Наследственные заболевания какие бывают: Наследственные заболевания — ДНК-диагностика — Центр Молекулярной Генетики

Наследственные заболевания — ДНК-диагностика — Центр Молекулярной Генетики

Наследственные и наследственно-предрасположенные заболевания

Основной целью медицинской генетики является изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека. Эти болезни делятся на два класса: собственно наследственные болезни, куда входят хромосомные и генные заболевания, и болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными заболеваниями.

Хромосомными являются болезни, вызванные нарушением числа, либо структуры хромосом. Генные болезни обусловлены присутствием мутаций в генах. Моногеннными называются болезни, обусловленные присутствием мутаций в одном гене. В этиологии мультифакториальных заболеваний наряду с действием неблагоприятных внешних факторов существенное влияние оказывают состояния не одного, а многих генов. Количество этих генов, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию, иногда исчисляется десятками или даже сотнями. Суммарная частота наследственных заболеваний достигает 1,5%, из них на долю хромосомных болезней приходится 0,5% и на долю моногенных – до 1%. К мультифакториальным относятся большинство наиболее распространенных болезней человека.

Хромосомные болезни: В настоящее время описано около 1000 нозологических форм хромосомных болезней. Все они характеризуются рядом общих признаков, таких как: маленькая масса и длина тела при рождении, пренатальная гипоплазия; отставание в умственном и физическом развитии с момента рождения, особенно выраженное при аутосомных аномалиях; задержка и аномалии полового развития: гипогонадизм, крипторхизм, аменорея, бесплодие и др., более выраженные при аномалиях половых хромосом; множественные ВПР в большей степени при аутосомных аномалиях; комплекс разнообразных по проявлениям и тяжести дизморфогенетических и диспластических признаков, одновременно затрагивающих многие системы и органы больного. Хромосомные болезни редко наследуются, и более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье больного ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Исключение составляют те случаи, когда родители больного ребенка несут сбалансированные хромосомные перестройки, чаще всего транслокации, при которых не происходит утраты генетического материала. Носители сбалансированных транслокаций являются практически здоровыми людьми, но вероятность у них выкидышей, замерших беременностей или рождения детей с несбалансированными хромосомными перестройками, а значит с хромосомными болезнями, очень велика. Поэтому при бесплодии, мертворождениях, привычной невынашиваемости беременности, а также при наличии в семье ребенка с хромосомной патологией необходимо проводить анализ кариотипа каждого из родителей с целью диагностики сбалансированных хромосомных перестроек.

Моногенные болезни Разнообразие моногенных заболеваний достаточно велико и их количество по некоторым оценкам достигает 5000. Среди моногенных болезней значительный процент составляют ферментопатии, различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, врожденные пороки развития, болезни нервной, эндокринной, соединительно-тканной, иммунной и других систем. Моногенные варианты течения заболевания в редких случаях встречаются среди любых нозологических форм, которые в общем случае не являются наследственными. Так, например, описаны моногенные формы гипертензии, болезней Альцгейаера и Паркинсона, эпилепсии и других больших психозов, иммунодефицитов, различных онкологических заболеваний и многих других патологических состояний. Моногенные варианты заболевания, как правило, отличаются от спорадических форм более тяжелым течением и ранним дебютом. Большинство мутаций, ассоциированных с моногенными заболеваниями, жестко детерминируют развитие болезни, и факторы окружающей среды не оказывают или оказывают небольшое влияние на развитие заболевания. Поэтому они так трудно поддаются коррекции. Однако немало примеров моногенных болезней с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью, причины которых чаще всего остаются неизвестными. К счастью, моногенные заболевания встречаются достаточно редко. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, гемофилия А и В, миодистрофия Дюшенна/Беккера, проксимальная спинальная мышечная атрофия, гепатолентикулярная дегенерация и многие другие болезни. Профилактика тяжелых неизлечимых моногенных заболеваний проводится на базе пренатальной диагностики.

Мультифакториальные заболевания обусловлены комбинированным действием неблагоприятных внешних и генетических факторов риска, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию. К мультифакториальным заболеваниям относятся подавляющее большинство хронических болезней человека, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Генетические составляющие могут присутствовать в этиологии даже тех заболеваний, развитие которых целиком индуцируется внешними воздействиями и невозможно без их присутствия, таких, например, как инфекционные болезни. Однако и в этих случаях индивидуальная чувствительность к подобным внешним неблагоприятным воздействиям может быть генетически детерминирована. Например, на сегодняшний день известно, что в патологии бронхиальной астмы, лейкозов и их рецидивов участвуют белковые продукты таких генов системы детоксикации, как GSTM1, GSTT1, CYP1A1, GSTP1, NAT2 и др.Полная расшифровка генома человека открыла большие возможности для изучения ассоциации различных генов человека с моногенными и мультифакториальными заболеваниями. Эти исследования являются основой для планомерной разработки совместно со специалистами различных медицинских профилей новых патогенетических и этиологических методов лечения наследственных заболеваний, а также предупреждения развития тех заболеваний, к которым у человека имеется генетическая склонность.

В настоящее время не существует единой классификации наследственных болезней, и часто их смешивают с врожденными и семейными болезнями. Причиной развития наследственных болезней являются присутствующие в половых клетках родителей мутаций в определенных генах. Эти мутации могут передаваться потомству в ряду поколений. Врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, и они могут быть как наследственными, так и приобретенными, например, под действием тератогенных факторов или осложнений в родах. Приобретенные врожденные пороки развития не передаются по наследству. Семейными называются болезни, присутствующие у нескольких членов одной семьи. Они также могут быть наследственными или обусловливаться средовыми влияниями, например неправильным питанием, вредными привычками или присутствием токсических соединений в окружающей среде. В свою очередь, наследственные болезни не обязательно являются врожденными или семейными.

В этиологии детской инвалидности и ограничений жизнедеятельности значительная доля принадлежит наследственным факторам. Так, в Республике Саха (Якутия) среди причин детской инвалидности на первом месте (28,5%) стоят врожденные пороки развития, на втором — заболевания нервной системы (23,9%), на третьем — психические расстройства (11,9%). По данным Росстата среди причин младенческой смертности врожденные пороки развития занимают второе-третье место в Республике Саха (Якутия) и в целом по Российской Федерации. Остается значительной доля врожденных и наследственных заболеваний среди причин детской смертности (в возрасте до 5 лет), в структуре которой на долю хромосомныхболезней приходится 2-3% (Новиков, 2008).

Читать о этноспецифической наследственной патологии в РС (Я)

Генетический взгляд на феномен сочетанной патологии у человека.

Наследственные заболевания сердечно-сосудистой системы в вопросах и ответах

Наиболее распространённые наследуемые и врождённые заболевания сердечно-сосудистой системы

Каковы симптомы наследственного заболевания сердца?

У некоторых людей с наследственным заболеванием сердца симптомы отсутствуют, в то время как у других возникают такие симптомы, как:

• головокружения
• чащенное сердцебиение
• обмороки
• сбивчивое дыхание

Для многих семей первый признак того, что что-то не так, — это когда кто-то из членов семьи умирает внезапно без видимой причины.

Каковы различные типы наследственных заболеваний сердца?

Наиболее распространенными наследственными заболеваниями сердца являются кардиомиопатии и каналопатии, а также нарушения обмена холестерина.

Наследственные кардиомиопатии могут вызывать нарушение работы сердечной мышцы:

• гипертрофическая кардиомиопатия — локальное или распространенное утолщение стенки преимущественно левого желудочка сердца;
• дилатационная кардиомиопатия — истончение мышечной стенки сердца и увеличение размеров камер сердца;
• аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка — изменение стенки правого желудочка, которое может приводить к развитию жизнеопасных нарушений ритма сердца.

Каналопатии могут вызвать нарушения сердечного ритма:

• синдром удлиненного интервала QT, синдром укороченного интервала QT и синдром Бругада — изменение работы каналов в клетках сердца, которые приводят к изменениям на ЭКГ и жизнеопасным нарушениям ритма сердца;
• катехоламинэргическая полиморфная желудочковая тахикардия — возникновение желудочковой тахикардии в результате физической нагрузки или сильного эмоционального стресса;
• прогрессирующее нарушение проводимости — замедление или прекращение проведения электрического сигнала в мышце сердца, что может потребовать имплантации электрокардиостимулятора.

К наследственным состояниям, повышающим риск сердечно-сосудистых заболеваний, относится и семейная гиперхолестеринемия — очень высокий уровень холестерина, который приводит к раннему развитию атеросклероза сосудов сердца и, как следствие, инфаркта миокарда.

Что вызывает наследственное заболевание сердца?

Гены влияют на то, как мы выглядим и как работает наш организм. Гены действуют как рецепты для создания определенных вещей в теле, и каждый рецепт уникален в зависимости от порядка единиц, из которых он состоит. Если есть ошибка в одном из этих генов (путаница в порядке следования этих единиц), это может вызвать заболевание. Эта ошибка известна как «поломка» гена или мутация.

Как правило, если у одного из ваших родителей есть «поломка» в гене, то шанс, что у вас тоже будет такая «поломка» равен 50%, но бывают и другие сценарии, о которых вам расскажет ваш врач. Важно помнить, что мы не можем контролировать, какие гены мы передаем своим детям.

Иногда «поломка» в гене у человека есть, а какие-либо признаки или симптомы самого заболевания могут никогда не проявиться. Важно помнить, что в таком случае человек все равно можете передать «поломку» гена своему ребенку, и невозможно будет узнать, как это может на него повлиять.

Большинство наследственных заболеваний сердца демонстрируют значительные различия в симптомах среди членов семьи. Например, у одного человека в семье может быть тяжелое заболевание, в то время как у другого из той же семьи могут быть только очень легкие симптомы.

Как найти мутацию («поломку») в гене?

«Поломки» ДНК, которые вызывают проблемы со здоровьем, часто называют мутациями.

«Поломки» в структуре генов выявляются с помощью генетического тестирования. Генетическое тестирование позволяет нам исследовать вашу ДНК, чтобы выявить любые отличия, которые могут предрасполагать Вас к развитию определенных проблем со здоровьем.

Генетическое тестирование доступно для большинства наследственных заболеваний сердца. Цель его состоит в том, чтобы найти ту «поломку» в ДНК человека, которая вызвала заболевание сердца.

Иногда даже после того, как было проведено кардиологические обследование, остается неясным, есть ли у человека риски, связанные с сердцем, и в каком состоянии находится сердце (так как могут быть скрытые проблемы, не видимые при обычных методах обследования). В ряде случаев у врача все же остаются сомнения и он направляет пациента на генетическое тестирование. Эти сомнения могут быть продиктованы семейной историей, указаниями в анамнезе пациента (например, ощущения сердцебиений во время физической нагрузки), незначительными отклонениями или пороговыми по отношению к норме значениями ряда показателей. Если таких пороговых показателей несколько и они специфичны для риска развития определенных заболеваний или синдромов, это может насторожить специалиста. Есть и другие причины. В этих случаях генетическое тестирование может помочь получить ответ на вопросы специалиста и сориентировать врача в клиническом поиске правильного диагноза. Обследование пациента с целью поиска генетических причин наследственного заболевания сердца может предоставить врачу несколько видов информации. Во многих случаях результаты генетического теста не меняют диагноз пациента и то, какое лечение назначено, но в некоторых случаях генетическое тестирование может помочь в определении правильного диагноза и лечения. Также генетическое тестирование помогает узнать, кто из членов вашей семьи может быть подвержен риску развития той же проблемы с сердцем, а также дать основание для медико-генетического консультирования семьи при планировании рождения других детей.

Какие генетические тесты могут предложить пациенту с наследственным заболеванием сердца?

В настоящее время наиболее оптимальным генетическим тестом для пациентов с наследственным заболеванием сердца является секвенирование ДНК (от лат. sequentum — последовательность, определение последовательности структурных единиц молекулы ДНК — нуклеотидов): секвенирование набора отдельных генов человека или всех его генов (секвенирование экзома). В некоторых случаях необходим наиболее всеобъемлющий тест — секвенирование генома, который включает не только гены, но и межгенные участки ДНК. С выбором конкретного теста поможет определиться ваш врач. Некоторым семьям могут предложить секвенирование “трио” экзомов или геномов (генетический тест пациента и обоих его родителей) или более редкие генетические тесты: хромосомный микроматричный анализ, MLPA и др. В этом случае врач объяснит, почему возникла необходимость расширенного или нестандартного генетического тестирования.

Возможны три варианта результатов генетического тестирования:

• Причина заболевания подтверждена.
  В таком случае можно рекомендовать родственникам пациента проверку на наличие той же «поломки» гена, что и у пациента. Этот тип генетического тестирования в семьях называется каскадным скринингом (Рис. 21).

  
  Рисунок 21. Каскадный скрининг — после того, как был выявлен пациент с семейной гиперхолестеринемией в родословной, его родственники также были тестированы на предмет наличия той же мутации, что привело к диагностике этой болезни у некоторых из них (показаны красным).

• Обнаружен генетический вариант (изменение в гене) неизвестной клинической значимости.
  Это означает неоднозначную причинно-следственную связь между найденным изменением в гене и развитием заболевания у ребенка. В таком случае могут потребоваться дополнительные исследования или время для уточнения патогенности этого генетического варианта (ваш врач вам расскажет, какие исследования необходимо провести).
• Генетическое исследование не выявило каких-либо отклонений, которые можно было бы считать причиной заболевания.
  В таком случае ваш врач порекомендует пересмотреть «сырые» (исходные) данные, полученные в ходе исследования, через 1-2 года (к этому времени в международных базах данных могут появиться новые генетические сведения, позволяющие «пролить свет» на симптомы пациента) или порекомендует дополнительные генетические тесты. Важно помнить, что генетическое тестирование не может исключить заболевание даже при отрицательном результате тестирования.

Вероятность того или иного результата разная при разных наследственных заболеваниях сердца. Уточните у своего врача, какой результат он ожидает получить в итоге генетического тестирования.

Полученные «сырые» данные такого тестирования (так называемые файлы FASTQ) желательно забрать из лаборатории сразу после получения результатов и хранить их у себя на электронном носителе всю жизнь. Генетическая информация, которая содержится в этом файле, является очень ценной и может еще вам и ребенку потребоваться в течение жизни.

Что делать, когда у члена семьи диагностируется наследственное заболевание сердца?

Если вы являетесь родственником человека, у которого диагностировано наследственное заболевание сердца, рекомендуется обратиться в специализированный центр. Ваш врач, получив эти данные, посоветует вам провести такие исследования, которые требуются для подтверждения или исключения у вас подобных патологических состояний. Например, вам могут предложить пройти электрокардиографическое обследование, эхокардиографию, стресс-тест, а также помогут определить кому из членов вашей семьи рекомендовано пройти обследование, в том числе генетическое.

Какие генетические тесты могут предложить родственникам пациента с наследственным заболеванием сердца?

Как правило, родственникам пациента предлагают провести секвенирование по Сэнгеру выявленной у пациента «поломки» гена (мутации). Это относительно дешевое, простое и быстрое исследование короткого участка ДНК, в котором подтверждается наличие или отсутствие у родственников пациента выявленной у первого в семье пациента (или пробанда) «поломки» гена.

В этом случае возможны два варианта результатов генетического теста:

• «Поломка» найдена. Родственнику необходимо наблюдаться далее у специалиста.
• «Поломка» не найдена.Можно утверждать, что именно этого заболевания у родственника нет, за исключением редких случаев, о которых проинформирует врач.

Наследственные болезни: лечить или предотвращать? | Научные открытия и технические новинки из Германии | DW

Людей, вообще не имеющих генетических дефектов, на свете просто не бывает — что вполне понятно, если иметь в виду огромное количество генов и сложность их структуры. Казалось бы, все мы должны по этой причине страдать множеством наследственных заболеваний. Однако у подавляющего большинства населения планеты этих недугов нет. Это объясняется тем, что в геноме каждого человека гены представлены двумя копиями, так называемыми аллелями — одной от отца, другой от матери, — и дефектные копии являются рецессивными, не проявляют себя, поскольку нейтрализуются здоровыми доминантными копиями. Лишь в ситуации, когда и у отца, и у матери имеется дефект одного и того же гена, а ребенок наследует от каждого из родителей именно рецессивную аллель этого гена, недуг себя проявит. Таких системных болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования сегодня насчитывается более тысячи. Самая известная из них — муковисцидоз, или кистозный фиброз, однако подавляющее большинство встречается столь редко, что неспециалисты даже названий таких, как правило, не слышали.

Амавротическая идиотия — болезнь неизлечимая

Типичным примером такого экзотического заболевания может служить амавротическая ювенильная идиотия, она же нейронный восковидный липофусциноз, она же болезнь Штока-Шпильмайера-Фогта, она же болезнь Баттена-Мейо, она же болезнь Отмана. Стивен Кингсмор (Stephen F. Kingsmore), видный американский врач-педиатр, специалист в области наследственных заболеваний и директор Центра геномики и биоинформатики при Детском госпитале в Канзас-сити, рассказывает об одной из своих пациенток — 10-летней Кристиане Бенсон (Christiane Benson): «Заболевание было у нее диагностировано в марте 2008 года, ей тогда только-только исполнилось 8 лет. Она казалась совершенно здоровым ребенком, как вдруг у нее начались проблемы со зрением. Сегодня она практически полностью ослепла. Правда, девочка продолжает ходить в школу, на этом настаивают ее родители, но они сами же мне сказали, что она не в состоянии запомнить ничего из того, чему ее там учат».

Стивен Кингсмор знает, что прогноз неутешителен: физические и умственные способности несчастной девочки будут продолжать убывать, и она едва ли доживет до 18 лет. Родители ребенка понятия не имели о том, что страдают одним и тем же генетическим дефектом, пока он не проявился у их дочери, потому что у каждого из них доминантной была здоровая копия этого гена, она и возобладала, а Кристиана унаследовала и от матери, и от отца рецессивную дефектную аллель. Никакого лечения медицина таким больным предложить пока не может.

Один фонд — две цели

«Отец Кристианы возглавляет одну из биотехнологических компаний, — говорит Стивен Кингсмор. — Трагедия дочери побудила его к активным действиям. Он основал благотворительный фонд и собрал довольно много денег, преследуя при этом две цели: во-первых, найти хоть какой-то способ лечения того конкретного заболевания, которым страдает Кристиана, а во-вторых, побороть вообще все болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования».

Эта вторая цель и побудила отца безнадежно больной девочки обратиться к Стивену Кингсмору. Глава благотворительного фонда поставил перед ученым задачу: разработать экспресс-тест, который позволил бы супружеским парам заранее узнавать об имеющихся в их геноме опасных мутациях, чреватых развитием тяжелых наследственных заболеваний у их потомства. В принципе, отдельные тесты на некоторые из таких заболеваний — например, на муковисцидоз — уже существуют, однако они не идут ни в какое сравнение с тем, что удалось теперь разработать Стивену Кингсмору и его коллегам: их тест «прочесывает» геном сразу на без малого 600 наследственных болезней, причем для этого анализа достаточно нескольких капель крови.

«Мы испытали наш тест на 104 пациентах, — говорит Стивен Кингсмор. — Про большинство из них было заранее известно, что в их геноме имеются опасные мутации, но нам было важно убедиться, что наш тест действительно функционирует и надежно выявляет все мутации. Так вот, надежность теста составила 99,98 процента».

Тест решает старые проблемы и создает новые

На середину нынешнего года намечен следующий, значительно более обширный этап испытаний. Вероятно, в нем примет участие и берлинская университетская клиника Charité. Таким образом, недалек тот день, когда уникальный экспресс-тест войдет в повседневную клиническую практику. А это совершенно новая ситуация — и для пациентов, и для медиков, — считает Петер Проппинг (Peter Propping), профессор генетики Боннского университета: «Если оба родителя характеризуются смешанной наследственностью относительно одной и той же мутации, то вероятность, что их ребенок окажется больным, составляет 25 процентов.

Исходя из этого, они могут поступить следующим образом: либо вообще отказаться от намерения завести детей; либо рискнуть — в надежде, что им повезет; либо произвести пренатальную (то есть дородовую) диагностику на предмет выявления у плода данного заболевания и в случае неблагоприятного результата прервать беременность; либо, наконец, решиться на искусственное оплодотворение с предымплантационной диагностикой, что позволит отсеять дефектные эмбрионы и получить здоровое потомство».

Иными словами, экспресс-тест, разработанный Стивеном Кингсмором, ставит супружеские пары перед очень непростым выбором. А кроме того, этот тест, хоть и способен идентифицировать почти 600 недугов, сам же порождает новые проблемы. «Некоторые из этих наследственных заболеваний вполне поддаются лечению, а потому, в общем-то, не должны служить поводом для беспокойства, — поясняет профессор Проппинг. — Не следует забывать и еще об одном аспекте: если такие тесты начнут проводиться в массовом масштабе, то исчезнет стимул к разработке терапии этих заболеваний. Клиники и фармацевтические концерны станут ссылаться на то, что новый тест позволяет просто-напросто избежать таких болезней».

Так или иначе, каждой супружеской паре предстоит самой решать, проводить такой тест или нет. Однако очень важно, считает Стивен Кингсмор, чтобы при этом они обязательно обратились за консультацией к специалисту.

Автор: Владимир Фрадкин
Редактор: Ефим Шуман

Какие наследственные болезни можно получить от родителей?. Новости. Первый канал

Каждого из нас легко можно назвать мутантом, учитывая, сколько дефектов несут в себе наши гены. И проявиться подобные изъяны способны когда угодно, испортив жизнь самому человеку или же наделив страшными болезнями его детей, а, возможно, и внуков.

Ирина, молодая мама из Ульяновска, убеждена, что судьба была к ней несправедлива дважды. Первый раз, когда она сама унаследовала от матери тяжёлую болезнь — синдром Марфана. А второй, когда это генетическое заболевание обнаружили у её новорождённого сына. Эта болезнь приводит к нарушениям в строении скелета, соединительной и мышечной ткани и как следствие к пороку сердца.

Сейчас Денису 4 месяца, и большую часть своей жизни он провёл в больнице. В будущем ему предстоит операция на сердце и жизнь под постоянным наблюдением врачей.

Татьяна Павхун, заведующая кардиологическим отделением Ульяновской детской многопрофильной клинической больницы: «Мы можем помочь этому ребёнку. Но в данное время он будет получать пока консервативное лечение».

Врачи убеждены, каждому человеку, у которого в роду встречались наследственные болезни, лучше пройти генетическую диагностику. Это поможет понять степень риска передать заболевание своим детям, ещё до их рождения. Ирина об этом не имела ни малейшего представления, как и доктора, которые наблюдали за ней во время беременности. И всего один визит к генетикам помог бы понять маме, что риск рождения малыша с наследственным заболеванием очень велик.

Ольга Запорожченко, заведующая медико-генетической консультацией Ульяновской детской многопрофильной клинической больницы: «Имеется родоначальник этой мутации, этого заболевания. Этот родоначальник практически в каждом поколении имеет потомство больное».

Москвичке Анне 33 года и она решилась родить первого ребёнка. Как и любая мама, она хочет, чтобы малыш был здоровым, и поэтому пришла на приём к врачу-генетику. Наследственных болезней известно несколько тысяч. Пройти обследование на все абсолютно невозможно. Но в этом и нет необходимости, объясняют специалисты. Достаточно вооружиться историей болезней своей семьи, на основании которой генетики поймут, на что нужно обратить особое внимание.

Решившись на генную диагностику, Анна поступает правильно, считает врач Варвара Галкина. Получив прогноз, девушка уже будет знать, с какой вероятность наследственное заболевание может перейти к ребёнку и сможет взвешено принять решение.

Варвара Галкина, врач-генетик: «Наша задача — сделать анализ и посмотреть — она носитель мутации в гене глухоты или нет. Если она носитель мутации в гене глухоты, то тогда, конечно, нужно посмотреть, что происходит с геном, отвечающим за глухоту у её партнёра, у мужа».

Елене из Екатеринбурга предстоит родить второго ребёнка. И она хочет знать наверняка, какие проблемы с наследственностью могут быть у малыша. Поэтому она отважилась на так называемую инвазивную диагностику.

Врачи получают в своё распоряжение биологический материал, с помощью которого могут с полной уверенность сказать родителям: здоровым родиться ребёнок или нет. И если он унаследовал недуг, то какой именно и как помочь ребёнку с самых первых дней появления на свет.

Даже если родители не задумывались о риске наследственных болезней, сегодня врачам не придётся гадать, почему новорождённый чувствует себя плохо. В нашей стране всех малышей уже в возрасте 4 дней проверяют на наличие пяти самых распространённых генетических заболеваний. Капля крови поможет определить недуг ещё до того, как он заявит о себе, и начать лечение. Но, не смотря на эту предосторожность, врачи советуют родителям интересоваться генетикой и наследственностью задолго до того, как обзавестись ребёнком.

Наталья Никитина, заведующая отделением медико-генетического консультирования: «Мы могли бы установить носителей-родителей ещё до планирования беременности и тогда уже рассчитать риски рождения в любой семье».

В будущем врачи надеются, что генетика поможет не только выявлять наследственные болезни, но и лечить их. Пока же основное применение всех знаний о геноме — это диагностика, решиться на которую могут только родители будущего ребёнка.

Ведущий: Что плохого можно получить от мамы и папы подробнее расскажет заместитель директора медико-генетического научного центра РААМ Вера Ежевская. Когда люди слышат о каких-то генетических болезнях, им представляется что-то очень тяжелое, вроде синдрома Дауна. Все ли такие тяжелые болезни, и много ли их?

Гость: Наследственных болезней очень много. Они разные. И по тяжести проявлений, и по тому, какие органы и системы они поражают. Может быть очень тяжелая сопровождающаяся умственная отсталость у таких, как синдром Дауна. А могут быть и такие, которые проявляются какими-то незначительными внешними дефектами. Ну, например, шестой палец — полидактилия.

Ведущий: Если у ребенка, или даже уже у взрослого обнаружено то или иное генетическое заболевание, всегда ли можно сделать что-то для продления его жизни, для улучшения качества его жизни?

Гость: Что касается лечения, то оно возможно не для всех заболеваний. И оно может быть разное. Самый частый вариант, это симптоматическое лечение, которое направлено на облегчение симптомов заболевания, не затрагивая причину заболевания. Есть же ситуации, когда заболевание можно лечить и даже очень успешно лечить, действуя на механизмы развития этого заболевания. Заболевание должно быть диагностировано очень рано у новорожденного. И лечение начато должно быть как можно раньше. Лучше на первом месяце жизни.

Ведущий: То есть, у взрослых генетическая болезнь, ее уже лечить нельзя.

Гость: Лечить все надо вовремя. И если уже какой-то момент упущен, то вернуться к первоначальному состоянию бывает очень сложно. А если говорить о болезни Дауна, то, к сожалению, лечить ее пока не научились нигде.

Ведущий: На каком бы этапе не начали лечить.

Гость: На каком бы этапе не начали лечить. Потому что настолько там серьезные повреждения генетического аппарата, что пока ничего не удается найти.

Ведущий: Если молодые люди собрались стать родителями, но у них есть те или иные генетические изъяны, что они могут сделать, чтобы не передать потомству этих своих проблем.

Гость: Лучше всего начать с консультации генетика. Иногда бывает так, что врач-генетик, собрав родословную и оценив ее, может сказать, что риск, на самом деле, не такой уж большой. А иногда он может сказать, что риск рождения больного ребенка достаточно велик. И может, например, предложить этой семьей пройти дородовую диагностику какого-то заболевания.

Ведущий: Если оба родителя обследовались, врачи ничего не нашли подозрительного, это гарантия, что родится, абсолютно здоровый ребенок?

Гость: Нет. Это абсолютно не гарантия того, что родится здоровый ребенок. Дело в том, что обследовать на все генные заболевания просто невозможно. На сегодня известно около 5 тысяч наследственных заболеваний. А генов известно на сегодня, по разным оценкам, 25-30 тысяч. Это все исследовать просто невозможно по разным причинам — и технологическим, и материальным.

Ведущий: Обследоваться во время беременности нужно обязательно?

Гость: Обследоваться во время беременности нужно обязательно. И, если там находят какие-то отклонения, то такой женщине будут предлагать так называемую дородовую диагностику. Когда уже более углубленное обследование плода. И с помощью этого метода можно исключить хромосомную патологию, включая болезнь Дауна и некоторые виды хромосомных аномалий.

Диагностика наследственных заболеваний методом высокопроизводительного секвенирования

В соответствии с особенностями методов и спецификой практических и научных задач в лаборатории организованы 3 направления клинической диагностики:

Запись на прием осуществляется через отдел платных услуг: 437-11-00, +7-911-766-97-70  по рабочим дням с 09-00 до 17-00.

Диагностика наследственных заболеваний методом высокопроизводительного секвенирования

Наследственные заболевания являются актуальной проблемой современного здравоохранения. По данным ВОЗ оценочное число наследственных болезней может достигать 10000, а количество больных – 10% всего населения земного шара.

Первостепенная задача, стоящая перед лечащим врачом, состоит в исключении или подтверждении генетической природы заболевания, что позволяет определить тактику лечения, дать прогноз жизни и здоровья больному и его родственникам.

Постановка клинического диагноза редкого заболевания часто бывает затруднена, особенно у новорожденных. В таких случаях молекулярная диагностика имеет определяющее значение.

В зависимости от конкретной клинической задачи требуется исследование разных по размеру участков генома – от одного нуклеотида до всего генома. Решение об объеме проводимого генетического тестирования принимается индивидуально для каждого пациента и требует комплексного подхода.

В генетической лаборатории СПб ГБУЗ ГБ№40 возможно проведение молекулярно-генетического тестирования методом высокопроизводительного секвенирования на приборе MiSeq Illumina. Данный метод дает возможность определять нуклеотидную последовательность как отдельных генов, так и все экзома (все кодирующие последовательности) или генома.

Консультация врача-генетика перед молекулярно-генетическим тестированием позволяет уточнить показания к проведению теста и объем исследования. По результатам анализа выдается письменное заключение с развернутой интерпретацией. Рекомендации и разъяснения по результатам можно получить у врача-генетика или лечащего врача.

Генетический паспорт

В будущем генетический паспорт станет самым достоверным носителем всех персональных данных человека. Сейчас петербургские ученые уже разработали методику определения генетических возможностей и рисков на основе ДНК.

Технология этого процесса проста. Практически из любого биоматериала (соскоба со щеки или капли крови) выделяют молекулу. Она содержит, по последним данным, 22 тысячи генов. Однако для наиболее точного анализа используют около 100 генов. Каждый из них несет свою информацию, по которой оценивают как вашу предрасположенность к болезням, например, патологии сердца и сосудов, так и к другим показателям: выносливости, полноте, агрессии, непереносимости молока, злаковых или алкоголя.

Затем специалисту достаточно взглянуть на «картину» и сказать, какие опасности вас ждут впереди, выдать определенные рекомендации по образу жизни и питанию. Например: при возможности возникновения диабета – уменьшить потребление сахара и жира; чтобы снизить риск инфаркта или инсульта – укреплять слабые сосуды. То есть даже при генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию можно предотвратить его развитие или снизить риск возникновения тяжелых осложнения.

Еще один плюс – ваши гены «подскажут» наиболее эффективное лечение при случившемся недуге. Обычно для врача человек, пришедший за лечением – среднестатистический пациент, и при заболевании он рекомендует Вам стандартное лекарство. Но на кого-то оно подействует хорошо, а кому-то поможет мало – все зависит от генов. Если врач заглянет в генетический паспорт, то сможет подобрать лечение, исходя из ваших особенностей – наиболее эффективное именно для вашего организма.

Кроме того, можно предсказать, получится ли из конкретного человека хороший спортсмен, вплоть до вида спорта, гениальный ученый или музыкант.

Пока основные потребители «генетического паспорта» – будущие мамы, желающие родить и родить здорового малыша. Для них разработаны специальные генетические программы по планированию беременности, профилактике осложнений беременности, снижению осложнений при родах и др.

Генетическое тестирование до зачатия и при беременности

• Каждая пятая супружеская пара в России бесплодна и более 30% женщин имеют серьезные нарушения во время беременности, с высоким риском тяжелых осложнений для матери и будущего ребенка
• Одной из причин невынашивания и бесплодия может является наличие у супругов сбалансированных хромосомных перестроек, которые никоим образом не влияют на состояние здоровья носителя. Хромосомные перестройки в кариотипе одного из родителей могут приводить к появлению несбалансированного кариотипа у плода, что является причиной остановки развития беременности и формированию пороков. Стандартное кариотипирование, проводимое в лаборатории, позволяет выявить носителей хромосомных перестроек, что даст возможность выбрать корректную и оптимальную тактику планирования и ведения беременности.
• Значительная часть нарушений связана с наследственной предрасположенностью женщины к таким частым заболеваниям как эндометриоз, гестоз, привычное невынашивание беременности, диабет, бронхиальная астма, тромбофилия и др.

Разработанная сотрудниками Лаборатории «Генетическая карта репродуктивного здоровья»  позволяет еще до беременности выявить женщин высокого риска этих заболеваний и начать их своевременную профилактику. Она также предусматривает генетическое консультирование семьи, планирующей рождение ребенка, анализ кариотипа супругов и генетическое тестирование  родителей для исключения носительства мутаций, приводящих к тяжелым наследственным болезням (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная дистрофия, адрено-генитальный синдром и др).

Для проведения полного или выборочного генетического обследования на наследственную предрасположенность к этим болезням, на скрытое носительство мутаций и хромосомных аберраций у родителей будущего ребенка следует:

• на приеме у врача-генетика лаборатории получить направление на необходимое именно Вашей семье обследование;
• сдать кровь на генетическое тестирование;
• по результатам генетического тестирования получить заключение специалиста и рекомендации врача-генетика.

Генетические тесты и рекомендации

Генетические анализы и анализ ДНК — важная необходимость при планировании беременности

В настоящее время стал доступен генетический анализ на предрасположенность ко многим мультифакториальным заболеваниям. Различные генетические центры и лаборатории предлагают либо проведение анализа на ряд заболеваний по рекомендации врача генетика, либо проведение анализа ДНК по всем доступным лаборатории маркерам мультифакториальных заболеваний с последующим составлением генетического паспорта. Кроме информации о предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям такой генетический паспорт может содержать данные о носительстве наследственных заболеваний, рекомендации по коррекции образа жизни и профилактике тех мультифакториальных заболеваний, к которым обнаружилась предрасположенность.

Тромбофилия наследственная и при беременности (патологическое состояние, обуславливающее повышенную склонность к внутрисосудистому тромбообразованию).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к тромбофилии всем женщинам, планирующим беременность (рекомендация ВОЗ от 8 декабря 2005 года), особенно, если были осложнения в предыдущие беременности (как тромбозы, так и акушерские кровотечения, причины которых были коагулопатии). Также рекомендуется анализ женщинам с бесплодием и женщинам, имеющим близких родственников с тромбофилиями.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к тромбофилии? Данный анализ может выявить генетические причины бесплодия, выявить повышенный риск к развитию осложнений во время беременности (гестозы, привычное невынашивание, внутриутробная гибель плода, задержка внутриутробного развития, преждевременная отслойка плаценты, повторные неудачи ЭКО, акушерские кровотечения, тромбоз сосудов малого таза, варикозная болезнь и т.д. ).

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к тромбофилии? Медикаментозную профилактику тромбозов и коагулопатий с целью профилактики осложнений во время беременности. Коррекцию тактики лечения бесплодия.

Варикозная болезнь (паталогический процесс поражения вен, для которого характерно увеличение диаметра просвета, истончение венозной стенки, образование «узлов» и нарушение венозного кровотока).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к варикозной болезни всем женщинам, планирующим беременность, особенно, если есть случаи этого заболевания у близких родственников (особенно у матери).

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к варикозной болезни? Данный анализ выявляет повышенный риск развития варикозной болезни (варикозное расширение вен нижних конечностей и геммороидальных узлов). Беременность является предрасполагающим фактором для развития варикоза, поэтому при наличии генетической предрасположенности к этому заболеванию следует обратить особое внимание на его профилактику.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к варикозной болезни? Комплекс мер по профилактике данного заболевания во время беременности.

Эндометриоз (гинекологическое заболевание, при котором клетки эндометрия (внутреннего слоя стенки матки) разрастаются за пределами матки. Поскольку эндометриоидная ткань имеет рецепторы к гормонам, в ней возникают те же изменения, что и в нормальном эндометрии, проявляющиеся ежемесячными кровотечениями, болезненностью, приводик к воспалению окружающих тканей).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к эндометриозу женщинам с бесплодием, диагностированным эндометриозом, в случаях наличия близких родственниц с эндометриозом.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к эндометриозу? Данный анализ позволяет выявить возможную причину бесплодия. В случае диагностированного эндометриоза, наличие генетической предрасположенности к этому заболеванию может потребовать коррекцию проводимой терапии.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к эндометриозу? Коррекцию проводимой терапии уже диагностированного эндометриоза. Лапароскопию для подтверждения или исключения эндометриоза, как причины бесплодия. Профилактические мероприятия для предупреждения развития данного заболевания (профилактические осмотры, лечение хронических очагов инфекции мочеполовой системы, контроль гормонального фона).

Привычное невынашивание беременности (патология беременности, характеризуется повторяющейся самопроизвольной остановкой развития беременности).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к привычному невынашиванию беременности женщинам планирующим беременность, особенно тем, у кого были случаи невынашивания беременности, а также имеющим близких родственниц с привычным невынашиванием беременности.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к привычному невынашиванию? Данный анализ позволяет выявить генетически обусловленный риск невынашивания беременности, выявить вероятные генетические причины в случаях диагностированного привычного невынашивания беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к невынашиванию беременности? Ряд профилактических мероприятий для предотвращения прерывания беременности с учетом генетических особенностей пациента.

Гестоз (осложнение второй половины беременности, характеризующиеся повышением артериального давления, отеками, наличием белка в моче, при неблагоприятном течении приводит к развитию полиорганной недостаточности).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенности к гестозу всем женщинам, планирующим беременности, особенно тем, кто имеет близких родственниц со случаями данного осложнения беременности, а так же с имеющимися соматическими заболеваниями (Сахарный диабет 1 и 2 типа, гипертоническая болезнь, заболевания почек, заболевания щитовидной железы).

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к гестозу? Данный анализ позволяет выявить генетически обусловленный риск гестоза с целью его профилактики во время беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к гестозу? Комплекс мер по профилактике гестоза во время беременности, повышенное внимание к беременной.

Гипертоническая болезнь (заболевание сердечно-сосудистой системы, главным проявлением которого является повышение артериального давления).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к гипертонической болезни всем женщинам, планирующим беременность, особенно тем, кто имеет близких родственников с гипертонической болезнью.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к гипертонической болезни? Генетическая предрасположенность к гипертонической болезни связана с повышенным риском развития гестоза во время беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к гипертонической болезни? Комплекс мер по профилактике гестоза и гипертонии во время беременности.

Рак молочной железы и рак яичников.

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к раку молочной железы и яичников всем женщинам, особенно имеющим близких родственниц с такими заболеваниями.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к раку молочной железы и яичников? Риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к этим заболеваниям, достигает 80-90%. При этом риск заболеть в молодом возрасте (до 30 лет) достигает 10%. Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружение опухоли на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому наличие генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников очень серьезное показание для регулярного обследования (раз в полгода, минимум раз в год) с целью обнаружения заболевания на ранней стадии.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к раку молочной железы и яичников? Регулярные обследования, которые обычно включают анализ крови на наличие опухолевых маркеров, УЗИ малого таза, УЗИ молочной железы или маммография.

Предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода.

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода всем женщинам, планирующим беременность.

Какую информацию может дать анализ? Некоторые генетически обусловленные особенности обмена гомоцистеина у женщины способны провоцировать врожденные патологии развития у будущего ребенка. Анализ на предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода выявляет наличие этих особенностей.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода? Прием повышенных доз фолиевой кислоты и витаминов группы В в период планирования беременности значительно уменьшают риски врожденных патологий у плода.

Носительство моногенных наследственных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость и другие).

Рекомендуется проводить анализ всем семейным парам, планирующим ребенка, особенно тем, в чьих семьях были случаи генетических заболеваний.

Какую информацию может дать анализ? Анализ позволяет выявить носительство моногенных заболеваний у будущих родителей. В случае обнаружения носительства заболевания у обоих супругов требуется консультация генетика до наступления или на самых ранних сроках беременности.

Что может рекомендовать врач генетик при обнаружении носительства заболевания у обоих супругов? Перенатальную диагностику плода на наличие заболевания.

Кариотипирование

Рекомендовано поводить анализ обоим супругам в случае невынашивания беременности.

Какую информацию дает анализ? Анализ позволяет выявлять сбалансированные хромосомные перестройки, которые могут быть причиной невынашиваемости беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии сбалансированных хромосомных перестроек? Перенатальное кариотипирование плода в I триместре беременности для коррекции тактики ведения беременности.

Общие понятия по мультифакториальным заболеваниям

Генетическая информация в сочетании с влиянием внешней среды определяют уникальность каждого человека. Под «внешней средой» мы здесь понимаем совокупность множества факторов влияющих на жизнь человека таких, как вредные привычки, воспитание, профессиональная деятельность, физическая активность и многих, многих других.

Генетическая информация + Внешняя среда = Уникальный человек

Генетическая (или наследственная) информация содержится в нуклеотидной последовательности ДНК. Нить ДНК плотно упакована (скручена) в хромосомы. Каждая клетка человеческого организма содержит 23 пары хромосом. В каждой паре одна хромосома от матери, одна от отца. Исключение составляют половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), которые содержат по одной хромосоме из каждой пары. После оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, получается зародыш с 23 парами хромосом, из которого развивается человек с полным объемом генетической информации.

Молекула ДНК представляет собой последовательность нуклеотидов («букв»). Эта последовательность нуклеотидов кодирует наследственную информацию. В результате международной программы «Геном человека» в 2003 году была расшифрована такая последовательность для всех хромосом человека (за исключением ряда участков, чья расшифровка затруднена в связи с их структурными особенностями).

Расшифровка генома человека показала, что генетическая информация двух людей, не связанных родством, совпадает всего лишь на 99%. Оставшийся 1% в совокупности с «внешней средой» отвечает за многообразие внешности, способностей, характера, за все отличия людей друг от друга.

Кроме внешности, характера или способностей человек наследует также особенности своего здоровья – устойчивость к стрессам, способность переносить физические нагрузки, особенности обмена веществ, переносимость медикаментов. Уникальность наследственной информации проявляется в особенностях функционирования организма на молекулярном уровне. Например, у одного человека определенный фермент может быть более активен, чем у другого, а у третьего этот фермент может вообще отсутствовать. Такие вариации могут приводить к различным заболеваниям, причем эти заболевания делятся на наследственные и мультифакториальные.

Наследственные заболевания

В случае наследственных заболеваний изменения в геноме (мутации) напрямую ведут к развитию заболевания. То есть если мутацию передал один из родителей, то человек становится носителем заболевания, если мутацию передали оба родителя, то человек заболеет. К самым распространенным генетическим (или наследственным) заболеваниям относят муковисцидоз, фенилкетонурию, гемофилию, дальтонизм и другие.

Наследственные заболевания достаточно редкое явление, в основном вариации в геноме связаны с мультифакториальными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания.

Мультифакториальные заболевания – это заболевания, возникающие при неблагоприятном сочетании ряда факторов: генетических особенностях (генетической предрасположенности) и влияния «внешней среды» — вредных привычек, образа жизни, профессиональной деятельности и других. За генетическую предрасположенность чаще всего отвечают так называемые SNP (single nucleotide polymorphism – однонуклеотиные полиморфизмы или замены). То есть замена одной буквы в нити ДНК на другую.

В случае наследственных заболеваний мы использовали термин «мутация», а в случае мультифакториальных заболеваний – «полиморфизм». С молекулярной точки зрения это одно и то же: количественные и качественные изменения в структуре ДНК. Основные их различия состоят в частоте встречаемости и последствиях для организма. Внутри популяции определенная мутация встречается с частотой 1-2%. Они либо не совместимы с жизнью либо обязательно приводят к развитию заболевания. Полиморфизмы встречаются с частотой больше 1-2%. Они могут быть нейтральными (никак не воздействовать на организм), предрасполагать к заболеваниям при определенных условиях либо, наоборот, в некоторой степени защищать от развития заболевания.

То есть само наличие генетической предрасположенности к заболеванию не обязательно приведет к развитию этого заболевания. Однако при наличии неблагоприятных факторов «внешней среды», человек с наследственной предрасположенностью имеет значительно большую вероятность заболеть, чем люди, не имеющие такой предрасположенности.

В качестве наглядного примера можно привести предрасположенность к раку легкого и такой фактор «внешней среды», как курение. Всем известно о вреде курения и о том, что эта вредная привычка может привести к раку. Однако от курильщиков в качестве опровержения вреда курения часто можно услышать истории про то, как кто-либо курил всю жизнь по две пачки сигарет в день и прожил до 90 лет. Да, такое случается, только это не опровергает вред курения, это говорит о том, что одни люди предрасположены генетически к развитию рака легкого, а другие нет. И в сочетании с таким фактором «внешней среды», как курение, наследственная предрасположенность с большой вероятностью приведет к развитию рака.

Что же нам может дать знание о том, что мы генетически предрасположены к какому-либо заболеванию?

Часто можно услышать такое мнение, что лучше не знать о своей предрасположенности к различным заболеваниям – все равно ведь ничего не изменить, только лишний повод понервничать. Но это не так!

Во-первых, давайте вспомним, что заболевание возникает при наличии неблагоприятных факторов «внешней среды». Влияние этих факторов во многих случаях можно исключить. Например, наличие предрасположенности к раку легкого – весомый довод в пользу отказа от этой вредной привычки.

Во-вторых, в ряде случаев существуют эффективные методы профилактики заболевания, к которому есть генетическая предрасположенность. Например, при предрасположенности к тромбоэмболии, регулярный прием малых доз аспирина значительно снижает риск тромбозов.

В-третьих, гораздо легче лечить болезни на ранней стадии. Но в это время заболевание зачастую протекает бессимптомно. Мало у кого хватает желания, временных и финансовых ресурсов для регулярного полного обследования своего организма. Если мы знаем особенности своего генома, знаем конкретный перечень заболеваний, к которым мы предрасположены, нам будет легче отследить эти заболевания на ранней стадии.

В-четвертых, наличие генетической предрасположенности к определенному заболеванию может повлиять на схему лечения данного заболевания. Например, регуляция кровяного давления – достаточно сложный процесс, за который отвечает большое количество генов. В зависимости от того, изменение в каком именно гене ведет к развитию артериальной гипертензии, врач может назначить наиболее эффективное лечение.

Установление (определение) отцовства, родства и идентификация личности

Генетическая экспертиза по определению отцовства всегда была и остается дорогостоящей, хлопотной и психологически травматичной процедурой: необходимо обратиться в суд, добиться решения суда о назначении экспертизы, всем членам семьи явиться в назначенный судом медико генетический центр, с соблюдением юридических процедур сдать кровь и обычно достаточно долго дожидаться результата.

Мы предлагаем Вам, используя наши возможности (основанные на достижениях научно-технического прогресса в области медицины и лабораторной диагностики), провести генетическое исследование по установлению отцовства и биологического родства.

Технологически процедура выполнения исследования, а соответственно и полученные результаты идентичны проведению экспертизы определения отцовства. Однако используя тот факт, что клетки любых тканей человека содержат абсолютно идентичную ДНК с клетками крови, мы имеем возможность упростить процедуру взятия материала, не потеряв в достоверности исследования.

Для этого всего лишь необходимо произвести отбор материала (соскоба эпителия с внутренней поверхности щеки) для исследований у ребенка и предполагаемого отца в строгом соответствии с инструкцией (забор слюны, забор крови), то есть соблюсти правила взятия материала, порядок маркировки, условия хранения и доставки в регистратуру лаборатории больницы.

Лаборатория проводит сравнительный анализ ДНК из полученных от заказчика образцов. Заказчику выдается заключение, содержащее описание методик и тест-систем, использованных в исследовании, перечень исследованных участков ДНК (локусов), генотипы («генетические портреты») ребенка и родителя, все расчеты сравнения этих генотипов, то есть достоверную объективную информацию, которая может быть воспроизведена (проверена) в любой оснащенной специализированной лаборатории с получением идентичного результата. Точность отрицательного заключения («не является отцом») – 100 %, точность положительного («является отцом») – не менее 99,99 %.

Спортивная генетика и генетический паспорт

Анализируя результаты последних крупных мировых соревнований, в том числе Олимпийских игр в Пекине, становится очевидным, что успехи спортивной науки и практики во многом связаны с использованием современных научных достижений генетики.

Спортивная генетика, и связанные с ней генетические тестирования абсолютно безопасны в отличие от применения допинга и учитывает индивидуальные особенности организма человека лучше любых других существующих методов. Более того, генетическое тестирование на любом этапе спортивной подготовки может дать первичную информацию тренерам для отбора в спортивные секции и выбора индивидуального подхода к тренировкам при «занятии для себя». С другой стороны, не меньшее значение имеет индивидуальный подход к процедурам восстановления. Известно, что разные люди по-разному и с разной скоростью воспринимают тренировочные нагрузки. Кому-то свойственна быстрая адаптация, кто-то восстанавливается медленнее. Большинство из этих процессов, так или иначе, обусловлено генетическими механизмами, именно эти процесы изучаются в разделе спортивная генетика

Показателен пример четкой зависимости уровня артериального давления от работы некоторых генов. Если человек, обладающий геном “повышенного давления”, получит высокую дозу нагрузки после перерыва, то резко возрастает вероятность инфаркта миокарда. С другой стороны, такие люди быстрее восстанавливаются при небольших и регулярных нагрузках. Наращивание мышечной массы также находиться в прямой зависимости от генов – некоторым из нас для «накачки мышц» достаточно нескольких тренировок, другим нужно много и долго тренироваться. Все это обусловлено Вашей генетикой.

В последнее время среди мирового Спортивного сообщества и в различных видах спорта (футбол, тяжелая атлетика, теннис, бокс и т.д.) отчетливо формируется интерес к спортивной генетике, а в частности к использованию молекулярно-генетических методов и технологий в практике подготовки спортсменов. При этом, генетические технологии применяются как для отбора наиболее перспективных по наследственным качествам кандидатов, так и в целях индивидуализации и повышения адекватности тренировочного процесса, в целом способствующих повышению результативности самого спортсмена и спорта в целом.

Сегодня генетический паспорт спортсмена имеют уже многие футболисты и теннисисты сборной России, профессиональные боксеры и другие известные и уважаемые спортсмены.

Орфанные заболевания в России

В России редкими предложено считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».

В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований, однако в случае выявления новых болезней список будет пополняться. По данным Формулярного комитета Российской академии медицинских наук (РАМН), россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек.

Орфанные, или «сиротские», заболевания представляют собой группу редких болезней. На данный момент описано около 7 000 их разновидностей.

Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1 : 2 000 и реже. Данная статистика весьма условна, так как одно и то же заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом. Например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе.

Откуда берутся орфанные болезни?

Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте.

Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.

Большинство орфанных заболеваний – хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных – улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов.

В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования. Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных.

Диагностика орфанных болезней

Единственный сегодня способ поиска причин редких заболеваний – это ДНК диагностика. В случае если заболевание хорошо изучено, то его диагностику осуществляют по разработанным протоколам обычными генетическими методами, если природа заболевания не понятна, или нет мажорных (частых) мутаций, то диагностику в таких семьях проводят методом полногеномного секвенирования с последующей верификацией другими методами.

ЦЕНТР ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

В России редкими предложено считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек.
В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований.
По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек.
На сегодня разработаны 24 стандарта оказания помощи таким больным.

Что такое генетические заболевания, как часто они встречаются и как их предотвратить, об этом мы беседуем с
Главным специалистом по медицинской генетике МЗ Челябинской области
заведующей Медико- генетической консультацией и
заведующей центром орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы
кандидатом медицинских наук
Галиной БУЯНОВОЙ.

— Галина Викторовна, что такое орфанные заболевания?
— Понятие «орфанные» так и переводится как редкие, еще их называют «болезни-сироты». Термин появился в 1983 году в США. На сегодня описано около 7 000 их разновидностей (врожденных, гематологических, онкологических, аутоиммунных и других), которыми страдает 6–8 % населения планеты. Распространенность орфанных заболеваний составляет около 1:2 000 и реже. Такая статистика весьма условна, бывают патологии – одна на миллион человек. В то же время заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом, например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе. А болезнь Гоше имеет национальную доминанту и чаще всего поражает ашкеназских евреев.

 — Почему именно в последние десятилетия эти болезни так громко заявили о себе?
— Дело в том, что только в конце XX века был расшифрован геном человека. У нас появились совершенно фантастические технологии для диагностики и лечения орфанных заболеваний. Раньше медицина была практически бессильна помочь даже цесаревичу Алексею, императорскому сыну, страдавшему гемофилией, президенту США Джону Кеннеди, у него была болезнь Аддисона. Сегодня мы можем применить самые современные технологии обычным людям, всем нашим детям. С 1995 года в Челябинской области внедрен неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз. В первые дни жизни еще в роддоме по капельке крови, взятой из пяточки младенца, проводится исследование на пять этих наиболее распространенных наследственных заболевания.

— Но вы же сами говорили, что «ваши» болезни неизлечимы, невозможно поправить генную или хромосомную мутацию.
— Они лечатся симптоматически. У нас появились возможности не допустить инвалидности ребенка. Мы выявляем много детей с галактоземией. Это очень серьезное заболевание, при котором кормление малыша грудным молоком опасно для жизни. Раньше такие дети погибали. Сейчас мы можем вовремя поставить диагноз, с первого дня обеспечить ребенка соевой безмолочной смесью, и он будет здоров.

Раньше мы не знали, как поправить не работающий из-за генетического дефекта фермент, диета не помогала. Сейчас появилась ферментозаместительная терапия: фермент доставляется в клетку и работает вместо недостающего. Это, конечно, уже научный прорыв. Трем девочкам в нашей области мы поставили диагноз мукополисахаридоз. У них нормальный интеллект, но при этом тяжелое поражение скелета и внутренних органов. Им необходимо пожизненное лечение, капельницы раз в неделю. Без него они погибнут. Но стоимость его невероятно дорогая — около несколько миллионов в год на одного больного. Их лечение оплачивает бюджет. Получая его регулярно, дети хорошо развиваются, прекрасно выглядят. Лекарство работает. И мы постоянно держим руку на пульсе.

— Расскажите о вашей службе. Сколько у нас врачей-генетиков?
— Генетиков-клиницистов по всей России всего около 250 человек. Честно говоря, мы неплохо представлены, потому что десять из них работают в нашей области: двое в Магнитогорске и восемь в Челябинске. Все они –  высокопрофессиональные, опытные специалисты. Южноуральская генетика ведет свой отсчет с 1984 года: тогда в многопрофильной городской клинической больнице №1 Челябинска в составе консультации «Брак и семья» был открыт кабинет медико–генетического консультирования. Сегодня в Челябинске четыре таких консультации. Практически все исследования, которые делаются в Москве и за рубежом, сегодня можно получить здесь, не выезжая из Челябинска. У нас отработаны технологии пересылки крови, других биологических образцов. И все современные методы исследований мы применяем. В нашем распоряжении — цитогенетическая и биохимическая лаборатории детской областной больницы, а также возможности всех структурных подразделений медучреждения: диагностических, параклинических и лечебных отделений. В среднем за год в нашем центре получают консультацию врача-генетика порядка трех тысяч семей. Помимо амбулаторных консультаций генетик по показаниям осматривает детей, находящихся на обследовании и лечении в стационарах нашей больницы. Мы ведем регистр орфанных заболеваний — всего в нем 431 человек из Челябинской области, из них 239 детей.

— Почему так много? Откуда берутся орфанные болезни?
— Примерно 40% из них обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Генетическую основу имеют практически все заболевания. Поэтому, видите, у меня в шкафу стоят книги по глазным болезням и эндокринологии, ортопедии и кардиологии… Генетики помогают поставить диагноз, находят мутацию, но наблюдают пациентов другие специалисты – нам это просто не по силам.
Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.
— Какие генетические заболевания встречаются на Южном Урале чаще всего?
— Больше всего меня печалит громадное количество детей с алкогольной фетопатией: беременные женщины, особенно в деревнях, пьют, причем спокойно говорят об этом. «Да, я выпивала, так тянуло на пиво!» — как ни в чем не бывало, признается мамочка. Это страшный момент, потому что такие дети обречены на умственную отсталость и физическое недоразвитие, они все на одно лицо, зачастую диагноз можно поставить с порога. В этом году мы зарегистрировали уже 15 алкогольных фетопатий. Эта грозная тенденция: за последние годы число детей с этим заболеванием выросло втрое.

Очень опасно для будущего малыша и курение его мамы, оно влияет на сосуды плаценты: дети у таких мам рождаются маловесные, слабенькие.
Второе по частоте место среди генетических заболеваний, передающихся по наследству, занимает нейрофиброматоз. Заподозрить болезнь у малышей можно по многочисленным  пятнам на коже цвета кофе с молоком. Когда такого ребенка приводят на консультацию, приходится раздевать его папу и маму. Часто и у них тоже по всему телу обнаруживаются кофейные пятна. «Ну и что? – Удивляются родители. — Всю жизнь с ними живем, даже не замечаем!» Иногда бывает и так. Но чаще болезнь начинает проявляться в подростковом возрасте скелетными изменениями, мозговыми опухолями, ребенок плохо учится. Заболевание прогрессирует.

Третьего лидера я вам назвать не могу. Множественных врожденных пороков развития очень много, в этом году их уже 85, и все они – разные.
— Галина Викторовна, у вас огромный опыт, вы работаете в этой сфере 27-ой год. Но как можно поставить правильный диагноз, если генетических болезней — тысячи и большинство из них вы, слава богу, никогда не видели?
— Мы запаслись всевозможной литературой, заглядываем в Интернет, связываемся с нашими коллегами в Москве, Санкт-Петербурге, Томске, где очень сильное НИИ медицинской генетики. Некоторые анализы для уточнения диагноза генетических заболеваний приходится отправлять в столицы или даже за рубеж.
Вот у меня настольная книга «Наследственные синдромы» — огромный энциклопедический том с цветными фотографиями всевозможных пороков. Нередко приходится начинать с портретной диагностики. В отделении новорожденных у нас лежал ребеночек с нарушением ритма сердца. Осматривая его, мы заподозрили синдром Костелло, чрезвычайно редкое генетическое заболевание, встречается одно на миллион. Он был направлен в Томск на радиочастотную операцию. Мы дали родителям направление на генетическую консультацию у наших коллег в Сибирском отделении РАМН, и они подтвердили наш диагноз.  
Мало того, вместе с этим малышом лежал еще один из дома ребенка. Когда увидела его, ахнула – те же грубоватые черты лица, избыток кожи… Неужели еще один синдром Костелло? Хромосомный микроматричный анализ подтвердил наши догадки.

Такие бывают совпадения: уникальное, крайне редкое заболевание, а у нас сразу два в одном отделении.
— Почему так важно поставить правильный диагноз?
— Во-первых, тактика лечения меняется. Ведь часть детей раньше вообще не имела конкретного диагноза. Огромное количество генетических заболеваний прячется под маской ДЦП, пороков сердца. Во-вторых, диагноз очень важен для профилактики, прогноза здоровья будущего потомства в семьях, где уже есть больной ребенок. К нам постоянно приходят беременные, мы с ними проговариваем все риски. При необходимости берем у плода материал в первом триместре и смотрим, здоров ли он, сохранять ли беременность. В этом году наши мамы, у которых первый ребенок болен муковисцидозом, поликистозом почек, спинальной амиотрофией, родили вторых здоровых детей.
— Поздравляю! Это, конечно, заслуга врачей. Так может быть всем молодым парам следует обращаться к генетику?
— Нет, конечно. Опасность в чем? Каждый человек является носителем 5-7 генетических мутаций, которые могут никогда не проявиться. Но если ваш будущий супруг имеет такую же мутацию, один с вами дефектный ген, и они совпадут, вероятность развития заболевания у ребенка очень велика. Сейчас есть программы обследования при вступлении в брак на носительство мутаций самых частых генетических заболеваний. Если ты – носитель  болезни, партнер должен сдать только один анализ на ту же мутацию.
— Почему же тогда у нас все-таки рождаются дети с хромосомными мутациями, болезнью Дауна?
— Что касается болезни Дауна, то в плане диагностики это самое простое заболевание. Пренатальная (до родов) диагностика с каждым годом выявляет все больше таких случаев, за 2015 год, например, выявлено 65,8 % всех синдромов Дауна в Челябинской области. Это очень неплохая цифра!
— А 100% достигнуть нельзя?
— Нет, это нереально. Всегда, к сожалению, есть женщины, пропускающие скрининги, не встающие вовремя на учет, не делающие УЗИ, не сдающие кровь. Кроме того,  20-25% пациенток отказываются от инвазивной диагностики плода и при самом неблагоприятном прогнозе все-таки решают рожать. Вероятность появления на свет ребенка с болезнью Дауна составляет один случай на 600 родов. Сегодня акушеры отмечают тенденцию возрастных родов, а  после 35 лет эта частота увеличивается в десять раз.
— Почему фактором риска становится возраст женщины, а не мужчины?
— Женщина отличается от мужчины еще и способом производства половых клеток. У мужчины каждые три месяца образуется новый генетический материал. А женщина всю жизнь живет со своими яйцеклетками. Болезни, гормональные сбои, лекарства со временем накапливаются и отражаются на качестве яйцеклетки. Чем старше женщина, тем больше вероятность хромосомных сбоев. Женщине, рожающей после 35 лет, консультация генетика просто необходима.
Нина ЧИСТОСЕРДОВА

О медико — генетической консультации более подробно можно прочитать здесь Медико – генетическая консультация 
О платных услугах  Платные услуги

Что нужно знать о 5 наиболее распространенных генетических заболеваниях

Генетические нарушения могут быть результатом генетических аномалий, таких как генная мутация или дополнительные хромосомы. Эффекты аномалий в ДНК человека когда-то были совершенно непредсказуемыми. Однако современная медицина разработала методы определения потенциальных последствий для здоровья генетических нарушений, о чем свидетельствуют медицинские исследования, проведенные образованными практикующими медсестрами с продвинутой степенью и практикующими врачами. Собрав следующие основанные на фактических данных статистические наблюдения, эти специалисты определили некоторые из текущих передовых методов обнаружения, лечения и потенциального предотвращения некоторых генетических нарушений.

Синдром Дауна

Обычно ядро ​​отдельной клетки содержит 23 пары хромосом, но синдром Дауна возникает, когда 21-я хромосома копируется в дополнительное время во всех или некоторых клетках. Практикующие медсестры и врачи обычно проводят подробные пренатальные скрининговые тесты, такие как анализы крови, которые определяют количество хромосомного материала и других веществ в крови матери. Этот тип тестирования может с высокой точностью определить, родится ли ребенок с синдромом Дауна.Когда человеку диагностируют синдром Дауна, у него могут наблюдаться различные уровни задержки когнитивных функций от легкой до тяжелой. Другие маркеры синдрома Дауна включают более высокую предрасположенность к врожденным порокам сердца, низкий мышечный тонус, меньший физический рост и наклон вверх к глазам. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), примерно один из каждых 700 новорожденных в США будет иметь синдром Дауна. Кроме того, чем старше мать на момент рождения, тем больше вероятность, что у ребенка синдром Дауна.[5]

Талассемия

Талассемия — это семейство наследственных генетических состояний, которые ограничивают количество гемоглобина, которое человек может вырабатывать естественным образом. Это состояние препятствует потоку кислорода по всему телу. Вероятность того, что дети, унаследовавшие ген талассемии от обоих родителей, родятся с талассемией, составляет 25 процентов. [7] Люди, которые с особой вероятностью могут быть носителями дефектного гена, ответственного за талассемию, включают выходцев из Юго-Восточной Азии, Индии, Китая, Ближнего Востока, Средиземноморья и Северной Африки.Любая форма талассемии обычно сопровождается тяжелой анемией, которая может потребовать специализированной помощи, такой как регулярное переливание крови и хелатотерапия.

Муковисцидоз

Муковисцидоз — это хроническое генетическое заболевание, при котором у пациентов вырабатывается густая и липкая слизь, угнетающая их дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы. Как и талассемия, болезнь обычно передается по наследству с частотой 25%, когда оба родителя имеют ген муковисцидоза. В Соединенных Штатах около 30 000 человек живут с муковисцидозом, и у них часто возникают более серьезные проблемы со здоровьем.Например, 95 процентов мужчин с муковисцидозом бесплодны, а средний возраст выживания для всех пациентов составляет 33,4 года [9]. Образованные практикующие медсестры могут продлить типичное время выживания пациента, предлагая эффективные стратегии ухода, включающие физиотерапию, а также диетические и медицинские добавки.

Болезнь Тея-Сакса

Генетическое заболевание, известное как Тай-Сакс, переносится примерно одним из каждых 27 евреев и примерно одним из каждых 250 представителей населения в целом.Состояние вызвано хромосомным дефектом, аналогичным синдрому Дауна. Однако, в отличие от синдрома Дауна, синдром Тея-Сакса возникает в результате дефекта, обнаруженного в хромосоме №15, и это расстройство является необратимо фатальным при обнаружении у детей [10]. Болезнь Тея-Сакса постепенно разрушает нервную систему, часто приводя к смерти к пяти годам. У взрослых также может быть диагностирована болезнь Тея-Сакса с поздним началом, которая вызывает управляемый уровень снижения когнитивных способностей. Хотя обнаружение Tay-Sachs может быть выполнено с помощью методов ферментативного анализа или исследований ДНК, существует возможность полностью предотвратить риск.Могут быть применены методы вспомогательной репродуктивной терапии, которые проверяют эмбрионы in vitro на наличие Тея-Сакса перед имплантацией их матери. Это может позволить выбрать только здоровые эмбрионы.

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия — это пожизненное генетическое заболевание, которое может передаваться по наследству, когда оба родителя передают черту серповидной клетки своим детям. Эта черта чаще наследуется людьми, живущими к югу от Сахары, Индии или Средиземноморья. Серповидно-клеточная болезнь приводит к тому, что эритроциты меняют свою обычную форму пончика на форму серпа.Это заставляет клетки слипаться и попадать в кровеносные сосуды, вызывая сильную боль и серьезные осложнения, такие как инфекции, повреждение органов и острый респираторный синдром. По данным CDC, серповидноклеточная болезнь поражает примерно 100 000 американцев. Кроме того, каждый 365 ребенок афроамериканца рождается с серповидно-клеточной анемией. [11] Напротив, у одного из 16 300 детей латиноамериканского происхождения диагностируется это заболевание. Современные достижения в медицине ограничили уровень смертности от серповидно-клеточной болезни, предоставив более широкий выбор вакцин и вариантов лечения.

Рождение ребенка с генетическим заболеванием может быть проблемой для родителей, но эффективный постоянный уход со стороны подготовленных медсестер может значительно облегчить последствия. Посредством программы доктора наук по сестринскому делу практикующие медсестры могут расширить свои знания и практические способности для борьбы с этими расстройствами и смягчения их последствий. Добавляя новый опыт в передовые методы обнаружения, профилактики и лечения генетических заболеваний, высококвалифицированные медсестры могут сыграть ключевую роль в помощи родителям, детям, взрослым больным и обществу в целом.

Узнать больше

Здравоохранение — это динамичная и постоянно развивающаяся область, и теперь от руководителей медсестер ожидают большего. Фактически, Американская ассоциация колледжей медсестер (AACN) призвала к тому, чтобы образование на уровне докторантуры стало обязательным требованием для медсестер с продвинутой практикой. Получение статуса доктора медсестер (DNP) в режиме онлайн ставит медсестер с сертификатом MSN, таких как вы, на передний план отрасли, готовых к лидерству, обучению медсестер, уходу за пациентами и формированию будущих политик и процедур в области здравоохранения.

Рекомендуется

Как семейные медсестры со степенью DNP расширяют возможности пациентов и их семьи

Источники

1. NIH — Как лечат или управляют генетические заболевания?
2. NIH — Какую информацию о генетическом заболевании может предоставить статистика?
3. NIH — Генетические заболевания
4. Национальный институт исследования генома человека
5. Национальное общество синдрома Дауна
6. Центры по контролю и профилактике заболеваний — синдром Дауна
7. Демография талассемии
8.NHS.uk
9. Новости муковисцидоза сегодня
10. Национальный исследовательский институт генома человека — Изучение болезни Тея-Сакса
11. Центры по контролю и профилактике заболеваний — Серповидноклеточная болезнь
12. Центры по контролю и профилактике заболеваний — Заболеваемость Серповидно-клеточный признак в США

Как наследуются генетические заболевания

Генетические расстройства — это именно то, на что они похожи: болезни, вызванные мутацией гена. Когда такие заболевания передаются по наследству (а не в результате случайной мутации), это означает, что они передаются ребенку от одного или обоих родителей в соответствии с определенными моделями наследования.

Эти закономерности определяются задействованным геном, наличием гена только у одного или обоих родителей, хромосомой, на которой он находится, и другими факторами.Наличие мутации не всегда означает болезнь, с которой она связана. Например, болезнь Хантингтона, рак груди и аутоиммунные заболевания связаны с определенными генами, но у человека, который их наследует, не обязательно разовьются эти состояния.

С другой стороны, некоторые генетические мутации, например, связанные с гемофилией, всегда будут проявляться заболеванием.Кроме того, окружающая среда может влиять на степень выраженности генной мутации, что объясняет, почему в некоторых случаях члены семьи с одной и той же генетической мутацией могут по-разному испытывать наследственное заболевание. Взаимодействие с другими людьми

cdascher / Getty Images

Образцы наследования

Различные закономерности наследования приписываются австрийскому ученому Грегору Менделю, который обнаружил их, работая с гибридами садового гороха в 1800-х годах. Менделя иногда называют отцом современной генетики; аналогично, модели наследования заболеваний с одним геном часто описываются как менделевские.Взаимодействие с другими людьми

Согласно работе Менделя, существует пять различных моделей наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, X-связанный доминантный, X-связанный рецессивный и митохондриальный.

Два основных фактора влияют на вероятность того, что человек унаследует генетическое заболевание:

• Передается ли одна копия мутировавшего гена (от одного из родителей) или две копии (одна от обоих родителей) передаются
• Находится ли мутация в одной из половых хромосом (X или Y) или в одной из 22 других пар неполовых хромосом (называемых аутосомами)

Аутосомно-доминантный

При аутосомно-доминантных расстройствах необходима только одна копия мутировавшего гена, и мужчины и женщины могут быть затронуты с одинаковой вероятностью.Дети, родители которых страдают аутосомно-доминантным заболеванием, имеют 50% -ный риск унаследовать это заболевание. Однако иногда эти расстройства возникают в результате новой мутации и случаются у людей без семейного анамнеза. Примеры аутосомно-доминантных расстройств включают болезнь Хантингтона и синдром Марфана.

Аутосомно-рецессивный

При аутосомно-рецессивных заболеваниях присутствуют обе копии мутировавшего гена — по одной от каждого родителя. Носителем будет лицо, у которого есть только одна копия.У носителей не будет никаких признаков или симптомов заболевания. Однако они могут передать мутацию своим детям.

Если в семьях, в которых оба родителя несут мутацию по аутосомно-рецессивному заболеванию, вероятность того, что у детей это заболевание, следующая:

• 25% риск унаследовать обе мутации и иметь заболевание
• 50% риск унаследовать только одну копию и стать носителем
• 25% риск вообще не унаследовать мутацию

Примеры аутосомно-рецессивных заболеваний включают муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию, болезнь Тея-Сакса и фенилкетонурию (ФКУ).

Доминант с Х-соединением

Х-сцепленные доминантные расстройства вызываются мутациями генов на Х (женской) хромосоме. У женщин с двумя Х-хромосомами требуется мутация только в одной из двух копий гена, чтобы заболевание проявилось. У мужчин (у которых есть одна Х-хромосома и одна Y-хромосома) мутации только в одной копии гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание.

В большинстве случаев у мужчин есть более серьезные симптомы расстройства X-link, чем у женщин.Однако одна особенность X-сцепленного наследования заключается в том, что отцы не могут передать эти черты своим сыновьям. Синдром ломкой Х-хромосомы является примером Х-сцепленного доминантного расстройства.

Х-образный рецессивный

При Х-сцепленных рецессивных заболеваниях мутировавший ген встречается на Х-хромосоме. Поскольку у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, мутированного гена на Х-хромосоме достаточно, чтобы вызвать Х-сцепленное рецессивное заболевание.

У женщин, напротив, две Х-хромосомы, поэтому мутировавший ген на одной Х-хромосоме обычно меньше влияет на самку, потому что немутантная копия на другой в значительной степени нивелирует эффект.

Однако женщина с генетической мутацией в одной Х-хромосоме является носителем этого заболевания. Со статистической точки зрения это означает, что 50% ее сыновей унаследуют мутацию и разовьют заболевание, а 50% ее дочерей унаследуют мутацию и станут носителями. Примерами Х-сцепленных рецессивных заболеваний являются гемофилия и красно-зеленая дальтонизм.

Митохондриальная

Митохондрии — это структуры, называемые органеллами, которые существуют в каждой клетке тела, где они преобразуют молекулы в энергию.Каждый митохондрион содержит небольшое количество ДНК: мутация этой ДНК ответственна за митохондриальные нарушения.

Митохондриальные нарушения передаются от матери: только самки могут разделять митохондриальные мутации со своим потомством, потому что яйцеклетки вносят митохондрии в развивающийся эмбрион; сперматозоидов нет.

Состояния, возникающие в результате мутаций в митохондриальной ДНК, могут возникать в каждом поколении семьи и могут влиять как на мужчин, так и на женщин.Примером митохондриального наследственного заболевания является наследственная оптическая нейропатия Лебера, форма внезапной потери зрения.

Другие шаблоны наследования

В дополнение к пяти основным образцам наследования есть еще несколько, иногда признаваемых генетиками.

Y-связанные заболевания

Поскольку только мужчины имеют Y-хромосому, только мужчины могут быть затронуты и передать Y-сцепленные расстройства. Все сыновья мужчины с Y-сцепленным расстройством унаследуют это заболевание от своего отца.Некоторыми примерами Y-сцепленных расстройств являются бесплодие Y-хромосомы и случаи синдрома Свайера, при котором яички мужчины не развиваются нормально.

Кодоминирование

Кодоминантное наследование включает отношения между двумя версиями гена. Каждая версия гена называется аллелем. Если аллели, унаследованные от родителей, не совпадают, доминантный аллель обычно будет выражен, в то время как эффект другого аллеля, называемого рецессивным, будет бездействующим. Однако при кодоминиции оба аллеля являются доминантными, и поэтому фенотипы обоих аллелей выражены.Примером состояния кодоминирования является дефицит альфа-1-антитрипсина.

Наследственность и болезни | Биология для майоров I

Объясните условные обозначения семейной родословной и предскажите, будет ли болезнь передаваться через семью одним из трех способов.

За прошедшие годы мы убедились, что некоторые болезни передаются по наследству. В результате мы узнаем, как некоторые болезни могут передаваться по семейной линии.

Цели обучения

• Понять, почему генетики используют родословные для отслеживания болезней человека
• Понимать, как анализ родословной используется для определения модели наследования генетического заболевания

Родословные и болезни

Медицинским работникам давно известно, что распространенные болезни, такие как болезни сердца, рак и диабет, и даже редкие болезни, такие как гемофилия, муковисцидоз и серповидно-клеточная анемия, могут передаваться по наследству.Если у одного поколения семьи высокое кровяное давление, это не является необычным для следующего поколения иметь такое же высокое кровяное давление. Следовательно, семейный анамнез может быть мощным инструментом скрининга и часто упоминается как лучший «генетический тест».

Как общие, так и редкие болезни могут передаваться по наследству. Таким образом, семейный анамнез может быть мощным инструментом проверки. Семейный анамнез следует обновлять при каждом посещении, и пациенты должны осознавать его значение для их здоровья.

Важность семейной истории

Семейный анамнез содержит важную информацию о прошлой и будущей жизни человека. Семейный анамнез можно использовать в качестве диагностического инструмента и помочь в принятии решений о генетическом тестировании пациента и членов семьи из группы риска. Если какая-либо семья поражена заболеванием, для установления характера передачи важен точный семейный анамнез. Кроме того, семейный анамнез может даже помочь исключить генетические заболевания, особенно распространенные болезни, при которых образ жизни и окружающая среда играют важную роль.Наконец, семейный анамнез может выявить потенциальные проблемы со здоровьем, которым человек может подвергаться повышенному риску в будущем. Раннее выявление повышенного риска может позволить человеку и медицинскому работнику предпринять шаги по снижению риска путем изменения образа жизни и усиления эпиднадзора за заболеваниями.

Хотя многие из хорошо известных генетических заболеваний возникают в детстве, многие сложные заболевания, возникающие во взрослом возрасте, также могут передаваться в семьях. Например, от 5 до 10 процентов всех случаев рака груди являются наследственными.Эти виды рака могут быть вызваны мутациями в определенных генах, таких как BRCA1 или BRCA2. Человек может иметь высокий риск наследственного рака груди, и следует рассмотреть возможность генетического тестирования, если в его семейном анамнезе есть более одного родственника первой степени (мать, сестра или дочь) или родственника второй степени (тетя, бабушка или племянница) с рак груди или яичников, особенно если рак груди или яичников у этих родственников был диагностирован в молодом возрасте (50 лет или моложе).

Другим примером болезни, развивающейся у взрослых, которая может передаваться по наследству, является болезнь Альцгеймера.Хотя большинство случаев болезни Альцгеймера носят спорадический характер, небольшое число случаев передается по наследству. Наследственная болезнь Альцгеймера является чрезвычайно агрессивной формой болезни и обычно проявляется в возрасте до 65 лет. Выявлены три гена, которые вызывают болезнь Альцгеймера в раннем возрасте.

Несмотря на важность семейного анамнеза для определения наличия генетического заболевания в семье, следует отметить, что некоторые генетические заболевания вызваны спонтанными мутациями, например, расстройства одного гена, такие как мышечная дистрофия Дюшенна и гемофилия A, а также для большинства случаев синдрома Дауна, синдромов делеции хромосом и других хромосомных нарушений.Следовательно, нельзя исключать генетическое заболевание при отсутствии семейного анамнеза.

Как получить семейный медицинский анамнез

Базовый семейный анамнез должен включать три поколения. Чтобы начать сбор семейного анамнеза, сначала расспросите пациента об истории его / ее здоровья, а затем спросите о братьях, сестрах и родителях. Вопросы должны включать:

1. Общая информация, такая как имена и даты рождения
2. Происхождение семьи или расовая / этническая принадлежность
3. Состояние здоровья
4. Возраст на момент смерти и причина смерти каждого члена семьи
5. Исход беременности пациентки и родственников, связанных с генетикой. Возможно, будет проще сначала перечислить всех членов нуклеарной семьи, а затем вернуться и спросить о состоянии здоровья каждого из них.После того, как вы изучите семейный анамнез ближайших родственников пациента, переходите к одному поколению за раз и спрашивайте о тетях, дядюшках, бабушках и дедушках и двоюродных братьях и сестрах.

Родословные

Один из способов записать семейный анамнез — составить генеалогическое древо, называемое «родословной». Родословная представляет членов семьи и родственные отношения с использованием стандартных символов (см. Ниже). Поскольку пациенты сообщают вам информацию о своем семейном анамнезе, родословную можно составить гораздо быстрее, чем записывать информацию в письменной форме, и позволяет выявить паттерны заболевания при составлении родословной.Поскольку семейный анамнез постоянно меняется, родословную можно легко обновить при будущих посещениях. Пациентам следует рекомендовать регулярно записывать информацию и обновлять свой семейный анамнез.

Образец родословной, приведенный ниже, содержит такую ​​информацию, как возраст или дата рождения (и, для всех умерших членов семьи, возраст на момент смерти и причина смерти), основные медицинские проблемы с возрастом начала, врожденные дефекты, проблемы с обучением и умственная отсталость, а также потеря зрения / потеря слуха в молодом возрасте.Членов семьи с известными проблемами со здоровьем спросите, курят ли они, каковы их диеты и привычки, если они известны, и есть ли у них лишний вес.

Схема происхождения

Посмотрите это видео, чтобы понять основы проведения анализа родословной генетического заболевания человека. В конце концов, вы должны почувствовать себя комфортно с основными шагами, используемыми для проведения племенного исследования.

Генетическое заболевание и родословные

Следующее видео представляет собой краткое изложение всего, что вы только что узнали о родословных, включая различия в моделях семейного наследования, основанные на аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном или сцепленном с полом наследовании определенной характеристики.

Показать ссылки

Американское общество генетики человека. (2004). История вашей семьи . http://www.ashg.org/genetics/ashg/educ/007.shtml.

Bennett RL. Практическое руководство по генетической семейной истории. Нью-Йорк: Wiley-Liss, Inc. 1999.

Центры по контролю и профилактике заболеваний. Офис геномики и профилактики заболеваний. Использование семейной истории для укрепления здоровья . http://www.cdc.gov/genomics/public/famhistMain.htm.

Генетический альянс. (2004). Семейная история. http://www.geneticalliance.org/ws_display.asp?filter=fhh.

Марш десяти центов — генетика и ваша практика . http://www.marchofdimes.com/gyponline/index.bm2.

Медицинский портрет моей семьи . http://familyhistory.genome.gov.

Министерство здравоохранения и социальных служб США. (2004) Инициатива семейной истории главного хирурга США. http://www.hhs.gov/familyhistory/.

Проверьте свое понимание

Ответьте на вопросы ниже, чтобы увидеть, насколько хорошо вы понимаете темы, затронутые в предыдущем разделе. В этой короткой викторине , а не засчитываются в вашу оценку в классе, и вы можете пересдавать ее неограниченное количество раз.

Используйте этот тест, чтобы проверить свое понимание и решить, следует ли (1) изучить предыдущий раздел дальше или (2) перейти к следующему разделу.

Наследственные и генетические заболевания в оценке риска смертности

Семейный анамнез давно признан важным фактором при оценке риска при страховании жизни.Существует множество примеров заболеваний, которые очень сильно коррелируют с семейным анамнезом, исходя из генетической природы заболевания. К ним относятся аутосомные (доминантные и рецессивные) расстройства и те, которые связаны с мутациями в Х-хромосоме. Последние называются Х-сцепленными заболеваниями и могут быть доминантными (редкими) и рецессивными.

Аутосомно-доминантные болезни включают болезнь Хантингтона и поликистоз почек. В этих случаях необходим только один измененный ген для передачи болезни от родителей к ребенку.Таким образом, если у одного из родителей индивидуума есть аутосомно-доминантное заболевание, у каждого ребенка есть два шанса унаследовать его.

Аутосомно-рецессивные расстройства требуют мутаций в обоих генах, и человек должен унаследовать изменения от обоих родителей. В этих случаях вероятность передачи заболевания ребенку составляет один из четырех. Кроме того, вполне вероятно, что ни один из родителей не проявит болезнь. Примеры включают серповидно-клеточную анемию и муковисцидоз.

Наконец, при Х-сцепленных расстройствах аномалия находится на Х-хромосоме.Что касается рецессивных заболеваний, таких как гемофилия и мышечная дистрофия Дюшена, вероятность унаследовать заболевание от матери, которая является носителем, составляет 50 процентов; он не может унаследовать болезнь, если ее носителем является отец. Чтобы женщина унаследовала заболевание, и мать, и отец должны быть носителями (за некоторыми редкими исключениями).

Чаще всего болезни подпадают под категорию полигенных нарушений. Хотя эти расстройства не передаются полностью по наследству, возможна небольшая семейная наследственность.Существенным фактором риска таких расстройств является семейный анамнез заболевания. Однако на эти заболевания также влияют факторы окружающей среды, такие как диета и воздействие токсичных материалов (например, табачного дыма, асбеста). Примеры этих многофакторных заболеваний включают болезнь коронарной артерии, диабет, рак груди, ожирение и аутоиммунные заболевания. В то время как в некоторых из этих расстройств семейный анамнез является наиболее значительным фактором риска, в других случаях он вносит лишь незначительный вклад в риск.

Семейный анамнез и рак
В страховании жизни большое внимание уделяется семейному анамнезу рака при определении того, соответствует ли человек критериям для получения наилучших доступных ставок.

Как врачи, мы не оспариваем, что все виды рака возникают из-за генетических аномалий. Однако существует значительная разница между наследственными заболеваниями и генетическими нарушениями. Все наследственные заболевания имеют одну или несколько генетических мутаций. Что отличает наследственные заболевания от «приобретенных» генетических заболеваний, так это то, что в первом случае генетическая мутация присутствует во всех клетках организма, поскольку она получена от одного или обоих родителей с момента зачатия. При раке, вызванном приобретенными генетическими мутациями, дефект есть только в пораженных клетках.

Ген BRCA1, тесно связанный с раком груди, присутствует во всех клетках организма. Вот почему мутации BRCA связаны с другими злокачественными новообразованиями, такими как рак яичников и желудочно-кишечного тракта. При ненаследственном раке груди генетическая мутация происходит только в ткани груди, и если организм не может уничтожить клетки с мутацией, то в ткани груди происходит неконтролируемый рост, что приводит к обнаруживаемой злокачественной опухоли. Риск вторичных злокачественных новообразований у этих людей намного ниже, чем у людей, которые заразились раком в результате наследственных заболеваний.

Кроме того, хотя наследственный рак связан с высокой вероятностью развития злокачественных новообразований у потомства, на них приходится очень небольшой процент всей смертности, связанной с раком. Например, хотя риск развития рака груди у женщины с мутацией BRCA1 составляет 85 процентов, вероятность того, что у женщины с раком груди будет эта мутация, составляет менее 10 процентов. Единственный фактор наибольшего риска рака груди — это просто быть женщиной, с риском для жизни каждой восьмой.

Нет актуарных или клинических исследований, которые бы прочно связывали простой семейный анамнез рака с повышенной смертностью. Использование ранней смерти (младше 60 лет) у родителей от рака в качестве фактора риска смертности не учитывает множество внешних факторов, включая статус курения и медицинское обслуживание. Можем ли мы застраховать больше этих людей, не повлияв отрицательно на результаты нашей смертности? Доказательства, кажется, подтверждают это.

3 Распространенные наследственные заболевания и советы экспертов по снижению риска

1.

Генетическая связь

Если у вас есть семейный анамнез сердечных заболеваний — обычно у вас есть отец или брат, перенесший сердечный приступ к 55 годам, или мать или сестра к 65 годам, — тогда вы сами подвергаетесь большему риску.

Фактически, согласно исследованию 2016 года, опубликованному в New England Journal of Medicine , у людей с высоким генетическим риском сердечных заболеваний риск сердечного приступа или инсульта почти вдвое выше, чем у людей без такого риска. .

Это может показаться мрачным, но «даже если у вас сильная семейная история, вы можете сделать много активных действий», — говорит доктор Фуди. Показательный пример: это же исследование показало, что люди из группы высокого риска смогли снизить вероятность сердечного приступа или инсульта почти вдвое благодаря таким изменениям, как отказ от курения и изменение своих пищевых привычек.

Шаги, которые вы можете предпринять, чтобы снизить риск

Рассмотрите возможность перехода на более растительную диету. Вместо того, чтобы всегда использовать животный белок в качестве основного компонента каждого приема пищи, по возможности постарайтесь заменить его растительным белком, таким как бобы.В одном британском исследовании исследователи обследовали более 450 000 взрослых и обнаружили, что у тех, кто придерживается диеты, на 70% состоящей из растений, риск смерти от сердечных заболеваний или инсульта на 20% ниже, чем у тех, чья диета основана на мясе и молочных продуктах.

Делайте как можно больше упражнений. Американская кардиологическая ассоциация рекомендует либо 150 минут аэробной активности средней интенсивности (например, быструю ходьбу) каждую неделю, либо 75 минут такой аэробной активности высокой интенсивности, как бег трусцой, а также упражнения для укрепления мышц (например, тренировки с отягощениями) дважды в день. неделя.Чем больше вы этого сделаете, тем больше преимуществ вы увидите: у здоровых людей с высоким генетическим риском сердечных заболеваний риск заболевания на 49% ниже, чем у тех, кто не в форме, согласно исследованию, опубликованному в журнал Тираж .

Знайте свои числа. Для наилучшей защиты здоровья от сердечных заболеваний и инсульта ваш ЛПНП («плохой» холестерин) должен быть ниже 100, ваш ИМТ должен быть ниже 25, ваше кровяное давление должно быть 120/80 или ниже, а окружность талии должна быть ниже 35 дюймов, если вы женщина, и меньше 40 дюймов, если вы мужчина, говорит доктор.Еда.

Если какое-либо из этих чисел не соответствует норме, поговорите со своим врачом о том, какие шаги вы можете предпринять, чтобы они попали в целевой диапазон. Вам могут потребоваться лекарства, например, для снижения артериального давления, или статины для снижения уровня холестерина в дополнение к изменению образа жизни.

Происхождение наследственных заболеваний | Легкая генетика, Генетика, наследственность, врожденные пороки развития, наследственные заболевания, гены, выкидыш

Хромосомные нарушения

Мы должны использовать МЕТОДЫ ДЛЯ АНАЛИЗА ХРОМОСОМ.

Давайте вспомним, что кариотип — это фотография всех наших отсортированных хромосом, на основе международной классификации, от самой большой до самой маленькой, не считая половых хромосом.

Мы можем установить количество хромосом, их структуру, отсутствуют ли они или имеют какие-либо дополнительные структуры, а также находится ли информация в нужном месте или перенесена на другой сайт.

Среди нескольких доступных методов наиболее часто используются те, которые удобны в использовании и не требуют больших затрат.Такие методы позволяют нам визуализировать все хромосомы в черно-белом цвете с рисунком полос, который позволяет нам одновременно идентифицировать каждую из них по отдельности. Эти методы известны как цитогенетические методы .

Другими более новыми методами являются так называемые методы молекулярной цитогенетики. Существует несколько типов, основанных на их различных утилитах, при этом использование цвета является общей особенностью всех из них. Эти методы включают:

Методы, которые позволяют нам наблюдать все хромосомы, как на предыдущей фотографии, но с цветными полосами вместо черно-белых. Эти методы известны как методы многоцветного бандажа.

Другой метод — это сравнительная геномная гибридизация (или CGH) , которая позволяет нам увидеть, отсутствует или немного превышает хромосома, на основе различных цветовых узоров, которые формируются и интенсивность которых измеряется и интерпретируется компьютерной программой. по сравнению с эталонным образцом. Существует две разновидности этой техники: обычный CGH и массив CGH.

Используются другие методы для визуализации определенных частей хромосомы, и в зависимости от области, которую мы изучаем, методам даются имена.Например: метод центромерных зондов, метод локус-специфических зондов и т. Д.

Другие методы используются для того, чтобы увидеть каждую пару хромосом в разном цвете, что позволяет нам визуализировать их все сразу. Этот метод, известный как SKY или многоцветный FISH (Fluorescence In situ English Hybridization), позволяет нам диагностировать частичное или полное увеличение и уменьшение хромосом по их цвету, а также структурные аномалии с участием нескольких хромосом.Повторяющийся или неструктурированный фрагмент будет того же цвета, что и хромосома, которой он соответствует.

… или просто визуализируйте определенный набор или наборы. Например, в этом случае мы хотим визуализировать только розовую хромосому.

Как видите, эти методы облегчают изучение хромосом, в основном в случаях структурных изменений. Например, в случаях, когда часть хромосомы присоединяется к другому набору.

Мы это очень хорошо видим! К синей хромосоме № 1 прикреплен розовый кусочек. Если это исследование проводится в черно-белом режиме, мы можем этого не заметить, а иногда бывает очень сложно поставить диагноз.

Врач и лаборатория, ведущая дело, совместно решают, какие методы следует использовать. В некоторых случаях эти тесты используются в качестве вспомогательного диагностического средства для заключения диагноза.

Другой метод — QF-PCR (количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция). Этот метод позволяет нам, в случае беременных женщин, исключить наиболее распространенные хромосомные аномалии, связанные с хромосомами 13, 18, 21, X, Y. После получения клеток из ворсинок хориона, околоплодных вод и крови плода, не требуя культивирования На этих образцах результаты получаются через 24-72 часа.

Очевидно, что все эти методы должны выполняться только в узкоспециализированных центрах, которые требуют дорогостоящей ИТ-поддержки и высококвалифицированного и обученного персонала для оценки и интерпретации этих результатов.

Использование тех или иных методов должно основываться на клиническом заключении врача и лаборатории, проводящей тесты, , потому что иногда эти методы используются в качестве дополнения для постановки диагноза. Например, при заболеваниях, вызванных утратой или приростом генетического материала, очень мелкие микроальтерации не могут быть обнаружены с помощью стандартных цитогенетических методов. У всех этих методов есть свои плюсы и минусы, и поэтому их следует предварительно оценить на основе того, что они предлагают и что мы ищем: диагностические возможности, надежность, скорость, стоимость, взаимодополняемость и т. Д.

Менделирующие или митохондриальные расстройства

Это означает информацию, содержащуюся в генах или рецептах внутри хромосом в ядре или ДНК в митохондриях.

Мы будем использовать БИОХИМИЧЕСКИЕ ИЛИ МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕТОДЫ для конкретной диагностики этих заболеваний.

Некоторые из этих диагностических тестов для некоторых заболеваний в настоящее время недоступны.

В этом случае будет две возможности:

1. Человек уже родился, поэтому у него не будет диагноза до тех пор, пока не будет найден конкретный тест.
   Если это очень серьезное заболевание и человек может умереть, следует взять образец крови, который будет храниться в замороженном виде для будущего использования вместе с полной историей болезни, фотографиями и другими специальными дополнительными тестами. Если в какой-то момент в будущем пара или другие родственники захотят узнать, могут ли они иметь еще детей с таким же заболеванием, и если к тому времени будет доступен конкретный тест, сохраненный образец крови будет использован для установления диагноза. На данный момент другого варианта нет.
2. Или, наоборот, человек еще не родился, то есть во внутриутробном периоде.
   Если имеющееся расстройство или патология сопровождается каким-либо пороком развития, который может быть диагностирован с помощью ультразвукового исследования, мы будем использовать этот последний метод для косвенного мониторинга анатомии ребенка с помощью ультразвука.

Многофакторное заболевание

То есть, существует несколько факторов, влияющих на его этиологию, как генетического (предрасполагающие факторы), так и окружающей среды, различные доступные тесты будут применены в попытке установить происхождение заболевания, заключить диагноз и в то же время оцените риск, а также различные доступные варианты профилактики на случай будущей беременности.

Болезнь, связанная с окружающей средой

Триггерный агент должен быть идентифицирован и приняты соответствующие меры для его устранения или предотвращения.

Основы генетики | CDC

Генетические исследования изучают, как отдельные гены или группы генов участвуют в здоровье и болезнях. Понимание генетических факторов и генетических нарушений важно для того, чтобы больше узнать о укреплении здоровья и профилактике заболеваний.

Некоторые генетические изменения связаны с повышенным риском рождения ребенка с врожденным дефектом или пороком развития или с развитием таких заболеваний, как рак или болезнь сердца.Генетика также может помочь нам понять, как возникают заболевания.

Как мы получаем наши гены

Люди получают (наследуют) свои хромосомы, содержащие их гены, от своих родителей. Хромосомы бывают парами, а у человека 46 хромосом, состоящих из 23 пар. Дети случайным образом получают по одной хромосоме каждой пары от матери и по одной хромосоме каждой пары от отца. Хромосомы, образующие 23-ю пару, называются половыми хромосомами. Они решают, мужчина человек или женщина.У женщины две Х-хромосомы, а у мужчины одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Каждая дочь получает X от матери и X от отца. Каждый сын получает X от матери и Y от отца.

Генетические заболевания

Генетические нарушения могут возникать по многим причинам. Генетические нарушения часто описываются с точки зрения хромосомы, содержащей ген. Если ген находится на одной из первых 22 пар хромосом, называемых аутосомами, генетическое заболевание называется аутосомным состоянием.Если ген находится на Х-хромосоме, заболевание называется Х-сцепленным.

Генетические расстройства также группируются по тому, как они протекают в семьях. Расстройства могут быть доминантными или рецессивными, в зависимости от того, как они вызывают заболевания и как протекают в семьях.

Доминант

Доминантные заболевания могут быть вызваны только одной копией гена с мутацией ДНК. Если один из родителей болен этим заболеванием, вероятность унаследовать мутировавший ген у каждого ребенка составляет 50%.

рецессивный

При рецессивных заболеваниях обе копии гена должны иметь мутацию ДНК, чтобы получить одно из этих заболеваний.Если у обоих родителей есть одна копия мутировавшего гена, у каждого ребенка есть 25% шанс заболеть этим заболеванием, даже если ни один из родителей не болен. В таких случаях каждого родителя называют носителем болезни. Они могут передать болезнь своим детям, но сами не болеют.

Заболевания с одним геном

Некоторые генетические заболевания вызваны мутацией ДНК в одном из генов человека. Например, предположим, что часть гена обычно имеет последовательность ТАС. У некоторых людей мутация может изменить последовательность на TTC.Это изменение в последовательности может изменить способ работы гена, например, путем изменения производимого белка. Мутации могут передаваться ребенку от его родителей. Или они могут произойти впервые в сперме или яйцеклетке, так что у ребенка будет мутация, а у родителей — нет. Заболевания одного гена могут быть аутосомными или Х-сцепленными.

Например, серповидно-клеточная анемия — это аутосомное заболевание с одним геном. Это вызвано мутацией в гене, обнаруженном на хромосоме 11.Серповидно-клеточная анемия вызывает анемию и другие осложнения. С другой стороны, синдром ломкой Х-хромосомы — это заболевание с одним геном, сцепленным с Х-хромосомой. Это вызвано изменением гена на Х-хромосоме. Это наиболее распространенная из известных причин умственной отсталости и порока развития, которая может передаваться по наследству (передаваться от одного поколения к другому).

Хромосомные аномалии

Различное количество хромосом

У людей обычно 23 пары хромосом. Но иногда человек рождается с другим номером.Если у человека есть лишняя хромосома, это называется трисомией. Если у человека отсутствует хромосома, это называется моносомией.

Например, у людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21. Эта дополнительная копия изменяет нормальное развитие тела и мозга и вызывает интеллектуальные и физические проблемы у человека. Некоторые расстройства вызваны разным количеством половых хромосом. Например, люди с синдромом Тернера по внешнему признаку обычно имеют только одну половую хромосому — X.Женщины с синдромом Тернера могут иметь проблемы с ростом и пороками сердца.

Изменения в хромосомах

Иногда хромосомы неполные или имеют другую форму, чем обычно. Отсутствие небольшой части хромосомы называется делецией. Если он переместился на другую хромосому, это называется транслокацией. Если он был перевернут, это называется инверсией.

Например, у людей с синдромом Вильямса внешний значок отсутствует небольшая часть хромосомы 7.Это удаление может привести к умственной отсталости и отличительной внешности лица и личности.

Сложные условия

A Комплексное заболевание вызывается как генами, так и факторами окружающей среды. Сложные заболевания также называют многофакторными. Большинство хронических заболеваний, таких как болезни сердца, рак и диабет, представляют собой сложные состояния. Например, хотя некоторые случаи рака связаны с наследственными генетическими изменениями, например синдромом Линча и наследственным раком груди и яичников, большинство из них, скорее всего, вызвано изменениями в нескольких генах, действующих вместе с воздействием окружающей среды.