Проксимальные мышцы: Проксимальная миопатия — Propanorm.ru

Содержание

Проксимальная миопатия — Propanorm.ru

Главная » Проксимальная миопатия — Propanorm.ru

Проксимальная миопатия – это синдром, который характеризуется развитием мышечной слабости в проксимальных отделах скелетной мускулатуры.

Причины:

  • интоксикации,
  • прием некоторых лекарственных средств (кортикостероидов, пенициламина, амиодарона),
  • врожденные аномалии,
  • метаболические нарушения,
  • онкозаболевания,
  • системные заболевания соединительной ткани,
  • инфекции.

Механизмы возникновения миопатии:

  • нарушение структуры или биохимических процессов в поперечно-полосатых мышцах,
  • нарушение нервно-мышечной передачи.

Симптомы. Характерными клиническими проявлениями миопатии являются:

  • слабость проксимальных отделов мышц (шея, лопаточная область, плечевой и тазовый пояс, бедра и т. д.),
  • боли в мышцах,
  • атрофия,
  • сокращения мышечных волокон, «подергивания»,
  • быстрая утомляемость.

Диагностика. Подозрение на миопатию требует всестороннего внимательного обследования:

  • электромиография – исследование нервно-мышечной передачи,
  • лабораторные исследования (биохимический и общий анализы крови, иммунологические исследования, глюкоза крови),
  • онкопоиск (УЗИ, КТ и МРТ-исследования внутренних органов).

Пациенту рекомендуется посетить терапевта, эндокринолога, невролога, иммунолога.

Лечение. Зависит от причины синдрома миопатии.

  • Лечение врожденных миопатий симптоматическое.
  • Течение миопатии, вызванной онкологическим, эндокринологическим, ревматологическим или другим заболеванием, улучшается после устранения причины основного заболевания.
  • Миастения лечится применением кортикостероидов, тимэктомией.
  • Алкогольная миопатия требует применения витаминов группы В, общеукрепляющих препаратов и полной отмены алкоголя.

Общей рекомендацией в лечении миопатий является применение физиотерапии (за исключением заболевания, возникшего на фоне паранеопластического синдрома), массажа и ЛФК.

Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.

Поясно-конечностная мышечная дистрофия | Проект i-mio.org

Содержание страницы:


Что такое поясно-конечностная мышечная дистрофия?

Примечание переводчика. В разных источниках название варьируется: поясно-конечностная МД и конечностно-поясная МД.

Поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД) – это не одно общее заболевание. Это целая группа заболеваний, поражающих мышцы, в основном расположенные в районе бёдер и плеч. 

Плечевой пояс – это костная структура, которая окружает плечевую область.

(Информация из Википедии: плечевой пояс (пояс верхних конечностей) — совокупность костей (пары лопаток и ключиц) и мышц, обеспечивающих опору и движение верхних (передних) конечностей.)

Тазовый пояс – это костная структура, окружающая район бёдер.

Совокупно они называются «пояса конечностей». При ПКМД больше всего повреждаются мышцы, соединённые с костями этих поясов.

Термин «проксимальный» также используется для описания повреждённых при ПКМД мышц. Проксимальные мышцы – это мышцы, расположенные близко к центру тела. Дистальные мышцы – это более удалённые от центра тела мышцы (например, мышцы кистей или ступней). Дистальные мышцы при ПКМД поражаются на поздних этапах, но могут и сохранить свою функцию.

По данным на конец 2012 года насчитывается более 20 различных подтипов ПКМД. Это сложная и постоянно развивающаяся область исследований.

Симптомы поясно-конечностной мышечной дистрофии

ПКМД, как и многие другие виды мышечных дистрофий, — это заболевание произвольно сокращающихся мышц. К таким мышцам относятся мышцы, используемые для движения конечностей, шеи, туловища и других частей тела, контролируемые волей человека. Через какое-то время мышечная слабость и атрофия могут привести к ограничению мобильности человека и неспособности поднять руки выше плеч.

При ПКМД непроизвольно сокращающиеся мышцы не повреждаются, за исключением сердца, которое является особым типом непроизвольно сокращающейся мышцы. Пищеварение, функции кишечника и мочевого пузыря, а также половые функции остаются в норме. ПКМД не влияет на мозг, интеллект и чувства. Пневмокардиальные осложнения могут возникнуть на поздних стадиях заболевания.

Причины возникновения поясно-конечностной мышечной дистрофии

ПКМД возникает из-за мутации в одном из (как минимум) 15 различных генов, из-за которой организм не может строить белки, необходимые для нормального функционирования мышц. Некоторые типы ПКМД – аутосомно-доминантные, что означает, что ПКМД была унаследована от одного из родителей. Другие типы ПКМД – аутосомно-рецессивные, возникающие в случае, если мутация в гене есть у обоих родителей.

Прогрессирование поясно-конечностной мышечной дистрофии

На настоящий момент прогрессирование каждого типа ПКМД не может быть предсказано точно, однако информация о генетической мутации, спровоцировавшей развитие ПКМД, может помочь. Некоторые формы ПКМД прогрессируют быстро (потеря способности ходить может произойти в течение небольшого количества лет) и влекут серьёзную степень обездвиженности. В то время как другие формы ПКМД прогрессируют медленно, причиняя минимальный вред двигательной способности.

ПКМД может стартовать в детстве, юношестве, раннем взрослом периоде или даже позже. Развитие ПКМД не зависит от пола человека.

Некоторые врачи приходят к выводу, что если ПКМД начинается в детстве, то прогрессирование обычно происходит быстрее, приводя к бОльшей степени инвалидности. Если же ПКМД начинается в юношестве или зрелом возрасте, то заболевание протекает в более слабой форме и прогрессирует медленнее.

Статус исследований поясно-конечностной мышечной дистрофии

Учёные, поддерживаемые Muscular Dystrophy Association, работают в нескольких различных направлениях, результаты которых могут иметь значение и для ПКМД. Направления исследований включают генную терапию, технологию пропуска экзона, технологию игнорирования стоп-кодона и блокирование миостатина.

Типы поясно-конечностной мышечной дистрофии

Ниже представлен список типов ПКМД.

Для типа 1 характерно наследование по доминантному признаку, т.е. требуется только одна мутация для проявления заболевания.

Для типа 2 характерно наследование по рецессивному признаку, т.е. требуется две мутации в гене – по одной от каждого родителя.

Некоторым типам ПКМД вместо чисел присвоены названия.

Типы ПКМД по отдельным названиям:

  • миопатия Бетлема (мутация в гене collagen 6, доминантная)
  • кальпаинопатия (мутация в гене calpain, рецессивная, другое название — LGMD2A)
  • дисферлинопатия (мутация в гене dysferlin, рецессивная, другое название – LGMD2B)
  • миофибриллярная миопатия (мутации в генах desmin, alpha-B crystallin, myotilin, ZASP, filamin C, BAG3 или SEPN1; все доминантные кроме desmin-типа, который может быть как доминантным, так и рецессивным)
  • саркогликанопатии (мутация в гене sarcoglycan; рецессивная; другие названия — LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F)
  • ZASP-связанные миопатии (мутация в гене ZASP; доминантная; является формой миофибриллярной миопатии)

Доминантные типы ПКМД по номерам:

  • LGMD1A / ПКМД1А (мутация в гене myotilin)
  • LGMD1B / ПКМД1B (мутация в гене lamin A/C)
  • LGMD1C / ПКМД1С (мутация в гене caveolin)
  • LGMD1D / ПКМД1D (мутация в гене DNAJB6)
  • LGMD1E / ПКМД1E, также называемая десминовая миопатия – тип миофибриллярной миопатии (мутация в гене desmin)
  • LGMD1F / ПКМД1F (мутация на 7-й хромосоме)
  • LGMD1G / ПКМД1G (мутация на 4-й хромосоме)
  • LGMD1H / ПКМД1H (мутация на 3-й хромосоме)

Рецессивные типы ПКМД по номерам:

  • LGMD2A / ПКМД2A (мутация в гене calpain)
  • LGMD2B / ПКМД2B (мутация в гене dysferlin)
  • LGMD2C / ПКМД2C, также называется SCARMD1 (мутация в гене gamma sarcoglycan)
  • LGMD2D / ПКМД2D, также называется SCARMD2 (мутация в гене alpha sarcoglycan)
  • LGMD2E / ПКМД2E (мутация в гене beta sarcoglycan)
  • LGMD2F / ПКМД2F (мутация в гене delta sarcoglycan)
  • LGMD2G / ПКМД2G (мутация в гене telethonin)
  • LGMD2H / ПКМД2H (мутация в гене TRIM32)
  • LGMD2I / ПКМД2I (мутация в гене FKRP)
  • LGMD2J / ПКМД2J (мутация в гене titin)
  • LGMD2K / ПКМД2K (мутация в гене POMT1)
  • LGMD2L / ПКМД2L (мутация в гене ANO5)
  • LGMD2M / ПКМД2M (мутация в гене fukutin)
  • LGMD2N / ПКМД2N (мутация в гене POMT2)
  • LGMD2O / ПКМД2O (мутация в гене POMGnT1)
  • LGMD2Q / ПКМД2Q (мутация в гене plectin)

Источник Muscular Dystrophy Association


Организации и сообщества, посвящённые ПКМД. Диагностика ПКМД

Полезные ссылки по ПКМД 2I (LGMD 2I):


Объявление от администраторов сайта

Приглашаем желающих курировать раздел о поясно-конечностной мышечной дистрофии.

Пишите нам на почту [email protected] или в сообщество Вконтакте «Проект Ай-Мио».


Важно! Регистры (реестры) пациентов с ПКМД

  • Международный регистр пациентов с ПКМД 2А (LGMD2A, кальпаинопатия)
  • Международные регистры пациентов с неопределённой формой МД, с формой ПКМД2B (LGMD2B, дисферлинопатия, миопатия Миоши), а также с другими формами миопатий (ПКМД/LGMD/Эрба-Рота, HIBM, Помпе, Бетлема, EDMD, ЛЛПМД/Ландузи-Дежерина, Дюшенна/Беккера)
  • Международный регистр пациентов с ПКМД 2D (LGMD2D, ПКМД 2Д, мутация в гене альфа-саркогликан)
  • Международный регистр пациентов с ПКМД 2I (LGMD2I, мутация в гене FKRP — fukutin-related protein)

Почему нужно регистрироваться в реестре?

По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований, поскольку ПКМД является редким (орфанным) заболеванием.

Для этого в разных странах ведутся регистры (реестры) пациентов с ПКМД — базы данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих ПКМД и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных данным заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов. Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний, а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании.


День осведомлённости о ПКМД

30 сентября — день осведомлённости о поясно-конечностной мышечной дистрофии.

Страница о дне осведомлённости на англоязычном информационном портале сообщества ПКМД


Статьи о ПКМД на нашем сайте

Общий поиск по статьям о поясно-конечностной мышечной дистрофии.

Статьи по типам ПКМД:

Заболевания мышц | Рідкісні захворювання

Заболевания мышц — широкий спектр заболеваний, при которых поражаются мышцы в организме человека.1  Преимущественно это мышцы, участвующие в движениях тела, в том числе в движениях глаз и глотании, поэтому они также могут вызывать менее очевидные проблемы, касающиеся дыхания и функции сердца.2,3 Поражения одних и тех же или подобных групп мышц могут вызывать симптомы самых разных заболеваний мышц, что затрудняет проведение дифференциальной диагностики. Например, есть несколько редких заболеваний мышц, при которых поражаются в основном проксимальные мышцы, то есть мышцы, расположенные наиболее близко к центру тела, что может делать проявления этих заболеваний очень похожими и затруднять точную диагностику.4

Каковы ранние симптомы заболеваний мышц?

Заболевания мышц могут возникать у людей любого возраста, они обусловлены разными причинами и могут приводить к поражению мышц тела различного характера.2 Поэтому точная диагностика может быть затруднена. Заболевания мышц могут присутствовать с рождения, но иногда они остаются незамеченными на протяжении многих лет или проявляются малозаметными симптомами.5 Независимо от того, существует ли заболевание мышц с рождения или развилось позже, оно может приводить к физической инвалидизации.2 Понимание различных симптомов, которые позволяют различать эти заболевания, способно помочь в их раннем выявлении и постановке диагноза.

Чем обусловлено появление заболеваний мышц?

Заболевания мышц возникают по целому ряду причин и классифицируются различными способами.2 Наличие множества причин, способных вызвать заболевания мышц, может усложнить их диагностирование. С полным перечнем заболеваний мышц и более подробной информацией о них можно ознакомиться на веб-сайте Ассоциации по вопросам мышечных дистрофий

Что такое заболевание проксимальных и дистальных мышц?

Проксимальные мышцы — это мышцы, которые находятся наиболее близко к центру вашего тела, в том числе мышцы верхней части ног, области тазобедренных суставов, верхней части рук, области плечевых суставов, и мышцы собственно туловища. Они отличаются от дистальных мышц, которые находятся в наиболее удаленных от туловища участках — тазобедренных и плечевых суставах.6 Заболевания, которые поражают проксимальные мышцы, вызывая прогрессирующую мышечную слабость, включают целый ряд болезней, которые часто могут неправильно диагностироваться из-за сходства симптомов.4 Поэтому очень важно выполнять дифференциальную диагностику. Заболевания классифицируются в соответствии с тем, какое поражение проксимальных мышц они вызывают. Однако они способны поражать и мышцы, расположенные вне этих групп, а их симптомы иногда внешне не связаны друг с другом. Например, мышечная дистрофия Дюшенна преимущественно поражает мышцы тазобедренных суставов и бедер.7 Однако часто поражаются и дистальные мышцы икр, которые увеличиваются из-за патологических изменений в ткани.7

Примеры заболеваний проксимальных мышц

Ниже приведены примеры некоторых заболеваний проксимальных мышц и причины их развития. С более полным перечнем заболеваний, при которых поражаются мышцы, можно ознакомиться на веб-странице Ассоциации по вопросам мышечных дистрофий.

Спинальная амиотрофия I, II, III, IV: генетическая диагностика

Спинальная мышечная атрофия (СМА) или проксимальная спинальная амиотрофия – это наследственное заболевание, при котором происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента.

Каждый 35 человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА, и больной ребенок рождается, когда встречаются 2 таких мутации, со стороны матери и со стороны отца. Это происходит примерно 1 раз на 6 000 рождений — в семьях, где никто, как правило, не слышал про такую болезнь, где не было больных родственников, вредных факторов среды — ничего, что могло бы навести на мысль о высоком риске генетических проблем.

Причиной заболевания являются мутации в гене SMN1, расположенном на 5 хромосоме.

Поскольку это заболевание является наследственным, для постановки верного диагноза важно, чтобы врач-генетик подробно собрал семейный анамнез и назначил необходимое генетическое тестирование.

В ходе анализа проверяется количество копий 7 и 8 экзонов в генах SMN1 и SMN2.

Важно! При подтверждении диагноза в семье необходимо провести генетическое обследование близких родственников пациента.

К сожалению, на сегодняшний день специфического лечения заболевания не существует. Возможна лишь симптоматическая терапия: физиотерапия, массаж и др.

Для семей, которые уже столкнулись с этим заболеванием и хотят в дальнейшем иметь здоровых детей, существует несколько вариантов профилактики: проведение пренатальной диагностики, использование донорской спермы и яйцеклеток, преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). ПГД позволяет обследовать эмбрионы, полученные при ЭКО, еще до беременности и выбрать тот, что не унаследовал заболевание. Все больше семей в мире предпочитают именно такой формат профилактики.

Некоторые семьи выбирают отказ от рождения детей и усыновление.

Узнать о риске, не дожидаясь рождения больного ребенка, можно с помощью генетического скрининга, разработанного лабораторией Genetico, на носительство мутаций, приводящих к СМА.

Центр Молекулярной Генетики — Мышечная дистрофия поясноконечностная

В 1954 году доктором Уалтоном и доктором Натрассом был впервые введен термин поясно-конечностые мышечные дистрофии (ПКМД илиLGMD), однако четкого понимания механизма заболевания не было. Это был универсальный термин, который использовали достаточно широко для разграничения людей с преобладающей конечностно-поясной слабостью от людей с другими типами дистрофий, таких, как Дюшена, Ландузи-Дежерина и др.

Поясно-конечностные мышечные дистрофии (ПКМД) — группа прогрессирующих мышечных дистрофий, для которых характерно изолированное или преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей. Типичными клиническими проявлениями этой группы заболевания являются нарушения походки (переваливающаяся или «утиная» походка), «осиная» талия, приемы Говерса (подъем лесенкой из положения на корточках), гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника, «крыловидные» лопатки, симптом «дряблых надплечий» (при попытке приподнять больного за подмышечные области, его плечи свободно поднимаются вверх, а голова как бы проваливается между ними), сухожильная гипорефлексия, мышечная гипотония и гипотрофия. Мышцы лица, как правило, не поражаются.  Слабость проксимальных мышц может начаться либо в верхних конечностях, либо в нижних, но обычно при прогрессировании патологического процесса поражаются все четыре конечности. Мышечная слабость может проявиться уже в детстве (в возрасте до пяти лет) или же позже: например, на 3-м десятилетии жизни; иногда она сопровождается псевдогипертрофией икроножных и других мышц, контрактуры выявляются редко.

После первых проявлений заболевания больной может сохранить способность ходить более 20 лет. Мужчины и женщины болеют в равной мере. Некоторые врачи отмечают, что если болезнь появилась в детстве, то она прогрессирует быстрее и разрушительнее; если начало пришлось на юность или взрослый возраст, то обычно болезнь прогрессирует медленнее.

У некоторых больных в патологический процесс вовлекается сердце, но это бывает не так часто, как при других видах миодистрофий. Проблемы с сердцем могут проявиться в виде кардиомиопатий (слабость сердечной мышцы) или аритмий. В отдельных случаях заболевание само по себе может проявляться как кардиомиопатия.

По истечении тридцати или более лет к основным признакам болезни присоединяется дыхательная недостаточность. Боль не является характерной составляющей болезни. Но ограниченная подвижность иногда приводит к болезненности мышц и суставов. Интеллектуальные функции не страдают. Для большинства нозологических форм поясно-конечностных прогрессирующих мышечных дистрофий характерно повышение активности креатинфосфокиназы в плазме крови больных, которое может выявляться еще на доклинической стадии. Увеличение активности этого фермента может выявляться и у гетерозиготных носителей мутации в том или ином гене, которое, однако, не достигает такой степени, как у больных.

На ЭМГ и в мышечном биоптате выявляются признаки миопатии, мышцы истончены, часть волокон замещена жировой и соединительной тканью. В саркоплазме выявляются очаги фокального некроза. Ядра мышечных волокон центрально смещены, располагаются рядами или цепочками, вакуолизированы, с выраженным ядрышком. На поздних стадиях волокна теряют поперечную исчерченность, фрагментированы; иногда обнаруживаются только остатки миофибрилл.

При дифференциальной диагностике необходимо исключить воспалительные и метаболические миопатии, а также фенотипически сходные спинальные мышечные атрофии.

Частота всех поясно-конечностных мышечных дистрофий колеблется в различных популяциях от 5 до 70 больных на 1 миллион населения.В зависимости от типа наследования поясно-конечностные мышечные дистрофии разделяют на два типа.

К 1 типу относят нозологические формы с аутосомно-доминантным типом наследования. Для всех заболеваний этой группы известна локализация генов на хромосомах и для трех из них идентифицированы белковые продукты.

Ко второму типу относят формы заболевания, наследующиеся аутосомно- рецессивно. Первое описание ПКМД с аутосомно-рецессивным типом наследования проведено Kloepfer и Tally в 1958 году. Для большинства заболеваний этой группы идентифицированы гены, описаны основные типы их патологических мутаций и известен белковый продукт и его основные функции. На данный момент выделено 16 нозологических форм ПКМД с аутосомно-рецессивным наследованием и 7 с аутосомно-доминантным (Таблица 1),  и их поиск продолжается.

Аутосомно-рецессивные формы ПКМД являются более распространенными, чем аутосомно- доминантные, которые составляют около 10% всех ПКМД. Различные группы населения часто имеют разные частоты различных типов ПКМД.  Среди аутосомно-рецессивных форм наиболее распространены ПКМД 2A (от 30 %  в Бразилии  до 80%  среди басков  Испании от всех  выявленных случаев) и  ПКМД 2B (от 20%  до 40% всех случаев). На группу  саркогликанопатий (ПКМД 2C-2F) приходится еще около 20-25% всех случаев ПКМД, эта группа характеризуется тяжелым течением заболевания. Как и в случае с другими ПКМД, различные саркогликанопатии  с различной частотой встречаются  в разных  популяциях. ПКМД 2C широко распространена в Тунисе; ПКМД 2D распространена в Европе, Соединенных Штатах и Бразилии, а ПКМД 2E и ПКМД 2F широко распространены в Бразилии. ПКМД 2I довольно распространена, особенно среди жителей Северной Европы. Недавние исследования показали, что больные с мутациями в этом гене составляют 6-38% случаев ПКМД. Остальные аутосомно-рецессивные формы ПКМД встречаются редко, и часто наблюдаются в изолированных группах населения.

В ООО «Центр Молекулярной Генетики» методом прямого автоматического секвенирования всей кодирующей последовательности проводится диагностика следующих форм ПКМД (LGMD1A, LGMD1B, LGMD1С, LGMD2А, LGMD2С, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F,  LGMD2К, LGMD2I, LGMD2М, LGMD2L). Данные формы выделены в таблице синим цветом.

Для  LGMD 2I типа описаны частые мутации с.826C>A, с.229С>T,  которые встречаются хотя бы на одной из хромосом более чем у 80% больных из РФ.

Для LGMD 2A типа описаны частые мутации с.550delA, с.598_612del15,  которые встречаются хотя бы на одной из хромосом более чем у 83% больных из РФ.

По литературным данным для LGMD 2D типа описаны частые мутации, характерные для больных из РФ: c.229C>T и c.271G>A.

По литературным данным для LGMD 2L типа описаны частые мутации, характерные для европейцев:  c.191dupA и c.2272C>T.

В ООО «Центр Молекулярной Генетики» проводится анализ частых мутаций с.826С>A, с.229С>T и замены с.341С>T гена  FKRP, c.191dupA и c.2272C>T гена ANO5 и c.229C>T и c.271G>A гена SGCA ,  с.550delA и с.598_612del15 гена CAPN3.

Таблица 1. Гены, ответственные за развитие различных форм ПКМД


























Тип
заболе-
вания

OMIM

Тип
наследо-
вания

Ген/
локус

Белок

Отличительные черты

LGMD1A 159000 АД

TTID/

5q31

Миотилин В большинстве случаев заболевание дебютирует в интервале от 20 до 40 лет. Раньше и сильнее поражаются мышцы тазового пояса. Лицевая мускулатура всегда остается интактной. Особенностью этой формы заболевания является частое возникновение дизартрии, вследствии поражения мускулатуры гортани и глотки.
Заболевание прогрессирует медленно, приводя к инвалидизации больных лишь в позднем возрасте
LGMD1B 159001 АД

LMNA/

1q11-21

Ламин А/C Заболевание возникает в возрасте от 10 до 20 лет. Особенностью этой формы заболевания является значительное вовлечение в патологический процесс мышцы сердца. Показано, что кардиомиопатия, характеризующаяся нарушением проводимости и аритмиями, возникает у 2/3 больных.
LGMD1C 607801 АД

CAV3/

3р25

Кавеолин Заболевание возникает в возрасте 5-10 лет. Особенностью этой формы заболевания является частое возникновение у больных болезненных мышечных крампи, индуцированных физическими нагрузками. Отмечается значительная вариабельность клинических проявлений заболевания внутри семьи. Прогрессирование заболевания умеренное.
LGMD1E 602067 АД

DNAJB6/

7q36

Не известен Манифестирует в зрелом возрасте (20-60 лет) со слабости в проксимальной мускулатуре. Медленно прогрессирует. Мускулатура тазового пояса вовлечена сильнее, чем плечевого. Не характерны кардиомиопатия и легочная недостаточность. Не задействована лицевая мускулатура. Характерны дизартрии и дисфагии.
LGMD1F 608423 АД TNPO3/ 7q32.1-q32.2 Не известен Описана одна семья. Возраст начала заболевания различен: от первого года жизни до пятого десятилетия. Могут иметь дизморфии лица, дыхательную недостаточность и / или деформации позвоночника.
LGMD1G 609115 АД 4q21 Не известен Описана одна бразильская семья. Манифестирует в 30-40 лет. Медленно прогрессирует.
LGMD1H 613530 АД 3p25-p23 Не известен Описана одна семья из северной Италии. Манифестирует в 30-40 лет. Медленно прогрессирует.
LGMD2A 253600 АР

CAPN3/

15q15.1-21

Калпаин 3 Болезнь манифестирует в широком возрастном диапазоне от 2 до 40 лет (средний возраст 14 лет). Характерным и ранним признаком заболевания является гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника. У большинства больных отмечено возникновение контрактур, наиболее выраженных в голеностопных суставах, а также деформация грудной клетки, приводящая к возникновению дыхательных расстройств. Течение заболевания умеренно прогрессирующее, приводящее к инвалидизации во взрослом возрасте
LGMD2B 253601 АР

DYSF/

2р13,3-13.1

Дисферлин Дебют  в возрасте от 10 до 30 лет. Раннее вовлечение в процесс икроножных мышц, что проявляется затруднениями ходьбы на пятках. Показано, что заболевание может встречаться в двух клинических вариантах, наблюдаемых у членов одной и той же семьи — поясно-конечностная мышечная дистрофия и дистальная миопатия Миоши. Обычно медленно прогрессирует, инвалидизация наступает спустя 30 и более лет от начала заболевания
LGMD2C 253700 АР

SGCG/

13q12

Гамма-саркогликан Клинические проявления и характер прогрессирования заболевания практически полностью соответствуют таковым при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна. Первые признаки заболевания возникают в возрасте от 3 до 10 лет. Характерно возникновение псевдогипертрофий различных мышечных групп и прежде всего, икроножных мышц, контрактур в крупных суставах, сколиоза, гиперлордоза в поясничном отделе позвоночника и кардиомиопатии. Особенностью является нейросенсорная тугоухость, выявляемая в 60- 70% случаев. Заболевание быстро прогрессирует, приводя к смерти больных до 20-летнего возраста.
LGMD2D 608099 АР

SGCA/

17q12-21.33

Адгалин Первые признаки заболевания появляются в возрасте от 2 до 15 лет. Клиническая картина практически полностью соответствует таковой при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна. Для большинства больных характерно появления лордоза в поясничном отделе позвоночника и псевдогипертрофий икроножных мышц. Кардиомиопатия возникает не часто. В большинстве случаев отмечается злокачественное, быстропрогрессирующее течение болезни, однако описаны и умеренно прогрессирующие формы. Показано, что тяжесть течения заболевания коррелирует с уровнем белка адгалина в биоптате мышечного волокна больного.
LGMD2E 604286 АР

SGCB/

4q12

Бета-
саркогликан
Заболевание возникает в возрасте от 2 до 10 лет и характеризуется быстро прогрессирующим, злокачественным течением. Особенностью проявления болезни является раннее возникновение выраженных псевдогипертрофий различных групп мышц, включая и мышцы языка.
LGMD2F 601287 АР

SGCD/

5q33

Дельта-саркогликан Заболевание дебютирует в возрасте от 2 до 7 лет с появления слабости и гипотрофий мышц тазового пояса. Особенностью заболевания является частое возникновение болезненных мышечных крампи. Заболевание имеет быстро прогрессирующее злокачественное течение, приводящее к ранней инвалидизации и гибели больных.
LGMD2G 601954 АР

TCAP/

17q11-q12

Телетонин Клинические проявления заболевания отличаются значительным разнообразием с наличием как внутрисемейного, так и межсемейного полиморфизма. Наиболее часто первые симптомы появляются в возрасте от 9 до 15 лет (средний возраст 12,5 лет). В большинстве случаев первые симптомы мышечной слабости возникают в дистальных отделах ног, что приводит к затруднению ходьбы на носках и по неровной поверхности. Характерно изменение походки по типу степпажа. Мышечная слабость распространяется в восходящем направлении, вначале на проксимальные отделы ног и тазовый пояс, затем на проксимальные отделы рук. Вовлечение в патологический процесс мышц плечевого пояса возникает в выраженных стадиях и наблюдается не у всех больных. Заболевание характеризуется умеренным прогрессированием, приводя к инвалидизации больного на 3-4 десятилетии жизни.
LGMD2H 254110 АР

TRIM32/

9q31-34.1

Не известен Впервые зарегистрировано и описано в высокоинбредной популяции Хаттеритов, однако уже зарегистрированы несколько больных из Евровы (Германия, Хорватия) .
Заболевание начинается в возрасте от 1 до 9 лет. У больных изменяется походка и появляются приемы миопата при подъеме из положения на корточках. Достаточно быстро в процесс вовлекается лицевая мускулатура и мышцы лопаток, придавая сходство заболеванию с лице-плече-лопаточной формой прогрессирующей мышечной дистрофии.
LGMD2I 607155 АР

FKRP/

19q13

Фукутин-
связанный
белок
Клинические проявления заболевания отличаются значительным разнообразием с наличием как внутрисемейного, так и межсемейного полиморфизма. Описаны как пациенты с ранним началом, тяжелым протеканием и быстрой инвалидизацией, так и началом до 40 лет и медленным прогрессированием.
LGMD2J 608807 АР TTN/ Титин Описана только среди финских пациентов.  Наиболее часто первые симптомы появляются в возрасте от 10 до 30 лет. Болезнь прогрессирует медленно. Кардиомиопатия возникает не часто, лицевая мускулатура не затронута
LGMD2K 609308 АР

POMT1/

9q34.1

О-маннозил-
трансфераза-1
Описана в турецких и итальянских семьях.  Возраст манифестации от 1 до 6 лет.  Характеризуется наличием контрактур в большинстве случаев. Особенностью является наличие лицевых дисморфий. Иногда наблюдается умственная отсталость.
LGMD2L 611307 АР

ANO5/

11p12-p13

Не известен Дебют от 11 до 50 лет. Особенностью является атрофия четырехглавой мышцы бедра, наличие мышечных болей, слабость лицевой мускулатуры. Иногда встречаются нейрогенные изменения на ЭМГ.
LGMD2M 611588 АР

FKTN/

9q31

Фукутин Описано 2 семьи. Возраст манифестации от 4 до 6 месяцев. Первые симптомы – генерализованная мышечная слабость, гипотония, задержка моторного развития. На биопсии отсутствует альфа-дистрогликан. Умственное развитие в норме.
LGMD2N 254110 АР

POMT2/

14q24

   Описано 2 пациента с возрастом манифестации 1.5 и 5 лет. На момент обследования выявлялись увеличение КФК, гипертрофия икроножных мышц, умеренная мышечная слабость, дистрофические и воспалительные изменения на ЭМГ. Сознание и умственное развитие в норме.
LGMD2O 613157 АР

POMGNT1/

1p34

   Описано 2 пациента с возрастом манифестации 11 и 12лет. В одном из случаев показано быстрое прогрессирование, проксимальные мышцы поражены более, чем дистальные, в процесс вовлечены мышцы шеи. Возможно отсутствие рефлексов.
LGMD2Q 613723 АР

PLEC1/

8q24

   Описана одна турецкая семья. Пациент начал ходить в три года, имеет трудности при беге и ходьбе по лестнице. В 14 лет началось прогрессирование заболевания. Интеллект нормальный, нет вовлечения дыхательной и сердечной мускулатуры на момент исследования.
LGMD2R 615325 АР

DES/

2q35-q36

   Описана одна турецкая семья с 2 пораженными сибсами от кровнородственного брака. Возраст манифестации 15 (мужчина) и 27 (женщина) лет, медленное прогрессирование с инвалидизацией в 33 и 43 года соответственно.  Поражение нижнего пояса сильнее, чем верхнего.
LGMD 2S 615356  АР

TRAPPC11/

4q35

   Описаны одна сирийская семья и 2 семьи Хаттеритов с пораженными детьми от близкородственных браков. Показано как начало задержки психомоторного развития и хореиподобные движения, увеличение уровня КФК и мышечная слабость в раннем возрасте, так и поздняя манифестация (16-26 лет в сирийской семье).

 Синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в ООО «Центр Молекулярной Генетики». 

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

 Публикации по теме раздела

Мышечная дистрофия поясноконечностная

Миопатия — Неврология с мануальной терапией — Отделения

Миопатии – группа заболеваний, основу которых составляют различные нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, приводящие к снижению силы пораженных мышц и ограничению двигательной активности .типичными чертами миопатии являются : прогрессирующая мышечная слабость , развитие мышечных атрофий , снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышц. Большую часть случает заболевания представляет генетическая патология .

Симптомы: мышечная слабость, усталость ходьбы и физической нагрузки, прогрессирующая мышечная атрофия .

В основе первичных миопатий лежат генетически детерминированные нарушения в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, в синтезе мышечных белков или ферментов, регулирующих обмен веществ мышечной ткани.

Приобретенные миопатии могут развиваться на фоне эндокринных расстройств (гиперпаратиреоза, болезни Иценко-Кушинга, гипотиреоза, гиперальдостеронизма), хронических интоксикаций (токсикомания, алкоголизм, наркомания), мальабсорбции, авитаминозов, ХОБЛ, опухолевых процессов.

Особенности отдельных форм миопатий:

Ювенильная форма Эрба: наследуется аутосомно- рецессивно .патологические процессы начинаются проявляться в 20-30 лет. В первую очередь они охватывают мышцы тазового пояса и бедер.

Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена наследуется рецессивно сцеплено с полом, болеют исключительно мальчики, Манифест заболевания первых 3-х лет жизни. Типично начало с атрофических изменений мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сопровождающихся псевдогипертрофией икроножных мышц. Рано возникают контрактуры и искривления позвоночника .заболевание протекает с поражением дыхательных мышц и сердца (в 90% больных миопатией Дюшена отмечается кардиомиопатия, что является причиной раннего летального исхода).

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина – имеет аутосомно-доминантное наследование, манифестирует с 10-20 лет с поражением мимической мускулатуры.

Скапулоперонеальная миопатия – аутосомно-доминантное заболевание. Его особенностью является развитие атрофий в мышцах дистальных отделов ног и проксимальных отделов рук , легких сенсорных нарушений конечностей .

Окулофарингеальная форма: характеризуется сочетание поражения глазодвигательных мышц со слабостью мышц языка и глотки .Обычно манифестирует двусторонним птозом , позднее присоединяются расстройства глотания .особенностью миопатии является ее позднее начало 40-60 лет.

Дистальная поздняя миопатия наследуется аутосомно-доминантно. Отличается развитием слабости и атрофий в дистальных отделах конечностей .

Диагностика

Физикальный осмотр, электронейромиография, биохимия крови (повышение содержания альдолазы, КФК, АСТ, АЛТ, ЛДГ), биопсия мышц.

Терапия в настоящее время патогенетическое лечение миопатий находится в состоянии научных экспериментов в области генной инженерии. Симптоматическая состоит в основном в улучшении метаболизма мышечной ткани:

Публикации в СМИ

Миопатии — обобщённое название множества заболеваний мышечной системы (главным образом, скелетной мускулатуры), обусловленных нарушением сократительной способности мышечных волокон и проявляющихся мышечной слабостью, уменьшением объёма активных движений, снижением тонуса, атрофией, иногда псевдогипертрофией. Точная диагностика миопатий сложна, во многих случаях необходима биопсия мышц, практически во всех случаях обязателен углублённый семейный анамнез. Классификация миопатий запутана, многие нозологические единицы имеют эпонимические, слишком общие и частично совпадающие наименования. Обычно выделяют первичные (наследственные) и вторичные миопатии. Первые включают в себя врождённые структурные миопатии (см. ниже) и прогрессирующие мышечные дистрофии (см. Дистрофии мышечные, Дистрофия мышечная Дюшенна). Вторые объединяют поражения мышц при различные системных заболеваниях (коллагенозы, эндокринные нарушения и пр., см. также Миопатии метаболические).

Генетические аспекты. Типы, гены и дефект: • недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы II, 255110, CPT2, 600650, 1p32; • недостаточность сукцинат дегидрогеназы, SDh2, 185470, 1p22.1 qter; • недостаточность фосфоглицерат мутазы, PGAM2, PGAMM, 261670, 7p13 p12.3; • Броди, 601003, ATP2A1, SERCA1, 108730, 16p12; • врождённая доброкачественная, 158810, ген коллагена COL6A1, 120220, 21q22.3; • врождённая доброкачественная, 158810, ген коллагена COL6A3, 120250, 2q37; • дистальная, MPD1, 160500, 14q; • миотубулярная (центронуклеарная) X сцепленная, MTM1, MTMX, 310400, Xq28; • Миоши, 254130, LGMD2B, 253601 (тазово плечевая дистрофия мышечная), 2p13.3 p13.1; • немалиновая, тип 1, 161800, NEM1, 191030 (тропомиозин 3, TPM3), 1q22 q23; • немалиновая, тип 2, 256030, NEM2, 191030 (тропомиозин 3, TPM3), 1q22 q23; • с тельцами включения (), IBM2, 601073, 9p1 q1; • 125660, ген десмина DES, 2q35.

Некоторые формы врождённых миопатий
• Немалиновая — непрогрессирующая мышечная слабость, чаще поражающая проксимальные мышцы. В мышечных волокнах характерные палочковидные и нитеобразные стержни (элементы Z-линий). Синонимы: миопатия врождённая непрогрессирующая, миопатия нитеобразная.

• Центронуклеарная (миотубулярная) — медленно прогрессирующие мышечная слабость и атрофия, начинающиеся в детском возрасте; ядра большинства мышечных волокон локализованы преимущественно в центральной части, нежели по периферии мышечных волокон.
• Болезнь центрального стержня — медленно прогрессирующая слабость мышц; при биопсии в сердцевине мышечных волокон отсутствуют митохондрии и элементы саркоплазматической сети, активность окислительных ферментов, фосфорилазы, АТФазы; миофибриллы расположены в виде компактных образований.

• Митохондриальные — разнообразная группа редко встречающихся заболеваний, обусловленных дефектами митохондриального и/или ядерного генома. На первый план выступают прогрессирующие мышечная слабость и утомляемость, часты миокардиодистрофии, симптоматика со стороны ЦНС (задержка психомоторного развития, деменция, интермиттирующая кома, судорожные припадки), а также симптомы поражения различных органов и систем. Диагностика затруднена, обязательно включает биопсию мышц.

• Митохондриальные энцефаломиопатии — разнородная группа заболеваний с общим морфологическим признаком — нарушением структуры митохондрий в мышцах и ЦНС, но различными молекулярными дефектами в виде нарушений транспорта субстратов из цитозоля в митохондрии, утилизации субстратов, структуры ферментов цикла Кребса, сопряжения окисления и фосфорилирования.

• Миопатия Броди (#601003, 16p12, ген ATP2A1 [SERCA1, Ca2+-АТФаза саркоплазматического ретикулума быстрых фазных мышечных волокон], 108730, обычно ). Безболезненные спазмы мышц, нарушение расслабления мышц.

Клиническая картина • Сходная для всех врождённых миопатий • Дети рождаются с низким мышечным тонусом и слабостью лицевой мускулатуры • Заболевание обычно не прогрессирует или регрессируют с возрастом • Иногда развивается дыхательная недостаточность • В подростковом периоде, как правило, развивается сколиоз. Диагноз устанавливают по результатам биопсии мышц.

Лечение • В первые месяцы жизни ребёнка могут потребоваться борьба с дыхательными расстройствами и питание через зонд • Позже возникает необходимость в ортопедической коррекции, лечебной гимнастике, физиотерапии и рациональном трудоустройстве.

МКБ-10 • G71.2 Врождённые миопатии • G71.3 Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках • G72 Другие миопатии

OMIM • 160560, 252010 Митохондриальная миопатия с гигантскими митохондриями • 251945 Митохондриальная миопатия с дефектами транспорта белка в митохондриях • 251950 Митохондриальная миопатия и молочнокислый ацидоз • 160550 Митохондриальная миопатия с ранней катарактой • 161800, 256030 Миопатия немалиновая • 191030 Миопатия немалиновая • 160500, 160300, 254130 Миопатия поздняя дистальная • 160150, 255200, 310400 Миопатия центронуклеарная • 117000 Болезнь центрального стержня • 160200 Миопатия врождённая с внутриядерными включениями кристаллина E • 160570 Миопатия с отложением гликопротеинов и гликозаминогликанов • 254940 Синдром Карей–Файнман–Зитера • 254950 Миопатия грануловакуолярная дольковая с миотонией • 254960 Миопатия вследствие дефекта малат-аспартатного шунта • 255100 Миопатия с нарушением метаболизма липидов • 255160 Миопатия с лизисом миофибрилл типа I • 255300 Миопатия врождённая Бюттена–Тёрнера • 255310 Миопатия врождённая с диспропорцией волокон • 255320 Миопатия врождённая многоцентровая с наружной офтальмоплегией.

Два простых, надежных и достоверных теста проксимальной функции мышц и их применение для лечения идиопатического воспалительного миозита | Ревматология

Аннотация

Цель . Разработать объективные, изотонические, надежные и достоверные тесты функции проксимальных мышц верхних (UL) и нижних (LL) конечностей для использования при лечении идиопатического воспалительного миозита (IIM).

Методы . Тест «подъем руки на 1 кг» был разработан для оценки функции UL, а тест «стойка на стуле на 30 секунд» был использован для функции LL.Тесты проводились у 30 контрольных субъектов для определения надежности коротких (24 часа) и длинных (2 недели) интервальных тестов-ретестов. Тридцать два пациента с IIM были обследованы в течение 2 лет.

Результаты . В контрольной группе оба теста показали отличную надежность повторного тестирования; Корреляция Спирмена> 0,8 для обоих тестов в обоих временных интервалах. Двадцать четыре из 32 пациентов IIM оставались в ремиссии в течение среднего периода 20,7 месяцев, в течение которого оценки варьировались на <5 баллов в тесте «поднятие руки на 1 кг» и <3 в тесте «30 секунд стоя на стуле» от среднего значения каждого пациента. счет.У восьми пациентов случился рецидив, и в каждом случае средний балл ремиссии упал на> 5 баллов в тесте «Поднятие руки на 1 кг» и на> 3 балла за тест «стоя на стуле на 30 секунд». Показатели как UL, так и LL обратно коррелировали с сывороточной креатининкиназой.

Заключение . Описаны два изотонических теста проксимальной функции мышц. Они демонстрируют превосходную надежность повторного тестирования и демонстрируют конструктивную валидность в IIM. Оба теста реагируют на изменения активности заболевания, предлагают физиологические и практические преимущества по сравнению с существующими тестами мышечной функции и подходят для использования в клинической практике.

Лечение идиопатических воспалительных миозитидов (IIM) направлено на поддержание функции мышц посредством подавления воспалительной реакции (активности заболевания) и ограничения необратимого некроза (повреждения) миоцитов. Клиническое течение характеризуется эпизодами рецидива, которые может быть трудно обнаружить, поскольку начало обычно незаметно, оно может развиваться через несколько месяцев после изменения терапии, а креатининкиназа сыворотки (КК) может не резко повыситься, если ранее была была обширная потеря мышечной массы.Таким образом, точное измерение мышечной функции является важной частью клинической оценки активности заболевания, и сообщение пациента о нарастающей слабости требует тщательной оценки.

Ручное мышечное тестирование с использованием шкалы Медицинского исследовательского совета (MRC) широко используется, но ему не хватает чувствительности к едва заметным, потенциально важным изменениям функции, даже когда исходная оценка 4, определяемая как активное движение, возможное против силы тяжести и сопротивления, расширена до трех. подкатегории 4–, 4 и 4+ против слабого, умеренного и сильного сопротивления соответственно [1].Кроме того, интерпретация мышечной функции зависит от оператора, и даже при выполнении упражнений по стандартизации для максимизации межэкспертной надежности оценка является полуколичественной мерой грубых изменений силы. Ручные динамометры предоставляют количественные данные относительно сопротивления оператора [2, 3], но опять же воспроизводимость зависит от оператора.

Скелетная мышца состоит из медленных волокон типа I, которые в значительной степени отвечают за выносливость, и быстро сокращающихся волокон типа II, которые в значительной степени обеспечивают взрывную силу.Биопсия IIM показывает атрофию волокон как I, так и II типа [4], и особенно при дерматомиозите воспаление распространяется от кровеносных сосудов с неизбирательным воздействием на окружающие фасикулы, содержащие волокна обоих типов. Поэтому репрезентативные тесты мышечной функции должны охватывать активность волокон как I, так и II типа. Как шкала MRC, так и ручной динамометр представляют собой изометрические испытания крутящего момента вокруг сустава, оценивая мощность взрыва или максимальную силу, создаваемую без движения, т.е.е. в основном активность волокон типа II. Напротив, изотонические тесты измеряют концентрическую и эксцентрическую мышечную активность во время движения. Они более характерны для повседневной деятельности, такой как ходьба, подъем по лестнице, подъем и переноска предметов, и оценивают как выносливость, так и максимальную силу, то есть функцию волокон как I, так и II типа. Таким образом, изотонические тесты могут обеспечить более полную и актуальную оценку мышечной функции у пациентов с IIM. Наша цель заключалась в разработке изотонических тестов, которые идеально соответствовали бы следующим критериям:

  • для измерения функции проксимальных мышц по непрерывной числовой шкале

  • для обеспечения хорошей надежности повторного тестирования в течение коротких и длительных периодов времени

  • до быть независимым от оператора

  • быть отзывчивым по всему спектру функциональных способностей, от серьезного мышечного повреждения до очень мускульного, без значительного эффекта потолка или пола

  • , чтобы иметь конструктивную валидность; быть чувствительным к изменению активности заболевания и различать рецидив и ремиссию

  • Быстро и легко выполнять, требуя минимального оборудования и места.

Пациенты и методы

Субъекты

Была исследована когорта из 32 пациентов с IIM, находящихся в амбулаторном ревматологическом отделении St Georges Healthcare NHS Trust. У шестнадцати пациентов был полимиозит, у 11 — дерматомиозит, у 5 — наложенное заболевание соединительной ткани. Все пациенты соответствовали диагностическим критериям миозита Бохана и Питера [5], а у пациентов с перекрывающимся заболеванием соединительной ткани миозит был преобладающим проявлением.Возрастной диапазон составлял 20–74 года, в среднем 52,5 года, 13 из них были мужчинами. Изотонические тесты проксимальной мышечной функции выполнялись всеми пациентами при каждом посещении в течение 2-летнего периода с января 2003 года по январь 2005 года.

Также была набрана группа из 30 контрольных субъектов без нервно-мышечных заболеваний. Возрастной диапазон составлял от 20 до 74 лет, в среднем 44 года, из них 14 были мужчинами. Каждый испытуемый выполнял тесты трижды: исходно, через 24 часа (короткий интервал) и 14 дней (длинный интервал), чтобы определить надежность повторного тестирования за эти периоды времени.

Исследование функции проксимальных мышц верхних и нижних конечностей

Функция верхней конечности (UL)

Поскольку группы мышц, наиболее подверженные влиянию IIM, — это группы мышц плечевого пояса и шеи, а также проксимальный верхний край, модификации теста «сгибание рук», первоначально описанные Рикли и Джонсом как действительный и надежный показатель силы верхней части тела [6 ] были придуманы. Испытуемый сидит на стуле, держа в руках гирю в 1 кг, плечо сведено, локоть полностью согнут, а предплечье — супинация (рис.1). Его просят поднять руку над головой, пока локоть полностью не выпрямится, затем опустить руку обратно в исходное положение, а затем повторить действие в своем собственном темпе. Этот недавно разработанный тест получил название «тест подъема руки на 1 кг». Важно, чтобы упор был не на достижении максимально возможного количества повторений за время, а на том, чтобы тест проводился в удобном темпе в соответствии с собственным ритмом испытуемого. Количество подъемов груза над головой за 30-секундный период регистрируется для каждой руки индивидуально, и окончательная оценка представляет собой среднее значение двух измерений.Если тест не может быть проведен на одной руке по причинам, отличным от рассматриваемого мышечного заболевания, например артрита локтя или плеча, используется оценка только для контралатеральной руки.

Рис. 1.

Фотография, демонстрирующая испытание «подъем руки на 1 кг». Испытуемый сидит на стуле, удерживая вес в 1 кг, плечо сведено, локоть полностью согнут, а предплечье — супинация. Его просят поднять руку над головой до тех пор, пока локоть полностью не выпрямится, затем опустить руку в исходное положение, а затем повторить действие в своем собственном темпе в течение 30 секунд.

Рис. 1.

Фотография, демонстрирующая тест «подъем руки на 1 кг». Испытуемый сидит на стуле, удерживая вес в 1 кг, плечо сведено, локоть полностью согнут, а предплечье — супинация. Его просят поднять руку над головой до тех пор, пока локоть полностью не выпрямится, затем опустить руку в исходное положение, а затем повторить действие в своем собственном темпе в течение 30 секунд.

Функция нижней конечности (LL)

Рикли и Джонс продемонстрировали, что тест «стойка на стуле за 30 секунд» является достоверным и надежным измерителем силы проксимального LL у пожилых людей [6–9].Испытуемого просят встать со стула, скрестив руки на груди, затем снова сесть и повторить действие в своем собственном темпе в течение 30 секунд (рис. 2). Опять же, важно подчеркнуть, что испытуемому не нужно выполнять максимально возможное количество повторений за отведенное время, но что тест выполняется в удобном темпе в соответствии с собственным ритмом испытуемого. Важно, чтобы в каждом случае использовался один и тот же или похожий стул, поскольку на результат может влиять высота стула.Окончательная оценка за тест — это количество раз, когда испытуемый полностью встал из положения сидя со скрещенными руками в течение 30 с.

Рис. 2.

Фотография, демонстрирующая испытание на стойку стула 30-х годов. Испытуемого просят встать со стула, скрестив руки на груди, затем снова сесть и повторить действие в своем собственном темпе в течение 30 секунд.

Рис. 2.

Фотография, демонстрирующая испытание «подставка для стула 30-х годов».Испытуемого просят встать со стула, скрестив руки на груди, затем снова сесть и повторить действие в своем собственном темпе в течение 30 секунд.

Статистика

Все статистические анализы были выполнены с использованием программного обеспечения SPSS (версия 12 для Windows).

Результаты

Общие характеристики обоих тестов

Что касается заявленных критериев идеального теста, то тест «Поднятие руки на 1 кг» и «Стойка на стуле на 30 секунд» было легко выполнить и набрать баллы, и они действительно были «у постели больного», требуя минимального дополнительного оборудования, места или времени. .Оба теста показывают числовую оценку по непрерывной шкале, не зависящей от оператора. Ни один из тестов не демонстрирует эффекта потолка, так как верхний предел повторений для каждого теста бесконечен. Оба теста действительно имеют эффект пола, так как пациенты с тяжелой слабостью вообще не могут выполнять тесты и поэтому получают 0. Это, однако, было необычно, так как ни в одном из 30 тестов не наблюдалось в тесте «Поднятие руки на 1 кг». в контрольной группе и по крайней мере один раз у двух из 32 пациентов IIM, и аналогично в тесте «стойка на стуле на 30 секунд» ни у одного из контролей и, по крайней мере, один раз у пяти пациентов из IIM.

На оба теста повлияло наличие какой-либо дополнительной немышечной патологии, в частности боли, при этом нарушается выносливость и способность выполнять тест. Такими примерами для теста «поднятие руки на 1 кг» были артрит плеча или локтя или болезненный захват. В этой ситуации регистрировали оценку контралатеральной руки, а не среднюю оценку для обеих рук. Такими примерами были артриты бедра, колена или голеностопного сустава для теста «стойка на стуле 30 лет». В этой ситуации не было альтернативы, и тест не мог быть проведен.У пациентов с IIM эти факторы влияли на результаты тестов по крайней мере один раз в течение 2-летнего периода наблюдения у 4 из 32 пациентов для «подъема руки на 1 кг» и у 5 из 32 пациентов в течение 30 лет. испытание стойки стула.

Проверка – ретест надежность у контрольных субъектов

Среднее значение и диапазон баллов, полученных в тестах «Поднятие руки на 1 кг» и «Стойка на стуле на 30 секунд» у контрольных субъектов в трех временных точках, показаны в Таблице 1. Баллы в обоих тестах были тесно коррелированы в обоих коротких периодах. (24 ч) и длинные (14 суток) интервалы времени с коэффициентами> 0.8 для каждого теста в каждый момент времени по сравнению с исходным уровнем, что демонстрирует превосходную надежность повторного тестирования (таблица 1). График смещения для теста «поднятие руки на 1 кг» не продемонстрировал вариации надежности в диапазоне записанных повторений. Таким образом, тест был одинаково надежным с течением времени для испытуемых, которые регистрировали значения на «слабом» и «сильном» концах спектра повторений. Аналогичный график смещения для теста «стойка на стуле 30 секунд» показал некоторую потерю надежности на «сильном» конце спектра, где было зарегистрировано большое количество повторов, но гораздо меньшую изменчивость на «слабом» конце спектра. .Графики смещения за 14 дней для обоих тестов показаны на рисунках 3 и 4.

Таблица 1.

Функция проксимальных мышц верхней конечности (UL), измеренная с помощью теста «подъем руки на 1 кг», и функция мышц нижней конечности (LL), измеренная с помощью теста «30 секунд стоя на стуле» у 30 контрольных субъектов. Оценка UL — это среднее значение количества повторений «подъем руки на 1 кг», выполненных за 30 с на обеих руках. Оценка LL — это количество повторений стойки на стуле, выполненных за 30 секунд. Коэффициенты корреляции Спирмена показаны для парных значений, 0 против 24 часа и 0 против 14 дней

корреляция UL .819

5

. Время


.

. .
. 0
.
24 ч
.
14 дней
.
Средний балл UL 26,2 26,0 25,8
Диапазон UL 15–41,5 14,5–41,5 13–39,5
0,913
Средний балл LL 15,3 15,5 15,4
Диапазон LL 9–36 9–25 8–33
0,923 0,939

5

901 901

039 Таблица 1,923 Функция проксимальных мышц верхней конечности (UL), измеренная с помощью теста «Поднятие руки на 1 кг», и функция мышц нижней конечности (LL), измеренная с помощью теста «30 секунд стоя на стуле» у 30 контрольных субъектов. Оценка UL — это среднее значение количества повторений «подъем руки на 1 кг», выполненных за 30 с на обеих руках.Оценка LL — это количество повторений стойки на стуле, выполненных за 30 секунд. Коэффициенты корреляции Спирмена показаны для парных значений, 0 против 24 часа и 0 против 14 дней

. Время


.

. .
. 0
.
24 ч
.
14 дней
.
Средний балл по UL 26,2 26,0 25,8
Диапазон UL 15–41,5 14,5–41,5 13–39,5
0,913
Средний балл LL 15.3 15,5 15,4
Диапазон LL 9–36 9–25 8–33
Корреляция LL 0,923

5

901

корреляция LL135 901 0.923

. Время


.

. .
. 0
.
24 ч
.
14 дней
.
Средний балл по UL 26,2 26,0 25,8
Диапазон UL 15–41,5 14,5–41,5 13–39,5
0,913
Среднее значение LL 15,3 15,5 15,4
Диапазон LL 9–36 9–25 8–33
0,939
. Время


.

. .
. 0
.
24 ч
.
14 дней
.
Средний балл UL 26,2 26,0 25,8
Диапазон UL 15–41.5 14,5–41,5 13–39,5
Корреляция UL 0,819 0,913
Средний балл LL 15,3 15,5 9013 905

диапазон –36 9–25 8–33
LL корреляция 0,923 0,939

Рис.3.

Тест «подъем руки на 1 кг» с участием 30 контрольных субъектов. График смещения, показывающий разницу между оценками на исходном уровне и на 14-й день по сравнению со средним значением обоих оценок для каждого субъекта.

Рис. 3.

Тест «подъем руки на 1 кг» с участием 30 контрольных субъектов. График смещения, показывающий разницу между оценками на исходном уровне и на 14-й день по сравнению со средним значением обоих оценок для каждого субъекта.

Рис. 4.

Испытание «стойка на стуле на 30» с участием 30 контрольных субъектов. График смещения, показывающий разницу между оценками на исходном уровне и на 14-й день по сравнению со средним значением обоих оценок для каждого субъекта.

Рис. 4.

Тест «стойка на стуле на 30» с участием 30 контрольных субъектов. График смещения, показывающий разницу между оценками на исходном уровне и на 14-й день по сравнению со средним значением обоих оценок для каждого субъекта.

Приложение к IIM

В течение 2-летнего периода исследования у 24 пациентов было неактивное или контролируемое заболевание (группа ремиссии), у шести пациентов возник рецидив с увеличением активности заболевания, а два пациента вошли в исследование на полпути через индукцию ремиссии их вновь диагностированного заболевания (рецидив когорта).

Когорта ремиссии

В общей сложности 24 пациента (девять с дерматомиозитом, 12 с полимиозитом и три с перекрывающимся заболеванием соединительной ткани) были отнесены к категории с неактивным или контролируемым заболеванием. Каждый пациент выполнял два теста мышечной функции в среднем шесть раз (диапазон 3–11) в течение среднего периода наблюдения 20,7 месяцев (диапазон 11–28 месяцев). За это время у 21 из 24 пациентов была ремиссия по всем оценкам, основанным на отсутствии системных симптомов, дисфонии, дисфагии, субъективном изменении силы тяжести с момента предыдущей оценки, ухудшении повседневной активности, стабильном уровне КФК в сыворотке и нормальные острофазовые реагенты.КК сыворотки крови оставались в пределах лабораторных норм для взрослых белых (30–210 Ед / л) при каждой оценке у 5/21 из этих пациентов. Еще у 14 пациентов (12 белых, 2 афро-карибских) КК в два раза превышал референтный диапазон (<420 Ед / л) и достигал 536 Ед / л у азиатских женщин и 683 Ед / л у африканских женщин. -Карибский самец. В этих случаях интерпретация заключалась в том, что это либо отражало расовые различия [10], либо что у пациента было контролируемое, но клинически непрогрессирующее (т.е. стабильное) заболевание.Еще у трех пациентов (один белый мужчина и две женщины афро-карибского происхождения) уровень CK в сыворотке постоянно повышался между 600 и 2000 Ед / л. Несмотря на эти высокие значения, остальная часть оценки не показала никаких других признаков активного заболевания без субъективных изменений силы или функции, и поэтому был сделан вывод, что эти пациенты имели контролируемое заболевание, и ввиду отсутствия прогрессирования их данные были включены в когорта ремиссии.

Средняя оценка когорты ремиссии «поднятие руки на 1 кг» (всего 135 измерений у 23 пациентов) составляла 19.9 повторов, и среднее стандартное отклонение (s.d.) оценок для каждого пациента составило 2,42. Когортный средний балл «стоя на стуле 30 секунд» (всего 143 измерения у 24 пациентов) составил 12,2 повторения, а среднее значение стандартного отклонения. баллов для каждого пациента составил 1,35. Маленький s.d. указывают на стабильность показателей проксимальной мышечной функции UL и LL у пациентов с IIM, остающихся в ремиссии в течение 2-летнего периода исследования. Два s.d. от среднего значения для теста «Поднятие руки на 1 кг» составляет, таким образом, приблизительно пять повторений, а для теста «Стойка на стуле на 30 секунд» — примерно три повторения, оба из которых обеспечивают оценку нормального диапазона отклонения индивидуальных оценок от накопленного среднего значения. оценка для каждого пациента IIM в периоды ремиссии или стабильного заболевания.

Когорта рецидива

За период наблюдения у шести пациентов (двое с дерматомиозитом, двое с полимиозитом и двое с перекрывающимся заболеванием соединительной ткани) произошел рецидив по критериям системных симптомов, субъективного ухудшения функции мышц, кожного заболевания, повышения уровня КФК в сыворотке крови и острого заболевания. фазовые реагенты, и еще два пациента были включены с новым началом болезни. Средний период наблюдения для этой когорты из восьми пациентов IIM составил 17.4 месяца (от 3 до 25 месяцев). За это время каждый пациент выполнил два теста мышечной функции в среднем по 10 раз (диапазон 3–17). У каждого пациента оценка «поднятие руки на 1 кг» и оценка «стойка на стуле на 30» отличались более чем на пять и три повторения соответственно от среднего значения баллов ремиссии для каждого отдельного пациента. Таким образом, изменения в активности заболевания, либо рецидив со снижением мышечной функции, либо восстановление с улучшением, сопровождались изменениями в тестах «поднятие руки на 1 кг» и «30-секундное стояние на стуле» более чем на нормальный диапазон, полученный из ремиссии IIM. когорта.

Связь между КК сыворотки и «поднятием руки на 1 кг» и результатами теста «30-е место на стуле» была обратной и обычно отражала, а не предсказывала изменение во времени. Восстановление после периода рецидива обычно характеризовалось постоянным улучшением мышечной функции после того, как CK вернулась к нормальному диапазону. Наглядные примеры этих взаимосвязей с серийными измерениями КК показаны на рис. 5 для двух пациентов.

Рис. 5.

Последовательные измерения КК сыворотки и результаты тестов «Поднятие руки на 1 кг» и «Стойка на стуле на 30 секунд» у двух пациентов с дерматомиозитом (А и В), показывающие обратную зависимость между КК сыворотки и мышц. оценки функций.

Рис. 5.

Последовательные измерения КК в сыворотке и результаты тестов «поднятие руки на 1 кг» и «стойка на стуле на 30 секунд» у двух пациентов с дерматомиозитом (А и В), показывающие обратную зависимость между КК сыворотки и оценки мышечной функции.

Обсуждение

Мы описываем применение двух простых тестов проксимальной функции мышц для ведения пациентов с IIM. Это первый отчет об испытании «подъем руки на 1 кг» и первый отчет об использовании теста «стойка на стуле на 30 секунд» при оценке пациентов с IIM.Оба теста изотоничны и оценивают активность мышечных волокон как I, так и II типа и, следовательно, измеряют функцию, имеющую прямое отношение к повседневной деятельности. Они демонстрируют превосходную надежность повторного тестирования, имеют конструктивную валидность, поскольку чувствительны к изменениям активности заболевания, а оценки записываются по непрерывной числовой шкале. Кроме того, тесты подходят для повседневной клинической практики, поскольку их легко и быстро выполнять, и они не зависят от действий оператора.

Превосходная надежность результатов повторных тестов у контрольных субъектов и пациентов с IIM в стадии ремиссии поразительна.Мы считаем, что инструкции по выполнению каждого теста в удобном темпе в соответствии с индивидуальным ритмом особенно важны и объясняют жесткие s.d. повторных оценок на человека. Графики смещения для контрольных субъектов предполагают возможную потерю надежности на «сильном» конце спектра теста «стойка на стуле 30-х годов». Это ограничение вряд ли будет значительным беспокойством при оценке пациентов с IIM, поскольку они, скорее всего, будут функционировать в более слабом конце спектра.Действительно, стоит отметить, что средние баллы по тестам «Поднятие руки на 1 кг» и «Стойка на стуле на 30 секунд» в контрольной группе того же возраста и пола были выше, чем в когорте ремиссии миозита (26,0 против 19,9 и 15.3 vs 12.2 повторений соответственно). Это сравнение является предварительным, поскольку, хотя контрольные субъекты были сопоставлены с пациентами IIM по полу и возрасту, они были значительно моложе ( P = 0,04, U-критерий Манна – Уитни).Это ограничение не умаляет данных о надежности повторных тестов, но ограничивает прямое сравнение оценок между двумя группами.

Тесты не имеют эффекта потолка, но их полезность ограничена потенциальным эффектом пола на самом слабом конце спектра мышечной функции. У пациентов IIM это происходило только изредка, у 2/32 пациентов в тесте «подъем руки на 1 кг» и у 5/32 пациентов в тесте «стойка на стуле на 30 секунд». Действительно, у контрольных субъектов самые низкие оценки по тестам «Поднятие руки на 1 кг» и «Стойка на стуле на 30» были 13 и 8 соответственно.Это оставляет разумный запас ниже нижней границы нормального диапазона для измерения значительного снижения мышечной функции и, следовательно, меньшего количества повторений, прежде чем будет достигнут эффект пола каждого теста, то есть ноль повторений. Эти тесты также потенциально ограничены в их полезности у пациентов с другими заболеваниями опорно-двигательного аппарата в дополнение к их мышечным заболеваниям. Это предотвратило регистрацию баллов «подъем руки на 1 кг» у 4/32 пациентов и баллов «стойка на стуле 30» у 5/32 пациентов в одном или нескольких случаях в течение 2-летнего периода наблюдения.

В когорте ремиссии оценки были нормально распределены, поэтому расчет 2 s.d. от среднего значения стандартного отклонения. повторных оценок каждого пациента дает оценку нормального диапазона вариабельности каждого теста. Это указывает на то, что нормальный диапазон составляет ± 5 повторений «подъем руки на 1 кг» и ± 3 повторения «стоя на стуле 30 секунд» от накопленного среднего балла пациента в период ремиссии. В когорте пациентов с ремиссией показатели не выходили за пределы этих диапазонов в сумме 123 «подъем руки на 1 кг» и 130 «подъем на стуле на 30» у 21 из 24 пациентов.У остальных трех пациентов результаты теста «Поднятие руки на 1 кг» различались более чем на ± 5 повторений от среднего у двух пациентов только в одном случае в шести повторных измерениях на пациента, а результаты теста «30 секунд стоя на стуле» варьировались более чем на ± 3. повторения среднего значения в двух случаях в семи повторных измерениях для одного пациента и в одном случае в шести повторных измерениях для еще одного пациента.

В отличие от когорты рецидивов, этот референсный диапазон был нарушен у всех пяти пациентов, часто со значительной разницей, при сравнении диапазона баллов в рецидиве со средним баллом ремиссии для каждого теста на пациента.У оставшихся двух пациентов, которые вошли в период исследования на полпути через индукцию ремиссии вновь диагностированного заболевания, начальные баллы для обоих тестов были меньше, чем референсный диапазон для обоих тестов, полученный из средних баллов ремиссии, когда это было достигнуто позже. в период наблюдения. Таким образом, тесты «поднятие руки на 1 кг» и «стойка на стуле за 30 секунд», по-видимому, имеют конструктивную валидность, позволяя выявить повышение активности заболевания или рецидив у этих восьми пациентов с IIM и продемонстрировать обратную связь с сывороточными КК. .Чувствительность обоих тестов при обнаружении рецидива и при мониторинге ответа на терапию в настоящее время является предметом дальнейшего изучения.

Таким образом, тесты «поднятие руки на 1 кг» и «стойка на стуле на 30 секунд» соответствуют установленным критериям идеального теста для оценки функции проксимальных мышц при управлении IIM. Они оказались очень надежными и имели хорошую конструктивную валидность с нормальным диапазоном ± 5 повторений от средней оценки ремиссии «подъем руки на 1 кг» и ± 3 повторений от средней оценки ремиссии «30 секунд стоя на стуле».Отклонения за пределами этого диапазона, по-видимому, определяют клинически значимые изменения мышечной функции и, таким образом, различают рецидив и ремиссию. Эти новые тесты обладают физиологическими и практическими преимуществами по сравнению с расширенной шкалой MRC и динамометрами, и теперь они регулярно используются при ведении пациентов с IIM в нашей мышечной клинике.

Мы благодарим профессора В. Помероя за полезные советы относительно рукописи.

Авторы заявили об отсутствии конфликта интересов.

Список литературы

1

Медицинский исследовательский совет.Помощь при обследовании периферической нервной системы. Меморандум № 45.

Лондон: HMSO

,

1976

;

1

,2

Пестронк А., Корнблат Д.Р., Ильяс А.А. и др. . Мультифокальная моторная невропатия, поддающаяся лечению с помощью антител к ганглиозиду GM1.

Ann Neurol

1988

;

24

:

73

–8,3

Pestronk A, Lopate G, Kornberg AJ et al . Синдром дистального нижнего мотонейрона с высоким титром сывороточных антител IgM к GM1: улучшение после иммунотерапии с ежемесячным обменом плазмы и внутривенным циклофосфамидом.

Неврология

1994

;

44

:

2027

–31,4

Swash M, Schwartz MS. В кн .: Нервно-мышечные заболевания.

Практический подход к диагностике и лечению

. Берлин: Springer Verlag,

1981

.5

Bohan A, Peter JB. Полимиозит и дерматомиозит.

N Engl J Med

1975

;

292

:

344

–7, 403–7,6

Рикли Р. Э., Джонс С. Дж.. Разработка и проверка функционального фитнес-теста для пожилых людей, проживающих в сообществе.

J Aging Phys Activity

1999

;

7

:

129

–61,7

Csuka M, McCarty DJ. Простой метод измерения силы мышц нижних конечностей.

Am J Med

1985

;

78

:

77

–81,8

Rikli RE, Jones CJ. Нормативные показатели функциональной пригодности для пожилых людей, проживающих в сообществе, в возрасте 60–94 лет.

J Aging Phys Activity

1999

;

7

:

162

–81,9

Джонс С.Дж., Рикли Р.Э., Луч WC.Тест «стул-стойка за 30 секунд» как мера силы нижней части тела у пожилых людей, проживающих в сообществе.

Res Q Exercise Sport

1999

;

70

:

113

–19.10

Meltzer HY, Holy PA. Черно-белые различия в активности креатинфосфокиназы (КФК) сыворотки.

Clin Chim Acta

1974

;

54

:

215

–24.

© Автор 2006. Опубликовано Oxford University Press от имени Британского общества ревматологов.Все права защищены. Для получения разрешений обращайтесь по электронной почте: [email protected]

.

Дистальная миопатия — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ

Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 17-е изд. Elsevier Saunders. Филадельфия, Пенсильвания; 2005: 2060-9.

Аскади Г. Мышечная дистрофия конечностей и пояса. Руководство NORD по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 625-6.

Rimoin D, Connor JM, Pyeritz RP, Korf BR, ред. Принципы и практика медицинской генетики Эмори и Римоан. 4-е изд. Черчилль Ливингстон. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2002: 3285-302.

Bennett JC, Plum F, ред. Сесил Учебник медицины. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: W.B. Saunders Co; 1996: 2161-3.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА

Ламонт П.Дж., Удд Б., Масталья Ф. и др. Дистальная миопатия Laing с ранним началом: медленный дефект миозина с различными отклонениями при биопсии мышц. J Neurol Neurosurg Psychiatry.2006; 77: 208-15.

Mastaglia F, Lamont PJ, Laing NG. Дистальные миопатии. Curr Opin Neurol. 2005; 18: 504-10.

Mahjneh I, Haravuori H, Paetau A, et al., Особый фенотип дистальной миопатии в большой финской семье. Неврология. 2003; 61: 87-92.

Ябе И., Хигаши Т., Кикучи С. и др., Мутации GNE, вызывающие дистальную миопатию с окаймленными вакуолями с воспалением. Неврология. 2003; 61: 384-6.

Томимицу Х., Исикава К., Симидзу Дж. И др., Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями: новые мутации в гене GNE.Неврология. 2002; 59: 451-4.

Альберг Г., фон Телль Д., Борг К., Эдстром Л., Анврет ​​М. Генетическая связь дистальной миопатии Веландера с хромосомой 2p13. Энн Неруол. 1999; 46: 399-404.

Feit H, Silbergleit A, Schneider LB и др., Слабость голосовых связок и глотки с аутосомно-доминантной дистальной миопатией: клиническое описание и локализация гена в 5q31. Am J Med Genet. 1998; 63: 1732-42.

Laing NG, Laing BA, Meredith C и др., Аутосомно-доминантная дистальная миопатия: сцепление с хромосомой 14.Am J Med Genet. 1995; 56: 422-7.

ИЗ ИНТЕРНЕТА

Sinnreich M, Karpati G. Обновлено: 24.05.2006. Миопатия с телом включения 2. В: Обзоры генов на тестах генов: информационный ресурс по медицинской генетике (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2003 гг. Доступно на http://www.genetests.org.

Ламонт П., Лейнг Н.Г. Обновлено: 17.10.2006. Дистальная миопатия Лэйнга. В: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл.1997-2003 гг. Доступно на http://www.genetests.org.

Аоки М. Обновлено: 19.04.2006. Дисферлинопатия. В: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2003 гг. Доступно на http://www.genetests.org.

Суоминен Т., Удд Б., Хакман П. Обновлено: 17.02.2005. Удд Дистальная миопатия. В: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл.1997-2003 гг. Доступно на http://www.genetests.org.

МакКусик В.А., изд. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 160500; Последнее обновление: 09.09.2004. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=160500 Дата доступа: 6 февраля 2006 г.

McKusick VA., Ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 604454; Последнее обновление: 10.12.2004. Доступно по адресу: http: // www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604454 Дата доступа: 6 февраля 2006 г.

McKusick VA., ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 605820; Последнее обновление: 06.04.2004. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=605820 Дата доступа: 6 февраля 2006 г.

McKusick VA., Ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 606070; Последнее обновление: 15.03.2005.Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606070 Дата доступа: 6 февраля 2006 г.

McKusick VA., Ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 610099; Последнее обновление: 15.05.2006. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=610099 Дата доступа: 6 февраля 2006 г.

Как понять мышечные заболевания

Каковы первые симптомы

мышечной болезни?

Мышечные заболевания могут возникать во всех возрастных группах, иметь ряд причин и по-разному влиять на мышцы тела.Это может затруднить обнаружение и точную диагностику мышечного заболевания. Хотя они могут присутствовать с рождения, иногда мышечные заболевания могут оставаться незамеченными в течение многих лет в детстве или зрелом возрасте и проявляться очень незаметными симптомами. Будь то пятнистость при рождении или развитие позже в детстве или во взрослом возрасте, мышечное заболевание может привести к физической инвалидности. Понимание различных симптомов, отличающих эти расстройства, может помочь в их раннем выявлении и постановке точного диагноза.

Что вызывает мышечные заболевания?

Мышечные заболевания могут иметь множество причин и классифицироваться по разным категориям. Множество причин мышечных заболеваний затрудняют их диагностику. Существенный список мышечных заболеваний с более подробной информацией можно найти на веб-сайте ассоциации мышечной дистрофии.

Что такое проксимальные и дистальные

мышечные заболевания?

Проксимальные мышцы — это мышцы, которые находятся ближе всего к сердцевине вашего тела, включая верхние части ног, бедра, предплечья, плечи и само ядро.Они отличаются от дистальных мышц, которые расположены дальше всего от ядра, бедер и плеч. Заболевания, поражающие проксимальные мышцы и вызывающие прогрессирующую мышечную слабость, состоят из ряда заболеваний, которые часто могут быть неправильно диагностированы из-за их сходства. Совпадение симптомов означает, что, к сожалению, может произойти ошибочный диагноз. По этой причине очень важно проводить дифференциальный диагноз.

Хотя эти заболевания можно разделить на категории в соответствии с воздействием, которое они оказывают на проксимальные мышцы, они также могут поражать мышцы, не входящие в эти группы мышц, и иногда приводить к симптомам, которые, казалось бы, не связаны между собой.Например, мышечная дистрофия Дюшенна в первую очередь поражает мышцы бедер и бедер. Однако дистальные мышцы голени также часто поражаются и увеличиваются в размерах из-за аномалий мышечной ткани.

Мышечная дистрофия конечностей: MedlinePlus Genetics

Различные формы мышечной дистрофии конечностей и поясов вызываются мутациями во многих различных генах. Эти гены предоставляют инструкции по производству белков, которые участвуют в поддержании и восстановлении мышц.

Некоторые из белков, продуцируемых этими генами, собираются с другими белками в более крупные белковые комплексы. Эти комплексы поддерживают физическую целостность мышечной ткани и позволяют мышцам сокращаться. Другие белки участвуют в передаче сигналов, восстановлении клеточной мембраны или удалении потенциально токсичных отходов из мышечных клеток.

Мышечная дистрофия конечностей и пояса классифицируется на основе характера наследования и генетической причины. Конечностно-поясная мышечная дистрофия 1 типа включает формы заболевания, которые имеют тип наследования, называемый аутосомно-доминантным.Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2 типа включает формы заболевания, которые имеют тип наследования, называемый аутосомно-рецессивным.

Кальпаинопатия, или мышечная дистрофия конечностей типа 2А, вызывается мутациями в гене CAPN3 . Тип 2А — наиболее распространенная форма мышечной дистрофии пояснично-конечностей, на которую приходится около 30 процентов случаев. Дисферлинопатия, также называемая мышечной дистрофией конечностей типа 2B, вызывается мутациями в гене DYSF .

Саркогликанопатии — это формы мышечной дистрофии конечностей, вызванные мутациями в генах SGCA , SGCB , SGCG и SGCD .Эти саркогликанопатии известны как мышечные дистрофии конечностей типа 2D, 2E, 2C и 2F соответственно.

Мутация гена A TTN вызывает мышечную дистрофию пояснично-конечностного типа 2J, которая была выявлена ​​только в финской популяции. Мутации в гене ANO5 вызывают мышечную дистрофию пояснично-конечностного типа 2L. Мутации в нескольких других генах вызывают формы мышечной дистрофии конечностей, называемые дистрогликанопатиями, в том числе мышечные дистрофии конечностей типа 2I, 2K, 2M и 2N.

Другие редкие формы мышечной дистрофии конечностей и пояса вызываются мутациями в нескольких других генах, некоторые из которых не были идентифицированы. Кроме того, для определенных форм, которые некоторые исследователи классифицируют как мышечную дистрофию конечностей, другие исследователи предлагают сгруппировать их с различными родственными заболеваниями, такими как миофибриллярная миопатия, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, болезнь ряби в мышцах или болезнь Помпе.

Юношеская мышечная атрофия проксимального отдела верхней конечности как так называемая болезнь Хираямы проксимального типа: клинический случай и обзор литературы — FullText — Case Reports in Neurology 2019, Vol.11, № 1

Аннотация

Болезнь Хираямы — это особый тип шейной миелопатии, характеризующийся ювенильным началом односторонней мышечной атрофии дистального отдела верхней конечности. Мы сообщаем здесь о случае ювенильной мышечной атрофии, похожей на болезнь Хираямы, с вовлечением проксимальных мышц верхних конечностей. В этом случае в положении сгибания шеи магнитно-резонансная томография шейного отдела позвоночника показала, что спинной мозг был сдавлен за счет расширения заднего экстрадурального пространства со смещением вперед твердой мозговой оболочки.Эти результаты нейровизуализации идентичны результатам болезни Хираямы. Однако в этом случае задействованными мышцами были проксимальные мышцы, в отличие от болезни Хираямы. В пяти предыдущих случаях был обнаружен этот редкий подтип болезни Хираямы. Причиной уникального фенотипа может быть неправильное выравнивание шейного отдела позвоночника, при котором верхний шейный кифоз вызывает более высокую вершину позвоночного уровня в положении сгибания шейки матки, что приводит к сегментарной миелопатии середины шейки матки.

© 2019 Автор (ы).Опубликовано S. Karger AG, Базель


Введение

Юношеская мышечная атрофия дистального отдела верхней конечности (болезнь Хираямы) — редкое неврологическое заболевание, поражающее в основном подростков мужского пола [1]. Болезнь Хираямы характеризуется изолированной слабостью и мышечной атрофией кисти и предплечья, обычно односторонней или асимметрично двусторонней. Нейрорадиологические исследования при болезни Хираямы однозначно выявляют компрессию шейного отдела спинного мозга за счет расширения заднего экстрадурального пространства со смещением спинного мозга вперед в положении сгибания шеи.Это может быть вызвано застоем расширенного венозного сплетения в заднем эпидуральном пространстве [2, 3]. Болезнь Хираямы демонстрирует характерный паттерн мышечной атрофии (так называемая косая атрофия) односторонней верхней конечности, но причины локализации на одной стороне и дистального распределения неизвестны. Здесь мы сообщаем о случае у подростка мужского пола с мышечной атрофией проксимальных отделов верхних конечностей. Нейровизуализация показала расширение заднего эпидурального пространства со смещением вперед при сгибании шеи, как при болезни Хираямы.Мы описываем симптомы, характерные изображения, лечение и клиническое течение этого случая.

Описание клинического случая

Пациент был 18-летним мужчиной с анамнезом атопического дерматита и ринита с раннего возраста. Он показал нормальное развитие без каких-либо других сопутствующих заболеваний. У его сестры тоже был атопический дерматит. До мая 20XX года он входил в состав команды по легкой атлетике как бегун на средние дистанции. Он осознавал трудности с поднятием обеих рук при переодевании. Кроме того, ему было трудно поднимать тяжелые сумки.Слабость в обеих руках постепенно прогрессировала в течение 3 месяцев, и 20XX августа он был госпитализирован в нашу больницу. Неврологическое обследование выявило мышечную слабость и атрофию в дельтовидной, подостной, надостной и двуглавой мышцах плеча с обеих сторон, но преимущественно с правой стороны. Он был настороже, черепные нервы не были повреждены. Его сенсорная система не выявила никаких отклонений. Сухожильные рефлексы в двуглавой и плечевой мышцах умеренно снижены, трехглавой рефлекс сохранен.Функция мозжечка и походка в норме.

Общий анализ крови, биохимический анализ крови и общий анализ мочи показали нормальные результаты. Исследования нервной проводимости были нормальными. Электромиография показала хроническую денервацию в двусторонней двуглавой мышце плеча, но нормальные результаты в двусторонних первых дорсальных межкостных мышцах.

На сагиттальной Т1 и Т2-взвешенной МРТ шейки матки в нейтральном положении была очевидна выраженная атрофия спинного мозга, а изгиб шейки матки был кифотическим на уровне C4 – C6 позвонков (рис.1а). Вершина шейного кифоза располагалась на уровне C4 / C5 позвонков. Осевая Т2-взвешенная МРТ показала сплющенный спинной мозг и гиперинтенсивность интрамедуллярного сигнала справа (рис. 1b). Сагиттальная Т2-взвешенная МРТ шейки матки в положении сгибания показала расширение заднего экстрадурального пространства и смещение спинного мозга вперед на уровне C3 – C6 позвонков (рис. 1c). Осевая Т2-взвешенная МРТ показала гиперинтенсивность заднего экстрадурального пространства на уровне C4 – C5 позвонков.Т1-взвешенная МРТ с усилением гадолиния в положении сгибания показала однородное усиление заднего экстрадурального пространства на уровнях C3-C6 позвонков (рис. 1d). Миелография шейки матки в согнутом положении показала атрофию шейного отдела спинного мозга на уровнях C4 – C5 позвонков с сужением дурального канала и смещением вперед шейного отдела спинного мозга на уровнях C4 – C6 позвонков (рис. 2).

Рис. 1.

a Сагиттальная Т2-взвешенная МРТ шейки матки в нейтральном положении показывает выраженную атрофию спинного мозга на уровне C4 – C6 позвонков. b Осевая Т2-взвешенная МРТ шейки матки в нейтральном положении показывает гиперинтенсивность правостороннего интрамедуллярного канала и сплющенный спинной мозг на уровне позвонков C4 / C5. c Сагиттальная Т2-взвешенная МРТ шейки матки в положении сгибания показывает расширение заднего экстрадурального пространства и смещение вперед спинного мозга на уровне C3 – C6 позвонков. d Т1-взвешенная МРТ с гадолинием в положении сгибания показала однородное усиление заднего экстрадурального пространства на уровнях C3 – C6 позвонков.

Рис. 2.

a Сагиттальная шейная миелография в положении сгибания показывает выраженную атрофию спинного мозга на уровне C4 – C5 позвонков. b , c Аксиальная шейная миелография в нейтральном и согнутом положениях показывает сплющенный спинной мозг и смещение спинного мозга вперед на уровне C4 / C5 позвонков.

Мы дали рекомендации по отказу от упражнений на сгибание шеи и ношения шейного воротника, а также провели контрольные обследования без операции.Через 12 месяцев его симптомы стабилизировались с небольшим улучшением.

Обсуждение

В нашем случае наблюдалась мышечная слабость и атрофия проксимальных отделов рук с обеих сторон на уровне миотома C5 – C6. Т2-взвешенная МРТ шейки матки показала атрофию спинного мозга и интрамедуллярную гиперинтенсивность на уровне позвонков C4 – C6. В положении сгибания шеи твердая мозговая оболочка смещается вперед с увеличенным задним эпидуральным пространством, включая гомогенное усиление гадолинием эпидурального пространства, выявляя нагрубание заднего внутреннего позвоночного венозного сплетения и застой кровотока, что обычно наблюдалось в предыдущих отчетах. болезни Хираямы [2, 3].Хотя нейрорадиологические данные соответствовали болезни Хираямы, мышечная атрофия была необычной.

Были описаны аналогичные случаи, показывающие ювенильную мышечную атрофию проксимальных отделов верхних конечностей, вызванную патогенезом, аналогичным болезни Хираямы. Насколько нам известно, было зарегистрировано шесть таких случаев, включая настоящего пациента [4-8]. Эти случаи с «болезнью Хираямы проксимального типа» характеризовались поражением спинного мозга на уровне C4 – C6 позвонков у молодых мужчин, в основном с хорошим прогнозом (Таблица 1).Кроме того, мы предположили, что уникальный фенотип был связан с выравниванием позвоночника C4 – C5 «верхнешейного кифоза» в этих случаях. Кифоз верхнего отдела шейки матки может вызывать относительно более высокий уровень поражения спинного мозга в положении сгибания шейки матки, что приводит к сегментарной миелопатии средне-шейного отдела.

Таблица 1.

Ранее сообщавшиеся случаи миелопатии при шейном сгибании проксимального отдела верхних конечностей

В целом, во избежание сгибания шеи рекомендуется использовать шейный воротник.В нескольких сообщениях описана эффективность хирургического лечения сращения шейного отдела позвоночника [9]. Мы успешно справились с нашим случаем, предоставив адекватные инструкции по воздержанию от упражнений на сгибание шеи и ношению шейного воротника. Раннее использование шейного воротника может предложить хороший прогноз, как при болезни Хираямы проксимального типа.

Заключение

Согласно нашему случаю и предыдущим отчетам, подтип болезни Хираямы проявляется проксимальным поражением верхних конечностей. Предполагается, что патомеханизм проксимального поражения связан с необычным расположением позвоночного столба, так называемым «верхним шейным кифозом», включающим разницу на уровне верхушки позвонка при сгибании шейки матки, что приводит к симптомам, отличным от типичной болезни Хираямы.

Заявление об этике

Пациент дал устное информированное согласие на публикацию этого отчета.

Заявление о раскрытии информации

У авторов нет конфликта интересов, о котором следует раскрывать.

Источники финансирования

Это исследование не получало внешнего финансирования.

Вклад авторов

Акира Йокоте написал первоначальный вариант рукописи и просмотрел литературу. Косуке Фукухара был главным врачом пациента.Дзюн Цугава помог улучшить рукопись. Ёсио Цубои принимал участие в планировании и руководстве письменной рукописью. Все авторы в равной степени участвовали в лечении пациента и одобрили окончательную версию рукописи.

Список литературы

  1. Хираяма К.Юношеская мышечная атрофия дистального отдела верхней конечности (болезнь Хираямы). Intern Med. 2000 апр; 39 (4): 283–90.

  2. Chen CJ, Chen CM, Wu CL, Ro LS, Chen ST, Lee TH. Болезнь Хираямы: МРТ-диагностика. AJNR Am J Neuroradiol. 1998 Февраль; 19 (2): 365–8.

  3. Баба Й., Накадзима М., Уцуномия Х., Цубои Й., Фуджики Ф., Кусухара Т. и др.Магнитно-резонансная томография грудной эпидуральной венозной дилатации при болезни Хираямы. Неврология. 2004 апр; 62 (8): 1426–8.

  4. Масаки Т., Хашида Х., Сакута М., Куноги Дж. [Случай сгибательной миелопатии, представляющий ювенильную сегментарную мышечную атрофию верхних конечностей — успешное лечение иммобилизацией шейного отдела позвоночника] [на японском языке, аннотация на английском языке].Риншо Синкэйгаку. 1990 июн; 30 (6): 625–9.

  5. Андо Т., Фукацу Х., Камеяма Т., Такахаши А., Ямада Х. [Случай миелопатии сгибания, проявляющейся обратимой мышечной слабостью и атрофией односторонней проксимальной верхней конечности] [на японском языке, аннотация на английском языке]. Риншо Синкэйгаку.1993 Май, 33 (5): 575–8.

  6. Ягути Х., Такахаши И., Таширо Дж., Цудзи С., Ябе И., Сасаки Х. Лопатное крыло как симптом миелопатии со сгибанием шейки матки. Intern Med. 2007. 46 (8): 511–3.

  7. Jung HJ, Nam TS, Choi SM, Lee SH, Kim BC, Kim MK.Болезнь Хираямы, проявляющаяся в виде изолированной атрофии трицепса. J Clin Neurosci. 2013 Октябрь; 20 (10): 1450–1.

  8. Paeng SH, Kim YJ, Oh S, et al. Преобладающее поражение проксимальных отделов верхних конечностей при болезни Хираямы. Neurol Asia. 2015; 20 (3): 301–3.

  9. Коно М., Такахаши Х, Иде К., Ямакава К., Сайто Т., Иноуэ К.Хирургическое лечение больных с миелопатией со сгибанием шейки матки. J Neurosurg. 1999 июл; 91 (1 приложение): 33–42.


Автор Контакты

Йошио Цубои, доктор медицинских наук

Отделение неврологии, Медицинский факультет Университета Фукуока

7-45-1 Нанакума, Джонан-ку Фукуока 814-0180 (Япония)

Электронная почта tsuboi @ cis.fukuoka-u.ac.jp


Подробности статьи / публикации

Поступила: 19 ноября 2018 г.
Дата принятия: 19 ноября 2018 г.
Опубликована онлайн: 21 марта 2019 г.
Дата выпуска: январь — апрель

г.

Количество страниц для печати: 6
Количество рисунков: 2
Количество столов: 1


eISSN: 1662-680X (онлайн)

Для дополнительной информации: https: // www.karger.com/CRN


Лицензия открытого доступа / Дозировка лекарства / Заявление об ограничении ответственности

Эта статья находится под международной лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 (CC BY-NC). Для использования и распространения в коммерческих целях требуется письменное разрешение. Дозировка лекарств: авторы и издатель приложили все усилия, чтобы гарантировать, что выбор и дозировка лекарств, указанные в этом тексте, соответствуют текущим рекомендациям и практике на момент публикации.Тем не менее, ввиду продолжающихся исследований, изменений в правительственных постановлениях и постоянного потока информации, касающейся лекарственной терапии и реакций на них, читателю рекомендуется проверять листок-вкладыш для каждого препарата на предмет любых изменений показаний и дозировки, а также дополнительных предупреждений. и меры предосторожности. Это особенно важно, когда рекомендованным агентом является новый и / или редко применяемый препарат. Отказ от ответственности: утверждения, мнения и данные, содержащиеся в этой публикации, принадлежат исключительно отдельным авторам и соавторам, а не издателям и редакторам.Появление в публикации рекламы и / или ссылок на продукты не является гарантией, одобрением или одобрением рекламируемых продуктов или услуг или их эффективности, качества или безопасности. Издатель и редактор (-ы) не несут ответственности за любой ущерб, причиненный людям или имуществу в результате любых идей, методов, инструкций или продуктов, упомянутых в контенте или рекламе.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — Заболевания

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Что такое мышечная атрофия позвоночника?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, поражающее центральную нервную систему, периферическую нервную систему и произвольные движения мышц (скелетные мышцы).

Большинство нервных клеток, управляющих мышцами, расположены в спинном мозге, поэтому в названии болезни содержится слово spinal . SMA — это мышечных , потому что ее основное воздействие на мышцы, которые не получают сигналы от этих нервных клеток. Атрофия — это медицинский термин, обозначающий уменьшение размеров, что обычно происходит с мышцами, когда они не стимулируются нервными клетками.

SMA включает потерю нервных клеток, называемых мотонейронами в спинном мозге, и классифицируется как болезнь моторных нейронов.

В наиболее распространенной форме СМА (СМА 5 хромосомы или СМА, связанная с SMN) существует большая вариабельность возраста начала, симптомов и скорости прогрессирования. Чтобы учесть эти различия, связанная с 5-й хромосомой СМА, которая часто является аутосомно-рецессивной, классифицируется на типы с 1 по 4.

Возраст, в котором появляются симптомы СМА, примерно коррелирует со степенью нарушения двигательной функции: чем раньше возраст начала, тем сильнее влияние на двигательную функцию.Дети, у которых проявляются симптомы при рождении или в младенчестве, обычно имеют самый низкий уровень функционирования (тип 1). Позднее начало СМА с менее тяжелым течением (типы 2 и 3, а у подростков или взрослых — тип 4) обычно коррелирует со все более высокими уровнями двигательной функции.

Подробнее см. Формы SMA.

Что вызывает СМА?

хромосома 5 SMA вызвана дефицитом белка мотонейрона, называемого SMN, для «выживания мотонейрона». Этот белок, как следует из его названия, по-видимому, необходим для нормальной функции двигательного нейрона.SMN играет ключевую роль в экспрессии генов в двигательных нейронах. Его дефицит вызван генетическими дефектами (мутациями) хромосомы 5 в гене SMN1 . Наиболее частая мутация в гене SMN1 у пациентов с диагнозом СМА — делеция целого сегмента, называемого экзоном 7. 1 Соседние гены SMN2 могут частично компенсировать нефункциональные гены SMN1, поскольку между ними 99% идентичности. эти два гена. 2

Другие редкие формы SMA (не хромосомы 5) вызываются мутациями в генах, отличных от SMN1 . 3

Для получения дополнительной информации, включая подробные сведения о редких, не связанных хромосомами 5 СМА, см. «Формы СМА» и «Причины / наследование».

Каковы симптомы СМА?

Симптомы СМА охватывают широкий спектр, от легких до тяжелых.

Основным симптомом СМА, связанной с хромосомой 5 (SMN), является слабость произвольных мышц. Наиболее поражены мышцы, расположенные ближе всего к центру тела, например, плечи, бедра, бедра и верхняя часть спины.Кажется, что нижние конечности поражены больше, чем верхние, а глубокие сухожильные рефлексы снижены. 4

Особые осложнения возникают при поражении мышц, используемых для дыхания и глотания, что приводит к нарушению этих функций. Если мышцы спины слабеют, могут развиться искривления позвоночника.

Возраст начала и уровень двигательной функции, достигнутой при СМА, связанной с хромосомой 5, сильно различаются. Они примерно коррелируют с тем, сколько функционального белка SMN присутствует в мотонейронах, что, в свою очередь, коррелирует с количеством копий генов SMN2 у человека.Сенсорные, умственные и эмоциональные функции при СМА 5-й хромосомы полностью нормальны.

Некоторые формы SMA не связаны с хромосомой 5 или дефицитом SMN. Эти формы сильно различаются по степени тяжести и наиболее пораженным мышцам. В то время как большинство форм, таких как форма, связанная с хромосомой 5, затрагивает в основном проксимальные мышцы, существуют другие формы, которые влияют в основном на дистальных мышц (те, что дальше от центра тела) — по крайней мере, вначале.

Подробнее см. Признаки и симптомы.

Как прогрессирует СМА?

При СМА, связанной с хромосомой 5, чем позже проявляются симптомы и чем больше в нем белка SMN, тем вероятнее будет более легкое течение болезни. Если раньше младенцы со СМА обычно не выживали более двух лет, сегодня большинство врачей считают СМА, связанную с СМА, континуумом, и предпочитают не делать жестких прогнозов относительно продолжительности жизни или слабости, основываясь исключительно на возрасте начала.

СМА — наиболее частая генетическая причина смертности младенцев.

Каков статус исследований SMA?

Исследования были сосредоточены на стратегиях увеличения производства в организме белка SMN, отсутствующего в формах заболевания, связанных с хромосомой 5. Подходы включают методы, помогающие двигательным нейронам выжить в неблагоприятных обстоятельствах.

23 декабря 2016 г. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило Spinraza (nusinersen) для лечения СМА. Спинраза предназначена для лечения основного дефекта СМА, что означает, что он потенциально может быть эффективным для замедления, остановки или, возможно, обращения симптомов СМА.Для получения дополнительной информации см. Спинраза одобрена.

В мае 2019 года FDA одобрило Zolgensma (онасемноген abeparvovac-xioi), первую генную заместительную терапию нервно-мышечного заболевания. Золгенсма — это одноразовая внутривенная (в вену) инфузия для лечения детей младше 2 лет с СМА с биаллельными мутациями в гене SMN1 , включая тех, у которых на момент постановки диагноза отсутствуют симптомы. Для получения дополнительной информации прочтите, что FDA одобряет Zolgensma AveXis для лечения спинальной мышечной атрофии у педиатрических пациентов .

Для получения дополнительной информации см. Исследования, SMA: впереди на полной скорости и в фокусе: спинальная мышечная атрофия (SMA). Истории семей, живущих с SMA, можно найти в наших историях SMA на Strongly, в блоге MDA .

В августе 2020 года FDA одобрило рисдиплам (торговая марка Evrysdi *) для лечения СМА у взрослых и детей в возрасте двух месяцев и старше. Evysdi — это пероральный препарат, предназначенный для повышения уровня белка SMN за счет увеличения выработки «резервного» гена SMN2.

Загрузите наш информационный бюллетень о спинальной мышечной атрофии

Узнайте о реакции MDA на COVID-19

Список литературы
  1. Огино, С. и Уилсон, Р. Б. Генетическое тестирование и оценка риска спинальной мышечной атрофии (СМА). Генетика человека (2002). DOI: 10.1007 / s00439-002-0828-x
  2. Lefebvre, S. et al. Идентификация и характеристика гена, определяющего мышечную атрофию позвоночника. Ячейка (1995).DOI: 10.1016 / 0092-8674 (95)

    -3

  3. Даррас, Б. Т. Спинальные мышечные атрофии без 5q: буквенно-цифровой суп густеет. Неврология (2011). DOI: 10.1212 / WNL.0b013e3182267bd8
  4. Арнольд В. Д., Кассар Д. и Киссель Дж. Т. Спинальная мышечная атрофия: диагностика и лечение в новую терапевтическую эру. Мышцы и нервы (2015). DOI: 10.1002 / mus.24497

Усталость проксимальных и дистальных мышц по-разному влияет на координацию движений

Abstract

Мышечная усталость может привести к изменению моделей движений, и эти изменения могут способствовать возникновению острых травм или травм, вызванных чрезмерным перенапряжением.Однако эти эффекты зависят от того, какие мышцы утомлены. Целью этого исследования было определить дифференциальное влияние утомляемости проксимальных и дистальных мышц верхних конечностей на повторяющиеся движения. Четырнадцать субъектов выполняли повторяющееся задание по храповому механизму до и после протокола утомления в отдельные дни. Протокол утомления утомлял проксимальные (сгибатели плеча) или дистальные (сгибатели пальцев) мышцы. Изменения кинематики туловища, плеча, локтя и запястья до и после него сравнивали, чтобы определить, как проксимальная и дистальная усталость влияет на паттерны и вариабельность движений в нескольких суставах.Проксимальная усталость вызвала значительное увеличение (7 °, p <0,005) наклона туловища и скорости, снижение подъема плечевой кости (11 °, p <0,005) и увеличение сгибания в локтевом суставе (4 °, p <0,01). Напротив, дистальная усталость вызвала небольшие, но значительные изменения углов туловища (2 °, p <0,05), увеличение скорости движения ключа относительно руки (17 ° / с, p <0,001) и более раннее разгибание запястья (4%, р <0,005). Вариабельность движений увеличилась в проксимальных суставах, но не в дистальных суставах после обоих протоколов утомления (p <0.05). Различные движения в проксимальных суставах могут помочь людям адаптироваться к усталости как в проксимальных, так и в дистальных суставах. Выявленные различия между проксимальной и дистальной адаптацией мышц к утомлению могут облегчить оценку рисков при выполнении профессиональных задач.

Образец цитирования: Cowley JC, Gates DH (2017) Усталость проксимальных и дистальных мышц по-разному влияет на координацию движений. PLoS ONE 12 (2):
e0172835.

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0172835

Редактор: Friedemann Paul, Charite Universitatsmedizin Berlin, GERMANY

Поступила: 22 июня 2016 г .; Одобрена: 10 февраля 2017 г .; Опубликовано: 24 февраля 2017 г.

Авторские права: © 2017 Cowley, Gates.Это статья в открытом доступе, распространяемая в соответствии с условиями лицензии Creative Commons Attribution License, которая разрешает неограниченное использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии указания автора и источника.

Доступность данных: Все соответствующие данные находятся в документе и его файлах с вспомогательной информацией.

Финансирование: Финансирование было предоставлено за счет исследовательского гранта Мичиганского университета. Д.Г. был поддержан Национальным институтом здоровья ребенка и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер Национального института здоровья под номером награды K12HD073945.Финансирующие организации не играли никакой роли в дизайне исследования, сборе и анализе данных, принятии решения о публикации или подготовке рукописи.

Конкурирующие интересы: Авторы заявили, что никаких конкурирующих интересов не существует.

Введение

В 2014 году более 350 000 человек в США пропустили работу из-за связанных с работой нарушений опорно-двигательного аппарата [1]. Такие травмы вызваны либо единичным событием (острое), либо накоплением повторяющегося стресса (чрезмерное использование) в определенной области.Мышечная усталость может быть причиной как острых травм, так и травм, связанных с перегрузкой. Усталость снижает мышечную силу [2], время реакции [3] и проприоцепцию [4]. Из-за этих изменений мышечная усталость может ограничивать способность реагировать на внезапные возмущения и может заставлять людей изменять свои кинематические паттерны. Изменения кинематики могут повлиять на распределение сил в теле, что приведет к травмам.

Многие факторы влияют на то, как люди меняют свои движения после утомления. В частности, утомляемость, локализованная в определенной группе мышц, вызывает большие изменения в координации мышц [5], амплитуде и скорости движения [6] по сравнению с утомлением, которое широко распространено на несколько мышц.Трудно определить прямую связь между мышечной усталостью, движением и травмой, поскольку условия, которые приводят к утомлению, и действия, выполняемые в утомленном состоянии, различаются в зависимости от места работы. Многие сложные рабочие среды требуют от людей выполнения разнообразных задач в произвольном порядке в течение рабочего периода. Эти виды работ (например, строительство, розничная торговля, медицинские услуги) относятся к числу тех, где наблюдается самый высокий уровень связанных с работой нарушений опорно-двигательного аппарата [7]. В этих условиях работы за задачами, вызывающими локальное утомление одной группы мышц, могут последовать разные задачи.Таким образом, локализованная мышечная усталость может влиять на кинематику движений при выполнении различных задач.

Изменения кинематики из-за мышечной усталости зависят от того, какие суставы и мышцы затронуты [8, 9], потому что разные суставы (и, следовательно, мышцы) используются для разных задач, связанных с конкретными задачами [10, 11]. Проксимальные суставы обычно отвечают за общий характер движений руки, в то время как дистальные суставы в основном настраивают движения для достижения поставленной цели [11, 12]. Рабочие задачи могут привести к утомлению проксимальных мышц (например,грамм. подъем над головой), дистальные мышцы (например, сборочные работы) или одновременное проксимальное и дистальное утомление (например, сборка над головой). Уникальные функции проксимальных и дистальных суставов позволяют предположить, что усталость проксимальных и дистальных мышц по-разному влияет на привычные движения людей.

При выполнении многосуставных движений усталость проксимальных или дистальных мышц может повлиять на все степени свободы кинематической цепи [8, 13]. Во время повторяющихся пилений усталость разгибателей локтя приводила к увеличению диапазона движений плеча, туловища и запястья, в то время как диапазон движений в локтевом суставе уменьшался [14].В задаче по метанию мяча утомление сгибателей и разгибателей пальцев привело к тому, что движения предплечья и кисти стали более синхронизированными [15]. Как правило, предыдущие исследования показали, что усталость проксимальных мышц вызывает широко распространенные изменения углов суставов и диапазона движений [8, 13, 14], а усталость дистальных мышц вызывает изменения во времени движения суставов [15]. Однако различия в задачах, утомляемости мышц и типах используемых анализов ограничивают возможность сравнения результатов проксимального и дистального утомления, полученных в различных исследованиях.Только в одном исследовании изучалось влияние проксимального и дистального утомления отдельно во время выполнения одного и того же задания на метание диска [9]. Хотя на результативность броска не влияло ни одно из условий, усталость сгибателей локтя приводила к большим изменениям кинетики и кинематики суставов, тогда как усталость разгибателей запястья в первую очередь вызывала изменения во времени движения суставов. Хотя эти результаты подтверждают явные различия в утомляемости проксимальных и дистальных суставов, анализ был ограничен планарным движением с двумя степенями свободы в самостоятельном темпе.Профессиональные задачи часто включают повторяющиеся движения, требующие множества степеней свободы и внешних временных ограничений. Результаты предыдущей работы могут не применяться к более сложным многосуставным движениям, например, выполняемым в рабочей среде.

Проксимальная и дистальная мышечная усталость также может по-разному влиять на кинематическую изменчивость. Низкая вариабельность может ухудшить способность реагировать на возмущения и может вызвать повторное напряжение тканей [16], тем самым увеличивая риск повреждения мягких тканей.Напротив, высокая вариабельность может уменьшить нагрузку на ткани, распределяя нагрузку на разные области [17], но также может увеличить риск ошибок или острых травм, увеличивая вероятность экстремальных движений [18]. Утомляемость может вызвать увеличение вариабельности в пораженных суставах и уменьшение в здоровых суставах. Например, утомление плеча увеличило кинематическую изменчивость плеча и уменьшило вариабельность в дистальных суставах во время движений по достижению [19] и сборочных задач [13].Хотя это может означать, что вариабельность конкретно увеличивается в пораженных суставах и уменьшается в непораженных суставах, также возможно, что увеличение вариабельности в проксимальных суставах и уменьшение вариабельности в дистальных суставах является общей стратегией, используемой для компенсации мышечной усталости.

Целью данного исследования было определение влияния локального утомления проксимальных и дистальных мышц верхних конечностей на кинематику суставов и кинематическую изменчивость во время повторяющейся, синхронизированной, многосуставной задачи.Существует множество профессиональных задач, и они могут требовать различной степени проксимального и дистального движения суставов. Чтобы сравнить влияние проксимального и дистального утомления на модели движений во время выполнения одной и той же задачи, мы выбрали задачу с храповым механизмом, которая включала аналогичный динамический диапазон движений в плечевом и лучезапястном суставах. Испытуемые выполняли повторяющееся задание по храповику вовремя с метрономом до и после утомления сгибателей плеча (проксимальный) или сгибателей пальцев (дистальный).Проксимальные (плечевые и локтевые) суставы отвечали за общий характер храповых движений, в то время как дистальные (пальцевые и запястные) суставы отвечали за стабилизацию гаечного ключа на болте. Мы предположили, что усталость сгибателей плеча вызовет большие изменения в кинематических моделях многосуставных суставов по сравнению с усталостью сгибателей пальцев, поскольку проксимальные суставы контролируют общее положение руки. Во-вторых, мы предположили, что вариабельность движений туловища, плеча и локтя увеличится после проксимального утомления, а вариабельность запястья и локтя уменьшится после дистального утомления.

Материалы и методы

Заявление об этике

Наблюдательный совет Мичиганского университета одобрил этот протокол (HUM00095995). Все участники дали письменное информированное согласие до участия.

Участников

В исследовании приняли участие четырнадцать (7 женщин) здоровых взрослых правшей. Их средний возраст и ИМТ составляли 27 ± 13 (диапазон: 18–64) лет и 24,4 ± 3,3 кг / м 2 соответственно. Ручка была проверена с использованием модифицированной версии Эдинбургской инвентаризации [20].Исключались лица моложе 18 лет, старше 65 лет или лица с серьезными нарушениями опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, неврологических, респираторных или зрительных заболеваний в анамнезе.

Протокол эксперимента

Перед участием испытуемые ответили на ряд вопросов об их привычной деятельности и использовании инструментов. Затем они выполнили две экспериментальные сессии с интервалом примерно в одну неделю в случайном порядке. Оба сеанса следовали одному и тому же общему протоколу (рис. 1). В начале каждого занятия записывались исходные показатели силы сжатия плеча и сгибания плеча.Затем испытуемые выполнили предварительный тест, состоящий из трех одноминутных интервалов повторяющегося задания с храповым механизмом (рис. 1A), чередующихся с одноминутными периодами отдыха (рис. 1B). После предварительного теста испытуемые выполнили один из двух протоколов утомления для утомления проксимальных или дистальных мышц. Наконец, испытуемые завершили пост-тест, выполнив повторяющееся рабочее задание с трехминутными интервалами, чередуя одно-минутные периоды, в течение которых они продолжали утомляющее задание. Этот протокол был разработан для ограничения развития мышечной усталости в нецелевой группе мышц во время храпового механизма, сохраняя при этом усталость в целевой группе мышц.На протяжении каждого сеанса мышечная сила и оценка воспринимаемого напряжения (RPE) оценивались через регулярные промежутки времени, чтобы измерить прогрессирование утомления (рис. 1B).

Рис. 1. Схема эксперимента.

( A ) Задание с храповым механизмом. Испытуемые стояли перед доской, расположенной на расстоянии 60% длины руки перед пальцами ног, и вращали болт, проходящий через доску на уровне глаз, с помощью гаечного ключа с храповым механизмом. Крутящий момент, необходимый для поворота болта по часовой стрелке, составлял ~ 4 Нм. ( B ) Экспериментальная сессия.Испытуемые выполнили три попытки повторяющегося задания с храповым механизмом до и после утомления. Два разных протокола утомления (проксимальный / дистальный) выполнялись в отдельные дни с интервалом не менее одной недели. Испытуемые выполняли задание на утомление в течение 2 и 4 минут пост-теста, чтобы предотвратить восстановление целевой группы мышц. Порядок тестовых дней был рандомизирован. ( C ) Иллюстрация системы координат гаечного ключа.

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0172835.g001

Испытуемые выполняли повторяющееся задание храповика до и после утомления.Задача по храповому механизму была разработана таким образом, чтобы требовать одинаковой амплитуды движений в плече и запястье. В этом задании испытуемые стояли перед доской, расположенной на 60% длины руки перед пальцами ног, сжимая ключ с храповым механизмом (~ 0,4 кг) в правой руке (рис. 1А). Испытуемые неоднократно вращали болт на уровне глаз с частотой 1 Гц. Испытуемым давали указание заканчивать каждое вращение вовремя ударом метронома, но не давали четких инструкций о том, как далеко повернуть болт. Основное движение гаечного ключа в этой задаче создается в плечевом и локтевом суставах с использованием комбинированного ротации и подъема плечевой кости, а также супинации предплечья.Суставы запястья и кисти играют стабилизирующую роль, чтобы гарантировать, что сила, создаваемая проксимально, направлена ​​должным образом для вращения болта. В частности, рука и запястье должны удерживать гаечный ключ в соответствующем положении, чтобы болт не выскользнул из гнезда. Чтобы уменьшить эффект обучения, испытуемые в течение одной минуты выполняли задание на храповик перед каждым сбором данных.

Максимальные изометрические сгибатели плеча и сила захвата были измерены с помощью ручных динамометров.Пиковая сила сгибания плеча (Н) измерялась у испытуемых, сидящих на стуле с поднятой правой рукой до 90 градусов сгибания плеча. Субъекты толкались вверх к переносному датчику нагрузки (Lafayette Instruments, Lafayette, IN) в течение 4 с. Цифровой выход отображал пиковую силу в Ньютонах. Сила захвата (кг) измерялась как пиковая сила, полученная в течение 4 с максимального захвата с использованием ручного гидравлического динамометра (Baseline, White Plains, NY). Максимальное усилие отображалось на стрелочном индикаторе с шагом в полкилограмма.Среднее значение трех пиковых сил принималось за максимальное произвольное сокращение участника (MVC). MVC в последующих временных интервалах выражали в процентах от его начального значения.

Статические и динамические сокращения мышц могут по-разному влиять на свойства мышц и утомляемость [21]. Таким образом, повторяющиеся динамические задания использовались для проксимального и дистального протоколов утомления. Протокол проксимального утомления (рис. 1В) был разработан для утомления сгибателей плеча. Испытуемые неоднократно поднимали и опускали груз (~ 10% максимальной силы сгибания плеча) до высоты плеча в сагиттальной плоскости с прямой правой рукой с частотой 0.5 Гц. На пальцы был обернут специальный ремешок, который удерживал руку в закрытом состоянии и уменьшал нагрузку на дистальные мышцы. Протокол дистального утомления (рис. 1В) был разработан для утомления внутренних и внешних мышц пальцев и запястья. Правую руку помещали в положение статического покоя, и испытуемые многократно сжимали подпружиненный тренажер захвата правой рукой с частотой 1 Гц. Светоотражающий маркер использовался для проверки того, что все испытуемые сжимали пружину, но степень сжатия не была обязательной.Во время выполнения обоих заданий на утомление испытуемые были проинструктированы согласовывать свою фазу движения (вверх-вниз, сжатие-отпускание) с метрономом. Утомляемость проверялась с помощью оценок воспринимаемой нагрузки (RPE) по шкале Borg CR-10 [22]. Испытуемые выполняли задания на утомление в течение трех минут или до тех пор, пока не почувствовали, что больше не могут продолжать. Если по истечении трех минут RPE испытуемого было <8, его просили продолжить задание еще на три минуты или до тех пор, пока он не сможет продолжить.

Движение шести сегментов тела и гаечного ключа отслеживалось с частотой 120 Гц с помощью системы захвата движения с 16 камерами (анализ движения, Санта-Роза, Калифорния) с использованием 34 отражающих маркеров.Движение таза отслеживали с помощью маркеров, размещенных с двух сторон на передней и задней верхней подвздошной ости. Туловище отслеживали с помощью маркеров мечевидного отростка, вырезки грудины, седьмого шейного позвонка и восьмого грудного позвонка. Для отслеживания движения головы испытуемые носили повязку с двусторонними передними и задними маркерами, прикрепленными примерно в горизонтальной плоскости. Кластеры по четыре маркера в каждой использовались для отслеживания движения руки и предплечья. Рука отслеживалась с помощью маркеров на головках третьей и пятой пястных костей, диафизе второй пястной кости и основании третьей пястной кости.Анатомические маркеры также помещали на акромионный отросток, медиальный и латеральный надмыщелки плечевой кости, лучевой и локтевой шиловидные кости, а контрольный маркер помещали над правой лопаткой. Чтобы измерить влияние усталости на движение гаечного ключа и выполнение задачи, положение гаечного ключа отслеживалось с помощью четырех отражающих маркеров, прикрепленных к гаечному ключу (рис. 1C). Мышечную активность правой руки и туловища регистрировали с частотой 1200 Гц с помощью 13 беспроводных электродов (Delsys, Бостон, Массачусетс), помещенных на правую и левую мышцы, выпрямляющие позвоночник, и правую широчайшую мышцу спины, трапецию, большую грудную мышцу, переднюю, среднюю и заднюю дельтовидную мышцу. трицепс, бицепс, сгибатели запястья, разгибатели запястья и мышцы тенара.

Анализ данных

6-сегментная модель была создана в Visual 3D (CMotion, Germantown, MA) с использованием позиций маркеров и центров суставов, как описано в [23]. Кинематика туловища-таза, плеча, локтя и запястья рассчитывалась с использованием углов Эйлера с последовательностями вращения, рекомендованными Международным обществом биомеханики [24]. В этом соглашении три плоскости движения плеча определяются как 1) угол плечевой плоскости, который приблизительно соответствует горизонтальному приведению / отведению, 2) угол подъема плечевой кости и 3) внутренняя / внешняя ротация плечевой кости.В текущей работе все углы помечены в соответствии с положительным направлением движения для большей ясности. Например, отрицательное сгибание запястья или угол наклона туловища вправо представляют собой разгибание запястья и наклон туловища влево соответственно. Угол поворота гаечного ключа был рассчитан с использованием последовательности поворота X-Y-Z, а угол поворота гаечного ключа рассчитан с использованием последовательности поворота Z-Y-X (рис. 1C).

циклов движения были определены как время между последовательными минимумами угла X в лаборатории гаечного ключа (рис. 2A), так что начало и конец движения происходили с гаечным ключом в его верхнем положении.Данные были нормализованы по времени до 101 точки (от 0 до 100% цикла движения. Мы рассчитали максимальный и минимальный угол, а также величину и время (% цикла движения) пиковой скорости сустава для каждого движения. Была рассчитана изменчивость модели движения как MeanSD [25]: среднее стандартное отклонение угла сустава по циклу движения. Кинематика усреднялась по всем движениям (3 минуты).

Рис. 2. Воспринимаемое напряжение и сила.

( A ) Средние оценки воспринимаемого напряжения (RPE), ( B ) максимальное произвольное сокращение сгибания плеча (MVC) и ( C ) захват MVC для проксимальной (квадраты) и дистальной (кружки) усталости сеансы после теста на усталость и после теста каждый день.MVC указываются в процентах от исходного MVC. Планки погрешностей представляют собой 95% доверительные интервалы. * указывает на отличие от базовой силы.

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0172835.g002

Данные ЭМГ подвергались полосовой фильтрации в диапазоне от 20 до 450 z. Мгновенная средняя частота мощности (IMPF) была рассчитана с использованием алгоритма непрерывного вейвлет-преобразования с вейвлетом daubechies (‘db5’) (MATLAB 2015a, Mathworks, Natick, MA), как описано в [26, 27].Среднее значение IMPF было получено для каждого цикла движения протокола утомления. Скорость уменьшения частоты рассчитывалась с использованием среднего значения IMPF для каждого цикла [6]. Ожидается, что IMPF будет уменьшаться, потому что мышечная усталость заставляет двигательные единицы сокращаться более синхронно, что приводит к снижению высоких частот в сигнале ЭМГ [27, 28].

Статистический анализ

Один образец t-теста использовался, чтобы определить, были ли наклоны IMPF меньше нуля. MVC и RPE сравнивали с использованием двухфакторных дисперсионных анализов с повторными измерениями для проверки различий, связанных с локализацией утомляемости (проксимальное или проксимальное).дистально) и время измерения (до, после утомления, после). Для переменных гаечных ключей (вращение, повторение, вариабельность, время движения и скорость) использовались двухфакторные дисперсионные анализы с повторными измерениями для проверки различий в производительности из-за места утомления (проксимальный или дистальный) и состояния утомления (до или после). . Для каждого сустава (туловище-таз, плечо, локоть, запястье, рука с ключом) была использована серия двухфакторных (PROX / DIST × PRE / POST) повторных измерений MANOVA для проверки различий в угле сустава, угловой скорости и т. Д. сроки и вариативность.Для каждого значимого MANOVA была получена одномерная статистика. Тест сферичности Мочли использовался для проверки предположения о равной дисперсии. Когда критерий Мочли оказался значимым, к статистике F была применена поправка Гринхауса-Гейзера, и было получено значение χ 2 . Значимые взаимодействия были дополнительно изучены с использованием оцененных предельных средних с поправкой Бонферрони для множественных сравнений. Уровень значимости был установлен на уровне p <0,05 для всех сравнений.

Результаты

Все испытуемые достигли RPE ≥ 8 во время утомительных заданий.Во время утомления плеча двое испытуемых остановились до 3 минут, семь испытуемых устали через 3 минуты, а пять испытуемых продолжали занятия более 3 минут. Во время выполнения задания на утомление рук четверо испытуемых остановились до 3 минут, семь испытуемых устали через 3 минуты, а 3 испытуемых продолжили обучение более 3 минут. Ни один из испытуемых не продолжал выполнение задания дольше 6 минут. Наблюдался главный эффект момента времени (F [2,12] = 118,131; p <0,001) и эффект взаимодействия PROX / DIST × момент времени для RPE (χ 2 = 7.124, р = 0,028; F [1,382,17,96] = 6,564, p = 0,013). Во время пост-теста RPE был выше, чем до теста, и ниже, чем утомляемость (p <0,005). Однако не было значительных различий между сеансами в любой момент времени (p = 0,054; рис. 2A).

Во время выполнения задания на утомление рук наклоны IMPF были отрицательными для всех мышц (p <0,05), кроме передней дельтовидной мышцы (p = 0,751). Во время выполнения задания на утомление плеча наклоны IMPF были отрицательными для всех мышц (p <0,03), за исключением мышц тенара (p> 0.417; S1 Dataset). MVC снизились примерно на 20% как после проксимального, так и после дистального утомления (F [2, 12] = 98,27; p <0,001). Было взаимодействие PROX / DIST × момент времени для MVC (χ 2 = 8,136, p = 0,017; F [1,34, 17,422] = 7,51, p = 0,009). После пост-теста MVC сгибания плеча (68 ± 7%) был ниже, чем MVC захвата (78 ± 10%, p = 0,005). MVC сгибания плеча и захвата не различались ни в какой другой момент времени (p> 0,19; рис. 2B и 2C). В нецелевой группе мышц MVC снизились примерно на 5% от исходного уровня к концу сеанса (F [2, 11] = 7.745, p = 0,008). В нецелевых мышцах не было взаимодействия PROX / DIST × момент времени (F [2, 11] = 1,323, p = 0,306) (рис. 2B и 2C; таблица S1).

Не было различий во времени движения или максимальной скорости после проксимального или дистального утомления (F [1,13] <3,659; p> 0,05) (рис. 3). Угол наклона ключа в верхнем положении был на ~ 2 градуса ниже после усталости (F [1, 13] = 4,701, p = 0,049; рис. 3A). После утомления MeanSD для угла поворота гаечного ключа по оси X был больше (F [1, 13] = 25,611, p <0.001), и испытуемые выполняли на ~ 3 повторения в минуту меньше (F [1, 13] = 8,242. P = 0,013). На амплитуду вращения ключа не влияет усталость (F [1, 13] = 3,659, p = 0,078; рис. 3B). Не было различий между сеансами и не было значимых взаимодействий PROX / DIST × PRE / POST.

Рис 3. Выполнение задания с храповым механизмом.

( A ) Среднее положение и угловая скорость гаечного ключа до (синий) и после (красный) утомления у всех испытуемых показаны для проксимального и дистального утомления.Данные нормализованы до 100% цикла движения (верхнее положение — верхнее положение). ( B ) Средний диапазон движения (вверху) и продолжительность движения (посередине) циклов гаечного ключа не изменились, но изменчивость вращения гаечного ключа (MeanSD) увеличилась после обоих протоколов утомления (внизу). Планки погрешностей показывают 95% доверительный интервал.

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0172835.g003

Для пикового угла сустава, MANOVA продемонстрировали эффекты взаимодействия PROX / DIST × PRE / POST на туловище (F [6, 8] = 10.304), плечевых ((F [6, 8] = 11,956) и локтевых суставов (F [4, 10] = 9,566) (p <0,005). Одномерный анализ этих эффектов был значим для наклона туловища, вращения и разгибания, Подъем и вращение плечевой кости, а также сгибание локтя (F [1, 13]> 4,65; p <0,05). Подъем плечевой кости уменьшился больше после проксимального (Pre: 101 ± 11 °; Post: 90 ± 13 °; p <0,001), чем дистального утомляемость (Pre: 103 ± 9 °; Post: 102 ± 9 °; p = 0,003) (Рис. 4). Поворот туловища влево уменьшился после проксимального утомления (Pre: 5 ± 5 °; Post: 4 ± 6 °; p = 0.006), но увеличивается после дистального утомления (Pre: 5 ± 4 °; Post: 7 ± 4 °; p = 0,037). Обычно изменения были меньше после проксимального, чем дистального утомления (p <0,02; рис. 4). Существенные результаты одномерного анализа приведены в таблице 1.

Рис. 4. Усталость и угол сустава.

Средние углы суставов испытуемых для храпового движения до (синий) и после (красный) двух разных протоколов утомления. Углы нормализованы до 100% цикла движения (верхнее положение — верхнее положение).Указанные углы соответствуют наиболее подверженным усталости.

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0172835.g004

Результаты MANOVA показали основные эффекты утомления на пиковую скорость плеча (F [6, 8] = 10,673, p = 0,002), локтя (F [4, 10] = 7,568, p = 0,004) и запястье (F [4, 10] = 4,626) (p = 0,023). Были также эффекты взаимодействия PROX / DIST × PRE / POST на туловище (F [6, 8] = 6,159; p = 0,011) и скорость гаечного ключа (F [3, 11] = 6,159; p = 0,016). Наблюдалось большее увеличение скорости наклона туловища после проксимального (Pre: -9 ± 4 ° / с; Post: -15 ± 7 ° / s; p <0.001), чем дистальная усталость (Pre: -9 ± 3 ° / с; Post: -11 ± 4 ° / s; p = 0,015). Угол Z руки с гаечным ключом имел более высокую скорость после дистального (Pre: 83 ± 34 ° / с; Post: 100 ± 34 ° / s; p <0,001), но не проксимального утомления ((Pre: 93 ± 28 ° / s; Post : 88 ± 27 ° / с; p = 0,319) (Рис. 5). Существенные результаты приведены в Таблице 2.

Рис. 5. Изменения утомления поста координации гаечного ключа и руки.

Изменение (после утомления до утомления) пиковой угловой скорости гаечного ключа относительно руки относительно оси Z гаечного ключа и синхронизации пиковой скорости разгибания запястья для проксимального и дистального утомления.Положительные значения указывают на повышение после утомления.

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0172835.g005

MANOVA выявил значительный основной эффект утомления на время максимальной скорости для локтя (F [2, 12] = 5,135, p = 0,024). Однофакторный анализ показал, что время пика супинации локтевого сустава наступало раньше после утомления в оба дня (p = 0,01). Было взаимодействие PROX / DIST × PRE / POST для запястья (F [2, 12] = 10,815, p = 0,002). Одномерный анализ показал эффект взаимодействия для разгибания запястья (p = 0.001). Пиковая скорость разгибания запястья произошла раньше после утомления. Этот эффект был больше при дистальной (до: 30,1 ± 5,5%; после операции: 28,9 ± 5,7%; p = 0,001), чем проксимальной (до: 32,7 ± 5%; после: 28,6 ± 6,5%; p = 0,028) утомляемости (рис. ; Таблица S2).

Результаты MANOVA показали основные эффекты утомления на MeanSD для туловища (F [3,11] = 15,351, p <0,001), плеча (F [3, 11] = 7,481, p = 0,005), локтя (F [2, 12] = 6,077, p = 0,015) и углы гаечного ключа (F [3, 11] = 4,179, p = 0,033). ANOVA для этих тестов показал увеличение MeanSD после утомления для всех плоскостей движения туловища и плеч (p <0.005) и при сгибании в локтевом суставе (p = 0,01), но не было значительных изменений для углов гаечного ключа (p> 0,25). Было взаимодействие PROX / DIST × PRE / POST для ствола MeanSD (F [3, 11] = 4,707, p = 0,024). Одномерные тесты показали значительные эффекты взаимодействия для наклона туловища (p = 0,008) и разгибания (p = 0,002). Для этих углов MeanSD было больше после проксимального (p <0,001), чем дистального утомления (p <0,025; рис. 6; таблица 3).

Рис. 6. Изменение вариабельности движений после утомления.

Изменение MeanSD (после утомления до утомления) на туловище ( A ), плече ( B ), локтевом и запястье ( C ) и руке и гаечном ключе ( D ) после проксимального отдела (квадраты) и дистальная (кружочки) утомляемость. Положительные значения указывают на то, что изменчивость увеличилась после утомления. Планки погрешностей представляют собой доверительный интервал 95%. * обозначает эффект взаимодействия PROX / DIST × PRE / POST.

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0172835.g006

Обсуждение

В этом исследовании сравнивалось различное влияние утомляемости проксимальных и дистальных мышц на модели движений во время повторяющегося задания с храповым механизмом.Относительная сила мышц нецелевой группы мышц не различалась ни в одной точке измерения, что позволяет предположить, что задача храпового механизма имела сходный эффект на проксимальные и дистальные мышцы в отсутствие воздействия на утомляемость. Высокие оценки воспринимаемого напряжения, отрицательные наклоны IMPF и снижение максимальных произвольных сокращений демонстрируют, что испытуемые были утомлены после обоих протоколов утомления. Протоколы утомления привели к снижению силы MVC в целевой группе мышц на 18% и 24% для проксимального и дистального утомления соответственно (рис. 2B и 2C), в то время как сила в других группах мышц снизилась в гораздо меньшей степени (<4%). .Эти результаты подтверждают, что протоколы успешно утомили целевые мышцы.

Изменения в кинематике шарнира

Гипотеза о том, что утомление проксимальной группы мышц вызовет более сильные кинематические изменения, чем утомление дистальной группы мышц, подтвердилась. Первичные эффекты утомления плеча заключались в уменьшении подъема плечевой кости, увеличении сгибания локтя и увеличении угла наклона туловища влево и угловой скорости. Эти изменения согласуются с предыдущими исследованиями и предполагают перераспределение нагрузки на разные области [29].Напротив, усталость сгибателей пальцев вызывала относительно небольшие изменения в организации движений. Дистальная усталость в первую очередь сказывалась на скорости движения и времени запястья и кисти. Ожидалось, что протокол дистального утомления ограничит возможность стабилизации запястья, кисти и гаечного ключа. Когда мышцы хватания были утомлены, сустав запястья расширялся раньше в движении, когда испытуемые начинали прикладывать крутящий момент к гаечному ключу по часовой стрелке. Раннее разгибание запястья совпало с увеличением скорости движения гаечного ключа и руки, что указывало на более быстрое перемещение гаечного ключа между проксимальной межфаланговой складкой указательного пальца и ладонной пальцевой складкой большого пальца.Повышенная скорость может быть вызвана уменьшением силы захвата и / или изменениями вектора относительной силы между гаечным ключом и рукой. Несмотря на эти изменения, мы не наблюдали изменений в выполнении задачи или количестве ошибок движения.

Наблюдалось значительное увеличение углов туловища и таза и угловой скорости как после проксимального, так и после дистального утомления. Даже небольшие изменения углов ствола могут существенно повлиять на кинематику конечной точки [30]. В частности, вращение влево уменьшилось после проксимального утомления и увеличилось после дистального утомления.Это указывает на то, что движение туловища изменилось таким образом, чтобы компенсировать различные условия утомления. Однако изменения углов туловища были в два-четыре раза меньше после дистального, чем проксимального утомления. В целом результаты показывают, что дистальная усталость преимущественно влияет на дистальные суставы, в то время как проксимальная усталость влияет на все суставы кинематической цепи.

Изменения кинематической изменчивости

Наша гипотеза о том, что вариабельность увеличится после проксимального, но уменьшится после дистального утомления, не подтвердилась.Вариабельность движений увеличилась в проксимальных, но не дистальных суставах после обоих протоколов утомления. Увеличение вариабельности было больше после проксимального утомления. Результаты проксимального утомления согласуются с предыдущими исследованиями, которые обнаружили повышенную вариабельность движений после утомления плеча в проксимальных суставах во время пиления [27], выполнения задач [19] и сборки [13]. Текущая работа расширяет предыдущие результаты, поскольку мы обнаружили, что вариабельность проксимального сустава также увеличивалась, когда мышцы рук были утомлены.Мышечная усталость может увеличить нервно-мышечный шум и привести к повышенной кинематической изменчивости. Наблюдаемое увеличение вариабельности проксимального сустава после утомления дистальных мышц может быть результатом общего повышенного нисходящего моторного драйва. В качестве альтернативы, увеличение кинематической вариабельности в проксимальных суставах может быть общей стратегией адаптации к утомлению. Один из способов изменить нагрузку на утомленные дистальные мышцы — это изменить характер движения проксимального сустава, поскольку это может изменить характер реактивных моментов дистального сустава.Таким образом, изменение движения проксимального сустава может изменить силу, создаваемую в дистальных мышцах, без необходимости изменения кинематики дистального сустава. Следовательно, возможно, что вариабельность дистального сустава изменилась способами, которые не были исследованы кинематическим анализом, используемым в этом исследовании (например, сила, паттерны активации мышц).

Риск травмы, связанный с утомлением проксимальных и дистальных отделов

Хотя испытуемым явно не велели это делать, они сохраняли тот же характер движения гаечного ключа после утомления.После утомления плеч они делали это, увеличивая движение туловища. Эти изменения, вероятно, служили для снятия силы в утомленных мышцах плеча, но наблюдаемое увеличение движения туловища и угловой скорости, вероятно, увеличивает риск травм спины [31]. Напротив, испытуемые сохраняли подобное движение гаечного ключа после утомления рук без значительных кинематических изменений в суставах. Предыдущие исследования показали, что жесткость запястья уменьшается после мышечного утомления, когда люди используют электроинструменты [32, 33].Хотя здесь мы не измеряли жесткость, наблюдаемые изменения во времени разгибания запястья и скорости движения руки с ключом позволяют предположить, что жесткость уменьшилась после утомления дистальных мышц. Эта стратегия могла помочь испытуемым восстановить силу хвата во время послетеста. Однако эти изменения могут увеличивать силу, действующую на руку [34], снижать способность реагировать на быструю силовую нагрузку [35, 36] и могут увеличивать риск долгосрочных нарушений опорно-двигательного аппарата руки [33].

Ограничения

Хотя пиковая скорость гаечного ключа не изменилась, небольшое уменьшение повторений движений может указывать на то, что испытуемые двигались медленнее после утомления.Однако испытуемые в основном придерживались инструкции следовать ритму метронома. Тем не менее, реакция людей на мышечную усталость сильно различалась. Могут быть большие различия в уровне утомляемости у разных субъектов и даже у разных групп мышц у одного и того же субъекта. Некоторые из этих различий могут быть связаны с различной ролью отдельных мышц, требующей статического, а не динамического сокращения мышц. Однако в текущем исследовании это маловероятно. Послеоперационное обследование показало циклическую (динамическую) мышечную активность в проксимальных и дистальных группах мышц во время храпового механизма.

Различные рабочие задачи могут вызывать разную степень утомляемости проксимальных и дистальных отделов, но прогрессирование и последствия утомления могут быть разными для каждого человека. Субъекты могут разрабатывать уникальные индивидуальные стратегии в ответ на мышечную усталость. В задаче с храповым механизмом производительность стабилизировалась в течение одной минуты практики в начале каждой тренировки. Однако результаты демонстрируют, что испытуемые продолжали изменять свои стратегии движения на протяжении сеансов, поскольку они адаптировались к мышечной усталости.Также вероятно, что испытуемые усвоили и сохранили новые стратегии движения от испытания к испытанию и изо дня в день исследования. Некоторые из этих стратегий могли помочь испытуемым оправиться от усталости. В частности, во время послетеста испытуемые начали восстанавливаться от дистальной, но не проксимальной усталости. Это может быть связано с разными стратегиями движения или разной скоростью восстановления проксимальных и дистальных мышц. Кроме того, на скорость восстановления могут влиять характеристики задачи на утомление.Например, во время протокола дистального утомления сопротивление тренажера хвата не масштабировалось в зависимости от силы пациента. Тем не менее, MVC показывают, что сила захвата была аналогичным образом снижена после утомления и оставалась ниже уровней до теста на протяжении всего пост-теста, что указывает на то, что дистальные мышцы оставались утомленными.

Люди, которые часто используют инструменты, могут адаптироваться к усталости по-разному в зависимости от опыта, силы или других факторов. В начале эксперимента мы опросили испытуемых об использовании ручных инструментов.Одно различие, которое мы наблюдали, заключалось в изменении движений запястья после дистального утомления. Разгибание запястья увеличилось после утомления рук у 10 из 14 испытуемых. Однако у четырех субъектов (3 мужчин), которые сообщили о частом использовании инструментов, разгибание запястья уменьшилось. Различия у этих субъектов не совпадали по другим измеряемым параметрам, но опыт использования ручных инструментов мог повлиять как на уровень утомляемости, так и на стратегию движений, в частности, в дистальных суставах.

Еще одним потенциальным фактором, влияющим на реакцию утомления, является пол.Lin et al. [37] сообщили, что женские запястья менее жесткие, чем мужские. В текущей сбалансированной выборке мужчин и женщин влияние дистальной усталости в среднем было больше у женщин, чем у мужчин. Однако эти различия были небольшими, и на них повлияло несколько выбросов. Даже небольшие различия между мужчинами и женщинами могут иметь отношение к риску травм, когда они возникают при большом количестве повторений. В будущих исследованиях следует дополнительно изучить влияние опыта и пола и попытаться определить характеристики, которые заставляют людей принимать различные стратегии движения во время утомительных задач.

Заключение

Это исследование выявило значительные двигательные изменения в кинематике туловища, плеча и локтя после утомления проксимальных мышц при выполнении повторяющейся, синхронизированной двигательной задачи. Напротив, после утомления дистальных мышц наблюдались изменения, в основном, в движениях запястья и кисти. Кинематическая изменчивость увеличивалась в проксимальных, но не дистальных суставах после как проксимального, так и дистального утомления. Эти результаты согласуются с предыдущими исследованиями во время метания диска и подтверждают внешнюю обоснованность идеи о том, что адаптация к утомляемости регулируется принципами иерархического контроля.Кроме того, эти результаты подчеркивают важность рассмотрения локализации мышечной усталости для оценки вклада усталости в риск травм. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы понять, как люди изменяют вариабельность различных суставов во время утомления, и определить, насколько постоянны эти изменения в разных задачах.

Благодарности

Авторы хотели бы поблагодарить Ронни Троуэра за его помощь в сборе и обработке данных.

Вклад авторов

  1. Концептуализация: JC DG.
  2. Обработка данных: JC.
  3. Формальный анализ: JC DG.
  4. Получение финансирования: JC.
  5. Расследование: JC.
  6. Методология: JC DG.
  7. Администрация проекта: JC.
  8. Ресурсы: DG.
  9. Программное обеспечение: JC DG.
  10. Надзор: DG.
  11. Подтверждение: JC DG.
  12. Визуализация: JC DG.
  13. Написание — первоначальный эскиз: JC.
  14. Написание — просмотр и редактирование: JC DG.

Список литературы

  1. 1.
    Несмертельные производственные травмы и заболевания, требующие отсутствия на работе, 2014 г. [Интернет]. 2015; 16 декабря 2014 г. [цитировано 15.01.2015]; [31]. http://www.bls.gov/news.release/pdf/osh3.pdf
  2. 2.
    Enoka RM, Stuart DG. Нейробиология мышечной усталости. Журнал прикладной физиологии. 1992. 72 (5): 1631–48.pmid: 1601767
  3. 3.
    Уайлдер Д.Г., Алексиев А.Р., Магнуссон М.Л., Поуп М.Х., Спратт К.Ф., Гоэль В.К. Мышечная реакция на резкую нагрузку. Инструмент для оценки усталости и реабилитации. Позвоночник. 1996. 21 (22): 2628–39. Epub 1996/11/15. pmid:

    48
  4. 4.
    Майерс Дж.Б., Гускевич К.М., Шнайдер Р.А., Прентис В.Е. Проприоцепция и нервно-мышечный контроль плеча после мышечного утомления. Журнал спортивной подготовки. 1999. 34 (4): 362–7. Epub 2006/03/25. pmid: 16558590
  5. 5.Горелик М., Браун Дж. М., Греллер Х. Кратковременная усталость изменяет нервно-мышечную координацию мускулатуры туловища: последствия для травм. Прикладная эргономика. 2003. 34 (4): 317–25. Epub 2003/07/26. pmid: 12880742
  6. 6.
    Коули Дж. К., Дингвелл Дж. Б., Гейтс Д. Х. Влияние местного и распространенного мышечного утомления на время движения. Experi Brain Res. 2014. 232 (12): 3939–48.
  7. 7.
    Бонауто Д., Сильверстайн Б., Адамс Д., Фоли М. Приоритетные отрасли промышленности для профилактики и исследования профессиональных травм и заболеваний, Требования компенсации рабочих штата Вашингтон, 1999–2003 гг.Журнал медицины труда и окружающей среды. 2006. 48 (8): 840–51. pmid: 16

    7
  8. 8.
    Côté JN, Raymond D, Mathieu PA, Feldman AG, Levin MF. Различия в многосуставных кинематических паттернах повторяющихся ударов молотком у здоровых, усталых людей и людей с травмой плеча. Clin Biomech. 2005. 20 (6): 581–90.
  9. 9.
    Хаффенус А.Ф., Амарантини Д., Форестье Н. Влияние усталости дистальных и проксимальных мышц руки на организацию многосуставных движений. Experi Brain Res.2006. 170 (4): 438–47. Epub 2005/12/22.
  10. 10.
    Бернштейн Н.А. Координация и регулировка движений Оксфорд; Нью-Йорк: Pergamon Press; 1967.
  11. 11.
    Дунская Н. Управление движениями конечностей человека: ведущая суставная гипотеза и ее практическое применение. Обзоры упражнений и спортивных наук. 2010; 38 (4): 201. pmid: 20871237
  12. 12.
    Доунская Н.В. Иерархический контроль различных паттернов координации локтя и запястья. Experi Brain Res.1998. 121 (3): 239–54.
  13. 13.
    Цинь Дж., Линь Дж. Х., Фабер Г. С., Бухгольц Б., Сюй Х. Кинематическая и кинетическая адаптация верхних конечностей во время утомительной повторяющейся задачи. Журнал электромиографии и кинезиологии. 2014; 24 (3): 404–11. pmid: 24642235
  14. 14.
    Кот Дж. Н., Матьё П. А., Левин М. Ф., Фельдман АГ. Реорганизация движения для компенсации усталости во время пиления. Experi Brain Res. 2002. 146 (3): 394–8. Epub 2002/09/17.
  15. 15.
    Forestier N, Nougier V.Влияние мышечной усталости на координацию многосуставных движений человека. Письма неврологии. 1998. 252 (3): 187–90. Epub 1998/09/18. pmid: 9739992
  16. 16.
    Хэмилл Дж., Ван Эммерик Р. Э., Хейдершайт BC, Ли Л. Динамический системный подход к травмам нижних конечностей при беге. Clin Biomech. 1999. 14 (5): 297–308. Epub 1999/10/16.
  17. 17.
    Mathiassen SE. Разнообразие и вариативность биомеханического воздействия: что это такое и почему мы хотели бы знать? Прикладная эргономика.2006. 37 (4): 419–27. pmid: 16764816
  18. 18.
    Спарто П.Дж., Парнианпур М., Рейнсел Т.Е., Саймон С. Влияние усталости на кинематику многосуставных суставов и распределение нагрузки во время повторяющегося теста подъема. Позвоночник. 1997. 22 (22): 2647–54. Epub 1997/12/17. pmid: 9399451
  19. 19.
    Фуллер Дж., Фунг Дж., Кот Дж. Н. Зависящая от времени адаптация к осанке и характеристикам движений во время развития повторяющейся индуцированной усталости. Experi Brain Res. 2011; 211 (1): 133–43.
  20. 20.Oldfield RC. Оценка и анализ руки: Эдинбургская описи. Нейропсихология. 1971; 9 (1): 97–113. Epub 1971/03/01. pmid: 5146491
  21. 21.
    Масуда К., Масуда Т., Садояма Т., Инаки М., Кацута С. Изменения параметров поверхностной ЭМГ во время статических и динамических сокращений, вызывающих утомление. Журнал электромиографии и кинезиологии. 1999. 9 (1): 39–46. pmid: 10022560
  22. 22.
    Borg GA. Психофизические основы воспринимаемого напряжения. Med Sci Sport Exer.1982. 14 (5): 377–81. Epub 1982/01/01.
  23. 23.
    Гейтс Д.Х., Уолтерс Л.С., Коули Дж., Уилкен Дж. М., Резник Л. Требования к диапазону движений для повседневной деятельности верхних конечностей. Американский журнал профессиональной терапии. 2016; 70 (1): 7001350010p1 – p10. Epub 2015/12/29. pmid: 26709433
  24. 24.
    Wu G, van der Helm FC, Veeger HE, Makhsous M, Van Roy P, Anglin C и др. Рекомендация ISB по определениям систем координат различных суставов для сообщения о движении суставов человека — Часть II: плечо, локоть, запястье и кисть.Журнал биомеханики. 2005. 38 (5): 981–92. Epub 2005/04/23. pmid: 15844264
  25. 25.
    Dingwell JB, Marin LC. Кинематическая изменчивость и локальная динамическая устойчивость движений верхней части тела при ходьбе с разной скоростью. Журнал биомеханики. 2006. 39 (3): 444–52. Epub 2006/01/04. pmid: 16389084
  26. 26.
    Хостенс И., Сегерс Дж., Спапен А., Рамон Х. Валидация методики вейвлет-спектральной оценки при оценке утомляемости двуглавой мышцы плеча и плечевой мышцы во время длительных статических и динамических сокращений низкого уровня.J Electromyogr Kinesiol. 2004. 14 (2): 205–15. Epub 2004/02/14. pmid: 14962773
  27. 27.
    Гейтс DH, Dingwell JB. Влияние мышечной усталости и высоты движения на стабильность и изменчивость движений. Experi Brain Res. 2011. 209 (4): 525–36. Epub 2011/02/19.
  28. 28.
    Де Лука CJ. Использование поверхностной электромиографии в биомеханике. J Appl Biomech. 1997. 13: 135–63.
  29. 29.
    Côté JN, Feldman AG, Mathieu PA, Levin MF. Влияние утомления на межмышечную координацию во время повторяющихся ударов молотком.Управление двигателем. 2008. 12 (2): 79–92. pmid: 18483444
  30. 30.
    Фуллер Дж. Р., Ломонд К. В., Фунг Дж., Кот Дж. Н. Изменения позы и движения в результате утомления плечевых мышц, вызванного повторяющимися движениями. J Electromyogr Kinesiol. 2009. 19 (6): 1043–52. Epub 2008/12/19. pmid: 1

    98

  31. 31.
    Marras WS, Lavender SA, Leurgans SE, Rajulu SL, Allread WG, Fathallah FA и др. Роль динамических трехмерных движений туловища при профессиональных заболеваниях поясницы: влияние факторов рабочего места, положения туловища и характеристик движения туловища на риск травмы.Позвоночник. 1993. 18 (5): 617–28. pmid: 8484154
  32. 32.
    Леже А.Б., Милнер Т.Е. Пассивная и активная жесткость лучезапястного сустава после эксцентрического упражнения. Европейский журнал прикладной физиологии. 2000. 82 (5–6): 472–9. Epub 2000/09/14. pmid: 10985603
  33. 33.
    Сесто М.Э., Радвин Р.Г., Бест ТМ, Ричард Т.Г. Механические изменения верхних конечностей после кратковременных повторяющихся эксцентрических нагрузок. Clin Biomech. 2004. 19 (9): 921–8.
  34. 34.
    Лин Дж.Х., Радвин Р.Г., Ричард Т.Г.Динамическая биомеханическая модель кисти и руки при использовании пистолетной рукоятки с силовым оружием. Эргономика. 2001. 44 (3): 295–312. pmid: 11219761
  35. 35.
    Лин Дж.Х., Радвин Р.Г., Ричард Т.Г. Обработка прогнозов динамики для выбранных приложений ручного электроинструмента. Человеческий фактор: журнал Общества человеческого фактора и эргономики. 2003. 45 (4): 645–56.
  36. 36.
    Сесто М., Радвин Р., Ричард Т. Краткосрочные изменения параметров динамической механической реакции верхних конечностей после использования ручного электроинструмента.Эргономика. 2005. 48 (7): 807–20. pmid: 16076739
  37. 37.
    Лин Дж.Х., Радвин Р.Г., Ричард Т.Г. Динамическая модель с одной степенью свободы предсказывает диапазон реакций человека на импульсные силы, создаваемые ручными электроинструментами. Журнал биомеханики. 2003. 36 (12): 1845–52. pmid: 14614938

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.