Почему рождаются карлики: Почему рождаются люди маленького роста?

Там есть карлик там есть карлик: почему рождаются лилипуты?

Всем привет! Не буду спрашивать, любите ли вы музыку, ведь, думаю, у каждого есть любимый жанр или хотя бы композиция. Музыку не зря называют величайшим из искусств, ведь она способна вызвать в нас сильнейшие эмоции, она вдохновляет и объединяет нас.

И, конечно, создать хорошую музыку, которая действительно будет цеплять, сможет далеко не каждый. Для этого нужен огромный талант и безупречный вкус. Сегодня мы расскажем вам о человеке, у которого есть и то, и другое. Рамин Джавади — композитор, которого смело можно назвать классиком нашего времени, его мелодии проникают в самую душу и остаются там навсегда.

Он родился в немецком городке Дуйсбурге, там же окончил школу. Музыка сопровождала его с раннего детства. Уже в 4 года Джавади начал играть на органе, а в детском саду изучал основы классических произведений. Он рассказал, что в его городе, расположенном близ Рейна, не слушать классику было невозможно. Но в 13 лет в его руки попала гитара.

В одном из интервью композитор рассказал о том, как будучи подростком, увлекался тяжёлым металлом. Да не просто увлекался, а был настоящим фанатом. Он вспоминает, как тряс головой и подпевал на концертах «АнтрАкса», одной из самых известных американских групп, играющих хэви мэтал, да ещё и был гитаристом в собственной молодёжной группе. К тому же он пламенно поклонялся двум самым зажигательным и безбашенным музыкантам того времени — Стиву Ваю и Ингви Мальмстину.

Но помимо тяжёлого рока в его душе было место и классической музыке. И эта смесь позволила ему писать сложные, глубокие композиции, которые при этом будет нравиться широкому кругу слушателей.

Рамин Джавади всегда любил музыку и относился к ней более, чем серьёзно. Даже со своей будущей профессией он определился уже в детстве. В этом ему, кстати, помог фильм «Великолепная семерка». Его поразила музыка Элмера Бернстайна, которая звучала в картине. Тогда юный композитор понял, что саундтреки должны быть такими, чтобы зритель их запомнил. Он получил профильное образование в бостонском колледже Беркли. И, закончив его с отличием, сразу получил место ассистирующего композитора Ханса Циммера, не менее талантливого и выдающегося творца музыки.

Находясь под его руководством, Джавади участвовал в написании треков к фильмам «Бэтмен: Начало» и «Пираты Карибского моря: Проклятие „Чёрной жемчужины“». Кстати, в работе над «Пиратами» у Ханса Циммера возникли трудности. Он долго ломал голову над сценой, в которой Джонни Депп и Орландо Блум дерутся в кузнице. И в тот момент, когда вся команда была на взводе, один парень, что подавал Циммеру кофе, тихонько спросил, можно ли ему будет остаться после закрытия студии и попробовать написать музыку к этому эпизоду. Как вы уже поняли, это был Рамин Джавади. Ханс Циммер, который до этого даже не знал, что тот паренек вообще умеет играть на инструментах, был поражен, ведь мелодия, написанная его ассистентом, была гениальна, она идеально подходила под движения актёров, словно не музыка подстраивалась под них, а наоборот.

Вскоре становится понятно, что такой талант не может быть всего лишь помощником, и композитор отправляется в свободное плавание. Он самостоятельно работает над музыкальным сопровождением к фильмам «Блэйд: Троица», «Сезон охоты», «Битва титанов», «Железный человек», «Тихоокеанский рубеж», «Дракула», и многим-многим другим. Джавади не обошел стороной и телесериалы, и создание заглавной темы для проекта «Побег» в 2006 году, приносит ему всеобщее признание и номинацию на премию «Эмми». Надо отметить, что музыкальная заставка в сериале и правда великолепна. Она в какой-то степени является отражением сюжета и с первых секунд дает понять, что напряженных и тревожных моментов будет много.

В 2011 году композитор начинает работу над проектом, который принесет ему мировую известность. Конечно же, это саундтреки к «Игре престолов». Прежде всего надо сказать, что в сериал Рамин Джавади попал случайно. Создатели Игры Престолов уже утвердили английского композитора Стивена Уорбека, обладателя оскара за музыку к фильму «Влюбленный Шекспир». Но, поработав с пилотным эпизодом, Уорбек вышел из проекта. Тогда музыкальный консультант канала НВО посоветовал шоураннерам Рамина Джавади. Послушав его работы, они без лишних разговоров заключили контракт с новым композитором. Неизвестно, почему сбежал предыдущий кандидат, вполне вероятно, что он не выдержал жесткого требования Бенниоффа и Уайсса — никаких флейт и ведущих скрипок в музыке к сериалу, так как они сразу ассоциируются у зрителя с жанром фентези. Также они не хотели, чтобы музыка вызывала ассоциацию со средневековьем — слишком ожидаемо. Нужно было что-то более современное, но при этом подходящее к теме. Сам Рамин Джавади говорит, что ограничения не только не стеснили его, но и наоборот зарядили новыми идеями.

Работа над сериалом была проделана монументальная, я бы даже сказала, титаническая, ведь особая задача музыки, по мнению композитора, заключается в том, чтобы вести за собой зрителя, и рассказывать историю «без слов». Кстати, замечали, что, смотря фильм, мы чаще всего обращаем своё внимание на игру актеров, думая, что именно от них зависит успех картины. Но мы абсолютно забываем о людях, которые находятся за кадром. Режиссеры, операторы, декораторы и костюмеры, гримеры, и, конечно, композиторы. Без них мы не увидели и не услышали бы всего того, что происходит на экране, не получили бы должного впечатления.

Умело играя тональностями, Джавади может запутать зрителя, когда на экране происходит какая-то интрига, либо заставить плакать, когда того требует момент. Кстати, в заставке сериала чувствуется та самая смена тональности — минорной и мажорной, то есть музыка буквально меняет свое звучание с более тяжелого и насыщенного на более легкое и наоборот. Все это направлено на то, чтобы подчеркнуть обилие героев и локаций в сериале. Одни персонажи более серьезны, например, как Старки и Таргариены, другие более легкомысленны, скажем, как Тиреллы. Для Джавади важно изучить специфику сюжета и лишь потом писать музыку.

У каждого великого дома Вестероса, даже у некоторых персонажей своя музыкальная тема. Это обосновано тем, что сериал имеет крайне сложную структуру, в нем очень много главных действующих лиц и сюжетных линий, поэтому, пришлось создать большое количество мелодий, чтобы зритель, услышав определенный мотив, сразу понял: «это Ланнистеры, а это Мартеллы».

Мелодия отражает не только характер великого дома, но и местность, в которой он располагается. Исходя из этого подбираются и музыкальные инструменты, которые будут задействованы в теме. Учитывая, что флейты и скрипки были под запретом, ведущим инструментом для саундтреков сериала стала виолончель. Её тяжелое, «темное и мрачное» звучание очень точно передает настроение всего сериала.

Для Дейенерис, которая, кстати, была любимым персонажем Рамина Джавади (хотя в 6 сезоне его симпатия распространилась и на Джона Сноу, но это уже другая история), так вот для Дейенерис и дотракийцев, композитор использовал армянский дудук и ударные, которые подчеркивают свободолюбивость и воинственность этих персонажей. И, как вы помните, сначала тема Дейенерис не звучала, так как девушка была всего лишь женой кхала Дрого, она и воспринималась как часть дотракийского народа. Её собственная тема — тема Таргариенов появляется в тот момент, когда она выходит из пепла вместе со своими драконами. Это очень знаковый момент, ведь по сути происходит «рождение» настоящей Дейенерис Таргариен. Но в первых сценах с драконами, когда они ещё маленькие, в музыке преобладают высокие тонкие ноты, словно она сама только что появилась на свети ещё не окрепла, но по мере роста магических существ растёт и их мотив. Так, что в эпизодах, когда драконы уже большие и грозные, их мотив также приобретает более мощное звучание, добавляются ударные и громоподобное звучание волторны. С помощью музыки композитор буквально показывает появление на свет маленьких существ и превращение их в огромных воинственных драконов. Кстати, тема Таргариенов — одна из моих любимых. Во время ее прослушивания возникает ощущение полета, ощущение чего-то настолько масштабного и величественного, что в прямом смысле захватывает дух. Друзья, мне очень интересно узнать, музыка какого великого дома или персонажа нравится вам, напишите об этом в комментариях!

Одной из самых трогательных композиций сериала является музыкальная тема Старков. О том, насколько она прекрасна, можно говорить часами. Преобладающие виолончель и скрипка создают ощущение какой-то невыразимой печали, но в то же время героизма и благородства. И таковы Старки. Возвышенные, честные, благородные, но при этом страдающие.

Совсем иная ситуация с домом Баратеонов. Виолончель, сопровождаемая струнными и бубном, звучит воинственно и… тяжело, массивно, как будто напирает на слушателя. Так же, как и сами представители рода Баратеонов. У меня мелодия ассоциируется именно с Робертом. Он всегда уверен в себе, идет до конца, собственно поэтому и занял Железный трон.

Нельзя обойти стороной и алчных, хитрых Ланнистеров. Они во всем ищут выгоду, они готовы совершать подлые поступки, НО все это делается ради защиты своей семьи. Ведь им не чужды любовь и страдание. Удивительно, но все это тоже передает музыка. В теме Ланнистеров слышится нечто темное, скрытая тревога, грусть, может быть, немного сожаления, но при этом огромная внутренняя сила. И, я думаю, в этом и есть гений Рамина Джавади — с помощью музыки выразить невыразимое, и показать все оттенки чувств.

Отдельного внимания заслуживает сцена взрыва септы. В композиции Light of Seven, которую ей посвятили, впервые встречается пианино. Сам композитор говорит, что они хотели удивить зрителя, создать эффект сюрприза, так как сама сцена необычна, следовательно, и музыка должна отличаться. К тому же у пианино очень большой динамический диапазон звучания — на нем можно играть как очень высокие, так и очень низкие ноты, и именно это Джавади использовал, создавая эффект напряжения и затяжного ожидания.

Пожалуй, самым необычным инструментом, который использовался в сериале, является стеклянная гармоника. Её звучание можно было услышать в сценах белыми ходоками, в нем есть хрустальные нотки, и от него, по словам самого Рамина Джавади, буквально веет холодом. Немного мистические, неземные и холодные звуки как нельзя лучше передавали атмосферу леденящего ужаса, навеваемого белыми ходоками. Надо сказать, стеклянная гармоника — достаточно редкий инструмент, созданный Бенджамином Франклином, когда он приехал в Англию. До этого английские вельможи играли просто на стеклянных стаканах. После изобретения гармоники на ней стали играть сами короли. Её называли ангельским органом. Интересно, что именно на таком инструменте играется музыка для созданий ночи и холода.

Во многих музыкальных темах сериала прослеживается частичка заставки, которая становится неким объединяющим элементом, и показывает, что все эти прекрасные мелодии относятся к не менее прекрасному сериалу «Игра Престолов». Эта музыка стала настолько популярной и так понравилась зрителю, что в 2017 Рамин Джавади вместе с оркестром совершил тур по 28 городам США и Канады. Их концерты являли собой грандиозную смесь мелодий и визуальных эффектов, когда на огромных экранах разворачивались сцены из сериала и одновременно с этим оркестр играл соответствующие композиции.

Рамин Джавади и его музыка — неотъемлимая и одна из самых важных составляющих «Игры Престолов», без них сериал не получился бы таким грандиозным и эпичным. И, надо заметить, что саунтреки — единственное, что остаётся великолепным на протяжении всех 8 сезонов, если вы понимаете, о чём я. Видно, что в каждое своё творение композитор вкладывает душу. Рамин Джавади обладает невероятным талантом, каким-то особым музыкальным чутьём, его произведения знают и любят во всём мире, и удивительно, что при всём этом он остаётся скромным человеком, не гордится своей славой и не выставляет на показ личную жизнь. Он просто делает то, что любит, и делает это гениально. Думаю, его произведения пройдут через время, и даже спустя десятки лет чарующие звуки «Рейны из Костомере» или «Свет семерых» будут всё также проникать в сердце и вызывать восторг и трепет.

Прогноз при карликовости

Заболевание, при котором происходят задержка физического развития и отставание в росте, называется карликовость. По-другому – нанизм, микросомия или наносомия. Несмотря на изученную этиологию отклонения, в половине случаев причины остаются неизвестными.

Что собой представляет?

Соматотропин – гормон, который синтезирует гипофиз. Он отвечает за рост и физическое развитие человека. Если выработка этого гормона нарушена, развитие замедляется или происходит с нарушениями. Недостаток соматотропина приводит к карликовости.

Заболевание редкое. Случается не более 4 случаев на 10 тыс. человек. Чаще подвергаются мужчины, чем женщины. Его не стоит путать с конституционной низкорослостью. Задержка роста у детей тоже не имеет отношения к нанизму. Карликовым считается рост менее 130 см у мужчин и 120 см у женщин.

Классификация

Есть около 300 видов заболевания, отличающихся признаками. Они делятся на пропорциональную и непропорциональную микросомию. В первом случае тело больного человека имеет пропорции здорового, отличие только в уменьшенных размерах. Во втором случае пропорции существенно нарушены: одни части сохраняют стандартные размеры, другие – нет.

Пропорциональная карликовость:

• гипофизарный нанизм;
• тиреогенный нанизм;
• надпочечниковый нанизм;
• нанизм, связанный с отклонениями вилочковой железы;
• инфантильный тип, вызванный отравлением, воздействием токсинов;
• нанизм при быстром половом созревании, когда зоны роста закрываются раньше времени.

Непропорциональная:

• рахитический нанизм;
• хондродистрофический нанизм;
• нанизм при врождённой хрупкости костей.

Этой классификации уже больше века, ее предложил в 1902 году немецкий патолог Давид Ганземан. Тем не менее она до сих пор самая популярная.

Причины появления

Чаще болезнь имеет наследственный характер. Если в роду существовали люди с этой патологией, то есть возможность родить больного ребенка. Если оба родителя карлики, то в половине случаев ребенок будет таким же. Однако, и у здоровых людей, которые не имеют родственников с этим заболеванием, есть риск произвести на свет малыша с нанизмом.

Во время беременности плод может формироваться неправильно. Если гипофиз развивается с нарушениями, возникает примордиальная карликовость (первичная). Она пропорциональная, люди с этим отклонением вырастают до метра ростом, при этом нет никаких отклонений в функционировании организма.

Иногда рождается ребенок с нормальным ростом и сложением тела. Часто такое бывает при кислородном голодании плода, например, при многоплодной беременности. Первые тревожные симптомы появляются в 3–4 года. Малыш отстает в росте от сверстников. Когда другие дети прибавляют 7–8 см в год, то у карлика этот показатель составляет 3–4 см. Чтобы отличить патологию от задержки развития и вовремя приступить к лечению, при первых же сомнениях нужно обратиться к врачу.

Наносомия бывает приобретенной (гипофизарной). Она возникает вследствие нарушений гипофиза, которые вызывают:

• родовые травмы головы;
• опухоли центральной нервной системы;
• лучевая и химиотерапия;
• операции, проведенные на мозге;
• аутоиммунные болезни с воспалением гипофиза;
• понижение восприимчивости тканей тела к соматотропному гормону;
• патологии печени;
• осложнение некоторых инфекционных заболеваний, как сифилис и туберкулез.

Осложняет ситуацию нездоровый образ жизни, бесконтрольное питание, влияние радиации, плохая экологическая обстановка и наличие иных хронических заболеваний.

Симптомы

Главный симптом этой патологии – низкий рост, который может сочетаться как с нарушенными пропорциями, так и с правильными.

Другие признаки карликовости это слабые, вялые мышцы. Подкожный жировой слой либо слабо развит, либо избыточно откладывается на животе, бедрах и груди (внешне выглядит, как молочные железы).

Кожа сухая, тонкая, бледная с нездоровым оттенком. При отсутствии терапии стареет рано, появляются морщины. Вторичного оволосения нет.

Гипофизарная карликовость сочетается с задержкой окостенения скелета. Молочные зубы позже меняются на постоянные, в сравнении со здоровыми людьми. Поскольку гипофиз отвечает не только за рост, при его нарушениях может страдать вся эндокринная система. Гипоталамус и гипофиз – центральные органы этой системы. Периферическими считаются половые органы, щитовидная железа, надпочечники.

Если помимо недостатка соматотропина возникает дефицит половых гормонов, к перечисленным признакам добавляются недоразвитость половых органов у лиц обоего пола, отсутствие вторичных половых признаков. У женщин не развиваются молочные железы и отсутствуют менструации. Такие люди бесплодны. Однако если выработка половых гормонов не пострадала, карлики могут жить полноценной половой жизнью и иметь потомство.

Осложнения

Если к патологии добавляется гипофункция щитовидной железы, к стандартным симптомам добавляются следующие нарушения:

• кожные покровы утолщаются;
• лицо и тело отекают;
• волосы – тонкие и сухие;
• возникает брадикардия.

А в тяжелых случаях – торможение умственного развития.

При примордиальном типе заболевания первые симптомы появляются на 3–4 году жизни малыша. Они варьируются в зависимости от индивидуальных особенностей. Встречаются такие внешние симптомы карликовости у детей:

• выпирающий округлый лоб;
• круглое миниатюрное лицо;
• приплюснутая спинка носа;
• слабый мышечный скелет;
• сухость и бледность кожи;
• необычное распределение подкожного жира;
• половые органы не растут.

Строением лица ребенок похож на куклу.

Если патология вызвана другими заболеваниями, то ее симптомы сочетаются с симптомами первопричины.

Умственное и психоэмоциональное развитие

Если наносомия не сочетается с другими нарушениями функций организма, интеллект не страдает. Чаще это первичный или наследственный нанизм. Такие больные умны, рассудительны, старательны и целеустремленны. Они в состоянии вести обычный образ жизни, получать образование и работать, занимаясь интеллектуальным трудом.

У подростков с этой формой заболевания проявляется преждевременная зрелость суждений, рассудительность. Они склонны вести нравоучения, при этом в эмоциональном развитии остаются детьми.

Таким людям свойственны следующие черты:

• ранимость;
• тревожность;
• слезливость;
• инфантильность.

Ситуация осложняется осознанием своих отличий от окружающих. Карлики часто пребывают в подавленном настроении и болезненно реагируют на повышенное внимание со стороны окружающих, будь то жалость или насмешки.

Если болезнь сопровождается повреждениями ЦНС, щитовидной железы, эндокринными сдвигами, то психика страдает. Возникает слабоумие, снижение памяти. Настроение – благодушное или апатическое. Возможна идиотия. В случае если патология вызвана опухолью гипофиза, возникают психические и неврологические расстройства.

Диагностика

У взрослых диагноз, как правило, не вызывает сомнений. Важно определить зарождающуюся болезнь в раннем возрасте. При первых тревожных признаках, в частности, при отставании ребенка в росте, следует обратиться к врачу.

Специалист оценит рост, вес и их динамику. Подтвердит заболевание рентгенологическое исследование. По снимкам лучевых и запястных костей определяется задержка окостенения. С этой же целью назначается компьютерная томография и МРТ.

Чтобы выявить причины заболевания, назначаются такие пробы:

• с глицином;
• с аргинином;
• с инсулином;
• с клонидином.

Дополнительно изучается развитие гипофиза, проводятся неврологические исследования, исследования на выработку соматотропного гормона роста.

Лечение

Перед тем как назначить правильное лечение, врачу нужно обнаружить причины. Ведь от них зависит тип терапии. Однако в ряде случаев повлиять на рост и развитие человека невозможно.

Часто для обнаружения причин требуется наблюдение без терапии – от полугода до года. В этот период назначается правильное питание и прием витаминов и минералов. Если достаточность питательных веществ не приносит ощутимых результатов, то подбирается лечение.

Процесс этот длительный, продолжается несколько лет. Важно, чтобы в этот период как можно дольше не закрывались зоны роста. Если задержка развития вызвана недостаточной выработкой гормонов роста, назначается заместительная гормонотерапия. До 13–14 лет это соматотропин, после и до 18 – стероидные гормоны.

При появлении сопутствующих заболеваний, являющихся первопричиной, лечение направлено на их устранение. При необходимости проводится:

• корректировка работы половых гормонов в пубертатный период;
• терапия гормонами щитовидки;
• прием сосудистых препаратов при нарушениях ЦНС;
• общеукрепляющая терапия, в том числе полноценная диета.

При изменениях нервной системы и психики проводится соответствующая терапия, назначаются антидепрессанты и транквилизаторы. Важна психологическая обстановка и поддержка окружающих.

Прогнозы и профилактика

Нанизм – это заболевание, при котором далеко не всегда можно излечиться полностью. Некоторые формы болезни не поддаются корректировке. Однако если такая возможность имеется, причины выявлены своевременно, лечение назначено, а рекомендации врача соблюдаются, у человека все шансы достигнуть роста обычного человека, нормально развиться и жить полноценной жизнью.

Даже если рост скорректировать не удается, больным показаны регулярные осмотры и курсы поддерживающей терапии. Это увеличивает продолжительность жизни и улучшает ее качество.

При отсутствии интеллектуальных нарушений человек способен адаптироваться в обществе и реализоваться как личность. А полноценная выработка половых гормонов дает шанс создать семью и произвести на свет детей, которые могут быть вполне здоровыми.

Шанс, что ребенок здоровых родителей родится с болезнью карликовостью, мал. Это редкая патология. Однако стопроцентной гарантии того, что этого не произойдет, дать нельзя.

Чтобы свести риски к минимуму, беременность должна проходить в спокойной здоровой обстановке и при регулярном посещении врача. В этот период и во время кормления важно полноценное питание, избегание стрессов и инфекций.

А правильные роды при помощи квалифицированных специалистов сведут к минимуму риск родовой травмы. Здоровый образ жизни, бережное отношение к себе и своему ребенку – пусть не панацея, но возможность избежать не только этого, но и многих других заболеваний.

Частный детский сад «Маленькие люди» (Лукинская ул)

«Маленькие люди» — это счастливое детство для детей и свободное время для родителей.

• 4х разовое питание
• 2 прогулки
• Маленькие группы — 10 человек
• Английский язык с носителем
• Йога
• Танцы
• Ментальная арифметика
• Обучение чтению
• Раннее развитие (монтессори-класс)

Сколько детей у вас в группах?

В каждой группе 10 человек.
С группой работают 2 педагога, поэтому вашему ребёнку всегда окажут должное внимание.

Как я узнаю, что с ребёнком все в порядке?

Для мам создан специальный чат в WhatsApp, в который мы отправляем фото и видео из садика.

Что, если ребёнок заболеет?

Все пропущенные занятия можно отработать в оплаченном месяце в течение всего года.
Если ребенок ходит каждый день, абонемент будет перерасчитан.

Есть ли у вас клубный взнос или дополнительные доплаты за занятия?

У нас нет клубного взноса и никаких дополнительных доплат

Расскажите про питание

Мы готовим сами каждый день из эко-продуктов. Получается очень вкусно!
Мы обязательно учтём, если у вашего ребёнка есть пищевая аллергия или непереносимость каких-либо продуктов

Вопрос знатокам: Лилипуты рождаются у нормальных высоких людей или только у лилипутов

С уважением, d. [email protected]

Лучшие ответы

Лёка:
Лилипут — человек очень маленького роста и в этом смысле то же, что и карлик или пигмей.. .
Истинные причины нанизма (от греч. nanos — карлик) были неизвестны до начала XX века, и наука до этого времени выдвигала огромное количество абсурдных гипотез. Ныне существуют две научные гипотезы: гармоничного и дисгармоничного нанизма. Карлики дисгармоничного типа — нормальные в момент рождения, но их рост задерживается, из-за чего они остаются маленькими навсегда. Такие карлики обычно имеют чрезвычайно большие головы, непропорционально короткие ноги, к тому же дугообразные, косолапые и неестественно удлиненные руки.

В противоположность им гармоничные карлики уже в момент рождения исключительно малы. Достигая взрослого возраста, они попросту становятся миниатюрными людьми.

Нанизм — синдром, характеризующийся дисфункцией эндокринной системы. Это заболевание не всегда связанно с наследственностью. Причинами его возникновения могут быть и родовая травма, и генетическая поломка, а также операции на гипофизе, которые проводят детям при опухолях и инфекционные повреждения гипофизарной области.

Вплоть до начала XIX века существовало поверье, что карлики бесплодны. Сейчас многие люди считают, что дети карликов тоже будут карликами. Однако известно, что дети гармоничных карликов почти всегда нормального роста. А каждый второй ребенок дисгармоничных карликов — тоже карлик.

Ирэна:
лилипуты могут родиться у высоких людей. У лилипутов может родиться высокий ребенок

ilsiar ahmadieva:
Это по наследству не передается. У маленьких родителей может родится нормальный ребенок. И наоборот.

віта марченко:
Ето болезнь гипофиза, и гормонов, не важно какие родители. Видила историю про семью, где у нормальних родителей 5 детей лилипутов и один нормальный ребенок.

СПЕЦИАЛИСТ:
На самом деле если ребенок с детства спит в маленькой койке, то маленьким и вырастет! Может конечно и гипофиз как-то влияет, витаминов не хватает, но маленькая кровать делает свое дело!

Котика Абдрашитова:
Ето болезнь гипофиза, и гормонов, не важно какие родители

Видео-ответ

Это видео поможет разобраться

Ответы знатоков

Шеба:
Может. Но генетические нарушения могут передаться и через поколение, и позже (замечали, что люди часто похожи на бабушек-дедушек и пра-…)

Мария Шестакова:
да

Натали:
может

Кристина Колесникова:
Может

Васятко:
Может, если он от НОРМАЛЬНОГО соседа.

Elegia:
Точно — может. Я смотрела передачу, где у карликов родился нормальный ребёнок. К сожалению, в поколениях карлики могут рождаться.

Алена Николавна:
да

Aibek AlmukhametoV:
nu neznaiuuu!!!!naverno karlik maliw budet!=
))

Анютка:
Может быть нормальный, но потом возможно опять карлики!

Клим.:
Нет …если родители карлики, то и дети будут карлики . Гены господа …

Seryoga:
Может, сам передачу видел на сей счёт. И на следующем потомстве также сможет это вылезьти (т. е. опять карлик)…

Тереза:
все зависит от того что у родителей вызвало карликовость

Анна Савкина:
да! если у них в роду были нормального роста. ведь может у белых родителей родится негритенок

Оксана:
Может.

Юлия ***:
Вполне, как отразится не знаю….

Кузина Евгения Александровна:
Несмотря на значительное число карликов с большим талантом и способностями многие до сих пор считают, что карлики — умственно недоразвитые люди.

Это распространенное недоразумение, возможно, было спровоцировано тем фактом, что на рубеже столетий во французских и швейцарских Альпах жило несколько тысяч пастухов-карликов. Все они имели зоб и страдали критинизмом. Питье воды из растапливаемых ледников и снега, употребление пищи, лишенной йода, привело к болезни. Недостаток йода вызвал недоразвитие в целом и в частности желез, управляющих ростом. Все это послужило причиной маленького роста, косоглазия, развития огромного зоба и ярко выраженного кретинизма.

Является ли карликовость наследственной?

Вплоть до начала XIX века существовало поверье, что карлики бесплодны. Сейчас многие люди считают, что дети карликов тоже будут карликами. Однако известно, что дети гармоничных карликов почти всегда нормального роста. А каждый второй ребенок дисгармоничных карликов — тоже карлик. Многие карлики женились на женщинах нормального роста.

Карлики-шуты

«Золотым веком» карликов в Европе была эпоха Возрождения. Каждый двор, будь то королевский, княжеский или принадлежащий аристократу, настоятелю монастыря, попросту не мог обойтись без присутствия в нем карлика в роли придворного шута.
Русские цари тоже жаловали карликов. Не было царя, который не держал бы при дворе несколько карликов. Сталин продолжил эти традиции, оказав протеже некоему Ежову, которого он сделал в 1937 году шефом тайной полиции. Ежов играл главную роль в сталинских репрессиях, в ходе которых погибли миллионы людей.

Наименьшая из маленьких

Лючия Зарате была одной из самых известнейших карлиц в истории. Родилась она в Мексике в Сан Карлосе в 1864 году. Эта похожая на куколку женщина в 17 лет весила меньше обычного домашнего кота — 2.2 кг. В момент рождения она весила чуть более килограмма. Эксперты считали ее наилегчайшим человеком в мире, хотя с годами она «позволила» себе поправиться до 6 кг. Ростом она была менее чем 50 см.

Карлики сегодня

Иллюстрация с сайта в былые времена, респектабельные, широко известные карлики сегодня, увы, вызывают сожаление. В прежние времена сильные мира сего любили окружать себя карликами, а простой люд в массе своей приходил в цирки, чтобы посмотреть на них. В роли комиков карлики находили смысл жизни и возможность реализовать свои способности. Однако современное общество, которое сотворило своего рода сети из «нормальности» , возвело нерушимую стену между ними и людьми нормального роста. Становясь предметом шуток, неуважения, чрезмерной заинтересованности, карлики, так же как и гиганты, вынуждены сталкиваться с множеством обыденных проблем повседневной жизни.

Пользование общественными телефонами-автоматами, хождение по лестницам, езда в общественном транспорте, все это обычное для нас, людей нормального роста, для карликов порой становится непреодолимой преградой.

Чтобы иметь возможность хоть как-то решать свои проблемы, сегодняшние карлики собираются в товарищества, такие, например, как «Малые люди» , которое было основано в 1957 году Биллом Барки. Благодаря усилиям этой организации, первой своего рода в истории, ее члены — более 35 000 американских карликов — имеют льготы в получении работы, организации отдыха и спортивных мероприятий и, что наиболее важно, возможность завязать контакты с себе подобными через сеть специальных агентств. Примеру американцев вскоре последовали и другие страны. Сегодня подобные клубы карликов созданы в Германии Голландии, Великобритании, Парагвае и Бразилии.

Роман Сиротенко:
Конечно могут, они что не люди?

Дед Павел:
Один-две дочери второй-сына

Владислав ******:
Да могут и нормальных.
Вот пример: 35-летняя Стейси Херальд из штата Кентукки, США, готовится снова стать матерью. Несмотря на маленький рост – 71 см – она ждет своего третьего ребенка. Женщина страдает наследственным заболеванием — несовершенным остеогенезом, который связан с повышенной ломкостью костей. Несмотря на предупреждения медиков, которые говорили, что беременность может быть опасна для ее жизни, Стейси Херальд родила двух дочерей. Сейчас она ждет сына. У ее первого ребенка был также диагностирован несовершенный остеогенез, вторая девочка родилась здоровой с нормальным ростом.

Адель Ростова:
да могут и не обязательно, что ген карликовости передастся по наследству-как правило рождаются нормальные дети

SOLOTZE:
Могут. И дети у них нормальные рождаются….

Лидия Петровна Драчук:
Слава Богу, что они могут иметь не только собственные семьи, но и детей…

Котика Абдрашитова:
Да могут конечно

Lali:
Знаю семью, где отец карлик, мать нормальная. Так вот, все 5 их детей карлики.

Ученые выяснили, как рождаются планеты у красных карликов

https://ria.ru/20200123/1563793565.html

Ученые выяснили, как рождаются планеты у красных карликов

Ученые выяснили, как рождаются планеты у красных карликов

Британские ученые построили компьютерную модель формирования планет в системах красных карликов и показали, что вопреки существующему мнению, вокруг таких звезд РИА Новости, 23. 01.2020

2020-01-23T18:28

2020-01-23T18:28

2020-01-23T18:28

наука

космос

физика

космос — риа наука

великобритания

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdn25.img.ria.ru/images/156378/88/1563788896_0:263:1200:938_1920x0_80_0_0_db7f62b63b873db72f9728f2fb0bf3d5.jpg

МОСКВА, 23 янв — РИА Новости. Британские ученые построили компьютерную модель формирования планет в системах красных карликов и показали, что вопреки существующему мнению, вокруг таких звезд могут очень быстро формироваться крупные и горячие планеты. Результаты исследования опубликованы в журнале Astronomy and Astrophysics.Красные карлики — маленькие звезды, чьи размеры не превышают половины Солнца — самый распространенный тип звезд в нашей Галактике. Несмотря на небольшую массу таких звезд, в их окружении астрономы находят гигантские планеты, которые в 10 раз больше, чем Юпитер — самая большая планета Солнечной системы. Механизм формирования этих гигантских планет остается нерешенной загадкой, потому что планеты-гиганты Солнечной системы — Юпитер и Сатурн — образовались в результате постепенного роста за счет накопления частиц пыли. А вокруг красных карликов, по мнению большинства ученых, недостаточно материала для медленного формирования больших планет.Новое исследование ученых из Университета Центрального Ланкашира (Великобритания), показывает, что планеты-гиганты могут образовываться вокруг маленьких звезд, просто процесс их формирования очень быстрый.Для моделирования эволюции протопланетных дисков вокруг звезд красных карликов авторы использовали распределенные возможности суперкомпьютерной установки Advanced Computing (DiRAC). Протопланетные диски представляют собой вращающиеся структуры из плотного газа и пыли, окружающие все новорожденные звезды. Исследователи обнаружили, что, в случае когда эти диски достаточно велики, они могут распадаться на сгустки газа, из которых формируются планеты-гиганты. Этот процесс происходит в течение нескольких тысяч лет, что в астрофизическом смысле чрезвычайно быстро.»Тот факт, что планеты могут формироваться в столь короткие сроки вокруг крошечных звезд, невероятно захватывающий, — приводятся в пресс-релизе университета слова руководителя исследования Энтони Мерсера (Anthony Mercer). — Наша работа показывает, что формирование планет — распространенный процесс. Другие миры могут образовываться даже вокруг маленьких звезд, и происходит это различными способами. Поэтому планеты могут быть значительнее разнообразнее, чем мы думали ранее».Из модели также следует, что планеты-гиганты, формирующиеся вокруг красных карликов, должны быть очень горячими — температура в их ядрах достигает тысяч градусов. Такие горячие планеты можно легко наблюдать, пока они молоды. Но они быстро тускнеют, так как у них нет внутреннего источника энергии, и окно возможности непосредственного наблюдения за ними очень мало.Тем не менее, можно наблюдать косвенно, фиксируя их влияние на материнскую звезду. Именно так были открыты многие подобные планеты вокруг маленьких звезд.»Это был первый случай, когда мы смогли с помощью компьютерного моделирования не только увидеть формирование планет, но и определить их начальные свойства с большой детализацией. Было удивительно обнаружить, что эти планеты могут образовываться так быстро и быть такими горячими», — говорит второй автор статьи Димитрис Стамателлос (Dimitris Stamatellos).Насколько верны новые теоретические построения, проверить смогут только будущие наблюдения.

https://ria.ru/20191219/1562530147.html

https://ria.ru/20191202/1561855179.html

космос

великобритания

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2020

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria. ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn21.img.ria.ru/images/156378/88/1563788896_0:150:1200:1050_1920x0_80_0_0_79dcc7636f65736aaafc1ece61fb71dd.jpg

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

космос, физика, космос — риа наука, великобритания

МОСКВА, 23 янв — РИА Новости. Британские ученые построили компьютерную модель формирования планет в системах красных карликов и показали, что вопреки существующему мнению, вокруг таких звезд могут очень быстро формироваться крупные и горячие планеты. Результаты исследования опубликованы в журнале Astronomy and Astrophysics.

Красные карлики — маленькие звезды, чьи размеры не превышают половины Солнца — самый распространенный тип звезд в нашей Галактике. Несмотря на небольшую массу таких звезд, в их окружении астрономы находят гигантские планеты, которые в 10 раз больше, чем Юпитер — самая большая планета Солнечной системы.

Механизм формирования этих гигантских планет остается нерешенной загадкой, потому что планеты-гиганты Солнечной системы — Юпитер и Сатурн — образовались в результате постепенного роста за счет накопления частиц пыли. А вокруг красных карликов, по мнению большинства ученых, недостаточно материала для медленного формирования больших планет.

Новое исследование ученых из Университета Центрального Ланкашира (Великобритания), показывает, что планеты-гиганты могут образовываться вокруг маленьких звезд, просто процесс их формирования очень быстрый.

Для моделирования эволюции протопланетных дисков вокруг звезд красных карликов авторы использовали распределенные возможности суперкомпьютерной установки Advanced Computing (DiRAC).

19 декабря 2019, 08:00НаукаУченые приблизились к разгадке тайны рождения планет

Протопланетные диски представляют собой вращающиеся структуры из плотного газа и пыли, окружающие все новорожденные звезды. Исследователи обнаружили, что, в случае когда эти диски достаточно велики, они могут распадаться на сгустки газа, из которых формируются планеты-гиганты. Этот процесс происходит в течение нескольких тысяч лет, что в астрофизическом смысле чрезвычайно быстро.

«Тот факт, что планеты могут формироваться в столь короткие сроки вокруг крошечных звезд, невероятно захватывающий, — приводятся в пресс-релизе университета слова руководителя исследования Энтони Мерсера (Anthony Mercer). — Наша работа показывает, что формирование планет — распространенный процесс. Другие миры могут образовываться даже вокруг маленьких звезд, и происходит это различными способами. Поэтому планеты могут быть значительнее разнообразнее, чем мы думали ранее».

Из модели также следует, что планеты-гиганты, формирующиеся вокруг красных карликов, должны быть очень горячими — температура в их ядрах достигает тысяч градусов. Такие горячие планеты можно легко наблюдать, пока они молоды. Но они быстро тускнеют, так как у них нет внутреннего источника энергии, и окно возможности непосредственного наблюдения за ними очень мало.

Тем не менее, можно наблюдать косвенно, фиксируя их влияние на материнскую звезду. Именно так были открыты многие подобные планеты вокруг маленьких звезд.

«Это был первый случай, когда мы смогли с помощью компьютерного моделирования не только увидеть формирование планет, но и определить их начальные свойства с большой детализацией. Было удивительно обнаружить, что эти планеты могут образовываться так быстро и быть такими горячими», — говорит второй автор статьи Димитрис Стамателлос (Dimitris Stamatellos).

Насколько верны новые теоретические построения, проверить смогут только будущие наблюдения.

2 декабря 2019, 15:54НаукаУченые впервые наблюдали, как образуются планеты

ЖИВОТНЫЕ, ЗАНЕСЕННЫХ В КРАСНУЮ КНИГУ СТАВРОПОЛЬСКОГО КРАЯ

НЕТОПЫРЬ-КАРЛИК
Pipistrellus pipistrellus (Schreber, 1775)
ТИП ХОРДОВЫЕ (CHORDATA)
КЛАСС МЛЕКОПИТАЮЩИЕ (MAMMALIA)
ОТРЯД РУКОКРЫЛЫЕ (CHIROPTERA)
СЕМЕЙСТВО ЛЕТУЧИЕ МЫШИ (VESPERTILIONIDAE)

КАТЕГОРИЯ III

СТАТУС – Редкие

Краткое описание. Мелкая темная летучая мышь. Длина тела около 5 см. Окраска верха от коричневой до
серо-палевой, низ несколько светлее. Ухо небольшое, суженное к вершине. От большинства кожанов и нетопырей отличается очень мелкими размерами (длина предплечья до 33 мм), от очень мелкого кожановидного
нетопыря — наличием малого верхнего предкоренного зуба и целиком заключенным в межбедренную перепонку хвостом.
Распространение. На Ставрополье отмечен в г. Ставрополе и на юге края.
Численность. Данные о численнсоти отсутствуют.
Экология и биология. Обитатель разнообразных ландшафтов, часто связан с жилищем человека. Дневными
убежищами служат чердаки, пустоты за обшивкой стен, разнообразные трещины, дупла с щелевидным входом,
полости за отставшей корой. Может поселяться в искусственных гнездовьях для птиц. На время беременности и выкармливания молодняка самки селятся колониями численностью несколько десятков особей. В июне
— начале июля рождаются один-два детеныша. К самостоятельному полету молодые способны уже через 3-4
недели. К августу выводковые колонии начинают распадаться. Самцы в летний период держатся одиночно или
небольшими группами вне мест вывода молодняка и присоединяются к самкам уже в период осенних миграций.
Вечерний вылет происходит рано, сразу же после захода солнца. Питается комарами и бабочками.
Лимитирующие факторы. Вероятно, имеются причины, по которым происходит элиминация нетопыря-карлика в условиях Ставрополья.
Меры охраны. Необходимо детальное исследование биологии и состояния популяции нетопыря-карлика в крае с целью
выявления причин его низкой численности. Целесообразно
взять под охрану все поселения нетопыря-карлика.
Источники информации: Верещагин, 1959; Флинт и др.,
1970; Темботов, 1972; Corbet, 1978; Гаранжа и др., 1988;
Хохлов, Ильюх, 1997; Хохлов, 2000; Лиховид, 2002.
Составители: М.Ф. Тертышников, А.А. Лиховид.

← Назад к оглавлению

Хорошо ли перестать быть карликом – Наука – Коммерсантъ

Ученые придумали препарат, который, видимо, способствует росту костей у детей. Его надо вводить всего один раз в день. Для одних это замечательное открытие, которое улучшит жизнь тысяч людей с карликовостью. Для других — просто способ заработка. А для третьих — крушение десятилетних усилий инициативных групп, требовавших уважения ко всему сообществу невысоких людей.

А посередине находятся семьи, врачи и фармацевтическая компания, все занимающиеся философски сложным вопросом: этично ли делать маленького человека выше?

Наиболее распространенная причина карликовости — ахондроплазия. Люди с этой редкой генетической мутацией — она останавливает превращение хряща в кость — имеют более короткие конечности и более низкий рост, чем те, у кого его нет; кроме того, у них часто бывают серьезные проблемы со скелетом в целом и позвоночником в частности, им приходится пройти через корректирующие операции, часто не одну и не две. И это не все: у людей с ахондроплазией часто возникает апноэ во сне, они глуховаты или вообще глухи.

В течение многих лет американская компания под названием BioMarin Pharmaceutical разрабатывала лекарство, которое нацелено на генетические причины ахондроплазии. Но доказательство долгосрочной пользы от препарата для состояния скелета, для преодоления глухоты и апноэ потребовало бы многолетнего исследования, дорогостоящего и неэффективного для BioMarin. Поэтому компания ограничивается одним измерением — роста.

И вот тут начинается философски мотивированные разногласия.

Для тысяч маленьких людей невысокий рост, сопровождающий ахондроплазию,— это не инвалидность, нуждающаяся в лечении, а особенность, которую нужно уважать. Общественные организации годы убили на то, чтобы развеять стереотипы в отношении карликов, отстаивать справедливость и указывать на то, что наличие ахондроплазии не лишает человека полноценной жизни. Гордость карликов — процветание благодаря своему телу, а не вопреки ему.

С этой точки зрения новое лекарство угрожает уничтожить все эти достижения, свести их к банальному нездоровью, ведь всякое лекарство в принципе дается нездоровым людям! У невысоких людей есть не только гордость, но и собственная развитая культура! Около 80% детей с ахондроплазией рождаются у родителей обычного роста. Если новое лекарство получит одобрение американского Управления контроля качества лекарств и медикаментов, родители будут решать за человека, каким ему быть, и, скорее всего, они лишат его возможности стать частью этой культуры.

«Люди чувствуют, что это попытка устранить сообщество карликов,— сетует Бекки Керран Кекула, защитник инвалидности и мотивационный спикер, родившаяся с ахондроплазией.— Говорят, будто это поможет улучшить ситуацию, но как знать?»

Нет единого мнения. Часть малорослых людей расценивают это лекарство — оно называется восоритид — как наркотик; другие — как оскорбление их личности и предлагают никогда не выпускать его на рынок; третьи печалятся, что этого лекарства не существовало, когда они были детьми. Часть родителей маленьких людей говорят о восоритиде как о надежде; другая часть боится, что лекарство сделает их детям хуже.

Обсуждения на форумах так горячи, что переходят на личности. Маленькие люди, с которыми связался STAT, отказались говорить под запись — боятся реакции.

Тем не менее будущее стремительно приближается: восоритид весьма вероятно получит одобрение и начнет продаваться. И рост станет вопросом выбора.

Анатолий Кривов, по материалам STAT

когда взорвутся последние звёзды Вселенной?

Последним интересным событием во Вселенной будут взрывы отгоревших звёзд, считает Мэтт Кэплэн (Matt Caplan) из Иллинойсского университета. К тому времени не будет не только жизни, но и чёрных дыр. Эксперт рассчитал, когда космос озарится прощальным фейерверком.

Результаты его работы описаны в научной статье, принятой к публикации в журнал Monthly Notices of the Royal Astronomical Society.

Однажды звёзд не останется

Новые светила рождаются из сгустков межзвёздного газа в галактиках. На протяжении своей жизни (и особенно на её последних стадиях) звезда возвращает Вселенной значительную часть этого долга, исторгая из себя вещество, которое снова становится межзвёздным газом. Кроме того, некоторая часть массы звезды превращается в излучение в ходе термоядерных реакций.

Вся остальная материя концентрируется в звёздных остатках – белых карликах, нейтронных звёздах и чёрных дырах. И это окончательная смерть: такое вещество уже не имеет шанса снова стать частью звезды, рождённой из межзвёздного газа.

Белый карлик, которым когда-нибудь станет Солнце, сосредоточит в себе около половины его массы. Для большинства светил доля массы, навеки «выпадающей в осадок» в виде звёздного остатка, ещё выше.

Рано или поздно в галактиках останется слишком мало газа для рождения новых звёзд. И тогда Вселенная будет объята тьмой. Её будут озарять лишь всё ещё раскалённые, но постепенно остывающие белые карлики и нейтронные звёзды. В конце концов остынут и они.

«Это будет немного грустное, одинокое и холодное место», – описывает Кэплэн, каким станет космос в глубокой старости .

Погребальный костёр отставной звезды

Однако, по расчётам теоретика, перед окончательным наступлением вечной тьмы миру предстоит впечатляющий прощальный фейерверк. Самые массивные белые карлики озарят Вселенную огнём термоядерных взрывов.

Термоядерный взрыв белого карлика (он же – вспышка сверхновой типа Ia) происходит, когда его масса превышает некоторый предел. Эта критическая отметка (предел Чандрасекара) зависит от химического состава белого карлика.

Обычно такое происходит, если небесное тело наращивает массу. Например, белый карлик может накопить слишком много вещества, «похищенного» у звезды-компаньона, и исчезнуть в термоядерной вспышке (жадность, как известно, не доводит до добра). Такой же катаклизм может произойти, когда один белый карлик сталкивается и сливается с другим.

Но ведь масса белых карликов в остывшей Вселенной не будет расти. Всё, что может столкнуться, уже столкнётся. Все звёзды, у которых можно было бы «красть» вещество, тоже догорят. Что же тогда сможет нарушить покой мёртвого светила?

Масса такого небесного тела действительно не будет расти, отвечает учёный. Зато будет меняться химический состав, а вместе с ним и предел Чандрасекара. (Это немного напоминает анекдот о том, что цены на квадратный метр не будут расти, но будет уменьшаться квадратный метр). В конце концов предел, за которым – взрыв, станет меньше 1,2 массы Солнца.

И тогда самые массивные белые карлики, масса которых превышает эту роковую отметку, потеряют устойчивость и погибнут в термоядерном огне. Такая судьба ожидает остатки примерно 1% звёзд, наблюдающихся сегодня во Вселенной. С учётом того, что в одном только Млечном Пути насчитываются сотни миллиардов светил, это будет действительно впечатляющее зрелище (жаль, что им совершенно некому будет насладиться).

В остывшем до черноты белом карлике будут происходить очень медленные превращения, которые в конце концов приведут к взрыву.

Когда Вселенной уже некуда торопиться

Хорошо, но по какой же причине будет меняться химический состав этих отгоревших остатков? Ведь белые карлики тем и отличаются от «живых» звёзд, что в них уже не происходит термоядерных реакций, превращающих одни химические элементы в другие.

На самом деле, напоминает эксперт, это не совсем верно. В белых карликах почти не происходит таких реакций. Просто это такое маленькое «почти», что его никто и никогда не принимает во внимание.

Строго говоря, при сколь угодно низкой температуре какие-нибудь два атомных ядра рано или поздно сольются между собой. Всё дело в туннельном эффекте, иногда позволяющем им преодолеть взаимное электрическое отталкивание. Правда, происходит это так редко, что зарегистрировать такой процесс невозможно. Любые небесные тела и тем более наблюдающие за ними астрономы прекратят своё существование раньше, чем подобные редчайшие акты термоядерных реакций дадут хоть какой-то наблюдаемый эффект.

Но мы ведём речь о том этапе жизни Вселенной, когда всё, что может прекратить существование, уже прекратит его. В мире просто не останется сил, меняющих судьбу белых карликов быстрее, чем это фантастически медленное превращение.

Дата последнего салюта

Итак, когда же остатки звёзд станут последними сверхновыми? По расчётам исследователя, через 10¹¹⁰⁰ лет.

Единица и 1100 нулей после неё – это не просто большое число. Это немыслимо большое число. Достаточно сказать, что в наблюдаемой Вселенной порядка 10⁸⁰ (единица и «всего» 80 нулей после неё) атомов.

К этому времени даже чёрные дыры давно испарятся, изойдя излучением Хокинга. Поэтому Кэплэн называет взрывы переродившихся белых карликов последним интересным событием во Вселенной. После этого в мире уже вряд ли хоть что-нибудь заметно изменится.

Впрочем, некоторые (хотя и не общепринятые) модели утверждают, что за гибелью нашего мира последует рождение следующего. Например, Вести.Ru рассказывали о теории, по которой расширение Вселенной должно смениться сжатием и новым Большим взрывом.

Ученые впервые обнаружили необычную пару из гигантской планеты и карликовой звезды

Спутник NASA, предназначенный для открытия экзопланет транзитным методом (TESS), обнаружил странную звездную систему, в которой гигантская газообразная планета вращается вокруг крошечного белого карлика. Такое расположение ученые наблюдают впервые. Возникает ряд вопросов, например, как планета могла пережить эволюцию и смерть звезды.

Фото: nasa.gov

Газовая планета-гигант, которую обозначили как WD 1856 b, по размеру сравнима с Юпитером. Это означает, что объект примерно в семь раз больше звезды WD 1856 + 534, вокруг которой вращается. Это привело ученых в замешательство — звезды обычно намного больше планет. Для сравнения, по размерам Солнце состоит примерно из 1000 Юпитеров.

Выяснилось, что WD 1856 + 534 — это белый карлик, крошечный остаток от того, что когда-то было звездой, подобной Солнцу. Карлик всего на 40% тяжелее Земли и вдвое меньше ее диаметра, что составляет 18 000 километров. Планета расположена так близко, что обращается вокруг белого карлика каждые 34 часа, что в 60 раз быстрее, чем орбита Меркурия вокруг Солнца.

Ученые впервые обнаружили такую ​​огромную планету, вращающуюся вокруг крошечной звезды, и на таком близком расстоянии. Ранее известные газовые гиганты, вращающиеся вокруг белых карликов, были меньше и, по утверждениям ученых, постепенно испарялись. Труднее всего объяснить, как эта система появилась в таком расположении.

Белые карлики рождаются, когда более крупные звезды того же класса, что и Солнце, достигают конца фазы эволюции. Можно сказать, что у звезд постепенно заканчивается топливо. Они превращаются в красные звезды-гиганты, потом сбрасывают все внешние слои и остается только ядро. Это ядро ​​и есть белый карлик, который будет сиять еще много миллиардов лет.

В процессе превращения в красных гигантов звезды поглощают все планеты, расположенные слишком близко к ним. Когда, например, Солнце сделает то же самое примерно через пять миллиардов лет, оно уничтожит Меркурий, Венеру и, возможно, Землю. Так как же выжила WD 1856 b? На ее нынешней орбите планета давно бы сгорела.

Фото: nasa.gov

«WD 1856 b каким-то образом удалось очень близко подойти к своему белому карлику и остаться целым, — говорят авторы исследования. — Процесс образования белых карликов разрушает близлежащие планеты, и все, что позже приближается слишком близко, обычно разрывает на части сильнейшая гравитация звезды. У нас все еще остается много вопросов о том, как WD 1856 b оказалась на нынешнем месте, не встретив ни одной из этих судеб».

Астрономы предложили наиболее вероятное объяснение: планета изначально сформировалась намного дальше от звезды, за пределами досягаемости фазы красного гиганта. Позже гравитационное влияние других объектов могло медленно подтолкнуть WD 1856 b на более близкую орбиту. В этом могли участвовать другие газовые гиганты, рожденные в той же системе, близлежащие звезды или даже межгалактическая звезда (звезда-изгой), которая могла проносится мимо в какой-то момент.

Ученые пока не могут делать точные утверждения, из-за недостатка данных. Но дальнейшие наблюдения могут помочь раскрыть эту загадку.

Исследование было опубликовано в журнале Nature. Команда обсуждает открытие в видео ниже (английский язык с английскими субтитрами).

Источник

Орбиты помогли разграничить коричневые карлики и теплые юпитеры

Возможные орбиты планет-гигантов и коричневых карликов

Brendan Bowler /UT-Austin

Астрономы выяснили, что коричневые карлики и теплые юпитеры — принципиально разные классы объектов, даже несмотря на близкие массы. К такому выводу они пришли на основе анализа формы орбит небесных тел, который показал, что коричневые карлики изначально формируются как звезды, а не как планеты. Статья опубликована в журнале The Astronomical Journal.

Коричневые карлики (небесные тела с массами от 13 до 80 масс Юпитера) слишком массивны для того, чтобы быть планетами, но недостаточно массивны для поддержания стабильной термоядерной реакции, которая обеспечивает длительное свечение обычных звезд: именно поэтому их называют субзвездами. При этом сегодня астрономы все чаще находят крупные планеты, относящиеся к классу горячих или теплых юпитеров, чья масса приближается к субзвездному порогу, что делает грань между небольшими коричневыми карликами и особо массивными газовыми гигантами более размытой. До сих пор существует несколько различных классификаций, в которых коричневые карлики относят то к планетам-гигантам, то к звездоподобным объектам.

Тем не менее, астрономы предполагают, что механизмы формирования этих небесных тел должны отличаться. Чтобы проверить эту гипотезу, группа ученых под руководством Брендана Боулера (Brendan P. Bowler) из Техасского университета в Остине проанализировала формы орбит юпитеров и коричневых карликов, которые хранят следы истории рождения и эволюции небесных тел.

Астрономы получили прямые изображения 27 систем, в которых газовые гиганты и коричневые карлики вращались вокруг главных звезд на расстоянии от 5 до 100 астрономических единиц. Снимки были сделаны обсерваторией Кека и телескопом «Субару» с помощью систем адаптивной оптики, которые позволяют в реальном времени исправлять атмосферные искажения. Затем, объединив эти данные с результатами прошлых наблюдений, находящихся в открытом доступе, авторы работы провели компьютерное моделирование с помощью программы Orbitize!. Она использует законы движения Кеплера, чтобы сгенерировать набор возможных орбит небесного тела на основе его измеренных положений.

Сегодня считается, что планеты образуются из газопылевого диска вокруг молодой звезды посредством слипания мелких частиц пыли в более крупные объекты, в то время как звезды рождаются вследствие гравитационного коллапса молекулярного облака газа, в результате которого оно разделяется на более мелкие сгустки, которые затем становятся «зародышами» светил. Эти процессы накладывают отпечаток на формы орбит небесных тел: как показывают наблюдения, орбиты звезды намного более вытянуты, чем орбиты планет.

Две кривые показывают окончательное распределение форм орбит для планет-гигантов и коричневых карликов. По оси х показан эксцентриситет орбит, по оси y — число небесных тел

Brendan Bowler /UT-Austin

Работа исследователей показала, что объекты с массами до 15 масс Юпитера действительно имеют более круговые орбиты, что позволяет отнести их к классу планет. Небесные тела с массой выше пороговой вращались орбитам с более высоким эксцентриситетом и скорее напоминали двойные звездные системы. Таким образом, астрономам удалось продемонстрировать, что несмотря на довольно сильное сходство, газовые гиганты и коричневые карлики имеют принципиально разную историю формирования.

В будущем исследователи намерены продолжить мониторинг 27 систем, чтобы повысить точность данных, а также расширить выборку. Для этого они будут использовать спутник Gaia, с помощью которого недавно была создана подробная трехмерная карта Млечного пути.

В прошлом году астрономы обнаружили один из самых массивных коричневых карликов, известных на сегодняшний день, который по своим свойствам попадает в так называемую «пустыню коричневых карликов». Его масса составляет 51 массу Юпитера, а радиус — 0,83 радиуса Юпитера.

От редактора

В исходной версии заметки была допущена опечатка. Верхний предел массы коричневых карликов составляет не 18, а 80 масс Юпитера. Приносим свои извинения читателям.

Кристина Уласович

Типы, причины, методы лечения и многое другое

Что такое карликовость?

Карликовость — это когда человек невысокого роста из-за генов или по медицинским причинам. По определению правозащитных групп «Маленькие люди Всемирной организации» (LPOTW) и «Маленькие люди Америки» (LPA) рост взрослого человека составляет 4 фута 10 дюймов или меньше в результате медицинского или генетического заболевания. Другие группы расширяют критерии для определенных форм карликовости до 5 футов, но средний рост взрослого человека с карликовостью составляет 4 фута.

Есть две основные категории карликовости — непропорциональный и пропорциональный .

Непропорциональная карликовость характеризуется туловищем среднего размера и более короткими руками и ногами или укороченным туловищем с более длинными конечностями.

При пропорциональной карликовости части тела пропорциональны, но укорачиваются.

Симптомы карликовости

Помимо небольшого роста, карликовость имеет много других симптомов, которые могут различаться в зависимости от его типа.

Симптомы непропорциональной карликовости

Несоразмерная карликовость обычно не влияет на интеллектуальное развитие, если у ребенка нет других редких заболеваний, включая гидроцефалию или избыток жидкости вокруг мозга.

Продолжение

Симптомы непропорциональной карликовости могут включать:

• Взрослые обычно имеют рост около 4 футов
• Туловище среднего размера и очень короткие конечности, особенно в верхней части рук и ног
• Короткие пальцы
• Широкое пространство между средним и безымянным пальцами
• Ограниченная подвижность локтей
• Непропорционально большая голова
• Выступающий лоб
• Уплощенная переносица
• Прогибы ног, постепенно ухудшающиеся со временем
• Покачивание спины, постепенно ухудшающееся со временем

Некоторые люди с непропорциональной карликовостью имеют редкое заболевание, называемое врожденной спондилоэпифизарной дисплазией (SEDC).Взрослые с SEDC имеют рост от 3 до 4 футов и могут иметь следующие признаки:

• Очень короткое туловище
• Короткая шея, руки и ноги, но кисти и ступни среднего размера
• Широкая грудь
• Уплощенные скулы
• Расщелина неба или отверстие в нёбе
• Нестабильные кости шеи
• Деформированные бедра, где кости бедра поворачиваются внутрь
• Искривленные ступни
• Сгорбленная верхняя часть спины, прогрессирующая ухудшение
• Покачивающаяся нижняя часть спины, которая прогрессивно ухудшается
• Артрит
• Проблемы с подвижностью суставов
• Нарушение зрения или слуха

Симптомы пропорциональной карликовости

Продолжение

Пропорциональная карликовость вызвана заболеванием, имеющимся у вас при рождении или развивающимся в детстве, которое препятствует росту и развитию. Одна из частых причин — слишком низкое количество гормона роста, вырабатываемого гипофизом.

Симптомы пропорциональной карликовости включают меньшую голову, руки и ноги. Но все они пропорциональны друг другу. Системы органов тоже могут быть меньше.

Другие признаки пропорциональной карликовости у детей:

• Более медленные темпы роста, чем ожидалось для их возраста
• Рост ниже третьего процентиля в стандартных таблицах для возраста
• Задержка или отсутствие полового развития в подростковом возрасте

Карликовость Причины

Существует около 400 видов карликовости.Причины пропорциональной карликовости включают метаболические и гормональные нарушения, такие как дефицит гормона роста.

Наиболее распространенные типы карликовости, известные как дисплазии скелета, являются генетическими. Дисплазия скелета — это состояние аномального роста костей, которое вызывает непропорциональную карликовость.

К ним относятся:

Ахондроплазия. Самая распространенная форма карликовости — на ее долю приходится 70% случаев — ахондроплазия встречается примерно у одного из 26 000–40 000 детей и проявляется при рождении.Люди с ахондроплазией имеют относительно длинный корпус и укороченные верхние части рук и ног. К другим признакам ахондроплазии относятся:

• Большая голова с выступающим лбом
• Уплощенная переносица
• Выступающая челюсть
• Скушенные и смещенные зубы
• Прямое искривление нижней части позвоночника
• Искривление ног
• Плоское положение, короткие, широкие ступни
• «Двойная суставность»

Продолжение

Спондилоэпифизарные дисплазии (SED). Менее распространенная форма карликовости, SED поражает примерно одного из 95 000 младенцев. Спондилоэпифизная дисплазия относится к группе состояний, характеризующихся укороченным туловищем, которое может не проявляться до тех пор, пока ребенок не достигнет возраста 5-10 лет. Другие признаки могут включать:

• Косолапость
• Расщелина неба
• Тяжелый остеоартрит бедра
• Слабые руки и ноги
• Бочкообразная грудь

Диастрофическая дисплазия. Редкая форма карликовости, диастрофическая дисплазия, встречается примерно у одного из 100 000 новорожденных. Люди, у которых он есть, склонны к укорочению предплечий и икр (это называется мезомелическим укорочением).

Другие признаки могут включать

• Деформированные кисти и стопы
• Ограниченный диапазон движений
• Расщелина неба
• Уши, похожие на цветную капусту

Синдром Тернера. Это генетическое заболевание поражает только женщин. Это вызвано отсутствующей или частичной Х-хромосомой.Девочки с синдромом Тернера наследуют только одну полностью функционирующую Х-хромосому от своих родителей, а не по одной от каждого из родителей.

Dwarfism Genetics

Дисплазия скелета вызвана генетической мутацией. Мутация гена может происходить спонтанно или передаваться по наследству.

Продолжение

Диастрофическая дисплазия и обычно спондилоэпифизарных дисплазий наследуются рецессивно. Это означает, что ребенок должен получить две копии мутировавшего гена — одну от матери и одну от отца, чтобы пострадать.

Ахондроплазия , напротив, наследуется доминантным образом. Это означает, что ребенку нужна только одна копия мутировавшего гена, чтобы иметь такую ​​форму скелетной дисплазии. Вероятность того, что ребенок, рожденный от пары, у которой оба родителя ахондроплазия, будет нормального роста, составляет 25%. Но есть также 25% -ная вероятность, что ребенок унаследует оба гена карликовости, состояние, известное как синдром двойной доминантности. Это смертельное заболевание, которое обычно приводит к выкидышу.

Продолжение

Часто родители детей с ахондроплазией сами не несут мутировавший ген. Мутация у ребенка происходит спонтанно в момент зачатия.

Врачи не знают, что вызывает мутацию гена. Это, казалось бы, случайное явление, которое может произойти при любой беременности. Когда у родителей среднего роста есть ребенок с карликовостью из-за спонтанной мутации, маловероятно, что у других детей также будет мутация.

Помимо генетической дисплазии скелета, низкий рост имеет другие причины, в том числе заболевания гипофиза, влияющие на рост и обмен веществ; заболевание почек; и проблемы, которые влияют на способность организма усваивать питательные вещества.

Диагноз карликовости

Некоторые формы карликовости проявляются в утробе матери, при рождении или в младенчестве и могут быть диагностированы с помощью рентгена и физического осмотра. Диагноз ахондроплазии, диастрофической дисплазии или спондилоэпифизарной дисплазии можно подтвердить с помощью генетического тестирования. В некоторых случаях пренатальное тестирование проводится, если есть опасения по поводу конкретных условий.

Иногда карликовость становится очевидной только в более позднем возрасте ребенка, когда признаки карликовости заставляют родителей искать диагноз. Вот признаки и симптомы, на которые следует обратить внимание у детей, которые указывают на возможность карликовости:

• Большая голова
• Позднее развитие определенных моторных навыков, таких как сидение или ходьба
• Проблемы с дыханием
• Искривление позвоночника
• Искривленные ноги
• Скованность в суставах и артрит
• Онемение при болях в пояснице в ногах
• Скученность зубов

Для диагностики карликовости врачи могут также использовать эти тесты:

Внешний вид. У детей с возможной карликовостью могут быть изменения скелета или структуры лица по мере развития.

Диаграммы сравнения. Во время регулярных проверок рост, вес и окружность головы вашего ребенка будут измеряться и сравниваться с процентилями для стандартного развития для его возраста. Если ваш ребенок показывает какие-либо признаки аномального роста, ему могут потребоваться более частые измерения.

Визуализация. Врачи могут обнаружить признаки ахондроплазии, такие как укорочение конечностей или другие причины карликовости, на УЗИ плода во время беременности.Рентгеновские снимки младенцев или детей могут показать, что их руки или ноги не растут с нормальной скоростью или что на их скелете есть признаки дисплазии. МРТ может показать любые аномалии гипофиза или гипоталамуса, которые влияют на выработку гормонов.

Продолжение

Генетическое тестирование. ДНК-тестов можно сделать до или после рождения, чтобы найти генетические мутации, связанные с карликовостью. Девушкам с подозрением на синдром Тернера могут потребоваться тесты ДНК для проверки их Х-хромосом.ДНК-тестирование может помочь родителям в планировании семьи, если они хотят иметь больше детей.

Семейная история. Педиатры могут проверять рост и размер других членов семьи, например братьев и сестер, для сравнения с ребенком с подозрением на карликовость.

Гормональные пробы. Тесты на уровень гормона роста могут подтвердить, низкий ли он.

Лечение карликовости

Ранняя диагностика и лечение могут помочь предотвратить или уменьшить некоторые проблемы, связанные с карликовостью.Людей с карликовостью, связанной с дефицитом гормона роста, можно лечить гормоном роста.

Во многих случаях у людей с карликовостью возникают ортопедические или медицинские осложнения. Лечение таких заболеваний может включать:

• Установка шунта для слива избыточной жидкости и снятия давления на мозг
• Трахеотомия для улучшения дыхания через небольшие дыхательные пути
• Корректирующие операции при таких деформациях, как расщелина неба, косолапость или искривленные ноги
• Операция по удалению миндалин или аденоидов для устранения проблем с дыханием, связанных с большими миндалинами, небольшими структурами лица и / или маленькой грудной клеткой
• Операция по расширению спинного канала (отверстия, через которое проходит спинной мозг) для снятия компрессии спинного мозга
• Расширенное удлинение конечности — сомнительная операция, отчасти из-за ее рисков, она включает в себя несколько процедур. Это делается только для взрослых.

Другое лечение может включать:

• Физическая терапия для укрепления мышц и увеличения диапазона движений суставов
• Задние скобы для улучшения кривизны позвоночника
• Установка дренажных трубок в среднее ухо для предотвращения потери слуха из-за повторных инфекции уха
• Ортодонтическое лечение для уменьшения скученности зубов, вызванной маленькой челюстью
• Рекомендации по питанию и упражнения для предотвращения ожирения, которое может усугубить проблемы со скелетом

Осложнения карликовости

Непропорциональная карликовость вызывает изменения в конечностях, спине и размер головы, который может вызвать такие осложнения:

• Артрит
• Боль в спине или затрудненное дыхание из-за согнутой или покачивающейся спины
• Искривленные ноги
• Скушенные зубы
• Задержка развития моторики
• Частые инфекции уха и, возможно, потеря слуха
• Гидроцефалия (жидкость на мозг)
• Давление на позвоночник у основания черепа
• Апноэ во сне
• Стеноз позвоночника, сужение позвоночника, которое может вызвать боль или онемение в ногах
• Увеличение веса, которое может вызвать проблемы со спиной

Продолжение

Пропорциональная карликовость может привести к тому, что ваши органы будут меньше или меньше развиты. У девочек с синдромом Тернера могут быть проблемы с сердцем. Дети с более низким уровнем гормона роста или синдромом Тернера могут иметь эмоциональные или социальные проблемы из-за задержки полового развития.

Женщины с непропорциональной карликовостью могут иметь осложнения во время беременности, например, респираторные проблемы. Им почти всегда необходимо рожать с помощью кесарева сечения, поскольку форма их таза затрудняет роды через естественные родовые пути.

Любой с карликовостью может встретить людей, которые называют их именами или не понимают их состояния.Детям с карликовостью и низкой самооценкой может потребоваться эмоциональная поддержка родителей, чтобы справиться со своими чувствами.

Ограниченный рост (карликовость) — NHS

Ограниченный рост, иногда известный как карликовость, — это состояние, характеризующееся необычно низким ростом.

Существует 2 основных типа ограничения роста:

• пропорциональный низкий рост (ПСС) — общее отсутствие роста тела, рук и ног
• непропорционально низкий рост (DSS) — руки и ноги особенно короткие

Помимо низкого роста, некоторые люди с ограниченным ростом имеют и другие физические проблемы, такие как искривленные ноги или необычно искривленный позвоночник.

Но у большинства людей нет других серьезных проблем, и они могут жить относительно нормальной жизнью с нормальной продолжительностью жизни.

Узнайте больше о симптомах задержки роста.

Что вызывает ограничение роста?

Причины PSS

Наиболее частой причиной ПСС является рождение у маленьких родителей, но иногда это результат того, что организм не производит достаточного количества гормона роста.

Определенные генетические синдромы, такие как синдром Тернера, синдром Нунана и синдром Прадера-Вилли, также могут вызывать ПСС.

Причины DSS

Редкое генетическое заболевание, называемое ахондроплазией, является наиболее частой причиной DSS.

Это вызывает плохой рост костей, что приводит к укорочению предплечий и бедер.

Не всегда бывает в семье — у многих детей с ахондроплазией родители нормального роста.

Ассоциация ограниченного роста Великобритании предоставляет дополнительную информацию об ахондроплазии и других редких типах ограниченного роста.

Диагностика ограничения роста

Ограничение роста может быть диагностировано до рождения ребенка, вскоре после него или когда проблемы роста становятся более очевидными по мере взросления.

Дефицит гормона роста обычно диагностируется с помощью тестов на стимуляцию гормона роста.

Лекарство вводится в вену или мышцу, чтобы вызвать повышение уровня гормона роста в крови. Уровень ниже нормы указывает на дефицит гормона роста.

Если анализы крови показывают низкий уровень гормона роста, потребуется сканирование мозга, чтобы посмотреть на гипофиз (который производит гормон роста).

Если у одного или обоих родителей в семейном анамнезе имеется заболевание, вызывающее низкий рост, их ребенка можно проверить на это во время беременности (пренатальная диагностика).

Подробнее о тестах на беременность.

Лечение ограниченного роста

Лечение инъекциями гормона роста может принести пользу некоторым людям с ограниченным ростом и помочь ребенку с этим заболеванием вырасти больше, чем они могли бы в противном случае.

В случаях DSS, когда ноги особенно короткие, иногда используется процедура удлинения ног, но есть некоторая неуверенность в ее безопасности и эффективности.

Узнайте больше о методах лечения ограниченного роста.

Последняя проверка страницы: 20 февраля 2018 г.
Срок следующего рассмотрения: 20 февраля 2021 г.

Карликовость: типы, причины и информация

Карликовость возникает, когда человек необычно невысокого роста. Сама по себе карликовость не является болезнью и, как следствие, не имеет единого медицинского определения.

Различные организации определяют карликовость по разным критериям. Группа защиты «Маленькие люди Америки» определяет карликовость как состояние, при котором рост взрослого человека составляет менее 4 футов 10 дюймов.

С медицинской точки зрения считается, что у человека карликовость, когда у него есть заболевание, из-за которого он очень коротыш. Но общество могло бы считать человека карликом только на основании небольшого роста.

Карликовость имеет много разных причин. Некоторые из причин карликовости могут привести к другим проблемам со здоровьем, таким как остеоартрит.

Краткие сведения о карликовости:

• Карликовость приводит к очень низкому росту человека.
• Десятки заболеваний могут вызвать карликовость.
• Часто диагноз ставят только после рождения ребенка.
• Большинство людей с карликовостью могут делать все, что могут люди среднего роста.

Поделиться на PinterestСуществует множество различных состояний, которые могут вызвать карликовость.
Изображение предоставлено: Ричард Маккой, 2014 г.

Некоторые состояния, вызывающие карликовость, нарушают работу гормонов, которые позволяют телу расти. Карликовость также может быть следствием нарушения обмена веществ или неправильного питания.

Группа состояний, называемых скелетными дисплазиями, является наиболее частой причиной карликовости.

Дисплазия скелета вызывает аномальный рост костей, что приводит к уменьшению роста. Этот ненормальный рост может также привести к неравномерному росту, в результате чего получается тело необычных пропорций.

Обычно дисплазия скелета является генетическим заболеванием. У большинства людей с дисплазией скелета родители нормального роста.

Три наиболее распространенных типа скелетных дисплазий — это ахондроплазия, врожденная спондилоэпифизарная дисплазия и диастрофическая дисплазия.

Ахондроплазия

В раннем детстве большая часть хрящевой ткани, с которой родился человек, превращается в более твердую кость.При ахондроплазии этот процесс протекает не так эффективно.

Ахондроплазия поражает в первую очередь кости рук и ног. Ахондроплазия — это генетическое заболевание, которое присутствует при рождении. Его симптомы включают:

• туловище нормального размера
• очень короткие руки и ноги, которые может быть трудно двигать
• большой лоб

У некоторых людей с ахондроплазией возникают проблемы с костями, такие как сколиоз, затрудненное дыхание, или страдают сужением позвоночника, которое называется стенозом позвоночного канала.

Редкая форма ахондроплазии возникает, когда люди наследуют две копии мутировавшего гена, вызывающего ахондроплазию. Это приводит к очень коротким костям и плохо развитой грудной клетке. Большинство людей с этим заболеванием рождаются мертвыми или умирают в младенчестве, потому что не могут дышать.

Врожденная спондилоэпифизная дисплазия

Врожденная спондилоэпифизная дисплазия (SEDc) — это генетическая мутация, которая вызывает укороченный торс, короткие руки и короткие ноги.

Позвоночник, руки и ноги людей с этим заболеванием не растут должным образом.Это делает их очень короткими, но дает руки, ноги и голову типичного размера.

Помимо небольшого роста, люди с SEDc могут испытывать ряд проблем со здоровьем, в том числе:

• проблемы с позвоночником и бедром
• деформации стопы
• волчья пасть
• заболевания суставов

SEDc может изменить форму лицо, благодаря чему лицевые кости выглядят плоскими.

Диастрофическая дисплазия

Диастрофическая дисплазия является результатом мутации гена.Он влияет на развитие хрящей и костей, вызывая очень короткие руки и ноги и низкий рост.

Люди с этим заболеванием обычно имеют деформацию позвоночника и состояние, называемое большим пальцем автостопщика, которое меняет форму больших пальцев.

У людей с диастрофической дисплазией в детстве часто возникают боли в суставах и проблемы с подвижностью. У них может быть сколиоз, косолапость или затрудненное движение.

Диастрофическая дисплазия может вызвать проблемы с дыханием, особенно в детском возрасте.Некоторые дети с этим заболеванием умирают от респираторных заболеваний.

Другие типы карликовости

Другие причины карликовости могут быть вызваны:

• органной недостаточностью, которая подрывает способность организма вырабатывать гормоны или метаболизировать питательные вещества
• недостаточный уровень определенных гормонов, особенно гормона роста человека (HGH)
• недоедание или недостаток пищи, приводящие к проблемам роста.

Все это вторичные причины карликовости.Это означает, что они не являются генетическими и могут быть обратимы при раннем выявлении и своевременном лечении.

Наиболее распространенные формы карликовости, вызванные генетическими аномалиями скелета и хряща, могут быть обнаружены с помощью генетического тестирования, когда плод еще развивается.

Большинство врачей проводят эти тесты только тогда, когда есть основания полагать, что плод находится в группе риска из-за карликовости в семье. Поскольку у большинства людей с карликовостью родители нормального роста, заболевание обычно не выявляется до рождения.

Дисплазия скелета, наиболее распространенный тип карликовости, обычно может быть диагностирована вскоре после рождения. Рентген, генетическое тестирование и физический осмотр часто достаточно, чтобы диагностировать состояние.

Менее распространенные формы карликовости обычно появляются в более позднем возрасте. Их может быть сложнее диагностировать, особенно если у ребенка нет других симптомов, кроме низкого роста.

Анализ крови для измерения уровня гормона роста, тестирование для оценки состояния органов и полная история болезни обычно выявляют причину.

Поделиться на PinterestХирургия по исправлению аномалий спинного мозга может помочь в лечении симптомов.

Некоторые метаболические и гормональные причины карликовости могут быть обратимыми. Например, инъекции гормона роста могут помочь людям с дефицитом гормона роста вырасти до нормального роста.

Однако наиболее частые причины карликовости неизлечимы. Вместо этого лечение направлено на устранение симптомов, включая:

• операцию по исправлению аномалий в костях и спинном мозге
• удаление миндалин или аденоидов, чтобы облегчить дыхание
• операцию по декомпрессии позвоночника
• с использованием трубки, называемой шунтом для отвода жидкости из мозга
• Изменения образа жизни, такие как физические упражнения и потеря веса

Люди со многими формами карликовости подвержены ожирению. Дополнительный вес может увеличить риск сердечных заболеваний.

Людям с карликовостью может потребоваться помощь при сопутствующих заболеваниях, таких как остеоартрит. Тем не менее, очень короткие люди могут вести и ведут нормальную жизнь.

Многие люди с карликовостью говорят, что самая тяжелая часть их состояния — это клеймо, которое оно несет. Эта стигма может включать запугивание и дискриминацию при приеме на работу, а также использование негативных терминов, таких как «карлик».

Поскольку люди с карликовостью имеют особые медицинские потребности, большинству из них требуются регулярные консультации с командой врачей, включая специалистов по костям и хрящам.Однако при лечении симптомов человек с карликовостью может прожить долгую и здоровую жизнь.

Карликовость не должна рассматриваться как выводящее из строя состояние. Шоу TLC, Little People, Big World , рассказывает истории людей с карликовостью, ведущих типичный образ жизни.

Если рассматривать карликовость как инвалидность, очень невысокие люди могут чувствовать стигматизацию.

Карликовость — канал улучшения здоровья

Карликовость (или состояние низкого роста) относится к группе состояний, характеризующихся более коротким, чем обычно, ростом скелета.Эта короткость может проявляться в руках и ногах или туловище.

Существует более 100 состояний, вызывающих аномальный рост скелета и карликовость. Ахондроплазия — наиболее распространенный тип карликовости коротких конечностей, встречающийся примерно у одного из 25 000 детей обоего пола из группы одинакового риска. Этот тип скелетной дисплазии (аномальный рост скелета) обычно диагностируется при рождении. На этой странице представлена ​​информация об ахондроплазии, но она также может относиться к другим состояниям.

Большинство детей, рожденных с ахондроплазией, имеют родителей среднего роста.У детей с ахондроплазией может наблюдаться задержка в развитии двигательных навыков, таких как управление движениями головы, но их интеллектуальное развитие в норме.

Средний конечный рост человека с ахондроплазией составляет 130 см для мужчин и 125 см для женщин. Низкорослые люди живут нормальной полноценной жизнью. Достижение более высокого уровня образования, карьеры и личных амбиций не ограничивается ростом.

Симптомы карликовости

Характеристики ахондроплазии включают:

• ствол относительно нормальной длины
• непропорционально короткие руки и ноги
• изогнутые ноги
• Снижение подвижности суставов в локтевом суставе
• другие суставы, которые кажутся слишком гибкими или двойными из-за ослабленных связок
• Кисти и стопы укороченные
• большая голова
• плоская середина лица
• скученность зубов из-за маленькой верхней челюсти
• лоб выпуклый
• уплощенная переносица.

Дисплазии и карликовость скелета

Дисплазия означает «аномальный рост». Существует около 100 различных типов дисплазий скелета, причем ахондроплазия является наиболее распространенной формой непропорционального низкого роста.

Другие дисплазии скелета могут вызывать нарушения укорочения туловища и пропорциональный низкий рост. Дисплазия скелета диагностируется с помощью различных тестов, включая физикальное обследование, рентген, образцы тканей и костей, а также специальные генетические тесты.

Причины карликовости

Около 80% людей, рожденных с ахондроплазией, имеют родителей среднего роста. Это означает, что генетическая мутация, вызывающая ахондроплазию, происходит во время зачатия, когда яйцеклетка матери оплодотворяется спермой отца. Неизвестно, почему возникает эта генетическая мутация или как мутация влияет на характеристики ахондроплазии.

Двадцать процентов людей, рожденных с ахондроплазией, наследуют дефектный ген от пораженного родителя.Если один из родителей страдает ахондроплазией, то вероятность унаследовать ген этого заболевания у их ребенка составляет 50 процентов.

Если оба родителя страдают ахондроплазией, у их ребенка:

• Каждый четвертый риск унаследовать дефектный ген от обоих родителей, что вызывает фатальное состояние, известное как «двойная доминантная» или гомозиготная ахондроплазия. Дети, рожденные с этой вариацией, обычно не доживают до 12 месяцев
• 50-процентная вероятность унаследовать одну копию гена этого заболевания и, следовательно, иметь ахондроплазию
• — каждый четвертый шанс не унаследовать ген и иметь нормальный рост.

Карликовость — общие проблемы в младенчестве и детстве

Дети с ахондроплазией сталкиваются с рядом трудностей, в том числе:

• затруднения дыхания, включая храп и апноэ во сне (регулярное прекращение дыхания во время сна), вызванные сужением носовых ходов
• ушные инфекции — вызванные сужением евстахиевой трубы (трубы, ведущие от ушей к горлу) и носовых ходов
• искривленные ноги — изначально ноги прямые, но со временем (в некоторых случаях) они искривляются, когда ребенок начинает ходить
• усиление поясничного лордоза — искривление нижнего отдела позвоночника
• снижение мышечной силы — у ребенка более мягкий мышечный тонус, чем обычно, и ему требуется адекватная поддержка, пока группы мышц не будут готовы к поддержке шеи и позвоночника.
• гидроцефалия — у ребенка повышенный риск гидроцефалии (один из 100), которая представляет собой скопление спинномозговой жидкости внутри черепа, которое может привести к увеличению головы
• узкое затылочное отверстие — у ребенка отверстие в основании черепа (большое затылочное отверстие), где начинается спинной мозг, меньше обычного.Иногда это может давить на ствол головного мозга и вызывать симптомы, включая апноэ (остановку дыхания) и неврологические симптомы.

Карликовость — общие проблемы во взрослом возрасте

Проблемы, с которыми сталкиваются взрослые с ахондроплазией, могут включать:

• сдавление нерва — нервы в пояснице или пояснице сдавлены, что может вызвать такие симптомы, как онемение или покалывание в ногах
• ожирение — большинство взрослых испытывают трудности с поддержанием нормального веса для своего роста
• скученные зубы — верхняя челюсть обычно небольшая, что приводит к скученности зубов
• беременность с повышенным риском — беременным с ахондроплазией требуется квалифицированная дородовая помощь. Кесарево сечение — это обычный способ родоразрешения.

Лечение карликовости

От ахондроплазии нет лекарства. Гормон роста человека не подлежит лечению, так как это заболевание не вызвано недостатком гормона роста. Основное внимание в лечении уделяется профилактике, лечению и лечению медицинских осложнений, а также социальной и семейной поддержке. Это может включать:

• Операция — может быть рекомендовано уменьшить давление на нервную систему, как правило, на основание черепа и поясницу, или для открытия закупоренных дыхательных путей путем удаления аденоидов.
• Стоматологические и ортодонтические работы — исправление неправильного прикуса и обеспечение здоровья зубов
• поддержка со стороны других поставщиков медицинских услуг, включая генетиков, неврологов и педиатров.

В настоящее время проходят предварительные испытания препарата восоритид для лечения симптомов ахондроплазии, но они находятся только на начальной стадии.

Генетическое консультирование и карликовость

Если вашему ребенку или другому члену семьи был поставлен диагноз карликовость, или если карликовость есть в вашей семье, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом. Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять карликовость и ее причины, как она передается по наследству и что диагноз означает для здоровья и развития вашего ребенка, а также для вашей семьи.Они также могут объяснить, какие варианты генетического тестирования доступны вам и другим членам семьи. Консультанты-генетики обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Вы можете посетить генетического консультанта, если вы планируете семью — чтобы узнать, насколько велик риск передачи этого заболевания вашему ребенку, или для организации пренатальных тестов.

Сеть генетической поддержки Виктории (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, затронутыми карликовостью.

Куда обратиться за помощью

Контент-партнер

Эта страница была подготовлена ​​после консультаций и одобрена:
Низкорослые люди Австралии

Последнее обновление:
Март 2019 г.

Контент на этом веб-сайте предоставляется только в информационных целях.Информация о терапии, услуге, продукте или лечении никоим образом не поддерживает и не поддерживает такую ​​терапию, услугу, продукт или лечение и не предназначена для замены совета вашего врача или другого зарегистрированного медицинского работника. Информация и материалы, содержащиеся на этом веб-сайте, не предназначены для использования в качестве исчерпывающего руководства по всем аспектам терапии, продукта или лечения, описанных на веб-сайте. Всем пользователям рекомендуется всегда обращаться за советом к зарегистрированному специалисту в области здравоохранения для постановки диагноза и ответов на свои медицинские вопросы, а также для выяснения того, подходит ли конкретная терапия, услуга, продукт или лечение, описанные на веб-сайте, в их обстоятельствах.Штат Виктория и Департамент здравоохранения и социальных служб не несут ответственности за использование любыми пользователями материалов, содержащихся на этом веб-сайте.

Дисплазия скелета (карликовость) и другие причины низкого роста

Обзор

Что означает «низкий рост»?

«Низкий рост» — это термин, который означает, что человек значительно ниже других людей того же возраста и пола. У детей это может означать, что их рост низкий на кривых роста или меньше ожидаемого, исходя из роста их родителей.

Рост человека в положении стоя (или длина тела у младенцев) определяется рядом факторов, включая рост родителей, их вес и уровень гормонов. Есть также ряд генетических заболеваний, из-за которых люди могут быть невысокими.

Что такое скелетная дисплазия (карликовость)?

Один набор генетических состояний, которые могут вызвать низкий рост, называется дисплазией скелета.

Дисплазия скелета — это общий медицинский термин, который включает сотни состояний, которые могут повлиять на рост костей и / или хрящей. В прошлом эти состояния назывались «карликовостью». Некоторые люди, страдающие этими заболеваниями, предпочитают термин «маленькие люди», обычно взрослые менее 4 футов 10 дюймов.

Дисплазия скелета имеет множество различных форм. Эти состояния могут влиять на различные части тела, включая размер рук, ног, живота и / или головы. Из-за этого их также можно охарактеризовать как «непропорционально невысокого роста».

Симптомы и причины

Какая наиболее частая причина дисплазии скелета (карликовости)?

Известно, что существуют сотни генетических состояний, вызывающих дисплазию скелета. Наиболее распространенным является ахондроплазия, врожденный дефект, который влияет на рост костей и приводит к укорачиванию рук и ног.Люди с ахондроплазией имеют средний рост взрослого около 4 футов.

Ахондроплазия может быть унаследована от родителя, но в большинстве случаев это результат новой генетической мутации, то есть ни один из родителей не передал ее. Люди с ахондроплазией часто имеют большую голову с выступающим лбом, кривые ноги и искривление спины, которое называется «лордозом».

Ахондроплазия обычно не влияет на интеллект или продолжительность жизни человека, хотя с ней могут быть связаны потенциальные осложнения.

Каковы еще причины дисплазии скелета (карликовости)?

• Гипохондроплазия — еще одно состояние, которое влияет на рост костей, обычно с менее серьезными последствиями, которые можно не заметить в младенчестве.
• Псевдоахондроплазия — еще одно заболевание, влияющее на рост костей. Подобно ахондроплазии и ипохондроплазии, он ограничивает способность организма превращать хрящ в кость.
• Диастрофическая дисплазия — еще одно заболевание, которое может вызывать карликовость коротких конечностей.Отличительные признаки диастрофической дисплазии могут включать деформации стоп и больших пальцев рук и боль в суставах. У некоторых младенцев, страдающих диастрофической дисплазией, есть волчья пасть, отверстие в небе.
• Врожденная спондилоэпифизная дисплазия имеет название, которое относится к позвоночнику (спондило-) и концам (эпифизам) длинных костей рук и ног. Иногда его сокращают как SEDc. Короткое туловище и шея, а также искривление позвоночника типичны для людей с SEDc, а также проблемами зрения и слуха.

Какие еще причины низкого роста?

Большинство других причин короткого роста описываются как «пропорциональные», что означает, что все маленькое, а не только определенные части, такие как руки или ноги.

• Семейный : Если родители и другие члены семьи невысокие, это может быть нормальным для ребенка.
• Позднее цветение (конституциональная задержка) : Некоторые дети в раннем детстве недоношены, потому что они запрограммированы на то, чтобы расти позже своих сверстников.Иногда в семейном анамнезе наблюдалась похожая модель роста других членов.
• Недоедание : Отсутствие адекватного питания (по целому ряду причин) может повлиять на способность ребенка расти.
• Дефицит гормона роста : мозг не вырабатывает достаточное количество гормона, который вызывает большую часть роста ребенка. Дефицит можно лечить уколами.
• Маленький для гестационного возраста : Большинство детей, рожденных маленькими, «догонят» свой рост в течение первых 2-3 лет жизни, но 10% этого не делают. Те, кто остаются маленькими, могут получить пользу от лечения гормоном роста.
• Генетические условия : Большое количество других генетических состояний может привести к тому, что особи ниже ожидаемого.

Диагностика и тесты

Как диагностируется скелетная дисплазия (карликовость)?

Многие из этих состояний иногда можно диагностировать или, по крайней мере, заподозрить еще до рождения.Ультразвуковое изображение — стандартная часть пренатального обследования — может предупредить вашего врача о таких признаках, как укороченные кости.

После рождения ваш педиатр будет следить за ростом вашего ребенка и следить за его внешним видом. Обследование, включая анализ крови и рентген, может пролить свет на причины, по которым ребенок ниже ожидаемого, и есть ли опасения по поводу возможной дисплазии скелета. Вам также может понадобиться встретиться со специалистами, такими как детские эндокринологи (гормональные врачи) или генетики.

Каков риск иметь ребенка с ахондроплазией?

Ахондроплазией страдает от 1 из 15 000 до 1 из 40 000 детей. В большинстве случаев мутация происходит сама по себе и не передается от родителей. Вероятность резко возрастает, если один или оба родителя страдают ахондроплазией. Родитель с ахондроплазией имеет 50-процентную вероятность передать заболевание ребенку. Если у обоих родителей есть ахондроплазия, существует 25-процентная вероятность того, что ребенок родится с так называемой гомозиготной ахондроплазией, которая приводит к мертворождению или смерти вскоре после рождения.

Ведение и лечение

Как лечится скелетная дисплазия (карликовость)?

В целом, лечение направлено на устранение симптомов и осложнений. Лекарства нет. Например, осложнения, которые могут возникнуть при ахондроплазии, наиболее частой причине дисплазии скелета, включают:

• Гидроцефалия, избыток воды вокруг мозга, которую в некоторых случаях может потребоваться слить.
• Сдавление ствола головного мозга, части головного мозга, которая соединяется со спинным мозгом. Если отверстие в основании черепа слишком маленькое, это может вызвать проблемы с дыханием. Это можно вылечить с помощью операции по увеличению отверстия.
• Апноэ, что означает временную задержку дыхания, часто во время сна. Это можно лечить различными способами, включая аппараты, помогающие ребенку дышать, лекарства и хирургическое вмешательство, чтобы открыть дыхательные пути путем удаления миндалин и аденоидов.
• Повышенная восприимчивость к ушным инфекциям, которые можно лечить с помощью антибиотиков или ушных трубок, которые пропускают воздух в ухо и предотвращают скопление жидкости.
• Повышенный риск ожирения, с которым лучше всего бороться, поощряя здоровое питание и упражнения с раннего детства.

Некоторые люди с дисплазией скелета предпочитают операцию по удлинению конечностей, которая включает разрезание кости и вживление в нее металлических устройств. Этот вариант является спорным, потому что это сложная процедура с ограниченным успехом и значительным риском осложнений.Некоторые видят в этом чисто косметическую процедуру, не решающую реальных проблем со здоровьем.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с низким ростом и дисплазией скелета (карликовостью)?

Большинство людей невысокого роста имеют нормальный интеллект, нормальную продолжительность жизни и то, что организация Little People of America характеризует как «достаточно хорошее здоровье.Но различные осложнения, которые могут возникнуть в результате различных причин карликовости, действительно берут свое. Ортопедические осложнения часто требуют хирургического вмешательства.

Жить с

Как я могу помочь своему маленькому ребенку?

Самоуважение важно для всех детей.В школе над детьми могут дразнить или запугивать, или они могут столкнуться с другим давлением, связанным с тем, какое значение общество придает росту. Было бы неплохо поговорить с учителями, чтобы рассказать им о потребностях вашего ребенка.

Родители должны найти баланс между необходимостью обращаться с ребенком в соответствии с его возрастом, а не ростом, с озабоченностью трудностями и проблемами безопасности, которые варьируются от очевидных до не столь очевидных. (Например, у ребенка с карликовостью коротких конечностей может быть более высокий центр тяжести, что требует другого способа закрепления его в качелях или коляске. )

Ресурсы

Little People of America, Inc.
250 El Camino Real, Suite 201
Tustin, CA 92780
Бесплатный номер: 888-572-2001
Телефон: 714-368-3689
Факс: 714-368-3367
Эл. Почта: [email protected]

Фонд MAGIC
4200 Cantera Dr.# 106
Warrenville, IL 60555
Бесплатная линия: 800-362-4423
Телефон: 630-836-8200
Факс: 630-836-8181
Электронная почта: [email protected]

гномов | Nemours

Карликовость

На протяжении многих лет было много дискуссий о том, как правильно обращаться к человеку с карликовостью. Многие люди, страдающие этим заболеванием, предпочитают термин «маленький человек» или «человек невысокого роста». Для кого-то «карлик» приемлем.Для большинства «карлик» определенно не так.

Но вот идея, с которой все могут согласиться: почему бы просто не называть человека с карликовостью по имени?

Низкий рост — лишь одна из характеристик, которые делают маленького человека таким, какой он есть. Если вы родитель или любимый человек маленького человека, вы знаете, что это правда.

Факты о карликовости

Вот некоторые факты о карликовости и тех, у кого она есть, другие люди могут не знать.

Карликовость:

• отличается невысоким ростом.Технически это означает рост взрослого 4 фута 10 дюймов или меньше, согласно правозащитной группе Little People of America (LPA).
• может быть вызвано одним из более чем 300 состояний, большинство из которых являются генетическими. Самый распространенный вид называется ахондроплазией.
• может случиться и чаще всего случается в семьях, где оба родителя среднего роста. Фактически, 4 из 5 детей с ахондроплазией рождаются от родителей среднего размера.

Карликовости нет:

• с умственной отсталостью.Человек с карликовостью обычно имеет нормальный интеллект.
• болезнь, требующая «лечения». Большинство людей с одним из этих состояний живут долгой полноценной жизнью.
• повод считать, что кто-то недееспособен. Маленькие люди ходят в школу, ходят на работу, водят машины, женятся и растят детей, как и их сверстники среднего роста.

Что вызывает низкий рост?

Известно более 300 хорошо описанных состояний, вызывающих низкий рост у ребенка. Большинство из них вызвано спонтанным генетическим изменением (мутацией) в яйцеклетках или сперматозоидах до зачатия.Другие вызваны генетическими изменениями, унаследованными от одного или обоих родителей.

В зависимости от типа состояния, вызывающего низкий рост, у двух родителей среднего роста может быть ребенок с низким ростом, а также у родителей, которые являются маленькими людьми, может быть ребенок среднего роста.

Что заставляет ген мутировать, еще не совсем понятно. Изменения кажутся случайными и непредотвратимыми и могут произойти при любой беременности. Если родители сами страдают какой-то формой карликовости, велика вероятность, что их дети тоже будут маленькими людьми.В таких случаях генетический консультант может помочь определить вероятность передачи заболевания.

Карликовость имеет другие причины, включая метаболические или гормональные нарушения в младенчестве или детстве. Хромосомные аномалии, расстройства гипофиза (которые влияют на рост и обмен веществ), проблемы с абсорбцией (когда организм не может адекватно усваивать питательные вещества) и заболевания почек — все это может привести к низкому росту, если ребенок не может расти с нормальной скоростью.

Типы низкого роста

Большинство видов карликовости известны как скелетная дисплазия, то есть состояния аномального роста костей.Они делятся на два типа: карликовость с коротким стволом и карликовость с короткими конечностями. Люди с карликовостью короткого туловища имеют укороченное туловище с более крупными конечностями, тогда как люди с карликовостью коротких конечностей имеют туловище среднего размера, но укороченные руки и ноги.

Безусловно, наиболее распространенной дисплазией скелета является ахондроплазия, карликовость коротких конечностей, которая встречается примерно у 1 из каждых 15 000–40 000 новорожденных всех рас и национальностей. Это может быть вызвано спонтанной мутацией в гене FGFR3, или ребенок может унаследовать изменение этого гена от родителя, у которого также есть ахондроплазия.

Люди с ахондроплазией имеют относительно длинный корпус и укороченные верхние части рук и ног. У них могут быть и другие черты, такие как большая голова с выступающим лбом, уплощенная переносица, укороченные руки и пальцы и пониженный мышечный тонус. Средний рост взрослого человека с ахондроплазией составляет чуть более 4 футов.

Диастрофическая дисплазия — это другая форма карликовости коротких конечностей. Это происходит примерно у 1 из 100 000 рождений, а также иногда связано с расщелиной неба, косолапостью и ушами, напоминающими цветную капусту.Люди с этим диагнозом, как правило, имеют укороченные предплечья и икры (это называется мезомелическим укорочением).

Спондилоэпифизарные дисплазии (СЭД) относятся к группе различных состояний короткоствольного скелета. Наряду с ахондроплазией и диастрофической дисплазией, это один из наиболее распространенных типов карликовости. При одном типе SED отсутствие роста в области туловища может не проявиться до школьного возраста; другие формы проявляются при рождении. У детей с этим заболеванием также могут быть косолапость, расщелина неба и проблемы со зрением и / или слухом.

В общем, карликовость, вызванная дисплазией скелета, приводит к так называемому непропорциональному низкому росту, то есть пропорции конечностей и туловища не такие, как у людей обычного роста.

Метаболические или гормональные нарушения обычно вызывают пропорциональную карликовость, то есть руки, ноги и туловище человека укорачиваются, но остаются пропорциональными общему размеру тела.

Диагноз

Некоторые типы карликовости могут быть идентифицированы с помощью пренатального тестирования, если врач подозревает определенное состояние и проводит тесты на него.

Но большинство случаев выявляются только после рождения ребенка. В таких случаях врач ставит диагноз на основании внешнего вида ребенка, характера роста и рентгеновских снимков костей. В зависимости от типа карликовости у ребенка диагноз часто можно поставить почти сразу после рождения.

После постановки диагноза не существует «лечения» большинства состояний, которые приводят к низкому росту. Гормональные или метаболические проблемы можно лечить с помощью гормональных инъекций или специальных диет для ускорения роста ребенка, но скелетную дисплазию «вылечить» невозможно.«

Тем не менее, люди с дисплазией скелета могут получить медицинскую помощь в связи с некоторыми осложнениями со здоровьем, связанными с их низким ростом.

Некоторые формы карликовости также связаны с проблемами других систем организма, таких как зрение или слух, и требуют тщательного наблюдения.

Возможные осложнения и методы лечения

Низкий рост — это качество, общее для всех людей с карликовостью. После этого каждое из множества состояний, вызывающих карликовость, имеет свой набор характеристик и возможных осложнений.

К счастью, многие из этих осложнений поддаются лечению, поэтому люди небольшого роста могут вести здоровый и активный образ жизни.

Например, у небольшого процента детей с ахондроплазией может быть гидроцефалия (избыток жидкости вокруг мозга). У них также может быть повышенный риск развития апноэ (временная остановка дыхания во время сна). Это может быть из-за аномально маленькой анатомии кости или из-за обструкции дыхательных путей аденоидами или миндалинами. Иногда сдавливается часть головного или спинного мозга.Однако при тщательном наблюдении врачей эти потенциально серьезные проблемы могут быть обнаружены на ранней стадии и хирургически исправлены.

По мере роста ребенка с карликовостью могут стать очевидными и другие проблемы, в том числе:

• Развитие некоторых моторных навыков, таких как сидение и ходьба, происходит в более старшем возрасте, чем у среднего ребенка
• Повышенная восприимчивость к ушным инфекциям и потере слуха
• Проблемы с дыханием, вызванные маленькой грудью
• проблемы веса
• Искривление позвоночника (сколиоз, кифоз и / или лордоз)
• изогнутые ноги
• Проблемы с гибкостью суставов и ранний артрит
• Боль в пояснице или онемение ног
• скученность зубов

Не каждый тип карликовости связан со всеми этими проблемами, и надлежащая медицинская помощь может помочь со многими из них. Хирургия также может использоваться для улучшения некоторых проблем с ногами, бедрами и позвоночником, с которыми иногда сталкиваются люди с карликовостью.

Нехирургические варианты тоже могут помочь — например, избыточный вес может усугубить многие ортопедические проблемы, поэтому диетолог может помочь разработать здоровый план похудения. А врачи или физиотерапевты могут порекомендовать способы увеличить физическую активность без дополнительной нагрузки на кости и суставы.

Помогая своему ребенку

Хотя типы карликовости, их тяжесть и осложнения варьируются от человека к человеку, в целом карликовость не влияет на продолжительность жизни ребенка.Хотя Закон об американцах с ограниченными возможностями защищает права людей с карликовостью, многие члены низкорослого сообщества не считают себя инвалидами.

Вы можете помочь своему ребенку с карликовостью вести наилучшую жизнь, с самого начала воспитав в нем чувство независимости и чувство собственного достоинства.

Вот несколько общих советов, о которых следует помнить:

• Лечите ребенка в соответствии с его возрастом и уровнем развития, а не размером.Например, двухлетнему ребенку нельзя по-прежнему пользоваться бутылкой, даже если он или она размером с годовалый. И, если вы ожидаете, что 6-летний ребенок уберет свою комнату, не делайте исключения только потому, что ваш ребенок маленький.
• Адаптируйтесь к ограничениям вашего ребенка. Такие простые вещи, как удлинитель для выключателя и удобная табуретка, могут дать маленькому ребенку чувство независимости в доме.
• Представляйте состояние вашего ребенка — как вашему ребенку, так и другим — как разницу, а не как помеху.Ваше отношение и ожидания могут существенно повлиять на самооценку вашего ребенка.
• Научитесь без гнева внешне справляться с реакциями людей, будь то простое любопытство или откровенное невежество. Ответьте на вопросы или комментарии как можно более прямо, а затем выделите момент, чтобы указать на что-то особенное в вашем ребенке. Если ваш ребенок с вами, этот подход показывает, что вы замечаете все другие качества, которые делают его или ее уникальным, и, что важно, его карликовость не вызывает у вас никакого гнева.Это также помогает подготовить вашего ребенка к работе в таких ситуациях, когда вас нет рядом.
• Если вашего ребенка дразнят в школе, не упускайте это из виду. Поговорите с учителями и администраторами, чтобы убедиться, что ваш ребенок получает необходимую ему поддержку.
• Поощряйте вашего ребенка найти хобби или занятие по душе. Если спорт не будет увлечением вашего ребенка, то, возможно, им займутся музыка, искусство, компьютеры, письмо или фотография.
• Наконец, присоединяйтесь к ассоциациям поддержки, таким как Little People of America.Знакомство с другими людьми с карликовостью — как сверстниками, так и наставниками — может показать вашему ребенку, насколько он или она могут достичь.

Рецензент: Анджела Л. Дукер, MS, CGC
Дата рассмотрения: 14 октября 2014 г.

Что такое карликовость? | Достаточно большой | POV

• Определение карликовости
• Этимология карликовости

Определение карликовости

Карликовость — это медицинское или генетическое заболевание, которое обычно приводит к росту взрослого человека в четыре фута десять или меньше, как у мужчин, так и у женщин, хотя в некоторых случаях человек с состоянием карликовости может быть немного выше этого.Безусловно, наиболее часто диагностируемой причиной низкого роста является ахондроплазия, генетическое заболевание, которое приводит к непропорционально коротким рукам и ногам. Средний рост взрослых людей с ахондроплазией — четыре фута.

Согласно информации, собранной Центром Гринберга при Медицинском центре Джона Хопкинса и покойным Ли Китченсом, бывшим президентом Little People of America, частота встречаемости наиболее распространенных типов карликовости следующая:

1. Ахондроплазия (один на 26000-40 000 рождений)
2. SED (один на 95000 рождений)
3. Диастрофическая дисплазия (один на 110 000 рождений)

Эти состояния практически неизлечимы, хотя некоторые люди с ахондроплазией и гипохондроплазией перенесли болезненные (и противоречивые) операции по удлинению конечностей.

Пропорциональная карликовость — то есть состояние низкого роста, при котором руки, ноги, туловище и голова имеют одинаковый размер по отношению друг к другу, как и следовало ожидать от человека среднего роста, — часто является причиной результат гормонального дефицита, и его можно лечить медикаментами. Это состояние обычно называют дефицитом гормона роста.

Хотя ахондроплазия составляет около 70 процентов всех случаев карликовости, существует около 200 диагностированных типов, и некоторым людям с карликовостью никогда не ставят окончательный диагноз.

Другие генетические состояния, которые приводят к низкому росту, включают врожденную спондилоэпифизарную дисплазию (СЭД), диастрофическую дисплазию, псевдоахондроплазию, гипохондроплазию и несовершенный остеогенез (НО).

Наиболее распространенными формами карликовости являются следующие:

Ахондроплазия

Из примерно 200 типов карликовости ахондроплазия является наиболее распространенной. Ахондропластическая карликовость характеризуется туловищем среднего размера, короткими руками и ногами, слегка увеличенной головой и выступающим лбом.Большинство ахондропластических карликов рождаются от родителей среднего роста, и на их долю приходится от одного на 26000 до одного на 40000 рождений. Взрослые в среднем имеют рост четыре фута. Детей младшего возраста особенно следует обследовать на предмет выявления таких потенциальных проблем, как центральное апноэ, обструктивное апноэ и гидроцефалия.

Диастрофическая дисплазия

Относительно распространенная форма карликовости (примерно у одного из 100000 новорожденных), впервые дифференцированная в 1960 году; до этого считалось, что диастрофическая дисплазия — это другая форма ахондроплазии.Состояние часто характеризуется карликовостью коротких конечностей и, в некоторых случаях, волчьей пастью, косолапостью, большим пальцем автостопщика и ушами, напоминающими цветную капусту. Проблемы с дыханием иногда наблюдаются в младенчестве, но продолжительность жизни нормальная. Серьезные ортопедические проблемы часто требуют многочисленных хирургических вмешательств.

Дефицит гормона роста

Дети с дефицитом гормона роста часто нормально растут до двух или трех лет, а затем отстают от своих сверстников.По оценкам, от дефицита гормона роста в Соединенных Штатах страдает от 10 000 до 15 000 человек. Трудно диагностировать, лечится регулярными инъекциями гормона роста человека. В отличие от дисплазий скелета, таких как ахондроплазия, диастрофическая дисплазия и СЭД, дефицит гормона роста вызывает состояние низкого роста, при котором голова, туловище и конечности человека находятся в той же пропорции, что и средний человек. Человека с такой внешностью раньше называли «карликом», хотя сейчас этот термин считается оскорбительным.

Несовершенный остеогенез (OI)

От 20 000 до 50 000 американцев живут с этим генетическим заболеванием, которое характеризуется хрупкостью костей. Есть четыре типа ОИ. Тип III — это заболевание карликовости, при этом взрослые обычно достигают трех футов в высоту, хотя очень низкий рост часто ассоциируется и с тремя другими типами. Потеря слуха распространена среди взрослых.

Псевдоахондроплазия

Как следует из названия, когда-то считалось, что псевдоахондроплазия, как и гипохондроплазия, тесно связана с ахондроплазией.Однако с тех пор генетики узнали обратное. По внешнему виду псевдоахондропластические карлики имеют такой же рост, как и карлики с ахондроплазией, но размер их головы такой же, как у людей среднего роста, и у них отсутствуют черты лица, характерные для ахондроплазии. Детям часто не ставят диагноз до двух-трех лет. Псевдоахондроплазия связана с остеоартритом и другими ортопедическими проблемами.

Врожденная спондилоэпифизная дисплазия (SED)

Более известное как SEDc или просто SED, это генетическое заболевание приводит к низкому росту, при этом рост взрослого человека обычно варьируется от чуть менее трех футов до чуть более четырех футов, хотя некоторые взрослые намного выше.Другие характеристики могут включать косолапость, расщелину неба и бочкообразную грудь. СЭД связана с множеством медицинских проблем, в основном ортопедических. СЭД происходит примерно один раз на каждые 100 000 рождений, что делает его, наряду с ахондроплазией и диастрофической дисплазией, одной из наиболее распространенных форм карликовости.

Другие связанные термины:

Двойной доминантный синдром

Человек с ахондроплазией имеет один ген карликовости и один ген среднего размера.Если оба родителя страдают ахондроплазией, существует 25-процентная вероятность, что их ребенок унаследует ген не карликовости от каждого родителя и, следовательно, будет среднего размера. Существует 50-процентная вероятность, что ребенок унаследует один ген карликовости и один ген не карликовости и, следовательно, будет иметь ахондроплазию, как и она или его родители. И есть 25-процентная вероятность, что ребенок унаследует оба гена карликовости, состояние, известное как синдром двойного доминирования, которое неизменно заканчивается смертью при рождении или вскоре после него.