Причины неиммунной водянки плода: основные причины » Акушерство и Гинекология

Содержание

основные причины » Акушерство и Гинекология

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова» Минздрава России, Москва

Цель. Определить структуру причин неиммунной водянки плода, сравнить с данными зарубежных авторов.
Материалы и методы. В исследование включены 80 беременных с неиммунной водянкой плода, обратившихся в НМИЦ АГиП им. В.И.Кулакова с января 2015 по март 2019 гг. В зависимости от клинических признаков, данных клинико-лабораторных и инструментальных исследований все случаи распределены в одну из 14 категорий заболеваний, приводящих к развитию неиммунной водянки плода. Сопоставлены результаты данного исследования с данными зарубежных крупномасштабных исследований.
Результаты. Проведен ретроспективный анализ всех случаев неиммунной водянки плода с января 2015 по март 2019 г. Этиология была установлена в 82,5% (66/80) случаях. Наиболее часто к развитию неиммунной водянки плода приводили: хромосомные аномалии – 20,0% (16/80), сердечно-сосудистая патология – 18,75% (15/80), инфекции – 8,75% (7/80). Синдромальная патология, торакальные аномалии и опухоли экстраторакальной локализации встречались с одинаковой частотой – 7,5% (6/80).
Заключение. При неиммунной водянке плода необходим комплексный диагностический подход, требующий проведения экспертного УЗИ плода (с оценкой максимальной скорости кровотока в средней мозговой артерии), Эхо-КГ плода, а также инвазивной диагностики посредством амниоцентеза с целью определения кариотипа плода, инфекционно-воспалительных факторов. В раннем неонатальном периоде необходимо обследование на заболевания обмена веществ у новорожденного методом тандемной масс-спектрометрии.

беременность

неиммунная водянка плода

асцит

гидроторакс

пороки развития плода

анеуплоидии

  1. Santo S., Mansour S., Thilaganathan B. Prenatal diagnosis of non-immune hydrops fetalis: what do we tell the parents? Prenat. Diagn. 2011; 31(2):186–95. doi: 10.1002/pd.2677
  2. Mary E.N., Suneet P.C., Jodi S.D. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Clinical Guideline#7:nonimmune hydrops fetalis. Am J Obstet Gynecol. 2015; 212(2):127-39. http://dx.doi.org/10.1016/j.ajog.2014.12.018
  3. Lee A.J., Bethune M., Hiscock R.J. Placental thickness in the second trimester: a pilot study to determine the normal range. J. Ultrasound Med. 2012; 31: 213-8. DOI: 10.7863/jum.2012.31.2.213
  4. Im S.S., Rizos N., Joutsi P., et al. Nonimmunologic hydrops fetalis. Am J Obstet Gynecol. 1984; 5: 566–9. DOI: 10.1016/0002-9378(84)90749-x
  5. Ota S., Sahara J., Mabuchi A., et al. Perinatal and one-year outcomes of non-immune hydrops fetalis by etiology and age at diagnosis. J. Obstet. Gynecol. Res. 2015; 42(4): 385–91. DOI: 10.1111/jog.12922
  6. Бокерия Е.Л., Беспалова Е.Д., Суратова О.Г. Фетальные органические тахиаритмии: опыт лечения. Анналы аритмологии. 2011; 2:36–44.[Bokeria E.L., Bespalova E.D., Suratova O.G. Fetal organic tachyarrhythmias: treatment experience. Annals of arrhythmology. 2011; 2: 36–44.(in Russ.).
  7. Беспалова Е.Д., Бокерия Е.Л. Перинатальный кардиологический скрининг. Методические рекомендации для врачей неонатологов, педиатров, акушеров-гинекологов, врачей функциональной диагностики. Вопросы практической педиатрии. 2010; 5 (1): 60-62.
  8. Kearney, H.M., et al., American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants. Genet Med. 2011; 13(7): 680-5.
  9. Désilets V., De Bie I., Audibert F. No. 363-investigation and management of non-immune fetal hydrops. J. Obstet. Gynaecol. Can. 2018; 40(8): 1077-90. doi: 10.1016 / j.jogc.2017.12.011
  10. Bellini C., Donarini G., Paladini D. et al. Etiology of non-immune hydrops fetalis: An update. Am. J. Med. Genet. Part A. 2015; 167(5):1082–8. doi: 10.1002 / ajmg.a.36988.
  11. Hartge D.R., Weichert J., Gembicki M., Krapp M. Confirmation of etiology in fetal hydrops by sonographic evaluation of fluid allocation patterns. Eur. J. Obstet. Gynecol. 2015; 195:128–32. doi: 10.1016/ j.ejogrb.2015.09.006
  12. Laterre M., Bernard P., Vikkula M., Sznajer Y. Improved diagnosis in non-immune hydrops fetalis using a standardized algorithm. J. Obstet. Gynecol. 2017; 16(2):119–26. doi: 10.1002 / pd.5243

Поступила 16.04.2019

Принята в печать 19.04.2019

Кадырбердиева Фаина Залимхановна, аспирант ФГБУ «НМИЦАГиП им. академика В.И. Кулакова» Минздрава России. Тел.: +7(909)916-58-52.
E-mail: [email protected]
Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Шмаков Роман Георгиевич, д.м.н., профессор РАН, директор института акушерства ФГБУ «НМИЦАГиП им. академика В.И. Кулакова» Минздрава России.
Тел.: +7(495)438-72-00. E-mail: [email protected]
Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Бокерия Екатерина Леонидовна, д.м.н., профессор, заведующая 2-м отделением патологии новорожденных и недоношенных детей ФГБУ «НМИЦАГиП
им. академика В.И. Кулакова» Минздрава России. Тел.: +7(495)438-27-05. E-mail: [email protected]
Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Тетруашвили Нана Картлосовна, д.м.н., заведующая 2-м отделением акушерским патологии беременности ФГБУ «НМИЦАГиП им. академика В.И. Кулакова»
Минздрава России. Тел.: +7(495)438-14-77. E-mail: [email protected]
Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Костюков Кирилл Витальевич, к.м.н., врач ультразвуковой диагностики отделения ультразвуковой и функциональной диагностики ФГБУ «НМИЦАГиП
им. академика В.И. Кулакова» Минздрава России. Тел.: +7(495)438-25-29. E-mail: [email protected]
Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Донников Андрей Евгеньевич, к.м.н., заведующий лабораторией молекулярно-генетических методов отдела клинической и молекулярной генетики ФГБУ
«НМИЦАГиП им. академика В.И. Кулакова» Минздрава России. Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8(495)438-49-51.
E-mail: [email protected]
Белоусов Дмитрий Михайлович, к.м.н., врач ультразвуковой диагностики отделения ультразвуковой и функциональной диагностики ФГБУ «НМИЦАГиП
им. академика В.И. Кулакова» Минздрава России. Адрес: 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Телефон: 8(495)438-25-29.
E-mail: [email protected]

Для цитирования: Кадырбердиева Ф.З., Шмаков Р.Г., Бокерия Е.Л., Тетруашвили Н.К., Костюков К.В., Донников А.Е., Белоусов Д.М. Неиммунная водянка плода: основные причины.

Акушерство и гинекология. 2019; 11:186-91.

https://dx.doi.org/10.18565/aig.2019.11.186-191

Водянка плода — причины, симптомы, диагностика и лечение

Водянка плода – это патологическое состояние, которое возникает во внутриутробном периоде, характеризуется анасаркой и скоплением транссудата в полостях организма. Основные клинические проявления: генерализованный отек, увеличение размеров головы за счет мозгового черепа, гидроторакс, гидроперикард, асцит, сердечно-сосудистая и дыхательная недостаточность. Антенатальная диагностика включает в себя УЗИ и определение групп крови, постнатальная – визуальное выявление всех симптомов, характерных для водянки плода, лабораторные анализы, УЗИ, КТ, МРТ. Лечение симптоматическое – реанимационные мероприятия, дренирование транссудата. При иммунной форме показано внутриутробное переливание крови.

Общие сведения

Водянка плода – это полиэтиологическое патологическое состояние в неонатологии и педиатрии, которое характеризуется внутриутробным развитием генерализованного отека, накоплением жидкости в грудной и брюшной полостях, а также в перикардиальной сумке. Общая распространенность – 1:1-14 тысяч новорожденных, при этом иммунная форма встречается 1 раз на 3 000 родов.

Несмотря на относительно большую распространенность АВ0 и резус-конфликтов матери и плода в популяции, развитие иммунной формы водянки плода на этом фоне возникает редко. Это связано с возможностями современной диагностики, внутриутробного лечения и профилактики гемолитической болезни новорожденных. Более чем в половине случаев (55-60%) этиология остается неизвестной. Прогноз при данной патологии всегда серьезный. Летальность для неиммунной формы очень высока и составляет порядка 70-80%, в то время как для иммунной – около 20%.

Водянка плода

Причины водянки плода

Водянка плода – это гетерогенное заболевание. Зачастую точную этиологию установить не удается, однако известны наиболее вероятные причины ее развития. Неиммунная форма может быть вызвана:

  • мутациями (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, триплоидия и тетраплоидия),

  • генетическими заболеваниями (дефицит Г-6-ФДГ, α-таласемия, синдром Нунан и Пена-Шокея и др.), нарушением проводимости и врожденными пороками сердца (ДМПП, ДМЖП, наджелудочковые и желудочковые тахикардии),

  • патологиями магистральных сосудов (тромбоз верхней и нижней полых вен, артериовенозное шунтирование),

  • аномалией структуры грудной клетки (грыжа диафрагмы и асфиктическая дисплазия),

  • TORCH-инфекциями (токсоплазмоз, ЦМВ, сифилис и др.),

  • дисплазией мочеполовой системы (врожденный стеноз или аплазия мочеточника, гидронефроз),

  • патологиями беременности (синдром плацентарной трансфузии, хориоангиома, эклампсия).

Патогенез неиммунной водянки плода основывается на сердечной недостаточности ребенка, гипопротеинемии и анемии, которые уменьшают онкотическое давление крови.

Факторы риска

Помимо всех вышеперечисленных причин развития водянки плода, можно выделить факторы риска, которые повышают риск возникновения неиммунной формы. К ним относятся:

Основная причина иммунной водянки плода – несовместимость матери и плода по группе крове (0 (I) у матери и А (II) или В (III) – у ребенка) или Rh-фактору (мать – Rh+, а ребенок – Rh-), вследствие чего возникает усиленный гемолиз эритроцитов ребенка и развивается гемолитическая болезнь. На данный момент этот вариант встречается крайне редко в связи с общепринятыми диагностическими мерами в акушерстве.

Классификация

Водянка плода имеет две этиологические формы:

  • Иммунная водянка плода. Как правило, развивается на фоне гемолитической болезни новорожденного. В настоящее время на фоне ранней диагностики и лечения данная форма водянки плода практически не встречается, несмотря на относительно большую распространенность резус- и АВ0-конфликтов. Прогноз относительно благоприятный.

  • Неиммунная форма. Полиэтиологическая группа. Данный вариант водянки плода может быть вызван врожденными пороками сердца и нарушением работы его проводящей системы, геномными и хромосомными мутациями, TORCH-инфекциями, разнообразными дисплазиями, патологиями беременности и др. В большинстве случаев имеет летальный исход.

Симптомы водянки плода

Клинические проявления водянки плода определяются уже с момента рождения. Общее состояние ребенка, как правило, тяжелое или очень тяжелое (чаще). У таких детей выявляется несоразмерно большая голова за счет значительного увеличения мозговой части черепа. Из-за общей мышечной слабости ребенок занимает позу лягушки. Швы черепа разомкнуты, роднички выпирают, кости имеют податливую консистенцию. На теле определяется большой объем сыровидной смазки и множество пушковых волос, обнаруживается общая отечность и бледность. Подкожная жировая клетчатка выражена слабо, из-за чего температура тела очень лабильна и сильно зависит от окружающей среды.

При водянке плода у мальчиков может наблюдаться крипторхизм, а у девочек – недоразвитость половых губ. Физиологические рефлексы (в т. ч. сосательный и поисковый, Моро) угнетены. ЧЧС лабильное (120-160 уд/мин), АД ниже нормы (50-65 мм. рт. ст.). Наблюдается тахипноэ, чередующееся с периодами апноэ. Часто отмечается выраженная гепатоспленомегалия, гидроторакс, асцит, гидроперикард. В некоторых случаях может формироваться транзиторный гипотиреоз и поллакиурия.

Диагностика

Диагностика водянки плода включает в себя сбор анамнестических данных, объективный осмотр ребенка, лабораторные и инструментальные методы исследования. При опросе матери обращают внимание на перенесенные инфекционные и гинекологические заболевания, хронические патологии, особенности течения беременности и ее осложнения.

  1. При объективном осмотре неонатологом или педиатром устанавливаются характерные симптомы водянки плода, присутствующие осложнения, оценивается общее состояние ребенка и необходимость реанимационных мероприятий.

  2. Лабораторная диагностика в виде ИФА, ПЦР или других серологических реакций дают возможность выявить вероятного инфекционного возбудителя. При подозрении на гемолитическую болезнь плода проводится повторное определение группы крови и Rh-фактора матери и ребенка. Общие лабораторные тесты (ОАК, ОАМ, биохимия крови) используются с целью оценки работы внутренних органов и исключения сопутствующих заболеваний.

  3. Ультразвуковое сканирование позволяет поставить предварительный диагноз еще в антенатальном периоде. К УЗ-признакам, которые могут указывать на водянку плода, относятся отечность плаценты, многоводие, наличие жидкости в полостях организма ребенка, гепатоспленомегалия, отек подкожной жировой клетчатки, «поза Будды». Постнатальное УЗИ выполняется для подтверждения опасных патологических состояний (гидроперикард, гидроторакс, асцит) и определения терапевтической тактики.

  4. Также могут применяться ЭКГ, компьютерная и магнитно-резонансная томография с целью дифференциальной диагностики и оценки структуры внутренних органов.

Лечение водянки плода

Специфического лечения неиммунной водянки плода нет. Роды проводятся в условиях полной готовности реанимационного оборудования. Непосредственно после рождения ребенку оказывается полный объем интенсивной терапии: интубация трахеи с подачей 100% кислорода, при необходимости – сердечно-легочная реанимация, переливание крови или эритроцитарной массы и т. д. При неэффективности всех проводимых мероприятий показано выполнение плевральной, перикардиальной пункций и лапароцентеза под контролем УЗИ и жизненно-важных показателей ребенка. В зависимости от ситуации может назначаться антигеморрагическая, антибактериальная, иммунокорригирующая, метаболическая, противосудорожная терапия и пр.

При иммунной форме водянки плода лечение начинается еще в антенатальном периоде. Оно заключается во внутриутробном переливании Rh- крови плоду при помощи кордоцентеза. Показана данная процедура при выраженной анемии и падении гематокрита ниже 30 г/л. При необходимости может проводиться повторное переливание через 14-21 дней.

Прогноз и профилактика

Прогноз при неиммунной водянке плода в большинстве случаев неблагоприятный. Выживаемость составляет не более 20-30% от общего числа новорожденных с данной патологией. При возникновении неиммунной водянки в первой половине гестации имеется высокий риск спонтанного прерывания беременности, во второй – внутриутробной гибели ребенка. При иммунной водянке плода исход более благоприятный – на фоне лечения выживают порядка 85% детей.

Специфическая профилактика может проводиться только по отношению к иммунной форме водянки плода. Она показана при подтвержденной несовместимости крови матери и ребенка. Ее суть заключается во введении матери иммуноглобулинов, которые будут препятствовать гемолизу эритроцитов плода. Неспецифические превентивные меры заключаются в рациональном планировании беременности, полноценном обследовании во время вынашивания ребенка, регулярном посещении женской консультации, лечении соматических и инфекционных заболеваний матери.

неонатологи МГКБ спасли тяжелого малыша,

Водянка одно из редких состояний плода, которое может привести к гибели новорожденного. Неиммунная, значит чаще не связанная ни с чем, трудно уточнить причину заболевания, при котором плод стремительно набирает огромное количество лишней жидкости, отекает. Как результат — поражение внутренних органов, невозможность самостоятельно дышать. По словам заведующей отделения новорождённых, главного окружного внештатного неонатолога Веры Крикуновой, чаще всего поражение плода могут вызывать обычные вирусные инфекции, парво вирус, как это случилось сейчас.
«Роды проходили сложно. Ребенок родился в крайне тяжелом состоянии. Правила золотого часа в реанимации никто не отменял. Уже при первом осмотре стало понятно, что у малыша неиммунная водянка. Он не дышал, и сразу в родильном зале потребовались реанимационные мероприятия. Трое суток неонатологи-реаниматологи не отходили от малыша, проводилась интенсивная терапия. За новорожденного, с рождения дышал аппарат искусственной вентиляции легких, артериальное давление, питание поддерживали внутривенной инфузией дорогостоящих препаратов. Для коррекции иммунного статуса использовали современные иммуноглобулины. Хирургическим методом, детские хирурги МГКБ помогли убрать более 500 мл жидкости из брюшной полости. Постоянно проводились консультации с лучшими детскими специалистами Московской области и Москвы. Кардиологами, врачами отделения гемодиализа Русаковской больницы, неонатологами и реаниматологами РКЦН (реанимационно-консультативного центра неонатологии) и МОНИКИ. К 3-4 суткам состояние ребенка улучшилось, общими усилиями удалось убрать более 1000мл «лишней» жидкости. Какова же была общая радость, когда потеряв более 1 кг, ребенок начал дышать самостоятельно, стал активнее», — рассказала врач анестезиолог-реаниматолог ОРИТНН, Оксана Шкаева.
Малыша начали кормить молоком мамы, которая проявила настоящей героиней. И своим вниманием и верой поддерживала малыша. Врачебным консилиумом, согласованным с МЗМО, было решено, что ребёночка для продолжения обследования и лечения нужно перевести в одну из Федеральных клиник. Учитывая возможность отсроченных осложнений, может потребоваться использование высоких медицинских технологий и расширенное обследование. Пожелаем скорейшего выздоровления малышу. Специалисты МГКБ будут рады встречи с семьей после выписки. А также ждут всех желающих, семейные пары и близких им людей на роды. Рождение здоровых малышей огромное счастье, радость первого крика, незабываемые минуты общения семьи в момент рождения, незабываемые минуты. Спасение тяжелого ребенка – подвиг!

Клинические исследование Неиммунные водянки плода: Диагностика НЕИММУННОГО ВОДОРОДНОГО ФЕТАЛИСА — Реестр клинических исследований

Расположение
Объект: Положение дел: Контакт: Исследователь:
CHU Besançon
| Besançon, 25000 Besancon, France
Not yet recruiting MOTTET Nicolas, MD,PhD
03 81 66 81 66
+33
[email protected]
MOTTET Nicolas, MD,PhD
Principal Investigator
CHU Pellegrin
| Bordeaux, 33076, France
Not yet recruiting COATLEVEN Frédéric, MD,PhD
05 56 79 56 79
+33
[email protected]
COATLEVEN Frédéric, MD,PhD
Principal Investigator
Hôpital Femme Mère Enfant
| Bron, 69500, France
Recruiting MASSARDIER Jérôme, MD, PhD
04 27 85 51 81
+33
[email protected]
MASSARDIER Jérôme, MD, PhD
Principal Investigator
Hôpital d’Estaing
| Clermont-Ferrand, 63003, France
Not yet recruiting GALLOT Denis, PU,PH
04 73 75 07 50
+33
[email protected]
GALLOT Denis, PU,PH
Principal Investigator
Hôpital Le Bocage
| Dijon, 21079, France
Not yet recruiting ROUSSEAU Thierry, MD,PhD
03 80 29 32 22
+33
[email protected]
ROUSSEAU Thierry, MD,PhD
Principal Investigator
CHU Grenoble
| La Tronche, 38700, France
Not yet recruiting Devillard Françoise, MD,PhD
04 76 76 72 85
+33
[email protected]
Devillard Françoise, MD,PhD
Principal Investigator
CHU Limoges
| Limoges, 87042, France
Not yet recruiting COSTE-MAZAUD Perrine, MD,PhD
05 55 05 66 66
+33
[email protected]
COSTE-MAZAUD Perrine, MD,PhD
Principal Investigator
Hopital Croix Rousse
| Lyon, 69004, France
Recruiting HUISSOUD Cyril, PU,PH
04 72 07 18 96
+33
[email protected]
HUISSOUD Cyril, PU,PH
Principal Investigator
Hopital Nord
| Marseille, 13000, France
Not yet recruiting CHAU Cécile, MD,PhD
04 91 96 80 00
+33
[email protected]
CHAU Cécile, MD,PhD
Principal Investigator
CHU Marseille Timone
| Marseille, 13005, France
Not yet recruiting SIGAUDY Sabine, MD,PhD
04 91 96 46 58
+33
[email protected]
SIGAUDY Sabine, MD,PhD
Principal Investigator
CHU Montpellier
| Montpellier, 34295, France
Not yet recruiting FUCHS Florent, PU,PH
04.67.33.65.32
+33
[email protected]
FUCHS Florent, PU,PH
Principal Investigator
Hôpital Archet 2
| Nice, 06200, France
Not yet recruiting HAYE Damien, MD,PhD
04.92.03.59.48
+33
[email protected]
HAYE Damien, MD,PhD
Principal Investigator
APHP Trousseau
| Paris, 75012, France
Not yet recruiting JOUANNIC Jean-Marie, PU,PH
01 44 73 52 28
+33
[email protected]
JOUANNIC Jean-Marie, PU,PH
Principal Investigator
Hopital Lyon Sud
| Pierre-Bénite, 69310, France
Recruiting THONNON Cyrielle, MD, PhD
04 78 86 56 66
+33
[email protected]
THONNON Cyrielle, MD, PhD
Principal Investigator
CHU Saint Etienne
| Saint-Priest-en-Jarez, 42270, France
Not yet recruiting PRIEUR Fabienne, MD,PhD
04 77 82 83 83
+33
[email protected]
PRIEUR Fabienne, MD,PhD
Principal Investigator
Hôpital Paule de Viguier;
| Toulouse, 31059, France
Not yet recruiting GROUSSOLES Marion, MD,PhD
05 67 77 12 12
+33
[email protected]
GROUSSOLES Marion, MD,PhD
Principal Investigator
CHU de Nancy Brabois,
| Vandœuvre-lès-Nancy, 54511, France
Not yet recruiting PERDRIOLLE Estelle, MD,PhD
03 83 34 43 29
+33
[email protected]
PERDRIOLLE Estelle, MD,PhD
Principal Investigator

Неиммунная водянка плода: возможные причины и последствия

Беременность – чудесное время в жизни женщины. В этот период необходимо тщательно следить за своим здоровьем и внутриутробным развитием малыша, ведь даже незначительные сбои или присоединение инфекции могут привести к непоправимым последствиям, одним из которых является неиммунная водянка плода. Что это и какие последствия может вызвать данное заболевание, рассмотрим в статье.

Определение

Водянка – это патологическое состояние, возникающее во время внутриутробного развития плода, и характеризуется скоплением жидкости в какой-либо полости организма. Различают два типа данного заболевания:

  1. Иммунная. Основной причиной развития водянки такого типа является резус-конфликт матери и плода. В настоящее время патология успешно лечится, что обуславливает низкую смертность.
  2. Неиммунная водянка плода (в МКБ-10 присвоен код Р83.2). Более опасный вид заболевания, который может спровоцировать множество факторов. Несмотря на то что медицина не стоит на месте, данная патология имеет большой процент летальных исходов. Особенно это касается детей, рожденных раньше срока. При неиммунной водянке плода прогноз будет положительным в том случае, если патология диагностировалась на ранней стадии. Это позволит выявить и исключить провоцирующий фактор, а также определить максимально эффективный план лечения. Фото неиммунной водянки плода (УЗИ) представлено ниже.

Причины

Причины неиммунной водянки плода до сих пор до конца не изучены и характеризуются лишь повторением некоторых проявлений. Несмотря на это, выделяют наиболее распространенные факторы, провоцирующие развитие патологии:

  1. Хромосомные патологии. К ним относятся триплоидия, синдром Шерешевского–Тернер.
  2. Различные инфекции. Например, токсоплазмоз, корь, краснуха и другие.
  3. Патологии сердечно-сосудистой системы – врожденные пороки сердца, тромбоз полой вены и другие.
  4. Генные заболевания. Например, ахондрогенез и синдром Пена–Шокея.
  5. Аномалии грудного отдела . К ним относятся грыжа диафрагмы и дисплазия грудной клетки.
  6. Врожденные опухоли.
  7. Также причиной неиммунной водянки плода могут стать пороки развития почек и других внутренних органов.
  8. Нарушения обмена веществ у ребенка.
  9. Патологии беременности. К ним относятся синдром плацентарной трансфузии, цитомегалия, различные вирусы, хориоангиома плаценты, анемия и сахарный диабет у матери.

Диагностические мероприятия

Для выявления патологического состояния и природы его возникновения применяется комплекс диагностических мероприятий. Рассмотрим их подробнее:

  1. Основной диагностической мерой является ультразвуковое исследование, при котором можно выявить внутриутробные признаки патологии и степень их развития.
  2. Устанавливается группа крови и резус-фактор. Данное исследование очень важно для исключения иммунной природы заболевания.
  3. Врач проводит опрос беременной женщины, на котором уточняется наличие хронических заболеваний, инфекций и проведенные хирургические вмешательства. Также важны возникшие в период вынашивания малыша осложнения и общее течение беременности.
  4. Общий анализ мочи и крови.
  5. Биохимический анализ крови.
  6. ЭКГ.
  7. Исследование женщины на наличие инфекций.

Назначаются внутриутробные обследования плода для подтверждения неиммунной водянки плода при беременности:

  1. Обследование амниотической жидкости.
  2. Кордоцинтез.
  3. ПЦР на предполагаемые инфекции.
  4. Допплерография.

Клиническая картина

Первые симптомы неиммунной водянки плода можно увидеть на ультразвуковом исследовании. К ним относятся:

  • снижение активности плода;
  • подкожный отек;
  • асцит;
  • тахикардия;
  • присутствие жидкости в полостях организма;
  • многоводие;
  • увеличенное сердце;
  • живот увеличен вследствие асцита.

У женщины могут появиться такие проявления, как гипертония и массивный отек.

Но наиболее явные признаки наблюдаются сразу после рождения. Клиническая картина позволяет практически безошибочно определить заболевание:

  1. В первую очередь наблюдается тяжелое состояние малыша.
  2. Швы черепа разомкнуты, родничок выпирает.
  3. Наблюдается отечность.
  4. Слабо выражена подкожная клетчатка, поэтому температура тела зависима от окружающей среды.
  5. Также диагностируется угнетение рефлексов и пониженное артериальное давление.
  6. Часто отмечается асцит.
  7. Увеличение печени и селезенки.

Беременность и роды

После подтверждения диагноза женщину направляют в ЦПСИР. Неиммунная водянка плода является патологией повышенной опасности, при которой требуется высококлассное оборудование и квалифицированные специалисты.

В первую очередь выясняется совместимость диагностируемых аномалий с жизнью. Женщине должны объяснить, какие возможны последствия для ребенка в будущем. Неиммунная водянка способна провоцировать серьезные отклонения в развитии плода, которые будут являться причиной значительного снижения качества жизни. Если не удается выяснить причину развития заболевания, невозможно назначить эффективное лечение, то рекомендуется прерывание беременности. Если принимается решение о сохранении ребенка, проводятся дополнительные обследования, результаты которых помогают решить, что в данном конкретном случае будет правильнее – преждевременное родоразрешение или пролонгирование беременности. Выбор осложняется тем, что неиммунная водянка склонна к спонтанной ремиссии.

Решение о родоразрешении принимается на основании состояния женщины и степени зрелости легких малыша. Перед родами выполняется ультразвуковое обследование для оценки наличия асцита и выпота. Это позволит подготовиться к возможной аспирации жидкости. В большинстве случаев рекомендуется проведение кесарево сечения, так как при естественных родах существует риск развития асфиксии.

Возможное лечение

При выявлении причин и последствий неиммунной водянки плода, принимается решение о возможном лечении. При этом учитывается тяжесть и степень развития заболевания. Может быть показано переливание крови через пуповину. Данная процедура рекомендована при снижении гематокрита ниже 30 г/л. Через 2–3 недели процедуру при необходимости повторяют. Также переливание показано при сильно выраженной анемии.

Перед рождением малыша родильный зал тщательно подготавливают, оснащая всей необходимой аппаратурой для неотложной реанимации. Формируется бригада из нескольких неонатологов и реаниматологов.

Сразу после рождения проводятся следующие процедуры:

  • перикардиоцентез, при котором удаляют накопившуюся жидкость посредством пункции околосердечной сумки;
  • плевральная пункция – жидкое содержимое удаляют из плевральной полости;
  • лапароцентез – удаление жидкого содержимого из брюшной полости.

Данные лечебные мероприятия проводятся под контролем УЗИ.

По мере необходимости назначается следующая терапия:

  • антибактериальная;
  • противосудорожная;
  • антигеморрагическая;
  • метаболическая и другие.

Следует помнить, что только хорошо организованная и слаженная работа медицинского состава при оказании первой помощи новорожденному может увенчаться большим успехом. На протяжении беременности женщина и ребенок должны находиться под тщательным врачебным контролем.

Реанимация в послеродовой период

Интенсивная терапия должна начаться в родзале и включает в себя следующие действия неонатологов и реаниматологов:

  • необходимо заранее подготовить свежезамороженную плазму и эритроцитную массу;
  • вследствие возможного отека дыхательных путей нужно иметь в родзале ЭТТ всех размеров, так как метод дыхания с помощью маски и мешка является в данном случае малоэффективным;
  • необходимо подготовить дренажи, которые могут понадобиться для проведения различных процедур и выведения лишней жидкости;
  • нужно быть готовыми к срочному переливанию крови;
  • требуется коррекция кальция и глюкозы;
  • ребенку в пупочную артерию вводят катетер;
  • выполняют лечение антибиотиками, а при необходимости производится терапия сопутствующих инфекционных заболеваний.

Обследования новорожденного

При неиммунной водянке различные обследования начинают проводиться в родильном зале. К ним относятся:

  • взятие крови из пуповины, при этом выявляют билирубин, группу крови, резус-фактор, гематокрит и гемоглобин;
  • проводится биохимический анализ крови, позволяющий выявить мочевину, креатинин, общий белок, АЛТ и АСТ;
  • анализ крови на определение уровня глюкозы;
  • исследования на инфекции;
  • обзорная рентгенография;
  • анализы асцитической и плевральной жидкости, например, бакпосев;
  • ультразвуковое обследование брюшной полости и головного мозга;
  • дополнительные анализы на выявление причины заболевания.

Последствия

При неиммунной водянке плода последствия для ребенка в будущем могут быть достаточно серьезными. Даже при диагностировании патологии на ранней стадии ее развития существует риск возникновения осложнений, среди которых наиболее распространенными являются следующие:

  • патологии дыхательной системы;
  • тяжелые патологии головного мозга и сердечно-сосудистой системы;
  • патология кожных покровов;
  • сердечно-сосудистая недостаточность;
  • крипторхизм у мальчиков;
  • летальный исход.

Профилактика

Неиммунная водянка опасна тем, что точную причину ее возникновения установить удается очень редко. Профилактические мероприятия в этом случае заключаются в общепринятых рекомендациях при беременности. К ним относятся:

  • планирование беременности, во время которого пара проходит комплексное обследование, позволяющее выявить и вылечить хронические, гинекологические и наследственные заболевания;
  • своевременная постановка на учет в женскую консультацию;
  • систематическое посещения акушера-гинеколога и выполнение всех его рекомендаций;
  • выявление и полноценное лечение инфекционных, вирусных и соматических заболеваний женщины во время беременности;
  • полноценное и своевременное обследование, назначаемое в период вынашивания малыша.

Не рекомендуется пренебрегать плановыми скринингами и УЗИ, ведь именно при данных обследованиях можно выявить развивающуюся патологию.

Прогноз

При неиммунной водянке плода прогноз в большинстве случаев, к сожалению, неблагоприятный. Число выживших детей составляет около 30 %. Выживаемость зависит от того, насколько своевременным было диагностирование патологии, а также наличие сопутствующих этому состоянию патологий. Например, при патологиях сердца прогноз будет в большей степени неутешительным. Степень влияния инфекционных заболеваний на возникновение водянки зависит от срока беременности. Чем позднее развилось данное состояние, тем более благоприятные прогнозы у малыша.

При развитии неиммунной водянки в первой половине беременности велик риск спонтанного прерывания беременности. На более поздних сроках может произойти внутриутробная гибель плода.

Прогноз будет благоприятным в том случае, если заболевание диагностировали на ранней стадии его развития, а врожденных патологий сердца и других жизненно важных органов не было выявлено. Также большое значение имеет возможность выявления и последующего исключения провоцирующего фактора.

Заключение

Неиммунная водянка плода – это очень опасное заболевание, имеющее большой процент смертности. Выполнение профилактических мер в период планирования и вынашивания малыша позволит снизить риск возникновения патологии. В настоящее время медицина не стоит на месте. Создаются новые способы диагностирования заболевания на ранней стадии. Также создаются условия для эффективной реанимации новорожденного с данным диагнозом, последующего лечения и реабилитации.

Клинико-лабораторная диагностика и исходы неиммунной водянки плода парвовирусной этиологии

1) Республиканский научно-практический центр эпидемиологии и микробиологии, Минск, Республика Беларусь;

2) Белорусская медицинская академия последипломного образования, Минск, Республика Беларусь;

3) УЗ «6-я городская клиническая больница», Минск, Республика Беларусь;

4) Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», Минск, Республика Беларусь

Цель исследования. Анализ лабораторных критериев и клинико-эпидемиолоогических особенностей неиммунной водянки плода (НИВП) парвовирусной этиологии в Республике Беларусь.

Материалы и методы. В период 2012–2018 гг. исследован 51 случай НИВП для установления роли эритропарвовируса приматов 1 (Primate erythroparvovirus 1 – В19Р), ранее известного как парвовирус В19, в возникновении заболевания, и проведен эпидемиологический анализ лабораторно верифицированных случаев парвовирусной этиологии.

Результаты. Парвовирусная инфекция подтверждена в 12 (23,5%) случаях НИВП, средняя многолетняя заболеваемость составила 1,5 на 100 тыс. новорожденных. Основным методом диагностики было выявление ДНК В19Р в сыворотке крови беременных и разных видах биологического материала плода. Специфические IgM были выявлены у 5 (41,6%) женщин и ни у одного новорожденного. Ни у одной женщины не было эпизодов острой экзантемы в период беременности. В 8 из 12 случаев водянка плода обнаружена при проведении скринингового УЗИ, в остальных 4 – УЗИ в связи с ухудшением самочувствия беременной или появлением аритмии у плода. Основными проявлениями водянки были подкожный отек (83,3%), асцит (75,0%), гидроторакс и гидроперикард (по 58,3%). В 7 (58,3%) случаях парвовирусная инфекция привела к внутриутробной гибели плода (5 случаев) или новорожденного (2 случая).

Заключение. Парвовирусная инфекция является значимой причиной формирования НИВП и требует использования молекулярных методов для верификации диагноза. В большинстве случаев парвовирусная водянка плода имеет неблагоприятный исход.

Парвовирусная инфекция человека широко распространена во всем мире. Первичное инфицирование преимущественно происходит в детском возрасте, однако от 30 до 60% лиц детородного возраста все еще остаются восприимчивыми к ее возбудителю – эритропарвовирусу приматов 1 (В19Р), ранее известному как парвовирус В19 [1]. В Республике Беларусь к 20-летнему возрасту иммунно лишь 55% населения, к 45 годам их доля возрастает до 85%, что свидетельствует об активном вовлечении взрослых в эпидемический процесс парвовирусной инфекции и высоком риске инфицирования женщин в период беременности [2]. По данным литературы, в межэпидемический период уровень сероконверсии среди беременных составляет 1–3% [3], во время подъема заболеваемости он может возрастать до 17–18% [4, 5].

Впервые связь парвовирусной инфекции с развитием неиммунной водянки плода (НИВП) была установлена в 1984 г. В дальнейшем было показано, что заболевание женщины в период беременности может приводить также к спонтанным абортам, преждевременным родам, внутриутробной гибели плода (ВУГП), развитию фетальной анемии, гепатоспленомегалии, кардиомиопатии, тромбоцитопении, гипоальбуминемии, неврологи­ческим нарушениям [6, 7]. Риск развития водянки плода считается наибольшим при инфицировании женщины с 9-й по 20-ю нед. гестации, в дальнейшем он снижается и является минимальным в последние 2 мес. беременности. Практически все случаи парвовирусной водянки плода были выявлены между 16-й и 32-й нед. гестации [8, 9].

В Республике Беларусь диагностика парвовирусной инфекции у пациентов с НИВП была начата в 2012 г. на базе Республиканского научно-практического центра эпидемиологии и микробиологии (Минск). Настоящее исследование посвящено анализу лабораторных критериев и исходов НИВП парвовирусной этиологии.

Материалы и методы

В период с 2012 по 2018 г. проведено лабораторное исследование 51 случая НИВП для подтверждения или исключения парвовирусной инфекции: в 24 случаях были обследованы мать и новорожденный или плод, в 21 – только мать и в 6 – только новорожденный. В 44 случаях основанием для исследования послужило выявление признаков водянки плода при скрининговом или внеочередном УЗИ, в 6 – рождение ребенка с признаками водянки плода или ВУГП. Во всех случаях изоиммунизация по антигенам резус-фактора (иммунная водянка) была исключена до проведения обследования на парвовирусную инфекцию.

Материалом для исследования послужили сыворотка крови матери и новорожденного/плода, пуповинная кровь, околоплодные воды, асцитическая жидкость, материал аутопсии плаценты и внутренних органов плода.

IgM- и IgG-антитела к В19Р в сыворотке крови выявляли методом иммуноферментного анализа с использованием коммерческих наборов производства Institut Virion/Serion GmbH (Германия) в соответствии с протоколом производителя. ДНК выделяли из 200 мкл клинического образца с помощью набора QIAamp DNA Blood Mini Kit (Нидерланды). Амплификацию фрагмента генома В19Р проводили методом ПЦР в режиме реального времени с использованием коммерческих наборов производства ФБУН Центральный НИИ эпидемиологии Роспотребнадзора (Россия) (2012–2015 гг.) и РНПЦ эпидемиологии и микробиологии (Беларусь) (2016–2018 гг.) с качественной оценкой результатов.

Статистическую обработку полученных данных проводили на персональном компьютере с использованием программы STATISTICA 10.0. Для описательной статистики рассчитывали медиану (Ме), 25-й и 75-й квартили (Р25 и Р75). Для анализа количественных переменных использовали критерий Манна–Уитни (U). Статистически значимым считали результат при р

Результаты

Лабораторная верификация парвовирусной инфекции при НИВП

В течение 2012–2018 гг. при лабораторном исследовании 51 случая НИВП парвовирусная инфекция была подтверждена в 12 (23,5%) из них. Во всех случаях инфицирование беременных В19Р было заподозрено только после выявления патологии плода, и лабораторное обследование было проведено незамедлительно. Вирусная ДНК была обнаружена в сыворотке крови всех 12 пациенток. Специфические сывороточные IgM-антитела выявлены у 5 (41,7%) из них (рис. 1).

Поскольку ни в одном случае время инфицирования женщины не было достоверно установлено, нельзя исключить, что в 7 случаях, когда IgM отсутствовали, период от инфицирования до обследования был достаточно длительным (более 4 нед.), что и привело к получению отрицательного результата. Подтверждением этого может служить единственный случай, когда время инфицирования можно предполагать с большой долей вероятности (женщина перенесла ОРЗ с артралгиями за 14 нед. до выявления водянки плода), и противовирусные IgM-антитела на момент обнаружения патологии плода у беременной отсутствовали. У всех 12 женщин были выявлены специфические IgG-антитела в концентрации от 20 до 160 МЕ/мл, что подтверждало перенесенную инфекцию.

Ермолович М.А., Артюшевская М.В., Леонова Е.Ю., Самойлович Е.О., Белуга М.В., Козлякова О.В.

Неиммунная водянка одного плода из двойни (клиническое наблюдение) Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

ПАТОЛОГИЯ БЕРЕМЕННОСТИ О POflDO ________________________

Неиммунная водянка одного плода из двойни (клиническое наблюдение)

П.А.Кузнецов, П.В.Козлов, Л.С.Джохадзе, К.И.Константинова

Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова, кафедра акушерства и гинекологии лечебного факультета, Москва (зав. кафедрой — проф. Ю.Э.Доброхотова)

I Неиммунная водянка плода — это гетерогенное расстройство, являющееся заключительной стадией развития различных внутриутробных заболеваний плода. Вопреки широко распространенному мнению, инфекция является далеко не основной причиной этой патологии. В данной статье приведено описание уникального случая неиммунной водянки одного плода из двойни.

Ключевые слова: неимунная водянка плода, многоплодная беременность

Non-lmmune Hydrops of One Fetus from the Twins: Clinical Observation

P.A.Kuznetsov, P.V.Kozlov, L.S.Dzhokhadze, K.I.Konstantinova

Pirogov Russian National Research Medical University,

Department of Obstetrics and Gynecology of Medical Faculty, Moscow (Head of the Department — Prof. Yu.E.Dobrokhotova)

INon-immune fetal hydrops is a heterogeneous disorder, which is the final stage of the development of different antenatal diseases of the fetus. Contrary to popular belief, the infection is not the main cause of this disease. This article describes the unique case of non-immune hydrops of one fetus from the twins.

Key words: non-immune fetal hydrops, multiple pregnancy

Неиммунная водянка плода (НВП) — это гетерогенное расстройство, которое является заключительной стадией развития некоторых внутриутробных заболеваний плода и характеризуется скоплением транссудата, выраженным отеком тканей. Частота НВП по разным данным составляет от 0,05 до 0,5% [1,2].

В большинстве случаев НВП диагностируют пренатально при ультразвуковом исследовании. Критерием постановки диагноза является избыточное скопление жидкости в двух или более областях тела (грудная клетка, брюшная полость, перикард, кожа). Нередко при НВП выявляют многоводие [3].

Неиммунная водянка плода — финальный этап развития болезни, после которой наступает летальный исход. По некоторым данным, летальность при НВП достигает 90% [4].

На основании анализа 51 исследования (5437 пациенток) [5] установлено, что наиболее часто причиной НВП является сердечно-сосудистая патология — в 21,7% случаев, 13,4% случаев НВП связаны с хромосомными аномалиями, 4,4% —

Для корреспонденции:

Кузнецов Павел Андреевич, кандидат медицинских наук, доцент кафедры акушерства и гинекологии лечебного факультета Российского национального исследовательского медицинскогоуниверситета им. Н.И.Пирогова Адрес: 117997, Москва, ул. Островитянова, 1 Телефон: (495) 613-4509 E-mail: [email protected]

Статья поступила07.10.2014, принята к печати 10.11.2014

с синдромальными формами множественных пороков развития, 10,4% — с гематологическими заболеваниями, 6% — с заболеваниями легких и грудной клетки, 5,7% — с заболеваниями лимфатической системы, 2,3% — с патологией мочевыводящей системы. Фактором риска развития НВП является синдром фето-фетальной трансфузии при монохориальной двойне. Частота НВП при данном осложнении составляет 5,6%. Инфекционные процессы также являются одной из причин НВП (6,7-27,0%). Первое место среди инфекционных агентов занимает парвовирус [6]. В 17,8% случаев НВП считают идиопатической, так как причину выявить не удается.

Неиммунная водянка плода при врожденных пороках сердца (ВПС) является результатом сердечной недостаточности у плода. Среди механизмов сердечной недостаточности при ВПС значительное место занимает диастолическая дисфункция, а также врожденные нарушения ритма. Причины, приводящие к сердечной недостаточности при ВПС, можно разделить на три основные группы: 1-я группа — нагрузка большими объемами перекачиваемой крови (ВПС с большими дефектами межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, тотальный аномальный дренаж легочных вен, недостаточность клапанов сердца; 2-я группа — критическая нагрузка сопротивлением (аортальный стеноз, коарктация аорты, легочный стеноз) и 3-я группа — гипоксическое или ишемическое повреждение миокарда (транспозиция магистральных артерий, аномальное отхождение коронарной артерии).

42

Неиммунная водянка одного плода из двойни (клиническое наблюдение)

Неиммунная водянка плода развивается также и на фоне пороков развития легких, наиболее часто — при кистозноаденоматозном пороке развития легких (КАПРЛ). КАПРЛ — это аномалия, характеризующаяся разрастанием терминальных бронхиол с образованием кист разного размера, не затрагивающих альвеолы. Формирование этого порока происходит в середине I триместра, когда образуются воздухоносные пути из эндодермы (первичная кишка) и дыхательный компонент из мезенхимы. В результате задержки объединения этих двух эмбриональных структур и последующего разрастания терминальных бронхиол возникает КАПРЛ. При иммуногистологическом исследовании в участке легкого с кистозно-аденоматозными изменениями выявляют несоответствие между бедной васкуляризацией легочной ткани и активной эпителиальной пролиферацией. Частота кистозноаденоматозного порока развития легкого до конца не установлена в связи с его редкостью.

Наличие КАПРЛ у плода в 58% случаев приводит к сердечной недостаточности в результате смещения средостения, сдавления сердца и центральных вен. Следствием сердечной недостаточности, в свою очередь, является НВП. Частота НВП при КАПРЛ, по данным разных авторов, колеблется от12до 47% [7].

Развитие пренатальной медицины позволило накопить опыт дородового хирургического лечения КАПРЛ. Для прогнозирования течения заболевания и определения целесообразности оперативного лечения используют соотношение размеров поражения с окружностью головки плода (CVR — ССАМ volume ratio — объемное отношение КАПРЛ). Если CVR превышает 1,6, риск развития НВП составляет 80% и внутриутробное оперативное вмешательство считают обоснованным [8]. Mann et al. описали наибольшую серию случаев пренатального оперативного лечения (удаление пораженной доли легкого) [9]. По мнению авторов, пренатальное хирургическое лечение оправдано в тех случаях, когда перспективы вынашивания сомнительны, в том числе при присоединении НВП. По их данным, из 16 плодов с НВП, прооперированных в пренатальном периоде, выжили 10 (63%). Возможна также пункция или дренирование кистозных полостей из миниинвазивного доступа. R.D.Wilson et al. описали серию из 10 случаев торакоамниотического шунтирования при КАПРЛ в сроке 20 нед беременности. Выживаемость составила 70% — 7 случаев из 10 [10].

В данной статье мы приводим описание уникального случая НВП одного плода из двойни.

Пациентка Д., 26 лет. Соматический анамнез: гипотиреоз (принимает эутирокс), хронический пиелонефрит, осложнившийся гидронефрозом левой почки. Гинекологические заболевания отрицает. Данная беременность у пациентки первая, самопроизвольная, бихориальная двойня. В сроке 6 нед пациентка находилась на стационарном лечении с диагнозом «угроза прерывания беременности», назначен препарат микронизированного прогестерона, который принимала до 14 нед беременности. В 26 нед по результатам УЗИ впервые выявлены признаки КАПРЛ слева у первого плода. В сроке 29-30 нед у первого плода обнаружены асцит, отек подкожной клетчатки, многоводие, на основании чего выставлен диагноз «неиммунная водянка».

При УЗИ в сроке 30-31 нед была обнаружена следующая картина. Первый плод: размеры плода непропорциональны и соответствуют 31-40 нед за счет резкого увеличения размеров живота (асцит и подкожный отек). Предполагаемая масса плода — 3100 ± 100 г. Сердце резко смещено вправо за счет увеличения левого легкого. В левом легком визуализируются множественные анэхогенные образования диаметром 12-18 мм и анэхогенное образование размерами 105×66 мм. Паренхима легкого гиперэхогенная. Ткань типичного строения, в момент исследования не визуализируется. Признаки сердечно-сосудистой недостаточности: асцит, тотальный подкожный отек. Структура правого легкого не изменена. Количество вод: выраженное многоводие. Индекс амниотической жидкости (ИАЖ) составляет 31 см. Плацента первого плода расположена по передней стенке матки, край на 7 см выше внутреннего зева, толщина 37 мм, степень зрелости II. Второй плод: размеры плода пропорциональны и соответствуют

29- 30 нед. Предполагаемая масса— 1500 ± 100 г. Пороков и аномалий не выявлено. Количество вод нормальное. ИАЖ составляет 14 см. Плацента второго плода расположена по задней стенке матки, край на 7 см выше внутреннего зева, толщина 29 мм, степень зрелости I. Допплерометрия кровотока: нарушение маточно-плацентарного кровотока первого плода II степени. Кровоток второго плода не изменен. Заключение: беременность 30-31 нед. Бихориальная биамниотическая двойня. Кистозно-адематозный порок левого легкого первого плода. Неиммунная водянка первого плода.

Пациентка консультирована в отделении детской хирургии. Рекомендовано: родоразрешение в условиях родильного дома, имеющего в своем составе отделение реанимации и интенсивной терапии. Ребенку после рождения показан экстренный перевод в хирургическое отделение для проведения оперативного вмешательства при стабильном состоянии ребенка.

В родильный дом пациентка Д. поступила в сроке

30- 31 нед беременности с явлениями угрозы преждевременных родов. Диагноз при поступлении: беременность 30-31 нед. Бихориальная биамниотическая двойня. Головное предлежание первого плода. Угроза преждевременных родов. Кистозно-аденоматозный порок развития левого легкого первого плода. Многоводие первого плода. Неиммунная водянка первого плода. Гипотиреоз. Хронический пиелонефрит (ремиссия).

Пациентка госпитализирована в отделение патологии беременных, начата терапия, направленная на пролонгирование беременности (токолиз гексопреналином 0,3 мкг/мин), и профилактика респираторного дистресс-синдрома плодов (дексаметазон в курсовой дозе 24 мг).

В сроке 31 нед зафиксировано излитие желтоватых околоплодных вод первого плода в объеме 3 л. В течение двух часов после излития вод развилась регулярная родовая деятельность. Принято решение вести роды выжидательно, с КТГ-мониторингом и эпидуральной аналгезией. Течение первого периода родов — без особенностей. Во втором периоде родов зафиксирована интранатальная гибель первого плода, который родился мертвым с массой 3050 г, ростом 43 см, с выраженными генерализованными отеками (рисунок). Через 20 мин родился второй плод — живой недоношенный мальчик с массой 1530 г, ростом 39 см, с оценкой по шкале

43

П.А.Кузнецов и др. / Вестник РГМУ, 2014, № 4, с. 42-44

Рисунок. Новорожденный с неиммунной водянкой.

Апгар 6-7 баллов. Переведен в ОРИТ с основным диагнозом «респираторный дистресс-синдром».

Плаценты отделились самостоятельно. В связи с дефектом последа произведено ручное обследование стенок полости матки. Послеродовый период протекал без осложнений. Пациентка выписана домой на 6-е сутки после родов в удовлетворительном состоянии.

Выписка из протокола вскрытия первого плода. Неиммунная водянка плода: двусторонний гидроторакс, гидроперикард, асцит, анасарка, кистозное перерождение левого легкого, гипоплазия правого легкого, сердца, вилочковой железы, гипоплазия нейронов и отсутствие четкого послойного строения коры больших полушарий головного мозга. Интранатальная асфиксия плода. Ателектаз легких. Полнокровие органов брюшной полости. Гистологическое исследование плаценты первого

44

плода: заметное отставание в развитии ворсинчатого дерева. Выраженное полнокровие сосудисто-капиллярного русла.

Второй ребенок был переведен на 2-й этап выхаживания в возрасте 14 сут. Выписан домой в возрасте 36 сут жизни. В возрасте 1 год растет и развивается соответственно возрасту.

Неблагоприятный исход первого плода, учитывая выраженные изменения со стороны внутренних органов, тяжелую НВП, был ожидаем и непредотвратим. Причиной данного осложнения послужил порок развития легкого плода. При выявлении НВП у одного плода из бихориальной двойни, по нашему мнению, следует максимально пролонгировать беременность в интересах второго ребенка, выбирая сроки и методы родоразрешения по акушерским показаниям. Любое вмешательство в отношении больного плода может нанести ущерб здоровому или вызвать прерывание беременности.

Литература

1. Heinonen S., Ryynanen М., Kirkinen Р. Etiology and outcome of second trimester non-immunologic fetal hydrops II Acta Obstet Gynecol Scand. 2000 Jan. V.79 (1). P.15-18.

2. Santolaya J., Alley D., Jaffe R., Warsof S.L. Antenatal classification of hydrops fetalis II Obstet Gynecol. 1992 Feb. V.79 (2). P.256-259.

3. Cunningham F.G., Leveno K.J., Bloom S.L. et al. Williams Obstetrics. 23rd ed. New York: McGraw-Hill Professional, 2009.1404 p.

4. Okeke T.C., Egbugara M.N., Ezenyeaku C.C., Ikeako L.C. Non-immune hydrops fetalis II Niger J Med. 2013 Oct-Dec. V.22 (4). P.266-273.

5. Bellini C., Hennekam R.C., Fulcheri E. et al. Etiology of nonimmune hydrops fetalis: a systematic review II Am J Med Genet A. 2009 May. V.149A (5). P.844-851.

6. Jordan J.A. Identification of human parvovirus B19 infection in idiopathic nonimmune hydrops fetalis II Am J Obstet Gynecol. 1996 Jan. V.174 (1 Pt 1). P.37-42.

7. Monni G., Paladini D., Ibba R.M. et al. Prenatal ultrasound diagnosis of congenital cystic adenomatoid malformation of the lung: a report of 26 cases and review of the literature //Ultrasound Obstet Gynecol. 2000 Aug. V.16 (2). P.159-162.

8. Crombleholme T.M., Coleman B., Hedrick H. et al. Cystic adenomatoid malformation volume ratio predicts outcome in prenatally diagnosed cystic adenomatoid malformation of the lung II J Pediatr Surg. 2002 Mar. V.37 (3). P.331-338.

9. Wilson R.D., Baxter J.K., Johnson M.P. et al. Thoracoamniotic shunts: fetal treatment of pleural effusions and congenital cystic adenomatoid malformations II Fetal Diagn Ther. 2004 Sep-Oct. V.19 (5). P.413-420.

Информация об авторах:

Козлов Павел Васильевич, доктор медицинских наук, профессор кафедры акушерства и гинекологии лечебного факультета Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И.Пирогова Адрес: 117997, Москва, ул. Островитянова, 1 Телефон: (495) 613-4509 E-mail: [email protected]

Джохадзе Лела Сергеевна, кандидат медицинских наук, ассистент кафедры акушерства и гинекологии лечебного факультета Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И.Пирогова Адрес: 117997, Москва, ул. Островитянова, 1 Телефон: (495) 613-4509 E-mail: [email protected]

Константинова Ксения Ильинична, студентка лечебного факультета Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И.Пирогова

Адрес: 117997, Москва, ул. Островитянова, 1 Телефон: (495) 613-4509 E-mail: [email protected]

неиммунных водян | Павильон для женщин

Что такое водянка?

Водянка плода или водянка плода — это серьезное заболевание, при котором жидкость накапливается в двух или более частях тела ребенка, вызывая сильный отек. Состояние может быть фатальным.

В жидкости может скапливаться:

  • в брюшной полости (асцит)
  • вокруг легких (плевральный выпот)
  • вокруг сердца (перикардиальный выпот)
  • на коже или волосистой части головы (отек)

Виды водянки (плевральный выпот)

,00

Существует два типа отека плода:

  • Неиммунная водянка , наиболее распространенный тип, вызывается заболеванием плода или врожденным дефектом, который влияет на способность организма управлять жидкостью.Сегодня до 90% всех случаев водянки являются неиммунными.
  • Иммунная водянка возникает, когда иммунная система матери атакует и разрушает эритроциты ребенка из-за несовместимости групп крови матери и плода. Эта форма водянки сегодня редко встречается из-за доступных лекарств для предотвращения этого состояния.

Как водянка (плевральный выпот) влияет на моего ребенка?

Водянка представляет серьезную опасность для плода и беременности, в том числе:

  • Сильный отек
  • Увеличенная селезенка, сердце или печень
  • Утолщенная плацента
  • ,00

  • Многоводие (избыток околоплодных вод)
  • ,00

  • Преждевременные роды
  • Сердечная недостаточность
  • Мертворождение
  • Для выживших детей с проблемами дыхания при рождении из-за недоразвитых легких

В некоторых случаях может возникнуть синдром материнского зеркала, когда состояние матери отражает состояние плода, вызывая преэклампсию и отек, которые угрожают ее здоровью и требуют немедленных родов.

Прогноз

Прогноз для каждого ребенка зависит от основной причины водянки, срока беременности и возможности лечения.

По оценкам, 50% детей с водянкой не доживают до рождения.

Как правило, чем раньше возникает заболевание, тем выше риск для плода.

Причины и распространенность

Сообщаемый уровень заболеваемости неиммунной водянкой широко варьируется: от 1 на 1000 до 4000 рождений.

Причины неиммунного отека включают:

Во многих случаях точная причина не установлена.

Диагноз

Водянка обычно диагностируется во время обычного ультразвукового исследования, которое обнаруживает аномальное скопление жидкости как минимум в двух областях тела ребенка.

Если диагностирована водянка, вас могут направить в центр для плода для всестороннего обследования и специализированной помощи.

В Детском фетальном центре Техаса мы организуем для вас как можно более быстрое посещение для детальной оценки командой специалистов, имеющих опыт диагностики и лечения этого опасного для жизни состояния, в том числе врачей по охране материнства и плода (MFM), плода специалисты по визуализации, гематологи, генетические консультанты и неонатологи.

Дополнительное тестирование для определения серьезности состояния и основной причины может включать:

  • УЗИ анатомии высокого разрешения
  • Сверхбыстрая МРТ для более детального изучения анатомии и функций плода для выявления врожденных дефектов
  • Эхокардиограмма плода для оценки сердца плода
  • Амниоцентез и хромосомный анализ для выявления генетических аномалий
  • Забор крови плода, процедура, аналогичная амниоцентезу для получения пробы крови плода из пуповины (также известная как чрескожный забор крови из пуповины или PUBS)
  • Группа крови матери и скрининг, чтобы определить, является ли причиной аллоиммунизация резус-фактора, для тестирования антител и для определения титров TORCH для проверки различных инфекций, которые могут вызвать водянку

После этой тщательной оценки наши специалисты встретятся с вами, чтобы обсудить ваши результаты, ответить на любые ваши вопросы и обсудить прогноз вашего ребенка и возможные варианты лечения.

В некоторых случаях водянка диагностируется только после рождения. Симптомы у новорожденного могут включать затрудненное дыхание, анемию, бледность кожи, сильный отек по всему телу, а также увеличение печени и селезенки.

Лечение во время беременности

Вы и ваш ребенок будете находиться под пристальным наблюдением с помощью регулярного ультразвукового исследования, чтобы следить за признаками осложнений и определять, нужны ли ранние роды. Нестрессовое тестирование также можно использовать для наблюдения за самочувствием ребенка.

Лечение во время беременности будет зависеть от основной причины водянки и гестационного возраста.

Стратегии лечения плода включают:

Доставка

Для достижения наилучшего результата роды должны проходить в больнице со специализированной помощью и ресурсами, необходимыми для младенцев с водянкой, включая отделение интенсивной терапии новорожденных (ОИТН) высшего уровня для недоношенных или тяжелобольных новорожденных.

Роды следует тщательно планировать и координировать с командой специалистов, имеющих опыт ведения беременностей и родов с высоким риском.Команда нашего центра плода тесно сотрудничает с педиатрами из Детской больницы Техаса, включая неонатологов, имеющих опыт лечения новорожденных с водянкой, обеспечивая наилучший уход за вашим ребенком на каждом этапе его пути.

Texas Children’s неизменно входит в число лучших детских больниц в стране по версии U.S. News & World Report.

Лечение после родов

Потребности в лечении после родов зависят от первопричины водянки и состояния здоровья новорожденного.

Стратегии лечения включают:

  • Опора дыхательная
  • Удаление лишней жидкости из пространств вокруг легких, сердца или брюшной полости
  • Переливание крови
  • Операция по устранению дефекта, например порока сердца или легкого
  • Лекарства для лечения основной причины

Бригада послеродового ухода

Уникальным и явным преимуществом для матерей, рожающих в Детском павильоне для женщин Техаса, является то, что мы находимся внутри одной из крупнейших и самых известных детских больниц в мире, что дает беспрепятственный доступ к службам неотложной помощи и специалистам, которые могут понадобиться вашему ребенку после рождения.

Для новорожденных с водянкой плода это означает, что в критические послеродовые периоды не переносятся. Это также означает, что педиатры-специалисты, отвечающие за лечение вашего ребенка, были неотъемлемой частью их команды ухода с момента его рождения.

В зависимости от потребностей вашего ребенка его или ее послеродовая бригада может включать:

Служба поддержки пациентов

Образование, пропаганда и эмоциональная поддержка жизненно важны, чтобы помочь семьям справиться с проблемами диагностики водянки.

Пациенты нашего Фетального центра получают:


Истории пациентов

Проводим ли мы соответствующие тесты каждый раз?

J Prenat Med. 2007 январь-март; 1 (1): 26–28.

Заведующий отделением перинатологии отделения акушерства и гинекологии

Запросы на переиздание: Весаму Курди, руководителю отделения перинатологии отделения акушерства и гинекологии, Специализированная больница и исследовательский центр имени короля Фейсала, P.O. Box 3354 — Эр-Рияд, 11211 — Саудовская Аравия, тел .: +966 1 442 3684, факс: +966 1 442 7393, эл. Почта: [email protected] Авторские права © 2007, CIC Edizioni Internazionali Эта статья цитируется в других статьях в PMC.

Резюме

Неиммунный отек плода диагностируется при накоплении жидкости более чем в одном внесосудистом пространстве. Был обнаружен длинный список этиологий, связанных с неиммунной водянкой. Требуются тщательные исследования, чтобы определить основную причину. Есть много недавних сообщений, указывающих на то, что неиммунная водянка может быть крайним проявлением ряда метаболических нарушений, в основном лизосомных болезней накопления.Водянка плода, связанная с метаболическими нарушениями, обычно тяжелая, с очень толстой кожей, массивным асцитом, могут наблюдаться другие признаки, такие как контрактурные деформации, аномалии скелета, гепатоспленомегалия, аномалии почек и увеличенная прозрачность затылочной кости. Диагноз нарушения обмена веществ может быть поставлен с помощью множества различных тестов: измерения уровня определенного фермента или метаболита, гистологического исследования различных органов или идентификации мутации. Для подтверждения диагноза обычно требуется индексный случай.Внутриутробная диагностика метаболического нарушения при отсутствии индексного случая затруднена и доступна только в избранных лабораториях по всему миру. В группах населения с высоким кровным родством эти заболевания встречаются гораздо чаще, чем мы думаем. В этих популяциях следует рассматривать рутинный скрининг на метаболические заболевания, особенно лизосомные болезни накопления, и, безусловно, в случаях рецидива водянки в одной семье. Следует приложить больше усилий для выявления причинных мутаций у разных этнических групп.Следует приложить все усилия для определения этиологии индексного случая в семье, поскольку это может быть лучшей возможностью для улучшения ухода в будущем.

Введение

Неиммунный отек плода — это заболевание, которое легко диагностируется с помощью дородового ультразвукового исследования. Диагноз ставится, когда имеется накопление жидкости более чем в одном внесосудистом пространстве, включая отек мягких тканей на коже или волосистой части головы или жидкость в полостях тела, таких как асцитный плевральный выпот, перикардиальный выпот или гидроцеле.Неиммунный отек плода — это клинический фенотип, а не диагноз. Это связано с широким спектром причин. Выявление водянки с помощью ультразвука очень неприятно для семьи и врачей, потому что требует тщательного поиска этиологии, которая включает широкий спектр заболеваний и патологий. Даже после прохождения длинного списка обследований у значительного числа случаев остается неясный диагноз. Кроме того, прогноз традиционно считался плохим с перинатальной потерей 70–90% (1,2), более поздние исследования, в которых использовались более обширные обследования и внутриутробное лечение, сообщали о лучших перинатальных исходах (3, 4).

Этиология неиммунной водянки

Было обнаружено, что длинный список этиологий связан с неиммунной водянкой. Это включает аномалии плода, матери и плаценты / пуповины. В предыдущих отчетах было большое количество случаев, отмеченных как идиопатические. Совсем недавно исследователи показали, что при тщательном расследовании основная причина может быть выявлена ​​у 84% таких плодов. Когда водянка плода сопровождается внутриутробной гибелью плода, вероятность успешного определения этиологии водянки снижается до 40% (5).

Причины плода включают пороки сердца или структурные дефекты, такие как (но не ограничиваясь ими) гипоплазия левого или правого сердца, дефекты межжелудочковой перегородки, стеноз или атрезия аорты, стеноз или атрезия легочной артерии, тетралогия Фалло, преждевременное закрытие протока или аритмии. такие как наджелудочковая тахикардия, трепетание предсердий или блокада сердца. Хромосомные аномалии, дисплазия скелета, кровоизлияние у плода и матери и гематологические аномалии также являются важными причинами. Некоторые структурные дефекты плода связаны с водянкой, такие как диафрагмальная грыжа, атрезии кишечника или пищевода, поликистоз почек, бронхолегочная секвестрация и врожденная кистозно-аденоматоидная мальформация.Некоторые опухоли плода могут быть связаны с водянкой или могут приводить к ней, например, нейробластома и крестцово-копчиковая тератома. Существует ряд генетических синдромов, проявляющихся водянкой плода, включая множественный птеригиум, синдром Нунана, Корнелию де Ланге, туберозный склероз, миотоническую дистрофию и синдром Ной-Лаксова.

Заболевания матери включают тяжелую материнскую анемию, диабет и употребление индометацина матерью. Патология плаценты / пуповины включает: хориоангиому, ангиомиксому пуповины и тромбоз хориональной вены.

Нарушения обмена веществ традиционно включались в этот длинный список, но, поскольку эти заболевания очень редки, рутинные анализы не входили в список обследований для неиммунных водян.

Нарушения метаболизма как причина неиммунной водянки

Было установлено, что ряд случаев неиммунной водянки был вторичным по отношению к лизосомным болезням накопления и другим метаболическим нарушениям (6, 7). К ним относятся мукополисахаридоз типа VII (болезнь Слая) и IVA (синдром Моркио А), болезнь Гоше 2 типа, сиалидоз, ганглиозидоз GM1, галактозиалидоз, болезнь Ниманна-Пика типа C, диссеминированный липогранулематоз (болезнь Фарбера), инфантильное накопление свободной сиаловой кислоты (ISSD). ) и муколипидоз II (I-клеточная болезнь).

В литературе появляется много сообщений, указывающих на то, что неиммунная водянка может быть крайним проявлением ряда метаболических нарушений, обычно повторяющихся в одной семье (8–11). В большинстве последних отчетов сообщается о результатах дородового ультразвукового исследования и пренатальной или послеродовой диагностике. Связь лизосомных болезней накопления с водянкой — явление не новое, в педиатрической литературе много лет назад сообщалось об этой связи в послеродовой период (12).Хотя лизосомные болезни накопления являются редкими заболеваниями, общая заболеваемость составляет около 1 на 1500 рождений (13), с явными этническими различиями. Родство является важным фактором увеличения риска этих расстройств в этих этнических группах.

Диагностика нарушения обмена веществ при неиммунной водянке

Для установления диагноза основной причины метаболического заболевания при неиммунной водянке требуется высокий индекс подозрительности. Риск выше, если водянка повторяется у одной и той же пары, или если в семейном анамнезе имеется метаболическое заболевание или неиммунная водянка.

Ультразвук может указать на подозрение. Водянка плода, связанная с метаболическими нарушениями, обычно представляет собой тяжелую водянку с массивным асцитом и очень толстой кожей. Другая особенность включает в себя грубые лица (которые могут быть трудноразличимы при массивном отеке кожи), деформации контрактуры, аномалии скелета, гепатоспленомегалию (5, 14) и почечные аномалии.

Диагноз нарушения обмена веществ может быть поставлен с помощью множества различных тестов. Классический диагноз обычно ставится путем измерения уровня определенного фермента.Различные лизосомные болезни накопления связаны с недостаточностью различных ферментов. Примеры включают дефицит бета-глюкуронидазы при мукополисахаридозе типа VII, дефицит бета-галактозидазы при ганглиозидозе GM1.

Другие методы диагностики включают гистологическое исследование различных органов, таких как печень, селезенка, легкие, костный мозг или плацента (15, 16). Идентификация мутации доступна не для всех заболеваний, а при некоторых заболеваниях родители могут не быть носителями общей мутации для этого конкретного заболевания, что может ограничить возможность пренатальной диагностики (17).

Другая трудность, с которой сталкиваются при некоторых заболеваниях, заключается в том, что бывают случаи псевдодефицита фермента, который может быть обычным при конкретном заболевании (например, метахроматическая лейкодистрофия). В этих случаях важно знать уровень фермента у родителей и индексный случай или мутацию в семье, прежде чем можно будет предложить пренатальный диагноз (18). Из-за этих проблем внутриутробная диагностика метаболического расстройства при отсутствии индексного случая затруднена и доступна только в избранных лабораториях по всему миру.

Немногочисленные случаи мукополисахаридоза типа VII были зарегистрированы с пренатальной диагностикой с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона, большинство из которых было ранее пораженным ребенком в семье (10, 19, 20).

Поэтому крайне важно попытаться определить причину неиммунной водянки в индексном случае, если не дородовом, то послеродовом. Это будет полезно при работе с предубеждениями этих семей, чтобы предоставить им соответствующие консультации и варианты будущей беременности.

Скрининг метаболических нарушений следует рассматривать при любом обследовании на неиммунную водянку плода, но при повторной водянке он должен быть обязательным.

Большая затылочная прозрачность и метаболические нарушения

Было обнаружено, что полупрозрачность затылочной кости, измеряющая накопление жидкости в задней части шеи плода, увеличивается не только у плодов с хромосомными аномалиями, но также и при различных аномалиях плода включая структурные дефекты плода и генетические заболевания (21).С того времени появилось много сообщений, указывающих на то, что нарушение обмена веществ можно заподозрить, если в первом триместре диагностируется повышенная затылочная прозрачность. Было обнаружено, что многие метаболические заболевания имеют эту связь, включая синдром Зеллвегера (22–24), мукополисахаридоз типа VII (25, 26). Очевидно, что не все лизосомные болезни накопления проявляются увеличенной прозрачностью затылочной кости, недавнее исследование De Biasio и соавт. Продемонстрировало, что полупрозрачность затылочной кости может быть нормальной у этих плодов (27).

Выводы

Нарушения обмена веществ, хотя и встречаются редко, всегда должны учитываться при исследовании случаев неиммунного отека и повышенной прозрачности затылочной кости. В зависимости от управляемой популяции эти заболевания встречаются гораздо чаще, чем мы думаем. Регулярный скрининг на метаболические заболевания, особенно лизосомные болезни накопления, следует рассматривать в группах риска и, безусловно, в случаях рецидивов водянки в одной семье. Следует приложить больше усилий для выявления причинных мутаций у разных этнических групп.Следует приложить все усилия для определения этиологии индексного случая в семье, поскольку это может быть лучшей возможностью для улучшения ухода в будущем.

Ссылки

1. Holzgreve W, Holzgreve B, Curry CJR. Неиммунная водянка плода — диагностика и лечение. Семин Перинатол. 1985; 9: 52–67. [PubMed] [Google Scholar] 2. Гоф Дж. Д., Килинг Дж. В., Касл Б., Иллифф П. Дж. Акушерское лечение неиммунной водянки. Br J Obstet Gynaecol. 1986; 93: 226–234. [PubMed] [Google Scholar] 3. Анандакумар С., Бисвас А., Вонг С., Чиа Д., Аннапурна В., Арулкумаран С., Ратнам С.Лечение неиммунных водянок: 8-летний опыт. Ультразвуковой акушерский гинекол. 1996; 8: 196–200. [PubMed] [Google Scholar] 4. Суэйн С., Камерон А.Д., Макней МБ, Ховатсон А.Г. Пренатальная диагностика и лечение неиммунной водянки плода. Aust N Z J Obstet Gynaecol. 1999; 39: 285–290. [PubMed] [Google Scholar] 5. Bianchi DW, Crombleholme TM, D’Alton ME. Фетология: диагностика и ведение плода пациента. Макгроу-Хилл; 2000. с. 959. [Google Scholar] 6. Стоун Д.Л., Сидранский Э. Hydrops fetalis: лизосомные нарушения в конечностях.Adv Pediatr. 1999; 46: 409–440. [PubMed] [Google Scholar] 7. Бурин Г., Шольц А.П., Гас Р., Сансеверино М.Т., Фритш А., Магалхаес Дж. А., Тимм Ф., Чески М., Коэльо Дж. К., Джульяни Р. Исследование лизосомных болезней накопления у неиммунной водянки плода. Prenat Diagn. 2004. 24: 653–657. [PubMed] [Google Scholar] 8. Венкат-Раман Н., Себире, штат Нью-Джерси, Мерфи К.В. Рецидивирующие отеки плода, вызванные мукополисахаридозами VII типа. Fetal Diagn Ther. 2006; 21: 250. [PubMed] [Google Scholar] 9. Сарафти Р., Хьюбер А., Дуг-Марешо М., Биран-Муцинья В., Пьер Ф., Бонно Д.Пренатальная диагностика болезни Гоше 2 типа. Ультрасонографические, биохимические и гистологические аспекты. Prenat Diagn. 2000. 20: 340–343. [PubMed] [Google Scholar] 10. Ван Эйндховен HW, Тер Брюгге HG, Ван Эссен AJ, Kleijer WJ. Дефицит бета-глюкуронидазы как причина рецидивирующей водянки плода: первая пренатальная диагностика на основе биопсии ворсин хориона. Prenat Diagn. 1998. 18: 959–962. [PubMed] [Google Scholar] 11. Sergi C, Penzel R, Uhl J, Zoubaa S, Dietrich H, Decker N, Rieger P, Kopitz J, Otto HF, Kiessling M, Cantz M.Пренатальная диагностика и патология плода в турецкой семье, несущей новую нонсенс-мутацию в лизосомном гене альфа-N-ацетил-нейраминидазы (сиалидазы). Hum Genet. 2001; 109: 421–428. [PubMed] [Google Scholar] 12. Гиллан Дж. Э., Лоуден Дж. А., Гаскин К. и др. Врожденный асцит как признак лизосомной болезни накопления. J Pediatr. 1984. 104: 225–231. [PubMed] [Google Scholar] 13. Боде А.Л., Скривер С.Р., Слай В.С. и др. Генетика, биохимия и молекулярные основы вариантных фенотипов человека. В: Beaudet AL, Scriver CR, Sly WS, editors.Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний. Нью-Йорк: Макгроу-Хилл; 1995. С. 53–228. [Google Scholar] 14. Пиро М., Фруассар Р., Мандон Г., Бернар А., Мэр И. Амниотическая жидкость для скрининга лизосомных болезней накопления, проявляющихся в утробе матери (в основном в виде неиммунной водянки плода) Clinica Chimica Acta. 1996. 248: 143–155. [PubMed] [Google Scholar] 15. Адачи Й., Кобаяси Й., Ида Х., Ясумизу Р., Окамура А., Каятани Х., Тераниши Н., Инаба М., Сугихара А., Генба Х., Это Й., Икехара С. Случай вскрытия плода болезни Гоше.Acta Paediatr Japonica. 1998. 40: 374–377. [PubMed] [Google Scholar] 16. Сома Х, Ямада К., Осава Х, Хата Т, Огуро Т, Кудо М. Идентификация клеток Гоше в ворсинах хориона, связанных с рецидивирующими водянками плода. Плацента. 2000; 21: 412–416. [PubMed] [Google Scholar] 17. Reissner K, Tayebi N, Stubblefield BK, Koprivica V, Blitzer M, Holleran W., Cowan T., Almashanu S, Maddalena A, Karson EM, Sidransky E. Болезнь Гоше 2 типа с Hydrops fetalis в еврейской семье ашкенази, возникшая в результате нового рекомбинантного аллель и редкая мутация сплайсинга в локусе глюкоцереброзидазы.Mol Genet Metab. 1998. 63: 281–288. [PubMed] [Google Scholar] 19. Geipel A, Berg C, Germer U, Krapp M, Col M, Gembruch U. Мукополисахаридоз VII (болезнь Слая) как причина повышенной затылочной прозрачности и неиммунной водянки плода: исследование семьи и технический подход к пренатальной диагностике на ранней стадии и поздняя беременность. Prenat Diagn. 2002; 22: 487. [PubMed] [Google Scholar] 20. Стангенберг М., Лингман Г., Робертс Г., Озанд П. Краткий клинический отчет: Мукополисахаридоз VII как причина водянки плода на ранних сроках беременности.Am J Med Gen.1992; 44: 142. [PubMed] [Google Scholar] 21. Prefumo F, Bhide A, Thilaganathan B.Прозрачность затылочной кости и ранняя диагностика врожденных аномалий. В области ультразвуковой и эндоскопической хирургии в акушерстве и гинекологии. В: Тиммерман Д., Депрест Дж., Борн Т., редакторы. Springer; Лондон: 2002. С. 301–309. [Google Scholar] 22. де Грааф И.М., Пайкрт Э., Кессен М., Лешот Н.Дж., Билардо С.М. Повышенная прозрачность воротниковой зоны и низкие концентрации сывороточного белка как возможные маркеры синдрома Зеллвегера. Ультразвуковой акушерский гинекол.1999; 13: 268–270. [PubMed] [Google Scholar] 23. Christiaens GC, de Pater JM, Stoutenbeek P, Drogtrop A, Wanders RJ, Beemer FA. Аномалии затылочной кости в первом триместре как пренатальный признак синдрома Зеллвегера. Prenat Diagn. 2000; 20: 520–521. [PubMed] [Google Scholar] 24. Strenge S, Froster UG, Wanders RJ, Gartner J, Maier EM, Muntau AC, Faber R. В первом триместре повышенная прозрачность шеи как пренатальный признак синдрома Зеллвегера. Prenat Diagn. 2004. 24: 151–153. [PubMed] [Google Scholar] 25. den Hollander NS, Kleijer WJ, Schoonderwaldt EM, Los FJ, Wladimiroff JW, Niermeijer MF.Внутриутробная диагностика мукополисахаридоза VII типа у плода с увеличенной затылочной прозрачностью. Ультразвуковой акушерский гинекол. 2000. 16: 87–90. [PubMed] [Google Scholar] 26. Geipel A, Berg C, Germer U, Krapp M, Kohl M, Gembruch U. Мукополисахаридоз VII (болезнь Слая) как причина повышенной затылочной прозрачности и неиммунных водянок плода: исследование семьи и технический подход к пренатальной диагностике на ранней стадии и поздняя беременность. Prenat Diagn. 2002; 22: 493–495. [PubMed] [Google Scholar] 27. Де Биазио П, Префумо Ф, Касагранде В, Строппиано М, Вентурини П.Л., Филокамо М.Вышевая полупрозрачность плода в первом триместре и наследственные метаболические нарушения. Prenat Diagn. 2006; 26: 77–80. [PubMed] [Google Scholar]

Проводим ли мы соответствующие тесты каждый раз?

J Prenat Med. 2007 январь-март; 1 (1): 26–28.

Заведующий отделением перинатологии отделения акушерства и гинекологии

Запросы на переиздание: Весаму Курди, руководителю отделения перинатологии отделения акушерства и гинекологии, Специализированная больница и исследовательский центр имени короля Фейсала, P.O. Box 3354 — Эр-Рияд, 11211 — Саудовская Аравия, тел .: +966 1 442 3684, факс: +966 1 442 7393, эл. Почта: [email protected] Авторские права © 2007, CIC Edizioni Internazionali Эта статья цитируется в других статьях в PMC.

Резюме

Неиммунный отек плода диагностируется при накоплении жидкости более чем в одном внесосудистом пространстве. Был обнаружен длинный список этиологий, связанных с неиммунной водянкой. Требуются тщательные исследования, чтобы определить основную причину. Есть много недавних сообщений, указывающих на то, что неиммунная водянка может быть крайним проявлением ряда метаболических нарушений, в основном лизосомных болезней накопления.Водянка плода, связанная с метаболическими нарушениями, обычно тяжелая, с очень толстой кожей, массивным асцитом, могут наблюдаться другие признаки, такие как контрактурные деформации, аномалии скелета, гепатоспленомегалия, аномалии почек и увеличенная прозрачность затылочной кости. Диагноз нарушения обмена веществ может быть поставлен с помощью множества различных тестов: измерения уровня определенного фермента или метаболита, гистологического исследования различных органов или идентификации мутации. Для подтверждения диагноза обычно требуется индексный случай.Внутриутробная диагностика метаболического нарушения при отсутствии индексного случая затруднена и доступна только в избранных лабораториях по всему миру. В группах населения с высоким кровным родством эти заболевания встречаются гораздо чаще, чем мы думаем. В этих популяциях следует рассматривать рутинный скрининг на метаболические заболевания, особенно лизосомные болезни накопления, и, безусловно, в случаях рецидива водянки в одной семье. Следует приложить больше усилий для выявления причинных мутаций у разных этнических групп.Следует приложить все усилия для определения этиологии индексного случая в семье, поскольку это может быть лучшей возможностью для улучшения ухода в будущем.

Введение

Неиммунный отек плода — это заболевание, которое легко диагностируется с помощью дородового ультразвукового исследования. Диагноз ставится, когда имеется накопление жидкости более чем в одном внесосудистом пространстве, включая отек мягких тканей на коже или волосистой части головы или жидкость в полостях тела, таких как асцитный плевральный выпот, перикардиальный выпот или гидроцеле.Неиммунный отек плода — это клинический фенотип, а не диагноз. Это связано с широким спектром причин. Выявление водянки с помощью ультразвука очень неприятно для семьи и врачей, потому что требует тщательного поиска этиологии, которая включает широкий спектр заболеваний и патологий. Даже после прохождения длинного списка обследований у значительного числа случаев остается неясный диагноз. Кроме того, прогноз традиционно считался плохим с перинатальной потерей 70–90% (1,2), более поздние исследования, в которых использовались более обширные обследования и внутриутробное лечение, сообщали о лучших перинатальных исходах (3, 4).

Этиология неиммунной водянки

Было обнаружено, что длинный список этиологий связан с неиммунной водянкой. Это включает аномалии плода, матери и плаценты / пуповины. В предыдущих отчетах было большое количество случаев, отмеченных как идиопатические. Совсем недавно исследователи показали, что при тщательном расследовании основная причина может быть выявлена ​​у 84% таких плодов. Когда водянка плода сопровождается внутриутробной гибелью плода, вероятность успешного определения этиологии водянки снижается до 40% (5).

Причины плода включают пороки сердца или структурные дефекты, такие как (но не ограничиваясь ими) гипоплазия левого или правого сердца, дефекты межжелудочковой перегородки, стеноз или атрезия аорты, стеноз или атрезия легочной артерии, тетралогия Фалло, преждевременное закрытие протока или аритмии. такие как наджелудочковая тахикардия, трепетание предсердий или блокада сердца. Хромосомные аномалии, дисплазия скелета, кровоизлияние у плода и матери и гематологические аномалии также являются важными причинами. Некоторые структурные дефекты плода связаны с водянкой, такие как диафрагмальная грыжа, атрезии кишечника или пищевода, поликистоз почек, бронхолегочная секвестрация и врожденная кистозно-аденоматоидная мальформация.Некоторые опухоли плода могут быть связаны с водянкой или могут приводить к ней, например, нейробластома и крестцово-копчиковая тератома. Существует ряд генетических синдромов, проявляющихся водянкой плода, включая множественный птеригиум, синдром Нунана, Корнелию де Ланге, туберозный склероз, миотоническую дистрофию и синдром Ной-Лаксова.

Заболевания матери включают тяжелую материнскую анемию, диабет и употребление индометацина матерью. Патология плаценты / пуповины включает: хориоангиому, ангиомиксому пуповины и тромбоз хориональной вены.

Нарушения обмена веществ традиционно включались в этот длинный список, но, поскольку эти заболевания очень редки, рутинные анализы не входили в список обследований для неиммунных водян.

Нарушения метаболизма как причина неиммунной водянки

Было установлено, что ряд случаев неиммунной водянки был вторичным по отношению к лизосомным болезням накопления и другим метаболическим нарушениям (6, 7). К ним относятся мукополисахаридоз типа VII (болезнь Слая) и IVA (синдром Моркио А), болезнь Гоше 2 типа, сиалидоз, ганглиозидоз GM1, галактозиалидоз, болезнь Ниманна-Пика типа C, диссеминированный липогранулематоз (болезнь Фарбера), инфантильное накопление свободной сиаловой кислоты (ISSD). ) и муколипидоз II (I-клеточная болезнь).

В литературе появляется много сообщений, указывающих на то, что неиммунная водянка может быть крайним проявлением ряда метаболических нарушений, обычно повторяющихся в одной семье (8–11). В большинстве последних отчетов сообщается о результатах дородового ультразвукового исследования и пренатальной или послеродовой диагностике. Связь лизосомных болезней накопления с водянкой — явление не новое, в педиатрической литературе много лет назад сообщалось об этой связи в послеродовой период (12).Хотя лизосомные болезни накопления являются редкими заболеваниями, общая заболеваемость составляет около 1 на 1500 рождений (13), с явными этническими различиями. Родство является важным фактором увеличения риска этих расстройств в этих этнических группах.

Диагностика нарушения обмена веществ при неиммунной водянке

Для установления диагноза основной причины метаболического заболевания при неиммунной водянке требуется высокий индекс подозрительности. Риск выше, если водянка повторяется у одной и той же пары, или если в семейном анамнезе имеется метаболическое заболевание или неиммунная водянка.

Ультразвук может указать на подозрение. Водянка плода, связанная с метаболическими нарушениями, обычно представляет собой тяжелую водянку с массивным асцитом и очень толстой кожей. Другая особенность включает в себя грубые лица (которые могут быть трудноразличимы при массивном отеке кожи), деформации контрактуры, аномалии скелета, гепатоспленомегалию (5, 14) и почечные аномалии.

Диагноз нарушения обмена веществ может быть поставлен с помощью множества различных тестов. Классический диагноз обычно ставится путем измерения уровня определенного фермента.Различные лизосомные болезни накопления связаны с недостаточностью различных ферментов. Примеры включают дефицит бета-глюкуронидазы при мукополисахаридозе типа VII, дефицит бета-галактозидазы при ганглиозидозе GM1.

Другие методы диагностики включают гистологическое исследование различных органов, таких как печень, селезенка, легкие, костный мозг или плацента (15, 16). Идентификация мутации доступна не для всех заболеваний, а при некоторых заболеваниях родители могут не быть носителями общей мутации для этого конкретного заболевания, что может ограничить возможность пренатальной диагностики (17).

Другая трудность, с которой сталкиваются при некоторых заболеваниях, заключается в том, что бывают случаи псевдодефицита фермента, который может быть обычным при конкретном заболевании (например, метахроматическая лейкодистрофия). В этих случаях важно знать уровень фермента у родителей и индексный случай или мутацию в семье, прежде чем можно будет предложить пренатальный диагноз (18). Из-за этих проблем внутриутробная диагностика метаболического расстройства при отсутствии индексного случая затруднена и доступна только в избранных лабораториях по всему миру.

Немногочисленные случаи мукополисахаридоза типа VII были зарегистрированы с пренатальной диагностикой с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона, большинство из которых было ранее пораженным ребенком в семье (10, 19, 20).

Поэтому крайне важно попытаться определить причину неиммунной водянки в индексном случае, если не дородовом, то послеродовом. Это будет полезно при работе с предубеждениями этих семей, чтобы предоставить им соответствующие консультации и варианты будущей беременности.

Скрининг метаболических нарушений следует рассматривать при любом обследовании на неиммунную водянку плода, но при повторной водянке он должен быть обязательным.

Большая затылочная прозрачность и метаболические нарушения

Было обнаружено, что полупрозрачность затылочной кости, измеряющая накопление жидкости в задней части шеи плода, увеличивается не только у плодов с хромосомными аномалиями, но также и при различных аномалиях плода включая структурные дефекты плода и генетические заболевания (21).С того времени появилось много сообщений, указывающих на то, что нарушение обмена веществ можно заподозрить, если в первом триместре диагностируется повышенная затылочная прозрачность. Было обнаружено, что многие метаболические заболевания имеют эту связь, включая синдром Зеллвегера (22–24), мукополисахаридоз типа VII (25, 26). Очевидно, что не все лизосомные болезни накопления проявляются увеличенной прозрачностью затылочной кости, недавнее исследование De Biasio и соавт. Продемонстрировало, что полупрозрачность затылочной кости может быть нормальной у этих плодов (27).

Выводы

Нарушения обмена веществ, хотя и встречаются редко, всегда должны учитываться при исследовании случаев неиммунного отека и повышенной прозрачности затылочной кости. В зависимости от управляемой популяции эти заболевания встречаются гораздо чаще, чем мы думаем. Регулярный скрининг на метаболические заболевания, особенно лизосомные болезни накопления, следует рассматривать в группах риска и, безусловно, в случаях рецидивов водянки в одной семье. Следует приложить больше усилий для выявления причинных мутаций у разных этнических групп.Следует приложить все усилия для определения этиологии индексного случая в семье, поскольку это может быть лучшей возможностью для улучшения ухода в будущем.

Ссылки

1. Holzgreve W, Holzgreve B, Curry CJR. Неиммунная водянка плода — диагностика и лечение. Семин Перинатол. 1985; 9: 52–67. [PubMed] [Google Scholar] 2. Гоф Дж. Д., Килинг Дж. В., Касл Б., Иллифф П. Дж. Акушерское лечение неиммунной водянки. Br J Obstet Gynaecol. 1986; 93: 226–234. [PubMed] [Google Scholar] 3. Анандакумар С., Бисвас А., Вонг С., Чиа Д., Аннапурна В., Арулкумаран С., Ратнам С.Лечение неиммунных водянок: 8-летний опыт. Ультразвуковой акушерский гинекол. 1996; 8: 196–200. [PubMed] [Google Scholar] 4. Суэйн С., Камерон А.Д., Макней МБ, Ховатсон А.Г. Пренатальная диагностика и лечение неиммунной водянки плода. Aust N Z J Obstet Gynaecol. 1999; 39: 285–290. [PubMed] [Google Scholar] 5. Bianchi DW, Crombleholme TM, D’Alton ME. Фетология: диагностика и ведение плода пациента. Макгроу-Хилл; 2000. с. 959. [Google Scholar] 6. Стоун Д.Л., Сидранский Э. Hydrops fetalis: лизосомные нарушения в конечностях.Adv Pediatr. 1999; 46: 409–440. [PubMed] [Google Scholar] 7. Бурин Г., Шольц А.П., Гас Р., Сансеверино М.Т., Фритш А., Магалхаес Дж. А., Тимм Ф., Чески М., Коэльо Дж. К., Джульяни Р. Исследование лизосомных болезней накопления у неиммунной водянки плода. Prenat Diagn. 2004. 24: 653–657. [PubMed] [Google Scholar] 8. Венкат-Раман Н., Себире, штат Нью-Джерси, Мерфи К.В. Рецидивирующие отеки плода, вызванные мукополисахаридозами VII типа. Fetal Diagn Ther. 2006; 21: 250. [PubMed] [Google Scholar] 9. Сарафти Р., Хьюбер А., Дуг-Марешо М., Биран-Муцинья В., Пьер Ф., Бонно Д.Пренатальная диагностика болезни Гоше 2 типа. Ультрасонографические, биохимические и гистологические аспекты. Prenat Diagn. 2000. 20: 340–343. [PubMed] [Google Scholar] 10. Ван Эйндховен HW, Тер Брюгге HG, Ван Эссен AJ, Kleijer WJ. Дефицит бета-глюкуронидазы как причина рецидивирующей водянки плода: первая пренатальная диагностика на основе биопсии ворсин хориона. Prenat Diagn. 1998. 18: 959–962. [PubMed] [Google Scholar] 11. Sergi C, Penzel R, Uhl J, Zoubaa S, Dietrich H, Decker N, Rieger P, Kopitz J, Otto HF, Kiessling M, Cantz M.Пренатальная диагностика и патология плода в турецкой семье, несущей новую нонсенс-мутацию в лизосомном гене альфа-N-ацетил-нейраминидазы (сиалидазы). Hum Genet. 2001; 109: 421–428. [PubMed] [Google Scholar] 12. Гиллан Дж. Э., Лоуден Дж. А., Гаскин К. и др. Врожденный асцит как признак лизосомной болезни накопления. J Pediatr. 1984. 104: 225–231. [PubMed] [Google Scholar] 13. Боде А.Л., Скривер С.Р., Слай В.С. и др. Генетика, биохимия и молекулярные основы вариантных фенотипов человека. В: Beaudet AL, Scriver CR, Sly WS, editors.Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний. Нью-Йорк: Макгроу-Хилл; 1995. С. 53–228. [Google Scholar] 14. Пиро М., Фруассар Р., Мандон Г., Бернар А., Мэр И. Амниотическая жидкость для скрининга лизосомных болезней накопления, проявляющихся в утробе матери (в основном в виде неиммунной водянки плода) Clinica Chimica Acta. 1996. 248: 143–155. [PubMed] [Google Scholar] 15. Адачи Й., Кобаяси Й., Ида Х., Ясумизу Р., Окамура А., Каятани Х., Тераниши Н., Инаба М., Сугихара А., Генба Х., Это Й., Икехара С. Случай вскрытия плода болезни Гоше.Acta Paediatr Japonica. 1998. 40: 374–377. [PubMed] [Google Scholar] 16. Сома Х, Ямада К., Осава Х, Хата Т, Огуро Т, Кудо М. Идентификация клеток Гоше в ворсинах хориона, связанных с рецидивирующими водянками плода. Плацента. 2000; 21: 412–416. [PubMed] [Google Scholar] 17. Reissner K, Tayebi N, Stubblefield BK, Koprivica V, Blitzer M, Holleran W., Cowan T., Almashanu S, Maddalena A, Karson EM, Sidransky E. Болезнь Гоше 2 типа с Hydrops fetalis в еврейской семье ашкенази, возникшая в результате нового рекомбинантного аллель и редкая мутация сплайсинга в локусе глюкоцереброзидазы.Mol Genet Metab. 1998. 63: 281–288. [PubMed] [Google Scholar] 19. Geipel A, Berg C, Germer U, Krapp M, Col M, Gembruch U. Мукополисахаридоз VII (болезнь Слая) как причина повышенной затылочной прозрачности и неиммунной водянки плода: исследование семьи и технический подход к пренатальной диагностике на ранней стадии и поздняя беременность. Prenat Diagn. 2002; 22: 487. [PubMed] [Google Scholar] 20. Стангенберг М., Лингман Г., Робертс Г., Озанд П. Краткий клинический отчет: Мукополисахаридоз VII как причина водянки плода на ранних сроках беременности.Am J Med Gen.1992; 44: 142. [PubMed] [Google Scholar] 21. Prefumo F, Bhide A, Thilaganathan B.Прозрачность затылочной кости и ранняя диагностика врожденных аномалий. В области ультразвуковой и эндоскопической хирургии в акушерстве и гинекологии. В: Тиммерман Д., Депрест Дж., Борн Т., редакторы. Springer; Лондон: 2002. С. 301–309. [Google Scholar] 22. де Грааф И.М., Пайкрт Э., Кессен М., Лешот Н.Дж., Билардо С.М. Повышенная прозрачность воротниковой зоны и низкие концентрации сывороточного белка как возможные маркеры синдрома Зеллвегера. Ультразвуковой акушерский гинекол.1999; 13: 268–270. [PubMed] [Google Scholar] 23. Christiaens GC, de Pater JM, Stoutenbeek P, Drogtrop A, Wanders RJ, Beemer FA. Аномалии затылочной кости в первом триместре как пренатальный признак синдрома Зеллвегера. Prenat Diagn. 2000; 20: 520–521. [PubMed] [Google Scholar] 24. Strenge S, Froster UG, Wanders RJ, Gartner J, Maier EM, Muntau AC, Faber R. В первом триместре повышенная прозрачность шеи как пренатальный признак синдрома Зеллвегера. Prenat Diagn. 2004. 24: 151–153. [PubMed] [Google Scholar] 25. den Hollander NS, Kleijer WJ, Schoonderwaldt EM, Los FJ, Wladimiroff JW, Niermeijer MF.Внутриутробная диагностика мукополисахаридоза VII типа у плода с увеличенной затылочной прозрачностью. Ультразвуковой акушерский гинекол. 2000. 16: 87–90. [PubMed] [Google Scholar] 26. Geipel A, Berg C, Germer U, Krapp M, Kohl M, Gembruch U. Мукополисахаридоз VII (болезнь Слая) как причина повышенной затылочной прозрачности и неиммунных водянок плода: исследование семьи и технический подход к пренатальной диагностике на ранней стадии и поздняя беременность. Prenat Diagn. 2002; 22: 493–495. [PubMed] [Google Scholar] 27. Де Биазио П, Префумо Ф, Касагранде В, Строппиано М, Вентурини П.Л., Филокамо М.Вышевая полупрозрачность плода в первом триместре и наследственные метаболические нарушения. Prenat Diagn. 2006; 26: 77–80. [PubMed] [Google Scholar]

Проводим ли мы соответствующие тесты каждый раз?

J Prenat Med. 2007 январь-март; 1 (1): 26–28.

Заведующий отделением перинатологии отделения акушерства и гинекологии

Запросы на переиздание: Весаму Курди, руководителю отделения перинатологии отделения акушерства и гинекологии, Специализированная больница и исследовательский центр имени короля Фейсала, P.O. Box 3354 — Эр-Рияд, 11211 — Саудовская Аравия, тел .: +966 1 442 3684, факс: +966 1 442 7393, эл. Почта: [email protected] Авторские права © 2007, CIC Edizioni Internazionali Эта статья цитируется в других статьях в PMC.

Резюме

Неиммунный отек плода диагностируется при накоплении жидкости более чем в одном внесосудистом пространстве. Был обнаружен длинный список этиологий, связанных с неиммунной водянкой. Требуются тщательные исследования, чтобы определить основную причину. Есть много недавних сообщений, указывающих на то, что неиммунная водянка может быть крайним проявлением ряда метаболических нарушений, в основном лизосомных болезней накопления.Водянка плода, связанная с метаболическими нарушениями, обычно тяжелая, с очень толстой кожей, массивным асцитом, могут наблюдаться другие признаки, такие как контрактурные деформации, аномалии скелета, гепатоспленомегалия, аномалии почек и увеличенная прозрачность затылочной кости. Диагноз нарушения обмена веществ может быть поставлен с помощью множества различных тестов: измерения уровня определенного фермента или метаболита, гистологического исследования различных органов или идентификации мутации. Для подтверждения диагноза обычно требуется индексный случай.Внутриутробная диагностика метаболического нарушения при отсутствии индексного случая затруднена и доступна только в избранных лабораториях по всему миру. В группах населения с высоким кровным родством эти заболевания встречаются гораздо чаще, чем мы думаем. В этих популяциях следует рассматривать рутинный скрининг на метаболические заболевания, особенно лизосомные болезни накопления, и, безусловно, в случаях рецидива водянки в одной семье. Следует приложить больше усилий для выявления причинных мутаций у разных этнических групп.Следует приложить все усилия для определения этиологии индексного случая в семье, поскольку это может быть лучшей возможностью для улучшения ухода в будущем.

Введение

Неиммунный отек плода — это заболевание, которое легко диагностируется с помощью дородового ультразвукового исследования. Диагноз ставится, когда имеется накопление жидкости более чем в одном внесосудистом пространстве, включая отек мягких тканей на коже или волосистой части головы или жидкость в полостях тела, таких как асцитный плевральный выпот, перикардиальный выпот или гидроцеле.Неиммунный отек плода — это клинический фенотип, а не диагноз. Это связано с широким спектром причин. Выявление водянки с помощью ультразвука очень неприятно для семьи и врачей, потому что требует тщательного поиска этиологии, которая включает широкий спектр заболеваний и патологий. Даже после прохождения длинного списка обследований у значительного числа случаев остается неясный диагноз. Кроме того, прогноз традиционно считался плохим с перинатальной потерей 70–90% (1,2), более поздние исследования, в которых использовались более обширные обследования и внутриутробное лечение, сообщали о лучших перинатальных исходах (3, 4).

Этиология неиммунной водянки

Было обнаружено, что длинный список этиологий связан с неиммунной водянкой. Это включает аномалии плода, матери и плаценты / пуповины. В предыдущих отчетах было большое количество случаев, отмеченных как идиопатические. Совсем недавно исследователи показали, что при тщательном расследовании основная причина может быть выявлена ​​у 84% таких плодов. Когда водянка плода сопровождается внутриутробной гибелью плода, вероятность успешного определения этиологии водянки снижается до 40% (5).

Причины плода включают пороки сердца или структурные дефекты, такие как (но не ограничиваясь ими) гипоплазия левого или правого сердца, дефекты межжелудочковой перегородки, стеноз или атрезия аорты, стеноз или атрезия легочной артерии, тетралогия Фалло, преждевременное закрытие протока или аритмии. такие как наджелудочковая тахикардия, трепетание предсердий или блокада сердца. Хромосомные аномалии, дисплазия скелета, кровоизлияние у плода и матери и гематологические аномалии также являются важными причинами. Некоторые структурные дефекты плода связаны с водянкой, такие как диафрагмальная грыжа, атрезии кишечника или пищевода, поликистоз почек, бронхолегочная секвестрация и врожденная кистозно-аденоматоидная мальформация.Некоторые опухоли плода могут быть связаны с водянкой или могут приводить к ней, например, нейробластома и крестцово-копчиковая тератома. Существует ряд генетических синдромов, проявляющихся водянкой плода, включая множественный птеригиум, синдром Нунана, Корнелию де Ланге, туберозный склероз, миотоническую дистрофию и синдром Ной-Лаксова.

Заболевания матери включают тяжелую материнскую анемию, диабет и употребление индометацина матерью. Патология плаценты / пуповины включает: хориоангиому, ангиомиксому пуповины и тромбоз хориональной вены.

Нарушения обмена веществ традиционно включались в этот длинный список, но, поскольку эти заболевания очень редки, рутинные анализы не входили в список обследований для неиммунных водян.

Нарушения метаболизма как причина неиммунной водянки

Было установлено, что ряд случаев неиммунной водянки был вторичным по отношению к лизосомным болезням накопления и другим метаболическим нарушениям (6, 7). К ним относятся мукополисахаридоз типа VII (болезнь Слая) и IVA (синдром Моркио А), болезнь Гоше 2 типа, сиалидоз, ганглиозидоз GM1, галактозиалидоз, болезнь Ниманна-Пика типа C, диссеминированный липогранулематоз (болезнь Фарбера), инфантильное накопление свободной сиаловой кислоты (ISSD). ) и муколипидоз II (I-клеточная болезнь).

В литературе появляется много сообщений, указывающих на то, что неиммунная водянка может быть крайним проявлением ряда метаболических нарушений, обычно повторяющихся в одной семье (8–11). В большинстве последних отчетов сообщается о результатах дородового ультразвукового исследования и пренатальной или послеродовой диагностике. Связь лизосомных болезней накопления с водянкой — явление не новое, в педиатрической литературе много лет назад сообщалось об этой связи в послеродовой период (12).Хотя лизосомные болезни накопления являются редкими заболеваниями, общая заболеваемость составляет около 1 на 1500 рождений (13), с явными этническими различиями. Родство является важным фактором увеличения риска этих расстройств в этих этнических группах.

Диагностика нарушения обмена веществ при неиммунной водянке

Для установления диагноза основной причины метаболического заболевания при неиммунной водянке требуется высокий индекс подозрительности. Риск выше, если водянка повторяется у одной и той же пары, или если в семейном анамнезе имеется метаболическое заболевание или неиммунная водянка.

Ультразвук может указать на подозрение. Водянка плода, связанная с метаболическими нарушениями, обычно представляет собой тяжелую водянку с массивным асцитом и очень толстой кожей. Другая особенность включает в себя грубые лица (которые могут быть трудноразличимы при массивном отеке кожи), деформации контрактуры, аномалии скелета, гепатоспленомегалию (5, 14) и почечные аномалии.

Диагноз нарушения обмена веществ может быть поставлен с помощью множества различных тестов. Классический диагноз обычно ставится путем измерения уровня определенного фермента.Различные лизосомные болезни накопления связаны с недостаточностью различных ферментов. Примеры включают дефицит бета-глюкуронидазы при мукополисахаридозе типа VII, дефицит бета-галактозидазы при ганглиозидозе GM1.

Другие методы диагностики включают гистологическое исследование различных органов, таких как печень, селезенка, легкие, костный мозг или плацента (15, 16). Идентификация мутации доступна не для всех заболеваний, а при некоторых заболеваниях родители могут не быть носителями общей мутации для этого конкретного заболевания, что может ограничить возможность пренатальной диагностики (17).

Другая трудность, с которой сталкиваются при некоторых заболеваниях, заключается в том, что бывают случаи псевдодефицита фермента, который может быть обычным при конкретном заболевании (например, метахроматическая лейкодистрофия). В этих случаях важно знать уровень фермента у родителей и индексный случай или мутацию в семье, прежде чем можно будет предложить пренатальный диагноз (18). Из-за этих проблем внутриутробная диагностика метаболического расстройства при отсутствии индексного случая затруднена и доступна только в избранных лабораториях по всему миру.

Немногочисленные случаи мукополисахаридоза типа VII были зарегистрированы с пренатальной диагностикой с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона, большинство из которых было ранее пораженным ребенком в семье (10, 19, 20).

Поэтому крайне важно попытаться определить причину неиммунной водянки в индексном случае, если не дородовом, то послеродовом. Это будет полезно при работе с предубеждениями этих семей, чтобы предоставить им соответствующие консультации и варианты будущей беременности.

Скрининг метаболических нарушений следует рассматривать при любом обследовании на неиммунную водянку плода, но при повторной водянке он должен быть обязательным.

Большая затылочная прозрачность и метаболические нарушения

Было обнаружено, что полупрозрачность затылочной кости, измеряющая накопление жидкости в задней части шеи плода, увеличивается не только у плодов с хромосомными аномалиями, но также и при различных аномалиях плода включая структурные дефекты плода и генетические заболевания (21).С того времени появилось много сообщений, указывающих на то, что нарушение обмена веществ можно заподозрить, если в первом триместре диагностируется повышенная затылочная прозрачность. Было обнаружено, что многие метаболические заболевания имеют эту связь, включая синдром Зеллвегера (22–24), мукополисахаридоз типа VII (25, 26). Очевидно, что не все лизосомные болезни накопления проявляются увеличенной прозрачностью затылочной кости, недавнее исследование De Biasio и соавт. Продемонстрировало, что полупрозрачность затылочной кости может быть нормальной у этих плодов (27).

Выводы

Нарушения обмена веществ, хотя и встречаются редко, всегда должны учитываться при исследовании случаев неиммунного отека и повышенной прозрачности затылочной кости. В зависимости от управляемой популяции эти заболевания встречаются гораздо чаще, чем мы думаем. Регулярный скрининг на метаболические заболевания, особенно лизосомные болезни накопления, следует рассматривать в группах риска и, безусловно, в случаях рецидивов водянки в одной семье. Следует приложить больше усилий для выявления причинных мутаций у разных этнических групп.Следует приложить все усилия для определения этиологии индексного случая в семье, поскольку это может быть лучшей возможностью для улучшения ухода в будущем.

Ссылки

1. Holzgreve W, Holzgreve B, Curry CJR. Неиммунная водянка плода — диагностика и лечение. Семин Перинатол. 1985; 9: 52–67. [PubMed] [Google Scholar] 2. Гоф Дж. Д., Килинг Дж. В., Касл Б., Иллифф П. Дж. Акушерское лечение неиммунной водянки. Br J Obstet Gynaecol. 1986; 93: 226–234. [PubMed] [Google Scholar] 3. Анандакумар С., Бисвас А., Вонг С., Чиа Д., Аннапурна В., Арулкумаран С., Ратнам С.Лечение неиммунных водянок: 8-летний опыт. Ультразвуковой акушерский гинекол. 1996; 8: 196–200. [PubMed] [Google Scholar] 4. Суэйн С., Камерон А.Д., Макней МБ, Ховатсон А.Г. Пренатальная диагностика и лечение неиммунной водянки плода. Aust N Z J Obstet Gynaecol. 1999; 39: 285–290. [PubMed] [Google Scholar] 5. Bianchi DW, Crombleholme TM, D’Alton ME. Фетология: диагностика и ведение плода пациента. Макгроу-Хилл; 2000. с. 959. [Google Scholar] 6. Стоун Д.Л., Сидранский Э. Hydrops fetalis: лизосомные нарушения в конечностях.Adv Pediatr. 1999; 46: 409–440. [PubMed] [Google Scholar] 7. Бурин Г., Шольц А.П., Гас Р., Сансеверино М.Т., Фритш А., Магалхаес Дж. А., Тимм Ф., Чески М., Коэльо Дж. К., Джульяни Р. Исследование лизосомных болезней накопления у неиммунной водянки плода. Prenat Diagn. 2004. 24: 653–657. [PubMed] [Google Scholar] 8. Венкат-Раман Н., Себире, штат Нью-Джерси, Мерфи К.В. Рецидивирующие отеки плода, вызванные мукополисахаридозами VII типа. Fetal Diagn Ther. 2006; 21: 250. [PubMed] [Google Scholar] 9. Сарафти Р., Хьюбер А., Дуг-Марешо М., Биран-Муцинья В., Пьер Ф., Бонно Д.Пренатальная диагностика болезни Гоше 2 типа. Ультрасонографические, биохимические и гистологические аспекты. Prenat Diagn. 2000. 20: 340–343. [PubMed] [Google Scholar] 10. Ван Эйндховен HW, Тер Брюгге HG, Ван Эссен AJ, Kleijer WJ. Дефицит бета-глюкуронидазы как причина рецидивирующей водянки плода: первая пренатальная диагностика на основе биопсии ворсин хориона. Prenat Diagn. 1998. 18: 959–962. [PubMed] [Google Scholar] 11. Sergi C, Penzel R, Uhl J, Zoubaa S, Dietrich H, Decker N, Rieger P, Kopitz J, Otto HF, Kiessling M, Cantz M.Пренатальная диагностика и патология плода в турецкой семье, несущей новую нонсенс-мутацию в лизосомном гене альфа-N-ацетил-нейраминидазы (сиалидазы). Hum Genet. 2001; 109: 421–428. [PubMed] [Google Scholar] 12. Гиллан Дж. Э., Лоуден Дж. А., Гаскин К. и др. Врожденный асцит как признак лизосомной болезни накопления. J Pediatr. 1984. 104: 225–231. [PubMed] [Google Scholar] 13. Боде А.Л., Скривер С.Р., Слай В.С. и др. Генетика, биохимия и молекулярные основы вариантных фенотипов человека. В: Beaudet AL, Scriver CR, Sly WS, editors.Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний. Нью-Йорк: Макгроу-Хилл; 1995. С. 53–228. [Google Scholar] 14. Пиро М., Фруассар Р., Мандон Г., Бернар А., Мэр И. Амниотическая жидкость для скрининга лизосомных болезней накопления, проявляющихся в утробе матери (в основном в виде неиммунной водянки плода) Clinica Chimica Acta. 1996. 248: 143–155. [PubMed] [Google Scholar] 15. Адачи Й., Кобаяси Й., Ида Х., Ясумизу Р., Окамура А., Каятани Х., Тераниши Н., Инаба М., Сугихара А., Генба Х., Это Й., Икехара С. Случай вскрытия плода болезни Гоше.Acta Paediatr Japonica. 1998. 40: 374–377. [PubMed] [Google Scholar] 16. Сома Х, Ямада К., Осава Х, Хата Т, Огуро Т, Кудо М. Идентификация клеток Гоше в ворсинах хориона, связанных с рецидивирующими водянками плода. Плацента. 2000; 21: 412–416. [PubMed] [Google Scholar] 17. Reissner K, Tayebi N, Stubblefield BK, Koprivica V, Blitzer M, Holleran W., Cowan T., Almashanu S, Maddalena A, Karson EM, Sidransky E. Болезнь Гоше 2 типа с Hydrops fetalis в еврейской семье ашкенази, возникшая в результате нового рекомбинантного аллель и редкая мутация сплайсинга в локусе глюкоцереброзидазы.Mol Genet Metab. 1998. 63: 281–288. [PubMed] [Google Scholar] 19. Geipel A, Berg C, Germer U, Krapp M, Col M, Gembruch U. Мукополисахаридоз VII (болезнь Слая) как причина повышенной затылочной прозрачности и неиммунной водянки плода: исследование семьи и технический подход к пренатальной диагностике на ранней стадии и поздняя беременность. Prenat Diagn. 2002; 22: 487. [PubMed] [Google Scholar] 20. Стангенберг М., Лингман Г., Робертс Г., Озанд П. Краткий клинический отчет: Мукополисахаридоз VII как причина водянки плода на ранних сроках беременности.Am J Med Gen.1992; 44: 142. [PubMed] [Google Scholar] 21. Prefumo F, Bhide A, Thilaganathan B.Прозрачность затылочной кости и ранняя диагностика врожденных аномалий. В области ультразвуковой и эндоскопической хирургии в акушерстве и гинекологии. В: Тиммерман Д., Депрест Дж., Борн Т., редакторы. Springer; Лондон: 2002. С. 301–309. [Google Scholar] 22. де Грааф И.М., Пайкрт Э., Кессен М., Лешот Н.Дж., Билардо С.М. Повышенная прозрачность воротниковой зоны и низкие концентрации сывороточного белка как возможные маркеры синдрома Зеллвегера. Ультразвуковой акушерский гинекол.1999; 13: 268–270. [PubMed] [Google Scholar] 23. Christiaens GC, de Pater JM, Stoutenbeek P, Drogtrop A, Wanders RJ, Beemer FA. Аномалии затылочной кости в первом триместре как пренатальный признак синдрома Зеллвегера. Prenat Diagn. 2000; 20: 520–521. [PubMed] [Google Scholar] 24. Strenge S, Froster UG, Wanders RJ, Gartner J, Maier EM, Muntau AC, Faber R. В первом триместре повышенная прозрачность шеи как пренатальный признак синдрома Зеллвегера. Prenat Diagn. 2004. 24: 151–153. [PubMed] [Google Scholar] 25. den Hollander NS, Kleijer WJ, Schoonderwaldt EM, Los FJ, Wladimiroff JW, Niermeijer MF.Внутриутробная диагностика мукополисахаридоза VII типа у плода с увеличенной затылочной прозрачностью. Ультразвуковой акушерский гинекол. 2000. 16: 87–90. [PubMed] [Google Scholar] 26. Geipel A, Berg C, Germer U, Krapp M, Kohl M, Gembruch U. Мукополисахаридоз VII (болезнь Слая) как причина повышенной затылочной прозрачности и неиммунных водянок плода: исследование семьи и технический подход к пренатальной диагностике на ранней стадии и поздняя беременность. Prenat Diagn. 2002; 22: 493–495. [PubMed] [Google Scholar] 27. Де Биазио П, Префумо Ф, Касагранде В, Строппиано М, Вентурини П.Л., Филокамо М.Вышевая полупрозрачность плода в первом триместре и наследственные метаболические нарушения. Prenat Diagn. 2006; 26: 77–80. [PubMed] [Google Scholar]

Коэффициент выживаемости водянки плода

Это включает отек кожи (> 5 мм), асцит, плевральный и перикардиальный выпот. Лечение будет варьироваться в зависимости от факторов, приводящих к водянке, и возраста беременности. Выживаемость при неиммунном водянке после исключения хромосомных аномалий одинакова для случаев, представленных до и после 24 недель.Согласно обзору литературы, выживаемость NIH составила 27 и 52% в пренатальных и послеродовых исследованиях, соответственно. Показатели выживаемости без учета хромосомных аномалий в неиммунных случаях до и после 24 недель беременности составляли 31% и 48%, соответственно, и существенно не различались. Водянка плода. Аритмии плода в основном доброкачественные и преходящие. При лечении внутриутробным переливанием крови плода на 23 неделе опухоль исчезла к 28 неделе. Риск наиболее высок для тех, у кого водянка плода диагностирована на ранней стадии (менее 24 недель беременности), и для тех, у кого есть структурные аномалии, такие как порок сердца.Кроме того, еще не полностью изучен индекс тяжести HF. Протокол лечения неиммунного отечного плода меняется в зависимости от основных факторов, приводящих к этому заболеванию. Если причина заболевания известна, шансы на выживание ребенка увеличиваются с лечением. Однако мать должна быть очень осторожной после родов и хорошо следить за лечением. Здесь мы сообщаем об этиологии и исходе 1004 плодов с NIHF в… Выживаемость часто зависит от причины и лечения.Абстрактный. Первым предложением врача было прекратить. Всем привет, чувствую себя потерянным и надеюсь, что смогу найти утешение в разговоре о моей ситуации. Выживаемость в случаях водянки плода может быть улучшена с помощью соответствующих пренатальных обследований и терапии. Водянка плода является результатом дисбаланса в регуляции жидкости, ведущего к увеличению выработки интерстициальной жидкости или уменьшению лимфатического возврата. Рис. 48.4 Внутриутробное лечение торакоамниотического шунтирования. Предпосылки.Наиболее частой причиной иммунной водянки является несовместимость резус-фактора между матерью и ребенком. 3 синонима водянки: водянка, отек, отек. Младенцы, которым посчастливилось выжить, часто сталкиваются с задержкой в ​​развитии и другими проблемами со здоровьем. При лечении внутриутробным переливанием крови плода на 23 неделе опухоль исчезла к 28 неделе. Водянка плода обычно определяется как накопление чрезмерного количества жидкости как минимум в двух… Этиология водянки различается до и после 24 недель, и даже в случаях… Тип зависит от причины аномальной жидкости.Актуальность темы: Hydrops fetalis (HF) имеет низкую выживаемость, особенно в случае преждевременных родов. Неиммунный водянка плода (NIHF) — это термин, который определяет отечный плод, у которого нет эритробластоза плода в результате изоиммунизации. Какие синонимы к слову Hydrops fetalis? Водянка плода обычно является признаком основного заболевания (4). Показатели выживаемости без учета хромосомных аномалий в неиммунных случаях до и после 24 недель беременности составляли 31% и 48%, соответственно, и существенно не различались.Риск наиболее высок для тех, у кого водянка плода диагностирована на ранней стадии (менее 24 недель беременности), и для тех, у кого есть структурные аномалии, такие как порок сердца. Здесь мы сообщаем об этиологии и исходе у 1004 плодов с NIHF, у… Иммунная водянка плода (IHF) IHF — это редкая форма водянки плода, которая встречается примерно в 10% случаев (4). Во многих случаях диагноз нельзя было установить на протяжении всей беременности. Показатели выживаемости без учета хромосомных аномалий в неиммунных случаях до и после 24 недель беременности составляли 31% и 48%, соответственно, и существенно не различались.Ложь. Многие из основных врожденных аномалий (врожденных дефектов) сами по себе имеют чрезвычайно высокий уровень смертности. Синонимы к слову Hydrops fetalis в бесплатном тезаурусе. По определению, водянка плода включает скопление жидкости в мягких тканях и серозных полостях плода. Второе предложение заключалось в том, чтобы получить второе мнение. Obstet Gynecol 1996; 88: 681-683) 20. Таким образом, каждый случай неиммунной водянки плода следует анализировать индивидуально. Этот уровень смертности зависит от основной причины.Я обнаружил, что существует много разных статистических данных о выживаемости / смерти от водянки, но все статистические данные согласны с тем, что у плодов с диагнозом отечность больше шансов умереть, чем выживать. Только около 20 процентов детей, у которых до рождения была диагностирована водянка плода, доживают до родов, и только половина из них выживет после родов. Водянка плода — это аномальное скопление жидкости в двух или более полостях или областях тела. Правда или ложь? На 24 неделе нашему ребенку был официально поставлен диагноз Hydrops Fetalis — редкое заболевание с плохим прогнозом.Дилемма для лечащего врача заключается в широком диапазоне возможных этиологий, в результате чего… выживаемость была самой высокой в ​​случаях изолированной идиопатической водянки плода, которая в большинстве случаев была вызвана неопределяемой внутриутробной инфекцией. Частота диагностированной водянки плода в середине триместра составляла 1 из 1700 беременностей, а общая выживаемость в этом обычно неожиданном состоянии составляла менее 10%. Исследование показало выживаемость 83,5% отечных плодов, которым было проведено переливание крови, тогда как в целом неиммунный отек плода был связан с уровнем смертности от 50% до 98%.Общая выживаемость после IUT составила 87%. Водянка плода (водянка плода) — это серьезное состояние плода, определяемое как аномальное накопление жидкости в 2 или более отделах плода, включая асцит, плевральный выпот, перикардиальный выпот и отек кожи. 01.07.2012 — «Выявить этиологию случаев неиммунной водянки плода у беременных, диагностированных и направленных на пренатальную помощь. 01.01.2006 -« Достижения в пренатальной помощи, неинвазивном мониторинге и внутриутробном переливании крови улучшили перспективы для пострадавших ». беременность до такой степени, что даже водянка плода может быть обращена вспять и во многих случаях эффективно лечится.Наша общая выживаемость за период исследования составила 71,4% по сравнению с 30–70% в недавнем отчете. Риск возникновения других проблем также высок у детей, рожденных с водянкой. Водянка плода — Hydrops Fetalis. У некоторых пациентов это также может быть…… Hydrops fetalis обычно определяется как накопление чрезмерного количества жидкости, по крайней мере, у двух… Диагноз Hydrops fetalis по-прежнему имеет тяжелый прогноз с зарегистрированной летальностью от 50 до 100%. Мы сделаем все, чтобы спасти нашего ребенка. Заболевание встречается примерно у одного ребенка из 2000, и почти половина детей, рожденных с ним, не выживают (1) (2).Водянка плода (HF) имеет низкую выживаемость, особенно в случае преждевременных родов. Поскольку прогностическая информация ограничена, в этом исследовании были собраны данные о неврологическом развитии выживших в перинатальном периоде. Методы. Водянка плода — это состояние, при котором в тканях и органах ребенка накапливается большое количество жидкости, вызывая обширный отек (отек). (Да Силва О.П., Раманан Р., Романо В., Эванс М.: неиммунная водянка плода, секвестрация легких и благоприятный неонатальный исход.Ужасающая статистика для человека, который уже потерял очень желанного и любимого ребенка. После трагических новостей Джеймса и ее мужа убедили подумать об аборте их дочери, их первого ребенка. Более половины всех детей с этим заболеванием умирают до рождения или вскоре после родов. Существует два типа водянки плода: иммунная и неиммунная. Анализ сердечного ритма плода основан на ультразвуковом исследовании (М-режим и допплеровская эхокардиография). Несмотря на достижения в диагностике и лечении, неиммунная водянка плода (NIHF) имеет высокий уровень смертности.Общая выживаемость NIH составила 70,3% (n = 19). Уровень перинатальной смертности неиммунной водянки плода по-прежнему превышает 50%. Шансы на выживание были самыми высокими в случаях изолированной идиопатической водянки плода, что в большинстве случаев было связано с неопределяемой внутриутробной инфекцией. Неиммунная водянка плода имеет зарегистрированную частоту от 1 случая на 2000 до 3000 беременностей, но на нее приходится непропорционально высокая доля (3%) общей смертности в перинатальный период.1 Существует широкий спектр хорошо известных причин, и с учетом следующих -технология секвенирования поколений (NGS), все больше и больше диагностируется одногенных нарушений в случаях отека плода.Рис. 48.2 Сопутствующие результаты гидропса плода (слева: асцит, справа: анасарка). Во время моего 12-недельного U / S мой акушер обнаружил, что у нашей девочки кистозная гигрома и высокий N / T, поэтому она направила нас к специалисту, где они подтвердили оба и предложили сделать амнио. Что вызывает водянку плода? Женевьева. К сожалению, все еще остается большое количество младенцев, которые не выживают. «This is Hydrops» — история выживания. Диагноз на 19 неделе беременности: врожденный хилезный асцит и тяжелая форма водянки. Hydrops fetalis остается сложным заболеванием с высоким уровнем смертности.Причины NIHF варьируются от болезней до структурных аномалий и генетических аномалий. У плодов с водянкой и высоким кардиоторакальным соотношением оценка сердечно-сосудистого профиля может быть полезным прогностическим индикатором. У большинства пациентов водянка была вызвана сердечно-сосудистыми заболеваниями (семь из 28), гематологическими нарушениями (шесть из 28), лимфатическими мальформациями (шесть из 28) и идиопатическим происхождением (шесть из 28). Однако в целом выживаемость низкая. ВЫВОДЫ Выживаемость при водянке плода может быть улучшена с помощью соответствующих пренатальных обследований и терапии.Целью исследования было выяснить прогностические факторы СН с плевральным выпотом. ВЫВОДЫ Выживаемость при водянке плода может быть… Выживаемость без учета хромосомных аномалий в неиммунных случаях до и после 24 недель беременности составила 31% и 48%, соответственно, и существенно не различалась. Однако некоторые из них связаны со структурными дефектами или могут вызвать сердечную недостаточность, отек плода и могут привести к внутриутробной смерти. С. Шхонтай. Спонтанное разрешение разрешается только в случаях с ЦМВ и аритмией без структурных пороков развития.Мы описали пошаговые методы лечения, которые эволюционировали со временем, и наблюдали постоянно улучшающийся показатель выживаемости пациентов, достигший в последнее время 100%. Причины NIHF варьируются от болезней до… Выводы: Выживаемость в случаях водянки плода может быть улучшена при соответствующем пренатальном обследовании и терапии. Из 54 включенных плодов; У 21 из них была анемия легкой или средней степени тяжести, а у 33 — тяжелые, включая случаи водянки. Baby Steps to Home © 2018 Национальная ассоциация неонатальных медсестер Диагностирует водянку плода — изображения, определение, выживаемость, прогноз, причины.Перспективы водянки плода зависят от основного заболевания, но даже при лечении выживаемость ребенка невысока. Однако в целом выживаемость низкая. Обзор водянки плода: осложнение беременности В этот ретроспективный обзор мы включили 28 младенцев, у которых был диагностирован идиопатический КХ с NIHF. Суки рожают пометы через 63 дня плюс-минус один со дня овуляции. Иди разберись. У некоторых пациентов это также может быть… Рис. 48.1 Врожденная аномалия легочных дыхательных путей при поступлении.. … водянки плода; однако это может не относиться к Индийскому субконтиненту, поскольку охват Rh-иммуноглобулином все еще не универсален [4]. Все другие причины, по которым у плода развивается NIHF, включены в эту категорию. Анни Учитывая менее 1% шансов на жизнь, она выжила. Неиммунный водянка плода (NIHF) — сложное заболевание с высокой смертностью и заболеваемостью. В некоторых случаях это может быть связано с отеком плаценты (толщина плаценты> 4 см во втором триместре и> 6 мм в третьем триместре) и многоводием.Во многих случаях диагноз нельзя было установить на протяжении всей беременности. Иммунная водянка (составляет 10-20% случаев) Материнские антитела против эритроцитов плода проникают через плаценту и покрывают эритроциты плода, которые затем разрушаются (гемолиз) в селезенке плода. Существует два типа водянки плода: иммунная и неиммунная. Все другие причины, по которым у плода развивается NIHF, включены в эту категорию. Это опасная для жизни проблема. Благодаря последним достижениям в антенатальной диагностике, водянка, вызванная лимфатическими пороками, дает благоприятный результат.По данным детской больницы Люсиль Паккард, выживаемость при водянке плода, которая вызывает сильную опухоль, составляет всего около 50%. Он несет в себе значительный риск мертворождения, преждевременных родов, материнского заболевания и серьезного заболевания или смерти новорожденного. Средний гестационный возраст при рождении составлял 34 недели (от 28 до 41 недели), и у 71% младенцев была водянка плода. Согласно обзору литературы, выживаемость NIH составила 27 и 52% в пренатальных и послеродовых исследованиях, соответственно.У некоторых пациентов это также может быть … Водянка плода (HF) может быть результатом множества различных заболеваний и структурных дефектов. hydrops foetalis значительно улучшает исход плода и новорожденного и устраняет водянку foetalis в 65% случаев. Водянка плода — это новорожденный с опасным для жизни состоянием, при котором сильная опухоль Четверг, 10 июня 2021 г. Различные хромосомные и структурные аномалии плода преобладали как причина водянки плода, представляя… Более половины всех младенцев с этим заболеванием умирают до рождения или вскоре после доставки.Хирургия плода может улучшить исход плода с… Рисунок 48.3 Обострение водянки плода на 24 + 5 неделе беременности. Во многих случаях диагноз не может быть установлен на протяжении всей беременности. Лишь около 20 процентов детей, у которых до рождения была диагностирована водянка плода, доживают до родов, и только половина из них выживет после родов. Традиционно HF делится на две основные категории: иммунная HF и неиммунная HF. Вот некоторая поддержка и советы для родителей, чей ребенок получил ожидаемый неизлечимый диагноз.Водянка плода или водянка плода — это аномальное скопление жидкости в двух или более отделах плода. Каковы некоторые характеристики гибели плода? — Отсутствие пульса плода — Отсутствие движений плода — Чрезмерное искривление позвоночника … Плоды с диафрагмальной грыжей имеют хорошую выживаемость. Рис. 48.1 Врожденная аномалия легочных дыхательных путей при поступлении. Дефекты легких • Выживаемость при консервативном лечении водянки и плеврального выпота составляет 12%, однако выживаемость в случаях, леченных плевроамниотическим шунтом, составляет 50%.Кроме того, еще не полностью изучен индекс тяжести HF. Водянка плода диагностируется во время беременности, когда у плода наблюдаются аномальные скопления жидкости, например, вокруг сердца или легких, в брюшной полости или на коже и мягких тканях. Каждый случай неиммунной водянки плода… Водянка плода Определение Означает аномальное накопление жидкости в коже, полостях тела, пуповине и плаценте еще не родившегося ребенка. Более молодой гестационный возраст при первом переливании и количество успешных переливаний отрицательно коррелируют с выживаемостью [18].ВЫВОДЫ Выживаемость при водянке плода может быть улучшена с помощью соответствующих пренатальных обследований и терапии. Водянка плода встречается примерно у 1 из 2000 рождений и классифицируется как иммунная или неиммунная водянка. Этот показатель выше, чем во многих пренатальных исследованиях (Таблица 3). Детская смертность в утробе матери составляет от 60 до 90 процентов от неиммунной водянки. Водянка плода — серьезное заболевание, при котором ненормальное количество жидкости накапливается в двух или более частях тела плода или новорожденного.Существует два типа водянки плода: иммунная и неиммунная. В случаях анемии плода, характеризующейся тяжелой формой водянки, выживаемость составляет 74% по сравнению с выживаемостью 94% в случаях без водянки. Водянка плода (водянка плода) — это серьезное состояние плода, определяемое как аномальное накопление жидкости в 2 или более отделах плода, включая асцит, плевральный выпот, перикардиальный выпот и отек кожи. Выживание при водянке плода зависит от основного заболевания, доступных методов лечения плода для устранения водянки и срока беременности, а не от конкретных анатомических проявлений водянки.Осложнения, которые могут возникнуть, если… Неиммунная водянка плода (NIHF) — это термин, который определяет отечный плод, у которого нет эритробластоза плода в результате изоиммунизации. Основные сведения о водянке плода. Помимо снижения распространенности иммунной водянки, NIHF в настоящее время составляет 90% всех случаев водянки. Отечность плода представляет собой терминальную стадию заболевания HDFN и связана с худшим прогнозом, чем при отсутствии водянки.

Самолет-разведчик RF-4c,
2006 Понтон Crestliner на продажу,
Delco Original Steaks Chadds Ford Menu,
Салат Фалафель из нута,
Korn — Вкладка «Разоблачение тьмы»,
8 месяцев беременности маленький живот,
Мировой рекорд по телеканалу «Бумажный самолетик», телегид Форт Майерс,
Warheads Extreme Sour Hard Candy Ingredients,
Аренда в Восточном Амхерсте, Нью-Йорк,
Меньше или равно Ascii,

Публикации и руководства | SMFM.org

Диагноз / определение: Неиммунная водянка — это наличие двух или более аномальных скоплений жидкости плода в отсутствие аллоиммунизации эритроцитов. (Рисунок 1). Эпидемиология / Заболеваемость: Неиммунная водянка плода (NIHF) относится конкретно к случаям водянки, не вызванной аллоиммунизацией эритроцитов. С развитием и широким использованием иммуноглобулина Rh (D) распространенность аллоиммунизации Rh (D) и связанной с ним водянки резко снизилась.В результате на NIHF в настоящее время приходится почти 90 процентов случаев водянки 4, а распространенность в опубликованных сериях данных составляет 1 на 1700–3000 беременностей. Однако многие из этих отчетов предшествуют рутинной сонографии, и имеется ограниченная информация о современной частоте NIHF в пренатальной популяции. Факторы риска / ассоциации: NIHF может быть результатом большого количества основных состояний (Таблица 1). Наиболее частая этиология включает сердечно-сосудистые, хромосомные и гематологические аномалии, за которыми следуют структурные аномалии плода, осложнения двойникования, инфекции и аномалии плаценты.Дифференциальный диагноз обширен, и успех в выявлении причины частично зависит от тщательности усилий по установлению диагноза. Хотя в более ранних исследованиях многие случаи считались идиопатическими, более поздние, более обширные серии и систематический обзор сообщают, что причина может быть обнаружена почти в 60% случаев пренатально и в 85%, если включено послеродовое выявление.

Осложнения: Многоводие и преждевременные роды часто возникают при НИЗН, с зарегистрированной частотой 29% 71 и 66% 87, соответственно.Токолитические агенты следует рассматривать до 24 недель, если схватки происходят вторично по отношению к известному провоцирующему событию, например, инвазивной процедуре, выполняемой для диагностики или лечения NIHF. Хотя в прошлом некоторые высказывались за то, что преждевременные роды потенциально улучшают исход NIHF, недоношенность, вероятно, ухудшит прогноз. По этой причине мы рекомендуем проводить преждевременные роды только по акушерским показаниям.
У женщин с NIHF может развиться синдром зеркала, необычное осложнение, при котором у матери развивается отек, который «отражает» отек ее отечного плода.Зеркальный синдром может представлять собой форму преэклампсии и характеризуется отеком примерно в 90% случаев, гипертонией в 60% и протеинурией в 40% случаев. Поскольку это нечасто и, вероятно, недостаточно диагностировано, частота возникновения неясна. Дополнительные связанные с синдромом признаки включают головную боль, нарушения зрения, олигурию, повышенный уровень мочевой кислоты, функциональные тесты печени или уровень креатинина, низкие тромбоциты, анемию и гемодилюцию. Разрешение происходит либо при лечении водянки, либо во время родов.

Управление:
Скрининг и обследование : Оценка водянки начинается со скрининга на антитела (непрямой тест Кумбса), чтобы убедиться, что он неиммунный, подробная сонография плода (ов) и плаценты, включая эхокардиографию и оценку аритмии плода, допплеровскую оценку средней мозговой артерии для выявления анемии, а также анализ кариотипа плода и / или хромосомный микроматричный анализ (CMA), независимо от того, идентифицирована ли структурная аномалия плода.(Рис. 2)

Дородовое ведение и лечение: Лечение руководствуется наличием или отсутствием дополнительных аномалий. Сонографическая оценка должна включать подробное обследование аномалий плода, пуповины и плаценты, а также оценку объема околоплодных вод. Следует включить эхокардиограмму плода, поскольку аномалии сердца плода являются одной из наиболее частых причин NIHF. Рекомендуемое лечение зависит от основной этиологии и гестационного возраста; преждевременные роды рекомендуются только по акушерским показаниям, включая развитие зеркального синдрома.К кандидатам на кортикостероиды и дородовое наблюдение относятся пациенты с идиопатической этиологией, этиологией, поддающейся пренатальному или постнатальному лечению, а также тех, у кого планируется вмешательство в случае ухудшения состояния плода. Дородовое наблюдение обычно используется в случае осложнений у матери или беременности, связанных с повышенным риском гибели плода, и когда результаты эпиднадзора помогают принять решение о родах. Для NIHF не установлено, что дородовое тестирование улучшает перинатальные исходы.

Поставка: Нет никаких управленческих испытаний сроков доставки в настройках NIHF, на которых можно было бы основывать рекомендации. Многие отечные зародыши погибают, прежде чем становятся жизнеспособными. Нет никаких доказательств того, что плановые преждевременные роды улучшат исход. В одной ретроспективной серии преждевременные роды до 34 недель были плохим прогностическим фактором. При отсутствии клинического ухудшения или других показаний для более раннего вмешательства следует рассмотреть возможность родоразрешения в срок от 37 до 38 недель.Как обсуждалось ранее, в большинстве случаев мы рекомендуем родоразрешение при развитии зеркального синдрома. Если плод потенциально поддается лечению или считается жизнеспособным, и если решение о продолжении родов основано на результатах дородового наблюдения или опасениях по поводу ухудшения состояния плода (например, на основании результатов сонографии), может быть показано кесарево сечение. В зависимости от степени сопутствующих излияний и анасарки следует учитывать возможность дистоции во время родов.Если было принято решение не вмешиваться по показаниям плода — только для обеспечения комфортного ухода, предпочтительнее вагинальные роды, если не противопоказано иное. В общем, плоды с NIHF должны быть доставлены в учреждение, способное стабилизировать состояние и лечить тяжелобольных новорожденных.

Прогноз и исходы: Прогноз зависит от этиологии, реакции на терапию, если она поддается лечению, а также от гестационного возраста на момент выявления и родоразрешения. Анеуплоидия имеет плохой прогноз, и даже при отсутствии анеуплоидии выживаемость новорожденных часто составляет менее 50%.В одной недавней пренатальной серии выживаемость составила примерно 50%, и только 25% выжили без серьезных заболеваний. Сообщается, что среди живорожденных младенцев неонатальная смертность с NIHF достигает 60%. При хилотораксе в качестве основной этиологии смертность может составлять всего 6%; однако, когда у младенца есть связанные аномалии, почти две трети не выживают. Излечимые причины водянки, такие как аритмия плода или инфекция парвовирусом B, имеют лучший прогноз.



назад

борется с водянкой? Как лечить водянку Fast

Водянка — это заболевание, распространенное среди аквариумных рыб, которое обычно определяется как симптом, а не болезнь.Рыба с признаками водянки может страдать от основных проблем, которые необходимо решать отдельно, чтобы решить эту проблему. Вот что следует знать любителям рыбы о Dropsy.

Признаки и симптомы водянки

Определяющий симптом водянки — вздутие живота. Сам термин изначально использовался для описания отека, вызванного скоплением жидкости, в основном вдоль тканей и полостей тела.

Опухоль в основном находится в области живота, но это не всегда так.

В некоторых случаях становятся очевидными другие симптомы, такие как появление сосновой шишки, где выступают чешуйки, анус опухает, глаза выпячиваются, жабры бледнеют, а кал становится вязким.

Вы также заметите некоторые поведенческие изменения, такие как летаргия рыбы (большую часть времени прячется или остается на дне аквариума), нахождение у поверхности и явное отсутствие аппетита.

Обратите внимание, что эти симптомы прогрессируют. Это означает, что по мере развития состояния вы будете видеть все больше и больше из вышеперечисленных симптомов, начиная с появления анемии и потери цвета жабр.После этого брюшная полость начинает раздуваться, а пищеварительный тракт поражается, что мешает рыбе правильно переваривать пищу или выводить ее из организма.

Ранние предупреждающие признаки водянки

Зебра Данио с сильной водянкой

Как и все проблемы со здоровьем, водянку лучше всего лечить до того, как физические симптомы начинают проявляться. В течение этого времени у вас нет других признаков, кроме поведенческих изменений, которые можно легко заметить, если вы внимательно относитесь к своей рыбе.

В идеале лечение следует начинать на второй день, когда вы заметили некоторые проблемы с пищевыми привычками рыб.

Обычно рыба, страдающая водянкой, полностью перестает есть, часто прячется только в одной части аквариума и держится подальше от своих сверстников. Это отсутствие аппетита обычно длится два-три дня, прежде чем живот начинает опухать.

Затрагиваемые типы рыб

Водянка не ограничивается определенными породами рыб. Вы обнаружите, что у любого вида, содержащегося в аквариуме, может развиться эта конкретная инфекция, хотя золотые рыбки, по-видимому, в основном подвержены этой проблеме.Учтите, однако, что рыбы с низким иммунитетом чаще страдают от этого состояния.

Если ваши домашние рыбки также постоянно находятся в состоянии стресса, водянка может проявиться более чем у одной из них в аквариуме. Как владелец, вы обязаны наблюдать за обитателями аквариума и следить за тем, чтобы не было факторов окружающей среды, которые могут вызвать проблему.

Что вызывает водянку у рыб?

Есть несколько возможных причин водянки, но основная проблема связана с вредными бактериями, которые приводят к инфекции.Инфекция захватывает рыб со слабой иммунной системой, ослабленное состояние часто вызвано следующими проблемами:

Температура

В аквариуме следует поддерживать температуру от 78 до 80 градусов по Фаренгейту — идеальную температуру для улучшения пищеварения рыб.

Обратите внимание, что это число может быть разным и зависит от вашей породы. В идеале вам следует изучить точные температурные предпочтения для ваших рыб и настроить аквариум на эти настройки.Таким образом, вы будете на 100% уверены, что окружающая среда нравится вашему питомцу.

Плохое качество воды

Плохое качество воды означает, что в воде плавают бактерии, которые подрывают иммунную систему и повышают вероятность водянки. К счастью, вы можете легко поддерживать качество воды, соблюдая правила гигиены.

Это включает в себя регулярную чистку фильтра для воды, использование соответствующих чистящих средств для аквариума и, как правило, обеспечение сбалансированной среды в вашем аквариуме для надлежащего здоровья рыб.

Правильное питание


Конечно, не забывайте о возможности неправильного питания, которое обычно происходит из-за того, что вы скармливаете рыбу некачественным кормом. Убедитесь, что вы даете им одобренные бренды, добавив несколько свежих порций для улучшения здоровья.

В зависимости от вида рыб в вашем аквариуме, хороший корм в виде хлопьев для тропических рыб должен быть основным продуктом их рациона. Мы используем и рекомендуем TetraMin Tropical Flakes

.

Хороший корм из свежих продуктов — это очищенный горох, подаваемый не реже двух раз в день.

Очищенный горох имеет правильную консистенцию и питательные вещества, чтобы ваша рыба была здоровой, особенно при водянке. Обратите внимание, что распорядок вашего кормления также играет важную роль. В идеале рыбу следует прогонять умеренно и не чаще двух раз в день.

К другим факторам, способствующим водянке, относятся издевательства над другими рыбами, вызывающие стресс, и любые физические травмы, которые могут быть у рыб. У недавно перенесенной рыбы также могут проявляться симптомы из-за стресса, связанного с перемещением в другой аквариум.

Как лечить водянку у рыб

Водянка — это не то, что можно вылечить мгновенно, учитывая, что для этого есть несколько возможных причин. Однако любители рыбы могут попытаться решить проблему и в конечном итоге вылечить заболевание.

Для рыб не редкость вылечиться от водянки, но это требует заботы и внимания со стороны владельца. При этом следующие шаги по уходу за рыбой, инфицированной водянкой.

Антибактериальные препараты

Самый быстрый и простой способ вылечить водянку у рыб — добавить в аквариум антибактериальное средство.API Melafix неизменно хорошо нам служил. Это один из наших секретов, которым мы любим делиться с новичками. Держите бутылку в шкафу, потому что никогда не знаете, когда она вам понадобится.

Chewy.com имеет функцию автосохранения, которая позволяет подписаться и экономить деньги на каждой доставке. Стоит проверить, чтобы у вас всегда был под рукой Melafix. Это действительно лучшее лекарство от всех болезней. (P.S В настоящее время вы можете получить 30% скидку на свой первый заказ автосохранения)

Большинство распространенных болезней можно вылечить с помощью хорошей диеты, антибактериальных средств и правильных водных условий.Надеюсь, это руководство дало вам знания и вдохновение, необходимые для лечения водянки у рыб, а также для предотвращения ее повторения в будущем.

Поместите рыбу в карантин

Первый шаг в лечении водянки — карантин. Хотя это заболевание не всегда заразно, карантин зараженной рыбы — отличная мера предосторожности, чтобы убедиться, что никто из других не заразится.

Обработка соли

После того, как вы изолировали рыбу, пора добавить немного соли в аквариум с зараженной рыбой.Основное правило гласит, что на каждый галлон воды нужно добавлять 1 чайную ложку соли. Регулярно меняйте воду, по-прежнему придерживаясь 1 чайной ложки на каждый 1 галлон, добавленный в емкость.

Лучшая соль для домашних аквариумов — это API Aquarium Salt (та, которую мы заказываем на Amazon, довольно дешево). Всегда полезно иметь под рукой, когда вы имеете дело с больной рыбой (что, к сожалению, происходит гораздо чаще, чем вы думаете).

Кормите рыбу здоровой диетой

Хорошая диета (наряду с идеальными водными условиями) — лучший способ предотвратить и лечить распространенные заболевания.Корм, которым вы кормите рыбу, будет зависеть от конкретного вида, но, как правило, основную часть рациона следует составлять из качественных хлопьевидных кормов или гранул с дополнительными добавками живых кормов, замороженных продуктов и овощей.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *