Прогерия это что такое: что это такое, симптомы, причины, лечение

Содержание

Прогерия это что такое

прогерия — старение Словарь русских синонимов. прогерия сущ., кол во синонимов: 1 • старение (15) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин … Словарь синонимов

ПРОГЕРИЯ — ПРОГЕРИЯ, nanisme senile, пресенильнаяинволюция, сенилизм. Редкое заболевание, описанное впервые Гилфордом (Gilford), заключается в преждевременном одряхлении организма, связанном с его недоразвитием. Основные признаки резкое отставание в росте с … Большая медицинская энциклопедия

прогерия — Заболевание человека, сопровождающееся стремительной акселерацией организма [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Тематики биотехнологии EN progeria … Справочник технического переводчика

Прогерия — I Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия… … Медицинская энциклопедия

ПРОГЕРИЯ — мед. Прогерия патологическое состояние, характеризующееся преждевременным старением организма (появление дряблой кожи, алопецйи, птичьего лица и т.д.). • Прогерия взрослых (Вернерасиндром) (*277700, 8р12, дефект гена WRN, р) проявляется… … Справочник по болезням

прогерия — (progeria; греч. progeros преждевременно состарившийся, от про + geras старческий возраст) патологическое состояние, характеризующееся преждевременным старением организма … Большой медицинский словарь

Прогерия — (греч. progeros – преждевременно состарившийся). См. Вернера синдром, Гетчинсона–Гильфорда синдром … Толковый словарь психиатрических терминов

Прогерия — (греч. progeros – преждевременное старение) – см. Вернера синдром, Гетчинсона Гильфорда синдром. * * * Преждевременное старение, обусловленное дисфункцией гипоталамо гипофизарной системы … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

ПРОГЕРИЯ — Серьезное расстройство, характеризующееся низким ростом; (в частности, карликовостью) и ранним нарушением умственных способностей, которое подобно тому, что происходит в старости … Толковый словарь по психологии

ПРОГЕРИЯ — (progeria) очень редкое состояние, при котором у маленького ребенка появляются и начинают прогрессировать все признаки быстрого старения, так что старость достигается еще до начала у него полового созревания … Толковый словарь по медицине

Прогерия — синдром преждевременного старения, проявляющийся характерными изменениями кожи и внутренних органов. Это редкая генетическая аномалия, выявляемая у 1 человека из 4 миллионов. В мире насчитывается не более восьмидесяти наблюдавшихся случаев такой болезни. Этиопатогенетические факторы прогерии до конца не изучены.

Выделяют две морфологические формы патологии:

Детская прогерия – синдром Хатчинсона — Гилфорда,
Прогерия взрослых – синдром Вернера.

Термин «прогерия» в переводе с древнегреческого языка означает «раннее старение». Противоестественное истощение всех систем жизнеобеспечения обусловлено генетическим сбоем. При этом процесс старения ускоряется в десятки раз.

При синдроме Хатчинсона — Гилфорда у детей с задержкой физического развития появляются признаки старения: облысение, морщины, специфическая внешность. Их организм сильно изменяется: нарушается структура кожи, отсутствуют вторичные половые признаки, отстают в развитии внутренние органы. Затем быстро развиваются старческие недуги: тугоухость, артрозо-артриты, атеросклероз, инсульт или инфаркт, деминерализация костей. Восьмилетний ребенок с таким заболеванием выглядит и чувствует себя на 80 лет. В психическом развитии больные дети остаются абсолютно адекватными. Их интеллектуальное развитие не страдает. Они редко доживают до 13 лет. Мальчики болеют прогерией несколько чаще, чем девочки.

пример развития ребенка с детской прогерией (синдромом Хатчинсона — Гилфорда) от 1 года до 12 лет

Синдром Вернера обычно начинает проявляться клинически у молодых людей в возрасте 16-20 лет. Прогерия взрослых – ускоренное старение с поражением всех систем и высоким риском развития рака различной локализации. Геномная нестабильность, управляющая обычным процессом старения, приводит к целому ряду патологических изменений. Такие больные умирают к 30-40 годам, имея все симптомы глубокой старости.

пациентка со взрослой прогерией (синдромом Вернера) – до дебюта заболевания в 15 лет и с развитой формой в 48 лет

Прогерия — неизлечимое заболевание, «забирающее» детство у больных ребят и «превращающее» их в настоящих стариков. Регулярная и адекватная медицинская помощь позволяет замедлить необратимый процесс старения и уменьшить выраженность клинических симптомов. Для этого применяют лекарственные препараты, пищевые добавки, хирургические и физиотерапевтические методики.

Этиология

Основная причина прогерии — одиночная генетическая мутация, механизм образования которой в настоящее время остается неизвестным. Одни ученые считают, что истинная причина мутации кроется в наследственности родителей, другие – в воздействии на зародыш излучения во время проведения рентгенографии беременной женщине.

При синдроме Вернера нарушается процесс воспроизведения молекул ДНК, а при синдроме Хатчинсона-Гилфорда – биосинтез белка, определяющего форму ядер клеток. Генетические нарушения делают клетки неустойчивыми, что приводит к запуску непредвиденных механизмов старения. Большое количество протеина скапливается в клетках, которые перестают делиться. При этом оболочка ядра становится нестабильной, а клетки организма приходят в негодность и отмирают преждевременно. Мутация приводит к выработке усеченного белка прогерина, который является неустойчивым и быстро деградирует в пределах клетки. В отличии от цельного белка он не внедряется в ядерную пластину, которая находится под ядерной мембраной и участвует в организации хроматина. Ядерная подложка разрушается, что заканчивается серьезными проблемами. Прогерин накапливается в клетках гладкой мускулатуры сосудистой стенки. Дегенерация этих клеток — одно из ведущих проявлений болезни.

Прогерия у взрослых наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. У детей мутация не передается по наследству, а возникает непосредственно в организме больного. Это не удивительно, поскольку носители погибают до репродуктивного возраста.

Негенетические факторы, оказывающие влияние на развитие заболевания:

образ жизни,
сопутствующие заболевания,
климат,
питание,
состояние окружающей среды,
переизбыток солнечного воздействия,
курение,
гиповитаминозы,
психоэмоциональные факторы.

Симптоматика

У детей (синдром Хатчинсона — Гилфорда)

При рождении больной ребенок кажется обычным малышом. Клинические признаки прогерии появляются уже на первом году жизни. Некоторые дети до 2-3 лет развиваются правильно, а потом начинаются отставать от сверстников по росто-весовым показателям. Дети с прогерией имеют специфическую внешность, поскольку признаки заболевания характерны и уникальны. Все больные поразительно похожи друг на друга.

типичные дети с синдромом Хатчинсона — Гилфорда из разных семей)

4-летний мальчик с менее типичной формой синдрома Хатчинсона — Гилфорда

Больные дети имеют диспропорциональный череп с крупной мозговой частью и мелкой лицевой. Их нос напоминает клюв птицы: он тонкий и заостренный. Нижняя челюсть слабо развита, подбородок мелкий, губы тонкие, уши оттопырены, глаза неестественно большие. Зубы растут в два ряда, они дефломированы и рано начинают выпадать. Именно этот набор специфических черт делает больных детей похожими на стариков.
Скелетные аномалии — основной симптом патологии. Больные дети отличаются низким ростом, недоразвитыми ключицами и бедрами. Кости больных очень хрупкие, они часто ломаются, подвижность суставов ограничена. Часто отмечаются вывихи бедра. Проявлением болезни становится карликовость. Наблюдаются дефекты скелета и ногтей. Ногти желтые и выпуклые, напоминающие «часовые стекла». Больные дети поздно начинают сидеть и ходить, у них изменяется осанка. Некоторые не в состоянии передвигаться без посторонней помощи.
Кожа и подкожно-жировая клетчатка становятся тонкими. Раннее старение у больных проявляется по-разному: кожный покров покрывается морщинами, его тургор снижается, веки отекают, уголки рта опускаются. Сухость и сморщенность кожи особенно сильно заметна на лице и конечностях. Волосы на голове выпадают, становятся редкими и пушковыми, отсутствуют ресницы и брови. Сквозь истонченную кожу на голове видна венозная сетка. Из-за отсутствия подкожного жира ребенок внешне напоминает скелет, обтянутый кожей. Сухая и морщинистая кожа местами атрофируется, на ней появляются крупные участки гиперпигментации, уплотнения и ороговения.
Прочие симптомы: инфантилизм, пронзительный голос, мышечная гипотрофия, короткие руки, узкая и выпяченная грудная клетка.

У взрослых (синдром Вернера)

Первые клинические признаки синдрома Вернера появляются к 14-18 годам. До полового созревания пациенты развиваются нормально. Затем они начинают отставать в физическом развитии от сверстников, лысеют, седеют. Их кожа истончается, морщинится и приобретает нездоровую бледность. Руки и ноги выглядят очень худыми из-за атрофии подкожного жира и мышц.

37-летний мужчина с синдромом Вернера

После 30 лет в организме больных развиваются следующие патологические процессы:

катаракта обоих глаз,
охриплость голоса,
мозоли на стопах,
язвенно-некротические процессы в коже,
дисфункция потовых и сальных желез,
нарушение работы сердца,
остеопороз, метастатическая кальцификация мягких тканей, остеомиелит,
эрозивные остеоартриты,
“склеродермическая маска” на лице,
низкий рост, плотное и короткое тело, худые и сухие конечности,
снижение интеллекта,
деформация ногтей,
появление крупных пигментных пятен на коже,
горб на спине,
экзофтальм при дисфункции щитовидной железы,
лунообразное лицо при дисфункции гипофиза,
атрофия яичек у мужчин, нарушение менструального цикла у женщин, ранний климакс.

Эпидермис кожи уплощается, соединительнотканные волокна склерозируются, подкожная клетчатка атрофируется и частично замещается соединительной тканью. Ограничение пассивных движений в суставах рук и ног проявляется невозможностью полного сгибания и разгибания конечности. Это обусловлено рубцовым стягиванием сухожилий и болевым синдромом.

К 40 годам у больных развиваются старческие хвори: появляются проблемы с сердцем, сахарный диабет, частые переломы рук и ног, боли в суставах, доброкачественные и злокачественные опухоли кожи, дисфункция паращитовидных желез. Онкообразования, инфаркт и инсульт, внутренние кровоизлияния — основные причины летального исхода при прогерии.

Симптомы патологии лишь напоминают процесс нормального старения. Признаки старения при прогерии имеют различную степень выраженности или появляются в ином порядке. При естественном старении рост ногтей замедляется, а при прогерии – останавливается полностью. У пожилых людей брови истончаются после выпадения волос на голове, а у больных прогерией – наоборот.

Диагностика

синдром Хатчинсона — Гилфорда

Диагностика прогерии не требует проведения специфических методик и исследований. Внешние признаки болезни настолько красноречивы, что диагноз ставят, опираясь лишь на симптоматику и данные визуального осмотра. Специалисты изучают персональный и семейный анамнез.

Дополнительные исследования показаны с целью выявления сопутствующих заболеваний. Больным назначают общий анализ крови, ее биохимическое исследование, рентгенографию костно-суставного аппарата, гистологическое исследование кожи, медико-генетическое консультирование.

Лечение

В настоящее время панацеи от прогерии не существует. Все способы лечения, которые когда-либо применялись, оказались неэффективными. Врачи с помощью современных методов пытаются остановить болезнь и не позволить ей усугубиться. Пациентов совместно лечат специалисты в области эндокринологии, терапии, кардиологии.

Чтобы облегчить состояние больных, врачи назначают:

«Аспирин» с целью профилактики острой сердечной и сосудистой недостаточности – инфаркта и инсульта.
Статины для снижения уровня холестерина в крови и профилактики атеросклероза – «Липостат», «Холетар», «Липтонорм».
Антикоагулянты для предотвращения или замедления процесса тромбообразования – «Варфарекс», «Синкумарин».
Препараты, содержащие гормон роста – «Гетропин», «Неотропин», «Динатроп». Они позволяют корректировать отставание в физическом развитии.
Препараты, заживляющие раны и стимулирующие кровообращение при образовании язв – «Мефанат», «Бепантен».
Гипогликемические лекарства при сахарном диабете – «Диабетон», «Манинил», «Глиформин».

Физиотерапевтические процедуры проводят с целью воздействия на жесткие и тугоподвижные суставы. Больным назначают электрофорез, рефлексотерапию, ЛФК, инфракрасные лучи, водные процедуры, грязелечение, УВЧ-терапию, магнитотерапию. Больным прогерией показано правильное питание, обогащенное витаминами и микроэлементами, умеренная физическая нагрузка, длительные прогулки на свежем воздухе, полноценный отдых.

Грудничков кормят через зонд специальными молочными смесями, содержащими добавки для набора массы тела. Молочные зубы удаляют, освобождая место постоянным зубам, которые у больных детей быстро прорезываются. Специалисты следят за состоянием сердечно-сосудистой системы, что позволяет вовремя выявить начинающиеся недуги. Хирургическое лечение также показано больным с синдромом раннего старения. С помощью ангиопластики или аортокоронарного шунтирования восстанавливают проходимость кровеносных сосудов.

Прогерия — неизлечимая патология, развитие которой остановить невозможно. Экспериментальное лечение взрослых с помощью стволовых клеток и ингибиторов фарнезилтрансферазы позволяет восстановить подкожно-жировую прослойку, общий вес, уменьшить ломкость костей. Прогноз заболевания всегда неблагоприятный. Больные умирают от острой коронарной недостаточности или онкопатологии. Профилактика прогерии невозможна из-за того, что заболевание носит генетический характер. Пожизненная терапия способна лишь облегчить и продлить жизнь больным. Непрерывный уход, кардиологическая помощь и физиотерапия — основные направления в терапии недуга.

Видео: примеры людей с синдромом преждевременного старения

Видео: ТВ-шоу о людях с прогерией

Атрофия мышц
Бесплодие
Большие глаза
Венозное расширение
Высокий голос
Глухой голос
Дефекты зубов
Деформация кистей
Задержка в росте у ребенка
Килевидная грудь
Отставание в физическом развитии
Отсутствие волос на голове
Отсутствие подкожной клетчатки
Пигментация кожи
Плоскостопие
Поседение волос
Старческие морщины в молодом возрасте
Сухость кожи
Увеличенный череп
Язвы на голенях

Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда) – редкая патология, вызванная мутацией гена, ответственного за синтез белка. При такой патологии появляются изменения кожи и внутренних органов, что вызваны преждевременным старением.

Детская прогерия, симптомы которой появляются с возраста 2 лет, вызывает преждевременное старение: больные доживают в среднем до 13 лет и умирают от атеросклероза и связанных с ним заболеваний — инсульта, инфаркта миокарда. Несмотря на генетический характер болезни, по наследству не передается.

Взрослая форма – синдром Вернера – генетическая патология, передается по наследству, начинается после 18 лет, характеризуется ранним старением, развитием болезней пожилого возраста: атеросклероза, остеопороза, катаракты. Приводит к летальному исходу.

Причины

Синдром Хатчинсона-Гилфорда – это следствие мутации, изменения структуры гена, которое происходит самопроизвольно или под влиянием внешних факторов. Носителем наследственности человека является молекула ДНК. Ген состоит из аминокислот, соединенных между собой в строгой последовательности. Изменение состава полипептидной цепочки приводит к генетическим заболеваниям.

При прогерии происходят структурные изменения гена, ответственного за синтез белка ламина. Происходит замена аминокислоты цитизин на тимин. Патологический ламин называют прогерином, накопление которого приводит к преждевременной гибели клеток. Молекулярные изменения ведут к процессам, подобным естественному старению.

Прогерия взрослых также является следствием мутации гена. Нарушается синтез фермента, отвечающего за работу ДНК. Возникающие повреждения генетического аппарата вызывают преждевременное старение соматических клеток.

Симптоматика

Детская прогерия симптомы имеет следующие:

маленький рост;
отсутствие подкожной клетчатки;
расширенная вена под кожей;
несоразмерно большой череп;
отсутствие волос на голове;
плохое физическое развитие;
большие глаза;
дефекты зубов;
«килевидная грудь»;
высокий голос.

Несмотря на отставание в физическом развитии, дети с синдромом Хатчинсона-Гилфорда интеллектуально развиты, не отстают от сверстников в психическом развитии. Детская прогерия сопровождается прогрессированием атеросклероза уже с 5 лет и нарастанием сердечной патологии — появляются шумы при аускультации, симптомах гипертрофии миокарда. Кардиологические заболевания – самая частая причина смерти.

Случаи прогерии у взрослых, то есть синдром Вернера, характеризуются следующими состояниями:

ранняя седина и облысение;
появление старческих морщин в молодом возрасте;
пигментация, сухость кожи;
фиброзные уплотнения в подкожной клетчатке;
голос становится глухим.

Прогерия – причина бесплодия мужчин и женщин. На поздних стадиях заболевания появляются трофические язвы на голенях. Из-за мышечной атрофии истончаются конечности, развиваются контрактуры суставов, плоскостопие. Характерна «поза всадника» из-за полусогнутых рук. Деформируются кисти, ногти желтеют, приобретают вид «часовых стекол».

При рентгенографии наблюдается остеопороз и отложение извести в околосуставных тканях, связочном аппарате суставов. Прогерию взрослых часто сопровождают доброкачественные опухоли различной локализации, эндокринные заболевания, сахарный диабет. В 8-12% возникают злокачественные опухоли. Поэтому прогерия симптомы имеет часто смазанные.

Лечение

Синдром Хатчинсона-Гилфорда – фатальное заболевание, всегда заканчивается смертью. Этиотропного лечения, устраняющего причину патологии, не существует. К смерти приводит атеросклероз, при котором на внутренней стенке сосудов откладывается холестерин, сужающий просвет артерий, нарушается кровоток. Развивается ишемическая болезнь, инфаркт миокарда. Атеросклеротические бляшки вызывают формирование тромба, который может оторваться от стенки сосуда и стать причиной нарушений мозгового кровообращения, инсульта.

Лечение прогерии направлено на уменьшение проявлений атеросклероза, предусматривает диету с низким содержанием животных жиров, богатую белковыми продуктами: нежирное мясо, рыба, творог. Медикаментозная терапия предусматривает применение статинов – препаратов, снижающих уровень холестерина в крови:

«Аторвастатин Пфайзер»;
«Липофен»;
«Розувастатин Сандоз»;
«Симвастатин»;
«Эпадол-нео».

Препараты этой группы снижают концентрацию холестерина, влияют на содержание липидов в крови.

При прогерии необходим постоянный мониторинг состояния сердечно-сосудистой системы. Для предупреждения и лечения заболеваний сердца применяют медикаменты, снижающие свертывающую способность крови, обладающие антиагрегантными свойствами:

Применяют гормон роста, физиотерапевтические процедуры для восстановления функции суставов. Молочные зубы удаляют, так как прогерия у детей приводит к нарушению их роста.

Появились препараты, продлевающие жизнь больных прогерией, а вместе с ними и надежда, что с развитием генетических исследований, появится возможность излечивать заболевание, считавшееся фатальным.

Интенсивное изучение генетической патологии в России и во всем мире началось в 21 веке. Исследователи установили, что прогерин в небольших количествах накапливается в здоровом организме, и содержание его в клетках увеличивается с возрастом. Синдром Хатчинсона-Гилфорда и естественное старение имеют общие причины. С развитием медицинской науки станет возможным не только излечивать тяжелое заболевание, но и бороться со старостью.

Прогерия — Википедия

Прогери́я (др.-греч. προσ- — сверх, γέρων — старик) — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера).

В мире зафиксировано не более 350 случаев прогерии, в числе которых 11-летняя Адалия Роуз (Adalia Rose), 17-летняя девочка Хэйли Окинс, 14-летняя Ашанти Элиотт-Смит, а также 18-летняя Онталаметсе Фалатсе (Ontlametse Phalatse) из городка Хеброн неподалеку от Йоханнесбурга, являющаяся единственной больной прогерией представительницей негроидной расы. Широкую известность в мире получили скончавшийся 5 июня 2011 года Леон Бота, диджей и исполнитель xип-хопa, ведущий видеоблог на YouTube и страдавший прогерией^[1], а также американский мотивационный спикер Сэм Бернс, умерший 10 января 2014 в возрасте 17 лет.

У детей

Причина детской прогерии — мутации гена LMNA, кодирующего ламин А. Ламины — белки, из которых выстроен особый слой оболочки клеточного ядра. В большинстве случаев прогерия встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в том числе от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования. В клетках кожи больных обнаружены нарушения репарации ДНК и клонирования фибробластов, а также атрофические изменения эпидермиса и дермы, исчезновение подкожной клетчатки.

Хотя детская прогерия может быть врождённой, у большинства больных клинические признаки проявляются обычно на 2—3-м году жизни. Резко замедляется рост ребёнка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита. Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз.

Средняя продолжительность жизни при детской прогерии — 13 лет. Большинство источников указывают возраст смерти от 7 до 27 лет, при этом случаи достижения совершеннолетия очень редки. Известен только один случай пациента, пережившего 27-летний рубеж — японец, описанный Огихарой и другими в 1986 году и проживший 45 лет^[2].

У взрослых

Прогерия взрослых имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Дефектный ген — WRN (ген АТФ-зависимой хеликазы). Предполагается связь процесса с нарушением репарации ДНК, обмена соединительной ткани.

Гистологическая картина: уплощение эпидермиса, гомогенизация и склероз соединительной ткани, атрофия подкожной клетчатки с замещением её соединительнотканными волокнами. Клинически заболевание проявляется в период полового созревания. Отмечаются замедленный рост, симптомы гипогонадизма. Обычно на третьем десятилетии жизни у больного седеют и выпадают волосы, развивается катаракта, постепенно истончается кожа и атрофируется подкожная клетчатка на лице и конечностях, вследствие чего руки и особенно ноги становятся тонкими. Появляются очаги склеродермоподобного уплотнения, дисхромии, наиболее выраженные в дистальных отделах конечностей и на лице, что наряду с тонким клювовидным носом, суженным ротовым отверстием придает ему маскообразность. На местах, подвергающихся давлению, развиваются гиперкератоз, хронические плохо заживающие трофические язвы. Обнаруживаются остеопороз, метастатическая кальцификация мягких тканей, реже остеомиелит. Часто наблюдается сахарный диабет, признаки которого, как и симптомы раннего генерализованного атеросклероза, обычно выявляются у больных в возрасте 30—40 лет; возможны злокачественные новообразования (например, рак кожи, саркома, аденокарцинома).

Диагноз устанавливают на основании клинической картины. Дифференциальный диагноз проводят с врожденной пойкилодермией, склеродермией. Лечение симптоматическое, в основном направлено на профилактику атеросклеротических осложнений, устранение сахарного диабета, трофических язв. Оно проводится терапевтом, эндокринологом или другим специалистом в зависимости от превалирующих клинических симптомов. Прогноз для выздоровления неблагоприятный; большинство больных погибает от атеросклеротических осложнений и злокачественных новообразований. Профилактика не разработана.

Старение

Установлено, что тяжёлая форма прогерии человека — синдром Хатчинсона-Гилфорда — связана с молекулярными изменениями, которые характерны для нормального старения, такими как геномная нестабильность, уменьшение длины теломер и нарушение гомеостаза стволовых клеток. Эти данные вместе с генетическими исследованиями продолжительности жизни привели к гипотезе, согласно которой при синдромах прогерии ускоряется ряд патологических изменений, которые, как правило, управляют обычным процессом старения^[3].

Примечания

Литература

Фёдорова Е. В. О врождённой прогерии. — 1980. — Т. 4. — С. 66. — (Педиатрия).

Прогерия

Прогерия является очень редким генетическим дефектом. При этом отмечается появление изменений внутренних органов и кожи. Причина этого – старение организма, которое происходит преждевременно. Классификация включает прогерию детскую и взрослую. В мире насчитывается не больше чем восемьдесят случаев такой болезни.

Данное редкое заболевание проявляется в быстром старении, которое начинается с детства. Лечению болезнь не поддается. Заболевание приводит к появлению значительно атеросклероза. В результате появляется заболевание сердца. Также может произойти инсульт.
Продолжительность жизни при таком заболевании, как правило, составляет примерно тринадцать лет. Тем не менее, в некоторых случаях дети проживают до двадцати лет.

Часто можно услышать такое название как синдром Хатчинсона-Гилфорда. Причина появления болезни заключается в мутации, которая происходит в гене LMNA. В результате этого происходит процесс производства отдельных белков. Такой белок, который не является нормальным, способствует увеличению риска, касающегося смерти клеток организма, что происходит преждевременно.

Чаще всего при появлении на свет ребенка с таким заболеванием он выглядят обычно. Начиная с двух лет при наличии заболевания, отмечается появление определенных нарушений, касающихся развития. Это проявляется в росте, который замедленный. При этом вес набирается плохо. Также можно назвать дополнительные проявления. К ним относится значительное выпадение волос. В теле отмечается потеря жира. Кожи имеет вид, который не отвечает возрасту ребенка. Отмечается вывих бедра, разные аномалии, а также скованность суставов.

Обратить внимание следует на диагностику, которая применяется. Для того чтобы диагностировать прогерию, выполняется внимательное изучение анамнеза – не только персонального, но также и семейного. При этом учитываются такие проявления как рост, который плохой, увеличение веса. Кроме этого, важно выполнить осмотр медицинский. Постановка диагноза выполняется при учете наличия конкретных симптомов. В частности это такие проявления как выпадение волос, задержка роста, что отмечается в таком возрасте как два года.

Также может быть выполнено тестирование. Это поможет в диагностировании прогерии. Кроме этого, открывается возможность по оценке потенциала, касающегося развития в детстве артериосклероза. При тестировании выполняется тест ЛПВП крови. Вероятной является ситуация, когда пропускается диагноз. Также его поставка может быть выполнена с определенной задержкой. Два этих момента обусловлены редкостью такой болезни.

Сейчас прогерия не лечится. Несмотря на это, важной становится медицинская помощь, которая должна быть регулярной. Это позволит добиться замедления прогресса заболевания. Кроме этого, при правильных действиях медиков можно добиться уменьшения характерных симптомов. Применяются соответствующие виды лекарств. Также практикуется использование пищевых добавок. Дополнительно отмечается хирургия и физиотерапия.

Симптомы прогерии

В чем именно проявляются симптомы прогерии? Прогерия приводит к быстрому и преждевременному старению организма. При рождении ребенок кажется обычным малышом. Появление симптомов отмечается уже в возрасте, начиная примерно с двух лет. Это проявляется в том, что отсутствует развитие. Вес набирается очень плохо, рост медленный. Кожа имеет вид стареющей. При этом в организме теряются жировые ткани. Дополнительные проявления касаются того, что суставы характеризуются жесткостью. На туловище и конечностях отмечается уплотнение кожи, а также можно наблюдать ороговение. Кроме этого, отмечаются вывихи бедра.

Обратить внимание следует га голову, лицо. По сравнению с лицом голова становится очень большой. Наблюдается потеря ресниц и бровей. Выпадают волосы. На глазах и голове отмечаются вены. Нижняя челюсть является маленькой. При этом зубы отличаются неправильным ростом. Происходит потеря взрослых зубов преждевременная.

В итоге отмечается затвердевание артерий, что происходит преждевременно. Здесь следует понимать атеросклероз. Как результат – появление заболеваний сердца. Также может отмечаться инсульт. Ожидаемая длительность жизни оставляет 13 лет, но в некоторых случаях люди с таким заболеванием могут прожить больше.

Перечень симптомов прогерии, которые считаются наиболее распространенными, достаточно обширный. Сюда относится, прежде всего, преждевременное старение. Примерно в три года происходит остановка роста. Наблюдается умственная отсталость. Наблюдается форма носа, которая является клювообразной. Кожа достаточно тонкая. Примерно с 9 и до 24 месяцев отмечается начало задержки роста. Наблюдается такое заболевание как атеросклероз. На коже отмечается появление старческих изменений.

Наблюдать можно кровеносные сосуды, которые видно на поверхности. Проявлением становится карликовость. Отмечаются стоматологические нарушения. Теряется подкожный жир. Наблюдается утомляемость. Теряются ресницы и брови. На голове наблюдаются волосы, которые пушковые и редкие. Отмечаются сердечнососудистые болезни. Наблюдаются дефекты скелета, появление дефектов ногтей. Также отмечаются некоторые дополнительные характерные симптомы данного заболевания.

Лечение прогерии

Сегодня не известны методы, применение которых позволило бы предотвратить появление такой болезни. Также нет и методов лечения. Для замедления прогрессирования болезни, чтобы уменьшить отдельные симптомы, очень важна помощь медиков. Поставленные задачи при работе с такими больными касаются минимизации симптомов. Кроме этого, важно добиться увеличения продолжительности жизни, а также улучшению качества.

При лечении практикуется индивидуальный поход. Сейчас проводится исследование для методов, практикуемых при лечении болезни. Клинические испытания проводятся для препаратов. Конечно, заниматься лечением такой болезни должны только квалифицированные врачи.

Редкость данного заболевания становится причиной того что постановка диагноза может предполагать опоздание или же диагноз может быть вовсе не поставлен. Помимо этого, симптомы, отмечающиеся в случае прогерии, могут имитировать проявления обширного перечня других болезней, часто встречающихся. Причина появления заболевания заключается в мутации гена ламина. Данная мутация отличается тем, что не передается по наследству. Вероятнее всего, это происходит случайным образом недолго до того как происходит зачатие. Тем не менее, такое отмечается очень редко.

Данная генетическая болезнь способствует значительному ускорению процесса, связанного со старением. При этом ускорение происходит приблизительно восемь-десять раз. Таким образом, старение ребенка в течение одного года происходит примерно на десять – пятнадцать лет. Ребенок с таким заболеванием, который достигает возраста восьми лет, будет выглядеть на восемьдесят лет. Его кожа будет иметь морщины, а на голове отмечается облысение. Смерть наступает по причине появления болезней, которые характерны для глубокой старости.

Прогерия — Википедия. Что такое Прогерия

У детей

У взрослых

Старение

Примечания

Литература

Фёдорова Е. В. О врождённой прогерии. — 1980. — Т. 4. — С. 66. — (Педиатрия).

Прогерия — это… Что такое Прогерия?

патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).
Детская прогерия наблюдается очень редко. Этиология и патогенез не известны. В большинстве случаев встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в т.ч. от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования. В клетках кожи больных обнаружены нарушения репарации ДНК и клонирования фибробластов, а также атрофические изменения эпидермиса и дермы, исчезновение подкожной клетчатки. Хотя детская П. может быть врожденной, у большинства больных клиническими признаки проявляются обычно на 2—3-м году жизни. Резко умедляется рост ребенка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита.

Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз.
Прогерия взрослых встречается редко; имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Предполагается связь процесса с нарушением репарации ДНК, обмена соединительной ткани. Гистологическая картина: уплощение эпидермиса, гомогенизация и склероз соединительной ткани, атрофия подкожной клетчатки с замещением ее соединительнотканными волокнами. Клинически заболевание проявляется в период полового созревания. Отмечаются замедленный рост, симптомы Гипогонадизма. Обычно на третьем десятилетии жизни у больного седеют и выпадают волосы, развивается катаракта, постепенно истончается кожа и атрофируется подкожная клетчатка на лице и конечностях, вследствие чего руки и особенно ноги становятся тонкими. Появляются очаги склеродермоподобного уплотнения, дисхромии, наиболее выраженные в дистальных отделах конечностей и на лице, что наряду с тонким клювовидным носом, суженным ротовым отверстием придает ему маскообразность (см. Склеродермия). На местах, подвергающихся давлению, развиваются гиперкератоз, хронические плохо заживающие трофические язвы. Обнаруживаются остеопороз, метастатическая кальцификация мягких тканей, реже остеомиелит. Часто наблюдается сахарный диабет, признаки которого, как и симптомы раннего генерализованного атеросклероза, обычно выявляются у больных в возрасте 30—40 лет; возможны злокачественные новообразования (например, рак кожи, саркома, аденокарцинома).
Диагноз устанавливают на основании клинической картины. Дифференциальный диагноз проводят с врожденной пойкилодермией (Пойкилодермия), склеродермией. Лечение симптоматическое, в основном направлено на профилактику атеросклеротических осложнений, устранение сахарного диабета, трофических язв. Оно проводится терапевтом, эндокринологом или другим специалистом в зависимости от превалирующих клинических симптомов. Прогноз для выздоровления неблагоприятный; большинство больных погибает от атеросклеротических осложнений и злокачественных новообразований. Профилактика не разработана.
Библиогр.: Федорова Е.В. и др. О врожденной прогерии. Педиатрия. № 4, с. 66, 1980.

ПРОГЕРИЯ — это… Что такое ПРОГЕРИЯ?

Прогерия — Прогерия … Википедия

Прогерия — причины, симптомы, лечение, детская прогерия

Прогерия — это редкое генетическое заболевание, впервые описанное Гилфордом, которое проявляется преждевременным старением организма, связанное с его недоразвитием. Прогерия классифицируется на детскую, получила название синдрома Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда и взрослую — синдром Вернера.
При этом заболевании отмечается сильное отставание в росте с самого детства, изменение структуры кожи, кахексия, отсутствие вторичных половых признаков и волос, недоразвитие внутренних органов и вид старого человека. При этом психическое состояние больного соответствует возрасту, эпифизарная хрящевая пластина закрывается рано, а тело имеет детские пропорции.
Прогерия относится к неизлечимым заболеваниям и является причиной появления серьезного атеросклероза, что в итоге развивает инсульты и различные болезни сердца . А в итоге эта генетическая патология приводит к летальному исходу, то есть она является фатальной. Как правило, ребенок может прожить, в среднем, тринадцать лет, хотя встречаются случаи с продолжительностью жизни более двадцати лет.

Детская прогерия Хатчинсона-Гилфорда

Это заболевание встречается крайне редко в соотношении 1:4000000 новорожденных в Нидерландах и 1:8000000 в США. Причем заболевание поражает больше мальчиков, чем девочек (12:1).
Рассматривают две формы прогерии Хатчинсона-Гилфорда: классическую и неклассическую.
В настоящее время описано более ста случаев детской прогерии. Причем в основном это заболевание поражает детей белой расы. Для прогерии Хатчинсона-Гилфорда характерно полиморфное поражение. Дети, имеющие такой синдром, выглядят вполне нормальными при рождении. Но уже до года или двух наблюдается серьезное отставание в росте. Обычно такие дети отличаются очень маленьким ростом и еще более низкой массой тела в связи с его длиной.
Для детей с прогерией характерно полное облысению не только волосистой части головы, но и отсутствие ресниц, бровей еще с раннего возраста. Кожа выглядит слабой и морщинистой в результате абсолютной потери подкожного жира, присутствует цианоз кожных покровов. Для головы характерна непропорциональность черепно-лицевых костей, которые напоминают лицо птицы с крючковатым носом, аномально небольшой нижней челюстью, выпученными глазными яблоками и оттопыренными ушами. Именно эти черты, большая лысина и маленькая челюсть, придают внешности ребенка вид старого человека.
Другие клинические проявления прогерии включают: неправильное и позднее прорезывание зубов, тонкий и высокий голос, грушевидная грудная клетка и уменьшены в размерах ключицы. Конечности обычно тонкие, а измененные локтевые и коленные суставы оказывают больному ребенку «позу всадника».
У детей еще до года отмечаются склероподобные уплотнения, врожденного или приобретенного характера, на ягодицах, бедрах и внизу живота. Детям с прогерией характерна гиперпигментация кожи, которая только усиливается с годами и гипоплазия ногтей, при которой они становятся желтыми, тонкими и широкими, что напоминают часовые стекла. Однако, начиная с пятилетнего возраста, развивается распространенная форма атеросклероза с большим поражением аорты и артерий, особенно брыжеечных и коронарных. А уже гораздо позже появляются сердечные шумы и гипертрофия сердца, в левом желудочке. Раннее возникновение у детей атеросклероза становится причиной непродолжительности их жизни. А вот основной причиной смерти считается инфаркт миокарда .
При прогерии известны случаи ишемического инсульта. Такие дети в умственном развитии абсолютно ничем не отличаются от здоровых детей, иногда даже опережают их. Дети с таким диагнозом в среднем живут около четырнадцати лет.
При детской прогерии неклассической формы длина тела от массы отстает незначительно, в течение длительного времени волосы сохраняются, а липодистрофия прогрессирует гораздо медленнее; возможен рецессивный тип наследования.
детская прогерия фото

Прогерия причины

До сих пор точные причины возникновения прогерии не выяснены. Йязицірною этиологией развития этого заболевания являются нарушение обмена соединительной ткани, в результате разрастания фибробластов путем клеточного деления и увеличение образования коллагена при пониженном синтезе гликозаминогликанов. Медленное формирование фибробластов объясняется нарушениями в межклеточном веществе.
Причинах детского синдрома прогерии считаются мутации в гене LMNA, который отвечает за кодирование ламина А. Это такой белок, из которого состоит один из слоев ядра клеточной оболочки.
Во многих случаях прогерия проявляется спорадически, а в некоторых семьях встречается у сибсов, особенно при кровнородственных браков, а это говорит о возможном аутосомно-рецессивном типе наследования. При исследованиях кожи больных были обнаружены клетки, в которых нарушена способность исправлять разрывы и повреждения в ДНК, а также воспроизводить генетически однородные фибробласты, менять атрофическую дерму и эпидермис, способствуют исчезновению подкожной клетчатки.
Для прогерии взрослых характерно аутосомно-рецессивное наследование с дефектным геном АТФ-зависимой хеликазой или WRN. Существует предположение связывает в цепочки нарушений между репарацией ДНК и обменом соединительной ткани.
Также установлено, что прогерия Хатчинсона-Гилфорда имеет нарушения в клетках-носителях, которые не могут полноценно избавляться от сшивок ДНК, вызванные химическими агентами. При диагностировании этих клеток с таким синдромом выяснили, что они не способны полноценно пройти процесс деления.
В 1971 году Оловниковым было высказано предположение о укороченных размерах теломер в процессе образования клеток. А в 1992 году это было уже доказано на пациентах с синдромом прогерии для взрослых. Анализ, который связывает лимит Хейфлика, длину теломеры и активность фермента теломеразы, позволяет объединить естественный процесс старения с формированием клинической симптоматики прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Так как эта форма прогерии встречается крайне редко, то можно только высказывать гипотезы о типе наследования, который имеет сходства с синдромом Коккейна и проявляется отдельными чертами преждевременного старения.
Есть также высказывания о принадлежности прогерии Хатчинсона-Гилфорда к мутации, аутосомно-доминантной, которая возникла de novo, то есть без наследования. Она стала косвенным подтверждением синдрома, в основу которого вошли измерения теломеров у носителей заболевания, их родителей и доноров.

Прогерия симптомы

Клиническая картина детской прогерии отличается характерным преждевременным атеросклерозом, фиброзом миокарда, нарушениями мозгового кровообращения, повышением липопротеидов и уровнем холестерина, протромбинового времени в анализах, ранними инфарктами, скелетными аномалиями. В данном случае имеются выраженные диспропорции лица и черепа, недоразвитие челюсти и зубов, смещение бедер. Длинные кости при нормальной корковой структуре и прогрессировании периферической деминерализации подвержены рецидивирующим патологических переломов.

Суставам характерна тугая подвижность, особенно коленным с возможными контрактурами тазобедренных, голеностопных, локтевых и лучезапястных суставов. При рентгенологических исследованиях обнаруживается деминерализация около суставов с остеопорозом, варусными и вальгусными деформациями нижних конечностей. Также очень часто развиваются опухоли и утолщение коллагеновых волокон.
Синдром Вернера или взрослая прогерия проявляется от 14 до 18 лет и характеризуется отставанием в росте, универсальным поседением с параллельным прогрессированием алопеции .
Как правило, синдром прогерия развивается после двадцати лет и отличается ранним облысением, истончением кожи на лице и конечностях, характерной бледностью. Под слишком натянутой кожей просматриваются поверхностные кровеносные сосуды, а подкожная жировая клетчатка и мышцы, расположенные под ней, полностью атрофируются, поэтому конечности выглядят непропорционально тонко.
Затем кожа над выступами костей постепенно становится толще и покрывается язвами. После тридцати лет у больных прогерией развивается катаракта обоих глаз, голос становится слабым, высоким и хриплым, заметно поражаются кожные покровы. Это проявляется в виде склероцермоподобных изменений конечностей и лица, сухости кожи , язв на ногах, мозоли на стопах и телеангиэктазией. Такие больные, как правило, низкого роста, с лунообразным лицом, клювоподобным носом, как у птицы, суженным ротовым отверстием и резко выступающим подбородком, полным туловищем и тонкими конечностями.
У больных прогерией нарушаются функции потовых и сальных желез. На выступах костей образуется гиперкератоз проявляется общая гиперпигментация, меняется форма ногтевых пластин. А после различных травм на голенях и стопах появляются трофические язвы. Кроме атрофии и истончений, у больных отмечаются значительные изменения в мышцах и костях, кальцификация, остеопороз генерализованного характера, остеоартриты с эрозиями. Такие больные ограничены в движениях пальцев и сгибательной контрактуре. Для больных прогерией свойственна деформация костей, как при ревматоидном артрит е, боль в конечностях, плоскостопие и остеомиелит.
Во время обследований на рентенографии обнаруживаются остеопороз костей, гетеротопические кальцинаты кожи и подкожной клетчатки, связок и сухожилий. Также, медленно прогрессирует катаракта, развивается атеросклероз , нарушает деятельность сердечно-сосудистой системы. У большинства больных снижается интеллект.
После сорока лет к прогерии на фоне сахарного диабета, дисфункции паращитовидных желез и других заболеваний почти у 10% пациентов развиваются опухолевые патологии в виде остеогенной саркомы, астроцитомы, тиреоидной аденокарциномы, рака молочной железы и кожи.
Летальный исход обычно является следствием сердечно-сосудистых патологий и злокачественных опухолей.
При гистологическом анализе синдрома прогерии устанавливают атрофии придатков кожи, где хранятся эккринные железы; дерма при этом имеет утолщение, гиалинизируются волокна коллагена, а нервные волокна разрушаются.
У больных полностью атрофируются мышцы, подкожный жир отсутствует.
Заболевание диагностируется на основании клинической симптоматики прогерии. При сомнениях в диагнозе определяют способность фибробластов размножаться в культуре (снижен показатель для синдрома Вернера). Для дифференциального диагноза прогерии учитывают синдрома Хатчинсона-Гилфорда, Ротмунда-Томсона и системную склеродермию.

Прогерия лечение

До настоящего времени не существует конкретного лечения прогерии, его еще не разработали. В основном терапия носит симптоматический характер с профилактикой осложнений после атеросклероза и в лечении трофических язв, сахарного диабета .
Для анаболического эффекта назначается СТГ, который у некоторых больных увеличивает массу и длину тела. Весь терапевтический процесс проводится рядом специалистов, таких как эндокринолог, терапевт, кардиолог, онколог и других, в зависимости от преобладающей симптоматики.
Но в 2006 году исследователями США был отмечен прогресс в лечении прогерии, как неизлечимого заболевания. Они внесли в культуру нарушенных фибробластов ингибитор фарнезилтрансферазы, который ранее проходил испытания на онкологических больных. И этот процесс вернул стареющим клеткам нормальную форму. Такой препарат был хорошо перенесен, поэтому сейчас существует надежда, что в будущем появится возможность его применения, чтобы предотвратить прогерию еще в детском возрасте.
Эффективность Лонафарниба (ингибитора фарнезилтрансферазы) заключается в увеличении количества жира под кожей, в массе тела, минерализации костей, что в итоге сократит переломы.
Но, тем не менее, пока это заболевание характеризуется неблагоприятными прогнозами. В среднем больные прогерией доживают до тринадцатилетнего возраста, умирая от кровоизлияний и инфарктов.

Прогерия: причины, симптомы и лечение

Прогерия — это редкое генетическое заболевание, которое приводит к преждевременному старению человека. Дети с прогерией выглядят здоровыми, но к 2 годам они выглядят так, будто слишком быстро состарились.

Существуют различные виды прогерии, но классический тип известен как синдром Хатчинсона-Гилфорда (HGPS).

Это вызвано мутацией в гене ламина А (LMNA), и это связано с серьезным укреплением артерий с молодого возраста.

Дети с этим заболеванием живут в среднем 14 лет из-за вероятности развития атеросклероза.

Во всем мире, 134 ребенка, как полагают, имеют прогерию в 46 странах. Считается, что он влияет на 1 на каждые 4 миллиона новорожденных обоего пола и всех национальностей.

Тридцать лет назад мало было известно о причине прогерии. В 2003 году был обнаружен ген прогерии. Это дало надежду, что когда-нибудь можно будет найти лекарство.

Иногда его называют «болезнью Бенджамина Баттона» по имени вымышленного персонажа Скотта Фицджеральда.Однако в рассказе «Загадочная история Бенджамина Баттона» персонаж Фицджеральда устарел. Люди с прогерией стареют вперед, но быстро.

Быстрые факты о прогерии

Прогерия относится к генетическому состоянию, при котором ребенок быстро стареет.
Состояние крайне редкое, поражающее примерно 1 ребенка на каждые 4 миллиона детей.
Заболевание может привести к фатальным сердечным осложнениям и повышенному риску инсульта.
Прогерия неизлечима, но симптомы можно лечить.
Препарат под названием Ионафарниб может увеличить среднюю продолжительность жизни на 14 лет на 1,6 года.

Поделиться на PinterestПрогерия ускоряет старение у детей. Ядро клетки имеет аберрантную морфологию (внизу справа), а не однородную форму, наблюдаемую у большинства людей (вверху справа). Изображение предоставлено: Scaffidi, P., Ядро клетки и старение: дразнящие подсказки и обнадеживающие обещания, PLoS Biology, 2005

Прогерия — это генетическое заболевание.

У большинства детей с прогерией есть мутация в гене, который кодирует ламин А, белок, который удерживает ядро клетки вместе.Этот белок также известен как прогерин.

Считается, что дефектный белок делает ядро нестабильным. Эта нестабильность повышает вероятность гибели клеток, что приводит к появлению симптомов прогерии.

Это происходит из-за редких генетических изменений. У одного из родителей может быть мутация, даже если у них нет прогерии.

Обычно семейной истории не бывает, но если в семье уже есть один ребенок с прогерией, вероятность того, что у другого брата будет его, есть у 2-3 процентов.

Генетическое тестирование может показать, есть ли у родителей мутация или нет.

Новорожденный с прогерией выглядит здоровым, но к возрасту от 10 до 24 месяцев начинают проявляться признаки ускоренного старения.

Признаки прогерии включают:

ограниченный рост и низкий рост
недостаток жира и мышц тела
выпадение волос, включая ресницы и брови
ранние признаки старения кожи, включая тонкую кожу
жесткость в суставах
видимые вены
инсульт
узкая, морщинистая или сморщенная грань
большая голова по сравнению с телом
маленькая челюстная кость
медленное и ненормальное развитие зубов
высокий голос
ограниченный диапазон движения и возможный вывих бедра
генерализованный атеросклероз, приводящий к сердечно-сосудистым и сердечным заболеваниям

Соединительная ткань в коже имеет тенденцию становиться жесткой и закаленной.

Тесты могут также показать признаки резистентности к инсулину, но уровень холестерина и триглицеридов должен быть нормальным.

Прогерия не влияет на развитие мозга или интеллекта ребенка, и это не означает более высокий риск заражения. Это не влияет на моторику, поэтому дети с таким заболеванием могут сидеть, стоять и ходить, как любой другой ребенок.

Дети любого этнического происхождения могут иметь прогерию, но у них будет похожий вид.

Лечение прогерии невозможно, но профессиональная и физическая терапия могут помочь ребенку продолжать двигаться, если его суставы жесткие.

Здоровье сердца имеет решающее значение для людей с прогерией, поэтому врач может назначить статины, нитроглицерин при ангине и обычную терапию при застойной сердечной недостаточности.

Важно правильно питаться и регулярно заниматься спортом.

У некоторых пациентов может быть кардиохирургия, чтобы замедлить прогрессирование болезни сердца.

Советы по уходу за собой могут включать в себя употребление различных продуктов, когда липидный или жировой профиль начинает меняться, и регулярное употребление небольших порций пищи для максимального потребления калорий.

Солнцезащитный крем важен для защиты кожи, а обивка обуви может помочь минимизировать дискомфорт, вызванный отсутствием жира на теле.

У детей с прогерией генетические факторы повышают риск развития прогрессирующего заболевания сердца с раннего возраста.

Дети с прогерией часто испытывают сердечно-сосудистые события, такие как гипертония или высокое кровяное давление, инсульт, стенокардия, увеличение сердца и сердечная недостаточность. Эти условия связаны со старением.

Повышенный риск сердечных заболеваний означает, что ожидаемая продолжительность жизни обычно составляет от 8 до 21 года, в среднем 14,6 года.

Врач может заподозрить прогерию, наблюдая признаки и симптомы, например, старение кожи и выпадение волос.

Доступен тест на HGPS. Это может сделать диагностику и лечение возможными с более раннего возраста.

Причина прогерии была обнаружена только недавно, но проводится значительная работа, чтобы попытаться ее понять.

Одним из возможных способов лечения прогерии являются ингибиторы фарнезилтрансферазы (FTI). В настоящее время они используются для лечения рака, но ученые считают, что они могут обратить вспять аномалии ядерной структуры, которые, как считается, вызывают прогерию.

Исследования на мышах с прогериодоподобными признаками и симптомами позволяют предположить, что ИПП могут предложить некоторое улучшение.

В сентябре 2012 года были опубликованы результаты первого клинического испытания лекарственных препаратов для детей с прогерией с использованием FTI.

Результаты показали значительное улучшение структуры кости, увеличения веса и сердечно-сосудистой системы.

В 2014 году другое исследование показало, что ИПП, известный как лонафарниб, может увеличить продолжительность жизни в среднем на 1,6 года.

Ученые заинтересованы в понимании прогерии. Это может предложить новое понимание процесса старения.

Фонд исследований Progeria разработал программу диагностического тестирования.

Простая английская Википедия, бесплатная энциклопедия

Progeria () ^[1], также называемый Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда ^[2] ^[3] и HGPS Синдром прогерии ^[3] является очень редким генетическим расстройством , Дети, рожденные с прогерией, имеют симптомы, похожие на старение. ^[4] Это может включать морщины на коже и седые волосы или облысение. ^[1] Прогерия — один из нескольких прогероидных синдромов.^[5] Слово progeria происходит от греческих слов «pro» (πρό), что означает «до» или «преждевременный», и «gēras» (γῆρας), что означает «старость». ^[6]

Это очень редко, только 1 ребенок на каждые 8 миллионов живорождений. ^[7] Люди с прогерией обычно доживают до середины подростка и до двадцати. ^[8] ^[9] Это генетическое заболевание, которое возникает как новая мутация. Это редко наследуется, так как люди с этим заболеванием обычно не живут достаточно долго, чтобы иметь детей.

Ученые изучают прогерию, потому что она может раскрыть подсказки о нормальном процессе старения. ^[10] ^[11] ^[12] Прогерия была впервые описана в 1886 году Джонатаном Хатчинсоном. ^[13] Это также было независимо описано в 1897 году Гастингсом Гилфордом. ^[14] Позднее это состояние назвали синдромом Хатчинсона-Гилфорда.

↑ ^1.0 ^1.1 Определение прогерии, Прогерия — определение прогерии с помощью «Свободного словаря», дата доступа: 30 декабря 2015 г.
↑ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. п. 574. ISBN 0-7216-2921-0 .
↑ ^3.0 ^3.1 Rapini, Ronald P .; Болонья, Жан Л .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 1-4160-2999-0 .
↑ Синха, Джитендра Кумар; Гош, Шампа; Рагхунатх, Манчала (май 2014 г.) «Прогерия: редкое генетическое заболевание преждевременного старения». Indian J Med Res . 139 (5): 667–74. PMC 4140030. PMID 25027075.
↑ Рамирес, C. L .; Cadiñanos, J .; Варела, я .; Freije, J.M.P .; Лопес-Отин, C. (1 января 2007 г.). «Прогероидные синдромы человека, старение и рак: новое генетическое и эпигенетическое понимание старых вопросов». Клеточные и молекулярные науки о жизни: CMLS . 64 (2): 155–170. DOI: 10.1007 / s00018-006-6349-3. PMID 17131053 — через PubMed.
↑ http: // lexbook.сеть / о / Progeria
↑ Прогерия, Заболеваемость Прогерией и HGPS.
↑ Эвел Стив Роуч и Ван С. Миллер (2004). Нейрокожные расстройства . Издательство Кембриджского университета. п. 150. ISBN 978-0-521-78153-4 .
↑ Кван-Жэнь Сяо (1998). Достижения в области клинической химии: 33 . Академическая пресса. п. 10. ISBN 0-12-010333-8 .
↑ McClintock D, Ratner D, Lokuge M; Lokuge; Owens; Гордон; Коллинз; Djabali; и другие.(2007). Левин, Альфред (ред.). «Мутантная форма ламина А, вызывающая прогерию Хатчинсона-Гилфорда, является биомаркером клеточного старения кожи человека». PLOS ОДИН . 2 (12): e1269. Bibcode: 2007PLoSO … 2.1269M. DOI: 10.1371 / journal.pone.0001269. PMC 2092390. PMID 18060063. CS1 maint: несколько имен: список авторов (ссылка)
↑ Korf B (2008). «Синдром Хатчинсона-Гилфорда, прогерия, старение и ядерная пластинка». N. Engl. J. Med . 358 (6): 552–5.DOI: 10.1056 / NEJMp0800071. PMID 18256390.
↑ Меридет М.А., Гордон Л.Б., Клаус С. и другие. (2008). «Фенотип и течение синдрома Хатчинсона-Гилфорда прогерии». N. Engl. J. Med . 358 (6): 592–604. DOI: 10.1056 / NEJMoa0706898. PMC 2940940. PMID 18256394. CS1 maint: несколько имен: список авторов (ссылка)
↑ Хатчинсон Дж. (1886). «Случай врожденного отсутствия волос с атрофическим состоянием кожи и ее придатков у мальчика, чья мать была почти полностью облысена от очаговой алопеции с шести лет». ланцет . I, (3272): 923. doi: 10.1016 / S0140-6736 (02) 06582-0.
Гилфорд H; Шепард, RC (1904). «Ателей и прогерия: непрерывная молодость и преждевременная старость». брит. Med. J . 2 (5157): 914–8. PMC 1990667. PMID 14409225.

Что такое прогерия? (с картинками)

Прогерия — это врожденное заболевание, которое, по-видимому, очень быстро стареет. Термин может использоваться для обозначения любого заболевания с симптомами, напоминающими ускоренный процесс старения, но в более ограниченном смысле он обозначает синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия . Впервые он был описан в Англии в конце 19 века врачами Джонатаном Хатчинсоном и Гастингсом Гилфордом.

Прогерия вызывает проблемы со здоровьем, которые обычно связаны с пожилыми людьми, особенно сердечно-сосудистые проблемы.

Очень редкое заболевание, прогерия поражает где-то от одного из четырех миллионов до каждого восьмого миллиона детей, и в настоящее время не существует известного лечения.Это затрагивает детей обоего пола и всех этнических групп. Пациенты имеют очень короткую продолжительность жизни и редко живут старше 16 лет. Самому старшему пациенту с этой болезнью было 29 лет.

Прогерия — это врожденное заболевание, которое приводит к преждевременному старению пациента.

В то время как другие нарушения «ускоренного старения» вызваны сбоем в восстановлении дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) в клетках организма, прогерия вызвана мутацией в белке, известном как Lamin A , что приводит к деформации ядра клетки.Предполагается, что прогерия является результатом генной мутации, возникшей во время зачатия или вскоре после него. Механизм, посредством которого деформированное ядро приводит к ускоренным симптомам старения, в настоящее время не известен.

Болезнь Альцгеймера, хотя и распространена среди пожилых людей, не является симптомом прогерии.

Ребенок с прогерией начнет проявлять симптомы примерно через 18-24 месяца после рождения. Состояние заставляет страдальцев выглядеть преждевременно старыми, с выпадением волос, морщинистой кожей и хрупкой структурой кости.Зубы часто появляются медленно и могут вообще не появляться. Дети также испытывают ограниченный рост и имеют характерно маленькие лица с защемленными чертами лица.

Сердечный приступ является основной причиной смерти людей, страдающих прогерией.

Прогерия также вызывает медицинские проблемы, обычно связанные с пожилыми людьми, в основном сердечно-сосудистого характера. Сердечный приступ или инсульт являются основной причиной смерти людей с этим расстройством. Интересно, что определенные условия, распространенные среди пожилых людей, такие как рак и болезнь Альцгеймера, не являются симптомами прогерии.

Progeria Research Foundation — некоммерческая организация в Соединенных Штатах, занимающаяся поиском лекарства от этого расстройства. Поскольку сердечно-сосудистые заболевания являются основной причиной смерти во всем мире, разработка лекарства от прогерии может найти применение помимо прекращения страданий и увеличения продолжительности жизни пострадавших детей.Кроме того, дефекты Ламина А могут быть причиной нормального старения, а также симптомов ускоренного старения.

Прогерия — это врожденное заболевание, которое очень быстро стареет.

Что такое ?, Факты, симптомы, лечение, жизнь ожидают

Что такое прогерия?

Progeria — это генетическая аномалия, когда ребенок быстро растет или стареет. Это происходит от греческого слова, которое означает преждевременно старый. Это затрагивает главным образом детей, и этот вид болезни дает детям и старое появление. Обычно это более редкий вид заболевания.

История прогерии

Заболевание иногда называют синдромом Хатчинсона-Глифорда Прогерии или синдромом Хатчинсона-Глифорда.Его имя было основано на том, кто первым описал состояние, и его звали Джонатан Хатчинсон. Он описывает это заболевание в 1886 году. После его открытия было зарегистрировано около 100 случаев. В 1897 году Гастингсу Глифорду удалось записать синдром. Следовательно, комбинация двух первооткрывателей Hutchinson-Gliford Progeria синдром или HGPS была придумана.

Как уже упоминалось, прогерия произошла от греческого слова «pro», означающего ранее, и «geras», означающего старость.Это редкое генетическое заболевание, при котором чаще всего сообщается о детях. Согласно исследованиям, большинство из этих детей, если им повезет, доживут до максимального возраста 10-15 лет.

Факты о Прогерии

Один факт: дети проявляют внешность, похожую на старуху или мужчину. Тем не менее, несмотря на эти изменения, одна вещь останется неизменной. У ребенка с прогерией умственный интеллект все равно будет выше среднего. Это означает, что их интеллектуальные способности не затрагиваются вообще.Так они кажутся старыми, но думают как дети.

Помимо этого, появление ребенка с диагнозом прогерия — это появление маленького ребенка. Что даже когда они достигнут подросткового возраста, они будут весить около тридцати фунтов, что можно сравнить с двухлетним ребенком ростом три с половиной фута. У них чашеобразная форма и хрупкая костная структура.

Симптомы прогерии

На самом деле после рождения ребенок в основном выглядит нормальным, и его симптомы будут видны только через шесть месяцев или один год.

Симптомы у детей с прогерией включают в себя:

алопеция или эпиляция
защемленный нос
Маленькая Челюсть
Маленькое Лицо
Big Head
Склеродермия
Выдающиеся глаза
Микрогнатия или малая нижняя челюсть
Высокий голос
Задержка образования зуба
Жесткие соединения
Ограниченный рост или иногда описывается как карлик в росте
морщинистая кожа
Потеря жира в организме
вывих бедра
Опухоли
катаракты
Инсулинорезистентность
Генерализованный атеросклероз
CVA или Stroke

На его голове и лице проявляется облысение, вены на голове, суженное лицо.Существует задержка формирования зубов, так как их челюсти меньше, чем обычно. Кроме того, ресницы и их брови не совсем видны. Что касается их костей, они имеют хрупкую костную структуру и имеют низкий рост и положительные вывихи бедра. Их кожа также претерпевает изменения, такие как соединительные ткани закалены и жесткие. У них кожное заболевание, которое называется склеродермия.

Причины Прогерии

Это редкое генетическое заболевание является аутосомно-рецессивным видом заболевания.Около 90 процентов детей с диагнозом прогерия имеют мутацию в одном гене. Известно, что ген кодирует Lamin A, который является белковым геном, который удерживает вместе клетку ядра. Согласно теории, у человека, страдающего прогерией, имеется дефектный (LMNA) белок Lamin A, делающий ядро более нестабильным, что приводит к симптомам преждевременного старения. Реальные причины или этиология, почему это заболевание возникает, еще не определены. В дополнение к этому это заболевание возникает периодически.Даже если это генетическое заболевание, не всем в семье будет поставлен диагноз прогерия.

Progeria Лечение

Не существует конкретного лечения этого вида заболевания. Тем не менее, могут быть методы лечения, которые могут отсрочить или ослабить симптомы, связанные с этим видом заболевания. Такие из этих методов лечения включают в себя:

лекарства

Лекарства, такие как низкие дозы аспирина, могут предотвратить возникновение инсульта и сердечного приступа. Другие лекарства могут быть назначены, такие как статиновые препараты, которые помогут снизить уровень холестерина, или антикоагулянты, которые предотвращают образование тромбов.Гормональные препараты также могут помочь в увеличении веса и роста этих детей.

Физиотерапия и трудотерапия

Это необходимо для решения проблем с суставами и бедрами, а также для улучшения кровообращения. Кроме того, это помогает ребенку оставаться активным.

Следственное лечение

Препараты ингибитора FTI или фарнезилтрансферазы

, которые, как известно, лечат рак, имеют многообещающие результаты при лечении болезни Progeria .Он исправляет дефекты клеток, которые есть у Progeria. Все же этот вид лечения все еще изучается.

Удаление первичных зубов

Удаление зуба ребенка может помочь в предотвращении проблем, связанных с задержкой потери зубов.

Другие виды лечения направлены на симптоматическое и поддерживающее лечение. Помимо этих процедур, вы также можете сделать следующие домашние средства, такие как:

Обеспечить регулярную физическую активность

Это важно для улучшения кровообращения.

обеспечить небольшие, частые блюда

Меньшее и частое питание может помочь увеличить потребление калорий у ребенка с прогерией.

Увлажняющий ребенок

Обезвоживание является серьезной проблемой, связанной с этим типом заболевания. Следовательно, вы должны позволить своему ребенку хорошо увлажняться.

Предоставление возможностей обучения

Как уже упоминалось, мозг или интеллектуальные способности к обучению у пациента с диагнозом прогерия на самом деле не затрагиваются.Она или Он все еще могут ходить в школу.

иммунизации ребенка

Иммунизацию ребенка прогерией также следует проводить, поскольку исследования показывают, что все дети подвергаются риску при воздействии инфекционного заболевания.

Progeria Продолжительность жизни

Когда у ребенка диагностирована прогерия, исследования показали, что у детей с этим заболеванием продолжительность жизни короче. Они часто диагностируются в раннем возрасте 7 лет, и их максимальный возраст продолжительности жизни будет от 15 до 20 лет.Тем не менее, некоторые пациенты с диагнозом заболевания могут дожить до тридцати лет. Большинство причин смерти этих пациентов или детей обычно связаны с заболеваниями сердца, атеросклерозом или инсультом.

Прогерия это что такое

Этиология

Симптоматика

У детей (синдром Хатчинсона — Гилфорда)

У взрослых (синдром Вернера)

Диагностика

Лечение

Видео: примеры людей с синдромом преждевременного старения

Видео: ТВ-шоу о людях с прогерией

Причины

Симптоматика

Лечение

Похожие записи:

Прогерия — Википедия

У детей

У взрослых

Старение

Примечания

Литература

Прогерия

Симптомы прогерии

Лечение прогерии

Прогерия — Википедия. Что такое Прогерия

У детей

У взрослых

Старение

Примечания

Литература

Прогерия — это… Что такое Прогерия?

ПРОГЕРИЯ — это… Что такое ПРОГЕРИЯ?

Прогерия: причины, симптомы и лечение

Быстрые факты о прогерии

Что такое прогерия? (с картинками)

Что такое прогерия?

История прогерии

Факты о Прогерии

Симптомы прогерии

Причины Прогерии

Progeria Лечение

лекарства

Физиотерапия и трудотерапия

Следственное лечение

Удаление первичных зубов

Обеспечить регулярную физическую активность

обеспечить небольшие, частые блюда

Увлажняющий ребенок

Предоставление возможностей обучения

иммунизации ребенка

Progeria Продолжительность жизни

Добавить комментарий Отменить ответ