Наследственные заболевания сердца: Сердечно-сосудистые заболевания

10 распространенных мифов о сердечно-сосудистых заболеваниях

Болезни сердца и сосудов — частая причина для обращения за медицинской помощью людей в любом возрасте. Однако, многие считают, что их эта проблема не коснется. Зато мифы о сердечных болезнях по-прежнему весьма живучи и распространенны.

Миф 1. Здоровый образ жизни на 100% защитит от болезней сердца.

Здоровый образ жизни и соблюдение диеты улучшают качество жизни и способствуют поддержанию здоровья сердечно-сосудистой системы, но не дают таких гарантий.

Риск сердечных заболеваний увеличивается под воздействием некоторых факторов, которые человек сам не в состоянии контролировать. Например: возраст, принадлежность к мужскому полу и наследственные факторы.

Миф 2. Болезни сердца – генетические. Если у моих родителей их не было, то и у меня не будет.

Существуют факторы риска, которые человек может контролировать, такие как питание, курение и физические упражнения. Но избыточный вес, хронический стресс и курение могут вызвать заболевание даже при хорошей наследственности.

Миф 3. Болезни сердца – удел пожилых людей.

К сожалению, у многих проблемы сердечно-сосудистой системы начинаются с молодого возраста. Особенно подвержены этому тучные молодые люди и те, у которых в роду имеется наследственная предрасположенность к сердечным заболеваниям.

Миф 4. Я почувствую себя плохо, если у меня будет повышенный уровень холестерина или высокое кровяное давление

Это является одной из самых распространенных ошибок. Высокий уровень холестерина не влияет на самочувствие. Многие люди не ощущают повышенного кровяного давления. Вы можете как минимум раз в год контролировать уровень холестерина и давление, чтобы вовремя обратиться за медицинской помощью.

Миф 5. Бокал вина защищает от болезней сердца.

Недавние исследования показали, что небольшое количество алкоголя в день, например бокал вина, благоприятно сказывается на работе сердечно-сосудистой системы. Однако, никто не сможет установить то «безопасное» именно для Вас количеств алкоголя. А чрезмерное количество может стать ядом для клеток вашего сердца и привести к негативным последствиям. Кстати, полезные вещества, аналогичные тем, что содержатся в вине, есть в виноградном соке и зеленом чае. И для здоровья эти продукты точно полезнее алкоголя.

Миф 6.Спать на левом боку – вредно для сердца.

Многие, действительно, уверены в этом. На самом деле положение во время сна не влечет за собой изменений в работе сердца даже у людей с заболеваниями сердца. Просто, когда спишь на левой стороне, ощущаешь биение сердца, а на правой – нет. И это-то ощущение сердцебиение и становится источником тревоги для многих людей.

Миф 7. Снижение веса сердцу не поможет

Результаты исследований показывают, что избавление всего от девяти процентов лишнего веса приводит к улучшению сразу по нескольким показателям работы сердечно-сосудистой системы: уменьшается толщина сердечной мышцы, улучшается насосная функция сердца, сердечная мышца начинает полноценно расслабляться и т. д.

Миф 8. Жиры вызывают сердечно-сосудистые заболевания

Увеличение числа лиц, страдающих сердечно-сосудистыми заболеваниями, связывают с употреблением больших количеств коммерческих растительных масел. Среди тех, кто употребляет маргарин, сердечные заболевания встречаются в два раза чаще, нежели среди тех, кто употребляет сливочное масло (главное – не перестараться с количеством!). Это связано с тем, что естественные животные жиры содержат многие питательные вещества, которые защищают организм от сердечно-сосудистых заболеваний. Жиры растительного происхождения и рыбий жир содержат ненасыщенные жирные кислоты Омега-3, которые понижают уровень «плохого» холестерина в крови и снижают риск болезней сердца.

Миф 9. Отказ от курения от инфаркта не спасет

Табачный дым вызывает спазмы сосудов и учащение сердечного ритма. В результате вероятность развития сердечных заболеваний у курильщиков повышается. Но, как только курение прекращается, заканчивается и действие табачных токсинов на организм. При этом не стоит забывать, что табачный дым также, если не больше, вредит здоровью «пассивных» курильщиков. Конечно, бывшему курильщику сначала будет дискомфортно – ведь никотин прочно встраивается в работу сердечно-сосудистой системы. Но уже через пару недель сердце научиться работать в новом, здоровом режиме.

Миф 10. Вегетарианская диета защитит от атеросклероза

В рамках международного проекта по изучению атеросклероза было установлено, что распространенность атеросклероза среди вегетарианцев точно такая же, что и среди тех, кто употребляет в пищу мясо.

Итак… Надеемся, что развеянные мифы помогут сделать Вам простые выводы:

• Надо бережно заботиться о здоровье своего сердца.
• Регулярно контролировать свой вес, уровень холестерина и артериальное давление – это позволит выявить изменения на ранних стадиях, а как известно, эффективность лечения на ранних стадиях гораздо выше!
• Стоит постараться расстаться с курением. Оградите окружающих от дыма своих сигарет!
• Уменьшение количества «плохих» жиров и алкоголя в рационе вместе с увеличением физической активности помогут укрепить сердце!

Начните делать шаги навстречу своему здоровью!

Редкие заболевания сердца и сосудов

Многие редкие (орфанные) заболевания сердца и сосудов обусловлены мутациями генов и наблюдаются еще на стадии внутриутробного развития ребенка или, напротив, проявляются в зрелом возрасте. Причины возникновения некоторых таких болезней или синдромов до сих пор не установлены.

К редким заболеваниям сердца и сосудов относятся: патологии миокарда с необратимыми нарушениями его функции или структуры; врожденные пороки сердца с различными аномалиями клапанного аппарата или транспозицией магистральных сосудов; обструкция (нарушение кровотока) вен печени; системное воспалительное поражение коронарных артерий; наследственные синдромы, в результате которых происходит блокада некоторых участков сердца; стрессовая (неишемическая) кардиомиопатия; стриктура легочной вены или ее клапана.

Осведомленность о редких болезнях, новые подходы к диагностике (включая генетическое тестирование) и лечению способствуют улучшению качества жизни пациентов, повышению показателей выживаемости не только больных с выявленной патологией, но и их родственников, поскольку большинство таких нарушений имеют наследственный характер. Так, согласно последним исследованиям, примерно у 25% пациентов с диагнозом идиопатическая (возникшая по неизвестной причине) дилатационная кардиомиопатия, ожидающих трансплантации сердца, впоследствии подтверждается наследственная природа заболевания.

Редкие заболевания сердца и сосудов, которые диагностируют и лечат врачи клиники Рассвет:

• синдром Бругада
• синдром Бадда — Киари
• дилатационная кардиомиопатия
• аномалия Эбштейна
• транспозиция магистральных артерий
• абдоминальная аортальная аневризма
• аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия
• дефект межпредсердной перегородки
• кардиомиопатия Такоцубо
• болезнь Кавасаки
• легочная артериальная гипертензия
• правожелудочковая гипоплазия
• стеноз легочной вены
• стеноз клапана легочной артерии

В большинстве случаев лечение редких заболеваний сердца и сосудов затруднено в связи с отсутствием действенной лекарственной терапии. Однако качество жизни пациентов может быть значительно улучшено с помощью симптоматической терапии или хирургических методов.

Преимущества лечения редких заболеваний сердца и сосудов в клинике Рассвет

Диагностика и лечение редких болезней сердца и сосудов требует персонализированного подхода, использования самых прогрессивных и эффективных методов. К сожалению, многим больным, страдающим такими заболеваниями, не оказывается своевременная помощь из-за отсутствия у врачей специфических медицинских знаний и, как следствие, постановки неправильных диагнозов и проведения некорректной терапии.

Сложные диагнозы и редкие заболевания входят в профессиональную область интересов всех врачей клиники Рассвет. Наши специалисты проводят диагностику редких синдромов и болезней, дают полную информацию о существующих методах лечения, при необходимости направляют к специалистам смежных специальностей. Лечение орфанных заболеваний сердца и сосудов может включать медикаментозную терапию, катетеризацию, имплантацию кардиостимулятора/кардиовертер-дефибриллятора, трансплантацию сердца и другие методы, направленные на контроль симптомов, профилактику и лечение сопутствующих осложнений.

Болезни сердца: Список, Симптомы, Лечение

Какие заболевания сердца существуют?

Болезни сердца можно отследить по его структуре. Сердце состоит из большой мышцы, постоянное сокращение которой продвигает кровь через сосуды, своей собственной сосудистой сети для снабжения этой мышцы, клапанов сердца, которые предотвращают обратный кровоток, и проводящей системы, которая передает импульсы для сокращения специализированных мышечных клеток по всему сердцу.

Таким образом, все эти компоненты могут быть поражены заболеваниями, а именно:

• 
  

  Сердечная недостаточность

  
  
  при которой активность сердца недостаточна для потребностей организма.

• 
  

  Ишемическая болезнь сердца

  
  
  (коронарные сосуды сердца от лат. corona – «корона, венец»), возникающая при нарушении кровообращения собственных сосудов сердца.

• 
  

  Порок клапана сердца

  
  
  означает, что один из четырех клапанов сердца не может открываться или закрываться должным образом.

• 
  

  Сердечные аритмии

  
  
  возникают при повреждениях, которые препятствуют передаче импульсов.

Кроме того, можно выделить врожденные пороки сердца и инфекционные заболевания.

Насколько распространены заболевания сердца во всем мире?

Сердечно-сосудистые заболевания по статистике являются одной из наиболее распространенных причин смерти населения во всем мире. В Европе список возглавляет ишемическая болезнь сердца . В так называемых развитых странах сердечно-сосудистые заболевания в самом широком смысле приобретают гораздо большую значимость по сравнению с инфекционными.

Какие симптомы вызывают заболевания сердца?

Жалобы, вызванные заболеваниями сердца, могут быть весьма разнообразными. Общие симптомы:

• Боль в груди, которая также может передаваться в руку, шею, челюсть и верхнюю часть живота
• Сжимающая боль
• Одышка
• Сниженная физическая выносливость
• Опухшие нижние конечности
• Экстрасистолия
• Потеря сознания

Однако они могут также возникать при других заболеваниях и, в зависимости от причины, отличаться.

Каковы причины заболеваний сердца?

Сердце очень восприимчиво к нарушениям, но особенно заболеваниям коронарных сосудов. Если кровообращение нарушается, причиной обычно является

атеросклероз

данных сосудов. Хорошо известны факторы риска, такие как повышенный уровень холестерина в крови, курение, высокое кровяное давление, сахарный диабет, ожирение, а также отсутствие физических упражнений.

Вышеупомянутые расстройства также обычно взаимосвязанны, поскольку они частично вытекают друг из друга. Например, ишемическая болезнь сердца может быть результатом инфаркта миокарда, сердечной недостаточности или сердечной аритмии.

Как лечат сердечные заболевания?

Не всегда возможна каузальная терапия. Тем не менее, как правило, пытаются устранить причину нарушения. В случае ИБС различают острые симптоматические, долгосрочные лекарственные и хирургические мероприятия. Острые меры заключаются в снижении потребности  сердца в кислороде. В долгосрочной перспективе, кроме того, должны быть снижены уровень холестерина и частота сердечных сокращений, а обеспечение кислорода необходимо улучшить.

Если лекарственная терапия недостаточна, делается попытка расширить сужения с помощью

сердечного катетера

, во многих случаях используется стент (опора сосуда). Открытым хирургическим вмешательством остается так называемая

оперция шунтирования

(от английского «перемычка, обход») с целью замены поврежденных сосудов другим имплантатом, например, собственной веной ног или артерией грудной клетки.

Как предотвратить сердечные заболевания?

Хотя профилактика является мерой до начала заболевания, «вторичная профилактика» всегда является частью лечения существующей ишемической болезни сердца, и доказано, что она также полезна. Сюда относится сокращение факторов риска, лечение сопутствующих заболеваний, предотвращение больших физических нагрузок и даже движения. На успех всего этого также влияют социальные и культурные условия жизни.

Какие врачи и клиники являются специалистами в области болезней сердца?

Медицинской специальностью, занимающейся данными проблемами, является кардиология как часть внутренней медицины. Есть стационарные и частные врачи. Как правило, в лечении также участвуют терапевты.

Мы поможем найти специалиста для лечения вашего заболевания. Все перечисленные врачи и клиники были рассмотрены нами на предмет их высокого профессионализма в области болезней сердца. Они ждут ваших вопросов или пожеланий относительно лечения.

Врожденные пороки сердца у детей с генными синдромами

Наследственность — омнибус, в котором нас сопровождают наши предки; то и дело кто-нибудь из них высовывается оттуда, ошеломляя нас своим появлением.

Оливер Холмс

В Украине врожденные сердечно-сосудистые заболевания у детей представляют собой все более серьезную проблему здравоохранения. С начала 90-х годов частота заболеваний органов кровообращения в детском возрасте возросла в 2,5–3 раза [8]. Одной из задач клинициста является поиск этиологического фактора сердечной патологии. За последние годы произошел существенный пересмотр взглядов на природу патологии сердца. Если до недавнего времени в качестве ведущей причины рассматривалось влияние вирусов на кардиогенез с последующим формированием врожденных пороков сердца (ВПС) или развитием воспаления, то научные исследования последних лет свидетельствуют об огромной роли в формировании различной патологии сердца генетических факторов [1, 3, 4, 6, 9, 13, 15, 20]. Врожденные пороки сердца и сосудов представляют с генетической точки зрения весьма гетерогенную группу, встречаясь либо в изолированном виде, либо входя в состав множественных врожденных пороков развития (МВПР), а также моногенных (аутосомно-доминантных или аутосомно-рецессивных) или хромосомных синдромов [2, 7, 11, 12, 14, 16, 17, 19, 23].

Заболевания сердечно-сосудистой системы с учетом влияния генетических факторов Н. А. Белоконь [5] подразделила на следующие группы:

1. Сердечно-сосудистая патология при наследственных синдромах.

2. Сердечно-сосудистая патология при хромосомных аномалиях.

3. Семейные заболевания, при которых сердце является единственной (основной) мишенью поражения.

4. Болезни с наследственным предрасположением, при которых наряду с генетическими большое значение имеют факторы влияния среды.

Сопутствующая патология может иметь различное влияние на состояние ребенка, часто определяя прогноз более существенно, чем сам ВПС: различные наследственные заболевания могут значительно осложнять развитие ребенка, затруднять хирургическое лечение порока сердца и приводить к осложнениям в пред- и послеоперационном периоде, а в некоторых случаях даже могут ставить под сомнение целесообразность хирургической коррекции. В частности, кардиохирург должен знать, что при синдроме Холта –— Орама [22] затруднена пункция периферических артерий в связи с патологией лучевой кости и, соответственно, аномальным расположением сосудов. Послеоперационный период синдромов Беквита — Видемана и Ди Джорджи может сопровождаться судорогами гипогликемической и гипокальциемической природы, а также проблемами инфекционного характера и т.д.

Изучение сердечно-сосудистых заболеваний у детей с ассоциированной наследственной патологией является актуальным, так как своевременная диагностика синдромальной патологии, знание этиологии и патогенеза развивающихся специфических осложнений, их профилактика и лечение могут улучшить прогноз и качество жизни пациентов с ВПС.

Цель исследования: выявить особенности течения врожденных пороков сердца и сосудов у больных с генными синдромами.

Нами проведено наблюдение за 56 детьми с ВПС в возрасте 0–18 лет с заболеваниями сердечно-сосудистой системы и ассоциированной наследственной патологией (у 20 из них отмечались генные синдромы), прошедшими стационарное лечение в отделениях реанимации новорожденных, патологии новорожденных, врожденной и наследственной патологии, кардиоревматологии РДКБ и находящимися на диспансерном учете в Крымском республиканском медико-генетическом центре за период 2001–2007 гг.

Методы исследования: клинические; общие лабораторные методы; ЭКГ в покое и при физической нагрузке в 12 стандартных отведениях; холтеровское мониторирование ЭКГ; рентгенография органов грудной клетки в прямой и боковой проекциях; эхокардиография сердца и магистральных сосудов; пульсоксиметрия; кариотипирование; генеалогический метод; генетические биохимические методы.

Среди генетических синдромов, ассоциированных с поражением сердца, преобладали синдром Марфана — у 4 больных (20 %) (рис. 1, 2), синдромы Нунан (рис. 3, 4), Вильямса (рис. 5, 6), Ивемарка (рис. 16) — по 3 случая (по 15 %), синдромы Секкеля и Корнелии де Ланге (рис. 7) — по 2 случая (по 10 %). В единичных случаях (по 5 %) выявлены синдромы Смита — Лемли — Опитца (рис. 8), Холта — Орама (рис. 9), Крузона.

У всех больных с синдромом Марфана имеется расширение восходящей аорты как признак начинающейся аневризмы аорты. Несмотря на то что в настоящее время нет показаний к хирургическому лечению, дети требуют постоянного контроля кардиолога для проведения своевременного оперативного лечения.

Все дети с синдромом Вильямса были прооперированы: устранены КА, надклапанный стеноз аорты. Однако у 1 ребенка во время операции была диагностирована гипоплазия аорты на большом протяжении, что является противопоказанием для ее устранения. Дети находятся под наблюдением кардиолога.

Мы наблюдали 2 детей с редким синдромом Секкеля, описанным в единичных источниках в зарубежной литературе [21, 24, 25]. Так, M.R. MacDonald et al. описали всего 60 наблюдений данного синдрома на протяжении 40 лет, а поражение сердца при синдроме Секкеля в зарубежной литературе описано лишь в нескольких работах. В наших наблюдениях у больных с синдромом Секкеля была диагностирована прогрессирующая митральная недостаточность, у 1 ребенка — в сочетании с митральным стенозом (рис. 10). Больная умерла в возрасте 18 лет, так как родители отказались от хирургического лечения.

У второго ребенка (рис. 11а) в возрасте 3 месяцев диагностирована недостаточность МК (+). При наблюдении в динамике зафиксировано прогрессирование данных изменений до МК (++) (рис. 12) в возрасте 1 год 8 мес. (рис. 11б). Ребенку будет показано оперативное лечение при дальнейшем прогрессировании митральной недостаточности.

В 2 случаях недифференцированных МВПР проводился синдромальный поиск. В первом случае возникла необходимость синдромального поиска у ребенка 2 лет с ВПС (атриовентрикулярная коммуникация).

У ребенка отмечаются аномалия развития шейных и верхнегрудных позвонков («человек без шеи»), задержка роста (синдром Клиппеля — Фейля). Больной был направлен на хирургическое лечение ВПС (рис. 13).

Во втором случае (рис. 14) ребенку с недифференцированным синдромом в возрасте 6 мес. по жизненным показаниям была проведена хирургическая коррекция ВПС (устранена КА). Результат операции удовлетворительный. В настоящее время ребенок находится под наблюдением окулистов.

Синдром Ивемарка (рис. 16), или синдром гетеротаксии [10, 18], часто сочетается с единственным желудочком сердца (ЕЖС), что нашло свое отражение в классификации ВПС: SV, heterotaxia syndrome (синдром Ivemark’s, изометризм, синдром асплении/полисплении).

Все дети с синдромом Ивемарка в наших наблюдениях умерли в неонатальном периоде в связи со сложностью хирургической коррекции ВПС на фоне генетического синдрома.

Таким образом, состояние детей с синдромальной патологией определяется не только тяжестью поражения сердца, различные наследственные заболевания могут приводить к дисфункции других органов и систем, тем самым затруднять терапевтическое и хирургическое лечение порока сердца. Проведенные исследования доказывают необходимость осмотра детей с ВПС врачом-генетиком и обязательного обследования больных с синдромальной патологией для исключения врожденных аномалий развития сердечно-сосудистой системы. Своевременная диагностика наследственного синдрома поможет родителям получить достоверную информацию о прогнозе жизни и развития ребенка, принять адекватное решение о возможности и особенностях его воспитания в семье, узнать генетический риск при повторном деторождении и принять меры дородовой профилактики, а врачам — определить тактику ведения больного, в том числе оценить возможность и, главное, целесообразность проведения кардиохирургической коррекции.

Экономисты и генетики подсчитали, что затраты на проведение своевременной диагностики и коррекции наследственных заболеваний будут в 25 раз меньшими, чем расходы на содержание и лечение людей с наследственной патологией, а также на пособия по инвалидности.

«Если детей с врожденным уродством показать неподготовленным людям, это может произвести страшное впечатление. Подобный прием я бы отнес к числу запрещенных. Но коль есть угроза, лучше показать. Пусть Он и Она знают, что ожидает их потомство», — заметил заведующий отделом Института молекулярной биологии и генетики Национальной академии наук, академик АМН, член-корреспондент НАН Украины, профессор В. Кордюм.

Bibliography

1. Актуальные проблемы перинатальной кардиологии / Таболин В.А., Котлукова Н.П., Симонова Л.В. и др. // Педиатрия. — 2000. — № 5. — С. 13-18.

2. Белозеров Ю.М. Изолированный стеноз легочной артерии как признак наследственного заболевания // Тезисы Всерос. конгресса «Детская кардиология 2002». — М., 2002. — С. 138-142.

3. Белозеров Ю.М., Страхова О.С. Врожденные пороки сердца у детей (генетические и средовые факторы возникновения). — М.: МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ, 2002. — 27 с.

4. Белозеров Ю.М., Страхова О.С. Наследственные болезни сердечной мышцы // Нижегородский мед. журн. — 2001. — № 2. — С. 90-93.

5. Белоконь Н.А., Кубергер М.Б. Болезни сердца и сосудов у детей: Руководство для врачей. — М.: Медицина, 1987. — Т. 2. — 480 с.

6. Бокерия Л.А., Гудкова Р.Г. Сердечно-сосудистая хирургия — 2001. Болезни и врожденные аномалии системы кровообращения. — М.: Изд-во НЦССХ им. А.Н. Бакулева РАМН, 2002. — 348 с.

7. Бочков Н.П., Лазюк Г.И. Генетика ВПС // Наследственная патология человека / Под ред. Ю.Е. Вельтищева, Н.П. Бочкова. — М., 1992. — Т. 1. — С. 39-40.

8. Волосовец А.П. Современные достижения и проблемы детской кардиоревматологической службы Украины // Здоровье ребенка. — 2006. — № 1. — С. 9-14.

9. Генетические синдромы у детей с ВПС / Левченко Е.Г., Таболин В.А., Котлукова Н.П. и др. // Вестник аритмологии (Материалы конгресса «Детская кардиология 2000»). — 2000. — № 18. — С. 102.

10. Зиньковский М.Ф., Довгань А.М., Сейдаметов Р.Р. Комплексы сложных врожденных пороков сердца, сопровождающие предсердный изомеризм и гетеротаксию внутренних органов // Таврический медико-биологический вестник. — 2007. — Т. 10, № 2. — С. 87‑94.

11. Котлукова Н.П. Кардиоваскулярная патология у новорожденных и детей раннего возраста. Ранняя диагностика, некоторые аспекты патогенеза, организация помощи: Автореф. дис… д-ра.мед.наук — М., 2001. — 57 с.

12. Мутафьян О.А. Врожденные пороки сердца у детей. — СПб.: Невский диалект, 2002. — 331 с.

13. Наследственные болезни сердца у детей / Белозеров Ю.М., Леонтьева И.В., Школьникова М.А. и др. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. — 1998. — № 1. — С. 18-23 .

14. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник / С.И. Козлова, Н.С. Демикова, Е. Семанова, О.Е. Блинникова. —Изд. 2-е, доп. — М.: Практика, 1996. — 416 с.

15. Современные методы пренатальной диагностики хромосомных заболеваний / В.С. Горин, В.Н. Серов, С.Г. Жабин и др. // Вестн. Рос. ассоц. акушеров-гинекологов. — 2000. — № 3. — С. 47-52.

16. Сухарева Г.Э., Афанасьева Н.А. Наследственные болезни сердца у детей // Таврический медико-биологический вестник. — 2001. — Т. 4, № 3. — С. 61-69.

17. Сухарева Г.Э., Афанасьева Н.А. Частота наследственной патологии у детей с врожденными пороками сердца // Вестник физиотерапии и курортологии. — 2002. — № 1. — С. 28.

18. Сухарева Г.Э. Наш опыт наблюдения и тактика диспансеризации детей с единственным желудочком сердца // Таврический медико-биологический вестник. — 2007. — Т. 10, № 2. — С. 27-33.

19. Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. — М., 1986. — 230 с.

20. Шарыкин А.С. Врожденные пороки сердца: Руководство для педиатров, кардиологов, неонатологов. — М.: Теремок, 2005. — 384 с.

21. Di Blasi S., Belvedere M., Pintracuda S. Seckel’s syndrome: a case report // J. Med. — 1993. — Vol. 24, № 1. — P. 75-96.

22. Holt M., Oram S. Familian heart disease with skeletal malformation // Brit. Heart J. — 1960. — № 2. — Р . 236.

23. McKusick V. Genetics and cardiovascular disease — 1981 // Jap. Circulat. J. — 1982. — Vol. 46. — P. 1-7.

24. Rappen U., von Brenndorff A.I. Cardiac symptoms in 2 patients with Seckel syndrome // Monatsschr. Kinderheilkd. — 1993. — Bd. 141, № 7. — S. 584-586.

25. Ucar B., Killic Z., Dinleyici E.C. Seckel syndrome associated with atrioventricular canal defect: a case report // Clin. Dysmorphol. — 2004. — Vol. 13, № 1. — P. 53-55.

ОАО «Медицинская инициатива» — Как предупредить заболевания сердца

Заболевания сердца и сердечно-сосудистой системы — одна из основных причин смертей на нашей планете. Основные причины развития болезней сердца и сердечно-сосудистой системы — артериальная гипертензия (повышенное давление), а также ожирение. У людей с чрезмерным весом повышенное давление встречается в 2 раза чаще, чем у людей с нормальным весом.

Также риск заболеваний сердца зависит от наследственности, возраста и пола. Однако основные факторы риска болезней сердца напрямую зависят от человека.

Факторы риска заболеваний сердца

Неизменные, т.е. неподконтрольные человеку:

1. пол;
2. возраст;
3. наследственность.

И изменяемые, т.е. подвластные человеку:

1. курение;
2. злоупотребление алкоголем;
3. повышенный уровень холестерина;
4. низкая физическая активность;
5. ожирение;
6. артериальная гипертензия

Как предупредить болезни сердца

Самые грозные и опасные заболевания сердца, такие как инфаркт миокарда, ишемический или геморрагический инсульт, можно предупредить, просто придерживаясь здорового образа жизни. Для этого человеку нужно:

• постоянно измерять артериальное давление крови, важно не допускать увеличения давления выше 140/90 мм рт.ст.;
• постоянно следить за массой своего тела. При сильном увеличении массы тела — принимать активные меры по нормализации веса;
• обязательно отказаться от курения и злоупотребления алкоголем;
• придерживаться правильного рационального питания;
• соблюдать достаточную физическую активность.

Какие продукты необходимо исключить, чтобы предупредить болезни сердца

Важнейшую роль в развитии заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы играет нарушение липидного обмена, а также увеличение уровня холестерина в крови. Как раз поэтому необходимо меньше питаться продуктами, содержащими животные жиры, а именно: сливочное масло, сливки, сметану, жирный творог, жирное мясо, сало.

Продукты, улучшающие работу сердца

Обязательно каждый день ешьте свежие фрукты и овощи. Также для хорошей работы сердца важно есть продукты, содержащие достаточное количество калия: чернослив, печеный картофель, урюк, тыкву и курагу.

Магний помогает сохранять и поддерживать наши сосуды в хорошем тонусе, не запуская их и не давая образоваться спазмам сосудов. Этот элемент (магний) содержится в достаточном количестве в кашах, орехах, зелени и свекле.

Включите в свой рацион морскую рыбу. Питайтесь ей не менее двух раз в неделю. Помимо морской рыбы, также йод содержат продукты, такие как мидии, кальмары, креветки и морская капуста – они помогают предупреждать болезни сердца.

Физическая активность как профилактика заболеваний сердца

Профилактика заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы, в том числе и инфаркта миокарда, ишемического и геморрагического инсульта требует достаточных физических нагрузок.

Но здесь важно соблюдать баланс: для человека одинаково опасны как чрезмерные физические упражнения и переутомление, так и полное ограничение подвижности. Рекомендуем начать бегать по утрам или делать зарядку.

Для человека необходим хороший полноценный ночной сон без перерывов, его длительность должна быть не менее 7-8 часов.

Соблюдение всех этих рекомендаций по предупреждению заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы помогут вам значительно сократить риск заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы.

Материал подготовила по данным интернета

врач-стоматолог терапевт

Для пациентов | Новосибирский областной клинический кардиологический диспансер

Заболевания сердечно-сосудистой системы занимают первое место среди других заболеваний внутренних органов и являются одной из главных причин смертности. Медицина будущего с полным основанием назовет наш век «эпохой сердечно-сосудистых заболеваний».

В России каждый второй человек страдает артериальной гипертензией, каждый четвертый ишемической болезнью сердца; 40-50% из этой категории не знают о наличии у них заболевания и не обращаются за медицинской помощью. Своевременная информированность человека о наличии у него проблем с сердцем на 20-25% снижает преждевременный печальный исход.

Новосибирский областной клинический кардиологический диспансер осуществляет амбулаторную консультативную помощь, обследование, лечение и реабилитацию больных с сердечно-сосудистыми заболеваниями:

• артериальной гипертензией, включая обследование подростков с дисплазией соединительной ткани;

• ишемической болезнью сердца, включая хирургическую коррекцию поражения коронарного русла;

• нарушением сердечного ритма, включая хирургические методы лечения данной патологии;
  и многими другими заболеваниями сердца у взрослых.

Вы можете стать нашим пациентом:

1. Если Вам необходимо оценить состояние своего сердца и сосудов — пройти полное обследование сердечно-сосудистой системы и устранить факторы риска кардиологических заболеваний;

2. Если у Вас отягощенный наследственный анамнез — наличие случаев раннего развития коронарной болезни сердца у близких родственников в возрасте до 55 лет у мужчин и до 65 лет у женщин, а также семейной гиперхолестеринемии или других наследственных дислипидемий. Вам необходимо профилактическое обследование и осмотры у кардиолога, как пациенту из группы повышенного риска развития сердечно-сосудистых заболеваний;

3. Если Вам необходимо уточнить поставленный диагноз — пройти углублённую диагностику сердечно-сосудистой системы (амбулаторно или в условиях стационара), оценить динамику состояния сердца и подобрать адекватную методику лечения;

4. Если Вам уже поставлен диагноз и рекомендовано терапевтическое лечение сердечно-сосудистой системы, либо хирургическое лечение с применением высокотехнологичных методик или другие современные методы лечения.

Правила направления пациентов на консультацию

Значение первичной профилактики возрастает у лиц с наследственной предрасположенностью к сердечно-сосудистым заболеваниям, особенно у тех, кто имеет факторы риска.

Симптомы начинающейся болезни во многом совпадают с признаками переутомления. Поэтому многие пациенты не знают о наличии у него заболевания и не обращаются за медицинской помощью.

Для того чтобы определить состояние своей сердечно-сосудистой системы и оценить риск развития заболеваний — Пройдите тест!

Запись на консультативный прием осуществляется ответственными лицами в поликлинике по месту жительства пациента через медицинскую информационную систему «Барс»

Порядок оказания медицинской помощи

Профилактика сердечно-сосудистых заболеваний

Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) атеросклеротического генеза, особенно ишемическая болезнь сердца (ИБС), остаются основной причиной преждевременной смерти во всем мире. По данным эпидемиологических исследований, профилактика ССЗ высоко эффективна. Снижение смертности от ИБС на 50% связано с воздействием на факторы риска и только на 40% с улучшением лечения.

Профилактика ССЗ – это координированный комплекс на общественном и индивидуальном уровне, направленный на устранение или минимизацию влияния ССЗ и связанной с ними инвалидности. Профилактические мероприятия должны проводиться всю жизнь, начиная с рождения и до глубокой старости.

Основные стратегии профилактики:

Популяционная: изменение образа жизни, экологической обстановки, пропаганда здорового образа жизни;

Стратегия высокого риска: превентивные меры, направленные на снижение уровня факторов риска ССЗ. Эти направления профилактики должны взаимно дополнять друг друга.

Профилактику ССЗ можно условно разделить на две группы:

Первичная профилактика включает рациональный режим труда и отдыха,  увеличение физической активности, ограничение поваренной соли, отказ от алкоголя и курения, снижение калорийности пищи и массы тела. По сути именно первичная профилактика позволяет сохранить рациональные условия жизнедеятельности человека. По сути к первичной профилактике ССЗ относится популяционная стратегия и стратегия высокого риска. 
Вторичная (медикаментгозная и немедикаментозная)  профилактика проводится дифференцированно с группами пациентов с верифицированными ССЗ с целью предупреждения рецидивов заболеваний, развития осложнений у лиц  с реализованными факторами риска, снижения заболеваемости и смертности  от этих болезней, улучшения качества  жизни пациентов.
По данным ВОЗ, наибольший вклад в риск внезапной смерти вносят три основных фактора риска: артериальная гипертензия, гиперхолестеринемия (дислипидемия) и курение.

Классификация факторов риска ССЗ:

Биологические (немодифицируемые) факторы:

— Возраст, пол, наследственность (раннее развитие ССЗ у родственников), генетические факторы, способствующие возникновению дислипидемии, гипертензии, толерантности к глюкозе, сахарному диабету и ожирению

— Анатомические, физиологические и метаболические (биохимические) особенности:
дислипидемия, ожирение и характер распределения жира в организме, сахарный диабет.

Поведенческие (модифицируемые) факторы:

— Пищевые привычки, курение, двигательная активность, употребление алкоголя, подверженность стрессам.

Наличие даже одного из факторов риска увеличивает смертность мужчин в возрасте 50-69 лет в 3,5 раза, а сочетанное действие нескольких факторов — в 5-7 раз. Таким образом, для воздействия на факторы риска ССЗ, необходимо у каждого индивидуума мотивировать формирование здорового образа жизни.

Мероприятия, формирующие здоровый образ жизни и снижающие уровень ФР:

1. Отказаться от курения (не курящим от пребывания в помещениях для курения (пассивное курение). Если человек выкуривает 5 сигарет в день —  увеличивается риск смерти на 40%, если одну пачку в день — на 400%, то есть шансов умереть в 10 раз больше!
   В Республике Беларусь табакокурение является опосредованной причиной смерти каждого пятого случая смерти лиц старше 35 лет. 
2. Соблюдать гипохолестериновую диету: снижение насыщенных жиров (уменьшение потребления жирных сортов свинины, введение в рацион питания мясо индейки, кролика, с низким содержанием холестерина), акцент на цельно зерновые продукты, овощи (рекомендуется до 5 порций в день), фрукты и рыбу. Следует использовать мягкий маргарин, подсолнечное, кукурузное, рапсовое или оливковое масла. Общее содержание жиров должно быть не более 30% общего энергетического состава, а содержание насыщенных жиров не должно превышать 1/3 всех потребляемых жиров.
   3. Уменьшить потребление поваренной соли до 5 г/сутки. Сократить употребление продуктов, содержащих «скрытую» соль: копченые и вареные колбасные изделия, хлеб. Исследования ученых показали, что, если ограничить употребление соли, риск инфаркта миокарда и других сердечных катастроф может снизиться на 25 %.  Очень полезно увеличить употребление продуктов, содержащих калий и магний (морская капуста, изюм, свекла,  абрикосы, кабачки, тыква, гречка).
   Рациональное питание— это сбалансированное, регулярное (не реже 4 раз в день) питание с ограничением потребления соли.
3. Снижать избыточный вес. Избыточный вес повышает риск развития ИБС и других заболеваний, связанных с атеросклерозом. Обращает на себя внимание тот факт, что более 12% населения вообще не знает своего веса. Распространенность избыточной массы тела увеличивается с возрастом. Для оценки своего веса используйте простую формулу определения индекса массы тела (ИМТ) = вес (кг) /рост (м ²). 

ИМТ до 24,9 — это нормальная масса тела;

25-29,9 – избыточная масса тела;

30-34,9 – ожирение I степени;

35-39,9 – ожирение II степени;

40 и более – ожирение III степени.

Причем, более опасно так называемое центральное ожирение (мужского типа), когда жир откладывается на животе. О наличии центрального ожирения можно судить по окружности талии (ОТ) и отношению окружности талии к окружности бедер. Риск ССЗ повышается у мужчин с ОТ больше 94 см и, особенно, при окружности больше 102 см, у женщин — соответственно больше 80 см и 88 см. Отношение окружности талии к окружности бедер у мужчин больше 1,0 и у женщин больше 0,85 является более точным показателем центрального типа ожирения.

Для мужчин с ОТ < 102 см и женщин с ОТ < 88 см и/или ИМТ < 30 кг/ м ²  рекомендуется не набирать вес.

Для мужчин с ОТ ≥ 102 см и женщин с ОТ ≥ 88 см и/или ИМТ ≥ 30 кг/ м ²  рекомендуется снижать массу тела.

5.Контролировать АД. Поддерживать уровень АД не выше 140/90 мм рт. ст.

6.Увеличивать физическую активность. Не менее 150 минут в неделю средней аэробной (ходьба, плавание, велосипед) физической активности (по 30 минут в день 5 раз в неделю) или 75 минут в неделю интенсивной физической активности или комбинация.

7.Контролировать показатели липидного обмена. Пациентам с очень высоким ССР рекомендовано достижение целевого уровня холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС-ЛПНП) <1,8 ммоль/л или его уменьшение минимум на 50%, если исходный показатель составлял 1,8-3,5 ммоль/л (ESC, 2016).
Пациентам с высоким ССР рекомендовано достижение целевого уровня ХС-ЛПНП <2,6 ммоль/л или его уменьшение минимум на 50%, если исходный показатель составлял 2,6-5,1 ммоль/л. У остальных пациентов целевым уровнем ХС-ЛПНП является <3,0 ммоль/л.

8.Ограничить приём алкоголя. Меньше 2 стандартных доз (1 доза — 12 г/18 мл этанола) в день для мужчин и меньше 1 стандартной дозы для женщин в день, что приблизительно соответствует 330 мл пива, или 150 мл вина, или 45 мл крепкого напитка.

9.Контролировать гликемию. Уровень гликированного гемоглобина < 6-6,5%.

10.Избегать длительных стрессовых ситуаций.

Даже небольшие изменения, внесенные в образ жизни, могут замедлить преждевременное старение сердца и сосудов. Никогда не поздно начать вести здоровый образ жизни. После появления у человека признаков ИБС факторы риска продолжают действовать, способствуя прогрессированию заболевания и ухудшая прогноз, поэтому их коррекция должна быть составной частью тактики лечения.  

Унаследованные пороки сердца — болезни и состояния

Наследственная болезнь сердца — это болезнь, переданная по генам ваших родителей.

Унаследованные сердечные заболевания (ICC) — это общий термин, охватывающий широкий спектр относительно редких заболеваний сердца. Их также называют генетическими сердечными заболеваниями.

ICC вызваны ошибкой — также известной как мутация — в одном или нескольких наших генах. Если у кого-то есть дефектный ген, есть 50/50 шансов, что он может быть передан вашим детям.

Влияние этих условий на вас и вашу семью может быть огромным. В некоторых случаях эти состояния могут стать опасными для жизни. Ежегодно в Великобритании около 500 молодых людей умирают в результате генетического заболевания сердца.

Эти состояния не всегда имеют симптомы, поэтому вы можете не знать, что у вас есть заболевания. К сожалению, иногда это может означать, что семья впервые узнает о поражении после внезапной сердечной смерти (ВСС).

Тем не менее, большие улучшения сделаны в обнаружении ICC, а также в том, как вы можете жить со своим заболеванием.Существуют эффективные методы лечения, позволяющие вести нормальный образ жизни.

Семейная история

Очень важно составить медицинское генеалогическое древо с участием соответствующего специалиста в области здравоохранения. Это может помочь «нарисовать картину», чтобы увидеть, есть ли у вас или были ли другие члены семьи с таким же заболеванием. Генеалогическое древо иногда называют родословной.

Признаки и симптомы

Иногда люди не испытывают многих признаков и симптомов, но основными симптомами семейной аритмии являются:

• сердцебиение
• обморок или потеря сознания (также известное как обморок или «почти» обморок)

Большинство детей и молодых людей с обмороками имеют нормальное заболевание сердца и не имеют серьезных проблем с сердечным ритмом.

Однако очень важно поговорить со своим терапевтом или медицинским работником, если вы — или член вашей семьи — страдали необъяснимым обмороком, особенно если это случалось более одного раза.

Различные наследственные заболевания сердца

Семейные кардиомиопатии

Сюда входят:

• Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП)

• идиопатическая или семейная дилатационная кардиомиопатия (DCM)

• Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АРВК)

• рестриктивная кардиомиопатия

Семейные аритмии

Сюда входят:

• Синдром удлиненного интервала QT (LQTS)
• Синдром Бругада
• Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (CPVT)
• Синдром короткого интервала QT (SQTS)

Синдром Марфана

Синдром Марфана — это наследственное или генетическое заболевание, поражающее соединительные ткани организма.Соединительные ткани обеспечивают поддержку и структуру других тканей и органов.

Вероятность того, что у кого-то с синдромом Марфана родится ребенок с этим заболеванием, составляет 50/50, но синдром Марфана встречается относительно редко — примерно у 1 из 5000 человек.

Дополнительную информацию можно получить в Marfan Foundation

Синдром внезапной аритмической смерти (SADS)

Это состояние означает наличие необъяснимого основного семейного сердечного ритма, который не был обнаружен до тех пор, пока не было проведено расследование после смерти.

British Heart Foundation располагает информацией о синдроме внезапной аритмической смерти, а также о генетических сердечных заболеваниях и процедурах после внезапной смерти.

Cardiac Risk in the Young (CRY) содержит информацию о внезапной сердечной смерти.

Прочтите, что делать в экстренной ситуации, если у вас сердечная недостаточность.

Процедуры

Различные состояния требуют различного лечения или вмешательства, в том числе:

См. Наш раздел лечения

Спорт

Спорт и физическая активность имеют много преимуществ.Однако высокие физические нагрузки могут быть опасны для людей с наследственными сердечными заболеваниями. В настоящее время исследования все еще изучают, какой уровень активности подходит для человека, страдающего наследственным сердечным заболеванием, особенно если это молодой человек.

Если вы хотите узнать больше, поговорите со своим кардиологом. Cardiomyopathy UK дает несколько общих советов.

См. Наш раздел «Жизнь с заболеванием сердца» для получения общих советов по различным аспектам жизни с заболеванием сердца, таким как льготы, вождение автомобиля и поездка в отпуск.

Поддержка

Жизнь с унаследованным сердечным заболеванием может быть тяжелым как для людей с этим заболеванием, так и для их семей. Возможна поддержка в виде психологической помощи и генетического консультирования.

Генетические службы в Шотландии обслуживаются врачами специализированных больниц в четырех региональных центрах:

• Абердин — телефон 01224 552120
• Данди — телефон 01382 632330
• Эдинбург — телефон 0131537 1116
• Глазго — телефон 0141354 9235

Эти региональные службы имеют доступ к:

• врач-кардиолог
• генетиков
• специалист по уходу
• генетическое консультирование

Эти кардио-генетические службы связаны с небольшими больницами в своих регионах.

Генетическое тестирование проводится на аритмию в Абердине и на кардиомиопатию в Эдинбурге.

Возможно, вам потребуется посетить семейного врача, чтобы получить направление к специалисту.

Сеть семейной аритмии для Шотландии (FANS)

FANS — это Национальная управляемая клиническая сеть (NMCN), созданная для помощи в координации услуг для людей с наследственными сердечными заболеваниями или подозреваемых в них.

Это часть Национальной службы здравоохранения (NHS), созданная с целью объединения экспертов со всей Шотландии для разработки и улучшения услуг по лечению унаследованных сердечных заболеваний (ICC).

Сеть базируется в больнице Кингс-Кросс в Данди. Он связан с организациями пациентов и благотворительными организациями. Таких в сети:

• кардиолог
• генетиков
• консультантов-генетиков
• патологоанатом
• медсестры-специалисты
• представителей общественности
• другие эксперты

FANS также имеет Форум пациентов, в который входят люди с наследственными заболеваниями сердца и родственники пострадавших. Они всегда заинтересованы в привлечении новых людей. Для получения дополнительной информации посетите веб-сайт FANS или позвоните по телефону 01382 835185.

Унаследованные заболевания сердца

Каковы симптомы наследственного заболевания сердца?

У некоторых людей с наследственным заболеванием сердца симптомы отсутствуют, в то время как у других появляются такие симптомы, как:

Для многих семей первым признаком того, что что-то не так, является внезапная смерть человека без очевидной причины. Это известно как синдром внезапной аритмической смерти (SADS).

Какие типы наследственного заболевания сердца бывают?

Наиболее частыми наследственными заболеваниями сердца являются кардиомиопатии и каннелопатии.

Наследственные кардиомиопатии:

Каннелопатии (которые могут вызывать нарушение сердечного ритма):

Унаследованные состояния, повышающие риск сердечных заболеваний:

Укол от гриппа

Всем, у кого есть проблемы с сердцем и кровообращением, рекомендуется делать прививку от гриппа ежегодно, и в этом году это важно, как никогда.

Узнайте больше о гриппе

Что вызывает наследственное заболевание сердца?

Ваше тело состоит из триллионов клеток. У каждой клетки есть ядро, содержащее информацию, которая делает вас уникальным. Эта информация называется вашими генами. У всех нас есть от 20 000 до 25 000 различных генов.

Гены влияют на то, как мы выглядим и как работает наше тело, и мы наследуем их от наших родителей. Унаследованные сердечные заболевания вызваны дефектом (или мутацией) в одном или нескольких наших генах.Если у одного из ваших родителей дефектный ген, есть 50:50 шанс, что он у вас тоже. Если вы это сделаете, то с вероятностью 50:50 вы сможете передать это своим детям.

Возможен дефектный ген, который может привести к заболеванию сердца, но у вас может никогда не появиться никаких признаков или симптомов самого заболевания. Если это произойдет, вы все равно можете передать дефектный ген своему ребенку, и невозможно узнать, как это может повлиять на него.

Обследование на наследственное заболевание сердца

Иногда бывает сложно диагностировать наследственное заболевание сердца.Ваш врач или специалист могут подумать, что он у вас есть, если:

• Член вашей семьи имеет наследственное заболевание сердца
• В вашей семье были случаи остановки сердца или преждевременной смерти
• Трудно объяснить или предположить, что смерть в семье вызвана дефектным геном
• Вам поставили диагноз стенокардия или инфаркт в молодом возрасте, и в этом случае врач может заподозрить, что у вас СГ.

Если кому-то из вашей семьи поставили диагноз унаследованное заболевание сердца, ваш врач может посоветовать вам пройти такие тесты, как ЭКГ или эхокардиограмма.

Если у члена семьи диагностировано наследственное заболевание сердца

Если вы являетесь родственником человека, у которого было диагностировано наследственное заболевание сердца (IHC), вам рекомендуется обратиться в специализированный центр. Здесь вас проверит, чтобы определить, есть ли у вас тот же дефектный ген, что и у члена вашей семьи, что может привести к IHC. Этот тип генетического тестирования в семье называется каскадным тестированием.

Лечение наследственного порока сердца

Различные наследственные сердечные заболевания требуют разных методов лечения, и ваш врач или специалист объяснит, что подходит для вашего состояния.

Лечение IHC включает:

Для получения дополнительной информации посетите наш раздел лечения.

Семейный анамнез и болезнь сердца, инсульт

Есть ли в вашей семье болезнь сердца или инсульт? В таком случае ваш риск может быть выше.

У вашего отца был инсульт? У вашей матери был сердечный приступ? Были ли у кого-нибудь из ваших бабушек и дедушек сердечные заболевания?

Эти вопросы могут показаться случайными, но они очень важны, когда речь идет о понимании вашего риска этих заболеваний.Знание истории здоровья вашей семьи может помочь вам избежать как сердечных заболеваний, так и инсульта — причин смерти № 1 и № 5 в Америке.

«И риск сердечных заболеваний, и факторы риска сердечных заболеваний тесно связаны с семейным анамнезом, — сказал Уильям Краус, доктор медицинских наук, профилактический кардиолог и научный сотрудник Университета Дьюка. — Если у вас в семье случился инсульт, вы больше скорее всего, будет.

Сколько вам нужно знать семейной истории?

Доктор.Краус, который также является волонтером Американской кардиологической ассоциации, сказал, что вам следует как можно скорее поделиться своей семейной историей со своим врачом.

Если вы не знаете всей истории, начните со своих ближайших родственников. Узнайте, были ли у ваших братьев, сестер, родителей или бабушки и дедушки сердечные заболевания или инсульт и сколько им было лет, когда они заболели этими заболеваниями.

Если у меня есть семейный анамнез, что я могу с этим поделать?

История вашей семьи дает представление об окружающей среде и генетике, существовавшей на момент возникновения этих заболеваний.«Вы не можете противодействовать своей генетике», — сказал доктор Краус, и поэтому, если у вас есть история, вы должны сделать все возможное, чтобы изменить свое окружение.

Это означает снижение риска за счет изменения поведения, которое может увеличить ваши шансы получить болезнь сердца или инсульт. «Это хороший, здоровый образ жизни — чем больше это укоренилось в вашей семье, тем большее влияние это окажет», — сказал доктор Краус. «Пациенту следует поощрять улучшение пищевых привычек, физическую активность и отказ от курения».

Другие генетические факторы, о которых следует знать.

Даже если ваша семья здорова, вы должны знать о других генетических факторах, которые могут увеличить риск для вашей семьи. Например, статистика показывает, что афроамериканцы (PDF) (ссылка открывается в новом окне) сталкиваются с более высоким риском высокого кровяного давления, диабета и инсульта. Статистика также показывает, что примерно каждый третий выходец из Латинской Америки будет иметь высокое кровяное давление, и почти половина из них будет бороться с высоким уровнем холестерина в крови.

Итак, меня интересует история… что дальше?

Тот факт, что ваша семья страдала сердечно-сосудистыми заболеваниями, не означает, что у вас обязательно будут такие же заболевания, это просто означает, что у вас больше шансов заболеть ими.Заболевание не является неизбежным, и своим здоровьем можно управлять, изменяя образ жизни, как в Life’s Simple 7 ™.

Если вы хотите вести более здоровый образ жизни, не ищите ничего, кроме Life’s Simple 7 ™. Программа My Life Check была разработана Американской кардиологической ассоциацией с целью улучшения здоровья путем обучения людей тому, как лучше всего жить. У этих мер есть одна уникальная общая черта: любой человек может внести эти изменения, шаги не дорогие, и даже небольшое улучшение вашего здоровья будет иметь большое значение.

Начните с одного или двух. Этот простой, состоящий из семи шагов список был разработан для того, чтобы оправдать нашу надежду на долгую и продуктивную здоровую жизнь.

Пройдите тест My Life Check прямо сейчас! Это займет всего около семи минут!

Подробнее:

Наследственных сердечно-сосудистых заболеваний — Узнайте больше — Пациенты

Быть диагностированным с наследственным заболеванием может быть страшно. Вот почему раннее выявление так важно и может иметь решающее значение, когда дело доходит до борьбы с болезнью.

Знать основы

что такое наследственное сердечно-сосудистое заболевание?

Существует множество различных заболеваний сердца. Некоторые из них чаще живут в семьях, чем другие. Унаследованные болезни сердца — это болезни, которые передаются по наследству и вызываются изменением (или мутацией) одного или нескольких генов.Существует множество категорий наследственных заболеваний сердца, включая кардиомиопатии, аритмии, аневризмы и расслоения грудной аорты, а также семейную гиперхолестеринемию.

каковы симптомы наследственного сердечно-сосудистого заболевания?

Симптомы различаются от человека к человеку, но наследственные сердечно-сосудистые заболевания могут вызывать одышку, усталость, боль в груди, учащенное сердцебиение, обмороки, кашель, тошноту или даже в редких случаях внезапную смерть.

причины наследственных сердечно-сосудистых заболеваний

Большинство наследственных заболеваний сердца передаются по аутосомно-доминантному типу и часто проявляются в нескольких поколениях в семье. Эти расстройства также могут быть связаны со смертью в молодом возрасте из-за внезапной остановки сердца или расслоения аорты. Информация о том, подвержены ли вы повышенному риску развития одного из этих заболеваний, может помочь вам и вашим родственникам получить надлежащую медицинскую помощь, чтобы предотвратить любые серьезные события.

Другие сердечные болезни могут протекать в семьях по более сложной схеме. Часто это вызвано сочетанием передающихся по наследству генов и факторами окружающей среды, включая диету, физические упражнения, курение, этническую принадлежность, пол и многое другое. Если у вас есть семейная история высокого холестерина, сердечных приступов или инсульта, у вас может быть повышенный риск сердечных заболеваний.

Следует ли вам пройти генетическое тестирование?

Если вы ответите «да» на любой из приведенных ниже вопросов, возможно, вам и / или членам вашей семьи (
) стоит подумать о наследственном генетическом тестировании сердечно-сосудистой системы.

Ваш лечащий врач может указать другие причины, по которым вам следует рассмотреть возможность генетического тестирования.

* «Члены семьи» относятся к кровным родственникам, таким как братья / сестры / родители / бабушки и дедушки / тети / дяди / двоюродные братья

Каковы преимущества генетического тестирования?

может помочь найти генетическую причину сердечно-сосудистого расстройства у вас / членов вашей семьи:

• Подтвердите или исключите подозрение на наследственное заболевание сердца или помогите определить ваши шансы на его развитие или передачу
• Подтвердите диагноз, особенно если клинические критерии у человека неясны или пограничны.
• Выберите лучшее лекарство или другой метод лечения
• Определить наследственную мутацию после внезапной необъяснимой смерти с помощью результатов вскрытия
• Предлагать членам семьи генетическое тестирование (на наличие семейной мутации) и проводить медицинское наблюдение только за теми, кто в этом нуждается
• Уточнить риски для членов семьи, включая схему наследования
• Сократите расходы на здравоохранение, ресурсы и беспокойство для семей

что произойдет, если результат теста окажется положительным на мутацию гена?

Существует случайная вероятность 50/50, что каждый из ваших детей, братьев, сестер и родителей также имеет ту же мутацию. На рисунке ниже показано, как люди переносят и передают эти мутации. Теперь члены вашей семьи могут быть проверены на эту мутацию, если захотят. Любые члены семьи, которые также являются носителями мутации, подвергаются повышенному риску развития сердечно-сосудистого заболевания и должны находиться под наблюдением кардиолога. Любые члены семьи, у которых тест на эту мутацию отрицательный, скорее всего, не подвержены повышенному риску сердечно-сосудистых заболеваний, и им не нужно, чтобы кардиолог внимательно следил за ними.

Возможные результаты генетического теста

Положительный

Мутация была обнаружена по крайней мере в одном из протестированных генов

Могут быть рекомендации по управлению, специфичные для гена, имеющего мутацию.

Может быть рекомендовано генетическое тестирование для определенных членов семьи.

Отрицательный

Ни в одном из протестированных генов не было обнаружено генетических изменений

Рекомендации по ведению основаны на личном и семейном анамнезе.

Поговорите со своим врачом, чтобы узнать, следует ли рассматривать генетическое тестирование для членов вашей семьи.

вариант неизвестного значения (vus)

Обнаружено по крайней мере одно генетическое изменение, но неясно, вызывает ли это изменение сердечно-сосудистое заболевание или нет

Рекомендации по ведению основаны на личном и семейном анамнезе.

Поговорите со своим врачом, чтобы узнать, следует ли рассматривать генетическое тестирование для членов вашей семьи.

Возможна комбинация положительных результатов и результатов VUS, поскольку тестируются несколько генов.

NSGC> Генетические условия> Могу ли я заболеть сердечным заболеванием?

Февраль — американский месяц сердца, так что это прекрасное время, чтобы принять наследственность близко к сердцу и узнать, почему генетика важна при сердечных заболеваниях. Консультанты по генетическим заболеваниям сердечно-сосудистой системы специализируются на оценке риска и, при наличии признаков наследственности, на генетическом тестировании на сердечные заболевания. Поскольку сердечно-сосудистые заболевания, включая сердечные заболевания и инсульт, являются ведущими убийцами американских мужчин и женщин, очень важно знать, есть ли у вас повышенный генетический риск.

Большинство видов сердечных заболеваний, включая нарушения сердечного ритма (аритмии), аневризмы и сердечные приступы, могут иметь наследственный компонент. Если вы обнаружите генетический риск сердечного заболевания, вы можете помочь предотвратить или вылечить его до появления симптомов.

Болезни сердца и генетические исследования

Для тех, чья семья страдает сердечным заболеванием с известными генетическими связями, генетическое тестирование может помочь определить точное изменение ДНК, предрасполагающее к болезни в семье.Это позволяет родственникам из группы риска (включая детей) проходить прогностическое генетическое тестирование.

Большинство изменений ДНК, связанных с наследственными типами сердечных заболеваний, передаются через семьи по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что заболевание может затронуть как мужчин, так и женщин. Это также означает, что все родственники первой степени родства (родители, братья, сестры и дети) затронутых людей имеют 50-процентный риск унаследовать предрасположенность. Родственникам с предрасположенностью, вероятно, потребуется проверка сердца на протяжении многих лет, чтобы помочь диагностировать болезнь сердца как можно раньше. Родственники без предрасположенности, скорее всего, не имеют повышенного риска сердечных заболеваний в семье.

Для людей с наследственным заболеванием сердца варианты лечения могут включать в себя лекарства и, в некоторых случаях, имплантацию устройства, чтобы убедиться, что сердце бьется в правильном ритме и / или что сердце перекачивает нужное количество крови к остальному телу. . В некоторых случаях также доступны хирургические вмешательства или другие методы лечения.

«Комплексная» болезнь сердца

Есть еще «сложные» формы болезней сердца.Это означает, что заболевание вызвано сочетанием факторов риска. Одним из таких сложных заболеваний является ишемическая болезнь сердца, наиболее распространенный вид сердечных заболеваний. Это происходит, когда формируются закупорки коронарных артерий, которые снабжают сердце кислородом. Существует множество факторов риска ишемической болезни сердца, включая высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина, курение, а также генетику и семейный анамнез. Многие исследования показали, что примерно половина ишемической болезни сердца возникает из-за наследственных факторов.Но все эти факторы риска вместе определяют профиль риска ишемической болезни сердца.

Для большинства пациентов и семей с ишемической болезнью сердца в настоящее время не существует теста, который мог бы выявить все возможные генетические факторы риска и дать точный прогноз риска. Единственным исключением является состояние семейной гиперхолестеринемии (СГ), которое является распространенной генетической причиной ранних сердечных заболеваний. Генетическое тестирование доступно для FH. Для других типов семейной ишемической болезни сердца очень важен личный медицинский и семейный анамнез пациента, помогающий определить правильный путь для проактивной профилактики.

Красные флажки для наследственных болезней сердца

Следите за этими признаками в вашей личной и семейной истории здоровья, начиная с ваших бабушек и дедушек до вашего поколения:

• Болезни сердца в молодом возрасте (до 55 лет у мужчин, до 65 лет у женщин)
• Внезапная смерть члена семьи, который казался здоровым. Сюда также входят внезапные смертельные случаи в результате несчастных случаев, включая утопление и аварии с участием одного автомобиля.
• Обморок
• Непереносимость физических упражнений
• Сердечная недостаточность или трансплантация сердца в более молодом возрасте
• Несколько родственников с кардиостимуляторами или имплантированными дефибрилляторами
• Синдром внезапной детской смерти (было показано, что некоторые случаи связаны с мутациями в генах, которые также связаны с наследственными аритмиями)

Если вы видите эти красные флажки в своем генеалогическом древе, вам следует сообщить об этом своему врачу и спросить, подходят ли вам генетическое консультирование и тестирование сердечно-сосудистых заболеваний.Чем раньше вы сможете выявить наследственное заболевание сердца, тем лучше для вас и ваших детей. Эти признаки могут быть ключом к выявлению, лечению и даже профилактике генетических заболеваний сердца.

Ресурсы

Чтобы узнать о наследственном риске сердечных заболеваний и вариантах генетического тестирования, воспользуйтесь инструментом NSGC «Найти консультанта по генетике».

Эми Штурм, MS, CGC, LGC — эксперт по сердечно-сосудистой генетике Национального общества консультантов по генетике, доцент и консультант по генетике в Отделе генетики человека Медицинского центра Векснера при Университете штата Огайо в Колумбусе, штат Огайо.

Болезни сердца: симптомы и типы

Есть много видов сердечных заболеваний. Вот где можно получить краткую информацию о каждом из них, включая предупреждающие знаки и симптомы.

1. Предупреждающие знаки о сердечных заболеваниях
   Вот краткое и легкое для понимания руководство по симптомам каждого типа сердечных заболеваний.
2. Когда звонить доктору

3. Ишемическая болезнь сердца
   Ишемическая болезнь сердца — номер один в Америке.1 убийца, затронувший более 13 миллионов американцев.
4. Увеличенное сердце (кардиомегалия)
   Увеличение сердца (кардиомегалия) может иметь разные причины. Но обычно это вызвано высоким кровяным давлением (гипертонией) или ишемической болезнью сердца.
5. Острое сердечно-сосудистое заболевание
   Вы знаете, что в сердечном приступе нет ничего смешного. Есть еще много чего узнать. Получите факты здесь.
6. Нерегулярный сердечный ритм
   Нерегулярный сердечный ритм — аритмия — это когда ваше сердце не может хорошо биться.Узнайте, что это значит здесь.
7. Мерцательная аритмия
   Это наиболее распространенный вид нерегулярного сердцебиения. Узнайте, что происходит, когда ваше сердце бьется нерегулярно, и что с этим делать.
8. Инструмент: нарушения сердечного ритма
   Нерегулярный сердечный ритм может привести к нарушению насосной функции сердца. Смотри как.
9. Заболевание сердечного клапана
   Вы можете не знать, что такое сердечный клапан — до тех пор, пока он не перестанет работать правильно. Это распространенная форма сердечных заболеваний. Вот иллюстрированное руководство.
10. Внезапная сердечная смерть
    Это причина половины всех смертей от болезней сердца. Узнайте почему здесь.
11. Врожденный порок сердца
    Не все заболевают сердечными заболеваниями. Некоторые рождаются с этим. Вот факты о врожденных пороках сердца.
12. Заболевание сердечной мышцы (кардиомиопатия)
    Заболевание сердечной мышцы — то, что врачи называют кардиомиопатией — настолько серьезно, насколько это звучит.Вот краткий обзор.
13. Дилатационная кардиомиопатия
    Симптомы ДК — дилатационная кардиомиопатия — могут появиться в любом возрасте. Научитесь узнавать их здесь.
14. Гипертрофическая кардиомиопатия
    ГКМП — гипертрофическая кардиомиопатия — это утолщение стенок сердца. Вот краткий обзор.
15. Рестриктивная кардиомиопатия
    Рестриктивная кардиомиопатия — самая редкая форма заболевания сердечной мышцы. Вот обзор.
16. Перикардит
    Вы знали, что ваше сердце удерживает маленький мешочек? Этот мешок — перикард — может заразиться. Это называется перикардитом или заболеванием перикарда. Вот еще.
17. Перикардиальный выпот
    Жидкость вокруг сердца может быть вызвана различными типами инфекции / воспаления или рака, заболеванием почек или операцией на сердце. Эта жидкость может нарушить работу сердца. Подробнее читайте в этой технической статье, написанной для врачей.
18. Синдром Марфана
    Этот наследственный генетический дефект ослабляет соединительные ткани, в том числе в сердце. Кликните сюда, чтобы узнать больше.
19. Шумы сердца
    Большинство сердечных шумов невинны: они вызваны кровотоком, протекающим через здоровые клапаны в здоровом сердце, и не требуют лечения. Однако шумы в сердце могут быть вызваны кровотоком, протекающим через поврежденный или перегруженный сердечный клапан.

Роль генетического тестирования в наследственных сердечно-сосудистых заболеваниях: обзор | Генетика и геномика | JAMA Cardiology

Важность
Генетическое тестирование — ценный инструмент для лечения наследственных сердечно-сосудистых заболеваний у пациентов и их семей, включая гипертрофические, дилатационные и аритмогенные кардиомиопатии и наследственные аритмии.Выявляя молекулярную этиологию заболевания, генетическое тестирование может повысить точность диагностики и улучшить управление семьей. Однако уникальные особенности, связанные с генетическим тестированием, влияют на интерпретацию и применение результатов и отличают его от традиционной лабораторной диагностики. Клиницисты и пациенты должны иметь точные и реалистичные ожидания относительно результатов генетического тестирования и его роли в управлении. Знание причин, последствий, преимуществ и ограничений генетического тестирования необходимо для достижения наилучших возможных результатов.

Наблюдения
Для успешного включения генетического тестирования в клиническую практику требуется (1) распознавание случаев наличия наследственных сердечно-сосудистых заболеваний, (2) определение подходящих членов семьи для тестирования, (3) выбор соответствующего генетического теста, (4) понимание сложностей интерпретации результатов. и (5) эффективное доведение результатов и последствий до пациента и семьи. Получение подробного семейного анамнеза имеет решающее значение для определения семей, которым генетическое тестирование принесет пользу, определения наилучшей стратегии и интерпретации результатов.Вместо того, чтобы сосредотачиваться на отдельном пациенте, генетическое тестирование требует рассмотрения семьи как целого. Рекомендуется объединение помощи в центры с высоким уровнем квалификации. Клиницисты, не имеющие опыта в области генетического тестирования, получат выгоду от создания сетей направлений или консультаций с опытными врачами в специализированных мультидисциплинарных клиниках.