Орфанные заболевания перечень: Орфанные заболевания

Содержание

Областная программа «Орфанные заболевания» — Документы — Главная — Официальный сайт Министерство здравоохранения Свердловской области

Тип:


Все документыАдминистративный регламентАналитический обзорДокладыЗаконы Свердловской областиЗапросИнформационные письмаИнформацияМетодические рекомендацииМониторингНаименование учрежденийНормативно-правовая базаНормативно-правовые актыОфертыПисьмоПланПоложениеПорядкиПорядокПостановлениеПрезентацияПриказыПроектПротоколыРазнарядкаРазноеРаспоряжениеРекомендацииСтандартыТиповое положениеУказыФедеральные законыФедеральный законФормы документов

Вид:


Все виды29-ПП313-ФЗ323-ФЗ326- ФЗ44-ФЗ83-ФЗАдминистративные регламентыБухгалтерская и планово-экономическая службыВедомственная сеть Министерства здравоохранения Свердловской областиГосударственное имуществоДоклад о результатах и основных направлениях деятельности главного распорядителя средств областного бюджета МЗ СО на 2013-2015 годыЗаключение соглашений о социально-экономическом сотрудничествеЗаключения комиссии по оценке последствий принятия решения об объектах социальной инфраструктуры для детейЗаконодательные проектыЗемская медицинаИнформационные письмаКодеинсодержащие лекарственные препаратыКоллегия МинистерстваКомплексная программа «Здоровье уральцев»Контроль качества и стандартизацияМетодические рекомендацииНКОНП «Здоровье»Об организации системы внутреннего обеспечения соответствия требованиям антимонопольного законодательства в Министерстве здравоохранения Свердловской областиОбластная программа «Орфанные заболевания»Оборот наркотических средств и психотропных веществОборот прекурсоровОборот сильнодействующих и ядовитых веществОтраслевое соглашениеПамятные даты военной истории РоссииПереход на преимущественно одноканальное финансирование через систему ОМСПеречень НПА по организации МП гражданам УкраиныПорядки оказания медицинской помощиПорядок обжалования нормативных правовых актов и иных решений, принятых МЗ СОПостановлениеПоэтапное совершенствование системы оплаты труда работников при оказании государственных (муниципальных) услуг на 2012-2018 ггПразднование 70-й годовщины Победы в Великой Отечественной войне 1941-1945 ггПриказыПрограмма «Доступные лекарства»Программа «Кардиология»Программа 12 высокозатратных нозологийПрограмма ОНЛСПрограмма СЗЗПрофилактика инфекционных заболеванийРеализация Указов Президента РФ от 7 мая 2012 годаРегиональная программа модернизации здравоохранения Свердловской области на 2011-2012 годыСтандарты оказания медицинской помощиТерриториальная программа государственных гарантий бесплатной медицинской помощиФармдеятельность

Документы —
Правительство России

Постановление от 26 ноября 2018 года №1416. Внесёнными в законодательство изменениями был расширен перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, для лечения которых лекарственные препараты централизованно закупаются за счёт федерального бюджета. На федеральный уровень дополнительно переданы полномочия по закупке лекарственных препаратов для лечения ещё пяти орфанных заболеваний. Ранее перечень включал семь заболеваний (т.н. семь нозологий). В связи с этим утверждены новые правила организации обеспечения больных лекарственными препаратами для лечения уже 12 заболеваний. Также утверждены правила ведения федерального регистра лиц, больных этими редкими заболеваниями.

Справка

Внесено
Минздравом России.

Федеральным законом
от 3 августа 2018 года №299-ФЗ в Федеральный закон «Об основах охраны
здоровья граждан в Российской Федерации» внесены изменения, которыми расширен
перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных)
заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности,
для лечения которых лекарственные препараты централизованно закупаются за счёт
федерального бюджета. Ранее такой перечень включал семь заболеваний: гемофилия,
муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, злокачественные
новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянный
склероз – т.н. семь нозологий. Теперь на федеральный
уровень дополнительно переданы полномочия по закупке лекарственных препаратов
для лечения ещё пяти орфанных заболеваний: гемолитико-уремический синдром,
юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридозы I, II и VI типов.
Федеральным законом также установлено, что порядок обеспечения больных одним из этих 12 заболеваний лекарственными препаратами
и порядок ведения федерального регистра таких больных определяются
Правительством России. Эти нормы вступают в силу с 1 января 2019 года.

В настоящее
время вопрос обеспечения больных по семи нозологиям регулируется постановлениями
Правительства от 26 декабря 2011 года №1155 «О закупках лекарственных
препаратов, предназначенных для обеспечения лиц, больных гемофилией,
муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными
новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным
склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей» и от 26 апреля 2012
года №404 «Об утверждении Правил ведения Федерального регистра лиц,
больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше,
злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им
тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей».

Подписанным
постановлением утверждены новые правила организации обеспечения больных
лекарственными препаратами – для лечения уже 12 заболеваний. Также утверждены
правила ведения федерального регистра лиц, больных этими редкими заболеваниями.

Правилами
определяется порядок передачи Минздравом России лекарственных препаратов в
собственность субъектов Федерации. Установлено, что потребность в лекарственном
препарате будет определяться с учётом стандартов медицинской помощи,
клинических рекомендаций (протоколов лечения) и средней курсовой дозы
лекарственного препарата исходя из сведений федерального регистра больных и
необходимости формирования запаса на 15 месяцев.

Больному, в
случае его выезда за пределы территории субъекта Федерации, лекарственный
препарат будет назначаться на срок приёма, но не более чем на шесть месяцев. В
целях рационального использования лекарственных препаратов предусматривается
возможность перераспределения лекарственных препаратов между субъектами
Федерации при изменении численности больных.

Для
рассмотрения заявок субъектов Федерации Минздравом России будет сформирована
специальная комиссия. Также Минздрав России наделяется полномочием по
мониторингу движения и учёта лекарственных препаратов. 

Орфанные заболевания / Министерство здравоохранения Республики Башкортостан

Один из миллиона, особенный, уникальный –
эти эпитеты подойдут гениям и тем, кому повезло меньше, –
людям с редкими болезнями.
Им не помогают обычные лекарства, они редко доживают до старости
и часто выглядят не так, как другие люди.

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году – 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.

Ежедневно, до 28 февраля мы будем знакомить вас с одним из тяжелых орфанных заболеваний.

Впервые термин «орфанные болезни» появился 1983 г. в США. Редкие болезни затрагивают небольшую часть популяции, часто являются генетическими и сопровождают человека в течение всей его жизни, даже если симптомы данной патологии появляются не сразу. В разных странах определение и перечень орфанных заболеваний принимаются на государственном уровне, единого определения для них не существует, так же как нет единого критерия отнесениям заболеваний к этой группе.

Орфанные заболевания характеризуются очень низким уровнем распространенности, большим количеством нозологий, так же существует проблема, связанная с дефицитом информации об этих болезнях, но ими страдают значительное число людей по всему миру. «Очень редкие болезни» делают пациентов и их семьи изолированными и уязвимыми. Поэтому по всему миру разрабатываются новые методы диагностики, ведутся клинические исследования, многие биотехнологические и фармацевтические компании ведут активные разработки инновационных продуктов, предназначенных для лечения и реабилитации пациентов.

К редким или «орфанным» заболеваниям в России относят нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения. 

21 ноября 2011 года был принят Федеральный закон Российской Федерации № 323–ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», в котором были введены понятия, касающиеся редких болезней.

Орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 1000 тысяч населения. Их перечень формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети «Интернет». Перечень утверждается Правительством Российской Федерации.

В целях обеспечения граждан, страдающих заболеваниями, включенными в данный перечень, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания осуществляется ведение Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее- Федеральный регистр).

Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.

В 2012 году Правительством РФ был утвержден перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, представленный 24 формами болезней. Этот документ также определяет правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих орфанными заболеваниями, включенными в перечень. Постановление является необходимым для осуществления статьи 44 Федерального закона №323 от 21.11.2011, которая определяет порядок финансирования лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями.

В 2019 году, согласно Федеральных законов от 03.08.2018 N 299-ФЗ, от 27.12.2019 N 452-ФЗ, семь нозологий были переведены в список высокозатратных нозологий. На сегодняшний день в перечень жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний включает 17 нозологий.

В Башкортостане ведётся целенаправленная работа по совершенствованию помощи пациентам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями. В рамках данной работы был разработан и принят Приказ Министерства здравоохранения Республики Башкортостан № 1901 – Д от 25 октября 2019 года «О совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям Республики Башкортостан, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями». В структуре Республиканского медико-генетического центра создан региональный центр орфанных заболеваний (ЦОЗ), разработан алгоритм действий при подозрении на редкое заболевание и маршрутизация пациентов, разработан алгоритм выявления и постановки диагноза. В ЦОЗ, с целью оптимизации работы по вопросам орфанных заболеваний, организована консультативная деятельность, в том числе в рамках взаимодействия с региональными медико-генетическими консультациями, с использованием телемедицинских технологий, так же реализуется исследовательская, информационная, образовательная деятельность, ведётся регистр и сотрудничество с международным медицинским сообществом.

Основными задачами центра орфанных заболеваний РМГЦ являются: организация и проведение мониторинга состояния здоровья пациентов с редкими заболеваниями с участием ответственных специалистов, динамическая оценка эффективности их лечения, осуществление диетической коррекции, участие в диагностике заболеваний при амбулаторном обращении пациентов, консультирование пациентов при их стационарном лечении, организация медико-психологической реабилитации, маршрутизация, участие в работе врачебной комиссии по редким болезням, ведение регистра пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, взаимодействие с пациентскими и благотворительными организациями, учреждениями, оказывающими паллиативную помощь, внедрение в практическое здравоохранение новых методов диагностики и лечения редких болезней, повышение уровня знаний и настороженности в части редких заболеваний, своевременного их выявления и направление к профильным специалистам, скрининг и профилактика орфанных болезней у детей.

Пресс-служба Министерства здравоохранения Республики Башкортостан

(по информации РМГЦ)

Орфанные заболевания — Редкие Люди

Важная информация, которую необходимо знать

Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.

В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития первоначально внес 86 заболеваний. Количество россиян с этими болезнями оценивалось в чуть менее чем 13 тыс. человек

Однако постепенно перечень таких заболеваний расширялся и по состоянию на 7 мая 2014 года Минздравом РФ в список включены 215 заболеваний

Организация EURORDIS оценивает, что существует от 5 тысяч до примерно 7 тысяч различных редких заболеваний. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза.

Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, т.о болезнь, редкая в одной популяции может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз (кистозный фиброз) — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей.

Большая часть редких болезней — генетические, и, следовательно, хронические. EURORDIS оценивает, что как минимум 80% редких болезней имеет связанные с ними генетические отклонения.

(данные сведения опубликованы на сайте Википедия)

Правительство расширило перечень редких заболеваний

https://ria.ru/20200328/1569275922.html

Правительство расширило перечень редких заболеваний

Правительство расширило перечень редких заболеваний

Премьер-министр России Михаил Мишустин подписал постановление, расширяющее перечень редких заболеваний, для лечения которых будут закупаться лекарства за счет… РИА Новости, 28.03.2020

2020-03-28T09:50

2020-03-28T09:50

2020-03-28T10:01

здоровье — общество

михаил мишустин

владимир путин

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdn24.img.ria.ru/images/07e4/03/13/1568860774_0:0:3071:1728_1920x0_80_0_0_6bf6030c51acefc9025adf6300273004.jpg

МОСКВА, 28 мар — РИА Новости. Премьер-министр России Михаил Мишустин подписал постановление, расширяющее перечень редких заболеваний, для лечения которых будут закупаться лекарства за счет государства, сообщила пресс-служба кабмина.В конце декабря 2019 года президент РФ Владимир Путин подписал закон, которым расширяется федеральный перечень редких (орфанных) заболеваний, предполагающий финансирование обеспечения лекарствами из федерального бюджета. Законом полномочия по организации обеспечения лекарственными препаратами лиц, больных двумя редкими (орфанными) заболеваниями, передаются Минздраву РФ на федеральном уровне. Закон вступил в силу с 1 января 2020 года.

https://ria.ru/20200229/1565358624.html

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2020

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn22.img.ria.ru/images/07e4/03/13/1568860774_340:0:3071:2048_1920x0_80_0_0_7ac932462671e512d7be6750711074f6.jpg

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

здоровье — общество, михаил мишустин, владимир путин

Page Not Found | European Lung Foundation

Sorry about that! Something went a little wrong there and we’ve encountered some kind of problem.

You can either click «Back» in your browser and try again, choose something else from the menu, or drop us a line to let us know there’s a problem.

Alternatively, we’ve had a look around the site for what you seem to be looking for and have found the following results:

По вашему запросу ничего не найдено. Попробуйте ввести похожие по смыслу слова, чтобы получить лучший результат.

Our projects

  • AirPROM

    AirPROM (Airway Disease Predicting Outcomes through Patient Specific Computational Modelling) brings together experts and current research to build a computational model of the lung as a new way of characterising asthma and COPD. (Website in English)

  • DRAGON

    DRAGON will use artificial intelligence (AI) and machine learning to deliver a decision support system for precise coronavirus diagnosis using CT scanning.
    A full project website will be available in early 2021. See below for information about the work packages, project partners and how to get involved.

  • EARIP

    Bringing together experts to define how to reduce asthma deaths and hospitalisations across Europe. A ‘roadmap’ of priorities for clinicians, researchers, industry, and patient groups will be used to persuade EU funding policy makers to invest in asthma.

  • Healthy Lungs for Life

    Healthy Lungs for Life is one of the largest ever lung health campaigns, raising awareness of the importance of healthy lungs through a full range of events, projects and promotional activities.

    Four themes are highlighted as part of the campaign: breathing clean air, quitting smoking, vaccination and being active.

  • SmokeHaz

    SmokeHaz is a collaboration between the European Respiratory Society (ERS), European Lung Foundation (ELF) and the UKCTAS. The organisations joined forces to provide a website aimed at policy makers focused on the respiratory health hazards associated with smoking.

  • U-BIOPRED

    A large scale public-private research initiative. Information and samples from more than 1,000 adults and children are being used to learn more about different types of asthma to ensure better diagnosis and treatment for each person. (Website in English)

  • Lung cancer patient priorities

  • FRESH AIR

    FRESH AIR is an EU Horizon 2020 project which aims to improve the health of people at risk of or suffering from chronic lung conditions in countries where resources are limited, such as Uganda, Vietnam, the Kyrgyz Republic and Greece. By training local healthcare professionals in these countries, FRESH AIR will introduce effective actions for preventing, diagnosing and treating lung conditions. Smoke and indoor pollution are specific areas that the project will focus on.

  • 3TR

    3TR is the largest IMI project yet, focussing on diseases autoimmune, inflammatory and allergic diseases including COPD and asthma. The project aims to provide insights into mechanisms of response and non-response to treatment across different diseases.

СМА предложено внести в федеральный перечень орфанных заболеваний

Спинальную мышечную атрофию (СМА) предложили включить в федеральный перечень редких (орфанных) заболеваний. Соответствующий законопроект внесли в Госдуму депутаты фракции ЛДПР Евгений Марков,  Сергей Натаров, Кирилл Черкасов и Игорь Торощин.

В пояснительной записке отмечается, что ежегодно в России регистрируются новые лекарственные препараты для лечения редких заболеваний, однако решение о включении данных заболеваний в соответствующие льготные перечни до настоящего времени не рассматривалось.

Льготное лекарственное обеспечение таких граждан осуществляется за счёт региональных бюджетов. В связи с высокой стоимостью лечения редких заболеваний субъекты РФ зачастую не справляются с возложенными на них обязательствами по финансированию закупок необходимых лекарственных препаратов в полном объёме, что в свою очередь, ведёт к несоблюдению гарантированного права граждан на охрану здоровья.

Депутаты приводят статистику: на сегодняшний день в России известно о 914 пациентах (733 из которых — дети), страдающих от редкого (орфанного) заболевания — спинальной мышечной атрофии.

«Таким образом, данным законопроектом предлагается внести изменения в статьи 14, 44 и 83 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», направленные на передачу полномочия по организации обеспечения лекарственными препаратами лиц, больных спинальной мышечной атрофией, федеральному органу исполнительной власти, осуществляющему функции по выработке и реализации государственной политики и нормативно-правовому регулированию в сфере здравоохранения», — говорится в пояснительной записке.

Депутаты отметили, что проект разработан в в целях улучшения лекарственного обеспечения и оказания медицинской помощи пациентам, страдающим орфанными заболеваниями, а также для соблюдения права граждан на охрану здоровья независимо от финансовой обеспеченности региона, в котором они проживают.

болезней нервной системы | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Синдром микроделеции 12q14

Синдром микроделеции 15q13.3

Синдром микроделеции 15q24

Дефицит 2-метилбутирил-КоА дегидрогеназы

синдром делеции 22q11.2

синдром делеции 22q13.3

Синдром микроделеции 2q23.1

синдром делеции 2q37

Дефицит 3-альфа гидроксиацил-КоА дегидрогеназы

синдром 3MC

48, XXXY синдром

48, XYYY

49, XXXXY синдром

5q14.3 синдром микроделеции

Дефицит 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы

Синдром Аарского

Абеталипопротеинемия

ABri амилоидоз

Отсутствие прозрачной перегородки

Ацерулоплазминемия

Акрокаллозальный синдром по типу Шинцеля

Акрофациальный дизостоз катанийского типа

Акрофациальный дизостоз по типу Родригеса

Острая холинергическая дизавтономия

Острый диссеминированный энцефаломиелит

Острая перемежающаяся порфирия

Дискинезия, связанная с ADCY5

Дефицит аденозинмонофосфатдезаминазы 1

Дефицит аденилосукциназы

Синдром Ади

Адреномиелоневропатия

Болезнь тела взрослых, связанная с полиглюкозаном

Немалиновая миопатия у взрослых

Синдром продвинутой фазы сна, семейный

Агнозия

Синдром Айкарди

Синдром Айкарди-Гутьереса

Комплекс СПИДа и деменции

Синдром Аль Газали Азиза Салема

Аланинурия с микроцефалией, карликовостью, гипоплазией эмали и сахарным диабетом

Синдром глухоты альбинизма

болезнь Александра

ALG1-CDG (CDG-Ik)

ALG11-CDG (CDG-Ip)

ALG12-CDG (CDG-Ig)

ALG13-CDG

ALG2-CDG (CDG-Ii)

ALG3-CDG (CDG-Id)

ALG6-CDG (CDG-Ic)

ALG8-CDG (CDG-Ih)

ALG9-CDG (CDG-IL)

Синдром Аллана-Херндона-Дадли

Алопеция, эпилепсия, олигофрения, синдром Мойнахана

Алопеция, эпилепсия, пиорея, психические отклонения

Синдром облысения, контрактуры, карликовости и умственной отсталости

Синдром облысения и умственной отсталости

Синдром Альперса

Дефицит альфа-кетоглутаратдегидрогеназы

Альфа-маннозидоз

Синдром умственной отсталости, сцепленный с альфа-талассемией, связанный с x

Переменная гемиплегия детского возраста

Болезнь Альцгеймера, тип 4 — см. Аутосомно-доминантная болезнь Альцгеймера с ранним началом
Болезнь Альцгеймера без нейрофибриллярных клубков

Дефицит аминоацилазы 1

Порфирия с недостаточностью аминолевулинатдегидратазы

Смертельная микроцефалия амишей

Амишская немалиновая миопатия

Амилоидная невропатия

Амиопатический дерматомиозит

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз типа 6 — См. Боковой амиотрофический склероз
Боковой амиотрофический склероз-паркинсонизм / комплекс деменции 1

Анапластическая астроцитома

Анапластическая ганглиоглиома

Анапластическая олигодендроглиома

Синдром Андерманна

Синдром Андерсена-Тавиля

Анемия, сидеробластическая и спиноцеребеллярная атаксия

Анэнцефалия

Ангиома наследственная кожно-нервная

Аниридия — птоз — умственная отсталость — семейное ожирение

Аниридия, агенезия почек, задержка психомоторного развития

Антисинтетазный синдром

Аномалия дуги аорты — своеобразные фации — умственная отсталость.

Апраксия

Арахноидальные кисты

Арахноидит

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот

Врожденный множественный артрогрипоз, дистальный, Х-сцепленный

Синдром холестаза, дисфункции почек, артрогрипоза

Артрогрипоз, эктодермальная дисплазия, расщелина губы / неба и задержка развития

Синдром искусств

Аспартилгликозаминурия

Атаксия — гипогонадизм — хориоидальная дистрофия

Атаксия телеангиэктазия

Атаксия с глазодвигательной апраксией 1 типа

Атаксия с глазодвигательной апраксией 2 типа

Атаксия с глазодвигательной апраксией 4 типа

Атаксия с дефицитом витамина Е

Ателостеогенез 2 типа

Ателостеогенез 3 типа

синдром Аткина

Атипичный синдром Ретта

Аутизм с винным пятном

Аутосомно-доминантная центронуклеарная миопатия

Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия, глухота и нарколепсия

Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута 2 типа с гигантскими аксонами

Синдром аутосомно-доминантной глухоты-ониходистрофии

Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута типа A — см. Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута типа B — см. Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута типа C — см. Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута тип D — см. Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута типа E — см. Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-доминантная промежуточная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип F — см. Аутосомно-доминантная промежуточная болезнь Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-доминантная лейкодистрофия с вегетативной болезнью

Аутосомно-доминантный нейрональный цероидный липофусциноз 4B

Аутосомно-доминантная ночная эпилепсия лобной доли

Аутосомно-доминантная несиндромальная умственная отсталость

Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва плюс синдром

Аутосомно-доминантная парциальная эпилепсия со слуховыми особенностями

Аутосомно-доминантная спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 1

Аутосомно-рецессивная аксональная нейропатия с нейромиотонией

Аутосомно-рецессивная центроядерная миопатия

Аутосомно-рецессивная болезнь Шарко-Мари-Тута с охриплостью голоса

Аутосомно-рецессивная промежуточная болезнь Шарко-Мари-Тута типа A — см. Аутосомно-рецессивная промежуточная болезнь Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-рецессивная промежуточная болезнь Шарко-Мари-Тута типа B — см. Аутосомно-рецессивная промежуточная болезнь Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-рецессивная ювенильная болезнь Паркинсона

Аутосомно-рецессивный нейрональный цероидный липофусциноз 4A — см. Цероидный липофусциноз взрослых нейронов
Аутосомно-рецессивная первичная микроцефалия

Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия 4

Аутосомно-рецессивная спастическая параплегия 49 тип

Аутосомно-рецессивная спиноцеребеллярная атаксия 9

B4GALT1-CDG (CDG-IId)

Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы

Синдром Барта

Синдром Баттальи-Нери

Мышечная дистрофия Беккера

Поведенческий вариант лобно-височной деменции

Болезнь Бехчета

Паралич Белла

Доброкачественный эссенциальный блефароспазм

Доброкачественная семейная неонатальная эпилепсия

Доброкачественные семейные неонатально-инфантильные припадки

Доброкачественная наследственная хорея

Доброкачественная роландическая эпилепсия (BRE)

Бета-пропеллерная белковая нейродегенерация

Миопатия Вифлема

Двусторонняя лобная полимикрогирия

Двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия

Двусторонняя генерализованная полимикрогирия

Двусторонняя парасагиттальная теменно-затылочная полимикрогирия

Двусторонняя перисильвийская полимикрогирия

Болезнь Бинсвангера

Биотин-тиамин-зависимая болезнь базальных ганглиев

Дефицит биотинидазы

Синдром Бирка-Барела

Синдром Бикслера и Кристиана Горлина

Синдром блефаронасофациальной мальформации

Синдром куклы с качающейся головой

Синдром Беринга-Опица

Синдром Борхесона-Форссмана-Лемана

Синдром Боуэна-Конради

Брахиоскелетогенитальный синдром

Брахидактилия-мезомелия-интеллектуальная инвалидность-синдром порока сердца

Болезнь везикулярного транспорта дофамина-серотонина в мозге

Синдром мозг-легкие-щитовидная железа

Синдром жаберной дуги Х-сцепленный

Миопатия Броди

Синдром Брукса Вишневски Брауна

Синдром Брауна-Секара

Буллезная дистрофия по наследственному макулярному типу

C синдром

Синдром Кабезаса

КАДАСИЛ

Камптокормизм

Камптодактилия артропатия тазобедренный перикардит синдром

CANOMAD синдром

Синдром Канту

Кап-миопатия

Кардиофациально-кожный синдром

Синдром Кэри-Файнмана-Зитера

Комплекс Карни

Катаракта, атаксия, глухота

Синдром Кателя Манцке

Глухота хвостового придатка

Последовательность каудальной регрессии

Болезнь центрального ядра

Герминома центральной нервной системы

Центральная нейроцитома

Центральный болевой синдром

Центральный миелинолиз моста
— Не редкое заболевание

Мозжечковая атаксия и гипогонадотропный гипогонадизм

Мозжечковая атаксия, арефлексия, полая стопа, атрофия зрительного нерва и сенсоринуральная тугоухость

Дегенерация мозжечка

Гипоплазия мозжечка

Тапеторетинальная дегенерация гипоплазии мозжечка

Гипоплазия мозжечка с эндостальным склерозом

Церебеллопаренхиматозное заболевание 3

Агенезия мозжечка, гидроцефалия

Церебральная аутосомно-рецессивная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией

Кавернозная мальформация головного мозга
— Не редкое заболевание

Церебральная дисгенезия, невропатия, ихтиоз и синдром ладонно-подошвенной кератодермии

Дефицит церебрального фолата

Церебральный гигантизм киста челюсти

Детский церебральный паралич
— Не редкое заболевание

ДЦП атаксический

Атетоидный церебральный паралич

ДЦП, спастическая гемиплегия

ДЦП спастический моноплегический

ДЦП спастический квадриплегический

Церебральный склероз, сходный с болезнью Пелицея-Мерцбахера

Церебро-фациально-суставной синдром

Церебро-окуло-фациально-скелетный синдром

Цереброокулоназальный синдром

Утечка спинномозговой жидкости

Церебротехнический ксантоматоз

Цероидный липофусциноз нейрональный 1

Гипертрихоз шейки матки периферическая нейропатия

Синдром Чанарина-Дорфмана

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 1А

Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 1B — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 1С — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 1D — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 1E

Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 1F — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2B

Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2B1 — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2B2 — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2D — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2E — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2F

Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2G — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2H — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2I — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2J — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2K — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2N — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2O — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2P

Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2Q — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2R
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4A — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4B1 — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4B2

Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4C — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4D — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4E — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4H — См. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Синдром Чедиака-Хигаши

Мальформация Киари
— Не редкое заболевание

Мальформация Киари 1 типа
— Не редкое заболевание

Мальформация Киари 2 типа

Мальформация Киари 4 типа

Детская апраксия речи

Немалиновая миопатия с детским началом

Хорея-акантоцитоз

Рак сосудистого сплетения

Папиллома сосудистого сплетения

синдром Кристиансона

Хромосома 17p13.1 синдром делеции

Синдром делеции хромосомы 17q11.2

Синдром делеции хромосомы 19q13.11

Синдром делеции хромосомы 1p36

Хромосомный 3p- синдром

Хроническая икота

Хроническое воспаление лимфоцитов с усилением периваскулярной системы моста, поддающейся лечению стероидами

Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия

Синдром Чадлея Роздильского

Волчья пасть, аномалии позвоночника невысокого роста

Кластерная головная боль
— Не редкое заболевание

синдром ТРЕНЕРА

COASY Нейродегенерация, связанная с белками

Болезнь Коутса

Синдром Кобба

Синдром Кокейна I типа

Синдром Кокейна II типа

Синдром Кокейна III типа

Дефицит коэнзима Q10

Синдром Коффина-Лоури

Синдром Коффина-Сириса

COG1-CDG (CDG-IIg)

COG4-CDG (CDG-IIj)

COG5-CDG (CDG-IIi)

COG7-CDG (CDG-IIe)

COG8-CDG (CDG-IIh)

Синдром Коэна

Синдром холодового потоотделения

Комплексный регионарный болевой синдром

Синдром врожденной центральной гиповентиляции

Врожденный цитомегаловирус

Врожденная диспропорция типа волокон

Врожденный фиброз экстраокулярных мышц

Врожденная генерализованная липодистрофия 4 типа

Врожденная нечувствительность к боли

Врожденная нечувствительность к боли при ангидрозе

Синдром, подобный врожденной внутриутробной инфекции

Врожденный паралич гортани

Врожденное нарушение движения зеркала

Врожденная мышечная дистрофия, вызванная мутацией LMNA — см. Врожденная мышечная дистрофия
Врожденная мышечная дистрофия типа 1A

Врожденная мышечная дистрофия с дефицитом интегрина альфа-7 — см. Врожденная мышечная дистрофия
Врожденная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия с умственной отсталостью или без нее (тип B)
Врожденный миастенический синдром с эпизодическим апноэ

Врожденная краснуха

Врожденный токсоплазмоз
— Не редкое заболевание

Непрерывная волна при синдроме медленного сна

Судороги доброкачественные семейные инфантильные, 1

Гипестезия роговицы семейная

Синдром Корнелии де Ланге

Агенезия мозолистого тела, двойной сбор мочи

Корковая слепота-умственная отсталость-синдром полидактилии

Кортикальная дисгенезия с понтоцеребеллярной гипоплазией из-за мутации TUBB3

Кортикобазальная дегенерация

Синдром Костелло

Синдром Кран-Хейзе

Краниофронтоназальная дисплазия

Краниофарингиома

краниорахишизис

Краниотеленцефальная дисплазия

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Синдром Крома

Синдром Карри Джонса

Цилиндрическая спиральная миопатия

Кипрский лицевой нейромышечно-скелетный синдром

Цитомегалическая инклюзивная болезнь

D-2-гидроксиглутаровая ацидурия

Киста Денди-Уокера с дисплазией почек, печени и поджелудочной железы

Денди-Уокер-подобный урод с дефектом атриовентрикулярной перегородки

Порок развития Денди-Уокера с умственной отсталостью, заболеванием базальных ганглиев и судорогами

Порок развития Денди-Уокера с постаксиальной полидактилией

Мальформация Денди-Уокера с сагиттальным краниосиностозом и гидроцефалией

Болезнь Данона

DDOST-CDG (CDG-Ir)

Расстройства, связанные с DEAF1

Глухота, дистония и церебральная гипомиелинизация

Дентаторубрально-паллидолуйзийская атрофия

Дерматомиозит

Семейная дисфазия развития

Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы

Дефицит дигидроптеридинредуктазы

Дистальная миопатия со слабостью голосовых связок

DOOR синдром

Допа-зависимая дистония

Дефицит дофамин-бета-гидроксилазы

Синдром дефицита переносчика дофамина

DPAGT1-CDG (CDG-Ij)

DPM1-CDG (CDG-Ie)

DPM2-CDG

DPM3-CDG (CDG-Ио)

Синдром Драве

Синдром Дуэйна

синдром Дубовица

Мышечная дистрофия Дюшенна

Синдром Дайкса-Маркеса-Харпера

Дисавтономия, подобная расстройству

Синдром нарушения равновесия

Врожденный дискератоз

Врожденный дискератоз, аутосомно-доминантный

Врожденный дискератоз аутосомно-рецессивный

Врожденный дискератоз Х-сцепленный

Dyssynergia cerebellaris myoclonica

Дистония 2, перекрут, аутосомно-рецессивный

DYT-PRKRA

DYT-THAP1

DYT-TOR1A

DYT-TUBB4A

Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия

Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия 25

Передняя полярная катаракта с ранним началом

Синдром раннего паркинсонизма-умственной отсталости

Аутосомно-доминантная болезнь Альцгеймера с ранним началом

Восточный конский энцефалит

Синдром пустого турецкого седла

Летаргический энцефалит

Энцефалокранино-кожный липоматоз

Энцефалопатия из-за недостаточности просапозина — см. Сфинголипидоз
Эозинофильный фасциит

Эозинофильный гранулематоз с полиангиитом

Эпендимома

Простая буллезная эпидермолиза с мышечной дистрофией

Эпилепсия подросткового отсутствия

Эпилепсия затылочных кальцификатов

Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая тип 3

Эпилепсия с миоклонико-атоническими припадками

Эпифизарная дисплазия Дисморфизм потери слуха

Эпизодическая атаксия

Эпизодическая атаксия с нистагмом

Эритромелалгия

Эссенциальный тремор
— Не редкое заболевание

Болезнь Фабри

Сенсорная и двигательная нейронопатия с дебютом на лице

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия

Комплекс Фалло с тяжелой умственной отсталостью и задержкой роста

Семейный амилоидоз финского типа

Семейный двусторонний стриарный некроз

Семейная каудальная дисгенезия

Семейный врожденный паралич блокового нерва

Семейная дизавтономия

Семейная энцефалопатия с телец включения нейросерпина

Семейная экссудативная витреоретинопатия

Семейная фокальная эпилепсия с переменными очагами

Семейная гемиплегическая мигрень

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

Семейные детские судороги и пароксизмальный хореоатетоз

Семейная порэнцефалия

Семейный транстиретиновый амилоидоз

Знакомая или спорадическая гемиплегическая мигрень

Болезнь Фарбера

Семейная бессонница со смертельным исходом

Детская энцефаломиопатия со смертельным исходом

Нейродегенерация, связанная с гидроксилазой жирных кислот

FBXL4-связанный энцефаломиопатический синдром истощения митохондриальной ДНК

Эпилептический синдром, связанный с фебрильной инфекцией

Синдром Фейгенбаума Бержерона Ричардсона

Синдром Филиппи

Синдром Файна-Любинского

Миопатия тела по отпечатку пальца

Синдром Фитцсиммонса-Уолсона-Меллора

Синдром Фитцсиммонса-Гильберта

Синдром плавучей гавани

Синдром Флинна Эйрда

Фокальная кожная гипоплазия

Фокальный сегментарный гломерулосклероз

Синдром фонтана

Синдром FOXG1

Синдром ломкой Х-хромосомы

Синдром ломкой XE

Атаксия Фридрейха

Лобно-метафизарная дисплазия

Лобно-височная деменция

Синдром Фринса

Фукозидоз

Мышечная дистрофия Фукуямы

Дефицит фумаразы

Галактосиалидоз

Синдром Галлоуэя-Мовата

Дефицит трансаминазы гамма-аминомасляной кислоты

Ганглиоцитома

синдром ГАПО

Болезнь Гоше 1 типа

Болезнь Гоше 2 типа

Болезнь Гоше 3 типа

Синдром Геминьяни

Генитально-пателлярный синдром

Генуэзский синдром

Синдром Герстмана

Болезнь Герстмана-Штрауслера-Шейнкера

Гигантская аксональная нейропатия

Синдром Гиллеспи

Глиоматоз головного мозга

Синдром дефицита переносчика глюкозы типа 1

Недостаток глутамина врожденный

Глутаровая ацидемия I типа

Глутаровая ацидемия II типа

Глутаровая ацидемия III типа

Болезнь накопления гликогена, тип 13

Болезнь накопления гликогена 2 типа

Болезнь накопления гликогена, тип 3

Болезнь накопления гликогена, тип 4

Болезнь накопления гликогена, тип 5

Болезнь накопления гликогена, тип 7

Ганглиозидоз 1 типа GM1

GM1 ганглиозидоз 2 типа

GM1 ганглиозидоз 3 типа

дефицит GM3-синтазы

синдром GMS

Синдром мегаколона Гольдберга-Шпринцена

Синдром Гомеса Лопеса Эрнандеса

Прогрессирующая атаксия миоклонуса, связанная с GOSR2

Синдром Грэма-Кокса

Гранулематоз с полиангиитом

Синдром Грищелли типа 1

Синдром Груббена де Кока Боргрефа

Дефицит циклогидролазы I GTP

GTPCh2-дефицитный DRD

Дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы

Синдром Гийена-Барре

Синдром Гурриери

Гиратная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки

Синдром дефект волос — светочувствительность — умственная отсталость

Синдром Холла-Риггса

Синдром Халлерманна-Штрейфа

Синдром Хаманиши Уэба Цудзи

Болезнь Хансена

Атаксия Хардинга

Синдром Арлекина

Синдром Харрода-Домана Кила

Болезнь Хартнупа

Энцефалопатия Хашимото

Гемангиобластома

Гемикрания континуума

Гемимегаленцефалия

Синдром Хеннекама

Наследственная ангиопатия с нефропатией, аневризмами и синдромом мышечных судорог

Наследственная копропорфирия

Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами

Наследственная фиброзирующая пойкилодермия с контрактурами сухожилий, миопатией и фиброзом легких

Наследственный гениоспазм

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия 2 типа

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия 3 типа

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия 4 типа

Наследственная гиперекплексия

Наследственная моторная и сенсорная нейропатия 5 типа

Наследственная невропатия со склонностью к параличам от давления

Наследственная проксимальная миопатия с ранней дыхательной недостаточностью

Наследственная сенсомоторная нейропатия с гиперупругой кожей

Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия типа 1E

Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия 2 типа

Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия 7 типа

Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия V типа

Наследственная сенсорная нейропатия 1 типа

Наследственная спастическая параплегия

Наследственная сосудистая ретинопатия

Синдром Эрнандеса-Агирре Негрете

Энцефалит, вызванный вирусом простого герпеса

Опоясывающий герпес oticus

HIBCH дефицит

Гомоцистинурия вследствие дефицита CBS

Гомоцистинурия вследствие дефицита MTHFR

Паралич горизонтального взора с прогрессирующим сколиозом

Синдром Хойераала Хрейдарссона

HSD10 болезнь

HTLV-1-ассоциированная миелопатия / тропический спастический парапарез

Синдромы HOXA1 человека

Болезнь Хантингтона

Синдром Гурлера

Синдром Херлера – Шейе

Гидранэнцефалия

Гидроцефалия при врожденном стенозе акведука сильвиева

Синдром гидроцефалии, расщелины неба и суставов

Гидроксикинуренинурия

Гипербетааланинемия

Синдром гиперкоагуляции, вызванный дефицитом гликозилфосфатидилинозитола

Гиперкалиемический периодический паралич

Гиперметионинемия, вызванная недостаточностью S-аденозилгомоцистеингидролазы

Гиперфенилаланинемия, вызванная дефицитом дегидратазы

Гиперпролинемия

Гиперпролинемия 2 типа

Гипертрофическая невропатия Дежерина-Соттаса

Гипокальциемия аутосомно-доминантная

Периодический гипокалиемический паралич

Гипомеланоз Ито

Гипомиелинизация и врожденная катаракта

Гипомиелинизация с атрофией базальных ганглиев и мозжечка

Синдром гипопаратиреоза-умственной отсталости-дисморфизма

Гипоспадия-умственная отсталость, синдром типа Гольдблатта

Гамартомы гипоталамуса

Ихтиоз, алопеция, эклабион, эктропион, умственная отсталость

Идиопатическая внутричерепная гипертензия

Идиопатическая грыжа спинного мозга

Миопатия с тельцами включения 2

Миопатия с тельцами включения 3

Миопатия с включенными тельцами с ранним началом болезни Педжета и лобно-височной деменцией

Миозит с включенными тельцами

Incontinentia pigmenti (пигмент Incontinentia)

Детская аксональная нейропатия

Детская дегенерация сетчатки мозжечка

Синдром инфантильной хориоидоцеребральной кальцификации

Детский миофиброматоз

Детская нейроаксональная дистрофия

Спиноцеребеллярная атаксия с младенческим началом

Детские спазмы широких пальцев

Восходящий наследственный спастический паралич с младенческим началом

Острая энцефалопатия, вызванная инфекцией 3

Интеллектуальный дефицит — низкий рост — гипертелоризм

Интеллектуальный дефицит Буэнос-Айресского типа

Умственная отсталость — атетоз — микрофтальм

Умственная отсталость — гипопластическое мозолистое тело — преаурикулярная метка

Синдром умственной отсталости-задержки развития-контрактуры

Умственная отсталость-дисморфизм-гипогонадизм-синдром сахарного диабета

Умственная отсталость — тяжелая задержка речи — синдром легкого дисморфизма

Синдром умственной отсталости-спастичности-эктродактилии

Врожденная немалиновая миопатия средней степени тяжести

Внутренняя агенезия сонной артерии

Интраневральная периневриома

ИРВАН-синдром

Синдром Исаакса

Синдром изодицентрической хромосомы 15

Синдром Йохансона-Близзарда

Нейроэктодермальный синдром Джонсона

Синдром Жубера

Синдром Жубера с окулопенальными аномалиями

Синдром Юберга Марсиди

Ювенильный боковой амиотрофический склероз

Ювенильный дерматомиозит

Ювенильная болезнь Хантингтона

Ювенильный полимиозит

Юношеский первичный боковой склероз

Синдром Кабуки

Болезнь Канзаки

Синдром Капура Ториелло

Окулоцереброфациальный синдром Кауфмана

КБГ синдром

Заболевания, связанные с KCNQ2

Синдром Кернса-Сейра

Болезнь Кеннеди

Фолликулярный кератоз карликовости и церебральная атрофия

Керниктерус

Синдром Кейтеля

Синдром короля Денборо

Синдром Кляйне-Левина

Паралич Клампке

Синдром Костоланьи

Синдром Козловского-Краевской

Куру

Синдром Кузнецкого-Андермана

L-2-гидроксиглутаровая ацидурия

L-аргинин: дефицит глицинамидинотрансферазы

Энцефалит Ла-Кросса,

Синдром Лабанда

Болезнь Лафора

Дистальная миопатия Лэйнга

Миастенический синдром Ламберта Итона

Синдром Ландау-Клеффнера

Поздняя дистальная миопатия по типу Маркесбери-Григгса

Синдром латерального менингоцеле

Синдром Лоуренса-Муна

LCHAD дефицит

Наследственная оптическая нейропатия Лебера с дистонией

Синдром Ли, франко-канадский тип

Синдром Леннокса-Гасто

Гиперостотическая карликовость Ленца Маевского

Синдром микрофтальмии Ленца

Синдром Леша Найхана

Лейкодистрофия

Лейкодистрофия, дисмиелинизирующий и спастический парапарез с дистонией или без нее

Лейкоэнцефалопатия — дистония — моторная нейропатия

Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола головного и спинного мозга и повышением уровня лактата

Лейкоэнцефалопатия с поражением таламуса и ствола мозга и высоким содержанием лактата

Синдром Левича Стефановича Николича

Синдром Льюиса-Самнера

Болезнь Лермитта-Дюкло

Синдром Ли-Фраумени

Конечностно-поясная мышечная дистрофия 1А типа

Конечностно-поясная мышечная дистрофия 1Б типа

Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 1С — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 1D — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 1E — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 1F — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 1G — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 1H — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного отдела
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2А

Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2Б типа

Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2Е типа

Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2F типа

Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2Н типа

Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2I типа

Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2J — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2K — см. Конечнопоясная мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2L — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2М — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2N — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2O — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2P — см. Конечностно-поясная мышечная дистрофия 1А
Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2Q — см. Мышечная дистрофия конечностей-пояса
Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2S — см. Конечнопоясная мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2Т — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа, тип 2С

Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2D типа

Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2Г типа

Лимбический энцефалит с антителами к LGI1

Ограниченный кожный системный склероз

Дефицит синтетазы липоевой кислоты

Лиссэнцефалия 1

Лиссэнцефалия 2

Лиссэнцефалия Х-сцепленная

Локальная гипертрофическая нейропатия

Синдром запертости

Логопеническая прогрессирующая афазия

Окулоцереброренальный синдром Лоу

Синдром Лоури Маклина

Синдром Лухана

Болезнь Лайма
— Не редкое заболевание

Синдром Мак Дермот Винтер

Макроцефалия-низкорослость-синдром параплегии

Прогрессирующая глухота при макротромбоцитопении

Синдром Маль де дебаркмента

Синдром интеллектуальной отсталости мужской псевдогермафродитизм, тип Верло.

Злокачественная гипертермия

Злокачественная гипертермия, кривошея артрогрипоза

Злокачественные мигрирующие парциальные припадки младенчества

MAN1B1-CDG

Дизостоз нижней челюсти с микроцефалией

Маннозидоз, бета А, лизосомальный

Болезнь Маркиафава-Бигнами

Синдром Мардена-Уокера

Марфаноидный габитус-аутосомно-рецессивный синдром умственной отсталости

Синдром Маринеско-Шегрена

Синдром Марцольфа

Синдром Макдонау

Синдром нейроакантоцитоза МакЛеода

синдром Меккеля

Синдром дупликации MECP2

Синдром Медрано Ролдана

Медуллобластома

Мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами

Синдром мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии

Мегалобластная анемия, вызванная недостаточностью дигидрофолатредуктазы

Синдром мегалокорнеа-интеллектуальной отсталости

Синдром Мехеса

синдром MEHMO

Синдром Мейера-Горлина

Синдром Мейге

Синдром Мельника-Нидлза

Менингиома

Болезнь Менкеса

Мералгия парестетическая

Метафизарный дизостоз-интеллектуальная инвалидность-синдром кондуктивной глухоты

Дефицит метионин аденозилтрансферазы

Дефицит метилкобаламина cbl G тип

Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblC — см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
MGAT2-CDG (CDG-IIa)

Микросиндром

Микробрахицефалия птоз заячьей губы

Микроцефальный остеодиспластический первичный карликовость 1 типа

Микроцефальный остеодиспластический первичный карликовость 2 типа

Микроцефальная первичная карликовость типа Toriello

Микроцефальная первичная карликовость, монреальский тип

Микроцефалия

Микроцефалия аутосомно-доминантная

Микроцефалия дефект головного мозга спастичность гипернатриемия

Аномалии спондилодеза при микроцефалии шейного отдела позвоночника

Синдром микроцефальной глухоты

Микроцефалия, гломерулонефрит, марфаноидный габитус

Микроцефалия микрокорнеа синдром Симанова типа

Микроцефалия, судороги и задержка развития — см. Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия
Микроцефалия-кардиомиопатия

Микродупликация Xp11.22-p11.23 синдром

Синдромный микрофтальм 10

Синдромный микрофтальм 4

Синдромный микрофтальм 8

Микрофтальм с синдромом линейных дефектов кожи

Микроскопический полиангиит

Мигрень с аурой ствола мозга

Фенилкетонурия легкой степени

Синдром Миллера-Дикера

Синдром Миллера-Фишера

Миопатия миопатия с наружной офтальмоплегией

Дефицит митохондриального комплекса I

Дефицит митохондриального комплекса II

Синдром истощения митохондриальной ДНК, энцефаломиопатическая форма с метилмалоновой ацидурией

Синдром Ли, связанный с митохондриальной ДНК

Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и эпизоды, подобные инсульту

Нейродегенерация, связанная с белками митохондриальной мембраны

Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия

Митохондриальная миопатия при сахарном диабете

Митохондриальная миопатия с лактоацидозом

Синдром митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии

Дефицит трифункционального белка митохондрий

Смешанная болезнь соединительной ткани

Миопатия Миёси

Синдром Мебиуса

MOGS-CDG (CDG-IIb)

Синдром Мора-Транебьерга

Дефицит кофактора молибдена

Дефицит моноаминоксидазы А

Синдром Морса-Ронсли-Сарджента

Фибриллярная хорея Морвана

Синдром Муса Альдина Аль Нассара

Болезнь Моямоя

MPDU1-CDG (CDG-If)

MPI-CDG (CDG-Ib)

Синдром истощения митохондриальной ДНК, связанный с MPV17

Муколипидоз 4 типа

Мукополисахаридоз III типа

Мукополисахаридоз типа IIIA

Мукополисахаридоз типа IIIB

Мукополисахаридоз IIIC типа

Мукополисахаридоз типа IIID

Мультифокальная моторная невропатия

Синдром множественных врожденных аномалий-гипотонии-судорог

Синдром множественных врожденных аномалий-гипотоний-судорог 2 типа

Множественная миелома

Множественная недостаточность сульфатазы

Множественная системная атрофия

Синдром мультисистемной дисфункции гладких мышц

Мышечная болезнь глазного мозга

Мышечная дистрофия спонгиоз белого вещества

Мышечная дистрофия, врожденная, мегакониального типа

Дефицит киназы мышечной фосфорилазы

Мышечно-контрактурный синдром Элерса-Данлоса

Миастения гравис

Миелоцеребеллярное расстройство

Миеломенингоцеле

Лопаточно-перонеальная миопатия, связанная с MYH7

Синдром Myhre

Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами

Глухота при миоклонической мозжечковой атаксии

Миоклоническая дистония

Миоглобинурия рецидивирующая

Миопатия с экстрапирамидными признаками

Миопатия накопления миозина

Врожденная миотония

Миотоническая дистрофия 1 типа

Миотоническая дистрофия 2 типа

N синдром

Синдром Нэнси-Хорана

Нарколепсия

NBIA / DYT / PARK-PLA2G6

Некротическая аутоиммунная миопатия

Адренолейкодистрофия новорожденных

Менингит новорожденных

Прогероидный синдром новорожденных

Синдром Неу Лаксовой

Нейробластома

Нейрокожный меланоз

Нейрофациодигиторенальный синдром

Нейроферритинопатия

Нейрофиброматоз 1 типа

Нейрофиброматоз 2 типа

Злокачественный нейролептический синдром

Невромиелит зрительного нерва Расстройство спектра

Цероидный липофусциноз нейронов

Цероидный липофусциноз нейронов 10

Цероидный липофусциноз нейронов 2

Цероидный липофусциноз нейронов 3

Цероидный липофусциноз нейронов 5

Цероидный липофусциноз нейронов 6

Цероидный липофусциноз нейронов 7

Цероидный липофусциноз нейронов 9

Болезнь внутриядерного включения нейронов

Невропатия, атаксия, пигментный ретинит, синдром

Невропатия дистальная наследственно-моторная по типу Джераша

Невропатия наследственная моторно-сенсорная, окинавского типа

Невропатия, наследственная моторно-сенсорная, по русскому типу

Болезнь накопления нейтральных липидов с миопатией

Синдром невоидной базальноклеточной карциномы

Новый рефрактерный эпилептический статус

Синдром Николаидеса-Барайцера

Болезнь Ниманна-Пика тип A

Болезнь Ниманна-Пика тип B

Болезнь Ниманна-Пика тип C1

Болезнь Ниманна-Пика тип C2

Нарушение 24-часового бодрствования во сне

Недистрофическая миотония

Синдром Нунана

Болезнь Норри

Северная эпилепсия

Окулоцереброкожный синдром

Окулофациокардиодентальный синдром

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

Окулофарингодистальная миопатия

Синдром Окамото

Обонятельная нейробластома

Олигоастроцитома

Олигодендроглиома

Синдром Оливера

Оливопонтоцеребеллярная атрофия

Омфалоцеле синдром волчьей пасти с летальным исходом

синдром OPHN1

Синдром опсоклонуса-миоклонуса

Атрофия зрительного нерва 2

Глиома оптического пути

Дефицит орнитин-транскарбамилазы

Орофациально-цифровой синдром 1

Орофациально-цифровой синдром 10

Орофациально-цифровой синдром 2

Орофациально-цифровой синдром 3

Орофациально-цифровой синдром 4

Орофациально-цифровой синдром 5

Орофациально-цифровой синдром 6

Ортостатическая непереносимость из-за дефицита NET

Остеопения и редкие волосы

Синдром остеопороза-псевдоглиомы

Ото-небно-дигитальный синдром 1 типа

Ото-небно-дигитальный синдром 2 типа

Синдром Оврие-Бильсона

Пахигирия-синдром умственной отсталости-эпилепсии

Синдром, связанный с PACS1

Синдром болезненного орбитального и системного нейрофибром-марфаноидного габитуса

Паллидопирамидный синдром

Синдром Паллистера W

Мозаичный синдром Паллистера-Киллиана

Нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой

Возбуждающий паралич, несовершеннолетний, Ханта

Врожденная парамиотония

Болезнь Паркинсона 3-го типа

Болезнь Паркинсона 9 тип

Пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой

Пароксизмальное сильное болевое расстройство

Пароксизмальная гемикрания

Пароксизмальный кинезигенный хореоатетоз

Пароксисомальная некинезигенная дискинезия

Синдром Парсонажа Тернера

Синдром Партингтона

Ограниченная эпилепсия у женщин, связанная с PCDh29

Детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, связанные с инфекциями, вызываемыми Streptococcus

Синдром PEHO

Болезнь Пелицея-Мерцбахера

Перивентрикулярная гетеротопия

Перивентрикулярная лейкомаляция

Синдром Перри

Синдром Петерса плюс

Синдром Пфайффера-Майера

Синдром Пфайффера-Палм-Теллера

Кардиокраниальный синдром по типу Пфайффера

PGM3-CDG

Синдром PHACE

Дефицит фосфоглицераткиназы

Дефицит фосфоглицератмутазы

Дефицит фосфосерин-аминотрансферазы

Светочувствительная эпилепсия

Синдром Питта-Хопкинса

синдром Питта-Хопкинса

Плазмацитома

Плеоморфная ксантоастроцитома

PMM2-CDG (CDG-Ia)

синдром POEMS

Полиомиелит

Лейкодистрофия, связанная с POLR3

Узелковый полиартериит

Поликистозная липомембранозная остеодисплазия со склерозирующей лейкоэнцефалопатией

Полинейропатия-умственная отсталость-акромикрия-синдром преждевременной менопаузы

Дисплазия покрышки нижнего моста моста

Понтоцеребеллярная гипоплазия

Понтоцеребеллярная гипоплазия 1 типа

Понтоцеребеллярная гипоплазия 2 типа

Понтоцеребеллярная гипоплазия 3 типа

Понтоцеребеллярная гипоплазия 4 типа

Понтоцеребеллярная гипоплазия 5 типа

Понтоцеребеллярная гипоплазия 6 типа

Постполиомиелитный синдром

Атаксия задней колонны

Атаксия заднего столбика с пигментным ретинитом

Постнатальная прогрессирующая микроцефалия, судороги и атрофия головного мозга

Миотония, отягощенная калием

Синдром Потоцкого-Лупского

Синдром PPM-X

Габитус Прадера-Вилли, остеопения и камптодактилия

Первичный амебный менингоэнцефалит

Первичный ангиит центральной нервной системы

Первичный базилярный оттиск

Первичный дефицит карнитина

Первичная лимфома центральной нервной системы

Первичная семейная кальцификация мозга

Первичный боковой склероз

Первичная меланома центральной нервной системы

Первичный ортостатический тремор

Первичная прогрессирующая афазия

Синдром первоцвета

Прогрессирующий бульбарный паралич

Прогрессирующий энцефаломиелит с ригидностью и миоклонусом

Прогрессирующая наружная офтальмоплегия аутосомно-рецессивная 1

Прогрессирующая гемифациальная атрофия

Прогрессирующая нелегкая афазия

Дефицит пролидазы

Синдром Протея

Синдром гордости

Синдром псевдоаминоптерина

Дефицит псевдохолинэстеразы

Псевдонеонатальная адренолейкодистрофия

Синдром псевдопрогерии

Синдром псевдотрисомии 13

Эластическая псевдоксантома

Невралгия полового члена

Чистая вегетативная недостаточность

Пиридоксаль-5′-фосфат-зависимая эпилепсия

Пиридоксин-зависимая эпилепсия

Дефицит фосфатазы пируватдегидрогеназы

Синдром Кази Маркуисоса

Лучевая индуцированная плечевая плексопатия

Синдром Рамоса Арройо Кларка

Дистония-паркинсонизм с быстрым началом

Энцефалит Расмуссена

Синдром Рирдона Вильсона Кавана

Уменьшение миопатии тела

Болезнь Рефсума

Болезнь Рефсума, младенческая форма

Синдром почечной дисплазии и дефектов конечностей

Синдром Ренье Габрелса-Джаспера

Синдром беспокойных ног, восприимчивость к, 1 — См. Синдром беспокойных ног
Синдром беспокойных ног, восприимчивость к, 2 — См. Синдром беспокойных ног
Синдром беспокойных ног, восприимчивость к, 3 — См. Синдром беспокойных ног
Синдром беспокойных ног, восприимчивость к, 4 — См. Синдром беспокойных ног
Синдром беспокойных ног, восприимчивость к, 5 — См. Синдром беспокойных ног
Синдром беспокойных ног, подверженность, 6 — См. Синдром беспокойных ног
Макроаневризма артерии сетчатки с надклапанным стенозом легочной артерии

Васкулопатия сетчатки с церебральной лейкодистрофией с системными проявлениями

синдром Ретта

Синдром обратимого церебрального сужения сосудов

RFT1-CDG (CDG-In)

Рабдоидная опухоль

Точечная ризомелическая хондродисплазия, тип 1

Дефицит переносчика рибофлавина

Синдром Ричардса-Рандла

Синдром Ричьери Коста да Силва

Синдром ригидного позвоночника

Кольцевая хромосома 10

Кольцевая хромосома 14

Кольцевая хромосома 20

Болезнь пульсирующих мышц

Лейкоэнцефалопатия с дефицитом РНКазы Т2

Синдром Русси Леви

Синдром истощения митохондриальной ДНК, связанный с RRM2B

Синдром Рувалькабы

Болезнь Салла — см. Болезнь накопления свободной сиаловой кислоты
Болезнь Сандхоффа

Синдром Сандифера

Саркоидоз
— Не редкое заболевание

Синдром Сай Барбера Миллера

Синдром Сэя Мейера

Скапулоперонеальный синдром нейрогенный по типу Кезера

синдром SCARF

Синдром Шааф-Янга

Синдром Шейе

Иммуно-мышечная дисплазия Шимке

Болезнь Шиндлера тип 1

Синдром Шинцеля-Гидиона

Ассоциация Schisis

Шизэнцефалия

Шванноматоз

Синдром Шварца-Джампеля

Синдром Скотта Брайанта Грэма

Синдром Сивера Кэссиди

Синдром Секеля

Семантическая деменция

Сенсорная атаксическая нейропатия, дизартрия и офтальмопарез

Дефицит редуктазы сепиаптерина

Спектр септооптической дисплазии

Синдром SeSAME

SETBP1 расстройство

Немалиновая миопатия тяжелой степени тяжести

Синдром прогрессирующей спастической диплегии тяжелой умственной отсталости

Тяжелая Х-сцепленная умственная отсталость типа Густавсона

Синдром Шапиро

Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

Синдром Шпринцена омфалоцеле

Синдром краниосиностоза Шпринцена-Гольдберга

Сиалидоз I типа

Сиалидоз, тип II

Серповидно-клеточная анемия

Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля

Один верхний центральный резец

Синдром Шегрена-Ларссона

SLC35A1-CDG (CDG-IIf)

SLC35A2-CDG

SLC35C1-CDG (CDG-IIc)

Врожденный миастенический синдром с медленным протоком

Синдром Смита-Файнмана-Майерса

Синдром Смита-Лемли-Опица

Синдром Смита-Магениса

Синдром Снеддона

Синдром Снайдера-Робинсона

Синдром Соноды

Спастическая дисфония

Спастическая атаксия типа Шарлевуа-Сагеней

Спастическая диплегия церебральный паралич

Спастическая диплегия детского типа

Спастическая параплегия 1

Спастическая параплегия 10

Спастическая параплегия 11

Спастическая параплегия 12

Спастическая параплегия 13

Спастическая параплегия 14

Спастическая параплегия 15

Спастическая параплегия 16

Спастическая параплегия 17

Спастическая параплегия 18

Спастическая параплегия 19

Спастическая параплегия 2

Спастическая параплегия 23

Спастическая параплегия 24

Спастическая параплегия 25

Спастическая параплегия 26

Спастическая параплегия 29

Спастическая параплегия 3

Спастическая параплегия 31

Спастическая параплегия 32

Спастическая параплегия 39

Спастическая параплегия 4

Спастическая параплегия 51

Спастическая параплегия 5А

Спастическая параплегия 6

Спастическая параплегия 7

Спастическая параплегия 8

Спастическая параплегия 9

Спастическая параплегия кожных поражений лица

Синдром спастической параплегии-эпилепсии-умственной отсталости

Синдром спастической параплегии-глаукомы-умственной отсталости

Спастическая тетраплегия-пигментный ретинит-синдром умственной отсталости

Спастическая тетраплегия — синдром прогрессирующей постнатальной микроцефалии с тонким мозолистым телом

Spina bifida occulta (оккультная спина бифида)
— Не редкое заболевание

Спинальная атрофия, офтальмоплегия, пирамидный синдром

Менингиома позвоночника

Спинальная мышечная атрофия 1

Спинальная мышечная атрофия 2 типа

Спинальная мышечная атрофия 3 типа

Спинальная мышечная атрофия-прогрессирующая миоклоническая эпилепсия

Спинальный шок

Спиноцеребеллярная атаксия

Спиноцеребеллярная атаксия 1

Спиноцеребеллярная атаксия 10

Спиноцеребеллярная атаксия 11

Спиноцеребеллярная атаксия 12

Спиноцеребеллярная атаксия 13

Спиноцеребеллярная атаксия 14

Спиноцеребеллярная атаксия 15

Спиноцеребеллярная атаксия 17

Спиноцеребеллярная атаксия 18

Спиноцеребеллярная атаксия 19 и 22

Спиноцеребеллярная атаксия 2

Спиноцеребеллярная атаксия 20

Спиноцеребеллярная атаксия 21

Спиноцеребеллярная атаксия 23

Спиноцеребеллярная атаксия 25

Спиноцеребеллярная атаксия 26

Спиноцеребеллярная атаксия 27

Спиноцеребеллярная атаксия 28

Спиноцеребеллярная атаксия 29

Спиноцеребеллярная атаксия 3

Спиноцеребеллярная атаксия 30

Спиноцеребеллярная атаксия 31

Спиноцеребеллярная атаксия 34

Спиноцеребеллярная атаксия 4

Спиноцеребеллярная атаксия 5

Спиноцеребеллярная атаксия 7

Спиноцеребеллярная атаксия 8

Спиноцеребеллярная атаксия 9

Спиноцеребеллярная атаксия аутосомно-рецессивная 3

Спиноцеребеллярная атаксия аутосомно-рецессивная 4

Спиноцеребеллярная атаксия аутосомно-рецессивная 5

Спиноцеребеллярная атаксия аутосомно-рецессивная 6

Спиноцеребеллярная атаксия аутосомно-рецессивная 7

Спиноцеребеллярная атаксия аутосомно-рецессивная 8

Спиноцеребеллярная атаксия 6 типа

Спиноцеребеллярная атаксия с аксональной нейропатией 1 типа

Спиноцеребеллярная атаксия с дисморфизмом

Спиноцеребеллярная атаксия X-сцепленная типа 2

Спиноцеребеллярная атаксия X-сцепленная тип 3

Спиноцеребеллярная атаксия X-сцепленная тип 4

Спиноцеребеллярная дегенерация и дистрофия роговицы

Аномалии мочеиспускания с раздвоением руки, spina bifida

Расщепленный порок спинного мозга

Врожденная спондилоэпифизная дисплазия

SRD5A3-CDG (CDG-Iq)

SSR4-CDG

Расстройство STAC3

Эпилептический статус

синдром Штейнфельда

Синдром скованности

Синдром Стокко душ Сантуш

Стриатонигральная дегенерация у детей

Синдром Стерджа-Вебера

Подострый склерозирующий панэнцефалит

Гетеротопия подкоркового пучка

Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома

Субэпендимома

Дефицит янтарной полуальдегиддегидрогеназы

Синдром Сусака

Симметричные таламические кальцификаты

Синдромная Х-связанная умственная отсталость 7

Танжерская болезнь

Связанная с TANGO2 метаболическая энцефалопатия и аритмии

Кисты Тарлова

Болезнь Тея-Сакса

Синдром камптодактилии Тель-Хашомер

Синдром Телфера Сахар-Джегера

Синдром Храма

Синдром Темпла-Барайцера

Височная эпилепсия семейная

Синдром Темтами

Синдром привязанного шнура

Синдром гидроцефалии дисплазии грудной клетки

Синдромы грудного выхода
— Не редкое заболевание

Периодический тиреотоксический паралич

TMEM165-CDG (CDG-IIk)

Синдром Ториелло-Кэри

Синдром Туретта
— Не редкое заболевание

Синдром Транебьерга-Швейгаарда

Поперечный миелит

Трихинеллез

Трихоринофалангеальный синдром 2 типа

Невралгия тройничного нерва

Дефицит триозофосфатизомеразы

Синдром Triple A

Синдром Тройера

Комплекс туберозного склероза

Трубчатая агрегатная миопатия

Тумефактивный рассеянный склероз

Типичная врожденная немалиновая миопатия

Дефицит тирозингидроксилазы

Тирозинемия 1 типа

Врожденная мышечная дистрофия Ульриха

Болезнь Унверрихта-Лундборга

Синдром Ван Бентема-Дриссена-Ханвельда

Синдром Ван Ден Боша

Вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба

Пестрая порфирия

Аневризма вены Галена

Синдром Вичи

Синдром Вильджоена Каллиса Фогеса

Синдром визуального снега

Недостаток VLCAD

Болезнь Фогта-Коянаги-Харады

Болезнь фон Гиппеля-Линдау

Синдром Уокера-Варбурга

Синдром Уивера

Дистальная миопатия Веландера шведского типа

Синдром Вернике-Корсакова

синдром Веста

Болезнь Уиппла

Гипоплазия белого вещества, агенезия мозолистого тела, синдром умственной отсталости

Синдром Видемана Олдигса Оппермана

синдром Вильямса

Болезнь Вильсона

Синдром Вильсона-Тернера

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Болезнь Вольмана

Синдром Вудхауса Сакати

Синдром худшей засухи

Синдром морщинистой кожи

Синдром Уайберна-Мейсона

Х-сцепленная церебральная адренолейкодистрофия

Х-сцепленная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 1 — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Х-сцепленная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2 — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Х-сцепленная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 3 — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Х-сцепленная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4 — См. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Х-сцепленная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 5 — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Х-сцепленная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 6 — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Х-сцепленная осложненная агенезия мозолистого тела — См. Синдром L1
Х-сцепленная осложненная спастическая параплегия типа 1 — См. Синдром L1
Х-сцепленная недостаточность креатина

Х-сцепленная дистония-паркинсонизм / Любаг

Х-сцепленная наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия с глухотой
Х-сцепленная умственная отсталость — агенезия мозолистого тела — спастический квадрипарез

Х-связанная умственная отсталость — низкий рост — ожирение

Х-сцепленная умственная отсталость, тип Наджма

Х-связанная умственная отсталость по типу Шимке

Х-сцепленная умственная отсталость, тип Сидериуса

Х-хромосомная интеллектуальная инвалидность по типу Тернера

Синдром Х-связанной умственной отсталости-дисморфизма-церебральной атрофии

Синдром Х-связанной умственной отсталости-плагиоцефалии

Х-сцепленная лиссэнцефалия с аномальными гениталиями

Х-сцепленная миопатия с чрезмерной аутофагией

Х-сцепленная миотубулярная миопатия

Х-сцепленная неспецифическая умственная отсталость

Х-сцепленная перивентрикулярная гетеротопия

Х-сцепленная дисплазия скелета — синдром умственной отсталости

Пигментная ксеродермия

Синдром Ся-Гиббса

XK апрозэнцефалия

Синдром Зечи Сейде

Синдром Зеллвегера

Синдром ЗТТК

Синдром Аарского — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ
Gorski JL.Синдром Аарского. В: Справочник НОРД по редким заболеваниям. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2003: 142.

Джонс К.Л., изд. Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: W. B. Saunders Co.; 1997: 128-29.

Горлин Р.Дж., Коэн М.М. мл., Левин Л.С., ред. Синдромы головы и шеи. 3-е изд. Лондон, Великобритания: Издательство Оксфордского университета; 990: 295.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА
Оррико А., Галли Л., Клейтон-Смит Дж. И Фринс Дж. П .: Клиническая полезная генная карта для: Синдрома Аарскога – Скотта (фасциогенитальная дисплазия) — обновление 2015.Eur J Hum Genet. 2015 Apr; 23 (4).

Аль-Семари А., Вакил С.М., Аль-Мухайза М.А. и др.: Новый вариант FGD1, лежащий в основе синдрома Аарскога-Скотта с миопатией и дистальной артропатией. Clin Dysmorphol. 2013; 22: 13–17.

Verhoeven WM, Egger JI, Hoogeboom AJ: Х-сцепленный синдром Аарского: отчет о новом варианте гена FGD1. Исполнительная дисфункция как часть поведенческого фенотипа. Жене Коунс 2012; 23: 157–167.

Pilozzi-Edmonds L1, Maher TA, Basran RK et al: Разнояйцевые близнецы с синдромом Аарскога-Скотта из-за мозаицизма материнской зародышевой линии.Am J Med Genet A 2011; 55A: 1987–1990.

Оррико А., Галли Л., Фейвр Л. и др.: Синдром Арскога-Скотта: обновленная клиническая информация и отчет о девяти новых вариантах гена FGD1. Am J Med Genet A 2010; 152A: 313–318.

Боттани А., Оррико А., Галли Л. и др.: Односторонняя фокальная полимикрогирия у пациента с классическим синдромом Аарского-Скотта из-за нового миссенс-варианта в эволюционно законсервированном домене RhoGEF гена фасциогенитальной дисплазии FGD1. Am J Med Genet A 2007; 143A: 2334–2338.

Оррико А., Галли Л., Обрегон М.Г., де Кастро Перес М.Ф., Фальчиани М., Соррентино В.: Необычно серьезное выражение черепно-лицевых особенностей в синдроме Арскога-Скотта из-за нового укороченного варианта гена FDG1.Am J Med Genet A 2007; 143: 58–63.

Канаме Т., Янаги К., Окамото Н., Наритоми К.: нейроповеденческие расстройства у пациентов с синдромом Аарскога-Скотта, затронутые новыми вариантами FGD1. Am J Med Genet A 2006; 140: 1331–1332.

Satoh M, Yokoya S: Комбинированное лечение анаболическим стероидом и аналогом гонадотропин-рилизинг-гормона увеличивало пубертатный прирост и рост во взрослом возрасте у двух детей, которые вступили в половую зрелость с низким ростом. J Pediatr Endocrinol Metab 2006; 19: 1125–1131.

Шалев С.А., Червинский Э., Вайнер Э., Мазор Г., Фриз М.Дж., Шварц С.Е.: Клиническая вариация синдрома Аарскога в большой семье с 2189delA в гене FGD1.Am J Med Genet A 2006; 140: 162–165.

Оррико А., Галли Л., Буони С. и др.: Расстройство дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ) и вариабельная клиническая экспрессия синдрома Аарскога-Скотта из-за нового варианта гена FGD1 (R408Q). Am J Med Genet A 2005; 135: 99–102.

Оррико А., Галли Л., Кавальер М.Л. и др.: Фенотипическая и молекулярная характеристика синдрома Аарского: обзор клинической вариабельности в свете анализа варианта FDG1 у 46 пациентов. Eur J Hum Genet. 2004; 12: 16–23.

Lebel RR, May M, Pouls S, Lubs HA, Stevenson RE, Schwartz CE: несиндромальная X-связанная умственная отсталость, связанная с миссенс-вариантом (P312L) в гене FGD1. Clin Genet. 2002. 61: 139–145.

Schwartz CE, Gillessen-Kaesbach G, May M et al: Два новых варианта подтверждают, что FDG1 ответственен за синдром Арскога. Eur J Hum Genet 2000; 8: 869–874.

Pasteris NG, Buckler J, Cadle AB, Gorski JL: Геномная организация гена фасциогенитальной дисплазии (FGD1; синдром Аарского).Геномика 1997; 43: 390–394.

Fryns JP: Синдром Аарского: изменение фенотипа с возрастом. Am J Med Genet. 1992. 43: 420–427.

ИНТЕРНЕТ
Синдром Аарского. MedlinePlus. Дата пересмотра 26.10.2017. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001654.htm Проверено 13 февраля 2020 г.

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. СИНДРОМ ААРСКОГА-СКОТТА; AAS. Дата последнего редактирования: 24.04.2013. https://www.omim.org/entry/305400 Проверено 13 февраля 2020 г.

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM).Университет Джона Хопкинса. FYVE, RhoGEF и PH ДОМЕННЫЙ БЕЛК 1; ФГД1. Дата последнего редактирования: 26.03.2012. https://www.omim.org/entry/300546 Доступно 13 февраля 2020 г.

ORPHANET. Синдром Арскога-Скотта. Последнее обновление: октябрь 2012 г. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=394&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aarskog-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease ofDisease = Синдром Аарскога-Скотта & search = Disease_Search_Simple Доступно 13 февраля 2020 г.

Синдром Аарского. Международные информационные системы по врожденным дефектам. Последнее обновление 10 июня 2008 г. http://ibis-birthdefects.org/start/faciogen.htm Дата обращения 13 февраля 2020 г.

47, XXY (Синдром Клайнфельтера) — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

TEXTBOOK
Саманго-Спроус, С., и Гропман, А.Л. Хромосомные вариации X и Y: гормоны, развитие мозга и показатели развития нервной системы. Сан-Рафаэль, Калифорния: Morgan & Claypool Publishers, 2017.

Visootsak, J, Graham, JM, Samango-Sprouse, C, Swerdloff, R, Simpson, JL.Управление генетическими синдромами 3-е издание: синдром Клайнфельтера. Кэссиди, С.Б., и Аллансон, ред. WileyLiss, 2008.

СТАТЬИ ЖУРНАЛА
Samango-Sprouse, CA, Counts DR, Tran SL, Lasutschinkow PC, Porter GF, Gropman AL. Обновленная информация о клинических перспективах и уходе за ребенком 47 лет XXY (синдром Клайнфельтера). Appl Clin Genet. 2019; 12: 191-202. Опубликовано 23 октября 2019 г. Doi: 10.2147 / TACG.S180450

Саманго-Спроус, C; Холл, МП; Kırkızlar, E; Курноу, К; Демко, З; Lawson, P; Брутто, S; Гропман, А.Заболеваемость анеуплоидией X- и Y-хромосом в большой популяции детородного возраста. Публичная научная библиотека. Plos ONE. 2016; 11 (8) апреля, 1-11. DOI: 10.1371 / journal.pone.0161045.

Саманго-Спроус С., Стэплтон Э.Дж., Лоусон П., Митчелл Ф., Садегин Т., Пауэлл С., Гропман А.Л. Положительные эффекты ранней андрогенной терапии на поведенческий фенотип мальчиков 47 лет, XXY. Американский журнал медицинской генетики, часть C: Семинары по медицинской генетике, 2015 г., 1 июня (том 169, № 2, стр. 150–157.

Воснитцер, М.С. и Падуч, Д.А., Эндокринологические проблемы и гормональные манипуляции у детей и мужчин с синдромом Клайнфельтера. Являюсь. J. Med. Genet. 2013; 163: 16–26.

Samango-Sprouse CA, Гропман А.Л., Садегин Т. и др. Влияние краткосрочной андрогенной терапии на профиль нервного развития младенцев и детей с синдромом 49, XXXXY. Acta Paediatr. 2011; 100 (6): 861-5.

Tartaglia N, Ayari N, Howell S, D’Epagnier C, Zeitler P. 48, XXYY, 48, XXXY и 49, XXXXY синдромы: не только варианты синдрома Клайнфельтера.Acta paediatrica. 2011, 1 июня; 100 (6): 851-60.

Samango-Sprouse CA. Расширение фенотипического профиля ребенка раннего возраста с XXY. Pediatr Endocrinol Rev.2010; 8 Suppl 1: 160-8.

van Rijn S, Swaab H, Aleman A, Kahn RS. X Хромосомные эффекты на социальную когнитивную обработку и регуляцию эмоций: исследование с участием мужчин Клайнфельтера (47, XXY). Schizophrenia Res. 2008; 84 (2): 194-203.

Visootsak J, Graham JM Jr. Синдром Клайнфельтера и другие анеуплоидии половых хромосом. Orphanet J Rare Dis.2006; 1:42.

Wikstrom AM, Painter JN, Raivio T, Aittomaki K, Dunkel L. Генетические особенности Х-хромосомы влияют на половое развитие и дегенерацию яичек у мальчиков-подростков с синдромом Клайнфельтера. Клин Эндокринол (Oxf). 2006; 65 (1): 92-7.

Schiff JD, Palermo GD, Veeck LL, et al. Успех инъекции сперматозоидов в яички и интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов у мужчин с синдромом Клайнфельтера. J Clin Endocrinol Metab. 2005; 90 (11): 6263-7.

Swerdlow AJ, Higgins CD, Schoemaker MJ, et al.Смертность у пациентов с синдромом Клайнфельтера в Великобритании: когортное исследование. J Clin Endocrinol Metab. 2005; 90 (12): 6516-22.

Swerdlow AJ, Schoemaker MJ, Higgins CD, Wright AF, Jacobs PA. Заболеваемость раком и смертность у мужчин с синдромом Клайнфельтера: когортное исследование. J Natl Cancer Inst. 2005; 97 (16): 1204-10.

Ваттендорф Д. Д., Синдром Мюнке М. Клайнфельтера. Я семейный врач. 2005; 72 (11): 2259-62.

Denschlag D, Tempfer C, Kunze M, Wolff G, Keck C. Вспомогательные репродуктивные техники у пациентов с синдромом Клайнфельтера: критический обзор.Fertil Steril. 2004; 82 (4): 775-9.

Bojesen A, Juul S, Gravholt CH. Пренатальная и послеродовая распространенность синдрома Клайнфельтера: исследование национального реестра. J Clin Endocrinol Metab. 2003; 88 (2): 622-6.

Kamischke A, Baumgardt A, Horst J, Nieschlag E. Клинические и диагностические особенности пациентов с подозрением на синдром Клайнфельтера. Дж. Андрол. 2003; 24 (1): 41-8.

Hultborn R, Hanson C, Köpf I, Verbiené I, Warnhammar E, & Weimarck A. Распространенность синдрома Клайнфельтера у пациентов с раком груди у мужчин.Anticancer Res. 1997; 17 (6D), 4293–4297.

Линден М.Г., Бендер Б.Г., Робинсон А. Тетрасомия и пентасомия по половым хромосомам. Педиатрия. 1995; 96 (4 Пт 1): 672-82.

Kleczkowska A, Fryns JP, Van den Berghe H. Полисомия по Х-хромосоме у мужчин. Опыт Левена 1966–1987 гг. Hum Genet.1988; 80 (1): 16-22.

Bender BG, Puck MH, Salbenblatt JA, Robinson A. Дислексия у 47, XXXY мальчиков, выявленных при рождении. Генетика поведения. 1986 1 мая; 16 (3): 343-54.

Evans JA, de von Flindt R, Greenberg C, Ramsay S, Hamerton JL.Цитогенетическое обследование 14 069 новорожденных. IV. Дальнейшее наблюдение за детьми с аномалиями половых хромосом. Врожденные дефекты оригинальной серии статей. 1981 декабрь; 18 (4): 169-84.

Акустическая неврома — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ

Берков Р., изд. Руководство Merck — домашнее издание, 2-е изд. Станция Уайтхаус, Нью-Джерси: Исследовательские лаборатории Мерк; 2003: 1260-1261.

Larson DE, ed. Книга здоровья семьи клиники Мэйо. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Уильям Морроу и компания, Inc.; 1996: 584.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ

Carlson ML, Martson AP, Glasgow AE, et al. Расовые различия в вестибулярной шванноме. Ларингоскоп. 2016 24 февраля. Doi: 10.1002 / lary.25892. [Epub перед печатью]

Боахен К. Реанимация лица после резекции акустической невромы: варианты и сроки вмешательства. Facial Plast Surg. 2015: 103-9.

Dilwali S, Kao S, Fujita T, Landeggar LD, Stankovic KM. Нестероидные противовоспалительные препараты обладают цитостатическим действием против вестибулярных шванном человека.Трансляционные исследования 2015; 166: 1.

Kandathil CK, Dilwali S, Wu CC, Ibrahimov M, McKenna MJ, Lee H, Stankovic KM. Прием аспирина коррелирует с остановкой роста спорадической вестибулярной шванномы in vivo. Отол Нейротол 2014; 35: 353-357.

Фонг Б., Бархудаарян Г., Пезешкиан П., Парса А.Т., Гопен К., Ян И. Молекулярная биология и новые методы лечения вестибулярных шванном. Журнал Neurosurg 2011; 115: 906–914.

Hong B, Krusche CA, Schwabe K и др. Циклооксигеназа-2 поддерживает пролиферацию опухолей в вестибулярных шванномах.Нейрохирургия 2011; 68: 1112–7.
Теодосопулос П.В., Пенсак М.Л. Современное лечение акустических невром. Ларингоскоп 2011; 121: 1133-1137.

Agrawal Y, Кларк HJ, Limb CJ, Niparko JK, Francis HW. Предикторы роста вестибулярной шванномы и клинические последствия. Отол Нейротол. 2010; 31 (5): 807-812.

Tan M, Myrie OA, Lin FR, et al. Тенденции в лечении вестибулярных шванном в Johns Hopkins 1997-2007. Ларингоскоп. 2010; 120: 144-149.

Ньютон-младший, Шакил М., Флэтман С., Битти С., Рам Б.Скрининг магнитно-резонансной томографии при невриноме слухового нерва. Am J Otolaryngol. 2010 июль-август; 31 (4): 217-20. DOI: 10.1016 / j.amjoto.2009.02.005. Epub 2009 24 июня

Roehm PC, Gantz BJ. Лечение неврином слухового нерва у пациентов старше 65 лет. Отол Нейротол. 2007; 28: 708-14.

Regis J, Roche PH, Delsanti C и др., Современное лечение вестибулярных шванном. Prog Neurol Surg. 2007; 20: 129-41.

Эдвардс К.Г., Шварцбаум Дж. А., Лонн С., Альбом А., Фейхтинг М. Воздействие громкого шума и риск акустической невриномы.Am J Epidemiol. 2006; 163: 327-333.

Lin D, Hegarty JL, Fischbein NJ, Jackler RK. Распространенность «случайных» неврином слухового нерва. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2005; 131: 241-44.

Буш Д.А., Макаллистер С.Дж., Лоредо Л.Н. и др. Фракционная лучевая протонная лучевая терапия для акустической невриномы. Нейрохирургия. 2002: 50: 270-75.

Магнан Дж., Барбьери М., Мора Р. и др. Ретросигмоидный доступ для небольших и средних акустических неврином. Отол Нейротол. 2002; 23: 141-45.

Маэта М., Сайто Р., Намеки Х.Ложноположительное магнитно-резонансное изображение в диагностике малой акустической невриномы. J Laryngol Otol. 2001; 115: 842-44.

Petit JH, Hudes RS, Chen TT и др. Радиохирургия с пониженными дозами при вестибулярных шванномах. Нейрохирургия. 2001; 49: 1299-306, обсуждение 1306-07.

Pothula VB, Lesser T, Mallucci C, et al. Вестибулярные шванномы у детей. Отол Нейротол. 2001; 22: 903-07.

Brackman DE, Owens RM, Friedman RA, et al. Прогностические факторы сохранения слуха при хирургии вестибулярной шванномы.Am J Otol. 2000; 21: 417-24.

ИНТЕРНЕТ

Kutz JW, Jr., Roland PS. Основание черепа, акустическая неврома (вестибулярная шваннома). Medscape. Последнее обновление: 26 января 2015 г. Доступно по адресу: http://www.emedicine.com/ent/topic239.htm По состоянию на 24 марта 2016 г.

Клиника Мэйо для медицинского образования и исследований. Акустическая неврома. Последнее обновление: 24 декабря 2014 г. Доступно по адресу: http://www.mayoclinic.com/health/acoustic-neuroma/DS00803 Доступно 24 марта 2016 г.

редких заболеваний в FDA | FDA

Более 7000 редких заболеваний поражают более 30 миллионов человек в Соединенных Штатах.Многие редкие состояния опасны для жизни, и большинство из них не требует лечения. Разработка лекарств, биопрепаратов и устройств для лечения редких заболеваний является сложной задачей по многим причинам, включая сложную биологию и отсутствие понимания естественной истории многих редких заболеваний. Изначально небольшая популяция пациентов с редким заболеванием также может затруднить проведение клинических испытаний. С тех пор, как в 1983 году был подписан Закон о лекарствах от орфанных лекарств, FDA одобрило сотни лекарств от редких заболеваний, но для большинства редких заболеваний не существует одобренного FDA лечения.FDA работает со многими людьми и группами, такими как пациенты, лица, осуществляющие уход, производители лекарств и устройств, чтобы поддерживать разработку продуктов для лечения редких заболеваний.

Какое редкое заболевание?

Закон о лекарствах от сирот определяет редкое заболевание как заболевание или состояние, которым страдают менее 200 000 человек в Соединенных Штатах.

К началу

Что такое Закон о лекарствах для сирот?

Закон о лекарственных препаратах для сирот — это закон, принятый Конгрессом в 1983 году, который стимулирует разработку лекарств для лечения редких заболеваний.
Компании и другие разработчики лекарств могут запросить определение орфанного лекарства, и FDA предоставит такое определение, если лекарство соответствует определенным критериям. Статус сироты дает право спонсорам использовать различные стимулы, в том числе:

  • Налоговые льготы за квалифицированное клиническое (на людях) тестирование
  • Отказ от платы за лекарства, отпускаемые по рецепту (в настоящее время составляет почти 3 миллиона долларов за новый препарат)
  • Потенциальная эксклюзивность на рынке в течение 7 лет после утверждения

Кроме того, Закон о лекарствах для сирот учредил Программу грантов на продукты для сирот, чтобы обеспечить финансирование разработки продуктов для лечения редких заболеваний или состояний.

К началу

Что такое орфанный препарат?

Орфанное лекарство — это лекарство от редкого заболевания или состояния. Некоторые виды лечения редких заболеваний были «осиротевшими» или прекращены из-за недостатка финансовых стимулов для продолжения разработки или производства. Закон о лекарствах для сирот стимулирует разработку лекарств от редких заболеваний.

К началу

Как FDA поощряет разработку медицинских продуктов для диагностики и лечения редких заболеваний?

FDA работает с заинтересованными сторонами, включая пациентов, защитников интересов пациентов, разработчиков продуктов и исследователей, для поддержки разработки безопасных и эффективных лекарств, биопрепаратов и устройств для лечения редких заболеваний.

FDA является одним из многих подразделений, занимающихся поиском и разработкой методов лечения редких заболеваний. В частности, FDA:

Управляет законами и постановлениями

Обзоры и обозначения грантов для лекарств от редких заболеваний, редких детских заболеваний и устройств

Регулирует лекарства и устройства

  • Защищает общественное здоровье, обеспечивая безопасность, эффективность и безопасность лекарств, биологических продуктов и медицинских устройств

Выдает гранты на исследования

  • Предоставляет гранты на исследования редких заболеваний, в том числе гранты на клинические испытания, исследования естественной истории и консорциум педиатрических устройств

Проводит разъяснительную работу

  • Обменивается информацией с профессиональными организациями, пациентами и группами, защищающими редкие заболевания, по вопросам, связанным с редкими заболеваниями

К началу

Чем занимается Управление по разработке бесхозных продуктов FDA?

Управление по разработке бесхозных продуктов FDA:

  • Координирует деятельность FDA по редким заболеваниям
  • Управляет программами обозначения орфанных лекарств, редких детских заболеваний и устройств для гуманитарного использования
  • Гранты и соглашения о сотрудничестве для исследований редких заболеваний
  • Является центральным контактным лицом для пациентов, лиц, осуществляющих уход, и групп поддержки, у которых есть вопросы о работе FDA в области редких заболеваний.

Узнайте больше об Управлении FDA по разработке бесхозных продуктов.

К началу

Как центры медицинских продуктов FDA поддерживают разработку продуктов для редких заболеваний?

Центр FDA по исследованию и оценке лекарственных средств (CDER), Центр оценки и исследований биологических препаратов (CBER) и Центр здоровья устройств и радиологии (CDRH) — все они поддерживают разработку и утверждение безопасных и эффективных лекарств, биопрепаратов и устройств для лечить редкие заболевания.

Для решения конкретных вопросов при разработке и одобрении медицинских продуктов для лечения редких заболеваний центры FDA:

  • Проведение специализированного обучения персонала FDA по вопросам редких заболеваний
  • Выпустить инструкции для промышленности по стимулированию разработки медицинских продуктов для лечения редких заболеваний
  • Проведение и участие в собраниях, ориентированных на пациентов, и слушаниях на темы редких заболеваний
  • Выдавать гранты на исследования, соглашения о сотрудничестве и контракты в дополнение к проведению пилотных программ и специального анализа данных для развития нормативной науки в отношении редких заболеваний
  • Администрирование программы расширенного доступа или сострадательного использования исследуемой медицинской продукции в их конкретной области
  • Участвуйте в работе Совета по редким заболеваниям FDA для обсуждения вопросов, связанных с редкими заболеваниями
  • Примите участие в ежегодном мероприятии FDA, посвященном Дню редких заболеваний.

Узнайте больше о программе CDER по редким заболеваниям.

Узнайте больше о программе CBER по лечению редких заболеваний.

Узнайте больше о программе CDRH по разработке новых устройств, а также о программах для использования устройств в гуманитарных целях и об исключении устройств для гуманитарных целей.

К началу

Как пациенты могут участвовать в работе FDA над редкими заболеваниями?

Сотрудники отдела по работе с пациентами FDA в партнерстве с Национальной организацией по редким заболеваниям (NORD) провели сеансы прослушивания пациентов с редкими заболеваниями. Сеансы заслушивания пациентов — это один из многих способов, с помощью которых сообщество пациентов может поделиться своим опытом с болезнью или состоянием, напрямую поговорив с сотрудниками FDA.

Мы призываем пациентов с редкими заболеваниями и лиц, осуществляющих уход, обращаться к нашему персоналу по работе с пациентами с любыми вопросами, которые могут у них возникнуть о FDA, методах лечения их заболевания и о том, как они могут участвовать в процессах FDA. Пациенты или лица, осуществляющие уход, также могут запросить встречу, используя Портал для пациентов по адресу www.fda.gov/PatientsAskFDA.

Узнайте больше о работе FDA по взаимодействию с пациентами.

К началу

продуктов для сирот: надежда для людей с редкими заболеваниями

Прыгающие французы из штата Мэн звучат как шумное современное сценическое шоу или даже рок-группа новой волны.Но это ни то, ни другое. Это название необычного расстройства, которое вызывает сильную испуганную реакцию на неожиданный шум или зрелище. Хотя о прыгающих французах из штата Мэн известно немного, это расстройство и более 6000 других редких или «сиротских» заболеваний привлекают все большее внимание со стороны правительства, групп пациентов и фармацевтической промышленности.

Сиротская болезнь определяется как заболевание, которым страдают менее 200 000 человек по всей стране. Сюда входят такие знакомые заболевания, как муковисцидоз, болезнь Лу Герига и синдром Туретта, и столь же незнакомые, как болезнь Гамбургера, синдром Джоба и акромегалия, или «гигантизм».«Популяции некоторых болезней насчитывают менее сотни пациентов. Однако в совокупности они затрагивают целых 25 миллионов американцев, по данным Национального института здоровья (NIH), и это делает болезни — и поиск методов лечения для них — серьезная проблема для общественного здравоохранения.

Большинство наследственных орфанных заболеваний

Новые редкие болезни обнаруживаются каждый год. Большинство из них передаются по наследству и вызываются изменениями или дефектами генов (мутациями). Другие могут быть приобретены в результате воздействия окружающей среды или токсичности условия.Гены — это фрагменты ДНК, часть кода, который определяет черты и индивидуальные характеристики всего живого. Каждая клетка человека содержит около 30 000 генов. Помимо влияния на такие особенности, как цвет глаз и волос, гены также могут играть роль в развитии заболеваний и их передаче от родителей к ребенку.

Какими бы разными ни были редкие заболевания, пациенты разделяют множество общих разочарований. Например, для одной трети людей с редким заболеванием постановка точного диагноза может занять от одного до пяти лет.И люди часто настолько изолированы, что, возможно, никогда не узнают кого-нибудь еще с таким же заболеванием. Пациентам часто приходится преодолевать большие расстояния, чтобы посетить несколько врачей, знающих об их заболеваниях, а затраты, связанные с диагностикой, лечением и другими сопутствующими расходами, могут быть непомерными.

Управление редкими заболеваниями

Многие редкие заболевания или состояния могут быть трудными для диагностики и лечения, потому что на их ранних стадиях симптомы могут отсутствовать или замаскированы, неправильно поняты или спутаны с другими заболеваниями.

Например, адреномиелоневропатия (АМН), одно из группы генетически обусловленных прогрессирующих заболеваний, известных как лейкодистрофии, которые поражают головной, спинной мозг и периферические нервы, по данным United Leukodystrophy Foundation, часто ошибочно диагностируется как рассеянный склероз (РС). . Поскольку диагностика неврологических состояний основана на неуловимых и косвенных доказательствах, даже самым опытным клиницистам может быть трудно различить эти два состояния. Для пациентов с редкими заболеваниями лекарства могут быть неизлечимыми, но лечение симптомов может помочь.Участие в клинических испытаниях может быть способом получить самую современную помощь при некоторых заболеваниях. Людям, которые испытывают необъяснимые симптомы, рецидивирующие инфекции и боль, которые не были диагностированы в течение длительного периода времени, могут захотеть посетить справочный центр, который имеет опыт диагностики пациентов с редкими заболеваниями. Некоторые редкие заболевания не имеют четко определенных рекомендаций по лечению и требуют определенных навыков опытного врача. Обязательно отправляйтесь в больницу, которая знакома с лечением людей с множественными проблемами.

Усыновление «сирот»

До принятия в США законов о редких заболеваниях пациентам с диагнозом редкое заболевание было отказано в доступе к эффективным лекарствам, потому что производители рецептурных лекарств редко могли получать прибыль от продажи лекарств таким небольшим компаниям. группы. Следовательно, промышленность рецептурных препаратов не финансировала адекватным образом исследования по разработке орфанных продуктов. Другим потенциальным источникам, таким как исследовательские больницы и университеты, также не хватало капитала и деловых знаний для разработки методов лечения небольших групп пациентов.Несмотря на острую потребность здравоохранения в этих лекарствах, они стали известны как сироты, потому что компании не были заинтересованы в их использовании.

Это изменилось в 1983 году, когда Конгресс принял Закон о лекарствах для сирот (ODA). ODA создало финансовые стимулы для производителей лекарств и биопрепаратов, включая налоговые льготы на затраты на клинические исследования, финансирование государственных грантов, помощь в клинических исследованиях и семилетний период эксклюзивного маркетинга, предоставляемый первому спонсору продукта, включенного в список сирот, который получает одобрение на рынке от Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов для тех же показаний.В то же время федеральные программы FDA и NIH начали поощрять разработку продуктов, а также клинические исследования продуктов, предназначенных для лечения редких заболеваний.

С 1983 года ODA привело к разработке более 250 орфанных лекарств, которые теперь доступны для лечения потенциальных пациентов из более чем 13 миллионов американцев. Напротив, за десять лет до 1983 года без государственной помощи было разработано менее 10 таких продуктов. Благодаря ODA лечение стало доступно людям с редкими заболеваниями, у которых когда-то не было надежды на выживание.

«Пострадало множество людей», — говорит Марлен Э. Хаффнер, доктор медицинских наук, магистр медицины, директор Управления по разработке продуктов для сирот (OOPD) Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов. «Это оказывает серьезное влияние на здоровье населения, и со временем мы увидим еще более редкие заболевания, требующие лечения».

Однако, несмотря на успех ОПР, группы защиты редких заболеваний утверждают, что тяжелое положение людей с сиротскими заболеваниями заслуживает еще большего внимания.

Группы поддержки пациентов

Редкие заболевания поражают настолько мало людей, что бывает трудно найти информацию о них, что делает ситуацию более травматичной и напряженной.До того, как Конгресс принял ОПР, семьи, борющиеся с редким заболеванием, обычно боролись в одиночку. Поддержку можно было найти только через телефонные звонки в другие семьи, страдающие схожими заболеваниями, и только если имена были сообщены врачами.

Группы поддержки, такие как Национальная организация по редким заболеваниям (NORD), активно работали в течение последних 20 лет, чтобы привлечь внимание к людям с редкими заболеваниями, и особенно к отсутствию вариантов лечения. Первостепенное значение в постоянной работе NORD имеют усилия по продвижению законодательства, такого как ODA, которое поощряет дальнейшие исследования и непрерывную разработку продуктов, которые необходимы — и часто спасают жизнь, — а также для обеспечения более легкого доступа к таким методам лечения.

Роль группы поддержки постоянно развивается. Недавние тенденции FDA и NIH в поощрении ученых к участию в группах поддержки пациентов сделали исследования еще более продвинутыми.

Новые группы поддержки в Интернете продолжают расти. Люди не только получают утешение от других в тех же условиях, но и учатся на опыте друг друга. К концу 1990-х годов у большинства некоммерческих организаций были веб-сайты, на которых люди могли задавать вопросы и получать немедленные ответы.

Тем не менее люди, у которых диагностировано редкое заболевание, часто уязвимы для неправильной помощи. В то время как Стивен С. Грофт, фармацевт, директор Управления редких заболеваний NIH, поощряет людей использовать Интернет для поиска информации, он также предупреждает, что опасно полагаться только на компьютер для получения медицинских рекомендаций.

«Остерегайтесь бездоказательных лекарств и чудесных лекарств, рекламируемых в Интернете», — говорит он. Слишком часто предоставляется вводящая в заблуждение или неточная информация, которая может принести больше вреда, чем пользы.Кроме того, опыт одного человека может сильно отличаться от опыта другого. Он добавляет, что Интернет должен дополнять общение между пациентами и их врачами, а не заменять его.


Дополнительная информация

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов
Управление разработки продуктов для сирот
(301) 796-8660
http://www.fda.gov/ForIndustry/DevelopingProductsforRareDiseasesConditions/default.htm

2 Национальные институты здравоохранения Управление редких заболеваний, 6100 Executive Blvd., Room 3B01, Bethesda, MD 20892-7518
(301) 402-4336
http://rarediseases.info.nih.gov/ Национальный институт рака

Информационная служба рака
(800) 4-CANCER (422-6237)
www.cancer.gov

Национальная организация по редким заболеваниям
55 Kenosia Ave., PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968
(800) 999-6673
www.rarediseases.org

Информация о генетических и редких заболеваниях Center
PO Box 8126, Gaithersburg, MD 20898-8126
(888) 205-2311TTY: (888) 205-3223
www.genome.gov/health/

ResourcesForYou

Редкие и орфанные болезни

Хотя большинство редких заболеваний имеют генетическое происхождение, многие причины до конца не изучены. Даже если причина редкого заболевания установлена, исследователи могут все еще не понять, как болезнь функционирует или как правильно ее лечить. В отчете Института медицины о редких заболеваниях и бесхозных продуктах за 2010 г. выделяются четыре потенциальных причины редких заболеваний:

  • Генетические причины: 80% или более редких заболеваний имеют генетическое происхождение.Иногда один ген (как при дефиците альфа-1-антитрипсина) или несколько генов (как при синдроме Вильямса-Бёрена) способствуют проявлениям расстройства. Они могут передаваться по наследству или возникать в результате спорадических или случайных мутаций.
  • Инфекционные агенты: Некоторые инфекции считаются редкими во всем мире, в то время как другие редки в богатых странах, но распространены в менее экономически развитых странах. Например, туберкулез был обычным явлением в богатых странах до того, как были обнаружены и широко применялись профилактические меры и методы лечения, но он остается основной причиной заболеваемости и смертности в развивающихся странах.Инфекционные заболевания могут быть редкими, но широко известными и опасными (например, бешенство, ботулизм и пятнистая лихорадка Скалистых гор), в то время как другие действительно неясны (например, синдром Лемьера).
  • Токсичные вещества: Воздействие природных или искусственных токсичных веществ также может вызывать редкие заболевания. Например, мезотелиома — это рак, обычно вызываемый воздействием асбеста. Многие виды отравлений можно отнести к числу редких состояний, но часто это не так. Токсичные вещества, вызывающие заболевания, такие как кадмий, хром и фосфин, обрабатываются Агентством по регистрации токсичных веществ и заболеваний (ATSDR), а морские токсины, вызванные вредоносным цветением водорослей, которые могут загрязнять пищу, отслеживаются Центрами по контролю и профилактике заболеваний (CDC). .
  • Другие причины: Редкие состояния имеют множество других причин, таких как недостаточность питания, травмы, неблагоприятные последствия лечения и многие другие.

Финансовая нагрузка из-за редких заболеваний может повлиять как на пациентов, так и на тех, кто за ними ухаживает. Процесс диагностики может быть трудоемким и дорогостоящим. Лекарства, разработанные специально для лечения редких заболеваний, могут стоить семьям десятки и даже сотни тысяч долларов в год. Многие редкие состояния диагностируются в детстве и продолжают поражать людей в течение десятилетий.Орфанные препараты, как правило, имеют больше ограничений по покрытию, чем неиротские лекарства, что приводит к более высокой цене за единицу. В рамках Medicaid Part D 85% планов покрывали орфанные препараты, которые были помещены на самый высокий уровень совместного покрытия затрат, покрывая только 25–33% полной стоимости препарата.

Снижение производительности, потеря заработной платы или отсутствие управляемой работы с важнейшими преимуществами могут повлиять на людей, живущих с редким заболеванием. Опекуны испытывают финансовые последствия от ухода за пациентами с редкими заболеваниями: 86% сообщили, что они сократили семейные сбережения, не сделали сбережений для долгосрочных целей, использовали личные сбережения и взяли на себя больше личных долгов.

Дополнительные препятствия для доступа к адекватным медицинским услугам и вариантам лечения существуют для пациентов с редкими заболеваниями и лиц, ухаживающих за ними. К ним относятся более низкий доход (подвергающий их более высокому риску негативных финансовых последствий), ограниченный транспорт (затрудняющий доступ к медицинскому обслуживанию) и отсутствие доступа к вспомогательным услугам, таким как квалифицированные медицинские работники, разбирающиеся в редких заболеваниях. Только 27% опекунов заявили, что, по их мнению, их местная больница может справиться с редким заболеванием их пациентов.

Для трети людей с редким заболеванием может потребоваться от одного до пяти лет, чтобы получить правильный диагноз. Пациенты с редкими заболеваниями часто обращаются за лечением в клиники, где их состояние никогда ранее не наблюдалось, и отсутствие, замаскированные, неправильно понятые или запутанные симптомы также могут способствовать поздней диагностике.

Раннее выявление, диагностика и вмешательство имеют решающее значение для предотвращения смерти или инвалидности от многих редких заболеваний. Половина всех пациентов, у которых диагностировано редкое заболевание, — дети, и до трех из десяти детей с редким заболеванием не доживут до своего пятилетия.Скрининг новорожденных, который ежегодно проводится 4,1 миллиона младенцев в Соединенных Штатах, может выявить генетические, эндокринные и метаболические нарушения. Каждый год у 4000 детей диагностируется врожденное заболевание, и примерно 1000 остаются незамеченными. Рекомендуемая единообразная скрининговая панель (RUSP) включает 35 основных условий и 26 второстепенных условий. Каждый штат решает, какие условия включить в программу скрининга новорожденных; большинство из них включает тех, кто указан в RUSP. В 2019 году десять штатов приняли законодательство, требующее проведения скрининга на определенные заболевания, определение экономической целесообразности скрининга на дополнительные заболевания и расширение охвата скринингом в рамках Medicaid, а многие другие уже приняли законы о скрининге новорожденных.

Эффективность лечения редких заболеваний варьируется от лечения болезни до изменения ее функционирования или лечения симптомов болезни. По-настоящему лечебные методы лечения редки. Терапия, изменяющая заболевание, нацелена на основную патологию болезни, чтобы предотвратить ее ухудшение. Симптоматическое лечение направлено на смягчение симптомов или поддержание физического, эмоционального и умственного функционирования. Лечение может включать лекарства, пищевые добавки, хирургические процедуры, психотерапию, физиотерапию и трудотерапию, а также медицинские устройства.Примеры включают в себя проводники сердечного клапана, которые расширяются по мере роста ребенка, чтобы предотвратить повторные операции на протяжении всей его жизни, а также меры по питанию и диетическим добавкам, чтобы способствовать правильному росту и развитию у пациентов с врожденными нарушениями метаболизма (IEM). Задержки с разработкой, утверждением и доступностью новых лекарств для лечения редких заболеваний могут иметь непредвиденные последствия для пациентов. Например, лечение спинальной мышечной атрофии ограничено и должно назначаться младенцам и детям до 2 лет, что может означать разницу между жизнью и смертью для пациентов.

Многим пациентам с редкими заболеваниями требуются медицинские устройства для диагностики и лечения их состояний, такие как генетические тесты, детские имплантаты, которые растут вместе с ребенком, и педиатрические интратекальные порты для доставки лекарств. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) и Национальный центр по развитию трансляционных наук / Управление исследований редких заболеваний Национального института здравоохранения сообщили, что 917 врачей указали на неудовлетворенные потребности в медицинских устройствах в 2015 году, при этом многие отметили необходимость в совершенно новых диагностических и терапевтических устройств.

В 1983 году Конгресс принял Закон о орфанных лекарствах (ODA), который создал финансовые стимулы для производителей лекарств и биопрепаратов для исследования и разработки методов лечения орфанных заболеваний. К ним относятся налоговые льготы на расходы на клинические исследования, финансирование государственных грантов, помощь в клинических исследованиях и семилетний эксклюзивный маркетинговый период для первого спонсора продукта, указанного для сирот, который получает одобрение рынка от FDA. С момента принятия ODA было разработано более 250 орфанных лекарств, которые стали доступны более чем 13 миллионам американцев.

FDA управляет тремя программами по стимулированию исследований и разработок фармацевтических препаратов, биопрепаратов и медицинского оборудования для лечения редких заболеваний. Программа модернизации орфанных лекарств была создана для устранения накопившихся у FDA орфанных лекарств. Программа определения редких педиатрических заболеваний и ваучеров предоставляет ваучеры на приоритетное рассмотрение спонсорам заявок на получение продуктов с редкими педиатрическими заболеваниями.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.