Мышцы проксимальные: Проксимальная миопатия — Propanorm.ru

Проксимальная миопатия — Propanorm.ru

Главная » Проксимальная миопатия — Propanorm.ru

Проксимальная миопатия – это синдром, который характеризуется развитием мышечной слабости в проксимальных отделах скелетной мускулатуры.

Причины:

• интоксикации,
• прием некоторых лекарственных средств (кортикостероидов, пенициламина, амиодарона),
• врожденные аномалии,
• метаболические нарушения,
• онкозаболевания,
• системные заболевания соединительной ткани,
• инфекции.

Механизмы возникновения миопатии:

• нарушение структуры или биохимических процессов в поперечно-полосатых мышцах,
• нарушение нервно-мышечной передачи.

Симптомы. Характерными клиническими проявлениями миопатии являются:

• слабость проксимальных отделов мышц (шея, лопаточная область, плечевой и тазовый пояс, бедра и т. д.),
• боли в мышцах,
• атрофия,
• сокращения мышечных волокон, «подергивания»,
• быстрая утомляемость.

Диагностика. Подозрение на миопатию требует всестороннего внимательного обследования:

• электромиография – исследование нервно-мышечной передачи,
• лабораторные исследования (биохимический и общий анализы крови, иммунологические исследования, глюкоза крови),
• онкопоиск (УЗИ, КТ и МРТ-исследования внутренних органов).

Пациенту рекомендуется посетить терапевта, эндокринолога, невролога, иммунолога.

Лечение. Зависит от причины синдрома миопатии.

• Лечение врожденных миопатий симптоматическое.
• Течение миопатии, вызванной онкологическим, эндокринологическим, ревматологическим или другим заболеванием, улучшается после устранения причины основного заболевания.
• Миастения лечится применением кортикостероидов, тимэктомией.
• Алкогольная миопатия требует применения витаминов группы В, общеукрепляющих препаратов и полной отмены алкоголя.

Общей рекомендацией в лечении миопатий является применение физиотерапии (за исключением заболевания, возникшего на фоне паранеопластического синдрома), массажа и ЛФК.

Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.

Поясно-конечностная мышечная дистрофия | Проект i-mio.org

Содержание страницы:

Что такое поясно-конечностная мышечная дистрофия?

Примечание переводчика. В разных источниках название варьируется: поясно-конечностная МД и конечностно-поясная МД.

Поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД) – это не одно общее заболевание. Это целая группа заболеваний, поражающих мышцы, в основном расположенные в районе бёдер и плеч. 

Плечевой пояс – это костная структура, которая окружает плечевую область.

(Информация из Википедии: плечевой пояс (пояс верхних конечностей) — совокупность костей (пары лопаток и ключиц) и мышц, обеспечивающих опору и движение верхних (передних) конечностей.)

Тазовый пояс – это костная структура, окружающая район бёдер.

Совокупно они называются «пояса конечностей». При ПКМД больше всего повреждаются мышцы, соединённые с костями этих поясов.

Термин «проксимальный» также используется для описания повреждённых при ПКМД мышц. Проксимальные мышцы – это мышцы, расположенные близко к центру тела. Дистальные мышцы – это более удалённые от центра тела мышцы (например, мышцы кистей или ступней). Дистальные мышцы при ПКМД поражаются на поздних этапах, но могут и сохранить свою функцию.

По данным на конец 2012 года насчитывается более 20 различных подтипов ПКМД. Это сложная и постоянно развивающаяся область исследований.

Симптомы поясно-конечностной мышечной дистрофии

ПКМД, как и многие другие виды мышечных дистрофий, — это заболевание произвольно сокращающихся мышц. К таким мышцам относятся мышцы, используемые для движения конечностей, шеи, туловища и других частей тела, контролируемые волей человека. Через какое-то время мышечная слабость и атрофия могут привести к ограничению мобильности человека и неспособности поднять руки выше плеч.

При ПКМД непроизвольно сокращающиеся мышцы не повреждаются, за исключением сердца, которое является особым типом непроизвольно сокращающейся мышцы. Пищеварение, функции кишечника и мочевого пузыря, а также половые функции остаются в норме. ПКМД не влияет на мозг, интеллект и чувства. Пневмокардиальные осложнения могут возникнуть на поздних стадиях заболевания.

Причины возникновения поясно-конечностной мышечной дистрофии

ПКМД возникает из-за мутации в одном из (как минимум) 15 различных генов, из-за которой организм не может строить белки, необходимые для нормального функционирования мышц. Некоторые типы ПКМД – аутосомно-доминантные, что означает, что ПКМД была унаследована от одного из родителей. Другие типы ПКМД – аутосомно-рецессивные, возникающие в случае, если мутация в гене есть у обоих родителей.

Прогрессирование поясно-конечностной мышечной дистрофии

На настоящий момент прогрессирование каждого типа ПКМД не может быть предсказано точно, однако информация о генетической мутации, спровоцировавшей развитие ПКМД, может помочь. Некоторые формы ПКМД прогрессируют быстро (потеря способности ходить может произойти в течение небольшого количества лет) и влекут серьёзную степень обездвиженности. В то время как другие формы ПКМД прогрессируют медленно, причиняя минимальный вред двигательной способности.

ПКМД может стартовать в детстве, юношестве, раннем взрослом периоде или даже позже. Развитие ПКМД не зависит от пола человека.

Некоторые врачи приходят к выводу, что если ПКМД начинается в детстве, то прогрессирование обычно происходит быстрее, приводя к бОльшей степени инвалидности. Если же ПКМД начинается в юношестве или зрелом возрасте, то заболевание протекает в более слабой форме и прогрессирует медленнее.

Статус исследований поясно-конечностной мышечной дистрофии

Учёные, поддерживаемые Muscular Dystrophy Association, работают в нескольких различных направлениях, результаты которых могут иметь значение и для ПКМД. Направления исследований включают генную терапию, технологию пропуска экзона, технологию игнорирования стоп-кодона и блокирование миостатина.

Типы поясно-конечностной мышечной дистрофии

Ниже представлен список типов ПКМД.

Для типа 1 характерно наследование по доминантному признаку, т.е. требуется только одна мутация для проявления заболевания.

Для типа 2 характерно наследование по рецессивному признаку, т.е. требуется две мутации в гене – по одной от каждого родителя.

Некоторым типам ПКМД вместо чисел присвоены названия.

Типы ПКМД по отдельным названиям:

• миопатия Бетлема (мутация в гене collagen 6, доминантная)
• кальпаинопатия (мутация в гене calpain, рецессивная, другое название — LGMD2A)
• дисферлинопатия (мутация в гене dysferlin, рецессивная, другое название – LGMD2B)
• миофибриллярная миопатия (мутации в генах desmin, alpha-B crystallin, myotilin, ZASP, filamin C, BAG3 или SEPN1; все доминантные кроме desmin-типа, который может быть как доминантным, так и рецессивным)
• саркогликанопатии (мутация в гене sarcoglycan; рецессивная; другие названия — LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F)
• ZASP-связанные миопатии (мутация в гене ZASP; доминантная; является формой миофибриллярной миопатии)

Доминантные типы ПКМД по номерам:

• LGMD1A / ПКМД1А (мутация в гене myotilin)
• LGMD1B / ПКМД1B (мутация в гене lamin A/C)
• LGMD1C / ПКМД1С (мутация в гене caveolin)
• LGMD1D / ПКМД1D (мутация в гене DNAJB6)
• LGMD1E / ПКМД1E, также называемая десминовая миопатия – тип миофибриллярной миопатии (мутация в гене desmin)
• LGMD1F / ПКМД1F (мутация на 7-й хромосоме)
• LGMD1G / ПКМД1G (мутация на 4-й хромосоме)
• LGMD1H / ПКМД1H (мутация на 3-й хромосоме)

Рецессивные типы ПКМД по номерам:

• LGMD2A / ПКМД2A (мутация в гене calpain)
• LGMD2B / ПКМД2B (мутация в гене dysferlin)
• LGMD2C / ПКМД2C, также называется SCARMD1 (мутация в гене gamma sarcoglycan)
• LGMD2D / ПКМД2D, также называется SCARMD2 (мутация в гене alpha sarcoglycan)
• LGMD2E / ПКМД2E (мутация в гене beta sarcoglycan)
• LGMD2F / ПКМД2F (мутация в гене delta sarcoglycan)
• LGMD2G / ПКМД2G (мутация в гене telethonin)
• LGMD2H / ПКМД2H (мутация в гене TRIM32)
• LGMD2I / ПКМД2I (мутация в гене FKRP)
• LGMD2J / ПКМД2J (мутация в гене titin)
• LGMD2K / ПКМД2K (мутация в гене POMT1)
• LGMD2L / ПКМД2L (мутация в гене ANO5)
• LGMD2M / ПКМД2M (мутация в гене fukutin)
• LGMD2N / ПКМД2N (мутация в гене POMT2)
• LGMD2O / ПКМД2O (мутация в гене POMGnT1)
• LGMD2Q / ПКМД2Q (мутация в гене plectin)

Источник Muscular Dystrophy Association

Организации и сообщества, посвящённые ПКМД. Диагностика ПКМД

Полезные ссылки по ПКМД 2I (LGMD 2I):

Объявление от администраторов сайта

Приглашаем желающих курировать раздел о поясно-конечностной мышечной дистрофии.

Пишите нам на почту [email protected] или в сообщество Вконтакте «Проект Ай-Мио».

Важно! Регистры (реестры) пациентов с ПКМД

• Международный регистр пациентов с ПКМД 2А (LGMD2A, кальпаинопатия)
• Международные регистры пациентов с неопределённой формой МД, с формой ПКМД2B (LGMD2B, дисферлинопатия, миопатия Миоши), а также с другими формами миопатий (ПКМД/LGMD/Эрба-Рота, HIBM, Помпе, Бетлема, EDMD, ЛЛПМД/Ландузи-Дежерина, Дюшенна/Беккера)
• Международный регистр пациентов с ПКМД 2D (LGMD2D, ПКМД 2Д, мутация в гене альфа-саркогликан)
• Международный регистр пациентов с ПКМД 2I (LGMD2I, мутация в гене FKRP — fukutin-related protein)

Почему нужно регистрироваться в реестре?

По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований, поскольку ПКМД является редким (орфанным) заболеванием.

Для этого в разных странах ведутся регистры (реестры) пациентов с ПКМД — базы данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих ПКМД и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных данным заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов. Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний, а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании.

День осведомлённости о ПКМД

30 сентября — день осведомлённости о поясно-конечностной мышечной дистрофии.

Страница о дне осведомлённости на англоязычном информационном портале сообщества ПКМД

Статьи о ПКМД на нашем сайте

Общий поиск по статьям о поясно-конечностной мышечной дистрофии.

Статьи по типам ПКМД:

Прогрессирующие мышечные дистрофии | МКДЦ ФГБНУ НЦН

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Для всех ПМД типичны мышечная слабость различной степени выраженности и мышечные атрофии. Тип распределения мышечной слабости при ПМД — один из основных диагностических критериев. Для каждой из форм ПМД характерно избирательное поражение определённых мышц при сохранности других, рядом расположенных. В целом типичный миопатический симптомокомплекс включает следующие признаки.
• Симметричную проксимальную мышечную слабость различной степени выраженности (мышечная сила от 3-4 баллов на ранней и до 1-0 — на поздних стадиях заболевания) , постепенно развивающиеся атрофии мышц.
• Симптом Говерса: больной, для того чтобы подняться из положения на корточках, опирается руками об пол, затем поднимается, опираясь руками об колени, — «взбирается по себе». Этот рано появляющийся симптом обусловлен слабостью мышц бёдер и тазового пояса.
• Затруднения при ходьбе по лестнице — больной помогает себе с помощью рук.
• «Утиную» (переваливающуюся) походку, связанную со слабостью мышц тазового пояса.
• Поясничный гиперлордоз, обусловленный слабостью мышц тазового пояса и спины.
• «Крыловидные» лопатки вследствие слабости передней зубчатой мышцы, а также других мышц, фиксирующих лопатку.
• Псевдогипертрофию икроножных мышц вследствие развития в них соединительной ткани (сила мышц при этом снижена) .
• Ходьбу на цыпочках из-за контрактур ахилловых сухожилий.
• Сохранность экстраокулярных мышц, мышц лица.
Миопатический симптомокоплекс наиболее отчётливо выявляют при ПМД Дюшенна и Беккера.
• Для ПМД Дюшенна характерно раннее начало заболевания (в 3-7 лет) , быстрое прогрессирование, высокие показатели КФК, выраженная спонтанная активность по данным игольчатой ЭМГ, отсутствие дистрофина в мышцах при иммуногистохимическом исследовании. По мере прогрессирования мышечной слабости затрудняется самостоятельная ходьба и уже в 9-15 лет больные вынуждены пользоваться инвалидным креслом, что провоцирует развитие кифосколиоза, остеопороза. На поздних стадиях у большинства больных развиваются дилатационная кардиомиопатия, слабость дыхательной мускулатуры. Интеллект чаще всего умеренно снижен.
• Клинические про явления ПМД Беккера в целом напоминают таковые при форме Дюшенна, но течение заболевания более мягкое: дебют приходится на более поздний возраст (от 2 до 21 года, в среднем в 11 лет) , летальный исход наступает позже (в 23-63 года) .
• Конечностно-поясные формы ПМД также характеризуются развитием миопатического симптомокомплекса. ПМД Эрба по возрасту начала заболевания, скорости прогрессирования и клиническим проявлениям напоминает форму Беккера, однако для неё не характерна кардиальная патология, кроме того, заболевание отмечают как у мальчиков, так и девочек. При других конечностнопоясных формах возможны слабость мышц лица и кардиомиопатия.
• ПМД Ландузи-Дежерина характеризуется выраженной слабостью мимических мышц (за исключением редкой формы без мимической слабости), симптомом «крыловидных» лопаток, слабостью дву- и трёхглавых мышц плеча при интактных дельтовидных мышцах, степпажем. Как правило, интактными остаются экстраокулярные мышцы (за исключением одного подтипа) и мышцы языка и глотки, дыхательная мускулатура. У некоторых больных возникает слабость мышц тазового пояса (около 20% больных вынуждены пользоваться инвалидным креслом) . Мышечные атрофии часто бывают асимметричными. У многих больных отмечают снижение слуха, кардиомиопатию или нарушения сердечного ритма.
• ПМД Эмери-Дрейфуса характеризуется наличием контрактур (чаще в локтевых, коленных суставах, задних мышцах шеи, из-за которых голова оказывается слегка запрокинутой) и плечелопаточно-перонеальным распределением мышечной слабости и атрофий с сохранностью лицевой мускулатуры. Часто отмечают нарушения ритма сердца и кардиомиопатию. Заболевание часто дебютирует с контрактур.
• Основной симптом офтальмофарингеальной формы — хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия, затем присоединяется умеренный бульбарный синдром. В дальнейшем развивается проксимальная мышечная слабость в руках и ногах.
• Дистальные миопатии характеризуются преобладанием слабости дистальных мышц. При миопатии Веландер в наибольшей степени поражаются разгибатели кистей, при миопатии Миоши — икроножные мышцы: больные плохо стоят на носках, часто спотыкаются. При миопатии Говерса, тибиальной миопатии главный симптом — степпаж из-за слабости перонеальной группы мышц, при этом миопатия Говерса склонна к дальнейшей генерализации: через 5-10 лет присоединяется слабость кистей и мышц шеи, часто отмечают «свисание» 1 пальца на ногах и V — на руках. При тибиальной миопатии, распространённой в Финляндии, чаще всего наблюдают изолированное поражение передних больше берцовых мышц, иногда развивается кардиомиопатия.

СИМПТОМЫ

При ПМД Дюшенна, Беккера, конечностно-поясных формах проявляется наиболее выраженная слабость в пояснично-подвздошных мышцах, мышцах бёдер, дельтовидных, дву- и трёхглавых мышцах плеча. Менее выражена слабость в дистальных мышцах конечностей. Лицевые мышцы остаются сохранными. Наряду с мышечной слабостью постепенно развиваются гипотрофии поражённых мышц вплоть до атрофии на поздних стадиях. При этом соседние мышцы могут быть полностью клинически интактны.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение должно производиться исключительно врачом-неврологом. Самолечение недопустимо. В настоящий момент радикального лечения ПМД не существует. Цель лечения — поддержание мышечной силы, предупреждение развития контрактур, деформаций суставов.
Немедикаментозное лечение
Чрезмерная физическая нагрузка, как и недостаточная, приводит к нарастанию мышечной слабости. Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур. Комплекс ЛФК обязательно должен включать активные и пассивные упражнения, упражнения на растяжку/предупреждение контрактур и дыхательную гимнастику. Активный массаж с разминанием мышц может усиливать мышечную слабость и утомляемость, поэтому рекомендуют щадящий массаж. Физиотерапевтическое лечение больные переносят по-разному: некоторые не ощущают улучшений или даже жалуются на усиление мышечной слабости.
Хирургическое лечение
В некоторых случаях возможно хирургическое лечение контрактур, однако при этом необходимо помнить о возможности увеличения мышечной слабости за время восстановительного лечения (вплоть до потери способности к ходьбе). В ряде случаев необходима имплантация кардиостимулятора.

Дерматомиозит (полимиозит) | Клиническая ревматологическая больница №25

Воспалительные миопатии – группа хронических заболеваний, основным проявлением которых бывает мышечная слабость, возникающая вследствие воспаления поперечно-полосатой мускулатуры. Причинами могут быть инфекционные и онкологические заболевания, дегенеративные процессы, прием лекарственных препаратов. В этой статье мы опишем группу идиопатических воспалительных миопатий, в которую входит дерматомиозит (полимиозит). 

Различают следующие типы идиопатических воспалительных миопатий: 
— Первичный полимиозит (ПМ)
— Первичный дерматомиозит (ДМ)
— Ювенильный дерматомиозит
— Миозит, ассоциированный с другими диффузными заболеваниями соединительной ткани (перекрестный синдром)
— Миозит в сочетании со злокачественными новообразованиями
— Миозит с внутриклеточными включениями

Дерматомиозит (полимиозит) — заболевание из группы диффузных болезней соединительной ткани, характеризующееся преимущественно воспалительным процессом в поперечно-полосатой и гладкой мускулатуре с нарушением двигательной функции этих мышц. При вовлечении кожи в системный процесс используется термин «дерматомиозит», в остальных случаях используется термин «полимиозит».
Заболеваемость ПМ/ДМ колеблется от 2 до 10 человек на 1 млн. населения. Наблюдаются 2 возрастных пика заболеваемости: в 10-15 лет и в 45-55 лет. Соотношение мужчин и женщин 2:1.
Причина этих заболеваний в настоящее время остается неизвестной. Предполагается, что основную роль в развитии заболевания может играть вирусная инфекция, однако многочисленные исследования в данной области пока подтвердить эту гипотезу не смогли. Важным звеном патогенеза является также аутоиммунный процесс. В 20% всех вышеперечисленных миопатий имеется связь с онкологическим заболеванием, при этом чаще возникает именно ДМ.
Заболевание наиболее часто начинается с недомогания, общей слабости, повышения температуры тела, похудания, потери аппетита, поражения кожи с последующим прогрессирующим нарастанием слабости в проксимальных группах мышц (плечи, бедра). Заболевание может развиваться как медленно (в течение нескольких недель и месяцев), так и остро (что чаще происходит у лиц молодого возраста).
Основные клинические проявления идиопатических воспалительных миопатий: 
1. Мышечная слабость проявляется в виде затруднения при причёсывании, вставании с низкого стула и кровати, посадке в транспорт, подъеме по лестнице, неуклюжей походке. Иногда возникает затруднение глотания, поперхивание, нарушение речи. У половины больных отмечаются боли в мышцах.
2. Поражение кожи: 
— эритематозная (гелиотропная) сыпь, локализованная на верхних скулах, крыльях носа, в области носогубной складки, на груди и верхней части спины, в области декольте.
— эритематозные шелушащиеся высыпания над мелкими суставами кистей, реже над локтевыми и коленными суставами (симптом Готтрона).
— эритема волосистой части головы.
— кожный зуд.
— покраснение, шелушение и трещины на коже ладоней («рука механика»).
— телеангиэктазии («сосудистые звездочки» — расширения преимущественно капилляров кожи).
— фотодерматит (повышенная чувствительность к солнечным лучам).
— сетчатое ливедо.
— инфаркты и отечность околоногтевого ложа.
* у части пациентов поражение кожи может предшествовать развитию мышечной слабости (за несколько лет) – т.н. амиопатический миозит.
3. Поражение легких: 
— слабость дыхательной мускулатуры может приводить в гиповентиляции, что, в свою очередь, обуславливает высокий риск развития пневмонии.
— интерстициальная болезнь легких (быстропрогрессирующий синдром фиброзирующего альвеолита, интерстициальный легочный фиброз).
4. Поражение суставов проявляется в виде симметричного неэрозивного артрита мелких суставов кистей и лучезапястных суставов, реже – коленных и локтевых.
5. Поражение сердца может прогрессировать медленно и чаще всего выявляется нарушения ритма и проводимости, реже — кардиомиопатия.
6. Поражение почек происходит очень редко (протеинурия, нефротический синдром, острая почечная недостаточность на фоне миоглобинурии).
7. Синдром Шёгрена (сухость слизистых).
8. Синдром Рейно (спастическая реакция мелких сосудов пальцев руки и ног на холод или эмоциональные нагрузки, проявляющаяся изменением цвета кожного покрова).
9. Подкожный кальциноз развивается преимущественно у детей.
Стоит отдельно выделить антисинтетазный синдром, чаще всего начинающийся остро с наличием лихорадки, симметричного неэрозивного артрита, интерстициального поражения легких, синдрома Рейно, поражения кожи по типу «руки механика». Для этого синдрома характерно выявление в крови антител к Jo-1 и других антисинтетазных антител, неполный ответ на терапию глюкокортикоидами, дебют заболевания чаще в весенний период.
Также стоит отметить миозит с включениями, который характеризуется: 
— медленным развитием мышечной слабости не только в проксимальных, но и дистальных (предплечья, голени) группах мышц.
— асимметричностью поражения.
— нормальными значениями мышечных ферментов.
— отсутствие специфических антител в крови.
— плохой ответ на стандартную базисную терапию.
При лабораторном исследовании отмечается: 
— увеличение содержания КФК, МВ-фракции КФК, альдолазы, ЛДГ, АЛТ, АСТ.
— повышение концентрации креатинина и мочевины (редко).
— ускорение СОЭ, повышение С-реактивного белка.
— Миоглобинурия.
— антинуклеарный фактор (50-80% пациентов).
— миозитспецифические и антисинтетазные антитела (Jo-1, PL-12, Pl-7, KJ, OJ).
— повышение уровня РФ (менее чем у 50% пациентов).
Инструментальные методы исследования: 
1. Электронейромиография (ЭНМГ) важный метод для подтверждения и уточнения выраженности мышечного поражения, мониторинга эффективности терапии. Также необходим для исключения неврологической патологии.
2. МРТ и Р-спектроскопия – чувствительные методы выявления мышечного воспаления.
3. ЭКГ — нарушение ритма и проводимости.
4. Рентгенологическое исследование легких (чаще КТ с высоким разрешением) необходимо для выявления базального пневмосклероза и интерстициального легочного фиброза.
5. Рентгенологическое исследование пищевода с бариевой взвесью – для уточнения причин дисфагии.
Биопсия мышечной ткани является необходимой для подтверждения диагноза (наиболее информативная биопсия мышцы, вовлеченной в патологический процесс).
Перед постановкой диагноза ДМ/ПМ очень важным является исключение онкологического процесса (онкомаркеры, ФГДС, колоноскопия, УЗИ малого таза, маммография и т.д.).
В лечении дерматомиозита (полимиозита) препаратом выбора являются глюкокортикоиды в начальной дозе 1-2мг/кг в сутки. При этом в дальнейшем при положительной клинико-лабораторной динамике дозу медленно снижают до поддерживающей. Пульс-терапия при данном заболевании редко бывает эффективной, чаще используется при быстром прогрессировании дисфагии и развитии системных проявлений (миокардит, альфеолит).
Раннее начало лечения ассоциируется с более благоприятным прогнозом.
При недостаточной эффективности терапии глюкокортикоидами назначают цитостатики (препарат выбора при интерстициальном фиброзе легких – циклофосфан, в остальных случаях — метотрексат).
Для поддерживающей терапии используются низкие дозы аминохинолиновых препаратов.
Использование внутривенного иммуноглобулина позволяет преодолеть резистентность (неэффективность) к стандартной терапии.
Плазмаферез следует использовать преимущественно у больных с тяжелым и резистентным течением.
Для постановки диагноза дерматомиозит (полимиозит) консультация ревматолога является обязательной. При этом самолечение может привести к прогрессированию заболевания и серьезным осложнениям, угрожающим жизни.
Пройти консультацию врача-ревматолога для уточнения диагноза и определения дальнейшей тактики ведения Вы можете у нас в «Клинической ревматологической больнице №25»
Подробности о работе врача-ревматолога и процедуру обращения можно уточнить на сайте

КОНСУЛЬТАЦИЯ ВРАЧА РЕВМАТОЛОГА

Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч.м.

Метод определения
ПЦР, секвенирование



Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Исследование частых мутаций в гене AR.

Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди (СБМА, OMIM313200) характеризуется поздним началом (в 40-60 лет), медленным нарастанием симптомов, участием в процессе бульбарной группы черепно-мозговых нервов, нисходящим распространением параличей. Первыми проявлениями болезни обычно являются слабость и атрофии мышц проксимальных отделов верхних конечностей, спонтанные фасцикуляции (подергивания), ограничение объёма активных движений в руках, снижение сухожильных рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча. По мере усиления болезни развиваются бульбарные расстройства (поперхивание, атрофия языка, дизартрия, фибрилляция языка). Затем вовлекаются проксимальные мышцы нижних конечностей, появляются вспомогательные приёмы при вставании, утиная походка, развиваются псевдогипертрофии икроножных мышц и гинекомастия.

Тип наследования.

Х-сцепленный рецессивный, т.е. им страдают почти исключительно мальчики, женщины же с поврежденным геном в одной из Х-хромосом являются носительницами заболевания.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген андрогенового рецептора AR (ANDROGEN RECEPTOR) расположен на хромосоме Х в регионе Xq21.3-q22. 

Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома нечувствительности к андрогенам, синдрома частичной нечувствительности к андрогенам с/без рака молочной железы, Х-сцепленной гипоспадии тип 1, предрасположенности к раку простаты.

Патогенез и клиническая картина.

В основе патогенеза заболевания лежит нарушение процессинга мутантных форм андрогенового рецептора. После гормональной активации адренорецептор в норме должен транслоцироваться в ядра клетки, в то время как мутантные формы белка остаются в цитоплазме. Мутантные формы белка, обладающие устойчивостью к протеолизу, являются нейронотоксичными и могут вызывать цитотоксический эффект, сходный с апоптозом. 

Заболевание манифестирует в возрасте от 21 до 40 лет с возникновения признаков периферического паралича в проксимальных отделах рук и надостных и подостных мышцах. В ряде случаев первыми признаками болезни бывают выраженные фасцикуляции в мышцах плечевого пояса и лица, а также тремор вытянутых рук. По мере прогрессирования заболевания в патологический процесс вовлекаются мышцы проксимальных отделов ног и тазового пояса. При распространении поражения на ядра бульбарной группы черепно-мозговых нервов возникают симптомы бульбарного пареза проявляющегося дисфагией, дисфонией, снижением глоточного и небного рефлексов, фасцикуляциями языка. У части больных возникают эндокринные расстройства, причиной которых является нарушение функционирования гипоталамуса, дефицит андрогенов и увеличение концентрации эстрогенов. В некоторых случаях обнаруживаются признаки атрофии яичек, бесплодие и гинекомастия. Описаны больные с наличием выраженных расстройств чувствительности. По мнению ряда авторов нарушения чувствительности является специфическим признаками этой формы заболевания, которые наряду с бульбарными расстройствами отличают ее от других вариантов спинальных амиотрофий с поздним началом. У ряда больных отмечено возникновение псевдогипертрофий икроножных мышц. 

На электромиограмме выявляются признаки поражения мотонейронов спинного мозга. Характерным является снижение в крови концентрации андрогенов и увеличение эстрогенов. У некоторых больных отмечается незначительное повышение уровня креатинфосфокиназы и гипобеталипопротеинемия. При патоморфологическом исследовании мозга больных обнаруживаются признаки дегенерации и уменьшения количества мотонейронов в передних рогах спинного мозга, а также ядер черепно-мозговых нервов, а также признаки поражения сенсорных волокон периферических нервов.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

1. Petrukhin A. A., Petrukhin A. S., Zavadenko N. N., Evgrafov O. V. DNA analysis of Kennedy spinal and bulbar muscular atrophy in Russia // The Mediterranean meeting of child neurology. — Slovenia. — October 24-25, 1995. — P. 106. 




2. Petrukhin A., Zavadevko N., Evgrafov O. (1996) Analysis of trinucleotide repeat expansion in patients with spinal and bulbar muscular atrophy. 28 Ann. Meeting of European Soc. Hum. Genet. Abstr. P.60. 




3. Петрухин А.С., Заваденко Н.Н., Петрухин А.А., Евграфов О.В. (1997) ДНК-диагностика семейного случая спинальной и бульбарной амиотрофии Кеннеди. Журнал невропатологии и психиатрии им. С.С.Корсакова 97 (3): 45-48. 




4. Kennedy, W. R., Alter, M., Sung, J. H. Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late onset: a sex-linked recessive trait. Neurology 18: 671-680, 1968. 




5. Banno, H., Adachi, H., Katsuno, M., Suzuki, K., Atsuta, N., Watanabe, H., Tanaka, F., Doyu, M., Sobue, G. Mutant androgen receptor accumulation in spinal and bulbar muscular atrophy scrotal skin: a pathogenic marker. Ann. Neurol. 59: 520-526, 2006. 




6. OMIM.

РЕЗУЛЬТАТЫ ОСТЕОСИНТЕЗА ПЕРЕЛОМОВ ПРОКСИМАЛЬНОГО ОТДЕЛА ПЛЕЧЕВОЙ КОСТИ ИНТРАМЕДУЛЛЯРНЫМ ШТИФТОМ С ДОПОЛНИТЕЛЬНОЙ МЯГКОТКАНОЙ СТАБИЛИЗАЦИЕЙ БУГОРКОВ | Егиазарян

РЕЗУЛЬТАТЫ ОСТЕОСИНТЕЗА ПЕРЕЛОМОВ ПРОКСИМАЛЬНОГО ОТДЕЛА ПЛЕЧЕВОЙ КОСТИ ИНТРАМЕДУЛЛЯРНЫМ ШТИФТОМ С ДОПОЛНИТЕЛЬНОЙ МЯГКОТКАНОЙ СТАБИЛИЗАЦИЕЙ БУГОРКОВ

Егиазарян
К.А., Ратьев А.П., Тамазян В.О., Глазков К.И., Ершов Д.С.

ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский
медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, г. Москва, Россия

ГАУЗ МО «ЦГКБ г. Реутов», г. Реутов, Московская область, Россия 

РЕЗУЛЬТАТЫ
ОСТЕОСИНТЕЗА ПЕРЕЛОМОВ ПРОКСИМАЛЬНОГО ОТДЕЛА ПЛЕЧЕВОЙ КОСТИ ИНТРАМЕДУЛЛЯРНЫМ
ШТИФТОМ С ДОПОЛНИТЕЛЬНОЙ МЯГКОТКАНОЙ СТАБИЛИЗАЦИЕЙ БУГОРКОВ

Перелом проксимального
отдела плечевой кости (ПОПК) является третьим по распространенности среди
пожилых людей, уступая только переломам бедра и дистального отдела лучевой
кости, и составляет около 4-5 % от
переломов костей всего тела [1, 2]. Считается, что такие переломы обусловлены
остеопорозом и в основном связаны с увеличивающимся количеством травм у пожилых
женщин с локализацией перелома в метафизарной зоне [3]. Основная причина травмы
– обычное падение, в 75 %
встречается у пожилых женщин в постменопаузальном периоде [2]. С другой стороны,
можно отметить, что переломы ПОПК, как правило, чаще всего встречаются в
подгруппе пожилых людей, которые относительно здоровы и физически трудоспособны
[3].

По сравнению с
двухфрагментарными переломами без смещения, у которых есть хороший прогноз при
консервативном лечении [3, 4], лечение переломов со смещением остается спорным
вопросом. Консервативное лечение этих переломов может приводить к замедленному
сращению плечевой кости, ложным суставам, тугоподвижности сустава и посттравматическому
артрозу, и, следовательно, ведет к значительно инвалидизирующим результатам
[5].

Для фиксации переломов ПОПК были
предложены различные фиксаторы, включая спицы, блокируемые пластины и
интрамедуллярные штифты. Хотя до сих пор никакой из имплантов не достиг
превосходства над другими, большинство специалистов соглашаются с тем, что
минимально инвазивное вмешательство и адекватная фиксация должны быть основными
целями любого внутреннего фиксирующего устройства [6].

В настоящее время интрамедуллярный
остеосинтез проксимального отдела плечевой кости набирает все большую
популярность. Связано это с совершенствованием технологии, эволюцией имплантов
и лучшим пониманием анатомии плечевого сустава. Однако ошибки и осложнения
после использования штифтов продолжают сохраняться [7].

Цель
исследования – сравнить
результаты хирургического лечения пациентов с переломами проксимального отдела
плечевой кости с помощью интрамедуллярного блокируемого остеосинтеза по стандартной методике с закрытой репозицией и по предложенной
методике полуоткрытой репозиции с мягкотканой стабилизацией бугорков. 

МАТЕРИАЛЫ
И МЕТОДЫ

Исследование выполнено в соответствии с
этическими принципами Хельсинкской декларации (World Medical Association
Declaration of Helsinki – Ethical Principles for Medical Research Involving
Human Subjects, 2013), «Правилами клинической практики в Российской Федерации»
(Приказ Минздрава РФ от 19.06.2003 г. № 266), с получением письменного согласия пациентов на
участие в исследовании и одобрено этическим комитетом ФГБОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова
Минздрава России (протокол № 66 от 19 февраля 2007 года).

Для сравнения были взяты две группы
пациентов с переломами проксимального отдела плечевой кости (ПОПК), проходивших
лечение в травматолого-ортопедическом отделении ГАУЗ МО «ЦГКБ г. Реутов» с 2010 по 2017 год.
Первую группу составили 47 пациентов,
которым был выполнен интрамедуллярный остеосинтез с использованием закрытой
техники введения штифта. Вторую группу представили 42 пациента,
которым также выполнен интрамедуллярный остеосинтез, но с применением
полуоткрытой техники репозиции и дополнительной мягкотканой стабилизацией
бугорков плечевой кости.

Первая группа оценена на основании
ретроспективных данных, полученных за период лечения пациентов с 2010 по 2014 год. Результаты лечения через 1 год после операции удалось отследить у 35 пациентов из 47. В распределении по полу в группе
преобладали женщины (26 пациентов – 74,3 %), средний возраст составлял 52,8 года (от 22 до 79 лет).
По характеру перелома в группе представлены только 2-фрагментарные переломы на
уровне хирургической шейки плечевой кости, согласно классификации Neer. На тот
период времени мы не предпринимали попыток выполнения остеосинтеза 3- и
4-фрагментарных переломов с помощью штифтов. Основной характеристикой группы
являлась методика выполненного остеосинтеза, а именно стандартный способ
закрытой репозиции перелома под контролем электронно-оптического
преобразователя (ЭОП) и антеградное введение штифта. В 7 случаях использовался универсальный плечевой штифт
(UHN) без угловой стабильности блокирующих винтов. У остальных 28 пациентов применялись проксимальные короткие штифты
I и II поколения с изогнутой проксимальной частью штифта.
Операции проводились разными оперирующими хирургами.

Основываясь на полученных результатах в
первой группе пациентов и сделав соответствующие выводы, мы изменили тактику
лечения пациентов с ПОПК. С 2014 года мы
перестали использовать закрытую репозицию при интрамедуллярном остеосинтезе
переломов ПОПК и для достижения благоприятных исходов лечения предложили
использовать полуоткрытую репозицию, дополняя ее мягкотканой стабилизацией
бугорков плечевой кости. По данной методике получено 2 патента
на изобретение Российской Федерации (№ 2673115 и № 2673146). В данной методике использовались только
штифты II поколения с изогнутой проксимальной частью с возможностью
блокирования проксимальных винтов.

Во второй
группе из 42 пациентов результаты отслежены также у 35 человек. В группе преобладали женщины (27 пациентов – 77,1 %). Средний возраст в
группе составлял 56,9 года (от 23 до
70 лет). По характеру перелома в группе представлены
2-фрагментарные переломы на уровне хирургической шейки плечевой кости – 7 пациентов (20 %),
3-фрагментарные (хирургическая шейка и большой бугорок) – 24 пациента (68,6 %),
4-фрагментарные – 4 пациента (11,4 %) согласно классификации Neer. Все оперативные
вмешательства выполнены одной операционной бригадой.

Предложенный
способ полуоткрытого интрамедуллярного остеосинтеза переломов ПОПК осуществляют
следующим образом. Производят переднелатеральный доступ [8]. Выполняют
линейный разрез кожи 5-6 см
от переднелатерального угла акромиона параллельно направлению волокон
дельтовидной мышцы, не доходя до проекции подмышечного нерва. После разведения дельтовидной мышцы визуализируют
область межбугорковой борозды и дистальнее нее – место прикрепления сухожилия
большой грудной мышцы к диафизу плечевой кости. Далее параллельно сухожилию
длинной головки бицепса производят последовательное рассечение поперечной
связки плеча и межротаторного интервала (капсула сустава) между сухожилием
надостной мышцы и сухожилием подлопаточной мышцы. Через данный разрез
появляется доступ к сухожилию длинной головки бицепса, которое проходит в
межбугорковой борозде. Сухожилие длинной головки подшивают нерассасывающимися
нитями двумя обвивными швами к проксимальному краю сухожилия большой грудной
мышцы (тенодез) у места ее прикрепления к плечевой кости для предотвращения
изменения длины бицепса. Далее изогнутыми ножницами выполняют тенотомию сухожилия
длинной головки бицепса у места прикрепления к суставной впадине лопатки.
Образовавшийся свободный конец сухожилия длинной головки бицепса отсекают
проксимальнее выполненного тенодеза на 0,5-1 см. После иссечения внутрисуставной
части сухожилия длинной головки бицепса значительно облегчается репозиция
отломков плечевой кости и появляется возможность визуального и пальпаторного
контроля за суставной поверхностью головки при ее переломе. Затем сухожилия
надостной и подостной мышц прошиваются на расстоянии 1-1,5 см от
места прикрепления к большому бугорку плечевой кости двумя стежками, а сухожилие
подлопаточной мышцы на расстоянии 1-1,5 см от места прикрепления к малому бугорку. Путем тракции за нити осуществляется манипулирование
отломками и их репозиция под контролем ЭОП. Вначале производят тракцию в
латеральном и дистальном направлениях за нити от сухожилий надостной и
подостной мышц для репозиции большого бугорка. Тракцией за нити от сухожилия
подлопаточной мышцы можно контролировать ротацию головки по оси плечевой кости.
Сохраняя тягу за нити и ротируя головку плечевой кости (в зависимости от
варусного или вальгусного смещения) в нужном направлении,
выполняют разрез длиной 1-1,5 см
продольно волокнам сухожилия надостной мышцы. Выполненный разрез обеспечивает
доступ к верхушке плечевой кости, где шилом выполняют отверстие для ввода
штифта.

Несмотря на изогнутый штифт, мы использовали
медиальную точку ввода штифта, которая имеет ряд преимуществ: 1) сохраняет
сухожилие надостной мышцы; 2) медиальное расположение проксимальной части
штифта в плечевой головке сохраняет большее количество костного вещества в
латеральной части («латеральный костный мостик»), дополнительно увеличивая
способность конструкции сопротивляться варусным смещающим силам; 3) в
случае переломов, которые включают большой бугорок, может быть предотвращен
случайный ввод штифта в зону перелома; 4) при корректном введении штифта,
проксимальная его часть может увеличить стабильность конструкции, потенциально
противодействуя варусным силам и являясь так называемой «проксимальной якорной
точкой»; 5) если точка ввода была выбрана правильно, то выравнивание
головки и диафиза по оси должно произойти автоматически во время ввода штифта.

Далее под контролем ЭОП производят фиксацию
большого и малого бугорков проксимальными блокирующими винтами и фиксацию штифта в диафизе
дистальным блокирующим винтом. К шляпкам проксимальных винтов фиксируют с
натяжением проведенные через сухожилия нити. При этом к винтам, расположенным в
области большого бугорка плечевой кости, фиксируют нити, проведенные через
сухожилия надостной и подостной мышц. К винту, проведенному через малый бугорок
плечевой кости, фиксируют нити, проведенные через сухожилие подлопаточной
мышцы. Фиксацию концов каждой нити производят после ее восьмиобразного
перекреста. Далее производили послойное ушивание раны и накладывали швы на
кожу.

Оперированная конечность фиксировалась на поддерживающей
повязке в течение 3-4 недель,
пассивная разработка в плечевом суставе начиналась под контролем врача ЛФК со 2 дня после
операции.

Рентгенологический контроль выполняли через 4,
12, 26 и 52 недели после операции. Результаты лечения оценивались через
12 месяцев с момента операции.

Для
оценки результатов использовали шкалу CSS как объективную
(чем выше оценка, тем лучше функциональный результат) и Quick Dash Score – QDS как субъективную (чем меньше
балл, тем лучше функциональный результат). Результаты по CSS оценили как отличные при более 90 баллах, 90-80 баллов – хорошие, 79-70 – удовлетворительные, менее 70 баллов – неудовлетворительные. По шкале QDS
при оценке от 0 до 14 – отличная функция, 15-29 баллов
– хорошая, 30-59 баллов –
удовлетворительная функция, более 60 баллов –
неудовлетворительная функция.

Статистическую
обработку полученных данных проводили с использованием программы Exсel и
калькуляторов сайта www.medstatistic.ru. Для количественных признаков результаты
представлены в виде абсолютных показателей, средних арифметических значений
(М), стандартных отклонений (σ) и средней ошибки средней арифметической (m); для
качественных – относительными показателями, выраженными в процентах.
Критический уровень значимости (α) при проверке
статистических гипотез принимали равным 0,05. При подтверждении нормального
распределения значений оценку статистической значимости различий между группами
проводили по параметрическому критерию Стьюдента (t) для независимых
выборок. Различия во всех случаях оценивали как статистически значимые при p <
0,05. 

РЕЗУЛЬТАТЫ

Точкой ввода
штифта при всех выполненных операциях в первой группе пациентов была зона в
проекции анатомической шейки плечевой кости на границе между суставной
поверхностью головки и верхушкой большого бугорка, что являлось основной
отрицательной особенностью остеосинтеза данной группы. Среди полученных
осложнений выделяется миграция винтов из-за отсутствия их фиксации в некоторых
моделях штифтов (4 случая,
11,4 %). В
последующем у двух из этих пациентов это привело к несостоятельности
остеосинтеза на фоне остеопороза и формированию ложного сустава хирургической
шейки плечевой кости. Высокое положение проксимального конца штифта
способствовало развитию импиджмент-синдрома у 4 пациентов (11,4 %). Нестабильность штифта в проксимальном
фрагменте привела к вторичному варусному смещению головки плечевой кости и
консолидации перелома в данном положении (7 случаев, 20 %). Недостаточная стабильность конструкции
в остеопорозной кости обусловлена низкой плотностью кости в латеральной части
головки, что еще больше усугубляется латеральной точкой входа штифта. Последний
факт также способствовал развитию стойкого болевого синдрома и тугоподвижности
плечевого сустава (3 случая,
8,6 %) из-за
повреждения места прикрепления сухожилия надостной мышцы во время введения
штифта.

Во второй группе мы не получили ни одного осложнения, характерного для
первой группы. Однако возникло одно осложнение, описываемое при
многофрагментарных переломах ПОПК. В случае 4-фрагментарного перелома у
пациента 42 лет через год после операции мы наблюдали
рентгенологическую картину асептического некроза головки плечевой кости. Данное
осложнение мы связываем с характером перелома, механизмом травмы (ДТП) и
временем от момента травмы до операции – 11 суток (травма получена за
пределами Российской Федерации). Несмотря на развитие данного осложнения, по
шкале Constant Shoulder Score (CSS)
получена оценка 78, по шкале The Disabilities of the Arm, Shoulder and Hand Score (QDS)
– 15,9, что расценено как удовлетворительный результат.

Предложенная
методика повышает точность репозиции и стабильности основных отломков ПОПК благодаря
полуоткрытому хирургическому доступу. Через переднелатеральный доступ можно
определить и выполнить корректную точку введения интрамедуллярного штифта.
Манипуляция нитями с малой травматичностью и большой точностью обеспечивает
репозицию бугорков и устранение подвывиха головки. Выполнение репозиции может быть облегчено путем тенотомии сухожилия длинной головки бицепса, что
после остеосинтеза не допускает вторичного смещения отломков. Стабильность остеосинтеза и нейтрализация сил мышц
ротаторов обеспечивается путем мягкотканой
стабилизации сухожилий ротаторов на шляпках винтов. Сохранению кровоснабжения и
костной массы головки плечевой кости способствует мягкотканая репозиция
перелома за счет нитей, а не металлических инструментов. Репозиция без использования
металлических приспособлений препятствует травмированию сосудисто-нервных структур, суставных поверхностей головки и лопатки.
В итоге сокращается длительность операции и повреждение тканей, так как
уменьшается количество используемого инструментария.

В среднем в обеих группах оперативное вмешательство выполнено через 5 суток
с момента травмы. Средняя
продолжительность операции в первой группе составила 59,1 мин (47-72 мин),
во второй – 55,4 мин (40-75 мин). Уменьшение времени операции во второй группе
связано с полуоткрытой репозицией (а, следовательно, более адекватной),
отсутствием затрат времени на установку и удаление временных спиц для
репозиции, а также в отсутствием необходимости рентгенологического контроля за
некоторыми этапами репозиции. Несмотря на то, что во второй группе
присутствовали пациенты с 3- и 4-фрагментарными переломами, это не повлияло на
удлинение времени операции, что также связываем с возможностью тщательного
контроля каждого этапа операции через переднелатеральный доступ.

В первой группе средний
результат по CSS составил 73,6 балла, по QDS – 24 балла. Во
второй группе средний результат по CSS составил 93,1 балла, по QDS – 4,7 балла.
Оценки результатов лечения представлены в таблице 1 и таблице 2. 

Таблица 1. Распределение результатов в первой группе

Таблица 2. Распределение
результатов во второй группе

При сравнении результатов лечения первой и второй
групп по CSS значение t-критерия Стьюдента равно 7,03. Различия статистически
значимы (p = 0,00). При
сравнении результатов лечения первой и второй групп по QDS значение t-критерия
Стьюдента равно 6,42. Различия статистически значимы (p = 0,00).

Таким образом, во второй
группе получены достоверно лучшие результаты, и предложенная методика
оправдана. Обращает на себя внимание большее количество отличных и хороших
показателей по шкале QDS при
сравнении со шкалой CSS. Вероятнее всего, данный факт связан с тем, что в шкале QDS нет объективных показателей, таких как угол
отведения, угол сгибания и т.д. При оценке своего восстановления после травмы
пациенты в большей степени ориентируются на свои бытовые возможности, а не на
реальные углы объема движений. 

ОБСУЖДЕНИЕ

Интрамедуллярная
фиксация штифтом с блокированием винтов является достаточно рациональным видом
остеосинтеза, поскольку она обеспечивает несколько теоретических преимуществ по
сравнению с фиксацией пластиной [9]. Коган П.Г. с соавторами [10] в 2013 году
считали одним из наиболее перспективных методов лечения оскольчатых переломов
проксимального отдела плечевой кости закрытый интрамедуллярный остеосинтез
проксимальными блокируемыми стержнями. «Революцией в интрамедуллярном
остеосинтезе ПОПК» названо Мурылевым В. с соавторами [11] появление
блокируемого штифта для проксимального отдела плечевой кости, однако они считали,
что репозиция должна выполняться закрыто, под рентгеновским контролем, без
открытого восстановления анатомии. Получив значительно лучшие результаты
лечения у пациентов второй группы, мы перестали использовать пластины для
остеосинтеза ПОПК на базе нашего отделения с 2016 года. По нашему мнению,
интрамедуллярный остеосинтез превосходит по целому ряду параметров накостный
остеосинтез в данной локализации переломов.

В 2002 году
Cuny с соавторами [12] сообщили об использовании штифта Telegraph для
проксимальных переломов плечевой кости. В отличие от предыдущих конструкций и
методов, этот был прямой, и авторы рекомендовали переднелатеральный доступ
через медиальную и хорошо васкуляризированную часть ротаторной манжеты. Также
они сообщили о результатах первых 64 штифтов, установленых в течение
первого года. Исходы были благоприятными, в том числе и с 3- и 4-фрагментарными
переломами. Дальнейшим развитием методики видим внедрение в практику отделения
прямых штифтов III поколения
совместно с мягкотканой стабилизацией бугорков, помимо штифтов II поколения.

В 2009 году Blum с соавторами [13]
ввели и подчеркнули термин «интрамедуллярные штифты с угловой стабильностью»
для проксимальных переломов плечевой кости в своем отчете о 151 проксимальном
переломе плечевой кости, фиксированном таким образом, чтобы отличить его от
стандартной блокировки. Их пациенты имели средние показатели шкалы Constant 75,3.
Сходные результаты получены в исследовании Konrad G. с соавторами [14].
Наличие угловой стабильности винтов в штифте считаем крайне важным фактором для
достижения хорошего результата лечения.

Данные,
полученные в работе Бондаренко П.В. с соавторами, свидетельствуют о
высокой эффективности использования короткого прямого интрамедуллярного гвоздя
при 2- и 3-фрагментарных переломах плечевой кости [15]. В 2015 году
С. Cuny с соавторами показали отличные результаты оперативного лечения
3-фрагментарных переломов проксимального отдела плечевой кости с использованием
интрамедуллярных фиксаторов третьего поколения [16].

При сравнении итогов двух похожих по
количеству и характеристикам пациентов исследований [17, 18] с нашими результатами
мы получили большее количество отличных и хороших оценок во второй группе и
меньше осложнений.

С развитием малоинвазивных методик
появились исследования, где упоминаются и отрицательные стороны закрытой
репозиции переломов. Mittlmeier W.F. с соавторами [19] сообщили о 59 осложнениях
у 115 пациентов. Наибольшее количество (26 из 59) составила миграция
винтов. Авторы обращают внимание на необходимость более тщательной фиксации
бугорков и улучшение техники установки винтов для предотвращения этого
осложнения. Схожее количество осложнений, которое составляло 39 % (26 из 61 пациента),
отмечено в сообщении Witney-Lagen C. с соавторами [20].
Наибольшее количество (7 из 26) пришлось на импиджмент-синдром, потребовавший
удаления штифта.  Вторым наиболее распространенным
осложнением была миграция большого бугорка и отсутствие его консолидации. Со
временем авторы стали уделять фиксации бугорка большее внимание и выполнять
этот этап операции более тщательно.

Однако не только сам штифт повлиял на
улучшение результатов лечения, но и изменившиеся со временем взгляды на
принципы стабильности отломков при переломах ПОПК. Улучшение результатов
лечения после дополнительной фиксации бугорков нитями подтверждается многими
работами [21, 22]. Прудников Д.О. с соавторами [23] акцентировали внимание
на том, что даже минимальное смещение фрагментов чревато глубокими
функциональными расстройствами, а фиксация только винтами ненадежна и дает
худшие результаты по сравнению с натяжной 8-образной петлей. Согласно нашим наблюдениям,
стабильность бугорков после выполненного остеосинтеза позволяет начать
разработку движений в плечевом суставе значительно раньше без опасения потери
первичной репозиции в послеоперационном периоде.

Спорным вопросом остается тактика
лечения при 3- и 4-фрагментарных переломах с учетом возможного развития
аваскулярного некроза головки (АНГ) плечевой кости у данных пациентов. В
современной литературе доля аваскулярного некроза после остеосинтеза
интрамедуллярными штифтами находится в среднем на уровне 4 % [17, 18, 24, 25].
В случае необходимости эндопротезирования у данной категории пациентов крайне
важно сохранить жизнеспособными элементы ротаторной манжеты, тем самым
уменьшить компоновку эндопротеза, вплоть до ограниченной замены только
суставной поверхности головки плечевой кости. Однако не все пациенты нуждаются
в эндопротезировании при развитии АНГ, так как часто он не является
прогрессирующим и не вызывает значительной боли или функционального дефицита
[26]. В нашем исследовании единственный пациент с АНГ до настоящего времени
удовлетворен достигнутым результатом и от эндопротезирования воздерживается.

Стоит отметить отсутствие во второй
группе таких осложнений, как тугоподвижность и стойкий болевой синдром,
характерных для переломов ПОПК. Данные результаты мы связываем со стабильностью
бугорков и тенодезом (или тенотомией) сухожилия длинной головки бицепса в связи
с его известностью как стойкого источника болевых ощущений [27, 28]. Все
вышеизложенное дало возможность начать раннюю пассивную разработку плечевого
сустава на фоне отсутствия боли. 

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Результаты проведенного исследования свидетельствуют
о высокой надежности и эффективности предложенного метода остеосинтеза.
Использование интрамедуллярного штифта с дополнительной мягкотканой стабилизацией
бугорков возможно при всех типах переломов ПОПК. Предложенный способ стоит
рассматривать как метод выбора у пациентов пожилого возраста, так как он позволяет
достичь высокой стабильности остеосинтеза при малой травматичности тканей.

Положительной стороной исследования считаем наличие
крайне малого количества осложнений во второй группе пациентов, что
подчеркивает ценность предложенного способа. Однако стоит отметить небольшое
количество пациентов, прооперированных по данной методике. Важно учитывать непродолжительные
на данный момент отдаленные результаты. Перспективой развития исследования
видим постепенный переход на использование штифтов III поколения
в сочетании с мягкотканой стабилизацией бугорков.

Можно с уверенностью сказать, что увеличение количества
пролеченных пациентов и отслеживание их отдаленных результатов продемонстрируют
все положительные и отрицательные стороны методики более развернуто. 

Информация о
финансировании и конфликте интересов

Исследование
не имело спонсорской поддержки.

Авторы
декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с
публикацией настоящей статьи. 

ЛИТЕРАТУРА:

1.      Jo MJ, Gardner MJ. Proximal humerus fractures. Curr Rev Musculoskelet Med. 2012; 5(3): 192-198. DOI: 10.1007/s12178-012-9130-2

2.      Handoll
HH, Brorson S. Interventions for treating proximal humeral fractures in adults.
Cochrane Database Syst Rev. 2015;
(11): CD000434. DOI: 10.1002/14651858

3.      Court-Brown CM, Garg A, McQueen MM. The epidemiology of proximal humeral fractures. Acta Orthop Scand. 2001; 72(4): 365-371. DOI: 10.1080/000164701753542023

4.      Drosdowech DS, Faber KJ, Athwal GS. Open
reduction and internal fixation of proximal humerus fractures. Orthopedic Clinics of North America.
2008; 39(4): 429-439. DOI: 10.1016/j.ocl.2008.06.003

5.      Bigliani LU, Flatow EL, Pollock RG. Fractures of the proximal
humerus. In:  The Shoulder. 2th ed.
Rockwood CA, Matsen FA. III, eds. Philadelphia, PA: WB Saunders, 1998. p.
337-389

6.      Krishnan SG, Lin KC, Burkhead WZ. Pins, plates,
and prostheses: current concepts in treatment of fractures of the proximal
humerus. Curr Opin Orthop. 2007; 18:
380-385. doi: 10.1097/BCO.0b013e32816aa3b7

7.      Smith AM, Mardones RM, Sperling JW, Cofield RH. Early complications of operatively treated
proximal humeral fractures. J Shoulder
Elbow Surg. 2007; 16(1): 14-24. DOI: 10.1016/j.jse.2006.05.008

8.      Dilisio MF, Nowinski RJ, Hatzidakis AM,
Fehringer EV. Intramedullary
nailing of the proximal humerus: evolution, technique, and results. J Shoulder Elbow Surg. 2016; 25(5): 130-138.
DOI: 10.1016/j.jse.2015.11.016

9.      Egiazaryan
KA, Ratyev AP, Gordienko DI, Grigoriev AV, Ovcharenko NV. Midterm treatment
outcomes of proximal humerus fractures by intramedullary fixation. Traumatology
and Orthopedics of Russia. 2018;
24(4): 81-88. DOI:
10.21823/2311-2905-2018-24-4-81-88. Russian (Егиазарян
К.А., Ратьев А.П., Гордиенко Д.И., Григорьев А.В., Овчаренко Н.В. Среднесрочные
результаты лечения переломов проксимального отдела плечевой кости методом внутрикостного
остеосинтеза //Травматология и ортопедия
России. 2018. Т. 24, № 4. С. 81-88)

10.    Kogan PG, Vorontsova TN, Shubnyakov II,
Voronkevich IA, Lasunskiy SA. Evolution of treatment of the proximal humerus
fractures (review). Traumatology and
Orthopedics of Russia. 2013; (3): 154-161. DOI:
10.21823/2311-2905-2013-3. Russian (Коган П.Г.,
Воронцова Т.Н., Шубняков И.И., Воронкевич И.А., Ласунский С.А. Эволюция лечения
переломов проксимального отдела плечевой кости (обзор литературы) //Травматология и ортопедия России. 2013.
№ 3. С. 154-161)

11.    Murylev V, Imamkuliev A,
Elizarov P, Korshev O, Kutuzov A. Surgical treatment for extra-articular
proximal humeral fractures. The Doctor. 2014; (11): 10-13.
Russian (Мурылев В., Имамкулиев А., Елизаров
П., Коршев О., Кутузов А. Хирургическое лечение внесуставных переломов
проксимального отдела плеча //Врач. 2014.
№ 11. C. 10-13)

12.    Cuny C, Pfeffer F, Irrazi M,
Chammas M, Empereur F, Berrichi A, et al. A new locking nail for proximal
humerus fractures: the Telegraph nail, technique and preliminary results. Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot.
2002; 88(1): 62-67

13.    Blum J,
Hansen M, Rommens PM. Angle-stable intramedullary nailing of proximal humerus
fractures with the PHN (proximal humeral nail). Oper Orthop Traumatol. 2009; 21(3): 296-311. DOI: 10.1007/s00064-009-1806-4

14.    Konrad
G, Audigé L, Lambert S, Hertel R, Südkamp NP. Similar outcomes for nail versus
plate fixation of three-part proximal humeral fractures. Clin Orthop Relat Res. 2012; 470(2): 602-609. DOI: 10.1007/s11999-011-2056-y

15.    Bondarenko
PV, Zagorodniy NV, Gil’fanov SI, Semenistyi AY, Semenistyi AA, Loginov AN.
Surgical treatment of proximal humeral fractures with short straight
intramedullary nail. N.N. Priorov
Journal of Traumatology and Orthopedics. 2015; (4): 17-20. DOI: 10.32414/0869-8678-2015-4-17-20. Russian (Бондаренко П.В., Загородний
Н.В., Гильфанов С.И., Семенистый А.Ю., Семенистый А.А., Логвинов А.Н. Хирургическое
лечение переломов проксимального отдела плечевой кости коротким прямым интрамедуллярным
гвоздем //Вестник травматологии и ортопедии
имени Н.Н. Приорова. 2015. № 4. С. 17-20)

16.    Cuny C, Goetzmann T, Dedome D, Gross JB, Irrazi M, Berrichi A, et al. Antegrade nailing evolution for proximal humeral fractures, the Telegraph IV®: a study
of 67 patients. Eur J Orthop Surg Traumatol. 2015; 25: 287-295. DOI: 10.1007/s00590-014-1493-1

17.    Sosef N, Stobbe I, Hogervorst M, Mommers L, Verbruggen J, van der Elst M, et
al. The Polarus
intramedullary nail for proximal humeral fractures: outcome in 28 patients
followed for 1 year. Acta Orthop.
2007; 78(3): 436-441. DOI: 10.1080/17453670710014040

18.    Rajasekhar
C, Ray PS, Bhamra MS. Fixation of
proximal humeral fractures with the Polarus nail. J Shoulder Elbow Surg. 2001; 10(1): 7-10. DOI: 10.1067/mse.2001.109556

19.    Mittlmeier WF, Stedtfeld HW,
Ewert A, Beck M, Frosch B, Gradl G. Stabilization of
proximal humeral fractures with an angular and sliding stable antegrade locking
nail (Targon PH). J Bone Joint Surg Am. 2003;
85-A (Suppl 4): 136-146

20.    Witney-Lagen
C, Datir S, Kumar V, Venkateswaran B. Treatment of proximal humerus fractures
with the Stryker T2 proximal humeral nail: a study of 61 cases. British Elbow and Shoulder Society: Shoulder
and Elbow. 2013; 5: 48-55. DOI: 10.1111/j.1758-5740.2012.00216

21.    Krivohlґavek M, Lukґas R, Taller S, et al. Use of angle-stable implants
for proximal humeral fractures: prospective study. Acta Chir Orthop
Traumatol Cech. 2008; 75(3): 212-220

22.    Stedtfeld HW, Mittlmeier T.
Fixation of proximal humeral fractures with an intramedullary nail: tips and
tricks. Eur J Trauma Emerg Surg.
2007; 33(4): 367-374. DOI: 10.1007/s00068-007-7094-5

23.    Prudnikov
DO, Prudnikov OE, Prudnikov EE. Fracture of greater tuberosity of humerus. Polytrauma. 2007;
(3): 27-32. Russian (Прудников Д.О., Прудников
О.Е., Прудников Е.Е. Перелом большого
бугорка плечевой кости //Политравма.
2007. № 3. С. 27-32)

24.    Kazakos K,
Lyras DN,
Galanis V,
Verettas D,
Psillakis I,
Chatzipappas C,
et al.
Internal fixation of proximal humerus
fractures using
the Polarus
intramedullary nail. Arch Orthop Trauma Surg. 2007; 127(7): 503-508. DOI: 10.1007/s00402-007-0390-z

25.    Tsitsilonis
S, Schaser KD, Kiefer H, Wichlas F. The Treatment of the proximal humeral
fracture with the use of the PHN Nailing System: the importance of reduction. Acta Chir Orthop Traumatol Cech. 2013; 80(4): 250-255

26.    Georgousis M, Kontogeorgakos
V, Kourkouvelas S, Badras S, Georgaklis V, Badras L. Internal fixation of proximal humerus fractures with the Polarus
intramedullary nail. Acta Orthop. Belg. 2010; 76(4): 462-467. DOI:
10.1186/1749-799X-7-39

27.    Tosounidis T, Hadjileontis
C, Georgiadis M, Kafanas A, Kontakis G. The tendon of the long head of the
biceps in complex proximal humerus fractures: A histological perspective. Injury. 2010; 41(3): 273-278. DOI:
10.1016/j.injury.2009.09.015

28.    Elser F, Braun
S, Dewing CB, Giphart JE, Millett PJ. Anatomy,
function, injuries, and treatment of the long head of the biceps brachii tendon. Arthroscopy. 2011; 27(4): 581-592. DOI:
10.1016/j.arthro.2010.10.014

Статистика просмотров

Загрузка метрик …

Ссылки

• На текущий момент ссылки отсутствуют.

Невралгическая амиотрофия (Синдром Пэрсонейдж–Тёрнера, идиопатическая плечевая плексопатия)

Невралгическая амиотрофия — заболевание, связанное с острым поражением верхнего пучка плечевого сплетения. Предположительно это аутоиммунное заболевание, т.е. оно связано в формированием ауто-антител к специфическим белкам собственных нервных волокон и, связанным с этим, воспалением в миелиновой оболочке нервов. Однако, существует и альтернативная точка зрения, что в основе заболевания лежит острая ишемия в зоне поперечной артерии шеи. Результатом этого является ишемическое поражение и отек передней зубчатой мышцы на боковой поверхности шеи, и как следствие, давление напряженной мышцы на верхний пучок плечевого сплетения. Эволюционно, лестничные мышцы шеи имеют потребность в повышенном кровообращении для обеспечения постоянной высокой активности, поэтому при наличии определенных предрасполагающих факторов, возникает острая ишемия мышцы вплоть до инфаркта.

Провоцирующими факторами могут быть: инфекция верхних дыхательных путей, вакцинация, травмы или операции, системные заболевания, роды, употребление наркотических веществ. Чаще всего, этиологический фактор выявить не удается.

Клиническая картина

Обычно заболевание начинается с острых болей в области лопатки или надплечья, иррадиирущих по наружной поверхности руки над плечевым суставом, и встречается чаще у пациентов мужского пола молодого и среднего возраста. Пациенты описывают боли как очень сильные боли, иррадиирущие в плечо и руку. Из-за боли и формирующейся мышечной слабости ограничены активные движения в плечевом суставе. Постепенно боли ослабевают даже без терапии. Кроме того, быстро формируется мышечная слабость и похудание мышц плечевого пояса: чаще двуглавой, дельтовидной, плечевой и передней зубчатой мышцы (что обусловлено поражением верхнего пучка плечевого сплетения, иннервирующего указанные мышцы). Максимальное развитие мышечной слабости обычно наступает через 2 недели после начала болей. Чувствительных нарушений обычно нет. Из-за мышечной слабости передней зубчатой мышцы лопатка на поражённой стороне приобретает крыловидное положение.

Диагностика

Осмотр невролога

Первичным этапом диагностики, является осмотр невролога. При неврологическом осмотре, невролог оценивает мышечную силу, тонус и объем движений в конечностях. Обычно, имеется слабость и похудание мышц плечевого пояса, при этом сила и трофика дистальных мышц руки и кисти относительно сохранены. Глубокие рефлексы на руках также обычно сохранены. Характерно свисание руки с поворотом ее внутрь, невозможность поднять и отвести плечо, согнуть руку в локтевом суставе, крыловидная лопатка.

Т.к. в момент начала заболевания, когда на первый план выступают боли в плече, мышечная слабость может еще не развиться, при неврологическом осмотре, очень важно, оценить самые ранние признаки заболевания, такие как снижение мышечного тонуса, глубоких рефлексов и т.д., а также исключить другие неврологические заболевания, имеющие сходной начало с болей в мышцах плечевого пояса.

После осмотра, невролог направляет пациента на дальнейшие лабораторные и инструментальные обследования.

Лабораторные методы исследования:

Клинический и биохимический анализ крови, гормональные тесты не выявляют специфических изменений, однако помогают в дифференциальной диагностике заболевания.

Инструментальные методы исследования:

• Ключевым методом исследования, подтверждающим диагноз является стимуляционная электронейромиография и игольчатая электромиогарфия, которая позволяет выявить и локализовать поражение конкретных нервов
• МРТ плечевого сплетения (с контрастированием) позволяет визуализировать плечевое сплетение и дифференцировать невралгическую амиотрофию от вторичных поражений плечевого сплетения (например, при опухоли)

Лечение

Для уменьшения болей прибегают к парентеральному введению анальгетиков, иногда наркотических анальгетиков, к кортикостероидам. В остром периоде необходима иммобилизация конечности. Крайне важны методы реабилитации: лечебная гимнастика и физиотерапевтические процедуры, которые предупреждают развитие «замороженного» плеча.

Прогноз

Прогноз хороший; у большинства пациентов в течение нескольких месяцев отмечается полное спонтанное восстановление.

Дифференциальная диагностика

Поскольку невралгическая амиотрофия в большинстве случаев проходит спонтанно, даже без лечения, а большинство заболеваний, имеющих схожую клиническую картину, требуют специфического лечения, очень важна их дифференциальная диагностика на самом раннем этапе. Такая диагностика может быть проведена в условиях мультидисциплинарного коллектива врачей и при наличии соответствующего оборудования, которое в полном объеме имеется ФГБУ «Консультативно-диагностический Центр с поликлиникой».

1) НА ЭТАПЕ ИЗОЛИРОВАННЫХ БОЛЕЙ В ПЛЕЧЕ:

• Опоясывающий герпес может иметь очень похожие проявления, но всегда сопровождается характерными высыпаниями, на которые обращает внимание пациент или врач при осмотре.
• Дискогенная шейная радикулопатии корешка С5, С6 также может проявляться болями в шее с иррадиацией в руку. Однако эти боли редко ослабевают спонтанно. Имеется отчетливое усиление болей при движении шеи и натуживании. Иррадиация в руку соответствует зоне иннервации именно определенного корешка, что может зафиксировать невролог во время своего осмотра. При шейной радикулопатии почти никогда не возникает полный паралич мышц плечевого пояса, в отличие от невралгической амиотрофии, хотя небольшая мышечная слабость, снижение тонуса указанных мышц и глубоких рефлексов на руках возможны. Невролог во время осмотра может провести дифференциальный диагноз этих заболеваний. Подтверждением диагноза является выявление грыжи межпозвонкового диска, который сдавливает корешок С5 или С6 соответствующей стороны при МРТ шейного отдела позвоночника. Игольчатая электромиография, в первую очередь паравертебральных мышц, подтверждает диагноз радикулопатии соответствующих корешков и исключает поражение плечевого сплетения (плексопатии).
• Плексопатия Панкоста -поражение плечевого сплетения вследствие прорастания ее опухолью верхушки легкого (опухоль Панкоста). На первый план может выступать острая боль в руке. При неврологическом осмотре выявляется синдром Горнера (птоз – опущение верхнего века, миоз –сужение зрачка, энофтальм –асимметрия глазных яблок). Подтверждают диагноз рентгенографические и КТ признаки опухоли верхушки легкого.
• Плечелопаточный периартроз (энтезопатия плечевого сустава) может протекать как осложнение шейного остеохондроза, травмы плеча или как самостоятельное заболевание. Проявляется острой или хронической болью в плечевом суставе с иррадиацией в руку. Убедительных признаков мышечной слабости нет, однако отведение руки в сторону ограничено из-за болей, связанных с контрактурой мышц и сопровождается интенсивной болью.

2) НА ЭТАПЕ МЫШЕЧНОЙ СЛАБОСТИ В МЫШЦАХ ПЛЕЧА:

• Травматическое поражения корешков С5-С6 или верхнего первичного пучка плечевого сплетения, чаще как осложнение вывиха в плечевом суставе. Иногда причиной травмы плечевого сплетения с аналогичной симптоматикой может быть оперативное вмешательство под общей анестезией с длительным отведением и разворотом руки кнаружи. Проявляется сложностью отведения руку в сторону и подъемом ее вверх, значительном ограничении движения в локтевом суставе; снижением чувствительности по наружной поверхности плеча и предплечья.
• Проксимальные полиневропатии, т.е. локальное поражение коротких нервов на руках (при синдроме Гийена – Барре, сахарном диабете, нарушенной функции щитовидной железы, васкулитах, опухолях различных локализаций как паранеопластический синдром, отравление тяжелыми металлами и т.д.)
• Кровоизлияние или ишемический инфаркт в серое вещество спинного мозга на уровне сегментов С5-С6 из-за резкой физической нагрузки или переразгибания позвоночника, падения с ушибом шейного отдела позвоночника.
• Клещевой энцефалит проявляется острой слабостью мышц плечевого пояса обычно без болей. Заболевание развивается остро в весенне-летний период в эндемических зонах после укуса иксодиевого клеща. Уже в остром периоде на фоне лихорадки возникает паралич мышц шеи, плечевого пояса, проксимальных отделов рук.
• Наследственные плечевые плексопатии (вследствие мутаций в гене SEPT9 и др), наследственная склонность к повышенной ранимости нервов (вследствие делеции в гене PMP-22). Клиническая картина может быть схожей с идиопатической плечевой плексопатией. Однако часто вовлекаются не только нервы плечевого сплетения, имеется рецидивирующее течение заболевания.
• Тромбоэмболия подкрыльцовой и плечевой артерий. Причиной обычно является отрыв и миграция внутрисердечного тромба у больных с пороками сердца, особенно при наличии мерцательной аритмии. Проявляется острой болью в руке, затем онемением в пальцах. Рука становится бледной и холодной. При осмотре — пульс ниже места закупорки отсутствует. Быстро формируются как чувствительные, так и двигательные нарушения в руке – паралич всех мышц руки с арефлексией. Прогноз течения заболевания зависит, первую очередь от скорости его диагностики и начала терапии.

Два простых, надежных и достоверных теста проксимальной функции мышц и их применение для лечения идиопатического воспалительного миозита | Ревматология

Аннотация

Цель . Разработать объективные, изотонические, надежные и достоверные тесты функции проксимальных мышц верхних (UL) и нижних (LL) конечностей для использования при лечении идиопатического воспалительного миозита (IIM).

Методы . Тест «подъем руки на 1 кг» был разработан для оценки функции UL, а тест «стойка на стуле на 30 секунд» был использован для функции LL.Тесты проводились у 30 контрольных субъектов для определения надежности коротких (24 часа) и длинных (2 недели) интервальных тестов-ретестов. Тридцать два пациента с IIM были обследованы в течение 2 лет.

Результаты . В контрольной группе оба теста показали отличную надежность повторного тестирования; Корреляция Спирмена> 0,8 для обоих тестов за оба временных интервала. Двадцать четыре из 32 пациентов IIM оставались в стадии ремиссии в течение среднего периода 20,7 месяцев, в течение которого оценки варьировались на <5 в тесте «поднятие руки на 1 кг» и <3 в тесте «30 секунд стоя на стуле» от среднего значения каждого пациента. счет.У восьми пациентов случился рецидив, при этом средний балл ремиссии упал на> 5 баллов в тесте «Поднятие руки на 1 кг» и на> 3 балла в тесте «стоя на стуле на 30». Показатели UL и LL обратно пропорционально коррелировали с креатининкиназой сыворотки.

Заключение . Описаны два изотонических теста проксимальной функции мышц. Они демонстрируют превосходную надежность повторного тестирования и демонстрируют конструктивную валидность в IIM. Оба теста реагируют на изменения активности заболевания, предлагают физиологические и практические преимущества по сравнению с существующими тестами мышечной функции и подходят для использования в клинической практике.

Лечение идиопатических воспалительных миозитидов (IIM) направлено на поддержание функции мышц посредством подавления воспалительной реакции (активности заболевания) и ограничения необратимого некроза (повреждения) миоцитов. Клиническое течение характеризуется эпизодами рецидива, которые может быть трудно обнаружить, поскольку начало обычно незаметно, оно может развиться через несколько месяцев после изменения терапии, а креатининкиназа сыворотки (КК) может не резко повыситься, если ранее была была обширная потеря мышечной массы.Таким образом, точное измерение мышечной функции является важной частью клинической оценки активности заболевания, и сообщение пациента о нарастающей слабости требует тщательной оценки.

Ручное мышечное тестирование с использованием шкалы Медицинского исследовательского совета (MRC) широко используется, но ему не хватает чувствительности к незначительным, потенциально важным изменениям функции, даже когда исходная оценка 4, определяемая как активное движение, возможное против силы тяжести и сопротивления, расширена до трех подкатегории 4–, 4 и 4+ против слабого, умеренного и сильного сопротивления соответственно [1].Кроме того, интерпретация мышечной функции зависит от оператора, и даже при выполнении упражнений по стандартизации для максимизации межэкспертной надежности оценка является полуколичественной мерой общих изменений силы. Ручные динамометры предоставляют количественные данные относительно сопротивления оператора [2, 3], но опять же воспроизводимость зависит от оператора.

Скелетная мышца состоит из медленных волокон типа I, которые в значительной степени отвечают за выносливость, и быстро сокращающихся волокон типа II, которые в значительной степени обеспечивают взрывную силу.Биопсия IIM показывает атрофию волокон как I, так и II типа [4], и особенно при дерматомиозите воспаление распространяется от кровеносных сосудов с неизбирательным воздействием на окружающие фасикулы, содержащие волокна обоих типов. Поэтому репрезентативные тесты мышечной функции должны охватывать активность волокон как I, так и II типа. Как шкала MRC, так и ручной динамометр представляют собой изометрические испытания крутящего момента вокруг сустава, оценивая мощность взрыва или максимальную силу, создаваемую без движения, т.е.е. в основном активность волокон типа II. Напротив, изотонические тесты измеряют концентрическую и эксцентрическую мышечную активность во время движения. Они более характерны для повседневной деятельности, такой как ходьба, подъем по лестнице, подъем и переноска предметов, и оценивают как выносливость, так и максимальную силу, то есть функцию волокон как I, так и II типа. Таким образом, изотонические тесты могут обеспечить более полную и актуальную оценку мышечной функции у пациентов с IIM. Наша цель заключалась в разработке изотонических тестов, которые идеально соответствовали бы следующим критериям:

• для измерения функции проксимальных мышц в непрерывной числовой шкале

• для обеспечения хорошей надежности повторных тестов в течение коротких и длительных периодов

• до быть независимым от оператора

• быть отзывчивым по всему спектру функциональных способностей, от серьезного мышечного повреждения до очень мускульного, без значительного эффекта потолка или пола

• , чтобы иметь конструктивную валидность; быть чувствительным к изменению активности заболевания и различать рецидив и ремиссию

• Быстро и легко выполнять, требуя минимального оборудования и места.

Пациенты и методы

Субъекты

Была изучена когорта из 32 пациентов с IIM, находящихся в амбулаторном ревматологическом отделении St Georges Healthcare NHS Trust. У шестнадцати пациентов был полимиозит, у 11 — дерматомиозит, у 5 — наложенное заболевание соединительной ткани. Все пациенты соответствовали диагностическим критериям миозита Бохана и Питера [5], а у пациентов с перекрывающимся заболеванием соединительной ткани миозит был преобладающим проявлением.Возрастной диапазон составлял 20–74 года, в среднем 52,5 года, 13 из них были мужчинами. Изотонические тесты проксимальной мышечной функции выполнялись всеми пациентами при каждом посещении в течение 2-летнего периода с января 2003 года по январь 2005 года.

Также была набрана группа из 30 контрольных субъектов без нервно-мышечных заболеваний. Возрастной диапазон составлял от 20 до 74 лет, в среднем 44 года, из них 14 были мужчинами. Каждый испытуемый выполнял тесты трижды: исходно, через 24 часа (короткий интервал) и 14 дней (длинный интервал), чтобы определить надежность повторного тестирования за эти периоды времени.

Исследование функции проксимальных мышц верхних и нижних конечностей

Функция верхней конечности (UL)

Поскольку группы мышц плечевого пояса и шеи, а также проксимальный верхний край шеи наиболее подвержены влиянию групп мышц, модификации теста «сгибание рук», первоначально описанные Рикли и Джонсом как действительный и надежный показатель силы верхней части тела [6 ] были придуманы. Испытуемый сидит на стуле, держа в руках гирю в 1 кг, плечо сведено, локоть полностью согнут, а предплечье — супинация (рис.1). Его просят поднять руку над головой, пока локоть полностью не выпрямится, затем опустить руку обратно в исходное положение, а затем повторить действие в своем собственном темпе. Этот недавно разработанный тест получил название «тест подъема руки на 1 кг». Важно, чтобы упор был не на достижении максимально возможного количества повторений за время, а на том, чтобы тест проводился в удобном темпе в соответствии с собственным ритмом испытуемого. Количество подъемов груза над головой за 30-секундный период регистрируется для каждой руки индивидуально, и окончательная оценка представляет собой среднее значение двух измерений.Если тест не может быть проведен на одной руке по причинам, отличным от рассматриваемого мышечного заболевания, например, артрит локтя или плеча, используется оценка только для контралатеральной руки.

Рис. 1.

Фотография, демонстрирующая испытание «подъем руки на 1 кг». Испытуемый сидит на стуле, удерживая вес в 1 кг, плечо сведено, локоть полностью согнут, а предплечье — супинация. Его просят поднять руку над головой до тех пор, пока локоть полностью не выпрямится, затем опустить руку в исходное положение, а затем повторить действие в своем собственном темпе в течение 30 секунд.

Рис. 1.

Фотография, демонстрирующая тест «подъем руки на 1 кг». Испытуемый сидит на стуле, удерживая вес в 1 кг, плечо сведено, локоть полностью согнут, а предплечье — супинация. Его просят поднять руку над головой до тех пор, пока локоть полностью не выпрямится, затем опустить руку в исходное положение, а затем повторить действие в своем собственном темпе в течение 30 секунд.

Функция нижней конечности (LL)

Рикли и Джонс продемонстрировали, что тест «стойка на стуле 30 секунд» является достоверным и надежным измерителем проксимальной силы LL у пожилых людей [6–9].Испытуемого просят встать со стула, скрестив руки на груди, затем снова сесть и повторить действие в своем собственном темпе в течение 30 секунд (рис. 2). Опять же, важно подчеркнуть, что испытуемому не нужно выполнять максимально возможное количество повторений за отведенное время, но что тест выполняется в удобном темпе в соответствии с собственным ритмом испытуемого. Важно, чтобы в каждом случае использовался один и тот же или похожий стул, поскольку на результат может влиять высота стула.Окончательная оценка за тест — это количество раз, когда испытуемый полностью вставал из положения сидя со скрещенными руками в течение 30 с.

Рис. 2.

Фотография, демонстрирующая испытание «подставка для стула 30-х годов». Испытуемого просят встать со стула, скрестив руки на груди, затем снова сесть и повторить действие в своем собственном темпе в течение 30 секунд.

Рис. 2.

Фотография, демонстрирующая испытание «подставка для стула 30-х годов».Испытуемого просят встать со стула, скрестив руки на груди, затем снова сесть и повторить действие в своем собственном темпе в течение 30 секунд.

Статистика

Все статистические анализы были выполнены с использованием программного обеспечения SPSS (версия 12 для Windows).

Результаты

Общие характеристики обоих тестов

Что касается заявленных критериев идеального теста, то тест «Поднятие руки на 1 кг» и «Стойка на стуле 30 секунд» было легко выполнить и набрать баллы, и они действительно были «у постели больного», требуя минимального дополнительного оборудования, места или времени. .Оба теста показывают числовую оценку по непрерывной шкале, не зависящей от оператора. Ни один из тестов не демонстрирует эффекта потолка, так как верхний предел повторений для каждого теста бесконечен. Оба теста действительно имеют эффект пола, так как пациенты с тяжелой слабостью вообще не могут выполнять тесты, и поэтому получают 0. Это, однако, было необычно, так как ни в одном из 30 тестов не наблюдалось в тесте «Поднятие руки на 1 кг». в контрольной группе и по крайней мере один раз у двух из 32 пациентов IIM, и аналогично в тесте «стойка на стуле на 30 секунд» ни у одного из контролей и по крайней мере один раз у пяти пациентов IIM.

На оба теста повлияло наличие какой-либо дополнительной немышечной патологии, в частности боли, если это нарушило выносливость и способность выполнять тест. Такими примерами для теста «поднятие руки на 1 кг» были артрит плеча или локтя или болезненный захват. В этой ситуации регистрировали оценку контралатеральной руки, а не среднюю оценку для обеих рук. Такими примерами были артриты бедра, колена или голеностопного сустава для теста «стойка на стуле за 30 лет». В этой ситуации альтернативы не было, и тест не мог быть проведен.У пациентов с IIM эти факторы влияли на результаты тестов по крайней мере один раз в течение 2-летнего периода наблюдения у 4 из 32 пациентов для «подъема руки на 1 кг» и у 5 из 32 пациентов в течение 30 лет. испытание стойки стула.

Проверка – ретест надежность у контрольных субъектов

Среднее значение и диапазон баллов, полученных в тестах «Поднятие руки на 1 кг» и «Стойка на стуле за 30 секунд» у контрольных субъектов в трех временных точках, показаны в Таблице 1. Баллы в обоих тестах тесно коррелировали в обоих коротких периодах. (24 ч) и длинные (14 суток) интервалы времени с коэффициентами> 0.8 для каждого теста в каждый момент времени по сравнению с исходным уровнем, что демонстрирует превосходную надежность повторного тестирования (таблица 1). График смещения для теста «поднятие руки на 1 кг» не продемонстрировал вариации надежности в диапазоне записанных повторений. Таким образом, тест был одинаково надежным с течением времени для испытуемых, которые регистрировали значения на «слабом» и «сильном» концах спектра повторений. Аналогичный график смещения для теста «стойка на стуле 30 секунд» показал некоторую потерю надежности на «сильном» конце спектра, где было зарегистрировано большое количество повторов, но гораздо меньшую изменчивость на «слабом» конце спектра. .Графики смещения за 14 дней для обоих тестов показаны на рисунках 3 и 4.

Таблица 1.

Функция проксимальных мышц верхней конечности (UL), измеренная с помощью теста «Поднятие руки на 1 кг», и функция мышц нижней конечности (LL), измеренная с помощью теста «30 секунд стоя на стуле» у 30 контрольных субъектов. Оценка UL — это среднее количество повторений «подъем руки на 1 кг», выполненных за 30 с на обеих руках. Оценка LL — это количество повторений стойки на стуле, выполненных за 30 с. Коэффициенты корреляции Спирмена показаны для парных значений, 0 против 24 часа и 0 против 14 дней

корреляция по UL .819

5

5

901

039 Таблица 1,923 Функция проксимальных мышц верхней конечности (UL), измеренная с помощью теста «Поднятие руки на 1 кг», и функция мышц нижней конечности (LL), измеренная с помощью теста «30 секунд стоя на стуле» у 30 контрольных субъектов. Оценка UL — это среднее количество повторений «подъем руки на 1 кг», выполненных за 30 с на обеих руках.Оценка LL — это количество повторений стойки на стуле, выполненных за 30 с. Коэффициенты корреляции Спирмена показаны для парных значений, 0 против 24 часа и 0 против 14 дней

5

901

LL13 корреляция 901 0.923

Рис.3.

Тест «подъем руки на 1 кг» с участием 30 контрольных субъектов. График смещения, показывающий разницу между оценками на исходном уровне и на 14-й день по сравнению со средним значением обоих оценок для каждого субъекта.

Рис. 3.

Тест «подъем руки на 1 кг» с участием 30 контрольных субъектов. График смещения, показывающий разницу между оценками на исходном уровне и на 14-й день по сравнению со средним значением обоих оценок для каждого субъекта.

Рис. 4.

Испытание «стойка на стуле на 30» с участием 30 контрольных субъектов. График смещения, показывающий разницу между оценками на исходном уровне и на 14-й день по сравнению со средним значением обоих оценок для каждого субъекта.

Рис. 4.

Тест «стойка на стуле на 30» с участием 30 контрольных субъектов. График смещения, показывающий разницу между оценками на исходном уровне и на 14-й день по сравнению со средним значением обоих оценок для каждого субъекта.

Приложение к IIM

В течение 2-летнего периода исследования у 24 пациентов было неактивное или контролируемое заболевание (когорта ремиссии), у шести пациентов возник рецидив с увеличением активности заболевания, а два пациента вошли в исследование на полпути через индукцию ремиссии их недавно диагностированного заболевания (рецидив когорта).

Когорта ремиссии

В общей сложности 24 пациента (девять с дерматомиозитом, 12 с полимиозитом и три с перекрывающимся заболеванием соединительной ткани) были отнесены к категории с неактивным или контролируемым заболеванием. Каждый пациент выполнял два теста мышечной функции в среднем шесть раз (диапазон 3–11) в течение среднего периода наблюдения 20,7 месяцев (диапазон 11–28 месяцев). В течение этого времени у 21 из 24 пациентов была ремиссия по всем оценкам, основанным на отсутствии системных симптомов, дисфонии, дисфагии, субъективном изменении силы тяжести с момента предыдущей оценки, ухудшении повседневной активности, стабильной сыворотке CK и нормальные реактивы острой фазы.КК сыворотки крови оставались в пределах лабораторных норм для взрослых белых (30–210 Ед / л) при каждой оценке у 5/21 из этих пациентов. Еще у 14 пациентов (12 белых, 2 афро-карибских) КК в два раза превышал референтный диапазон (<420 Ед / л) и достигал 536 Ед / л у азиатских женщин и 683 Ед / л у африканских женщин. -Карибский самец. В этих случаях интерпретация заключалась в том, что это либо отражало расовые различия [10], либо что у пациента было контролируемое, но клинически непрогрессирующее (т.е. стабильное) заболевание.Еще у трех пациентов (один белый мужчина и две женщины из африканских стран Карибского бассейна) уровень CK в сыворотке постоянно повышался между 600 и 2000 Ед / л. Несмотря на эти высокие значения, остальная часть оценки не выявила других признаков активного заболевания без субъективных изменений силы или функции, и поэтому был сделан вывод, что эти пациенты имели контролируемое заболевание, и ввиду отсутствия прогрессирования их данные были включены в когорта ремиссии.

Средняя оценка когорты ремиссии «поднятие руки на 1 кг» (всего 135 измерений у 23 пациентов) составляла 19.9 повторов, и среднее стандартное отклонение (s.d.) оценок для каждого пациента составило 2,42. Когортный средний балл «стоя на стуле 30 секунд» (всего 143 измерения у 24 пациентов) составил 12,2 повторения, а среднее значение стандартного отклонения. баллов для каждого пациента составил 1,35. Маленький s.d. указывают на стабильность показателей проксимальной мышечной функции как UL, так и LL у пациентов с IIM, оставшихся в ремиссии в течение 2-летнего периода исследования. Два s.d. от среднего значения для теста «Поднятие руки на 1 кг» составляет, таким образом, примерно пять повторений, а для теста «Стойка на стуле на 30 секунд» — примерно три повторения, оба из которых обеспечивают оценку нормального диапазона отклонения индивидуальных оценок от накопленного среднего значения. оценка для каждого пациента IIM в периоды ремиссии или стабильного заболевания.

Когорта рецидива

За период наблюдения у шести пациентов (двое с дерматомиозитом, двое с полимиозитом и двое с перекрывающимся заболеванием соединительной ткани) произошел рецидив по критериям системных симптомов, субъективного ухудшения функции мышц, кожного заболевания, повышения уровня КФК в сыворотке крови и острого заболевания. фазовые реагенты, и еще два пациента были включены с новым началом болезни. Средний период наблюдения для этой когорты из восьми пациентов IIM составил 17.4 месяца (от 3 до 25 месяцев). За это время каждый пациент выполнил два теста мышечной функции в среднем по 10 раз (диапазон 3–17). У каждого пациента оценка «поднятие руки на 1 кг» и оценка «стойка на стуле на 30» отличались более чем на пять и три повтора, соответственно, от среднего значения баллов ремиссии для каждого отдельного пациента. Таким образом, изменения активности заболевания, либо рецидив со снижением мышечной функции, либо восстановление с улучшением, сопровождались изменениями в тестах «поднятие руки на 1 кг» и «30-секундное стояние на стуле» более чем на нормальный диапазон, полученный из ремиссии IIM. когорта.

Связь между КК сыворотки и «поднятием руки на 1 кг» и результатами теста «30-е место на стуле» была обратной и обычно отражала, а не предсказывала изменение во времени. Восстановление после периода рецидива обычно характеризовалось постоянным улучшением мышечной функции после того, как КК вернулась к нормальному диапазону. Наглядные примеры этих взаимосвязей с серийными измерениями КК показаны на рис. 5 для двух пациентов.

Рис. 5.

Последовательные измерения КК в сыворотке и результаты тестов «Поднятие руки на 1 кг» и «Стойка на стуле на 30 секунд» у двух пациентов с дерматомиозитом (А и В), показывающие обратную зависимость между КК сыворотки и мышц. оценки функций.

Рис. 5.

Последовательные измерения КК в сыворотке и результаты тестов «поднятие руки на 1 кг» и «стойка на стуле на 30 секунд» у двух пациентов с дерматомиозитом (А и В), показывающие обратную зависимость между КК сыворотки и оценки мышечной функции.

Обсуждение

Мы описываем применение двух простых тестов проксимальной функции мышц для ведения пациентов с IIM. Это первый отчет об испытании «подъем руки на 1 кг» и первый отчет об использовании теста «стойка на стуле 30 секунд» при оценке пациентов с IIM.Оба теста изотоничны и оценивают активность мышечных волокон как I, так и II типа и, следовательно, измеряют функцию, имеющую прямое отношение к повседневной деятельности. Они демонстрируют превосходную надежность повторного тестирования, имеют конструктивную валидность, поскольку чувствительны к изменениям активности заболевания, а оценки записываются по непрерывной числовой шкале. Кроме того, тесты подходят для повседневной клинической практики, поскольку их легко и быстро выполнять, и они не зависят от оператора.

Превосходная надежность результатов повторного тестирования у контрольных субъектов и пациентов с IIM в стадии ремиссии поразительна.Мы считаем, что инструкции по выполнению каждого теста в удобном темпе в соответствии с индивидуальным ритмом особенно важны и объясняют жесткие s.d. повторных оценок на человека. Графики смещения для контрольных субъектов предполагают возможную потерю надежности на «сильном» конце спектра теста «стойка на стуле 30-х годов». Это ограничение вряд ли будет значительным беспокойством при оценке пациентов с IIM, поскольку они, скорее всего, будут функционировать в более слабом конце спектра.Действительно, стоит отметить, что средние баллы по тестам «Поднятие руки на 1 кг» и «Стойка на стуле на 30 секунд» в контрольной группе того же возраста и пола были выше, чем в когорте ремиссии миозита (26,0 против 19,9 и 15.3 vs 12.2 повторений соответственно). Это сравнение является предварительным, поскольку, хотя контрольные субъекты были сопоставлены с пациентами IIM по полу и возрасту, они были значительно моложе ( P = 0,04, U-критерий Манна – Уитни).Это ограничение не умаляет данных о надежности повторных тестов, но ограничивает прямое сравнение оценок между двумя группами.

Тесты не имеют эффекта потолка, но их полезность ограничена потенциальным эффектом пола на самом слабом конце спектра мышечной функции. У пациентов IIM это происходило только изредка, у 2/32 пациентов в тесте «подъем руки на 1 кг» и у 5/32 пациентов в тесте «стойка на стуле на 30 секунд». Действительно, у контрольных субъектов самые низкие оценки по тестам «Поднятие руки на 1 кг» и «Стойка на стуле на 30» были 13 и 8 соответственно.Это оставляет разумный запас ниже нижней границы нормального диапазона для измерения значительного снижения мышечной функции и, следовательно, меньшего количества повторений, прежде чем будет достигнут эффект пола каждого теста, то есть нулевое повторение. Эти тесты также потенциально ограничены в их полезности у пациентов с другими заболеваниями опорно-двигательного аппарата в дополнение к их мышечным заболеваниям. Это предотвратило регистрацию баллов «поднятие руки на 1 кг» у 4/32 пациентов и баллов «стойка на стуле 30» у 5/32 пациентов в одном или нескольких случаях в течение 2-летнего периода наблюдения.

В когорте ремиссии оценки были нормально распределены, поэтому расчет 2 s.d. от среднего значения стандартного отклонения. повторных оценок каждого пациента дает оценку нормального диапазона вариабельности каждого теста. Это указывает на то, что нормальный диапазон составляет ± 5 повторений «подъем руки на 1 кг» и ± 3 повторения «стоя на стуле 30 секунд» от накопленного среднего балла пациента в период ремиссии. В когорте ремиссии оценки не выходили за пределы этих диапазонов в сумме 123 измерения «подъем руки на 1 кг» и 130 «подъем на стуле на 30» у 21/24 пациентов.У остальных трех пациентов результаты теста «Поднятие руки на 1 кг» отклонялись более чем на ± 5 повторений от среднего у двух пациентов только в одном случае в шести повторных измерениях на пациента, а результаты теста «30 секунд стоя на стуле» варьировались более чем на ± 3. повторения от среднего значения в двух случаях в семи повторных измерениях для одного пациента и в одном случае в шести повторных измерениях для еще одного пациента.

В отличие от когорты рецидивов, этот референсный диапазон был нарушен у всех пяти пациентов, часто со значительной разницей, при сравнении диапазона баллов в рецидиве со средним баллом ремиссии для каждого теста на пациента.У оставшихся двух пациентов, которые вошли в период исследования на полпути через индукцию ремиссии вновь диагностированного заболевания, начальные баллы для обоих тестов были меньше, чем референсный диапазон для обоих тестов, полученный из средних баллов ремиссии, когда это было достигнуто позже. в период наблюдения. Таким образом, тесты «поднятие руки на 1 кг» и «стойка на стуле за 30 секунд», по-видимому, имеют конструктивную валидность, позволяя выявить повышение активности заболевания или рецидив у этих восьми пациентов с IIM и продемонстрировать обратную связь с сывороточными КК. .Чувствительность обоих тестов при обнаружении рецидива и при мониторинге ответа на терапию в настоящее время является предметом дальнейшего изучения.

Таким образом, тесты «поднятие руки на 1 кг» и «стойка на стуле на 30 секунд» соответствуют установленным критериям идеального теста для оценки функции проксимальных мышц при управлении IIM. Они оказались очень надежными и имели хорошую конструктивную валидность с нормальным диапазоном ± 5 повторений от среднего балла ремиссии «подъем руки на 1 кг» и ± 3 повторов от среднего балла ремиссии «30 секунд стоя на стуле».Отклонения за пределами этого диапазона, по-видимому, определяют клинически значимые изменения функции мышц и, таким образом, различают рецидив и ремиссию. Эти новые тесты обладают физиологическими и практическими преимуществами по сравнению с расширенной шкалой MRC и динамометрами, и теперь они регулярно используются при ведении пациентов с IIM в нашей мышечной клинике.

Мы благодарим профессора В. Помероя за полезные советы относительно рукописи.

Авторы заявили об отсутствии конфликта интересов.

Список литературы

1

Медицинский исследовательский совет.Помощь при обследовании периферической нервной системы. Меморандум № 45.

Лондон: HMSO

,

1976

;

1

,2

Пестронк А., Корнблат Д.Р., Ильяс А.А. и др. . Мультифокальная моторная невропатия, поддающаяся лечению с помощью антител к ганглиозиду GM1.

Ann Neurol

1988

;

24

:

73

–8,3

Pestronk A, Lopate G, Kornberg AJ et al . Синдром дистального нижнего мотонейрона с высоким титром сывороточных антител IgM к GM1: улучшение после иммунотерапии с ежемесячным обменом плазмы и внутривенным циклофосфамидом.

Неврология

1994

;

44

:

2027

–31,4

Swash M, Schwartz MS. В кн .: Нервно-мышечные заболевания.

Практический подход к диагностике и лечению

. Берлин: Springer Verlag,

1981

.5

Bohan A, Peter JB. Полимиозит и дерматомиозит.

N Engl J Med

1975

;

292

:

344

–7, 403–7,6

Rikli RE, Jones CJ. Разработка и проверка функционального фитнес-теста для пожилых людей, проживающих в сообществе.

J Aging Phys Activity

1999

;

7

:

129

–61,7

Csuka M, McCarty DJ. Простой метод измерения силы мышц нижних конечностей.

Am J Med

1985

;

78

:

77

–81,8

Rikli RE, Jones CJ. Нормативные показатели функциональной пригодности для пожилых людей, проживающих в сообществе, в возрасте 60–94 лет.

J Aging Phys Activity

1999

;

7

:

162

–81,9

Джонс С.Дж., Рикли Р.Э., Луч WC.Тест «стул-стойка за 30 секунд» как мера силы нижней части тела у пожилых людей, проживающих в сообществе.

Res Q Exercise Sport

1999

;

70

:

113

–19.10

Meltzer HY, Holy PA. Черно-белые различия в активности креатинфосфокиназы (КФК) сыворотки.

Clin Chim Acta

1974

;

54

:

215

–24.

© Автор 2006. Опубликовано Oxford University Press от имени Британского общества ревматологов.Все права защищены. Для получения разрешений обращайтесь по электронной почте: [email protected]

.

Миопатия

Определение

Миопатия относится к клиническому заболеванию скелетных мышц. Нарушения структуры и метаболизма мышечных клеток приводят к различным патологиям слабости и дисфункции. В некоторых случаях патология распространяется на волокна сердечной мышцы, что приводит к гипертрофической или дилатационной кардиомиопатии.

В начало

Патофизиология

Нарушение структурной целостности и метаболических процессов мышечных клеток может быть результатом генетических аномалий, токсинов, воспалений, инфекций, а также гормонального и электролитного дисбаланса.

В начало

Классификация

Миопатии можно разделить на две основные категории: наследственные и приобретенные. Временное течение, характер мышечной слабости и отсутствие или наличие семейной истории миопатии помогают различать эти два типа. Ранний возраст начала заболевания при относительно большей продолжительности заболевания предполагает наследственную миопатию, а внезапное или подострое проявление в более позднем возрасте больше соответствует приобретенной миопатии. Унаследованные миопатии могут быть далее подразделены на мышечные дистрофии, врожденные миопатии, митохондриальные миопатии и метаболические миопатии.Приобретенные миопатии можно подразделить на воспалительные миопатии, токсические миопатии и миопатии, связанные с системными состояниями. Наиболее часто встречающиеся наследственные и приобретенные миопатии перечислены во вставке 1.

В начало

Клинические особенности

Миопатии характеризуются двигательными симптомами при отсутствии сенсорного поражения.Большинство миопатий проявляются слабостью проксимальных мышц. Обычно мышцы тазового пояса поражаются раньше и гораздо сильнее, чем мышцы плечевого пояса. Некоторые миопатии связаны с атипичным распределением слабости, например миозит с тельцами включения, воспалительная миопатия, обычно наблюдаемая у пожилых мужчин, которая проявляется слабостью в сгибателях пальцев и четырехглавой мышце. В таблице 1 представлены модели распределения конкретных мышечных расстройств.

Таблица 1 Клинические признаки распространенных миопатий

ЦНС, центральная нервная система; GI, желудочно-кишечный тракт; ICU, отделение интенсивной терапии.

Спазмы, миалгии и усталость от физических нагрузок — другие распространенные симптомы. Многие пациенты жалуются на трудности при вставании со стула, подъеме по лестнице, замене лампочки, мытье и расчесывании волос. При метаболических миопатиях, связанных с рабдомиолизом (определяемым как повышение креатинкиназы в 10 раз по сравнению с нормальным значением), пациенты могут сообщать о цвете чая или темной мочи, особенно после интенсивных упражнений. Рабдомиолиз также может наблюдаться при инфекционной этиологии, алкогольном и токсическом воздействии.

При физикальном обследовании многие пациенты с миопатией, особенно с приобретенными миопатиями, демонстрируют симметричную мышечную слабость от проксимального к дистальному градиенту. Ощущение не нарушено, глубокие сухожильные рефлексы сохраняются, если нет сильной слабости. При мышечных дистрофиях, которые имеют тенденцию проявляться в детстве или подростковом возрасте, помимо медленно прогрессирующей слабости могут присутствовать одышка, сердечные аномалии, контрактуры, крыло лопатки, гипертрофия икр и деформации скелета.Нарушение дыхания является частым признаком критической болезненной миопатии, амилоидной миопатии, интерстициального заболевания легких, связанного с дерматомиозитом, дефицита кислой мальтазы и, очень редко, подтипа мышечной дистрофии пояса конечностей (LGMD 2I). Миопатии с другими внемышечными проявлениями перечислены в таблице 1. Некоторые пациенты фактически проходят нормальное обследование, например пациенты с метаболической миопатией, при которых симптомы временно появляются только после физической нагрузки.

В начало

Диагностика

Клинический анамнез важен для выявления миопатии и сужения дифференциального диагноза.В частности, пациента следует расспросить о лекарствах и рекреационных наркотиках (особенно алкоголе), воздействии химических веществ, непереносимости физических упражнений, развитии в детстве и семейном анамнезе мышечных заболеваний или задержке двигательного развития.

Лабораторные испытания

Серологический анализ, который может указать на повреждение мышц, включает повышение креатинфосфокиназы (КФК), альдолазы, лактатдегидрогеназы (ЛДГ) и ферментов функции печени. Также можно получить скрининговую панель лабораторных тестов, чтобы исключить более частые причины миопатии, которые перечислены во вставке 2.В случаях, когда есть подозрение на первичную воспалительную миопатию, могут быть рассмотрены специфические аутоантитела для определения прогноза и исключения сопутствующих состояний. Например, наличие антител против Jo при дерматомиозите предсказывает наложенное интерстициальное заболевание легких. Кроме того, этих пациентов следует обследовать на предмет основного системного аутоиммунного заболевания с помощью обширной аутоиммунной панели и уровней ангиотензинпревращающего фермента (АПФ). При миопатиях, которые сопровождаются полинейропатией, поражением почек и рестриктивной кардиомиопатией, следует рассмотреть возможность проведения иммунофиксационного электрофореза в сыворотке и моче, чтобы исключить возможность амилоидной болезни.При некоторых наследственных миопатиях доступно генетическое тестирование. Они перечислены в таблице 2.

Таблица 2 Коммерчески доступные генетические тесты для диагностики миопатии

MELAS, митохондриальная миопатия, лактоацидоз и инсульты; MERRF, миоклоническая эпилепсия и рваные красные волокна; мтДНК, митохондриальная ДНК.

Тест на ишемию предплечья

Традиционный тест, используемый для оценки подозреваемой метаболической миопатии, — это ишемический тест предплечья. Это выполняется путем получения базовых уровней аммиака и лактата в сыворотке крови, взятых из предплечья. Затем пациент тренирует эту руку в течение 1 минуты, после чего повторно измеряют уровни лактата в сыворотке и аммиака в крови. Это повторяется через несколько интервалов (1, 2, 5 и 10 минут). В нормальных мышцах возникающая в результате ишемия вызывает повышение уровня лактата в 3-5 раз.Напротив, пациенты с нарушениями накопления гликогена не демонстрируют изменений в уровне лактата после упражнений.

Электродиагностические исследования

Электромиограмма (ЭМГ) — это электрическое исследование нервов и мышц, которое играет важную роль в подтверждении наличия, продолжительности и тяжести миопатии. Исследование также может раскрыть специальные данные, такие как миотонические потенциалы. Это электрический эквивалент клинической миотонии, которая проявляется в нарушении расслабления мышц после сильного сокращения; например, пациенты не могут выпустить предметы из рук.Миотонические потенциалы имеют характерный звук бомбы для ныряния на ЭМГ и могут помочь указать на диагноз миотонической дистрофии при обнаружении в соответствующих мышцах.

Несмотря на то, что ЭМГ является неотъемлемой частью оценки миопатии, она может быть нормальной при легких миопатиях, стероидных миопатиях и ряде метаболических миопатий. Поэтому важно помнить, что нормальная ЭМГ не исключает наличия миопатии.

Биопсия мышцы

Гистопатологическое исследование мышц может быть полезным для определения конкретного типа мышечного заболевания, особенно у пациентов с подозрением на воспалительную или инфекционную миопатию.Выбор оптимальной мышцы для биопсии очень важен, потому что такие факторы, как сильная слабость и технические артефакты, могут помешать точному гистологическому диагнозу. Идеальная мышца, которая должна быть взята, — это та, которая клинически задействована, но по-прежнему обладает антигравитационной силой, потому что более серьезная слабость может привести к бесполезным, неспецифическим результатам фиброза. Также избегайте мышц, которые были исследованы с помощью ЭМГ, потому что игольная часть электрического исследования могла вызвать локальное повреждение, что может привести к ложным результатам.Обычные участки биопсии включают двуглавую и дельтовидную мышцы верхней конечности, а также четырехглавую и икроножную мышцы нижней конечности.

В начало

Лечение

Наследственные миопатии

Для большинства пациентов с врожденной миопатией или мышечной дистрофией лечение в основном является поддерживающим, включая физиотерапию, трудотерапию, лечение контрактур, питание и генетическое консультирование. У пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна лечение преднизоном в дозе 0.Было показано, что 75 мг / кг / день улучшают силу и мышечную массу и замедляют скорость естественного прогрессирования заболевания. Пациенты также должны находиться под постоянным наблюдением на предмет осложнений, связанных с кифосколиозом или поражением сердечных, дыхательных или бульбарных мышц. У пациентов с митохондриальной миопатией небольшие исследования показали некоторую пользу моногидрата креатина (5-10 г / день), но не наблюдалось устойчивой пользы от замены кофермента Q10. Наконец, всем пациентам с наследственной миопатией и членам их семей следует предложить генетическое консультирование.

Приобретенные миопатии

Миопатии, возникающие в результате системных заболеваний, лучше всего лечить путем коррекции основных эндокринных или электролитных нарушений. У пациентов с рабдомиолизом, вызванным лекарственными препаратами или токсинами, ключевым моментом является отмена возбудителя. Контроль основной инфекции важен при бактериальных, паразитарных или связанных со спирохетами миопатиях, а также при постинфекционном воспалительном миозите. При миозите, связанном с ВИЧ, может быть полезным лечение сочетанием высокоактивной антиретривирусной терапии (ВААРТ) и стероидов.

У пациентов с воспалительными миопатиями или пациентов, связанных с основными аутоиммунными заболеваниями, для лечения можно использовать ряд иммуномодулирующих препаратов. Чаще всего используются пероральные и внутривенные стероиды, в большинстве случаев с благоприятными результатами. Часто используются схемы ежедневного введения преднизона в дозе 1,5 мг / кг в день или метилпреднизолона внутривенно в дозе 500–1000 мг в течение 3-5 дней. Также могут быть полезны внутривенные иммунные глобулины (IVIg), метотрексат, азатиоприн и циклофосфамид.К сожалению, миозит с тельцами включения, хотя и классифицируется как воспалительная миопатия, обычно невосприимчив к лечению иммунодепрессантами и продолжает прогрессировать с выраженной дисфагией и более общей слабостью с течением времени.

Рабдомиолиз

Лечение пациентов с рабдомиолизом направлено на предотвращение почечной недостаточности в острой стадии. Важнейшее значение имеет интенсивная гидратация при тщательном контроле функции почек и уровня электролитов. Пациентам с основной метаболической миопатией для предотвращения повторных эпизодов необходимо просвещение по поводу соблюдения более умеренной программы упражнений и избегания интенсивных упражнений и голодания.Меры, которые были предложены как полезные, включают загрузку сахарозы перед тренировкой при некоторых нарушениях накопления гликогена и диету с низким содержанием жиров и высоким содержанием углеводов у пациентов с нарушениями накопления липидов.

В начало

Особые соображения

Статиновая миопатия

Частота развития мышечных симптомов у пациентов, принимающих статины, в крупных исследованиях варьировала от 5% до 18%, а в 0,1% сообщалось, что они тяжелые. Поскольку статины являются одним из наиболее часто назначаемых лекарств во всем мире, эти проценты представляют значительное количество больных.Симптомы могут варьироваться от легких судорог до более тяжелых миалгий, боли и слабости. О рабдомиолезе также сообщалось в редких случаях. Точный механизм, с помощью которого статины вызывают миопатию, неизвестен, но постулируются митохондриальная дисфункция и снижение уровня коенизма Q10. Специфические факторы риска развития миопатии статинов включают более высокие дозы, меньший размер тела, заболевания печени и почек, диабет, гипотиреоз и генетические факторы, влияющие на метаболизм статинов. Факторами риска также являются употребление алкоголя или лекарств, влияющих на метаболизм статинов, таких как гемфиброзил, макролидные антибиотики, противогрибковые препараты и ингибиторы протеазы ВИЧ.

Лечение зависит от симптомов пациента и уровня КФК. Если CPK меньше нормы в пять раз, заверений будет достаточно. Если уровни КФК в 5-10 раз выше нормы и у пациента нет симптомов или он способен переносить симптомы, то прием статинов все же можно продолжить. Однако, если симптомы непереносимы, прием статинов следует прекратить до тех пор, пока КФК не нормализуется. Если КФК более чем в 10 раз превышает норму, статины следует отменить до тех пор, пока уровни не вернутся к норме.В этих случаях, когда КФК снова станет нормальным, либо тот же статин может быть повторно введен в более низкой дозировке или через день, либо другой тип статина, такой как флувастатин или правастатин (которые были связаны с более низкой частотой миалгии из-за их фармакологических свойств) можно попробовать. Но если КФК когда-либо превышает норму в 50 раз или развивается почечная недостаточность, следует рассмотреть альтернативные стратегии снижения липидов, такие как аферез липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) или красный дрожжевой рис.Добавление коэнзима Q10 в дозе 200 мг / день также может быть полезным для уменьшения развития миалгии, вызванной статинами.

Статины также вызывают воспалительную миопатию, изменяя иммунную систему. Этот тип миозита не излечивается одним прекращением приема статинов и требует иммуносупрессивного лечения.

Критическая миопатия

Пациенты, длительное время находящиеся в отделении интенсивной терапии (ОИТ), подвержены риску развития критической миопатии, которая обычно приводит к вялому квадрипарезу и часто сопровождается полинейропатией при критическом заболевании.Поскольку это недавно выдвинутый диагноз; информация о его точной заболеваемости неизвестна. Ряд исследований показал, что по распространенности она равна полинейропатии в критических состояниях, которая поражает до 58% пациентов с длительным пребыванием в ОИТ и почти 80% пациентов с полиорганной недостаточностью или септическим шоком. Считается, что тяжелая миопатия является результатом гиперкатаболического воздействия на мышцу или мышечную мембрану. Это также было связано с использованием высоких доз стероидов в отделениях интенсивной терапии.Для пациентов с тяжелой болезнью миопатией оптимизация питания и начало интенсивной физиотерапии в течение нескольких месяцев оказались полезными.

Злокачественная гипертермия

Злокачественная гипертермия — это тяжелая реакция на анестетики и деполяризующие мышечные блокаторы, которая проявляется ригидностью мышц, лихорадкой, некрозом мышц, миоглобинурией, метаболическим ацидозом, почечной недостаточностью и сердечными аритмиями. Он был тесно связан с заболеванием центрального ядра, наследственной миопатией, которая возникает из-за мутаций в гене рецептора рианодина.Хотя это врожденная миопатия, заболевание центрального ядра может проявляться в детстве и во взрослом возрасте. Агрессивное лечение кислородом, интенсивные меры по охлаждению тела, гидратация, лечение гиперкалиемии и дантролен могут спасти жизнь. Пациентов с известным центральным заболеванием стержня и членов их семей следует предупредить о потенциальном риске злокачественной гипертермии до операции.

В начало

Сводка

• Миопатия относится к дисфункции скелетных и сердечных мышц различной наследственной, метаболической, воспалительной, инфекционной или токсической этиологии.
• Пациенты обычно имеют слабость проксимальных мышц ног больше, чем рук, без сенсорного поражения.
• Возраст обращения, продолжительность болезни и распределение слабости помогают определить классификацию и этиологию миопатии.
• Серологическое тестирование, электромиография, биопсия мышц и генетическое тестирование — полезные инструменты для выявления миопатии и определения ее этиологии.
• Лечение в значительной степени поддерживает наследственную миопатию.При приобретенных миопатиях лечение направлено на устранение основной причины.
• Лечение статиновой миопатии зависит от уровня креатинфосфокиназы и степени мышечных симптомов. Рассмотрите более низкие дозы при начале терапии статинами.

В начало

Рекомендуемые чтения

• Ballantyne CM, Corsini A, Davidson MH, et al: Риск миопатии при терапии статинами у пациентов из группы высокого риска. Arch Intern Med 2003; 163 (5): 553–564.
• Якобсон Т.А.: К «безболезненному» назначению статинов: Клинический алгоритм диагностики и лечения миалгии.Mayo Clin Proc, 2008; 83: 687–700.
• Лимай В.С., Блумбергс П., Робертс-Томсон П.Дж .: Идиопатические воспалительные миопатии. Intern Med J 2009; 39 (3): 179–190.
• Манзур А.Ю., Мунтони Ф .: Диагностика и новые методы лечения мышечных дистрофий. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009; 80 (7): 706–714.
• Pãivã H, Thelen KM, Van Coster R, et al: Высокие дозы статинов и метаболизм скелетных мышц у людей: рандомизированное контролируемое исследование. Clin Pharmacol Ther 2005; 78 (1): 60–68.
• Сони М., Амато А.А.: Миопатические осложнения соматического заболевания.Семин Neurol 2009; 29 (2): 163–180.
• van Adel BA, Tarnopolsky MA: Metabolic myopathies: update 2009. J Clin Neuromuscul Dis 2009; 10 (3): 97–121.
• Venero CV, Thompson PD: Управление статиновой миопатией. Endocrinol Metab Clin North Am 2009; 38 (1): 121–136.

В начало

Оценка пациента с мышечной слабостью

1. Hinshaw DB,
Карнахан Дж. М.,
Джонсон DL.
Депрессия, беспокойство и астения на поздних стадиях болезни. Дж. Ам Колл Сург .
2002; 195: 271–7 ….

2. Григгс Р.К. Эпизодические мышечные спазмы, судороги и слабость. В: Harrison TR, Fauci AS, eds. Принципы внутренней медицины Харрисона. 14-е изд. Нью-Йорк: McGraw-Hill, 1998: 118–22.

3. Пиньон М.П.,
Гейнс Б.Н.,
Раштон Дж. Л.,
Берчелл К.М.,
Орлеан, Коннектикут,
Малроу CD,

и другие.
Скрининг депрессии у взрослых: краткое изложение данных, предоставленных Целевой группой США по профилактическим услугам. Энн Интерн Мед. .
2002; 136: 765–76.

4. Кумар А,
Кларк С,
Будро ЭД,
Камарго Калифорния мл.
Многоцентровое исследование депрессии у пациентов отделения неотложной помощи. Acad Emerg Med .
2004; 11: 1284–9.

5. Баннварт Б.
Миопатии, вызванные лекарствами. Экспертное заключение Drug Saf .
2002; 1: 65–70.

6. Мышечная слабость. В: Ферри Ф.Ф., изд. Консультант Ферри: мгновенная диагностика и лечение.Сент-Луис: Мосби, 2003: 1436.

7. Preedy VR,
Адачи Дж.
Уэно Y,
Ахмед С,
Мантия D,
Муллатти Н,

и другие.
Алкогольная миопатия скелетных мышц: определения, особенности, вклад невропатии, влияние и диагностика. евро J Neurol .
2001; 8: 677–87.

8. Альшехли А,
Камински Х.Дж.,
Ерш Р.Л.
Нервно-мышечные проявления эндокринных нарушений. Neurol Clin .
2002. 20: 35–58.

9. Roos, KL. Вирусные инфекции. В: Goetz CG, ed. Учебник клинической неврологии. 2-е изд. Филадельфия: Сондерс, 2003: 895–918.

10. Носуорси Дж. Х.,
Лучинетти С,
Родригес М,
Weinshenker BG.
Рассеянный склероз. N Engl J Med .
2000; 343: 938–52.

11. Хьюз Р.А.
Периферическая невропатия. BMJ .
2002; 324: 466–9.

12. Винсент А.,
Дворец J,
Хилтон-Джонс Д.
Миастения гравис. Ланцет .
2001; 357: 2122–8.

13. Ten S,
Новый М,
Макларен Н.
Клинический обзор 130: болезнь Аддисона 2001. J Clin Endocrinol Metab .
2001; 86: 2909–22.

14. Певица П.А.,
Купер ДС,
Леви Э.Г.,
Ладенсон П.В.,
Браверман Л.Е.,
Дэниэлс Г,

и другие.
Рекомендации по лечению пациентов с гипертиреозом и гипотиреозом. Комитет по стандартам ухода, Американская тироидная ассоциация. ДЖАМА .
1995; 273: 808–12.

15. Тисс К.С.,
DeMieri PJ.
Нарушения минерального обмена костей. Клин Фам Практ .
2002; 4: 525–65.

16. Лакомис Д.
Электродиагностический подход к пациенту с подозрением на миопатию. Neurol Clin .
2002; 20: 587–603.

17. Brasington RD Jr,
Каль Л.Е.,
Ранганатан П.,
Latinis KM,
Веласкес С,
Аткинсон JP.
Иммунологические ревматические нарушения. J Allergy Clin Immunol .
2003; 111 (2 доп.): S593–601.

18. Nadeau SE.
Неврологические проявления заболевания соединительной ткани. Neurol Clin .
2002; 20: 151–78.

19. Лим КЛ,
Абдул-Вахаб Р,
Лоу Дж.,
Пауэлл Р.Дж.
Аномалии биопсии мышц при системной красной волчанке: корреляция с клиническими и лабораторными параметрами. Энн Рум Дис .
1994; 53: 178–82.

20. Рассел М.Л.,
Ханна ВМ.Ультраструктурная патология скелетных мышц при различных ревматических заболеваниях. Дж. Ревматол .
1988. 15: 445–53.

21. Язычи Ю.,
Kagen LJ.
Клиническая картина идиопатических воспалительных миопатий. Rheum Dis Clin North Am .
2002; 28: 823–32.

22. Масталья FL,
Филлипс Б.А.
Идиопатические воспалительные миопатии: эпидемиология, классификация и диагностические критерии. Rheum Dis Clin North Am .2002; 28: 723–41.

23. Таргофф И.Н.
Лабораторные исследования в диагностике и лечении идиопатических воспалительных миопатий. Rheum Dis Clin North Am .
2002; 28: 859–90.

24. Вортманн Р.Л.,
ДиМауро С.
Дифференциация идиопатических воспалительных миопатий от метаболических миопатий. Rheum Dis Clin North Am .
2002; 28: 759–78.

25. Вагнер КР.
Генетические заболевания мышц. Neurol Clin .2002; 20: 645–78.

26. Пурманд Р.
Метаболические миопатии. Диагностическая оценка. Neurol Clin .
2000; 18: 1–13.

27. Bradley WG,
Тейлор Р.,
Рис DR,
Хаусманова-Петрузевич I,
Адельман Л.С.,
Дженкисон М,

и другие.
. Прогрессирующая миопатия при гиперкалиемическом периодическом параличе. Arch Neurol .
1990; 47: 1013–7.

28. Comi G,
Testa D,
Корнелио Ф,
Комола М,
Канал Н.Миопатия с истощением калия: клиническое и морфологическое исследование шести случаев. Мышечный нерв .
1985; 8: 17–21.

29. Riggs JE.
Неврологические проявления электролитных нарушений. Neurol Clin .
2002; 20: 227–39.

30. Грауэр К. Практическое руководство по интерпретации ЭКГ. Сент-Луис: Мосби, 1992.

31. Sims MH,
Белл MC,
Рэмси Н.
Электродиагностическая оценка гипомагниемии у овец. J Anim Sci .1980; 50: 539–46.

32. Вэнс М.Л.
Гипопитуитаризм [опубликованное исправление опубликовано в N Engl J Med 1994; 331: 487]. N Engl J Med .
1994; 330: 1651–62.

33. Хундер Г.Г.
Гигантоклеточный артериит и ревматическая полимиалгия. Мед Клин Норт Ам .
1997. 81: 195–219.

34. Масталья FL,
Laing NG.
Дистальные миопатии: клинико-молекулярная диагностика и классификация. J Neurol Neurosurg Psychiatry .1999; 67: 703–7.

35. Барнард Дж.,
Ньюман LS.
Саркоидоз: иммунология, ревматические поражения и терапия. Curr Opin Rheumatol .
2001; 13: 84–91.

36. Ньюман Л.С.,
Роза CS,
Майер Л.А.
Саркоидоз [опубликованное исправление опубликовано в N Engl J Med 1997; 337: 139]. N Engl J Med .
1997; 336: 1224–34.

37. Халл К,
Гриффит Л,
Kuncl RW,
Wigley FM.
Обманчивый случай амилоидной миопатии: особенности клинической и магнитно-резонансной томографии. Революционный артрит .
2001; 44: 1954–198.

38. Герц М.А.,
Кружевной MQ,
Диспензиери А.
Амилоидоз. Гематол Онкол Клин Норт Ам .
1999; 13: 1211–33.

39. Филипс П.С.,
Хаас РХ,
Банных С,
Хэтэуэй S,
Серый NL,
Кимура Би Джей,

и другие.
. Статин-ассоциированная миопатия с нормальным уровнем креатинкиназы. Энн Интерн Мед. .
2002; 137: 581–5.

40.Престон, округ Колумбия,
Шапиро Б.Е.
Игольчатая электромиография. Основы, нормальные и ненормальные паттерны. Neurol Clin .
2002; 20: 361–96.

41. Nirmalananthan N,
Холтон JL,
Ханна MG.
Неужели миозит? Рассмотрение дифференциального диагноза. Curr Opin Rheumatol .
2004; 16: 684–91.

Дистальная миопатия — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ

Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds.Учебник педиатрии Нельсона. 17-е изд. Elsevier Saunders. Филадельфия, Пенсильвания; 2005: 2060-9.

Аскади Г. Мышечная дистрофия конечностей и пояса. Руководство NORD по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 625-6.

Rimoin D, Connor JM, Pyeritz RP, Korf BR, ред. Принципы и практика медицинской генетики Эмори и Римоан. 4-е изд. Черчилль Ливингстон. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2002: 3285-302.

Bennett JC, Plum F, ред. Сесил Учебник медицины. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: W.Б. Сондерс Ко; 1996: 2161-3.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ

Ламонт П.Дж., Удд Б., Масталья Ф. и др. Дистальная миопатия Laing с ранним началом: медленный дефект миозина с различными отклонениями при биопсии мышц. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006; 77: 208-15.

Mastaglia F, Lamont PJ, Laing NG. Дистальные миопатии. Curr Opin Neurol. 2005; 18: 504-10.

Mahjneh I, Haravuori H, Paetau A, et al., Особый фенотип дистальной миопатии в большой финской семье. Неврология. 2003; 61: 87-92.

Ябе И., Хигаши Т., Кикучи С. и др., Мутации GNE, вызывающие дистальную миопатию с окаймленными вакуолями с воспалением. Неврология. 2003; 61: 384-6.

Томимицу Х., Исикава К., Симидзу Дж. И др., Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями: новые мутации в гене GNE. Неврология. 2002; 59: 451-4.

Альберг Г., фон Телль Д., Борг К., Эдстром Л., Анврет ​​М. Генетическая связь дистальной миопатии Веландера с хромосомой 2p13. Энн Неруол. 1999; 46: 399-404.

Feit H, Silbergleit A, Schneider LB и др., Слабость голосовых связок и глотки при аутосомно-доминантной дистальной миопатии: клиническое описание и локализация гена в 5q31. Am J Med Genet. 1998; 63: 1732-42.

Laing NG, Laing BA, Meredith C и др., Аутосомно-доминантная дистальная миопатия: сцепление с хромосомой 14. Am J Med Genet. 1995; 56: 422-7.

ИЗ ИНТЕРНЕТА

Sinnreich M, Karpati G. Обновлено: 24.05.2006. Миопатия с телом включения 2. В: Обзоры генов на тестах генов: информационный ресурс по медицинской генетике (онлайн-база данных).Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2003 гг. Доступно на http://www.genetests.org.

Ламонт П., Лейнг Н.Г. Обновлено: 17.10.2006. Дистальная миопатия Лэйнга. В: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2003 гг. Доступно на http://www.genetests.org.

Аоки М. Обновлено: 19.04.2006. Дисферлинопатия. В: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл.1997-2003 гг. Доступно на http://www.genetests.org.

Суоминен Т., Удд Б., Хакман П. Обновлено: 17.02.2005. Удд Дистальная миопатия. В: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2003 гг. Доступно на http://www.genetests.org.

МакКусик В.А., изд. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 160500; Последнее обновление: 09.09.2004. Доступно по адресу: http: // www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=160500 Дата доступа: 6 февраля 2006 г.

McKusick VA., ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 604454; Последнее обновление: 10.12.2004. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604454 Доступно: 6 февраля 2006 г.

McKusick VA., Ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 605820; Последнее обновление: 06.04.2004.Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=605820 Дата доступа: 6 февраля 2006 г.

McKusick VA., Ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 606070; Последнее обновление: 15.03.2005. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606070 Дата доступа: 6 февраля 2006 г.

McKusick VA., Ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 610099; Последнее обновление: 15.05.2006.Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=610099 Дата доступа: 6 февраля 2006 г.

Проксимальная миопатия — PACES

Вас могут попросить обследовать пациента со слабостью, падениями, трудностями при подъеме по лестнице и т. Д.

Порядок обследования нижних конечностей:

Осмотр (приспособления для ходьбы, истощение)

Тон (нормальный)

Power (класс MRC) и пальпируйте мышцы для увеличения объема и нежности. Попросите пациента подняться из положения сидя, скрестив руки.Попросите их поднять руки над головой. Слабость проксимальная или дистальная, или и то, и другое?

Рефлексы (нормальные)

Ощущение (нормально, кроме периферической невропатии)

Координация (нормальная или пропорциональная слабости)

Походка и ромберги

Если позволяет время:

• Осмотрите верхние конечности, а также сгибание / разгибание шеи, черепные нервы (особенно CN 3,4,6,7) и проверьте утомляемость. Примечание: не пропустите птоз! (миэстения). Обязательно ищите фасцикуляции (наблюдаемые при болезни двигательных нейронов)
• Найдите причину проксимальной миопатии:
  • Внимательно осмотрите кожу лица, туловища, рук и ногтей, конечностей (дерматомиозит) Примечание: см. «Дерматомиозит на станции 5»
  • Появляется ли у пациента кушингоид от приема стероидов?
  • Есть ли следы диабетических уколов пальцев? Заместительная почечная терапия? Зоб / заболевание щитовидной железы глаз? Рак? Хроническая болезнь печени? Акромегалия?

Подарок экзаменатору:

У этого пациента наблюдается проксимальное истощение и слабость (укажите степень MRC) мышц нижних (и верхних) конечностей.Тонус, рефлексы, координация и ощущения в норме. Не было признаков утомляемости / птоза / офтальмоплегии, свидетельствующих о миестении гравис. Я искал доказательства причины … не было (не было) признаков дерматомиозита, синдрома Кушинга, акромегалии, заболевания щитовидной железы, диабета, ХБП, ХЗП и т. Д.

Причины проксимальной миопатии:

• Воспалительные: полимиозит / дерматомиозит. NB: может перекрываться с другими заболеваниями соединительной ткани, например. смешанное заболевание соединительной ткани
• Другое заболевание соединительной ткани напр.СКВ, васкулит, РА, системный склероз.
• Рак (паранеопластический: карциноматозная нейромиопатия)
• Лекарственные препараты (статины, стероиды)
• Инфекции (бактериальные инфекции, ВИЧ, ЦМВ, ВЭБ, гепатит)
• Эндокринная система (щитовидная железа, аддезии, остеомаляция, прокладки, акромегалия, диабетическая амиотрофия)
• Токсины (алкоголь)
• Метаболические (почечная / печеночная недостаточность, нарушение электролитного баланса)
• Разное (миозит с тельцами включения, рабдомиолиз, саркоидоз, митохондриальная миопатия, мышечная дистрофия)

Дифференциальный диагноз — это неврологическая причина, а не мышечная: спинной мозг / сплетение / корень / нерв / НМС (например.заболевание двигательных нейронов, синдром Гийена-Барре, двигательная нейропатия, миастения гравис)

Другие различия включают условия, не связанные с истинной слабостью:

1. Ревматическая полимиалгия (боль и скованность вызывают явную слабость) +/- гигантоклеточный артериит
2. Фибромиалгия (боль, утомляемость, скованность, нарушение сна)
3. Проблема с остеоартрозом / вращательной манжетой (мышечная атрофия и слабость вследствие боли в суставах)
4. Усталость / недомогание / депрессия

Исследование проксимальной слабости:

• Кровь
  • Процедура (FBC, U + E, LFT, Ca, P, Mg)
  • СК, АСТ, АЛТ, ЛДХ
  • TFT, витамин D и профиль костей, HBa1C, глюкоза натощак, кортизол, ВИЧ, скрининг на гепатит, CMV / EBV / аденовирус, сывороточный ACE
  • Ревматологический скрининг: СОЭ (нормальный / повышенный), СРБ (обычно нормальный), ANA (50-80%), ANCA, RF, анти-CCP, «миозит-блот» (антитела, ассоциированные с миозитом, напр.anti-RNP, Anti-Pm-Scl, Anti-Ku, anti-Ro) и антитела, специфичные для миозита, например. антисинтетаза / анти-jo-1, анти-SRP, анти-Mi2), иммуноглобулины, комплемент
• Погружение мочи и ПЦР мочи
• Исследования нервной проводимости и ЭМГ (миопатические изменения)
• МРТ мышцы напр. бедро (воспаленная мышца)
• Биопсия мышц напр. бедро (воспаление) +/- биопсия кожи
• Системная оценка: ЭКГ, рентгенография, эхо, функциональные пробы легких, КТВР, OGD / колоноскопия / глотание с барием
• Скрининг рака при дермато / полимиозите: FOB, CXR, маммография, КТ, онкомаркеры (PSA, CEA, CA125, CA19-9, CA15-3)

Менеджмент: лечите причину!

Написано доктором Сарой Кеннеди

Ресурсы, использованные для написания этого документа, включают ресурсы, перечисленные в разделе ссылок на этой веб-странице, а также:

Секреты ревматологии Стерлинг Вест

Случай поздней проксимальной и дистальной мышечной слабости

КОРПУС

При первичном обращении нашей пациенткой была 49-летняя женщина с 3-летней прогрессирующей слабостью.Она отметила, что ей трудно вставать прямо и подниматься по лестнице. В течение следующих 2 лет у нее были «крылья» лопаток, и ей было трудно поднимать руки над головой. Она отрицала усталость, фасцикуляции, миалгии, судороги или скованность, птоз, двоение в глазах, затрудненное жевание или глотание, дизартрию, одышку, сенсорные симптомы, недержание мочи, сыпь, артралгии и боли в костях.

У матери пациентки возникли трудности при ходьбе в возрасте около 50 лет, с «хлопанием ног», подергиванием лопаток, дисфагией и дизартрией.Дядя по материнской линии также использовал инвалидное кресло в середине взрослой жизни, а бабушка по материнской линии была диагностирована с синдромом Русси-Леви. У пациента есть брат 48 лет и 6 взрослых детей без проблем со здоровьем. В остальном ее семейная история и история болезни ничем не примечательны. Лекарств она не принимала.

ФИЗИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ

Общий осмотр ничем не примечателен. Психическое состояние было нормальным. Черепные нервы целы. При двигательном обследовании выявлено двустороннее крыло лопатки и атрофия параспинальных мышц.Не оценивались фасцикуляции, миотония или парамиотония. Мануальное мышечное тестирование продемонстрировало оценку Совета медицинских исследований (MRC) 4 проксимально и 4+ дистально в руках и ногах. Рефлексы чувствительности и растяжения мышц не нарушены. Подошвенные ответы были сгибательными. У пациента была гиперлордотическая походка с широким базисом и переваливанием.

Слабость пациента прогрессировала в течение следующих нескольких лет. В возрасте 54 лет у нее были следующие показатели MRC: сгибание шеи 5-, разгибание шеи 5-, отведение плеча 3-, сгибание в локтевом суставе 4 справа и 2 слева, разгибание локтя 5, разгибание запястья 4+ на справа и 4 слева, сгибание запястья 5, разгибание пальцев 4+ и сгибатели пальцев 5.В нижних конечностях у нее было сгибание, отведение и разгибание бедра 2, разгибание колена 3−, тыльное сгибание голеностопного сустава и подошвенное сгибание 1 справа и 4− слева.

ИССЛЕДОВАНИЯ

Workup…

Телереабилитация при слабости проксимальных мышц — Просмотр полного текста

Некоторые нервно-мышечные заболевания миогенного или нейрогенного происхождения проявляются слабостью проксимальных мышц. Эти заболевания преимущественно поражают мышцы вокруг плеч и бедер и, следовательно, называются нервно-мышечными заболеваниями конечностей (LG-NMD).Пациентам трудно подниматься по лестнице или холму, а также добираться до высоких полок. Подавляющее большинство этих заболеваний являются Х-сцепленными рецессивными, аутосомно-рецессивными или доминантно наследуемыми мышечными дистрофиями и называются мышечными дистрофиями пояса конечностей (LGMD). Спинальная мышечная атрофия (СМА), заболевание двигательных нейронов, также характеризуется прогрессирующей слабостью проксимальных мышц. Хотя заболевания прогрессируют при обоих состояниях, регулярные и правильные упражнения, начиная с ранних стадий, могут задержать прогрессирование мышечной слабости и могут предотвратить скованность суставов и контрактуры.

Программа укрепляющих и аэробных упражнений улучшает общее самочувствие, физическое состояние и мышечную силу у пациентов с нервно-мышечными заболеваниями. Программа аэробных упражнений под наблюдением улучшает окислительную способность и функцию мышц, не вызывая усталости. Пациенты, выполняющие регулярную программу упражнений, сообщают об увеличении своей физической выносливости, силы мышц ног и увеличения расстояния ходьбы. Субмаксимальные укрепляющие упражнения в сочетании с аэробными упражнениями очень эффективны.

Регулировка программы упражнений в соответствии с потребностями пациента является наиболее важным шагом. Соответствующие индивидуальные упражнения должны быть запрограммированы физиотерапевтом и врачом-реабилитологом и выполняться под наблюдением физиотерапевта в условиях больницы, чтобы быть эффективными. В противном случае успех реабилитации и комплаентность пациента могут быть снижены. С развитием технологий пациенты могут выполнять упражнения дома под дистанционным наблюдением физиотерапевта через электронное соединение.Таким образом, цель нашего исследования — изучить эффективность двух программ упражнений под наблюдением физиотерапевта, выполняемых в больнице или дома через электронную связь в группе пациентов с LGMD и SMA.

В исследование включены четырнадцать последовательных пациентов из Центра мышечных заболеваний Университета Коч (KUCMD) с диагнозом LGMD или SMA.

Пациенты, находящиеся в амбулаторной клинике KUCMD с проксимальной мышечной слабостью и имевшие диагноз LGMD или SMA, будут осмотрены терапевтом и реабилитологом.Будут записаны демографические характеристики, шкала Виньоса, шкала Брука, индекс Бартеля, функциональный индекс верхних конечностей, профиль здоровья Ноттингема, краткая форма-36, тест на 6-минутную ходьбу и толщину мышц, измеренную ультразвуком определенных мышц. Пациенты будут рандомизированы на две группы.

Первая группа будет выполнять упражнения в больнице под наблюдением физиотерапевта (Группа 1: реабилитационная группа на базе больницы), а вторая группа будет выполнять упражнения дома под дистанционным наблюдением физиотерапевта через Интернет (Группа 2: Группа телереабилитации).