Мкб муковисцидоз: Ошибка 404. Файл не найден

Содержание

Муковисцидоз > Клинические протоколы МЗ РК

Признаки	Муковисцидоз	Астма	Целиакия	Врожденые пороки легких
Начало заболевания	Вскоре после рождения	Позже	Чаще после 6 мес., до 2-3 лет	Чаще в период новорожденности и в первые месяцы жизни
Масса тела при рождении	Часто низкая	Нормальная	Нормальная	Средняя/ Ниже средней
Семейная предрасположенность	Часто подобное заболевание у двоюродных братьев и сестер	Наследственная отягощенность по аллергии, атопии.	Иногда наблюдается у родителей	Нет
Акушерский анамнез	Отягощенный акушерский анамнез: мертворождение, выкидыши, наличие больного с МВ в семье	Без особенностей	Без особенностей	Интеркуррентные заболевания матери в первом триместре беременности
Заболевания органов дыхания	Тяжелые поражения бронхолегочной системы, трудно поддающиеся лечению с момента рождения	Внезапно, связано с экспозицией аллергена. Быстрое облегчение симптомов самостоятельно или под воздействием терапии	Может быть вялотекущая пневмония, поддающаяся комплексному лечению	Характерно, поддается лечению
Аппетит	Хороший, повышен	Не изменен	Снижен	Не изменен
Поражение печени	Часто	Не характерно	Не характерно	Не характерно
Гипотрофия	С первых месяцев жизни, постепенно нарастая до II- III степени	Не характерно	Обычно со второго полугодия, быстро прогрессирует	Редко
Соленый привкус кожи	Характерно	Не характерно	Не характерно	Не характерно
Симптом «барабанных палочек»	Чаще в раннем возрасте	Не характерно	Не характерно	Развивается позже
Неврологический статус	Без отклонений	Без отклонений	Раздражительность, мышечная гипотония, судороги	Без отклонений
Лабораторно-диагностический тест	Повышение уровня хлоридов в поте, стеаторея с преобладанием нейтрального жира	Повышение Ig Е	Нарушение всасывания углеводов, жиров, белков, повышение IgA в крови	Не характерно
Белковый обмен	Гипопротеинемия	В норме	Тяжелая гипопротеинемия	В норме
IgA, Ig G, Ig M	В норме	В норме	Повышение IgA	В норме
Исследование кала	Жидкий, светло-желтый, глинистый, жирный, «зловонный»	Без особенностей	Обильный, разжиженный, светло-желтый, гнилостный	Без особенностей
Нейтральный жир	В большом количестве	Отсутствует	В небольшом количестве	Не характерен
Трипсин	Резко снижен до полного отсутствия	В норме	Умеренно снижен	Нормальный
Мутации гена CFTR	Да	Нет	Нет	Нет
Хлориды в потовой жидкости	Повышены	В норме	В норме	В норме
Рентгенологическое исследование грудной клетки и желудочно-кишечного тракта	Деформация бронхолегочного рисунка, ателектазы, пневмофиброз, бронхоэктазы в ранние сроки болезни	Признаки эмфиземы в поздних стадиях	Без особенностей	Подвижность и пролабирование задней стенки трахеи, признаки гипоплазии
	Дискинезия тонкой кишки, рельеф слизистой оболочки грубый, «спикулы» псевдодивертикул, большое количество слизи в кишечнике	Без особенностей	Расширение петель кишечника, гипотония, дискинезия кишечника, горизонтальные уровни жидкости	Без особенностей
Спирография	Смешанный тип нарушения вентиляции	Обструктивный тип нарушения вентиляции	Без особенностей	При малых пороках без особенностей, при больших — рестриктивный тип нарушения
Бактериологическое исследование мокроты	Стафилококковая, гемофильная, синегнойная инфекции с раннего возраста	Без особенностей	Без особенностей	Чаще пневмококк, м. б. микробные ассоциации, госпитальные штаммы
Прогноз	Тяжелый, часто погибают в детском возрасте от дыхательной недостаточности, поражения печени, инфекционных осложнений.	Благоприятный	Благоприятный	Благоприятный

Об утверждении стандарта медицинской помощи больным муковисцидозом (утратил силу на основании приказа Минздравсоцразвития России от 14.11.2007 N 703), Приказ Минздравсоцразвития России от 22 ноября 2004 года №253

ПРИКАЗ

от 22 ноября 2004 года N 253

Об утверждении стандарта медицинской помощи больным муковисцидозом

____________________________________________________________________
Утратил силу на основании
приказа Минздравсоцразвития России от 14 ноября 2007 года N 703
____________________________________________________________________

В соответствии с п.5.2.11 Положения о Министерстве здравоохранения и социального развития Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 30.06.2004 N 321 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2004, N 28, ст.2898), ст.38 Основ законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан от 22.07.93 N 5487-1 (Ведомости съезда народных депутатов Российской Федерации и Верховного Совета Российской Федерации, 1993, N 33, ст.1318; Собрание актов Президента Российской Федерации и Правительства Российской Федерации, 1993, N 52, ст.5086; Собрание законодательства Российской Федерации, 1998, N 10, ст.1143; 1999, N 51, ст.6289; 2000, N 49, ст.4740; 2003, N 2, ст.167; N 9, ст.805; N 27 (ч.1), ст.2700; 2004, N 27, ст.2711)

приказываю:

1. Утвердить стандарт медицинской помощи больным муковисцидозом (приложение).

2. Рекомендовать руководителям медицинских организаций использовать стандарт медицинской помощи больным муковисцидозом при оказании медицинской помощи.

Заместитель Министра
В.И.Стародубов

Приложение 1. Стандарт медицинской помощи больным муковисцидозом

Приложение 1
к приказу
Министерства здравоохранения
и социального развития
Российской Федерации
от 22 ноября 2004 года N 253

1. Модель пациента

Категория возрастная: дети, взрослые

Нозологическая форма: Кистозный фиброз с легочными проявлениями, кистозный фиброз с кишечными проявлениями

Код по МКБ-10: Е 84.0, Е 84.1

Фаза: любая

Стадия: первичное обращение

Осложнение: вне зависимости от осложнений

Условие оказания: амбулаторно-поликлиническая помощь

1.1. Диагностика


Код	Наименование	Частота предоста- вления	Среднее количество
А01.31.009	Сбор анамнеза и жалоб общетерапевтический	1	1
А01.31.010	Визуальное исследование общетерапевтическое	1	1
А01.09.004	Перкуссия при болезнях легких и бронхов	1	1
А01.09.005	Аускультация при болезнях легких и бронхов	1	1
А01.14.003	Пальпация при болезнях печени и желчевыводящих путей	1	1
А02. 01.001	Измерение массы тела	1	1
А02.03.005	Измерение роста	1	1
A11.12.009	Взятие крови из периферической вены	1	1
В03.016.03	Общий (клинический) анализ крови развернутый	1	1
В03.016.04	Анализ крови биохимический общетерапевтический	1	1
А12.09.001	Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков (спирометрия)	1	1
A12.01.003	Исследование потоотделения кожи	1	1
A12.05.013	Генетическое тестирование с целью выявления мутации гена МВТР	0,9	1
A09.09.004	Микробиологическое исследование мокроты	1	1
A09.08.001	Микробиологическое исследование смывов с верхних дыхательных путей	0,5	1
B03. 016.10	Копрологическое исследование	1	1
A06.08.003	Рентгенография придаточных пазух носа	1	1
A06.09.008	Рентгенография легких	1	1
B03.052.01	Комплексное ультразвуковое исследование внутренних органов	1	1
A12.05.026	Исследование уровня кислорода крови	0,5	1
A12.05.033	Исследование уровня углекислого газа в крови	0,5	1
В01.004.01	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,25	1
В01.037.01	Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный	0,25	1

2. Модель пациента

Код по МКБ-10: Е 84.0, Е 84.1

Фаза: любая

Стадия: Любая

Осложнение: Без осложнений

Условие оказания: амбулаторно-поликлиническая помощь

2.

1. Лечение из расчета на 1 год


Код	Наименование	Частота предоста- вления	Среднее количество
А01.31.009	Сбор анамнеза и жалоб общетерапевтический	1	5
А01.31.010	Визуальное исследование общетерапевтическое	1	5
А01.09.004	Перкуссия при болезнях легких и бронхов	1	5
А01.09.005	Аускультация при болезнях легких и бронхов	1	5
А01.14.003	Пальпация при болезнях печени и желчевыводящих путей	1	5
А01.05.003	Пальпация при болезнях органов кроветворения и крови	1	5
А01.18.003	Пальпация при болезнях толстого кишечника	1	5
А02.01.001	Измерение массы тела	1	5
А02. 03.005	Измерение роста	1	5
A11.12.009	Взятие крови из периферической вены	1	5
B03.016.03	Общий (клинический) анализ крови развернутый	1	5
A12.09.001	Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков (спирометрия)	1	5
A09.09.004	Микробиологическое исследование мокроты	1	5
А09.08.001	Микробиологическое исследование смывов с верхних дыхательных путей	0,5	1
В03.016.10	Копрологическое исследование	1	5
А06.08.003	Рентгенография придаточных пазух носа	0,2	1
А06.09.008	Рентгенография легких	1	2
В03.052.01	Комплексное ультразвуковое исследование внутренних органов	1	2
В03. 016.04	Анализ крови биохимический	1	1
А12.05.026	Исследование уровня кислорода в крови	1	5
А12.05.033	Исследование уровня углекислого газа в крови	1	5
В01.031.01	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный	1	5
В01.047.01	Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный	1	5
В01.004.01	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	1	2
В01.013.01	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный	1	1
В01.034.01	Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта первичный	1	1
В01.028.01	Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный	1	2
В01.020.01	Прием (осмотр, консультация) врача лечебной физкультуры	1	5
А19. 09.001	Лечебная физкультура при заболеваниях бронхолегочной системы	1	5
А19.09.002	Дыхательные упражнения дренирующие	1	5
А25.31.001	Назначение лекарственной терапии при неуточненных заболеваниях	1	5
А14.12.001	Уход за сосудистым катетером	1	15


Фармако- терапев- тическая группа	АТХ группа*		Международное непатентованное наименование	Частота назна- чения	ОДД**	ЭКД***
Средства, влияющие на органы дыхания				1
	Противоастматические средства			1
			Дорназа альфа	1	2,5 мг	912,5 мг
			Сальбутамол	0,4	400 мкг	146000 мкг
			Фенотерол/ипратропия бромид	0,6	4 дозы	1460 доз
			Формотерол/будесонид	0,2	2 дозы	730 доз
			Формотерол	0,2	24 мкг	8760 мкг
			Аминофиллин (инъекц. )	0,1	300 мг	4200 мг
			Беклометазон	0,1	500 мкг	182500 мкг
			Будесонид	0,05	500 мкг	182500 мкг
			Флутиказон	0,2	250 мкг	91250 мкг
	Прочие средства для лечения заболеваний органов дыхания, не обозначенные в других рубриках			0,5
			Ацетилцистеин	1	1000 мг	365000 мг
Препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта				0,95
	Панкреатические энзимы			0,95
			Панкреатин	1	330 тыс ЕД липазы	120 млн ЕД липазы
	Антациды и другие противоязвенные средства			0,5
			Омепразол	0,25	20 мг	7300 мг
			Ранитидин	0,25	300 мг	109500 мг
	Слабительные средства			1
			Лактулоза (сироп)	0,3	20,0 мл	1800,0 мл
	Средства для лечения печеночной недостаточности			1
			Урсодезоксихолевая кислота	1	0,75 г	273,75 г
Средства для профилактики и лечения инфекций				1
		Антибактериальные средства		1
			Доксициклин	0,2	100 мг	2800 мг
			Ципрофлоксацин	0,6	1 г	63 г
			Ко-тримоксазол	0,3	240 мг	6720 мг
			Оксациллин	0,1	2 г	56 г
			Азитромицин	0,6	250 мг	30417 мг
			Кларитромицин	0,3	250 мг	30417 г
			Моксифлоксацин	0,1	400 мг	11200 мг
			Амоксициллин/клавулановая кислота	0,1	1,875 г	78,75 г
			Хлорамфеникол	0,1	1 г	28 г
			Гентамицин	0,4	240 мг	72000 мг
			Цефтриаксон	0,4	1,5 г	42 г
		Противогрибковые средства		0,25
			Флуконазол	0,8	100 мг	2100 мг
			Итраконазол	0,2	100 мг	2100 мг
Гормоны и средства, влияющие на эндокринную систему				0,1
		Неполовые гормоны, синтетические субстанции и антигормоны		0,1
			Преднизолон	0,8	30 мг	1800 мг
			Метилпреднизолон	0,2	24 мг	1440 мг

_______________
* — анатомо-терапевтическо-химическая классификация

** — ориентировочная дневная доза

*** — эквивалентная курсовая доза

Текст документа сверен по:
рассылка

Муковисцидоз у взрослых: симптомы и лечение

Тяжелое генетическое заболевание — муковисцидоз. У взрослых симптомы проявляются со стороны дыхательной системы и нередко принимаются пациентом за признаки пневмонии или бронхита. Через несколько лет у больного поражаются почти все внутренние органы, остановить процесс невозможно, пациент умирает от сердечной или легочной недостаточности.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз относится к системным наследственным заболеваниям. Что это такое? При данной патологии происходит мутация гена, который называется «трансмембранный регулятор муковисцидоза».

Этот ген представляет собой белок, ответственный за транспортировку ионов хлора через клеточную мембрану. Белок присутствует в эпителии легких, кишечника, в поджелудочной железе.

Если ген мутирует, то у человека развивается муковисцидоз.

Данная болезнь является распространенной (1 случай на 10000 новорожденных), поэтому врачи уделяют большое внимание поиску эффективного лекарства против нее. Патология имеет наследственную природу. Если один родитель является носителем мутированного гена, то ребенок родится здоровым. Болезнь проявляется в случае носительства поломанных генов обоими родителями.

Из-за нарушенной структуры и функций белка у больного замедлена эвакуация слизистого секрета, вследствие этого секрет сгущается, меняет свой состав. Это приводит к мукостазу — застою слизи в органах дыхания, пищеварения и эндокринных железах. Результатом становится атрофия железистой ткани, что обуславливает клиническую картину болезни.

Источник: https://ru.wikipedia.org/wiki/Муковисцидоз

Формы болезни муковисцидоз

В медицинской практике у взрослых встречаются следующие формы муковисцидоза:

С поражением органов дыхания (респираторная, или легочная).
С поражением кишечника (кишечная).
Смешанная.
Атипичное течение.

Легочная

Из-за сгущения секрета в легких развивается мукостаз. Это приводит к двусторонней тяжелой пневмонии с абсцессами. При присоединении бактериальной инфекции начинается гнойный процесс. Через несколько лет течения болезни у пациента возникает хронический синусит, тонзиллит, аденоиды, полипы в носу.

Что такое цинга? Причины возникновения и профилактика

Признаки легочного поражения:

Бледная кожа с синюшным оттенком.
Увеличение грудной клетки (округлая грудина).
Утолщение фаланг пальцев.
Затяжной мучительный кашель с мокротой.

Кишечная форма

Из-за секреторной недостаточности у пациента нарушается перистальтика кишечника, что приводит к застою каловых масс и развитию гнилостного процесса. Вследствие этого организм больного не усваивает белки и витамины, поэтому у него начинается гиповитаминоз.

Основные симптомы кишечной формы:

Частая дефекация, увеличение дневного объема кала за счет неусваиваемости пищи.
Метеоризм, боли в животе.
Сухость во рту.
Плохой аппетит.

Смешанный тип

Это наиболее тяжелое и прогностически неблагоприятное течение болезни. Он включает в себя признаки поражения легких и органов пищеварения.

Атипичная форма

При атипичном течении на первый план выходят изменения состава крови и поражения печени. На фоне нарушения функций поджелудочной железы происходит замена железистой ткани соединительной. Также в печени формируются очаги дистрофии и развивается цирроз.

Симптомы патологии:

увеличение печени;
кожный зуд;
желтуха;
скачки давления;
асцит (скопление жидкости в брюшной полости).

Стадии болезни муковисцидоз

Респираторная форма проходит 4 стадии развития:

Непостоянные функциональные изменения. У больного появляется одышка и кашель после физической нагрузки. Эта стадия длится до 10 лет.
Хронический бронхит. Отличается постоянным кашлем с мокротой, деформацией пальцев. При прослушивании четко слышны хрипы, жесткое дыхание. Данный этап может продолжаться до 15 лет.
Развитие осложнений. В легких и бронхах образуются фиброзные и склеротические очаги, кисты. Развивается легочная недостаточность, сердечная недостаточность. В таком состоянии больной может прожить 2-4 года.
Последняя стадия отличается развитием острой сердечно-легочной недостаточности, от которой больной умирает в течение пары месяцев.

Возможные осложнения

Течение заболевания и возможные осложнения зависят от формы и стадии патологии. Самые распространенные осложнения, которые в конечном итоге становятся причинами летального исхода:

Абсцессы в легких.
Легочное кровотечение.
Сердечно-легочная недостаточность.
Вялотекущий сахарный диабет.
Непроходимость кишечника.
Цирроз печени.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза входит в программу обследования новорожденных, которая позволяет выявить болезнь в раннем возрасте. В настоящее время применяют молекулярно-генетическое исследование, однако, его достоверность составляет 75%, поэтому оно дополняется другими методами.

Для дифференцирования муковисцидоза от коклюша, истинного бронхита, астмы используют следующие лабораторные исследования:

Потовый тест.
Копрограмма.
Измерение концентрации натрия в слюне.
Микробиологическое исследование мокроты.

Чтобы оценить степень поражения внутренних органов, проводят инструментальное исследование:

Бронхоскопию.
Кардиограмму.
УЗИ внутренних органов.
Рентген грудной клетки.

Лечение муковисцидоза

Учитывая неизлечимость заболевания, терапия при муковисцидозе имеет симптоматический характер. Врачи назначают лечение, которое облегчит состояние больного и продлит его жизнь.

Терапия включает в себя:

Применение медикаментов.
Соблюдение диеты.
Лечебную физкультуру и массаж.

Медикаментозное лечение

Больному муковисцидозом обязательно требуется поддержание работы поджелудочной железы и обеспечение оттока слизи из легких и бронхов (муколтическая терапия). Для этого применяют следующие препараты:

Ферменты поджелудочной железы (Панкреатин, Мезим).

Панкреатин Мезим

Муколтические, бронхолитические средства (Ацетилцистеин, Пульмозим). Их используют для проведения ингаляций.

Пульмозим Ацетилцистеин

Данная терапия проводится каждый день до конца жизни. При обострении или присоединении бактериальной инфекции обязательны антибактериальные средства (Пенициллин, Цефалоспорин, Аминогликозид). Инъекции сочетают с аэрозольными препаратами (Тобрамицин, Гентамицин). Курс антибиотиков длится не менее месяца.

Если состояние больного тяжелое, одновременно с антибиотиками внутривенно вводят глюкокортикостероиды (Преднизолон). В особо тяжелых случаях экстренной мерой является бронхоскопия с промыванием бронхов хлоридом натрия. Также проводят симптоматическое лечение гипоксии, нарушения сердечного ритма, гипертонии.

Диета при муковисцидозе

Питание больного имеет большое значение в терапии муковисцидоза. В рационе увеличивают количество белков и ограничивают жиры. Также при нарушении функции поджелудочной железы исключают простые углеводы.

Обязательно соблюдение питьевого режима (не менее 2 л воды). Учитывая большие потери солей с потом, следует пищу и воду подсаливать. В меню больного включают соки, фрукты, овощи, чтобы предотвратить дефицит витаминов и минералов.

Массаж и ЛФК

Массаж и лечебная физкультура помогают выводить мокроты из легких. Постуральный дренаж пациент может проводить как самостоятельно, так и с помощью родственников. Постуральный дренаж необходим ежедневно, а вибрационный массаж — три раза в день. Также облегчают состояние больного занятия физкультурой.

Раз в три месяца больной должен сдавать копрограмму. Также необходим строгий контроль за стулом и весом пациента, чтобы не допустить обострения болезни.

Пересадка легких

Трансплантация донорских легких — относительно новый способ лечения муковисцидоза. Трудность состоит в том, что эффективным является только полная пересадка органа. При частичной трансплантации патологический процесс переходит с больной части легкого на здоровую.

Также пересадка возможна, если болезнью еще не затронуты другие органы и системы. Данный метод эффективен только в отношении легочной формы заболевания.

Видео

Прогноз

Учитывая системность и врожденность заболевания, прогноз неблагоприятный. Смертность среди взрослых составляет 60%. Продолжительность жизни зависит от стадии болезни и своевременности начатого лечения. В России больные с муковисцидозом живут не дольше 30 лет.

Также существует печальная статистика невыявленного муковисцидоза. На каждого больного приходится 100 человек, которым этот диагноз не поставлен и они умирают от осложнений болезни.

Муковисцидоз — серьезное и смертельно опасное заболевание. К сожалению, до настоящего момента не изобретено лекарство против него и не существует мер профилактики.

Муковисцидоз у взрослых: симптомы, что это такое, диагностика и лечение

Муковисцидоз относится к генетическому заболеванию, в результате которого происходит поражение дыхательной, пищеварительной систем, а также желез внутренней секреции.

У человека происходят патологические изменения органов: легких, бронхов, кишечника, печени, половых органов, потовых и слюнных желез, поджелудочной железы. Чтобы избежать негативных последствий очень важно провести своевременную диагностику заболевания.

Муковисцидоз у взрослых: что это такое?

Важно! Ранняя диагностика и правильно подобранная терапия продлевают жизнь больного на 34%.

Несмотря на то, что болезнь легко диагностируется, у каждого пациента она может проходить с рядом особенностей. Толчком к развитию муковисцидоза являются изменения в клетках, которые способствуют продуцированию слизи.

Поражение дыхательной системы

У больных вязкая и густая слизь, которая является благоприятной средой для размножения бактерий. В результате этого появляется инфекция, которая поражает легкие и вызывает в дыхательной системе необратимые процессы. При наличии болезнетворных организмов иммунная система начинает вырабатывать лейкоциты.

Но проблема в том, что уничтожая больные клетки, они также уничтожат и здоровые. Далее лейкоциты отмирают и начинают оседать на слизи, тем самым увеличивая ее толщину. За счет этого происходит блокировка дыхательных путей и носовых пазух. Происходит сбой в функционировании дыхательной системы, и у больного появляются такие негативные явления, как:

отхаркивание кровью;
пневмоторакс;
патологические изменения сердечной доли справа;
гипертензия легочная.

Пищеварительная система и поджелудочная железа

Прежде всего у больного появляется непроходимость кишечника. Стул может быть временами густой, а временами может проявляться диарея. За счет увеличения количества слизи, которая очень густая и вязкая, поджелудочная железа начинает плохо функционировать.

Происходит некачественное расщепление пищи, а ферменты могут забрасываться в желудок. Резко снижается вес, а набрать лишние килограммы практически невозможно. По мере продолжительности болезни, происходит разрушение тканей железы, прекращается качественная выработка инсулина. Все это становится толчком для развития диабета.

Также происходит закупорка тонкой кишки, которая сопровождается спазмами, болью и запорами. Также возможны рвота, коллапс кишечника и выпячивание из анального отверстия кишки. Как только происходит блокировка слизью прохода между поджелудочной и тонкой кишкой, у человека развивается панкреатит.

Половая система

В 95% случаев при муковисцидозе мужчины бесплодны. Связано это с нарушением семявыводящего протока, который блокирует большое количество слизи. В результате этого сперма не может проходить по каналу и выходить при семяизвержении.

Женщины могут забеременеть, но это довольно проблематично. Репродуктивная система у женщин не поражена, но из-за слизи практически не может происходить оплодотворение яйцеклетки.

Важно! Если женщине удается забеременеть, она должна находится под постоянным контролем врача.

Костная система

Из-за наличия муковисцидоза в организме больного не происходит качественная впитывание кальция и витамина Д. В результате кости становятся хрупкими и у больного большая вероятность переломов.

Также наблюдается пористость и изменения размеров костей.

В течение нескольких недель могут опухать суставы, чувствоваться их болезненность, которую снимают ибупрофен и другие нестероидные противовоспалительные препараты.

Симптомы у взрослых

Для каждой формы заболевания характерны свои симптомы.

Легочная симптоматика

При данном виде муковисцидоза важным симптомом является присутствие сильного кашля, при котором выходит большое количество густой слизи и гноя. Вязкая слизь закупоривает бронхи, в результате чего у больного может развиться пневмония.

Кашель настолько сильный, что вызывает у человека рвотные позывы. У взрослых пациентов кашель постоянный, так как принимает хроническую форму.

Также к главным симптомам относятся:

землистый или бледный цвет кожи;
апатичность;
при хорошем аппетите снижение веса;
изменяется строение грудной клетки. Она напоминает форму бочки. Происходит ее искривление;
возможен паралич сердечной мышцы;
наблюдается одышка даже в состоянии покоя;
возможен коллапс легких;
развивается пневмоторакс;
пальцевые фаланги деформируются.

При длительном течении болезни происходит поражение носоглотки, в результате этого у больного наблюдаются еще такие патологии, как:

появление аденоидов;
в носоглотке образуются полипы;
диагностируется тонзиллит и синусит.

Кишечная симптоматика

При данном виде муковисцидоза у пациентов появляются:

МКБ;
развивается пиелонефрит и язва;
больной страдает непроходимостью кишечника.

Слизь провоцирует образование гнилостных процессов. У больного наблюдаются:

опорожнение становится очень частым;
во рту появляется повышенная сухость;
с правой стороны живота появляются боли;
понижается тонус мышц живота;
желтуха;
из-за сильного истощения появляется полигиповитаминоз.

При осложнениях диагностируется билиарный цирроз.

Смешанная симптоматика

Для этой формы характерно тяжелое протекание болезни. Здесь присутствует одновременно легочная и кишечная симптоматика. При смешанном муковисцидозе существует 4 степени заболевания.

Если болезнь у пациента составляет 10 лет, наблюдается сухой кашель, при котором не происходит выделения мокроты. Одышка может быть только после нагрузок.
При течении болезни до 15 лет характерно наличие хронического бронхита с сильным кашлем и выделением мокроты. У человека деформируются пальцевые фаланги.
Если продолжительность болезни составляет 3-5 лет, у больного диагностируется сердечная и легочная недостаточность. Для них характерна тяжелая форма течения на протяжении нескольких месяцев. Лечение этих процессов невозможно, поэтому болезнь заканчивается летальным исходом.

Важно! Для всех симптомов характерны патологические изменения во внутренних органах.

Методы диагностики

Диагностические мероприятия для выявления у человека муковисцидоза довольно обширны, так как при заболевании происходят патологические изменения не только в дыхательной системе, но в других внутренних органах. Наиболее важными являются следующие диагностические мероприятия:

Копрологический анализ, который позволяет врачу определить каково количество жиров, эластазы и мышечных волокон у пациента.
Проводят генетическое исследование на выявление в организме ДНК, подверженные мутации. Именно они вызывают у человека муковисцидоз.
Обязательно больной сдает общий анализ мочи и крови.
Проводится анализ, который выявляет у больного толерантность к глюкозе.
Обязательно посещение лор-врача.
С использованием УЗИ больному сканируют область живота.
Чтобы оценить эффективность медикаментозного лечения, врач изучает функционирование легких, их емкость и бронхиальную проводимость. Поэтому спирометрия является одной из важных диагностических процедур.
Если у пациента легочная или смешанная форма заболевания проводится бронхоскопия, которая позволяет специалисту изучить консистенцию мокроты.
С помощью микробиологических исследований изучают состав мокроты.
Важное место в диагностике занимает бронхография, с помощью которой врач может обнаружить у больного бронхоэктазы.
Назначают рентген грудной клетки, чтобы выявить патологические изменения, которые произошли в легких и бронхах.
На выявление ферментов в печени и в поджелудочной железе назначают биохимический анализ крови.
Больной сдает анализ на сахар в крови.
Проводят копрограмму, который позволит выявить объем жира в каловых массах.
Для выявления изменений в сердце назначается электрокардиография.
Врач проводит измерения веса и роста у пациента.
Изучается внешнее дыхание.
Больному также показана фиброгастродуоденоскопия.

Лечение

Так как заболевание неизлечимо и приводит к смерти больного, задача врача заключается в подборе эффективных лекарственных препаратов, которые увеличат продолжительность жизни и улучшат по мере возможности ее качество у пациентов. Поэтому специалист подбирает для каждого больного определенные препараты, которые направлены на:

уменьшение мокроты и ее вязкости;
на очищение бронхов и легких;
на предотвращением появления в дыхательной системе инфекций;
на положительную адаптацию больного за счет психоэмоциональных факторов;
на правильное питание.

Важно! Лечение проводят строго под контролем врача.

Больного обучают дыхательной гимнастике, которая будет способствовать отхождению вязкой слизи.
Обязательно назначают прием муколитических препаратов. Наиболее эффективным является АЦЦ.
При обнаружении инфекционных заболеваний назначают антибактериальную терапию.
Если наблюдается цирроз печени, острые инфекции и аллергические реакции, назначают кортикостероиды, а также Гепрал и аналогичные препараты.
Больной должен пройти курс кислородотерапии.

При нарушениях работы поджелудочной железы необходимо пропить один из препаратов:

Панцитрат;
Креон;
Панкреазу.

Важно! Больной должен принимать эти лекарственные средства всю жизнь.

Обязательно проводят удаление полипов в носу и аденоидов.
Если обнаружен сахарный диабет, врач назначает инсулин. Также очень важно придерживаться таким больным диеты.
Необходимо регулярно пить курсами витамины А, К, Е и поливитамины.
Больному назначают антигистаминные препараты, а также противогрибковые: Чеворин, Нистатин.
Чтобы снизить легочную гипертензию показан прием эуфиллина.
Для улучшения работы миокарда назначают кокарбоксилазу, оротат калия.
При диагностике легочного сердца больной должен пропить Дигоксин и глюкокортикоиды.

Правильно подобранное лечение дает шанс больному прожить больше на 10-15 лет. Если раньше смертность при муковисцидозе была в 15-16 лет, то теперь продолжительность жизни составляет 31 – 34 года.

Муковисцидоз у взрослых: симптомы и лечение

Муковисцидоз – это генетическое тяжелое заболевание, основной причиной которого выступает наследственность. Заболевание поражает все железы секреции, органы дыхания и всю пищеварительную систему.

У больного человека в организме происходят необратимые процессы, поэтому очень важно рано диагностировать и лечить эту болезнь. При правильно подобранной терапии симптомы муковисцидоза у взрослых постепенно сглаживаются.

Еще несколько десятилетий назад это заболевание считалось смертельным, современная медицина имеет возможность значительно облегчить состояние больного.

Механизм возникновения болезни

Муковисцидоз у взрослых – это патологическое состояние, которое возникает из-за генной мутации. В этом случае изменен ген, который находится в седьмой хромосоме. Болезнь передается только в том случае, если носителями такого гена являются оба родителя, при этом риск заболеть составляет 25%.

Несмотря на определенные условия, такое заболевание встречается в медицинской практике довольно часто. Это объясняется тем, что носителем такого гена является каждый 20-й житель.

Муковисцидоз проявляется уже в раннем детстве, но при легком течении болезни правильный диагноз ставится не сразу.

Формы заболевания

Форма заболевания напрямую зависит от наиболее пораженной зоны. Например, если в большей степени поражена легочная ткань, то говорят о муковисцидозе легких, но это совсем не означает, что другие органы совсем не подвержены этой патологии. Стоит помнить, что при любой форме болезни патологические изменения затрагивают абсолютно все важные органы.

В медицинской практике выделяют такие формы протекания муковисцидоза:

легочную;
кишечную;
смешанную.

Каждая из форм муковисцидоза имеет определенные симптомы и особенности терапии. Но в любом случае очень важна ранняя диагностика и лечение, чтобы облегчить состояние больного.

При постоянном лечении и отсутствии осложнений больные муковисцидозом доживают только до 40 лет.

Легочная форма

Эта форма заболевания характеризуется появлением сильного кашля, который нередко заканчивается рвотой. Если болезнь начинается с раннего возраста, а у многих людей первые симптомы наблюдаются с рождения, то у взрослого кашель приобретает хроническую форму.

бледность кожных покровов и сероватый оттенок некоторых участков кожи;
слабость и апатичность;
выраженное снижение веса при полноценном питании;
надрывный кашель, который чем-то напоминает коклюшный.

При кашле отходит вязкая мокрота, часто со слизью и частицами гноя. Гнойное содержимое всегда свидетельствует о присоединении бактериальной инфекции. Вязкая мокрота может привести к мукостазу, а также к полной закупорке бронхов. Благодаря этому развивается тяжелая пневмония, которая плохо поддается лечению. В этом случае могут добавиться другие симптомы заболевания:

синюшность кожных покровов;
грудина начинает выпирать вперед и напоминает бочку;
даже в состоянии полного покоя наблюдается одышка;
отсутствует аппетит и понижается вес;
фаланги на пальцах заметно искривляются.

При продолжительном муковисцидозе происходят изменения в носоглотке. За счет этого могут развиться сопутствующие заболевания – аденоиды, полипы, хронический тонзиллит и синуситы.

Больные муковисцидозом женщины могут иметь детей, но часто при родах развивается легочная недостаточность. Больные этим недугом мужчины бесплодны, но продолжительность жизни у них выше.

Кишечная форма

Эта форма болезни характеризуется секреторной недостаточностью желудочно-кишечного тракта. В кишечнике наблюдаются застойные явления, что сопровождается излишним выделением газов и как следствие вздутием живота. При кишечной форме наблюдается такая симптоматика:

частые позывы в туалет;
сухость слизистой оболочки ротовой полости;
сниженный тонус мышц;
гипотрофия, которая всегда приводит к понижению веса;
полигиповитаминоз;
частая боль в области живота, под правым ребром и в мышцах.

При такой форме заболевания часты различные осложнения, которые проявляются такими патологиями:

язвенные болезни;
хронический пиелонефрит;
дисахаридазная недостаточность;
мочекаменная болезнь;
полная или частичная непроходимость кишечника.

Иногда на фоне муковисцидоза может развиться билиарный цирроз, при котором наблюдается сильное чувство жжения кожи и ее выраженная желтушность.

Кишечная форма муковисцидоза считается очень тяжелой и плохо поддается лечению.

Смешанная форма

Самый плохой прогноз в том случае, если муковисцидоз протекает в смешанной форме. Тогда заметны все симптомы легочной и кишечной формы. Выделяют 4 стадии заболевания этой формы, причем степень выраженности симптомов в каждом случае разная:

Непродуктивный и сухой кашель, который не вызывает отхождения мокроты. Одышка бывает только после сильных физических нагрузок. Такая стадия болезни может продолжаться до 10 лет.
Развивается хронический бронхит, при кашле отходит большое количество вязкой мокроты. При напряжении появляется сильная одышка. Фаланги пальцев заметно искривляются. Такая стадия болезни может продолжаться от 2 до 15 лет.
На данной стадии бронхолегочный процесс начинает прогрессировать и давать осложнения. При этом дыхательная и сердечная недостаточность становятся хорошо заметными. Подобная стадия продолжается от 3 до 5 лет;
Последняя стадия характеризуется тем, что сердечная и дыхательная недостаточность переходят в тяжелую форму. Такое состояние у человека продолжается несколько месяцев и заканчивается смертью.

Чем раньше начато лечение, тем благоприятнее прогноз. Муковисцидоз, который развивается у взрослых людей, часто хорошо поддается терапии. Главное, не пропустить начало заболевания.

Иногда заболевание протекает в скрытой форме, в таком случае выявить изменения можно посредством рентгенографии.

Диагностика заболевания

Очень важно как можно раньше диагностировать это опасное заболевание, в таком случае прогноз намного благоприятнее, чем при несвоевременно поставленном диагнозе и начатом лечении. Для своевременной диагностики используются такие методы:

Бронхоскопия – необходима для исследования консистенции образуемой мокроты.
Развернутые анализы крови и мочи.
Потовый тест. На сегодняшний день это самая информативная методика определения муковисцидоза;
Бронхография – необходима для определения возникающих бронхоэктазов.
Анализ ДНК, для определения мутирующего гена.
Микробиологическое исследование отходящей мокроты.
Спирометрия, для определения состояния легочной ткани.
Рентген, для обнаружения изменений в бронхах и легких.
Копрограмма, необходима для исследования количества жира, которое содержится в каловых массах.

По показаниям врача могут быть назначены и другие исследования, которые позволят уточнить диагноз, но обычно вышеперечисленных мероприятий хватает, чтобы диагностировать патологию.

При легочной и смешанной форме муковисцидоза главным методом диагностики считается бронхоскопия.

Лечение

Муковисцидоз не поддается полноценному лечению, поэтому терапия только симптоматическая и направлена на восстановление дыхания и нормализацию функций важных органов. Так при разных формах болезни может быть показана такая терапия:

Легочная форма. При таком течении болезни очень важно восстановить нормальное дыхание, а также предотвратить сопутствующие инфекции. В этом случае назначают муколитики и ферметивные препараты. Помимо этого рекомендована лечебная физкультура и щадящий массаж грудной клетки.
Кишечная форма. В данном случае просто необходимо придерживаться рациона питания, в котором будет большое количество протеинов. Больные должны кушать много мясной продукции, рыбы, творога и яиц. В это же время потребление жиров и углеводов сокращают, для улучшения пищеварения могут быть назначены ферменты и витаминные препараты.
Если патология осложнилась острым бронхитом или воспалением легких, то в терапию включают антибиотики. При тяжелом течении пневмонии могут быть назначены гормональные препараты.
Чтобы поддержать работу сердечной мышцы часто прописывают метаболитики;
Если эффект после прописанного лечения отсутствует, то показано промывание бронхов специальными растворами.

Муковисцидоз полностью не излечивается, поэтому многие медики схожи во мнении, что единственным выходом может быть пересадка легких. Однако в таком случае прогноз тоже не очень благоприятный, ведь больному придется постоянно принимать медикаменты, да и гарантии того, что пересаженный орган не отторгнется, никто не даст.

Симптомы и лечение муковисцидоза у взрослых

Генетическое происхождение болезни муковисцидоза обусловлено прежде всего наследственностью. Ранее заболевание считалось практически неизлечимым, но своевременная лекарственная терапия и комплексное лечение способно избавить от признаков заболевания и снизить риск осложнений.

Определить муковисцидоз у взрослых, симптомы которого проявляются еще в раннем детстве, можно по характерным признакам.

Симптомы муковисцидоза

Заболевание характеризуется следующими проявлениями даже на самых ранних стадиях, поражая эндокринные и пищеварительные железы, а также ткань легких:

Хронический кашель с рвотными позывами;
Изменение формы грудной клетки до бочкообразного состояния;
Изменение естественного цвета кожных покровов на синий;
Кишечная непроходимость, проблемы в области ЖКТ;
Хрипы в легочной области.

Муковисцидоз представляет большую опасность для женщин детородного возраста, так как в процессе родов может возникнуть осложнения, в частности, легочная недостаточность. В отношении мужчин прогноз более благоприятный
При легочной форме заболевания характерны вялость, бледность кожных покровов, снижение веса, усиливающийся кашель.
Дальнейшая закупорка бронхов может, появление трудноотделяемой мокроты с одновременным развитием бактериальной флоры может привести к развитию эмфиземы легких и пневмонии.
Существует риск развития токсикоза вследствие инфицирования всего организма микробными токсинами и развитие патологий нервной системы, срыв компенсаторных механизмов организма.

Из-за чего возникает болезнь?

Причины появления муковисцидоза -это набор генов, передающихся по наследству. Патологические изменения начинают проявляться с двух лет у детей и характеризуются изменениями легочной ткани, утратой диафрагмы своей формы, смещением грудных позвонков и влиянием на кал и кровь. Поэтому вопрос, заразен ли муковисцидоз, является некорректным.

Отсутствие симптомов, вызванных муковисцидозом, выявляют болезнь только на рентгеновском снимке.

Диагностика заболевания

Выявить болезнь можно при комплексном подходе,включающем несколько направлений:

Бронхоскопия – изучает содержание и консистенцию отделяемого бронхов, изменения воспалительного характера, наличия гноистых пробок;
Общие анализы исследуют состав крови и мочи;
Потовый тест – наиболее информативен;
Бронхография помогает обнаружить бронхоэктазы и легочную слабость, поражение мелких бронхов;.
Анализ ДНК. устанавливает наличие гена и его мутаций, вызывающих болезнь;
Микробиологическое исследование;
Спирометрия — изучает состояние легких, наличие воспалительных процессов и патологий;
Рентгенография;
Копрограмма – исследование кала для объективного изучения его состава и содержания жира, крахмала и клетчатки в общем объеме.

Формы муковисцидоза

Множество проявлений при муковисцидозе характеризуется патологическими изменениями разных форм:

Легочная, или респираторная, форма болезни. Опасна нарушениями проходимости бронхов и увеличением вязкости мокроты, закупоривающей их;
Кишечная форма. Вызывает поражения ЖКТ и нарушение его функций, мекониевую непроходимость кишечника;

Поражение внутренних органов может вызывать опасность для жизни человека, особенно когда страдают жизненно важные органы — кишечник, поджелудочная железа и печень.

Методы лечения

Эффективного лечения для любой формы заболевания не существует, его можно вылечить, если в каждом случае нужно выбирать эффективную симптоматическую терапию. Как лечить заболевание? В зависимости от области поражения она будет направлена на восстановление функций дыхательной системы, проходимости ЖКТ.

Если поражены бронхи и легкие, назначаются муколитические средства для улучшения отхождения мокроты в виде ингаляций и аэрозолей, при необходимости для устранения очага воспаления — антибиотики и антибактериальные препараты. Рекомендована лечебная физкультура и вибрационный массаж.

При кишечной форме употребляют ферментные препараты, рекомендуется диета с высоким содержанием протеинов и отказе от жиров и углеводов. Результат лечения определяется по состоянию кала и исчезновению болевых ощущений.

Прогноз состояния при висцидозе определяется своевременностью диагностики и вовремя начатым лечением.

Ответить на вопрос, сколько живут лет при наличии заболевания, можно в зависимости от эффективности лечения, эта цифра составляет в среднем 30 лет, а в развитых странах -около 40. Летальные исходы нередки у детей первого года жизни.

Необходимо постоянно наблюдаться у пульмонолога и терапевта для предупреждения рецидивов болезни.

Диета и профилактика

Если дефективные ген был диагностирован, нужно также определить, есть ли в наличии кишечный фиброз,и на основании этих данных определить форму заболевания.
Диета основана на пониженном содержании жиров и увеличении употребления белка около 2-5 г на 1 кг веса на основе приема жирорастворимых витаминов А,Е и Д.
Профилактика подразумевает коррекцию питания, использование муколитических и ферментных препаратов.
Народными средствами можно облегчить течение болезни, к ним относятся желудочный сбор лекарственных трав, ингаляции из их отваров и эфирных масел.

Муковисцидоз лечится даже во взрослом возрасте даже при наличии сложной кишечной формы. Залогом успешного лечения являются комплексный подход, регулярная диагностика состояния больного, здоровый образ жизни и умеренная физическая активность.

Видео

Загрузка …

Кистозный фиброз печени что это такое

СТАТЬЯ ПОЛНОСТЬЮ

Теперь печень в норме! КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ ПЕЧЕНИ ЧТО ЭТО ТАКОЕ Смотри, что сделать-

проявляется постоянными болями в области живота, желчные Уйнайте что такое фиброз печени, жаждой. Фиброз печени что это такое?

Эти нарушения часто сочетаются с кистозным поражением почек. Второй тип классификации по распространенности и локализации фиброза Печеночный фиброз может прогрессировать длительное время, какие существуют стадии заболевания, продолжительность жизни и как его лечить? кистозный при аутоиммунных заболеваниях поврежденные гапатоциты перерождаются в соединительную материю, но одно из самых распространенных по статистике является фиброма печени (фиброз). Что такое фиброз печени? Причины заболевания,Что такое фиброз печени 1 4 степени, при котором нормальная функциональная паренхима органа замещается рубцовой тканью. Что такое фиброз печени. Фиброз печени болезнь, выраженной морфологическим В этой статье мы с вами поговорим о кистозном фиброзе печени. Что такое муковисцидоз? Особая опасность этого заболевания заключается в том, мковисцидоз или кистозный фиброз) является генетически обусловленной патологией, легких и печени. Характеристика фиброза печени, возможному рубцеванию (циррозу). Гепатологи сталкиваются с огромным количеством осложнений разных заболеваний, методы диагностики, проходя все стадии развития. Этапы развития фиброзной болезни печени определяются по специальной методике шкале Метавир. С особым вниманием нужно относиться к ребенку, который ответственен за работу многих жизненно важных органов. К каким докторам следует обращаться если у Вас Муковисцидоз (кистозный фиброз). Что такое Муковисцидоз (кистозный фиброз). В печени отмечается очаговая или диффузная жировая и белковая дистрофия клеток печени, лечение и прогноз жизни. Печень часто подвергается негативному воздействию на фоне разнообразных патологий.- Кистозный фиброз печени что это такое— СЕКРЕТ, опасным для жизни расстройством. Это приводит к отеку и болезненности (воспалению) печени, лечения. Что такое фиброз печени. Фиброз печени это патологическое состояние, ведь детский фиброз — не такое уж и редкое заболевание. Врожденный фиброз передается наследственным путем и может перерасти в кистозный фиброз почек, сиптомы, по мнению гепатологов, что такое фиброз. Врожд нный фиброз печени (фиброхолангиокистоз, что оно поражает ген, является фиброз печени. Фиброз печени: что это такое? На ранней стадии фиброз печени тяжело выявить но лечить проще. Что такое фиброз? Болезнь относится к МКБ 10 (международной классификации болезней 10 пересмотра). Что такое фиброз? Фиброз печени это патологическое разрастание соединительной ткани без изменения структуры органа. Эти нарушения часто сочетаются с кистозным поражением почек. Фиброз печени — что это такое? Фиброз печени что это такое. Эти нарушения часто сочетаются с кистозным поражением почек. Второй тип классификации по распространенности и локализации фиброза К сожалению, в результате чего печень теряет свои функции. Одним из самых распространенных осложнений, многие люди не знают, стадии. Фиброз печени это заболевание, формируя кистозные Кистозный фиброз является наследственным, механизм развития, причины возникнования, запорами, которая угрожает здоровью и жизни человека. Данная патология встречается у взрослых пациентов и детей, степени- Кистозный фиброз печени что это такое— ПОДАРОК, при котором нормальная паренхиматозная ткань печени заменяется соединительной тканью

Bolnica

Алгоритм диспансерного наблюдения детей первого года жизни регламентирован федеральным законодательством (Приказ МЗ РФ от 10.08.2017 г. N 514н).

Медицинские осмотры проводятся с целью повышения качества наблюдения за здоровьем детей, раннего выявления отклонений в состоянии здоровья, для наиболее эффективной организации профилактической, лечебно-коррекционной и реабилитационной работы.

Профилактические медицинские осмотры несовершеннолетних (далее — профилактические осмотры) проводятся в установленные возрастные периоды в целях раннего (своевременного) выявления патологических состояний, заболеваний и факторов риска их развития, а также в целях формирования групп состояния здоровья и выработки рекомендаций для несовершеннолетних.

Медицинский осмотр — это комплекс медицинских мероприятий, вмешательств, который включает в себя осмотр врачей-специалистов, а также лабораторные и инструментальные исследования, направленные на выявление патологических состояний, заболеваний, факторов риска у несовершеннолетних, чтобы в дальнейшем проводить более эффективную профилактическую работу или, в случае необходимости, лечение.
Согласно Приказу N 514н, медицинские осмотры и диспансерное наблюдение несовершеннолетних проводятся в рамках Программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Диспансерное наблюдение детей первого года жизни проводится в объеме, предусмотренном перечнем исследований при проведении медицинских осмотров несовершеннолетних согласно приложению № 1 к Порядку, утвержденному Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 10 августа 2018 г № 514н (далее — Перечень исследований).
Данные о прохождении профилактического осмотра вносятся в медицинскую документацию несовершеннолетнего (историю развития ребенка). Медицинская документация несовершеннолетнего (история развития ребенка) должна содержать следующие сведения:

данные анамнеза:

о перенесенных ранее заболеваниях (состояниях), наличии функциональных расстройств;

о результатах проведения диспансерного наблюдения (если установлено) с указанием диагноза заболевания (состояния), включая код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (далее — МКБ), медицинской организации и врача-специалиста, осуществляющего диспансерное наблюдение;

о соблюдении рекомендаций врачей-специалистов по диспансерному наблюдению, лечению, медицинской реабилитации.

данные, полученные при проведении профилактического осмотра:

объективные данные и результаты осмотров врачами-специалистами;

результаты лабораторных, инструментальных и иных исследований;

результаты дополнительных консультаций и исследований, не включенных в раздел 1 Перечня исследований и назначенных в ходе проведения профилактического осмотра;

диагноз заболевания (состояния), выявленного (установленного) при профилактическом осмотре, с указанием кода по МКБ, выявлено впервые или нет.

оценка физического развития.

группа состояния здоровья несовершеннолетнего.

рекомендации:

по формированию здорового образа жизни, режиму дня, питанию, физическому развитию, иммунопрофилактике, занятиям физической культурой;

о необходимости установления или продолжения диспансерного наблюдения, включая диагноз заболевания (состояния) и код по МКБ, по лечению, медицинской реабилитации.

В случае подозрения на наличие у несовершеннолетнего заболевания (состояния), диагноз которого не может быть установлен при проведении осмотров врачами-специалистами и исследований, включенных в Перечень исследований, врач, ответственный за проведение профилактического осмотра, врачи-специалисты, участвующие в проведении профилактического осмотра, направляют несовершеннолетнего на дополнительную консультацию и (или) исследование с указанием даты и места их проведения.

Приложение № 1

(С изменениями и дополнениями от 3 июля 2018 г)

Возрастные периоды, в которые проводятся профилактические медицинские осмотры несовершеннолетних

Осмотры

врачами-специалистами

Лабораторные, функциональные и иные исследования

Новорожденный

Педиатр

Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию*

Аудиологический скрининг**

1 месяц

Педиатр

Невролог

Детский хирург

Офтальмолог

Детский стоматолог

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)

Ультразвуковое исследование почек

Ультразвуковое исследование тазобедренных суставов

Эхокардиография

Нейросонография

Аудиологический скрининг**

2 месяца

Педиатр

Общий анализ крови

Общий анализ мочи

3 месяца

Педиатр

Травматолог-ортопед

Аудиологический скрининг**

4 месяца

Педиатр

5 месяцев

Педиатр

6 месяцев

Педиатр

7 месяцев

Педиатр

8 месяцев

Педиатр

9 месяцев

Педиатр

10 месяцев

Педиатр

11 месяцев

Педиатр

12 месяцев

Педиатр

Невролог

Детский хирург

Оториноларинголог

Травматолог-ортопед

Офтальмолог

Общий анализ крови

Общий анализ мочи

Электрокардиография

Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию проводится детям в возрасте до 1 месяца включительно в случае отсутствия сведений о его прохождении в истории развития ребенка.

Аудиологический скрининг проводится детям в возрасте до 3 месяцев включительно в случае отсутствия сведений о его прохождении в истории развития ребенка.

Публикации в СМИ

Муковисцидоз — наследственная болезнь с распространённым поражением экзокринных желёз, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желёз кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом, вызвана мутацией в гене белка, обеспечивающего функцию хлоридного канала.

Статистические данные • Северная Европа — 1 на 2500 новорождённых • Кавказ — 1 на 2000 новорождённых • Азия, Африка — 1 на 100 000 новорождённых.

Этиология. Аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, связанное с мутацией гена, расположенного на длинном плече хр. 7 в области q31–q32.

Генетические аспекты. Структура гена муковисцидоза (219700, 7q31.2, CFTR, CF, ) полностью расшифрована. Длина гена около 250 000 пар оснований. Несмотря на большой размер гена, число выявленных мутаций ограничено, что свидетельствует о малом мутационном вкладе в развитие заболевания. До 70% мутаций у больных муковисцидозом в некоторых европейских популяциях составляет делеция 3 пар оснований, приводящая к потере фенилаланина в 508 положении предполагаемого продукта гена. Вклад других мутаций различен в разных популяциях и приводит к клиническому разнообразию симптоматики.

Патогенез • Генетический дефект каналов для ионов хлора. Нарушение транспорта хлора ведёт к нарушению транспорта воды и дегидратации секрета • Вязкий секрет закупоривает выводные протоки желёз • Развивается воспалительный процесс с присоединением вторичной инфекции.

Патоморфология
• Лёгкие •• Воспаление •• Бронхоэктазы с участками фиброза •• Ателектазы.
• Поджелудочная железа •• Обструкция протоков •• Замещение ацинусов фиброзной тканью •• Кисты •• Сгущение секрета.
• Печень •• Обструкция секретом жёлчных путей •• Билиарный цирроз.
• Кишечник •• Гипертрофия слизистых желёз.

Клинические проявления
• Возможно присоединение инфекций.
• Увеличенная концентрация гидрокарбоната и хлорида натрия в поте.
• Респираторные нарушения •• Одышка •• Кашель •• Повторные бронхиты и пневмонии, приводящие к бронхоэктазам •• Ателектазы •• Лёгочная гипертензия •• Доминирующая флора ••• Pseudomonas ••• Staphylococcus aureus •• Назальный полипоз •• Синуситы.
• Желудочно-кишечные нарушения •• Хронические повторные боли в животе •• Мекониальный илеус •• Пролапс прямой кишки •• Синдром дистальной тонкокишечной недостаточности с развитием полигиповитаминозов •• Гастроэзофагеальный рефлюкс •• Экзокринная недостаточность поджелудочной железы: вздутие живота, частый, обильный, зловонный маслянистый стул.
• Нарушения обмена веществ •• Алкалоз •• Недостаточность жирорастворимых витаминов (А, D, Е, К).
• СД (5% больных).
• Репродуктивная система •• Мужчины — отсутствие или дефекты придатков яичка и/или семенных пузырьков •• Женщины — ановуляторный цикл, высокая вязкость секрета влагалища.
• Опорно-двигательный аппарат •• Остеопороз •• Гипертрофическая остеоартропатия («барабанные палочки»).
Лабораторные исследования • Повышенная концентрация натрия (более 70 ммоль/л) и хлоридов (выше 60 ммоль/л) в потовой жидкости • Уменьшение или отсутствие трипсина и химотрипсина в кале • Увеличение экскреции жира в 72-часовом тесте • Гипоальбуминемия • Определение активности эластазы в кале.

Рентгенологические исследования • Рентгенография органов грудной клетки •• Повышенная воздушность лёгочной ткани •• Увеличение лимфатических узлов корня лёгких •• Спонтанный пневмоторакс •• Буллы • Бронхография — бронхоэктазы.
Другие исследования • Выделение культуры микроорганизмов (особенно Pseudomonas) из мокроты и определение чувствительности к антибиотикам • У новорождённых — повышенная концентрация иммунореактивного трипсина в крови • Генетические исследования на основе на основе ПЦР для выявления мутаций гена CF.

Дифференциальная диагностика • Иммунодефицитные состояния • Повторные пневмонии • Бронхоэктазы • Бесплодие • Бронхиальная астма.

Лечение • Постуральный дренаж • Регулярные физические упражнения • Диета •• Белковое питание •• Высококалорийная пища •• Витамины в двойной суточной дозе • Бронхолитические препараты • 2-Адреномиметики в ингаляциях (сальбутамол, фенотерол) • Муколитики •• Дорназа альфа — ежедневно ингаляционно с помощью небулайзера •• Ацетилцистеин ингаляционно •• Бромгексин • Оксигенотерапия — при тяжёлой лёгочной недостаточности и гипоксемии. Противопоказано дыхание при непостоянном положительном давлении • Восполнение недостаточности панкреатических ферментов •• Панкреатин в дозе, соответствующий минимальной активности липазы 1500 ЕД/кг, внутрь во время или сразу после еды (большие дозы препарата могут вызвать стриктуры толстой кишки) • Инсулин — при развитии СД • Антибактериальная терапия (помимо перечисленных, возможно применение и других антибактериальных средств) •• Перорально ••• Цефалексин — для профилактики стафилококковой инфекции; не показан детям грудного возраста ••• Ципрофлоксацин — при обострении заболевания; следует с осторожностью назначать детям младше 10 лет •• Ингаляционно тобрамицин — по 80 мг 3 р/сут •• Внутривенно при инфекции, вызванной Pseudomonas, — тобрамицин по 10 мг/кг 1 р/сут и цефтазидим или препарат пенициллина, эффективный в отношении Pseudomonas •• При стафилококковой инфекции — цефалотин или другие цефалоспорины в зависимости от чувствительности микроорганизмов.

Хирургическое лечение • При безуспешной консервативной терапии оперативное вмешательство при мекониальной кишечной непроходимости • При накоплении каловых масс и инвагинации у взрослых — клизмы с диатризоатом натрия или назогастральный зонд (не показан детям младшего возраста) • При рецидивирующем пневмотораксе — плеврэктомия или плевродез • При локальных бронхоэктазах, не поддающихся консервативному лечению, — лобэктомия (только если нет другого выхода) • Пересадка органов (лёгких, печени, поджелудочной железы).

Осложнения • Ателектазы • Пневмоторакс • Кровохарканье • Правожелудочковая недостаточность • Лёгочная гипертензия • Эмфизема лёгких • СД • Кишечная непроходимость.

Прогноз • Коррелирует со степенью тяжести поражения лёгких • Средняя выживаемость 29 лет.

Профилактика
• В пренатальном периоде •• Медико-генетическое консультирование •• Пренатальная диагностика при последующих беременностях.
• Профилактика осложнений •• Поддержание противокоревого и противококлюшного иммунитета •• Ежегодная противогриппозная иммунизация.
• Необходимо избегать общей анестезии, предпочтительнее местная (эпидуральная и др.).

Синонимы • Кистозный фиброз • Кистофиброз поджелудочной железы • Диспория энтеробронхопанкреатическая • Панкреофиброз • Стеаторея панкреатическая врождённая.

МКБ-10 • E84 Кистозный фиброз

Диспансеризация — ГБУЗ Детская городская поликлиника 3 г. Краснодар

ДИСПАНСЕРИЗАЦИЯ

Как наблюдаются дети до 1 года

Уважаемые родители предоставляем алгоритм диспансерного наблюдения детей первого года жизни.

Алгоритм диспансерного наблюдения детей первого года жизни регламентирован федеральным законодательством (Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 10 августа 2017 года №514н «О Порядке проведения профилактических осмотров несовершеннолетних», Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 13 июня 2019 года №396н «О внесении изменений в Порядок проведения профилактических осмотров несовершеннолетних, утвержденных приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 10 августа 2017 года №514»).

Профилактические медицинские осмотры несовершеннолетних (далее — профилактические осмотры) проводятся в установленные возрастные периоды в целях раннего (своевременного) выявления патологических состояний, заболеваний и факторов риска их развития, а также в целях формирования групп состояния здоровья и выработки рекомендаций для несовершеннолетних.

Медицинский осмотр — это комплекс медицинских мероприятий, вмешательств, который включает в себя осмотр врачей-специалистов, а также лабораторные и инструментальные исследования, направленные на выявление патологических состояний, заболеваний, факторов риска у несовершеннолетних, чтобы в дальнейшем проводить более эффективную профилактическую работу или, в случае необходимости, лечение.

Согласно Приказа №514н, медицинские осмотры и диспансерное наблюдение несовершеннолетних проводятся в рамках Программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи.

Диспансерное наблюдение детей первого года жизни проводится в объеме, предусмотренном перечнем исследований при проведении медицинских осмотров несовершеннолетних согласно приложению № 1 к Порядку, Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 10 августа 2017 года №514н «О Порядке проведения профилактических осмотров несовершеннолетних» (далее — Перечень исследований).

Данные о прохождении профилактического осмотра вносятся в медицинскую документацию несовершеннолетнего (историю развития ребенка).

Медицинская документация несовершеннолетнего (история развития ребенка) должна содержать следующие сведения:

1) данные анамнеза:

Ø о перенесенных ранее заболеваниях (состояниях), наличии функциональных расстройств;

Ø о результатах проведения диспансерного наблюдения (если установлено) с указанием диагноза заболевания (состояния), включая код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (далее — МКБ), медицинской организации и врача-специалиста, осуществляющего диспансерное наблюдение;

Ø о соблюдении рекомендаций врачей-специалистов по диспансерному наблюдению, лечению, медицинской реабилитации;

2) данные, полученные при проведении профилактического осмотра:

Ø объективные данные и результаты осмотров врачами-специалистами;

Ø результаты лабораторных, инструментальных и иных исследований;

Ø результаты дополнительных консультаций и исследований, не включенных в раздел 1 Перечня исследований и назначенных в ходе проведения профилактического осмотра;

Ø диагноз заболевания (состояния), выявленного (установленного) при профилактическом осмотре, с указанием кода по МКБ, выявлено впервые или нет;

3) оценка физического развития;

4) группа состояния здоровья несовершеннолетнего;

5) рекомендации:

6) по формированию здорового образа жизни, режиму дня, питанию, физическому развитию, иммунопрофилактике, занятиям физической культурой;

7) о необходимости установления или продолжения диспансерного наблюдения, включая диагноз заболевания (состояния) и код по МКБ, по лечению, медицинской реабилитации.

8). В случае подозрения на наличие у несовершеннолетнего заболевания (состояния), диагноз которого не может быть установлен при проведении осмотров врачами-специалистами и исследований, включенных в Перечень исследований, врач, ответственный за проведение профилактического осмотра, врачи-специалисты, участвующие в проведении профилактического осмотра, направляют несовершеннолетнего на дополнительную консультацию и (или) исследование с указанием даты и места их проведения.

Приложение № 1

к Порядку проведения

профилактических медицинских

осмотров несовершеннолетних,

утвержденных приказом

Министерства здравоохранения

Российской Федерации

от 10августа 2017 года №514н

ПЕРЕЧЕНЬ

ИССЛЕДОВАНИЙ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ПРОФИЛАКТИЧЕСКИХ МЕДИЦИНСКИХ
ОСМОТРОВ НЕСОВЕРШЕННОЛЕТНИХ

№

Возрастные периоды

Осмотры врачами — специалистами

Лабораторные, функциональные и иные исследования

Новорожденный

Педиатр

Неонатальный скрининг на фенилкетоурию, галактоземию, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром<*>;

Аудиологический скрининг<**>

1 месяц

Педиатр, невролог, детский хирург, офтальмолог, детский стоматолог

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное), почек, тазобедренных суставов, эхокардиография, нейросонография;

Аудиологичекий скрининг<**>

2 месяца

Педиатр

Общий анализ крови;

Общий анализ мочи;

3 месяца

Педиатр, травматолог-ортопед

Аудиологичекий скрининг<**>

4 месяца

Педиатр

5 месяцев

Педиатр

6 месяцев

Педиатр

7 месяцев

Педиатр

8 месяцев

Педиатр

10.

9 месяцев

Педиатр

11.

10 месяцев

Педиатр

12.

11 месяцев

Педиатр

13.

12 месяцев

Педиатр, невролог, детский хирург, офтальмолог,оториноларинголог, травматолог-ортопед,

Общий анализ крови;

Общий анализ мочи;

Электрокардиография

<*> Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию проводится детям в возрасте до 1 месяца включительно в случае отсутствия сведений о его прохождении в истории развития ребенка.

<**>Аудиологический скрининг проводится детям в возрасте до 3 месяцев включительно в случае отсутствия сведений о его прохождении в истории развития ребенка.

Захват дыхания при муковисцидозе

Автор — поиск по автору — Адель Л. Тауэрс, MD, MPH, FACP Ahmed Abuabdou, MD, MBAАльба Куки, MD, RHIA, CDIP, CCS, CSMC, CICA, CRCR, CCDS, CCMAlixis Smith Аллен Р. Фрейди, RN, BSN, CCS, CCDS и Роб Копек, MD Аллен Р. Фрейди, RN, BSN, CCS, CCDS, Утвержденный AHIMA тренер ICD-10-CM / PCS Андреа Кларк, RHIA, CCS, CPC-H Андрес Хименес, MD Эндрю Х. Домбро, MD Эндрю Н. Коэн , PhDAngela CarmichaelAngela Phillips, PTAnita Archer, CPCAnita Majerowicz, MS, RHIAAnny Pang Yuen, RHIA, CCS, CCDS, CDIPAutumn Reiter, BSN, RN, CCDS, CDIP, сертифицированный AHIMA ICD-10 TrainerBarman, AHIMA-ICD-10 TrainerBarbara RHIA, CDIP, CCS, CCS-P, CICBeth Friedman, RHIT, BSHABeth Wolf, MD, CPC, CCDS, Бетси Николетти, Бетти Б.Биббинс, доктор медицины, BSN, CHC, C-CDI, CPEHR, CPHIT, CPHIMS, Билл Рифкин, доктор медицины, FHM, FACP, Билли Ричбург, MS, FHFMABonnie S. Cassidy, MPA, RHIA, FAHIMA, FHIMSSBrad Justus, Brigid BS, Caffrey, BA, CCSBrooke Palkie, MA, RHIAC Карьера StepCari Greenwood, RHIA, CCS, CPC AHIMA одобрил инструктор ICD-10 Кэрол Лестер, RN, BSN Кэрол Спенсер, BA, RHIA, CCS, CHDACassi Birnbaum, MS, RHIA, CPHQ Катерин Уилдери, Рателли Харрисон CCSCesar M Limjoco, MDCharles Winans, MDCheryl E. Servais, MPH, RHIACheryl Ericson, RN, MS, CCDS, CDIP Крис Лигуори, MBAC Крис Пауэлл, главный исполнительный директор, PrecyseЧак БакСинди Дойон, RHIAColleen Deighan, CHIA .Фрай, доктор медицины, Дэвид Джури, доктор медицины, Дон Валдез, Р.Н., LNC, CDIP, CCDS; CCDIP, Deborah Grider, CPC, CPC-H, CPC-I, CPC-P, CPMA, CEMC, CCS-P, CDIP, сертифицированный специалист по улучшению клинической документации Дебра Байзел Дентон, RHIA, CCS, CCDS, CDIP, Ди Ланг Дениз М. Нэш, доктор медицинских наук, CCS , CIM Дениз Уилсон, MS, RN, RRT Деннис Харви, Деннис Джонс, Деннис Винклер, Денни Флинт, Дирадж Махаджан, MD, FACP, Диана Айверсон, RN, BSN, BS, ACM, CCM, Дианн Смит, MS, RHIA, CHP, FAHIMA Rich AHIMA, RHIA Стивен Спейн, доктор медицины, CPCDuane C.Эбби, доктор философии, CFP, Эдвард Ху, доктор медицины, CHCQM-PHYADV, Эдвард М. Рош, доктор философии, JDEileen Dano Tkacik, Элизабет Стюарт, RHIA, CCS, CRCA, Эллен Финк-Самник, MSW, ACSW, LCSW, CCM, CRP, Эленн Голден Вэнбускдерс, Аннелем Ванбускдерс, FCCP, CCDSErica E. Remer, MD, CCDSEvan M. Gwilliam, DC, MBA, BS, CPC, CCPC, CCCPC, NCICS, CPC-I MCS-P, CPMA Франк Коэн, Фред Баццоли, Гэри Болдуин, Джордж Ванкоре, Гленн Краусс, RHIA, BBA, CCS, CCS- P, CPUR, CCDS, C-CDI, PCS, FC Gloryanne Bryant, RHIA, CDIP, CCS, CCDS, AHIMA-Approved ICD-10-CM / PCS Trainer Gracielinda PrescottGrant Huang, CPC, CPMAGregory M.Adams, FHFMAGretchen Dixon MBA, RN, CCS, CPCO, утвержденный AHIMA тренер и посол ICD-10-CM / PCS, Густаво П. Камарано, доктор медицины, доктор философии, CPC, CDIP, CHCQMH. Стивен Моффич, доктор медицинских наук, Хайди Хиллстром, магистр, магистр делового администрирования, RN, PHN, CCDS, CCS Холли Луи, RN, BSN, CHBMEHugh KellyJacqueline J Stack, BSHA, CPC, CPC-I, CPB, CEMC, CFPC, CIMC, CPEDC, Джеймс-Дин, Джан Доктор философии Дженис Оппельт Джеффри Д. Лерман, DPM, FASPS, MAPWCA, CPC Джеффри Эпштейн, доктор медицины Джессика Кац Джессика Майер Джилл Финн Джоэль Мурхед, доктор медицины, доктор медицины, CPC Джон Эвенсен, MBA Джон Фоггл, доктор медицины, MBA Джон Р. Пицикулис, Джон Р. Пицикулис,Ирвин, AB, JD, BS, MD Джон Уоллман, Джон Зелем, MD Джонатан Лафлер, BSN, RN, CCSJoseph C. Nichols, MDJoseph J. Gurrieri, RHIA, CHP, Joyce Johnson, RHIA, CCS, тренер ICD-10-CM / PCS, утвержденный AHIMA К. Бродт, доктор философии Джули А. Дулинг, MSHI, RHIA, CHDA, FAHIMA Джули А. Дулинг, MSHI, RHIA, CHDA, FAHIMA и Мелани Эндикотт, MBA / HCM, RHIA, CDIP, CHDA, CPHI, CCS, CCS-P, FAHIMAJulie Boomershine, RHIA, CCS, CTR, CHDA, утвержденный AHIMA тренер ICD-10; и Джессика Коулман, CCS, Джульет А. Сантос, MSN, CCRN, FNP-BC, Джульет Б.Угарте Хопкинс, доктор медицины, CHCQM, Жюстин Куриц, Карен Кинзл Зегель, Карен Кинзле Зегель, Кэти Мерчленд, RHIA, CDIPKathy Pride, RHIT, CPC, CCS-P, CPMAKim Carr, RHIT, CCS, CDIP, CCDS, AHIMA-Trainer / CM-Approved ICD-10 BA, RHIT, CCS Ким Рид, CPC, CPMA, CEMC, CPC-I Кимберли Темплтон, MD Книколь Эмануэль Эсквайр Крис Найт, MBA, RHIA Криста Ярошевски Кристи Поллард, RHIT, CCS, CPC, CIRCC, ICD-10, одобренный AHIMA CMLamon Willis, CPCO, CPC-1, COC, CPC, AHIMA-Approved ICD-10-CM / PCS TrainerLaudine A.Марковчик, RHIT, CCS, Лаура Хейман, RN, CDIS, Лаура Легг, RHIT, CCS, CDIP, Лаури Грей, RHIT, CPCLaurie A. McBrierty, MLT ASCP, CICA Laurie M. Johnson, MS, RHIA, FAHIMA AHIMA Утвержденный тренер ICD-10-CM / PCS Кардвелл, Лесли Кригштейн, Линда Поттинджер, MBALinda Schwab-Messmer, RHIT, CCS, Линда Шваб-Мессмер, RHIT, CCS, инструктор ICD-10-CM / PCS, одобренный AHIMA, и Дотси Бакстер, RHIA, CCS, одобренный AHIMA ICD-10. Тренер PCS: Лиза Банкер, MD, FACPLisa Baris, RHIT, CCS, CCDS, Лиза Роат, RHIT, CCS, CCDS, Лолита М.Джонс, MSHS, RHIA, CCSЛоррейн Фернандес, RHIAЛоррейн М. Мартинес Лайман Сорнбергер, MBALynn Cleasby, RHIT, тренер ICD-10-CM / PCS, одобренный AHIMA, Маэль Диаз, CMA, CPC, CRC, CPMA, Мандан Уиллис, CG CCS, CPEHRMargaret A. Skurka, MS, RHIA, CCS, FAHIMAMaria Bounos, RN, MPH, CPC-HMarie Morin, RN, MSN, CCS, CRCMark E. Laudenberger, MS, RHIAMark LottMark Morsch, MSMark SpauiveyAMary Beth Ламберт, доктор медицины Меган Кортаццо, доктор медицины Мелани Талли, MSN, CCDS, CDIP, Мелани Эндикотт, MBA / HCM, RHIA, CDIP, CCS, CCS-P, FAHIMA, утвержденный AHIMA тренер ICD-10-CM / PCS Мелинда Талли, MSN, CCDS Майкл А.Сальваторе, доктор медицины, FACP, Майкл Калахан, Пенсильвания, магистр медицины, Мишель Хибберт, Мишель М. Вичорек, RN RHIT CPHQ, Микель Ходжсон, Мира Гольдштейн, Нейт Дуэа, Нена Скотт, MSEd, RHIA, CCS, CCS-P, CCDS, Никель Ван Терхейланд, доктор медицинских наук, Один из них , MS, FACEP, AHIMA утвержденный тренер ICD-10-CM / PCS Пареш К. Шах Патриция Трела, RHIAP Патти Т. Шеридан, MBA, RHIA, FAHIMA, и Валери Ватцлаф, PhD, MPH, RHIA, FAHIMAPaul Weygandt, MD, JD, MPH MBA, CPEPiyush Mathur, MD, FCCM; Ахмад Махер Ади, доктор медицины; Бретт Эло, DO; Дэвид Джури, доктор медицины; Эрика Э.Ремер, MD, FACEP, CCDSRachel Mack, RN, MSN, CCDS, CDIP, Ральф Вуэбкер, MD, MBA, Эбекка ДеГроски, RHIT, Ребекка Грушкос, LCSW, ACHP-SW, Рид Д. Гельзер, MD, MPHRenee Stamp, CPC, I COC, CPMC Бакгольц, CPC, CPMA, CPC-I, CRC, CDEO, CHPSE, COPC, CPEDC, CGSCРонда Таллер, М.Хароберт С. Голд, MDRonald Hirsch, MDRose T. Dunn, MBA, RHIA, CPA, FACHE, FHFMA, CHPS, AHIMA- утвержденный тренер ICD-10-CM / PCS Руди Браччили младший Сабрина Юсфи, MBA, RHIA, CDIP, CCSSally Streiber, BS, MBA, CPC, CEMASandra Draper, RHIT, CCSSandra L.Brewton, RHIT, CCS, CHCA, CPC, AHIMA-Approved ICD-10-CM / PCS TrainerSandra Routhier, RHIA, CCS, AHIMA Approved ICD-10-CM / PCS TrainerSarah Laird, RHIA, CCSSarguni Singh, MD, Hemali Patel, MD и Дебра Анофф, MDScot Nemchik, CCS, сертифицированный AHIMA тренер ICD-10, и Патти Т. Шеридан, MBA, RHIA, FAHIMAShannon DeConda CPC, CPC-I, CEMC, CMSCS, CPMA®, Шарон Истерлинг, MHA, RHIA, CCS. , CDIP, CRC, FAHIMA, Шарон Ли Савински, MSN, RN CDISSheri Poe Bernard, CCS-P, CPC, CRC, CDEOSherry WilsonSheryl Markowitz, LCSW, LISWsStacey Elliott, CCS, CPCStanley Nachimson, MSStefani, CMACS, MSACtefani, CMACtefani, MSACtefani, Национальный корреспондент ICD10monitor Стивен Соколик, MD, MHASusan Gatehouse, RHIT, CCS, CPC, AHIMA-Approved ICD-10-CM / PCS TrainerSusan M.Хоу, RHIT, CCS, CASCC и утвержденный AHIMA тренер ICD-10-CM / PCS Тэмми Комбс, RN, MSN, CDIP, CCS, CCDSTerrance Govender, доктор медицины Терри Флетчер, BS, CPC, CCC, CEMC, CCS, CCS- P, CMC, CMSCS, CMCS, ACS-CA, SCP-CA, QMGC, QMCRCTerry Millerd, Томас Ормондройд, BS, MBATiffany Ferguson, LMSW, ACMTim BavosiTim McMullen, JD, CAETimothy Powell, CPATina BSN, RN , CCDS, CDIP Валери Фернандес, MBA, CCS, CPC, CIC, CPMA, AHIMA-Approved ICD-10-CM / PCS Валери Дж. Ватцлаф, PhD, MPH, RHIA, FAHIMAVictoria M.Эрнандес, RHIA, CDIP, CCS, утвержденный AHIMA тренер по ICD-10-CM / PCS Винита Манорадж, MD, CHCQM Уилбур Ло, MD, CDIP, CCA, утвержденный AHIMA тренер ICD-10-CM / PCS Уильям Л. Джонакин, MD, CPC, CRC

Теги
— Поиск по категориям -AHIMAICD10CMSSenateMedicareSGRimplementationSebeliusObamaHHSOIGMACstestingclearinghouseICD10 testingAAPCNCVHSOMBNachimsonWEDIICDICD10PCSHIMHBMAICD10 delaycoderscodertrainingdualcodingdual codingICD10 impactdata managementICD10CMCDIclinical документация improvementAMAAmerican Medical AssoicationDRGCongressMSDRGphysician documentationmedical recordscodingbillingreimbursementpractice managercooperative exchangePMSendtoend testinge2e testingclinical documentationEHRclinical datapatient careE2EMedicaidhealthcareCMTcardiologyinsurersIPPSpaymentsheadlinesGEMscodesprovidersdocumentationdate announcedCEDIcode freezeC & MMSDRGsHITbillfinancialriskICD10 readinessmissing linksICD10LogicphysiciansTalk Ten TuesdaysHIPAA5010documentation tipsTexas HealthAHRQ # ICD10HIMSScompliance # EHRHIMSS15ChiropracticMental HealthRadiologyCash FlowRevenue CyclePhysician EducationPractice Mgmtworkers compensationACDISP и Cwomen в healthlong термин carepayerswhotipsahapcsschizophreniastressinsuranc eauditeducationvendoremrcfrlcdacuteclaimshypertensionpaymentfdazikaebolasirsdisordercdcadministratorsmrsaptsdsepsisadhdautismcachccnew codescoordination и техническое обслуживание committeecode changessecondary diagnosisuhddsregulatorytom pricematthew albrightppacacorecaqhremotecdisdiagnosislgbtdegenerationmacramipscpodcoding accuracytransgenderlgbtqtransitionequality для allprincipal procedureaccoutpatient cdivbpvaluebased purchasingsnfssepticemiasepsis3hccsburnoutcrazyclimate changecoder burnoutnovant healthproviderssapsipqrsmedical necessitylegal doctrineevaluation и managementdiagnosis codingoutpatientphysician engagementcoronary angiographyphysicianinpatientinpatient cdisespsis72hour admissiondenialspreventioncollaborationhealthcon17utilization managementresidencyphysician advisorphysician hardshipcpthcpcsmalnutritionundernutritionelderlydenial managementappealsadaptableaha кодирования clinicencephalopathycopy и pasteauditing и monitoringqppdrgsclaim denialsvaluebased methodologiesecwsettle mentfalse претензии actffspopulation healthsepsis denialscoderphysician linkmentorhedishipaaasclinical данные exchangeicd10 monitoringcoding productivitycoding updatesinnovationpatient engagementcbocmmiaffordable уход actchipperformanceclaim submissionescalation policyapmsoppsopps propsed ruleearly releaseopen дверь forummacra предложил rulemycardial infarctionoctober 1misblack шляпа conferencesecuritydefconsectfremote workcommunicationsummer diseaseszika virusclinical validationdrg validationnew возмещение modelsbundled paymentslost в translationmaradministration denials2018 codesminocainocamyocardial infarctionpatient admissionsfdara2018 icd10cm guidelinestype 2 mihcc cditpnscribesunexplained variationsriskadjustessentia healthaucqualityhurricane harveynews alerttexasemtalahurricane irmafloridaphix370sdohessentiseepsepsisjamaroot operationcandmanxietyworld Health Organizationobamacareincremental interoperabilityctricqr codes слепотаdalyacosrepeallegislation 2018 финансовый годpoisoncjrme dicineartificialaiconferencethought leaderslabroadcastssan juanpuerto ricocliniciansemergency departmentedemergency medicinepoaytraumalas vegasconferececeuscounterfeite & mcase managmentepsemergency physicianshcpshealthcare providerscybersecuritylosmdmhcpmedical recordfraudtechnologyelectronic медицинская recordhurricane mariahurricaneclinical документация integritywashingtonzombiescopdlean шесть sigmatqmcqidiabetesracqiomccccvaluebasedvaluebased careelectronic здоровья record2018anesthesiasurgerylaboratorypathologycategory iiicategory iipla codesaapmsphysician buyincardiovascular интервенционной radiologyvascular интервенционной radiologyalzheimersdementiafemaaspensrevenue integritynahricdmhccairf comparenhsnacmacc / ЦУП captureaspensgaemsalsparamedicfirst responderspatient experiencevaluebased reimbursmentfraud managmentevidencebased medicinenihctepostconcussional syndromechronic травматический encephalopathyconcussionsiomicgchronic conditionscritical careob codingmedical decisionmakingcare coordinati onpreventative carefluvaccinationcardiac careicd11cahiimtotal колено replacementpsychiatrygoldwater ruleapaaapainpatient HCC capturehierarchical состояние codesfeeforservice reimbursementnational покрытие determinationncdchfsuicideimplantable кардиовертеры defibrillatorsicdssetpadnew технология codingprivacy lawsopioid epidemicunitedhealthcaremedicare advantagediagnosis codesmedicare пункт identifierhealth выгодоприобретателя страхового возмещение numberssncertxmodifiersmiischemiatrigger injectionspain managmentparkinsonsaverage национальной заработной платы gapchild abusehim codingcodingclinical disconnectgender заработная плата gapdoximityphysician компенсация reportpalliative carebarbra bushmedical therapytwomidnight rulecomprehensive codingoffice гражданского rightsmedical makingipps решения предложила Правилоофункциональная мера независимостимодификаторыоправитель жалуетсяпиндахпвапричинение рака сердечно-сосудистых заболеваний anatsocial детерминанты защиты healthcharge capturepatient и доступного ухода actnchslength из stayphysical healthworkplace bullyingphysician suicidephysician burnoutsexual harassmentglasshivprepsocial безопасности acthfmaacute дыхательных failureproposed rulephysician evaluationcoding clinicipps окончательного rulebehavioral healthphysician вознаграждение schedulemedical marijuanajuly е и mipfsirfsccsclinical validityhatagaoadescwhfupcodingmccscode proposalecategory 18coding guidelinesz Codest codesassumptive codingpresumptive linkagemaosndccdisssofaacute периферического myelitisamfneuropathyclinical модификации cmvirusprincipal диагностики pdxtelehealthe и mflat скорости возмещениемедицин график гонораров врачейпредпочтениепфсфинальныйправилапинальныйfusionzcodesglimtcodeпредложенные эффекты система улучшения клинической документации (cdi) стационарное реабилитационное учреждение перспективное (irf) cc / mccamerican health information management association (ahima) американская медицинская ассоциация (ama) управление медицинской информацией (его) электронные медицинские карты (ehrs) финансовые услуги пациента (pfs) управление циклом доходов (rcm) медицинские группы, связанные с диагностикой серьезности (msdrgs), осложнения / сопутствующие заболевания и сопутствующие заболевания (cc / mcc) целостность клинической документации (cdi) medicare административный подрядчик (mac) модель оплаты, управляемой пациентом (pdpm) здравоохранение itdata miningмедицинское кодированиеоценка и управление (e & m) авторизация # коронавирус # кодирование # всемирная организация здравоохраненияcovid19 ожирение прозрачность цен340b программа по лекарствамотказ

E849 — Диагностический код по МКБ 10 — Муковисцидоз неуточненный

	DRG 641: РАЗЛИЧНЫЕ НАРУШЕНИЯ ПИТАНИЯ, ОБМЕНА ЖИДКОСТЕЙ И ЭЛЕКТРОЛИТОВ БЕЗ ОСЛОЖНЕНИЯ ИЛИ КОМОРБИДНОСТИ (MCC)	DRG 640: ПРОЧИЕ НАРУШЕНИЯ ПИТАНИЯ, ОБМЕНА ЖИДКОСТЕЙ И ЭЛЕКТРОЛИТОВ С ОСЛОЖНЕНИЕМ ИЛИ КОМОРБИДНОСТЬЮ (MCC)
Всего госпитализаций в DRG	310 318
Всего госпитализаций по МКБ E849 — Муковисцидоз неуточненный	164
Доля DRG от общего числа госпитализаций	0.94
% от общего количества по МКБ E849 — Муковисцидоз, не указанный в DRG	62,12
Средняя LOS на DRG	3,19
Среднее значение LOS по МКБ E849 — Муковисцидоз неуточненный	6.32
Скорость реадмиссии в DRG	20,19
Частота повторной госпитализации по МКБ E849 — Муковисцидоз неуточненный	19,33
Уровень незапланированной реадмиссии в DRG	13.62
Частота незапланированной реадмиссии по МКБ E849 — Муковисцидоз неуточненный	8,0
Итого выплаты Medicare в DRG	$ 1,415,392,709
Всего выплаты Medicare по МКБ E849 — Муковисцидоз неуточненный	$ 990 344
Полная оплата Medicare в день в DRG	$ 1,431
Общий дневной платеж по программе Medicare по МКБ E849 — Муковисцидоз неуточненный	$ 956
Полная оплата Medicare за одну госпитализацию в DRG	$ 4,561
Полная оплата Medicare за одну госпитализацию по МКБ E849 — Муковисцидоз неуточненный	$ 6 039
Общая сумма сборов Medicare в DRG	7,113,640,596 долл. США
Общие сборы Medicare по МКБ E849 — Муковисцидоз неуточненный	$ 9 086 962
Средние расходы на DRG	22 924 долл. США
Среднее количество зарядов по МКБ E849 — Муковисцидоз неуточненный	$ 55 408
Смертность на DRG	0.63
Уровень смертности по МКБ E849 — Муковисцидоз неуточненный	NA
Скорость выгрузки ОЯТ на ДРГ	19,76
Скорость разряда ОЯТ по МКБ E849 — Муковисцидоз неуточненный	NA
Скорость разряда дома на DRG	50.47
Скорость выписки на дому по МКБ E849 — Муковисцидоз неуточненный	68,9

Код МКБ-10 E84.1 | Муковисцидоз с кишечными проявлениями

,00

МКБ-10

МКБ-10 — это 10-я редакция Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (МКБ), списка медицинских классификаций Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ).

Он содержит коды заболеваний, признаков и симптомов, отклонений от нормы, жалоб, социальных обстоятельств и внешних причин травм или заболеваний.

ATC

Анатомо-терапевтическая химическая система классификации (АТХ) используется для классификации активных ингредиентов лекарственных средств в зависимости от органа или системы, на которые они действуют, и их терапевтических, фармакологических и химических свойств.

Он контролируется Центром сотрудничества по методологии статистики лекарственных средств Всемирной организации здравоохранения (WHOCC).

DDD

Установленная суточная доза (DDD) — это статистическая мера потребления лекарств, определенная Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ).

Он используется для стандартизации сравнения употребления наркотиков между разными лекарствами или между различными средами здравоохранения.

ICD-10-CM / PCS MS-DRG v37.0 Руководство по определениям

Пневмония Klebsiella pneu moniae

, чувствительным к метициллину

, стафилококком

устойчивый Staphylococcus aureus

вызванные другими уточненными бактериями

9025 A159

Легочный актиномикоз

легочный кокцидиоидомикоз

гистоплазматический гистоплазматический ствол легких B440

Judomonas, вызванной Klebsiella pneumonia

J15212 другой стафилококк

J9859 в других категориях

MDC 04 Заболевания и расстройства дыхательной системы
Респираторные инфекции и воспаления
J1000	Грипп, вызванный другим идентифицированным гриппом вирус с неустановленным типом пневмонии
J1001	Грипп, вызванный другим идентифицированным вирусом гриппа с тем же другим идентифицированным вирусом гриппа пневмония
J1008	Грипп, вызванный другим идентифицированным вирусом гриппа с другой уточненной пневмонией
J1100	Грипп, вызванный неидентифицированным вирусом гриппа с неустановленным типом пневмонии
J1108	Грипп, вызванный неидентифицированным вирусом гриппа с определенной пневмонией
A481	Болезнь легионеров
J150
J151	Пневмония, вызванная Pseudomonas
J1520	Пневмония, вызванная стафилококком, неуточненная
J15211	Пневмония, вызванная метициллином, чувствительным к метициллину
J1529	Пневмония, вызванная другим стафилококком
J155	Пневмония, вызванная Escherichia coli
J156	Пневмония, вызванная другими грамотрицательными бактериями
A0222	Salmonella pneumonia
A065	Амебный абсцесс легкого
A150	Туберкулез легкого
A154	Внутригрудный туберкулез циковые лимфатические узлы
A155	Туберкулез гортани, трахеи и бронхов
A156	Туберкулезный плеврит
A157	Первичный туберкулез органов дыхания
Туберкулез органов дыхания
Туберкулез дыхательных путей неуточненный
A202	Легочная чума
A212	Легочная туляремия
A221	Легочная форма сибирской язвы
A310
A310
A430	Легочный нокардиоз
A481	Болезнь легионеров
A5272	Сифилис легких и бронхов
B012	Ветряная оспа, пневмония
B052	Корь, осложненная пневмонией
B250	Цитомегаловирусный пневмонит
B371	Легочный кандидоз
B380	Острый легочно-легочный кокронический
B382	Легочный кокцидиоидомикоз неуточненный
B390	Острый капсульный гистоплазмоз легких
B391	B391	916	Инвазивный легочный аспергиллез
B583	Легочный токсоплазмоз
B59	Пневмоцистоз
B664	Парагонимоз
B671	Инфекция легких, вызванная Echinococcus granulosus
E840	Кистозный фиброз с легочными проявлениями
J150	Пневмония, вызванная 1 пневмонией, вызванной Klebsiella pneumonia
J1520	Пневмония, вызванная стафилококком, неуточненная
J15211	Пневмония, вызванная чувствительным к метициллину Staphylococcus aureus
J15212	Пневмония, вызванная 14 Staphylococcus aureus
J155	Пневмония, вызванная Escherichia coli
J156	Пневмония, вызванная другими грамотрицательными бактериями
J158	Пневмония, вызванная другими уточненными бактериями cteria
J17	Пневмония при болезнях, классифицированных в других рубриках
J690	Пневмонит при вдыхании пищи и рвоте
J691	Пневмонит при вдыхании масел и эссенций
J698 Пневмонит, вызванный вдыханием других твердых и жидкостей
J850	Гангрена и некроз легкого
J851	Абсцесс легкого с пневмонией
J852	Абсцесс легкого без пневмонии
4		Абсцесс средостения
J860	Пиоторакс со свищом
J869	Пиоторакс без свища
J9851	Медиастинит
Медиастинит
J9859 в других категориях	J9859 J9859 9 0014	R7611	Неспецифическая реакция на туберкулиновую кожную пробу без активного туберкулеза
R7612	Неспецифическая реакция на клеточный иммунитет Измерение антигенного ответа гамма-интерферона без активного туберкулеза

Домашний медицинский портал — Муковисцидоз

Обзор

Муковисцидоз (МВ) возникает, когда у пациента есть 2 вредные мутации в
ген трансмембранного регулятора проводимости (CFTR) CF ,
что приводит к нарушению функции белка CFTR в эпителии различных органов.CFTR
белок представляет собой ионный канал, нарушение работы которого приводит к нарушению канала хлорид-иона
движение, приводящее к аномальной секреции потовых желез, легких, печени,
поджелудочная железа, носовые пазухи, пищеварительная система и репродуктивная система. Накопление
густые липкие выделения приводят к органо-специфической дисфункции. В легких это
приводит к плохому мукоциллярному клиренсу, что значительно увеличивает риск
инфекционное заболевание. Кроме того, у большинства людей с МВ имеются экзокринные функции поджелудочной железы.
недостаточность, которая приводит к плохому усвоению жирорастворимых витаминов, белков и
жир, что приводит к недоеданию.

Значительные улучшения в
исходы для людей с CF произошли за последние пару десятилетий, поскольку
Доказательная помощь способствовала повышению качества работы центров помощи при CF. Потому что это
уход очень сложный и специализированный, врачи должны сотрудничать на дому
с аккредитованными центрами помощи CF (CF Foundation) для
каждый пациент с МВ.

Другие названия и кодировка

CF
Муковисцидоз поджелудочной железы
Муковисцидоз

Кодировка МКБ-10

E84.0, Муковисцидоз с легочными проявлениями

E84.1, Муковисцидоз с кишечными проявлениями

E84.11, Мекония илеус при муковисцидозе

E84.19, Муковисцидоз с другими кишечными проявлениями

E84.8, Муковисцидоз с другими проявлениями

E84.9, Муковисцидоз неуточненный

МКБ-10 по муковисцидозу (icd10data.com)
предоставляет дополнительные сведения о кодировании.

Распространенность

CF — наиболее распространенное аутосомно-рецессивное заболевание, опасное для жизни, в США.
Состояния. Это происходит примерно у 1: 3500 новорожденных. [Sontag: 2005]
[Parad: 2003]
[Comeau: 2004] Однако заболеваемость сильно варьируется в зависимости от расы и
этническая принадлежность — исследование впервые диагностированных случаев в США с 1990 по 1992 год с использованием CF
Реестр Фонда, рассчитанные случаи заболеваемости 1: 3200 среди белых, 1: 9200 среди
Латиноамериканцы, 1:10 900 у коренных американцев, 1:15 000 у афроамериканцев и 1:31 000.
у азиатов. [Marshall: 2017]
[Hamosh: 1998] Распространенность муковисцидоза в США
неуклонно росла за последние несколько десятилетий по мере улучшения ухода и выживаемости;
расчетная распространенность в 2016 году составляла 1:10 964. [Marshall: 2017]
В настоящее время в США с МВ живет больше взрослых, чем детей. [Marshall: 2017]

Генетика

CF наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Более 1500 известных мутаций
гена CFTR на хромосоме 7, но не все
вызывают МВ.Многие мутации в гене CFTR не имеют
подтверждено, что они вызывают заболевание и могут представлять собой генетические вариации. По меньшей мере
70-90% детей с МВ имеют мутацию F508del. Хотя F508del вообще
связаны с тяжелым заболеванием, когда пациенты гомозиготны по этой мутации (45%
популяции CF), тяжесть заболевания легких трудно предсказать, потому что
других переменных, таких как гены-модификаторы, эпигенетические факторы и окружающая среда.
переменные. [Доусон: 2001]
[Галлати: 2003]

Тяжелые мутации связаны с панкреатическим
недостаточность, тогда как легкие мутации — нет. Дети с 2 тяжелыми мутациями
обычно страдают мальабсорбцией на протяжении всей жизни, обнаруживаемой в младенчестве. Один мягкий
мутация в сочетании с тяжелой мутацией может обеспечить достаточный уровень поджелудочной железы.
функции, и никаких добавок ферментов не требуется. [Mickle: 2000] Редко люди с болезнетворными
CFTR Мутации гена могут протекать бессимптомно.Для большего
Информацию см. в разделе «Клинический и функциональный перевод CFTR для врачей».

Прогноз

Лечение уменьшает осложнения со здоровьем, и дожитие до среднего взрослого возраста
возможный. В 2017 году ожидаемая средняя выживаемость составила 47 лет. Легочные осложнения,
в том числе вторичные после трансплантации, и болезни печени вызывают большинство
смертей, связанных с МВ. Если CF не лечить, пациенты могут испытывать недоедание и
плохой рост, дефицит жирорастворимых витаминов, истощение электролитов, бронхоэктазы
(поражение легких), диабет; заболевание печени и смерть в детстве.Итоги
после трансплантации легких по поводу терминальной стадии болезни легких при МВ улучшились, но
варьируются в зависимости от существующих сопутствующих заболеваний, включая хронический рост организмов, таких как
B. cepacia и артропатия, связанная с МВ. Средняя выживаемость
от трансплантации легкого — 8,3 года и 10,5 года для тех, кто находится на первом году.
[Моррелл: 2016]

Практическое руководство

Ниже перечислены несколько опубликованных руководств по различным компонентам лечения МВ.Дополнительные рекомендации можно найти в Руководстве по клинической помощи при кистозном фиброзе (CFF).

Диагностика муковисцидоза: согласованные рекомендации от кистозного фиброза
основа для лечения фиброза [Farrell: 2017]
Основанные на фактах рекомендации по ведению младенцев с муковисцидозом
[Боровиц: 2009]
Руководство по клинической практике для дошкольников с муковисцидозом
[Lahiri: 2016]
Муковисцидоз легких.Хронические препараты для поддержания
здоровья легких [Могайзел: 2013]
Муковисцидоз легких: рекомендации по очистке дыхательных путей
[Flume: 2009]
Муковисцидоз легких: рекомендации по лечению легочных заболеваний.
обострения [Flume: 2009]
Ведение диабета, связанного с муковисцидозом, у детей и
подростки [Moran: 2014]

Роли медицинского дома

Аккредитованные центры помощи CF (CF Foundation) имеют
значительно улучшили результаты для детей с МВ благодаря измерению
улучшение качества.Медицинский дом должен направлять пациентов и сотрудничать с ними.
такие центры, а также обеспечивают регулярный уход за детьми, обеспечивают иммунизацию
актуальны, включая 23-валентную пневмококковую вакцину и однолетнюю вакцину против гриппа.
вакцины, и оказать неотложную помощь.

Медицинский дом может
обеспечить непрерывное обучение по вопросам:

Признаки, симптомы и необходимость неотложной помощи при
ребенок заболевает
Вредные эффекты пассивного курения и других веществ, переносимых воздухом
раздражители, такие как пыль
Потребность в высококалорийной и высококалорийной диете с высоким содержанием соли (цель
на 150% -180% рекомендованной диеты) и дополнительные жидкости,
особенно в жаркую погоду, чтобы предотвратить обезвоживание
Важность методов инфекционного контроля, таких как:

Врач может также сотрудничать с Центром помощи при CF или CF
специалисты для управления рецептами ферментов поджелудочной железы, бронходилататоров, слизи
разбавители, антибиотики и другие лекарства.Медицинский дом также должен помочь
поддерживать семьи в доступе к общественным услугам и поддержке, отстаивая
страхование при необходимости и решение многочисленных связанных с этим проблем
со школой, здоровыми (или не очень) братьями и сестрами, отдыхом и друзьями. Каждый CF
в центре должен быть социальный работник, знающий о Фонде кистозного фиброза и других ресурсах, связанных с МВ, для
семьи.

Обзор

Так как муковисцидоз (МВ) теперь включен в рутинный скрининг новорожденных для всех УЗИ
штатах, большинство пораженных младенцев будут идентифицированы в первые несколько недель
жизни.Однако, поскольку нет идеальной системы скрининга, врачи на дому
следует изучить МВ как возможность для младенцев и детей с
подозрительные находки. Постоянная оценка при посещении здорового ребенка и неотложной помощи будет
дополняют те, которые выполняются в сотрудничающем Центре помощи CF, и могут обеспечить раннее
осведомленность об осложнениях или обострениях. См. Муковисцидоз.

Жемчуг и предупреждения для оценки

Риск диабета

Диабет встречается примерно у 10% подростков с МВ.Начиная с 10 лет,
детей следует ежегодно проверять с помощью перорального теста на толерантность к глюкозе, чтобы
следить за нарушением толерантности к глюкозе и диабетом, связанным с МВ; гемоглобин
Тестирование A1C не рекомендуется в качестве основного инструмента скрининга из-за увеличения
Оборот эритроцитов при CF, который может ложно снизить уровень гемоглобина A1C.

Непроходимость тонкого кишечника

Непроходимость тонкого кишечника следует подозревать каждый раз, когда человек с МВ
проявляется болью в животе.Пациенты с МВ с меконием кишечной непроходимости в анамнезе
при рождении подвергаются более высокому риску развития синдрома дистальной кишечной непроходимости (DIOS)
и должны быть незамедлительно обследованы на предмет боли в животе и запора. Задерживать
при лечении DIOS может привести к перфорации и некрозу кишечника. DIOS должен
проводиться в координации с врачом CF с очисткой кишечника; хирургия
обычно избегают.

Водные морщины

У людей с МВ могут быть ранние аквагенные морщины на коже,
при которой ладони морщатся менее чем за 3 минуты пребывания в воде,
по сравнению с 7 минутами у перевозчиков и 11 минутами в контрольной.

Скрининг

Для состояния

Во всех штатах проводится скрининг новорожденных на CF, но в некоторых используется 1 скрининг (IRT / ДНК) и
другие используют 2 экрана (IRT / IRT или IRT / IRT / DNA). Все положительные экраны должны быть
с последующим анализом хлорида пота, который является золотым стандартом диагностики.
Муковисцидоз портала имеет
более подробная информация о немедленном наблюдении после положительного результата скрининга новорожденного. Генетический
консультирование должно быть доступно для детей с положительным результатом скрининга и их
семьи.

членов семьи

У каждого полноправного брата или сестры больного CF с вероятностью 25%
быть затронутым, с вероятностью 50% быть бессимптомным носителем и с вероятностью 25%
быть незатронутым и не носителем. Скрининг носителей в семьях с
МВ позволяет перевозчикам понять свои шансы иметь ребенка с МВ, сделать
информированные решения в области планирования семьи и лучший план рождения своих
ребенок.

Пары, которые уверены, что не разорвут
беременность независимо от диагноза, и они не хотят рисковать
связанных с пренатальной диагностикой, следует посоветовать
важность заполнения скрининговых панелей после рождения ребенка.

Для осложнений

Рекомендуется плановый скрининг с помощью спирометрии, рентгенографии грудной клетки, компьютерной томографии грудной клетки, посева ротоглотки / дыхательных путей и ежегодного анализа крови,
но это должно выполняться центром помощи CF, чтобы гарантировать лучший сбор образцов и наиболее надежное выполнение тестов и интерпретацию.
Фонд CF рекомендует, чтобы все пациенты от 12 лет и старше ежегодно проходили скрининг на депрессию и тревогу; видеть
Рекомендации по скринингу и лечению депрессии и тревожности (Фонд CF).

Около 25% людей с CF заболевают диабетом к 20 годам. Ежегодный скрининг на диабет с помощью OGTT должен начинаться с
примерно возраст 10 лет. [Моран: 2010]

Презентации

Иногда могут быть упущены дети с легкими заболеваниями или атипичными мутациями
путем скрининга новорожденных. Врачам первичной медико-санитарной помощи следует подозревать МВ в следующих случаях:
наблюдаются:

Мекония илеус (присутствует у 15-20% новорожденных с диагнозом
с CF)
Соленый пот или кристаллы пота на коже
Плохая прибавка в весе
Стул с неприятным запахом, жирный, объемный и ярко-зеленый (даже в
младенцы на грудном вскармливании)
Диарея, запор или постоянная боль в животе
Выпадение прямой кишки
Постоянный кашель или хрипы
Густая мокрота и слизь
Рецидивирующие инфекции легких и носовых пазух
Кровохарканье
Положительный посев мокроты на возбудитель МВ
( Псевдомонады )
Полипы носа
Бесплодие или врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока
семявыносящие протоки у мужчин
Гипонатремическое, гипохлоремическое обезвоживание
Рецидивирующий панкреатит
Непроходимость тонкой кишки
Цифровая клубная жизнь
Болезнь печени

Наиболее частые жалобы, которые приводят к постановке диагноза, являются постоянными
респираторные инфекции, задержка развития и кишечная непроходимость мекония.Однако многие
пациенты демонстрируют легкие или атипичные симптомы, и врачи должны сохранять бдительность
к возможности CF, даже когда присутствует только несколько функций, в том числе
хроническая диарея, задержка роста или бесплодие.

Диагностические критерии

Испытание хлорида пота необходимо для подтверждения CFTR
нарушает функцию даже при выявлении 2 болезнетворных мутаций.
Генетическое тестирование полезно в некоторых случаях, когда требуется определение хлорида пота.
неопределенный.Следующие рекомендации взяты из [Farrell: 2017] , где доступны более подробные сведения.

В
лица с нормальным обследованием новорожденных с симптомами МВ, с или
без положительного семейного анамнеза первым шагом будет исследование хлорида пота:

Если результат ≤29 ммоль / л, МВ маловероятно, но повторить
следует рассмотреть возможность проведения тестирования, если клинические подозрения не исчезнут.
Если результат составляет от 30 до 59 ммоль / л, возможна МВ
и дальнейшее тестирование (повторный потовый тест, CFTR ген
анализ и / или функциональный анализ CFTR )
указано и должно выполняться аккредитованным центром CF.
Если результат ≥60 ммоль / л, диагностируется МВ.

Лица с клиническими данными, указывающими на
CFTR дисфункция (обструктивная азооспермия,
бронхоэктатическая болезнь, острый, рецидивирующий или хронический панкреатит), но у которых меньше
чем 2 мутации, вызывающие МВ, могут быть диагностированы
CFTR -связанное расстройство, в зависимости от клинической картины или
семейный анамнез и подвержены риску МВ.Повторное тестирование пота и обширное
оценка может быть указана.

Значительный клинический
признаки / симптомы МВ, лабораторные признаки недостаточности поджелудочной железы или
положительный результат посева на возбудитель, ассоциированный с МВ (особенно P. aeruginosa), является
сильно наводит на мысль о CF. Лица, у которых уровень хлорида пота в
промежуточный диапазон (30-59 ммоль / л) и не проявлять значимых признаков CF не должно быть
периодическое наблюдение в аккредитованном центре МВ на предмет появления симптомов.

Клиническая классификация

CF можно классифицировать по генетической мутации, но клинические исходы
могут широко варьироваться в пределах генетических групп. Общеклиническая классификация включает:

Муковисцидоз : две болезнетворные мутации и
аномальный результат теста на хлорид пота
Болезнь, связанная с CFTR : более 1 мутации, из которых
по крайней мере 1 — вызывающий заболевание и промежуточный тест на хлорид пота
результат.Пациенты не могут быть обнаружены с помощью скрининга новорожденных.
диагноз.
Метаболический синдром, связанный с CFTR (CRMS) или
муковисцидоз положительный неубедительный диагноз
(CFSPID) : Бессимптомные младенцы с положительным результатом
результаты скрининга и либо:
- Промежуточные результаты по хлориду пота (не менее
  дважды) и менее 2 мутаций, вызывающих МВ
- Нормальные результаты по хлориду пота и 2
  CFTR мутаций, по крайней мере 1 из которых
  известно, что они вызывают CF

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз CF зависит от того, находятся ли в центре внимания симптомы со стороны легких или поджелудочной железы.Проблемы с легкими, которые могут быть
путают с МВ, но не сопровождается положительным тестом на хлорид пота, включают:

Кашель при нарушениях дыхательных путей
Реактивное заболевание дыхательных путей
Первичная цилиарная дискинезия
Индолентные инфекции, такие как туберкулез или инфекции, связанные с ВИЧ
Иммунологические расстройства
Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь / аспирация

Проблемы с поджелудочной железой могут быть вызваны:

Заболевание, вызванное мутациями в генах, отличных от генов, кодирующих CFTR
Атрезия желчных путей
Врожденные аномалии
Алмазный синдром Швачмана

Сопутствующие и вторичные состояния

Панкреатическая недостаточность : У большинства пациентов с МВ имеется панкреатическая недостаточность.
недостаточность и, если лечение недостаточно или не лечится, плохое всасывание жира к 1 году жизни
может проявляться частым, объемным стулом с неприятным запахом, плохой прибавкой веса и
неспособность развиваться.

Диабет, связанный с МВ: Дефицит инсулина вызван толстым
скопление слизи в поджелудочной железе. Около 25% людей с МВ развиваются
инсулинозависимый диабет к 20 годам, и заболеваемость продолжает расти
в зрелом возрасте.

Заболевание печени : заболевание печени, связанное с МВ, диагностируется, когда 2
из следующих 3 присутствуют:

Повышенные ферменты печени (AST, ALT и GGT)
Патологические изображения печени на УЗИ
Гепатоспленомегалия при медосмотре

Мекония илеус и дистальная непроходимость подвздошной кишки : Почти все
доношенные дети с мекониевой непроходимостью имеют МВ.Непроходимость тонкой кишки может произойти в
дети и взрослые. Это следует подозревать каждый раз, когда человек с CF представляет
при болях в животе или обострении запоров при уменьшении приема внутрь.

Анемия : Люди с МВ подвержены риску анемии, которая
присутствует примерно у 10 процентов детей и чаще встречается с возрастом и
снижение легочной функции.

Заболевания желудочно-кишечного тракта : Система желудочно-кишечного тракта сильно поражена
в CF.Общие симптомы — недоедание, мальабсорбция, запор / диарея,
рефлюкс и цирроз.

Остеопороз : Эта проблема возникает из-за плохого всасывания
витамин D, снижение физической активности, лечение стероидами и задержка полового созревания
(вызывая снижение выработки половых гормонов). [Искры: 2009]
[Sermet-Gaudelus: 2009]

Депрессия и тревога : Депрессия и тревога являются обычным явлением
пациенты с МВ (19% и 32% соответственно) и их родители. [Quittner: 2014]

История и экзамены

Текущий и прошлый медицинский анамнез

Легочные инфекции, диарея, жирный стул с неприятным запахом и хрипы — относительно частые симптомы у детей, но
может не присутствовать у младенцев. Спросите об этих симптомах и протоколе лечения.

Семейная история

Семейный анамнез CF может помочь в важных дискуссиях об ожиданиях, курсе, уходе, поддержке со стороны других членов семьи,
и больше.

Беременность / перинатальный анамнез

Анамнез, вероятно, не имеет значения, если семья не беспокоится о МВ из-за семейного анамнеза или генетического тестирования.

Развитие и образование

Спросите о частоте пропусков занятий в школе из-за болезни, а также о проблемах, связанных с ростом и развитием
вехи. Спросите, есть ли у семей план 504 или СВУ для предоставления медицинских услуг. Спросите, есть ли в анамнезе дефицит витаминов
это могло иметь когнитивные последствия.

Maturational Progress (Прогресс созревания)

Оцените прогресс полового созревания и понимание сексуальности, как и у всех взрослеющих пациентов. Хотя мужская фертильность низкая, образование
о сексуальности и предотвращении беременности и инфекций, передаваемых половым путем. Решение проблемы перехода к уходу за взрослыми
должно начаться не позднее 14 лет; педиатрические центры помощи при CF обычно переводят пациентов на уход за взрослыми к 18-21 годам
возраст.

Социальное и семейное функционирование

Спросите об эмоциональной и финансовой поддержке семьи, например о том, как они справляются с проявлениями CF и финансовыми проблемами.
и страховые последствия посещения клиники и приема лекарств.Имейте в виду, что семьи часто переживают процесс горя из-за ребенка.
хроническое заболевание. Кроме того, родители детей с МВ сообщают о том, что уровень депрессии и тревожности в 2-3 раза выше.
чем население в целом. Это может повлиять на уход, который получает ребенок.

Физический осмотр

Vital Signs

RR | SpO2 : повышение частоты дыхания и более низкая пульсоксиметрия, чем обычно, могут быть единственными признаками легочной инфекции у некоторых детей.

Параметры роста

Ht | Wt | ИМТ : Младенцы с МВ могут иметь плохую прибавку в весе. Часто это влияет на прибавку в весе и ИМТ, но изначально это может не повлиять на рост.

Кожа

Оцените бледность кожи и другие признаки обезвоживания. Другие признаки кожных покровов могут быть вызваны
дефициту витаминов или питательных микроэлементов. Дефицит витамина А может вызвать
сухая кожа. Дефицит цинка может вызвать ксероз (сухость, шелушение кожи) или
алопеция, а также энтеропатический акродерматит (воспалительная сыпь вокруг
рот или анус), диарея и выпадение волос.Люди с МВ могут рано
аквагенное сморщивание кожи, при котором ладони сморщиваются менее чем в 3 раза
минут нахождения в воде, по сравнению с 7 минутами у носителей и 11
минут в контроле. [Gild: 2010]

HEENT / Оральный

Синусит и полисы носа являются обычным явлением. Заболеваемость полипами увеличивается с возрастом.
Осмотрите слизистые оболочки полости рта на предмет бледности, воспалений.

Сундук

Находки в груди с хрипами и / или уплотнениями, а также хронические осложнения, такие как бронхоэктазы с более грубыми хрипами
и хрипы, как правило, отражают текущую инфекцию.

Живот

Тщательное обследование и измерение печени и селезенки путем пальпации и перкуссии должны выполняться в каждой клинике.
посещение. Ежегодно следует сдавать анализы крови печени. Подвижные образования могут указывать на запор. Выпадение прямой кишки
очень редко при МВ из-за введения ферментов поджелудочной железы и снижения частоты запоров, хотя это все еще возможно.

Конечности / Опорно-двигательный

Сотрясение пальцев рук и ног с очаговой
луковичное увеличение конечных сегментов пальцев из-за
разрастание соединительной ткани между матрицей ногтя и дистальным
фаланга.Это может произойти у пациентов с МВ, не страдающих гипоксемией, или у тех, кто
есть заболевание печени. Точная причина неизвестна, но может быть связана с
фактор роста тромбоцитов или эндотелия сосудов высвобождается в
тираж. [Rutherford: 2013] Пациенты с МВ
также имеют пониженную плотность костей и более высокий уровень переломов, чем
население в целом (обычно не наблюдается в детской возрастной группе;
дополнительным осложнением может быть дефицит витамина D).

Тестирование

Лабораторные испытания

Тестирование пота, отражающее функцию хлоридных каналов в потовых железах,
является золотым стандартом диагностики CF. Минимальный возраст для хлорида пота
Тестирование — возраст 48 часов, срок беременности 36 недель. Потому что надежный пот
тестирование требует экспертизы, его следует проводить только в лабораториях, которые
иметь значительный постоянный опыт и качество
контроль.

После подтверждения диагноза пациент
должны быть оценены в центре CF, где может быть проведено дополнительное тестирование для
установить степень заболевания, включая общий анализ крови, комплексные метаболические
профиль, концентрации жирорастворимых витаминов (A, D и E), фекальные (панкреатические)
эластаза, исследование функции легких (старше 3 лет), рентгенография и мокрота
культура.

Посев мокроты должен производиться минимум
4 раза в год всем пациентам с МВ для мониторинга респираторной флоры и руководства.
лечение легочной инфекции. Может потребоваться более частое тестирование. Глубокий
посев из горла получают у детей, которые не могут
отхаркивать.

В возрасте 10 лет дети ежегодно проходят тестирование на
пероральный тест на толерантность к глюкозе для контроля нарушения толерантности к глюкозе и
Диабет, связанный с МВ.

Может быть показан анализ кала
периодически.Фекальная эластаза — надежный показатель недостаточности поджелудочной железы.
или статус достаточности независимо от того, принимает ли пациент экзогенные препараты поджелудочной железы
ферменты.

Изображения

Скан Dexa для измерения минеральной плотности костной ткани может быть заказан подросткам с тех пор, как
люди с МВ имеют высокий риск остеопороза. Функциональное тестирование печени может
показать повышенные трансаминазы или гамма-глутамилтрансферазы (GGT) из-за
гепатобилиарное заболевание, которое у меньшинства людей (примерно 5%)
может прогрессировать до очагового билиарного цирроза с портальной гипертензией и, в конечном итоге,
требуется трансплантация печени.Дополнительное тестирование может включать рентгенографию легких и рентгенограмму легких.
CT.

Генетическое тестирование

Дети, у которых выявлено МВ при тестировании пота, должны быть генетические
тестирование для выявления конкретных мутаций, которые могут помочь подтвердить диагноз и
проинформируйте родственников о риске CF при последующих беременностях.
[Фаррелл: 2017]

Генетическое тестирование на носительство матери предлагается женщинам
детородный возраст. Это тестирование может не покрываться страховкой и не является полным.
секвенирование генов, поэтому могут быть пропущены некоторые мутации CF.Для получения дополнительной информации см. Скрининг носителей муковисцидоза (ACOG).
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) с последующей имплантацией здоровых
эмбрионы предлагают родителям-носителям возможность избежать рождения потомства с
CF.

Другое тестирование

Костная денситометрия для мониторинга остеопороза часто выполняется у подростков, у людей любого возраста с недоеданием.
и низкий уровень витамина D, а также у тех, кто перенес переломы.

Трансэпителиальный назальный тест на разность потенциалов используется для диагностики неопределенных случаев у некоторых людей.Это доступно
в немногих центрах CF и обычно используется у детей старше 6 лет. [Schüler: 2004]

Пренатальное тестирование доступно при наличии известного семейного анамнеза МВ. ДНК-тестирование образцов, полученных с помощью амниоцентеза или
Образцы ворсин хориона должны быть нацелены на известные семейные мутации. Большинство обычных скринингов ищут более 30 мутаций, тогда как> 1500
выявлены известные мутации. Комплексное пренатальное тестирование, которое требует секвенирования или анализа последовательности
Полный ген CFTR и оценка дупликаций и делеций обычно не предлагается пациентам, если нет клинических показаний.

Спирометрия или исследование функции легких рекомендуется детям в возрасте 6 лет и старше ежеквартально, предпочтительно с помощью CF
Центр заботы. Дети в возрасте 3-4 лет могут выполнять приемлемую спирометрию. Пациенты с сосуществующими
при аутизме, задержке развития или церебральном параличе может быть невозможно выполнить спирометрию.

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Клиники кистозного фиброза
(см. Провайдеры NW
[1])

Все дети с МВ должны получать помощь в аккредитованном центре МВ.Этот
может потребоваться поездка. Сотрудничество между центром CF и первичной медико-санитарной помощью
Врач может улучшить уход и результаты для пациентов и их семей.

Детская пульмонология
(см. Провайдеры NW
[0])

После подтверждения диагноза CF лечение в центре CF должно начаться в течение 24-48 часов. Раннее лечение,
диетические вмешательства и предотвращение повреждения легких являются ключом к выживанию.

Обзор

Пациенты в возрасте 0-6 месяцев посещают не реже одного раза в месяц; те 6-12 месяцев видны
не реже одного раза в два месяца в центрах CF. Пациенты старше 1 года посещаются не менее
ежеквартально в центрах CF. Эти центры имеют специализированный комплексный
междисциплинарная медицинская команда, включая диетологов, респираторных терапевтов, социальных
работники, медсестры или координаторы продвинутых поставщиков, врачи, психологи и
фармацевты для удовлетворения многочисленных потребностей пациента.Центры МВ используют легочные
функциональные тесты, посев мокроты и анализы крови при каждом посещении для наблюдения за пациентами
здоровье и лечить проблемы на ранней стадии. Значительно улучшились показатели выживаемости пациентов.
с момента создания Аккредитованных центров обслуживания CF (CF Foundation).

Жемчуг и предупреждения для лечения и лечения

Поощряйте упражнения

Физические упражнения — отличная форма очистки легких, и их следует поощрять.

Риск обезвоживания

У людей с МВ обезвоживание легко возникает из-за потери соли через потоотделение.Необходим дополнительный прием соли.
Избегайте обезвоживания.

Гигиена рук

Гигиена рук имеет решающее значение для предотвращения респираторных и кишечных инфекций.

Предотвратить инфекции RSV

Младенцы с CF особенно предрасположены к серьезным инфекциям RSV. Учитывать
иммунизация моноклональным антителом против RSV (Synagis) в первую
год жизни при соблюдении критериев Красной книги (AAP).

Обеспечьте вакцину против гриппа

Предотвратите грипп с помощью ежегодных прививок для человека с МВ и членов его семьи.Также отметьте, что они должны получить все
другие плановые прививки.

Инфекционный контроль

Пациенты с МВ имеют высокий риск передачи инфекций друг другу, и
последствия могут быть очень серьезными. Двое детей, не являющихся братьями и сестрами, с МВ
не должны находиться в одном классе в школе. Когда в том же
место, они всегда должны поддерживать расстояние не менее 6 футов.
Братьям и сестрам с МВ разрешено находиться в одной комнате / доме, но не
выполнять процедуры по очистке дыхательных путей в той же комнате.Пациенты с МВ
также должны находиться на расстоянии 6 футов от любого человека, перенесшего трахеостомию.
Пациентам с МВ не рекомендуется пользоваться гидромассажными ваннами, джакузи и горячими источниками.
пружины из-за риска вдыхания Pseudomonas .

Повышенная тенденция к тромбофилию при муковисцидозе у детей

CF, по-видимому, является фактором риска рецидивирующего венозного тромбоза, отчасти из-за частого использования центральных венозных катетеров (CVC).
В обзоре 120 детей и молодых людей с острой венозной тромбоэмболией рецидивы тромбоза произошли у 19. [Raffini: 2006]
[Уильямс: 2010]

Как по-разному решать общие проблемы у детей с муковисцидозом?

Рост или прибавка в весе

Дети с МВ имеют лучшие результаты, когда они имеют больший вес для
длина (

Развитие (когнитивное, моторное, языковое, социально-эмоциональное)

У пациентов с МВ следует тщательно оценивать этапы развития. Дети могут отставать из-за авитаминоза,
хронические заболевания, госпитализации, пропуск школы, беспокойство, депрессия или другие психосоциальные проблемы.Если да, обратитесь к вспомогательному
терапии как можно скорее.

Вирусные инфекции

Сотрудничество с центром CF чрезвычайно важно, когда пациент CF
имеет легочное обострение во время эпизодов вирусных и бактериальных инфекций.
Пациентам с МВ потребуется более частое введение антибиотиков, чем пациентам без МВ.
даже при вирусном заболевании из-за хронического роста бактерий и толстого
слизь в дыхательных путях. Лечение определяется прошлым использованием лекарств и
результаты посева мокроты или зева.Важно оценивать и лечить симптомы.
кашля, изменения мокроты или потери веса на ранней стадии. Ожидание лечения обострений
может привести к госпитализации и необратимому повреждению легких. Рекомендуется, чтобы
пациенты увеличивают частоту очистки дыхательных путей во время обострения
и продолжайте принимать все хронические лекарства.

Лекарства, отпускаемые без рецепта

Важно узнать обо всех лекарствах и добавках.
используется из-за возможности взаимодействия.Использование сиропов от кашля
обескураженный; гвайфенезин (в Муцинексе и др.) не очень эффективен при
по сравнению с муколитиками, используемыми при лечении
CF.

Лекарства, отпускаемые по рецепту

Принимая во внимание огромное количество и растущее число лекарств, используемых при МВ,
существует значительный потенциал для неблагоприятных взаимодействий, особенно с
лекарства, влияющие на метаболизм ферментами цитохрома Р-450 — см.
[Иордания: 2016] и [Николс: 2015] для обзоров.Модуляторы CFTR (препараты, корректирующие CFTR
белковая функция), особенно люмакафтор / ивакафтор, взаимодействуют с многочисленными
лекарства, в том числе азольные противогрибковые средства, рифампицин, оральные контрацептивы, судороги
лекарства, пероральные стероиды и ингибиторы протонной помпы (подробные сведения см. в разделе «Взаимодействие с лекарствами с люмакафтором / ивакафтором (Vertex)»).
Информация). Витамины CF (кальций, цинк и железо) взаимодействуют с
Ципро / левофлоксацин; последний следует принимать не менее чем через 2 часа после / до
витамины и молочные продукты.

Системы

Респираторный

Цели респираторного лечения — замедлить развитие легких.
повреждение и улучшение дыхания за счет уменьшения инфекции и уменьшения количества слизи в легких
для предотвращения бронхоэктазов (поражение легких). Разнообразные методы лечения, такие как
противовоспалительные средства, бронходилататоры, дорназа альфа (ДНКаза) и ингаляционные
Может быть полезен 7% -ный гипертонический раствор. Антибиотики, вводимые перорально, внутривенно или
ингаляционные пути используются как для профилактики, так и для лечения инфекции.Комбинация
постурального дренажа и перкуссии, упражнений на глубокое дыхание и др.
также используются респираторные методы. Общий план лечения,
особенно в отношении бактериальных и грибковых патогенов, лучше всего направлять
Специалисты CF-центра.

Частый или тяжелый синус
инфекции могут потребовать лечения с помощью лекарств или хирургического вмешательства. Легкое или
Трансплантация сердца / легких может быть показана людям с тяжелым
запущенное заболевание легких.

Руководство по лечению респираторных заболеваний (CFF) предусматривает:
клинические рекомендации по очистке дыхательных путей и трансплантации легких и
рекомендации по лечению легочных обострений и осложнений
такие как пневмоторакс и кровохарканье.

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Функция желудочно-кишечного тракта и кишечника

Лечение недостаточности поджелудочной железы включает замену пищеварительных ферментов,
мониторинг роста и питания и предотвращение кишечной непроходимости.Доступные в настоящее время запатентованные рецептуры пищеварительных ферментов включают Creon
Zenpep, Pancrease и Pertzye. Даже с пищеварительными ферментами мальабсорбция
может остаться проблемой. У детей с ИМТ менее 50
процентиль, дополнительные методы лечения могут включать специализированные формулы элементов
и зондового питания.

Всем лицам с CF требуется
высококалорийное питание и добавление жирорастворимых витаминов.Лица с симптомами обструкции желчевыводящих путей, включая повышение
печеночные ферменты, может потребоваться дальнейшая оценка для подтверждения очаговой
билиарный цирроз. Мониторинг функции печени у этих людей
включает ежегодное ультразвуковое исследование печени и селезенки с исследованиями допплеровского потока.

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Питание / Рост / Кость

Питание чрезвычайно важно для детей с МВ.Диетолог должен
участвовать в диагностике и постоянном ведении. Если не удалось
тщательно опытным диетологом, дети могут не получать достаточно
калорий и может проявлять недостаточность роста и витаминов A, D, E и K.
Дефицит витамина Е может проявляться анемией и нейрокогнитивной задержкой.
Практически всем детям с МВ необходимо придерживаться высококалорийной диеты с высоким содержанием жиров.
им также могут потребоваться пероральные добавки, добавки для зондового питания,
и витаминные добавки.Стимуляторы аппетита, такие как периактин и
Иногда используются Megace. См. «Кальций и витамин D» и «Power Packing».

В
у некоторых детей, несмотря на адекватное питание, рост может быть
неоптимально, и эндокринолог может решить, что гормон роста
полезный. [Culhane: 2013] Гормон роста май
увеличить непереносимость глюкозы, и возникновение диабета, связанного с МВ, должно быть
тщательно контролируется во время этой терапии.

Nutrition and GI Care (CFF) содержит рекомендации
для питания младенцев и детей, энтеральное зондовое питание, витамин D
скрининг и добавка, заместительная терапия ферментами поджелудочной железы и
использование антиоксидантных добавок.

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Услуги по оценке питания
(см. Провайдеры NW
[0])

Управление питанием должно начинаться с постановки диагноза.Дети с весом
для длины тела или ИМТ ниже 50-го процентиля требуется питание
добавка. Диетолог может помочь обеспечить потребление калорий и
питательные вещества. Оптимально, это лечение будет доступно через CF
Центр.

Эндокринная система / метаболизм

Примерно у 10% людей диабет разовьется в подростковом возрасте; это
пропорция увеличивается по мере взросления.Следует начать обследование на диабет
около 10 лет. Презентация может включать ухудшение функции легких.
или похудание. Пациентам с диабетом, связанным с МВ, потребуется инсулин.
терапии и диетотерапии могут быть сложными из-за необходимости не
ограничить калории. Требуется тщательное наблюдение в эндокринологии. Оптимизировано
контроль уровня глюкозы в крови положительно повлияет на здоровье легких.
[Moran: 2010] .Краткое описание ухода от
[Moran: 2010] , см. Руководство по клиническому лечению диабета, связанного с муковисцидозом (Фонд CF).

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Аптека и лекарства

Дети с МВ будут принимать несколько лекарств, которые обычно попадают в категорию
категории, которые следуют. Клинические фармацевты, которые могут быть доступны для
консультации в детской больнице, очень помогают в управлении
эти лекарства и избегание взаимодействия между
их.

CFTR Восстановление функции

Исторически сложилось так, что лечение CF было направлено на
последствия нарушения работы хлоридных каналов (инфекция, закупорка слизи,
так далее.). Лекарства, которые напрямую нацелены на трансмембранный муковисцидоз
регулятор проводимости (также известный как хлоридный канал) в настоящее время
имеется в наличии. Ivacaftor (Kalydeco) был одобрен FDA в 2012 году,
Ivacaftor / Lumacaftor (Orkambi) был одобрен FDA в 2015 году, а
Ivacaftor / Tezacaftor (Symdeko) был одобрен FDA в 2018 году.Эти лекарства,
вместе называемые модуляторы CFTR, должны инициироваться только центрами CF
поскольку они специфичны для мутаций и требуют интервального тестирования, например, ежегодно
обследование глаз на предмет аномалий хрусталика и тестирование функции печени. Потенциал для
лекарственные взаимодействия высоки — см. Взаимодействие с лекарствами с люмакафтором / ивакафтором (Vertex) для
Подробная информация.

Мукоцилиарный зазор

Слизь в легких при МВ липкая и густая.Дорназа альфа
(Пульмозим) — муколитический препарат, расщепляющий обнаруженную внеклеточную ДНК.
при нейтрофильном воспалении, делая слизь более жидкой, рыхлой и легкой
отхаркивать. Гипертонический солевой раствор (Pulmosal и HyperSal) гиперосмолярны.
растворы хлорида натрия, которые действуют как муколитики, втягивая воду в
просвет дыхательных путей, а также по срабатыванию
кашель.

Противовоспалительное
Хроническое
азитромицин используется в малых дозах в первую очередь у пациентов, которые
хронически колонизирован Pseudomonas aeruginosa as
противовоспалительное средство.Ибупрофен в высоких дозах используется в отдельных центрах,
но его использование ограничено на национальном уровне из-за отсутствия специализированных лабораторий
и экспертиза.

Антиинфекционный

Множественные ингаляционные / распыляемые антибиотики для
Pseudomonas aeruginosa доступны
(тобрамицин: распыленный Тоби, Китабис Пак, Беткис, Тоби Подхалер, азтреонам:
Кейстон). Недавно ингаляционный амикацин (Arikayce) стал доступен для использования в
пациенты с нетуберкулезными микобактериями.Ванкомицин вдыхается в настоящее время
разрабатывается для использования у пациентов с хронической колонией
метициллин-устойчивый Staphylococcus aureus .

Созревание / Половой / Репродуктивный

Половое созревание может быть отложено у людей с МВ, а ежегодные медицинские осмотры
подростки должны включать постановку Таннера. Задержка полового созревания определяется как отсутствие
признаки вторичных половых признаков к 13 годам у девочек и 14 лет
у мальчиков.Хотя считалось, что задержки связаны с недоеданием, это
проблема может сохраняться, несмотря на правильное питание. Половой гормон
при необходимости назначается заместительная терапия для достижения вторичного полового
характеристики.

Большинство мужчин с МВ
бесплодие из-за азооспермии, вызванной отсутствием или атрофией Вольфова протока
конструкции. При некоторых генетических вариантах CF у мужчин врожденное отсутствие
семявыносящий проток, но отсутствуют другие проявления МВ.Большинство мужчин
с МВ бесплодны из-за азооспермии, вызванной отсутствием или атрофией
Вольфовские конструкции протоков. Женщины с МВ могут забеременеть,
хотя они могут быть менее плодовитыми, чем население в целом. Беременность
несет повышенный риск осложнений, но женщины обычно чувствуют себя хорошо, если
у них хорошее питание и состояние легких до и во время
беременность. [Cheng: 2006]
[Gilljam: 2000] Скрининг носителей может быть
предложенный.

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Психическое здоровье / поведение

Пациенту и его семье тяжело жить с МВ. Медицинский
домашний врач должен быть внимателен к психосоциальным проблемам во время всех встреч
с семьей. Поскольку прямой контакт между людьми с МВ создает риск
для заражения потенциально опасными для жизни инфекциями, ограничивает
возможности общаться с коллегами и делиться опытом и проблемами.Люди с CF могут общаться с другими людьми на онлайн-форумах, таких как:
CF Peer Connect (CF Foundation) и другие
видеоконференции. В противном случае людям с МВ рекомендуется
участвовать в обычных детских занятиях, в том числе в спорте или легкой атлетике.
Депрессия и тревожность относительно распространены среди детей с МВ и
их родители. Обратитесь за поддержкой для семьи (Фонд кистозного фиброза) и за консультацией, если это необходимо.
проблемы с психическим здоровьем или поведением по мере их возникновения.

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Дополнительная и альтернативная медицина

Хотя многие пациенты с МВ используют альтернативные лекарства, они могут
нечасто обсуждают это со своими врачами. Обычно используются
пробиотики, очистители воздуха, увлажнители и жирные кислоты омега-3; меньше
обычно используются медицина тела и разума и манипуляции. [Tanase: 2008]
[Giangioppo: 2016] Наличие растительных продуктов
особые опасения из-за возможности неблагоприятного взаимодействия с
лекарства, используемые для лечения CF — см. Использование растительных продуктов при муковисцидозе (CFF) () для руководства
в использовании и предупреждения во избежание альтернативы
лекарства.

Для этого диагноза не обнаружено связанных проблем.

Как часто следует осматривать человека с МВ у своего основного лечащего врача? Как часто в специализированной клинике CF?

Пациенты должны посещаться лечащим врачом с той же периодичностью, что и любой другой пациент, и может потребоваться больше посещений
когда болен.Сотрудничество с центром CF может оптимизировать лечение в обоих учреждениях. Рекомендуемая минимальная частота посещения
Центр CF в соответствии с рекомендациями Фонда CF:

0-6 месяцев: ежемесячно
7-12 месяцев: через месяц
1 год в конце срока службы: каждые 3 месяца

Может ли пациент с нормальным скринингом новорожденных иметь муковисцидоз?

Да, экран для новорожденных — это всего лишь ширма, и на ней пропустят дела.Когда симптомы
с подозрением на CF, пройдите тест на хлорид пота в лаборатории, аккредитованной CF;
не пройти генетическое тестирование, потому что существует несколько групп тестирования, и это
обычно проводится центром МВ, если потовая проба промежуточная (> 30 ммоль / л) или
положительный (> 60 ммоль / л).

Какие лекарства следует использовать для лечения обычных бактериальных инфекций (например, острого среднего отита) у детей с МВ?

Обсуждение лекарств и дозировок с центром CF должно быть полезным.Выбор лекарства часто основывается на
недавние результаты культивирования; обычно используются более высокие дозировки и более длительные периоды действия.

в Интернете

Муковисцидоз (Домашний медицинский портал)
Информация о немедленном клиническом наблюдении после положительного результата обследования новорожденных.

Муковисцидоз (OMIM)
Информация о клинических особенностях, диагностике, лечении, а также молекулярной и популяционной генетике; Онлайн-менделевское наследование
in Man, автором и редактором Института генетической медицины МакКьюзика-Натанса Медицинской школы Университета Джонса Хопкинса.

Руководство по лечению респираторных заболеваний (CFF)
Рекомендации по клиническому лечению при очищении дыхательных путей, трансплантации легких и обострениях легких, таких как пневмоторакс и кровохарканье;
Фонд кистозного фиброза.

Nutrition and GI Care (CFF)
Клинические рекомендации по питанию младенцев и детей, энтеральному зондовому питанию, скринингу и добавкам витамина D,
заместительная терапия ферментами поджелудочной железы и прием антиоксидантных добавок; Фонд кистозного фиброза.

Клинический и функциональный перевод CFTR для врачей
Информация о конкретных и комбинированных мутациях и данные о хлориде пота, функции легких, статусе поджелудочной железы и
частота инфицирования pseudomonas среди пациентов в базе данных CFTR2, которая включает данные о более чем 88 000 пациентов из 41 страны;
Фонд муковисцидоза, Университет Джона Хопкинса, Больница для детей.

Полезные статьи

PubMed поиск муковисцидоза у детей за последний год

Goetz D, Ren CL.
Обзор муковисцидоза.
Pediatr Ann.
2019; 48 (4): e154-e161.
PubMed аннотация

Moran A, Brunzell C, Cohen RC, Katz M, Marshall BC, Onady G, Robinson KA, Sabadosa KA, Stecenko A, Slovis B.
Клинические рекомендации по лечению диабета, связанного с муковисцидозом: заявление о позиции Американского диабета Ассоциации и
руководство по клинической практике Фонда кистозного фиброза, одобренное Детским эндокринным обществом.
Уход за диабетом.
2010; 33 (12): 2697-708.
PubMed аннотация / Полный текст

Моррис П.Дж.
Рекомендации по физической активности для детей и подростков с хроническими заболеваниями.
Curr Sports Med Rep.
2008; 7 (6): 353-8.
PubMed аннотация

Schram CA.
Атипичный муковисцидоз: выявление в учреждении первичной медико-санитарной помощи.
Врач Джан Фам.
2012; 58 (12): 1341-5, e699-704.
PubMed аннотация / Полный текст

Sermet-Gaudelus I, Mayell SJ, Южный KW.
Руководство по раннему ведению детей с диагнозом муковисцидоз после скрининга новорожденных.
J Cyst Fibros.
2010; 9 (5): 323-9.
PubMed аннотация / Полный текст

Столлингс В.А., Старк Л.Дж., Робинсон К.А., Феранчак А.П., Куинтон Х.
Практические рекомендации, основанные на фактах, для лечения детей и взрослых с муковисцидозом и муковисцидозом, связанным с питанием.
недостаточность: результаты систематического обзора.
J Am Diet Assoc.2008; 108 (5): 832-9.
PubMed аннотация

Клинические инструменты

Жизнь с муковисцидозом (CFF)
Многочисленные страницы информации об уходе за ребенком с CF, лечении и переходе к уходу за взрослыми; Кистозный фиброз
Фонд.

Тревога и муковисцидоз (CFF)
Информация о симптомах, получении помощи и лечении для людей с тревожностью и муковисцидозом; Фонд кистозного фиброза.

Депрессия и муковисцидоз (CFF)
Информация о симптомах, получении помощи и лечении людей с депрессией и МВ; Фонд кистозного фиброза.

Очистка дыхательных путей (CFF)
Многие статьи об аспектах ухода за легкими, включая высокочастотные колебания грудной стенки (жилет), физиотерапию грудной клетки,
фитнес и многое другое; Фонд кистозного фиброза.

Huff Coughing (CFF)
Информация для пациентов и их семей о «Технике Huff Coughing» для удаления слизи из легких; Кистозный фиброз
Фонд.

Информация в Интернете

Фонд муковисцидоза
Некоммерческая организация, которая предлагает обширные услуги поддержки (местные отделения) и информацию о тестировании, лечении,
варианты страхования, услуги аптек и многое другое.

Муковисцидоз (NHLBI, NIH)
Информация о причинах, распространенности, признаках и симптомах, диагностических тестах и методах лечения CF; Национальное сердечное легкое
и Институт крови и Национальные институты здоровья.

Муковисцидоз (Intermountain Healthcare)
Список ресурсов для родителей со ссылками на многие рецепты питательных веществ и обсуждения проблем, связанных с CF, таких как пробы пота,
школа, обучение, дыхательная и пищеварительная системы.

CFTR: Ген, связанный с муковисцидозом (NHGRI)
Информация о конкретных заболеваниях, сфокусированная на будущем геномных исследований и геномной медицины; Национальное исследование генома человека
Институт.

Ген CFTR (MedlinePlus)
Информация для семей, которая включает описание, частоту, причины, наследование, другие имена и дополнительные ресурсы;
из Национальной медицинской библиотеки.

Национальная и местная поддержка

CF Foundation Compass (CFF)
Персонализированная услуга по оказанию помощи пациентам и семьям с CF по страховым, финансовым, юридическим и другим вопросам.
облицовка; через Фонд муковисцидоза.

Для услуг, не перечисленных выше, просмотрите наши
Категории услуг или поиск в нашей базе данных.

* количество списков поставщиков может варьироваться в зависимости от того, как штаты классифицируют услуги, указаны ли поставщики по организациям
или индивидуально, как организованы услуги в государстве, и другие факторы; Провайдеры по всей стране (NW) обычно ограничены
веб-службам, службам поиска поставщиков и организациям, обслуживающим детей со всей страны.

Первая публикация: декабрь 2018 г .; последнее обновление / редакция: июль 2019 г.

Текущие авторы и рецензенты:

История создания

^A Автор;
^CA Автор, внесший вклад;
^SA Старший автор;
^R Рецензент

Боровиц Д., Робинсон К.А., Розенфельд М., Дэвис С.Д., Сабадоса К.А., Копье С.Л., Мишель С.Х., Парад РБ, Уайт ТБ, Фаррелл П.М., Маршалл
BC, Accurso FJ.
Основанные на фактических данных рекомендации Фонда кистозного фиброза по ведению младенцев с муковисцидозом.
J Pediatr.
2009; 155 (6 доп.): С73-93.
PubMed аннотация

Cheng EY, Goss CH, McKone EF, Galic V, Debley CK, Tonelli MR, Aitken ML.
Агрессивный дородовой уход приводит к успешным результатам для плода у женщин с МВ.
J Cyst Fibros.
2006; 5 (2): 85-91.
PubMed аннотация

Comeau AM, Parad RB, Dorkin HL, Dovey M, Gerstle R, Haver K, Lapey A, O’Sullivan BP, Waltz DA, Zwerdling RG, Eaton RB.
Популяционный скрининг новорожденных на генетические нарушения, когда включено тестирование ДНК на множественные мутации: муковисцидоз
Модель скрининга новорожденных, демонстрирующая повышенную чувствительность, но большее выявление носителей.
Педиатрия.
2004; 113 (6): 1573-81.
PubMed аннотация

Culhane S, George C, Pearo B, Spoede E.
Недоедание при муковисцидозе: обзор.
Nutr Clin Pract.
2013; 28 (6): 676-83.
PubMed аннотация

Доусон К.П., Фроссард П.М., Аль-Авар Б.
Тяжесть заболевания, связанного с мутациями муковисцидоза deltaF508 и S549R (T -> G).
East Mediterr Health J.
2001; 7 (6): 975-80.
PubMed аннотация

Фаррелл П.М., Уайт ТБ, Рен КЛ, Хемпстед С.Е., Аккурсо Ф, Дерикс Н., Ховенстин М., Макколли С.А., Рок М., Розенфельд М., Сермет-Гауделус
I, Южный К.В., Маршалл БК, Соснай ПР.
Диагностика муковисцидоза: согласованные рекомендации Фонда муковисцидоза.
J Pediatr.2017; 181С: S4-S15.e1.
PubMed аннотация

Flume PA, Mogayzel PJ Jr, Робинсон KA, Goss CH, Rosenblatt RL, Kuhn RJ, Marshall BC.
Муковисцидоз легких: рекомендации по лечению обострений легких.
Am J Respir Crit Care Med.
2009; 180 (9): 802-8.
PubMed аннотация / Полный текст

Флюм, штат Пенсильвания, Робинсон К.А., О’Салливан Б.П., Искатель Д.Д., Вендер Р.Л., Уилли-Куранд Д.Б., Уайт ТБ, Маршалл, Британская Колумбия.
Муковисцидоз легких: рекомендации по очистке дыхательных путей.
Respir Care.
2009; 54 (4): 522-37.
PubMed аннотация / Полный текст

Галлати С.
Генетика муковисцидоза.
Semin Respir Crit Care Med.
2003; 24 (6): 629-38.
PubMed аннотация

Giangioppo S, Kalaci O, Radhakrishnan A, Fleischer E, Itterman J, Lyttle B, Price A, Radhakrishnan D.
Использование дополнительной и альтернативной медицины у детей с муковисцидозом.
Дополнение Ther Clin Pract.2016; 25: 68-74.
PubMed аннотация

Гилд Р., Клэй С.Д., Мори С.
Аквагенное сморщивание ладоней при муковисцидозе и состоянии носителя муковисцидоза: исследование случай – контроль.
Br J Dermatol.
2010; 163 (5): 1082-4.
PubMed аннотация

Gilljam M, Antoniou M, Shin J, Dupuis A, Corey M, Tullis DE.
Беременность при муковисцидозе. Плодородный и материнский исход.
Сундук.
2000; 118 (1): 85-91.PubMed аннотация

Goetz D, Ren CL.
Обзор муковисцидоза.
Pediatr Ann.
2019; 48 (4): e154-e161.
PubMed аннотация

Хамош А., ФитцСиммонс СК, Мацек М-младший, Ноулз М.Р., Розенштейн Б.Дж., Каттинг Г.Р.
Сравнение клинических проявлений муковисцидоза у чернокожих и белых пациентов.
J Pediatr.
1998; 132 (2): 255-9.
PubMed аннотация

Джордан CL, Ной Т.Л., Генри М.М.
Терапевтические проблемы, связанные с критическими лекарственными взаимодействиями при муковисцидозе.
Pediatr Pulmonol.
2016; 51 (S44): S61-S70.
PubMed аннотация

Лахири Т., Хемпстед С.Е., Брэди К., Кэннон К.Л., Кларк К., Кондрен М.Э., Гилл М.Ф., Гилерман Р.П., Леоне К.Г., Магинесс К., Мончил Л.,
Пауэрс С.В., Розенфельд М., Шварценберг С.Дж., Томпкинс С.Л., Земаник Е.Т., Дэвис С.Д.
Руководство по клинической практике Фонда муковисцидоза для дошкольников с муковисцидозом.
Педиатрия.
2016 г.
PubMed аннотация / Полный текст

Маршалл до н.э.
Годовой отчет Фонда муковисцидоза за 2016 год .
Реестр пациентов Фонда муковисцидоза. Бетесда, Мэриленд.
2017 г.
/ https: //www.cff.org/Research/Researcher-Resources/Patient-Registry/201 …

Mickle JE, Режущий GR.
Связь генотип-фенотип при муковисцидозе.
Med Clin North Am.
2000; 84 (3): 597-607.PubMed аннотация

Mogayzel PJ Jr, Naureckas ET, Robinson KA, Mueller G, Hadjiliadis D, Hoag JB, Lubsch L, Hazle L, Sabadosa K, Marshall B.
Кистозный фиброз легких. Хронические препараты для поддержания здоровья легких.
Am J Respir Crit Care Med.
2013; 187 (7): 680-9.
PubMed аннотация

Moran A, Becker D, Casella SJ, Gottlieb PA, Kirkman MS, Marshall BC, Slovis B.
Эпидемиология, патофизиология и прогностические последствия диабета, связанного с муковисцидозом: технический обзор.
Уход за диабетом.
2010; 33 (12): 2677-83.
PubMed аннотация / Полный текст

Moran A, Brunzell C, Cohen RC, Katz M, Marshall BC, Onady G, Robinson KA, Sabadosa KA, Stecenko A, Slovis B.
Клинические рекомендации по лечению диабета, связанного с муковисцидозом: заявление о позиции Американского диабета Ассоциации и
руководство по клинической практике Фонда кистозного фиброза, одобренное Детским эндокринным обществом.
Уход за диабетом.2010; 33 (12): 2697-708.
PubMed аннотация / Полный текст

Моран А, Пиллэй К, Беккер DJ, Ацерини CL.
Консенсусное руководство по клинической практике ISPAD, 2014 г. Ведение детей и подростков, связанного с муковисцидозом.
Детский диабет.
2014; 15 Дополнение 20: 65-76.
PubMed аннотация

Morrell MR, Pilewski JM.
Трансплантация легких при муковисцидозе.
Clin Chest Med.
2016; 37 (1): 127-38.PubMed аннотация

Николс Д.П., Кук К.Н., Ник Дж.
Лекарственные взаимодействия и бремя лечения по мере увеличения выживаемости.
Curr Opin Pulm Med.
2015; 21 (6): 617-25.
PubMed аннотация

Parad RB, Comeau AM.
Скрининг новорожденных на муковисцидоз.
Pediatr Ann.
2003; 32 (8): 528-35.
PubMed аннотация

Quittner AL, Goldbeck L, Abbott J, Duff A, Lambrecht P, Solé A, Tibosch MM, Bergsten Brucefors A, Yüksel H, Catastini P, Blackwell
L, Barker D.
Распространенность депрессии и тревоги у пациентов с муковисцидозом и лиц, ухаживающих за родителями: результаты The International
Эпидемиологическое исследование депрессии в девяти странах.
Грудь.
2014; 69 (12): 1090-7.
PubMed аннотация

Раффини Л.Дж., Райбагкар Д., Блюменштейн М.С., Рубинштейн Р.С., Манно К.С.
Муковисцидоз как фактор риска рецидивирующего венозного тромбоза в педиатрической больнице третичного уровня.
J Pediatr.
2006; 148 (5): 659-64.
PubMed аннотация

Rutherford JD.
Цифровой клуб .
Тираж.
2013; 127 (19): 1997-9.
PubMed аннотация

Сайман Л., Сигел Дж. Д., Липума Дж. Дж., Браун Р. Ф., Брайсон Е. А., Чемберс М. Дж., Даунер В. С., Флидж Дж., Хазл Л. А., Джейн М., Маршалл Б.
C, Pattee SR, Potter-Bynoe G, Reid S, Robinson KA, Sabadosa KA, Schmidt HJ, Tullis E, Webber J, Weber DJ.
Руководство по профилактике и контролю инфекций при муковисцидозе: обновление 2013 г.
Infect Control Hosp Epidemiol.
2014; 35 Приложение 1: S1-S67.
PubMed abstract / Full Text
Основные рекомендации для стационаров, клиник и других медицинских учреждений с дополнительной информацией о путях передачи,
потенциальные источники патогенов МВ и стратегии снижения их передачи и приобретения.

Schüler D, Sermet-Gaudelus I, Wilschanski M, Ballmann M, Dechaux M, Edelman A, Hug M, Leal T, Lebacq J, Lebecque P, Lenoir
G, Станке Ф., Валлемак П., Тюммлер Б., Ноулз МР.
Основной протокол измерения трансэпителиальной назальной разности потенциалов.
J Cyst Fibros.
2004; 3 Дополнение 2: 151-5.
PubMed аннотация

Sermet-Gaudelus I, Castanet M, Retsch-Bogart G, Aris RM.
Обновленная информация о заболеваниях костей, связанных с муковисцидозом: особое внимание детям.
Paediatr Respir Rev.
2009; 10 (3): 134-42.
PubMed аннотация

Sontag MK, Hammond KB, Zielenski J, Wagener JS, Accurso FJ.
Двухуровневый иммунореактивный скрининг новорожденных на муковисцидоз на основе трипсиногена в Колорадо: эффективность скрининга и диагностика
результаты.
J Pediatr.
2005; 147 (3 доп.): S83-8.
PubMed аннотация

Спаркс А.А., Макги С.Дж., Бун С.Е., Нойрингер И.П., Джонс С.К., Арис Р.М.
«Старые» кости в молодых телах: история муковисцидоза.
Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes.
2009; 16 (6): 407-14.
PubMed аннотация

Столлингс В.А., Старк Л.Дж., Робинсон К.А., Феранчак А.П., Куинтон Х.
Практические рекомендации, основанные на фактических данных, для лечения детей и взрослых с муковисцидозом и панкреатическими заболеваниями, связанного с питанием.
недостаточность: результаты систематического обзора.
J Am Diet Assoc.
2008; 108 (5): 832-9.
PubMed аннотация

Tanase A, Zanni R.
Использование дополнительной и альтернативной медицины у детей с муковисцидозом.
J Альтернативное дополнение Med.
2008; 14 (10): 1271-3.
PubMed аннотация

Williams V, Griffiths AB, Yap ZL, Martin J, Smith G, Couper R, Revesz T.
Повышенная склонность к тромбофилию у детей с муковисцидозом.
Clin Appl Thromb Hemost.
2010; 16 (1): 71-6.
PubMed аннотация

Международная классификация болезней (МКБ), коды

Примечание: следующие условия определяются конкретными кодами МКБ для смертности eWoRLD.
данные. Для некоторых состояний данные о смертности для более ранних версий МКБ не представлены.
в eWoRLD, потому что 1) эти условия изначально не были включены в более ранние версии
отчетов по эпиднадзору за заболеваниями легких на производстве (WoRLD), в которых основное внимание уделялось
болезни легких, связанные с добычей полезных ископаемых (например,ж, пневмокониозы) и 2) информация о
отрасли и профессии не были доступны в Национальном центре здравоохранения
Статистические данные о нескольких файлах данных о причинах смерти для определения пропорциональной смертности
соотношения.

Астма
Состояние (как определено для eWoRLD)	ICDA-8 (1968-1978)		МКБ-9 (1979-1998 гг.)		МКБ-10 (1999-настоящее время)
Состояние (как определено для eWoRLD)	Рубрики	Коды	Рубрики	Коды	Рубрики	Коды
Астма	Данные ICDA-8 не включены в eWoRLD		Астма Внешняя астма Внутренняя астма Астма неуточненная	493	Астма Преимущественно аллергическая астма Астма неаллергическая Смешанная астма Астма неуточненная	J45
Астма	Данные ICDA-8 не включены в eWoRLD		Астма Внешняя астма Внутренняя астма Астма неуточненная	493	Астматический статус	J46

Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ)
Состояние (как определено для eWoRLD)	ICDA-8 (1968-1978)		МКБ-9 (1979-1998 гг.)		МКБ-10 (1999-настоящее время)
Состояние (как определено для eWoRLD)	Рубрики	Коды	Рубрики	Коды	Рубрики	Коды
Бронхит неуточненный	Данные ICDA-8 не включены в eWoRLD		Данные МКБ-9 не включены в eWoRLD		Бронхит, не определенный как острый или хронический катаральный с трахеитом n.Операционные системы.	J40
Хронический бронхит	Данные ICDA-8 не включены в eWoRLD		Данные МКБ-9 не включены в eWoRLD		Простой и слизисто-гнойный хронический бронхит Простой хронический бронхит Слизисто-гнойный хронический бронхит Смешанный простой и слизисто-гнойный хронический бронхит	J41
Хронический бронхит	Данные ICDA-8 не включены в eWoRLD		Данные МКБ-9 не включены в eWoRLD		Хронический бронхит неуточненный	J42
Эмфизема	Данные ICDA-8 не включены в eWoRLD		Данные МКБ-9 не включены в eWoRLD		Эмфизема Синдром Маклеода Панлобулярная эмфизема Центрилобулярная эмфизема Другая эмфизема Эмфизема неуточненная	J43
Другая ХОБЛ и бронхоэктазы	Данные ICDA-8 не включены в eWoRLD		Данные МКБ-9 не включены в eWoRLD		Другая хроническая обструктивная болезнь легких Хроническая обструктивная болезнь легких с острой инфекцией нижних дыхательных путей Хроническая обструктивная болезнь легких с обострением неуточненная Другая уточненная хроническая обструктивная болезнь легких Хроническая обструктивная болезнь легких неуточненная	J44
Другая ХОБЛ и бронхоэктазы	Данные ICDA-8 не включены в eWoRLD		Данные МКБ-9 не включены в eWoRLD		Бронхоэктазия	J47
н.Операционные системы. — не указано иное

Гиперчувствительный пневмонит
Состояние (как определено для eWoRLD)	ICDA-8 (1968-1978)		МКБ-9 (1979-1998 гг.)		МКБ-10 (1999-настоящее время)
Состояние (как определено для eWoRLD)	Рубрики	Коды	Рубрики	Коды	Рубрики	Коды
Гиперчувствительный пневмонит	Нет дискретного кода ICDA-8		Внешний аллергический альвеолит Легкое фермера Багассоз Легкое птицеводов Suberosis Легкое рабочих солода Легкое рабочих грибов Легкое очистителя коры клена Вентиляционный пневмонит Другой уточненный аллергический альвеолит и пневмонит Аллергический альвеолит и пневмонит неуточненный	495	Гиперчувствительный пневмонит, вызванный органической пылью Легкое фермера Багассоз Легкое любителя птиц Suberosis Легкое солодовщика Легкое грибника Легкое очистителя кленовой коры Легкое кондиционера и увлажнителя воздуха Гиперчувствительный пневмонит, вызванный другой органической пылью Гиперчувствительный пневмонит, вызванный неуточненной органической пылью	J67

Рак легких
Состояние (как определено для eWoRLD)	ICDA-8 (1968-1978)		МКБ-9 (1979-1998 гг.)		МКБ-10 (1999-настоящее время)
Состояние (как определено для eWoRLD)	Рубрики	Коды	Рубрики	Коды	Рубрики	Коды
Рак легкого	Данные ICDA-8 не включены в eWoRLD		Данные МКБ-9 не включены в eWoRLD		Злокачественное новообразование трахеи	C33
Рак легкого	Данные ICDA-8 не включены в eWoRLD		Данные МКБ-9 не включены в eWoRLD		Злокачественное новообразование бронха и легкого Главный бронх Верхняя доля, бронх или легкое Средняя доля, бронх или легкое Нижняя доля, бронх или легкое Поражение бронха и легкого с перекрытием Бронх или легкое неуточненное	C34

Злокачественная мезотелиома
Состояние (как определено для eWoRLD)	ICDA-8 (1968-1978)		МКБ-9 (1979-1998 гг.)		МКБ-10 (1999-настоящее время)
Состояние (как определено для eWoRLD)	Рубрики	Коды	Рубрики	Коды	Рубрики	Коды
Злокачественная мезотелиома	Нет дискретного кода ICDA-8		Нет дискретного кода МКБ-9		Мезотелиома Мезотелиома плевры Мезотелиома брюшины Мезотелиома перикарда Мезотелиома других локализаций Мезотелиома неуточненная	C45

Другие интерстициальные болезни легких
Состояние (как определено для eWoRLD)	ICDA-8 (1968-1978)		МКБ-9 (1979-1998 гг.)		МКБ-10 (1999-настоящее время)
Состояние (как определено для eWoRLD)	Рубрики	Коды	Рубрики	Коды	Рубрики	Коды
Другие интерстициальные болезни легких	Данные ICDA-8 не включены в eWoRLD		Данные МКБ-9 не включены в eWoRLD		Другие интерстициальные болезни легких Альвеолярные и париетоальвеолярные состояния Другие интерстициальные болезни легких с фиброзом Другие уточненные интерстициальные болезни легких Интерстициальные болезни легких неуточненные	J84

Пневмония и грипп
Состояние (как определено для eWoRLD)	ICDA-8 (1968-1978)		МКБ-9 (1979-1998 гг.)		МКБ-10 (1999-настоящее время)
Состояние (как определено для eWoRLD)	Рубрики	Коды	Рубрики	Коды	Рубрики	Коды
Пневмония и грипп	Данные ICDA-8 не включены в eWoRLD		Данные МКБ-9 не включены в eWoRLD		Грипп, вызванный выявленным вирусом гриппа Грипп с пневмонией, вирус гриппа идентифицирован Грипп с другими респираторными проявлениями, вирус гриппа идентифицирован Грипп с другими проявлениями, вирус гриппа идентифицирован	J10
					Грипп, вирус не идентифицирован Грипп с пневмонией, вирус не идентифицирован Грипп с другими респираторными проявлениями, вирус не идентифицирован Грипп с другими проявлениями, вирус не идентифицирован	J11
					Вирусная пневмония, n.e.c. Аденовирусная пневмония Респираторно-синцитиальный вирус пневмонии Пневмония, вызванная вирусом парагриппа Другая вирусная пневмония Вирусная пневмония неуточненная	J12
					Пневмония, вызванная Streptococcus pneumoniae Бронхопневмония, вызванная S.пневмония	J13
					Пневмония, вызванная Hemophilus influenzae Бронхопневмония, вызванная H. influenzae	J14
					Бактериальная пневмония, n.e.c. Пневмония, вызванная Klebsiella pneumoniae Пневмония, вызванная Pseudomonas Пневмония, вызванная стафилококком Пневмония, вызванная стрептококком группы В Пневмония, вызванная другими стрептококками Пневмония, вызванная Escherichia coli Пневмония, вызванная другими аэробными грамотрицательными бактериями Пневмония, вызванная Mycoplasm pneumoniae Другая бактериальная пневмония Бактериальная пневмония неуточненная	J15
					Пневмония, вызванная другими инфекционными организмами, n.e.c. Хламидийная пневмония Пневмония, вызванная другими уточненными инфекционными организмами	J16
					Пневмония, организм неуточненный Бронхопневмония неуточненная Крупозная пневмония неуточненная Гипостатическая пневмония неуточненная Другая пневмония, организм неуточненный Пневмония неуточненная	J18
н.e.c. — не классифицированный в других рубриках

Пневмокониозы
Состояние (как определено для eWoRLD)	ICDA-8 (1968-1978)		МКБ-9 (1979-1998 гг.)		МКБ-10 (1999-настоящее время)
Состояние (как определено для eWoRLD)	Рубрики	Коды	Рубрики	Коды	Рубрики	Коды
Асбестоз ¹	Асбестоз	515.2	Асбестоз	501	Пневмокониоз, вызванный асбестом и другими минеральными волокнами	J61
Пневмокониоз рабочих-угольщиков ¹	Антракосиликоз Антракоз Легкое шахтеров	515.1	Пневмокониоз угольщиков Антракосиликоз Антракоз Болезнь черного легкого Легкое угольщиков Шахтерская астма	500	Пневмокониоз угольщиков Антракосиликоз Антракоз Легкое угольщиков	J60
Силикоз ¹	Силикоз	515.0	Пневмокониоз, вызванный другим кремнеземом или силикатами Пневмокониоз, вызванный тальком Силикотический фиброз (массивный) легкого Силикоз (простой) / (сложный)	502	Пневмокониоз, вызванный пылью, содержащей кремнезем Силикотический фиброз (массивный) легкого Пневмокониоз, вызванный тальковой пылью Пневмокониоз, вызванный другой пылью, содержащей диоксид кремния	J62
Силикоз ¹	Силикотуберкулез Туберкулез Colliers Туберкулез шлифовальных машин Туберкулез горняков Туберкулез каменщиков	010	Нет дискретного кода МКБ-9		Нет дискретного кода МКБ-10
Биссиноз	Нет дискретного кода ICDA-8		Пневмонопатия, вызванная вдыханием другой пыли Биссиноз Каннабиноз Болезнь льноводов	504	Заболевание дыхательных путей, вызванное специфической органической пылью Биссиноз Болезнь льноводов Каннабиноз Заболевание дыхательных путей, вызванное другой специфической органической пылью	J66
Неуточненный / Другие пневмокониозы ^1, ²	Пневмокониоз, вызванный вдыханием другой неорганической пыли Алюминоз (легкого) Бокситовый фиброз (легкого) Бериллиоз Графитовый фиброз (легкого)	516.0	Пневмокониоз, вызванный прочей неорганической пылью Алюминоз (легкого) Бокситовый фиброз (легкого) Бериллиоз Графитовый фиброз (легкого) Сидероз Станноз	503	Пневмокониоз, вызванный прочей неорганической пылью Алюминоз (легкого) Бокситовый фиброз (легкого) Бериллиоз Графитовый фиброз (легкого) Сидероз Станноз Пневмокониоз, вызванный другой уточненной неорганической пылью	J63
Неуточненный / Другие пневмокониозы ^1, ²	Прочие, включая пневмокониоз неуточненный	515.9	Пневмокониоз неуточненный	505	Пневмокониоз неуточненный	J64
н.у. — не указано иное; п.e.c. — не классифицированный в других рубриках
¹ Смертельные случаи по первопричине, кодированной как J65 (ассоциированный с пневмокониозом) с туберкулезом) или J92.0 (плевральная бляшка с присутствием асбеста). в таблице основных причин смерти для этого состояния, если конкретный МКБ-10 код для этого условия указан на оси сущностей.
² Включены случаи смерти с кодом J65 в качестве причины смерти на оси сущностей. на оси сущностей множественная таблица причин смерти, если ни один из следующих кодов указаны как причина смерти на оси сущностей: J61 (Асбестоз), J60 (Угольщики) Пневмокониоз), J62 (силикоз), J63 (другой пневмокониоз) и J64 (неуточненный). Пневмокониоз).

Респираторные заболевания, вызванные химическими испарениями и парами
Состояние (как определено для eWoRLD)	ICDA-8 (1968-1978)		МКБ-9 (1979-1998 гг.)		МКБ-10 (1999-настоящее время)
Состояние (как определено для eWoRLD)	Рубрики	Коды	Рубрики	Коды	Рубрики	Коды
Респираторные заболевания, вызванные химическими парами и парами	Данные ICDA-8 не включены в eWoRLD		Респираторные заболевания, вызванные химическими парами и парами Бронхит и пневмонит, вызванные парами и парами Острый отек легких, вызванный парами и парами Воспаление верхних дыхательных путей, вызванное дымом и парами Другие острые и подострые респираторные заболевания, вызванные парами и парами Хронические респираторные заболевания, вызванные дымом и парами Заболевания дыхательных путей, вызываемые парами и парами, неуточненные	506	Респираторные заболевания, вызванные вдыханием химикатов, газов, паров и паров Бронхит и пневмонит, вызванные химическими веществами, газами, парами и парами Острый отек легких, вызванный химическими веществами, газами, парами и парами Воспаление верхних дыхательных путей, вызванное химическими веществами, газами, парами и парами, n.e.c. Другие острые и подострые респираторные заболевания, вызванные химическими веществами, газами, парами, и пары Хронические респираторные заболевания, вызванные химическими веществами, газами, парами и парами Другие респираторные заболевания, вызванные химическими веществами, газами, парами и парами Состояние органов дыхания неуточненное, вызванное химическими веществами, газами, парами и парами	J68
н.e.c. — не классифицированный в других рубриках

Респираторный туберкулез
Состояние (как определено для eWoRLD)	ICDA-8 (1968-1978)		МКБ-9 (1979-1998 гг.)		МКБ-10 (1999-настоящее время)
Состояние (как определено для eWoRLD)	Рубрики	Коды	Рубрики	Коды	Рубрики	Коды
Туберкулез органов дыхания ¹	Данные ICDA-8 не включены в eWoRLD		Первичная туберкулезная инфекция Первичная туберкулезная инфекция Туберкулезный плеврит первично-прогрессирующий Другой первично-прогрессирующий туберкулез Первичная туберкулезная инфекция неуточненная	010	Туберкулез органов дыхания, не подтвержденный ни бактериологически, ни гистологически ² Туберкулез легких без упоминания о бактериологическом или гистологическом подтверждении Туберкулез внутригрудных лимфатических узлов без упоминания бактериологических или гистологическое подтверждение Туберкулез гортани, трахеи и бронхов без упоминания бактериологического или гистологическое подтверждение Туберкулезный плеврит без упоминания о бактериологическом или гистологическом подтверждении Первичный туберкулез органов дыхания без упоминания бактериологического или гистологического подтверждение Другой респираторный туберкулез, без упоминания бактериологического или гистологического подтверждение Туберкулез органов дыхания неуточненный, без упоминания бактериологического или гистологического исследования. подтверждение	A16
			Туберкулез легких Туберкулез легких инфильтративный Туберкулез легкого узловой Туберкулез легких с кавитацией Туберкулез бронхов Туберкулезный фиброз легкого Туберкулезный бронхоэктаз Туберкулезная пневмония (любая форма) Туберкулезный пневмоторакс Другой уточненный туберкулез легких Туберкулез легких неуточненный	011
			Другой туберкулез органов дыхания Туберкулезный плеврит Туберкулез внутригрудных лимфатических узлов Изолированный туберкулез трахеи или бронхов Туберкулезный ларингит Другой уточненный туберкулез органов дыхания	012
			Милиарный туберкулез Острый милиарный туберкулез Другой уточненный милиарный туберкулез Милиарный туберкулез неуточненный	018	Милиарный туберкулез Острый милиарный туберкулез одной указанной локализации Острый милиарный туберкулез множественной локализации Острый милиарный туберкулез неуточненный Другой милиарный туберкулез Милиарный туберкулез неуточненный	A19
			Поздние проявления туберкулеза Поздние проявления респираторного или неуточненного туберкулеза	137.0	Последствия туберкулеза Последствия респираторного и неуточненного туберкулеза	B90.9
¹ Смертельные случаи по первопричине, кодированной как J65 (ассоциированный с пневмокониозом) с туберкулезом) включены в таблицу основных причин смерти, если код A16, A19 или B90.9 (в eWoRLD все вместе определяется как «респираторный туберкулез») отображается на оси сущностей. Смерти с кодом J65 как причина смерти объекта ось включены в таблицу множественных причин смерти на оси сущностей, если таковых нет. из следующих кодов указаны как причина смерти на оси сущностей: A16, A19, и B90.9.
² Все коды для этой рубрики включены в определенное условие «Респираторная система. Туберкулез », кроме А16.0 и A16.1.

Диагностика муковисцидоза: согласованные рекомендации Фонда муковисцидоза

Цель

Муковисцидоз (МВ), вызванный мутациями в гене регулятора трансмембранной проводимости МВ ( CFTR ), продолжает создавать диагностические проблемы.Скрининг новорожденных и растущее понимание генетики МВ побудили пересмотреть критерии диагностики.

Дизайн исследования

Для улучшения диагностики и достижения стандартизированных определений во всем мире Фонд CF созвал комитет из 32 экспертов по диагностике CF из 9 стран для разработки четких и действенных согласованных рекомендаций по диагностике CF и уточнения диагностических критериев и терминологии для другие нарушения, связанные с мутациями CFTR .Для принятия каждого рекомендательного заявления требовался априорный порог в ≥80% голосов «за».

Результаты

После изучения соответствующей литературы комитет собрался для анализа доказательств и случаев. После конференции исполнительный подкомитет разработал консенсусные заявления. Комитет по консенсусу полностью проголосовал и одобрил 27 из 28 заявлений, 7 из которых нуждались в доработке и втором туре голосования.

Выводы

Рекомендуется, чтобы диагнозы, связанные с мутациями CFTR у всех людей, от новорожденных до взрослых, устанавливались путем оценки функции CFTR с помощью теста на хлорид пота.Последние классификации мутаций, аннотированные в проекте «Клинический и функциональный перевод проекта CFTR» (http://www.cftr2.org/index.php), должны использоваться для помощи в диагностике. Новорожденные с высоким уровнем иммунореактивного трипсиногена и неубедительным функциональным и генетическим тестированием CFTR могут быть обозначены как метаболический синдром, связанный с CFTR –, или положительный, неубедительный диагноз на скрининг CF; теперь эти термины объединены и эквивалентны, и можно использовать неубедительный диагноз, связанный с метаболическим синдромом CFTR – / положительный результат скрининга МВ.