Монголоидный разрез глаз у новорожденного: ФГБНУ НЦПЗ. ‹‹Аутизм в детстве››

ФГБНУ НЦПЗ. ‹‹Аутизм в детстве››

Синдром Дауна (СД), или трисомия по 21-й хромосоме, характеризуется задержкой умственного развития, которое в небольшом числе случаев сочетается с нерезко выраженными аутистическиподобными симптомами [Gillberg Ch., 1986].

Трисомия по 21-й хромосоме встречается в 90 % случаев, в 5 % случаев имеет место транслокация между 21-й и 14-й хромосомами. В 90 % случаев эта мутация новая, но часть родителей детей с СД имеют сбалансированную транслокацию, что резко увеличивает риск возникновения заболевания у потомства. Изредка утраивается не вся хромосома, а только фрагмент (22.1—22.2) ее длинного плеча (21. q).

В редких случаях наблюдается мозаицизм — существование двух линий клеток — нормальных и с трисомией, причем пропорции их различаются у разных детей. Как правило, такие дети имеют меньшую степень нарушений.

До сих пор неясно, каким образом хромосомные изменения приводят к фенотипическим проявлениям заболевания. Имеются индивидуумы с физическим фенотипом СД, но без интеллектуальных нарушений, у которых не обнаруживаются хромосомные аномалии.

Диагноз СД базируется на анализе физических проявлений и хромосомном анализе. У больных должен определяться уровень тиреоидных гормонов, проводиться офтальмологическое, отоларингологическое, аудиометрическое и кардиологическое исследования.

Распространенность СД составляет 1—1,2 случая на 1000 новорожденных, 0,5—0,6 случая на 1000 матерей моложе 20 лет, 1 случай на 1000 матерей до 30 лет, 10 случаев на 100 матерей до 49 лет [Rogers P., Coleman M., 1992].

Большинство детей доживают до зрелого возраста [Dupont A. et al., 1986].

Данных о распределении по полу пока нет.

Больным с СД свойствен специфический физический фенотип, определяемый следующими стигмами дизонтогенеза. Дети небольшого роста; при рождении часто имеют низкую массу тела (до 2500 г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское, монголоидный разрез глаз, широкая переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной части радужки; нередки катаракты, страбизм. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт. Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, мизинцы искривленные; чаще на ладонной поверхности одной кисти руки поперечная борозда. Встречаются дефект атриовентрикулярной перегородки (в 15 % случаев) и дуоденальный стеноз. Часто обнаруживается мышечная гипотония.

В 1/3 случаев у лиц с СД обнаружена выраженная умственная отсталость (IQ<45—30), в 1/6 случаев — умеренная и легкая степень УМО (IQ<70—50), в остальных случаях — средняя степень УМО (IQ<50—45) [Fryns J. et al., 1984]. У небольшого числа индивидуумов наблюдается IQ выше 75, но в этих случаях обычно имеет место мозаицизм [Fischler К. et al., 1976].

На ранних этапах развития обычно обнаруживается легкая задержка умственного развития, которая к 2—4 годам становится более выраженной [Carr J., 1970; Gill-berg Ch., 1986].

У некоторых детей с СД обнаруживаются аутистические симптомы в поведении, в отношении происхождения которых нет ясности.

Аутистические расстройства выступают после 2—4 лет, когда обнаруживается выраженная отрешенность, затруднения в общении, уход от сверстников. В примитивной деятельности возможен стереотипный повтор одних и тех же актов. Во время укладывания спать больные дети периодически принимают «эмбриональную» позу, «позу ежа». В дневные часы особым образом манипулируют с игрушками, подносят их близко к глазам, подбородку, ударяют ими по подбородку, сосут язык. Выраженность аутистического синдрома невелика. В пальцах рук не обнаруживается моторных стереотипии. Эмоциональные реакции на близких нивелированы соответственно уровню развития ребенка. В поведении нет разноплановости, отмечается равномерное отставание в развитии всех функций.

У этих больных преимущественно в препубертат-ном, пубертатном и более поздних возрастных периодах возможны аффективные расстройства. Гипомании протекают с расторможением примитивных влечений, депрессии с тревожностью, элементарными обманами.

Диагноз основывается на обязательном учете особенностей физического фенотипа, свойственного СД, и данных хромосомного исследования. Рекомендуют проводить повторный хромосомный анализ к 10 годам жизни.

Дифференциальный диагноз на поздних стадиях развития проводят с болезнью Альцгеймера.

Следует обратить внимание на высокий риск ВИЧ-инфекции и гепатитов В у этой группы больных.

С раннего возраста, со времени первой диагностики, таким больным предлагаются медико-коррекционные программы [Rogers P., Coleman M., 1992]. Специфической терапии при СД нет.

В нарушениях поведения у детей с СД важное значение придается гипотиреоидизму, поэтому рекомендуют изучать уровень тиреоидина и корригировать его терапией. Однако до сих пор не доказано, что введение гормона щитовидной железы повышает интеллектуальные способности лиц с СД.

Больных с СД пытались лечить различными сочетаниями витаминов, минералов, гормонов и ферментов. Предельно завышенные дозы этих соединений не способствовали улучшению умственного состояния и функционированию других систем организма этих детей.

Нашедшая в последнее время широкую поддержку пластическая хирургия лица, включающая клиновидную резекцию языка, также не оправдала надежд на улучшение речи и языкового развития у детей при СД.

Без видимого эффекта у них применялись психостимуляторы и церебролизин. При наличии аффективных, психотических расстройств прибегают к небольшим дозам нейролептиков и антидепрессантов. Таким образом, пока не существует лекарств или методов лечения, способных улучшить общее состояние детей с СД.

Последние исследования в области молекулярной биологии подтверждают гипотезу о том, что главный эффект наличия дополнительной 21-й хромосомы в организме людей с СД состоит в увеличении рибонуклеиновой кислоты.

При рассмотрении патогенеза при СД предполагают, что тип деменции при СД близок деменции Альцгеймера [Gualtieri S., 1989]. У больных с СД обнаруживаются сухость кожи, истончение волос, проявления невропатии на 3—4-м десятилетии жизни. Морфологические изучения тканей мозга при СД обнаруживают экстрацеллюлярные расстройства, амилоидоз, изменения нейронов, межклеточных нейрофибрилл, характерных для болезни Альцгеймера [Wisniewski К., 1983]. Известно, что при СД мозг, мозжечок и темпоральные доли мозга — уменьшенных размеров [Jernigan I. et al., 1989]. Микроскопические исследования обнаруживают редукцию клеток коры большого мозга [Ross M. et al., 1984]. По предположительным данным, при СД шипики на апикальных дендритах редуцированы [Padilla M., 1976]. Ранние признаки сенильной деменции при СД обнаруживаются к 50—60 годам (в 75 % случаев). Состояние определяется личностными расстройствами, утратой ранее устойчивых навыков опрятности, аффективной лабильностью, страхами, нелепым поведением. Эти состояния обычно утяжеляются в связи с присоединением эпилептических приступов, явлений паркинсонизма.

Приводим историю болезни больной с СД.

Больная А., 8 лет 2 мес От 1-й, единственной беременности (матери 34 года). Беременность протекала без патологии. Роды в срок, быстрые. Масса тела 2400 г, длина 37 см; считалась доношенной. При рождении окружность головы 34 см, затылок и лицо уплощены, уши маленькие, монголоидный разрез глаз, нос маленький, «кнопка», рот небольшой, язык увеличен, выступает изо рта. Шея короткая. Руки в кистях широкие, на коже правой ладонной поверхности поперечная складка, мизинцы кистей рук латерально искривлены.

Диагноз СД поставлен в роддоме. Мать от ребенка отказаться не захотела.

Психомоторное развитие: голову держит с 3 мес, сидит после 8 мес, ходит с 14 мес. Руление к 6 мес, первые слоги — «ма…» после 12 мес. Росла спокойной. На мать реагировала, после полугода отличала ее от окружающих, следила за ней, издавала простые звуки типа «аа…». Аппетит был достаточный.

Диагноз подтвержден: трисомия по 21-й хромосоме. Кардиальных аномалий не выявлено.

После становления ходьбы обращала внимание на окружающих; подведенная к детям, могла постоять рядом, игры не организовывала, детям не подражала. Игра была однообразная, вертела игрушки, куклу, перекладывала их с места на место, сюжетной канвы не было.

В 3,5 года заметно отставала в развитии от сверстников. Речь — отдельные слова. На вопросы не отвечала, сама могла попросить конфету, игрушки, используя глазную и жестикуляторную реакцию, либо издавала звук «ы…». Навыками самообслуживания не владела. Тонкие моторные акты были развиты недостаточно. Игра оставалась на уровне манипуляций с игрушками, однообразного характера. С детьми не играла. Отставала в развитии на 2 возрастных порядка.

Катамнез: 5 лет 7 мес. Речь — произносит отдельные слова бытового содержания. Игры сюжетной нет. Интереса к детям не выказывает. Ушло обоюдное взаимодействие с матерью и другими членами семьи. Бездеятельна. Общается только при необходимости и побуждениях со стороны родных. Иногда при попытке вступить с ней в общение становится агрессивной и стремится уйти.

Катамнез: 8 лет 2 мес. В интеллектуальном развитии отмечено незначительное продвижение. Стала лучше понимать обращенную к ней речь. Освоила больше слов. Однако знаниями почти не пользуется, на вопросы преимущественно не отвечает, не выполняет требования, которые в редкие, «лучшие», дни может выполнить. Бездеятельна. По-прежнему избегает детей.

Попытки начать обучение оказались безуспешными из-за выраженного негативизма, отказных реакций при желании наладить с ней общение. Задания учителя не выполняет. В группе сторонится других детей. При активном побуждении иногда в состоянии выполнить нужное действие, выбрать кубики, удержать карандаш; при этом легко пресыщается, становится злобной, может ударить педагога.

Речью пользуется в случае острой необходимости. Предпочитает сама брать привлекающие ее внимание вещи, пищу. Иногда вертит предметы, игрушки в руках, перекладывает их из руки в руку, подносит к лицу, лижет. Навыками самообслуживания овладела, но иногда отказывается от их выполнения. К родным безразлична, избегает ласк, сердится и уходит, если мать пытается ее обнять. Иногда бывает капризна, плачет, кричит, особенно когда ее побуждают к деятельности, заставляют выполнять туалетные действия. Чаще неопрятна. Ест неряшливо. Отказывается от новых видов пищи.

Этот случай иллюстрирует СД, сочетанный с аутистическими расстройствами. Уровень умственной отсталости выраженный, IQ ниже 40. Обследуемая не использует навыки, речь, которыми владеет. Поэтому можно предполагать наличие частичного мутизма. Общение с окружающими у нее отсутствует, имеют место отрешенность, стереотипный характер игровой деятельности и негативное отношение к любому воздействию и попыткам вовлечь ее в занятия. Перечисленные признаки позволяют думать об аутистическиподобном синдроме у ребенка с СД. Надо отметить, что аутистические формы поведения встречаются не у всех детей с СД. Остается неясным, что лежит в основе аутизма при СД: коморбиден ли аутизм с СД или он является следствием тяжелого повреждения тех же структур мозга, что и при синдроме Каннера.

Таким образом, клинические и эпидемиологические исследования предполагают, что существует определенная, в достаточно сильной степени выраженная взаимосвязь с аутизмом целого ряда расстройств хромосомного и обменного генеза.

На раннем этапе течения заболевания у этих детей ставится диагноз «аутизм». Нозологическая диагностика этих состояний запаздывает, точный диагноз устанавливается отставленно, только после генетического, неврологического и клинико-динамического психиатрического изучения. Атипичный аутизм в них представлен так называемыми аутистическиподобными расстройствами, коморбидными с умственной отсталостью. Аутистическиподобные расстройства не идентичны классическому аутизму, хотя по ряду параметров сходны. В этом обнаруживается эквифинальность, рациональность реагирования центральной нервной системы.

Ряд других, не рассмотренных в данной работе аутистическиподобных состояний при хромосомных аномалиях, нейрофиброматозах, гипомеланозах, Сотое-, Вест-, Мебиус-, Вильямс-синдромах, гипотиреоидизме, врожденных эмбриопатиях, мышечной дистрофии Дюшенна и других заболеваниях нуждаются в их тщательном исследовании.

Дальнейшее изучение аутистическиподобных расстройств приблизит нас к пониманию патогенеза аутизма разного происхождения.

Синдром Дауна — лечение и коррекция в Пензе

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования.

Признаки болезни Дауна

Как правило, болезнь Дауна можно определить внешне. У людей с подобным заболеванием есть множество внешних признаков. Наиболее часто встречаются следующие признаки синдрома Дауна: Раскосый, монголоидный разрез глаз. Вне зависимости от расовой принадлежности родителей, глазки солнечного ребёнка будут вытянутой формы, характерные для людей с монголоидным типом лица. Такие симптомы встречаются примерно у 90% солнечных деток. Плоское лицо. Глаза у людей с болезнью Дауна посажены неглубоко, переносица почти не очерчена. Аномальная форма внешнего уха.

У здорового человека форма уха довольно замысловатая, чем-то напоминающая перевёрнутую вниз хвостиком грушу. У людей с синдромом Дауна она представляет собой почти идеальный полукруг. Заметно укорочённая форма черепа, затылок как бы приплюснут. Такие симптомы также являются очень характерными, их видно даже у новорождённых. Слишком короткие по сравнению с остальным туловищем конечности. Часто из-за этого люди с такой болезнью выглядят несколько неуклюже. Голова порой тоже кажется непропорционально маленькой. Слабый мышечный тонус. Нос короткий, приплюснутый. Рот практически всегда слегка приоткрыт. Короткая шея с кожной складкой.  

​

Помимо отличительных внешних признаков, люди с болезнью Дауна отличаются некоторыми особенностями психики. Конечно, и здесь все зависит от конкретного случая, однако некоторые черты, характерные для людей с подобным синдромом, можно выделить. Заметное отставание в развитии. Хотя комплексная коррекция, направленное на помощь в адаптации к обществу, позволяет достичь некоторых успехов, задержки в развитии будут заметны, в особенности по мере взросления. В среднем умственное развитие человека с подобным заболеванием останавливается на уровне семилетнего ребёнка. Но у некоторых интеллект может достигать и более высокого уровня. Не слишком большой словарный запас. У большинства людей, у которых был диагностирован синдром Дауна, есть определённые проблемы с речью. Говорят они по большей части невнятно, а набор используемых фраз не отличается многообразием. Низкие способности к абстрактному мышлению, что в значительной мере затрудняет обучение и коррекцию. Таким детям сложно представить, нафантазировать какую-то ситуацию, им легче понять то, что происходит у них непосредственно перед глазами. Пониженные способности к концентрации внимания. Во время обучения деткам с синдромом Дауна сложно сосредоточиться на конкретной задаче, они часто отвлекаются. Потому для достижения определённых успехов в обучении, необходимо часто производить смену деятельности, не зацикливаясь на каком-то одном занятии.

Коррекция Синдрома Дауна подразумевает комплексное применение следующих методов:

1.      Массаж. Мышцы у новорождённых и младенцев с таким заболеванием часто недостаточно развиты, из-за чего он начинает держать голову, сидеть и ходить куда позже остальных детей. Массаж в сочетании с гимнастикой поспособствует скорейшему восстановлению тонуса мышц.

2.      Консультации логопеда. Как уже было сказано, синдрому часто сопутствуют нарушения в развитии речи. Логопед поможет ребёнку выражать свои мысли более чётко, членораздельно. Улучшится произношение слов и обогатится словарный запас.

3.      Лечебно-адаптивная физкультура. Индивидаульно подобранные упражнения помогут развивать моторику ребёнка, сделать его более ловким, укрепить мышцы. развивается У большинства значительно улучшаются физические показатели, развивается правильная психологическая оценка себя и окружающих, формируется общение и самореализация.

4.        Занятия с психологом по специальным программам. Целенаправленная система социально-педагогических мероприятий, включение ребенка в коррекционно-образовательный процесс с раннего возраста, комплексная психологическая помощь детям с синдромом Дауна повышает уровень развития, способствует социальной активности ребенка.     

Получить подробную информацию по услугам центра «Достижение» Вы сможете позвонив по телефонам в Пензе:

• 8 (8412) 25-06-06
• 8 (927) 375-06-06

Синдром Дауна и его признаки

Диагноз «синдром Дауна» ставится ребенку сразу после рождения. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного.

Внешние признаки синдрома у новорожденного:

1. диспластические черты «плоского» лица и головы в целом – монголоидный разрез глаз, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели), короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, широко расставленные глаза или страбизм (расстройство, при котором движения глаз несогласованны, зрительные оси не сводятся на одном объекте, вследствие чего глаза смотрят в разных направлениях: один – прямо, а другой – в сторону), пигментные пятна на радужке, катаракта, брахицефалия (форма головы, отличающаяся сравнительно большим поперечным и малым продольным диаметром мозгового отдела черепа), плоский затылок, аркообразное небо, зубные аномалии, недоразвитие нижней челюсти, открытый рот, большой высунутый язык;
2. диспропорция туловища и конечностей – фигура приземистая, плечи опущены, короткие конечности и шея с кожной складкой, своеобразные пальцы (брахимезофалангия – укорочение всех пальцев кисти за счет недоразвития средних фаланг; клинодактилия – врожденное боковое отклонение пальцев кисти; четырехпальцевая борозда на кисти – «обезьянья складка»). Всё это внешние признаки «болезни Дауна» у новорожденных.

Общие признаки синдрома Дауна:

• Общая мышечная гипотония;
• Множественные пороки развития: сердца, желудочно-кишечного тракта, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, гипоплазия (недоразвитие) половых органов.

Все эти внешние признаки синдрома Дауна у детей, однако, могут не проявляться. В любом случае далее проводится хромосомный анализ для подтверждения диагноза. Синдром Дауна и его признаки необходимо подкрепить лабораторным исследованием.

Дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии – позже по сравнению со сверстниками начинают сидеть, ходить, говорить, их речь формируется с задержкой, интеллект снижен. Высок риск развития синдрома внезапной смерти. При этом, индивидуальные отклонения у таких детей весьма значительные, что требует целенаправленно определить клинические задачи и своевременно выявлять патологию у конкретного ребенка на принципах доказательной медицины. 

Дети с синдромом Дауна, как никто другой, нуждаются в соблюдении регламентированных сроков диспансерного наблюдения у педиатра и врачей-специалистов, причем в полном объеме. Однако, в этом вопросе существует и своя специфика, меняющаяся с возрастом, что необходимо учитывать при определении лечебной и профилактической тактики ведения ребенка.

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:

• маленькая голова,
• широкое лицо,
• короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
• короткий и широкий нос
• недоразвитая верхняя челюсть,
• светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
• эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
• маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
• большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
• неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

• низкий тонус мышц,
• непропорциональное телосложение,
• недоразвитие половых признаков,
• широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
• сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
• относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

• Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95  % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

• Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
• Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25  % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75  % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50  %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30  %, если носитель отец – в 5  %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1  %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

• Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
• Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
• Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
• Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
• Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60  % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
• Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

• Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
• Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80  % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
• Отцы старше 42 лет.
• Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30  %, если отец – около 5  %.
• Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1  %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

• Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
• Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
• Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

• Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) –  его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
• Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
• Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

• Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
• Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
• Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

• Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
• Эстриол свободный
• Тиреотропный гормон (ТТГ)
• Тироксин свободный (Т4 свободный)
• Тироксин общий (Т4)

Литература

• Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Синдром дауна — First Genetics

ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ

Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация (перенос) хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще — на 15, реже — на 14, ещё реже — на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома (не все клетки организма содержат лишнюю хромосому) — 5 % случаев.

Cиндром Дауна или трисомия по 21-й хромосоме — это генетическое заболевание, при которой в кариотипе (хромосомном наборе) человека присутствует 47 хромосом вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями.

Синдром Дауна характеризуется наличием дополнительной копии генетического материала на 21-й хромосоме

ПРИЧИНЫ

Синдром Дауна — самое частое генетическое заболевание человека. В среднем наблюдается один случай на 700 родов. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, их родители в большинстве случаев имеют нормальный набор хромосом.

Частота рождения детей с синдромом Дауна одинакова в разных странах, этнических группах и социальных слоях. Она не зависит от образа жизни родителей, факторов окружающей среды и семейного анамнеза.

Дополнительная хромосома появляется, как правило, в результате генетической случайности (нерасхождения хромосом) в процессе формирования половых клеток, либо во время первого деления оплодотворенной яйцеклетки.

Частота мутаций в половых клетках повышается с возрастом. Следовательно\возраст матери (и в гораздо меньшей степени возраст отца) влияет на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения ребенка с этим диагнозом составляет 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12.

Важно понимать, что хотя риск рождения ребенка с патологией хромосом повышается с возрастом матери, большинство детей с синдромом Дауна (80%), рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе.

Благодаря развитию диагностики синдром Дауна у ребенка может быть выявлен еще во время беременности. Для этого в течение первого триместра беременности проводится комбинированный пренатальный скрининг, который включает в себя лабораторные и ультразвуковые исследования, направленные на формирования группы риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. Однако пренатальный скрининг дает значительный процент как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов.

Более точными являются инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона и кордоцентез). Однако эти процедуры предполагают пункцию матки и имеют риск выкидыша 1-2%.

Новая технология — неинвазивный пренатальный тест — безопасен и имеетвысокую точность диагностики основных хромосомных синдромов (99,9%).

СИМПТОМЫ

Дети с синдромом Дауна имеют ряд характерных внешних признаков: «плоское лицо», монголоидный разрез глаз, эпикант, косоглазие, брахицефалия, плоский затылок, плоская переносица, короткий нос, кожная складка на шее у новорожденных, короткая широкая шея, кожная складка на шее у новорожденных, поперечная ладонная складка, клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец), брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг), открытый рот, макроглоссия, высокое небо, короткие конечности, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония, аномалии зубов, деформация грудной клетки.

Для этого синдрома характерен ряд пороков развития внутренних органов: врожденные пороки сердца, стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки.

Больные синдромом Дауна предрасположены к развитию острого миелоидного лейкоза.

У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, снижение слуха, врожденная катаракта и гипотиреоз.

Все больные синдромом Дауна имеют сниженный интеллект. Синдром Дауна является самой частой причиной умственной отсталости у человека

Женщина отказалась от своего ребенка с синдромом Дауна и встретилась с ним через 9 лет

Наталья с мужем мечтали о ребенке, и вот – долгожданная беременность. Молодая петербургская семья, Наталье – 26 лет, муж чуть старше. Все начиналось так хорошо…

ДИАГНОЗ ПОДТВЕРДИЛСЯ

Встала на учет по беременности, была исполнительной и ответственной. Не сложилось только с одним важным обследованием: пренатальным скринингом хромосомных аномалий. Наталья в этот момент приболела, и решили исследование не проводить. УЗИ ничего тревожного не показывало, люди молодые, и семья успокоилась.

В положенный срок родился мальчик. И молодая мама поняла, что врачи в Институте акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта как-то особенно напряжены.

«Я тоже сама все дни всматривалась в сына, не желая в это верить. Да, особый разрез глаз – но он же просто такой, монголоидный, как и у меня… Мизинчик особенный, ушки чуть заостренные. Но диагноз подтвердился: синдром Дауна. Почему, из-за чего – до сих пор никто этого не знает. Как мне потом сказали врачи: «Представьте, что шли по улице и на вас упал кирпич», – рассказывает Наталья.

На родителей Федора никто не давил – ни в ту, ни в другую сторону. Но где-то в воздухе витало: «Вы – молодые, родите себе еще другого, здорового».

Кто-то из врачей робко говорил, что где-то в Швеции с даунятами хорошо работают.

Но у нас шел 2004 год, на таких людей на улицах косились, презрительную фразу: «Ты что, даун?» – слышали, наверное, все.

И они написали отказ от ребенка. Сейчас Наталья описывает это так: «Я не знаю, как я приняла это решение, я явно была не в себе». 

Супруги вышли из роддома без своего сына. Но семью это не спасло, и другой ребенок не родился. Они стали отдаляться друг от друга. Наталья говорит, что, если бы рядом был хороший психотерапевт, вероятно, все бы наладилось. Но такого специалиста не оказалось. Супруги пошли в церковь, но и там помощи не нашлось.

«Мне кажется, в церкви должны понимать, что к ним пришли люди на грани, в отчаянии. Но нас футболили: «Приходите через неделю, попоститесь, почитайте молитвы». В конце концов муж отказался туда ходить. Через несколько лет мы развелись».

Я ПРОСТО СХОДИЛА С УМА 

Наталья не находила себе места. «Меня просто выворачивало, когда спрашивали, есть ли у меня дети. По документам – нет, но ведь ребенок у меня есть! Это такое раздвоение личности, эта правда-неправда, ужасное состояние, когда сама себе внушаешь страшные вещи.

Из-за такой нелюбви к себе я настраивала себя, что недостойна вообще иметь детей. И все время думала, что он где-то есть и я нужна ему. Я просто сходила с ума».

Наталья узнала, что Федя находится в интернате в Павловске. И нашла его по фотографиям в соцсетях. Но поехать побоялась.

«Знаете, есть ангелы на земле – это моя подруга Екатерина. Она видела все, что происходит со мной эти долгие 9 лет. Она работала в ночном клубе, и у них там собирали деньги на благотворительность. И она начала на меня потихоньку давить: «Мы хотим перевести эти деньги в детский дом-интернат (ДДИ) № 4 Павловска, ты поедешь с нами?» Я была не готова, но она не отступала. Связалась с благотворительной организацией, там мне сказали, что можно приехать и пообщаться как волонтер, не афишируя себя. И я поехала», – рассказывает Наташа.

Сыну в тот момент было 9 лет.

ФЕДОР

Наталья два долгих года приходила в ДДИ № 4 как волонтер. Может быть, кто-то и догадывался, что у этой женщины неспроста особенная связь с конкретным мальчиком, но все деликатно молчали. А потом Наталья узнала, что Федю хотят усыновить, – и поняла , что может потерять ребенка во второй раз.

Наталья решила восстановить родительские права, в этом ей очень помогли государственные службы. Сотрудники отдела по социальной защите сказали, чтобы не переживала, они помогут, и все сделали. Так Наталья снова стала мамой Федора.

«Он все чувствует, понимает, реагирует – по-своему, конечно. Сначала мне страшновато было оставаться с ним, потому что если он чего-то не хочет – уговорить невозможно. Но нам обоим сейчас намного легче, я перестала лгать самой себе и всем. Проблем еще много, я работаю со своими внутренними убеждениями, которые за эти годы хорошенько удобрила в своей голове», – говорит Наталья, обнимая сына.

Через 3 года, когда Феде будет 18 лет, ему предстоит перейти из детского интерната во взрослый психоневрологический. Наталья очень этого боится – у нас пока не удалось переломить отношение к ПНИ как к богадельням, куда привозят умирать.

Взять домой сына она не может – самостоятельно он не проживет и часа. Помочь ей некому – она одна, работает парикмахером, денег на уход и сиделку нет.

«Главное – чтобы качество его жизни не было хуже, чем сейчас. Но вот что будет дальше с ним? Это страшно», – переживает Наталья.

Однако если проблема обозначена – она решаема. Наталья не побоялась рассказать свою историю – значит есть перспективы и дальше.

СПРАВКА

Законные представители и воспитанники вместе с сотрудниками дома-интерната могут посетить ПНИ и познакомиться с их деятельностью. У них есть право выбора. Переходный период до переезда составляет один год.

ЦИФРЫ

35 человек поступили за 11 месяцев 2019 года из домов-интернатов для детей с отклонениями в умственном развитии в психоневрологические интернаты.

Синдром Дауна — причины, симптомы, диагностика и лечение

Коррекция и лечение синдрома Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно, однако систематическое медицинское наблюдение и корректирующая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников так же имеет место системное недоразвитие речи. В нашем медицинском центре разработаны уникальные схемы реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического развития и задержки речевого развития.

Для стимуляции и развития психических функций  мы применяем метод биоакустической коррекции головного мозга, физиотерапию, занятия ЛФК, транскраниальную микрополяризацию.

В комбинации с занятиями на тренажерах биологически обратной связью (БОС).

Для развития психо-речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимо занятия с нейропсихологом, логопедом.

Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

 Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных   способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям удается привить   минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем,   известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего  образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи. О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней).

Большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом.

У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Что такое врожденные пороки сердца?

Врожденные пороки сердца (ВПС) — наиболее распространенный тип врожденных пороков. По мере развития медицинского обслуживания и лечения младенцы с ИБС живут дольше и здоровее. Узнайте больше фактов о CHD ниже.

Что такое врожденные пороки сердца (ВПС)?

ВПС присутствуют при рождении и могут повлиять на структуру сердца ребенка и его работу. Они могут влиять на то, как кровь течет через сердце к остальному телу.ИБС может варьироваться от легкой (например, небольшое отверстие в сердце) до тяжелой (например, отсутствие или плохо сформированные части сердца).

Примерно у каждого четвертого ребенка, рожденного с пороком сердца, имеется критическая ВПС (также известная как критический врожденный порок сердца). ¹ Младенцы с критической ИБС нуждаются в хирургическом вмешательстве или других процедурах в первый год жизни.

Типы

Ниже приведены примеры различных типов CHD. Типы, отмеченные звездочкой (*), считаются критическими ВПС.

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы ИБС зависят от типа и серьезности конкретного дефекта. Некоторые дефекты могут иметь несколько признаков или симптомов или вообще не иметь их. Другие могут вызвать у ребенка следующие симптомы:

• Ногти или губы, окрашенные в синий цвет
• Учащенное или затрудненное дыхание
• Усталость при кормлении
• Сонливость

Диагностика

Некоторые ВПС могут быть диагностированы во время беременности с помощью специального вида ультразвукового исследования, называемого эхокардиограммой плода, при котором создаются ультразвуковые изображения сердца развивающегося ребенка.Однако некоторые ВПС не обнаруживаются до рождения или в более позднем возрасте, в детстве или в зрелом возрасте. Если поставщик медицинских услуг подозревает наличие ИБС, ребенок может пройти несколько тестов (например, эхокардиограмму) для подтверждения диагноза.

Лечение

Лечение ВПС зависит от типа и серьезности имеющегося дефекта. Некоторым пострадавшим младенцам и детям может потребоваться одна или несколько операций для восстановления сердца или кровеносных сосудов. Некоторых можно вылечить без хирургического вмешательства с помощью процедуры, называемой катетеризацией сердца.Длинная трубка, называемая катетером, проходит через кровеносные сосуды в сердце, где врач может проводить измерения и снимки, проводить анализы или устранять проблему. Иногда порок сердца невозможно полностью устранить, но эти процедуры могут улучшить кровоток и улучшить работу сердца. Важно отметить, что даже если их порок сердца был устранен, многие люди с ВПС не излечиваются. См. Дополнительную информацию о жизни с ИБС ниже.

Причины

Причины ИБС у большинства младенцев неизвестны.Некоторые дети имеют пороки сердца из-за изменений в их индивидуальных генах или хромосомах . Считается, что ИБС вызывается комбинацией генов и других факторов, таких как окружающая среда, диета матери, состояние здоровья матери или прием лекарств матерью во время беременности. Например, определенные состояния матери, такие как ранее существовавший диабет или ожирение, были связаны с пороками сердца у ребенка. ^2,3 Курение во время беременности, а также прием некоторых лекарств также связаны с пороками сердца. ^2,3

Подробнее об исследованиях по ИБС »

Жизнь с CHD

По мере развития медицинской помощи и лечения младенцы с ВПС живут дольше и здоровее. Многие дети с ВПС доживают до взрослого возраста. По оценкам, более двух миллионов человек в США живут с ИБС. Многие люди с ИБС без особых трудностей ведут самостоятельную жизнь. У других со временем может развиться инвалидность. Некоторые люди с ИБС имеют генетические проблемы или другие состояния здоровья, повышающие их риск инвалидности.

Даже при улучшенном лечении многие люди с ИБС не излечиваются, даже если их порок сердца был устранен. У людей с ИБС со временем могут развиться другие проблемы со здоровьем, в зависимости от их конкретного порока сердца, количества сердечных пороков, которые у них есть, и серьезности порока сердца. Например, могут развиться некоторые другие проблемы со здоровьем, включая нерегулярное сердцебиение (аритмии), повышенный риск инфицирования сердечной мышцы (инфекционный эндокардит) или слабость в сердце (кардиомиопатия).Людям с ИБС необходимы плановые осмотры у кардиолога (кардиолога), чтобы оставаться максимально здоровыми. Им также могут потребоваться дальнейшие операции после первых операций в детстве. Людям с ИБС важно регулярно посещать врача и обсуждать с ним свое здоровье, в том числе конкретное состояние сердца.

Подробнее о жизни с CHD »

Список литературы

1. Остер М, Ли К, Хонейн М, Коларуссо Т, Шин М, Корреа А.Временные тенденции выживаемости младенцев с критическими врожденными пороками сердца. Педиатрия . 2013; 131 (5): e1502-8.
2. Дженкинс К.Дж., Корреа А., Файнштейн Д.А., Ботто Л., Бритт А.Е., Дэниелс С.Р., Эликсон М., Уорнес, Калифорния, Уэбб К.Л. Ненаследственные факторы риска и врожденные сердечно-сосудистые дефекты: текущие знания: научное заявление Совета Американской кардиологической ассоциации по сердечно-сосудистым заболеваниям у молодежи: одобрено Американской академией педиатрии. Тираж .2007; 115 (23): 2995-3014.
3. Пател СС, Бернс TL. Негенетические факторы риска и врожденные пороки сердца. Pediatr Cardiol. 2013; 34 (7): 1535-55.

Родинки у младенцев | Johns Hopkins Medicine

Цвет кожи ребенка может сильно различаться в зависимости от возраста ребенка, расы или этнической группы, температуры и того, плачет ребенок или нет. Цвет кожи у младенцев часто меняется в зависимости от окружающей среды и здоровья. Некоторые из этих различий временные.Другие, например, некоторые родинки, могут быть постоянными.

Что такое родинки?

Родинки — это участки обесцвеченной и / или приподнятой кожи, присутствующие при рождении или в течение нескольких недель после рождения. Родинки состоят из аномальных пигментных клеток или кровеносных сосудов.

Хотя причина появления родинок неизвестна, большинство из них безвредны и не требуют лечения. Младенцы с родинками должны быть осмотрены лечащим врачом вашего ребенка, особенно если они:

• Расположен посередине спины вдоль позвоночника (может быть связано с проблемами спинного мозга)

• Крупные родинки на лице, голове или шее

• Помехи при движении, например, родинка на веке, которая может мешать зрению

Некоторые общие родинки включают:

Врожденный тотальный выворот верхних век у новорожденного с синдромом Дауна

Описание

Шестидневная новорожденная девочка обратилась с жалобами на выпячивание век и неспособность открыть оба глаза с рождения.

Мать была 24-летней беременной 2 абз. 1. Доношенный ребенок массой 1,985 кг родился после продолжительных родов продолжительностью более 20 часов, но без каких-либо инструментов. При осмотре глаза выявлен выворот обоих верхних век и тяжелый хемоз конъюнктивы с выпадением конъюнктивы конъюнктивы []. Крышку нельзя было вернуть в нормальное положение даже при надавливании. Роговица была чистой, зрачки были оживлены. Педиатрическая оценка показала, что у ребенка были периферические стигматы синдрома Дауна, такие как одиночная поперечная ладонная складка и короткий 5 ^-й палец с клинодактилией и повышенной гибкостью суставов [Рисунки и].

Шестидневный ребенок — обратите внимание на выворот конъюнктивы с тяжелым хемозом

Единственная поперечная ладонная складка и короткий 5 ^{-й палец} с клинодактилией

Был поставлен диагноз: двусторонний врожденный выворот с синдромом Дауна. Ребенку вводили 5% гипертонический раствор два раза в день, моксифлоксацин 0,5% глазные капли шесть раз в день, карбоксиметилцеллюлозу шесть раз в день, глазную мазь тобрамицин два раза в день и прокладывали веки марлей, пропитанной 5% физиологическим раствором. заправка.

На 2 ^{-й неделе наблюдения} состояние улучшилось, и ребенок смог частично открыть левый глаз с регрессом выпадения конъюнктивы. Состояние правого глаза сохранялось, но было менее серьезным. []. К концу 4 ^{-й недели} было полное разрешение в левом глазу, но неполное разрешение в правом глазу []. К концу 5 ^-й недели ребенок достиг нормальных век с полным открытием глаз на оба глаза. []. Дилатационное глазное дно с 0.Капли 5% тропикамида показали нормальное глазное дно.

2 ^-я неделя наблюдения: частичный регресс эверсии

4 ^-я -я неделя наблюдения: полное разрешение эверсии по LE

5 ^{-я неделя} : полное разрешение эверсии в BE

Врожденный Сообщается, что выворот века встречается очень редко. Заболеваемость выше у чернокожих младенцев, младенцев с трисомией 21 и младенцев, рожденных с коллодиевым кожным заболеванием.

Несколько факторов были вовлечены в его патофизиологию, включая гипотонию orbicularis oculi, родовую травму, вертикальное укорочение передней ламеллы или вертикальное удлинение задней ламеллы век с неспособностью орбитальной перегородки срастаться с апоневрозом леватора, отсутствие эффективного бокового губная связка и латеральное удлинение век.[1]

Венозный застой во время родов также вызвал выраженный хемоз и выпадение конъюнктивы, что привело к вывороту век. [2] Хемоз конъюнктивы защищает роговицу от воздействия, поэтому осложнения со стороны роговицы возникают редко.

Врожденный выворот век можно лечить консервативно, применяя местную смазку, антибиотики и гипертонический раствор [3], или хирургическим путем, накладывая швы на века, субконъюнктивальную гиалуронидазу и прокладку для глаз [4]. В нашем случае применялись местные антибиотики, лубриканты, гипертонический раствор и прокладки, при этом улучшение наблюдалось в течение одной недели, а полное излечение произошло через пять недель.

Несмотря на то, что рекомендуются как малые, так и серьезные хирургические процедуры, их эффективность должна быть поставлена ​​под сомнение, поскольку консервативные меры оказываются очень успешными, как показано в этом случае.

В заключение, несмотря на тревожную картину врожденного выворота века, его доброкачественное течение оправдывает консервативный подход в ожидании отличного результата.

Синдром Дауна и глаза

Синдром Дауна возникает, когда у человека была дополнительная копия всей или части 21 хромосомы.Это дает человеку три копии хромосомы, а не две обычные копии. Синдром Дауна также называют трисомией 21. Дополнительная копия хромосомы 21 приводит к определенным физическим изменениям у детей с синдромом Дауна.

Синдром Дауна встречается примерно у 1 из 800 рождений. Это одно из наиболее распространенных хромосомных состояний у детей. Дети с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску заболеваний глаз, большинство из которых поддается лечению.

Общие заболевания глаз, обнаруживаемые у детей с синдромом Дауна, включают:

• Нарушения рефракции (необходимость в очках) — Дети с синдромом Дауна чаще нуждаются в очках, чем другие дети.Это может быть связано с миопией (близорукостью), дальнозоркостью и / или астигматизмом. Нарушение рефракции может развиться в раннем возрасте или позже.
• Косоглазие / смещение глаз. От 20% до 60% людей с синдромом Дауна страдают косоглазием. Косоглазие можно лечить с помощью очков, пластыря и / или хирургии глазных мышц.
• Блефарит (воспаление век) — у детей с синдромом Дауна чаще наблюдается воспаление век, которое может вызвать покраснение краев век и образование корок вокруг ресниц.Лечение обычно включает гигиену век (теплые компрессы и чистку век).
• Слезоточивость — Из-за закупорки или сужения дренажной системы глаза могут появиться чрезмерные слезы или слезотечение. У некоторых пациентов может потребоваться хирургическое вмешательство.
• Катаракта — Дети с синдромом Дауна имеют повышенный риск рождения с катарактой или развития катаракты в более позднем возрасте. Катаракта может прогрессировать медленно. При наличии катаракты следует регулярно наблюдать за ними.Некоторые катаракты могут потребовать хирургического лечения.
• Нистагм — это непроизвольное движение «вперед-назад» или тряска глаз. Это происходит у более высокого процента детей с синдромом Дауна. Обычно это не влияет на зрение, но некоторым детям может потребоваться лечение, если они сильно поворачивают голову во время фокусировки, чтобы уменьшить дрожь.
• Кератоконус — это конусообразное искажение роговицы (переднее прозрачное окно глаза), которое чаще встречается у пациентов с синдромом Дауна.Кератоконус обычно диагностируется в период полового созревания, и его следует регулярно контролировать. Затуманенное зрение, истончение или помутнение роговицы могут быть результатом кератоконуса. Кератоконус усугубляется при растирании глаз. Поэтому следует избегать трения глаз.
• Глаукома — существует повышенный риск детской глаукомы (повышенное давление в глазу).

Американская академия педиатрии рекомендует детям с синдромом Дауна пройти обследование зрения к 6-месячному возрасту.

Уход за ребенком с синдромом Дауна

Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Человек с синдромом Дауна рождается с дополнительной копией 21-й хромосомы. Это обнаруживается при рождении. Его также можно обнаружить во время беременности с помощью генетического тестирования. Синдром Дауна вызывает некоторые физические и умственные нарушения. В большинстве случаев это средний уровень. Если у вас есть ребенок с синдромом Дауна, вам нужно будет заботиться о нем, разговаривать с ним, играть с ним и любить его, как любого другого ребенка.

Путь к совершенствованию развития

Во многих важных отношениях дети с синдромом Дауна очень похожи на других детей. У них одинаковые настроения и эмоции, они любят узнавать новое, играть и получать удовольствие от жизни. Вы можете помочь своему ребенку развиваться, предоставив ему как можно больше шансов сделать это. Читайте своему ребенку и играйте с ним, как с любым другим ребенком. Помогите своему ребенку получить положительный опыт общения с новыми людьми и местами.

Каждый ребенок, рожденный с синдромом Дауна, индивидуален. По мере роста вашего новорожденного вам нужно будет уделять особое внимание его физическому и интеллектуальному развитию. У вашего ребенка также могут быть проблемы со здоровьем, требующие особого ухода. Не все дети, рожденные с синдромом Дауна, имеют проблемы со здоровьем. Не у всех младенцев будут одинаковые проблемы со здоровьем.

Физическое здоровье: Дети, рожденные с синдромом Дауна, чаще имеют:

• Проблемы с кормлением. Научиться кормить грудью или сосать бутылочку может занять больше времени.Грудное вскармливание подходит всем младенцам, включая детей с синдромом Дауна. Ваш врач, медсестра, терапевт или другая мама, у которой есть ребенок с синдромом Дауна, могут дать советы и дать специальное обучение.
• Пороки сердца. Некоторые проблемы с сердцем потребуют хирургического вмешательства в течение первого года. Другие проблемы со временем исчезнут. Если у вашего ребенка проблемы с сердцем, ваш врач направит вас к кардиологу. Он или она будет следить за здоровьем сердца вашего ребенка, пока проблема не будет решена.
• Проблемы со слухом. У некоторых младенцев бывает частичная потеря слуха. У младенцев с синдромом Дауна евстахиевы трубы (часть внутреннего уха) меньше. Это вызывает скопление жидкости. Это можно исправить с помощью трубок. Ваш врач хирургическим путем вставит трубки для слива жидкости. У некоторых детей необратимое повреждение нервов. Это может вызвать необратимую потерю слуха. Слуховые аппараты часто помогают вашему ребенку слышать. Без лечения потеря слуха может повлиять на развитие речи вашего ребенка.
• Проблемы со зрением. Это может включать катаракту или другие проблемы с глазами, требующие очков.

Менее вероятные проблемы со здоровьем включают:

• Непроходимость кишечника при рождении, требующая хирургического вмешательства.
• Вывих бедра.
• Заболевание щитовидной железы.
• Это когда красные кровяные тельца не могут доставлять в организм достаточно кислорода.
• Недостаток железа. Это анемия, при которой в красных кровяных тельцах не хватает железа.
• Лейкемия в младенчестве или раннем детстве.

Основные этапы развития

Ваш ребенок достигнет тех же этапов развития, что и младенческий, и первый.Однако на это у него уйдет немного больше времени. Академическая поддержка на раннем этапе, а также физиотерапия и трудотерапия могут помочь в развитии детей с синдромом Дауна. Это охватывает следующие темы:

• Двигательные навыки (ползание, ходьба, кормление, одевание, почерк).
• Языковые навыки (разговорная речь и развитие словарного запаса).
• Социальные навыки (очередность, обмен мнениями, зрительный контакт, манеры).
• Академические навыки (раннее чтение, счет).

Чем раньше ваш ребенок начнет получать терапию, тем лучше он будет развиваться и добиваться успеха в жизни.

Во многих городах есть группы поддержки и общественные ресурсы, чтобы помочь родителям, у которых есть дети с синдромом Дауна. Эти ресурсы также полезны для братьев и сестер и других членов семьи. Ваш врач может сказать вам, где найти эти ресурсы в вашем районе.

Что нужно учитывать

В большинстве случаев из каждых 100 пар, у которых будет еще один ребенок, у 1 будет еще один ребенок с синдромом Дауна.Если вы планируете завести еще детей, поговорите со своим врачом. Он или она может помочь вам решить, стоит ли обращаться за генетической консультацией, прежде чем вы снова забеременеете.

Когда вы впервые узнаете, что у вашего ребенка синдром Дауна, вы можете почувствовать разочарование, горе, гнев, разочарование, страх и беспокойство о будущем. Все эти чувства нормальны. Может быть полезно поговорить с другими родителями детей с синдромом Дауна. Они знают, как вы себя чувствуете. Вы также можете поговорить со своим семейным врачом или посетить группу поддержки.Эти ресурсы позволяют вам поделиться своими чувствами и получить дополнительную информацию.

Вопросы к врачу

• У детей с синдромом Дауна низкий мышечный тонус?
• Научится ли мой ребенок читать?
• Вырастет ли мой ребенок независимым?
• Как мне узнать, грустен ли я по поводу диагноза моего ребенка или страдаю ли я от послеродовой депрессии?

Ресурсы

Центры по контролю и профилактике заболеваний: синдром Дауна

Национальные институты здравоохранения, MedlinePlus: синдром Дауна

Авторские права © Американская академия семейных врачей

Эта информация представляет собой общий обзор и может не относиться ко всем.Поговорите со своим семейным врачом, чтобы узнать, применима ли эта информация к вам, и получить дополнительную информацию по этому вопросу.

Признаки, симптомы и физические характеристики

Легко подумать, что каждый с синдромом Дауна выглядит определенным образом и обладает определенными способностями, и это конец истории. Но вряд ли это реальность. Хотя синдром Дауна поражает людей как физически, так и психологически, у каждого человека он очень разный. И пока неизвестно, каковы будут его последствия.

Для некоторых людей эффекты мягкие. Они могут иметь работу, иметь романтические отношения и жить в основном самостоятельно. У других может быть ряд проблем со здоровьем, и им нужна помощь в уходе за собой.

Независимо от того, какие симптомы есть у человека с синдромом Дауна, раннее лечение является ключевым моментом. При правильном уходе для развития физических и умственных навыков и лечения медицинских проблем у детей с синдромом Дауна гораздо больше шансов полностью реализовать свои способности и жить полноценной жизнью.

Физические симптомы

Это бывает по-разному, но люди с синдромом Дауна часто имеют общие физические черты.

Для черт лица они могут иметь:

• Глаза в форме миндаля (могут иметь форму, не характерную для их этнической группы)
• Более плоские лица, особенно нос
• Маленькие уши, которые могут загибаться на укус наверху
• Маленькие белые пятна в цветной части глаз
• Язык, который высовывается изо рта

У них могут быть маленькие руки и ноги с:

• Складка, которая проходит через ладонь рука
• Короткие пальцы
• Маленькие мизинцы, изгибающиеся к большим пальцам

У них также могут быть:

• Низкий мышечный тонус
• Свободные суставы, что делает их очень гибкими
• Низкий рост, как у детей, так и у взрослых
• Короткие шея
• Маленькая голова

При рождении младенцы с синдромом Дауна часто имеют такой же размер, как и другие младенцы, но, как правило, они растут медленнее.Поскольку у них часто меньше мышечный тонус, они могут казаться гибкими и с трудом поднимать голову, но обычно со временем это становится лучше. Низкий мышечный тонус также может означать, что младенцам трудно сосать и кормить, что может повлиять на их вес.

Психические и физические симптомы

Синдром Дауна также влияет на способность человека думать, рассуждать, понимать и общаться. Эффект варьируется от легкого до умеренного. Детям с синдромом Дауна часто требуется больше времени, чтобы достичь таких важных целей, как ползание, ходьба и разговор.По мере взросления может пройти больше времени, прежде чем они оденутся и самостоятельно воспользуются туалетом. А в школе им может потребоваться дополнительная помощь в таких вещах, как обучение чтению и письму и следование указаниям.

У некоторых также есть проблемы с поведением — они могут плохо обращать внимание или могут быть одержимы некоторыми вещами. Это потому, что им труднее контролировать свои импульсы, общаться с другими и управлять своими чувствами, когда они разочаровываются.

Повзрослев, люди с синдромом Дауна могут научиться решать многие вопросы самостоятельно, но, вероятно, им потребуется помощь в более сложных вопросах, таких как контроль рождаемости или управление деньгами.Некоторые могут поступить в колледж, который может предоставить приспособления и модификации с учетом отставания в развитии и интеллектуальном развитии, и могут продолжить жить самостоятельно, в то время как другим потребуется больше повседневного ухода.

Состояние здоровья

Люди с синдромом Дауна чаще имеют определенные проблемы со здоровьем, например:

• Потеря слуха . У многих возникают проблемы со слухом в одном или обоих ушах, что иногда связано с накоплением жидкости.
• Проблемы с сердцем .Около половины всех детей с синдромом Дауна имеют проблемы с формой сердца или его работой.
• Обструктивное апноэ сна . Это излечимое состояние, при котором дыхание останавливается и возобновляется много раз во время сна.
• Проблемы с просмотром . Около половины людей с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением.

У них также больше шансов иметь:

• Состояние крови , например анемия, при которой у вас низкий уровень железа.Это не так часто, но у них также больше шансов заболеть лейкемией, одним из видов рака крови.
• Деменция. Это заболевание, при котором вы теряете память и умственные способности. Признаки и симптомы часто проявляются в возрасте около 50 лет.
• Инфекции . Люди с синдромом Дауна могут чаще болеть, потому что у них более слабая иммунная система.

Кроме того, они чаще страдают избыточным весом, имеют проблемы с щитовидной железой, кишечные непроходимости и проблемы с кожей.

Люди с синдромом Дауна имеют более короткую продолжительность жизни.

Синдром Дауна (для родителей) — Nemours Kidshealth

О синдроме Дауна

Синдром Дауна (СД), также называемый трисомией 21, — это состояние, при котором человек рождается с дополнительной хромосомой. Хромосомы содержат сотни или даже тысячи генов. Гены несут информацию, которая определяет ваши черты (черты или характеристики, переданные вам от родителей). При синдроме Дауна лишняя хромосома задерживает умственное и физическое развитие ребенка.

Физические особенности и медицинские проблемы, связанные с синдромом Дауна, могут сильно различаться от ребенка к ребенку. В то время как некоторым детям с СД требуется серьезная медицинская помощь, другие ведут здоровый образ жизни.

Хотя синдром Дауна нельзя предотвратить, его можно обнаружить до рождения ребенка. Проблемы со здоровьем, которые могут сопровождать СД, можно лечить, и доступно множество ресурсов, чтобы помочь детям и их семьям, живущим с этим заболеванием.

Что вызывает это?

Обычно во время зачатия ребенок наследует генетическую информацию от своих родителей в виде 46 хромосом: 23 от матери и 23 от отца.В большинстве случаев синдрома Дауна ребенок получает дополнительную 21 хромосому — всего 47 хромосом вместо 46. Именно этот дополнительный генетический материал вызывает физические особенности и задержки в развитии, связанные с DS.

Хотя никто точно не знает, почему возникает СД, и нет никакого способа предотвратить хромосомную ошибку, которая его вызывает, ученые знают, что женщины в возрасте 35 лет и старше имеют значительно более высокий риск рождения ребенка с этим заболеванием. Например, в возрасте 30 лет вероятность зачать ребенка с СД составляет примерно 1 из 1000.Эти шансы увеличиваются примерно до 1 из 400 к 35 годам. К 40 годам риск возрастает примерно до 1 из 100.

стр. 2

Как синдром Дауна влияет на детей

Дети с синдромом Дауна, как правило, обладают определенными физическими чертами, такими как плоский профиль лица, наклон вверх к глазам, маленькие уши и выступающий язык.

Низкий мышечный тонус (так называемая гипотония , ) также характерен для детей с СД, и особенно младенцы могут казаться особенно «вялыми». Хотя со временем это может улучшиться и часто действительно улучшается, большинство детей с СД обычно достигают вех в развитии — таких как сидение, ползание и ходьба — позже, чем другие дети.

При рождении дети с DS обычно среднего размера, но они, как правило, растут медленнее и остаются меньше своих сверстников. У младенцев низкий мышечный тонус может способствовать проблемам с сосанием и кормлением, а также запорам и другим проблемам с пищеварением. У детей младшего и старшего возраста могут быть задержки в речи и навыках самообслуживания, таких как кормление, одевание и приучение к туалету.

Синдром Дауна влияет на способность детей учиться по-разному, но у большинства из них есть интеллектуальные нарушения от легкой до умеренной.Дети с СД могут учиться и действительно учатся и способны развивать навыки на протяжении всей своей жизни. Они просто достигают целей с разной скоростью — вот почему важно не сравнивать ребенка с СД с типично развивающимися братьями и сестрами или даже другими детьми с этим заболеванием.

Дети с СД обладают широким спектром способностей, и при рождении невозможно определить, на что они будут способны, когда вырастут.

Медицинские проблемы, связанные с DS

В то время как некоторые дети с СД не имеют серьезных проблем со здоровьем, другие могут испытывать множество медицинских проблем, требующих особого ухода.Например, почти половина всех детей, рожденных с СД, будет иметь врожденный порок сердца.

Дети с синдромом Дауна также подвержены повышенному риску развития легочной гипертензии — серьезного состояния, которое может привести к необратимому повреждению легких. Все младенцы с синдромом Дауна должны пройти обследование у детского кардиолога.

Примерно половина всех детей с СД также имеют проблемы со слухом и зрением. Потеря слуха может быть связана с накоплением жидкости во внутреннем ухе или со структурными проблемами самого уха.Проблемы со зрением обычно включают косоглазие (косоглазие), близорукость или дальнозоркость, а также повышенный риск катаракты.

Регулярные осмотры отоларинголога (врача по лечению ушей, носа и горла), аудиолога и офтальмолога необходимы для выявления и устранения любых проблем до того, как они повлияют на язык и навыки обучения.

Другие заболевания, которые могут чаще встречаться у детей с СД, включают проблемы с щитовидной железой, проблемы с желудком и кишечником, судорожные расстройства, проблемы с дыханием, включая апноэ во сне и астму, ожирение, повышенную вероятность инфекций и более высокий риск лейкемии у детей.Люди с синдромом Дауна иногда имеют нестабильную верхнюю часть позвоночника и должны пройти обследование у врача, прежде чем приступить к физической активности. К счастью, многие из этих состояний поддаются лечению.

п.

Пренатальный скрининг и диагностика

Для выявления синдрома Дауна у плода используются два типа пренатальных тестов: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининговые тесты оценивают риск наличия у плода СД; диагностические тесты могут определить, действительно ли плод страдает этим заболеванием.

Скрининговые тесты экономичны и просты в выполнении. Но поскольку они не могут дать однозначного ответа на вопрос, есть ли у ребенка СД, эти тесты используются, чтобы помочь родителям решить, проводить ли дополнительные диагностические тесты.

Диагностические тесты с точностью около 99% выявляют синдром Дауна и другие хромосомные аномалии. Однако, поскольку они выполняются внутри матки, они связаны с риском выкидыша и других осложнений.

По этой причине инвазивное диагностическое тестирование ранее обычно рекомендовалось только женщинам в возрасте 35 лет и старше, лицам с семейным анамнезом генетических дефектов или тем, у кого был ненормальный результат скринингового теста.

Однако Американский колледж акушерства и гинекологии (ACOG) теперь рекомендует предлагать всем беременным женщинам скрининг с возможностью инвазивного диагностического тестирования на синдром Дауна, независимо от возраста.

Если вы не уверены, какой тест подходит вам, ваш врач или генетический консультант может помочь вам разобраться в плюсах и минусах каждого из них.

Скрининговые тесты включают:

• Тестирование затылочной прозрачности. В этом тесте, проводимом между 11 и 14 неделями беременности, используется ультразвук для измерения свободного пространства в складках ткани за шеей развивающегося ребенка.(Младенцы с СД и другими хромосомными аномалиями имеют тенденцию накапливать там жидкость, из-за чего пространство кажется больше.) Это измерение, взятое вместе с возрастом матери и гестационным возрастом ребенка, можно использовать для расчета вероятности того, что у ребенка СД. Тестирование прозрачности затылочной кости обычно проводится вместе с анализом крови матери.
• Тройной или четверной экран (также называемый тестом с несколькими маркерами ). Эти тесты измеряют количество нормальных веществ в крови матери.Как следует из названия, тройные экранные тесты для трех маркеров; четырехкратный экран включает один дополнительный маркер и является более точным. Эти тесты обычно предлагаются на сроке от 15 до 18 недель беременности.
• Встроенный экран. Для получения наиболее точных результатов скрининга используются результаты скрининговых тестов в первом триместре (с затылочной прозрачностью или без них) и анализов крови с четырехкратным скринингом во втором триместре.
• Генетический УЗИ. Подробное ультразвуковое исследование часто проводится на сроке от 18 до 20 недель в сочетании с анализами крови, и оно проверяет плод на наличие некоторых физических отклонений, связанных с синдромом Дауна.
• Внеклеточная ДНК. Этот тест анализирует ДНК плода, обнаруженную в крови матери. Его можно провести в 1 триместре, и он более точен при обнаружении трисомии 21, чем стандартные анализы крови. В настоящее время бесклеточное тестирование ДНК предлагается только женщинам с высоким риском рождения ребенка с синдромом Дауна.

Диагностические тесты включают:

• Взятие пробы ворсин хориона (CVS). CVS включает взятие крошечного образца плаценты либо через шейку матки, либо через иглу, введенную в брюшную полость. Преимущество этого теста в том, что его можно проводить в течение первого триместра, обычно между 10 и 12 неделями. Недостатком является то, что он несет несколько больший риск выкидыша по сравнению с амниоцентезом и имеет другие осложнения.
• Амниоцентез. Этот тест, проводимый на сроке от 15 до 20 недель беременности, включает удаление небольшого количества околоплодных вод через иглу, введенную в брюшную полость. Затем клетки можно проанализировать на наличие хромосомных аномалий. Амниоцентез сопряжен с небольшим риском осложнений, таких как преждевременные роды и выкидыш.
• Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) или кордоцентез. Обычно проводится через 18 недель. В этом тесте используется игла для извлечения небольшого образца крови из пуповины.Он несет в себе риски, аналогичные рискам, связанным с амниоцентезом.

После рождения ребенка, если врач подозревает СД на основании физических характеристик ребенка, для подтверждения диагноза может быть проведен кариотип — образец крови или ткани, окрашенный для выявления хромосом, сгруппированных по размеру, количеству и форме.

п.

ресурсов, которые могут помочь

Если вы являетесь родителем ребенка с диагнозом «синдром Дауна», вы можете сначала почувствовать, что вас переполняют чувства потери, вины и страха.Разговор с другими родителями детей с СД может помочь вам справиться с первоначальным потрясением и горем и найти способы смотреть в будущее. Многие родители считают, что максимальное изучение DS помогает облегчить некоторые из их страхов.

Эксперты рекомендуют как можно скорее записывать детей с синдромом Дауна в службы раннего вмешательства. Физические, профессиональные и логопеды, а также воспитатели дошкольного образования могут работать с вашим ребенком, чтобы стимулировать и ускорить его развитие.

Многие штаты предоставляют бесплатные услуги раннего вмешательства детям с ограниченными возможностями от рождения до 3 лет, поэтому проконсультируйтесь со своим врачом или социальным работником, чтобы узнать, какие ресурсы доступны в вашем районе.

Когда вашему ребенку исполнится 3 года, ему или ей будут гарантированы образовательные услуги в соответствии с Законом об образовании для лиц с ограниченными возможностями (IDEA). Согласно IDEA, местные школьные округа должны предоставлять «бесплатное соответствующее образование в наименее ограничивающей среде» и индивидуальную образовательную программу (IEP) для каждого ребенка.

Куда отдать ребенка в школу может быть трудным решением. У некоторых детей с синдромом Дауна есть потребности, которые лучше всего удовлетворить в специализированной программе, в то время как многие другие хорошо учатся в школах по месту жительства вместе со сверстниками, у которых нет DS.Исследования показали, что такая ситуация, известная как инклюзия, полезна как для ребенка с СД, так и для других детей.

Группа изучения детей вашего школьного округа может работать с вами, чтобы определить, что лучше всего для вашего ребенка, но помните, что любые решения могут и должны включать ваш вклад, поскольку вы лучший защитник своего ребенка.

Сегодня многие дети с синдромом Дауна ходят в школу и наслаждаются многими из тех же занятий, что и другие дети их возраста. Некоторые поступают в колледж.Многие переходят к полунезависимой жизни. Третьи продолжают жить дома, но могут оставаться на работе, тем самым добиваясь собственного успеха в обществе.

.