Неонатальный скрининг новорожденных приказ: Московский стандарт обследования новорожденных на наследственные заболевания

Содержание

О порядке проведения неонатального и аудиологического скрининга в государственных учреждениях здравоохранения Забайкальского края, Приказ Минздрава Забайкальского края от 05 марта 2012 года №130

О порядке проведения неонатального и аудиологического скрининга в государственных учреждениях здравоохранения Забайкальского края

____________________________________________________________________
Утратил силу на основании Приказа Министерства здравоохранения Забайкальского края от 27.03.2014 N 169.
____________________________________________________________________

С целью реализации мероприятий приоритетного национального проекта в сфере здравоохранения, в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития от 22 марта 2006 года № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» и методическим письмом Министерства здравоохранения и социального развития от 30 декабря 2008 года № 10329-ВС, на основании Положения о Министерстве здравоохранения Забайкальского края

приказываю

1. Утвердить порядок проведения неонатального скрининга в государственных учреждениях здравоохранения Забайкальского края (приложение № 1).

2.Утвердить порядок проведения аудиологического скрининга в государственных учреждениях здравоохранения Забайкальского края (приложение № 2).

3.Признать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Забайкальского края от 23.03.2011 г. № 100 «О порядке проведения неонатального и аудиологического скрининга в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения Забайкальского края».

Министр здравоохранения Б.П.Сормолотов

Приложение № 1. Порядок проведения неонатального скрининга в государственных учреждениях здравоохранения Забайкальского края

Приложение № 1
к приказу Министерства здравоохранения Забайкальского края
от 05.03.2012 № 130

1 .Настоящий Порядок регулирует вопросы организации проведения в государственных учреждениях здравоохранения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания — адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию (далее — неонатальный скрининг), в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.

2.Неонатальный скрининг проводится новорожденным детям, в государственных учреждениях здравоохранения Забайкальского края, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов и детям.

3 .Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови у новорожденных детей специально подготовленным медицинским работником, в соответствии с «Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания», утвержденными приказом Минздравсоцразвития РФ от 22 марта 2006 года № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания».

4.Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест — бланки которые выдаются лабораторией неонатального скрининга ГУЗ «Краевая детская клиническая больница» государственным учреждениям здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь женщинам в период родов, по количеству ежегодного числа родов и при необходимости государственным учреждениям здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь детям.

5.В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка информации о взятии образца крови при его поступлении под наблюдение в амбулаторно — поликлиническое учреждение по месту жительства, либо при переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение, забор образцов крови для проведения исследования осуществляется медицинскими работниками этих учреждений в соответствии с п.З, п.4 настоящего Порядка.

6. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, стационарное лечение и обследование для уточнения диагноза наследственного заболевания, медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием осуществляются в ГУЗ «Краевая детская клиническая больница».

Приложение № 2. Порядок проведения аудиологического скрининга в государственных учреждениях здравоохранения Забайкальского края.

Приложение № 2
к приказу Министерства здравоохранения Забайкальского края
от 05. 03.2012 № 130

1 .Универсальный аудиологический скрининг новорожденных и детей первого года жизни проводят медицинские работники (прошедшие тематическое усовершенствование) государственных учреждений здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов и детям.
2.Аудиологический скрининг проводится в два этапа.
3.Первый этап аудиологического скрининга (регистрация отоакустической эмиссии) проводится новорожденным на 3 — 4 сутки жизни в государственных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов.
4.Сведения о проведении и результатах первого этапа аудиологического скрининга вносятся в медицинскую документацию новорожденного. В истории развития новорожденного ребенка в обязательном порядке указывается дата проведения исследования и результат.
5.В случае отсутствия в документации новорожденного отметки о проведении аудиологического скрининга обследование проводится государственных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь детям, в возрасте 4-6 недель жизни.
6.Новорожденные, у которых при обследовании зарегистрирована отоакустическая эмиссия, а также дети, не имеющие факторов риска по тугоухости и глухоте, направлению в сурдологический кабинет для последующего углубленного диагностического обследования не подлежат.
7.Второй этап универсального аудиологического скрининга новорожденных и детей первого года жизни осуществляется в сурдологическом кабинете ГУЗ «Краевая детская клиническая больница».
8. На второй этап аудиологического скрининга подлежат направлению новорожденные, у которых при обследовании не зарегистрирована отоакустическая эмиссия, а также дети с факторами риска по тугоухости и глухоте для углубленного диагностического обследования.
9.Углубленное диагностическое обследование для выявления нарушений слуха у детей первого года жизни проводится до истечения 3-месячного возраста ребенка, с последующим (не позднее 6-месячного возраста) определением программ индивидуальной реабилитации.

Таблица 8.

Этапы неонатального скрининга в Российской Федерации (Приказ N 185 от 22.03.2006 О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания)

Таблица 8. Этапы неонатального скрининга в Российской Федерации (Приказ N 185 от 22.03.2006 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания»).

I этап

На 4 — 5 день у доношенного (на 7 — 8-й — у недоношенного) новорожденного — определение иммунореактивного трипсина (ИРТ) в высушенной капле крови

II этап

При положительном результате (cut-off > 99,5 центиля) на 21 — 28-й день повторный тест на ИРТ

III этап

При положительном результате — потовая проба

IV этап

При пограничном результате потовой пробы — дополнительные методы обследования, включая ДНК-диагностику, определение разности кишечных потенциалов и другие.

— Для диагностики муковисцидоза рекомендуется проведение потовой пробы (исследование уровня хлоридов в поте, комплекс исследований для диагностики муковисцидоза). Для установления диагноза необходимо получить как минимум 2 положительных результата. Потовая проба может быть проведена ребенку в возрасте 48 часов с весом не менее 2 кг [1, 2, 15, 47].

(УУР — C, УДД — 5).

———————————

Примечание: <*> В качестве дополнительного теста пациентам с подозрением на муковисцидоз, особенно в сомнительных случаях при пограничных значениях потового теста, при невыраженной симптоматике и/или при неполных классических проявлениях болезни может быть рекомендовано проведение исследования разности кишечных потенциалов [1, 2, 4, 31, 48].

Согласно стандартным операционным процедурам, для измерения разности кишечных потенциалов используются ректальные биоптаты, полученные при ректороманоскопии. Для проведения исследования необходимо не менее 4 образцов биоптатов. Рекомендуемые референтные значения (контрольные показатели здоровых людей) при использовании метода ОРКП в РФ: плотность тока короткого замыкания () в ответ на введение амилорида (стимуляция натриевых каналов) в контрольной группе составила 8. 98 +/- 3.42 . Изменение в ответ на введение форсколина (стимуляция хлорных каналов) составило 25.78 +/- 4.41 . В ответ на введение гистамина изменяется в положительную сторону, что отражает вход ионов калия в клетки. При этом плотность тока составила 101.68 +/- 10.99 [49].

— Рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования для идентификации мутаций гена МВТР (CFTR) (молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) в крови, комплекс исследований для диагностики муковисцидоза) по показаниям:

1. Новорожденным с положительным ИРТ и положительными или пограничными значениями потовой пробы, мекониевым илеусом

2. Людям с пограничными значениями потовой пробы (см. Раздел «Диагностика муковисцидоза»)

3. Пациентам с клиническими проявлениями классического или моносимптомного МВ

4. При CFTR-ассоциированных заболеваниях (панкреатит, врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока/обструктивная азооспермия)

5. Родственникам пациентов с МВ (для определения статуса носительства по желанию)

6. Женщинам после рождения первого ребенка с муковисцидозом, а также во время последующих беременностей при наличии ребенка с муковисцидозом

7. Плод на 10 — 12-й неделе при подозрении на МВ (при наличии сибса с МВ) или обнаружении гиперэхогенного кишечника при УЗ-обследовании

8. Донорам гамет и эмбрионов в программах ЭКО (ЭКО-ИКСИ), внутриматочной инсеминации

9. Супружеским парам с высоким генетическим риском МВ, желающим пройти ЭКО-ПГТ МВ для предотвращения рождения ребенка с МВ (при отсутствии противопоказаний и ограничений) [2, 15, 50].

(УУР — C, УДД — 5).

Комментарии: Клиническую значимость обнаруженных генетических вариантов следует устанавливать с учетом рекомендаций Консенсуса [2], постоянно обновляемых баз данных: [51].

Стратегия молекулярно-генетической диагностики МВ включает несколько этапов.

На первом этапе проводится поиск вариантов, наиболее частых в популяции, к которой принадлежит обследуемый [2].

На втором этапе проводят расширенный поиск более редких вариантов, используя секвенирование по Сэнгеру или высокопроизводительное секвенирование генома (MPS/NGS).

Третий этап. Обычными сканирующими методами, в том числе секвенированием, можно выявить нарушения последовательности гена, незначительные по протяженности: нуклеотидные замены, небольшие делеции/инсерции.

Перестройки, охватывающие несколько экзонов/интронов, такими методами не выявляются. Рекомендуется использовать следующие технологии: MLPA — мультиплексную лигазную зондовую амплификацию либо QFMP — количественную флуоресцентную мультиплексную ПЦР [15, 23, 52].

Требования к лаборатории, проводящей анализы на патогенные варианты гена CFTR, изложены в Консенсусе [2].

Согласно данным Европейского консенсуса по МВ, проведение расширенного молекулярного исследования гена CFTR позволяет выявить патогенный вариант в 98%. Это может быть связано либо с тем, что использованные методы не позволили проанализировать регионы гена, где располагаются патогенные генетические варианты, либо с явлением однородительской дисомии, либо с фенокопиями МВ [15].

Неонатальный скрининг адреногенитального синдрома в москве — первый анализ результатов | Семичева

Аннотация

Неонатальный скрининг адреногенитального синдрома (АгС) начал проводиться в Москве с июня 2006 г. — в срок, рекомендованный приказом №185 Минздравсоцразвития о массовом обследовании новорожденных для выявления наследственных заболеваний. Первичный этап скрининга проходит в московском центре неонатального скрининга (зав. — Е.В. Денисенко), где проводится обследование новорожденных для выявления и других наследственных заболеваний, утвержденных приказом (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз).

Москва — огромный мегаполис, в котором число родов достигает 100 тыс. в год. Число новорожденных в москве сопоставимо с числом новорожденных во многих европейских странах, где первичный этап скрининга проводят 2—3 лаборатории. кроме большой количественной нагрузки, условия мегаполиса значительно усложняют задачу повторного вызова новорожденных на обследование. Довольно часто официальный адрес, указанный в сопровождающих документах, не соответствует адресу реального проживания матери и ребенка, многие роженицы не являются коренными москвичками и имеют только временную регистрацию. Несмотря на приказ Департамента здравоохранения москвы №240, в котором четко определены стационары, где должна проводиться уточняющая диагностика у детей с повышенным уровнем 17-ОП, в реальной жизни дети обследуются и лечатся в неспециализированных детских больницах и научных медицинских центрах города, что значительно затрудняет анализ результатов скрининга. Несмотря на организационные трудности, масштаб проводимых исследований позволяет создать референсные интервалы уровней 17-ОП у новорожденных, родившихся на различных сроках гестации и с различной массой 2 тела, и после анализа первых результатов оптимизировать методологию неонатального скрининга. Подведение первых итогов программы неонатального скрининга позволяет выяснить реальную эффективность ранее применявшихся методов диагностики АгС, так как до введения программы скрининга уже имеются данные по москве о частоте выявления АгС. До введения программы неонатального скрининга в течение 3 лет Эндокринологический научный центр совместно с московским эндокринологическим диспансером проводили анализ качества диагностики и лечения детей с АгС. По предварительным данным, ориентировочная частота заболевания составила 1 на 15 700 новорожденных. При анализе сроков диагностики различных форм АгС у девочек и мальчиков было выяснено, что средний возраст диагностики сольтеряющей формы заболевания у мальчиков составил 30 дней, и лечение детей начиналось уже на фоне сольтеряющего криза. медиана возраста диагностики вирильной формы заболевания у мальчиков составила 5,7 года, т.е. обследование детей начиналось только при появлении симптомов преждевременного полового развития (костный возраст достигал 13—13,5 лет)! Результаты анализа доказали настоятельную необходимость внедрения программы скрининга среди новорожденных детей. В период подготовки к введению скрининга нами были разработаны и опубликованы методические рекомендации по алгоритму проведения скрининга и интерпретации его результатов [1]. В основу этих рекомендаций были положены рекомендации рабочей группы Европейского общества педиатров-эндокринологов (ESPE) и опубликованные итоги национальных скрининговых программ европейских стран и США [2—4]. В рекомендациях определены пороговые ВЕСТНИК Репродуктивного Здоровья •• И ю л ь •• 2 0 0 8 Результаты скрининга АГС по Москве уровни (cut-off) 17-ОП для доношенных и недоношенных детей и указаны критические уровни 17-ОП, обусловливающие необходимость немедленного эндокринологического обследования или повторного тестирования. На основе созданных нами рекомендаций была начата программа скрининга в москве и в других регионах России. мы понимали несовершенство предложенного алгоритма, особенно для недоношенных и маловесных детей. Действительно, наибольшие сложности в интерпретации результатов отмечены именно при обследовании этих категорий новорожденных, что закономерно вызвало огромное количество вопросов у врачей-генетиков и педиатровэндокринологов. Отсутствие четкой информации о нормальных колебаниях уровня 17-ОП у новорожденных, родившихся на разных сроках гестации, приводит к большому количеству повторных исследований, не только повышающих стоимость скрининга, но и создающих психотравмирующую ситуацию в семьях детей из-за повторных вызовов на обследование. Настало время провести анализ скрининга и внести определенные коррективы в его методологию. цель исследования состояла в анализе результатов неонатального скрининга АгС в москве для уточнения пороговых уровней 17-ОП в диагностическом алгоритме. Материалы и методы С июня 2006 г. по октябрь 2007 г. по программе неонатального скрининга АгС обследованы 152 076 новорожденных, что составило 100% всех родивших детей в москве за этот период. Первичный этап скрининга и повторное обследование новорожденных осуществляли в московском центре неонатального скрининга. клиническое обследование детей с повышенными уровнями 17-ОП проводили в Тушинской, морозовской больницах, в Педиатрическом научном центре и Эндокринологическом научном центре. Уточняющую молекулярную диагностику (выявление мутаций в гене CYP21) выполняли в лаборатории иммунологии и генетики (зав. — С.А. Прокофьев) и в отделении наследственных заболеваний у детей (зав. — А.Н. Тюльпаков) ФгУ ЭНц Росмедтехнологий. Первичный этап скрининга проводили по стандартной методике. Забор капиллярной крови и ее нанесение на фильтровальную бумагу осуществляли у доношенных детей на 3— 4-е сутки жизни, у недоношенных — на 7—14-е сутки жизни. Образцы доставляли в московский центр неонатального скрининга, где проводилось определение уровня неонатального 17-ОП методом флюорометрического анализа с использованием стандартных наборов Delfia Neonatal 17-OP (Финляндия). Согласно рекомендованному алгоритму, верхней границей нормы для доношенных детей является уровень 17-ОП 30 нмоль/л, для недоношенных детей, родившихся на 33—36-й неделе гестации — 60 нмоль/л, для глубоко недоношенных — 150 нмоль/л. Доношенные дети с уровнем 17-ОП >90 нмоль/л должны быть направлены к эндокринологу для проведения уточняющей диагностики. Доношенным детям с уровнем 17ОП от 30 до 90 нмоль/л и всем недоношенным детям с уровнем 17-ОП выше нормы должно быть проведено повторное определение 17-ОП и при повторном получении повышенных значений 17-ОП ребенок должен быть обследован эндокринологом (рис. 1). Рисунок 1. Алгоритм неонатального скрининга АГС. 3 ВЕСТНИК Репродуктивного Здоровья •• И ю л ь •• 2 0 0 8 Результаты скрининга АГС по Москве Результаты и обсуждение Повышенный уровень 17-ОП после первичного обследования выявлен у 1236 (0,8%) обследованных. Из общего числа этих детей 473 (38%) были недоношенными, причем 257 (21%) — глубоко недоношенными. Всем им было проведено повторное определение 17-ОП через 7—10 дней после первичного обследования. Число детей с повторным повышением уровня 17-ОП сократилось до 149, из них 45 (30%) были недоношенными. После уточняющей диагностики, проведенной 149 детям, диагноз АгС поставлен 14, причем все дети с АгС родились доношенными (рис. 2). Таким образом, лишь у 1% детей из числа новорожденных с первичным повышением уровня 17-ОП на скрининге имелось заболевание, у 99% результаты были ложноположительными. Столь низкая специфичность указывает на неоправданное занижение пороговых (cut-off) уровней 17-ОП для недоношенных детей. С трудностями интерпретации результатов скрининга у недоношенных детей сталкиваются исполнители скрининговых программ во всех странах. В рекомендациях ESPE четко регламентирован алгоритм скрининга только для доношенных детей. Для недоношенных новорожденных рекомендовано создавать референсные значения с учетом сроков гестации на момент рождения и на основании полученных данных определять пороговые уровни 17-ОП. Все организаторы скрининговых программ находятся перед выбором референсных интервалов 17-ОП: высокое значение (cut-off) повышает специфичность, но снижает чувствительность скрининга, другими словами высокий порог позволит снизить количество ложноположительных результатов и количество повторных исследований, но повысит вероятность пропустить больного ребенка. Создавая методические рекомендации по проведению скрининга, мы выбирали пороговые уровни 17-ОП для недоношенных детей на основе референсных значений, предложенных L. Gruneiro-Papedesh и соавт. [5]. Необходимо признать, что предложенные нормативы 17ОП представляли 99-й перцентиль для каждой недели гестационного возраста, и были наиболее низкими из всех предложенных ранее. Существуют публикации, в которых предлагаются cut-off для новорожденных, рожденных на 35—36-й неделе, >150 нмоль/л, а для глубоко недоношенных — >300 нмоль/л [3, 4]. Наша осторожность была вполне оправдана, так как на том этапе мы не имели собственного опыта проведения скрининга и расчета нормативных значений для уровня 17-ОП у недоношенных детей, как и не предполагали получить такое 4 Рисунок 2. Результаты неонатального скрининга АГС в г. Москве. количество детей, нуждающихся в повторном уточняющем определении уровня 17-ОП. Первые результаты и подведение итогов работы прежде всего предполагает разработку собственных референсных уровней для детей с различным гестационным возрастом и массой тела к моменту рождения. Это станет возможным в ближайшем будущем, когда будет установлена компьютеризированная база данных, позволяющая быстро анализировать полученные результаты. Однако уже сегодня очевидна необходимость коррекции референсных уровней 17-ОП для недоношенных и глубоко недоношенных детей. Согласно данным, представленным в табл. 1, 257 детей, рожденных на 23—32-й неделе, и 216 детей, рожденных на 33—36-й неделе гестации, нуждались в повторном исследовании, т.е. уровень 17-ОП у них превышал 150 и 60 нмоль/л соответственно. Ни у одного из этих детей не было выявлено АгС. Поэтому оправданным будет повышение пороговых значений для детей, рожденных на 33—36-й неделе гестации до 100 нмоль/л, а для глубоко недоношенных детей (23—32-я неделя) — до 200 нмоль/л. Получение новых данных и их последующий анализ обусловят необходимость дальнейшей коррекции нормативных значений 17-ОП для недоношенных новорожденных. После повторного теста повышение уровня 17-ОП отмечено у 149 детей (0,08% всех обследуемых), 45 (30%) из них были недоношенными. Все выявленные дети были вызваны на эндокринологическое обследование, и, как указано выше, диагноз был подтвержден у 14 (9,3%) из них. Эти показатели заметно отличаются от отчетов европейских программ скрининга. В ВЕСТНИК Репродуктивного Здоровья •• И ю л ь •• 2 0 0 8 Результаты скрининга АГС по Москве частности, в Швейцарии на эндокринологическое обследование были вызваны 0,018% всех обследуемых детей, из них диагноз АгС был подтвержден у 50% [6]. мы предполагаем, что повышение пороговых уровней 17-ОП для недоношенных детей значительно сократит число детей, вызванных не только для повторного исследования, но и для эндокринологического обследования. Таким образом, для недоношенных новорожденных существует реальная возможность снизить число повторных вызовов. Уже в ближайшее время планируется введение в клиническую практику стероидного анализа методом тандемной масс-спектрометрии. Исследование может проводиться на сухом пятне крови ребенка, полученного при ретестироваТаблица 1. Распределение новорожденных с повышенным уровнем 17-ОП при первичном обследовании в зависимости от срока гестации на момент рождения Гестационный возраст Число новорожденных абс. % Доношенные (более 36 нед) 763 62 Недоношенные (33—36 нед) 216 17 глубоко недоношенные (23—32 нед) 257 21 Итого 1236 100 Таблица 2. Клинические и лабораторные показатели детей с АГС, выявленных при скрининге № Инициалы Пол Срок гестации, нед. Форма заболевания Уровень 17ОП (тест/ретест), нмоль/л 1 А. м. Ж > 36 Вирильная 47/57,7 2 Ш. Н. м > 36 Вирильная 56,6/68,1 3 А. м. Ж > 36 Вирильная 32/46,6 4 м. А. Ж > 36 С/т 157/284 5 Д. В. Ж > 36 С/т 838,8/838,8 6 С. А. Ж > 36 С/т 736/736 7/8 П.А.1 м > 36 С/т 652/423 9 м. О. м > 36 С/т 36,6/387 10 А. Т. Ж > 36 С/т 1600/765 11 Д. А. Ж > 36 С/т 683/1980 12 П. Д. м > 36 С/т 484,3/502 13 Б. Н. Ж > 36 С/т 286,4/846 14 Т. Д. м > 36 С/т 846/839,7 Примечание: С/т — сольтеряющая 1 ребенок из двойни, первый умер на 5-ые сутки — множественные пороки развития 5 ВЕСТНИК Репродуктивного Здоровья •• И ю л ь •• 2 0 0 8 Результаты скрининга АГС по Москве нии, и позволит избежать повторного вызова на эндокринологическое обследование большинства детей. Для доношенных детей алгоритм скрининга определен достаточно четко. Верхним пределом нормы рекомендовано считать уровень 17ОП 30 нмоль/л. Детям, имеющим уровень 17-ОП в пределах от 30 до 90 нмоль/л, необходимо повторное тестирование. Дети с уровнем 17-ОП >90 нмоль/л нуждаются в немедленном обследовании эндокринолога. На табл. 2 представлены уровни 17-ОП у детей с подтвержденным диагнозом АгС. У большинства детей с сольтеряющей формой заболевания уровень 17-ОП многократно превышал пороговый, только у одного больного при первичном обследовании соответствовал 36,6 нмоль/л, и только при повторном тестировании достиг 387 нмоль/л. Трудно найти объяснение этому факту, возможно — техническая лабораторная ошибка или же ребенок получал глюкокортикоидные препараты. Небольшие повышения уровня 17-ОП выявлены также у детей с диагностированной вирильной формой заболевания. Хотя у этих пациентов диагноз не был подтвержден методом молекулярного анализа, у них нельзя исключить наличие неклассической формы АгС. Двое из них — девочки без вирилизации наружных половых органов при рождении, лечение им пока не назначено. В любом случае пока нет оснований снижать cut-off для доношенных детей. Следует отметить реальную высокую информативность скрининга для доношенных детей с сольтеряющей формой заболевания. Уровни 17-ОП у детей с сольтеряющей формой АгС при первичном обследовании были в пределах 157—1600 нмоль/л, на этапе обследования эндокринологом у всех детей уже имелись нарушения электролитного баланса. Ранняя диагностика при проведении скрининга позволила начать лечение глюкои минералокортикоидами уже на 10—20-е сутки, до тяжелых клинических проявлений сольтеряющего криза. У двух новорожденных девочек с высокой степенью вирилизации (Прадер 5), скрининг позволил избежать ошибок в выборе половой принадлежности. Для обсуждения диагностики простой вирильной формы заболевания пока не получено достаточного количества данных: необходимы накопление информации и ее постепенное осмысление. Выводы 1. Внедрение неонатального скрининга АгС в москве позволило определить реальную распространенность заболевания, составившую 1: 10 863 новорожденных. 2. Высокий процент новорожденных, вызванных на ретестирование, снижает специфичность скрининга и обусловливает необходимость создания нормативных показателей для уровня 17ОП у детей в зависимости от гестационного возраста и массы тела к моменту рождения. 3. Рекомендовано повысить порог уровня 17-ОП, требующий ретестирования, для детей, рожденных на 33—36-й неделе, до 100 нмоль/л, а для глубоко недоношенных детей (23—32 неделе) — до 200 нмоль/л. 4. Принятие новых, более высоких нормативов сократит число неоправданных вызовов детей на ретестирование, создающих травмирующую ситуацию в семье и повышающую стоимость скрининга. 5. Показана высокая эффективность скрининга для доношенных детей с сольтеряющей формой заболевания. Лечение этих детей начато на 10—20-е сутки жизни, до развития тяжелых клинических проявлений сольтеряющего криза. Литература

1. Петеркова В.А., Семичева Т.В., Тюльпаков А.Н. и др. Программа по организации диагностики и лечения адреногенитального синдрома при массовом обследовании новорожденных (неонатальный скрининг), методические рекомендации, утвержденные минзравсоцразвития. м 2006; 22.

2. Honour J.W. et al. Procedure for Neonatal Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency. Hormone Res 2001; 55: 201—205.

3. Nordenstrom A., Wedell A., Hagenfeldt L. et al. Neonatal Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia: 17-Hydroxyprogesterone Levers and CYP 21 Genotypes in Preterm Infants. Pediatrics 2001; 108: 68—75.

4. Van der Kamp H.J., Noordam K., Elvers B. et al. Newborn Screening for CongenitaL Adrenal Hyperplasia in the Netherlands. Pediatrics 2001; 108: 1320—1324.

5. Gruneiro-Papendieck L., Prieto L., Chiesa A. et al. Neonatal Screening Program for Congenital Adrenal Hyperplasia: Adjustments to the Recall Pro-tocol. Hormone Research 2001; 55: 271—277.

6. Steigert M., Schoenle E.J., Biason-Lauber A., Torresani T. High Reli-ability of Neonatal Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia in Switzerland. The J of Clin Endocrinol Metabol 2002; 87: 9: 4106—4110.

Детская городская больница Святой Ольги

N
п/п
Возрастные периоды, в которые проводятся профилактические медицинские осмотры несовершеннолетних Осмотры врачами-специалистами Лабораторные, функциональные и иные исследования
1. Новорожденный Педиатр Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, дреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию <*>
Аудиологический скрининг <**>
2. 1 месяц Педиатр
Невролог
Детский хирург
Офтальмолог
Детский стоматолог
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
Ультразвуковое исследование почек
Ультразвуковое исследование тазобедренных суставов
Эхокардиография
Нейросонография
Аудиологический скрининг <**>
3. 2 месяца Педиатр Общий анализ крови
Общий анализ мочи
4. 3 месяца Педиатр
Травматолог-ортопед
Аудиологический скрининг <**>
5. 4 месяца Педиатр  
6. 5 месяцев Педиатр  
7. 6 месяцев Педиатр  
8. 7 месяцев Педиатр  
9. 8 месяцев Педиатр  
10. 9 месяцев Педиатр  
11. 10 месяцев Педиатр  
12. 11 месяцев Педиатр  
13. 12 месяцев Педиатр
Невролог
Детский хирург
Оториноларинголог
Травматолог-ортопед
Офтальмолог
Общий анализ крови
Общий анализ мочи
Электрокардиография
14. 1 год 3 месяца

Педиатр  
15. 1 год 6
месяцев
Педиатр  
16. 2 года Педиатр
Детский стоматолог
Психиатр детский
 
17. 3 года Педиатр
Невролог
Детский хирург
Детский стоматолог
Офтальмолог
Оториноларинголог
Акушер-гинеколог <***>
Детский уролог-андролог <***>
Общий анализ крови
Общий анализ мочи
18. 4 года Педиатр
Детский стоматолог
 
19. 5 лет Педиатр
Детский стоматолог
 
20. 6 лет Педиатр
Невролог
Детский хирург
Детский стоматолог
Травматолог-ортопед
Офтальмолог
Оториноларинголог
Психиатр детский
Акушер-гинеколог
Детский уролог-андролог
Общий анализ крови
Общий анализ мочи
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
Ультразвуковое исследование почек
Эхокардиография
Электрокардиография
21. 7 лет Педиатр
Невролог
Детский стоматолог
Офтальмолог
Оториноларинголог
Общий анализ крови
Общий анализ мочи
22. 8 лет Педиатр
Детский стоматолог
 
23. 9 лет Педиатр
Детский стоматолог
 
24. 10 лет Педиатр
Невролог
Детский стоматолог
Детский эндокринолог
Травматолог-ортопед
Офтальмолог
Общий анализ крови
Общий анализ мочи
25. 11 лет Педиатр
Детский стоматолог
 
26. 12 лет Педиатр
Детский стоматолог
 
27. 13 лет Педиатр
Детский стоматолог
Офтальмолог
 
28. 14 лет Педиатр
Детский стоматолог
Детский уролог-андролог
Акушер-гинеколог
Психиатр подростковый
 
29. 15 лет Педиатр
Детский хирург
Детский стоматолог
Детский уролог-андролог
Детский эндокринолог
Невролог
Травматолог-ортопед
Офтальмолог
Оториноларинголог
Акушер-гинеколог
Психиатр подростковый
Общий анализ крови
Общий анализ мочи
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
Ультразвуковое исследование почек
Электрокардиография
30. 16 лет Педиатр
Детский хирург
Детский стоматолог
Детский уролог-андролог
Детский эндокринолог
Невролог
Травматолог-ортопед
Офтальмолог
Оториноларинголог
Акушер-гинеколог
Психиатр подростковый
Общий анализ крови
Общий анализ мочи
31. 17 лет Педиатр
Детский хирург
Детский стоматолог
Детский уролог-андролог
Детский эндокринолог
Невролог
Травматолог-ортопед
Офтальмолог
Оториноларинголог
Акушер-гинеколог
Психиатр подростковый
Общий анализ крови
Общий анализ мочи
Электрокардиография

Профилактические осмотры



Приказ Минздрава России от 10.08.2017 № 514н (ред. от 03.07.2018) «О Порядке проведения профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних»

Приказ Минздрава России от 15.02.2013 N 72н «О проведении диспансеризации пребывающих в стационарных учреждениях детей-сирот и детей, находящихся в трудной жизненной ситуации»
(вместе с «Порядком проведения диспансеризации пребывающих в стационарных учреждениях детей-сирот и детей, находящихся в трудной жизненной ситуации»)

Приказ Минздрава России от 11. 04.2013 N 216н «Об утверждении Порядка диспансеризации детей-сирот и детей, оставшихся без попечения родителей, в том числе усыновленных (удочеренных), принятых под опеку (попечительство), в приемную или патронатную семью»

Для прохождения профосмотра необходимо обратиться в кабинет Здоровое детство.

При желании законных представителей несовершеннолетних  обучающихся пройти профилактический осмотр по месту обучения и воспитания несовершеннолетнего на базе медицинской организации, с которой образовательная организация заключила договор на медицинское обслуживание, выдаётся направление на проведение профилактического осмотра (форма 057/у) по месту обучения.


Новорожденный
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр
Лабораторные, функциональные и иные исследования: Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию (в случае отсутствия сведений о его проведении), Аудиологический скрининг (в случае отсутствия сведений о его проведении)

1 месяц
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр, Невролог, Детский хирург, Офтальмолог, Детский стоматолог
Лабораторные, функциональные и иные исследования: Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное), Ультразвуковое исследование почек, Ультразвуковое исследование тазобедренных суставов, Эхокардиография, Нейросонография, Аудиологический скрининг (в случае отсутствия сведений о его проведении)

2 месяца
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр
Лабораторные, функциональные и иные исследования: Общий анализ крови, Общий анализ мочи, Аудиологический скрининг (в случае отсутствия сведений о его проведении)

3 месяца
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр, Травматолог-ортопед
Лабораторные, функциональные и иные исследования: Аудиологический скрининг (в случае отсутствия сведений о его проведении)

4 месяца
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр

5 месяцев
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр

6 месяцев
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр

7 месяцев
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр

8 месяцев
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр

9 месяцев
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр

10 месяцев
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр

11 месяцев
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр

12 месяцев
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр, Невролог, Детский хирург, Оториноларинголог, Травматолог-ортопед, Офтальмолог
Лабораторные, функциональные и иные исследования: Общий анализ крови, Общий анализ мочи, Электрокардиография

1 год 3 месяца
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр

1 год 6 месяцев
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр

2 года
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр, Детский стоматолог, Психиатр детский
Лабораторные, функциональные и иные исследования: Скрининг на выявление группы риска возникновения или наличия нарушений психического развития

3 года
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр, Невролог, Детский хирург, Детский стоматолог, Офтальмолог, Оториноларинголог, Акушер-гинеколог (в отношении девочек), Детский уролог-андролог (в отношении мальчиков)
Лабораторные, функциональные и иные исследования: Общий анализ крови, Общий анализ мочи

4 года
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр, Детский стоматолог

5 лет
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр, Детский стоматолог

6 лет
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр, Невролог, Детский хирург, Детский стоматолог, Травматолог-ортопед, Офтальмолог, Оториноларинголог, Психиатр детский, Акушер-гинеколог (в отношении девочек), Детский уролог-андролог (в отношении мальчиков), Детский эндокринолог
Лабораторные, функциональные и иные исследования: Общий анализ крови, Общий анализ мочи, Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное), Ультразвуковое исследование почек, Эхокардиография, Электрокардиография

7 лет
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр, Невролог, Детский стоматолог, Офтальмолог, Оториноларинголог
Лабораторные, функциональные и иные исследования: Общий анализ крови, Общий анализ мочи

8 лет
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр, Детский стоматолог

9 лет
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр, Детский стоматолог

10 лет
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр, Невролог, Детский стоматолог, Детский эндокринолог, Травматолог-ортопед, Офтальмолог
Лабораторные, функциональные и иные исследования: Общий анализ крови, Общий анализ мочи

11 лет
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр, Детский стоматолог

12 лет
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр, Детский стоматолог

13 лет
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр, Детский стоматолог, Офтальмолог

14 лет
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр, Детский стоматолог, Детский уролог-андролог (в отношении мальчиков), Акушер-гинеколог (в отношении девочек), Психиатр подростковый

15 лет
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр, Детский хирург, Детский стоматолог, Детский уролог-андролог (в отношении мальчиков), Детский эндокринолог, Невролог, Травматолог-ортопед, Офтальмолог, Оториноларинголог, Акушер-гинеколог (в отношении девочек), Психиатр подростковый
Лабораторные, функциональные и иные исследования: Общий анализ крови, Общий анализ мочи, Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное), Ультразвуковое исследование почек, Электрокардиография

16 лет
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр, Детский хирург, Детский стоматолог, Детский уролог-андролог (в отношении мальчиков), Детский эндокринолог, Невролог, Травматолог-ортопед, Офтальмолог, Оториноларинголог, Акушер-гинеколог (в отношении девочек), Психиатр подростковый
Лабораторные, функциональные и иные исследования: Общий анализ крови, Общий анализ мочи

17 лет
Осмотры врачами-специалистами: Педиатр, Детский хирург, Детский стоматолог, Детский уролог-андролог (в отношении мальчиков), Детский эндокринолог, Невролог, Травматолог-ортопед, Офтальмолог, Оториноларинголог, Акушер-гинеколог (в отношении девочек), Психиатр подростковый
Лабораторные, функциональные и иные исследования: Общий анализ крови, Общий анализ мочи, Электрокардиография

Отделение новорожденных — Клиника Южно-Уральского Государственного Медицинского Университета

Отделение новорожденных входит в состав родильного дома Клиники ЮУГМУ и рассчитано на 47 коек. В отделении работают высококвалифицированные профессиональные врачи-неонатологи и медицинские сестры. Врач-неонатолог ежедневно осматривает малыша и принимает решение о необходимости дополнительного обследования и оказания ему медицинской помощи. Ухаживать за малышами помогают опытные и заботливые медицинские сестры.

Коллектив  отделения прилагает все усилия для поддержания и сохранения грудного вскармливания, поэтому ежедневно ведется работа по широкому внедрению принципов раннего прикладывания новорожденного к груди матери (в родильном зале и в операционной).  Сразу после перевода матери и ребенка из родильного зала в послеродовое отделение им обеспечивается совместное пребывание в палате «Мать и дитя». Женщине предоставляется возможность с самого начала общаться с новорожденным, видеть все этапы взросления малыша.

В отделении новорожденные находятся под круглосуточным наблюдением медицинского персонала.

Отделение новорожденных работает в строгом соответствии с порядками оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи и на основе клинических рекомендаций по профилю «неонатология», а также соблюдения обязательных требований к обеспечению качества и безопасности медицинской деятельности.

В отделении осуществляется проведение профилактических прививок. В первые сутки жизни ребенка (если нет медицинских противопоказаний), проводится вакцинация против гепатита В. На 3-7 сутки новорожденный вакцинируется против туберкулеза (БЦЖ-м). Все профилактические прививки проводятся в соответствии с приказом Министерства здравоохранения РФ от 21 мая 2014 года №125н «Об утверждении национального календаря профилактических прививок и календаря профилактических прививок по эпидемическим показаниям».

Также осуществляется забор крови новорожденного для проведения неонатального скрининга на следующие заболевания: гипотиреоз, фенилкетонурию, галактоземию, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз. Обследования проводятся в соответствии с приказом Министерства здравоохранения  и социального развития РФ от 22 марта 2006 г. №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания»

Всем новорожденным проводят проверку слуха с помощью звукотеста (отоакустическая эмиссия). Исследование проводится согласно письма Минздравсоцразвития России от 01.04.2008 г. № 2383-РХ «О проведении универсального аудиологического скрининга детей первого года жизни».

На 3 сутки всем новорожденным проводится «Неонатальный скрининг с целью выявления критических врожденных пороков сердца», в соответствии с методическими рекомендациям Министерства здравоохранения РФ  от 2012 года.

В нашем отделении проводят обследование детей с использованием современных методов исследования, в том числе ультразвуковые методы диагностики головного мозга, органов брюшной полости, шейного отдела позвоночника, тазобедренных суставов, сердца по показаниям. Широко используются лабораторные методы диагностики: общие и биохимические анализы крови, мочи; кислотно-щелочного состояния крови; бактериологические исследования; обследование на заболевания передающиеся половым путем (хламидии, микоплазмы, герпес вирусы).

В отделении имеется все необходимое оборудование для обследования новорожденных и оказания экстренной помощи.

Выписка новорожденного осуществляется на 3-5 сутки жизни при его удовлетворительном состоянии и отсутствии медицинских показаний для дальнейшего нахождения в отделении. Опытные врачи-неонатологи в день выписки подробно расскажут об особенностях ухода за новорожденным в домашних условиях.

На площадке родильного блока располагается симуляционный центр. Ежедневно врачи и средний медицинский персонал на манекенах и фантомах отрабатывают навыки  оказания экстренной реанимационной помощи беременным и новорожденным.

 

На базе родильного дома Клиники ЮУГМУ располагается кафедра госпитальной педиатрии, клинической иммунологии и аллергологии.
с 2015 года в отделении работает
круглосуточная горячая линия
по поддержки грудного вскармливания
+7 900 095 6202

 

Специалисты

Статистика отделения новорожденных  Клиники ЮУГМУ 2016 год

Статистика отделения новорожденных  Клиники ЮУГМУ 2017 год

Скрининг новорожденных | Лабораторные тесты онлайн

Общие источники, использованные в текущем обзоре

2017 обзор выполнен Бриттни Донован, MS, Колледж общественного здравоохранения Университета Айовы.

Скрининговые тесты для новорожденных. KidsHealth. Доступно в Интернете по адресу http://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html. По состоянию на апрель 2017 г.

(обзор 21 февраля 2014 г.) Бюллетень лаборатории скрининга новорожденных. Центры по контролю и профилактике заболеваний.Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/nbslabbulletin/bulletin.html. По состоянию на апрель 2017 г.

Ли, Кимберли. (Отзыв от 27 апреля 2015 г.). Скрининговые тесты новорожденных. Медицинская энциклопедия MedlinePlus. Доступно в Интернете по адресу http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/007257.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

(просмотрена 1 мая 2015 г.). Факты проверки. Первые тесты ребенка. Доступно в Интернете по адресу http://www.babysfirsttest.org/screening-facts. По состоянию на апрель 2017 г.

(проверено в феврале 2016 г.).Скрининговые тесты новорожденных. Марш десятицентовиков. Доступно в Интернете по адресу http://www. marchofdimes.com/professionals/bringinghome_screening.html. По состоянию на апрель 2017 г.

(проверено 23 февраля 2016 г.). Скрининг новорожденных. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Доступно в Интернете по адресу https://www.cdc.gov/ncbddd/newbornscreening/. По состоянию на апрель 2017 г.

Скрининговые тесты для новорожденных. KidsHealth. Доступно в Интернете по адресу http://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html. По состоянию на апрель 2017 г.

Генетика и семейный анамнез. Первый тест ребенка. Доступно в Интернете по адресу http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/screening-community. По состоянию на апрель 2017 г.

(март 2015 г.) Рекомендуемая единообразная экранирующая панель. Консультативный комитет по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей. Доступно в Интернете по адресу http://www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/recommendedpanel/. По состоянию на апрель 2017 г.

Л. , Кимберли. (Отзыв от 27 апреля 2015 г.). Скрининговые тесты новорожденных.Медицинская энциклопедия MedlinePlus. Доступно в Интернете по адресу http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/007257.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

(проверено в феврале 2016 г.). Скрининговые тесты новорожденных. Марш десятицентовиков. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/professionals/bringinghome_screening.html. По состоянию на апрель 2017 г.

(1 ноября 2016 г.). Помогите мне понять генетику: скрининг новорожденных. Домашний справочник по генетике. Доступно в Интернете по адресу https://ghr.nlm.nih.gov/primer#newbornscreening.По состоянию на апрель 2017 г.

(3 ноября 2014 г.) Национальный центр скрининга новорожденных и глобальных ресурсов. Часто задаваемые вопросы о скрининге пятен крови новорожденных. Доступно в Интернете по адресу http://genes-r-us.uthscsa.edu/parentfaq.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

(ноябрь 2013 г.) Американский колледж акушеров и гинекологов. Часто задаваемые вопросы Беременность. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq093.pdf. По состоянию на апрель 2017 г.

(15 марта 2017 г.) Департамент здравоохранения штата Техас.Скрининг новорожденных — часто задаваемые вопросы. Доступно в Интернете по адресу https://www.dshs.texas.gov/lab/nbsFAQ.shtm. По состоянию на май 2017 г.

(21 февраля 2014 г.) Центры по контролю и профилактике заболеваний. Бюллетень лаборатории скрининга новорожденных. Доступно в Интернете по адресу https://www.cdc.gov/nbslabbulletin/bulletin.html. По состоянию на май 2017 г.

Фонд кистозного фиброза. Как дети проходят скрининг в состояниях только IRT и IRT-ДНК. Доступно онлайн по адресу https://www.cff.org/What-is-CF/Testing/How-Babies-are-Screened-in-IRT-Only-vs—IRT-DNA-States/.По состоянию на май 2017 г.

Скрининговые тесты для новорожденных. KidsHealth. Доступно в Интернете по адресу http://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests. html. По состоянию на апрель 2017 г.

Генетика и семейный анамнез. Первый тест ребенка. Доступно в Интернете по адресу http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/screening-community. По состоянию на апрель 2017 г.

(март 2015 г.) Рекомендуемая единообразная экранирующая панель. Консультативный комитет по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей. Доступно в Интернете по адресу http: // www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/recommendedpanel/. По состоянию на апрель 2017 г.

Л., Кимберли. (Отзыв от 27 апреля 2015 г.). Скрининговые тесты новорожденных. Медицинская энциклопедия MedlinePlus. Доступно в Интернете по адресу http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/007257.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

(проверено в феврале 2016 г.). Скрининговые тесты новорожденных. Марш десятицентовиков. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/professionals/bringinghome_screening.html. По состоянию на апрель 2017 г.

(1 ноября 2016 г.). Помогите мне понять генетику: скрининг новорожденных. Домашний справочник по генетике. Доступно в Интернете по адресу https://ghr.nlm.nih.gov/primer#newbornscreening. По состоянию на апрель 2017 г.

(3 ноября 2014 г.) Национальный центр скрининга новорожденных и глобальных ресурсов. Часто задаваемые вопросы о скрининге пятен крови новорожденных. Доступно в Интернете по адресу http://genes-r-us.uthscsa.edu/parentfaq.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

(ноябрь 2013 г.) Американский колледж акушеров и гинекологов.Часто задаваемые вопросы Беременность. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq093.pdf. По состоянию на апрель 2017 г.

(15 марта 2017 г.) Департамент здравоохранения штата Техас. Скрининг новорожденных — часто задаваемые вопросы. Доступно в Интернете по адресу https://www.dshs.texas.gov/lab/nbsFAQ.shtm. По состоянию на май 2017 г.

(21 февраля 2014 г.) Центры по контролю и профилактике заболеваний. Бюллетень лаборатории скрининга новорожденных. Доступно в Интернете по адресу https://www.cdc.gov/nbslabbulletin/bulletin.html. По состоянию на май 2017 г.

Фонд кистозного фиброза. Как дети проходят скрининг в состояниях только IRT и IRT-ДНК. Доступно онлайн по адресу https://www.cff.org/What-is-CF/Testing/How-Babies-are-Screened-in-IRT-Only-vs—IRT-DNA-States/. По состоянию на май 2017 г.

(апрель 2013 г.). Инфекция, вызванная вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ): скрининг. Целевая группа по профилактическим услугам США. Доступно в Интернете по адресу https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/Page/Document/UpdateSummaryFinal/human-immunodeficiency-virus-hiv-infection-screening.По состоянию на апрель 2017 г.

(октябрь 2014 г.). Гепатит В у беременных. Целевая группа по профилактическим услугам США. Доступно в Интернете по адресу https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/Page/Document/RecommendationStatementFinal/hepatitis-b-in-pregnant-women-screening. По состоянию на апрель 2017 г.

(23 марта 2016 г.). ВИЧ среди беременных женщин, младенцев и детей. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/hiv/group/gender/pregnantwomen/index.html. По состоянию на апрель 2017 г.

(обновлено 22 августа 2016 г.). Рекомендации и соображения по скринингу, указанные в руководствах по лечению и в оригинальных источниках. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/std/tg2015/screening-recommendations.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

(4 октября 2016 г.). Вирусный гепатит: перинатальная передача. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/hepatitis/hbv/perinatalxmtn.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

(16 мая 2017 г.) AIDS Info.Предотвращение передачи ВИЧ от матери ребенку. Доступно на сайте https://aidsinfo.nih.gov/understanding-hiv-aids/fact-sheets/20/50/preventing-mother-to-child-transmission-of-hiv. По состоянию на май 2017 г.

(4 июня 2015 г.) CDC. Рекомендации и соображения по скринингу, указанные в руководствах по лечению и в исходных источниках. Доступно онлайн по адресу https://www.cdc.gov/std/tg2015/screening-recommendations.htm. По состоянию на май 2017 г.

(июнь 2009 г.) USPSTF. Заключительная рекомендация, Гепатит B у беременных женщин: скрининг.Доступно в Интернете по адресу https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/Page/Document/RecommendationStatementFinal/hepatitis-b-in-pregnant-women-screening. По состоянию на май 2017 г.

Программа скрининга новорожденных | Здоровье матери и ребенка | Отдел общественного здравоохранения

Сентябрь — Национальный месяц осведомленности о скрининге новорожденных

Программа обследования новорожденных гарантирует, что все младенцы, рожденные в Нью-Гэмпшире, при рождении проходят обследование на предмет наследственных заболеваний. Скрининг этих серьезных заболеваний вскоре после рождения позволяет врачам при необходимости рано начать соответствующее лечение. Следующие ресурсы могут оказаться полезными для новых или будущих родителей.

Ресурсы

Программа скрининга новорожденных отвечает за то, чтобы все младенцы, рожденные в Нью-Гэмпшире, при рождении проходили обследование на предмет наследственных заболеваний. Через 24–72 часа после рождения ребенка берут несколько капель крови из пятки. Это соответствует законодательству штата (RSA 132: 10a). Целью этого скрининга является раннее выявление этих состояний, чтобы можно было своевременно начать лечение и вмешательство.Без лечения некоторые из этих состояний могут привести к смерти или инвалидности. При желании семьи могут отказаться от этого обследования.

Программа скрининга новорожденных отвечает за обработку результатов скрининга и последующее наблюдение за результатами, выходящими за пределы допустимого диапазона, по мере необходимости. Родителям рекомендуется узнать у своего лечащего врача о результатах скрининга новорожденных во время двухнедельного посещения врача.

Критические врожденные пороки сердца (CCHD)

Младенцы, рожденные с критическим врожденным пороком сердца (КВПС), подвергаются значительному риску инвалидности или смерти, если не диагностированы вскоре после рождения.Хотя скрининг на CCHD официально не входит в группу NH Newborn Screening Panel, с 11 августа 2011 года скрининг на CCHD в родильных домах, акушерках и акушерках теперь требуется по закону в Нью-Гэмпшире. Для получения дополнительной информации о скрининге на CCHD и для распечатки информационных бюллетеней посетите веб-сайт Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC)

.

Информационные бюллетени

Поставщики медицинских услуг

Родители — английский

Родители — испанцы

Нью-Гэмпшир имеет Консультативный комитет по скринингу новорожденных, который дает рекомендации государственной программе по клиническим, образовательным или оперативным аспектам программы.Этот комитет собирается не реже одного раза в год.

Панель скрининга включает скрининг на следующие условия:

  • Дефицит лизазы 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА
  • Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы
  • Аргинино-янтарная ацидурия
  • Аргининемия
  • Биотинидаза
  • Дефект поглощения карнитина
  • Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II
  • Цитруллинемия I (ASA Synthetase Def)
  • Кобаламин A, B
  • Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК)
  • Врожденный токсоплазмоз
  • Муковисцидоз (CF)
  • Галактоземия
  • Глутаровая ацидурия I типа
  • Гомоцистинурия (HCY)
  • Гиперорнитинемия
  • Гипераммонинемия
  • Синдром гомоцитруллинемии
  • Изовалериановая ацидемия
  • Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы
  • Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)
  • Дефицит средней цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD)
  • Метилмалоновая ацидемия
  • Дефицит митохондриальной ацетоацетил-КоА тиолазы
  • Множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы
  • Множественный дефицит карбоксилазы
  • Фенилкетонурия (PKU)
  • Пропионовая ацидемия
  • Серповидноклеточная болезнь (гемоглобинопатии — 3 типа)
  • Трехфункциональная белковая недостаточность
  • Тирозинемия I типа
  • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью

Формат Adobe Acrobat Reader. Вы можете скачать бесплатную программу чтения с сайта Adobe.

Скрининговых тестов для новорожденных — familydoctor.org

Рождение ребенка может быть захватывающим временем. Это также может быть беспокойным и утомительным. В частности, в первые часы и дни жизни вашего малыша многое происходит. Ваш новорожденный пройдет несколько видов скрининговых тестов в больнице. Цель скрининга новорожденных — выявить и устранить определенные проблемы со здоровьем, которые не всегда видны при рождении. Раннее обнаружение может помочь предотвратить или уменьшить последствия этих состояний.

Путь к улучшению здоровья

Перед родами вы должны узнать все факты обследования новорожденных. В Соединенных Штатах программы скрининга новорожденных различаются в зависимости от штата. Каждый штат решает, какие обследования включать и какие расстройства или состояния включать в обследование. Государство основывает свою программу на нескольких факторах, в том числе:

  • Стоимость обследования новорожденных может варьироваться в зависимости от штата.
  • На скрининг новорожденных выделяется только часть государственных ресурсов или средств.
  • Доступность при определенных условиях зависит от штата.
  • В некоторых штатах вероятность возникновения некоторых заболеваний снижается из-за разнообразия населения.

Несмотря на то, что некоторые просмотры считаются обязательными, вы можете отказаться от них. Поговорите со своим врачом и в больнице, чтобы точно узнать, когда будут проходить обследования и как вы получите результаты. Вам также следует уточнить у них, нужно ли вашему ребенку дополнительное обследование.

Определение балла по шкале Апгар

Первым тестом, который пройдет ваш новорожденный, будет тест Апгар.Врач или медсестра выполнят это в родильном зале больницы. Обычно они проводят анализ в течение 1 минуты после рождения и снова через 5 минут. Основываясь на этих результатах, они могут провести тест в третий раз через 10 минут.

Тест Апгар назван в честь Вирджины Апгар, которая создала его в 1950-х годах. Это также аббревиатура от тестовых мер. Ваш врач или медсестра проверит 5 областей здоровья вашего новорожденного ребенка. Он или она оценивает каждую область по шкале от 0 до 2. Оценка 2 является наивысшей, а оценка 0 — самой низкой.5 областей и диапазонов:

  • A Цвет кожи вашего ребенка может варьироваться от розового до голубовато-серого.
  • P Частота сердечных сокращений вашего ребенка может быть выше 100 ударов в минуту (сильная), ниже 100 ударов в минуту (умеренная) или отсутствовать.
  • G Проверяет лицевые и физические рефлексы вашего ребенка.
  • A Проверяет тонус мышц вашего ребенка.
  • R Проверяет дыхание вашего ребенка. Скорость и усилие могут варьироваться от нормального до медленного или отсутствующего.

Общая возможная оценка по шкале Апгар — 10. Очень редко получить 10, по крайней мере, с первой попытки. Большинству младенцев требуется несколько минут, чтобы согреться, отрегулировать дыхание и приспособиться к новым настройкам. Оценка 7 или больше — это хорошо. Меньше 7 баллов означает, что вашему ребенку может потребоваться дополнительный уход. Ему или ей может понадобиться простой кислород или тепло.Большинство детей становятся здоровыми после тестирования по шкале Апгар.

Недоношенные дети могут иметь более низкие баллы по шкале Апгар. Если после нескольких тестов ваш ребенок по-прежнему имеет низкие показатели, персонал больницы начнет лечение. Они будут внимательно следить за вашим ребенком на предмет изменений. Ваш врач назначит тестирование для выявления возможных заболеваний или нарушений.

Скрининг нарушений обмена веществ

Дети могут рождаться с нарушением обмена веществ. Это влияет на их способность создавать и обрабатывать питательные вещества и энергию.Этот тип генетических нарушений может варьироваться от легкой или средней до тяжелой. Последствия могут вызвать физические и психические проблемы, возможно, даже смерть.

Некоторые метаболические нарушения, на которые обычно проводят скрининг, перечислены ниже. В настоящее время Целевая группа профилактических служб США (USPSTF) рекомендует проводить скрининг новорожденных на первые 4 заболевания.

  • Фенилкетонурия (PKU)
  • Врожденный клеточный болезнь
  • Муковисцидоз
  • Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (MCADD)
  • Токсоплазмоз
  • Дефицит биотинидазы
  • Кленовый сироп моча болезнь (MSUD)

Нарушения обмена веществ при рождении обычно не видны.Фенилкетонурия была первым нарушением обмена веществ, которое врачи обследовали в 1960-х годах. Позже проверка стала обязательной. Это связано с тем, что фенилкетонурия может быть опасной для жизни, а лечение доказано. Хотя ФКУ можно тестировать отдельно, теперь это делается как часть более крупного теста

USPSTF рекомендует всем новорожденным пройти первоначальную проверку слуха в возрасте до 1 месяца. Этот общий тест обнаруживает генетическую потерю слуха еще до появления симптомов.Он также может обнаружить потерю слуха, которая может возникнуть из-за таких проблем, как инфекции во время беременности или родов. Раннее выявление и лечение могут уменьшить последствия потери слуха и улучшить результаты. Доказано, что проверка слуха новорожденных является точной и ценной. Это быстро и безболезненно, и часто делается, когда ваш ребенок спит. Если ваш ребенок не прошел первый скрининг, ваш врач должен назначить повторное обследование до достижения 3-месячного возраста.

Тип лечения зависит от степени потери слуха.Ваш врач может решить наблюдать за вашим ребенком. Ваш ребенок может проходить регулярные анализы у слухового врача (аудиолога). Так вы сможете отслеживать слуховые способности вашего ребенка и следить за тем, улучшается или ухудшается его слух.

Лечение также может включать слуховой аппарат, такой как аппарат или имплантат, или хирургическое вмешательство. Потеря слуха может вызвать другие проблемы со здоровьем, связанные с речью, реакцией и социальными навыками. Вашему ребенку может потребоваться терапия, консультация или другая медицинская помощь для лечения этих симптомов. Младенцы с определенными заболеваниями, травмой головы или семейной историей потери слуха подвергаются более высокому риску.

Скрининг критических

врожденных пороков сердца

Есть еще один вид обследования, который ваш новорожденный должен пройти перед возвращением домой. Ваш врач или медсестра должны проверить наличие критических врожденных пороков сердца (критических ВПС). Этот тест называется импульсной оксиметрией . Он проверяет уровень кислорода вашего ребенка.

В большинстве, но не во всех штатах требуется проведение критического скрининга на ИБС. Спросите своего врача или в больнице, является ли это обычным или можно ли добавить. Этот скрининг полезен для диагностики и раннего лечения критических ИБС.Младенцы, не прошедшие обследование, подвергаются большему риску. У них могли быть неизвестные проблемы с сердцем, ведущие к смерти.

Заблаговременное обследование и лечение критических ИБС безопаснее и экономичнее. В противном случае у вашего ребенка могут появиться серьезные симптомы, и ему придется вернуться в больницу. Отсутствие скрининга не означает, что у вашего ребенка критическая ИБС. Их уровень кислорода может быть низким из-за другой проблемы. Ваш врач назначит дополнительные тесты для подтверждения и лечения проблемы со здоровьем.

Что нужно учитывать

Скрининговые тесты для новорожденных имеют свои преимущества и риски.В целом, скрининг рекомендуется для тех проблем со здоровьем, когда раннее выявление и лечение доказали положительные результаты для здоровья.

Некоторое обследование может вызвать ненужное беспокойство или беспокойство. Помните, что скрининг — это только первый этап диагноза . Постарайтесь не паниковать , если первоначальные результаты не «нормальные». Часто просят провести повторное тестирование. Это может идентифицировать ложноположительные тесты (показывают положительные, но на самом деле отрицательные) и ложноотрицательные тесты (показывают отрицательные, но на самом деле положительные). Дальнейшее обследование будет проведено для подтверждения заболевания или состояния. Обсудите со своим врачом все варианты.

Тест MS / MS для скрининга метаболических нарушений является довольно новым. Программы ухода при всех этих состояниях не были полностью исследованы, протестированы и проверены. Полные преимущества и риски лечения до появления симптомов неизвестны.

Лучше поговорить со своим врачом и узнать больше. После этого вы сможете сделать осознанный выбор, какое обследование вам следует сделать для вашего ребенка.Это должно быть сделано до ваших родов и пребывания в больнице. Скрининг новорожденных требует вашего одобрения. Вы можете отказаться от определенных проверок или тестов.

Когда обратиться к врачу

После выписки из больницы осмотрите ребенка на предмет каких-либо признаков проблем со здоровьем. Если в какой-то момент у вашего ребенка появятся симптомы (перечисленные ниже), немедленно обратитесь к врачу или в службу 911. У младенцев также есть физические и умственные вехи по мере их роста. Проконсультируйтесь с врачом, чтобы убедиться, что ваш ребенок им соответствует.

Признаки нарушения обмена веществ включают:

  • Рвота или плохой аппетит.
  • Одышка.
  • Проблемы с набором веса или потерей веса.
  • Внезапное отсутствие движения, энергии или внимания.

Признаки критических ИБС включают:

  • Бледная или голубоватая кожа, губы или ногти.
  • Проблемы с дыханием.
  • Повышенная или пониженная частота пульса.
  • Опухание или припухлость, особенно на лице, руках, ногах или ступнях.
  • Аномальное потоотделение.
  • Плохой аппетит.
  • Чрезмерно устал.

Даже если ваш ребенок прошел первоначальную проверку слуха, у него все равно могут развиться проблемы со слухом. Это известно как приобретенная или прогрессирующая потеря. Симптомы потери слуха включают:

  • Не реагирует на громкие звуки.
  • Реагирует на взгляд, но не на звук.
  • Слышит одни звуковые сигналы, но не другие.
  • Не разговаривает и не шумит.
  • Невнятная или невнятная речь.
  • Трудно следовать указаниям.
  • Просит часто повторять.
  • Слушает шум на большой громкости.

Вопросы к врачу

  • Почему моему новорожденному ребенку нужны скрининговые тесты?
  • Каковы риски скрининга новорожденных?
  • Следует ли мне пройти дополнительное обследование для моего ребенка?
  • Что произойдет, если скрининговые тесты моего ребенка положительны?
  • Если у моего ребенка нарушение слуха или потеря слуха, будет ли оно и у моих будущих детей?

Ресурсы

Первый шаг ребенка, обследование новорожденных, проводимое штатом

Национальные институты здравоохранения, MedlinePlus: скрининг новорожденных

Государственная политика скрининга новорожденных

Общая информация

NCSL Контакты

Дополнительные ресурсы

Тара Джонсон и Маргарет Уайл | Vol.

25, No. 14 / Апрель 2017 г.

Знаете ли вы?

  • Каждый год скрининговые тесты новорожденных выявляют более 5000 детей с редкими заболеваниями.

  • Национальная рекомендованная единообразная группа скрининга включает 34 основных состояния и 26 вторичных условий для всех программ скрининга новорожденных.

  • В большинстве штатов взимается плата за обследование новорожденных, которая может варьироваться от 15 до 100 долларов и обычно покрывается частной медицинской страховкой, Medicaid или Программой медицинского страхования детей (CHIP).

Государственные программы здравоохранения ежегодно проверяют около 4 миллионов младенцев на генетические нарушения и нарушения обмена веществ. Государства проверяют новорожденных, потому что раннее выявление может предотвратить тяжелые когнитивные и физические нарушения и даже смерть. Скрининг новорожденных также может сэкономить штатам и семьям деньги, поскольку впоследствии можно избежать дорогостоящего лечения.

Одним из примеров того, как раннее выявление может предотвратить когнитивные и физические нарушения, является скрининг на муковисцидоз, поражающий легкие и пищеварительную систему.Новорожденные с муковисцидозом, выявленным в результате обследования, могут получить лечение на ранней стадии, что замедляет прогрессирование заболевания и позволяет улучшить качество жизни.

В настоящее время существует три типа скрининговых тестов для новорожденных: проверка слуха, пяточная палочка (сбор небольшого образца крови) и пульсоксиметрия (оценка количества кислорода в крови). Если у ребенка положительный результат теста на заболевание, необходимо провести дополнительную работу для подтверждения диагноза и лечения состояния, чтобы обеспечить своевременное вмешательство и уход за детьми с потенциально опасными для жизни состояниями.

Такие факторы, как распространенность и тяжесть состояния, доступность и эффективность лечения, а также стоимость, могут помочь определить, проводит ли государство скрининг на конкретное расстройство. Последние достижения в области технологий позволяют штатам использовать существующие лабораторные методы для добавления значительного числа условий в список обследований новорожденных (известный как панель) в относительно короткие сроки.

Каждый штат решает, какие условия включать в свою программу скрининга новорожденных, и большинство из них включает те, которые включены в Федеральную Рекомендуемую единую группу скрининга (RUSP).В некоторых штатах комиссия установлена ​​в статуте штата, в то время как в других департамент здравоохранения штата или другое учреждение имеет право изменять состав комиссии.

Федеральный закон

Консультативный комитет по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей, учрежденный в соответствии с Законом об общественном здравоохранении, консультирует секретаря Министерства здравоохранения и социальных служб США по руководящим принципам, стандартам и технологиям всеобщего скрининга новорожденных. Вместе консультативный комитет и секретарь принимают решение о Рекомендуемой единой контрольной группе, которая дает государствам руководство, но не мандат. В настоящее время панель включает 34 основных состояния, для которых существуют специальные тесты и методы лечения. Кроме того, было идентифицировано 26 вторичных состояний, которые могут быть обнаружены с помощью скрининга основных состояний. Другими словами, никаких дополнительных тестов для выявления вторичного состояния не требуется. В 2016 году в национальную рекомендованную группу были добавлены три основных состояния, включая болезнь Помпе, серьезное мышечное расстройство. По мере развития науки к RUSP могут добавляться другие условия.

Чтобы квалифицироваться как основное состояние в группе, оно должно, как минимум, соответствовать трем критериям: «Оно может быть идентифицировано в то время (через 24-48 часов после рождения), когда оно обычно не обнаруживается клинически; для него доступен тест с соответствующей чувствительностью и специфичностью; и есть продемонстрированные преимущества раннего выявления, своевременного вмешательства и эффективного лечения состояния.Кроме того, перед добавлением состояния в RUSP консультативный комитет проводит тщательный анализ клинических данных.

Государственное действие

До трех условий, добавленных в 2016 году, 42 группы проверки штатов соответствовали или превышали федеральные рекомендации. Несколько штатов, включая Калифорнию, Иллинойс, Мэриленд, Миссисипи, Миссури, Нью-Йорк и Теннесси, проверяют почти 60 основных состояний.

Процесс добавления новых болезней или расстройств в панель скрининга новорожденных штата отличается от штата к штату.Некоторые штаты консультируются с консультативными группами, чтобы помочь в выработке рекомендаций, в некоторых штатах требуется, чтобы законодательство вводило изменения, а в некоторых штатах департамент здравоохранения штата имеет право пересмотреть панель скрининга новорожденных в соответствии с постановлением.

Теннесси добавил лизосомные нарушения накопления (такие как Краббе и Помпе) в свою государственную группу скрининга в 2015 году. Была сформирована рабочая группа для планирования реализации, и эти заболевания будут включены в скрининговую группу к июлю 2017 года. Калифорния в 2016 году приняла закон, требующий, чтобы его группа по скринингу новорожденных включала любые заболевания, обнаруживаемые в образцах крови в течение двух лет после включения в федеральные рекомендации. В январе 2017 года Небраска представила законопроект, который специально добавляет три новых условия в государственную группу по скринингу новорожденных, позволяя штату соответствовать рекомендациям RUSP.

Мэриленд создала консультативную группу экспертов, чтобы рекомендовать передовой опыт скрининга на врожденные пороки сердца.В штате выполняются рекомендации по скринингу и наблюдению за семьями после постановки диагноза.

Иллинойс опередил всех в области скрининга болезни Помпе, которая при раннем лечении с помощью специальной диеты, предотвращающей серьезные когнитивные нарушения, может продлить жизнь. Законопроект требовал от Министерства здравоохранения провести обследование для Помпе. Пилотная программа, завершенная в 2014 году, помогла определить, как оптимизировать и обеспечить эффективность скрининга, который сейчас используется для всех новорожденных.

В некоторых штатах законы или правила регулируют оплату услуг по обследованию новорожденных и другие связанные с этим вопросы. К ним относятся лечение заболеваний, например требование к страховщикам покрывать специальные медицинские продукты питания, а также регулирование хранения, использования и утилизации образцов крови. В законах и нормативных актах также рассматриваются такие вопросы, как неприкосновенность частной жизни и конфиденциальность, обучение родителей методам скрининга новорожденных, услуги по контракту и лабораторные стандарты.

Возможности и возможности лаборатории скрининга также различаются в зависимости от штата.В большинстве штатов есть собственная лаборатория, но некоторые отправляют свои тесты в региональную лабораторию или заключают договор с коммерческой лабораторией. Региональные лаборатории могут быть более доступными для менее населенных штатов, но если у этих лабораторий ограниченные возможности, штату может быть сложнее добавить новые условия в свою группу скрининга. В настоящее время четыре лаборатории по всей стране проводят совместное тестирование в 12 или более штатах.

Версия PDF

Секция геномики Гавайев | Программа метаболического скрининга новорожденных

ПРОГРАММА МЕТАБОЛИЧЕСКОГО СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ

Для получения дополнительной информации о программе NBMS щелкните по ссылкам ниже.

Обзор программы
Формы
Брошюра
Протокол о серповидно-клеточных заболеваниях и признаках
Протокол о талассемии и других гемоглобинопатиях Гавайи
Информация о скрининге на кистозный фиброз новорожденных
Скрининг новорожденных на тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) и последующее наблюдение 9047 Дополнительная информация NBS
Дополнительная информация о новорожденных Информационные бюллетени о расширенном профиле практики NBS

Все родители хотят здоровых детей. Однако некоторые дети рождаются с ошибками в химическом составе тела, которые часто не проявляют никаких внешних симптомов. Если эти редкие, но серьезные заболевания не будут обнаружены на ранней стадии, может наступить плохое физическое и умственное развитие и даже смерть. Чтобы удостовериться, что дети из группы риска выявляются, штат Гавайи требует обследования всех новорожденных на предмет определенных генетических / метаболических нарушений. При обнаружении и лечении до появления симптомов дети, рожденные с этими заболеваниями, могут вести нормальный здоровый образ жизни.

КТО ДОЛЖЕН СДЕЛАТЬ ТЕСТ КРОВИ НОВОРОЖДЕННЫХ?

Закон штата требует, чтобы каждый новорожденный ребенок проходил тестирование.Вы можете отказаться от тестирования вашего ребенка, если это противоречит вашей религии. Родители, отказавшиеся от теста, должны подписать форму отказа.

НА КАКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ИССЛЕДУЮТСЯ?

На Гавайях всех новорожденных проверяют на наличие тридцати трех различных заболеваний. Их:

Эндокринные (гормональные) нарушения:

  • Врожденная гиперплазия надпочечников, при которой надпочечники не могут вырабатывать нормальное количество определенных гормонов.
  • Врожденный гипотиреоз, при котором щитовидная железа не может вырабатывать достаточно гормона щитовидной железы для нормального роста тела и мозга.

Нарушения гемоглобина (крови):

  • Серповидно-клеточная анемия и другие гемоглобинопатии, при которых аномальный гемоглобин в красных кровяных тельцах может вызвать анемию.

Другой беспорядок:

  • Кистозный фиброз
  • Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)

Нарушения обмена веществ:

  • Дефицит биотинидазы, при котором организм не может использовать биотин, витамин B.
  • Галактоземия, при которой организм не может расщеплять сахар (галактозу), содержащийся в молоке.
  • Аминокислотные (белковые) нарушения: группа наследственных заболеваний, вызванных ферментативными дефектами, которые приводят к токсическому накоплению определенных аминокислот в крови.
    • Гомоцистинурия
    • Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)
    • Фенилкетонурия (PKU)
    • Тирозинемия (типы I и II)
  • Расстройства окисления жирных кислот: группа наследственных заболеваний, вызванных дефектами ферментов, которые участвуют в расщеплении пищевых и накопленных жиров до энергии.
    • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с короткой цепью (SCADD)
    • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCADD)
    • Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (LCHADD)
    • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCADD)
    • Множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы (MADD)
    • Дефекты поглощения / транспорта карнитина
  • Заболевания, связанные с органическими кислотами: группа наследственных заболеваний, вызванных дефектами ферментов, которые приводят к токсическому накоплению определенных органических кислот в крови.
    • Дефицит бета-кетотиолазы (BKD)
    • Глутаровая ацидемия I типа (GA-1)
    • Дефицит изобутирил-КоА дегидрогеназы (ВБД)
    • Изовалериановая ацидемия (IVA)
    • Малоновая ацидурия (MAL)
    • Метилмалоновая ацидемия (ММА)
    • Множественная недостаточность карбоксилазы (MCD)
    • Пропионовая ацидемия (PA)
    • Дефицит 2-метил-3-гидроксибутирил-КоА дегидрогеназы (MHBDD)
    • Дефицит 2-метилбутирил-КоА дегидрогеназы (2MBCD)
    • Дефицит лиазы 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА (HMG-CoA)
    • Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (3MCCD)
    • Дефицит 3-метилглутаконил-КоА гидратазы
  • Нарушения цикла мочевины: группа наследственных нарушений, вызванных ферментативными дефектами, которые приводят к токсическому накоплению аммиака в крови.
    • Дефицит аргиназы (ARG1)
    • Дефицит аргининосукцинатлиазы (ASLD)
    • Цитруллинемия (ASAS)

Некоторые расстройства лечат с помощью специальной диеты, а другие — лекарствами. При раннем лечении младенцы могут вырасти и вести нормальную здоровую жизнь. В некоторых случаях заболевание не поддается лечению полностью. Ранняя диагностика и лечение заболевания обеспечат вашему ребенку наилучшие шансы на нормальный рост и развитие.

КАК ИСПЫТАТЬ РЕБЕНКА?

Пятка вашего ребенка покалывается, и на специальной тестовой бумаге наносится несколько капель крови. Этот тестовый лист отправляется в утвержденную государством лабораторию.

КОГДА СЛЕДУЕТ ПРОВОДИТЬ ТЕСТ?

  • Обследование следует провести до выписки вашего ребенка из больницы.
  • Если ваш ребенок прошел тестирование до достижения 24-часового возраста, второй тест следует провести до того, как ему исполнится 2 недели.
  • Если ваш ребенок родился дома, его следует обследовать до 7-дневного возраста.

КТО УБЕДИТЕСЬ, ЧТО ВАШЕМУ РЕБЕНКУ СДАЕТ ТЕСТ КРОВИ НОВОРОЖДЕННОГО?

Врач, акушерка или медсестра, которые родили или ухаживают за вашим ребенком, должны убедиться, что скрининговый тест новорожденных сделан.

КАК ПОЛУЧИТЬ РЕЗУЛЬТАТЫ?

Врач вашего ребенка расскажет вам о результатах анализа. Могут потребоваться дополнительные тесты. Это не означает, что у вашего ребенка заболевание. Если вас попросят снова сдать анализ вашего ребенка, сделайте это как можно скорее.

ЧТО ЕСЛИ ПЕРЕЕЗДАТЬ?

Сообщите своему врачу, если у вас есть новый адрес или номер телефона. Эта информация важна, если вашему ребенку необходимо наблюдение.

СКОЛЬКО СТОИМОСТЬ ТЕСТА?

Большинство медицинских страховых компаний оплачивают анализы новорожденных. Если вы не можете позволить себе стоимость теста, позвоните в Гавайскую программу метаболического скрининга новорожденных по телефону (808) 733-9069.

ЧТО ПРОИСХОДИТ С КРОВЬЮ РЕБЕНКА НА КОНТРОЛЬНОЙ БУМАГЕ?

Лаборатория использует высушенный образец крови ребенка с тестовой бумаги для проверки условий на гавайской панели скрининга новорожденных.После тестирования на тестовой бумаге остается небольшое количество засохшей крови. Этот оставшийся высушенный образец крови называется остаточным сухим пятном крови (RDBS). Остаточные засохшие пятна крови Гавайев надежно хранятся в лаборатории в течение одного года. Это важно, если ребенку потребуется повторное обследование для подтверждения лабораторных результатов. Через год оставшиеся пятна крови уничтожаются.

Оставшиеся засохшие пятна крови можно использовать для обеспечения качества и повышения качества.Действия по обеспечению и повышению качества могут включать в себя проверку правильности работы лабораторного оборудования или помощь в улучшении или разработке скрининговых тестов для новорожденных.

В некоторых штатах пятна крови используются в определенных исследовательских целях. Выявленная исследовательская деятельность — это когда личность ребенка (имя ребенка или имена родителей) связана с пятном крови. Hawaii не использует остаточные засохшие пятна крови для идентифицированной исследовательской деятельности.

ОБСЛЕДОВАНИЕ НОВОРОЖДЕННЫХ НА КРИТИЧЕСКИЕ ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ СЕРДЦА

В 2015 году был принят закон штата Гавайи (Законопроект 467, HD.1, S.D.1), согласно которому каждый ребенок, рожденный в больнице, должен проходить обследование на предмет выявления критических врожденных пороков сердца (CCHD). Обычно эти типы пороков сердца приводят к низкому уровню кислорода у ребенка и могут быть идентифицированы с помощью скрининга пульсоксиметрии по крайней мере через 24 часа после рождения. Пульсоксиметрия — это простой, быстрый и безболезненный способ измерения количества кислорода в крови ребенка.Младенцы с низким уровнем кислорода могут иметь ХКБС, и им может потребоваться дополнительное обследование.

CCHD описывает группу пороков сердца, которые могут вызывать опасные для жизни проблемы, которые необходимо лечить в течение первых дней или первого года жизни. Вот несколько примеров CCHD.

  • Синдром гипоплазии левых отделов сердца
  • Атрезия легочной артерии
  • Тетралогия Фалло
  • Общий аномальный возврат по легочной вене
  • Транспозиция магистральных артерий
  • Атрезия трехстворчатого клапана
  • Артериальный ствол

Для получения дополнительной информации о скрининге новорожденных на ХБС щелкните здесь.

Invitae Панель подтверждения скрининга новорожденных на метаболические расстройства

Описание теста

Панель подтверждения скрининга новорожденных Invitae Metabolic Disorders анализирует гены, связанные с метаболическими нарушениями, присутствующими в большинстве программ скрининга новорожденных (NBS) в США. Эта панель может быть подходящей для младенцев с симптомами, недоношенных младенцев или младенцев в отделении интенсивной терапии новорожденных, где смешанные факторы, такие как незрелость печени или полное парентеральное питание, вызывают повышенную вероятность неоднозначных результатов скрининга при традиционных биохимических исследованиях. Эта панель не подходит для обследования здоровых бессимптомных новорожденных. Генетическое тестирование этих генов может подтвердить предполагаемый диагноз и помочь в принятии решений о лечении и лечении.

CFTR: Анализ включает интронные варианты: NM_000492.3: c.3718-2477C> T (также известный как 3849 + 10kbC> T), c.1210-34TG [13] T [5] (также известный как T5TG13), c.1210-34TG [12] T [5] (также известный как T5TG12), c.1210-34TG [11] T [5] (также известный как T5TG11) и c.1679 + 1634A> G.

Проверенные гены

Первичная панель

ABCD1

ABCD4

ACAD8

ACADM

ACADS

ACADSB

ACADVL

ACAT1

ACSF3

AHCY

ALDh5A1

ARG1

ASL

ASS1

AUH

BCKDHA

BCKDHB

BTD

CBS

CD320

CFTR

CPS1

CPT1A

CPT2

DBT

DNAJC19

ETFA

ETFB

ETFDH

ETHE1

FAH

FTCD

G6PD

GAA

ГЕЙЛ

ГАЛК1

ГАЛТ

GCDH

ГЧ2

GLA

GNMT

GSS

HADH

ХАДХА

HADHB

HCFC1

HLCS

HMGCL

HPD

HSD17B10

IDUA

IVD

LMBRD1

MAT1A

MCCC1

MCCC2

MCEE

MLYCD

ММАА

MMAB

MMACHC

MMADHC

MTR

MTRR

MUT

Клячи

ОАТ

OPA3

Внебиржевой

ПАУ

ПК

PCBD1

PCCA

PCCB

ППМ1К

PRODH

PTS

QDPR

SERAC1

SLC22A5

SLC25A13

SLC25A15

SLC25A20

SLC52A1

SLC52A2

SLC52A3

SMPD1

SPR

SUCLA2

SUCLG1

ТАТ

ТАЗ

TMEM70

Дополнительный ген дефицита 2,4-диеноил-КоА-редуктазы

NADK2

В дополнение к первичной панели клиницисты могут также выбрать включение NADK2, гена, имеющего предварительные доказательства связи с дефицитом 2,4-диеноил-КоА-редуктазы. В настоящее время связь NADK2 с дефицитом 2,4-диеноил-КоА редуктазы остается неопределенной, но некоторые клиницисты могут пожелать включить гены, которые могут оказаться клинически значимыми в будущем. Эти гены можно добавить без дополнительной оплаты.

При некоторых заболеваниях скрининг новорожденных в настоящее время невозможен из-за отсутствия определенного аналита, который является экономически эффективным для лабораторий NBS. Однако с молекулярным тестированием это больше не препятствие. Клиницисты могут выбрать включение этого состояния или любого из перечисленных ниже состояний, которые либо требуют лечения, либо могут быть трудно диагностировать.Указанные ниже гены могут быть включены без дополнительной оплаты.

Дополнительные гены церебральной креатиновой недостаточности

GAMT

GATM

SLC6A8

GAMT, GATM и SLC6A8 — это 3 гена, связанные с церебральной недостаточностью креатина.

Дополнительные врожденные нарушения генов гликозилирования

ALG1

ALG11

ALG12

ALG13

ALG14

ALG2

ALG3

ALG6

ALG8

ALG9

ATP6V0A2

B3GALNT2

B3GALT6

B3GAT3

B3GLCT

B4GALNT1

B4GALT1

B4GALT7

B4GAT1

C1GALT1C1

CHST14

CHST3

CHST6

CHSY1

COG1

COG2

COG4

COG5

COG6

COG7

COG8

DDOST

DHDDS

ДОЛК

DPAGT1

DPM1

DPM2

DPM3

DSE

EOGT

EXT1

EXT2

ФКРП

FKTN

G6PC3

GALNT3

GFPT1

GMPPA

GMPPB

GNE

ISPD

БОЛЬШОЙ1

СПГ

MAGT1

MAN1B1

MGAT2

МОГИ

MPDU1

MPI

NGLY1

NUS1

PAPSS2

PGM1

PGM3

ПИГА

СВИНЬЯ

СВИНЬЯ

PIGN

PIGO

PIGQ

СВИНЬЯ

PIGV

PIGW

PMM2

POFUT1

ПОГЛЮТ1

POMGNT1

POMGNT2

ПОМК

POMT1

POMT2

RFT1

RPN2

RXYLT1

SEC23A

SEC23B

SLC26A2

SLC35A1

SLC35A2

SLC35A3

SLC35C1

SLC35D1

SRD5A3

SSR4

ST3GAL3

ST3GAL5

STT3A

STT3B

TMEM165

TRIP11

TUSC3

XYLT1

Многие из CDG могут проявляться в период новорожденности с такими симптомами, как гипотония, судороги, аномалии изображений головного мозга, гепатопатия, коагулопатия, микроцефалия, а также другие.

SLC26A2: Анализ включает интронный вариант NM_000112.3: c.-26 + 2T> C.

FKTN: Анализ включает интронный вариант NM_001079802.1: c.647 + 2084G> T (также известный как NM_001079802.1: c.648-1243G> T) и вставку ретротранспозона размером ~ 3 т.п.н. в 3 ‘UTR в положении NM_001079802 .1: с. * 4392_ * 4393.

Дополнительные генерализованные лейкодистрофии

ARSA

СПА

ГАЛК

GM2A

HEXA

HEXB

Эти гены вызывают 6 заболеваний, метахроматическую лейкодистрофию, болезнь Канавана, вариант AB GM2-ганглиозидоза, болезнь Краббе, болезнь Тея Сакса и болезнь Сандхоффа, которые могут вызывать лейкодистрофию с ранним началом.Болезнь Краббе в настоящее время включена в скрининг новорожденных в штате Нью-Йорк; однако после внедрения этого расстройства его включение оставалось спорным.

Ген дефицита дополнительного переносчика глюкозы типа 1 (GLUT1)

SLC2A1

SLC2A1 связан с дефицитом GLUT1.

Дополнительные гены глициновой энцефалопатии

AMT

GCSH

GLDC

ЛИАС

NFU1

SLC6A9

Эти гены связаны с глициновой энцефалопатией и / или повышенным уровнем глицина.

Дополнительный ген мукополисахаридоза II типа (MPSII)

IDS

IDS связан с MPSII

Дополнение Niemann-Pick Type C Genes

NPC1

NPC2

NPC1 и NPC2 связаны с типом Ниманна-Пика C.

Дополнительный ген пиридоксаль-5’-фосфат-зависимой эпилепсии

ПНПО

PNPO связан с пиридоксаль-5’-фосфат-зависимой эпилепсией.

Дополнительный ген эпилепсии, реагирующей на пиридоксин

ALDH7A1

ALDH7A1 связан с пиридоксин-зависимой эпилепсией.

Дополнительный ген синдрома Смита-Лемли-Опица

DHCR7

DHCR7 связан с синдромом Смита-Лемли-Опица.

Дополнительный ген церебротехнического ксантоматоза

CYP27A1

CYP27A1 связан с церебротендинным ксантоматозом.

Дополнительный ген 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА (HMG-CoA) синтазной недостаточности

HMGCS2

HMGCS2 — это ген, связанный с дефицитом HMG-CoA-синтазы.

Дополнительные гены нейронального цероидного липофусциноза

ATP13A2

CLN2 (TPP1)

CLN3

CLN5

CLN6

CLN8

CTSD

KCTD7

MFSD8

PPT1

Эти гены связаны с педиатрическими формами нейронального цероидного липофусциноза, также известного как болезнь Баттена.

PPT1: Анализ включает большую, в основном интронную делецию NM_000310.3: c.124 + 1215_235-102del3627 , а также интронный вариант NM_000310.3: c.125-15T> G.

Ген дефицита сукцинил-КоА: 3-кетокислоты КоА трансферазы (SCOT)

OXCT1

OXCT1 связан с дефицитом SCOT.

Дополнительные гены жирных кислот с очень длинной цепью с повышенным содержанием

ACOX1

HSD17B4

PEX1

PEX10

PEX12

PEX13

PEX14

PEX16

PEX19

PEX2

PEX26

PEX3

PEX5

PEX6

Пациенты с другими пероксисомальными расстройствами могут иметь повышенный уровень жирных кислот с очень длинной цепью, как и пациенты с X-ALD, несмотря на наличие дополнительных биохимических отклонений, которые отличают эти расстройства.Учитывая биохимическое перекрытие между X-ALD и другими заболеваниями, которые могут вызывать повышенное содержание жирных кислот с очень длинной цепью, анализ этих генов может быть целесообразным. Эти гены могут быть включены без дополнительной оплаты.

Обследование новорожденных в Mayo Clinic LaboInsights

Раннее вмешательство для здорового развития.

Точное тестирование для выявления заболеваний новорожденных

Скрининг новорожденных предназначен для выявления серьезных заболеваний у младенцев, при которых раннее вмешательство может значительно улучшить здоровое развитие и положительные результаты.Ежегодно в США более четырех миллионов новорожденных проходят скрининг на наличие врожденных патологий. 12 500 из этих новорожденных ежегодно диагностируются с одним из 34 основных состояний, выявленных в ходе скрининга. Эти состояния, если их не лечить, могут привести к серьезным физическим и неврологическим нарушениям или даже смерти.

В США рекомендации по скринингу новорожденных разрабатывает министр здравоохранения и социальных служб. Эти рекомендации известны как Рекомендуемая единообразная скрининговая комиссия (RUSP).RUSP постоянно меняется, поскольку недавно открытые методы лечения или новые лабораторные технологии позволяют получить дополнительные рекомендации, включая два новых условия, рекомендованных в 2016 году.

Важные результаты

Мы заботимся о здоровье и благополучии наших пациентов,
и гордимся выдающимися результатами, которых мы достигаем.


737000+

Проведено

скрининговых обследований новорожденных


471

диагностированных истинно положительных случая


16

года проводят скрининг новорожденных

Поддержка принятия решений с использованием CLIR

Программное обеспечение

CLIR создает и поддерживает интегрированную базу данных
клинических и лабораторных данных, которая используется для создания по запросу постаналитических инструментов.Наша база данных CLIR состоит из лабораторных данных тысяч истинно положительных случаев, представленных участвующими сотрудниками со всего мира. Вместо того, чтобы полагаться на стандартное значение отсечения, эти инструменты объединяют результаты анализа нескольких аналитов, каждый из которых ранжируется в соответствии с клинической значимостью, в единую оценку, которая измеряет вероятность заболевания

.

Тестирование второго уровня для подтверждения

В тестах второго уровня используются более чувствительные методики, которые могут не подходить в качестве первичного высокопроизводительного скринингового теста.Эти тесты выполняются на исходном образце для скрининга новорожденного, когда первичный скрининговый анализ дает аномальные результаты. Этот подход не требует дополнительных контактов с пациентом и значительно увеличивает положительную прогностическую ценность скрининга.

Доступ к опыту клиники Мэйо

Лаборатория биохимической генетики клиники Мэйо — это междисциплинарная группа врачей, ученых, генетических консультантов и лабораторных специалистов, в которую входят шесть директоров лабораторий и четыре консультанта-генетика, специализирующиеся на скрининге новорожденных и диагностическом тестировании на врожденные нарушения метаболизма.Эта команда обеспечивает высочайшее качество тестирования и интерпретации результатов для диагностики и клинической помощи пациентам с метаболическими нарушениями


Анализ второго уровня для скрининга новорожденных MPS I показывает значительное снижение ложноположительных результатов

Мукополисахаридоз I типа (MPS I) — редкое генетическое заболевание, которое обычно проявляется прогрессирующим мультисистемным поражением в раннем детстве. Это состояние является следствием дефицита фермента альфа-L-идуронидазы (IDUA), который отвечает за расщепление сложных сахаров, называемых гликозаминогликанами (ГАГ).

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *