Повторный скрининг у новорожденных: Повторный скрининг у новорожденных…, повторный скрининг новорожденных

Повторный скрининг у грудничка

1. Форум
2. Архив
3. Детское здоровье

Открыть тему в окнах

• Позвонили сегодня из поликлиники и пригласили пересдать скрининг ребенку. Кто с этим сталкивался? Начиталась уже ужастиков((( Насколько велик риск положительного результата? Боюсь очень за детку.

• Скрининг в роддоме делают группами: поскольку заболевания, на которые тестируют, встречаются редко, нет смысла делать анализы каждому ребенку отдельно. Поэтому собирают кровь нескольких детей, делают анализ.
  Если в этой группе результат будет положительный, тогда уже анализы делаются для каждого ребенка отдельно.
  Не накручивайте себя раньше времени.

• Так в том-то и дело, что нам в поликлинике делали, уже после выписки из роддома. Вряд ли в поликлинике что-то объединяют.

• Мы пересдавали (оба раза анализ брала медсестра из детской поликлиники). После второго раза позвонила заведующая из поликлиники и сказала, что дочке необходимо на консультацию в институт эндокринологии.
  Врач в институте эндокринологии сказала после осмотра ребенка, что ребенок здоров. Что скрининги часто дают неверные результаты, очень много зависит от того, как взять анализ (его сложно взять правильно).
  Но при этом на всякий случай у ребенка взяли кровь из вены (6 пробирок)…
  И подобная ситуация была ещё у двух моих подруг (одного ребенка даже в больницу положили и ничего не подтвердилось).
  Скрининги очень неточны… Очень уж много нервов уходит после таких «диагнозов».

• Мне врач из института эндокринологии объясняла, что нужно уметь правильно взять кровь для скрининга. Нам тоже кровь брали не в роддоме, а приходили из поликлиники. Как я поняла, медсестра неправильно брала кровь, и это могло повлиять на результат. Например, нельзя кровь выдавливать, а нам прям давили…

• Спасибо за ответ! Да, нервов куча уходит((( Сейчас в интернете вычитала, что перед этим анализом нельзя 3 часа кушать, мне этого не говорили — ни тогда, ни сейчас. И кровь выдавливали, хотя как она из-за этого может измениться, не понимаю?

• Да, скрининг делают на голодный желудок. А капля крови сама должна вытечь, давить нельзя. Кстати, дочке брали кровь из пальчика. А в роддомах из пяточки делают. В общем, держитесь. Все будет хорошо.

• со старшей дочкой пересдавали скриннинг — оказалось все в порядке. тоже тогда чуть не поседела, пока ждала результатов.
  у вас все будет хорошо!

• в 2010г в роддоме брали из пальца (младший ребенок), как брали у старшей — не знаю, совместного пребывания не было, пересдавали тоже из пальца.

• Я тоже надеюсь, что это ошибка. Позвонила в дабораторию — надо пересдавать на галактоземию. Почитала о ней и в шок пришла — ребенок-то 100% на грудном вскармливании, а эта болезнь предполагает полное исключение молока.

Повторный скрининг новорожденного на наследственные заболевания

Пишу с надеждой, что моя история поможет сохранить нервы мамам малышей, которым назначена пересдача неонатального скрининга новорожденного на 5 наследственных заболеваний… Родился мой сын в конце 37 недели беременности. Кровь из пяточки брала медсестра районной поликлиники на дому. Через день как гром среди ясного неба звонок из поликлиники: сухим тоном говорят, что сейчас придет медсестра для забора крови на повторный анализ. Я в панике. Через 2 часа перезванивают, сообщают что медсестра будет только на следующий день. Успеваю спросить, какое заболевание подозревают. Ответ — адреногенитальный синдром (АГС). На следующее утро мучаю ребенка голодом, время 9 утра — никого на горизонте. Звоню в поликлинику. «Что вы, сегодня суббота, медсестра приедет в понедельник». Еще 2 дня слез и кошмара в голове. В понедельник-таки кровь сдана. Днем во вторник на дисплее телефона определяется номер поликлиники: «У вас есть возможность приехать и еще раз сдать кровь? Звонили из Морозовской, фильтр плохо пропитан и не подходит для проведения анализа». Сын как раз был голодный, одеваю его трясущимися руками, бегу в машину, едем в поликлинику. Как правило, если в течение 2х недель никто по этому вопросу не беспокоит — значит все хорошо. Не могу передать словами, как меня трясло, когда днем звонил телефон. Я буквально орала на мужа, чтобы он не смел мне звонить. За эти 2 недели я прочитала больше двух сотен сайтов, на которых хоть как-то упоминался АГС. Реальные истории мам на тему пересдачи скрининга — в основном по подозрению на муковисцидоз. Про АГС только научные статьи. За это время я в прямом смысле поседела. Про грудное вскармливание пришлось забыть. И вот на исходе 2 недели после пересдачи — снова звонок из поликлиники…в этот раз я как изверг заставила медсестру пропитать кровью эти пять кружочков на фильтре, чтобы аж сочилось с двух сторон…параллельно, изучив тему, сама начала обследовать сына. ВНИМАНИЕ!!! ВСЮ ИЗЛОЖЕННУЮ НИЖЕ ИНФОРМАЦИЮ ПРОШУ РАССМАТРИВАТЬ С УЧЕТОМ ТОГО, ЧТО У МЕНЯ НЕТ МЕДИЦИНСКОГО ОБРАЗОВАНИЯ!!! Итак, я заказала анализ 17-ОН прогестерона и АКТГ в независимой лаборатории (недалеко от нашего дома офис KDL, у них можно бесплатно пригласить медсестру для забора крови на дому). Обратилась в НИИ урологии им. Лопаткина (на 3-й Парковой). Прием вел зав. отделением Марухненко Дмитрий Витальевич, который подтвердил строение половых органов по мужскому типу и наличие обоих яичек в мошонке. Когда я ему пояснила причину обращения, он решил что я врач и сказал что за 30 лет работы впервые слышит подобный рассказ… Помимо УЗИ брюшной полости и органов мошонки (которые и так необходимо провести по достижении ребенком месячного возраста), посмотрели надпочечники (данный этап теперь считаю лишним, так как по словам врача орган очень маленький и можно лишь оценить его форму и соотнести размеры одного и второго надпочечника, что по большому счёту неинформативно). С результатами исследований поехала в НИИ эндокринологии на Дмитрия Ульянова. Попали на прием к Бакановой Татьяне Дмитриевне. Она мне показалась очень приятным и грамотным эндокринологом. В нашем случае АКТГ оказался в норме, а уровень 17-ОН прогестерона (чуть больше 40 нмоль/л) попал в так называемую серую зону. Вообще допускается до 50 нмоль/л, но чтобы исключить какие-либо сомнения, мне было рекомендовано повторить анализы через 3 месяца (никаких признаков сольтеряющей формы заболевания не выявлено, поэтому допустимо какое-то время просто контролировать уровень гормонов в динамике). К слову, из районной поликлиники звонков касаемо скрининга больше не было. В 4-месячном возрасте анализы на гормоны сдали повторно, уровень 17-ОН прогестерона упал в разы. Кстати, кроме как на сайте лаборатории ИНВИТРО, нормы данного гормона для детей мне найти не удалось! Для интерпретации результатов звонила в лабораторию KDL, но мой вопрос поставил их в тупик. Еще обратите внимание, что результаты анализов в разных лабораториях могут выражаться в разных единицах измерения. В общем снова я поехала в НИИ эндокринологии. Хотели попасть на прием к Калинченко Наталье Юрьевне (в первый наш приезд доктор Баканова рекомендовала проконсультироваться у нее, так как она ведет деток именно с АГС). Но записаться к Калинченко очень сложно, поэтому мы общались с Зубковой Натальей Анатольевной. Она сняла все подозрения на АГС и отпустила нас с миром. В разговоре эндокринолог уточняла, не делали ли мы генетический анализ (мы на тот момент не делали, она сказала и не надо), и это снова осело в моей беспокойной голове. Поэтому, чтобы окончательно развеять все сомнения, я решила всё же сдать и его… Это можно сделать и в НИИ эндокринологии, но мы отвозили пробирку (забор крови попросили осуществить в ближайшей к дому частной лаборатории, чтобы не тащить сына на другой конец Москвы) в Центр молекулярной генетики (ул. Москворечье). Анализ назывался «поиск 9 наиболее частых мутаций в гене CYP21A2». Исследование обещают провести в течение 21 дня после оплаты, но по факту сделали через несколько дней, а результаты прислали на электронную почту. Моему счастью не было предела, так как мутаций не обнаружили. И в финале я все-таки попала на прием к Калинченко Н.Ю. (все лето пыталась записаться, но звонишь «расписания еще нет», а на следующий день «запись уже закрыта»; поэтому пришлось позванивать регистратуру по 2 раза в день). Мне хотелось понять, почему изначально были такие высокие значения 17-ОН прогестерона. Вывод — сын родился немного раньше срока, у ребенка (если так можно выразиться) еще не завершилось внутриутробное развитие, поэтому гормоны шарашили вовсю. Как-то вот так…Здоровья вашим деткам и вам самим!

Ошибочный скрининг новорожденных. — Nocturne’s блог

Всем известно, что существует скрининг новорожденных. Это когда берут кровь из пяточки на 4-5 день и проверяют на наличие редких генетических заболеваний. Заболевания все очень редкие и очень страшные. Не дай Бог кому когда-либо о них узнать близко.

Итак, взяли у нас кровь и отпустили. Сказав при этом, что результатов мы не ждем, т.к. в поликлинику поступает только положительный ответ. Участковый врач заверила, что на ее практике еще никогда никому не приходил положительный результат. И мы ушли домой.

Когда через 4 дня на городской телефон мне позвонили из поликлиники, то я была в ужасе. Звонившая представилась старшей медсестрой и сообщила, что у нашего малыша подозрение на галактоземию! И необходимо явиться в поликлинику и пересдать анализ заново.

Положив трубку, я разрыдалась. Несколько минут вообще не могла понять, что происходит. Потом посмотрела на малыша, которому было несколько дней от роду и мне стало его ужасно жалко. Конечно, я сразу же бросилась в интернет изучать, что это за болезнь. Я прочитала, кажется, все ссылки в поисковике, содержащие это страшное слово. Заболевание сулило задержку психики, катаракту, цирроз печени и многое-многое другое. И все это должно было происходить на основании того, что у ребенка при данном заболевании не усваивается материнское молоко. Описанная картина заболевания загнала меня в истерику и жуткий страх за жизнь и здоровье моего ребенка. Наконец-то я позвонила мужу…

Слушая, сквозь мои слезы, описание заболевания, симптомы и последствия, муж остановил меня и спокойно сказал: «Дорогая, ну не неси ерунду! Ты видела нашего ребенка? Он абсолютно ЗДОРОВ!». И это как-то встряхнуло меня, и правда, ведь я кормлю его грудью с первых минут его жизни и он прекрасно себя чувствует.

На следующий день я сходила с ребенком пересдать анализ. И вот с тех пор прошли уже все мысленные и немысленные сроки, и этот страшный диагноз НЕ подтвердился! Более того, малыш прекрасно подрос и набрал в весе более кг!

Что тут можно добавить? Если у меня когда-нибудь будут еще дети, то я постараюсь не сдавать никакие глупые скрининги и не мотать себе нервы.

Здоровья всем деткам.

Скрининг новорожденных плохой:(( Сегодня звонили из поликлиники, просят пересдать генетики.

Анна Круглова

Добрый день! Скажите, пожалуйста, что в итоге показала пересдача?

Татьяна

Если бы ребенок был болен, то были бы соответствующие симптомы. Платно пересдать конечно лучше.

Dari (семейный фотограф)

Напиши, как пересдадите.Мы в роддоме не делали, потом из поликлиники приходили. Но я вообще сначала хотела отказаться. Я думаю, там много чело влияет. Мне сказали, что если мало времени прошло после кормления, то скрининг может быть плохой. Если честно, я не особо рассчитывала на его информативность, сделала просто так.

***Moрозко***

Лиль, не волнуйся раньше времени. Ты сама понимаешь, это из той же оперы, что и скрининг беременных. Пересдадите, вот увидишь, что все будет нормально)

Марго

Пока не паникуйте, надо пересдать. По одному анализу диагноз не ставят.

Надюшкин

Лиля не передивай , пересдайте его и вот увидишь что он не подтвердится. Дай Бог всё хорошо будет. У нас конечно такого не было , но со средним сыном я пережила (глухоту)в роддоме сказали что не прошли аудиоскрининг . Потом компьютерная диагностика и диагноз РЕБЕНОК ГЛУХОЙ! И так до 6 месяцев , потом опять диагностика и диагноз ребенок все прекрасно слышит!! Так что не переживай даже все будет хорошо!!

Иришка А.

Помоги, Господи, чтобы все было хорошо!

Ундина

Я через это проходила. Скрининг берется на 5 наиболее распространенных генетических заболеваний. Его берут сразу после рождения.
Беременность была сложная, Коля родился н/н, мы прошли реанимацию (в т.ч. и остановку дыхания на 5 день жизни), отказ от груди… В общем, первые полтора месяца жизни мы провели в больнице.
И вот как-то приходит утром лаборантка и берет у сына повторные анализы, говорит, мол предыдущие не получились. Позже приходит заведующая и приглашает на беседу: «анализ показал, что у Коли ферментопатия связанная с нарушением белка, поэтому взяли повторный анализ… Нет, это не фенилкетонурия, а более редкое заболевание (говорит название и я его тут же забываю)… отставание в физическом и нейро-психическом развитие, специфического лечения нет, без белковая диета. Но хочу вам сказать, что в 95% анализ не подтверждается. За последние 3 года подтвердилась только ФКУ у одной девочки. Если повторный анализ окажется положительный придется ехать в С-р на консультацию, т.ч. вам надо получить документы на ребенка»
Помню я была в полной прострации. Муж очень поддерживал, перелопатил всю литературу … Долгое ожидание (5?7?10? дней — я не помню). Повторный анализ пришел отрицательный. Помню реакцию мужа: он выдохнул и сказал, что ему плохо с сердцем.
Потом были консультации разных специалистов. На одной из них мне объяснили: длительный прием гормонов (утражестан до 25 недель), недоношенность и несовершенство функций органов выделения (печени, почек), которые накопили эти лекарства и дают ложноположительный результат.
В общем, нам повезло. Но стрессанули мы тогда по полной.

Его мечта♥ его любовь и сердце♥♥♥

Из пяточки брали который?

Читать

все

32
комментария

неонатальный скрининг на муковисцидоз — 18 рекомендаций на Babyblog.ru

Я пишу здесь,просто хочу выговориться.Родила третьего сыночка в августе 2018 года.Родила,на третьи сутки нас выписали домой ,это была суббота.В понедельник позвонили из клиники и сказали ,что надо слать кровь из пяточки,так называемый неонатальный скрининг.Сьездили сдали,и медсестра сказала,что если через месяц не позвонят,то все нормально.Спустя четыре дня завтракая,я что то почувствовала и почему то начала читать про плохие анализы этого скрининга,и буквально после обеда мне позвонили и сказали срочно прибежать в поликлинику.Я не помню как я одела малыша и как я неслась вытирая слезы с глаз в эту больницу.Прибегаю и педиатр мне говорит,что пришел плохой анализ на самый страшный диагноз Муковисцидоз.Никогда раньше я об этой болезни ничего не слышала ,доктор сказал,что срочно надо ехать и пересдать,на следующий день мы поехали,и сдали этот анализ опять а оказывается второй раз надо было сдать его на 21 _ 28 день ,а мы сдали на 13.И нам позвонили из Генетики и пригласили на прием.Я конечно начиталась про жтот диагноз и все моя жизнь закончилась,люди в нашей стране с таким заболеванием долго не живут,и то как они живут это конечно тяжело и надо много средств и сил ролителям.Я рыдала целыми днями и ночами,я не помню как мы прожили 4 месяца сыночкв,я жила на автомате.Поехали мы в генетику на потовый тест,там врач успокаивала меня сделали тест и результат оказался пограничным .Жизнь вообще у меня становилась.А еще у ребенка в кале обнаружили ,большое количество жиров и жирных кислот и слизи,а это прямой признак муковисцидоза.Я перестала жить в тот момент,и выбежала не помня себя из больницы,но перед этим у нас взяли кровь на генетику этого заболевания,и ждать два месяца надо было.Эти два месяца,я мыла эти какашки каждый день,и чувствовала ,что они жирные,я облизывала ребенка с ног до головы,потому что первый признак это соленый пот,и как назло лоб у ребенка был соленый и голова тоже.Я рыдала и худела,ничего не ела,и кормила еще грудью,я оказалась слабой мамой.Я молилась каждый день,и все ходили и молились ,что бы анализы пришли хорошие.Конечно мутаций у муковисцидоза более 2000,а у нас взяли на самые распространенные в нашем регионе.Пока мы ждали этот анализ,нас пригласили еще раз на потовый тест,так как его делают три раза.У малыша в кале так и была слизь и нейтральный жир,мы ходили к гастро,нам назначили Креон.Наступил день потового теста,мы поехали к генетику,пока делался потовый я рыдала на взрыд.И молилась ,молилась.Вот я смотрю на прибор где выдается результат,и когда я увидела что у нас норма,я орала от счастья,но генетик сказал,что надо еще сделать один и отпустила еще на месяц гулять.Конечно этот месяц опять как в тумане,мытье какашек,облизывания льба и всего тела малыша.Вот наступил день третьего теста,поехали,все молились,и результат оказался хороший,все в пределах нормы.Я рыдала от счастья ,в коридоре рыдала бабушка,потом мы ждали генетический анализ,в один день на телефлне я увидела звонок от генетика,у меня подкосились ноги,я боялась поднять трубку,и подняла и врач сказала,что анализ чистый.Господи я так благодарила Бога,я рыдала над сыночком и рыдала.Вообщем на учете нас оставили до годика.Прошло два года почти,но страх остался на всю жизнь,любой чих или сопли ,у меня паника.Слава Богу с моим сыном все хорошо,диагноз снят,и стул восстановился,просто у нас оказалась аллергия на белок коровьего молока и поэтому были все проблемы с кишечником.Как убрала я всю молочку,все наладилось.Но что я пережила это не описать.Это был ад.Пока я была беременная ,я планировала фотоссесию с малышом ньюборн,но из за всего того что с нами случилось,конечно мы ее не сделали.Я постарела за год очень сильно.Но самое главное ,что мой ребенок здоров и нет у нас этого страшного диагноза.Я желаю всем ,никогда не слышать в свой адрес это страшное заболевание.Всем здоровья,здоровья детям.Спасибо.

Скрининг новорожденных на МВ | CF Foundation

Узнайте о муковисцидозе, генетическом заболевании, поражающем легкие, поджелудочную железу и другие органы, а также о том, как лечить это хроническое заболевание и жить с ним.

CF — редкое генетическое заболевание, обнаруживаемое примерно у 30 000 человек в США.S. Если у вас есть CF или вы собираетесь пройти тестирование на него, знание роли генетики в CF может помочь вам принять обоснованные решения относительно вашего медицинского обслуживания.

Если вам или вашему ребенку только что поставили диагноз муковисцидоз или ваш врач рекомендовал пройти тестирование на МВ, у вас может возникнуть много вопросов.

Диагностика CF — это многоэтапный процесс.Полная диагностическая оценка должна включать скрининг новорожденных, тест на содержание хлоридов пота, генетический тест или тест на носительство, а также клиническую оценку в центре обслуживания, аккредитованном CF Foundation.

.

вопросов при скрининге новорожденных на фенилкетонурию

РИЧАРД К. КОЧ, доктор медицины, Школа медицины Университета Южной Калифорнии, Лос-Анджелес, Калифорния

Am Fam Physician. , 1 октября 1999; 60 (5): 1462-1466.

Образец крови для скрининга на фенилкетонурию (ФКУ) должен быть взят как минимум через 12 часов после рождения ребенка. Скрининг новорожденных на ФКУ в значительной степени устранил умственную отсталость, вызванную этим заболеванием. Если первый тест на фенилаланин показывает положительные результаты, следует провести повторный тест.Лечение для предотвращения последствий этого заболевания лучше всего проводить в сотрудничестве с опытным центром фенилкетонурии. Диетический уход стоит дорого, и многим семьям может потребоваться финансовая помощь. Следует как можно скорее начать диету с ограничением фенилаланина. Иногда при обследовании новорожденных не учитываются случаи фенилкетонурии. Таким образом, повторный тест на фенилкетонурию следует проводить у младенца с медленным развитием.

Фенилкетонурия (ФКУ) вызывается аутосомно-рецессивным дефектом фермента фенилаланингидроксилазы, который необходим для превращения фенилаланина в тирозин.(Пять процентов природного белка состоит из фенилаланина.) Мутация, вызывающая ФКУ, расположена на хромосоме 12. Конкретный тип мутации варьируется, что приводит к различной степени тяжести клинического течения заболевания.

Без лечения ФКУ приводит к тяжелой умственной отсталости, но точный патогенез психического дефекта все еще не ясен.1–3 Прогрессирующие неврологические нарушения возникают по мере взросления ребенка. Поскольку лечение диетой с ограничением фенилаланина предотвращает развитие умственной отсталости, кажется вероятным, что повышенная концентрация фенилаланина в крови каким-то образом связана с прогрессирующим неврологическим ухудшением, если ФКУ остается без лечения.

Симптомы нелеченной ФКУ развиваются постепенно, поэтому их можно не заметить, пока не произойдет необратимая умственная отсталость. Следовательно, обследование новорожденных имеет важное значение для предотвращения вредных последствий. Когда ФКУ выявляется в первые несколько недель жизни и устанавливается диета с ограничением фенилаланина, интеллектуальное развитие значительно лучше, чем когда заболевание диагностируется в возрасте от трех до пяти лет. Когда ФКУ не диагностируется до этого позднего возраста, серьезные повреждения обычно уже произошли.4

Первоначальные оценки частоты фенилкетонурии (одна на 25000 живорожденных) были основаны на институционализированных группах населения с глубокой умственной отсталостью, вызванной дефектами, которые полностью препятствовали выработке фенилаланингидроксилазы.5 В настоящее время рассматривается частота возникновения ФКУ в Соединенных Штатах. от одного на 10 000 до одного на 12 000 живорождений6. Частота варьируется в зависимости от этнических групп. Например, это один на 2500 живорождений в Турции и один на 4000 живорождений в Ирландии.В Соединенных Штатах частота фенилкетонурии составляет один случай на 20 000 живорождений в Калифорнии, по сравнению с частотой один случай на 12 000 живорождений в Массачусетсе. Большая популяция американцев ирландского происхождения в Массачусетсе может объяснить повышенную частоту в этом штате.

Процедура скрининга PKU

Скрининг новорожденных на PKU в США проводится с помощью анализа ингибирования Гатри7 или флуорометрического теста МакКамона-Робинса.8 Оба теста могут быть выполнены на крови, нанесенной на фильтровальную бумагу, и оба являются очень точными.Лаборатория, проводящая тест на фенилкетонурию, обязана сообщать результаты врачу и в учреждение, где родился ребенок. Некоторые лаборатории также уведомляют родителей.

Образец крови для скрининга на ФКУ должен быть получен не менее чем через 12 часов после родов, 9 но в последние годы это оказалось довольно сложно из-за изменения акушерской практики, в которой пациентов иногда выписывают через несколько часов после родов. Американская академия педиатрии рекомендует повторить скрининг-тест на ФКУ к двум неделям, если он был проведен до того, как новорожденному исполнится 24 часа.Однако во втором тесте нет необходимости, если первоначальный скрининг на ФКУ проводится с помощью флуорометрического теста МакКамона-Робинса8, когда новорожденному в возрасте от 12 до 24 часов. С тестом Маккамона-Робинса или тестом Гатри тест следует повторить, если он проводился, когда новорожденному было менее 12 часов (таблица 1).

Просмотреть / распечатать таблицу

ТАБЛИЦА 1

Последующее тестирование в ответ на первоначальные результаты скрининга на фенилкетонурию новорожденных

ТАБЛИЦА 1

Последующее тестирование в ответ на первоначальные результаты скрининга на фенилкетонурию новорожденных

НОРМАЛЬНЫЕ И АНОМАЛЬНЫЕ УРОВНИ ФЕНИЛАЛАНИНА У МЛАДЕНЦЕВ

Концентрация фенилаланина в крови у новорожденных обычно равна 0.От 5 мг до 1 мг на дл (от 30 до 60 мкмоль на л). В целом, несколько младенцев с фенилкетонурией остаются неидентифицированными при использовании порогового значения фенилаланина 2 мг на дл (121 мкмоль на л) в первые 24 часа. Однако не во всех штатах в качестве порогового значения используется 2 мг на дл. В сорока штатах и ​​юрисдикциях используется 4 мг на дл (242 мкмоль на л) в качестве порогового значения скрининга для ФКУ, в шести штатах используется 3 мг на дл (182 мкмоль на л), а в семи штатах используется 2 мг на дл10. Некоторые новорожденные без PKU имеют временно повышенные уровни фенилаланина более чем на 6 мг на дл (363 мкмоль на л), что связано с задержкой созревания ферментов, необходимых для метаболизма аминокислот.Уровни фенилаланина в крови у младенцев, находящихся на грудном вскармливании, как правило, немного ниже, чем у детей, находящихся на искусственном вскармливании. Грудное молоко содержит всего от 12 до 14 мг фенилаланина на унцию по сравнению с 24-28 мг на унцию в смеси.

Поскольку ФКУ является гетерогенным заболеванием, уровни фенилаланина у младенцев с этим заболеванием сильно различаются. Однако лечение обычно не требуется для младенцев, у которых постоянно наблюдается концентрация фенилаланина в крови менее 10 мг на дл (605 мкмоль на л). Такие случаи легкие и позволяют производить фенилаланингидроксилазу, которая превращает фенилаланин в тирозин, как у нормального человека.11 У людей с тяжелыми мутациями уровень фенилаланина намного выше. Чтобы быть полностью уверенным в диагнозе, рекомендуется последующее тестирование у младенцев мужского пола с начальным уровнем фенилаланина от 3 до 10 мг на дл, а у младенцев женского пола со значениями от 4 до 10 мг на дл12. репродуктивного возраста для предотвращения нарушения неврологического развития плода в результате материнской фенилкетонурии.13

ЛОЖНО-ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ

Хотя первоначальный скрининг на фенилкетонурию демонстрирует положительные результаты у 1 процента младенцев, существует лишь 10 процентов вероятности того, что ребенок с первоначальным диагнозом положительный результат имеет расстройство (ложноположительный результат 90 процентов).6 Если первоначальный тест положительный, необходимо провести повторный тест. Ложноотрицательные результаты редки. Младенцам следует придерживаться нормальной диеты до постановки окончательного диагноза.

ПРОВЕРКА ПОЛОЖИТЕЛЬНЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ

Когда первоначальный скрининговый тест новорожденного и второй тест показывают положительные результаты, подтверждающий количественный тест, такой как флуорометрический тест МакКамона-Робинса, должен быть выполнен лабораторией в специализированном метаболическом центре. Младенца следует направить в центр, способный предоставить необходимые медицинские, диетические и лабораторные услуги для младенцев с ФКУ.В то время как диета с ограничением фенилаланина требует помощи медицинских специалистов, имеющих опыт лечения ФКУ, семейный врач должен продолжать оказывать обычную помощь, включая иммунизацию. Рекомендуется контрольное тестирование развития перед детским садом.

Ведение учета

Если положительный результат теста не будет учтен и у ребенка впоследствии будет обнаружена фенилкетонурия, почти наверняка последует судебный иск о халатности. Чтобы быть уверенным, что результаты всех тестов на ФКУ записаны, на обложке или первой странице должна быть проставлена ​​карта для новорожденных с отметкой о результатах скрининговых тестов новорожденных.Таким образом, результаты тестов доступны при первом посещении офиса. Если результат теста на фенилкетонурию не был записан в таблице к тому времени, когда ребенку исполнится два месяца, необходимо организовать систематическое наблюдение, чтобы убедиться, что скрининг новорожденных был проведен и результат был отрицательным. Скрининг новорожденных на ФКУ мог не проводиться у детей, рожденных дома или за пределами США, или у младенцев, которым требовалось перевести в другое учреждение вскоре после рождения.

Если во время регулярного наблюдения за младенцем становится очевидным, что развитие ребенка задерживается, полезно изучить отчет о скрининге на ФКУ, и можно рассмотреть возможность повторения теста.Могут быть случаи, когда образец крови был взят в течение первых шести часов после рождения ребенка.

Нутритивная терапия для младенцев

Матерей младенцев с фенилкетонурией следует поощрять к грудному вскармливанию, а также давать ребенку специальную смесь, не содержащую фенилаланина. Лечение для предотвращения умственной отсталости и других неврологических последствий ФКУ основано на ограничении потребления фенилаланина с пищей при сохранении адекватного потребления белка и калорий.Планируется, что диета обеспечит достаточное количество фенилаланина и других аминокислот для нормального роста и развития. Диета должна быть рассчитана таким образом, чтобы обеспечить адекватное потребление питательных веществ и биодоступность. Кроме того, может потребоваться рассмотрение общего содержания жира и источников незаменимых жирных кислот из-за отсутствия липидов в некоторых продуктах и ​​определенных жирных кислот, включенных в другие.

В диете с ограничением фенилаланина для младенцев используется коммерческий продукт с ограничением фенилаланина в сочетании с грудным молоком или детской смесью.Допустимый диапазон уровней фенилаланина в плазме во время лечения составляет от 2 до 10 мг на дл (от 121 до 605 мкмоль на л). Переносимость фенилаланина варьируется от младенца к младенцу 7, поэтому может потребоваться корректировка содержания диеты путем мониторинга концентрации фенилаланина в крови и оценки уровня с учетом поступления фенилаланина и других питательных веществ. Как правило, ребенок может есть все фрукты и овощи (кроме бобовых).

В таблице 2 перечислены рекомендуемые диетические рецепты в течение первого года жизни младенцев с фенилкетонурией.Рекомендации по потреблению белка адаптированы к источнику белка. (Диетические рекомендации для детей старшего возраста выходят за рамки данной статьи.)

Посмотреть / распечатать таблицу

ТАБЛИЦА 2

Рекомендуемое дневное количество фенилаланина, белка и калорий для младенцев с фенилкетонурией

ТАБЛИЦА 2

Рекомендуемые суточные количества фенилаланина Белок и калории для младенцев с фенилкетонурией

Прекращение диеты

9

диетической терапии у детей с фенилкетонурией впечатляют.Диета с ограничением фенилаланина может предотвратить умственную отсталость, а также другие нейродегенеративные эффекты нелеченной ФКУ. В то время как прекращение диетической терапии в возрасте от шести до 10 лет когда-то считалось безопасным, этот подход больше не поддерживается.12 Хотя большинство клиник ФКУ рекомендуют лечение до зрелого возраста, некоторые пациенты могут преждевременно отказаться от диетических ограничений. Диеты с ограничением фенилаланина трудно применять и поддерживать, особенно в подростковом возрасте.Понятно, что соблюдать режим лечения сложно, и подростки иногда сопротивляются лечению. В других случаях врачи, действующие согласно ранее полученным рекомендациям по лечению, могут преждевременно прекратить терапию.

В совместном исследовании материнской фенилкетонурии 14 почти 80 процентов женщин не соблюдали диету в то время, когда они были беременными и участвовали в исследовании. Их средний IQ по шкале интеллекта взрослых Векслера составлял 83, вероятно, потому, что некоторые из них не были идентифицированы при скрининге новорожденных и не получили преимуществ раннего вмешательства, а также потому, что большинство прекратили диетическую терапию в возрасте от шести до 10 лет.

Женщины с фенилкетонурией в анамнезе должны продолжать диетическую терапию во время беременности, чтобы предотвратить повреждение плода. Учитывая текущее понимание необходимости придерживаться диетической терапии во время беременности, женщины с большей вероятностью будут продолжать лечение.5,14 Взрослые с тяжелыми мутациями в гене фенилаланингидроксилазы определенно должны оставаться на диетической терапии на всю жизнь.

Существуют разногласия относительно идеальной концентрации фенилаланина в крови, которую следует поддерживать. В Европе общая рекомендация — у детей от 2 до 6 мг на дл (от 121 до 363 мкмоль на л).Для взрослых это от 2 до 12 мг на дл (от 121 до 605 мкмоль на л). В Соединенных Штатах для детей обычно рекомендуется уровень от 2 до 10 мг на дл (от 121 до 605 мкмоль на л); у взрослых — от 2 до 12 мг на дл (от 121 до 726 мкмоль на л).

Консультирование и последующее наблюдение

При ранней диагностике ФКУ и введении диеты с ограничением фенилаланина прогноз интеллектуального развития пораженных детей прекрасен. Возможное интеллектуальное развитие ребенка обычно такое же, как у его или ее братьев и сестер.2

Годовая стоимость диетического ухода колеблется от примерно 4000 долларов для младенцев до 5000 долларов для взрослых. Поскольку продукты питания с ограничением по фенилаланину дороги, семье может потребоваться направление в местный департамент здравоохранения за финансовой помощью, которая доступна во всех штатах.

Концентрация фенилаланина в крови обычно определяется еженедельно в течение первого года жизни, периода максимального церебрального роста. После этого анализы крови можно сдавать ежеквартально. Концентрация аминокислот в плазме определяется один или два раза в год, чтобы быть уверенным, что уровень тирозина адекватен.

Важны два дополнительных момента. Некоторые пищевые продукты с ограничением по фенилаланину недостаточно обогащены витаминами и минералами. Если используются эти продукты, уровень селена и витамина B в крови ₁₂ следует проверять ежегодно. Мультивитаминные и минеральные добавки часто назначают пациентам с фенилкетонурией.

Обычная потребность в белке для поддержания роста младенцев составляет около 2–3 г на кг в день. После стабилизации динамики роста потребность постепенно снижается до 1 г на кг в день.Адекватность диеты лучше всего определяется путем регулярного определения уровней фенилаланина и тирозина в крови, а также оценки роста и развития ребенка2. Следует регулярно консультироваться с диетологом, обычно работающим в центре ФКУ. При комплексном подходе можно ожидать нормального развития пострадавших.

.

Приборы и реагенты для скрининга новорожденных

Репродуктивное здоровье
Пренатальный скрининг
Скрининг новорожденных
Для родителей

Решения для
Скрининг новорожденных

• Новости и события

  • Расширенный скрининг новорожденных — интервью с доктором Марианной Мессиной

  • Вебинар: Факторы, определяющие пределы действия / пороговые значения для мультианализируемых ферментов — Скрининг новорожденных на лизосомные нарушения накопления (LSD)

  • Инновационный подход к скринингу серповидных клеток в Уганде — Интервью с Чарльзом Киягой

  • Китай достигает> 95% покрытия — в настоящее время происходит расширение панели

  • Организация пациентов с МДД

  • Интервью с Мэй Бейкер

  • Идарио Сантос — Сладкая Одиссея

  • Винисиус Сантос — Сладкая одиссея

  • Десять лет национальной схеме скрининга новорожденных во Вьетнаме

  • Первые годы опыта показа ЛСД в Италии, Падуя

  • Оценка подходящего анализа СК-ММ при скрининге новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна

  • Мультиплексный скрининговый анализ новорожденных с ПЦР в реальном времени для одновременного выявления спинальной мышечной атрофии и тяжелого комбинированного иммунодефицита

  • Сотрудничество между частным и государственным секторами в Иордании

  • Скрининг новорожденных на тяжелый комбинированный иммунодефицит в Японии

  • Скрининг высокого риска нарушений МПС (MSPII, III, IVa…)

  • Разработка программы скрининга новорожденных в Бразилии — настоящее и будущее

  • Как организовать скрининг новорожденных на развивающихся рынках, пример Уганды

  • Работа над программой скрининга SCID в Великобритании — видеоинтервью с профессором Бобби Гаспаром

  • Практический подход к параметрам прекращения скрининга новорожденных — Видеопрезентация д-ра Марты Камилот

  • Видеоинтервью по скринингу на серповидноклеточные заболевания в Гане с профессором Кваку Охене-Фремпонг, доктором медицины

  • Влияние автоматизации на рабочий процесс лаборатории скрининга — видеопрезентация Тони Торресани, Ph.D

  • PerkinElmer присутствует на крупном симпозиуме по скринингу новорожденных в Новом Орлеане

  • Интервью с доктором Дженни Шарп из Muscular Dystrophy UK

  • MEDLAB 2017 — успех PerkinElmer

  • Некоторым правительствам необходимо продвигать NBS на Ближнем Востоке и в Северной Африке.

  • Региональные новости: Статус скрининга новорожденных в Европе

  • Скрининг на врожденный гипотиреоз меняет жизнь к лучшему

  • Новоизбранный президент ISNS д-р.Родни Хауэлл делится своим видением будущего — куда мы идем в области скрининга новорожденных?

  • Вебинар с доктором Стюартом Моатом — Скрининг новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна

  • Скрининг новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна (МДД)

  • Текущее и будущее лечение и преимущества ранней диагностики

  • Скрининг новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна — прошлый опыт и будущие проблемы

  • Ведение нормальной жизни с врожденным гипотиреозом

  • Выжить врожденной гиперплазией надпочечников с ранней диагностикой

  • Младенцы с MCADD получили здоровое начало жизни благодаря скринингу новорожденных

  • Раннее обнаружение предотвращает эффекты MSUD

  • Задержка диагностики МДД в ​​США: ранняя диагностика для скрининга новорожденных

  • Скрининг новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна (МДД): инновации в лабораториях общественного здравоохранения, презентация Вероники Вили

  • Последующее наблюдение DMD-NBS: Уход за младенцами и новорожденными после неонатальной диагностики МДД, презентация Энн М.Коннолли

  • Южной Африке нужна национальная программа скрининга новорожденных

  • Региональный отчет из Азиатско-Тихоокеанского региона: Создание программ скрининга новорожденных

  • Расширение голландского неонатального экрана

.

Новости и события скрининга новорожденных

Репродуктивное здоровье
Пренатальный скрининг
Скрининг новорожденных
Для родителей

Решения для
Скрининг новорожденных

• Новости и события

  • Расширенный скрининг новорожденных — интервью с доктором Марианной Мессиной

  • Вебинар: Факторы, определяющие пределы действия / пороговые значения для мультианализируемых ферментов — Скрининг новорожденных на лизосомные нарушения накопления (LSD)

  • Инновационный подход к скринингу серповидных клеток в Уганде — Интервью с Чарльзом Киягой

  • Китай достигает> 95% покрытия — в настоящее время происходит расширение панели

  • Организация пациентов с МДД

  • Интервью с Мэй Бейкер

  • Идарио Сантос — Сладкая Одиссея

  • Винисиус Сантос — Сладкая одиссея

  • Десять лет национальной схеме скрининга новорожденных во Вьетнаме

  • Первые годы опыта показа ЛСД в Италии, Падуя

  • Оценка подходящего анализа СК-ММ при скрининге новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна

  • Мультиплексный скрининговый анализ новорожденных с ПЦР в реальном времени для одновременного выявления спинальной мышечной атрофии и тяжелого комбинированного иммунодефицита

  • Сотрудничество между частным и государственным секторами в Иордании

  • Скрининг новорожденных на тяжелый комбинированный иммунодефицит в Японии

  • Скрининг высокого риска нарушений МПС (MSPII, III, IVa…)

  • Разработка программы скрининга новорожденных в Бразилии — настоящее и будущее

  • Как организовать скрининг новорожденных на развивающихся рынках, пример Уганды

  • Работа над программой скрининга SCID в Великобритании — видеоинтервью с профессором Бобби Гаспаром

  • Практический подход к параметрам прекращения скрининга новорожденных — Видеопрезентация д-ра Марты Камилот

  • Видеоинтервью по скринингу на серповидноклеточные заболевания в Гане с профессором Кваку Охене-Фремпонг, доктором медицины

  • Влияние автоматизации на рабочий процесс лаборатории скрининга — видеопрезентация Тони Торресани, Ph.D

  • PerkinElmer присутствует на крупном симпозиуме по скринингу новорожденных в Новом Орлеане

  • Интервью с доктором Дженни Шарп из Muscular Dystrophy UK

  • MEDLAB 2017 — успех PerkinElmer

  • Некоторым правительствам необходимо продвигать NBS на Ближнем Востоке и в Северной Африке.

  • Региональные новости: Статус скрининга новорожденных в Европе

  • Скрининг на врожденный гипотиреоз меняет жизнь к лучшему

  • Новоизбранный президент ISNS д-р.Родни Хауэлл делится своим видением будущего — куда мы идем в области скрининга новорожденных?

  • Вебинар с доктором Стюартом Моатом — Скрининг новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна

  • Скрининг новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна (МДД)

  • Текущее и будущее лечение и преимущества ранней диагностики

  • Скрининг новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна — прошлый опыт и будущие проблемы

  • Ведение нормальной жизни с врожденным гипотиреозом

  • Выжить врожденной гиперплазией надпочечников с ранней диагностикой

  • Младенцы с MCADD получили здоровое начало жизни благодаря скринингу новорожденных

  • Раннее обнаружение предотвращает эффекты MSUD

  • Задержка диагностики МДД в ​​США: ранняя диагностика для скрининга новорожденных

  • Скрининг новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна (МДД): инновации в лабораториях общественного здравоохранения, презентация Вероники Вили

.