Прогерия это что такое: Наука: Наука и техника: Lenta.ru

Наука: Наука и техника: Lenta.ru

Исследователи из больницы Хьюстон Методист в США нашли новый способ остановить тяжелое генетическое заболевание — прогерию, при которой происходит быстрое преждевременное старение организма. Оказалось, что состояние больных гипотетически можно улучшить с помощью веществ, нацеленных не на сам дефектный ген, а на теломеры — укорачивающиеся с возрастом концевые участки хромосом. Статья ученых опубликована в Journal of the American College of Cardiology.

Прогерия — чрезвычайно редкое заболевание. Выделяют детскую тяжелую форму (синдром Хатчинсона-Гилфорда) и взрослую (синдром Вернера). Согласно результатам исследования, проведенного нидерландскими учеными, прогерией заболевает один ребенок из четырех миллионов. В мире было зафиксировано всего около 140 случаев, однако считается, что это лишь половина от общего числа заболевших. Дети с синдромом Хатчинсона-Гилфорда в большинстве случаев не доживают до совершеннолетия.

Материалы по теме

00:01 — 3 февраля 2017

Хотя бывают и исключения. Южноафриканский музыкант и художник Леон Бота скончался в возрасте 26 лет. Ему удавалось вести относительно активный образ жизни, сниматься в клипах, заниматься диджеингом и организовывать художественные выставки. Он также сотрудничал с известной хип-хоп-группой Die Antwoord. В 20 лет он успешно перенес операцию на сердце, которая была проведена в целях профилактики приступов из-за атеросклероза. За год до смерти Бота перенес инсульт, после чего его самочувствие стало ухудшаться.

Причина детской прогерии — случайная мутация в гене LMNA, который отвечает за синтез особого белка — преламина А. Это соединение участвует в формировании внутренней оболочки (ламины) клеточного ядра, которая, в свою очередь, играет важную роль в копировании ДНК и делении клетки. Кроме того, ламина обеспечивает нужный уровень веществ, восстанавливающих поврежденную ДНК. Если LMNA оказывается дефектным, то вместо преламина А формируется его поврежденный аналог — прогерин. Он не способен стать частью оболочки ядра, что ослабляет ее, и она в результате не может оказать ядру необходимую структурную поддержку. Как итог — клетки теряют способность нормально делиться.

Выпячивание оболочки ядра клетки больного прогерией

Фото: Mauro Paradisi, Dayle McClintock, Revekka L Boguslavsky, Christina Pedicelli1, Howard J Worman, Karima Djabali / Wikimedia

Это бьет по всему детскому организму, вызывая системные нарушения с самого рождения, хотя заболевание могут выявить лишь спустя несколько лет. Выпадают волосы, истончается кожа, лицо приобретает характерные черты (большие глаза, заостренный нос и маленькая челюсть), атрофируются мышцы, повреждаются сосуды и внутренние органы. Все это — итог быстрых молекулярных изменений, спровоцированных мутацией в одном-единственном гене. Больной прогерией умирает от осложнений атеросклероза (отказ сердца) или почечной недостаточности.

Прогерию, однако, не следует полностью отождествлять со старением. Некоторые старческие заболевания не характерны для больных синдромом Хатчинсона-Гилфорда. Пациенты не становятся более восприимчивыми к раку, остеоартриту и не страдают от слабоумия. Однако некоторые патологические изменения (в том числе на молекулярном уровне) сходны с происходящими в организме пожилого человека. При прогерии наблюдается аномальное укорочение теломер — концевых участков хромосом, которые защищают гены от повреждений, вызываемых концевой недорепликацией.

Концевая недорепликация — обычное явление при копировании ДНК. Дело в том, что фермент ДНК-полимераза не способен синтезировать копию ДНК с самого начала. В результате новые хромосомы несколько короче своих предшественников. Это могло бы обернуться катастрофой для клеток, если бы терялись части важных генов, но, к счастью, хромосомы снабжены особыми «колпачками» — теломерами, не несущими никакой важной информации. По мере того как поколения клеток сменяют друг друга, теломеры становятся все короче. Естественно, этот процесс не может продолжаться бесконечно. В какой-то момент теломеры становятся слишком маленькими, чтобы эффективно защищать важную ДНК от повреждения.

Материалы по теме

00:01 — 3 февраля 2017

Максимальное возможное число делений клеток, которое позволяет длина теломер, называется пределом Хейфлика. Для большинства человеческих клеток оно равно 52. По мере приближения к этому лимиту клетки демонстрируют признаки старения, а после — умирают. У клеток, в которых активен фермент теломераза, теломеры могут удлиняться, что потенциально делает их бессмертными — таковы, например, раковые клетки. Однако связь между укорочением теломер и старением организма как целого остается под вопросом. Результаты одних исследований показывают, что длина теломер и продолжительность жизни не коррелируют между собой. А в работе ученых из Испанского национального института рака было показано, что инъекции гена теломеразы увеличивают продолжительность жизни мышей на 13 процентов.

Поэтому длина теломер, скорее всего, все же связана со старением организма, но не напрямую. На это также указывают результаты исследования американских ученых. Оказалось, что улучшить состояние клеток с мутацией LMNA можно с помощью теломеразы. К такому выводу специалисты пришли после того, как поместили генетический материал, отвечающий за синтез теломеразы, в клетки, выделенные у больных детей. Эффективность такой терапии была выше ранее существующей. Различные маркеры клеточного старения стали менее явными, в том числе уменьшилось количество воспалительных белков, а некоторые маркеры полностью исчезли.

По мнению исследователей, испытания с участием человека могут быть проведены в ближайшие годы. Существующие сегодня методы терапии могут продлить жизнь больных прогерией всего на несколько лет.

Найдена самая пожилая женщина с синдромом преждевременного старения: Люди: Из жизни: Lenta.ru

Жительница США оказалась одной из самых пожилых среди преждевременно постаревших в результате редчайшего заболевания прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда). Об этом сообщает издание Daily Mail.

Тиффани Ведекинд (Tiffany Wedekind) из города Колумбус, штат Огайо, диагностировали прогерию (генетическое заболевание, при котором происходит преждевременное старение — прим. «Ленты.ру») только во взрослом возрасте. Как правило, медики ставят такой диагноз ребенку в первые два года после его рождения, при этом средняя продолжительность жизни пациента — 12 лет.

Врачи посчитали случай Тиффани уникальным, поскольку она дожила до 41 года. Женщина весит всего 26 килограммов при росте 135 сантиметров и страдает от выпадения зубов, потери волос и проблем с сердцем. Однако, несмотря на состояние здоровья, американка занимается йогой и управляет клининговой компанией.

Материалы по теме

00:01 — 1 августа 2017

Часики тикают

Загадке стареющих младенцев нашли неожиданное решение

В 2012 году от болезни умер ее 39-летний брат Чад (Chad). Тогда родители женщины обеспокоилось, что их дочь также настигнет ранняя смерть. «Я знала, что отличаюсь от остальных, но меня это не тревожило. Мне нравилась моя индивидуальность, — рассказывает американка. — Но когда скончался мой брат, я вдруг осознала, что так может завершиться и моя жизнь».

По словам Тиффани, родители решили разобраться в причинах недуга их детей, когда состояние здоровья Чада стало критическим. Тогда члены семьи прошли обследование и узнали, что Тиффани и ее мать Линда (Linda Wedekind) страдают прогерией. Медики удивились, что у Линды за всю ее жизнь не проявились симптомы болезни.

Доктора заключили, что мать Тиффани также можно признать одной из самых пожилых носителей синдрома Хатчинсона-Гилфорда. По данным издания, в мире официально зафиксировано лишь 156 случаев заболевания преждевременным старением.

Что происходит в России и в мире? Объясняем на нашем YouTube-канале. Подпишись!

Лекарство от рака стало первой таблеткой от преждевременного старения

Wikimedia Commons

В США одобрен первый препарат для больных с прогерией Хатчинсона-Гилфорда — неизлечимым врожденным заболеванием, напоминающим преждевременное старение. Это перепрофилированный противоопухолевый препарат. По результатам клинических испытаний, он может продлевать жизнь пациентов от нескольких месяцев до нескольких лет — в зависимости от того, в каком возрасте и как долго его принимать.

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда — самая известная и самая тяжелая из болезней преждевременного старения. Она проявляется с самого рождения, когда дети рождаются с рядом признаков, характерных для пожилых людей: у них сморщенная кожа, раздутые суставы, непропорционально широкая голова и «клювовидное», зауженное к подбородку лицо.

Причиной всех этих патологий — а также множества других, связанных с внутренними органами — белок ламин А. В норме он нужен для организации пространства внутри клеточного ядра: он выстилает оболочку ядра изнутри и закрепляет около нее нити ДНК. Чтобы ламин А точно оказался около ядерной оболочки, его распознает фермент фарнезилтрансфераза и навешивает на него гидрофобный «хвост». Этим «хвостом» ламин А заякоривается в мембране, занимая положенное ему место в ядре. Позже другие ферменты этот «хвост» отрезают, и ламин А остается вблизи оболочки, но не связан с ней напрямую.

У больных прогерией в гене ламина А есть мутация, из-за которой белок получается короче, чем обычно. Поэтому сначала все идет по плану: его узнает фарнезилтрансфераза и навешивает на него «хвост», и «хвостом» мутантный белок встраивается в мембрану ядра. Но после этого другие ферменты не могут избавить его от «хвоста», поскольку мутантный ламин А лишен участка, за который они могли бы ухватиться. Поэтому он остается встроенным в мембрану ядра, за счет чего все ядро теряет эластичность, организация ДНК внутри нарушается, клетке становится сложно делиться и копировать генетическую информацию без ошибок. В результате люди с такой мутацией редко переживают 15-летие и гибнут от типичных возрастных болезней — например, сердечной недостаточности или инсульта.

Вот что происходит в ядерной оболочке клеток с мутантным ламином А

Gordon et al. / JAMA, 2018

Поскольку эта мутация возникает всегда de novo и происходит это довольно редко, выявить болезнь на ранних стадиях обычно не получается. Починить ген ламина А во всех клетках больного прогерией тоже пока невозможно. Поэтому единственный способ продлить их жизнь — попробовать компенсировать дефект ламина А. Именно так действует лонафарниб — первый одобренный препарат от прогерии. Это давно известный противоопухолевый препарат.

Лонафарниб служит блокатором фарнезилтрансферазы. Он мешает ей навешивать на ламин А гидрофобный хвост, поэтому мутантный белок, хоть и не начинает работать в полную силу, все же не деформирует мембрану клеточного ядра. Этого оказывается достаточно, чтобы снизить смертность у пациентов с прогерией. По данным компании-производителя лонафарниба, в течение двух лет приема препарата риск умереть у пациентов снижается на 77 процентов. Среди тех же, кто принимал лонафарниб более 11 лет в ходе длительных испытаний, средняя продолжительность жизни выросла на 2,5 года по сравнению с группой плацебо.

Вероятность выжить в течение 2,5 лет у пациентов с прогерией повышается при приеме лонафарниба (голубая линия). Справа фото клеточных ядер в здоровой клетке, клетке с прогерией и клетке под действием лонафарниба соответственно.

Eigerbio.com

Таким образом, в мире наконец-то появилось лекарство, которое хотя бы отчасти решает проблему преждевременного старения. Однако к лекарствам от старения «обычного», своевременного оно отношения не имеет. Хотя процессы, которые приводят больных прогерией к ранней смерти, во многом похожи на естественные механизмы старения, их причина совсем в другом. Поэтому людям без соответствующей мутации и с нормальной структурой клеточного ядра лонафарниб справиться со старением не поможет.

С препаратами от «обычного» старения дело обстоит куда сложнее. Правда, некоторое время назад ученым все же удалось «открутить» возраст человека назад — если измерять его с помощью эпигенетических часов. Для этого понадобились лекарство от диабета и пара гормонов. Кроме того, недавно у людей научились «отращивать» теломеры с помощью кислорода — правда, данные этого эксперимента пока вызывают сомнения, и неизвестно, имеет ли этот результат отношение к омоложению.

Полина Лосева

Стареющие младенцы получили шанс на долгую жизнь

Ученые из больницы Хьюстон Методист в США совершили прорыв в лечении тяжелого генетического заболевания прогерии, пишет Journal of the American College of Cardiology. При этом недуге организм человека чрезвычайно быстро и преждевременно стареет, ребенок выглядит как маленьких старичок с морщинами и слабыми конечностями.

Прогерия у детей возникает из-за мутации в гене LMNA, который отвечает за синтез белка преламина А. Это соединение участвует в создании внутренней оболочки (ламины) клеточного ядра, эта оболочка, в свою очередь, необходима при копировании ДНК и делении клетки. Кроме того, ламина поддерживает оптимальный уровень веществ для восстановления поврежденной ДНК. Если LMNA с дефектом, то вместо преламина А формируется его поврежденная версия — прогерин. Это вещество не может стать частью оболочки ядра, поэтому ядро слабеет. В результате клетки организма не могут нормально делиться.

При копировании ДНК новые хромосомы чуть короче своих предшественников. Чтобы части важных генов при этом не утрачивались, хромосомы защищены особыми «колпачками» — теломерами. Но эти «насадки» не бесконечны, по мере смены клеток теломеры укорачиваются. В результате в какой-то момент теломеры становятся слишком маленькими и уже не могут эффективно защищать ДНК от повреждения. 

Максимально возможное число делений клеток, на которое способны теломеры, называется пределом Хейфлика. Для большинства человеческих клеток оно равно 52. Чем ближе к этой цифре клетки, тем отчетливей наблюдаются признаки старения, после чего они умирают. У клеток с активным ферментом теломераза теломеры могут расти и таким образом становиться бессмертными. Это объясняет живучесть раковых клеток. При прогерии концевые участки хромосом, которые защищают гены от повреждений, укорачиваются аномально сильно.

Так вот американские ученые опытным путем доказали, что улучшить состояние клеток с мутацией LMNA можно с помощью теломеразы. Они взяли у больных детей клетки и поместили в них генетический материал, отвечающий за синтез теломеразы. Эффект превзошел ранее используемые методы. Различные маркеры клеточного старения уменьшились или вовсе исчезли. Испытания этого метода лечения на людях могут пройти уже в ближайшие годы.

Прогерия — редкое заболевание, считается, что ею заболевает один ребенок из четырех миллионов. В мире зафиксировано лишь около 140 случаев, большинство детей не доживают до совершеннолетия. Детская тяжелая форма прогерии носит название синдром Хатчинсона-Гилфорда, взрослая — синдром Вернера.

Быстрые молекулярные изменения приводят к изменению внешности больного – у ребенка выпадают волосы, истончается кожа, атрофируются мышцы, страдают и внутренние органы. Как правило, больной умирает из-за отказа сердца или почечной недостаточности. При этом человек сохраняет ясность ума.

Прогерия – преждевременное старение: причины, видео

Прогерия является одной из самых необычных и загадочных болезней. На самом деле ее вызывают не зловредные вирусы, а генетический дефект. Прогерия сопровождается изменением кожи и внутренних органов, а пациенты выглядят чрезмерно постаревшими. У этих людей наблюдается характерный внешний вид: невысокий рост, большая голова и уменьшенная лицевая часть.

♥ ПО ТЕМЕ: Чревовещатели (вентрологи), или как говорить и петь не раскрывая рта (видео).

Что такое «прогерия»?

Для начала расшифруем само слово «прогерия». Оно составлено из двух греческих слов – «сверх» и «старик». Таким образом больные становятся «сверхстариками», что выглядит удручающе. Прогерия может быть, как детской, так и взрослой. Впервые такой случай был описан еще в 1886 году английским врачом Хатчинсоном. Он наблюдал за шестилетним мальчиком, который начал быстро стареть, что сопровождалось отмиранием кожи. На основе этой истории и появился в медицине термин «прогерия». Аналогичное заболевание у взрослых было описано чуть позже – немецкий врач Карл Вернер на основе наблюдений за четырьмя пациентами защитил докторскую диссертацию в 1904 году. Прогерия – редчайшая болезнь, всего зафиксировано около 350 ее случаев.

♥ ПО ТЕМЕ: Что такое синдром Туретта: симптомы, причины, видео.

Причины возникновения прогерии

Сегодня науке удалось выявить причину такого заболевания. У детей прогерия появляется из-за мутации гена LMNA, отвечающего за кодировку белков-ламинов. В некоторых семьях прогерия встречается у детей одних и тех же родителей (например, Анджали Кумари и Кешав Кумари, видео в конце статьи), иногда ими являются кровные родственники, что тоже может являться причиной сбоя в наследственности.

Прогерия чаще всего не проявляется с рождения, ее признаки дают о себе знать на 2-3 году жизни. Ребенок снижает темпы роста, резко меняется состояние кожи и подкожной клетчатки. Поверхность тела становится сухой и морщинистой, начинают просвечиваться вены. У ребенка увеличивается голова, но не лицо, а нижняя челюсть остается недоразвитой. Развитие организма тоже происходит с явными нарушениями: атрофируются мышцы, выпадают зубы, волосы и ногти, слабым становится костный аппарат и суставы, прекращаются развиваться половые органы, ухудшается зрение.

К сожалению, с таким набором болезней человеку трудно бороться – средняя продолжительность жизни при детской прогерии составляет всего 13 лет. Смерть наступает в возрасте от 7 до 27 лет, в истории медицины известны только 2 пациента, прожившие дольше 27 лет.

Прогерия у взрослых обусловлена нарушением гена WRN. Проявляется заболевание в период полового созревания человека, что приводит к замедлению его роста. На третьем десятке жизни начинают седеть и выпадать волосы, развивается катаракта, тонкой становится кожа. На ней появляются язвы. Ротовое отверстие и нос становятся узкими, тем самым лицо начинает быть похожим на маску. В 30-40 лет проявляет себя сахарный диабет, атеросклероз, возможны и злокачественные опухоли. К сожалению, общего лечения нет – врачи борются с конкретными осложнениями в зависимости от силы симптомов. И в данном случае прогерия заканчивается смертью из-за многочисленных осложнений сосудистой системы и злокачественных образований.

Уже установлено, что прогерия напрямую связана с молекулярными изменениями в организме, происходящими во время старения. Заболевание называют «синдромом Бенджамина Баттона» в честь киноперсонажа, тоже выглядевшим пожилым в детском возрасте.

К сожалению, человечество еще не нашло способа бороться со старостью, да и нужно ли это? Увы, но некоторые люди начинают стареть не душой, а телом еще в детстве. Но история Сэма Бернса показывает, что любовь к жизни все равно сильнее страха смерти. Американский подросток, который умер от прогерии в возрасте всего 17 лет, много выступал с мотивационными лекциями. Сэм публично рассказывал, как даже с физическими ограничениями пытается радоваться каждому прожитому дню и осуществлять свои мечты.

Другие дети с заболеванием прогерия

Адалия Роуз (видео 2018 года, девочке 11 лет, ссылка на Instagram Адалии)

Байезид Хуссейн (видео 2016 года, на видео мальчику всего 4 года)

Анджали Кумари и Кешав Кумари (видео 2016 года, девочке 11 лет, мальчику 1,5 года)

Другие дети с заболеванием прогерия

Адалия Роуз (видео 2018 года, девочке 11 лет, ссылка на Instagram Адалии)

Байезид Хуссейн (видео 2016 года, на видео мальчику всего 4 года)

Анджали Кумари и Кешав Кумари (видео 2016 года, девочке 11 лет, мальчику 1,5 года)

Нихал Битла (видео 2016 года, мальчику 15 лет)

Смотрите также:

Генетика — Genetics — qaz.wiki

Эта статья посвящена общенаучному термину. Для научного журнала см. Генетика (журнал) .

Наука о генах, наследственности и изменчивости живых организмов

Генетика является отраслью биологии , связанной с изучением генов , генетической изменчивостью и наследственностью в организмах .

Хотя наследственность наблюдалась на протяжении тысячелетий, Грегор Мендель , моравский ученый и монах- августинец, работавший в 19 веке в Брно , был первым, кто изучал генетику с научной точки зрения. Мендель изучал «наследование черт», закономерности в том, как черты передаются от родителей к потомству. Он заметил, что организмы (растения гороха) наследуют признаки посредством дискретных «единиц наследования». Этот термин, который все еще используется сегодня, является несколько двусмысленным определением того, что называют геном.

Наследование признаков и молекулярные механизмы наследования генов по-прежнему являются основными принципами генетики в 21 веке, но современная генетика вышла за рамки наследования и занялась изучением функций и поведения генов. Структура и функция генов, вариации и распределение изучаются в контексте клетки , организма (например, доминирование ) и в контексте популяции. Генетика дала начало ряду подполей, включая молекулярную генетику , эпигенетику и популяционную генетику . Организмы, изучаемые в широком диапазоне, охватывают сферы жизни ( археи , бактерии и эукарии ).

Генетические процессы работают в сочетании с окружающей средой и опытом организма, чтобы влиять на развитие и поведение , что часто называют природой против воспитания . Внутриклеточная или внеклеточная среда живой клетки или организма может переключиться транскрипцией генов или выключен. Классический пример — два семени генетически идентичной кукурузы: одно помещено в умеренный климат, а другое — в засушливый (без достаточного количества водопада или дождя). Хотя средняя высота двух стеблей кукурузы может быть генетически определена как равная, один в засушливом климате вырастает только до половины высоты, чем в умеренном климате из-за недостатка воды и питательных веществ в окружающей среде.

Этимология

Слово « генетика» происходит от древнегреческого γενετικός genetikos, означающего «родительный падеж» / «порождающий», которое, в свою очередь, происходит от γένεσις genesis, означающего «происхождение».

История

Наблюдение за тем, что живые существа наследуют черты своих родителей, использовалось с доисторических времен для улучшения сельскохозяйственных культур и животных путем селекции . Современная генетика, стремящаяся понять этот процесс, началась с работ монаха- августинца Грегора Менделя в середине 19 века.

До Менделя венгерский дворянин Имре Фештетич , живший в Кёсеге до Менделя, был первым, кто использовал слово «генетика». Он описал несколько правил генетической наследственности в своей работе «Генетический закон природы» (Die genetische Gesätze der Natur, 1819). Его второй закон совпадает с тем, что опубликовал Мендель. В своем третьем законе он разработал основные принципы мутации (его можно считать предшественником Гуго де Вриза ).

Работам Менделя предшествовали и другие теории наследования. Популярной теорией XIX века, намекаемой на «Происхождение видов» Чарльза Дарвина 1859 г. , было смешанное наследование : идея о том, что люди наследуют плавное сочетание признаков от своих родителей. В работе Менделя приводятся примеры, когда признаки определенно не смешивались после гибридизации, показывая, что признаки создаются комбинациями отдельных генов, а не непрерывным смешиванием. Смешение признаков в потомстве теперь объясняется действием нескольких генов с количественными эффектами . Другая теория, которая имела некоторую поддержку в то время, заключалась в наследовании приобретенных характеристик : вера в то, что люди наследуют черты, усиленные их родителями. Эта теория (обычно ассоциируемая с Жаном-Батистом Ламарком ), как теперь известно, ошибочна — опыт людей не влияет на гены, которые они передают своим детям, хотя данные в области эпигенетики возродили некоторые аспекты теории Ламарка. Другие теории включали пангенезис из Чарльза Дарвина (который , как приобрел и унаследовал аспекты) и Фрэнсис Гальтон переформулировки «s пангенезиса как оба частиц и по наследству.

Менделирующая и классическая генетика

Современная генетика началась с исследований Менделя природы наследования у растений. В своей статье « Versuche über Pflanzenhybriden » (« Эксперименты по гибридизации растений »), представленной в 1865 году Naturforschender Verein (Обществу исследований природы) в Брюнне , Мендель проследил закономерности наследования определенных признаков у растений гороха и описал их математически. Хотя этот образец наследования можно было наблюдать только для нескольких черт, работа Менделя предполагала, что наследственность была частичной, а не приобретенной, и что образцы наследования многих черт можно было объяснить с помощью простых правил и соотношений.

Важность работы Менделя не получила широкого понимания до 1900 года, после его смерти, когда Гуго де Фриз и другие ученые заново открыли для себя его исследования. Уильям Бейтсон , сторонник работы Менделя, придумал слово « генетика» в 1905 году (прилагательное « генетический» , образованное от греческого слова генезис — γένεσις, «происхождение», предшествует существительному и впервые было использовано в биологическом смысле в 1860 году). Бейтсон выступал в качестве наставника, и ему в значительной степени помогли работы других ученых из Ньюнхэм-колледжа в Кембридже, в частности, работы Бекки Сондерс , Норы Дарвин Барлоу и Мюриэль Велдейл Онслоу . Бейтсон популяризировал использование слова генетика для описания изучения наследования в своей инаугурационной речи на Третьей Международной конференции по гибридизации растений в Лондоне в 1906 году.

После повторного открытия работы Менделя ученые попытались определить, какие молекулы в клетке ответственны за наследование. В 1900 году Нетти Стивенс начала изучать мучного червя. В течение следующих 11 лет она обнаружила, что у женщин есть только Х-хромосома, а у мужчин — Х- и Y-хромосомы. Она смогла сделать вывод, что пол является хромосомным фактором и определяется мужчиной. В 1911 году Томас Хант Морган утверждал, что гены находятся в хромосомах , основываясь на наблюдениях за сцепленной с полом мутацией белого глаза у плодовых мушек . В 1913 году его ученик Альфред Стертевант использовал феномен генетического сцепления, чтобы показать, что гены расположены на хромосоме линейно.

Молекулярная генетика

Хотя было известно, что гены существуют на хромосомах, хромосомы состоят как из белка, так и из ДНК, и ученые не знали, какой из двух отвечает за наследование. В 1928 году Фредерик Гриффит открыл феномен трансформации (см . Эксперимент Гриффита ): мертвые бактерии могут передавать генетический материал, чтобы «трансформировать» другие еще живые бактерии. Шестнадцать лет спустя, в 1944 году, эксперимент Эйвери-Маклауда-Маккарти определил ДНК как молекулу, ответственную за трансформацию. Роль ядра как хранилища генетической информации у эукариот была установлена Хэммерлингом в 1943 году в его работе над одноклеточной водорослью Acetabularia . Эксперимент Херши-Чейз в 1952 году подтвердил , что ДНК (а не белок) является генетический материал вирусов , которые заражают бактерии, обеспечивая дальнейшее доказательство того, что ДНК молекула отвечает за наследование.

Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик определили структуру ДНК в 1953 году, используя результаты работы Розалинды Франклин и Мориса Уилкинса по рентгеновской кристаллографии, которые показали, что ДНК имеет спиральную структуру (то есть имеет форму штопора). В их модели с двойной спиралью были две нити ДНК с нуклеотидами, направленными внутрь, каждая из которых соответствовала комплементарному нуклеотиду на другой нити, образуя нечто, похожее на ступеньки на скрученной лестнице. Эта структура показала, что генетическая информация существует в последовательности нуклеотидов на каждой цепи ДНК. Структура также предлагает простой метод репликации : если цепи разделены, новые партнерские цепи могут быть реконструированы для каждой на основе последовательности старой цепи. Это свойство придает ДНК ее полуконсервативный характер, когда одна цепь новой ДНК происходит от исходной родительской цепи.

Хотя структура ДНК показала, как работает наследование, до сих пор не было известно, как ДНК влияет на поведение клеток. В последующие годы ученые пытались понять, как ДНК контролирует процесс производства белка . Было обнаружено, что клетка использует ДНК в качестве матрицы для создания соответствующей информационной РНК , молекул с нуклеотидами, очень похожих на ДНК. Нуклеотидная последовательность информационной РНК используется для создания аминокислотной последовательности в белке; эта трансляция между нуклеотидными последовательностями и аминокислотными последовательностями известна как генетический код .

С новым молекулярным пониманием наследования произошел взрыв исследований. Известная теория возникла у Томоко Охта в 1973 году, когда она внесла поправку в нейтральную теорию молекулярной эволюции, опубликовав почти нейтральную теорию молекулярной эволюции . В этой теории Охта подчеркнул важность естественного отбора и окружающей среды для скорости, с которой происходит генетическая эволюция. Одним из важных достижений было секвенирование ДНК с обрывом цепи в 1977 году Фредериком Сэнгером . Эта технология позволяет ученым считывать нуклеотидную последовательность молекулы ДНК. В 1983 году Кэри Бэнкс Маллис разработал полимеразную цепную реакцию , обеспечивающую быстрый способ выделения и амплификации определенного участка ДНК из смеси. Усилия Проекта генома человека , Министерства энергетики, NIH, и параллельные частные усилия Celera Genomics привели к секвенированию генома человека в 2003 году.

Особенности наследования

Дискретное наследование и законы Менделя

Punnett квадрата с изображением креста между двумя растениями гороха гетерозиготных фиолетовым (B) и белыми (B) цветами.

На самом фундаментальном уровне наследование в организмах происходит путем передачи дискретных наследуемых единиц, называемых генами , от родителей к потомству. Это свойство впервые заметил Грегор Мендель , изучавший разделение наследственных признаков у растений гороха . В своих экспериментах по изучению признака цвета цветка Мендель заметил, что цветы каждого растения гороха были либо пурпурными, либо белыми, но никогда не были промежуточными между двумя цветами. Эти разные дискретные версии одного и того же гена называются аллелями .

В случае гороха, который является диплоидным видом, каждое отдельное растение имеет две копии каждого гена, по одной копии, унаследованной от каждого родителя. Многие виды, в том числе и люди, имеют этот образец наследования. Диплоидные организмы с двумя копиями одного и того же аллеля данного гена называются гомозиготными по этому локусу гена , а организмы с двумя разными аллелями данного гена называются гетерозиготными .

Набор аллелей для данного организма называется его генотипом , а наблюдаемые признаки организма — его фенотипом . Когда организмы гетерозиготны по гену, часто один аллель называют доминантным, поскольку его качества доминируют над фенотипом организма, в то время как другой аллель называют рецессивным, поскольку его качества уменьшаются и не наблюдаются. Некоторые аллели не имеют полного доминирования, а вместо этого имеют неполное доминирование за счет выражения промежуточного фенотипа или кодоминирования за счет одновременной экспрессии обоих аллелей.

Когда пара организмов размножается половым путем , их потомство случайным образом наследует один из двух аллелей от каждого родителя. Эти наблюдения дискретного наследования и сегрегации аллелей в совокупности известны как первый закон Менделя или закон сегрегации.

Обозначения и схемы

Диаграммы генетической родословной помогают отслеживать образцы наследования признаков.

Генетики используют диаграммы и символы для описания наследования. Ген представлен одной или несколькими буквами. Часто символ «+» используется для обозначения обычного немутантного аллеля гена.

В экспериментах по оплодотворению и разведению (и особенно при обсуждении законов Менделя) родители упоминаются как поколение «P», а потомки — как поколение «F1» (первое сыновнее). Когда потомство F1 спаривается друг с другом, потомство называется поколением «F2» (вторым сыном). Одна из распространенных диаграмм, используемых для прогнозирования результата скрещивания, — это квадрат Пеннета .

При изучении генетических заболеваний человека генетики часто используют родословные для представления наследования признаков. Эти диаграммы отображают наследование признака в генеалогическом древе.

Множественные взаимодействия генов

Рост человека — это характеристика, имеющая сложные генетические причины. Данные Фрэнсиса Гальтона за 1889 год показывают взаимосвязь между ростом потомства как функцией среднего роста родителей.

У организмов есть тысячи генов, и у организмов, размножающихся половым путем, эти гены обычно сортируются независимо друг от друга. Это означает, что наследование аллелей желтого или зеленого горошка не связано с наследованием аллелей белого или пурпурного цветов. Это явление, известное как « второй закон Менделя » или «закон независимого распределения», означает, что аллели разных генов перемешиваются между родителями, образуя потомство с множеством различных комбинаций. (Некоторые гены не сортируются независимо, демонстрируя генетическую связь — тема, обсуждаемая далее в этой статье.)

Часто разные гены могут взаимодействовать таким образом, что влияет на одну и ту же черту. У Голубоглазой Марии ( Omphalodes verna ), например, существует ген с аллелями, определяющими цвет цветов: голубой или пурпурный. Другой ген, однако, контролирует, имеют ли цветы вообще цвет или белые. Когда у растения есть две копии этого белого аллеля, его цветы белые, независимо от того, имеет ли первый ген аллели синего или пурпурного цвета. Это взаимодействие между генами называется эпистазом , причем второй ген эпистатичен первому.

Многие черты не являются дискретными (например, пурпурные или белые цветы), а представляют собой непрерывные черты (например, рост человека и цвет кожи ). Эти сложные черты являются продуктом многих генов. Влияние этих генов в той или иной степени опосредовано окружающей средой, в которой находится организм. Степень, в которой гены организма способствуют формированию сложного признака, называется наследуемостью . Измерение наследуемости признака является относительным — в более изменчивой среде окружающая среда имеет большее влияние на общую вариацию признака. Например, человеческий рост — это характеристика, имеющая комплексные причины. В США его наследственность составляет 89%. Однако в Нигерии, где люди имеют более разнообразный доступ к полноценному питанию и медицинскому обслуживанию , наследуемость роста составляет лишь 62%.

Молекулярная основа наследования

ДНК и хромосомы

Последовательность ДНК

Молекулярная основа для генов дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). ДНК состоит из цепочки нуклеотидов , из которых есть четыре типа: аденин (A), цитозин (C), гуанин (G) и тимин (T). Генетическая информация существует в последовательности этих нуклеотидов, а гены существуют как участки последовательности вдоль цепи ДНК. Вирусы — единственное исключение из этого правила — иногда вирусы используют очень похожую молекулу РНК вместо ДНК в качестве своего генетического материала. Вирусы не могут воспроизводиться без хозяина и не подвержены влиянию многих генетических процессов, поэтому не считаются живыми организмами.

ДНК обычно существует в виде двухцепочечной молекулы, свернутой в виде двойной спирали . Каждый нуклеотид в ДНК предпочтительно спаривается со своим партнерским нуклеотидом на противоположной цепи: A пары с T, а C пары с G. Таким образом, в своей двухцепочечной форме каждая цепь эффективно содержит всю необходимую информацию, дублирующуюся со своей партнерской цепью. Эта структура ДНК является физической основой для наследования: репликация ДНК дублирует генетическую информацию, расщепляя цепи и используя каждую цепь в качестве матрицы для синтеза новой цепи-партнера.

Гены расположены линейно вдоль длинных цепочек последовательностей пар оснований ДНК. У бактерий каждая клетка обычно содержит один кольцевой генофор , в то время как ДНК эукариотических организмов (таких как растения и животные) расположены в нескольких линейных хромосомах. Эти нити ДНК часто бывают очень длинными; например, самая большая хромосома человека имеет длину около 247 миллионов пар оснований . ДНК хромосомы связана со структурными белками, которые организуют, уплотняют и контролируют доступ к ДНК, образуя материал, называемый хроматином ; у эукариот хроматин обычно состоит из нуклеосом , сегментов ДНК, намотанных вокруг ядер гистоновых белков. Полный набор наследственного материала в организме (обычно объединенные последовательности ДНК всех хромосом) называется геномом .

ДНК чаще всего находится в ядре клеток, но Рут Сагер помогла в открытии нехромосомных генов, обнаруженных вне ядра. У растений они часто обнаруживаются в хлоропластах, а у других организмов — в митохондриях. Эти нехромосомные гены все еще могут передаваться любым партнером при половом размножении, и они контролируют множество наследственных характеристик, которые воспроизводятся и остаются активными на протяжении поколений.

В то время как гаплоидные организмы имеют только одну копию каждой хромосомы, большинство животных и многие растения являются диплоидными , содержащими по две хромосомы и, следовательно, по две копии каждого гена. Два аллеля гена расположены в идентичных локусах двух гомологичных хромосом , каждый аллель унаследован от другого родителя.

Схема деления эукариотических клеток, сделанная Вальтером Флеммингом 1882 года. Хромосомы копируются, конденсируются и упорядочиваются. Затем, когда клетка делится, копии хромосом разделяются на дочерние клетки.

Многие виды имеют так называемые половые хромосомы, которые определяют пол каждого организма. У людей и многих других животных Y-хромосома содержит ген, который запускает развитие специфических мужских качеств. В ходе эволюции эта хромосома потеряла большую часть своего содержимого, а также большую часть своих генов, в то время как Х-хромосома похожа на другие хромосомы и содержит множество генов. При этом Мэри Фрэнсис Лайон обнаружила, что во время репродукции происходит инактивация Х-хромосомы, чтобы избежать передачи вдвое большего количества генов потомству. Открытие Лиона привело к открытию других вещей, включая болезни, связанные с Х-хромосомой. Х- и Y-хромосомы образуют сильно разнородную пару.

Размножение

Когда клетки делятся, их полный геном копируется, и каждая дочерняя клетка наследует одну копию. Этот процесс, называемый митозом , представляет собой простейшую форму размножения и является основой бесполого размножения . Бесполое размножение также может происходить у многоклеточных организмов, давая потомство, которое наследует свой геном от единственного родителя. Потомство, генетически идентичное своим родителям, называют клонами .

Эукариотические организмы часто используют половое размножение для создания потомства, которое содержит смесь генетического материала, унаследованного от двух разных родителей. В процессе полового размножения чередуются формы, содержащие одиночные копии генома ( гаплоид ) и двойные копии ( диплоид ). Гаплоидные клетки сливаются и объединяют генетический материал, чтобы создать диплоидную клетку с парными хромосомами. Диплоидные организмы образуют гаплоиды путем деления, без репликации своей ДНК, с образованием дочерних клеток, которые случайным образом наследуют по одной из каждой пары хромосом. Большинство животных и многие растения диплоидны на протяжении большей части своей жизни, при этом гаплоидная форма сокращается до одноклеточных гамет, таких как сперма или яйца .

Хотя они не используют гаплоидный / диплоидный метод полового размножения, у бактерий есть много методов получения новой генетической информации. Некоторые бактерии могут подвергаться конъюгации , передавая небольшой кольцевой фрагмент ДНК другой бактерии. Бактерии также могут захватывать необработанные фрагменты ДНК, обнаруженные в окружающей среде, и интегрировать их в свои геномы — явление, известное как трансформация . Эти процессы приводят к горизонтальному переносу генов , передаче фрагментов генетической информации между организмами, которые в противном случае не были бы связаны между собой. Естественная бактериальная трансформация происходит у многих видов бактерий и может рассматриваться как половой процесс передачи ДНК от одной клетки к другой клетке (обычно того же вида). Трансформация требует действия многочисленных бактериальных генных продуктов , и его основная адаптивная функция , как представляется, ремонт от повреждений ДНК в клетку — реципиент.

Рекомбинация и генетическая связь

Диплоидная природа хромосом позволяет генам на разных хромосомах сортироваться независимо или отделяться от их гомологичной пары во время полового размножения, при котором образуются гаплоидные гаметы. Таким образом, новые комбинации генов могут возникать у потомков от пары. Гены на одной хромосоме теоретически никогда не рекомбинируют. Однако они это делают через клеточный процесс хромосомного кроссовера . Во время кроссовера хромосомы обмениваются участками ДНК, эффективно перемещая аллели генов между хромосомами. Этот процесс хромосомного кроссовера обычно происходит во время мейоза , серии клеточных делений, в результате которых образуются гаплоидные клетки. Мейотическая рекомбинация , особенно у микробных эукариот , по-видимому, выполняет адаптивную функцию восстановления повреждений ДНК.

Первая цитологическая демонстрация кроссинговера была проведена Харриет Крейтон и Барбарой МакКлинток в 1931 году. Их исследования и эксперименты с кукурузой предоставили цитологические доказательства генетической теории, согласно которой сцепленные гены на парных хромосомах действительно меняются местами от одного гомолога к другому.

Вероятность хромосомного кроссовера между двумя заданными точками хромосомы связана с расстоянием между точками. Для сколь угодно большого расстояния вероятность кроссовера достаточно высока, чтобы наследование генов фактически не коррелировало. Однако для генов, которые расположены ближе друг к другу, более низкая вероятность кроссовера означает, что гены демонстрируют генетическое сцепление ; аллели двух генов обычно наследуются вместе. Степень сцепления между рядом генов может быть объединена, чтобы сформировать линейную карту сцепления, которая примерно описывает расположение генов вдоль хромосомы.

Экспрессия гена

Генетический код

Гены обычно выражают свой функциональный эффект через производство белков , которые представляют собой сложные молекулы, ответственные за большинство функций в клетке. Белки состоят из одной или нескольких полипептидных цепей, каждая из которых состоит из последовательности аминокислот , а последовательность ДНК гена (через промежуточную РНК) используется для получения определенной аминокислотной последовательности . Этот процесс начинается с производства молекулы РНК с последовательностью, соответствующей последовательности ДНК гена, этот процесс называется транскрипцией .

Эта молекула информационной РНК затем служит для получения соответствующей аминокислотной последовательности посредством процесса, называемого трансляцией . Каждая группа из трех нуклеотидов в последовательности, называемая кодоном , соответствует либо одной из двадцати возможных аминокислот в белке, либо инструкции завершить аминокислотную последовательность ; это соответствие называется генетическим кодом . Поток информации является однонаправленным: информация передается из нуклеотидных последовательностей в аминокислотную последовательность белков, но никогда не переносится из белка обратно в последовательность ДНК — феномен, который Фрэнсис Крик назвал центральной догмой молекулярной биологии .

Определенная последовательность аминокислот приводит к уникальной трехмерной структуре этого белка, а трехмерные структуры белков связаны с их функциями. Некоторые из них представляют собой простые структурные молекулы, такие как волокна, образованные белком коллагеном . Белки могут связываться с другими белками и простыми молекулами, иногда действуя как ферменты , облегчая химические реакции внутри связанных молекул (без изменения структуры самого белка). Структура белка динамична; белок гемоглобин принимает несколько иные формы, поскольку он способствует захвату, транспортировке и высвобождению молекул кислорода в крови млекопитающих.

Единственное отличие нуклеотида в ДНК может привести к изменению аминокислотной последовательности белка. Поскольку белковые структуры являются результатом их аминокислотных последовательностей, некоторые изменения могут резко изменить свойства белка, дестабилизируя структуру или изменяя поверхность белка таким образом, чтобы изменить его взаимодействие с другими белками и молекулами. Например, серповидно-клеточная анемия — это генетическое заболевание человека, которое возникает из-за разницы в одном основании в кодирующей области для β-глобинового участка гемоглобина, вызывая изменение одной аминокислоты, которое изменяет физические свойства гемоглобина. Серповидно-клеточные версии гемоглобина прилипают друг к другу, складываясь в волокна, которые искажают форму красных кровяных телец, несущих этот белок. Эти серповидные клетки больше не проходят гладко по кровеносным сосудам , имеют тенденцию засоряться или разлагаться, вызывая медицинские проблемы, связанные с этим заболеванием.

Некоторые последовательности ДНК транскрибируются в РНК, но не транслируются в белковые продукты — такие молекулы РНК называются некодирующими РНК . В некоторых случаях эти продукты складываются в структуры, которые участвуют в важнейших функциях клетки (например, рибосомная РНК и транспортная РНК ). РНК также может иметь регуляторные эффекты за счет гибридизационных взаимодействий с другими молекулами РНК (такими как микроРНК ).

Природа и воспитание

У сиамских кошек есть чувствительная к температуре мутация, вырабатывающая пигмент.

Хотя гены содержат всю информацию, которую организм использует для функционирования, окружающая среда играет важную роль в определении основных фенотипов, отображаемых организмом. Фраза « природа и воспитание » относится к этим взаимодополняющим отношениям. Фенотип организма зависит от взаимодействия генов и окружающей среды. Интересный пример — окраска шерсти сиамской кошки . В этом случае температура тела кошки играет роль окружающей среды. Гены кошки кодируют темные волосы, поэтому клетки кошки, производящие волосы, вырабатывают клеточные белки, в результате чего волосы становятся темными. Но эти белки, производящие темные волосы, чувствительны к температуре (т.е. имеют мутацию, вызывающую температурную чувствительность) и денатурируют в условиях более высоких температур, не способствуя образованию пигмента темных волос в областях, где у кошки более высокая температура тела. Однако в низкотемпературной среде структура белка стабильна и обычно образует пигмент темных волос. Белок остается функциональным на более холодных участках кожи, таких как ноги, уши, хвост и лицо, поэтому у кошки темная шерсть на конечностях.

Окружающая среда играет важную роль в последствиях фенилкетонурии, генетического заболевания человека . Мутация, вызывающая фенилкетонурию, нарушает способность организма расщеплять аминокислоту фенилаланин , вызывая токсическое накопление промежуточной молекулы, которая, в свою очередь, вызывает серьезные симптомы прогрессирующей умственной отсталости и судорог. Однако, если человек с мутацией фенилкетонурии соблюдает строгую диету, избегающую этой аминокислоты, он останется нормальным и здоровым.

Распространенный метод определения того, как гены и окружающая среда («природа и воспитание») влияют на фенотип, включает изучение однояйцевых и разнояйцевых близнецов или других братьев и сестер, рожденных от нескольких детей . Идентичные братья и сестры генетически одинаковы, поскольку происходят от одной зиготы. Между тем, разнояйцевые близнецы генетически отличаются друг от друга так же, как и обычные братья и сестры. Сравнивая частоту того или иного расстройства у пары однояйцевых близнецов с частотой его возникновения у пары разнояйцевых близнецов, ученые могут определить, вызвано ли это расстройство генетическими или постнатальными факторами окружающей среды. Одним из известных примеров стало исследование четвероногих детей Дженена , идентичных четвероногих с диагнозом шизофрения . Однако такие тесты не могут отделить генетические факторы от факторов окружающей среды, влияющих на развитие плода.

Генная регуляция

Геном данного организма содержит тысячи генов, но не все эти гены должны быть активными в любой момент. Ген экспрессируется, когда он транскрибируется в мРНК, и существует множество клеточных методов контроля экспрессии генов, так что белки производятся только тогда, когда это необходимо клетке. Факторы транскрипции — это регуляторные белки, которые связываются с ДНК, способствуя или ингибируя транскрипцию гена. Например, в геноме бактерий Escherichia coli существует ряд генов, необходимых для синтеза аминокислоты триптофана . Однако, когда триптофан уже доступен для клетки, эти гены синтеза триптофана больше не нужны. Присутствие триптофана напрямую влияет на активность генов — молекулы триптофана связываются с репрессором триптофана (фактором транскрипции), изменяя структуру репрессора, так что репрессор связывается с генами. Репрессор триптофана блокирует транскрипцию и экспрессию генов, тем самым создавая регуляцию процесса синтеза триптофана с отрицательной обратной связью .

Факторы транскрипции связываются с ДНК, влияя на транскрипцию связанных генов.

Различия в экспрессии генов особенно очевидны в многоклеточных организмах , где все клетки содержат один и тот же геном, но имеют очень разные структуры и поведение из-за экспрессии разных наборов генов. Все клетки в многоклеточном организме происходят из одной клетки, дифференцируясь на различные типы клеток в ответ на внешние и межклеточные сигналы и постепенно устанавливая разные паттерны экспрессии генов для создания различного поведения. Поскольку ни один ген не отвечает за развитие структур внутри многоклеточных организмов, эти паттерны возникают в результате сложных взаимодействий между многими клетками.

Внутри эукариот существуют структурные особенности хроматина, которые влияют на транскрипцию генов, часто в форме модификаций ДНК и хроматина, которые стабильно наследуются дочерними клетками. Эти особенности называются « эпигенетическими », потому что они существуют «поверх» последовательности ДНК и сохраняют наследование от одного поколения клеток к другому. Из-за эпигенетических особенностей разные типы клеток, выращенные в одной среде, могут сохранять очень разные свойства. Хотя эпигенетические особенности обычно динамичны в ходе развития, некоторые из них, например феномен парамутации , наследуются от нескольких поколений и существуют как редкие исключения из общего правила ДНК как основы для наследования.

Генетическое изменение

Мутации

Дублирование генов позволяет диверсифицировать их, обеспечивая избыточность: один ген может мутировать и терять свою первоначальную функцию, не причиняя вреда организму.

В процессе репликации ДНК иногда возникают ошибки при полимеризации второй цепи. Эти ошибки, называемые мутациями , могут влиять на фенотип организма, особенно если они происходят в последовательности, кодирующей белок, гена. Частота ошибок обычно очень низкая — 1 ошибка на каждые 10–100 миллионов оснований — из-за способности ДНК-полимераз «корректировать» . Процессы, которые увеличивают скорость изменений в ДНК, называются мутагенными : мутагенные химические вещества вызывают ошибки в репликации ДНК, часто вмешиваясь в структуру спаривания оснований, в то время как УФ-излучение вызывает мутации, вызывая повреждение структуры ДНК. Химическое повреждение ДНК также происходит естественным путем, и клетки используют механизмы восстановления ДНК для устранения несоответствий и разрывов. Однако ремонт не всегда восстанавливает исходную последовательность. Особенно важным источником повреждений ДНК, по-видимому, являются активные формы кислорода, вырабатываемые аэробным дыханием клеток , и они могут приводить к мутациям.

У организмов, которые используют кроссовер хромосом для обмена ДНК и рекомбинации генов, ошибки выравнивания во время мейоза также могут вызывать мутации. Ошибки в кроссовере особенно вероятны, когда сходные последовательности заставляют хромосомы-партнеры принимать ошибочное выравнивание; это делает некоторые участки генома более склонными к подобным мутациям. Эти ошибки вызывают большие структурные изменения в последовательности ДНК — дупликации , инверсии , делеции целых областей — или случайный обмен целыми частями последовательностей между разными хромосомами ( хромосомная транслокация ).

Это диаграмма, показывающая мутации в последовательности РНК. Рисунок (1) представляет собой нормальную последовательность РНК, состоящую из 4 кодонов. На рисунке (2) показана бессмысленная одноточечная немолкая мутация. На рисунках (3 и 4) показаны мутации сдвига рамки считывания , поэтому они сгруппированы вместе. На рисунке 3 показана делеция второй пары оснований во втором кодоне. На рис. 4 показана вставка в третью пару оснований второго кодона. На рисунке (5) показано расширение повтора, при котором дублируется весь кодон.

Естественный отбор и эволюция

Мутации изменяют генотип организма, и иногда это приводит к появлению различных фенотипов. Большинство мутаций мало влияют на фенотип, здоровье или репродуктивную способность организма . Мутации, которые действительно имеют эффект, обычно вредны, но иногда некоторые могут быть полезными. Исследования на мухе Drosophila melanogaster показывают, что если мутация изменяет белок, продуцируемый геном, около 70 процентов этих мутаций будут вредными, а остальные будут либо нейтральными, либо слабо полезными.

Популяционная генетика изучает распределение генетических различий внутри популяций и то, как эти распределения меняются с течением времени. На изменения частоты аллеля в популяции в основном влияет естественный отбор , когда данный аллель обеспечивает селективное или репродуктивное преимущество для организма, а также другие факторы, такие как мутации , генетический дрейф , генетический автостоп , искусственный отбор и миграция. .

На протяжении многих поколений геномы организмов могут значительно измениться, что приведет к эволюции . В процессе, называемом адаптацией , отбор полезных мутаций может заставить вид эволюционировать в формы, более способные выжить в окружающей среде. Новые виды образуются в процессе видообразования , часто вызванного географическим разделением, которое не позволяет популяциям обмениваться генами друг с другом.

Сравнивая гомологию между геномами разных видов, можно вычислить эволюционное расстояние между ними и время, когда они, возможно, разошлись . Генетические сравнения обычно считаются более точным методом характеристики родства между видами, чем сравнение фенотипических характеристик. Эволюционные расстояния между видами можно использовать для формирования эволюционных деревьев ; эти деревья представляют собой общее происхождение и расхождение видов с течением времени, хотя они не демонстрируют передачи генетического материала между неродственными видами (известный как горизонтальный перенос генов и наиболее часто встречается у бактерий).

Модельные организмы

Хотя генетики изначально изучали наследование у широкого круга организмов, исследователи начали специализироваться на изучении генетики определенного подмножества организмов. Тот факт, что для данного организма уже проводились значительные исследования, побудит новых исследователей выбрать его для дальнейшего изучения, и поэтому в конечном итоге несколько модельных организмов стали основой для большинства генетических исследований. Общие темы исследований в области генетики модельных организмов включают изучение регуляции генов и их участие в развитии и раке .

Отчасти организмы были выбраны для удобства — короткое время генерации и легкость генетических манипуляций сделали некоторые организмы популярными инструментами генетических исследований. Широко используемые модельные организмы включают кишечную бактерию Escherichia coli , растение Arabidopsis thaliana , пекарские дрожжи ( Saccharomyces cerevisiae ), нематоду Caenorhabditis elegans , обыкновенную плодовую муху ( Drosophila melanogaster ) и обыкновенную домашнюю мышь ( Mus musculus ).

Лекарство

Медицинская генетика стремится понять, как генетические вариации связаны со здоровьем и болезнями человека. При поиске неизвестного гена, который может быть вовлечен в заболевание, исследователи обычно используют диаграммы генетической связи и генетические родословные, чтобы найти место в геноме, связанное с заболеванием. На уровне популяции исследователи используют Менделирующую рандомизацию для поиска участков в геноме, связанных с заболеваниями, — метод, особенно полезный для мультигенных признаков, четко не определяемых одним геном. Как только ген-кандидат найден, часто проводятся дальнейшие исследования соответствующих (или гомологичных ) генов модельных организмов. Помимо изучения генетических заболеваний, возросшая доступность методов генотипирования привела к области фармакогенетики : изучению того, как генотип может влиять на реакцию на лекарства.

Люди различаются по наследственной склонности к развитию рака , а рак является генетическим заболеванием. Процесс развития рака в организме — это совокупность событий. Иногда при делении внутри клеток тела происходят мутации . Хотя эти мутации не передаются потомству, они могут влиять на поведение клеток, иногда заставляя их чаще расти и делиться. Существуют биологические механизмы, которые пытаются остановить этот процесс; Сигналы передаются ненадлежащим образом делящимся клеткам, которые должны вызывать гибель клеток , но иногда возникают дополнительные мутации, заставляющие клетки игнорировать эти сообщения. В организме происходит внутренний процесс естественного отбора, и в конечном итоге в клетках накапливаются мутации, способствующие их собственному росту, создавая раковые опухоли, которые разрастаются и проникают в различные ткани тела.

Обычно клетка делится только в ответ на сигналы, называемые факторами роста, и прекращает рост после контакта с окружающими клетками и в ответ на сигналы, подавляющие рост. Затем он обычно делится ограниченное количество раз и умирает, оставаясь в эпителии, где он не может мигрировать в другие органы. Чтобы стать раковой клеткой, клетка должна накопить мутации в ряде генов (от трех до семи). Раковая клетка может делиться без фактора роста и игнорирует тормозящие сигналы. Кроме того, он бессмертен и может бесконечно расти, даже после того, как вступит в контакт с соседними клетками. Он может ускользнуть из эпителия и, в конечном итоге, из первичной опухоли . Затем ускользнувшая клетка может пересечь эндотелий кровеносного сосуда и транспортироваться кровотоком, чтобы колонизировать новый орган, образуя смертельные метастазы . Хотя есть некоторые генетические предрасположенности в небольшой части раковых заболеваний, основная часть связана с набором новых генетических мутаций, которые изначально появляются и накапливаются в одной или небольшом количестве клеток, которые будут делиться с образованием опухоли и не передаются в потомство ( соматические мутации ). Наиболее частые мутации — это потеря функции белка p53 , супрессора опухоли или пути p53, и усиление функциональных мутаций в белках Ras или других онкогенах .

Методы исследования

ДНК можно манипулировать в лаборатории. Рестрикционные ферменты — это обычно используемые ферменты, которые разрезают ДНК по определенным последовательностям, производя предсказуемые фрагменты ДНК. Фрагменты ДНК можно визуализировать с помощью гель-электрофореза , который разделяет фрагменты в соответствии с их длиной.

Использование ферментов лигирования позволяет соединять фрагменты ДНК. Связывая («лигируя») фрагменты ДНК из разных источников, исследователи могут создавать рекомбинантную ДНК , ДНК, часто связанную с генетически модифицированными организмами . Рекомбинантная ДНК обычно используется в контексте плазмид : короткие кольцевые молекулы ДНК с несколькими генами на них. В процессе, известном как молекулярное клонирование , исследователи могут амплифицировать фрагменты ДНК, вставляя плазмиды в бактерии и затем культивируя их на пластинах с агаром (для выделения клонов бактериальных клеток — «клонирование» также может относиться к различным способам создания клонированных (« clonal «) организмов).

ДНК также можно амплифицировать с помощью процедуры, называемой полимеразной цепной реакцией (ПЦР). Используя определенные короткие последовательности ДНК, ПЦР может изолировать и экспоненциально амплифицировать целевой участок ДНК. Поскольку он может амплифицироваться с очень малых количеств ДНК, ПЦР также часто используется для обнаружения присутствия определенных последовательностей ДНК.

Секвенирование ДНК и геномика

Секвенирование ДНК , одна из самых фундаментальных технологий, разработанных для изучения генетики, позволяет исследователям определять последовательность нуклеотидов во фрагментах ДНК. Техника секвенирования по окончанию цепи , разработанная в 1977 году группой под руководством Фредерика Сэнгера , до сих пор обычно используется для секвенирования фрагментов ДНК. Используя эту технологию, исследователи смогли изучить молекулярные последовательности, связанные со многими заболеваниями человека.

Поскольку секвенирование стало дешевле, исследователи секвенировали геномы многих организмов, используя процесс, называемый сборкой генома , который использует вычислительные инструменты для сшивания последовательностей из множества различных фрагментов. Эти технологии использовались для секвенирования генома человека в проекте » Геном человека», завершенном в 2003 году. Новые технологии высокопроизводительного секвенирования резко снижают стоимость секвенирования ДНК, и многие исследователи надеются снизить стоимость повторного секвенирования генома человека до тысячи. долларов.

Секвенирование следующего поколения (или высокопроизводительное секвенирование) появилось из-за постоянно растущего спроса на дешевое секвенирование. Эти технологии секвенирования позволяют одновременно производить потенциально миллионы последовательностей. Большой объем доступных данных о последовательностях создал область геномики , исследований, в которых используются вычислительные инструменты для поиска и анализа закономерностей в полных геномах организмов. Геномика также может рассматриваться как подполе биоинформатики , которая использует вычислительные подходы для анализа больших наборов биологических данных . Общей проблемой для этих областей исследований является то, как управлять данными, относящимися к человеческому субъекту и идентифицирующей личность, и обмениваться ими .

Общество и культура

19 марта 2015 года группа ведущих биологов призвала запретить во всем мире клиническое использование методов, в частности, использования CRISPR и цинкового пальца , для редактирования генома человека таким образом, чтобы его можно было унаследовать. В апреле 2015 года китайские исследователи сообщили о результатах фундаментальных исследований по редактированию ДНК нежизнеспособных человеческих эмбрионов с помощью CRISPR.

Смотрите также

Рекомендации

дальнейшее чтение

• Альбертс Б., Брей Д., Хопкин К., Джонсон А., Льюис Дж., Рафф М., Робертс К., Уолтер П. (2013). Essential Cell Biology, 4-е издание . Наука о гирляндах. ISBN   978-1-317-80627-1 .
• Гриффитс AJ, Миллер JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart, ред. (2000). Введение в генетический анализ (7-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN   978-0-7167-3520-5 .
• Хартл Д., Джонс Э (2005). Генетика: анализ генов и геномов (6-е изд.). Джонс и Бартлетт. ISBN   978-0-7637-1511-3 .
• Король Р.К., Маллиган П.К., Стэнсфилд В.Д. (2013). Словарь генетики (8-е изд.). Нью-Йорк: Издательство Оксфордского университета. ISBN   978-0-19-976644-4 .
• Лодиш Х, Берк А, Зипурски Л.С., Мацудаира П., Балтимор Д., Дарнелл Дж. (2000). Молекулярная клеточная биология (4-е изд.). Нью-Йорк: Книги Scientific American. ISBN   978-0-7167-3136-8 .

внешняя ссылка

Викискладе есть медиафайлы по теме генетики .

Потеря волос — Hair loss

Выпадение волос на голове или теле

«Лысый» перенаправляется сюда. Для использования в других целях, см Лысый (значения) .
«Лысеющий» перенаправляется сюда. Чтобы узнать о фамилии, см. Лысый (фамилия) .

Выпадение волос , также известное как алопеция или облысение , относится к потере волос на части головы или тела. Обычно задействована как минимум голова. Степень выпадения волос может варьироваться от небольшого участка до всего тела. Воспаления или рубцов обычно нет. Выпадение волос у некоторых людей вызывает психологический стресс .

Распространенные типы включают облысение по мужскому или женскому типу , очаговую алопецию и истончение волос, известное как телогеновый отток . Причина выпадения волос по мужскому типу — сочетание генетики и мужских гормонов ; причина выпадения волос по женскому типу неясна; причина очаговой алопеции — аутоиммунная ; Причиной телогенового оттока обычно является физическое или психологическое стрессовое событие. Телогеновая элиминация очень распространена после беременности .

Менее распространенные причины выпадения волос без воспаления или рубцевания включают выдергивание волос , прием некоторых лекарств, включая химиотерапию , ВИЧ / СПИД , гипотиреоз и недоедание, включая дефицит железа . Причины выпадения волос, происходящие с рубцеванием или воспалением, включают грибковую инфекцию , красную волчанку , лучевую терапию и саркоидоз . Диагностика выпадения волос частично основана на пораженных участках.

Лечение облысения по типу может просто включать принятие состояния, которое также может включать бритье головы . Вмешательства, которые можно попробовать, включают прием препаратов миноксидила (или финастерида ) и операцию по пересадке волос . Гнездную алопецию можно лечить инъекциями стероидов в пораженный участок, но их необходимо часто повторять, чтобы они были эффективными. Выпадение волос — распространенная проблема. Типичное выпадение волос к 50 годам встречается примерно у половины мужчин и четверти женщин. Около 2% людей в какой-то момент заболевают очаговой алопецией.

Терминология

Облысение — это частичное или полное отсутствие роста волос и часть более широкой темы «истончение волос». Степень и характер облысения различаются, но наиболее частой его причиной является андрогенное выпадение волос , андрогенетическая алопеция или себорейная алопеция , причем последний термин используется в основном в Европе.

Гипотрихоз

Гипотрихоз — это состояние аномального рисунка волос, преимущественно выпадения или уменьшения. Чаще всего это происходит из-за роста пушковых волос на участках тела, на которых обычно образуются терминальные волосы . Обычно рост волос у человека нормальный после рождения, но вскоре после этого волосы выпадают и заменяются редкими аномальными волосами. Новые волосы обычно тонкие, короткие и ломкие и могут не иметь пигментации. Облысение может появиться к 25 годам.

Признаки и симптомы

Симптомы облысения включают выпадение волос пятнами, как правило, с круговым узором, перхоть, кожные поражения и рубцы. Очаговая алопеция (легкая — средняя степень) обычно проявляется в необычных областях облысения, например, бровях, затылке или над ушами, областях, на которые облысение по мужскому типу обычно не влияет. При облысении по мужскому типу выпадение и истончение волос начинается на висках, а на макушке и волосы либо истончаются, либо выпадают. Выпадение волос по женскому типу происходит в лобной и теменной частях .

У людей на голове от 100 000 до 150 000 волос. Количество прядей, которые обычно теряются за день, варьируется, но в среднем составляет 100. Для поддержания нормального объема волосы необходимо заменять с той же скоростью, с которой они выпадают. Первые признаки истончения волос, которые люди часто замечают, — это большее количество волосков, чем обычно, остается в расческе после расчесывания или в тазе после мытья головы. Укладка также может выявить участки истончения, такие как более широкий пробор или истончение коронки.

На протяжении всей своей политической карьеры, Урхо Кекконен , то президент Финляндии , был хорошо известен своей плешивости. В последний раз было известно, что у него были волосы примерно в 1920-х годах. Это фото Кекконена 1959 года.

Кожные заболевания

Существенные пятна на лице, спине и конечностях могут указывать на кистозные прыщи. Самая тяжелая форма заболевания, кистозные угри , возникает из-за того же гормонального дисбаланса, который вызывает выпадение волос, и связана с выработкой дигидротестостерона . Себорейный дерматит , состояние, при котором чрезмерное количество кожного сала вырабатывается и накапливается на коже головы (выглядит как колыбель для взрослых ), также является симптомом гормонального дисбаланса, как и чрезмерно жирная или сухая кожа головы. Оба могут вызвать истончение волос.

Психологические

Истончение волос и облысение вызывают психологический стресс из-за своего влияния на внешний вид. Хотя общественный интерес к внешности имеет долгую историю, эта конкретная отрасль психологии стала самостоятельной в 1960-х годах и набрала силу, поскольку сообщения, связывающие физическую привлекательность с успехом и счастьем, становятся все более распространенными.

Психология истончения волос является сложным вопросом. Волосы считаются неотъемлемой частью общей идентичности: особенно для женщин, для которых они часто олицетворяют женственность и привлекательность. Пышная шевелюра у мужчин обычно ассоциируется с молодостью и энергией. Хотя они могут знать о типичном облысении в своей семье, многим неудобно говорить об этом. По этой причине истончение волос является деликатным вопросом для обоих полов. Для больных это может означать потерю контроля и чувство изоляции. Люди, испытывающие истончение волос, часто оказываются в ситуации, когда их внешний вид расходится с их собственным представлением о себе, и обычно беспокоятся о том, что они выглядят старше, чем они есть, или менее привлекательны для других. Психологические проблемы из-за облысения, если они присутствуют, обычно наиболее серьезны в начале симптомов.

Сообщалось, что выпадение волос, вызванное химиотерапией рака, вызывает изменения в самооценке и образе тела . У большинства пациентов изображение тела не возвращается к прежнему состоянию после отрастания волос. В таких случаях пациенты испытывают трудности с выражением своих чувств ( алекситимия ) и могут быть более склонны избегать семейных конфликтов. Семейная терапия может помочь семьям справиться с этими психологическими проблемами, если они возникнут.

Причины

Хотя это не совсем понятно, потеря волос может иметь множество причин:

Выпадение волос по рисунку

Считается, что облысение по мужскому типу происходит из-за сочетания генетики и мужского гормона дигидротестостерона . Причина выпадения волос по женскому типу остается неясной.

Инфекционное заболевание

• Рассекающий целлюлит
• Грибковые инфекции (например, опоясывающий лишай на голове )
• Фолликулит
• Вторичный сифилис
• Demodex folliculorum , микроскопический клещ, который питается кожным салом, вырабатываемым сальными железами , лишает волосы необходимых питательных веществ и может вызвать их истончение. Demodex folliculorum присутствует не на каждой коже головы и, скорее всего, будет жить в чрезмерно жирной среде кожи головы.

Наркотики

Травма

• Тяговая алопеция чаще всего встречается у людей с хвостиками или косичками, которые тянут за волосы с чрезмерной силой. Кроме того, тщательная расчесывание и тепловая укладка, грубый массаж кожи головы могут повредить кутикулу , твердую внешнюю оболочку волос. Это приводит к ослаблению и обрыву отдельных прядей, уменьшая общий объем волос.
• Фрикционная алопеция — это выпадение волос, вызванное трением о волосы или фолликулы, наиболее печально известно о лодыжках мужчин от носков, когда даже если носки больше не носят, волосы часто не отрастают.
• Трихотилломания — это выпадение волос, вызванное навязчивым вытягиванием и сгибанием волос. Начало этого расстройства обычно начинается в период полового созревания и продолжается в зрелом возрасте. Из-за постоянного удаления корней волос может произойти необратимое выпадение волос.
• Такие травмы, как роды, серьезное хирургическое вмешательство, отравление и тяжелый стресс, могут вызвать состояние выпадения волос, известное как телогеновый отток , при котором большое количество волос одновременно входит в фазу покоя, вызывая выпадение и последующее истончение. Это состояние также представляет собой побочный эффект химиотерапии — при нацеливании на делящиеся раковые клетки это лечение также влияет на фазу роста волос, в результате чего почти 90% волос выпадают вскоре после начала химиотерапии.
• Облучение волосистой части головы, например, когда лучевая терапия применяется к голове для лечения некоторых видов рака, может вызвать облысение облученных участков.

Беременность

Выпадение волос часто следует за родами в послеродовом периоде, не вызывая облысения. В этой ситуации волосы на самом деле становятся толще во время беременности из-за увеличения циркулирующих эстрогенов. Примерно через три месяца после родов (обычно от 2 до 5 месяцев), уровень эстрогена падение и потеря волос происходит, часто особенно заметно вокруг волосяного покрова и храм площадь. Волосы обычно отрастают нормально, и лечение не показано. Аналогичная ситуация наблюдается у женщин, принимающих кломифен, стимулирующий фертильность .

Другие причины

• Очаговая алопеция — это аутоиммунное заболевание, также известное как «точечное облысение», которое может приводить к выпадению волос в диапазоне от одного места ( Alopecia areata monolocularis ) до каждого волоса на всем теле ( Alopecia areata universalis ). Хотя считается, что волосяные фолликулы становятся неактивными, что вызывает очаговую алопецию, неизвестно. В большинстве случаев состояние проходит само, но оно также может распространяться на всю кожу головы (полная алопеция ) или на все тело ( универсальная алопеция ).
• Локализованное или диффузное выпадение волос может также происходить при рубцовой алопеции (красная волчанка, плоский пилярис, фолликулит декальванный, центральная центробежная рубцовая алопеция, постменопаузальная лобная фиброзная алопеция и т. Д.). Опухоли и кожные наросты также вызывают локальное облысение (сальный невус, базальноклеточный рак, плоскоклеточный рак).
• Гипотиреоз (недостаточная активность щитовидной железы ) и побочные эффекты связанных с ним лекарств могут вызывать выпадение волос, обычно лобное, что особенно связано с истончением внешней трети бровей (также наблюдается при сифилисе). Гипертиреоз (чрезмерная активность щитовидной железы) также может вызывать выпадение волос, которое является скорее теменным, чем лобным.
• Временная потеря волос может происходить в областях, где сальные кисты присутствуют в течение значительного времени (обычно от одной до нескольких недель).
• Врожденная треугольная алопеция — это пятно выпадения волос треугольной или овальной формы в области висков на коже черепа, которое чаще встречается у маленьких детей. Пораженная область в основном содержит пушковые волосяные фолликулы или совсем не содержит волосяных фолликулов, но не расширяется. Его причины неизвестны, и, хотя это постоянное заболевание, оно не оказывает никакого другого воздействия на пораженных людей.
• Постепенное истончение волос с возрастом — естественное состояние, известное как инволюционная алопеция. Это вызвано увеличением количества волосяных фолликулов, переходящих из фазы роста или анагена в фазу покоя или фазу телогена, так что оставшиеся волосы становятся короче и их меньше.
• Нездоровая среда кожи головы может сыграть значительную роль в истончении волос, способствуя миниатюризации или вызывая повреждение. Загрязнители воздуха и воды, токсины окружающей среды, обычные средства для укладки и чрезмерное количество кожного жира могут накапливаться на коже головы. Этот мусор может блокировать волосяные фолликулы и вызывать их ухудшение и, как следствие, миниатюризацию волос. Он также может физически ограничивать волосы рост или повреждение кутикулы волоса , что приводит к тому, что волосы ослабляются и легко ломаются до того, как закончится их естественный жизненный цикл.

Другие причины выпадения волос включают:

Генетика

Генетические формы локализованного аутосомно-рецессивного гипотрихоза включают:

Патофизиология

Рост волосяного фолликула происходит циклически. Каждый цикл состоит из длинной фазы роста ( анаген ), короткой переходной фазы ( катаген ) и короткой фазы покоя ( телоген ). В конце фазы покоя волосы выпадают (экзоген), и в фолликуле начинают расти новые волосы, снова начиная цикл.

Обычно около 40 (0–78 у мужчин) волос достигают конца фазы покоя каждый день и выпадают. Когда выпадает более 100 волос в день, может произойти клиническое выпадение волос ( телогеновая алопеция ). Нарушение фазы роста вызывает аномальное выпадение волос в анагене ( анагеновая алопеция ).

Диагностика

Поскольку они обычно не связаны с повышенной скоростью выпадения волос, облысение по мужскому или женскому типу обычно не требует тестирования. Если выпадение волос происходит у молодого человека без семейного анамнеза, причиной может быть употребление наркотиков.

• Тест на растяжение помогает оценить диффузное выпадение волос на коже головы. Мягко вытягивают группу волос (около 40–60) на трех разных участках кожи головы. Подсчитывают количество удаленных волос и исследуют их под микроскопом. Обычно при каждом рывке должно выпадать менее трех волосков с каждой области. Если получено более десяти волосков, тест на отрыв считается положительным.
• Тест на выщипывание проводится путем выдергивания волос «с корнем». Корень выщипанных волос исследуют под микроскопом для определения фазы роста и используют для диагностики дефекта телогена, анагена или системного заболевания. Волосы телогена имеют крошечные луковицы без оболочки у корней. При осмотре телогеновый отток показывает повышенный процент волосков. Волосы анагена имеют оболочки, прикрепленные к их корням. Анагеновый отток показывает уменьшение волос в фазе телогена и увеличение количества сломанных волос.
• Биопсия кожи головы используется, когда диагноз неясен; биопсия позволяет различать рубцовую и нерубцовую формы. Образцы волос берутся из участков воспаления, обычно около границы залысины.
• Ежедневный подсчет волос обычно проводится при отрицательном результате теста на растяжение. Это делается путем подсчета количества выпавших волос. Учитываются волосы после первого утреннего расчесывания или во время мытья. Волосы собираются в прозрачный полиэтиленовый пакет на 14 дней. Пряди записываются. Если количество волос> 100 / день, это считается ненормальным, за исключением случаев после мытья головы, когда количество волос достигает 250 и является нормальным.
• Трихоскопия — это неинвазивный метод исследования волос и кожи головы. Тест может быть выполнен с использованием ручного дерматоскопа или видеодермоскопа. Это позволяет в большинстве случаев проводить дифференциальную диагностику облысения.

Существует два типа тестов для идентификации облысения по женскому типу: шкала Людвига и шкала Савина. Оба отслеживают прогресс диффузного истончения, который обычно начинается на макушке головы за линией роста волос и постепенно становится более выраженным. При облысении по мужскому типу шкала Гамильтона – Норвуда отслеживает прогрессирование залысин и / или истончения макушки, до подковообразного кольца волос вокруг головы и до полного облысения.

Практически во всех случаях истончения и особенно при сильном выпадении волос рекомендуется проконсультироваться с врачом или дерматологом . У многих типов истончения есть основная генетическая причина или причина, связанная со здоровьем, которую квалифицированный специалист сможет диагностировать.

Управление

Скрытие выпадения волос

Голова

Один из способов скрыть выпадение волос — это расческа , которая включает в себя рестайлинг оставшихся волос, чтобы покрыть область облысения. Обычно это временное решение, которое полезно только тогда, когда область выпадения волос небольшая. По мере увеличения выпадения волос расческа становится менее эффективной.

Другой способ — носить шляпу или шиньон, например парик или парик . Парик представляет собой слой искусственных или натуральных волос, напоминающих типичную прическу. В большинстве случаев волосы искусственные. Парики сильно различаются по качеству и стоимости. В Соединенных Штатах лучшие парики — те, которые выглядят как настоящие волосы, — стоят до десятков тысяч долларов. Организации также собирают пожертвования физических лиц в виде собственных натуральных волос для изготовления париков для молодых онкологических больных, потерявших волосы из-за химиотерапии или другого лечения рака в дополнение к любому типу выпадения волос.

Брови

Хотя не так часто, как выпадение волос на голове, химиотерапия, гормональный дисбаланс, формы выпадения волос и другие факторы также могут вызвать потерю волос в бровях. Отсутствие роста внешней трети брови часто связано с гипотиреозом . Существуют искусственные брови, чтобы заменить отсутствующие брови или скрыть неоднородные брови. Вышивка бровей — еще один вариант, который включает использование лезвия для добавления пигмента в брови. Это дает естественный трехмерный вид для тех, кого беспокоит искусственный вид, и сохраняется в течение двух лет. Микропигментация (татуаж перманентного макияжа) также доступна для тех, кто хочет, чтобы образ был перманентным.

Лекарства

Лечение различных форм выпадения волос имеет ограниченный успех. Есть доказательства, подтверждающие их использование при облысении по мужскому типу трех препаратов: миноксидил , финастерид и дутастерид . Как правило, они лучше предотвращают дальнейшее выпадение волос, чем восстанавливают их.

• Миноксидил (рогейн) — это лекарство, отпускаемое без рецепта, одобренное для лечения облысения по мужскому типу и очаговой алопеции. В виде жидкости или пены его втирают в кожу головы два раза в день. У некоторых людей есть аллергическая реакция на пропиленгликоль в растворе миноксидила, и пена миноксидила была разработана без пропиленгликоля. Не у всех пользователей снова отрастают волосы. Чем дольше волосы перестают расти, тем меньше вероятность того, что миноксидил вырастет снова. Миноксидил не эффективен при других причинах выпадения волос. Восстановление роста волос может занять от 1 до 6 месяцев. Лечение необходимо продолжать бесконечно. Если лечение прекратить, выпадение волос возобновляется. Любые отросшие волосы и волосы, которые могут быть потеряны при использовании миноксидила, будут потеряны. Наиболее частыми побочными эффектами являются легкое раздражение кожи головы, аллергический контактный дерматит и нежелательные волосы на других частях тела.
• Финастерид (Пропеция) используется при облысении по мужскому типу в виде таблеток, принимаемых по 1 миллиграмму в день. Он не показан женщинам и беременным женщинам. Лечение эффективно начинается в течение 6 недель после начала лечения. Финастерид вызывает увеличение удержания волос, увеличение веса волос и некоторое ускорение их отрастания. Побочные эффекты примерно у 2% мужчин включают снижение полового влечения , эректильную дисфункцию и дисфункцию эякуляции. Лечение следует продолжать до тех пор, пока не достигнут положительный результат. После прекращения лечения выпадение волос возобновляется.
• Инъекции кортикостероидов в кожу головы можно использовать для лечения очаговой алопеции. Этот вид лечения повторяется ежемесячно. Таблетки для приема внутрь от обширного выпадения волос могут использоваться при очаговой алопеции. Для получения результатов может потребоваться до месяца.
• Иммунодепрессанты, наносимые на кожу головы, временно обращают вспять очаговую алопецию, хотя побочные эффекты некоторых из этих препаратов делают такую ​​терапию сомнительной.
• Есть некоторые предварительные доказательства того, что антралин может быть полезен для лечения очаговой алопеции.
• Гормональные модуляторы ( оральные контрацептивы или антиандрогены, такие как спиронолактон и флутамид ) могут использоваться при выпадении волос по женскому типу, связанном с гиперандрогенемией .

Хирургия

Трансплантация волос обычно проводится под местной анестезией . Хирург переместит здоровые волосы с затылка и по бокам головы в области истончения. Процедура может занять от четырех до восьми часов, кроме того, можно проводить дополнительные сеансы, чтобы волосы стали еще гуще. Пересаженные волосы выпадают в течение нескольких недель, но необратимо отрастают в течение нескольких месяцев. При трансплантации волос берутся крошечные пробки кожи, каждая из которых содержит несколько волосков, и имплантируются пробки в лысые участки. Пробки обычно берут с тыльной или боковых сторон кожи головы. Может потребоваться несколько сеансов трансплантации.

• Доступны хирургические варианты, такие как пересадка фолликулов, лоскуты кожи головы и уменьшение выпадения волос. Эти процедуры обычно выбирают те, кто стесняется выпадения волос, но они дорогие и болезненные, с риском инфицирования и образования рубцов. После операции требуется от шести до восьми месяцев, прежде чем можно будет оценить качество новых волос.
  • Уменьшение кожи головы — это уменьшение площади лысины на голове. Со временем кожа на голове становится гибкой и достаточно растянутой, чтобы ее можно было удалить хирургическим путем. После удаления безволосой кожи головы пространство закрывается кожей головы, покрытой волосами. Редукция кожи головы обычно проводится в сочетании с трансплантацией волос, чтобы обеспечить естественный вид линии волос, особенно при обширном выпадении волос.
  • Снижение линии роста волос иногда можно использовать для снижения высокой линии роста волос, вызванной выпадением волос, хотя после дальнейшего выпадения волос может остаться видимый шрам.
• Парики — альтернатива медикаментозному и хирургическому лечению; некоторые пациенты носят парик или шиньон. Их можно использовать постоянно или временно, чтобы скрыть выпадение волос. Доступны высококачественные парики и шиньоны с естественным внешним видом.

Химиотерапия

Капсулы от гипотермии можно использовать для предотвращения выпадения волос во время некоторых видов химиотерапии , в частности, при введении таксанов или антрациклинов . Его не рекомендуется использовать при раке кожи волосистой части головы, лимфоме или лейкемии. Охлаждение кожи головы во время химиотерапии обычно вызывает лишь незначительные побочные эффекты.

Облысение

Вместо того, чтобы пытаться скрыть свою потерю волос, некоторые люди принимают ее, либо ничего не делая с этим, либо бреют бритую голову . Широкая публика стала более восприимчивой к мужчинам с бритыми головами в начале 1950-х годов, когда российско-американский актер Юл Бриннер начал носить такой спортивный образ; Получившееся в результате явление вдохновило многих его поклонников-мужчин побрить головы. Затем мужчины-знаменитости продолжали приносить популярность бритым головам, включая таких спортсменов, как Майкл Джордан и Зинедин Зидан, и таких актеров, как Дуэйн Джонсон , Бен Кингсли и Джейсон Стэтхэм . Однако облысение у женщин по-прежнему считается менее «нормальным» в различных частях мира.

Альтернативная медицина

Пищевые добавки обычно не рекомендуются. Есть только одно небольшое испытание пальметто, которое показывает предварительную пользу у пациентов с легкой и умеренной андрогенетической алопецией. Доказательств наличия биотина нет . Доказательств для большинства других средств альтернативной медицины также недостаточно. По состоянию на 2011 год не было убедительных доказательств наличия гинкго , алоэ вера , женьшеня , бергамота , гибискуса или софоры .

Многие люди используют непроверенные методы лечения выпадения волос. Яичное масло в индийской, японской, унани (Roghan Baiza Murgh) и китайской традиционной медицине традиционно использовалось для лечения выпадения волос.

Исследование

Исследования изучают связь между выпадением волос и другими проблемами со здоровьем. Хотя высказывались предположения о связи между ранним началом облысения по мужскому типу и сердечными заболеваниями, обзор статей с 1954 по 1999 год не обнаружил убедительной связи между облысением и ишемической болезнью сердца. Дерматологи, проводившие обзор, предположили, что необходимы дальнейшие исследования.

Факторы окружающей среды изучаются. Исследование 2007 года показало, что курение может быть фактором, связанным с возрастным выпадением волос среди азиатских мужчин. В исследовании учитывались возраст и семейный анамнез, и были обнаружены статистически значимые положительные ассоциации между умеренным или тяжелым облысением по мужскому типу и статусом курения.

Вершинное облысение связано с повышенным риском ишемической болезни сердца (ИБС), и эта взаимосвязь зависит от тяжести облысения, а лобное облысение — нет. Таким образом, макушечное облысение может быть маркером ИБС и более тесно связано с атеросклерозом, чем лобное облысение.

Старение волосяного фолликула

Ключевым аспектом облысения с возрастом является старение волосяного фолликула. Обычно обновление волосяного фолликула поддерживается стволовыми клетками, связанными с каждым фолликулом. Старение волосяного фолликула, по-видимому, вызвано устойчивым клеточным ответом на повреждение ДНК, которое накапливается в обновляющихся стволовых клетках во время старения. Этот ответ включает в себя повреждение протеолиза типа XVII коллагена путем эластазами нейтрофилов в ответ на повреждение ДНК в волосяном фолликуле стволовых клеток. Протеолиз коллагена приводит к удалению поврежденных клеток и, как следствие, к миниатюризации терминального волосяного фолликула.

Этимология

Термин алопеции ( ) является от классической греческой ἀλώπηξ , Alopex , что означает «лисица». Происхождение этого использования связано с тем, что это животное сбрасывает шерсть дважды в год или потому, что в Древней Греции лисы часто теряли шерсть из-за чесотки .

Термин « лысый», вероятно, происходит от английского слова « balde» , что означает «белый, бледный», или кельтского шара , что означает «белое пятно или пламя», например, на голове лошади.

Смотрите также

Рекомендации

внешняя ссылка

Симптомы, тесты, лечение и профилактика

Обзор

Что такое прогерия?

Прогерия (синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда или HGPS) — очень редкое генетическое заболевание, которое вызывает быстрое старение детей. Дети с прогерией кажутся здоровыми при рождении, но обычно начинают проявлять признаки быстрого старения в первые два года жизни.Большинство умирает примерно к 13 или 14 годам, хотя некоторые доживают до 20 лет. Причиной смерти чаще всего является болезнь сердца, а иногда и инсульт.

Насколько распространена прогерия?

Прогерия поражает примерно 1 из 20 миллионов человек во всем мире. По данным исследовательского фонда Progeria Research Foundation, во всем мире в любое время живут от 350 до 400 детей с прогерией. Прогерия, кажется, одинаково влияет на мальчиков и девочек, и не чаще встречается у одной расы, чем у другой.

Симптомы и причины

Что вызывает прогерию?

Прогерия вызывается мутацией (изменением) гена ламина А (LMNA).Этот ген вырабатывает белок, который скрепляет ядро ​​клетки. Из-за изменения гена белок становится дефектным. Это делает ядро ​​нестабильным, что, как считается, вызывает процесс преждевременного старения.

Мутация гена LMNA не передается по наследству. Фактически, родители, братья и сестры детей с прогерией страдают редко.

Каковы симптомы прогерии?

У детей с прогерией признаки и симптомы быстрого старения появляются в течение первых двух лет жизни.К ним относятся:

• Неспособность расти такими же темпами, как у конкурентов
• Потеря жира
• Облысение
• Кожа приобретает состаренный, морщинистый вид
• Жесткие соединения

Другие признаки и симптомы прогерии включают:

• Лица маленькие для размера головы
• Носы, которые выглядят «защемленными»
• Открытое мягкое пятно на голове
• Зубы, приходящиеся на конец

По мере развития состояния начинают развиваться симптомы, менее очевидные для родителей, включая вывих бедра, катаракту, артрит, образование бляшек в артериях и сердечные заболевания.У некоторых детей с прогерией случаются инсульты.

Несмотря на эти физические проблемы, интеллект не страдает, и дети с прогерией, как правило, так же умны, как и их сверстники.

Диагностика и тесты

Как диагностируется прогерия?

Ген, вызывающий прогерию, был идентифицирован в 2003 году, и был создан генетический тест, который может подтвердить, вызваны ли симптомы у ребенка прогерией. Для проведения теста необходимо взять образец крови у ребенка. (До того, как этот тест стал доступен, врачи могли диагностировать прогерию только на основании своих наблюдений и рентгеновских снимков.)

Если у вашего врача есть основания полагать, что у вашего ребенка прогерия, он или она может связаться с Фондом исследований прогерии. Медицинский директор фонда рассмотрит случай и может организовать бесплатное обследование для семей. Результаты обычно приходят через 2–4 недели.

Ведение и лечение

Как лечить прогерию?

Нет лекарства от прогерии, но изучаются несколько препаратов для ее лечения.

Физическая терапия может помочь этим детям достичь хорошего диапазона движений, равновесия и осанки, а также уменьшить боль в бедрах и ступнях. Трудотерапия может помочь им развиваться в таких функциональных областях, как прием пищи, соблюдение личной гигиены и почерк.

Дети, страдающие прогерией, могут получить большую пользу от ухода, который поможет им жить как можно более здоровой и комфортной жизнью. Обычно сюда входят:

• Мониторинг сердечных заболеваний : Сюда входят регулярные тесты, такие как эхокардиограмма и проверка артериального давления.Терапия низкими дозами аспирина и статинов может помочь снизить некоторые риски сердечных заболеваний.
• Визуальные исследования (например, магнитно-резонансная томография или МРТ ) : их можно использовать для наблюдения за инсультами или для проверки головных болей или припадков, которые часто встречаются у этих детей.
• Регулярные осмотры глаз : У некоторых детей с прогерией есть проблемы со зрением, включая дальнозоркость или сухость глаз (потому что их веки не могут полностью закрыться). По мере прогрессирования состояния у них также может развиться катаракта. У этих детей могут быть более тонкие брови и ресницы, что повышает вероятность попадания раздражителей в глаза. Кроме того, некоторые дети имеют сильную чувствительность к свету, и в некоторых случаях им могут посоветовать носить солнцезащитные очки.
• Проверка слуха : Дети с прогерией могут иметь потерю слуха, которую можно улучшить с помощью слуховых аппаратов.
• Регулярные стоматологические осмотры : Дети с прогерией чаще имеют стоматологические проблемы, такие как кариес, сильная скученность, задержка появления зубов и углубление десен.
• Мониторинг кожных проблем : Часто это первые признаки прогерии и могут включать темные пятна или выпуклости на коже, выпадение волос, зуд и стянутость кожи, которые ограничивают движение и могут затруднять дыхание или переваривание пищи.
• Мониторинг состояния костей : Дети с прогерией могут иметь несколько проблем, связанных с ростом и развитием костей, а также проблемы с суставами.

Детям с прогерией для роста необходимо полноценное питание.Некоторым может потребоваться дополнительное питание (включая зонд для кормления). Обеспечение достаточного увлажнения детей с прогерией может помочь снизить риск внезапных неврологических проблем. Посоветуйтесь с врачом вашего ребенка о здоровых способах поощрения вашего ребенка получать достаточно калорий и гидратации.

Что родители могут сделать, чтобы помочь своей семье, если у их ребенка прогерия?

Родители ребенка с прогерией должны стараться вести как можно более нормальную семейную жизнь. Постарайтесь вовлечь ребенка в как можно больше занятий и не позволяйте другим детям в семье чувствовать себя упущенными.

Будьте честны, но учитывайте возраст всей семьи, обсуждая тот факт, что ваш ребенок с прогерией доживет только до определенного возраста. Консультации могут быть полезны в разное время.

Также поговорите со своим ребенком о том, что некоторые люди вернутся, увидев его или ее, и обсудите, как ваш ребенок должен реагировать на взгляды и шепот.

Перспективы / Прогноз

Если у моего ребенка прогерия, будет ли она у моих будущих детей?

Прогерия вызывается чрезвычайно редким генетическим изменением и обычно не передается по наследству.Общая вероятность иметь ребенка с прогерией составляет примерно 1 к 4 миллионам. Однако, если у человека родился ребенок с прогерией, вероятность родить с ним еще одного ребенка возрастает на 2–3%, потому что у него может быть генетический признак прогерии, но на самом деле он не болен. Люди, у которых был ребенок с прогерией, могут пройти генетическое тестирование, чтобы узнать свои шансы родить еще одного ребенка с этим заболеванием.

Жить с

Может ли ребенок с прогерией посещать школу?

Многие дети с прогерией ходят в школу, хотя обычно им нужны приспособления, чтобы они могли полноценно участвовать в программе, чувствовать себя комфортно и безопасно.Родители должны регулярно встречаться с школьными администраторами, медсестрами, терапевтами, учителями и другими людьми, чтобы каждый мог работать вместе, чтобы удовлетворить потребности ребенка. Это включает в себя создание и распространение плана оказания неотложной помощи ребенку в случае необходимости в школе (например, при внезапной одышке или боли в груди).

Симптомы, тесты, лечение и профилактика

Обзор

Что такое прогерия?

Прогерия (синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда или HGPS) — очень редкое генетическое заболевание, которое вызывает быстрое старение детей. Дети с прогерией кажутся здоровыми при рождении, но обычно начинают проявлять признаки быстрого старения в первые два года жизни. Большинство умирает примерно к 13 или 14 годам, хотя некоторые доживают до 20 лет. Причиной смерти чаще всего является болезнь сердца, а иногда и инсульт.

Насколько распространена прогерия?

Прогерия поражает примерно 1 из 20 миллионов человек во всем мире. По данным исследовательского фонда Progeria Research Foundation, во всем мире в любое время живут от 350 до 400 детей с прогерией.Прогерия, кажется, одинаково влияет на мальчиков и девочек, и не чаще встречается у одной расы, чем у другой.

Симптомы и причины

Что вызывает прогерию?

Прогерия вызывается мутацией (изменением) гена ламина А (LMNA). Этот ген вырабатывает белок, который скрепляет ядро ​​клетки.Из-за изменения гена белок становится дефектным. Это делает ядро ​​нестабильным, что, как считается, вызывает процесс преждевременного старения.

Мутация гена LMNA не передается по наследству. Фактически, родители, братья и сестры детей с прогерией страдают редко.

Каковы симптомы прогерии?

У детей с прогерией признаки и симптомы быстрого старения появляются в течение первых двух лет жизни. К ним относятся:

• Неспособность расти такими же темпами, как у конкурентов
• Потеря жира
• Облысение
• Кожа приобретает состаренный, морщинистый вид
• Жесткие соединения

Другие признаки и симптомы прогерии включают:

• Лица маленькие для размера головы
• Носы, которые выглядят «защемленными»
• Открытое мягкое пятно на голове
• Зубы, приходящиеся на конец

По мере развития состояния начинают развиваться симптомы, менее очевидные для родителей, включая вывих бедра, катаракту, артрит, образование бляшек в артериях и сердечные заболевания. У некоторых детей с прогерией случаются инсульты.

Несмотря на эти физические проблемы, интеллект не страдает, и дети с прогерией, как правило, так же умны, как и их сверстники.

Диагностика и тесты

Как диагностируется прогерия?

Ген, вызывающий прогерию, был идентифицирован в 2003 году, и был создан генетический тест, который может подтвердить, вызваны ли симптомы у ребенка прогерией.Для проведения теста необходимо взять образец крови у ребенка. (До того, как этот тест стал доступен, врачи могли диагностировать прогерию только на основании своих наблюдений и рентгеновских снимков.)

Если у вашего врача есть основания полагать, что у вашего ребенка прогерия, он или она может связаться с Фондом исследований прогерии. Медицинский директор фонда рассмотрит случай и может организовать бесплатное обследование для семей. Результаты обычно приходят через 2–4 недели.

Ведение и лечение

Как лечить прогерию?

Нет лекарства от прогерии, но изучаются несколько препаратов для ее лечения.

Физическая терапия может помочь этим детям достичь хорошего диапазона движений, равновесия и осанки, а также уменьшить боль в бедрах и ступнях. Трудотерапия может помочь им развиваться в таких функциональных областях, как прием пищи, соблюдение личной гигиены и почерк.

Дети, страдающие прогерией, могут получить большую пользу от ухода, который поможет им жить как можно более здоровой и комфортной жизнью. Обычно сюда входят:

• Мониторинг сердечных заболеваний : Сюда входят регулярные тесты, такие как эхокардиограмма и проверка артериального давления. Терапия низкими дозами аспирина и статинов может помочь снизить некоторые риски сердечных заболеваний.
• Визуальные исследования (например, магнитно-резонансная томография или МРТ ) : их можно использовать для наблюдения за инсультами или для проверки головных болей или припадков, которые часто встречаются у этих детей.
• Регулярные осмотры глаз : У некоторых детей с прогерией есть проблемы со зрением, включая дальнозоркость или сухость глаз (потому что их веки не могут полностью закрыться).По мере прогрессирования состояния у них также может развиться катаракта. У этих детей могут быть более тонкие брови и ресницы, что повышает вероятность попадания раздражителей в глаза. Кроме того, некоторые дети имеют сильную чувствительность к свету, и в некоторых случаях им могут посоветовать носить солнцезащитные очки.
• Проверка слуха : Дети с прогерией могут иметь потерю слуха, которую можно улучшить с помощью слуховых аппаратов.
• Регулярные стоматологические осмотры : Дети с прогерией чаще имеют стоматологические проблемы, такие как кариес, сильная скученность, задержка появления зубов и углубление десен.
• Мониторинг кожных проблем : Часто это первые признаки прогерии и могут включать темные пятна или выпуклости на коже, выпадение волос, зуд и стянутость кожи, которые ограничивают движение и могут затруднять дыхание или переваривание пищи.
• Мониторинг состояния костей : Дети с прогерией могут иметь несколько проблем, связанных с ростом и развитием костей, а также проблемы с суставами.

Детям с прогерией для роста необходимо полноценное питание.Некоторым может потребоваться дополнительное питание (включая зонд для кормления). Обеспечение достаточного увлажнения детей с прогерией может помочь снизить риск внезапных неврологических проблем. Посоветуйтесь с врачом вашего ребенка о здоровых способах поощрения вашего ребенка получать достаточно калорий и гидратации.

Что родители могут сделать, чтобы помочь своей семье, если у их ребенка прогерия?

Родители ребенка с прогерией должны стараться вести как можно более нормальную семейную жизнь. Постарайтесь вовлечь ребенка в как можно больше занятий и не позволяйте другим детям в семье чувствовать себя упущенными.

Будьте честны, но учитывайте возраст всей семьи, обсуждая тот факт, что ваш ребенок с прогерией доживет только до определенного возраста. Консультации могут быть полезны в разное время.

Также поговорите со своим ребенком о том, что некоторые люди вернутся, увидев его или ее, и обсудите, как ваш ребенок должен реагировать на взгляды и шепот.

Перспективы / Прогноз

Если у моего ребенка прогерия, будет ли она у моих будущих детей?

Прогерия вызывается чрезвычайно редким генетическим изменением и обычно не передается по наследству.Общая вероятность иметь ребенка с прогерией составляет примерно 1 к 4 миллионам. Однако, если у человека родился ребенок с прогерией, вероятность родить с ним еще одного ребенка возрастает на 2–3%, потому что у него может быть генетический признак прогерии, но на самом деле он не болен. Люди, у которых был ребенок с прогерией, могут пройти генетическое тестирование, чтобы узнать свои шансы родить еще одного ребенка с этим заболеванием.

Жить с

Может ли ребенок с прогерией посещать школу?

Многие дети с прогерией ходят в школу, хотя обычно им нужны приспособления, чтобы они могли полноценно участвовать в программе, чувствовать себя комфортно и безопасно. Родители должны регулярно встречаться с школьными администраторами, медсестрами, терапевтами, учителями и другими людьми, чтобы каждый мог работать вместе, чтобы удовлетворить потребности ребенка. Это включает в себя создание и распространение плана оказания неотложной помощи ребенку в случае необходимости в школе (например, при внезапной одышке или боли в груди).

Прогерия: причины, симптомы и лечение

Прогерия — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает преждевременное старение человека. Дети с прогерией выглядят здоровыми, но к 2 годам выглядят так, как будто они слишком быстро состарились.

Существуют разные типы прогерии, но классический тип известен как синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS).

Это вызвано мутацией в гене ламина A (LMNA) и вызывает сильное затвердевание артерий с раннего возраста.

Дети с этим заболеванием живут в среднем 14 лет из-за вероятности развития атеросклероза.

Считается, что во всем мире 134 ребенка в 46 странах имеют прогерию. Считается, что от него страдает 1 из каждых 4 миллионов новорожденных обоих полов и всех национальностей.

Тридцать лет назад о причине прогерии было мало что известно. В 2003 году был открыт ген прогерии. Это вселило надежду, что когда-нибудь будет найдено лекарство.

Иногда его называют «болезнью Бенджамина Баттона» в честь вымышленного персонажа Скотта Фицджеральда. Однако в рассказе «Загадочная история Бенджамина Баттона» персонаж Фицджеральда стареет назад. Люди с прогерией стареют, но быстро.

Краткие сведения о прогерии

• Прогерия относится к генетическому заболеванию, при котором ребенок быстро стареет.
• Заболевание встречается крайне редко и поражает примерно 1 из 4 миллионов детей.
• Заболевание может привести к сердечным осложнениям со смертельным исходом и повышенному риску инсульта.
• Прогерия неизлечима, но симптомы поддаются лечению.
• Препарат под названием Ионафарниб может увеличить среднюю 14-летнюю продолжительность жизни на 1,6 года.

Поделиться на Pinterest Прогерия ускоряет старение у детей. Ядро клетки имеет аномальную морфологию (внизу справа), а не однородную форму, характерную для большинства людей (вверху справа).Изображение предоставлено: Скаффиди, П., Клеточное ядро ​​и старение: заманчивые подсказки и обнадеживающие обещания, PLoS Biology, 2005

Прогерия — это генетическое заболевание.

Большинство детей с прогерией имеют мутацию в гене, который кодирует ламин А, белок, который удерживает ядро ​​клетки вместе. Этот белок также известен как прогерин.

Считается, что дефектный белок делает ядро ​​нестабильным. Эта нестабильность увеличивает вероятность смерти клеток в более молодом возрасте, что приводит к симптомам прогерии.

Похоже, это произошло из-за редкого генетического изменения. У одного из родителей может быть мутация, даже если у него нет прогерии.

Обычно семейный анамнез отсутствует, но если в семье уже есть один ребенок с прогерией, вероятность того, что у другого брата или сестры есть, составляет 2-3 процента.

Генетическое тестирование может показать, есть ли у родителей мутация или нет.

Новорожденный с прогерией выглядит здоровым, но к возрасту от 10 до 24 месяцев начинают проявляться признаки ускоренного старения.

Признаки прогерии включают:

• ограниченный рост и низкий рост
• отсутствие жира и мышц
• выпадение волос, включая ресницы и брови
• ранние признаки старения кожи, включая тонкую кожу
• скованность в суставах
• видимые вены
• штрих
• узкое, морщинистое или сморщенное лицо
• большая голова по сравнению с телом
• небольшая кость челюсти
• медленное и ненормальное развитие зубов
• высокий голос
• ограничено диапазон движений и возможный вывих бедра
• генерализованный атеросклероз, приводящий к сердечно-сосудистым и сердечным заболеваниям

Соединительная ткань кожи имеет тенденцию становиться жесткой и твердой.

Анализы также могут показать признаки инсулинорезистентности, но уровни холестерина и триглицеридов должны быть в норме.

Прогерия не влияет на развитие мозга или интеллект ребенка и не означает повышенного риска заражения. Это не влияет на моторику, поэтому дети с этим заболеванием могут сидеть, стоять и ходить, как и любой другой ребенок.

У детей любой национальности может быть прогерия, но они будут иметь схожий внешний вид.

Нет лекарства от прогерии, но профессиональная терапия и физиотерапия могут помочь ребенку продолжать двигаться, если его суставы жесткие.

Здоровье сердца имеет решающее значение для людей с прогерией, поэтому врач может назначить статины, нитроглицерин при стенокардии и обычную терапию при застойной сердечной недостаточности.

Здоровое питание и регулярные физические упражнения очень важны.

Некоторым пациентам может быть сделана операция на сердце, чтобы замедлить прогрессирование сердечных заболеваний.

Советы по уходу за собой могут включать в себя употребление различных продуктов, когда липидный или жировой профиль начинает меняться, и регулярное питание небольшими порциями для максимального потребления калорий.

Солнцезащитный экран важен для защиты кожи, а набивка в обуви помогает минимизировать дискомфорт, вызванный отсутствием жировой ткани на теле.

У детей с прогерией генетические факторы повышают риск развития прогрессирующей болезни сердца с раннего возраста.

Дети с прогерией обычно испытывают сердечно-сосудистые заболевания, такие как гипертония или высокое кровяное давление, инсульт, стенокардия, увеличенное сердце и сердечная недостаточность. Эти условия связаны со старением.

Повышенный риск сердечных заболеваний означает, что ожидаемая продолжительность жизни обычно составляет от 8 до 21 года, в среднем 14,6 года.

Врач может заподозрить прогерию, наблюдая за признаками и симптомами, например, старением кожи и выпадением волос.

Доступен тест на HGPS. Это может сделать диагностику и лечение возможными с более раннего возраста.

Причина прогерии была идентифицирована только недавно, но проводится значительная работа, чтобы попытаться понять ее.

Одним из возможных способов лечения прогерии являются ингибиторы фарнезилтрансферазы (ИФТ). В настоящее время они используются для лечения рака, но ученые считают, что они могут обратить вспять аномалии ядерной структуры, которые, как считается, вызывают прогерию.

Исследования на мышах с признаками и симптомами, напоминающими прогерию, показывают, что ИМП могут предложить некоторое улучшение.

В сентябре 2012 года были опубликованы результаты первого клинического испытания препарата для лечения детей с прогерией с использованием ИМП.

Результаты показали значительное улучшение структуры костей, увеличения веса и сердечно-сосудистой системы.

В 2014 году другое исследование показало, что FTI, известный как лонафарниб, может увеличить продолжительность жизни в среднем на 1,6 года.

Ученые заинтересованы в понимании прогерии. Это может предложить новое понимание процесса старения.

Исследовательский фонд Прогерии создал программу диагностического тестирования.

Прогерия: причины, симптомы и лечение

Прогерия — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает преждевременное старение человека.Дети с прогерией выглядят здоровыми, но к 2 годам выглядят так, как будто они слишком быстро состарились.

Существуют разные типы прогерии, но классический тип известен как синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS).

Это вызвано мутацией в гене ламина A (LMNA) и вызывает сильное затвердевание артерий с раннего возраста.

Дети с этим заболеванием живут в среднем 14 лет из-за вероятности развития атеросклероза.

Считается, что во всем мире 134 ребенка в 46 странах имеют прогерию. Считается, что от него страдает 1 из каждых 4 миллионов новорожденных обоих полов и всех национальностей.

Тридцать лет назад о причине прогерии было мало что известно. В 2003 году был открыт ген прогерии. Это вселило надежду, что когда-нибудь будет найдено лекарство.

Иногда его называют «болезнью Бенджамина Баттона» в честь вымышленного персонажа Скотта Фицджеральда. Однако в рассказе «Загадочная история Бенджамина Баттона» персонаж Фицджеральда стареет назад.Люди с прогерией стареют, но быстро.

Краткие сведения о прогерии

• Прогерия относится к генетическому заболеванию, при котором ребенок быстро стареет.
• Заболевание встречается крайне редко и поражает примерно 1 из 4 миллионов детей.
• Заболевание может привести к сердечным осложнениям со смертельным исходом и повышенному риску инсульта.
• Прогерия неизлечима, но симптомы поддаются лечению.
• Препарат под названием Ионафарниб может увеличить среднюю 14-летнюю продолжительность жизни на 1 год.6 лет.

Поделиться на Pinterest Прогерия ускоряет старение у детей. Ядро клетки имеет аномальную морфологию (внизу справа), а не однородную форму, характерную для большинства людей (вверху справа). Изображение предоставлено: Скаффиди, П., Клеточное ядро ​​и старение: заманчивые подсказки и обнадеживающие обещания, PLoS Biology, 2005

Прогерия — это генетическое заболевание.

Большинство детей с прогерией имеют мутацию в гене, который кодирует ламин А, белок, который удерживает ядро ​​клетки вместе.Этот белок также известен как прогерин.

Считается, что дефектный белок делает ядро ​​нестабильным. Эта нестабильность увеличивает вероятность смерти клеток в более молодом возрасте, что приводит к симптомам прогерии.

Похоже, это произошло из-за редкого генетического изменения. У одного из родителей может быть мутация, даже если у него нет прогерии.

Обычно семейный анамнез отсутствует, но если в семье уже есть один ребенок с прогерией, вероятность того, что у другого брата или сестры есть, составляет 2-3 процента.

Генетическое тестирование может показать, есть ли у родителей мутация или нет.

Новорожденный с прогерией выглядит здоровым, но к возрасту от 10 до 24 месяцев начинают проявляться признаки ускоренного старения.

Признаки прогерии включают:

• ограниченный рост и низкий рост
• отсутствие жира и мышц
• выпадение волос, включая ресницы и брови
• ранние признаки старения кожи, включая тонкую кожу
• скованность в суставах
• видимые вены
• штрих
• узкое, морщинистое или сморщенное лицо
• большая голова по сравнению с телом
• небольшая кость челюсти
• медленное и ненормальное развитие зубов
• высокий голос
• ограничено диапазон движений и возможный вывих бедра
• генерализованный атеросклероз, приводящий к сердечно-сосудистым и сердечным заболеваниям

Соединительная ткань кожи имеет тенденцию становиться жесткой и твердой.

Анализы также могут показать признаки инсулинорезистентности, но уровни холестерина и триглицеридов должны быть в норме.

Прогерия не влияет на развитие мозга или интеллект ребенка и не означает повышенного риска заражения. Это не влияет на моторику, поэтому дети с этим заболеванием могут сидеть, стоять и ходить, как и любой другой ребенок.

У детей любой национальности может быть прогерия, но они будут иметь схожий внешний вид.

Нет лекарства от прогерии, но профессиональная терапия и физиотерапия могут помочь ребенку продолжать двигаться, если его суставы жесткие.

Здоровье сердца имеет решающее значение для людей с прогерией, поэтому врач может назначить статины, нитроглицерин при стенокардии и обычную терапию при застойной сердечной недостаточности.

Здоровое питание и регулярные физические упражнения очень важны.

Некоторым пациентам может быть сделана операция на сердце, чтобы замедлить прогрессирование сердечных заболеваний.

Советы по уходу за собой могут включать в себя употребление различных продуктов, когда липидный или жировой профиль начинает меняться, и регулярное питание небольшими порциями для максимального потребления калорий.

Солнцезащитный экран важен для защиты кожи, а набивка в обуви помогает минимизировать дискомфорт, вызванный отсутствием жировой ткани на теле.

У детей с прогерией генетические факторы повышают риск развития прогрессирующей болезни сердца с раннего возраста.

Дети с прогерией обычно испытывают сердечно-сосудистые заболевания, такие как гипертония или высокое кровяное давление, инсульт, стенокардия, увеличенное сердце и сердечная недостаточность. Эти условия связаны со старением.

Повышенный риск сердечных заболеваний означает, что ожидаемая продолжительность жизни обычно составляет от 8 до 21 года, в среднем 14,6 года.

Врач может заподозрить прогерию, наблюдая за признаками и симптомами, например, старением кожи и выпадением волос.

Доступен тест на HGPS. Это может сделать диагностику и лечение возможными с более раннего возраста.

Причина прогерии была идентифицирована только недавно, но проводится значительная работа, чтобы попытаться понять ее.

Одним из возможных способов лечения прогерии являются ингибиторы фарнезилтрансферазы (ИФТ). В настоящее время они используются для лечения рака, но ученые считают, что они могут обратить вспять аномалии ядерной структуры, которые, как считается, вызывают прогерию.

Исследования на мышах с признаками и симптомами, напоминающими прогерию, показывают, что ИМП могут предложить некоторое улучшение.

В сентябре 2012 года были опубликованы результаты первого клинического испытания препарата для лечения детей с прогерией с использованием ИМП.

Результаты показали значительное улучшение структуры костей, увеличения веса и сердечно-сосудистой системы.

В 2014 году другое исследование показало, что FTI, известный как лонафарниб, может увеличить продолжительность жизни в среднем на 1,6 года.

Ученые заинтересованы в понимании прогерии. Это может предложить новое понимание процесса старения.

Исследовательский фонд Прогерии создал программу диагностического тестирования.

Прогерия: причины, симптомы и лечение

Прогерия — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает преждевременное старение человека.Дети с прогерией выглядят здоровыми, но к 2 годам выглядят так, как будто они слишком быстро состарились.

Существуют разные типы прогерии, но классический тип известен как синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS).

Это вызвано мутацией в гене ламина A (LMNA) и вызывает сильное затвердевание артерий с раннего возраста.

Дети с этим заболеванием живут в среднем 14 лет из-за вероятности развития атеросклероза.

Считается, что во всем мире 134 ребенка в 46 странах имеют прогерию. Считается, что от него страдает 1 из каждых 4 миллионов новорожденных обоих полов и всех национальностей.

Тридцать лет назад о причине прогерии было мало что известно. В 2003 году был открыт ген прогерии. Это вселило надежду, что когда-нибудь будет найдено лекарство.

Иногда его называют «болезнью Бенджамина Баттона» в честь вымышленного персонажа Скотта Фицджеральда. Однако в рассказе «Загадочная история Бенджамина Баттона» персонаж Фицджеральда стареет назад.Люди с прогерией стареют, но быстро.

Краткие сведения о прогерии

• Прогерия относится к генетическому заболеванию, при котором ребенок быстро стареет.
• Заболевание встречается крайне редко и поражает примерно 1 из 4 миллионов детей.
• Заболевание может привести к сердечным осложнениям со смертельным исходом и повышенному риску инсульта.
• Прогерия неизлечима, но симптомы поддаются лечению.
• Препарат под названием Ионафарниб может увеличить среднюю 14-летнюю продолжительность жизни на 1 год.6 лет.

Поделиться на Pinterest Прогерия ускоряет старение у детей. Ядро клетки имеет аномальную морфологию (внизу справа), а не однородную форму, характерную для большинства людей (вверху справа). Изображение предоставлено: Скаффиди, П., Клеточное ядро ​​и старение: заманчивые подсказки и обнадеживающие обещания, PLoS Biology, 2005

Прогерия — это генетическое заболевание.

Большинство детей с прогерией имеют мутацию в гене, который кодирует ламин А, белок, который удерживает ядро ​​клетки вместе.Этот белок также известен как прогерин.

Считается, что дефектный белок делает ядро ​​нестабильным. Эта нестабильность увеличивает вероятность смерти клеток в более молодом возрасте, что приводит к симптомам прогерии.

Похоже, это произошло из-за редкого генетического изменения. У одного из родителей может быть мутация, даже если у него нет прогерии.

Обычно семейный анамнез отсутствует, но если в семье уже есть один ребенок с прогерией, вероятность того, что у другого брата или сестры есть, составляет 2-3 процента.

Генетическое тестирование может показать, есть ли у родителей мутация или нет.

Новорожденный с прогерией выглядит здоровым, но к возрасту от 10 до 24 месяцев начинают проявляться признаки ускоренного старения.

Признаки прогерии включают:

• ограниченный рост и низкий рост
• отсутствие жира и мышц
• выпадение волос, включая ресницы и брови
• ранние признаки старения кожи, включая тонкую кожу
• скованность в суставах
• видимые вены
• штрих
• узкое, морщинистое или сморщенное лицо
• большая голова по сравнению с телом
• небольшая кость челюсти
• медленное и ненормальное развитие зубов
• высокий голос
• ограничено диапазон движений и возможный вывих бедра
• генерализованный атеросклероз, приводящий к сердечно-сосудистым и сердечным заболеваниям

Соединительная ткань кожи имеет тенденцию становиться жесткой и твердой.

Анализы также могут показать признаки инсулинорезистентности, но уровни холестерина и триглицеридов должны быть в норме.

Прогерия не влияет на развитие мозга или интеллект ребенка и не означает повышенного риска заражения. Это не влияет на моторику, поэтому дети с этим заболеванием могут сидеть, стоять и ходить, как и любой другой ребенок.

У детей любой национальности может быть прогерия, но они будут иметь схожий внешний вид.

Нет лекарства от прогерии, но профессиональная терапия и физиотерапия могут помочь ребенку продолжать двигаться, если его суставы жесткие.

Здоровье сердца имеет решающее значение для людей с прогерией, поэтому врач может назначить статины, нитроглицерин при стенокардии и обычную терапию при застойной сердечной недостаточности.

Здоровое питание и регулярные физические упражнения очень важны.

Некоторым пациентам может быть сделана операция на сердце, чтобы замедлить прогрессирование сердечных заболеваний.

Советы по уходу за собой могут включать в себя употребление различных продуктов, когда липидный или жировой профиль начинает меняться, и регулярное питание небольшими порциями для максимального потребления калорий.

Солнцезащитный экран важен для защиты кожи, а набивка в обуви помогает минимизировать дискомфорт, вызванный отсутствием жировой ткани на теле.

У детей с прогерией генетические факторы повышают риск развития прогрессирующей болезни сердца с раннего возраста.

Дети с прогерией обычно испытывают сердечно-сосудистые заболевания, такие как гипертония или высокое кровяное давление, инсульт, стенокардия, увеличенное сердце и сердечная недостаточность. Эти условия связаны со старением.

Повышенный риск сердечных заболеваний означает, что ожидаемая продолжительность жизни обычно составляет от 8 до 21 года, в среднем 14,6 года.

Врач может заподозрить прогерию, наблюдая за признаками и симптомами, например, старением кожи и выпадением волос.

Доступен тест на HGPS. Это может сделать диагностику и лечение возможными с более раннего возраста.

Причина прогерии была идентифицирована только недавно, но проводится значительная работа, чтобы попытаться понять ее.

Одним из возможных способов лечения прогерии являются ингибиторы фарнезилтрансферазы (ИФТ). В настоящее время они используются для лечения рака, но ученые считают, что они могут обратить вспять аномалии ядерной структуры, которые, как считается, вызывают прогерию.

Исследования на мышах с признаками и симптомами, напоминающими прогерию, показывают, что ИМП могут предложить некоторое улучшение.

В сентябре 2012 года были опубликованы результаты первого клинического испытания препарата для лечения детей с прогерией с использованием ИМП.

Результаты показали значительное улучшение структуры костей, увеличения веса и сердечно-сосудистой системы.

В 2014 году другое исследование показало, что FTI, известный как лонафарниб, может увеличить продолжительность жизни в среднем на 1,6 года.

Ученые заинтересованы в понимании прогерии. Это может предложить новое понимание процесса старения.

Исследовательский фонд Прогерии создал программу диагностического тестирования.

Прогерия: причины, симптомы и лечение

Прогерия — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает преждевременное старение человека.Дети с прогерией выглядят здоровыми, но к 2 годам выглядят так, как будто они слишком быстро состарились.

Существуют разные типы прогерии, но классический тип известен как синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS).

Это вызвано мутацией в гене ламина A (LMNA) и вызывает сильное затвердевание артерий с раннего возраста.

Дети с этим заболеванием живут в среднем 14 лет из-за вероятности развития атеросклероза.

Считается, что во всем мире 134 ребенка в 46 странах имеют прогерию. Считается, что от него страдает 1 из каждых 4 миллионов новорожденных обоих полов и всех национальностей.

Тридцать лет назад о причине прогерии было мало что известно. В 2003 году был открыт ген прогерии. Это вселило надежду, что когда-нибудь будет найдено лекарство.

Иногда его называют «болезнью Бенджамина Баттона» в честь вымышленного персонажа Скотта Фицджеральда. Однако в рассказе «Загадочная история Бенджамина Баттона» персонаж Фицджеральда стареет назад.Люди с прогерией стареют, но быстро.

Краткие сведения о прогерии

• Прогерия относится к генетическому заболеванию, при котором ребенок быстро стареет.
• Заболевание встречается крайне редко и поражает примерно 1 из 4 миллионов детей.
• Заболевание может привести к сердечным осложнениям со смертельным исходом и повышенному риску инсульта.
• Прогерия неизлечима, но симптомы поддаются лечению.
• Препарат под названием Ионафарниб может увеличить среднюю 14-летнюю продолжительность жизни на 1 год.6 лет.

Поделиться на Pinterest Прогерия ускоряет старение у детей. Ядро клетки имеет аномальную морфологию (внизу справа), а не однородную форму, характерную для большинства людей (вверху справа). Изображение предоставлено: Скаффиди, П., Клеточное ядро ​​и старение: заманчивые подсказки и обнадеживающие обещания, PLoS Biology, 2005

Прогерия — это генетическое заболевание.

Большинство детей с прогерией имеют мутацию в гене, который кодирует ламин А, белок, который удерживает ядро ​​клетки вместе.Этот белок также известен как прогерин.

Считается, что дефектный белок делает ядро ​​нестабильным. Эта нестабильность увеличивает вероятность смерти клеток в более молодом возрасте, что приводит к симптомам прогерии.

Похоже, это произошло из-за редкого генетического изменения. У одного из родителей может быть мутация, даже если у него нет прогерии.

Обычно семейный анамнез отсутствует, но если в семье уже есть один ребенок с прогерией, вероятность того, что у другого брата или сестры есть, составляет 2-3 процента.

Генетическое тестирование может показать, есть ли у родителей мутация или нет.

Новорожденный с прогерией выглядит здоровым, но к возрасту от 10 до 24 месяцев начинают проявляться признаки ускоренного старения.

Признаки прогерии включают:

• ограниченный рост и низкий рост
• отсутствие жира и мышц
• выпадение волос, включая ресницы и брови
• ранние признаки старения кожи, включая тонкую кожу
• скованность в суставах
• видимые вены
• штрих
• узкое, морщинистое или сморщенное лицо
• большая голова по сравнению с телом
• небольшая кость челюсти
• медленное и ненормальное развитие зубов
• высокий голос
• ограничено диапазон движений и возможный вывих бедра
• генерализованный атеросклероз, приводящий к сердечно-сосудистым и сердечным заболеваниям

Соединительная ткань кожи имеет тенденцию становиться жесткой и твердой.

Анализы также могут показать признаки инсулинорезистентности, но уровни холестерина и триглицеридов должны быть в норме.

Прогерия не влияет на развитие мозга или интеллект ребенка и не означает повышенного риска заражения. Это не влияет на моторику, поэтому дети с этим заболеванием могут сидеть, стоять и ходить, как и любой другой ребенок.

У детей любой национальности может быть прогерия, но они будут иметь схожий внешний вид.

Нет лекарства от прогерии, но профессиональная терапия и физиотерапия могут помочь ребенку продолжать двигаться, если его суставы жесткие.

Здоровье сердца имеет решающее значение для людей с прогерией, поэтому врач может назначить статины, нитроглицерин при стенокардии и обычную терапию при застойной сердечной недостаточности.

Здоровое питание и регулярные физические упражнения очень важны.

Некоторым пациентам может быть сделана операция на сердце, чтобы замедлить прогрессирование сердечных заболеваний.

Советы по уходу за собой могут включать в себя употребление различных продуктов, когда липидный или жировой профиль начинает меняться, и регулярное питание небольшими порциями для максимального потребления калорий.

Солнцезащитный экран важен для защиты кожи, а набивка в обуви помогает минимизировать дискомфорт, вызванный отсутствием жировой ткани на теле.

У детей с прогерией генетические факторы повышают риск развития прогрессирующей болезни сердца с раннего возраста.

Дети с прогерией обычно испытывают сердечно-сосудистые заболевания, такие как гипертония или высокое кровяное давление, инсульт, стенокардия, увеличенное сердце и сердечная недостаточность. Эти условия связаны со старением.

Повышенный риск сердечных заболеваний означает, что ожидаемая продолжительность жизни обычно составляет от 8 до 21 года, в среднем 14,6 года.

Врач может заподозрить прогерию, наблюдая за признаками и симптомами, например, старением кожи и выпадением волос.

Доступен тест на HGPS. Это может сделать диагностику и лечение возможными с более раннего возраста.

Причина прогерии была идентифицирована только недавно, но проводится значительная работа, чтобы попытаться понять ее.

Одним из возможных способов лечения прогерии являются ингибиторы фарнезилтрансферазы (ИФТ). В настоящее время они используются для лечения рака, но ученые считают, что они могут обратить вспять аномалии ядерной структуры, которые, как считается, вызывают прогерию.

Исследования на мышах с признаками и симптомами, напоминающими прогерию, показывают, что ИМП могут предложить некоторое улучшение.

В сентябре 2012 года были опубликованы результаты первого клинического испытания препарата для лечения детей с прогерией с использованием ИМП.

Результаты показали значительное улучшение структуры костей, увеличения веса и сердечно-сосудистой системы.

В 2014 году другое исследование показало, что FTI, известный как лонафарниб, может увеличить продолжительность жизни в среднем на 1,6 года.

Ученые заинтересованы в понимании прогерии. Это может предложить новое понимание процесса старения.

Исследовательский фонд Прогерии создал программу диагностического тестирования.

Прогерия: причины, симптомы и лечение

Что такое прогерия?

Прогерия также известна как синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS) или болезнь Бенджамина Баттона (названная в честь рассказа и фильма «Загадочная история Бенджамина Баттона»).Это редкое генетическое заболевание, которое приводит к быстрому старению детского организма. Мутация в гене LMNA вызывает прогерию. Большинство детей с прогерией не доживают до 13 лет. Болезнь одинаково поражает людей всех полов и рас. Около 1 из каждых 4 миллионов детей во всем мире рождаются с этим заболеванием.

Одна ошибка в определенном гене заставляет его вырабатывать аномальный белок. Когда клетки используют этот белок, называемый прогерином, они легче расщепляются. Это приводит к быстрому старению детей с прогерией.

Симптомы прогерии

Обычно у ребенка нет симптомов, но они начинают проявлять признаки болезни в течение первого года жизни.У них развиваются следующие физические черты:

• Медленный рост и вес
• Большая голова
• Большие глаза, которые они не могут полностью закрыть
• Маленькая нижняя челюсть
• Тонкий нос с «заостренным» кончиком
• Выступающие уши
• Видимые вены
• Медленный и ненормальный рост зубов
• Высокий голос
• Потеря жира и мышц
• Выпадение волос, включая ресницы и брови
• Тонкая морщинистая кожа, которая показывает пятна

Продолжение

По мере взросления детей с прогерией они заболевают заболеваниями, которые вы ожидаете увидеть у людей в возрасте 50 лет и старше, включая потерю костной массы, затвердение артерий и сердечные заболевания.Дети с прогерией обычно умирают от сердечных приступов или инсультов.

Прогерия не влияет на интеллект или развитие мозга ребенка. У ребенка с этим заболеванием вероятность заражения инфекцией не выше, чем у других детей.

Причины прогерии и факторы риска

Мутация в гене ламина А (LMNA) вызывает прогерию. Ген производит белок, который удерживает центр клетки. При прогерии в организме вырабатывается аномальная форма ламина А, называемая прогерином, что приводит к быстрому старению.

Исследователи не обнаружили факторов риска прогерии. Он не передается по наследству и не передается в семье.

Прогерия Диагноз

Симптомы заметны. Вполне вероятно, что педиатр заметит их во время планового осмотра.

Продолжение

Если вы видите изменения в своем ребенке, которые кажутся симптомами прогерии, запишитесь на прием к педиатру или семейному врачу. Ваш врач проведет медицинский осмотр, проверит слух и зрение, измерит пульс и артериальное давление и сравнит рост и вес вашего ребенка с другими детьми того же возраста.

Если ваш педиатр обеспокоен, вам может потребоваться посещение специалиста по медицинской генетике, который подтвердит диагноз с помощью анализа крови. До того, как стали доступны генетические анализы крови, врачи могли диагностировать прогерию только с помощью рентгеновских лучей и наблюдения.

Лечение прогерии

Лекарства от прогерии не существует, но исследователи работают над его поиском. Одно клиническое испытание изучает лекарство от рака, FTI (ингибиторы фарнезилтрансферазы), чтобы увидеть, может ли оно помочь замедлить течение болезни.

Лечение может облегчить или отсрочить некоторые симптомы болезни.

Лекарства и изменение диеты. Врач вашего ребенка может посоветовать лекарства и изменения в рационе вашего ребенка, чтобы снизить уровень холестерина или предотвратить образование тромбов. Низкая доза аспирина каждый день может помочь предотвратить сердечные приступы и инсульт. Гормон роста помогает набрать рост и вес. FDA одобрило лонафарниб (Зокинви), предотвращающий накопление дефектного прогерина, который может повлиять на сердце.

Физическая терапия и трудотерапия могут помочь вашему ребенку продолжать двигаться, если у него жесткие суставы или проблемы с тазобедренным суставом.

Хирургия. Некоторым детям может быть сделана операция коронарного шунтирования или ангиопластика, чтобы замедлить прогрессирование болезни сердца.

Дома. Дети с прогерией более склонны к обезвоживанию, поэтому им нужно пить много воды, особенно когда они больны или жарко. Более частые приемы пищи небольшими порциями также могут помочь им съесть достаточно.Мягкая обувь или стельки могут облегчить дискомфорт и побудить вашего ребенка играть и оставаться активным.

Солнцезащитный крем. Используйте солнцезащитный крем широкого спектра действия с SPF не менее 15. Наносите его повторно каждые 2 часа или чаще, если ваш ребенок потеет или плавает.