Мкб 10 гипофизарный нанизм: Гипофизарный нанизм (карликовость) : причины, симптомы, диагностика, лечение

Содержание

Гипофизарный нанизм МКБ 10

Представляет собой эндокринное заболевание, возникающее в результате нарушения синтеза гормона роста в передней доле гипофиза, что приводит к задержке роста скелета, внутренних органов и физическому недоразвитию.

Причины

Соматотропныйдефицит, который лежит в основе гипофизарного нанизма, может возникать по следующим причинам: врожденный дефицит соматотропного гормона, приобретенное гипосоматотропное состояние периферической резистентности тканей к его воздействию. Врожденный дефицит соматотропина может возникать на фоне генетических дефектов либо аномалий развития гипоталамо-гипофизарной системы.

Приобретенный гипофизарный нанизм возникает при опухолевых поражениях гипоталамо-гипофизарной области или новообразований, располагающихся в области других отделов головного мозга. Иногда гипофизарный нанизм вызывают черепно-мозговые травмы, родовые травмы, нейроинфекции. Заболевание может возникать в результате аутоиммунного гипофизита, повреждения ножек гипофиза при оперативных вмешательствах, гидроцефалии, аневризме сосудов гипофиза. Гипофизарный нанизм может возникать в результате токсического поражения лучевым или химиотерапевтическим лечением.

Развитие гипофизарного нанизма, обусловленного снижением чувствительности тканей-мишеней к гормону роста, может возникать при нехватке соматотропного гормона, отсутствии его биологической активности и устойчивости к инсулиноподобному фактору роста 1.

Симптомы

Такие дети рождаются с нормальными антропометрическими показателями. Задержка роста при данной патологии обычно становится заметна к 2 или 3 годам и в дальнейшем нарастает. Скорость роста у детей не превышает 1,5 либо 2 см в год, что значительно отличается от нормы. Рост взрослых мужчин с этой патологией не превышает 130 см, а женщин – 120 см. В большинстве случаев у больного отмечается пропорциональное телосложение, однако иногда могут сохраняться пропорции, характерные для детского возраста.

У больного отмечается возникновение повышенной сухости и бледности кожных покровов. Также кожа у таких больных кожа морщинистая, с мраморным или желтоватым оттенком. В большинстве случаев волосы тонкие, сухие и ломкие. Недоразвитие костей лицевой части черепа проявляется мелкими чертами лица и западением переносицы.

Подкожно-жировая клетчатка может быть выражена слабо либо на оборот отмечаться избыточное отложение жира по «кушингоидному» типу. Обнаруживается задержка окостенения скелета, недоразвитие мышц, запоздалая семена зубов. В связи с недоразвитием гортани у взрослых может сохранятся высокий детский тембр голоса. В соответствии с низким ростом и массой тела отмечается уменьшение размеров внутренних органов. Довольно часто у таких пациентов обнаруживается брадикардия и артериальная гипотензия.

Нарушение гонадотропной функции гипофиза сопровождается задержкой полового развития. У юношей с этой патологией наблюдается отсутствие оволосения по мужскому типу, гипоплазия яичек, крипторхизм, микропенис, а у девушек – аменорея, микромастия, гипоплазия матки и яичников.

В большинстве случаев интеллектуальное развитие при гипофизарном нанизме в приделах нормы.

Диагностика

Замедленный рост и явная низкорослость определяется уже на первых месяцах жизни ребенка, и несколько реже – во время полового созревания. В результате рентгенологического исследования можно заметить задержку окостенения и дифференцировки скелета. Также базальная концентрация гормона роста в кровяной сыворотке может быть сниженной или отвечать норме, при введении аргинина или инсулина не отмечается повышение секреции гормона роста, как это бывает в случае нормы. Иногда даже наблюдается краткосрочное и едва заметное повышение уровня его секреции.

Лечение

Суть лечения карликовости заключается в заместительной гормональной терапии. Иногда необходим прием половых и тиреоидных гормонов. Также необходимо излечить основное заболевание, которое стало причиной нанизма.

Главный метод патогенетического лечения нанизма – это выведение соматотропина человека. Очень важным способом признается использование анаболических стероидов.

Пациенты, у которых есть клинические проявления гипотиреоза, должны принимать препараты гормонов щитовидной железы. С целью стимуляции полового развития после того, как зоны роста закрыты, используются половые гормоны: для мужчин – хорионический гонадотропин и содержащие тестостерон препараты, а в случае гипофиза коры надпочечников – глюкокортикоиды, для женщин это эстрогены, а также препараты женского тела.

В том случае, если функции ЦНС нарушены, назначаются сосудистые средства. Иногда проводится дегидратационная терапия, которая обладает рассасывающими свойствами.

При терапии гипофизарного нанизма очень важно придерживаться главных правил заместительной терапии, которая должна быть очень близкой по отношению к физиологическим условиям секреции соматотропина. Назначается комплексная терапия для общего укрепления организма, правильное питание, прием витаминов А и Д, препараты, которые содержат цинк, кальций, фосфор. Специалисты советуют соблюдать диету, которая содержит много витаминов и белка.

Дальнейший прогноз для жизни в случае генетических форм нанизма является благоприятным, в случае поражения головного мозга его определяет основное заболевание.

При диагностировании недуга определяется уменьшение объемов турецкого седла, иногда может определяться обызвествление его диафрагмы, в случае поражения гипофиза новообразованием, турецкое седло может увеличиться в размерах, а также возникнуть разрушение его стенок.

На рентгеновских снимках лучезапястного сустава и кисти можно заметить замедление окостенения скелета. У таких пациентов отмечается уменьшение либо в пределах нормы базальная концентрация в сыворотке крови соматотропина, при этом введение инсулина либо аргинина не ассоциировано с увеличением выработки гормона роста. Иногда при введении этих препаратов может наблюдаться непродолжительное и недостаточно выраженное повышение его выработки.

Такие больные для активации роста получают короткие курсы лечения анаболическими стероидами. При необходимости показано введение соматотропина человека. Длительность одного курса 2 месяца с перерывами в 2 месяца. При дисфункции щитовидной железы применяют тиреоидин или тироксин. Для активации полового развития после закрытия зон роста им практикуют введение половых гормон в соответствии с полом. В случае дисфункции центральной нервной системы назначают введение глутаминовой кислоты, церебролизина, аминалона.

Профилактика

Не разработано эффективных профилактических мероприятий карликовости. Для предупреждения генных мутаций потребуется исключить во время беременности влияние на плод любых неблагоприятных факторов.

Признаком карликовости считается рост мужчины менее 130 см, а у женщины – менее 120 см. У детей, которые являются практически здоровыми, семейную низкорослость можно воспринимать в качестве варианта физического развития.

Характерно сильное отставание в росте и развитии относительно средних норм для определенного возраста, причем это может быть снижение уровня динамики роста и массы тела. С рождения такие дети могут иметь вполне нормальные показатели, но впоследствии они могут явно отставать от ровесников. В некоторых формах карликовость у детей может быть замечена на первом году жизни, однако чаще всего это замечается с 2–4 лет.

У страдающих нанизмом пропорции больше похожи на детские. Кожа может быть бледной, сухой, что определяется полной или частичной недостаточностью функций паращитовидных желез. У тех, кто не получал должного лечения, может рано начать стареть кожа, появятся морщины. Жировая клетчатка также слабо развита, может диагностироваться избыточное жировое отложение на груди, бедрах, животе. Также слабо развивается и мышечная система. Нередко отсутствует вторичное оволосение. Также существенный признак – это медленное окостенение скелета. Можно отметить и позднюю замену молочных зубов коренными.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза может проявляться симптомами недостаточного полового развития. Страдающие нанизмом мужского пола обычно имеют маленькие размеры полового члена, недоразвитую мошонку, отсутствие вторичных половых признаков. Умственное развитие может быть нормальным с определенными ювенильными чертами. В случае неврологического обследования можно определить признаки органического поражения нервной системы. Также часто уменьшаются размеры внутренних органов, появляется гипотензия, брадикардия. Может проявляться вторичный гипокортицизм.

Внутренние органы имеют уменьшенные размеры. Нередко при такой проблеме, как карликовость, симптомы – это приглушенные сердечные тоны, артериальная гипотония, функциональные шумы в разных участках.

Критериями диагностики этого заболевания являются амнестические данные, полученные во время объективного обследования, лабораторных и инструментальных исследований.

Основная роль при диагностике гипофизарного нанизма принадлежит определению уровня соматотропного дефицита в сыворотке крови, циркадного ритма секреции и резервов на фоне стимуляции. Для подтверждения диагноза может потребоваться проведение ренгенографии турецкого седла, исследование инсулиноподобного фактора роста, а для исключения опухолевого поражения проводится компьютерная либо магниторезонансная томография головного мозга.

В основе патогенетического лечения гипофизарного нанизма лежит организация корректной заместительной терапии препаратами гормона роста, которая проводится прерывистыми курсами. Соматотропин человека назначается пациентам с доказанной эндогенной недостаточностью гормона и дифференцировкой скелета, не превышающей возрастных показателей 13-14 лет. Лечение с помощью соматотропного гормона проводится до закрытия зон роста или до достижения приемлемых ростовых параметров.

В терапии гипофизарного нанизма применяются анаболические стероиды, оказывающие стимулирующее действие на уровень эндогенного гормона, синтез белков и рост.

Профилактика гипофизарного нанизма основана на в предупреждении инфекций, физических и психических травм у беременных, а также недопущении родовых травм, нейроинфекций,черепно-мозговых травм и интоксикаций у детей.

Документ показан в сокращенном демонстрационном режиме!

Получить полный доступ к документу

Вход для пользователей Стань пользователем

Доступ к документу можно получить: Для зарегистрированных пользователей:
Тел. : +7 (727) 222-21-01, e-mail: [email protected], Региональные представительства

Для покупки документа sms доступом необходимо ознакомиться с условиями обслуживания
Я принимаю Условия обслуживания
Продолжить

  • Корреспонденты на фрагмент
  • Поставить закладку
  • Посмотреть закладки

Министерство здравоохранения Республики Казахстан
Институт развития здравоохранения
Протоколы
диагностики и лечения заболеваний

(для стационаров педиатрического профиля)

Алматы 2007 г.

Другие нарушения эндокринной системы (низкорослость)

1. Другие нарушения эндокринной системы (низкорослость)

2. Код протокола: H-P-007

3. Код (коды) по МКБ-10:

E34 Другие эндокринные нарушения

E34.3 Низкорослость (карликовость), не классифицированная в других рубриках

4. Определение: Низкорослость — значительное отставание в росте (у детей более 2 SDS — сигмальных отклонения, у взрослых — рост менее 145 см. у женщин, менее 155 см. у мужчин).

Низкорослость — полиэтиологический синдром. Нередко является проявлением морфологической и функциональной недостаточности гипоталамуса и/или передней доли

гипофиза врожденного или приобретенного характера со снижением секреции соматотропного гормона (СТГ). Наиболее распространенными клиническими вариантами

данного состояния являются церебрально-гипофизарный нанизм (ЦГН) и изолированный

дефицит СТГ.

Другими эндокринными причинами низкорослости могут быть: дефицит тиреоидных гормонов (гипотиреоз), дефицит инсулина (некомпенсированный сахарный диабет), дефицит половых гормонов (гипогонадизм), избыток половых гормонов (преждевременное половое развитие), избыток глюкокортикоидов (болезнь и синдром Иценко-Кушинга).

К нарушению роста могут приводить также тяжелые соматические заболевания (соматогенный нанизм), патология костной системы, генетические и хромосомные заболевания (синдром Шерешевского-Тернера).

В ряде случаев низкорослость — проявление конституциональных особенностей (синдром позднего пубертата, семейная низкорослость). Патология характерна для мальчиков.

5. Классификация:

Классификация низкорослости, обусловленной дефицитом СТГ:

I. задержка роста, вызванная недостаточностью СТГ;

1. врожденная недостаточность.

А.1 Недостаточность секреции гормона роста:

1.1 Идиопатическая, или спорадическая форма:

а — гипофизарная:

1) изолированная недостаточность СТГ;

2) недостаточность СТГ в сочетании с недостаточностью других тропных гормонов гипофиза;

3) синдром разрыва ножки гипофиза;

б — гипоталамическая изолированная недостаточность соматолиберина;

в — психосоциальный нанизм, или эмоциональный депривационный синдром.

1.2 Наследственная, или семейная форма:

а) тип 1А — делеция гена СТГ, аутосомно-рецессивная форма;

б) тип 1Б — аутосомно-рецессивная форма, сплайсинговая мутация в) тип 2 — аутосомно-

доминантная форма, сплайсинговая мутация;

г) тип 3-х — сцепленная, чаще доминантная форма;

д) пангипопитуитарная форма, обусловленная мутацией гена Pit-1;

2. Семейный синдром высокого содержания СТГ-связывающего белка.

3. Дефект рецепторов к гормону роста — синдром Ларона.

4. Недостаточность ИФР 1.

4.1. Почти абсолютное отсутствие ИФР 1 при нормальном уровне ИФР 2.

4.2. Карликовость африканских пигмеев.

4.3. Отсутствие рецепторов к ИФР 1.

4.4. Пострецепторный дефект действия ИФР 1.

Б.1. Врожденные дефекты.

Гипофизарный нанизм | Справка.Неинвалид.ru

Расшифровать название этой болезни просто: нано, в переводе на русский –гном , карлик. Гипофизарный – значит, связанный с гипофизом: это эндокринная железа, расположенная на нижней части головного мозга, отвечает за выработку разных гормонов, в том числе и гормона роста (соматотропин). При его дефиците рост ребенка резко замедляется – это главная «черта» гипофизарного нанизма, редкого заболевания. Оно может быть врожденным – из-за мутаций различных генов. А может, и приобретенным – работа гипофиза нарушается из-за травм (особенно родовых), инфекционных и сосудистых заболеваний центральной нервной системы, токсических отравлений, радиационного облучения. А порой из-за опухолей гипофиза и других структур мозга – в этом случае необходима операция.

От соматотропина зависит не только рост – он влияет на работу сердца, иммунную и эндокринную систему, плотность костей. Поэтому при его нехватке могут возникать различные нарушения в организме.

Однако, диагноз «гипофизарный нанизм» — не приговор. Маленький человек может в жизни добиться многого. Владимиру Федорову далеко за семьдесят, его рост — 130 см. В свое время он закончил МИФИ, стал физиком-ядерщиком, а потом резко поменял жизнь — сыграл множество ролей в «Театре у Никитских ворот», МХТ, кино, он — автор уникальных картин. И отец четверых здоровых детей.

Лионель Месси – мировая звезда футбола, лучший бомбардир в истории знаменитой «Барселоны», капитан национальной сборной Аргентины и нежный отец троих сыновей в детстве имел диагноз «гипофизарный нанизм», теперь его рост -170 см. Никакого чуда: он родился на полвека позже, а современные методы диагностики и лечения позволяют большинству людей, страдающих этой болезнью, достичь нормального роста и чувствовать себя совершенно здоровыми.

Какие нужны обследования

При подозрении на замедление роста, педиатр по специальным таблицам должен рассчитать коэффициент отклонения от нормы и направить ребенка к эндокринологу на консультацию и обследование. Оно включает специфические анализы крови:

  • на уровень гормона роста,
  • на уровень ИФР-1 (инсулиноподобный фактор роста) — это гормон-посредник, от которого зависит, насколько клетки организма будут чувствительны к соматотропину.

Инструментальные исследования:

  • Рентген лучепястного сустава (кисти руки) — позволяет определить отставание костного возраста от показателей возрастных норм.
  • МРТ (или КТ) головного мозга – показывает врожденные аномалии структур мозга, гипоплазию (уменьшение в размерах) гипофиза, опухоли, кисты, «синдром пустого турецкого седла» (это небольшой костный «карман» черепа, в котором «живет» гипофиз. При аномалии строения турецкого седла в него попадает спинномозговая жидкость и давит на гипофиз, его функции нарушаются).

По показаниям могут быть назначены дополнительные исследования и консультации других специалистов.

Какие симптомы должны насторожить

  • Отставание в росте при генетическом «варианте» болезни становится заметно на втором году жизни. При приобретенном — после 4 -5 лет, нередко и позже.
  • Гипогликемическое состояние (резкое снижение сахара в крови) которое проявляется слабостью, потливостью, учащением сердцебиения и т.п., нередко возникает из-за дефицита гормона роста и может быть одним из самых первых симптомов нанизма;
  • Позднее прорезывание и задержка смены зубов;
  • Черты лица становятся мельче, сужаются глаза, переносица как будто проваливается – происходит это из-за недоразвития костей черепа;
  • Сухая и бледная кожа, нередко с мраморным узором, истончение волос – нехватка гормона роста сдерживает выработку коллагена;
  • Неестественно высокий голос из-за недоразвития гортани.
  • Часто возникает избыток массы тела.
  • Головная боль. рвота, нарушение зрения, сна – возможны при гипофизарном нанизме, причина которого опухоль гипофиза и других структур мозга.

Как это лечится

При рано начатом и регулярном лечении ребенок не только хорошо растет. Улучшаются общее гормональное состояние, обмен веществ, работа сердца, почек. Увеличивается мышечная сила, всасываемость кальция в кишечнике и, соответственно, кости становятся крепче. У юных пациентов повышается жизненный тонус, иным становится качество жизни.

  • Заместительная терапия гормонами роста. В России разрешены к использованию импортные препараты: «Нордитропин», «Хуматроп», «Генотропин», «Сайзен» и отечественный – Растан. Это синтетические аналоги соматотропина. Родителей обучают делать ежедневные подкожные инъекции с помощью шприца-ручки, подобной той, что используется при сахарном диабете. Лечение проводится прерывистыми курсами до закрытия зон роста (это растущие участки на концах трубчатых костей и позвонках из хрящевой ткани, которая по мере взросления превращается в твердую костную, и рост прекращается) или до достижения приемлемых ростовых параметров. Поскольку заболевание хроническое, в последующем назначается пожизненная поддерживающая терапия, но дозы сокращаются в 7-10 раз.

Если заболевание спровоцировано опухолью, лечение гормонами роста может быть назначено только через полгода-год после операции, при отсутствии рецидивов новообразований.

  • Гормоны роста не применяют при пониженной чувствительности (резистентности) тканей к нему. Эту редчайшую патологию в Европе и США пытаются лечить препаратами ИФР-1 (они созданы методом генной инженерии и «имитируют» белки, способствующие «принятию» гормона роста), но эффективность терапии пока не подтверждена.
  • Анаболические стероиды активно участвуют в процессах белкового синтеза, что способствует увеличению роста, поэтому активно используется в лечении, которое продолжается в течение нескольких лет, с периодической сменой препаратов. Их нужно принимать курсами с 5 до 18 лет, пока зоны роста активны . Врач может назначить и сочетание анаболиков с препаратами гормонов роста.
  • Другие виды гормонов назначают при смешанной форме болезни (когда не хватает не только соматотропина, но и других гормонов). Например, при нехватке гормонов щитовидной железы используют L–тироксин, тиреоидин.
  • Препараты для корректировки недостаточной функции половых гормоновнеобходимы после наступления подросткового периода, так как половые гормоны влияют на особенности развития скелета и вторичных половых признаков. Юношам старше 16-ти лет назначается хорионический гонадотропин и малые дозы андрогенов, девушкам — малые дозы эстрогенов.

Как с этим жить

  • Больные гипофизарным нанизмом находятся на диспансерном учете у эндокринолога пожизненно. В период активного лечения необходимо бывать у врача каждые 2-3 месяца, при переходе на поддерживающую терапию — раз или два раза в год. Лечение проводят, контролируя уровень соматотропина в крови, иногда и других показателей, поэтому регулярно придется сдавать анализы. Раз в год ребенка должен осматривать офтальмолог и проверять глазное дно, поскольку при гипофизарном нанизме возможны проблемы со зрением. Нередко у детей с гипофизарным нанизмом есть проблемы с зубами: медленно созревает эмаль, развивается кариес. Нужно регулярно посещать стоматолога.
  • Далеко не все всем детям с гипофизарным нанизмом дают инвалидность по состоянию здоровья. Однако бесплатные лекарства при этом диагнозе положены каждому – заболевание в нынешнем году внесено в расширенную программу «12 нозологий», предусматривающую обеспечение препаратами за счет бюджета. Нужно только, чтобы ребенок был включен в федеральный регистр орфанных заболеваний. Для этого лечащий врач должен заполнить специальную типовую форму (в документе подробная информация: указан диагноз, код заболевания по МКБ-10, личные данные пациента – свидетельство о рождении, полис ОМС и др.). После этого в электронном виде документ передается в местный орган управления здравоохранения (в разных городах структура разная: департамент здравоохранения, комитет по здравоохранению, иногда – министерство здравоохранения), затем документ пересылается в Минздрав РФ, где составляется федеральный регистр.
  • Для ребенка, страдающего нанизмом, очень важно активное движение, занятия спортом. Это способствует физическому развитию и помогает избежать частой проблемы – избыточного веса .Выбирая спортивную секцию, отдавайте предпочтение не силовым видам спорта, а игровым и кардиотренировкам: волейболу, баскетболу или теннису.
  • Следите за питанием: в рационе ребенка должно быть достаточно белка, как животного, так и растительного, а также витаминов, кальция и йода.
  • Самое трудное – уязвимость маленького человека, особенно в подростковый период, когда он особенно остро воспринимает окружающий мир и полон претензий к самому себе.Родители должны найти любые способы, чтобы с ранних лет воспитывать в ребенке чувство независимости и самоуважения. Чаще подчеркивайте в беседах его достоинства, хвалите за любые достижения. Если ребенка дразнят в школе, поговорите с его друзьями, учителями, чтобы он мог получать их поддержку, когда она понадобится ему.

Полезные сайты:

  • https://forums. rusmedserv.com — дискуссионный клуб русского медицинского сервера. Здесь нужно зарегистрироваться и в поисковом окне сайта набрать название болезни. После этого получить консультации от врачей по интересующим вас вопросам.
  • http://www.rare-diseases.ru/ — Всероссийское общество орфанных заболеваний
  • https://vk.com/hypopituitarism  — группа в ВК для тех, кто на собственном опыте знает, что такое гипофизарный нанизм, кто проходил или проходит лечение и тех, кто только что столкнулся с этим диагнозом.
  • https://vk.com/club36768044 — Люди маленького роста, объединяемся и общаемся. – Группа ВК
  • https://vk.com/club43835220 — Группа для маленьких. – Знакомства в ВК.

Куда обратиться

Нанизм код по мкб 10

Подозрение на эндокринные нарушения возникает при нарушении физического или полового развития. При эндокринных заболеваниях часто изменяются внешность и поведение.

А. Анамнез. Узнают, что и как ребенок ест, подвижен ли он, как учится в школе; нет ли у него недержания мочи или кала, нарушений сна. Выясняют сведения о росте и половом развитии родственников (по возможности их рост измеряют).

Б. Физикальное исследование. Оценивают рост, половое развитие, а также скорость и последовательность появления вторичных половых признаков. Результаты измерений сравнивают с нормой (см. табл. 11.1 и табл. 11.2; рис. 2.1, рис. 2.2, рис. 2.3, рис. 2.4). При интерпретации результатов необходимо учитывать соответствующие параметры родственников.

В. Универсальных методов массового обследования не существует. Лабораторные и инструментальные исследования назначают для уточнения диагноза. Например, для дифференциальной диагностики нарушений роста используют костный возраст — показатель зрелости скелета. Его определяют с помощью рентгенограмм левой кисти и запястья и сопоставляют с ростом и паспортным возрастом.

а. Анамнез включает течение беременности у матери, вес при рождении, особенности перинатального периода, скорость роста, особенности питания, характер и поведение, симптомы заболеваний ЦНС (в том числе гипоталамической области) и других органов, а также рост и половое развитие родственников.

б. Физикальное исследование. Определяют рост, вес, длину верхней и нижней половины тела, размах рук. Оценивают стадию полового развития, проводят неврологическое обследование (в том числе исследование полей зрения и офтальмоскопия).

в. Лабораторные и инструментальные исследования (см. табл. 11.4).

г. Дополнительные исследования включают стимуляционные пробы на СТГ, многократное взятие крови в течение ночи для оценки импульсной секреции СТГ, стимуляционные пробы с протирелином (тиролиберином) и гонадорелином (гонадолиберином).

а. Семейная низкорослость и конституциональная задержка роста

1) Анамнез и физикальное обследование не обнаруживают отклонений от нормы. Скорость роста нормальная (от 0 до 12 мес — 18—25 см/год, от 1 до 2 лет — 10—13 см/год, от 3 до 5 лет — 6,0—7,5 см/год, от 5 лет до пубертатного периода — 5—6 см/год).

2) Низкорослость часто наблюдается у родственников.

3) При семейной низкорослости костный возраст соответствует паспортному, а при конституциональной задержке роста отстает от него и соответствует возрасту по росту.

4) При семейной низкорослости половое созревание начинается в обычное время, а при конституциональной задержке роста запаздывает.

б. При низкорослости, вызванной эндокринными нарушениями, вес обычно превышает нормальный для данного роста, костный возраст отстает от паспортного, а скорость роста чуть ниже нормы.

а. Если основная причина низкорослости устранима, то после лечения скорость роста нормализуется.

б. В настоящее время нет средств, которые могли бы увеличить окончательный рост при семейной низкорослости или конституциональной задержке роста. Исследуется применение фармакологических доз соматропина.

в. Мальчикам с семейной низкорослостью, переживающим из-за своего роста, назначают анаболические гормоны (оксандролон) и небольшие дозы препаратов тестостерона длительного действия (тестостерона энантат, 50 мг в/м 1 раз в месяц). Первые ускоряют рост, а вторые стимулируют рост и половое развитие. На окончательный рост такое лечение не влияет.

Синонимы: карликовость Ларона, первичная резистентность к гормону роста, дефицит рецептора гормона роста

Определение и общие сведения

Синдром Ларона является врожденным расстройством, характеризуется выраженной низкорослостью на фоне нормального и повышенного уровня гормона роста и низкого сывороточного инсулино-подобного фактора роста-1 (IGF-I), уровень которого не восстанавливается после приема синтетического гормона роста.

Заболевание было описано в более чем 250 случаях и чаще встречается в семитских или средиземноморских популяциях. Мужчины и женщины в равной степени подвержены заболеванию.

Болезнь вызывается мутацией в гене GHR (5p14-p12), влияющем на внеклеточный домен рецептора гормона, в результате снижается уровни гормон роста связывающего белка (GHBP, структурно идентичные внеклеточный домену GHR) и инсулино-подобного фактора роста-1 (IGF-I).

Был также описан ларон-подобный синдром, который проявляется иммунодефицитом и вызывается генной дисфункцией преобразователя сигнала и активатора транскрипции 5b (дефицит STAT5b). Мутация в STAT5b также может наблюдаться у пациентов с типичным синдромом Ларона.

Диагноз основывается на клинических и биологических исследований. Гормональные тесты показывают нормальный или повышенный уровни гормона роста и низкий уровень инсулино-подобного фактора роста-1 (IGF-I), который не восстанавливается после приема синтетического гормона роста. Уровни гормон роста связывающего белка (GHBP) являются низкими в случаях мутации внеклеточного домена рецептора гормона роста и нормальными в случае мутации внутриклеточного домена. Генетические тесты должны быть выполнены, чтобы установить точный этиологический диагноз.

Дифференциальный диагноз должен включать тяжелые формы дефицита гормона роста (GHD) и задержку роста за счет резистентности к инсулиноподобному фактору роста-1 (IGF-I), а также вторичный дефицит IGF-I в результате нарушений питания или хронических заболеваний у детей.

Терапия направлена ​​на улучшение роста и включает в себя ежедневные подкожные инъекции Мекасермина, рекомбинантного человеческого IGF-I, а также диеты с адекватным потреблением калорий. Частое кормление необходимо для того, чтобы избежать гипогликемии.

Прогноз хороший, но с возрастом, у пациентов может развиться ожирение, гиперхолестеринемия и повышенный риск переломов вследствие остеопении.

источник

Примечание. При необходимости идентифицировать функциональную активность, связанную с карциноидной опухолью, можно использовать дополнительный код.

Низкорослость:

  • БДУ
  • конституциональная
  • типа Ларона
  • психосоциальная

Исключены:

  • прогерия (E34.8)
  • синдром Рассела-Сильвера (Q87.1)
  • укорочение конечностей с иммунодефицитом (D82.2)
  • низкорослость:
    • ахондропластическая (Q77.4)
    • гипохондропластическая (Q77.4)
    • при специфических дисморфических синдромах (кодировать эти синдромы; см. Алфавитный указатель)
    • алиментарная (E45)
    • гипофизарная (E23.0)
    • почечная (N25.0)

Мужской псевдогермафродитизм с андрогенной резистентностью

Нарушение периферической гормональной рецепции

Тестикулярная феминизация (синдром)

Нарушение функции шишковидной железы

Нарушение:

  • эндокринное БДУ
  • гормональное БДУ

Алфавитные указатели МКБ-10

Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).

Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.

В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.

МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170

Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.

Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра

НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.

† — код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.

* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Метаболические эффекты соматотропного гормона (СТГ) комплексны и проявляются в зависимости отточки приложения. Гормон роста — основной гормон, стимулирующий линейный рост. Он способствует росту костей в длину, росту и дифференцированию внутренних органов, развитию мышечной ткани.

Дефицит гормона роста развивается вследствие первичного нарушения секреции гормона роста на уровне гипофиза либо вследствие нарушения гипоталамической регуляции.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Рост организма находится под контролем достаточно большого количества факторов. К отставанию в росте могут приводить генетические дефекты в эндокринной регуляции, соматические хронические заболевания, социальное неблагополучие. Гормональная регуляция процессов роста осуществляется взаимодействием соматотропина, тиреоидных гормонов, инсулина, глюкокортикоидов, надпочечниковых андрогенов, половых гормонов. Недостаточность действия одного из них (снижение секреции или нарушение рецепции) может определить тот или иной клинический вариант отставания в росте.

Этиология гипопитуитаризма весьма многообразна.

  • Врождённый дефицит гормона роста.
    • Наследственный (патология гена гормона роста, гипофизарного транскрипторного фактора, СТГ-РГ-рецепторного гена).
    • Идиопатический дефицит СТГ-РГ.
    • Дефекты развития гипоталамо-гипофизарной системы.
  • Приобретённый дефицит гормона роста.
    • Опухоли гипоталамуса и гипофиза (краниофарингеома, гамартома, нейрофиброма, герминома, аденома гипофиза).
    • Опухоли других отделов мозга (глиома зрительного перекреста).
    • Травмы.
    • Инфекционные заболевания (вирусный, бактериальный энцефалит и менингит, неспецифический гипофизит).
    • Супраселлярные арахноидальные кисты, гидроцефалия.
    • Сосудистая патология (аневризмы сосудов гипофиза, инфаркт гипофиза).
    • Облучение головы и шеи.
    • Токсические последствия химиотерапии.
    • Инфильтративные болезни (гистиоцитоз, саркоидоз).
    • Транзиторный (конституциональная задержка роста и пубертата, психосоциальный нанизм).
  • Периферическая резистентность к действию гормона роста.
    • Патология (мутации) СТГ-рецепторного гена (синдром Ларона, карликовость африканских пигмеев).
    • Биологически неактивный гормон роста.
    • Резистентность к инсулиноподобному фактору роста (ИФР-1).

[7], [8], [9], [10]

Недостаточность гормона роста приводит к снижению синтеза в печени, почках и других органах инсулиноподобных факторов роста (стимуляторы синтеза белка), фактора роста фибробластов (стимулирует деление хрящевых клеток, соединительной ткани связок, суставов), эпидермального фактора роста кожи, факторов роста тромбоцитов, лейкоцитов, эритропоэтина, нервов и др. Следствием этого становится снижение темпов роста скелета, мышц, внутренних органов. Снижается утилизация глюкозы, тормозится липолиз, глюконеогенез. Снижение секреции гонадотропинов, ТТГ, АКТГ приводит к снижению функции щитовидной железы, коры надпочечников, гонад.

Комбинированный дефицит гормона роста, ТТГ и пролактина, обусловленный генетическим дефектом Pit-1 гена (или гипофизарно-специфического транскрипторного фактора), приводит к появлению симптомов гипотиреоза на фоне значительного отставания в росте, могут отмечаться брадикардия, запоры, сухость кожи, отсутствие полового развития.

Генетический дефект Рrор-1 гена сопровождается наряду с дефицитом гормона роста недостаточностью секреции пролактина, ТТГ, АКТГ, лютеотропного (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормонов (ФСГ). При нарушении генов Pit-1 и Рrор-1 в первую очередь развивается дефицит гормона роста, в последующем присоединяется нарушение секреции других гормонов аденогипофиза.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

Для больных без видимого поражения гипофиза на фоне резкого отставания в росте, задержки скорости роста и костного созревания характерны нормальные пропорции тела. На каждого ребёнка с дефицитом роста педиатр должен составлять кривую роста. Задержку роста у части детей замечают к концу года, но чаще отставание в росте становится очевидным и достигает трёх стандартных отклонений от среднего роста ровесников к 2-4 годам. Характерны мелкие черты лица, тонкие волосы, высокий голос, круглая голова, короткая шея, маленькие кисти и стопы. Телосложение инфантильное, дряблая сухая кожа с желтоватым оттенком. Половые органы недоразвиты, вторичные половые признаки отсутствуют. Иногда отмечают симптоматическую гипогликемию, обычно натощак. Интеллект, как правило, не страдает.

При развитии деструктивных процессов в гипоталамо-гипофизарной области нанизм развивается в любом возрасте. При этом прекращается рост, возникает астения. Половое созревание не наступает, а если уже началось, может регрессировать. Иногда появляются симптомы несахарного диабета — жажда, полиурия. Растущая опухоль может становиться причиной головной боли, рвоты, нарушений зрения, судорог. Обычно задержка роста предшествует появлению неврологических симптомов.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25]

Выявление задержки роста в первую очередь основано на данных антропометрии: коэффициент стандартного отклонения (SD) роста ниже -2 для хронологического возраста и пола, скорость роста менее 4 см в год, пропорциональное телосложение.

Характерна задержка костного возраста (более 2 лет по отношению к хронологическому возрасту). Морфологические изменения в гипоталамо-гипофизарной области выявляются при МРТ (гипоплазия или аплазия гипофиза, синдром разрыва гипофизарной ножки, эктопия нейрогипофиза, сопутствующие аномалии).

[26], [27], [28], [29]

Диагностика недостаточности гормона роста включает проведение стимуляционных тестов. Однократное определение гормона роста в крови для диагностики соматотропной недостаточности не имеет диагностического значения вследствие эпизодического характера секреции. Гормон роста выбрасывается в кровь соматотрофами каждые 20-30 мин. СТГ-стимулирующие тесты основаны на способности различных лекарств стимулировать секрецию гормона роста, к ним относятся инсулин, аргинин, допамин, СТГ-РГ, клонидин. Клонидин назначают в дозе 0,15 мг/м 2 поверхности тела, пробы крови забирают каждые 30 мин в течение 2,5 ч. Тотальную соматотропную недостаточность диагностируют в случае выброса гормона роста на фоне стимуляции менее 7 нг/мл, частичный дефицит — при пике выброса от 7-10 нг/мл.

Определение инсулиноподобных факторов роста — ИФР-1, ИФР-2 и ИФР-связывающего белка-3 — один из наиболее диагностически значимых тестов для верификации нанизма. СТГ-дефицит тесно коррелирует со сниженными уровнями ИФР-1, ИФР-2 и ИФР-связывающего белка-3.

Дифференциальную диагностику соматотропной недостаточности проводят с конституциональной задержкой роста и пубертата. Ребёнок родителей, в анамнезе которых имеется задержка роста и пубертата, с большой степенью вероятности унаследует данный характер развития.

Такие дети имеют нормальный вес и рост при рождении, растут нормально до 2-х лет, затем скорость роста снижается. Костный возраст, как правило, соответствует возрасту роста. Скорость роста — не менее 5 см в год. Стимулирующие тесты выявляют значительный выброс гормона роста (более 10 нг/мл), но интегрированная суточная секреция гормона роста снижена. Пубертат задержан на сроки отставания костного возраста. Сроки достижения конечного роста сдвинуты по времени, конечный рост обычно нормальный без гормональной терапии.

Наиболее сложен дифференциальный диагноз с синдромальными формами низкорослости:

Синдром Ларона — синдром рецепторной нечувствительности к гормону роста. Молекулярная основа данного заболевания — различные типы мутаций в СТГ-рецепторном гене. При этом секреция гормона роста не нарушена, но существует рецепторная нечувствительность к гормону роста на уровне тканей-мишеней. Клиническая симптоматика сходна с таковой у детей с врождённым дефицитом гормона роста.

Гормональная характеристика включает высокий или нормальный базальный уровень гормона роста в крови, гиперергическую реакцию гормона роста на фоне СТГ-стимулирующих проб, низкие уровни ИФР и ИФР-связывающего белка-3 в крови.

Для диагностики синдрома Ларона используют ИФР-1-стимулирующий тест — введение препарата гормона роста и определение уровней ИФР-1 и ИФР-СБ-3 исходно и через один день после окончания пробы. У детей с синдромом Ларона отсутствует повышение ИФР на фоне стимуляции, в отличие от детей с гипофизарным нанизмом.

Уже на первом этапе дифференциально-диагностического поиска у детей с задержкой роста клинический осмотр позволяет выявить пациентов с синдромальным нанизмом, поскольку для многих форм хромосомной патологии характерен типичный фенотип. Однако это не очень простая задача, ибо только врождённых генетических синдромов, сопровождающихся низкорослостью, известно более 200.

Синдром Шерешевского Те

E23.0 Гипопитуитаризм

Что такое Гипопитуитаризм —

Синдром гипопитуитаризма это заболевание характеризующееся снижением и выпадением функции передней доли гипофиза или аденогипофиза. Гипофиз или питуитарная железа состоит из двух долей передней и задней. В передней доле гипофиза происходит продукция шести гормонов (адренокортикотропин, пролактин, соматотропин, фоллитропин, лютропин и тиротропин).

При гипопитуитаризмепродукция всех гормонов гипофиза резко снижается или исчезает. В результате резко снижается функция периферических эндокринных желез, работу которых контролируют гормоны гипофиза

Что провоцирует Гипопитуитаризм:

Гипопитуитаризмможет быть первичным, когда разрушены или отсутствуют гормонпродуцирующие клетки самого гипофиза, и вторичным, если к недостаточности функции гипофиза приводят заболевания гипоталамуса или центральной нервной системы. Иногда встречается недостаточность продукции одного из гормонов гипофиза.

Причинамигипопитуитарного синдромамогут быть:

  • аденомы гипофиза
  • опухоли гипофиза и гипоталамуса или других отделов центральной нервной системы
  • саркоидоз
  • болезнь Шюллера
  • туберкулез
  • сифилис
  • болезни крови
  • воспалительные заболевания головного мозга
  • сосудистые нарушения в артериях кровоснабжающих гипофиз и гипоталамус
  • аутоиммунные заболевания
  • травмы головного мозга
  • нарушения обмена веществ при:
    • сахарном диабете
    • длительном голодании
    • нервной анорексии
    • хронической почечной и печеночной недостаточности.

К недостаточности функции гипофиза могут привести аномалии развития гипофиза. В послеродовом периоде при патологических родах может произойти некроз передней доли гипофиза. При полном некрозе передней доли это состояние называется синдромом Симмондса, при частичном – синдромом Шиена. При гипопитуитарном синдроме происходит разрушение гормонпродуцирующих клеток передней доли гипофиза.

Патогенез (что происходит?) во время Гипопитуитаризма:

Воснове патогенеза пангипопитуитаризма лежит дефицит тропных гормонов и гормона роста. В зависимости от локализации, обширности и интенсивности деструктивного процесса выпадение или снижение гормонообразования в гипофизе может быть равномерным и полным (пангипопитуитаризм) или частичным, при котором сохраняется продукция одного или нескольких гормонов.

Врожденный дефицит гормона роста в наиболее манифестной форме проявляется синдромом нанизма (от лат. nanos — карлик), который характеризуется резким отставанием вроете и физическом развитии. Гипофизарный нанизм, не является однородным по этиологии и патогенезу состоянием: у большинства больных возникает патология регуляции и секреции других гипофизарных гормонов, как правило, имеются нарушения секреции ФСГ, ЛГ, ТТГ, что сопровождается различными сочетаниями эндокринных и обменных нарушений (пангипопитуитарный нанизм). Наследственные варианты недостаточности гормона роста, сочетающейся с дефицитом других тропных гормонов, чаще всего связаны с дефицитом фактора Ргор-1 или фактора Pit-1. Фактор Pit-1уже в ранних стадиях эмбриогенеза присутствует в соматотрофах, лактотрофах и тиротрофах, где играет важную роль в инициации экспресии генов, ответственных за синтез гормонов этими клетками аденогипофиза. Фактор Prop-1 (предвестник Pit I) определяет первоначальную закладку сомато-, пролакто- и тиреотрофов, дифференциация которых происходит при участии активатора транскрипции Pit-1. Мутации в указанных генах вызывают комбинированный дефицит гормона роста, пролактина и ТТГ. Большинство случаев гипофизарного нанизма приходятся на идиопатический дефицит гормона роста.

Симптомы Гипопитуитаризма:

Клинические проявления гипопитуитаризмавозникают, когда функционирущих клеток остается менее 10%. Обычно болезнь развивается постепенно в течение многих лет.

Самым ранним признаком заболевания обычно бывает недостаточность со стороны гонадотропной функции гипофиза — снижение количества гормонов гипофиза регулирующих функцию половых желез.

Если гипопитуитаризмвозник в детстве или имеет наследственную природу, нарушается развитие в период полового созревания. Половое созревание задерживается, формируются евнухоидные пропорции тела, задерживается костный рост скелета.

У взрослых снижается либидо и потенция, вторичные половые признаки постепенно стираются:

  • уменьшается оволосение в подмышечных впадинах и на лобке
  • замедляется рост бороды и усов
  • уменьшаются в размерах яички и предстательная железа
  • мышечная ткань атрофируется и заменяется на жировую.

У женщин снижается половое влечение, нарушается менструальный цикл, уменьшаются молочные железы, истончаются ткани половых органов.

Один из ранних признаков гипопитуитаризма— нарушение обоняния.

Недостаточность продукции соматотропного гормона в детском возрасте проявляется задержкой роста. У взрослых недостаточность гормона роста может проявляться мышечной слабостью, симптомами со стороны сердца, плохой переносимостью физических нагрузок.

Снижение продукции тиротропного гормона приводит к в детском возрасте к недостаточности функции щитовидной железы и задержке психического и физического развития. У взрослых возникает гипотироз. Больные обычно нормального питания, изредка бывает похудание. Возникают жалобы на слабость. У них пониженное артериальное давление, редкий сердечный ритм, часто возникают желудочно-кишечные расстройства.

При опухолях гипофиза возникают жалобы со стороны центральной нервной системы: головная боль, нарушения зрения. Обнаруживаются сужения полей зрения и изменения на глазном дне.

Очень редко встречается синдром острого гипопитуитаризма, когда происходит кровоизлияние в гипофиз и возникают:

  • резкая головная боль
  • внезапное падение зрения
  • падение артериального давления
  • потеря сознания.

Диагностика Гипопитуитаризма:

Для диагностики гипопитуитаризма у взрослых важнейшее значение имеют данные анамнеза (операции и облучение гипофиза, осложненные массивным кровотечением роды и т.д.). При гормональном исследовании определяется сочетание низких уровней гормонов периферических эндокринных желез (Т4, тестостерон, эстрадиол, кортизол) со сниженными или низкими уровнями тропных гормонов и гормона роста. В большинстве случаев необходимо подтверждение дефицита тропных гормонов и гормона роста в стимуляционных пробах. Всем пациентам показано проведение МРТ головного мозга.

Основными методами клинической диагностики гипофизарного нанизма являются антропометрия и сопоставление ее результатов с перцентильными таблицами. Для исключения различных скелетных дисплазий оцениваются пропорции тела. При рентгенографии кистей и лучезапястных суставов определяется костный (рентгенологический) возраст, при этом для гипофизарного нанизма характерна значительная задержка окостенения. Дефицит гормона роста необходимо подтвердить пробой с инсулиновой гипогликемией. Весьма ценным исследованием в диагностике дефицита гормона роста является определение уровня ИРФ-1.

Дифференциальная диагностика

У взрослых гипоталамо-гипофизарную недостаточность необходимо дифференцировать с целым рядом заболеваний, приводящим к похудению (злокачественные опухоли, туберкулез, энтероколиты, спру и спруподобные синдромы, порфириновая болезнь и др.), в том числе от нервной анорексии.

Идиопатический гипофизарный нанизм дифференцируют от других форм низкорослости: при врожденном гипотиреозе, раннем половом созревании, врожденной дисфункции коры надпочечников, сахарном диабете (синдром Мориака, Нобекур), на фоне тяжелых соматических заболеваний, при генетических остеоартропатиях, а также с так называемой семейной низкорослостью (конституциональная задержка роста). В последнем случае, как правило, удается выявить аналогичные случаи низкорослости у одного из родителей.

Гипофизарный нанизм необходимо дифференцировать от ряда редких генетических синдромов, таких как прогерия (синдром Гетчинсона-Гилфорда), синдром Ларона (периферическая нечувствительность к гормону роста в результате дефекта гена его рецептора), синдром Рассела-Сильвера (внутриутробная задержка роста с асимметрией туловища), синдром Секкеля (птицеголовые карлики), синдром Прадера-Вилли (задержка роста с рождения, ожирение, крипторхизм, гипоспадия, олигофрения), синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (низкорослость, пигментная дегенерации сетчатки, атрофии дисков зрительных нервов, гипогонадизм, задержка умственного развития), ахондроплазия (задержка роста за счет диспропорционального укорочения конечностей).

Лечение Гипопитуитаризма:

Лечение синдрома гипопитуитаризмапроводится с учетом заболевания, которое привело к недостаточности функции гипофиза.

При опухолях лечение обычно оперативное или лучевое.

Для коррекции недостаточности функции гормонов гипофиза назначаются различные медикаментозные препараты с учетом преобладания недостаточности определенных гормонов:

  • При недостаточности адренокортикотропного гормона назначают синтетические гормоны коры надпочечников – глюкокортикоиды:
    • кортизол
    • дексаметазон
    • бетаметазон.
  • У мужчин при снижении функции яичек назначаются мужские половые гормоны:
    • тестенат
    • сустанон
    • омнадрен.
  • У подростков мужского пола при половом созревании назначается хорионический гонадотропин.
  • Женщинам назначается циклическая заместительная гормонотерапия препаратами эстрогенов и прогестерона.
  • При недостаточности функции щитовидной железы проводят лечение гормонами щитовидной железы.
  • Иногда возникает необходимость в назначении препаратов гормона роста.

При своевременном выявление болезни и назначении лечения больные могут вести нормальный образ жизни и сохранять трудоспособность длительное время.

Профилактика Гипопитуитаризма:

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гипопитуитаризм:

Эндокринолог

Подгруппы (по МКБ-10)

Ε20—ΕЗ5 Нарушения других эндокринных желез

Ε20—ΕЗ5 Нарушения других эндокринных желез | МКБ-10 версия 2015

Международная классификация болезней 10-го пересмотра


Класс IV. E00 — E90. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ


Исключены: галакторея (N64) гинекомастия (N62)
  • E20 Гипопаратиреоз.
    • Исключены: синдром Ди Георга (D82.1), гипопаратиреоз, возникший после медицинских процедур (E89.2), тетания БДУ (R29.0), транзиторный гипопаратиреоз новорождённого (P71.4)
    • E20.0 Идиопатический гипопаратиреоз
    • E20.1 Псевдогипопаратиреоз
    • E20.8 Другие формы гипопаратиреоза
    • E20.9 Гипопаратиреоз неуточнённый. Паратиреоидная тетания
  • E21 Гиперпаратиреоз и другие нарушения паращитовидной железы.
    • Исключены: остеомаляция: у взрослых (M83.-), в детском и юношеском возрасте (E55.0)
    • E21.0 Первичный гиперпаратиреоз. Гиперплазия паращитовидных желез. Остеодистрофия фиброзная генерализованная (костная болезнь Реклингхаузена)
    • E21.1 Вторичный гиперпаратиреоз, не классифицированный в других рубриках.
    • Исключен: вторичный гиперпаратиреоз почечного происхож­дения (N25.8)
    • E21.2 Другие формы гиперпаратиреоза.
    • Исключена: семейная гипокальциурическая гиперкальциемия (E83.5)
    • E21.3 Гиперпаратиреоз неуточнённый
    • E21.4 Другие уточнённые нарушения паращитовидной железы
    • E21.5 Болезнь паращитовидных желез неуточнённая
  • E22 Гиперфункция гипофиза.
    • Исключены: синдром Иценко-Кушинга (E24.-), синдром Нельсона (E24.1), гиперсекреция: адренокортикотропного гормона (АКТГ), не связанная с синдромом Иценко — Кушинга (E27.0), АКТГ гипофиза (E24.0), тиреостимулирующего гормона (E05.8)
    • E22.0 Акромегалия и гипофизарный гигантизм. Артропатия, связанная с акромегалией (M14.5). Гиперсекреция гормона роста.
    • Исключены: конституциональный гигантизм (E34.4), высокий рост (E34.4), гиперсекреция гормон-рилизинга гормона роста (E16.8)
    • E22.1 Гиперпролактинемия
    • E22.2 Синдром неадекватной секреции антидиуретического гормона
    • E22.8 Другие состояния гиперфункции гипофиза Преждевременная половая зрелость центрального происхождения
    • E22.9 Гиперфункция гипофиза неуточнённая
  • E23 Гипофункция и другие нарушения гипофиза.
    • Включены: перечисленные состояния, вызванные заболевания­ми гипофиза и гипоталамуса. Исключен: гипопитуитаризм, возникший после медицинских процедур (E89.3)
    • E23.0 Гипопитуитаризм. Фертильный евнухоидный синдром. Гипогонадотропный гипогонадизм. Идиопатическая недостаточность гормона роста. Изолированная недостаточность: гонадотропина, гормона роста, других гормонов гипофиза. Синдром Каллмана. Низкорослость (карликовость) Лорейна-Леви. Некроз гипофиза (послеродовой). Пангипопитуитаризм. Гипофизарная(ый): кахексия, недостаточность БДУ, низкорослость [карликовость], Синдром Шиена, Болезнь Симмондса
    • E23.1 Медикаментозный гипопитуитаризм
    • E23.2 Несахарный диабет.
    • Исключен: нефрогенный несахарный диабет (N25.1)
    • E23.3 Дисфункция гипоталамуса, не классифицированная в других рубриках.
    • Исключены: синдром Прадера-Вилли (Q87.1), синдром Рассела-Сильвера (Q87.1)
    • E23.6 Другие болезни гипофиза. Абсцесс гипофиза. Адипозогенитальная дистрофия
    • E23.7 Болезнь гипофиза неуточнённая
  • E24 Синдром Иценко-Кушинга
    • E24.0 Болезнь Иценко-Кушинга гипофизарного происхождения. Гиперсекреция АКТГ гипофизом. Гиперадренокортицизм гипофизарного происхождения.
    • E24.1 Синдром Нельсона
    • E24.2 Медикаментозный синдром Иценко-Кушинга
    • E24.3 Эктопический АКТГ -синдром
    • E24.4 Кушингоидный синдром, вызванный алкоголем
    • E24.8 Другие состояния, характеризующиеся· кушингоидным синдромом
    • E24.9 Синдром Иценко-Кушинга неуточнённый
  • E25 Адреногенитальные расстройства.
    • Включены: адреногенитальные синдромы, вирилизация или фенимизация, приобретённые или обусловленные ги­перплазией надпочечников, которая является следствием врождённых ферментных дефектов в синтезе гормонов, женские: адреналовый ложный гермафродитизм, гетеросексуальная преждевременная ложная поло­вая зрелость, мужские: изосексуальная преждевременная ложная половая зрелость, ранняя макрогенитосомия, преждевременное половое созревание с гиперпла­зией надпочечников, вирилизация (женская)
    • E25.0 Врождённые адреногенительные нарушения, связанные с дефицитом ферментов. Врождённая гиперплазия надпочечников, Дефицит 21-гидроксилазы, Врождённая гиперплазия надпочечников, вызывающая потерю соли.
    • E25.8 Другие адреногенитальные нарушения Идиопатическое адреногенитальное нарушение
    • E25.9 Адреногенитальное нарушение неуточнённое
  • E26 Гиперальдостеронизм
    • E26.0 Первичный гиперальдостеронизм Синдром Конна. Первичный альдостеронизм, обусловленный гиперплазией надпочечников (двусторонний)
    • E26.1 Вторичный гиперальдостеронизм
    • E26.8 Другие формы гиперальдостеронизма Синдром Бартера
    • E26.9 Гиперальдостеронизм неуточнённый
  • E27 Другие нарушения надпочечников
    • E27.0 Другие виды гиперсекреции коры надпочечников. Гиперсекреция адренокортикотропного гормона [АКТГ], не связанная с болезнью Иценко — Кушинга
    • E27.1 Первичная недостаточность коры надпочечни­ков. Болезнь Аддисона. Аутоиммунное воспаление надпочечников **Исключены: амилоидоз (E85.-), болезнь Аддисона туберкулезного происхождения (A18.7), синдром Уотерхауса-Фридериксена (A39.1)
    • E27.2 Аддисонический криз. Адреналовый криз. Адренокортикальный криз
    • E27.3 Медикаментозная недостаточность коры надпочечников
    • E27.4 Другая и неуточнённая недостаточность коры надпочечников. Надпочечниковое(ый): кровотечение, инфаркт. Недостаточность коры надпочечников БДУ. Гипоальдостеронизм.
    • Исключены: адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] (E71.3) синдром Уотерхауса — Фридериксена (A39.1)
    • E27.5 Гиперфункция мозгового слоя надпочечников. Гиперплазия мозгового слоя надпочечников. Катехоламиновая гиперсекреция
    • E27.8 Другие уточнённые нарушения надпочечников Нарушение кортизолсвязывающего глобулина
    • E27.9 Болезнь надпочечников неуточнённая
  • E28 Дисфункция яичников.
    • Исключены: изолированная гонадотропная недостаточность (E23.0), недостаточность яичников, возникшая после меди­цинских процедур (E89.4)
    • E28.0 Избыток эстрогенов
    • E28.1 Избыток андрогенов. Гиперсекреция овариальных андрогенов
    • E28.2 Синдром поликистоза яичников. Склерокистозный овариальный синдром. Синдром Штейна-Левенталя
    • E28.3 Первичная яичниковая недостаточность. Низкое содержание эстрогенов. Преждевременная менопауза БДУ, Устойчивый овариальный синдром.
    • Исключены: менопауза и женский климактерический статус (N95.1). чистый гонадный дисгенез (Q99.1), синдром Тернера (Q96.-)
    • E28.8 Другие виды дисфункции яичников. Гиперфункция яичников
    • E28.9 Дисфункция яичников неуточнённая
  • E29 Дисфункция яичек.
    • Исключены: синдром андрогенной резистентности (Е34.5), азооспермия или олигоспермия (N46), изолированная гонадотропная недостаточность (E23.0), синдром Клайнфелтера (Q98.0-Q98.2, Q98.4), гипофункция яичек, возникшая после медицинских процедур (Е89.5), тестикулярная феминизация (синдром) (Е34.5)
    • E29.0 Гиперфункция яичек. Гиперсекреция тестикулярных гормонов
    • E29.1 Гипофункция яичек. Нарушение биосинтеза тестикулярного андрогена БДУ Дефицит 5-альфа-редуктазы (с мужским псевдогермафродитизмом). Тестикулярный гипогонадизм БДУ
    • E29.8 Другие виды дисфункции яичек
    • E29.9 Дисфункция яичек неуточнённая
  • E30 Нарушения полового созревания, не классифицированные в других рубриках
    • E30.0 Задержка полового созревания. Конституциональная задержка полового созревания. Задержка полового созревания
    • E30.1 Преждевременное половое созревание. Преждевременная менструация.
    • Исключены: синдром Олбрайта( — Мак-Кьюна) (- Штернберга) (Q78.l), преждевременное половое развитие центрального происхождения (Е22.8), врождённая гиперплазия надпочечников (Е25.0), женская гетеросексуальная преждевременная лож­ная половая зрелость (Е25.-), мужская изосексуальная преждевременная ложная половая зрелость (Е25.-)
    • E30.8 Другие нарушения полового созревания. Преждевременное телархе
    • E29.9 Нарушение полового созревания неуточнённое
  • E31 Полигландулярная дисфункция.
    • Исключены: телеангиэктатическая атаксия [Луи-Бар] (G 11.3) миотоническая дистрофия [Штейнерта] (G71.1) псевдогипопаратиреоз (Е20.1)
    • E31.0 Аутоиммунная полигландулярная недостаточность. Синдром Шмидта
    • E31.1 Полигландулярная гиперфункция.
    • Исключен: множественный эндокринный аденоматоз (D44.8)
    • E31.8 Другая полигландулярная дисфункция
    • E31.9 Полигландулярная дисфункция, неуточнённая
  • E32 Болезни вилочковой железы.
    • Исключены: аплазия или гипоплазия с иммунодефицитом (D82.1), myasthenia gravis (G70.0)
    • E32.0 Стойкая гиперплазия вилочковой железы. Гипертрофия вилочковой железы
    • E32.1 Абсцесс вилочковой железы
    • E32.8 Другие болезни вилочковой железы
    • E32.9 Болезнь вилочковой железы неуточнённая
  • E34 Другие эндокринные нарушения.
    • Исключен: псевдогипопаратиреоз (E20.1)
    • E34.0 Карциноидный синдром
    • E34.1 Другие состояния гиперсекреции интестинальных гормонов
    • E34.2 Эктопическая гормональная секреция, не классифицированная в других рубриках
    • E34.3 Низкорослость карликовость, не классифицированная в других рубриках. Низкорослость: БДУ, конституциональная, тип Ларона, психосоциальная.
    • Исключены: прогерия (E34.8), синдром Рассела-Сильвера (Q87.1), укорочение конечностей с иммунодефицитом (082.2), низкорослость: ахондропластическая (Q77.4), гипохондропластическая (Q77.4), при специфических дисморфических синдромах, алиментарная (Е45), гипофизарная (Е23.0), почечная (N25.0)
    • E34.4 Конституциональная высокорослость. Конституциональный гигантизм
    • E34.5 Синдром андрогенной резистентности. Мужской псевдогермафродитизм с андрогенной резистентностью Нарушение периферической гормональной рецепции. Синдром Рейфенштейна. Тестикулярная феминизация (синдром)
    • E34.8 Другие уточнённые эндокринные расстройства. Нарушение функции шишковидной железы. Прогерия
    • E34.9 Эндокринное расстройство неуточнённое
  • E35 Нарушения эндокринных желез при болезнях, классифицированных в других рубриках
    • E35.0 Нарушения щитовидной железы при болез­нях, классифицированных в других рубриках Туберкулез щитовидной железы (A18.8)
    • E35.1 Нарушения надпочечников при болезнях, классифицированных в других рубриках. Болезнь Аддисона туберкулезной этиологии. Синдром Уотерхауса-Фридериксена (менингококковый)
    • E35.8 Нарушения других эндокринных желез при болезнях, классифицированных в других рубриках


КАРЛИКОВОСТЬ ГИПОФИЗАРНАЯ — это… Что такое КАРЛИКОВОСТЬ ГИПОФИЗАРНАЯ?



КАРЛИКОВОСТЬ ГИПОФИЗАРНАЯ

мед.
Гипофизарная карликовость — гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся задержкой роста и физического развития вследствие дефектов в системе гормона роста (дефекты рецептора соматолиберина, гена СТГ, рецептора СТГ). Часто сочетается с нарушениями развития других эндокринных желез и половых органов вследствие недостаточности различных аденогипофизарных гормонов. Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины — ниже 120 см, у детей — дефицит роста более 15% от возрастной нормы.

Этиология

• Новообразования ЦНС (аденома гипофиза, краниофарингиома, менингиома)
• Токсические и инфекционные повреждения гипоталамо-гипофизарной области
• Травмы.


Генетические аспекты
• Мутации гена гормона роста
• Недостаточность соматомедина
• Дефекты соматолиберина и его рецептора
• Пангипопитуитаризм
• Дефекты рецептора СТГ.

Патогенез

• Снижение или выпадение соматотропнон функции гипофиза
• Снижение биологической активности СТГ
• Снижение чувствительности периферических тканей к СТГ
• Недостаточность соматомедина С (лароновская форма).

Клиническая картина

• Задержка роста и физического развития при сохранении пропорций тела
• Кукольное лицо
• Гипогликемия
• Возможны явления вторичного гипогонадизма, гипотиреоза и гипокортицизма.

Диагностика

• Рентгенологическое исследование кистей и лучеза-пястных суставов — задержка дифференцировки и окостенения скелета
• Базальная концентрация СТГ в сыворотке крови снижена или в пределах нормы
• Введение инсулина (инсулиновый тест), леводопы или аргинина, как правило, не сопровождается повышением секреции СТГ
• AT к экзогенному СТГ.

Лечение

• Введение соматотропина (неэффективно при лароновскойфорж) 0,1 ЕД/кг/сут на ночь
• Половые гормоны (для стимуляции полового развития)
• Коррекция вторичного гипотиреоза и гипокортицизма
• Диета с увеличенным содержанием белка, витаминов.

Синонимы

• Инфантилизм гипофизарный
• Карликовость церебрально-гипофизарная
• Нанизм гипофизарный См. также Гипопитуитаризм

МКБ

Е23.0 Гипопитуитаризм

МШ

• 139191 Дефекты рецептора СТГ
• 173100 Гипофизарная кар-ликовость Ларона вследствие изолированной СТГ недостаточности (245590, 262500)
• 262400 Гипофизарная карликовость, тип I
• 262600 Гипофизарная карликовость, тип III
• 262650 Гипофизарная карликовость, тип IV
• 262700 Врождённые дефекты развития гипофиза
• 262700 Гипофизарная карликовость с малым турецким седлом
• 262710 Гипофизарная карликовость с большим турецким седлом
• 312000 Пангипопитуитаризм Х-сцепленный
• 600946 Карликовость с нормальным уровнем гормона роста

Литература

Baumbach L et al: Clinical, biochemical, and molecular investigations of a genetic isolate of growth hormone insensitivity (Laron’s synfrome)./ Clin. Endocr. Metab. 82: 444-451,1997; Guevara-Aguirre J et al: Two-year treatment of growth hormone (GH) receptor deficiency with recombinant insulin-like growth factor I in 22 children: comparison of two dosage levels and to GH-treated GH deficiency. J. Clin. Endocr. Metab. 82: 629-633, 1997; Laron Z: Syndrome of familial dwarfism and high plasma immunoreactive growth hormone. Israel J. Med. Sci. 10: 1247-1254, 1974

Справочник по болезням.
2012.

  • КАРДИОМИОПАТИЯ РЕСТРИКТИВНАЯ
  • КАРОТИНЕМИЯ И КАРОТИНОВ

Смотреть что такое «КАРЛИКОВОСТЬ ГИПОФИЗАРНАЯ» в других словарях:

  • карликовость гипофизарная — (n. hypophysialis; син.: инфантилизм гипофизарный, К. церебрально гипофизарная) К. с пропорциональным телосложением, обусловленная недостаточностью передней доли гипофиза; сочетается с нарушениями развития других эндокринных желез и половых… …   Большой медицинский словарь

  • Карликовость — I Карликовость см. Нанизм. II Карликовость (nanismus; син.: микросомия, нанизм, наносомия) клинический синдром, характеризующийся крайне малым ростом (по сравнению с половой и возрастной нормой). Карликовость гипотиреоидная (n. hypothyreoideus;… …   Медицинская энциклопедия

  • карликовость церебрально-гипофизарная — (n. cerebrohypophysialis) см. Карликовость гипофизарная …   Большой медицинский словарь

  • гипофизарная карликовость — Группа НЗЧ, обусловленных генетически детерминированными (наследуемыми по аутосомно рецессивному типу) нарушениями функции гипофиза; Г.к. относится к формам карликовости с сохранением нормальных пропорций тела. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо …   Справочник технического переводчика

  • гипофизарная карликовость — pituitary dwarfism, ateleosis гипофизарная карликовость. Группа НЗЧ, обусловленных генетически детерминированными (наследуемыми по аутосомно рецессивному типу) нарушениями функции гипофиза; Г.к. относится к формам карликовости с сохранением… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Ателиоз гипофизарная карликовость — Ателиоз, гипофизарная карликовость * атэліёз, гіпафізарная карлікавасць * ateliosis or pituitary dwarfism сильное замедление роста у человека по отношению к нормальному развитию. У лилипутов в гормоне роста, вырабатываемом гипофи зом, обычно… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • Инфантили́зм — (infantilismus; лат. infantilis детский, младенческий) патологическое состояние, характеризующееся задержкой физического и (или) психического развития с сохранением черт, присущих детскому или подростковому возрасту. Инфантилизм гипофизарный (i.… …   Медицинская энциклопедия

  • МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

определение pituitary_dwarfism и синонимов pituitary_dwarfism (английский)

Из Википедии, бесплатная энциклопедия

(перенаправлено из гипофизарного карликовости)

Дефицит гормона роста (GHD) является медицинским состоянием, при котором организм не вызывает достаточного роста гормон (GH). Гормон роста, также называемый соматотропином, представляет собой полипептидный гормон, который стимулирует рост и размножение клеток. Гормон роста также относится к гормону роста человека, но это старое сокращение начало приобретать парадоксальные коннотации, особенно в отношении продажи ненужных с медицинской точки зрения добавок гормона роста (так называемое шарлатанство с гормон роста роста).

Дефицит гормона роста в разном возрасте имеет разные последствия. У новорожденных первичными проявлениями могут быть гипогликемия или микропенис, тогда как в более позднем младенчестве и детстве более вероятна задержка роста. Дефицит у взрослых встречается редко, но может характеризоваться уменьшенной безжировой массой тела, низкой плотностью костей и рядом физических и психологических симптомов. Психологические симптомы включают плохую память, социальную изоляцию и депрессию, в то время как физические симптомы могут включать потерю силы, выносливости и мускулатуры.Другие гормональные или железистые нарушения часто совпадают с уменьшением выработки гормона роста.

Дефицит GH можно вылечить заменой гормона роста.

Классификация

Дефицит GH может быть врожденным или приобретенным в детстве или взрослой жизни. Он может быть частичным или полным. Обычно это постоянное, но иногда временное. Это может быть изолированный дефицит или возникать в связи с недостатком других гормонов гипофиза.

Термин «гипопитуитаризм» часто используется эндокринологами взаимозаменяемо с дефицитом GH, но чаще обозначает дефицит GH плюс дефицит по крайней мере еще одного гормона передней доли гипофиза.Когда дефицит GH (обычно с другими дефицитами передней доли гипофиза) связан с дефицитом гормона задней доли гипофиза (обычно несахарный диабет), это состояние называется пангипопитуитаризмом.

Признаки и симптомы

В детстве

Заболеваемость идиопатическим GHD у младенцев составляет примерно 1 на каждые 3800 живорождений, [1] , и показатели среди детей старшего возраста растут по мере того, как все больше детей переживают детские раковые заболевания, которые лечатся лучевой терапией , хотя точные расценки получить сложно. [2] Тяжелый пренатальный дефицит гормона роста, как при врожденном гипопитуитаризме, мало влияет на рост плода. Однако пренатальная и врожденная недостаточность может уменьшить размер мужского полового члена, особенно при недостатке гонадотропинов. Помимо микропениса, дополнительные последствия тяжелого дефицита в первые дни жизни могут включать гипогликемию и усиленную желтуху (как прямую, так и косвенную гипербилирубинемию). У младенцев женского пола, конечно, не будет микрофаллоса, но они могут страдать от гипогликемии и желтухи.

Даже врожденный дефицит гормона роста обычно не влияет на рост в длину до первых нескольких месяцев жизни. С конца первого года жизни и до середины подросткового возраста плохой рост и / или низкорослость являются признаком дефицита гормона роста у детей. Дефицит гормона роста не так сильно влияет на рост, как при нелеченном гипотиреозе, но типичен рост примерно со скоростью, равной половине обычной для этого возраста. Как правило, это сопровождается задержкой физического созревания, поэтому созревание костей и половое созревание могут быть отложены на несколько лет.Когда тяжелый дефицит гормона роста присутствует с рождения и никогда не лечится, рост взрослого человека может составлять 48–58 дюймов (122–147 см).

Тяжелый дефицит гормона роста в раннем детстве также приводит к замедлению мышечного развития, поэтому основные двигательные вехи, такие как стояние, ходьба и прыжки, могут быть отложены. У многих детей с тяжелой недостаточностью нарушается состав тела (то есть относительное количество костей, мышц и жира), поэтому часто встречается легкая или умеренная пухлость (хотя дефицит гормона роста сам по себе редко вызывает тяжелое ожирение).У некоторых детей с серьезным дефицитом гормона роста есть узнаваемые черты лица херувима, характеризующиеся гипоплазией верхней челюсти и выступающим лбом (как говорят, напоминающим куклу кьюпи).

У детей наблюдается редкий рост волос и выпадение лобной части, иногда также присутствуют пили торти и узелковый трихорексис. [3] : 501

В зрелом возрасте

Частота возникновения подлинного взрослого GHD, обычно вызванного опухолями гипофиза, оценивается в 10 на миллион [4] .

Признанные эффекты включают:

Причины

Детский GHD обычно не имеет поддающейся идентификации причины (идиопатический), а GHD, возникающий у взрослых, обычно возникает из-за опухолей гипофиза и их лечения или из-за облучения черепа [5] . Более полный список причин включает:

  • мутаций определенных генов (например, GHRHR, Gh2)
  • врожденных заболеваний, таких как синдром Прадера-Вилли, синдром Тернера, [2] или ген, содержащий гомеобокс низкого роста (SHOX ) дефицит [6]
  • врожденные пороки развития гипофиза (напр.g., перегородочно-оптическая дисплазия, эктопия задней доли гипофиза)
  • хроническая почечная недостаточность [7]
  • некоторые младенцы, малые для гестационного возраста
  • внутричерепные опухоли в турецком седале или около него, особенно краниофарингиома
  • повреждение гипофиз в результате лучевой терапии головы (например, при лейкемии или опухолях головного мозга), хирургическом вмешательстве, травме или внутричерепном заболевании (например, гидроцефалии)
  • аутоиммунное воспаление (гипофизит)
  • ишемический или геморрагический инфаркт от низкого кровяного давления (синдром Шихана) ) или кровоизлияние в гипофиз.Тем не менее, тестирование GH выявляет нормальный или высокий уровень GH в крови, демонстрируя, что проблема связана не с дефицитом GH, а, скорее, со сниженной чувствительностью к его действию. Нечувствительность к GH традиционно называют карликовостью Ларона, но за последние 15 лет было идентифицировано много различных типов устойчивости к GH, в первую очередь связанных с мутациями GH-связывающего белка или рецепторов.

    Патофизиология

    По мере взросления гипофиз вырабатывает уменьшающееся количество GH и многих других гормонов, особенно половых стероидов.Поэтому врачи различают естественное снижение уровня гормона роста с возрастом и гораздо более низкие уровни «истинного» дефицита. Такой дефицит почти всегда имеет идентифицируемую причину, причем GHD у взрослых без определяемой причины («идиопатический дефицит GH») встречается крайне редко. [8] GH действительно функционирует во взрослом возрасте, поддерживая мышечную и костную массу и силу, и его влияние на познание и настроение мало изучено.

    Диагноз

    Детские эндокринологи — это врачи, специализирующиеся на диагностике и лечении дефицита гормона роста и проблемах роста у детей.Эндокринологи-терапевты — это врачи, обладающие наибольшим опытом в оценке и лечении дефицита гормона роста у взрослых.

    Хотя GH можно легко измерить в образце крови, тестирование на дефицит GH ограничено тем фактом, что его уровни практически не обнаруживаются в течение большей части дня. Это делает простое измерение GH в одном образце крови бесполезным для обнаружения дефицита. Поэтому врачи используют комбинацию косвенных и прямых критериев при оценке GHD, включая:

    • Ауксологические критерии (определяемые измерениями тела)
    • Косвенные гормональные критерии (уровни IGF в одном образце крови)
    • Прямые гормональные критерии (измерение GH в нескольких образцах крови для определения секреторных паттернов или ответов на провокационное тестирование), в частности:
      • Субнормальная частота и амплитуда секреторных пиков GH при отборе проб в течение нескольких часов
      • Субнормальная секреция GH в ответ как минимум на два провокационных стимула
      • Повышенный IGF1 уровни после нескольких дней лечения гормоном роста
    • Ответ на лечение гормона роста
    • Подтверждающие доказательства дисфункции гипофиза

    «Провокационные тесты» включают введение дозы агента, которая обычно вызывает выброс гормона роста в гипофизе .Устанавливается внутривенная линия, вводится агент и берут небольшое количество крови с 15-минутными интервалами в течение следующего часа, чтобы определить, спровоцировано ли повышение уровня GH. Агентами, которые использовались в клинической практике для стимуляции и оценки секреции GH, являются аргинин [9] , леводопа, клонидин, адреналин и пропранолол, глюкагон и инсулин. Было показано, что тест на толерантность к инсулину воспроизводим, не зависит от возраста и способен отличить GHD от нормальных взрослых [9] , и поэтому это тест выбора.

    Тяжелый дефицит GH в детстве дополнительно имеет следующие измеримые характеристики:

    • Пропорциональный рост значительно ниже ожидаемого для семейного роста, хотя эта характеристика может отсутствовать в случае семейно-связанного дефицита GH
    • Скорость ниже нормы рост
    • Задержка физического созревания
    • Задержка костного возраста
    • Низкие уровни IGF1, IGF2, IGF-связывающего белка 3
    • Повышенная скорость роста после нескольких месяцев лечения GH

    В детстве и во взрослом возрасте врач, диагностирующий диагноз, будет искать эти особенности сопровождаются подтверждающими доказательствами гипопитуитаризма, такими как дефицит других гормонов гипофиза, структурные аномалии гипофиза или наличие в анамнезе повреждений гипофиза.Это подтвердит диагноз; при отсутствии патологии гипофиза потребуется дальнейшее обследование.

    Лечение

    Основная статья: Лечение гормоном роста

    Дефицит GH лечится путем замены GH ежедневными инъекциями под кожу или в мышцы. До 1985 года гормон роста для лечения получали путем экстракции из гипофиза человека, взятого при вскрытии. С 1985 года рекомбинантный гормон роста человека (rhGH) представляет собой рекомбинантную форму человеческого GH, продуцируемую генно-инженерными бактериями, производимыми с помощью технологии рекомбинантной ДНК.Как для детей, так и для взрослых затраты на лечение с точки зрения денег, усилий и влияния на повседневную жизнь являются значительными.

    Лечение в детстве

    Лечение GH не рекомендуется детям, которые не растут, несмотря на нормальный уровень гормона роста, и в Великобритании оно не лицензировано для этого использования. [10] Детям, нуждающимся в лечении, обычно ежедневно вводят гормон роста. Большинство детских эндокринологов контролируют рост и корректируют дозу каждые 3–6 месяцев, и многие из этих посещений включают анализы крови и рентген.Лечение обычно продлевается до тех пор, пока ребенок растет, и для тех, кто страдает наиболее острым дефицитом, может быть рекомендовано продолжение на протяжении всей жизни. Практически безболезненные инсулиновые шприцы, шприцы для инъекций или безыгольная система доставки уменьшают дискомфорт. Места инъекции включают бицепс, бедро, ягодицы и живот. Места инъекций следует менять ежедневно, чтобы избежать липоатрофии. Лечение дорогое, его стоимость в США составляет от 10 000 до 40 000 долларов в год.

    Лечение во взрослом возрасте

    Добавки GH не рекомендуются с медицинской точки зрения из-за физиологического возрастного снижения секреции GH / IGF. [5] [8] Может быть уместным при диагностированном дефиците у взрослых, когда еженедельная доза составляет примерно 25% от дозы, вводимой детям. У пожилых людей снова требуются более низкие дозы для снижения частоты побочных эффектов и поддержания нормального уровня IGF-I [11] в зависимости от возраста.

    Во многих странах, включая Великобританию, большинство эндокринологов придерживаются мнения, что неспособность лечения обеспечить какие-либо очевидные, измеримые преимущества с точки зрения результатов означает, что лечение не рекомендуется для всех взрослых с тяжелой формой GHD [4] , и национальные руководящие принципы в Великобритании, изложенные NICE, предлагают три критерия, которым необходимо соответствовать для назначения лечения:

    1. Тяжелый дефицит GH, определяемый как пиковый ответ GH <9mU / литр во время теста на толерантность к инсулину
    2. Ощущаемое ухудшение качества жизни согласно опросу
    3. Они уже лечатся от других гормональных заболеваний гипофиза

    Если показано лечение, продолжительность зависит от показаний.

    Стоимость лечения взрослых в Великобритании составляет 3000-4000 UKP в год. [4]

    Побочные эффекты

    Прогноз

    В детстве

    При лечении GH ребенок с тяжелым дефицитом гормона начнет расти быстрее в течение нескольких месяцев. В первый год лечения скорость роста может увеличиваться с половины скорости роста других детей до вдвое быстрее (например, с 1 дюйма в год до 4 дюймов или с 2,5 см до 10). В последующие годы рост обычно замедляется, но обычно остается выше нормы, так что за несколько лет ребенок, который сильно отстал в своем росте, может вырасти до нормального диапазона.Может уменьшиться избыток жировой ткани.

    В зрелом возрасте

    Лечение GH может принести ряд измеримых преимуществ взрослым с тяжелым дефицитом GH, например, повышение энергии и силы, а также улучшение плотности костей. Мышечная масса может увеличиваться за счет жировой ткани. Хотя было показано, что у взрослых с гипопитуитаризмом ожидаемая продолжительность жизни снижена, а уровень смертности от сердечно-сосудистых заболеваний более чем в два раза превышает контрольный [4] , лечение не показало улучшения смертности, хотя уровни липидов в крови действительно улучшаются.Точно так же, хотя измерения плотности кости улучшаются с лечением, не было показано, что частота переломов улучшает [4] .

    Влияние на качество жизни не доказано: в ряде исследований было обнаружено, что у взрослых с GHD показатели QoL на исходном уровне были близки к нормальным (что не дает больших возможностей для улучшения), и многие использовали устаревшие стратегии дозирования. Однако может оказаться, что взрослые с плохим качеством жизни в начале лечения действительно получают пользу [5] .

    История

    Возможно, самым известным человеком, который продемонстрировал появление нелеченого врожденного дефицита гормона роста, был Чарльз Шервуд Страттон (1838-1883), которого выставил П.Т. Барнум в роли генерала Тома Пальца и женился на Лавинии Уоррен. На фотографиях пары видны типичные взрослые черты нелеченного тяжелого дефицита гормона роста. Несмотря на сильную коротышку, конечности и туловище пропорциональны.

    Одним из наиболее известных людей, страдающих этим недостатком, является F.C. Нападающий «Барселоны» Лионель Месси. Ему диагностировали болезнь в возрасте одиннадцати лет, и его семья не могла позволить себе лечение, но эти расходы были покрыты Барселоной в обмен на присоединение Месси к молодежным отделам команды. a b Аймаретти Г., Корнели Дж., Раззор П., и др. (май 1998 г.). «Сравнение инсулино-индуцированной гипогликемии и гормона, высвобождающего гормон роста (GH) + аргинин в качестве провокационных тестов для диагностики дефицита GH у взрослых». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 83 (5): 1615–8. DOI: 10.1210 / jc.83.5.1615. PMID 9589665. http://jcem.endojournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=9589665. «Консенсусные рекомендации по дефициту гормона роста у взрослых 2007». http://gghjournal.com/volume24/1/ab07.cfm.

    • Внешняя ссылка

    гипофизарный нанизм — это … Что такое гипофизарный нанизм?

  • Гипофизарная карликовость — Карликовость, вызванная недостатком гормона роста, обычно из-за нарушения функции гипофиза. Дети с дефицитом гормона роста могут нормально расти в течение первых двух-трех лет жизни, но затем они отстают от своих сверстников по росту.…… Медицинский словарь

  • Карликовость — Эта статья о заболевании. Чтобы узнать о легендарном существе, см. Гном (германская мифология). Для использования в других целях, см гном (значения). Классификация гномов и внешние ресурсы Лавиния Уоррен… Википедия

  • карликовость — / dwawr fiz euhm /, n. Med. состояние карлика или карлика. [1860 65; DWARF + ISM] * * * Замедление роста, приводящее к аномально низкому росту взрослых особей.Это вызвано множеством наследственных и обменных нарушений. Гипофизарный карликовость…… Универсал

  • гипофиз — I. прилагательное Этимология: латинское pituita phlegm; из прежнего убеждения, что гипофиз выделяет мокроту больше в контуре. Дата: 1615 г. 1. из гипофиза или относящаяся к нему 2. вызывается или характеризуется секреторными нарушениями гипофиза…… New Collegiate Dictionary

  • гипофизарный карлик — человек с гипофизарным карликом.Называется также гипофизи … Медицинский словарь

  • гипофизарный инфантилизм — старое название гипофизарного нанизма… Медицинский словарь

  • Карликовость, гипофиз — Карликовость, вызванная недостатком гормона роста, обычно из-за нарушения функции гипофиза. Дети с дефицитом гормона роста могут нормально расти в течение первых двух-трех лет жизни, но затем они отстают от своих сверстников по росту…… Медицинский словарь

  • Карликовость — аномально низкий рост, который может быть вызван множеством причин.Некоторые формы являются наследственными. См. Также {{}} ахондроплазия; карликовость, гипофиз. * * * Состояние или группа состояний, при которых рост человека ниже третьего… Медицинский словарь

  • Гипофиз — Основная эндокринная железа. Это небольшая структура в голове. Ее называют главной железой, потому что она производит гормоны, которые контролируют другие железы и многие функции организма, включая рост. Гипофиз состоит из переднего и заднего…… Медицинский словарь

  • Гипофиз, передний — Передняя часть гипофиза, небольшая железа в голове, называемая главной железой.Гормоны, выделяемые передней долей гипофиза, влияют на рост, половое развитие, пигментацию кожи, функцию щитовидной железы и функцию надпочечников. Эти…… Медицинский словарь

    • от А до Я: гипофизарный карликовость (для родителей)

    Может также называться: Дефицит гормона роста

    Гипофизарный карликовость или рост
    гормональная недостаточность — это состояние, при котором гипофиз не вырабатывает достаточно
    гормон роста.Это приводит к медленному росту ребенка и необычно маленькому
    рост (ниже среднего роста).

    Дополнительная информация

    Дисфункция гипофиза может быть врожденной, то есть ребенок родился с
    аномалия, или может быть приобретена во время или после рождения.
    Обычно это происходит в семьях.

    Некоторые причины приобретенного гипофизарного нанизма включают мозг:
    опухоли или заболевания, которые влияют на гипофиз или гипоталамус, травмы головы, лучевая терапия при некоторых видах рака,
    и аутоиммунное заболевание, называемое лимфоцитарным гипофизитом.

    Основной симптом гипофизарной карликовости — рост ниже среднего, хотя пропорции тела
    будет нормально.Другие характеристики могут включать незрелый вид, пухлый
    телосложение, выдающийся лоб и недоразвитая переносица.

    При наличии опухоли симптомы могут включать головные боли, рвоту, двоение в глазах,
    нарушения сна и чрезмерная жажда.

    Гипофизарный нанизм лечится регулярными инъекциями синтетического человеческого роста
    гормон до роста ребенка
    пластины соединились.Однако это может быть сложно, и успех
    ставки варьируются.

    Помните

    Дети с гипофизарной карликовостью с нормальным интеллектом и ранним выявлением
    и лечения, многие из них также могут достичь нормального роста.

    Все словарные статьи от А до Я регулярно проверяются организацией KidsHealth medical.

    Гипофизарный карликовость — здоровое состояние

    Гипофизарная карликовость — это заболевание, при котором гипофиз не вырабатывает достаточного количества гормонов роста, что приводит к низкорослости.В статье представлена ​​основная информация об этом состоянии.

    Карликовость характеризуется медленным и замедленным ростом, что приводит к низкорослости. Взрослые люди имеют рост 4 фута 10 дюймов или меньше. В большинстве случаев рост пораженных людей составляет от 2 футов 8 дюймов до 4 футов 8 дюймов.

    Гипофизарная карликовость — это один из подтипов карликовости, возникающий из-за неправильной работы гипофиза. Дети, страдающие этим заболеванием, кажутся нормальными при рождении и имеют нормальные физические характеристики.Однако неспособность гипофиза вырабатывать достаточное количество гормона роста приводит к задержке роста и низкому росту.

    Причины

    Хотите написать для нас? Что ж, мы ищем хороших писателей, которые хотят распространять информацию. Свяжитесь с нами, и мы поговорим …

    Давайте работать вместе!

    Это состояние возникает из-за дефицита гормона роста человека, который, в свою очередь, является результатом нарушения работы гипофиза.В некоторых случаях нарушение работы железы может быть связано с наличием опухоли или кисты. Каждая клетка человека содержит 46 хромосом, расположенных в 23 пары, и на этих хромосомах присутствует несколько генов. Нарушение этих хромосом или мутация либо в сперматозоиде отца, либо в яйцеклетке матери также могут быть сопутствующим фактором. В некоторых случаях генетические дефекты также связаны с другими типами карликовости, такими как синдром Тернера и ахондроплазия.

    Симптомы

    В отличие от примордиальной карликовости, симптомы которой проявляются с эмбриональной стадии, симптомы гипофизарной карликовости начинают проявляться в возрасте 6–12 лет, а затем ухудшаются.Симптомы включают:

    • Низкий рост
    • Отсроченный рост
    • Торс среднего размера
    • Короткие пальцы с широким промежутком между средним и безымянным пальцами
    • Отводы с ограниченной подвижностью
    • Короткие руки и ноги
    • Головка больше обычной
    • Выступающий лоб с приплюснутой переносицей
    • Искривленные ноги
    • Раскачивание в пояснице
    • Низкий уровень глюкозы в крови, возникающий из-за нарушения функции гипофиза.

    Лечение

    Поскольку это состояние вызвано нехваткой гормона роста в организме, лечение включает заместительную гормональную терапию, которая окажется эффективной только в том случае, если пластинки роста ребенка еще не соединились. Пластины роста относятся к области растущей ткани около концов длинных костей у детей и подростков. После завершения роста пластинки роста заменяются у подростков твердыми костями. Таким образом, ранняя диагностика и лечение дефицита гормона роста имеют важное значение, поэтому необходимо как можно раньше проконсультироваться с детским эндокринологом.Более того, промедление с лечением также увеличивает риск осложнений, связанных с этим заболеванием.

    Прогноз варьируется в зависимости от типа карликовости. Хотя пораженные люди могут оставаться небольшого роста, они все же проходят стадию полового созревания и половой зрелости. Однако раннее лечение помогает снизить риски серьезных осложнений в будущем.

    Заявление об ограничении ответственности : Информация, представленная в этой статье, предназначена исключительно для обучения читателя.Он не предназначен для замены совета медицинского эксперта.

    Pituitary Dwarfism / Eseja / ID: 211871

  • Kādēļ iekļaut savus darbus Atlants.lv

    Пелни науу! Em citus materiālus, netērējot naudu no macia! Saglabā savus darbus! Palīdzi un atbalsti!

  • Vispārīgie jautājumi

    Kas ir Atlants.lv un kam paredzēti tajā iekļautie materiāliKā noformēt atsauces uz Atlants.lv u.c. materiāliemKas л plaģiāts ип kādos gadījumos л pieļaujams citēt CITU Autoru darbusPārlūkprogrammas tehniskās prasībasIerosinājumiem ип novēlējumiemKā не atteikties нет jaunumu saņemšanasKā ип Кур вар tikties ар Interneta bibliotēkas vadību? Vai iespējams uzzināt lejupielāžu statistiku darbiem, Kas pievienoti нет nereģistrēta autora profila?

  • Materiālu meklēšana un izvēle

    Nepieciešamā materiāla meklēšanaMateriāla atbilstības novērtēšana pirms apmaksas

  • Materiālu apmaksa

    Apmaksa ar SMSApmaksa ar dāvanu kartes numuru (CDI-kodu) Apmaksa ar Swedbank internetbankuApmaksa ar maksājumu kartiApmaksa ar uzkrāto autoratlīdzību

  • Materiālu saņemšana

    Maksas apjoms un pamatojumsIepirkumu grozsMateriālu apmaksas veidi un to pieejamībaMateriālu saņemšana no Atlants.lvKā saņemt bezmaksas darbus?

  • Materiāls ir apmaksāts, bet nav saņemts

    Apmaksāts ar Swedbank internetbanku (Hanzanet) Apmaksāts ar norēķinu kartiApmaksāts ar SMSApmaksāts ar CDI-koduApmaksāts ar SEB internetbanku (Ibanku) Apmaksāts ar Citadele internetbanku (DIGI = LINK)

  • Saemtā faila atvēršana un kvalitāte

    Saņemto failu nav iespējams atvērtSaņemti divi vienādi darbiSaemts darbs, kas nokopēts no grāmatas vai interneta

  • Reģistrācija un autora profils

    Reģistrācija Atlants.lvAutorizācija un paroleAutora personas dati un to maiaNetiek saņemts e-pasts ar reģistrācijas saiti vai paroli

  • Darbu publicēšana un dzēšana

    Pievienojamo failu standartsDarbu pievienošanaNepiekrītu, ка Ман DARBS л plaģiātsNepiekrītu, ка Ман DARBS л nekvalitatīvs, Bez jaunradesSankcijas пара mēģinājumu iekļaut Atlants.lv plaģiātuKā dzēst Сава Darbu вай autora profilu? Pievienotais DARBS neuzrādās autora profilāKur apskatīt pievienotos, atteiktos ип vēl neapstiprinātos darbus? Kā veikt izmaiņas jau publicētā darbā?

  • Autoratlīdzība un tās izmaksa

    Autoratlīdzības apjoms un izmaksas kārtībaKādēļ kontā reāli ieskaitītā summa ir mazāka nekā izmaksātā? Kad tiek izmaksāta autoratlīdzība?

  • Dāvanu kartes numuri jeb CDI-kodi

    Nozaudēts dāvanu kartes numurs (CDI-kods)

    • .

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *