Нервно мышечные заболевания: Нервно-мышечные заболевания. Классификация, этиология, неврология, наследственные, хронические. Симптомы и лечение у детей, взрослых

Миоплегия: что это такое, лечение в неврологии пароксизмальной болезни

Среди нервно-мышечных болезней наследственного характера необходимо выделить довольно редкое заболевание, такое как пароксизмальная миоплегия, патогенез которого до сих пор до конца не ясен. В этой статье пойдет речь о причинах его возникновения и насколько он может быть опасен для человека.

Что это такое?

Заболевание представляет собой паралич скелетной мускулатуры, периодически повторяющийся и ведущий к обездвиживанию человека.

Основные причины возникновения отклонения:

• Решающее значение здесь имеет уровень калия в кровеносной системе и структурах, принимающих участие в мускульном сокращении;
• Согласно с исследованиями, которые проводились учеными биохимиками и физиологами, было выяснено, что первопричина болезни лежит в нарушении внутриклеточного баланса, в ходе которого происходит расстройство обмена веществ в мышечной ткани;
• Вторичная причина – это в кровеносной системе нарушается уровень альдостерона, вследствие чего и развивается пароксизмальная миоплегия. Помимо этого, в мышечные и нервно-мышечные синапсы не поступает энергия, поэтому возникают блоки. Из-за них не осуществляется нейромышечная передача.

При периодическом параличе ионы не могут свободно поступать в мышечные мембраны из-за генетического детерминанта. Поэтому и развивается нервно-мышечная патология.

Чтобы восстановить работу мышечной мускулатуры, потребуется вначале провести восстановительный процесс внутреннего ионного баланса, а только после этого мышцы смогут вернуться к устойчивой норме.

Причины возникновения

Согласно со статистикой, по наследству пароксизмы миоплегии передаются в 60-80% случаев выявленных заболеваний. Чаще всего доминантный тип наследования у человека может проявляться в 15-25 лет, но случаются и значительные отклонения от этих норм.

Важно! В первые годы проявления этого заболевания приступы могут повторяться довольно часто. Впоследствии они стабилизируются, и после 40-50 лет приступов становится гораздо меньше, потом они и вовсе прекращаются.

Отчего же может зависеть такая возрастная характеристика? В первую очередь, от гормональных факторов, которые имеют огромное влияние на развитие пароксизмы миоплегии.

Как можно понять, что начинается приступ? Существуют первичные симптомы, согласно с которыми, врачами определяется у человека наличие пароксизмальной миоплегии:

1. Чаще всего приступ может провоцироваться во сне;
2. Употребление пищи, в которой в большом количестве содержатся быстрые углеводы;
3. Интенсивное напряжение мышечной мускулатуры;
4. Частое распитие спиртных напитков;
5. Переохлаждение;
6. Эмоциональные факторы.

Приступы в основном могут возникать из-за перераспределения калия в организме человека. Этот процесс может происходить по следующим причинам:

1. В межклеточной жидкости, а также в кровеносной плазме резко может уменьшиться уровень содержания калия.
2. В мышечной мускулатуре и клетках находится в избыточном количестве калий.

При исследованиях учеными-биологами было выяснено, что при нормальных условиях калий может перемещаться внутрь клеток в ночное время суток, а в межклеточную жидкость – в диезном состоянии. У пациентов, страдающих миоплегией, такие физиологические колебания чаще всего приводят к тому, что приступы могут возникать ближе ко времени сна.

От обилия приема пищи могут возникать приступы дискалиемической концепции миоплегии. Такая же реакция возникнет и на ввод адреналина, глюкозного раствора, инсулина. Объясняется это тем, что они снижают уровень калия в кровеносной системе и тканях.

Важно! У людей, имеющих атлетическое телосложение, может наблюдаться мышечная гипертрофия из-за наличия нормокалиемической формы миоплегии.

Также приступы пароксизмальной миоплегии могут возникать из-за приема медикаментозных препаратов, которые провоцируют вывод калия из организма посредством мочевой жидкости, например, диуретики, салуретики. В норме калий в кровеносной системе составляет 16-25 мг%, а после приема таких препаратов – 10-12%.

Виды

У пароксизмальной миоплегии существует три формы развития болезни. Всех их объединяет общий патогенез – аутосомный и доминантный наследственный механизм. Отличие форм состоит в степени пенетрантности генов. Рассмотрим каждую форму заболевания в отдельности.

Гипокалиемическая форма

Эта форма болезни среди пациентов чаще всего встречается у мужской группы в возрастной категории 10-18 лет, в более редких случаях – до 30 лет.

До определенного момента болезнь может себя никак не проявлять.

Но существуют причины, которые могут поспособствовать ее пробуждению, например, это:

1. Злоупотребление алкоголем;
2. Активные физические нагрузки;
3. Непомерное употребление пищи, богатой солями и углеводами.

У женского населения приступы пароксизмальной миоплегии могут проявиться за пару дней до начала менструального цикла, либо в первый же день его начала.

Длительность приступа различная: от нескольких часов и до 24 часов. В этот период у человека отсутствует мышечный тонус, рефлексы сухожилий. У пациента могут наблюдаться следующие вегетативные расстройства:

1. Усиленная тахикардия;
2. Невозможность нормально дышать;
3. Обильный гипергидроз во всему телу;
4. Покраснение лица;
5. Гипотрофия мышечной ткани в конечностях;
6. Полидипсия.

Пациент усиленно пытается активно двигаться, что постепенно приводит к нормализации мышечной силы, вследствие чего восстанавливается двигательная функция.

Гиперкалиемическая форма

Эта форма паралича встречается немножко реже, нежели первый тип миоплегии.

По наследству это заболевание может передаваться до 4-го колена родословной.

Передается она как по женской линии, так и по мужской одинаково.

Патологические проявления можно уже наблюдать до десятилетнего возраста ребенка и после этого возраста тоже.

Провокаторами могут стать:

• Голодающий период пациента, соблюдение жестких диет;
• Признаки могут проявиться после активного физического труда.

Пациент в конечностях и лицевых мышцах начинает постепенно ощущать, что его мышцы расслабляются. Эта слабость затем распространяется на лицевую поверхность и всю мускулатуру тела.

У человека, предрасположенного к пароксизмальной миоплегии, могут наблюдаться такие симптомы:

1. Арефлексия сухожилий;
2. Общий мышечный ослабленный тонус;
3. Выраженное учащенное сердцебиение;
4. Профузное потоотделение;
5. Усиленная жажда;
6. Артериальная гипотония.

Если приступ пароксизма этой периодической формы болезни затянется, он у человека отнимает 2-3 часа нормальной жизни.

Нормокалиемическая форма

Этот вид формы болезни встречается крайне редко. В литературе его описание было сделано, на основании проведенных исследований, в которых приняло участие всего 4 семьи с такой патологией. Наследование заболевания происходит аутосомно-доминантно, чаще всего проявляется в 1-10 лет.

Отличительные черты нормокалиемической формы миоплегии – это разные степени поражения мышечной ткани и лицевой поверхности, включительно до полного паралича. У некоторых больных может наблюдаться гипертрофия мышечной ткани, вследствие чего формируется атлетическое сложение тела.

Причины активизации этой формы болезни:

• Переохлаждение организма;
• Слишком активная тренировка или усиленный физический труд.

Справка! Для болезни характерно постепенное нарастание ослабления мышц. Приступы могут длиться долго: от 24-48 часов и до одного месяца.

Клиническая картина

Приступы миоплегии чаще всего возникают внезапно с развития общей слабости мышц и всего тела, в некоторых случаях может наступать полный паралич. Рефлексы сухожилий и кожи могут отсутствовать.
В сыворотке крови при пароксизмальной миоплегии может резко снизиться уровень калия. Но при этом значительно увеличится сахар. В ходе исследований было замечено, что при электрическом и биоэлектрическом воздействии наблюдается трупная реакция.

При заболевании могут проявляться следующие клинические симптомы:

1. Мышечная слабость, иногда распространяющаяся на краниальную мускулатуру;
2. Ярко выраженная парестезия;
3. Усиленное потоотделение.

Сами приступы короткие, могут чаще появляться в дневное время суток.

Полезное видео по теме:

Как проводится дифференциальная диагностика?

Врачу помогает установить диагноз наличие наследственного анамнеза. Если болезнь возникла первично, тогда производится генетическое исследование и на основании полученных результатов пациенту ставится диагноз. Также необходима консультация эндокринолога и невропатолога.

Что говорят анализы при разных формах болезни:

Для диагностирования болезни также применяется внутривенное введение растворной жидкости хлорида калия. Если в течение получаса у пациента станут развиваться симптомы, свойственные болезни, то определяется пароксизмальная миоплегия.

Методы лечения

В неврологии о лечении этого заболевания всегда говорят комплексно. Если у пациента наблюдается приступ гипокалиемического типа болезни, то ему врач назначает применение хлористого калия 2%. Каждые 2 часа нужно выпивать по 1-2 ст. л. раствора. Или же можно ввести его внутривенно, доза составляет 5 мл.

Между приступами нужно принимать препараты, подавляющие альдостерон, например, Верошпирон, Альдактон по 100-200 мг. Длительность лечебного курса может продлиться до 5-8 месяцев. Если терапия не принесла положительных результатов, дополнительно врач назначает Диакарб по 2 раза/сутки.

Внимание! Параллельно с лечением пациенту необходимо придерживаться диетического питания, употреблять пищу, обогащенную калием.

При гипокалиемическом типе болезни внутривенно вводят растворную жидкость хлористого калия 10% ежечасно. Также нужно добавить глюкозу и магния аспарагинат. Здесь диета должна быть со сниженным показателем калия в продуктах. Питаться нужно дробно.

Прогноз на выздоровление

При правильно подобранной лечебной терапии (во время приступов и между ними), а также при соблюдении диетического питания, отказа от спиртных напитков, болезнь может отступить. Приступы будут не так часто проявляться, а после 40-50 лет и вовсе пройдут.

Прогноз практически во всех случаях благоприятный. Во время приступов зафиксированы лишь редкие случаи смертельного исхода.

Вывод

Это заболевание существенно ухудшает жизнь человека. При наблюдении первичной симптоматики пароксизмальной миоплегии необходимо своевременно заняться лечебным процессом, придерживаться режима стола питания, чтобы не усугублять положение.

Нервно-мышечные заболевания пищевода

К нервно-мышечным заболеваниям относят кардиоспазм, ахалазию кардии (ахалазию пищевода), диффузный эзофагоспазм (синдром Барсони — Тешендорфа) и некоторые другие моторные расстройства, связанные с нарушением иннервации пищевода. Долгое время все нервно-мышечные заболевания пищевода расценивались как «кардиоспазм». В 1918 г. Fajer высказал предположение о том, что это название является собирательным, объединяющим несколько заболеваний, общими признаками которых являются дисфагия и нарушение нормального пассажа пищи по пищеводу. В 1921 г. Plammer и Vinson сочли возможным выделить две большие группы с симптоматикой этого заболевания. Для первой характерны постоянная дисфагия и значительное расширение пищевода, для второй — периодическая дисфагия и небольшое расширение пищевода.

Кардиоспазм — стойкое спастическое сужение терминального отдела пищевода, проявляющееся дисфагией и в далеко зашедших стадиях сопровождающееся органическими изменениями его вышележащих отделов — сначала гипертрофией, а затем атонией мускулатуры и значительным расширением просвета.

Термин «кардиоспазм» введен в 1882 г. Mikulich и наиболее распространен в русской и немецкой литературе. В англоязычных странах в основном используется термин «ахалазия», предложенный C.Perry, введенный в 1914 г. A.Hurst и обозначающий отсутствие расслабления кардии. Во французской литературе кардиоспазм нередко описывается как «мегаэзофагус» или «долихоэзофагус». Могут встретиться и другие обозначения болезни, например дискинезия или дистония пищевода, кардиосклероз, хиатоспазм, френоспазм. Большое количество названий создает не только определенную путаницу в терминологии, но говорит о недостаточном знании природы страдания. Между тем каким-либо одним термином называть всю группу нейромышечных заболеваний нельзя — следует четко выделять собственно кардиоспазм, ахалазию кардии и диффузный эзофагоспазм (синдром Барсони — Тешендорфа).

После первого описания кардиоспазма T.Willis в 1679 г. прошло более 300 лет, но патогенез заболевания до сих пор окончательно не выяснен. Существует много теорий причин кардиоспазма (теория врожденного спазма, теория эссенциального спазма, френоспазма, патологических изменений в окружающих органах, рефлекторная, психогенная теория и др.). В настоящее время кардиоспазм и ахалазия кардии рассматриваются как два различных заболевания. Вместе с диффузным эзофагоспазмом и другими моторными расстройствами их относят в группу нейромышечных заболеваний пищевода.

При кардиоспазме наблюдается повышенное давление кардии, градиент пищеводно-желудочного давления может достигать 20 мм рт.ст. и более при норме 10 ± 3 мм рт.ст. («нормальные» цифры пищеводно-желудочного градиента давления могут несколько различаться в разных лабораториях, но соответственно различаются и патологические показатели). Для начальных стадий кардиоспазма характерна усиленная непропульсивная моторика пищевода. Морфологически находят дегенеративно-дистрофические изменения в преганглионарных нейронах дорсальных ядер блуждающих нервов и в меньшей степени — постганглионарных нейронах ауэрбахова сплетения пищевода. Считается, что в связи с нарушением центральной иннервации при кардиоспазме гладкая мускулатура нижнего пищеводного сфинктера становится более, чем обычно, чувствительной к своему физиологическому регулятору — эндогенному гастрину. Таким образом, при данном варианте течения заболевания наблюдается истинный спазм кардии.

При ахалазии кардии, напротив, поражаются преимущественно постганглионарные нейроны, в результате выпадает рефлекс раскрытия кардии на глоток. Манометрически находят нормальный или даже сниженный градиент пищеводно-желудочного давления, наблюдается значительное ослабление моторики пищевода. При ахалазии нет условий для возникновения повышенной чувствительности гладкой мускулатуры нижнего пищеводного сфинктера к гастрину — сохраняется центральная иннервация.

Итак, основными причинами различий кардиоспазма и ахалазии кардии являются разный уровень поражения парасимпатической нервной системы и связанные с этим изменения чувствительности гладкой мускулатуры нижнего пищеводного сфинктера к своему основному физиологическому гормональному регулятору — эндогенному гастрину.

Необходимо отметить, что нарушение рефлекса раскрытия кардии на глоток и нарушение моторики пищевода — два параллельных процесса, идущих одновременно.

Нейромышечные заболевания — наиболее часто встречающаяся после рака и рубцовых стриктур хирургическая патология пищевода. Мужчины и женщины болеют примерно одинаково часто, причем в любом возрасте — от детского до старческого.

Согласно наиболее распространенной в нашей стране классификации Б.В.Петровского, различают четыре стадии кардиоспазма: I стадия (начальная) — пищевод не расширен, рефлекс раскрытия кардии сохранен, но моторика пищевода усилена и дискоординирована; II стадия — рефлекс раскрытия кардии отсутствует, отмечается расширение пищевода до 4—5 см; III стадия — значительное расширение пищевода до 6—8 см, задержка в нем жидкости и пищи, отсутствие пропульсивной моторики; IV стадия — резкое расширение, удлинение и искривление пищевода с атонией стенок, длительной задержкой жидкости и пищи.

В 1927 г. Barsony и Polgar, а в 1928 г. Teschendorf выделили так называемые псевдодивертикулез и штопорообразный пищевод как отдельные формы нервно-мышечных заболеваний пищевода. В 1934 г. Moersh и Camp описали распространенный спазм нижней трети пищевода. Рентгенологически при этом различали три типа моторики: 1) непостоянный распространенный спазм нижней половины или трети пищевода; 2) диффузное постоянное сужение этих отделов; 3) множественные сегментарные непродолжительные сокращения.

А.Ф. Черноусов, П.М. Богопольский, Ф.С. Курбанов

Опубликовал Константин Моканов

Болезни нервно-мышечного синапса > Архив — Клинические протоколы МЗ РК

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: на патологическую утомляемость и слабость поперечно-полосатых мышц, нарушения глотания, звукопроизношения; опущение верхнего века, двоение в глазах, ограничения активных движений, нарушения дыхания и сердечно-сосудистой деятельности, эмоциональная лабильность; в анамнезе данные состояния провоцируются физической нагрузкой, стрессом, менструацией, инфекцией, повышением температуры окружающей среды, а улучшает состояние — отдых, сон. Дебют миастении после провоцирующих факторов, начинаясь нередко с моносимптомов.

Физикальные обследования: неврологический статус — патологическая утомляемость и слабость поперечно-полосатых мышц, усиливающаяся после нагрузки, преимущественно с вовлечением функциональных мышц, проксимальных отделов конечностей, шеи, туловища, снижение сухожильных рефлексов. Диплопия, птоз, дисфагия, дизартрия, слабость жевательных мышц, нарушение дикции, Расстройства дыхания и сердечно-сосудистой деятельности. Птоз может быть односторонним, двусторонним, асимметричным или симметричным. Диагностическим критерием служит появление или усиление птоза после долгого смотрения вверх или быстрого многократного открывания или закрывания глаз. В более поздние стадии заболевания возможны атрофии мышц. Прозериновая проба с оценкой силы и утомляемости пораженных мышц проводится до и спустя 30-40 минут после подкожного введения 0,05 % раствора прозерина в разовой возрастной дозировке. Определяется нарастание мышечной силы.

Лабораторные исследования: выявление антител к антигенам холинорецепторам и антител к антигенам мышц (отсутствие последних свидетельствует против опухоли тимуса) в сыворотке крови.

Инструментальные исследования

Электромиография. Для миастении характерно временное снижение амплитуды мышечного ответа при постоянной стимуляции нерва с частотой 3-10 Гц. При миастении снижение амплитуды потенциалов сменяется фазой плато или повышением амплитуды, а при других заболеваниях (миотонии, полиомиелите, боковом амиотрофическом склерозе, нейропатиях) происходит неуклонное снижение амплитуды ответа. При регистрации активности отдельных мышечных волокон часто выявляются характерные признаки поражения нервно-мышечных синапсов.

Рентгенография грудной клетки направлена на выявление тимомегалии или тимомы.

КТ средостения: наиболее точный метод при тимомах, но менее надежный при гиперплазии.

Показания для консультаций специалистов:

Нервно-мышечные заболевания — Студопедия

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

ЛЕКЦИЯ 16

Дегенеративные заболевания с преимущественным пораже­нием нервно-мышечного аппарата составляют самую зна­чительную группу среди всех наследственных заболеваний.

Исключительно важными, а нередко решающими в ди­агностике нервно-мышечных заболеваний являются резуль­таты электрофизиологических и биохимических исследований. Столь же велико значение патоморфологических находок. Изучение мышечного биоптата в световом микроскопе помогает дифференцировать миогенную атро­фию от неврогенной. Гистохимическое исследование необ­ходимо для выявления метаболических поражений мышц, а электронная микроскопия открыла целый большой класс заболеваний — непрогрессирующие миопатии.

Прогрессирующие мышечные дистрофии.Термином мышечные дистрофии называется группа гене­тически детерминированных расстройств, характеризую­щихся прогрессирующими дегенеративными изменениями в мышечных волокнах без первичной патологии перифериче­ского (нижнего) мотонейрона.

Различные формы отличаются друг от друга типами наследования, сроками начала процесса, характером и бы­стротой его течения, своеобразием топографии мышечных атрофии, наличием или отсутствием псевдогипертрофий и сухожильных ретракций и другими признаками.

Большинство мышечных дистрофий хорошо изучено кли­нически, их подробное описание сделано еще в конце прошло­го века. Но, несмотря на почти вековую историю изучения миодистрофий, вопросыих патогенеза и лечения остаются до сего времени неразрешенными. Большие надежды возлагают­ся на молекулярную генетику, с помощью которой определено местонахождение генов уже многих нозологических форм.

Диагностика мышечных дистрофий нередко представляет большие трудности. Имеется большая вариабельность клинических проявлений, а малое число членов семьи затруд­няет определение типа наследования.

Характерным моторным дефектом у больных с мышеч­ными дистрофиями является “утиная” походка: больной ходит переваливаясь к боку на бок. Она связана главным образом со слабостью ягодичных мышц, прежде всего сред­ней и малой, которые фиксируют таз относительно бедрен­ной кости. В результате при заболевании возникает наклон таза в сторону неопорной ноги (феномен Тренделенбурга) и компенсаторный наклон туловища в противоположную сторону (феномен Дюшенна). При ходьбе сторона наклона постоянно меняется. Указанные изменения можно проверить и в пробе Тренделенбурга, попросив больного поднять одну ногу, согнув ее под прямым углом в коленном и тазобед­ренном суставах: таз на стороне поднятой ноги опускается (а не поднимаетсякак в норме) из-за слабости средней ягодичной мышцы опорной ноги.

Поднимаясь из горизонтального положения, больной с выраженной мышечной слабостью проксимальных мышц с трудом переворачивается на живот, затем, упираясь руками в пол, становится на четвереньки и после этого, упираясь руками в голени, затем в бедра, постепенно выпрямляется. Этот феномен “набирания по себе” носит название приема Говерса. Часто он связан со слабостью больших ягодичных мышц.

Миодистрофия Дюшенна.Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна встречается чаще всех других заболеваний мышечной сис­темы (30 на 100000 живых новорожденных). Характери­зуется ранним началом и злокачественным течением. Клас­сическая картина проявляется изменением походки у ребенка в возрасте 2-5 лет, к 8-10 годам дети ходят уже с трудом, к 14-15 годам они, как правило, полностью обездвижены. У детей более раннего возраста начальные симптомы проявляются отставанием двигательного разви­тия: они позднее начинают ходить, не умеют бегать и прыгать. Больные умирают на 2-3-м десятилетии жизни.

Одними из первых признаков заболевания являются уп­лотнения икроножных мышц и постепенное увеличениеихобъема за счет псевдогипертрофий. Атрофии мышц бедра, тазового пояса нередко маскируются хорошо развитой под­кожной жировой клетчаткой. Постепенно процесс прини­мает восходящее направление и распространяется за плечевой пояс, мышцы спины, а затем и на проксимальные отделы рук.

В терминальной стадии слабость мышц может распро­страняться на мышцы лица, глотки, дыхательные мышцы.

В развитой стадии болезни имеются такие характерные симптомы, как “утиная походка”; подчеркнутый пояснич­ный лордоз, крыловидные лопатки, симптом “свободных надплечий”. Типичны ранние мышечные контрактуры и сухожильные ретракции, особенно ахилловых сухожилий. Рано выпадают коленные рефлексы, а затем рефлексы с верхних конечностей.

Псевдогипертрофии могут развиваться не только в ик­роножных, но также в ягодичных, дельтовидных мышцах, мышцах живота, языка. Очень часто страдает сердечная мышца по типу кардиомиопатии. Выявляются нарушения ритма сердечной деятельности, расширение границ сердца, глухость тонов, изменения ЭКГ. Острая сердечная недоста­точность — наиболее частая причина летальных исходов при миодистрофии Дюшенна. На вскрытии находят фиброз и жировую инфильтрацию сердечной мышцы.

Нередко наблюдается нарушение моторики желудочно-кишечного тракта.

Частым симптомом является снижение интеллекта. Пред­ставляет интерес тот факт, что в одних семьях олигофрения бывает резко выражена, в других сравнительно умеренно. Изменение высших психических функций обычно не про­грессирует и не коррелирует с тяжестью мышечного дефекта. Оно не может быть объяснено только педагогической запу­щенностью больных детей, которые рано выключаются из детских коллективов, не посещают детский сад и школу из-за двигательных дефектов. При КТ и МРТ нередко обнаруживают церебральную атрофию, возможно, связан­ную с нарушением пренатального развития головного мозга.

Нередко у детей развивается адипозогенитальный син­дром, иногда и другие признаки эндокринной недостаточ­ности. Часто находят изменения в костной системе: дефор­мацию стоп, грудной клетки, позвоночника, диффузный остеопороз.

Отличительной особенностью формы Дюшенна является высокая степень гиперферментемии уже на ранних стадиях развития процесса. Так, уровень специфического для мы­шечной ткани фермента — креатининфосфокиназы — в сыворотке крови может превышать в десятки и даже сотни раз нормальные показатели. Резкое (в 10-100 раз) увели­чение креатининфосфокиназы (КФК) при нервно-мышечной патологии должно побуждать к обсуждению прежде всего следующих заболеваний: болезни Дюшенна, болезни Беккера, полиомиозита и дерматомиозита, пароксизмалыюй миоглобулинурии, дистальной миодистрофии. Лишь в далеко зашедших стадиях болезни степень гиперферментемии по­степенно снижается. Имеются сообщения о повышении КФК на стадии внутриутробного развития.

Миодистрофия Дюшенна передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Ген локализован в ко­ротком плече Х-хромосомы. Довольно высока частота му­тации гена (30%), что объясняет большое количество спо­радических случаев.

Мутация (чаще всего делеция) приводит к половому или почти полному отсутствию продукта гена — структурного белка дистрофика. Физиологическая роль дистрофика до конца не установлена. Он обнаруживается в больших кон­центрациях в области сарколеммы, играя, видимо, опреде­ленную роль в поддержании целости этой мембраны. От­сутствие дистрофика вызывает структурные изменения в сарколемме, что в свою очередь приводит к потере внут­риклеточных компонентов и повышенному входу кальция, что в конечном счете ведет к гибели миофибрилл. Полагают, что дефицит дистрофика в синаптических зонах корковых нейронов является причиной задержки психического раз­вития.

Для медико-генетического консультирования очень важ­но установление гетерозиготного носительства. При миоди­строфии Дюшенна у гетерозигот приблизительно в 70% случаев выявляются субклинические, а иногда и явные признаки мышечной патологии — некоторое уплотнение и даже увеличение икроножных мышц, быстрая утомляемость мышц при физической нагрузке, изменения на ЭМГ и при патоморфологическом исследовании мышечных биоптатов. Наиболее часто у гетерозиготных носительниц выявляется увеличение активности креатининфосфокиназы.

При наличии клинической картины миодистрофии Дю­шенна у лиц женского пола следует в первую очередь исключить возможность аномалии по Х-хромосоме — син­дром Шерешевского-Тернера (ХО), синдром Морриса (XY) или мозаицизм по этим синдромам.

Мышечная дистрофия Дюшенна, начинающая развивать­ся еще в пренатальном периоде, является по сути врож­денной миопатией и может быть диагностирована вскоре после рождения путем проведения мышечной биопсии и определения активности КФК.

Миодистрофия Беккера.Наряду с тяжелой, злокачественной формой Х-сцепленной миодистрофией Дюшенна существует доброкачественная форма — болезнь Беккера. По клиническим симптомам она очень напоминает форму Дюшенна, однако начинается, как правило, позднее — в 10-15 лет, течет мягко, больные длительно сохраняют работоспособность, в возрасте 20- 30 лет и позже еще могут ходить. Фертильность не снижена, поэтому заболевание иногда прослеживается в нескольких поколениях семьи: больной мужчина через свою дочь пе­редает заболевание внуку (“эффект деда”). Начальные сим­птомы, как и при болезни Дюшенна, проявляются слабостью в мышцах тазового пояса, затем в проксимальных отделах нижних конечностей. У больных изменяется походка, они испытывают затруднение при подъеме по лестнице, при вставании с низкого сиденья. Характерны псевдогипертро­фии икроножных мышц. Ретракция пяточных (ахилловых) сухожилий выражена менее резко, чем при болезни Дю­шенна.

При этой форме не отмечается нарушений интел­лекта, кардиомиопатия отсутствует или выражена не­значительно.

Как и при других Х-сцепленных миодистрофиях, при форме Беккера значительно повышается активность КФК, хотя и в меньшей степени, чем при болезни Дюшенна, не превышая 5000 ед. Ген болезни Беккера, как и болезни Дюшенна, локализуется в коротком плече Х-хромосомы; вероятно, оба локуса тесно связаны между собой или яв­ляются аллельными. В отличие от болезни Дюшенна, при которой дистрофии практически отсутствует, при болезни Беккера синтезируется аномальный дистрофии. Отличия об­наруживаются и при мышечной биопсии. При миодистрофии Беккера мышечные волокна обычно неокруглы, гиалиновые волокна, характерные для миодистрофии Дюшенна, наблю­даются крайне редко.

Миодистрофия Ландузи-Дежерина (лицелопаточно-плечевая миодистрофия).Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, но несколько вариабельной экспрессивностью. Встречается гораздо реже, чем миодистрофия Дюшенна (0,4 на 100 тыс. населения). Предполагают, что ген этого заболевания локализован в 4-й хромосоме. Женщины болеют чаще мужчин (3:1), Физические пере­грузки, интенсивные занятия спортом, а также нерацио­нально проводимая лечебная физкультура могут способст­вовать более тяжелому течению болезни.

Миодистрофия Ландузи-Дежерина — сравнительно бла­гоприятно текущая форма мышечной патологии. Начинается она еще в возрасте около 20 лет, иногда позже. Однако в семейных случаях заболевания, когда можно проследить за младшими членами семьи в динамике, удается выявить некоторую слабость мышц, например мышц лица, и в более раннем возрасте.

Мышечная слабость и атрофия вначале появляются в мышцах лица или плечевого пояса. Постепенно эти нару­шения распространяются на мышцы проксимальных отделов рук, а затеми на нижние конечности. В большинстве случаев вначале поражаются мышцы передней поверхности голеней (с развитием свисающей стопы), затем мышцы проксимальных отделов ног. На высоте заболевания грубо страдают круговые мышцы глаза и рта, большая грудная, передняя зубчатая и нижние отделы трапециевидной мыш­цы, широчайшая мышца спины, двуглавая, трехглавая мыш­цы плеча. Характерен внешний вид больных: типичное лицо миопата с “поперечной улыбкой” (“улыбка Джоконды”), протрузией верхней губы (“губы тапира”), резко выражен­ные крыловидные лопатки, своеобразная деформация груд­ной клетки с уплощением ее в переднезаднем направлении и ротацией внутрь плечевых суставов. Нередко имеется асимметрия поражения, даже в пределах одной мышцы (например, круговой мышцы рта). Может наблюдаться псев­догипертрофия икроножных, дельтовидных мышц, иногда мышц лица. Контрактуры и ретракции выражены умеренно. Сухожильные рефлексы длительное время бывают сохра­нены, но иногда снижаются уже на ранней стадии.

Признаки поражения сердечной мышцы выявляются ре­дко. Активность сывороточных ферментов увеличена незна­чительно и может быть нормальной. Интеллект не страдает. Продолжительность жизни в большинстве случаев не сни­жается. Представляет интерес тот факт, что ЭМГ при миодистрофии Ландузи-Дежерина нередко не совсем типична для мышечного уровня поражения. У некоторых больных (членов одной семьи) может наблюдаться снижение амп­литуды биопотенциалов, интерференционный тип кривой, у других, наоборот, уменьшение частоты и гиперсинхронная активность, иногда с типичным ритмом частокола. Следует помнить о спинальном варианте, имитирующем болезнь Ландузи-Дежерина.

Миодистрофия Эрба-Рота (конечностно-поясная миодистрофия).Передается по аутосомно-рецессивному типу, оба пола стра­дают одинаково. Начало заболевания в большинстве случаев относится к середине 2-го десятилетия жизни (14-16 лет), однако описана как ранняя, псевдодюшенновская форма, когда первые симптомы проявляются в возрасте до 10 лет и заболевание протекает тяжело, так и поздний вариант с началом после 30 лет.

Течение заболевания может быть быстрым или более медленным, в среднем полная инвалидизация наступает через 15-20 лет от начала появления первых симптомов. Миодистрофия начинается либо с поражения мышц тазо­вого пояса и проксимальных отделов ног (форма Лейдена-Мебиуса), либо с плечевого пояса (форма Эрба). В некоторых случаях плечевой и тазовый пояса поражаются одновременно. Довольно значительно страдают мышцы спины и живота. У больных имеется характерная “утиная” походка, затруднено вставание из положения лежа и сидя, подчеркнут поясничный лордоз. Мышцы лица в большинт стве случаев не страдают. Для этой формы малохарак­терны контрактуры и псевдогипертрофии. Могут иметь место концевые атрофии и сухожильные ретракции. Ин­теллект обычно сохранен. Сердечная мышца большей ча­стью не поражена. Уровень ферментов в сыворотке крови, как правило, повышен, однако не столь резко, как при Х-сцепленной миодистрофии. Есть указания, что у боль­ных мужского пола уровень КФК выше, чем у больных женщин. Имеется значительная разница в экспрессивности мутантного гена у разных членов семьи — наряду с тяжелой клинической картиной могут быть сравнительно легкие и даже стертые клинические симптомы. Смерть обычно наступает от легочных осложнений.

Поскольку клинику конечностно-поясной миодистрофии особенно охотно имитируют нервно-мышечные заболевания иного характера, необходимо, особенно в спорадических случаях и при позднем начале заболевания, проводить тща­тельное клиническое обследование для исключения спинальной амиотрофии, полимиозита, метаболических, эндокринных, токсических, лекарственных, карциноматозных миопатий. В прошлом имела место явная гипердиагностика этой формы мышечных дистрофий.

Лечение мышечных дистрофий.Терапевтические возможности при мышечных дистрофиях весьма ограничены. Этиологического и патогенетического лечения практически не существует. Симптоматическое ле­чение направлено прежде всего на предотвращение развития контрактур, поддержание имеющейся мышечной силы и, возможно, на некоторое снижение скорости развития атро­фии. Основная задача состоит в том, чтобы максимально продлить период, в течение которого больной способен са­мостоятельно передвигаться, так как в лежачем положении быстро нарастают контрактуры, сколиоз, дыхательные расстройства. Лечебный комплекс должен включать в себя лечебную гимнастику, массаж, ортопедические мероприя­тия, медикаментозную терапию.

Лечебная гимнастика состоит из пассивных и активных движений, выполняемых во всех суставах в различных по­ложениях: стоя, сидя, лежа, при различном положении конечностей. Активные движения предпочтительнее выпол­нять в изометрическом режиме. Занятия гимнастикой не­обходимо проводить регулярно по нескольку раз в день. В то же время следует предостеречь от чрезмерных упраж­нений, особенно сопровождающихся перерастяжением мышц. Важное значение (особенно после иммобилизации больного) имеют дыхательные упражнения.

Ортопедические мероприятия консервативного (специ­альные шины) и оперативного характера (ахиллотомия, пересечение икроножной мышцы), направленные на кор­рекцию контрактур и формирующихся патологических ус­тановок конечностей, также имеют целью сохранить воз­можность самостоятельного передвижения. При этом в каждом случае необходимо индивидуально взвесить пред­полагаемую пользу и возможный вред от оперативного вме­шательства. Следует учитывать, что нередко (в частности, при выраженном гиперлордозе и слабости четырехглавой мышцы бедра) эквиноварусная установка стоп имеет компенсаторное значение и после проведения, например, ахиллотомии больной может оказаться окончательно обездвиженным. При развивающихся контрактурах рекомендуется проводить осторожное растяжение мышц до 20-30 раз в день с последующим наложением шины на время сна.

Медикаментозная терапия предполагает назначение пре­паратов метаболического действия, направленных на воспол­нение энергетического и белкового дефицита, однако их эф­фективность весьма сомнительна. Применяют антагонисты кальция (в связи с выявленным при болезни Дюшенна дефек­том клеточных мембран, приводящим к повышенному поступ­лению кальция внутрь клетки), иммуномодуляторы, фосфор­содержащие соединения (АТФ, фосфаден), витамин Е (100мг внутрь 3 раза в день). Показано, что при болезни Дюшенна применение преднизолона (0,75 мг/кг в сутки) может драма­тически увеличивать силу мышц, однако этот эффект сохра­няется неболее года и в целом не влияет на исход заболевания. В связи с серьезными побочными эффектами, возникающими ври длительном применении препарата, его использование нецелесообразно. Оценки эффекта анаболических стероидов противоречивы и их назначение зачастую сопряжено с неоправданным риском. Оценивая эффект тех или иных препара­тов при болезни Дюшенна, следует учитывать, что при уме­ренной выраженности заболевания у больных в возрасте 3-6 лет может отмечаться относительная стабилизация состоя­ния, связанная с возрастным развитием мышечной системы, приобретением двигательных навыков, что может в какой-то степени временно скомпенсировать непрерывно текущий ди­строфический процесс.

Определенное значение имеет коррекция питания боль­ного, рекомендуется диета с высоким содержанием белка и низким содержанием жиров и пониженной калорийностью при оптимальном содержании витаминов и микроэлементов. Важную роль играет психологическая поддержка больного, продолжение обучения, правильная профессиональная ори­ентация.

Нервно-мышечные болезни — Мед Др

Нервно-мышечные заболевания являются наиболее многочисленной группой среди всех заболеваний нервной системы. К ним относятся различные виды миопатий, невральные и спинальные амиотрофии, миастения, миотония и периодический паралич. 

Относительно высокая частота этих заболеваний, тяжелая инвалидизация при большинстве из них, поражение в детском или цветущем возрасте делают их весьма актуальными. Между тем практические врачи недостаточно полно знакомы с данной проблемой, особенно с достижениями в изучении патогенеза, современными диагностическими методами и новыми методами лечения. 

Представляемая вниманию читателей монография создана сотрудниками двух коллективов, более четверти века изучающими различные аспекты патологии мышц; начало этому изучению было положено Н. И. Гращенковым, 3. Л. Лурье, Л. Б. Перельманом. Это нашло отражение в построении монографии и выборе материалов. 

Исходя из относительно небольшого объема книги, авторы уделили основное внимание тем аспектам проблемы, в разработке которых они приняли непосредственное участие и имеют наибольший опыт. 

В связи с тем, что книга является по существу коллективной монографией, в создании которой приняли участие авторы, принадлежащие к двум научным направлениям — клинико-генетическому, базирующемуся главным образом на использовании биохимических методов анализа, и клинико-патофизиологическому, применяющему в качестве инструмента анализа в основном электромиографические методы исследования, — при изложении отдельных проблем авторам не удалось полностью избежать противоречий в некоторых вопросах. Однако они и не стремились к однообразному изложению, оставляя возможность читателю создать собственное мнение после ознакомления с фактическим материалом. 

Книга не является учебным пособием и справочным руководством по клинической миологии, поэтому напрасно искать в ней ответа на все интересующие читателей вопросы. Так, исходя из наличия имеющихся публикаций, авторы не рассматривают боковой амиотрофический склероз, спинальные амиотрофии, наследственные поражения периферической нервной системы; другие же разделы изложены более полно. 

Наряду с обсуждением проблем прогрессирующих мышечных дистрофий описаны непрогрессирующие мышечные дистрофии, а также нервно-мышечные расстройства, возникающие при заболеваниях желез внутренней секреции и обмена веществ. Практика показывает, что нарушения двигательной функции задолго предшествуют другим симптомам эндокринных страданий. 

Освещены вопросы клиники, диагностики и лечения воспалительных и аутоиммунных заболеваний нервно-мышечной системы. Ранняя диагностика этих заболеваний особенно важна, так как она обеспечивает проведение ранней терапии, способной в корне изменить течение и прогноз болезни.

В связи с этим лечение в данных разделах описано более подробно. Изложению частных проблем предпосланы две главы, имеющие как теоретическое, так и чисто практическое значение: о роли биохимических методов исследования и клинической электромиографии в изучении механизмов развития и диагностике нервно-мышечных заболеваний. 

Мы полагаем, что включение этих глав, написанных применительно к задачам клинической миологии, не только поможет читателю в понимании затронутых в монографии проблем, но и будет способствовать более широкому использованию данных методов в диагностике и контроле за течением патологических процессов.

Осуществление исследований, положенных в основу книги, потребовало участия большого числа сотрудников тех учреждений, где были выполнены эти исследования, — Института общей патологии и патологической физиологии АМН СССР, Клиники нервных болезней и факультетской хирургии I ММИ им И. М. Сеченова, Центральной клинической больницы № 3 МПС. Авторы приносят сердечную благодарность сотрудникам и руководителям этих учреждений, а также всем, кто советами и критическими замечаниями способствовал созданию книги.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина

Adams R. Diseases of muscle: A stucfy in pathology. 3 ed. — 1975.  Bradley W. G. Disorders of peripheral nerves. — Oxford; London, 1974.  Buchthal F. An introduction to electromyography. — Copenhagen, 1957.  Dubowitz V., Brooke M. H. Muscle biopsy: A modern approach. — London, Philadelphia, Toronto, 1973.  Emeryk В., Strugalska M. Evaluation of results of…

Бадалян Л. О. Клинико-генетический анализ и вопросы классификации прогрессирующих мышечных дистрофий. — В кн.: Вопросы клинической нейрогенетики. М., 1973, с. 68 — 79.  Бондаренко Е. С. Наследственные мышечные дистрофии/ЦИУ. — М., 1976.  Гаджиев С. А., Логель Л. В., Ваневский В. Л. Диагностика и хирургическое лечение миастении. — Л.: Медицина, 1971.  Гаусманова-Петрусевич И. Мышечные заболевания/Пер. с польск. —…

Особой формой миастенических расстройств, обусловленных поражением терминальных ветвлений двигательных нервов и грубыми расстройствами нервно-мышечной передачи, является описанная нами в 1979 г. терминальная полиневропатия с миастеническим синдромом. К настоящему времени мы наблюдаем в течение 12 лет 13 больных с этим симптомокомплексом (12 мужчин и 1 женщина). У 2 больных заболевание началось в возрасте старше 30 лет,…

Прежде всего при данном заболевании наблюдаются типичные ЭМГ-ские изменения, свидетельствующие о грубых изменениях нервно-мышечной передачи, снижение амплитуды вызванного ПД мышцы, грубый блок нервно-мышечной передачи при стимуляции редкими частотами (1 и 3 имп/с) и тетанизации мышцы (частотой 50 имп/с). Во всех случаях отмечено изменение резидуальной латенции, свидетельствующее о замедлении скорости проведения возбуждения по самым дистальным претерминальным…

Патологическая утомляемость мышц является нередким симптомом всех форм полимиозита, однако у ряда больных наблюдали сочетание выраженных мышечных расстройств полимиозитического характера с несомненными клиническими и электрофизиологическими признаками, свидетельствующими о вовлечении в процесс синаптических структур, по характеру близкому патологическому процессу, наблюдаемому при миастении.  Уже в конце XIX века Е. Wagner (1863, 1887) описал сочетание клиники полимиозита и…

Частично результаты обследования больных данной группы опубликованы в 1974 г. К настоящему времени под нашим наблюдением находятся 12 больных с этим клиническим синдромом.  Все больные — девочки. Начало заболевания отмечается в возрасте от 10 до 15 лет.  При обследовании больных обращают на себя внимание выраженная мышечная гипотония, снижение, а иногда и выпадение сухожильных рефлексов. Лишь у…

В связи с неоднородностью механизмов развития нарушений нервно-мышечной передачи единого лечения миастенических синдромов нет.  Воздействия на состояние нервно-мышечной передачи. При большинстве форм миастенических синдромов в определенной степени оказываются эффективными антихолинэстеразные препараты — прозерин, оксазил, калимин и их аналоги (смотрите Лечение миастении). Принципиально иной механизм действия другого препарата — гуанидина хлорида, способствующего выделению ацетилхолина из терминалей…

При обсуждении миастенического синдрома типа Ламберта — Итона следует отметить условность его названия, так как тщательное изучение клиники и механизмов развития данного заболевания позволило считать его неоднородным клиническим синдромом, обусловленным не только, как это предполагалось ранее, специфическим влиянием ракового процесса на нервно-мышечную передачу, но и типом реагирования нервно-мышечного синапса на целый ряд вредностей.  Первыми миастенический…

Парестезии рук и ног наблюдаются у 50% больных. Все мужчины с синдромом Ламберта — Итона страдали импотенцией. Иллюстрациями к клинике миастенического синдрома Ламберта — Итона, связанного с бронхогенной мелкоклеточной карциномой, служат следующие наблюдения.  Больной С., 43 лет, поступил в октябре 1975 г. с жалобами на слабость и утомляемость в мышцах ног и рук, мышцах туловища,…

При анализе патогенеза данного клинического синдрома обращает внимание относительная ясность механизмов, обусловливающих двигательные расстройства на синаптическом уровне, и полное отсутствие представления о причинах формирования синаптического дефекта.  Существенное место в раскрытии механизмов синаптических нарушений принадлежит изложенным выше результатам ЭМГ-ского исследования и результатам изучения ультраструктуры нервно-мышечных соединений.  Электрофизиологическое изучение больных с миастеническим синдромом типа Ламберта — Итона…

Заболевания мышц, связанные с нарушениями нервно-мышечной передачи

Нервно-мышечные соединения являются одним из самых уязвимых структур периферического нейромоторного аппарата. Синаптический аппарат мышцы служит местом приложения всех миорелаксантов, применяемых в анестезиологической практике. 

Поражение нервно-мышечной передачи служит причиной тяжелых мышечных расстройств при воздействии ядов различных насекомых и змей, интоксикации различными медикаментами, в частности антибиотиками.

Блокада выделения передатчика возбуждения с нерва на мышцу является причиной тяжелых двигательных нарушений при ботулинической интоксикации, некоторых формах карциноматозных нейромиопатий. Патология синаптического аппарата мышц является причиной развития тяжелого нервно-мышечного страдания — миастении. 

В течение последних лет изучению физиологии и патофизиологии нервно-мышечной передачи посвящено огромное количество исследований.

Подробно изучены механизмы образования, хранения, выделения передатчика возбуждения — ацетилхолина (АХ). Тончайшими исследованиями установлена природа рецептора ацетилхолина (холинорецептора) постсинаптической мембраны мышц. Уделено большое внимание изучению механизмов патологии нервно-мышечной передачи при различных заболеваниях человека. 

Велико также число исследований, посвященных изучению клинической картины нервно-мышечных заболеваний, связанных с нарушениями функционирования нервно-мышечной передачи. Результаты этих исследований приводятся в соответствующих разделах данной главы. Здесь же нам хотелось подчеркнуть, что ни в одной области клинической неврологии внедрение электрофизиологических методов не принесло столь очевидного успеха, как в изучении синаптических болезней мышц. 

Благодаря разработке и широкому внедрению новых методов изучения нервно-мышечной передачи удалось выделить, а затем и клинически дифференцировать различные формы заболеваний, ранее относимых к миастении. В настоящее время клиническая диагностика миастении и ряда миастенических синдромов стала рутинным делом, не требующим особой квалификации. Вместе с тем до настоящего времени остается неясным вопрос о нозологическом единстве различных клинических форм миастении.

Есть основание полагать, что миастения — не единая клиническая форма, а группа заболеваний с различным патогенезом. Кроме того, продолжает выделяться все большее число миастенических синдромов, обусловленных нарушениями нервно-мышечной передачи, отягощающих или сопровождающих поражения других уровней нейромоторного аппарата, а иногда сочетающихся с поражениями мозжечковых и пирамидных систем. 

Интерес к проблеме синаптических болезней обусловлен и другим обстоятельством: значительная роль в механизме их формирования принадлежит механизму нарушения иммунитета — аутоиммунным и иммуно-аллергическим расстройствам. 

Это делает миастению и ряд миастенических синдромов удобной моделью для изучения иммунодефицитных состояний у человека. Кроме того, изучение этого механизма миастении открывает новые успешные пути терапии миастенической болезни и миастенических синдромов с помощью кортикостероидных препаратов и иммунодепрессантов.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина

Особой формой миастенических расстройств, обусловленных поражением терминальных ветвлений двигательных нервов и грубыми расстройствами нервно-мышечной передачи, является описанная нами в 1979 г. терминальная полиневропатия с миастеническим синдромом. К настоящему времени мы наблюдаем в течение 12 лет 13 больных с этим симптомокомплексом (12 мужчин и 1 женщина). У 2 больных заболевание началось в возрасте старше 30 лет,…

Прежде всего при данном заболевании наблюдаются типичные ЭМГ-ские изменения, свидетельствующие о грубых изменениях нервно-мышечной передачи, снижение амплитуды вызванного ПД мышцы, грубый блок нервно-мышечной передачи при стимуляции редкими частотами (1 и 3 имп/с) и тетанизации мышцы (частотой 50 имп/с). Во всех случаях отмечено изменение резидуальной латенции, свидетельствующее о замедлении скорости проведения возбуждения по самым дистальным претерминальным…

Патологическая утомляемость мышц является нередким симптомом всех форм полимиозита, однако у ряда больных наблюдали сочетание выраженных мышечных расстройств полимиозитического характера с несомненными клиническими и электрофизиологическими признаками, свидетельствующими о вовлечении в процесс синаптических структур, по характеру близкому патологическому процессу, наблюдаемому при миастении.  Уже в конце XIX века Е. Wagner (1863, 1887) описал сочетание клиники полимиозита и…

Частично результаты обследования больных данной группы опубликованы в 1974 г. К настоящему времени под нашим наблюдением находятся 12 больных с этим клиническим синдромом.  Все больные — девочки. Начало заболевания отмечается в возрасте от 10 до 15 лет.  При обследовании больных обращают на себя внимание выраженная мышечная гипотония, снижение, а иногда и выпадение сухожильных рефлексов. Лишь у…

В связи с неоднородностью механизмов развития нарушений нервно-мышечной передачи единого лечения миастенических синдромов нет.  Воздействия на состояние нервно-мышечной передачи. При большинстве форм миастенических синдромов в определенной степени оказываются эффективными антихолинэстеразные препараты — прозерин, оксазил, калимин и их аналоги (смотрите Лечение миастении). Принципиально иной механизм действия другого препарата — гуанидина хлорида, способствующего выделению ацетилхолина из терминалей…

При обсуждении миастенического синдрома типа Ламберта — Итона следует отметить условность его названия, так как тщательное изучение клиники и механизмов развития данного заболевания позволило считать его неоднородным клиническим синдромом, обусловленным не только, как это предполагалось ранее, специфическим влиянием ракового процесса на нервно-мышечную передачу, но и типом реагирования нервно-мышечного синапса на целый ряд вредностей.  Первыми миастенический…

Парестезии рук и ног наблюдаются у 50% больных. Все мужчины с синдромом Ламберта — Итона страдали импотенцией. Иллюстрациями к клинике миастенического синдрома Ламберта — Итона, связанного с бронхогенной мелкоклеточной карциномой, служат следующие наблюдения.  Больной С., 43 лет, поступил в октябре 1975 г. с жалобами на слабость и утомляемость в мышцах ног и рук, мышцах туловища,…

При анализе патогенеза данного клинического синдрома обращает внимание относительная ясность механизмов, обусловливающих двигательные расстройства на синаптическом уровне, и полное отсутствие представления о причинах формирования синаптического дефекта.  Существенное место в раскрытии механизмов синаптических нарушений принадлежит изложенным выше результатам ЭМГ-ского исследования и результатам изучения ультраструктуры нервно-мышечных соединений.  Электрофизиологическое изучение больных с миастеническим синдромом типа Ламберта — Итона…

Потенциалы действия двигательных единиц и спонтанная активность мышечных волокон. Исследование ПД ДЕ с помощью концентрических игольчатых электродов выявляет снижение их длительности и амплитуды и увеличение числа полифазных потенциалов. Аналогичные данные получены и другими исследователями [Oh S., 1972]. Уменьшение длительности ПД ДЕ отмечено также Е. Lambert и D. Elmqvist (1972), W. Brown и R. Johns (1974).…

Патологическая утомляемость миастенического типа нечасто встречается при полиневропатиях, однако подобные наблюдения описаны в литературе. Большинство из них выявлены при ЭМГ-ском обследовании больных, но в ряде случаев патологическая утомляемость выявлялась и при клиническом обследовании (Гехт Б. М., 1964; Смирнов Ю. К., 1969; Ashby D., Bulmer Е., 1950; Simpson J., Lenman J., 1959).  Динамический миастенический компонент заболевания выявлялся…

Найдите нервно-мышечное заболевание | Ассоциация мышечной дистрофии

Чтобы узнать больше об одном из этих нервно-мышечных заболеваний, а также об исследованиях, уходе и поддержке, которые мы предоставляем, воспользуйтесь строкой поиска или найдите заболевание в списке ниже.

Узнайте об ответе MDA на COVID-19

Мышечные дистрофии

Мышечные дистрофии — это группа заболеваний, вызывающих слабость и дегенерацию скелетных мышц.

Болезни двигательных нейронов

При заболевании двигательных нейронов нервные клетки, называемые двигательными нейронами, постепенно теряют функцию, в результате чего контролируемые ими мышцы становятся слабыми, а затем становятся нефункциональными.

Заболевания ионных каналов

Заболевания, связанные с дефектами белков, называемых ионными каналами, обычно характеризуются мышечной слабостью, отсутствием мышечного тонуса или эпизодическим параличом мышц.

Митохондриальные болезни

Митохондриальные заболевания возникают, когда структуры, вырабатывающие энергию, нарушают работу клеток.

Миопатии

Миопатия — это мышечное заболевание, при котором мышечные волокна не функционируют должным образом, что приводит к мышечной слабости.

Заболевания нервно-мышечного соединения

Расстройства нервно-мышечного соединения возникают в результате разрушения, неисправности или отсутствия одного или нескольких ключевых белков, участвующих в передаче сигналов между мышцами и нервами.

Заболевания периферических нервов

При заболеваниях периферических нервов поражаются двигательные и сенсорные нервы, которые соединяют головной и спинной мозг с остальными частями тела, вызывая нарушение чувствительности, движения или других функций.

Заболеваний — СМА — Диагноз

Диагностика

Первыми шагами в диагностике нервно-мышечного заболевания обычно являются медицинский осмотр в офисе и семейный анамнез с некоторыми простыми тестами, позволяющими отличить спинальную мышечную атрофию (СМА) от аналогичных состояний (например, мышечной дистрофии).Мышечная слабость и гипотония должны быть первыми признаками, вызывающими подозрение на СМА у младенцев. Другие признаки могут помочь подтвердить диагноз, например, наличие в анамнезе двигательных проблем, потеря двигательных навыков, слабость проксимальных мышц, гипорефлексия (отсутствие рефлексов), фасцикуляции языка (непроизвольные подергивания) и признаки болезни нижних мотонейронов.

Врач может назначить анализ крови на фермент, называемый креатинкиназой (CK) , который вытекает из мышц, состояние которых ухудшается.Это неспецифический тест, потому что уровни КФК повышены при многих нервно-мышечных заболеваниях, но часто это полезный тест. Высокий уровень КФК в крови сам по себе не вреден, но он указывает на повреждение мышц. Обычно уровни КФК нормальны у пациентов с диагнозом СМА типа 1, но могут быть немного выше у пациентов с диагнозом СМА других типов, таких как типы 2 и 3. В результате, СМА типов 2 и 3 можно спутать с другими нервно-мышечными заболеваниями. заболевание, такое как мышечная дистрофия Дюшенна. ^1,2,3

Врач, вероятно, порекомендует генетическое тестирование при подозрении на СМА, потому что это наименее инвазивный и наиболее точный способ диагностики СМА, связанной с хромосомой 5 (типы 1-4). Для генетического тестирования требуется только образец крови. Однако это имеет значение для всей семьи, которую необходимо учитывать (см. Причины / Наследование). Надежность и специфичность генетических тестов повышаются, а количество доступных тестов быстро увеличивается по мере совершенствования знаний и технологий.Подробнее о том, как получить окончательный генетический диагноз, см. «Джинн из бутылки: генетическое тестирование в 21 веке». Команда вашего центра медицинского обслуживания MDA может помочь вам выбрать правильный тип генетического тестирования для вашей ситуации.

В редких случаях врачи могут назначить биопсию мышцы , которая включает в себя взятие небольшого образца мышечной ткани, обычно с бедра, и его изучение под микроскопом.

Другие тесты, которые иногда используются для диагностики СМА, включают тест, измеряющий скорость проводимости нерва, — скорость, с которой сигналы проходят по нервам, — и тест, измеряющий электрическую активность в мышцах, называемый электромиограммой , или ЭМГ.Тесты скорости нервной проводимости включают ощущения, напоминающие легкие удары током, а ЭМГ требуют, чтобы короткие иглы были введены в мышцы.

Список литературы

1. Мукит, М. М. К., Мосс, Дж., Сьюри, К. и Лейн, Р. Дж. М. Фенотипическая изменчивость у братьев и сестер со спинальной мышечной атрофией III типа. J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия (2004). DOI: 10.1136 / jnnp.2003.018614
2. Zhang, Y., Huang, J. J., Wang, Z. Q., Wang, N. & Wu, Z. Y. Значение измерения мышечных ферментов при оценке различных нервно-мышечных заболеваний. Clin. Чим. Acta (2012). DOI: 10.1016 / j.cca.2011.11.016
3. Fraidakis, M. J. et al. Связь генотип-фенотип у 2 пациентов со SMA III с новыми мутациями в домене Тюдоров. Неврология (2012). DOI: 10.1212 / WNL.0b013e318247ca69

Типы мышечной дистрофии и нервно-мышечных заболеваний

Нервно-мышечные расстройства | Сидарс-Синай

Не то, что вы ищете?

Обзор

Нервно-мышечные расстройства поражают нервы, которые контролируют произвольные мышцы, и нервы, которые передают сенсорную информацию обратно в мозг. Нервные клетки (нейроны) отправляют и получают электрические сообщения к телу и от него, чтобы помочь контролировать произвольные мышцы. Когда нейроны становятся нездоровыми или умирают, связь между нервной системой и мышцами нарушается.В результате мышцы ослабевают и истощаются (атрофируются).

Симптомы

Существует множество нервно-мышечных заболеваний, поэтому лечение в опытной многопрофильной команде, например, в программе «Седарс-Синай» по нейромышечным заболеваниям, имеет жизненно важное значение.

Эти нарушения приводят к мышечной слабости и утомлению, которые со временем прогрессируют. Некоторые нервно-мышечные расстройства имеют симптомы, которые начинаются в младенчестве, тогда как другие могут появиться в детстве или даже в зрелом возрасте.Симптомы будут зависеть от типа нервно-мышечного заболевания и пораженных участков тела.

Некоторые симптомы, общие для нервно-мышечных расстройств, включают:

• Слабость мышц, которая может приводить к подергиванию, судорогам, болям и болям
• Потеря мышечной массы
• Проблемы с движением
• Проблемы с балансировкой
• Онемение, покалывание или болезненные ощущения
• Веки отвисшие
• Двойное зрение
• Проблемы с глотанием
• Проблемы с дыханием

Типы нервно-мышечных расстройств включают:

Причины и факторы риска

Нервно-мышечные расстройства могут быть унаследованы или вызваны спонтанной мутацией гена; некоторые также могут быть вызваны нарушениями иммунной системы.

Диагностика

Врач осмотрит пациента и изучит его медицинский и семейный анамнез. Проверка рефлексов и силы мышц пациента, а также оценка других симптомов может побудить врача назначить другие диагностические тесты, в том числе:

• Анализ крови на повышенные ферменты
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного и спинного мозга
• Люмбальная пункция (спинномозговая пункция) для проверки спинномозговой жидкости
• Электромиография (ЭМГ) для регистрации электрической активности каждой мышцы
• Исследования нервной проводимости, чтобы определить, насколько хорошо сигналы проходят от нерва к мышце
• Биопсия мышцы для исследования образца мышечной ткани под микроскопом
• Генетическое тестирование для подтверждения генных мутаций

Лечение

В настоящее время не существует лекарства от нервно-мышечных расстройств.В надежде найти лекарство проводятся исследования генетических методов лечения и новых лекарств.

Лечение симптомов, замедление прогрессирования заболевания и повышение качества жизни пациентов осуществляется с помощью лекарств, физиотерапии, трудотерапии и, при необходимости, хирургического вмешательства.

Не то, что вы ищете?

нервно-мышечных заболеваний | Michigan Medicine

Нервно-мышечные расстройства включают широкий спектр заболеваний, поражающих периферическую нервную систему, которая состоит из всех моторных и сенсорных нервов, соединяющих головной и спинной мозг с остальными частями тела.Прогрессирующая мышечная слабость — преобладающее состояние этих заболеваний. В нейромышечной программе Мичиганского университета у нас есть опыт в оценке и комплексном лечении нервно-мышечных расстройств. Мы — академический центр третичного медицинского обслуживания со специальной программой и специалистами, что позволяет нам быть в курсе новой информации и вариантов лечения. Многие из этих расстройств поддаются лечению, если лечение начато своевременно и надлежащим образом. Фактически, дальнейшая инвалидность может быть остановлена ​​и потенциально обращена вспять.Выявление точной природы расстройства также позволит вам понять все последствия вашего заболевания и, если оно наследственное, то, что оно может означать для вашей семьи и детей. Мы лечим весь спектр нервно-мышечных заболеваний, в том числе:

• Диабетическая невропатия — повреждение нервов, вызванное диабетом
• Боковой амиотрофический склероз (болезнь Лу Герига) и другие заболевания двигательных нейронов — разрушает клетки, контролирующие произвольную мышечную активность.
• Токсическая нейропатия — боль и слабость, вызванные токсическими веществами
• Невропатия мелких волокон — поражает нервные окончания кожи
• Вегетативные невропатии — повреждение нервов, которое влияет на сердце, артериальное давление, температуру тела, пищеварение и многое другое
• Мышечные заболевания, наследственные:
  • Врожденные миопатии — мышечная слабость, существующая при рождении
  • Мышечная дистрофия — группа заболеваний, связанных со слабостью мышц
  • Метаболические миопатии — разрушение мышц, спазмы, непереносимость физических упражнений, в том числе митохондриальные нарушения
• Мышечные болезни приобретенные:
  • Миозит с включенными тельцами — воспалительное заболевание мышц, сопровождающееся слабостью и затрудненным глотанием
  • Дерматомиозит — воспалительное заболевание мышц, включающее мышечную слабость и кожную сыпь
  • Полимиозит — включает мышечную слабость и воспаление
  • Некротическая миопатия — обширное разрушение мышц
• Расстройства нервно-мышечного соединения (дисфункция в месте соединения нервов с мышцами):
  • Myasthenia gravis — нарушение связи между нервами и мышцами приводит к мышечной слабости и мышечной усталости
  • Синдром Ламберта-Итона — часто совпадает с раком, вызывая мышечную слабость

Чтобы помочь нам определить наилучшее лечение, вам будет назначен сеанс электродиагностики в нашей лаборатории электронейромиографии.Во время этого приема к вашим нервам прикладываются небольшие электрические импульсы, и регистрируются электрические реакции. Это позволяет нам увидеть, есть ли у вас потеря нервных волокон или проблема с оберткой (изоляцией) нервов. Мы также вводим небольшую иглу размером с акупунктуру в мышцы, чтобы прослушать нейроактивность и определить, есть ли первичное мышечное заболевание. При необходимости здесь также можно провести множество других тестов, включая исследования повторяющейся стимуляции нервно-мышечного соединения, тестирование вегетативных нервов и ЭМГ одного волокна для оценки передачи в нервно-мышечном соединении.Многие из этих специализированных исследований могут быть выполнены только в центре нашего размера, в котором работают специалисты, способные правильно интерпретировать результаты исследований. В нашей клинике мы также выполняем собственные биопсии мышц и кожи. Лечение широко варьируется в зависимости от вашего диагноза и других факторов. Некоторые варианты лечения включают медикаментозную терапию, включая иммунодепрессанты, обезболивание и вспомогательные устройства. Мы также предлагаем аферез, который отфильтровывает в крови антитела, связанные с нервно-мышечными заболеваниями, вызывающими слабость и другие проблемы.Это может позволить нам опередить некоторые болезни и более эффективно их лечить. Мы — один из немногих центров в стране, которые предоставляют эту услугу. Клинические испытания, предлагающие новейшие методы лечения, также доступны нашим пациентам. Мы сотрудничаем с рядом дисциплин, чтобы наилучшим образом лечить каждого пациента, включая ревматологию, физиотерапию и реабилитацию, эндокринологию, подиатрию, инфекционные заболевания и нейрохирургию. Мы являемся сертифицированным центром ассоциации ALS — одним из двух в штате — предоставляющих комплексную помощь пациентам со всеми формами заболеваний двигательных нейронов, включая боковой амиотрофический склероз (ALS).Новые направления пациентов сначала поступают в Клинику нервно-мышечных заболеваний, а затем продолжают лечение в Центре болезней двигательных нейронов.

Аффилированные центры

Для обеспечения передового опыта в лечении и исследованиях у нас есть два других центра, специализирующихся на конкретных нервно-мышечных состояниях:

Центр болезней двигательных нейронов / БАС

Предоставляет информацию о клинических и исследовательских усилиях, проводимых для пациентов с БАС / заболеванием двигательных нейронов в Мичигане.

Центр периферической невропатии U-M

Предоставляет информацию о мультидисциплинарном подходе к диагностике и лечению заболеваний периферических нервов и мышц.

Запишитесь на прием, позвонив нам по телефону 734-936-9010.

Нервно-мышечные заболевания и упражнения — что вам нужно знать!

ПРАВИЛЬНЫЙ ПРОФЕССИОНАЛ

Аккредитованный физиолог-физиолог (AEP)

Как специалист по физическим упражнениям, аккредитованный физиолог упражнений (AEP) может оценить и назначить соответствующий план упражнений для вашего состояния и симптомов. Учитывая сложность и стадии дегенерации, требуется индивидуальная программа, отвечающая вашим текущим потребностям, целям и симптомам.

AEP будет отслеживать соотношение риска и пользы от упражнений, включая уровни утомляемости и движения / техники. Консультации и мониторинг специалистов могут привести к большей независимости, повышению уровня энергии и функциональной способности, а также снижению риска падений и травм.

AEP может помочь вам достичь высокого уровня физической формы и функциональности независимо от условий. Цель все еще достижима, изменились только временные рамки.

ПРАВОЕ МЕСТО

Среда с контролируемым климатом, например спортзал или реабилитационный центр

При некоторых НПН, таких как рассеянный склероз, важно, чтобы вы выполняли упражнения в более прохладной окружающей среде, поскольку упражнения в жару могут усугубить состояние.Из-за снижения терморегуляции способность вашего тела адаптироваться к климату снижается, что увеличивает риск теплового стресса.

Упражнение может потребоваться в реабилитационном зале, чтобы иметь модифицированное и безопасное оборудование и необходимые ремни для рук и ног, чтобы вы могли выполнять все упражнения комфортно и безопасно.

ПОДХОДЯЩЕЕ ВРЕМЯ

Подходящее время зависит от лекарств

Exercise Right рекомендует время для сеансов, чтобы лекарства могли полностью подействовать (например,грамм. при БП у вас может наблюдаться усиление симптомов непосредственно перед назначением следующей дозы лекарства). Работайте вместе с вашим врачом или специалистом, чтобы узнать время приема лекарств и полный эффект.

В это время суток уровень гормона кортизола выше, что снижает действие инсулина и препятствует снижению уровня глюкозы в крови и ее циркуляции. Уровень инсулина также ниже (до приема любого инсулина на завтрак).

Упражнения перед сном также не рекомендуются из-за риска отсроченной гипогликемии после упражнений.

По возможности, включение в распорядок дня упражнений схожего времени может оказаться полезным для минимизации риска ночной гипогликемии.

Недавнее исследование, опубликованное в Journal of Diabetes Science and Technology в начале 2015 года, показало, что в целом гипогликемия значительно реже возникала после упражнений в 7 утра по сравнению с 16:00 (5,6 против 10,7 гипо на человека). В этом исследовании сравнивали уровень глюкозы в крови и количество падений во время и после умеренных упражнений в течение 36 часов.

Не забывайте всегда консультироваться со специалистом перед началом любых новых упражнений и выяснить, какое время лучше всего подходит для вас и вашей уникальности.

.