Миотония что это такое: Миотонический синдром — лечение, симптомы, причины, диагностика

Миотонический синдром — лечение, симптомы, причины, диагностика

Миотония это не заболевание, а симптом группы мышечных нарушений, для которых характерно нарушение способности мышцы к релаксации после сокращения. У большинства людей миотоническая атака имеет временный характер и проявляется выраженной скованностью, которая возникает после выполнения определенного вида движений. Невозможность сжатых мышц расслабиться и трудности при вставании из сидячего положения являются наиболее частыми проявлениями миотонической атаки.

Длительность миотонической атаки может быть продолжительностью от секунд до минут и по интенсивности колебаться от небольшого дискомфорта до выраженного нарушения двигательных возможностей. Как правило, миотоническая атака возникает после интенсивной физической нагрузки или после длительного периода отдыха, но иногда возникает как реакция на низкие температуры или даже резкий звук.

При миотонии идет вовлечение только скелетной мускулатуры, выполняющей произвольные движения. Таким образом, миотоническая атака может возникнуть только при выполнении осознанных движений, но не поражает мышцу сердца или мышечные структуры пищеварительного тракта. В зависимости от типа и серьезности миотония может возникнуть в ногах, лице, руках, в плечах, стопе, в мышцах век глаз и даже способности говорить четко.

Как правило, миотонические синдромы являются генетически детерминированными и могут быть у любого человека. Миотонические нарушения могут быть как у женщин, так и мужчин и в любом возрасте могут быть симптомы миотонических атак. В зависимости от выраженности миотонических симптомов первые признаки этих нарушений могут появиться в подростковом возрасте или у взрослых. Наследование миотонических синдромов происходит двумя путями аутосомально-доминантным генетическим паттерном или аутосомально-рецессивным генетическим паттерном.

Аутосомально доминантное наследование

Нарушения, связанные с аутосомально-доминантным наследованием обычно проявляется в каждом поколении без исключений. Аутосомальный означает то, что генетическая ошибка может располагаться на любой хромосоме, в каждой клетке организма, за исключением половых хромосом. Доминантный означает, что достаточно одного родителя носителя дефектного гена для передачи заболевания по наследству. И так как нарушения могут передаваться любым родителем, то любой ребенок от родителя с генетическим дефектом имеет 50% шанс наследовать это нарушение. Выраженность нарушения и возраст дебюта могут варьировать в зависимости от конкретного индивидуума.

Аутосомально-рецессивное наследование

При аутосомально-рецессивном наследовании заболевание появляется в одном поколении и обычно без наличия семейного анамнеза этого состояния. Оба родителя могут быть носителями этого гена. Носитель дефектного гена может не отмечать какой-либо симптоматики. Рецессивность означает то, что для проявления этого гена и заболевания необходимо, чтобы у обоих родителей был дефектный ген. Дети обоего пола могут наследовать дефектный ген по этому типу наследования. При каждой беременности у 25 % детей есть вероятность наследования дефектного гена от обоих родителей. Если ребенок наследует дефектный ген от одного родителя, то он будет носителем дефектного гена, но, скорее всего, проявляться это симптомами не будет. В 50% случаев ребенок будет носителем гена. В то же время вероятность того, что ребенок не наследует дефектный ген и не будет носителем и не будет иметь клиническую манифестацию, составляет 25%.

Виды миотоний

Миотония конгенита

Миотония конгенита наиболее часто встречающаяся непрогрессирующая форма миотонического синдрома и вызвана мутацией гена, отвечающего за натриевые ионные каналы мышц. Эта форма миотонии не оказывает влияние на продолжительность жизни и имеет незначительное влияние на структуру тела или рост опорно-двигательного аппарата. Существует две формы миотонии конгенита в зависимости от типа наследования.

Частой и довольно тяжелым типом миотонии конгенита является генерализованная миотония Бейкера, и наследование этого заболевания происходит по аутосомально-рецессивному типу. Дебют этой формы миотонии бывает в детстве или раннем подростковом возрасте, но иногда при тяжелом течение дебют может быть и в раннем детском возрасте. Симптоматика может нарастать прогрессивно, в течение нескольких лет после постановки диагноза или постепенно нарастать до достижения пациентом двадцатилетнего возраста.

Аутосомально — доминантная форма наследования называют болезнью Томсена. Заболевание названо в честь датского врача Асмуса Юлиуса Томсена у которого было это заболевание и который проследил наличие этого заболевания в своей семье. Симптомы миотонии Томсена, как правило, значительно мягче, чем при миотонии Бейкера и хотя дебют заболевания бывает раньше, и первые признаки становятся заметными в раннем детстве и иногда при рождении. В редких случаях симптомы могут быть незначительными, в течение многих лет после постановки диагноза.

Основным симптомом обеих заболеваний является генерализованная миотония, вызванная произвольными движениями. Как правило, такая симптоматика провоцируется значительной физической нагрузкой или наоборот длительным периодом отдыха и мышечной релаксации. Миотония более выражена в ногах, что вызывает затруднения при ходьбе и иногда даже падения. Также миотонией бывают охвачены мышцы плечевого пояса и головы, что может вызвать затруднения при хватании предметов, жевании или мигании. В редких случаях при миотонии Бейкера может быть обездвиживающая слабость, появляющаяся после миотонической атаки.

После миотонической атаки при обоих типах миотонии снять скованность можно с помощью повторных движений в скованных мышцах. Как правило, скованность увеличивается после нескольких первых сокращений заинтересованных мышц, а затем после пяти сокращений миотоническая скованность исчезает, что позволяет восстановить нормальную работу мышц на определенный промежуток времени. Это эффект называется эффектом разминки (разогрева) и позволяет людям с миотонией заниматься тяжелыми физическими нагрузками и силовыми видами спорта.

И хотя миотония конгенита не оказывает значительного влияния формирование опорно-двигательного аппарата, в то же время миотония влияет на размер определенных мышц. Обе миотонии Бейкера и Томсена могут вызывать необычное увеличение размеров скелетных мышц, особенно в области ног ягодиц, но также и в области рук плеч и мышц спины. Такое увеличение может считаться мышечной гипертрофией и иногда такие пациенты выглядят как настоящие атлеты. При миотонии Бейкера гипертрофия мышц более выражена, чем при миотонии Томсена.

Парамиотония конгенита

Эта миотония является редкой патологией, связанной нарушением натриевых каналов и передающаяся по аутосомно-доминантному типу. Этот тип миотонии не сокращает продолжительность жизни, и интенсивность миотонии сохраняется стабильной в течение жизни. Дебют заболевания возникает в период между рождением и ранним детским возрастом. Характерным симптомом парамиотонии конгенита является генерализованная миотоническая скованность, которая в большей степени поражает руки и лицо, а также области шеи и руки. Так же, как и при других непрогрессирующих миотониях, парамиотония конгенита провоцируется интенсивными произвольными нагрузками, а в некоторых случаях провоцируются низкой температурой. Во многих случаях, миотонические атаки индуцированные холодом и связанную с ними мышечную скованность можно снять теплом.

Атаки миотонической скованности часто сопровождаются обездвиживающей слабостью в заинтересованных зонах. Слабость может быть более длительной, чем эпизод миотонической скованности, ослабляя мышцы на период от нескольких минут до нескольких часов. Но слабость не характерна для парамиотонии конгенита. Кроме того, в отличие от других непрогрессирующих форм миотонии, для парамиотонии не характерно наличие эффекта разминки, при котором происходит снижение скованности после нескольких сокращений мышц. Наоборот, миотоническая скованность обычно увеличивается после продолжающейся активности мышц, что еще больше снижает двигательную активность. Этот феномен обычно называют парадоксальной миотонией.

Синдром Шварц Джемпела

Синдром Шварц — Джемпела является наиболее тяжелой формой непрогрессирующей миотонии. Это очень редкий тип миотонии передается по аутосомально-рецессивному типу. Дебют заболевания возникает или сразу после рождения или через небольшое время после рождения. Характер и интенсивность симптоматики могут иметь индивидуальные особенности. Одним из главных симптомов является миотоническая скованность, наиболее выраженная в лице и бедрах. При этой миотонии имеется тенденция к падениям нарушениям речи и лицевым изменениям. Как и при миотонии конгенита дополнительные сокращения мышц вызывают эффект разминки и снижают скованность. Но эффект разминки имеет незначительную степень, а некоторых случаях отсутствует. Для синдрома Шварца-Джемпела характерны различные скелетные деформации. Эти деформации к проблема роста организма и, как правило, это проявляется уменьшением роста, а также аномалиям лица, что придает лицу маскообразную форму. Другие симптомы включают гипертрофированные бедра, атрофированные плечевой пояс и длительные мышечные подергивания, а иногда и нарушения интеллектуальной сферы.

Причина синдрома Шварца-Джемпела не известна. Не исключается, что этот вид миотонии является разновидностью мышечных нарушений, а также возможно иметь связь с нарушениями в нервной системе или является сочетанием нарушениям в мышцах и нервах.

Диагностика

Даже на основании физикального обследования врач может провести определенные диагностические тесты, такие как миотоническая реакция на нагрузку, воздействие холодом или другие стимуляции. Но очень важно диффенцировать эти миотонии с прогрессирующими заболеваниями, такими как миотонические дистрофии. И для дифференциального диагноза необходимы специальные методы исследования. Эти исследования включают проведение ЭМГ, который позволяет определить электрическую активность мышечных ткани; лабораторные исследования (анализы крови и анализ ДНК) биопсию мышц, которая бывает иногда необходима для окончательного диагноза мышечного заболевания.

Лечение

В настоящее время не существует методов лечения, позволяющих избавиться полностью от какого либо миотонического синдрома. Лечение носит симптоматический характер. Если миотонические атаки становятся интенсивными, возникает необходимость применения медикаментов, позволяющих снизить симптоматику. Наиболее известным препаратом является мексилитен, а также такие препараты как гуанин, прокаинамид, тегретол, фенитоин. Но все эти препараты имеют массу побочных эффектов и поэтому их длительное употребление не желательно. Наиболее оптимально, когда пациент знает провоцирующие миотонические атаки факторы и старается по возможности избегать провоцирующих ситуаций, а после атак дает возможность мышцам восстановиться с помощью отдыха.

Миотония: проявления, классификация, диагностика и лечение

Миотония – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением работы мышечного аппарата. Возникает из-за неправильной работы ионных каналов, которые передают нервные импульсы к мышечным волокнам. При миотонии сокращение мышц обычно остается в норме, но фаза расслабления значительно удлиняется, что приводит к появлению характерных симптомов.

Причины заболевания сугубо генетические. Строение и функции ионных каналов кодируются определенными генами: CNBP, DMPK и CLCN1. Возникновение мутаций в них приводит к развитию миотонии.

Клинические проявления

Одним из классических симптомов миотонии является симптом «кулака». Если попросить больного быстро сжать и разжать кулак, то последнее действие он не сможет выполнить. Для того чтобы разжать пальцы потребуется некоторое время. Точно также пациент не может быстро поднять веки, встать с постели или стула, открыть рот. Среди других симптомов могут наблюдаться:

• скованность,
• гипертрофия мышц,
• снижение мышечной силы,
• заболевания сердечно-сосудистой системы,
• нарушение интеллектуального развития,
• импотенция,
• гиперсомния.

Существует несколько разновидностей миотонии, которые отличаются определенным набором данных симптомов и степенью их выраженности. Для того чтобы поставить точный диагноз, врач руководствуется клиническими проявлениями заболевания, а также информацией, полученной в ходе диагностики.

Классификация миотонии

• Синдром Куршмана-Баттена-Штейнерта, или атрофическая миотония. Страдают преимущественно мужчины, дебют заболевания приходится на молодой возраст (20–30 лет). Заболевание характеризуется нарушением работы мышц шеи и нижних конечностей, мимической и жевательной мускулатуры.
• Холодовая миотония Эйленбурга. Клинические проявления развиваются при воздействии холода, а также физического напряжения или стресса. В процесс вовлекаются преимущественно мышцы лица и рук. При длительном воздействии провоцирующего фактора присоединяются неврологические симптомы (вялый паралич, угнетение рефлексов).
• Хондродистрофическая форма. Помимо миотонических симптомов, у пациентов отмечаются искажение черт лица (птоз, узкая глазная щель, маленький рот), офтальмологические симптомы (миопия, микрофтальмия, катаракта), дисплазия крупных суставов.
• Дистрофическая форма. Слабость в верхних и нижних конечностях, мышечная дистрофия, параличи. Клиническая картина дополняется эндокринными, обменными и трофическими нарушениями.
• Врожденная миотония. Первые симптомы появляются у детей дошкольного возраста, возможно и более позднее начало заболевания. Сначала возникают умеренные спазмы в икроножных мышцах, после чего нарушается работа практически всех мышечных групп. Отличительной особенностью является удлинение фазы расслабления только после резких движений. Например, после чихания развивается спазм жевательной и мимической мускулатуры, языка, шеи и последующее их медленное расслабление.

Кроме того, для каждого вида миотонии характерны мутации в определенных генах и различный тип наследования (аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный), что также может использоваться для постановки точного диагноза.

Методы диагностики

Большое значение отводится генетическому исследованию. Определение мутации в определенных генах позволяет достоверно подтвердить миотонию, спрогнозировать ее течение и предугадать возможные симптомы. Пройти такой вид диагностики можно в медико-генетическом центре «Геномед». Врач может назначить и другие методы исследования, например, электромиографию или определение уровня молочной кислоты (лактата) в крови. Для исключения заболеваний со схожей клинической картиной назначают МРТ, ЭЭГ, консультацию невролога или других специалистов.

Лечение миотонии

Для нормализации работы мышц могут применяться медикаментозные и немедикаментозные методы. К первой группе относятся особая диета, массаж, лечебная физкультура, физиотерапия. Из лекарственных препаратов врач может назначить диуретики с целью снижения концентрации калия, а также противоэпилептические средства, алкалоиды, блокаторы натриевых каналов. Возможна комбинированная терапия.

Миотонии — это… Что такое Миотонии?

группа наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний; характеризуется тоническим спазмом мышц, возникающим в начале активных движений. Различные формы М. отличаются разным типом наследования, вариабельностью возраста проявления заболевания, его течения и другими признаками. К наиболее часто встречающимся формам относятся врожденная (неатрофическая) миотония Томсена и атрофическая (дистрофическая) миотония Гоффманна — Россолимо — Штейнерта — Куршманна. Тип наследования аутосомно-доминантный, изредка аутосомно-рецессивный, при котором чаще заболевают мужчины, и течение болезни бывает тяжелым.
Выделяют также врожденную парамиотонию с холодовыми параличами Эйленбурга, врожденную парамиотонию де Йонга без холодовых параличей и др. При этих формах тонический спазм мышц появляется периодически, обычно под влиянием охлаждения. Миотония Томсена и врожденная парамиотония характеризуются высокой пенетрантностью гена, а атрофическая миотония — неполной проявляемостью с частыми пропусками поколений, при этом в семьях нередко наследуется изолированная катаракта, которую рассматривают как ослабленное проявление (малый признак заболевания) доминантного гена.
Миотонии следует отличать от встречающихся изредка миотонических проявлений (миотонических синдромов) при прогрессирующих мышечных дистрофиях (см. Дистрофии мышечные прогрессирующие), дискалиемических пароксизмальных параличах (см. Пароксизмальная миоплегия), эпизодической наследственной адинамии Гамсторп, нейромиотонии Айзекса и некоторых других неврологических и эндокринных заболеваниях.
Первичный биохимический дефект при М. не установлен. Предполагают наличие первичного генного дефекта ряда ферментов, ответственных за синтез мышечных белков, образование иммуноглобулинов, структуру и функцию двигательных концевых пластинок с генетически обусловленными нарушениями синаптической передачи. Следствием этого являются изменения метаболизма в мышечных волокнах первого типа (тонических), где преобладают процессы окисления и гликолиза, накапливается калий. В результате нарушается нервно-мышечная передача из-за избыточного накопления ацетилхолина или недостаточной концентрации холинэстеразы в концевых моторных бляшках. Фаза возбуждения мышцы (сокращение ее) у больных М. не нарушена, но расслабление ее задерживается — мышца продолжает некоторое время находиться в состоянии тонического спазма.
Врожденная (неатрофическая) миотония Томсена развивается вначале незаметно, постепенно прогрессируя, достигает клинически определяемой степени. Одинаково часто заболевают лица обоего пола. Дети с М. отстают от сверстников в играх, испытывают затруднения при беге, прыжках. Часто обращают внимание на неуклюжесть ребенка. Характерны жалобы на затруднения в самом начале активных движений, особенно если движения совершаются быстро и со значительным усилием. Застывание, скованность, «скрючивание» исчезают после повторных однотипных движений. Отмечается утомляемость при физических нагрузках. Ходьба, особенно после длительного покоя, затруднена, первые шаги совершаются с большим усилием (особенно первые шаги по лестнице). Миотонические спазмы усиливаются под влиянием холода и отрицательных эмоций, в тепле и под действием алкоголя они ослабевают; проявляются как в мышцах рук и ног, так и в мускулатуре лица (рис. 1), языка, гортани, в жевательных мышцах, мышцах шеи и туловища. Иногда наблюдаются миотонические спазмы мышц глаза с преходящим косоглазием. При обследовании нередко обнаруживают атлетическое телосложение, не соответствующее сниженной силе мышц. Важно убедиться в существовании затруднений в начале активных движений, совершающихся с мышечным усилием, т.к. незначительное усилие и медленные движения, так же как и пассивные движения, не сопровождаются спазмом. Для выявления М. больного просят энергично, быстро и с усилием сжать пальцы в кулаки и быстро распрямить их. При М. сжимание происходит свободно, разжимание — медленно, с видимым напряжением, на протяжении 10—15 с. Повторение аналогичных движений сопровождается постепенным устранением спазма. Наряду с пробами, обнаруживающими нарушения расслабления мышц при активных движениях (активная миотония), проводят исследования механической и электрической возбудимости поперечнополосатых мышц. Повышение механической возбудимости выявляют при ударе по мышце неврологическим молоточком. У больного М. на месте удара образуется углубление, удерживающееся несколько секунд, миотонический ровик (перкуссионная миотония). Наиболее постоянен миотонический ровик на языке (рис. 2). Электровозбудимость мышц также нарушена. После раздражения мышцы фарадическим или гальваническим током наблюдается ее замедленное расслабление (электрическая миотоническая реакция). На электромиограммах выявляются миотонические нарушения: после прекращения активного движения (например, сжимание кисти в кулак) в фазе расслабления обнаруживают биоэлектрическую активность не только в мышцах-разгибателях, но и мышцах-сгибателях.
Атрофическая (дистрофическая) миотония Гоффмана — Россолимо — Штейнерта — Куршманна может возникнуть в любом возрасте, но наиболее часто в возрасте 20—30 лет. Появляется все больше сообщений о проявлении заболевания уже в период новорожденности. При этом основными клиническими признаками являются генерализованная мышечная гипотония, лицевая диплегия, паралич мышц гортани и глотки, нарушения дыхания вследствие поражения межреберных мышц и диафрагмы. В более позднем возрасте клинические проявления складываются из трех синдромов: миотонического, миопатического и синдрома эндокринно-обменно-трофических расстройств. Чаще всего именно миопатический синдром заставляет больных обратиться к врачу. На фоне миотонических спазмов развивается резкая атрофия височных, жевательных и грудинно-ключично-сосцевидных мышц. Голова, лицо и шея больного вследствие атрофии мышц кажутся вытянутыми, истонченными в боковых направлениях. На руках атрофии подвергаются преимущественно разгибатели предплечий, на ногах — голеней, особенно перонеальная группа мышц, что приводит к появлению петушиной походки. Синдром эндокринно-обменно-трофических расстройств проявляется нарушениями сперматогенеза и снижением или отсутствием либидо у мужчин, дисменореей, бесплодием и ранней менопаузой у женщин; развитием катаракты, дистрофических блефаритов, хлоазмы, раннего облысения, остеопороза или гиперостоза ряда костей, миокардиодистрофии с нарушениями предсердно-желудочковой и внутрижелудочковой проводимости. Заболевание прогрессирует медленно.
Врожденная парамиотония характеризуется типичными миотоническими спазмами, которые развиваются после охлаждения, даже умеренного. Спазмы возникают в мышцах лица, шеи, в меньшей степени конечностей. Чаще и сильнее страдают мимические мышцы. Первые признаки болезни у ребенка могут быть выявлены при резком охлаждении именно лица, которое приобретает характерный вид: глаза прищурены, мышцы лица находятся в состоянии тонического сокращения. Возможно развитие миотонии языка с нарушением речи после употребления мороженого. В отличие от миотонии Томсена повторные однотипные движения при врожденной парамиотонии усиливают выраженность миотонических спазмов (парадоксальная миотония). При согревании миотонический спазм прекращается, причем в одних случаях развиваются временные холодовые парезы (форма Эйленбурга), в других они отсутствуют (форма де Йонга).
При всех формах М. применяют препараты, выводящие соли калия (АКТГ, ионообменные смолы, соли кальция), назначают бескалиевую диету. Показаны малые дозы миорелаксантов, хинин, новокаинамид, дифенин, карбамазепин, а также хвойные ванны, массаж, ЛФК, аутогенная тренировка. При атрофической миотонии дополнительно назначают токоферола ацетат, АТФ, анаболические гормоны, андрогены или эстрогены. Профессиональные возможности больных ограничены, необходимо рациональное их трудоустройство.

Библиогр.: Гехт Б.М. и Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни, с. 147, М., 1982; Давиденкова Е.Ф. и Либерман. Генетика, с. 259, Л., 1975; Лобзин В.С. и др. Восстановительная и корригирующая терапия нервно-мышечных заболеваний, Л., 1988.

Рис. 2. Миотонический ровик на языке.

Рис. 1. Миотонический спазм круговых мышц глаз: после энергичного смыкания век (а) затруднено их размыкание, последовательные фазы которого показаны на рис. б, в, г (снимки произведены с интервалами в 1 с).

Миотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия (МД) представляет собой мультисистемное заболевание с исключительной вариабельностью клинических проявлений, среди которых миотония, прогрессирующая мышечная слабость, поражения сердца, зндокринно-вегетативные расстройства, катаракта, снижение интеллекта. МД передается по аутосомно-доминантному типу. Заболевание начинается в любом возрасте, но наиболее часто встречается в 20-30 лет. В большинстве случаев МД носит прогрессирующее течение, приводя к социальной дезадаптации больных.

Причина заболевания связана с увеличением числа тринуклеотидных CTG (цитозин-тимин-гуанин) повторов в 3′- конце гена миотонинпротеинкиназы (DMPK), расположенном на коротком плече 19 хромосомы в области 13.213.3 [Brook et al., 1992; Buxton et al., 1992; Harley et al, 1992; Mahadevan et al., 1992]. Число тринуклеотидных CTG-повторов в разных популяциях полиморфно, в норме колеблется от 5 до 27-37, причем отличия показаны не только между этносами, но и субпопуляциями одного этноса [Иващенко и др., 1997; Лим-борская и др., 2002; Фатхлисламова, 1999; Попова и др., 2003; Сломинский и др., 2000; Zerylnick et al., 1995]. Количество CTG-повторов от 37 до 50 известно как премутация [Yamagata et al., 1998]. У больных МД число повторов превышает 50 и может достигать нескольких тысяч. Предполагается, что в основе всех случаев МД лежит одна или очень малое количество древних мутаций северо-евразийского происхождения с большим количеством носителей мутации или премутации [Novelli et al., 1994]. Новые мутации при МД встречаются крайне редко [Krähe et al., 1995]. Предрасполагающим к мутации фактором многие исследователи считают нестабильность аллелей с большим числом CTG-повторов (19-30 триплетов), которые составляют резерв для мутаций [Горбунова, 2000]. Показана тесная корреляция между числом CTG-повторов и тяжестью клинического синдрома: больные с небольшой степенью экспансии триплетов (50-160 копий) имеют минимальные клинические проявления, например, только катаракту. Большее число копий триплетов имеют больные с развернутой клинической картиной. Наибольшая степень экспансии СГО-повторов до 4000 отмечена при тяжелой врожденной форме МД. В последние годы помимо классической МД, ген которой расположен на хромосоме 19, на хромосоме Зq картирован ген проксимальной миотонической миопатии (РИОММ) — МД2 [Яапиш & а1., 1998; Шскег et а1., 1999], обусловленной расширением цигозин-цитозин-тимин гуанин (ССГО) повторов.

Распространенность МД в РС (Я) составляет 10,3 на 100 тыс. населения. МД встречается с высокой частотой (21,3 на 100 тыс.) среди коренного якутского населения с преимущественным локальным накоплением в Вилюйской и Центральной группе улусов. В семьях с МД зарегистрированы низкий уровень рождаемости и высокая частота патологических исходов беременностей и ранней детской смертности. На больную МД женщину приходится в среднем 1,4 выживших детей, тогда как на здоровую 3,6. МД в РС (Я) проявляется классической юношеской (35,8%) и взрослой (45,7%), ранней детской (12,3%), врожденной (3,7%) и минимальной (2,5%) формами. Наиболее частыми проявлениями МД определены миотония, прогрессирующая мышечная слабость, кардиальные и вегето-эндокринные нарушения. Внедрение молекулярно-генетических методов в практику медико-генетического консультирования в PC (Я) позволило не только диагностировать МД в семьях, но и проводить дифференциальную диагностику с заболеваниями со сходным фенотипом.

Литература:

1. Сухомясова A.JL, Ноговицына А Н., Федорова С.А., Максимова Н.Р., Кононова С.К., Коротов М.Н., Алексеева С.П. Клинико-генетическая характеристика миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия) // Тез. докл. научно-практ. конф. «Вопросы формирования здоровья и патологии человека на Севере: факты, проблемы и перспективы». Якутск, 2002. С. 273-275.
2. Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Сухомясова AJL, Коротов М.Н. Медико-генетическое консультирование больных с наследственными заболеваниями нервной системы // Тез. докл. научно-практ. конф. «Актуальные проблемы клинической неврологии». Якутск, 2001. С.20-21.
3. Федорова С.А., Кононова С К., Ноговицына АН , Сухомясова A.JI. Моле-кулярно-генетическая диагностика наследственных болезней нервной системы в МГК НЦМ PC (Я) // Тез. докл. научно-практ. конф. «Актуальные вопросы детской неврологии и педиатрии». Якутск, 2001 С.77-79.
4. Сухомясова АЛ., Федорова С.А., Коротов М.Н., Максимова Н.Р., Алексеева С.П., Сидорова О.Г., Николаева И.А., Кононова С.К.,Степанова С.К., Фатхлисламова Р.И., Хуснутдинова Э.К., Ноговицына А.Н. Миотоническая дистрофия в Республике Саха (Якутия): популяционные особенности и подходы к ДНК-тестированию // Якутский медицинский журнал. 2003. №2 С 12-17.
5. Федорова С.А., Кононова С.К., Сухомясова АЛ. и др. Внедрение молекулярно-генетических методов диагностики наследственных болезней в практическое здравоохранение PC (Я) // Тез докл. научно-практ. конф. «Вопросы формирования здоровья и патологии человека на Севере: факты, проблемы и перспективы». Якутск, 2002. С. 276-279.
6. Сухомясова АЛ., Федорова С.А., Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н. Миотоническая дистрофия в Якутии // Тез. докл. X Российско-Японского симпозиума. Якутск, 2003. С. 509.
7. Сухомясова A. JI, Максимова Н.Р., Коротов М.Н., Алексеева С.П., Кононова С.К., Федорова С.А., Ноговицына А.Н. Клинический полиморфизм миотонической дистрофии в практике медико-генетического консультирования в Республике Саха (Якутия) // Тез. докл. научно-практ. конф. «Детское здравоохранение в Республике Саха (Якутия): Оптимизация работы и стратегия развития». Якутск, 2003. С. 150-152.
8. Коротов М.Н., Сухомясова АЛ.. Максимова Н.Р., Алексеева С.П., Николаева И.А., Степанова С.К., Федорова С.А., Ноговицына А.Н. Миотония Томсе-на в Якутии и дифференциальная диагностика с миотонической дистрофией // Якутский медицинский журнал. 2004. №2. С. 16-19.
9. Сухомясова A.Л. Максимова Н.Р., Алексеева С П., Сидорова О.Г., Николаева И.А., Степанова С.К., Федорова С.А., Коротов М.Н., Ноговицына А.Н. Диагностика миотонической дистрофии в PC (Я) // Тез. докл. Научно-практ. конф. «Достижения и перспективы перинатальной медицины». Якутск, 2004 С.49.
10. Сухомясова АЛ., Максимова Н.Р., Коротов М.Н., Алексеева С.П., Ноговицына А.Н. Сердечно-сосудистые нарушения у больных с миотонической дистрофией // Тез. докл. Научно-практ. конф. Современные проблемы сердечно-сосудистой патологии на Крайнем Севере. Якутск, 2004. С. 57-59.
11. Ноговицына А.Н, Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Сидорова О.Г., Алексеева С.П. Республиканский генетический Регистр наследственной и врожденной патологии в Республике Саха (Якутия) // Якутский медицинский журнал. 2004. №4. С. 4-7.
12. Коротов М.Н, Николаева И.А., Максимова Н.Р., Алексеева С П., Сухомясова А.Л., Ноговицына АН. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы в Якутии // Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера. — Якутский медицинский журнал. Приложение №1. Якутск, 2005. С. 30-31.
13. Семенова Л И., Бурцева А.Р, Сухомясова А.Л., Козлова И.Н., Лукина Н.В , Афанасьева В.П., Куприянова М.Н., Постникова A.A. Клинический случай врожденной формы миотонической дистрофии // Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера. Якутский медицинский журнал. Приложение №1. Якутск, 2005. С. 5557.
14. М.Степанова С.К., Кононова С.К., Федорова С.А., Сидорова О.Г., Сухомясова А.Л., Ноговицына А Н Пренатальная ДНК-диагностика моногенных болезней в Медико-генетической консультации // Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера Якутский медицинский журнал. Приложение №1. Якутск, 2005 С.68.
15. Сухомясова А.Л., Назаренко Л.П., Кучер А.Н., Коротов М.Н., Максимова Н Р., Данилова А.Л., Ноговицына А.Н. Территориально-этническая характеристика миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия) // Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера. Якутский медицинский журнал. Приложение №1. Якутск, 2005. С.69-70.
16. Сухомясова АЛ., Назаренко Л.П., Кучер А.Н., Максимова Н.Р., Данилова А.Л., Ноговицына А.Н. Витальные статистики в отягощенных миотонической дистрофией семьях // Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера. Якутский медицинский журнал. Приложение №1. Якутск, 2005. С. 71.
17. П.Сидорова О.Г., Кононова С.К., Степанова С.К., Федорова С.А., Сухомясова А.Л. Некоторые этические проблемы пренатальной ДНК-диагностики моногенных заболеваний в МПС РБ№1-Национального центра медицины II Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера Якутский медицинский журнал. Приложение №1 Якутск, 2005. С. 114-115.
18. Кучер А Н., Максимова Н.Р., Ноговицына А Н., Сухомясова АЛ. Генетико-демографическое описание сельского населения Усть-Алданского улуса Республики Саха (Якутия): миграционные процессы, брачная структура // Генетика. 2004 Т. 40. №5. С. 685-690.
19. Кучер А Н, Максимова Н Р., Ноговицына А Н., Сухомясова А.Л. Генетико-демографическое описание сельского населения Усть-Алданского улуса Республики Саха (Якутия): национальный и половозрастной состав, витальные статистики, фамильная структура // Генетика. 2004. Т. 40. №5. С. 677684.
20. Данилова А.Л., Кучер А.Н, Максимова Н.Р., Сухомясова АЛ., Николаева И.А., Павлов Ф.В., Ноговицына А.Н. Генетнко-демографический анализ сельских популяций Республики Саха (Якутия) // Наука и образование. 2005 №2. С. 98-103.
21. Федорова С. А., Сухомясова А.Л., Николаева И.А., Куличкин С.С., Платонов Ф.А., Хуснутдинова Э.К. Аллельный полиморфизм гена миотонинпротеин-киназы в популяциях населения Республики Саха (Якутия) // Наука и образование. 2005. №2 С. 59-65.
22. Федорова С.А., Хусаинова Р И, Кутуев И.А., Сухомясова А.Л., Николаева И.А., Куличкин С.С., Ахметова В.Л., Салимова А 3., Святова Г.С., Березина Г.М, Платонов Ф.А., Хуснутдинова Э.К. Полиморфизм (СТОХ-повторов гена миотонинпротеинкиназы в популяциях Республики Саха (Якутия) и Средней Азии // Молекулярная биология. 2005. Т.39. №3. С. 385-393.
23. Сухомясова AJL. Максимова Н.Р., Федорова С.А., Коротов М.Н., Ноговицына А.Н. Распространенность миотонической дистрофии в PC (Я) // Мат. V съезда мед. генетиков. Ч.ГО Медицинская генетика. 2005. №6. С 272-273.
24. .Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Коротов М.Н., Сидорова О Г, Алексеева С П., Павлов Ф.В., Федорова С А, Степанова С К., Ноговицына А.Н. Диагностика врожденной миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия) // Мат. V съезда мед. генетиков. Ч.П. Медицинская генетика. 2005. №5. С. 223.
25. Ноговицына АН., Максимова Н.Р, Сухомясова А.Л, Сидорова О Г., Алексеева С.П. Регистр наследственной и врожденной патологии в Республике Саха (Якутия) // Мат. V съезда мед. генетиков Ч П. Медицинская генетика. 2005. №5 С. 241.
26. Fedorova S A., Sukhomyasova A.L., Maximova N.R., Nikolaeva I.A. Study of CTG-trinucleotide repeats polymorphism in the myotonic dystrophy gene in Yakut and Evenk populations // Тез. докл. науч. конф. «Genetics of Complex Diseases and isolated Populations» Tortoli, Sardinia, Italy, 2003. P. 10.
27. Sukhomyasova A.L., Maximova NR., Korotov M.N, Nikolaeva IA, Sidorova O.G, Fedorova S A., Nogovitsina A.N. Congenital myotonic dystrophy in Yakutia // The Eleventh International Symposium. Niigata, Japan, 2004. P. 262.
28. Sukhomyasova A.L., Maximova N.R, Nikolaeva I A., Stepanova S К , Fedorova S.A, Nogovitsina A N. Myotonic dystrophy in Yakutia H European Human Genetics conference. Munich, Germany, 2004. P. 124.
29. .Sukhomyasova A.L., Maximova N.R., Korotov M.N., Fedorova S.A., Danilova A.L., Nogovicina A.N. Myotonic dystrophy in the Republic of Sakha (Yakutia) (Russia) // European Human Genetics conference. Prage, Czech Republic, 2005. P 184.

Список использованных сокращений:

• МД — миотоническая дистрофия
• МПС — медико-генетическая консультация
• ПААГ — полиакриламидная гель t
• ПЦР — полимеразная цепная реакция
• PC (Я) — Республика Саха (Якутия)
• CTG — цитозин-тимин-гуанин
• DMPK — миотонинпротеинкиназа

Миотонические расстройства | МКДЦ ФГБНУ НЦН

Миотонии — группа наследственных заболеваний, проявляющихся замед­ленным расслаблением мышц и относящихся к каналопатиям (заболеваниям, связанным с патологией ионных каналов) . Типичные признаки миотонии — мио­тонические феномены и миотонические разряды, выявляемые при клиническом обследовании и игольчатой ЭМГ соответственно.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Трудности для больного могут возникать при разжимании сжатых челюстей, попытке быстро встать со стула, быстро открыть зажмуренные глаза. Перед подъ­ёмом по лестнице больной «замирает» (время на расслабление мышц), подняться на первую ступеньку для него представляет большую трудность, чем дальнейший подъём. При перкуссии мышцы возникает «мышечный валик», исчезающий через несколько секунд. Наиболее характерный для миотонии феномен выявляют при игольчатой ЭМГ. При введении и перемещении игольчатого электрода возникают миотонические разряды с характерным звуком «пикирующего бомбардировщика». Миотонические феномены фактически патогномоничны, в связи с этим диагно­стика миотонии не представляет особой сложности. Вместе с тем нередко больные не могут адекватно описать своё состояние и жалуются на трудности при подъёме по лестнице, вставании со стула, которые интерпретируют как проксимальную мышечную слабость, что и приводит к ошибочной диагностике миопатии, миасте­нии, полимиозита и др. Отличительная клиническая особенность врождённой миотонии — гипер­трофия отдельных мышечных групп, создающая впечатление об атлетическом телосложении больного. Как правило, при миотонии Томсена миотонические феномены выражены более ярко, чем при дистрофической. Мышечная сила у большинства больных остаётся сохранной, но может быть и снижена, особенно в дистальных мышцах рук. Дистрофическая миотония характеризуется сочетанием миотонических фено­менов, мышечной слабости и атрофий. В клинической картине дистрофической миотонии типа 1 сочетаются миотонические феномены (симптом «кулака», симптом «валика» при перкуссии мышц, языка; миотоническая задержка при открывании глаз и рта) и миопатические черты (преимущественно дистальная мышечная слабость с постепенно прогрессирующими мышечными атрофиями и частым развитием степпажа). Лицо многих больных приобретает характерное выражение, получившее название «ifies myotonica» (гипомимия, «скорбное»). Кроме нервно­-мышечных симптомов у большинства больных наблюдают сердечную патологию (аритмии, гипертрофию левого желудочка и др.), церебральные симптомы (ког­нитивные нарушения или невысокий уровень интеллекта, гиперсомнию), эндо­кринные расстройства (у мужчин часто наблюдают гипогонадизм, импотенцию,у женщин — нарушения менструального цикла) . Катаракту выявляют у 90% боль­ных, она может быть единственным клиническим признаком заболевания.

ЛЕЧЕНИЕ

Немедикаментозное лечение

Диета с ограничением солей калия может уменьшить миотонические проявле­ния. Следует избегать переохлаждения, так как холод усиливает любые миотони­ческие реакции. При дистрофической миотонии показаны все немедикаментозные методы лечения пмд (ЛФК, массаж и др.).

Медикаментозное лечение Радикального лечения миотонии не существует. Для уменьшения выражен­ности миотонических проявлений используют фенитоин перорально. Курсы диуретиков (не калийсберегающих) позволяют снизить уро­вень калия в крови и уменьшить миотонические проявления. Нейромиотонические проявления уменьшаются при назначении карбамазепи­на. Ремиссии иногда удаётся достичь с помощью иммуносупрессивной терапии преднизолон.

Хирургическое лечение При дистрофической миотонии иногда может потребоваться имплантация кар­диостимулятора.

Случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальной диагностике миотоний Томсена и Беккера | Курбатов

1. Emery A.E. Population frequencies of inherited neuromuscular diseases – a world survey. Neuromuscul Disord 1991;1(1):19–29.

2. Sun C., Tranebjaerg L., Torbergsen T. et al. Spectrum of CLCN-1 mutations in patients with myotonia congenita in Northern Scandinavia. Eur J Hum Genet 2001;9(12): 903–9.

3. Thomsen J. Tonische Krämpfe in willkürlich beweglichen Muskeln in Folge von ererbter physischer Disposition (Ataxia muscularis?). Archr Psychiatr Nervenkrankheit 1875–1876;6:702–18.

4. Becker R.E. Myotonia congenita and syndromes associated with myotonia. Stuttgart: Georg ThiemeVerlag, 1977.

5. Иллариошкин С.Н. Миотонические синдромы. Обзор. Неврологический журнал 1998;(6):42−51. [Illarioshkin S.N. Мyotonic syndroms. Survey. Nevrologicheskiy zhurnal = Neurologic Journal 1998;(6):42–51. (In Russ.)].

6. Гехт Б.М., Ильина Н.А. Нервномышечные болезни. М.: Медицина, 1982, 352 с. [Gekht B.М., Il’inа N.А. Neurоmuscular diseases. Мoscow: Меditsina, 1982. 352 p. (In Russ.)].

7. Trivedi J.R., Bundy B., Statland J. et al. Non-dystrophic myotonia: prospective study of objective and patient reported outcomes. Brain 2013;136(Pt 7):2189–200.

8. Иллариошкин С.Н., ИвановаСмоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНКдиагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: Медицинское информационное агентство, 2002. [Illarioshkin S. N, IvanovаSmolenskaya I.А., Маrkovа E.D. DNA-diagnosis and medical & genetic consulting in neurology. Мoscow: Меditsinskoe Informatsionnoe Agenstvo, 2002.(In Russ.)].

9. Brugnoni R., Kapetis D., Imbrici P. et al. A large cohort of myotonia congenital probands: novel mutations and a highfrequency mutation region in exons 4 and 5 of the CLCN1 gene. J Hum Genet 2013;58(9):581–7.

10. Федотов В.П., Курбатов С.А., Иванова Е.А. и др. Клинико-электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов. Нервно-мышечные болезни 2012;(3):55–67. [Fedotov V.P., Kurbatov S.А., Ivanovа E.А. et al. Clinical & electromyographic criteria of the diagnostics of inherited myotonic syndroms. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2012;(3):55–67. (In Russ.)].

11. Fontaine B., Hanna M.H. Muscle ion channelopathies and related disorders. Hand Clin Neurol 2013;113:1433–6.

12. Fournier E., Viala K., Gervais H. et al. Cold extends electromyography distinction between ion channel mutations causing myotonia. Ann Neurol 2006;60:356–65.

13. Иванова Е.А. Молекулярно-генетический анализ недистрофических миотоний в Российской Федерации. Дис. … канд. мед. наук. М., 2007. [Ivanovа E.А. Моlecular & genetic analysis of nondystrophic myotonia in the Russian Federation. Thesis … of candidate of medical sciences. Moscow, 2007. (In Russ.)].

14. Illarioshkin S.N., Tanaka H., Tsuji S. et al. Refined genetic location of the chromosome 2p-linked progressive muscular dystrophy gene. Genomics 1997;42(2):345–8.

15. http://neuromuscular.wustl.edu/mother/ activity. html#mytgen.

16. Иванова Е.А., Дадали Е.Л., Федотов В.П. и др. Спектр мутаций в гене CLCN1 у пациентов с недистрофическими миотониями Томсена и Беккера. Генетика 2012;48(9):1113–23. [Ivanovа E.А., Dadali E.L., Fedotov V.P. et al. Spectrum of mutations in CLCN1 at patients with nondystrophic Thomsen’s and Becker’s myotonia. Genetika = Genetics 2012;48(9):1113–23. (In Russ.)].

17. Meyer-Kleine C., Ricker K., Otto M., Koch M.C. A re current 14 bp deletion in the CLCN1 gene associated with generalized myotonia (Becker). Hum Mol Genet 1994;3(6):1015–6.

18. Dunø M., Colding-Jørgensen E., Grunnet M. et al. Difference in allelic expression of the CLCN1 gene and the possible influence on the myotoniacongenita phenotype. Eur J Hum Genet 2004;12:738–43.

19. Fialho D., Schorge S., Pucovska U. et al. Chloride channel myotonia: exon 8 hot-spot for dominant-negative interactions. Brain 2007;130:3265–74.

20. Matthews E., Fialho D., Tan S.V. et al. The non-dystrophic myotonias: molecular pathogenesis, diagnosis and treatment. Brain 2010;133(Pt 1):9–22.

21. Trip J., Drost G., Ginjaar H.B. et al. Redefining the clinical phenotypes of nondystrophic myotonic syndromes. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80(6):647–52.

22. Imbrici P., Maggi L., Mangiatordi G.F. et al. CLC-1 mutations in myotonia congenita patients: insights into molecular gating mechanisms and genotype-phenotype correlation. J Physiol 2015;593(18):4181–99.

23. Fournier E., Arzel M., Sternberg D. et al. Electromyography guides toward subgroups of mutations in muscle channelopathies. Ann Neurol 2004;56(5):650–61.

24. Colding-Jørgensen E., Dunø M., Schwartz M., Vissing J. Decrement of compound muscle action potential is related to mutation type in myotonia congenita. Muscle Nerve 2003;27(4):449–55.

25. Streib E.W. AAEE minimonograph 27: differential diagnosis of myotonic syndromes. Muscle Nerve 1987;10(7):603–15.

26. Michel P., Sternberg D., Jeannet P.Y. et al. Comparative efficacy of repetitive nerve stimulation, exercise, and cold in differentiating myotonic disorders. Muscle Nerve 2007;36(5):643–50.

27. Aminoff M.J., Layzer R.B., Satya-Murti S., Faden A.I. The declining electrical response of muscle to repetitive nerve stimulation in myotonia. Neurology 1977;27(9):812–6.

28. Ильина Н.А., Лукьянов М.В. К вопросу о состоянии нервно-мышечной передачи при миотонической болезни. Журнал невропатологии и психиатрии 1966;66(11):1631–7. [Il’inа N.А., Luk’anov М.V. To the issue on the status of the neuromuscular transmission at myotonic diseases. Zhurnal nevropatologii i psikhiatrii = Journal of Neuropathology and Psykhiatry 1966;66(11):1631–7. (In Russ.)].

29. Dupré N., Chrestian N., Bouchard J.P. et al. Clinical, electrophysiologic, and genetic study of non-dystrophic myotonia in French-Canadians. Neuromuscul Disord 2009;19(5):330–4.

30. Trip J., Drost G., Verbove D.J. et al. In tandem analysis of CLCN1 and SCN4A greatly enhances mutation detection in families with non-dystrophic myotonia. Eur J Hum Genet 2008;16(8):921–9.

31. Meyer-Kleine C., Steinmeyer K., Riecker K. et al. Spectrum of mutations in the major human skeletal muscle chloride channel gene (CLCN1) leading to myotonia. Am J Hum Genet 1995;57(6):1325–34.

Врожденная миотония — Медичний центр «Ліко-Мед»

Дата публикации
3 октября 2018

Что такое?

Врожденная миотония является редким наследственным заболеванием, которое вызывает скованность в мышцах. Люди с врожденной миотонией имеют трудности с расслаблением мышц после их сжатия. Появление симптомов врожденной миотонии может отсутствовать до достижения ребенком 2-х – 3-х летнего, а иногда и более позднего, возраста. Врожденная миотония заставляет больного давиться, вызывает трудности при глотании, затрудненное дыхание или сдавление груди при начале физической активности, скованность движений, проходящие по мере повторения движений. Большинство больных врожденной миотонией обучаются жить с симптомами болезни. В некоторых случаях состояние больных улучшается со временем.

Чего ожидать?

У большинства детей врожденная миотония диагностируется в возрасте около года. Больные с этой патологией зачастую имеют большие сильные мышцы. Ригидность при движении обычно возникает только в начале движения. После того, как движение повторяется несколько раз, мышцы расслабляются. Многим людям с врожденной миотонией никакое лечение не требуется, улучшение наступает с возрастом. Но в случае более сложных проявлений, возможно, потребуется прием лекарств, помогающих мышцам расслабиться, или проведение физиотерапии.

Распространенность

От одного до 10 младенцев из 100 000 имеют врожденную миотонию.

Лечение

Лечение врожденной миотонии может включать:

• физиотерапию;
• хинин;
• противосудорожные препараты.

Что можно предпринять самому?

Физические упражнение часто могут помочь облегчить напряжение мышц.

Чем усугубляется?

Отсутствие достаточного количества движения или упражнений усугубляет тяжесть патологии.

Когда обращаться к врачу?

При проявлении симптомов врожденной миотонии требуется обращение к врачу.

О чем спросить врача?

• Может ли врожденная миотония быть причинной наблюдаемых симптомов?
• Какие исследования требуются?
• Требуется ли лечение?
• Каков прогноз?
• Какова у других детей в семье вероятность развития заболевания?

Постановка диагноза

Врач осматривает ребенка и опрашивает на предмет истории заболевания. Также могут потребоваться мышечная биопсия, генетическое тестирование, определение электрической активности мышц.

Факторы риска

Семейная предрасположенность к врожденной миотонии.

Информационная страница

Myotonia | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Определение

Лечение

Прогноз

Клинические испытания

Организации

Публикации

Определение

Миотония — это медицинский термин, обозначающий нервно-мышечное состояние, при котором нарушается расслабление мышцы.Может затронуть любую группу мышц. Чтобы расслабить мышцы, потребуется повторное усилие, хотя состояние обычно улучшается после того, как мышцы разогреваются. У людей с миотонией могут возникнуть проблемы с освобождением рук от предметов или с трудом при вставании из сидячего положения. Они могут ходить скованной, неловкой походкой. Миотония вызывается аномалией мышечной мембраны и часто связана с наследственными неврологическими расстройствами. Миотония обычно наблюдается у людей с миотонической мышечной дистрофией, врожденной миотонией и у людей с одним из группы неврологических расстройств, называемых каннелопатиями, которые являются наследственными заболеваниями, вызванными мутациями в хлоридных натриевых или калиевых каналах, регулирующих работу мышц. мембрана.Миотония также может быть вызвана воздействием холода.

×

Определение

Миотония — это медицинский термин, обозначающий нервно-мышечное состояние, при котором нарушается расслабление мышцы. Может затронуть любую группу мышц. Чтобы расслабить мышцы, потребуется повторное усилие, хотя состояние обычно улучшается после того, как мышцы разогреваются.У людей с миотонией могут возникнуть проблемы с освобождением рук от предметов или с трудом при вставании из сидячего положения. Они могут ходить скованной, неловкой походкой. Миотония вызывается аномалией мышечной мембраны и часто связана с наследственными неврологическими расстройствами. Миотония обычно наблюдается у людей с миотонической мышечной дистрофией, врожденной миотонией и у людей с одним из группы неврологических расстройств, называемых каннелопатиями, которые являются наследственными заболеваниями, вызванными мутациями в хлоридных натриевых или калиевых каналах, регулирующих работу мышц. мембрана.Миотония также может быть вызвана воздействием холода.

Лечение

Лечение миотонии может включать мексилетин, хинин, фенитоин и другие противосудорожные препараты. Физическая терапия и другие реабилитационные меры могут помочь мышцам.

×

Лечение

Лечение миотонии может включать мексилетин, хинин, фенитоин и другие противосудорожные препараты.Физическая терапия и другие реабилитационные меры могут помочь мышцам.

Определение

Миотония — это медицинский термин, обозначающий нервно-мышечное состояние, при котором нарушается расслабление мышцы. Может затронуть любую группу мышц. Чтобы расслабить мышцы, потребуется повторное усилие, хотя состояние обычно улучшается после того, как мышцы разогреваются.У людей с миотонией могут возникнуть проблемы с освобождением рук от предметов или с трудом при вставании из сидячего положения. Они могут ходить скованной, неловкой походкой. Миотония вызывается аномалией мышечной мембраны и часто связана с наследственными неврологическими расстройствами. Миотония обычно наблюдается у людей с миотонической мышечной дистрофией, врожденной миотонией и у людей с одним из группы неврологических расстройств, называемых каннелопатиями, которые являются наследственными заболеваниями, вызванными мутациями в хлоридных натриевых или калиевых каналах, регулирующих работу мышц. мембрана.Миотония также может быть вызвана воздействием холода.

Лечение

Лечение миотонии может включать мексилетин, хинин, фенитоин и другие противосудорожные препараты. Физическая терапия и другие реабилитационные меры могут помочь мышцам.

Прогноз

Миотония — хроническое заболевание.Симптомы могут улучшиться в более позднем возрасте.

х

Прогноз

Миотония — хроническое заболевание. Симптомы могут улучшиться в более позднем возрасте.

Прогноз

Миотония — хроническое заболевание.Симптомы могут улучшиться в более позднем возрасте.

Определение

Миотония — это медицинский термин, обозначающий нервно-мышечное состояние, при котором нарушается расслабление мышцы. Может затронуть любую группу мышц. Чтобы расслабить мышцы, потребуется повторное усилие, хотя состояние обычно улучшается после того, как мышцы разогреваются. У людей с миотонией могут возникнуть проблемы с освобождением рук от предметов или с трудом при вставании из сидячего положения.Они могут ходить скованной, неловкой походкой. Миотония вызывается аномалией мышечной мембраны и часто связана с наследственными неврологическими расстройствами. Миотония обычно наблюдается у людей с миотонической мышечной дистрофией, врожденной миотонией и у людей с одним из группы неврологических расстройств, называемых каннелопатиями, которые являются наследственными заболеваниями, вызванными мутациями в хлоридных натриевых или калиевых каналах, регулирующих работу мышц. мембрана. Миотония также может быть вызвана воздействием холода.

Лечение

Лечение миотонии может включать мексилетин, хинин, фенитоин и другие противосудорожные препараты. Физическая терапия и другие реабилитационные меры могут помочь мышцам.

Прогноз

Миотония — хроническое заболевание. Симптомы могут улучшиться в более позднем возрасте.

Какие исследования проводятся?

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта поддерживает и проводит обширную программу исследований нервно-мышечных расстройств.Цели этого исследования — узнать больше об этих расстройствах и найти способы их лечения, профилактики и лечения.

Информация из MedlinePlus Национальной медицинской библиотеки
Заболевания мышц

Организации пациентов

Ассоциация мышечной дистрофии

Национальный офис — 222 S. Riverside Plaza

161 с.Кларк, офис 3550

Чикаго

IL

Чикаго, Иллинойс 60601

Тел .: 800-572-1717

Национальный институт артрита, опорно-двигательного аппарата и кожных заболеваний (NIAMS)

Национальные институты здравоохранения, DHHS

31 Centre Dr., Rm. 4C02 МСК 2350

Bethesda

MD

Бетесда, Мэриленд 20892-2350

Тел .: 301-496-8190; 877-22-НИАМС (226-4267)

Публикации

Информационный лист

Myotonia congenita составлен Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS).

Организации пациентов

Ассоциация мышечной дистрофии

Национальный офис — 222 S. Riverside Plaza

161 Н. Кларк, офис 3550

Чикаго

IL

Чикаго, Иллинойс 60601

Тел .: 800-572-1717

Национальный институт артрита, опорно-двигательного аппарата и кожных заболеваний (NIAMS)

Национальные институты здравоохранения, DHHS

31 Центр Др., Rm. 4C02 МСК 2350

Bethesda

MD

Бетесда, Мэриленд 20892-2350

Тел .: 301-496-8190; 877-22-НИАМС (226-4267)

Myotonia Congenita — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ

Shivakumar S, Cooper EC. Myotonia Congenita. В: Справочник НОРД по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс.Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 632-3.

Rowland LP, изд. Неврология Мерритта. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2000: 749-54.

Behrman RE, et al., Eds. Учебник педиатрии Нельсона. 16-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: W.B. Компания Сондерс; 2000: 1879-80.

Adams RD, et al., Eds. Принципы неврологии. 6-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: McGraw-Hill Companies, Inc.; 1997: 1476-82.

Menkes JH. Учебник детской неврологии. 5-е изд .: Уильямс и Уилкинс; 1995: 836-38.

Buyse ML. Энциклопедия врожденных пороков. Дувр, Массачусетс: Научные публикации Блэквелла, Инк; 1990: 1205-06.

Stein JH, et al., Eds. Медицина внутренних органов. 2-е изд .: Литтл, Браун и компания; 1987: 1111.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА

Savitha MR, et al. Врожденная миотония — успешный ответ на карбамазепин. Индийский J Pediatr. 2006; 73: 431-3.

Kuo HC, et al., Новые мутации на карбоксильном конце канала CIC-1 при врожденной миотонии. Acta Neurol Scand.2006; 113: 342-6.

Сасаки Р. и др. Новая мутация CLCN1: P480T в японской семье с врожденной миотонией Томсена. Мышечный нерв. 2001; 24: 357-63.

Links TP, et al. Слабость или ригидность мышц из-за наследственных заболеваний ионных каналов. Ned Tijdschr Geneeskd. 2001; 145: 249-51.

Waldegger S, et al. От тонуса к тонусу: физиология хлоридных каналов ХЛК. J Am Soc Nephrol. 2000; 11: 1331-39.

Zhang J, et al. Функциональные последствия мутации гена хлоридного канала (CLCN1), вызывающей врожденную миотонию.Неврология. 2000; 54: 937-42.

Сасаки Р. и др. Новые мутации гена хлоридного канала в двух неродственных японских семьях с аутосомно-рецессивной генерализованной миотонией Беккера. Нервно-мышечное расстройство. 1999; 9: 587-92.

Эстебан Дж. И др. Идентификация двух мутаций и полиморфизма в хлоридном канале CLCN-1 у пациентов с генерализованной миотонией Беккера. Нейрогенетика. 1998; 1: 185-88.

Mailander V, et al. Новые мутации мышечных хлоридных каналов и их влияние на гетерозиготных носителей.Am J Hum Genet. 1996; 58: 317-24.

Baumann P, et al. Врожденная миотония: количественное определение различных аспектов двигательной активности. Eur Neurol. 1995; 35: 206-11.

Steinmeyer K, et al. Мультимерная структура хлоридного канала CIC-1, выявленная мутациями в доминантной врожденной миотонии (Thomsen). EMBO J. 1994; 13: 737-43.

Джордж А.Л. и др. Молекулярные основы болезни Томсена (аутосомно-доминантная врожденная миотония). Нат Жене. 1993; 3: 305-10.

Koch MC, et al. Доказательства генетической однородности аутосомно-рецессивной генерализованной миотонии (Беккер).J Med Genet. 1993; 30: 914-17.

Fahlke C, et al. Хлоридные каналы со сниженной одноканальной проводимостью при врожденной рецессивной миотонии. Нейрон. 1993; 10: 225-32.

Kuhn E. Врожденная миотония (Thomsen) и рецессивная генерализованная миотония (Becker). Nervenarzt. 1993; 64: 766-69.

Abdalla JA, et al. Связь болезни Томсена с локусом Т-клеточного рецептора бета (TCRB) на хромосоме 7q35. Am J Hum Genet. 1992; 51: 579-84.

Abdalla JA, et al. Анализ сцепления кандидатных локусов в аутосомно-доминантной врожденной миотонии.Неврология. 1992; 42: 1561-64.

Koch MC, et al. Хлоридный канал скелетных мышц при доминантной и рецессивной миотонии человека. Наука. 1992; 257: 797-800.

Ceccarelli M, et al. Клинические и электрофизиологические отчеты в случае врожденной миотонии с ранним началом (болезнь Томсена), успешно пролеченной мексилетином. Acta Paediatr. 1992; 81: 453-55.

Миллер Р.Г. и др. Случай месяца: врожденная аутосомно-рецессивная миотония: выраженная мышечная слабость у 16-летнего мальчика.Мышечный нерв. 1992; 15: 111-13.

Iaizzo PA, et al. Измененное поведение натриевых каналов вызывает миотонию при доминантно наследуемой врожденной миотонии. Нервно-мышечное расстройство. 1991; 1: 47-53.

Pusponegoro HD, et al. Врожденная миотония (болезнь Томсена) сообщается о пяти случаях в семье. Педиатр Индонезии. 1991; 31: 170-78.

Gutmann L, et al. Врожденная миотония. Semin Neurol. 1991; 11: 244-48.

Hughes EF, et al. Ответ на лечение антигистаминными препаратами в семье с врожденной миотонией.Ланцет. 1991; 337: 28-30.

Ohtaki E, et al. Успешное лечение дантроленом натрия пациента с врожденной миотонией (болезнь Томсена). Acta Paediatr Jpn. 1991; 33: 668-71.

ИЗ ИНТЕРНЕТА

Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Виктор А. МакКусик, редактор; Университет Джона Хопкинса, дата последнего редактирования 29.06.01, запись 160800; Дата последнего редактирования 2/12/01, номер записи 255700; Дата последней записи 06.08.01, номер записи 118425; Дата последнего редактирования 29.06.01, запись 600332; Дата последнего редактирования 07.07.99, запись 168300; Дата последней записи 2/12/01, номер заявки 170500.

Миотония — обзор | Темы ScienceDirect

Потеря функции DMPK

Дефицит DMPK был предложен в качестве первой патогенной модели вскоре после идентификации мутации распространения CTG в DM1 . Хотя исследования сообщают о противоречивых результатах уровней мРНК DMPK в скелетных мышцах и других тканях пациентов с СД1, большинство исследований, особенно с использованием тканей взрослого СД1, показали снижение уровней мРНК DMPK (обзор в Nagamitsu and Ashizawa, 2002). .Уменьшение мРНК DMPK коррелировало с размером экспансии повтора CTG и объяснялось сохранением транскриптов мутантного DMPK в ядерных фокусах в клетках DM1, а не нарушением транскрипции мутантного гена DMPK (см. Рисунок 15.6) (Krahe et al., 1995a; Davis et al., 1997; Furling et al., 2001). Кроме того, было обнаружено, что фактические уровни мРНК DMPK были снижены по крайней мере на 50% у некоторых пациентов с СД1 по сравнению с нормальными уровнями, возможно, из-за доминантного негативного воздействия мРНК мутанта DMPK на мРНК DMPK дикого типа. (Ван и др., 1995). В любом случае, эта модель потери функции предполагает, что DMPK жестко регулируется на лимитирующей стадии путей передачи сигналов в пораженных тканях (Fu et al., 1993).

Данные свидетельствуют о том, что DMPK является одной из серин-треониновых протеинкиназ. Хотя мРНК DMPK сильно экспрессируется в скелетных мышцах, сердце, головном мозге, печени и почках (Fu et al., 1993), ее точная физиологическая функция полностью не изучена. DMPK фосфорилирует сериновые и треониновые остатки миозин-связывающей субъединицы миозинфосфатазы (MYPT-1) и ингибирует активность миозинфосфатазы (Muranyi et al., 2001). Таким образом, DMPK может участвовать в регуляции размера и формы клеток, как и другие «миотонические дистрофии семейства протеинкиназ» (MDFPK). Несколько других белков, таких как β-субъединица кальциевого канала L-типа (Timchenko et al., 1995), фосфолемман (Mounsey et al., 2000a) и CUG-связывающий белок (Roberts et al., 1997), также фосфорилируются DMPK. Белок DMPK, по-видимому, преимущественно локализован в мышцах и сердце (Lam et al., 2000). В скелетных мышцах белок DMPK был обнаружен в саркоплазматическом ретикулуме (Ueda et al., 1999). Однако остается неизвестным, действительно ли DMPK строго регулируется в пути передачи сигнала.

Гипотеза о потере функции DMPK потеряла значительную достоверность в 1996 году, когда первоначальные наблюдения за мышами с дефицитом DMPK не выявили серьезных отклонений (Jansen et al., 1996; Reddy et al., 1996), за исключением легкой мышечной слабости. Однако более поздние исследования гомозиготных и гетерозиготных мышей с дефицитом DMPK показали, что гаплонедостаточность DMPK действительно вызывает аномалии скелетных и сердечных мышц из-за изменений натриевых и кальциевых каналов.Аномальное открытие натриевых каналов и повторяющиеся разряды, наблюдаемые в мембране скелетных мышц этих DMPK-дефицитных мышей (Mounsey et al., 2000b), могут частично быть вызваны заглушением мышечных натриевых каналов (Reddy et al., 2002). Блокада сердечной проводимости, обнаруженная у гомозиготных и гетерозиготных мышей с дефицитом DMPK (Reddy et al., 1996), может быть связана с аномальным закрытием натриевых каналов (Mounsey et al., 2000b). Таким образом, гаплонедостаточность DMPK может объяснять некоторые электрофизиологические аномалии в скелетных и сердечных мышцах DM1.

Изоформы DMPK могут внести дополнительный поворот в теорию гаплонедостаточности. Альтернативный сплайсинг транскрипта dmpk в модели трансгенных мышей дал шесть основных изоформ с тканезависимой экспрессией (Groenen et al., 2000), а изоформы DMPK обладают субстратной специфичностью, зависящей от типа клеток и субклеточного местоположения, что можно отнести на счет с поочередно сплайсированным мотивом VSGGG и С-концевыми структурами (Wansink et al., 2003). Кроме того, было показано, что четыре фактора сплайсинга связывают транскрипт DMPK в 3 ‘UTR, давая новую изоформу мРНК, не содержащую повторов CUG, которая не сохранялась в ядре клеток DM1 (Tiscornia and Mahadevan, 2000).Необходимы дальнейшие исследования, чтобы понять функциональное значение этих изоформ в теории гаплонедостаточности DMPK .

Миотония | патология | Britannica

Миотония , любое из нескольких мышечных расстройств, характеризующихся затруднением произвольного расслабления мышц после сокращения. Могут быть затронуты все или только некоторые мышцы. Эти нарушения часто передаются по наследству.

Врожденная миотония и миотоническая мышечная дистрофия обычно вызываются мутацией или другим отклонением в гене, известном как CLCN1 (хлоридный канал 1, скелетные мышцы).Этот ген обычно производит белок, который контролирует хлоридные каналы в клетках волокон скелетных мышц. Однако дефекты в CLCN1 нарушают поток ионов, заставляя мышцы сокращаться в течение длительных периодов времени. Мутация гена натриевого канала скелетных мышц человека SCN4A (натриевый канал, потенциал-зависимый, тип IV, альфа-субъединица) связана с миотонией, усугубляемой калием, миотонией, чувствительной к ацетазоламиду, и врожденной парамиотонией. Мутации в гене SCN4A препятствуют прохождению ионов натрия через клеточную мембрану, подавляя правильную мышечную функцию.

Британская викторина

Болезни, расстройства и многое другое: медицинская викторина

Какое состояние вызвано отложением солей мочевой кислоты? Как еще называют перелом костей? Узнайте, что вы знаете о болезнях, расстройствах и многом другом.

Врожденная миотония — редкое заболевание ионных каналов.Это происходит как аутосомно-доминантная форма, называемая врожденной миотонией Томсена, или, чаще, как аутосомно-рецессивная форма, называемая врожденной миотонией Беккера (генерализованная врожденная миотония). (Аутосомно-доминантный означает, что наследование одной копии мутантного гена от одного родителя достаточно, чтобы вызвать заболевание; при аутосомно-рецессивной форме требуются два мутантных гена для появления признаков и симптомов заболевания.)

Симптомы наследственной миотонии часто впервые замечаются в раннем детстве, хотя у некоторых людей симптомы не проявляются до раннего или позднего взросления.Некоторые мутации вызывают симптомы, которые проявляются только во время беременности. Врожденная миотония может вызвать задержку век (невозможность быстро открыть веки). Также могут присутствовать затруднения при глотании или разговоре из-за длительного сокращения мышц языка или горла. Быстрые движения могут вызвать миотонию, вызывая ригидный паралич в тяжелых случаях и скованность в легких. У некоторых людей может присутствовать легкая или временная слабость; другие, однако, могут сообщать о средней или большей, чем средняя сила.Фактически, мышечные волокна могут быть более развитыми, чем у человека, не страдающего этим заболеванием. Это чрезмерное развитие или гипертрофия обычно наблюдается в икроножных мышцах ног. Это может быть вызвано непроизвольными и повторяющимися изометрическими упражнениями во время попыток заставить мышцу нормально реагировать, или может произойти некоторое замещение ткани жировой и фиброзной рубцовой тканью. Трудно изученная, но интересная особенность врожденной миотонии — это «эффект разминки», при котором нормальная функция мышц восстанавливается после повторяющихся движений.

Получите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту.
Подпишитесь сейчас

В некоторых случаях мышечной дистрофии, при которых обычно наблюдается постепенное ослабление мышц, также наблюдаются стадии миотонии. Миотония возникает при миотонической мышечной дистрофии, из которых есть три известных типа: врожденная миотония мышечная дистрофия, которая присутствует с рождения и является наиболее тяжелой формой; миотоническая мышечная дистрофия I типа; и миотоническая мышечная дистрофия II типа, которая может быть очень легкой и не проявляться до третьего или четвертого десятилетия жизни.В отличие от врожденной миотонии, при миотонической мышечной дистрофии мышцы не развиваются чрезмерно, а постепенно деградируют. Эффект жесткости миотонии может предшествовать дегенерации на два-три года. Миотоническая мышечная дистрофия — мультисистемное заболевание; у больных катарактой часто развивается катаракта в раннем возрасте, также могут присутствовать проблемы с сердцем и когнитивная дегенерация. Большинство случаев других форм миотонии можно отличить от мышечной дистрофии, поскольку миотония не проявляет симптомов дистрофии в виде глубокой и постоянной слабости, катаракты, облысения и атрофии гонад.

Мексилетин часто является препаратом выбора для лечения врожденной миотонии; Однако препарат следует применять с осторожностью, поскольку он может нарушить сердечную функцию. Хинин и фенитоин также использовались для облегчения симптомов врожденной миотонии. Ацетазоламид может использоваться при миотонии, усугубляемой калием, и других миотониях, вызванных мутациями в SCN4A . Лица с такими состояниями также могут получить пользу от мексилетина.

Часто задаваемые вопросы о миотонической дистрофии

В настоящее время не существует лечения, замедляющего прогрессирование миотонической дистрофии, но доступны симптоматические методы лечения.Устранение симптомов этого заболевания может уменьшить страдания и улучшить качество жизни пациентов. Постоянный мониторинг может предотвратить или уменьшить осложнения, наблюдаемые в критические моменты.

Примечание: Медицинская информация, доступная на этом сайте, предназначена только для общей информации. Пациентам следует проконсультироваться с врачом или другим квалифицированным медицинским работником для получения совета по лечению.

Симптоматическое лечение:

Лекарства

Противодиабетические препараты для нормализации уровня сахара в крови и снятия легких симптомов диабета
Антимиотонические препараты (например, мексилетин), когда миотония нарушает нормальную активность
Нестероидные противовоспалительные препараты для облегчения мышечной боли

Реабилитационная терапия

Физиотерапия при мышечной слабости, миотонии и контракторах
Речевая терапия при проблемах с глотанием и произношением
Психиатрическая терапия при поведенческих и психологических проблемах (таких как дефицит внимания, депрессия и тревожные расстройства)
Индивидуальная поддержка при нарушениях обучаемости и задержке когнитивных функций

Устройства

Вспомогательные устройства (например, шейные скобы, скобы для рук и ног, трости, ходунки, скутеры и инвалидные коляски) для обеспечения безопасной навигации
Глазные костыли при опущенных веках (птоз)
Кардиостимулятор или имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ICD) для решения проблем с нерегулярным сердцебиением
Стимулирующая спирометрия и устройства для облегчения кашля для улучшения дыхательной функции
Устройство постоянного положительного давления в дыхательных путях (CPAP) для обеспечения дыхательной недостаточности

Хирургия

Ортопедическая хирургия при нарушениях походки и подрядчики
Удаление катаракты
Операция на веках для коррекции опущенных век

Однако хирургическое вмешательство обычно используется в качестве последнего средства лечения, поскольку пациенты с СД имеют повышенный риск осложнений, связанных с применением анестезии.

Для получения дополнительной информации ознакомьтесь с Руководством по анестезии.

Врожденная миотония: симптомы, причины и лечение

Врожденная миотония, также называемая врожденной миотонией, — это редкое генетическое заболевание, которое начинается в детстве и вызывает жесткость мышц и судороги. Если у вас или вашего ребенка есть врожденная миотония, вы должны знать, что, хотя это состояние вызывает неприятные симптомы, после постановки диагноза с ним можно справиться с помощью терапии и лекарств. Это не опасно и не опасно для жизни.

Веривелл / JR Bee

Симптомы

Врожденная миотония — это генетическое заболевание, которое с одинаковой вероятностью встречается у мужчин и женщин, хотя симптомы поражают мужчин сильнее, чем женщин. Как у мужчин, так и у женщин симптомы обычно считаются легкими или умеренными и возникают периодически.

Общие симптомы

Жесткость скелетных мышц — наиболее частый симптом заболевания, который, как правило, возникает после периода отдыха. Например, ваши мышцы могут стать жесткими после того, как вы встанете со стула.На самом деле вы можете упасть, если попытаетесь быстро ходить или бегать после того, как немного посидели. У некоторых людей возникают проблемы с голосом, когда они начинают говорить из-за отсутствия активности речевых мышц.

«Эффект разогрева» часто описывается при врожденной миотонии. Это снижение жесткости мышц, возникающее при повторяющихся движениях.

Врожденная миотония поражает только скелетные мышцы. Он не влияет на мышцы внутренних органов, например, на мышцы, контролирующие сердце, дыхание или пищеварительную систему.

Типы

Существует два типа врожденной миотонии: болезнь Томсена и болезнь Беккера. Симптомы начинаются в младенчестве или раннем детстве при болезни Томсена, и они начинаются в более позднем детстве при болезни Беккера. Состояние обычно остается стабильным на протяжении всей жизни без ухудшения или улучшения.

Некоторые особенности каждого типа врожденной миотонии включают:

• Болезнь Беккера: У вас или вашего ребенка, вероятно, будут судороги, которые могут затронуть любую мышцу по всему телу, но наиболее заметны в мышцах ног.Этот тип врожденной миотонии может вызвать мышечную слабость. Вы можете развить внешний вид, который описывается как «внешний вид культуриста», из-за гипертрофии (избыточного роста) мышц.
• Болезнь Томсена: Вы можете испытывать судороги, скованность и ригидность, которые могут поражать веки, руки, ноги, лицо и мышцы горла. У вас может развиться отклонение глаз, которое выглядит как ленивый глаз. У вас могут возникнуть проблемы с глотанием, что может вызвать удушье и кашель во время еды. Вы не должны ожидать мышечной слабости с этим типом, и у вас может развиться небольшая мышечная гипертрофия.

Причины

Врожденная миотония — это генетическое заболевание. Мутация, которая представляет собой аномальный код гена, была идентифицирована в гене CLCN1, который находится на хромосоме 7. Местоположение этого гена — 7q34, что означает, что он находится на длинном плече хромосомы 7 в описанном положении. как 34.

Патофизиология

Состояние вызвано аномалией в хлоридных каналах клеток скелетных мышц. Этот тип расстройства называется каннелопатией.Хлоридные каналы помогают мышцам расслабиться.

Эффект расстройства заключается в снижении функции хлорида в мышцах, что приводит к задержке начала мышечной активности и продолжительному сокращению (действию) мышц после движения мышцы. Отсроченное расслабление и продолжительное сокращение — вот что вызывает характерную жесткость мышц при врожденной миотонии.

Не совсем понятно, почему мужчины страдают более серьезно, чем женщины, но было высказано предположение, что тестостерон и другие андрогены (мужские гормоны) могут влиять на хлоридные каналы.

Генетика

Ген CLCN1 имеет код, который заставляет организм производить белок, который позволяет хлоридным каналам клеток скелетных мышц нормально функционировать. Интересно, что существует несколько различных мутаций гена CLCN1, которые могут иметь такой эффект.

Болезнь Томсена является аутосомно-доминантной, что означает, что вам нужно иметь мутацию только на одной из ваших копий хромосомы 7, чтобы иметь это заболевание. Болезнь Беккера является аутосомно-рецессивной, что означает, что для этого заболевания у вас должны быть две аномальные копии гена CLCN1.

Эта мутация обычно передается по наследству от родителей, но может возникнуть без семейного анамнеза как мутация de novo. Мутация de novo — это генетическое изменение, которое происходит раньше, не будучи частью семейной линии. После того, как произойдет мутация de novo, она может быть передана будущим поколениям.

Диагностика

Врожденная миотония — это клинический диагноз, что означает, что ее обычно выявляют на основе сочетания симптомов и поддерживающих диагностических тестов.Однако для подтверждения болезни можно провести генетическое тестирование.

Это чаще встречается в скандинавских популяциях, примерно у одного человека на 10 000 человек. Во всем мире это происходит примерно у одного человека на 100 000 человек.

Если у вас или вашего ребенка есть симптомы врожденной миотонии, вам может потребоваться электромиографический (ЭМГ) тест, который позволяет дифференцировать заболевание нервов и заболевание мышц. ЭМГ при врожденной миотонии показывает картину, которая описывается как повторяющиеся разряды при сокращении мышц.Этот результат подтверждает диагноз, если у вас есть симптомы.

Биопсия мышцы, представляющая собой образец мышцы, обычно является нормой при врожденной миотонии, что обычно помогает дифференцировать ее от миопатий (заболеваний мышц).

Дифференциальная диагностика

Другие состояния, которые часто приходилось исключать при оценке возможной врожденной миотонии, включают миопатию или мышечную дистрофию, которые могут вызывать спазмы мышц, обычно вызывая более очевидную слабость и изменения внешнего вида мышц, чем то, что наблюдается при миотонии. врожденный.

Лечение

В большинстве случаев в лечении нет необходимости, и симптомы купируются путем разогрева мышц. Фактически, вы можете заниматься физическими упражнениями и спортом, если у вас врожденная миотония.

Существуют также некоторые медицинские методы лечения, которые могут помочь уменьшить симптомы, но они официально не показаны для лечения врожденной миотонии и вместо этого могут использоваться не по назначению.

Лекарства, отпускаемые по рецепту, включают:

• Мекситил (мексилетин): Препарат, блокирующий натриевые каналы, обычно используемый для лечения аритмий (нерегулярных сердечных сокращений)
• Тегретол (карбамазепин) или дилантин (фенитоин): Противосудорожные препараты, которые могут влиять на ионные каналы
• Диамокс (ацетазоламид): Лекарство, используемое для задержки жидкости, которое также влияет на электролиты организма
• Дантролин (дантролен): Миорелаксант
• Алимемазин, тримепразин: Антигистаминный препарат, применяемый для лечения аллергических реакций
• Qualaquin (хинин): Противомалярийный препарат, который в прошлом чаще использовался для лечения врожденной миотонии, но больше не используется из-за побочных эффектов

Слово Verywell

Врожденная миотония — это редкое мышечное заболевание, которое вызывает заметные симптомы, которые могут мешать вашей повседневной жизни.Заболевание не смертельно и не опасно для жизни, и не влияет на продолжительность жизни. Тем не менее важно, чтобы вы знали о факторах, которые усугубляют и улучшают ваши симптомы, чтобы вы могли оптимизировать свою повседневную жизнь. Кроме того, у вас есть несколько вариантов лечения, которые могут облегчить ваши симптомы, если они вам понадобятся.

Определение миотонии по Merriam-Webster

мио · к · ниа

| \ ˌMī-ə-ˈtō-nē-ə

\

: тонический спазм одной или нескольких мышц.

также

: состояние, характеризующееся такими спазмами.

.