Мвпр плода: Множественные врожденные пороки развития (МВПР)

Содержание

Множественные врожденные пороки развития (МВПР)

О множественных врожденных пороках развития (МВПР) говорят тогда, когда отмечается нарушение структуры и функционирования минимум двух органов или систем. Обычно такие изменения сильно отражаются на жизнедеятельности, нередко становятся причиной внутриутробной гибели плода или неонатальной смерти. Некоторые множественные врожденные пороки развития (МВПР) не сокращают продолжительность жизни, но снижают ее качество, требуют постоянного контроля со стороны специалистов или определенных условий содержания.

Причины множественных врожденных пороков развития

Все этиологические факторы МВПР можно разделить на две группы:

  • эндогенные — включают в себя генные, геномные и хромосомные мутации, заболевания эндокринной системы, метаболические нарушения, возраст родителей;
  • экзогенные — физические (травмы), химические (лекарственные препараты, промышленная и бытовая химия) и биологические (вирусы, бактерии) агенты.

Эти причины приводят к хромосомным, генным и геномным нарушениям, влияют на процессы клеточного и тканевого развития. Большое число множественных врожденных пороков (МВПР) отличаются типом наследования, патогенезом, клиническими проявлениями, прогнозом для пациента.

Примеры множественных врожденных пороков развития (МВПР)

  • Синдром Дауна. Развивается в результате трисомии по 21-й хромосоме. Пациенты имеют характерные черты лица, страдают задержкой умственного и речевого развития, у них нередко выявляется мышечная гипотония, катаракта, пороки сердца. Средняя продолжительность жизни составляет около 50 лет.
  • Синдром Эдвардса. Данная разновидность множественных врожденных пороков развития (МВПР) обусловлена трисомией по 18-й хромосоме. У пациентов выявляется нарушение строения черепа, отсутствие или сужение слухового прохода, широкая грудная клетка, пороки сердечно-сосудистой системы, гипоплазия мозжечка, слабый тонус мускулатуры, судороги, тяжелая умственная отсталость. Характеризуется высокой летальностью.
  • Синдром Марфана. Возникает при мутации в гене, который кодирует образование фибриллина. Данное соединение входит в состав практически всех эластичных волокон, поэтому у пациентов отмечается патология опорно-двигательного аппарата, органов зрения, сосудов. При регулярном и правильном лечении продолжительность жизни не снижается.

Другие виды множественных врожденных пороков развития (МВПР) оказывают существенное влияние на жизнедеятельность человека. При этом лечение возможно только симптоматическое, так как изменить дефекты в генах или хромосомах невозможно.

Методы диагностики

Диагностика множественных врожденных пороков развития (МВПР) может осуществляться дородовыми и послеродовыми способами. В первом случае проводятся скрининговые исследования, которые включают в себя УЗИ плода и анализ крови на специфические белки. Такое сочетание позволяет выявить большое количество множественных врожденных пороков развития (МВПР). Врач также может назначать дополнительные методы диагностики: биопсию ворсин хориона и амниоцентез. В этом случае получают не кровь матери, а материал плода, который затем отправляют на генетическое исследование.

Послеродовые методики также подразумевают генетические тесты, которые позволяют выявлять мутации в генах или определять кариотип. Пройти такое исследование можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Врожденные пороки развития плода

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – одно из самых опасных осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности. Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью, эта тема — одна из самых тяжелых.

Статистика пугает, на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000.

К врожденным порокам развития относятся пороки развития нервной системы — анэнцефалия (отсутствие головного мозга), спина бифида (открытая грыжа спинного мозга), пороки сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и т.п.), пороки конечностей — атрезии (отсутствие), челюстно-лицевые деформации — заячья губа, волчья пасть и многое другое.

Причины возникновения ВПР плода

Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития различны. Эта патология может быть наследственной, если у будущих родителей есть отклонения в хромосомном наборе. В других случаях источником проблемы являются различные вредные факторы: инфекции, частое употребление алкоголя, наркотики.

Одна из причин – недостаток витаминов в питании беременной женщины, в частности – фолиевой кислоты. Рекомендуемая норма микронутриентов для беременной женщины в полтора раза больше, чем для женщин детородного возраста. И это не случайно – от этого зависит здоровье ребенка и когда он находится в утробе матери, и уже после его рождения.

Педиатры считают, что, помимо ВПР, такие заболевания новорожденных, как железодефицитная анемия, рахит или отставание в развитии, нередко связаны с тем, что будущей матери не хватало витаминов и минералов во время беременности.

Другие нарушения могут дать знать о себе гораздо позже – уже в детском саду и школе: это заболевания желудочно-кишечного тракта и болезни обмена веществ, в первую очередь, а также, сахарный диабет и ожирение.

Важно помнить, что образ жизни будущей мамы, ее питание, вредные привычки создают основу здоровья ее будущего малыша. А недостаток витаминов может послужить причиной нарушений физического и умственного развития ребенка. Это в значительной степени увеличивает риск рождения детей с различными отклонениями в развитии и малой массой тела.

Ключевой фактор: фолиевая кислота

Главенствующая роль в профилактике предупреждения возникновения врожденных пороков развития у плода является фолиевая кислота. Она необходима для деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. Фолиевая кислота предотвращает вероятность возникновения преждевременных родов и прорыва околоплодной оболочки.

Этот витамин обеспечивает необходимую скорость роста и развития будущего ребенка, особенно на ранних сроках беременности. Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности дефектов нервной трубки, гидроцефалии и анэнцефалии. Для предотвращения нарушений развития нервной трубки у эмбриона женщина должна ежедневно принимать не менее 800 мкг (0,8 мг) фолиевой кислоты как до, так и в течение всей беременности.

Сегодня медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры, способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР – в частности, прием препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Ряд стран, такие как Аргентина и Турция, уже реализуют государственные программы по предотвращению врожденных патологий развития. Они состоят из образовательной части, разъясняющей медицинским специалистам и самим женщинам пути профилактики пороков развития плода и стимулирующей части — компенсации 70-80% стоимости поливитаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Витамины – для жизни

Бытует мнение, что хорошо сбалансированный ежедневный рацион беременной женщины содержит достаточное количество витаминов, микроэлементов и в этом случае не требуется дополнительного назначения мультивитаминных комплексов. Однако, по европейским данным, витаминная недостаточность у беременных составляет 20-30% даже при самом сбалансированном и разнообразном рационе питания.

Современные исследования, регулярно проводимые в последние годы РАМН, показали, что рацион современной женщины, составленный из натуральных продуктов, вполне адекватный нашим энергозатратам и даже избыточный по калорийности, оказывается не в состоянии обеспечить организм необходимым количеством витаминов при беременности и кормлении.

Более подробную информацию вы можете найти на сайте elevite.ru

*A.E.Czeizel Применение поливитаминов, содержащих фолиевую кислоту, в период зачатия. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.

Источники

  • Mone F., Quinlan-Jones E., Ewer AK., Kilby MD. Exome sequencing in the assessment of congenital malformations in the fetus and neonate. // Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed — 2019 — Vol104 — N4 — p.F452-F456; PMID:30816854
  • Alghamdi MA., Ziermann JM., Gregg L., Diogo R. A detailed musculoskeletal study of a fetus with anencephaly and spina bifida (craniorachischisis), and comparison with other cases of human congenital malformations. // J Anat — 2017 — Vol230 — N6 — p.842-858; PMID:28266009
  • Laje P., Tharakan SJ., Hedrick HL. Immediate operative management of the fetus with airway anomalies resulting from congenital malformations. // Semin Fetal Neonatal Med — 2016 — Vol21 — N4 — p.240-5; PMID:27132111

Пороки развития

\n

    \n

  • развития и укрепления систем регистрации и эпиднадзора;

    • \n

  • накопления опыта и создания потенциала;

    • \n

  • укрепления научных исследований и научных работ в области этиологии, диагностики и профилактики;

    • \n

  • укрепления международного сотрудничества.

    • \n

\n

Определение

\n

\nВрожденные пороки развития именуются также врожденными пороками, врожденными нарушениями или врожденными деформациями. Врожденные пороки развития можно определить как структурные или функциональные отклонения от нормы (например, метаболические расстройства), которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни.

\n

Причины и факторы риска

\n

\nПримерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска известны.

\n

Социально-экономические факторы

\n

\nНесмотря на то, что низкий доход может оказаться косвенной детерминантой, пороки развития чаще проявляются в семьях и странах с недостаточными ресурсами. Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых пороков развития наблюдаются в странах со средним и низким уровнем дохода, где женщины зачастую не имеют доступа к достаточному количеству и достаточно хорошей пище и могут подвергаться воздействию какого-либо агента или фактора, например, инфекции или алкоголь, который провоцирует или усиливает отклонения от нормы в предродовом развитии. Более того, материнство в зрелом возрасте повышает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, в то время как материнство в молодом возрасте повышает риск некоторых врожденных пороков развития.

\n

Генетические факторы

\n

\nКровосмешение (кровное родство) повышает распространенность редких генетических врожденных пороков и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и тяжелых врожденных пороков у детей, рожденных парами, являющимися двоюродными родственниками. У некоторых этнических групп, например у евреев-ашкенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая распространенность редких генетических мутаций, приводящих к повышенному риску пороков развития.\n

\n

Инфекции

\n

\nПрисутствие у матерей таких инфекций, как сифилис или корь, является распространенной причиной врожденных пороков в странах с низким и средним уровнем дохода.

\n

Питание матери

\n

\nДефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Кроме того, повышенное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

\n

Экологические факторы

\n

\nВоздействие на материнский организм некоторых пестицидов и других химических веществ, а также некоторых лекарственных средств, алкоголя, табака, психоактивных веществ или радиоактивного излучения во время беременности может повышать риск развития у плода или новорожденного ребенка врожденных пороков. Работа или проживание вблизи или непосредственно в месте расположения мусорных свалок, металлургических предприятий или шахт также может быть фактором риска, особенно при воздействии на организм матери других экологических факторов риска или при недостаточности питания.

\n

Профилактика

\n

\nПрофилактические медико-санитарные меры, принимаемые в период подготовки к беременности и в период зачатия, а также дородовое медицинское обслуживание снижают частоту появления некоторых врожденных пороков развития. Первичная профилактика пороков развития включает следующие меры:

\n

    \n

  • Улучшение питания женщин на протяжении репродуктивного периода посредством обеспечения надлежащего потребления витаминов и минералов, в особенности фолиевой кислоты, в результате ежедневного перорального приема пищевых добавок или обогащения основных продуктов питания, таких как пшеничная или кукурузная мука.

    • \n

  • Наблюдение за тем, чтобы беременная женщина не употребляла или употребляла в ограниченном количестве вредные для здоровья продукты, в особенности, алкоголь.

    • \n

  • Предупреждение диабета в период подготовки к беременности и во время беременности при помощи консультирования, борьбы с излишним весом, правильного питания и, в необходимых случаях, введения инсулина.

    • \n

  • Предупреждение во время беременности воздействия содержащихся в окружающей среде опасных веществ (например, тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных препаратов).

    • \n

  • Контроль за тем, чтобы любое воздействие на организм беременной женщины лекарственных средств или облучения в медицинских целях (например, рентгеновскими лучами) было оправданным и было основано на тщательном анализе рисков и пользы для здоровья.

    • \n

  • Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться по меньшей мере за один месяц до наступления беременности женщинам, не получившим вакцины или не переболевшим краснухой в детстве.

    • \n

  • Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться женщинам, не имеющим иммунитета против этой болезни, по меньшей мере, за один месяц до наступления беременности.

    • \n

  • Расширение масштабов и усиление учебной работы с медработниками и другими сотрудниками, причастными к укреплению профилактики пороков развития.

    • \n

\n

Выявление

\n

\nМедицинская помощь до зачатия (в предзачаточный период) и около времени зачатия (в околозачаточный период) включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение трех периодов, перечисленных ниже.

\n

    \n

  • Скрининг в период подготовки к беременности предназначен для выявления людей, подверженных риску появления определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Скрининг особенно важен в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.

    • \n

  • Скрининг в предзачаточный период: особенности материнского организма могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления надлежащей медицинской помощи в зависимости от риска. В этот период можно проводить скрининг матерей молодого и зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя, табака и других психоактивных веществ. Для выявления синдрома Дауна в течение первого триместра беременности и тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования. Проведение дополнительных тестов и амниоцентеза помогает выявлять дефекты формирования нервной трубки и хромосомные нарушения в течение первого и второго триместров беременности.

    • \n

  • Скрининг новорожденных предусматривает проведение клинического обследования, а также скрининга на гематологические, метаболические и гормональные нарушения. Проверка на глухоту и пороки сердца, а также своевременное выявление врожденных пороков может способствовать лечению, направленному на спасение жизни, и предотвратить прогрессирование порока, который может привести к какой-либо форме физической или умственной инвалидности или к инвалидности, связанной со зрением или слухом. В некоторых странах все новорожденные дети перед выпиской из родильного отделения проходят скрининг на выявление патологий щитовидной железы и надпочечников.

    • \n

\n

Лечение и медицинская помощь

\n

\nВ странах с надлежащими службами здравоохранения структурные врожденные пороки можно корректировать при помощи педиатрической хирургии и обеспечивать своевременное лечение детей с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследуемое по рециссивному типу заболевание крови), серповидно-клеточные нарушения и врожденный гипотиреоз.

\n

Деятельность ВОЗ

\n

\nВ 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках. В докладе излагаются основные компоненты создания национальных программ по профилактике и медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых до и после рождения. В докладе также рекомендованы первоочередные действия для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении таких национальных программ.

\n

\nГлобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль в осуществлении результативных и эффективных с экономической точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных и детей.\n

\n

\nВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам развития, входящим в состав Центров США по борьбе с болезнями и профилактике болезней (ЦББ), и другими партнерами по выработке глобальной политики, направленной на обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран. Кроме того, ВОЗ работает с партнерами над предоставлением необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга усилий по обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для оценки рисков в отношении врожденных пороков, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты.

\n

\nМеждународный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ. Эта организация собирает данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований, проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также смягчать их последствия.

\n

\nДепартаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьбе с ВИЧ.

\n

\nАльянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.

\n

\nВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов. Аналогичным образом ВОЗ оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне отдельных сообществ и способствует укреплению специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на уровне отдельных сообществ.

\n

Конвенция ООН о правах инвалидов

\n

\nДепартамент ВОЗ по общественному здравоохранению и окружающей среде ведет работу по целому ряду направлений деятельности и разрабатывает меры вмешательства для решения вопросов, связанных с экологическими и социальными детерминантами развития детей. В их число входят: свойственная только детям уязвимость к загрязнению воздуха внутри и вне помещений, загрязнению воды, отсутствию элементарной гигиены, токсичным соединениям, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиационному излучению; смешанное воздействие факторов, связанных с социальной средой, профессиональной деятельностью и питанием, а также условия проживания детей (дом, школа).

\n

 

«,»datePublished»:»2020-12-01T22:52:00.0000000+00:00″,»image»:»https://www.who.int/images/default-source/imported/preterm-birth-mother-jpg.jpg?sfvrsn=c5c1adf1_0″,»publisher»:{«@type»:»Organization»,»name»:»World Health Organization: WHO»,»logo»:{«@type»:»ImageObject»,»url»:»https://www.who.int/Images/SchemaOrg/schemaOrgLogo.jpg»,»width»:250,»height»:60}},»dateModified»:»2020-12-01T22:52:00.0000000+00:00″,»mainEntityOfPage»:»https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies»,»@context»:»http://schema.org»,»@type»:»Article»};

MEDISON.RU — Социально-медицинский прогноз течения беременности при генетических синдромах хромосомной и нехромосомной этиологии

УЗИ аппарат HS40

Лидер продаж в высоком классе. Монитор 21,5″ высокой четкости, расширенный кардио пакет (Strain+, Stress Echo), экспертные возможности для 3D УЗИ в акушерско-гинекологической практике (STIC, Crystal Vue, 5D Follicle), датчики высокой плотности.

В государственной политике здравоохранения приоритетное место занимает проблема охраны здоровья матери и ребенка. В структуре причин детской и младенческой смертности ведущее место занимают врожденные дефекты. Частота рождения детей с различными генетическими заболеваниями очень высока и составляет до одного случая на 100 рождений (1 %). В большинстве случаев эта патология представляет собой неподдающуюся коррекции грубую патологию, часто летального характера [1].

В структуре врожденных пороков развития (ВПР) в 16 % случаев регистрируются множественные пороки развития (МВПР) различной этиологии с установленной частотой 1:250 новорожденных [2], ими сопровождается примерно половина известных нозологических форм наследственных синдромов [3].

Множественные пороки развития, представляющие собой врожденные дефекты с поражением 2 и более органов и систем человеческого организма, являются достаточно сложной проблемой для установления причинно-следственных связей в силу их огромной этиопатогенетической гетерогенности, что зачастую делает невозможным как определение повторного генетического риска в семье, имеющей случай рождения больного ребенка, так и формирование правильной акушерской тактики, основанной на социальном и медицинском прогнозе для течения патологической беременности.

В основе синдромов, клинически проявляющихся как МВПР, может лежать хромосомная патология, генные мутации, действие на плод неблагоприятных факторов внешней среды (тератогенов). Существуют также синдромы, этиология которых пока не установлена. Одни из них, несомненно, генетической природы, другие связаны с действием неспецифических факторов внешней среды, третьи являются следствием сочетанного влияния генетических и внешнесредовых факторов [2].

В группе МВПР с известным генезом большую часть занимают хромосомные синдромы, обусловленные геномной числовой или структурной мутацией, достаточно широко изученные и хорошо диагностируемые. Около 40 % от всех случаев синдромов нехромосомной этиологии представлены моногенными болезнями — синдромами, связанными с мутациями в одном или обоих аллельных генах гомологичных хромосом, получаемых от обоих родителей [2]. Если для возникновения патологического признака достаточно одной копии мутантного гена, несмотря на наличие нормального аллеля в гомологичной хромосоме, то ген называют доминантным, а если для возникновения болезни нужны обе копии мутантного гена или отсутствие второго гена, то рецессивным [4].

При аутосомно-доминантном типе наследования заболевание возникает либо в результате спорадической мутации, либо при передаче мутантного гена от одного из родителей, страдающего данным заболеванием, своим детям. Патологический ген передается 50 % потомства субъекта с доминантно наследуемым синдромом. Аутосомно-рецессивный тип наследования, как правило, характеризуется тем, что оба родителя являются носителями патологического гена, несмотря на то, что болезнь у них не проявляется и соматически они здоровы. Риск для дальнейшего потомства супругов-носителей составляет 25 %. Численно, по распространению в популяции, доминантно и рецессивно наследуемые синдромы почти равны. Показатель отягощенности моногенными заболеваниями, по обобщенным данным, колеблется в пределах 2,2-3,5 на 1000 человек [5]. Их диагностика представляет большие сложности, так как цитогенетический анализ позволяет лишь отвергнуть хромосомную природу данного комплекса пороков развития, но не помогает установить диагноз, определить повторный генетический риск и сформировать репродуктивную тактику для семьи.

Отсутствие организационных и методологических алгоритмов пренатальной ультразвуковой диагностики генетических синдромов при их огромной клинической и социальной значимости, обусловленной тяжестью проявлений на уровне фенотипа больного и высоким риском повтора патологии в семье, диктует необходимость их пренатальной верификации для выбора адекватной акушерской тактики и специфических мер профилактики, определенных достоверным прогнозом.

Различные по происхождению генетические синдромы имеют различные типы наследования, а следовательно, и различный риск повторения в семье. Возможность корректного расчета генетического риска патологии в семье, предложение специфических мер профилактики патологии в дальнейшем зависит от точности поставленного пренатального (дородового) диагноза плоду (будущему ребенку). Постановка диагноза возможных нарушений развития плода должна проводиться всеми возможными методами, среди которых ультразвуковая диагностика является основным, неинвазивным, безопасным, информативным, а порой единственно возможным при беременности методом выявления генетических синдромов и ассоциаций, определяющим дородовый диагноз и необходимость дальнейших углубленных исследований (инвазивных, лабораторных и др.).

Несмотря на то, что в настоящее время накоплено некоторое количество данных и определенное количество публикаций о выявлении наследственных синдромов при пренатальной эхографии, дородовая идентификация нозологических форм синдромов не вошла в рутинную практику врачей пренатальной диагностики и носит случайный характер. В литературе встречаются лишь единичные публикации диагностики генетических синдромов нехромосомного происхождения.

Подавляющее большинство врачей ультразвуковой пренатальной диагностики, проводящих исследование беременной женщины в разные сроки, не владеют знаниями и основными принципами описания фенотипа, принятого в медицинской генетике, и не имеют специальной подготовки по исследованию на экспертном уровне. На сегодняшний день отсутствуют стандарты описания особенностей строения плода, найденных при ультразвуковом дородовом исследовании, не определены критерии оценки того или иного фенотипического изменения (внешнего вида и внутреннего строения) у будущего ребенка, отсутствуют четкие рекомендации о системном подходе к диагностике наследственных синдромов. В современной пренатальной диагностике нет диагностических алгоритмов и определенных схем действия и взаимодействия врачей ультразвуковой пренатальной диагностики, генетиков, акушеров-гинекологов при пренатальном выявлении МВПР.

При постановке диагноза в синдромологии чрезвычайно важен полный фенотипический анализ, констатация всех найденных аномалий, выявленных при дородовом ультразвуковом исследовании у будущего ребенка. Важен полный спектр найденных патологических признаков: пороков развития, функциональных нарушений, малых аномалий развития, особенностей фенотипа и др. Исследования больных с различными наследственными синдромами позволили установить, что микропризнаки не только позволяют заподозрить наследственную природу заболевания, но и нередко являются основополагающими при постановке правильного диагноза [6]. При наличии нормального кариотипа при лабораторном исследовании плодного материала плод с изменением фенотипа должен вызывать у врача ультразвуковой диагностики «генетическую настороженность» для поиска нехромосомных синдромов как при эхографии в I триместре, так и при дальнейших ультразвуковых исследованиях, так как идентификация многих генетических синдромов представляет собой диагностику, основанную на узнавании «характерного лица синдрома».

Тщательное изучение маркеров хромосомной патологии показало, что некоторые из них информативны и для формирования групп риска по синдромам нехромосомной этиологии, что особо актуально при сформированном алгоритме раннего пренатального скрининга у врачей-экспертов ультразвуковой диагностики. Так, разнообразные нозологические формы синдромов сопровождались увеличением толщины воротникового пространства, уменьшением длины носовой кости, микрогнатией у плодов в сроках первого скринингового ультразвукового осмотра в 11-14 нед беременности [7, 8].

В рамках Национального приоритетного проекта «Здоровье» в период 2010-2014 гг. регионы Российской Федерации перешли на новую для страны современную методологию массового комбинированного раннего пренатального скрининга на частые хромосомные анеуплоидии и ВПР в соответствии с рекомендациями международной врачебной профессиональной некоммерческой организации «Фонд медицины плода». В 2015 г. по инициативе Министерства здравоохранения Российской Федерации курсом пренатальной диагностики кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии последипломного образования проведен Аудит-2015 для оценки работы регионов страны по новому алгоритму. По результатам проведенного анализа сведений, поступивших из 63 регионов Российской Федерации, в настоящее время в 510 организованных кабинетах экспертного уровня пренатальной диагностики подготовлено и работает 1210 сертифицированных врачей ультразвуковой диагностики, подтвердивших свою компетенцию, в том числе международным сертификатом. Всего в экспертных кабинетах 63 регионов России обследовано около 2 млн беременных женщин, выявлено более 10 тыс. плодов с различными нарушениями развития. Основные показатели проведения мероприятий раннего пренатального скрининга к 2014 г. суммарно достигли референсных международных значений и эпидемиологических диапазонов (выявляемость хромосомных аномалий и ВПР), что определяет внедренную в рамках нацпроекта качественно новую систему пренатальной диагностики в стране как успешную, контролируемую и управляемую технологию с перспективами дальнейшего развития и совершенствования, среди которых, несомненно, одну из основных ролей будет занимать пренатальная синдромология. Реальность практической реализации этого направления демонстрируют показатели, полученные за 5 лет в медико-генетическом отделении Московской области.

Московская область была одной из первых территорий Российской Федерации, вступивших в национальный проект по переводу раннего пренатального скрининга на экспертный уровень диагностики. Система существующего оказания медико-генетической помощи беременным Московской области такова, что возможен полный сбор информации обо всех случаях рождений с генетической патологией в рамках региональной системы мониторинга и регистрации врожденных пороков развития у плодов и детей, существующей с 1999 г. Это основополагающий момент, поскольку исследования популяционных и базовых частот различной врожденной патологии возможны только при адекватном ведении регистра ВПР [9], когда необходимо иметь информацию не только по новорожденным, но и по остановленным по решению семьи беременностям в связи с пренатально выявленной летальной патологией у плода [10].

Регистр ВПР Московской области с 2001 г. является членом международной организации мониторинга ВПР, что подтверждает обоснованность популяционных частот ВПР.

Алгоритм массового пренатального скрининга беременных Московской области на ВПР и хромосомные аномалии у плода, утвержденный региональным приказом Министерства здравоохранения Московской области, обеспечивает направление в медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства к врачам-экспертам всех беременных с подозрением на внутриутробное нарушение развития плода на любом сроке беременности для подтверждения предварительного диагноза. При ультразвуковом исследовании в архивной базе данных сохраняется вся необходимая информация: снимки и видеоклипы, объемные изображения с возможностью последующей постобработки материала offline. Все это позволяет собрать максимально полную информацию не только о грубых пороках развития, но и о мельчайших отклонениях, маркерах и особенностях в развитии у плодов с генетической патологией на популяционном уровне.

Формирование клинической гипотезы на основании полученных эхограмм и объемных архивированных изображений, базирующееся на знаниях в области клинической синдромологии при использовании новейших информативных поисковых систем, является реальным и эффективным инновационным подходом к пренатальной диагностике генетической патологии. При проведении последующего медико-генетического консультирования по установленному диагнозу должны быть определены меры профилактики повторного возникновения генетической патологии при последующих беременностях. Иными словами, возможность корректного расчета генетического риска зависит от точности поставленного пренатального диагноза.

Московская область является одним из крупнейших регионов страны, ежегодное количество родов по области достигает 80 тыс. Учитывая известную популяционную частоту МВПР в Московской области — 1:200 рождений, среди которых синдромы хромосомной этиологии встречаются с частотой 1:370, а МВПР нехромосомной этиологии — 1:470 [11], можно рассчитать базовую ожидаемую частоту выявления данной патологии. Так, в Московской области ежегодная ожидаемая теоретическая частота МВПР у детей и плодов различной этиологии составляет 400 случаев, среди них синдромов с нехромосомной этиологией — около 170 случаев.

В медико-генетическом отделении МОНИИАГ (МГО) до 2010 г. применялся стандартный подход к пренатальной ультразвуковой диагностике МВПР, заключающийся в перечислении спектра выявленных патологических признаков без аналитического сопоставления найденной патологии с известными наследственными синдромами. С 2010 г. пренатальная ультразвуковая диагностика МВПР осуществлялась с применением нового диагностического алгоритма, заключающегося в применении клиникосиндромального подхода к анализу выявленной при ультразвуковом исследовании патологии: во всех случаях пренатально диагностированных МВПР на первом этапе предлагается проведение кариотипирования плода для подтверждения либо опровержения хромосомной этиологии комплекса пороков развития. В дальнейшем необходимо проводить диагностический поиск возможного сочетания найденных различных симптомов, среди которых есть как пороки развития, так и малые аномалии и особенности фенотипа. На заключительном этапе пренатальной части диагностики нехромосомного синдрома проводится дифференциальный диагноз с возможными кандидатными синдромами с формированием составляющих синдромального ядра.

При исследовании структуры и частоты МВПР, по материалам регионального регистра ВПР, в выборке новорожденных и элиминированных по клинической тяжести выявленной патологии плодов в Московской области, было установлено, что МВПР встречались в 20 % всех выявленных ВПР, что абсолютно сопоставимо с данными литературы [2, 5]. Всего за 5 лет с 2010 по 2014 г. в популяционном регистре ВПР в Московской области зарегистрировано 1775 случаев МВПР у детей и плодов, в их числе в 1016 (57,3 %) случаях после проведения пре- и постнатального кариотипирования выявлены МВПР хромосомной этиологии, в 759 (42,7 %) случаях — МВПР нехромосомной этиологии (рис. 1).

Рис. 1. Этиология всех выявленных у плодов и детей МВПР в Московской области за период исследования (2010-2014 гг.).

Среди МВПР нехромосомного генеза выделяют синдромы, ассоциации и неклассифицированные комплексы. Синдромы с известным описанным типом наследования представлены моногенными синдромами, наиболее часто в структуре которых встречаются аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные нозологии, и спорадическими синдромами с различными известными ассоциациями (устойчивыми сочетаниями ВПР с этиологической общностью), тип наследования для которых на сегодняшний день не установлен. МВПР, представленные неклассифицированными комплексами, в международном классификаторе наследственных синдромов и ассоциаций (OMIM) не зарегистрированы, судить о типе их наследования на сегодняшний день не представляется возможным. Безусловно, большая часть этих комплексов представляет собой случайное сочетание 2-3 ВПР, однако некоторые из них могут быть не случайны, а представлять собой новые, не выделенные пока в самостоятельные нозологические формы синдромы.

За 5 лет (с 2010 по 2014 г.) в МГО пренатально в разные сроки беременности было выявлено 1358 синдромов МВПР различного генеза. Среди всех выявленных пренатально МВПР 789 (58 %) были вызваны хромосомной патологией, 569 (42 %) случаев составляли МВПР нехромосомной этиологии. Среди всех случаев диагностики синдромов нехромосомной этиологии (рис. 2) синдромы с известным типом наследования были диагностированы в 354 (62,2 %) случаях, а неклассифицированные комплексы (НК) — в 215 (37,8 %).

Рис. 2. Структура выявленных нехромосомных синдромов за 5 лет (2010-1014 гг.) в МГО.

Применение нового алгоритма к постановке пренатального диагноза позволило определить возможную этиологическую природу нехромосомных МВПР, что привело к адекватному медико-генетическому консультированию семьи по вопросам пренатальной и постнатальной тактики с определением репродуктивного прогноза в целом.

Поиск путей для разработки и внедрения алгоритма генетического подхода к ультразвуковому исследованию плода, диагностика новых ультразвуковых маркеров в пренатальной диагностике имеет чрезвычайный интерес для медицинской науки и практики, так как большинство этих синдромов сочетаются с умственной отсталостью, высокой летальностью и инвалидностью. По мере накопления клинических данных будет возможно выявить все больший спектр генетических нарушений, как пороков развития, так и незначительных фенотипических особенностей и малых анатомических признаков, которые могут свидетельствовать о наличии у плода того или иного вида врожденной и наследственной патологии. Такой диагностический подход позволит определить акушерский прогноз для выбора оптимальной пренатальной тактики и определения спектра постнатальных мероприятий, включая уточненный диагноз у ребенка и обязательное последующее медико-генетическое консультирование супругов по прогнозу потомства с формированием тактики репродуктивного поведения семьи с предложением специфических методов профилактики генетической патологии.

Разработка и внедрение достоверно значимых ультразвуковых маркеров для диагностики генетических синдромов различного происхождения позволят оптимизировать алгоритм дородовой диагностики этих состояний, что является вторичной профилактикой перинатальной и младенческой смертности и инвалидности и представляет собой важнейшую задачу как социального, психологического, так и клинического значения.

Литература

  1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАРМЕД. 2001. 448 с.

  2. Лазюк Г.И. Этиология и патогенез врожденных пороков развития. Тератология человека. М.: Медицина. 1991.

  3. Ильина Е.Г., Колосов С.В., Миронова С.И. Клинико-генетический анализ неклассифицированных комплексов множественных врожденных пороков развития на базе Белорусского генетического регистра // Медицинская Генетика. 2005. N 3. С. 134-138.

  4. Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. М.: 2011.

  5. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М.: 1983.

  6. Козлова С.И., Патютко Р.С., Прытков А.Н. Семиотика и принципы диагностики наследственных болезней. М.: 1999.

  7. Nicolaides K.H., Azar G., Snijders R.S.M. et al. Fetal nuchal oedema: associated malformations and chromosomal defects // Fetal. Diagn. Ther. 1992. V. 7. P. 123-131.

  8. Sepulveda W., Wong A., Andreeva E., Adzehova N. Absent mandibular gap at retronasal triangle view: a clue to the diagnosis of micrognathia in the first trimester // Ultrasound in obstetrics and gynecology. 2012. V. 39. P. 152-156.

  9. Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Наследственные болезни в российских популяциях // Вестник ВОГиС. 2006. Т. 10. N 1. С. 106-125.

  10. Козлова С.И., Демикова Н.С., Прытков А.Н. Мониторинг врожденных пороков развития // Пособие для врачей. М.: 2000.

  11. Андреева Е.Н. Клинико-синдромальный подход к пренатальной ультразвуковой диагностике нарушений развития плода для оценки репродуктивного прогноза. Автореф. канд. дисс. М., 2013.

При поддержке гранта РГНФ №15-06-10977/15

УЗИ аппарат HS40

Лидер продаж в высоком классе. Монитор 21,5″ высокой четкости, расширенный кардио пакет (Strain+, Stress Echo), экспертные возможности для 3D УЗИ в акушерско-гинекологической практике (STIC, Crystal Vue, 5D Follicle), датчики высокой плотности.

МВПР у плода, беременность 17 недель по гестации, по фетометрии 15-16 недель

У беременной сахарный диабет, тяжелая форма. І беременность, по гестации 17 недель, по фетометрии 15-16 недель, увидела hemivertebrae, аномалия развития одной стопы. Аноректальных аномалий не видно, сердце — норма, желудок с трудом — нашла. Можно думать о VATER?

Дополнительные материалы

Для просмотра изображений необходимо войти на сайт

Для просмотра видео необходимо войти на сайт

Для просмотра видео необходимо войти на сайт

Для просмотра видео необходимо войти на сайт

Для просмотра видео необходимо войти на сайт

Для просмотра видео необходимо войти на сайт

Понравилась запись? Считаете ее полезной или интересной? Поддержите автора!

FISH-диагностика хромосомной патологии плода

Диагноз «замершая беременность» или врожденный порок развития у плода звучит, как гром среди ясного неба. Все в один миг перечеркивается черной полосой. Почему так случилось? Кто виновен? 

Причины, вызывающие замершую беременность.

Замершая беременность является частой акушерской проблемой. Считается, что каждая шестая беременность замирает в сроки до 13 недель. Причин возникновения этого может быть много, поэтому каждый такой случай требует индивидуального внимательного подхода и изучения для выяснения причин. Например, остановке развития плода могут способствовать инфекционные заболевания, эндокринные причины, нарушения в системе свертываемости крови (в том числе и вызванные мутациями генов). Одной из самых распространенных причин гибели плода являются хромосомные нарушения (в 60% случаев) – при их наличии срабатывает закон естественного отбора, и сама природа не допускает появления на свет больного ребенка. Хромосомные отклонения могут впервые возникнуть при слиянии сперматозоида и яйцеклетки, а могут и передаваться от отца или матери, которые страдали ими в «скрытой» форме. Считается, что наиболее вероятной причиной замирания второй, третьей и последующих беременностей подряд является генетика. 

Причины, вызывающие врожденные пороки развития (ВПР)  у плода

К сожалению, рождение ребенка с ВПР стало в наши дни обычным явлением, безусловно, многие из ВПР успешно лечатся, но значительная часть ВПР по-прежнему приводит к инвалидности или к гибели ребенка. Частота ВПР доходит до 5%, т.е. у каждого двадцатого ребенка находится какие-то отклонения. Часть патологии, как правило наиболее грубой, обнаруживают внутриутробно, и обычно родители принимают решение прервать такую патологическую беременность. Но дальше встает вопрос: «В чем была причина возникновения ВПР?» А таких причин может быть три: воздействие терратогенных факторов в ранние сроки беременности, наличие тяжелого генного заболевания и хромосомные отклонения у плода. Считается, что среди множественных врожденных пороков развития (МВПР) хромосомная патология может быть причиной до 60%, а при изолированных пороках до 6% патологии. Поэтому многие родители хотят знать, была ли у прерванного плода хромосомная патология или причина ВПР была в воздействии вредных факторов. Знание причины возникновения очень важно для прогноза следующих беременностей, ведь большинство родителей планируют еще беременности и рождение здорового малыша.

В настоящее время только проведение цитогенетические исследования тканей плода (хориона, плаценты, крови из пуповины) открывает единственную возможность выяснить – являлась ли аномалия хромосом у плода причиной замершей беременности.

Виды исследований хромосом

Классическое цитогенетическое исследование – проводится в том случае, когда клетки плода хорошо делятся, оцениваются все 23 пары хромосом, наиболее информативно. Как правило оно проводится до 15 недель беременности и при недавнем замирании беременности или прерывании беременности в связи с выявленным ВПР.

FISH-диагностика – проводится, если в доставленном материале не удается получить делящиеся клетки в нужном количестве (бывает в одном случае из десяти), прошло достаточно большое время после замирания беременности или срок беременности не позволяет исследовать клетки ворсин хориона. Исследуются наиболее частые хромосомные отклонения у плода – трисомии по 13, 18, 21 паре и половым хромосомам (синдромы Патау, Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера)

Что делать если это случилось с Вами? При поступлении в роддом необходимо проинформировать своего врача акушера-гинеколога о намерении сделать исследование хромосом абортного материала. Предупредить доктора о желании провести анализ необходимо, поскольку требуется специальный забор плодного материала (хориальная ткань должна быть помещена в емкость с физиологическим раствором, кровь из пуповины плода в стерильную пробирку или шприц с гепарином). Желательно также проинформировать лабораторию КМГК (тел.: (423)242-06-90) о планируемой доставке материала. 
Следующим этапом является доставка емкости с материалом в цитогенетическую лабораторию. Сделать это необходимо как можно быстрее, т.к. вне организма клетки хориона начинают терять свою способность к делению и становятся непригодными для исследования. Если забор материала (выскабливание) проводилось ночью, то его до утра следует поставить в холодильник, соблюдая температуру +2+8°С (не в морозильную камеру). 

Беременность после «замершей беременности» или ВПР плода.
Индивидуальный план обследования назначается врачом акушером-гинекологом. В обязательном порядке необходима консультация врача-генетика, который проинтерпретирует результаты исследования хромосом плода, при необходимости назначит необходимое обследование, выяснит наследственную предрасположенность данной проблемы, а также оценит риск неблагоприятного течения и исхода последующей беременности.

Счастливой Вам беременности и легких родов!

Адрес лаборатории г. Владивосток, ул. Уборевича 30/37, ГБУЗ «ККЦСВМП», КМГК, кабинет 926. 
Так же Вы можете записаться на консультацию к врачу-генетику. Тел. регистратуры: (423)242-84-57, 242-98-83.

Лечение патологии многоплодной беременности — Клиники Беларуси

Опасность многоплодной беременности заключается в том, что значительно увеличивается риск возникновения осложнений во время беременности и родов, а также в послеродовом периоде, увеличивается удельный вес кесарева сечения, повышается уровень антенатальных потерь в различные сроки гестации и увеличения частоты неврологических нарушений у выживших детей.

Решающее значение в определении тактики ведения беременности и родов при многоплодии имеют зиготность, количество амниотических полостей  и хориальность. Зиготность до родоразрешения определяется только при исследовании ДНК плодов, полученной в процессе кордоцентеза, амниоцентеза или биопсии хориона. Хориальность плодов определяется с помощью УЗИ, по результатам которого можно определить пол плодов, количество плацент и наличие амниотической перегородки.

Выделяют следующие виды патологии многоплодной беременности:

  • Монохориальная двойня;
  • Многоплодная беременность с множественными врожденными пороками развития.

Монохориальная двойня – это такой тип гестации, когда оба плода имеют одну на двоих хориональную оболочку, при этом амниотическая оболочка может как быть, так и отсутствовать.

Опасность монохориальной беременности заключается в том, что может развиваться фето-фетальный трансфузионный синдром, может наблюдаться задержка внутриутробного роста плодов, врожденные пороки развития, внутриутробная гибель одного или обоих плодов, синдром обратной артериальной перфузии, может быть неразделившаяся двойня.

Фето-фетальный трансфузионный синдром (ФФТС) развивается в 20% случаев монохориальных двоен, т.е. когда у плодов одна плацента на двоих и между пуповинами имеются сообщающиеся сосуды – анастомозы, по которым кровь от одного плода – донора – течет ко второму – реципиенту. При этом страдают оба: донор – от недостатка крови, питательных веществ, кислорода, а второй, наоборот, от их избытка. Тяжелые формы развиваются чаще в сроках 16-18 недель беременности, средней тяжести – в сроках 20-24 недель, легкие формы развиваются позже. Тяжелая и средней степени тяжести стадии заболевания нуждаются в хирургическом вмешательстве – фетоскопическая лазерная коагуляция плацентарных анастомозов, т.е. в полости матки под контролем специальной камеры (фетоскопа) лазером прижигаются сообщающиеся сосуды. Таким образом, происходит разделение плацент. Но плодам бывает тяжело перестроиться к новым условиям, поэтому только в 60-70% случаев выживают оба плода, в 80-90% выживает один.

Синдром обратной артериальной перфузии (СОАП) – еще одна патология монохориальных двоен. При этом один из плодов развивается неправильно с множественными пороками развития и выполняет роль плода-паразита. Второй, нормально развивающийся плод, сбрасывает и качает кровь к плоду-паразиту. При этой патологии необходимо также выполнить фетоскопиескую лазерную коагуляцию плацентарных анастомозов и сосудов пуповины плода-паразита.

Многоплодная беременность с множественными врожденными пороками развития (МВПР), несовместимыми с жизнью у одного из плодов. В сроках гестации 16-24 недели выполняется редукция плода с МВПР путем фетоскопической лазерной коагуляции сосудов пуповины.

В медицинских учреждениях Республики Беларусь высококвалифицированные специалисты окажут весь спектр необходимых диагностических и лечебных услуг в области ведения и родоразрешения многоплодных беременностей.

Пролапс митрального клапана при беременности | 2000-05-01

Специальная функция

Стивен Г. Габби, доктор медицины

Пролапс митрального клапана (МПК) является наиболее частой аномалией сердечных клапанов и наиболее частой причиной тяжелой митральной регургитации в Соединенных Штатах. 1 Однако существуют серьезные разногласия по поводу его распространенности, диагностики и ведения беременности. В этом обзоре описаны анатомические и физиологические изменения, связанные с ПМК во время беременности, включая эхокардиографические характеристики и различия в рисках, связанных с анатомическими и анатомическими особенностями.функциональный. Будет предложен план ухода за беременной женщиной с ПМК.

ПМК определяется как выброс створок митрального клапана в левое предсердие во время систолы. 2 Митральные створки не закрываются полностью, развивается срыгивание. Описаны два фенотипических паттерна — анатомическая форма с утолщенными створками, которая может приводить к прогрессирующей патологии клапанов, наблюдаемой у 15-20% пациентов, и функциональная форма, характеризующаяся динамическим расширением или увеличением митрального кольца во время систолы.При аускультации ПМК характеризуется систолическим щелчком без инъекции, который соответствует наполнению расслабленных створок митрального клапана. 1 Может быть слышен поздний систолический шум митральной регургитации. При прогрессировании митральной регургитации в тяжелой форме щелчок может исчезнуть, и могут наблюдаться галоп S3, хрипы и одышка.

Диагноз ПМК должен быть установлен с помощью двумерной эхокардиографии. Классический ПМК, соответствующий анатомической форме, характеризуется смещением створок митрального клапана в левое предсердие более чем на 2 мм и максимальной толщиной створок не менее 5 мм.Напротив, неклассическая форма MVP, которая соответствует функциональной форме, выявляет смещение створок как минимум на 2 мм в левое предсердие, но без утолщения створок. 2 Функциональный ПМК наблюдается у 80% пациентов и обычно проходит с возрастом. Он характеризуется уменьшением размера левого желудочка с относительно большим кольцом митрального клапана и створками митрального клапана. Напротив, анатомическая или классическая форма чаще всего встречается у мужчин после 45 лет и часто связана с нарушениями соединительной ткани, такими как синдром Марфана.Именно эта форма ПМК приводит к удлинению и разрыву сухожильных хорд клапанов и связана с фибрилляцией предсердий, инфекционным эндокардитом и эмболическими осложнениями. С функциональной формой ПМК связаны различные симптомы, включая боль в груди, сердцебиение, аритмию, утомляемость, одышку и обмороки. Однако недавние исследования показали, что эти симптомы не специфичны для людей с ПМК и не усиливаются у них. Фактически, эхокардиография не рекомендована людям с такими некардиальными симптомами. 3

Сообщалось, что распространенность ПМК среди молодых женщин достигает 17%. Однако более поздние исследования с использованием тщательно определенных эхокардиографических характеристик документально подтвердили эту клапанную аномалию примерно у 3% женщин. 2 Если пациент сообщает об истории болезни ПМК, важно подтвердить диагноз с помощью двумерной эхокардиографии, если это исследование ранее не проводилось.

Во время беременности аускультативные результаты ПМК обычно менее заметны.Увеличенный внутрисосудистый объем беременности и снижение системного сосудистого сопротивления приводят к увеличению размеров левого желудочка и кольца митрального клапана с уменьшением пролапса. 1 Пациенты с ПМК могут быть уверены, что беременность не увеличит риск дородовых или внутриродовых осложнений. Для установления диагноза ПМК снова потребуется тщательное клиническое обследование и эхокардиография. Во время родов можно безопасно использовать эпидуральную анестезию.Вопрос о профилактике антибиотиками во время родов остается спорным. 4 Американская кардиологическая ассоциация не рекомендует профилактику эндокардита при естественных родах или кесаревом сечении у пациентов с ПМК, как с митральной регургитацией, так и без нее. С другой стороны, некоторые кардиологи и акушеры считают, что польза от антибиотикопрофилактики превышает потенциальные риски. Я предпочитаю назначать антибиотики пациентам с диагнозом ПМК, установленным с помощью эхокардиографии, при введении ампициллина (2 г внутривенно или внутримышечно) и гентамицина (1.5 мг / кг внутривенно или внутримышечно) в активной фазе родов с последующей второй дозой через 8 часов после начальной дозы. Людям с аллергией на ампициллин назначают ванкомицин (1 г внутривенно в течение 1 часа с гентамицином, 1,5 мг / кг внутривенно или внутримышечно) в активной фазе родов, а вторая доза — через восемь часов.

Таким образом, ПМК является частой аномалией клапанов сердца у женщин, хотя распространенность ниже, чем предполагалось изначально. У большинства пациентов будет функциональная форма ПМК, которая не связана с серьезными осложнениями и улучшается с возрастом.Беременность у пациентки с ПМК не связана с увеличением количества дородовых или внутриродовых осложнений. Использование антибиотикопрофилактики для предотвращения инфекционного эндокардита у этих пациентов остается спорным.

Ссылки

1. Hanson EW, et al. Пролапс митрального клапана. Анестезиология 1996; 85: 178-195.

2. Фрид Л.А. и др. Распространенность и клинические исходы пролапса митрального клапана. N Engl J Med 1999; 341: 1-7.

3. Нишимура Р.А., МакГун MD. Перспективы пролапса митрального клапана. N Engl J Med 1999; 341: 48-50.

4. Тирлинк Дж. Р., Фостер Э. Пороки сердца во время беременности. Современная перспектива. Cardiol Clin 1998; 16: 573-598.

Распространенность пролапса митрального клапана у женщин:

а. 1%.

б. 3%.

c. 10%.

d. 15%.

е. 20%.

Пролапс митрального клапана и беременность: чего ожидать

Стоит ли беспокоиться о пролапсе митрального клапана и беременности?

Пролапс митрального клапана и беременность могут быть пугающими перспективами, особенно при наличии симптомов пролапса и таких проблем, как митральная регургитация.Таким образом, при планировании беременности с ПМК обычно возникают проблемы с безопасностью.

Может ли пролапс митрального клапана повлиять на беременность? Как это повлияет на вашего ребенка? Ухудшается ли митральный пролапс после беременности? Все распространенные вопросы среди женщин с состоянием MVP. К счастью, обычно нет причин для беспокойства.

Лишь небольшой процент женщин испытывает проблемы с выпадением митрального клапана и регургитацией митрального клапана. Тем не менее, нет двух абсолютно одинаковых женщин или беременностей, и нарушения, связанные с сердечными клапанами, действительно увеличивают вероятность проблемных симптомов и осложнений.Таким образом, следует проявлять осторожность при рассмотрении вопроса о пролапсе митрального клапана и беременности.

Может ли пролапс митрального клапана повлиять на беременность?

Да. Влияет ли пролапс митрального клапана на беременность? Как правило, не. Большинство женщин с митральным пролапсом хорошо переносят беременность. Фактически, женщины с симптоматическим ПМК часто обнаруживают, что их симптомы уменьшаются по частоте и серьезности во время беременности. Даже женщины с тяжелой митральной регургитацией могут иметь безопасную и успешную беременность, если нет других сердечно-сосудистых проблем.

Во время беременности в организме происходят различные физиологические изменения. Объем крови увеличивается (до 50 процентов), кровеносные сосуды расширяются, артериальное давление падает. Происходит снижение системного сосудистого сопротивления и увеличение сердечного выброса. Эти сердечно-сосудистые изменения могут значительно улучшить симптомы ПМК и уменьшить тяжесть регургитации митрального клапана.

При этом не все женщины переживают беспроблемную беременность с пролапсом митрального клапана и срыгиванием.ПМК может негативно повлиять на беременность, вызывая или усугубляя симптомы. Возможными симптомами беременности MVP являются учащенное сердцебиение, утомляемость и обморок. При митральной регургитации могут развиться такие осложнения, как сердечная недостаточность, аритмии и эндокардит.

Может ли пролапс митрального клапана ухудшиться после беременности?

MVP иногда может ухудшиться после беременности. В результате нагрузки, которую беременность оказывает на тело, у женщин с бессимптомным митральным пролапсом могут появиться симптомы.У тех, у кого есть симптомы, может наблюдаться увеличение частоты и интенсивности симптомов ПМК после родов. Это может произойти с осложнениями при пролапсе митрального клапана и беременности или без них.

В большинстве случаев сердечные осложнения после беременности развиваются только при тяжелом ПМК и у пациентов с протекающим митральным клапаном. Как правило, пролапс митрального клапана с срыгиванием и беременностью увеличивает риск возникновения проблем. Однако большинство женщин не испытывают проблем со здоровьем после беременности из-за болезни сердечного клапана, и для тех, кто страдает, есть варианты лечения митрального клапана.

Проблемы возникают после беременности с (или без) ПМК и срыгивания, как правило, у матерей в возрасте 30 лет и старше, у женщин, перенесших несколько беременностей, и у тех, кто вынашивал более одного плода. Женщины с желудочковой дисфункцией и преэклампсией (серьезное вызванное беременностью заболевание, характеризующееся повышенным кровяным давлением) также обычно подвергаются более высокому риску.

А как насчет пролапса митрального клапана во время родов?

Женщины с выпадением митрального клапана обычно не испытывают проблем во время родов.Тем не менее, желательно перед беременностью обратиться к кардиологу и получить качественную дородовую помощь. В случаях тяжелого пролапса, значительной митральной регургитации и / или систолической дисфункции левого желудочка следует тщательно спланировать роды и родоразрешение заранее с помощью многопрофильной медицинской бригады.

Медицинские работники обычно рекомендуют роды через естественные родовые пути при пролапсе митрального клапана и завершении беременности. По мере необходимости во время родов лечат боль и такие симптомы, как учащенное сердцебиение.Если наблюдается значительная митральная регургитация и нарушение функции сердца или если симптомы ПМК потенциально могут вызвать осложнения, врачи могут назначить эпидуральную инъекцию.

Толчки во время родов заставляют сердце работать тяжелее. Эпидуральная анестезия снижает нагрузку на сердце за счет уменьшения реакции на болевой стресс и позывов к толчкам. Поскольку эпидуральная анестезия затрудняет толкание, может потребоваться вакуумная экстракция или введение щипцов. Иногда необходимо кесарево сечение. Врачи могут назначать антибиотики перед родами женщинам с высоким риском инфекционного эндокардита.

Повлияет ли пролапс митрального клапана на вашего ребенка?

Если во время беременности или родов не развиваются осложнения, ПМК и регургитация митрального клапана не должны представлять опасности для плода. Однако, согласно некоторым исследованиям, нарушения сердечного клапана могут повлиять на плод, и женщины с выпадением митрального клапана могут иметь более высокий риск преждевременных родов. У них также может быть больше шансов родить детей с низкой массой тела.

В дополнение к вышесказанному, когда речь идет о родах после пролапса митрального клапана и беременности, женщины с пролапсом митрального клапана с большей вероятностью родят детей с аналогичным заболеванием.Передается ли пролапс митрального клапана по наследству? Да, MVP имеет сильную наследственную склонность. Хорошая новость заключается в том, что у большинства детей, рожденных с диагнозом пролапс, не наблюдаются симптомы или осложнения ПМК.

Пролапс митрального клапана у детей редко вызывает проблемы. Фактически, многие люди живут по жизни, совершенно не подозревая, что у них выпадение митрального клапана. Однако за состоянием MVP следует следить. Родители должны следить за симптомами митрального пролапса и следить за тем, чтобы пострадавший ребенок регулярно проходил медицинские осмотры, поскольку болезнь митрального клапана может со временем ухудшиться.

Что еще нужно знать о пролапсе митрального клапана и беременности?

В целях безопасности (и потому, что это должно быть весело), ​​необходим надлежащий уход до и во время беременности с ПМК. Здоровое питание — один из способов снизить риски, связанные с беременностью и состояниями митрального клапана. Фактически, отказ от продуктов, которых следует избегать при пролапсе митрального клапана, может предотвратить симптомы и осложнения. Также важно достаточно отдыхать и избегать стрессовых ситуаций.

Помимо обычных лекарств, которых следует избегать при митральном пролапсе, некоторые препараты, обычно используемые для лечения ПМК и митральной регургитации, могут быть небезопасными во время беременности.К ним относятся антиаритмические средства, ингибиторы АПФ и бета-блокаторы, а также диуретики-антагонисты альдостерона. Вазодилататоры и антикоагулянты, такие как варфарин, при пролапсе митрального клапана и беременности также могут быть вредными в некоторых случаях.

Высокий риск смерти матери и плода с тяжелыми нарушениями сердечного клапана и дисфункцией. По этой причине медицинские работники рекомендуют женщинам с такими состояниями избегать беременности. У пациентов с умеренным ПМК / пороком сердечного клапана и нормальной функцией сердца беременность обычно безопасна, но за ней должны наблюдать акушер, кардиолог и акушер-анестезиолог.

(Посещали 7829 раз, сегодня 1 посещали)

материалов 29-го ежегодного конгресса Всемирного общества сердечно-сосудистых и торакальных хирургов, София, Болгария, 2019 | Журнал кардиоторакальной хирургии

Александр Т. Даскалов, Николай Валчев, Васил Червенков

Отделение сосудистой хирургии, Городская клиника Аджибадем, больница Токуда, София, Болгария

Для корреспонденции: Даскалов Александр Т

Цель

Мы хотим представить редкий случай удаленной эндартерэктомии плечевой артерии с последующей эндоваскулярной реканализацией подмышечной и подключичной артерий, выполненный у пациента с критической ишемией верхней конечности, вызванной хроническим атеросклеротическим заболеванием.Цель этого отчета — показать, что этот гибридный подход является возможным вариантом при лечении сложного многоуровневого артериального окклюзионного заболевания даже в верхней конечности.

Методы

Мы сообщаем о случае 66-летнего мужчины с критической ишемией верхней конечности, которому была выполнена удаленная эндартерэктомия плечевой артерии с последующей реканализацией подключичной и подмышечной артерий с последующей установкой стента.

Результаты

Пациент выписан через 2 дня после операции с пальпируемым дистальным пульсом и отсутствием признаков ишемии верхних конечностей. Два месяца спустя ему была сделана КТ-ангиография, показавшая реконструкцию. Насколько нам известно, в литературе сообщается лишь о нескольких случаях гибридной реконструкции сосудов верхней конечности из-за атеросклероза.

Заключение

Мы считаем, что сочетание открытых и эндоваскулярных хирургических техник предпочтительнее в тщательно отобранных случаях и должно быть включено в алгоритм лечения хронического атеросклеротического заболевания верхних конечностей.

Ключевое слово

Верхняя конечность, атеросклероз, ишемия, удаленная эндартерэктомия, эндоваскулярная реканализация.

Список литературы

1. Блейсделл Ф.В., Стил М., Аллен РЭ. Лечение острой ишемии артерий нижних конечностей вследствие эмболии и тромбоза. Хирургия 1978; 84: 822–834.

2. Оба М., Янке Т., Рейнхольд-Келлер Э., Рейтер М., Гримм Дж., Бидерер Дж., Броссманн Дж., Гросс В.Л., Хеллер М., МюллерХюэльсбек С.Чрескожное лечение окклюзионной артериальной болезни, связанной с васкулитом: опыт единого центра. Cardiovasc Intervent Radiol 2003; 26: 19–26

3. Христос Аргириу1, Джордж С. Георгиадис1, Майкл Мантацис2, Николаос Г. Шорецанитис1, Джордж А. Антониу1, Мария З. Пападопулу3, Феодосия Вогиацаки3 и Милтос К. Лазаридес1 — гибридная реконструкция верхней конечности. Пациент с хронической ишемией конечностей. Sage Journals Том: 23 выпуск: 6, страницы: 653-656

4.Чокка Р.Г., Мэдсон Д.Л., Вилкерсон Д.К., Грэм А.М. Фибромускулярная дисплазия плечевой артерии: эндоваскулярный доступ. Am Surg 1995; 61: 161–164.

5. Брутто WS, Фланиган П., Крафт-Ро, Стэнли Дж. С.. Хроническая артериальная недостаточность верхних конечностей. Этиология, проявления и оперативное лечение. Arch Surg 1978; 113: 419–42316.

6. Дживегард Л., Холм Дж., Шерстен Т. Острая ишемия конечностей из-за артериальной эмболии или тромбоза: влияние ишемии конечностей по сравнению с ранее существовавшим сердечным заболеванием на уровень послеоперационной смертности.J. Cardiovasc Surg 1988; 29: 32–36.

7.Лазаридес М.К., Старамос Д.Н., Панагопулос Г.Н., Цилалис В.Д., Элефтериу Г.Дж., Даянтас Ю.Н., Стаамос Д.Н. Показания к хирургическому лечению артериального обкрадывания, вызванного ангиодоступом. J Am Coll Surg 1998; 187: 422–426.

8. Левин М.П. Больной на гемодиализе и ампутация руки. Am J Nephrol 2001; 21: 498–501.

9. Морси А.Х., Кульбаски М., Чен С., Исиклар Х., Ламсден А.Б. Заболеваемость и характеристики пациентов с ишемией кисти после процедуры гемодиализа.J Surg Res 1998; 7

10. Motarjeme A, Gordon GI. Чрескожная транслюминальная ангиопластика брахиоцефальных сосудов: рекомендации по терапии. Int Angiol 1993; 12: 260–269

11. Schmidt FE, Hewitt RL. Тяжелая ишемия верхних конечностей. Arch Surg 1980; 115: 1188–11

12. Сурена Намдари, доктор медицины, Мин Юнг Парк, MMSc, ​​Арнольд-Питер К. Вайс, доктор медицины, Уилфред И. Карни, доктор медицины — Хроническая ишемия руки, леченная с помощью баллонной ангиопластики лучевой артерии: случай Отчет. J Hand Surg Am. 2008 апр; 33 (4): 551-4.doi: 10.1016 / j.jhsa.2007.12.021

13. Такач Т.Дж., Дункан Дж. М., Ливси Дж. Дж., Крайсер З., Сервера Р. Д., Грегорик И. Д. и др. Брахиоцефальная реконструкция II: оперативное и эндоваскулярное лечение однососудистой патологии. J Vasc Surg 2005; 42: 55–61.

14. Уилан Т.Дж. Младший. Лечение сосудистых заболеваний верхних конечностей. Surg Clin North Am 1982; 62: 373–389.

15. Йегер Р.А., Монета Г.Л., Эдвардс Дж. М., Ландри Дж. Дж., Тейлор Л. М. мл., МакКоннелл Д. Б., Портер Дж. М.. Связь доступа гемодиализа к гангрене пальца у пациентов с терминальной стадией почечной недостаточности.J Vasc Surg 2002; 36: 245–249.

Письменное информированное согласие на публикацию их клинических данных и / или клинических изображений было получено от пациента.

Медико-генетическая консультация

Заведующая МГК , генетик высшей квалификационной категории Зинаида Нелюбова. Отличник здравоохранения. Общий врачебный стаж — 43 года, стаж в области генетики — более 25 лет

.

Врач-генетик высшей квалификационной категории Щербина Инна Ивановна .Стаж работы — более 17 лет.

Медико-генетическая служба — это специализированный вид медицинской помощи населению, направленный на профилактику врожденной и наследственной патологии.

Медико-генетическая консультация в Липецкой области создана с целью повышения качества оказания специализированной медико-генетической помощи населению области в соответствии с приказом Минздрава РФ №316 от 30.12.2017 № . 93 «О дальнейшем развитии медико-генетической службы Минздрава России» .Фактически МГК начал свою работу по новому порядку с 12.09.1994 и до 25.01.04 являлся структурным подразделением ГУЗ «ОДБ», с 26.01.04 — ГУЗ «ЛОКБ», с 1.11.07 и по настоящее время. время входит в состав ГУЗ «ЛОПТС». МГК находится по адресу ул. Гагарина, 135, в одном здании с ГУЗ «ЦПБС и ИЗ», после реконструкции старого здания ГУЗ «ЛОПТС» планируется разместить его на 1 этаже старого здания. МГК имеет в своем составе:

А.Консультационный отдел (или отдел медико-генетического консультирования), где генетики консультируют пациентов и их семьи по разным причинам:

1. Для уточнения диагноза и исключения генетических причин патологии у пациентов любого возраста и пола по направлению врачей любых специальностей в следующих случаях: