Симптом марфана: Синдром Марфана — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Марфана: лечение, причины, симптомы, признаки

Синдром Марфана проявляется патологиями органов зрения, скелета и сердечно-сосудистой системы. Болезнь врождённая. При ней страдает соединительная ткань организма. Заболевание передается по наследству. Очень важно своевременно начать лечение патологии.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Содержание статьи:

Что такое «синдром Марфана»?

Синдромом Марфана называют редкое генетическое заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу. Оно обусловлено структурными дефектами соединительной ткани. Всё это приводит к поражению опорно-двигательной, сердечно-сосудистой и зрительной системы организма. Коллаген и патология встречаются не очень часто. Согласно статистике, один случай возникает на 10000-20000 человек. Патология может появиться у представителей любого пола. Характерная расовая определенность также отсутствует.

Впервые заболевание описал французский педиатр Антуан Марфан. Действие было осуществлено в 1886 году. Именно он рассмотрел клинический случай девочки, которая имела паучьи пальцы и длинные тонкие ноги. Вышеуказанные аномалии скелета прогрессировали. Процесс осуществлялся очень быстро. В результате заболеванию было присвоено имя исследователя. Ген, который провоцирует развитие признаков синдрома, впервые был выявлен только в 1991 году. Действия совершил Франческо Рамирес.

Заболевание развивается из-за того, что в результате генетической мутации нарушается синтез фибриллина, а также происходит формирование одновременно нескольких фенотипических признаков. Изменения могут происходить под воздействием негативных эндогенных и экзогенных факторов. Белок фибриллин входит в состав многих структур организма. Если наблюдается его недостаток, соединительная ткань теряет свою прочность и эластичность. Всё это сказывается на состоянии сосудистых стенок и связочного суставного аппарата.

Клинические проявления синдрома весьма полиморфны. Люди с патологией могут иметь высокий рост, удлиненные и тонкие пальцы, очень длинные конечности, которые выглядят непропорционально по отношению к остальному телу. У таких пациентов арковидное, астеническое телосложение и глубоко посаженные глаза. Череп людей, страдающих болезнью Марфана, имеет удлиненную форму. Нередко присутствует деформация грудной клетки. Иными патологиями, которые провоцируются заболеванием, выступают эктопия хрусталика, близорукость, протрузия вертлужной впадины, плоскостопие, аневризма аорты. Дополнительно присутствует кифоз и сколиоз. Челюсть у таких пациентов маленькая.

Вышеуказанный фенотипический набор может быть практически не выражен. Подобное возможно при легких формах заболевания. Такие люди практически не отличаются от здоровых. В случае существенного развития патологии наблюдается сильное изменение внешнего вида человека. Заболевание прогрессирует крайне быстро. Такое количество вариантов обусловлено тем, что мутации в гене FBN1 и некоторых других генах (TGFBR-2 и др.) могут быть крайне разнообразны.

Интересный факт. Патология нередко встречается и у знаменитых людей. Известно, что патологий страдали известный скрипач Никколо Паганини. Знаменитый сказочник Ганс Христиан Андерсен, президент США Авраам Линкольн и композитор Сергей Рахманинов также страдали недугом. Аналогичная патология выявлена у вокалиста Ramones Джоуи Рамона, певца Троя Сивана и легендарного пловца Майкла Фелпса. Список можно продолжить. Предполагается, что неординарные способности таких людей могут быть вызваны характерным для заболеваний высоким выбросом адреналина. Он приводит к возникновению гиперактивности и в ряде ситуаций способен вызвать развитие талантов.

Согласно статистике, в 75% случаев заболевание является наследственным. Только в 15-25% случаев мутация появляется впервые. Специалисты выявили тот факт, что риск рождения ребёнка с подобной патологией повышается, если возраст отца в момент зачатия больше 35 лет.

Первые признаки синдрома Марфана

Первыми признаками заболевания выступают изменения, происходящие во внешнем виде человека. Чем старше он становится, тем более отчетливо проявляются внешние отличительные черты. Скелет таких пациентов схож. Они имеют относительно короткое туловище, высокий рост, длинные и тонкие конечности, которые непропорциональны скелету. Пальцы также удлиненные.

При рождении длина тела мальчиков с синдромом Марфана составляет больше 53 см. У девочек этот показатель чуть ниже. Обычно он составляет 52,5 см. Окончательный рост больного мужчины составляет порядка 192 см, а женщины — 175 см. Могут наблюдаться и более высокие показатели.

Первые признаки заболевания во многом зависят от степени тяжести этологии. Они могут существенно различаться. Медики выделили несколько форм заболевания в зависимости от того, какие жизненно важные системы подверглись повреждению:

Первую разновидность заболевания именуют стертой. При ней изменения и отклонения в развитии практически не наблюдаются. Воздействию патологии подвержены 1 или 2 системы организма. Причём негативные изменения не очень сильные.

Вторая форма синдрома Марфана именуется выраженный. Однако и здесь возможно несколько вариантов течения. Выделяют:

1. Изменения выражены слабо. Однако они затрагивают все 3 системы организма.
2. Изменения наблюдаются только в одной системе, однако они очень сильные.
3. Четко выраженные изменения присутствует в двух, трех и более системах организма.

Врачи также разделяют степени тяжести патологии. Она может быть легкой, средней и тяжелой. Течение заболевания также может различаться. Существует стабильный синдром Марфана, признаки которого не меняются в течение длительного промежутка времени. Существуют и прогрессирующие разновидности заболевания. При ней признаки патологии нарастают и усугубляется.

Еще одним признаком патологии выступают стойкие нарушения функции суставов. Специалисты назвали подобные явления гипермобильностью. Такому состоянию свойственно лёгкое выкручивание суставов в разные стороны. Они очень подвижны. У многих пациентов, которые страдают заболеванием, наблюдается неправильное строение грудной клетки. Она может принимать воронкообразную или килевидную форму. В результате деформации позвоночника появляются следующие заболевания:

• сколиоз;
• кифоз;
• вывихи и подвывихи шейного отдела;
• кифосколиоз;
• спондилолистез.

Пациенты нередко страдают плоскостопием и протрузией вертлужной впадины.

Симптомы синдрома Марфана

В зависимости от степени выраженности симптомы патологии могут различаться. Проявление заболевания заметно как во внешнем виде, так и в функционировании внутренних органов. Патология проявляется:

1. Во внешнем виде. Пациенты обладают высоким ростом, коротким туловищем, длинными конечностями и пальцами. Присутствует выраженная слабость мышечного тонуса. Лицо у пациентов длинное и узкое. Нёбо имеет аркообразную форму. Дополнительно имеет место быть гипермобильность суставов, деформация в грудной клетке и позвоночном столбе.
2. В функционировании сердечно-сосудистой системы. Заболевание часто сопровождается аневризмой, тахикардией, поражением митрального клапана, инфекционным эндокардитом, фибрилляцией предсердий, прогрессирующей сердечной недостаточностью. У плода могут наблюдаться врождённые пороки сердца, коарктация аорты и стеноз легочной артерии.
3. В работе органов зрения. Заболевание проявляется близорукостью, косоглазием, уплощением роговицы или изменением калибра сосудов клетчатки.
4. В дополнительных нарушениях. Эктопия почек, менингоцеле, варикоз, опущение мочевого пузыря и матки, прочие заболевания.

Патология сопровождается выбросом адреналина. Это приводит к тому, что у пациентов развивается нервозность. Из-за этого факта многие из них могут быть умственно одарёнными.

Причины и профилактика синдрома Марфана

Синдром Марфана является врожденным заболеванием. Он передается в следующем поколении по аутосомно-доминантному типу. Патология возникает из-за спонтанной мутации гена, отвечающего за синтез эфедрина. Вещество в свою очередь несёт ответственность за эластичность и сократительную способность соединительной ткани. Мутация нарушает образование волокон, что приводит к снижению прочности соединительной ткани и снижению толерантности к физическим нагрузкам.

Сегодня специалисты изучили порядка 1000 различных мутаций Гена FBN1, из-за изменения которого и возникают патологии. Всё это позволяет выделить различные формы заболевания. Однако общая классификация пока не создана. Известно, что риск возникновения отклонения повышается вместе с возрастом отца. Чем он старше, тем выше риск. Особенно хорошо статистика прослеживается, если мужчина старше 35 лет. После этого периода риск возникновения патологии очень высок.

Специфические методы профилактики отсутствует. Однако предотвратить развитие патологии можно до рождения ребенка. Для этого оба родителя должны пройти генетические исследования. Беременность с самого начала и до конца осуществляется под контролем врача. Женщина должна строго выполнять все предписания специалиста.

Синдром Марфана. Известные люди, лечение, патогенез, диагностика

Болезнь или синдром Марфана представляет собой патологию соединительных тканей, которая относится к заболеваниям наследственного типа. Причиной возникновения таких изменений становится мутация генов, из-за которой части тела человека могут начать сильно удлиняться. От этой болезни страдают некоторые известные люди, но в целом патология встречается крайне редко.

Содержание записи:

Что это за болезнь?

Впервые об этом синдроме заговорил американский офтальмолог Э. Вильямсон. В 1875 г. он обратил внимание на брата и сестру, которые отличались слишком высокой подвижностью суставов и высоким ростом.

Через несколько лет педиатр А. Марфан начал публиковать свои первые работы, описывающие наблюдения за 5-летней пациенткой, которая страдала от прогрессирующего изменения скелета. Ее конечности были слишком длинными для ее возраста. Также Марфан ввел понятие «паучьи пальцы». Это еще один из симптомов данного синдрома.

Если говорить о классическом проявлении патологии, то она выражается в чрезмерно большом росте и вытянутых конечностях. Кроме этого, большинство пациентов страдают от недостаточного количества жировой клетчатки. Из-за этого люди становятся очень худыми, внешне они могут походить на ходячий скелет.

Сам скелет удлиняется за счет изменения трубчатых костей. Суставы становятся гипермобильными. Дополнительно у пациентов наблюдаются проблемы со зрением, у некоторых развивается частичная или полная слепота.

В медицинской среде есть даже такое понятие, как триада Марфана. Речь идет о 3-х основных признаках патологии – изменении скелета, ухудшении зрения и проблемах с сердечно-сосудистой системой. Это 3 неотъемлемых признака патологии.

Известные люди с синдромом Марфана

Синдром Марфана (известные люди с таким заболеванием не сдавались и добивались огромного успеха) долгое время не воспринимался, как серьезная патология. Было мнение, что это просто физиологическая аномалия, которая оказывает только визуальное влияние.

Однако со временем стало очевидно, что в зависимости от стадии поражения, подобное состояние значительно ухудшает качество жизни пациентов. Также люди, страдающие от этой патологии, обычно не доживали до старости, а порой и до 20 лет.

Если не осуществлять лечения, то продолжительность жизни пациента не составит более 30-40 лет. Однако при современных методах лечения появилась возможность продлевать срок жизни пациентов с подобным диагнозом. Тем не менее, полностью излечиться от данной патологии невозможно.

Известные личности, которые страдали от синдрома Марфана, добились успехов в жизни в разных областях.

Известные люди c cиндромом Марфана

Это не полный список личностей, у которых отмечались признаки синдрома. От данной патологии страдал Фло Хайман, который стал призером Олимпийских игр по волейболу. Распространенной данная патология была в музыкальной сфере.

От синдрома страдал композитор Джон Таверн, музыкант Джоуи Рамон, композитор Сергей Рахманинов. У всех этих личностей наблюдались схожие симптомы. Многие знаменитые писатели, композиторы, ученый, художники довольно рано скончались, что также позволяет предположить у них наличие данной патологии.

Причины и механизм развития заболевания

Как говорилось в самом начале статьи, синдром Марфана является наследственной патологией. Медикам удалось установить, что речь идет о мутации конкретного гена, который называется фибрилин-1 (FBN1), расположенный в 15 хромосоме.

Стоит отметить, что данная патология является полиморфной, то есть она протекает не у всех пациентов одинаково. Например, у одних больных нет ярко выраженной клинической картины. У других, наоборот, первые признаки синдрома становятся заметными еще в первые годы жизни.

Синдром Марфана официально признан аутосомно-доминантной патологией. Это означает, что если у одного из родителей есть дефектный ген, то с большой вероятностью и ребенок будет страдать от измененной скорости роста белка. Это негативно сказывается не только на внешнем виде, но и на функциональности других органов и систем.

Фибрилин-1 оказывает влияние на эластичные волокна, меняется целостность тканей соединительного типа. Волокна такого типа присутствуют практически в каждом органе человеческого тела, но больше всего их находится в аорте, зрительных органах, а также связках.

Это объясняет то, что именно данные части тела чаще всего и поражаются в процессе развития синдрома. По мере развития синдрома поражается сердце, сосуды, легкие.

Формы

В некоторых ситуациях синдром проявляется в легкой форме. Иногда заболевание прогрессирует очень быстро, поражая сердечно-сосудистую систему и другие органы. В этом случае врачи диагностирую среднюю тяжесть заболевания.

Патология классифицируется исходя из клинической формы в зависимости от того, какие именно органы и системы поражаются:

• Стертая форма. В этом случае поражение диагностируют в 1-2 системах. Отклонения от нормы минимальны.
• Выраженная форма. Данный тип патологии диагностируется в том случае, если в одной из систем наблюдаются очень серьезные изменения. Либо незначительные поражения могут быть в 3 разных областях организма.
• Тяжелая. В этом случае явные изменения наблюдаются в 3 и более системах.

Считается, что патология развивается со стабильной скоростью, если изменения в работе систем развиваются без явных прогрессов на протяжении 1 года.

Клиническая картина

Синдром Марфана (известные люди могли не подозревать наличие патологии) может проявляться самым разным образом. Однако чаще всего первые признаки заболевания проявляются уже после рождения. Постепенно они начинают развиваться и в сознательном возрасте ребенку диагностируют синдром Марфана.

Скелет

Врачи выделяют несколько признаков развития синдрома:

• Длина тела новорожденного составляет более 53 см. При этом рост взрослого мужчины может превышать 190 см, а женщины – 180 см.
• Руки и ноги по отношению к туловищу намного длиннее. При этом пальцы на верхних конечностях приобретают форму паучьих лапок, именно поэтому такие пальцы часто называют паукообразными.
• Мышечная система развивается очень слабо. Одновременно с этим диагностируется низкий уровень подкожной клетчатки.
• Изменения затрагивают лицо пациента. Небо приобретает более высокую форму, больше напоминает арку. Пациенты часто страдают от нарушенного прикуса. Нос непропорционально большой.
• Позвоночник искривлен. У пациентов часто диагностируются вывихи шейных отделов.
• Грудная клетка впалая или, наоборот, слишком сильно выпирает дугой.

У пациентов с синдромом Марфана часто диагностируется плоскостопие. Чем больше дефектов, тем более серьезные проблемы у пациента. Чаще всего от данного синдрома поражается именно костная система.

Сердце и сосуды

Со временем развиваются патологии сердечно-сосудистой системы.

К ним относятся:

• Стеноз магистральных сосудов, расположенных в аорте, а также легочной артерии. Стенки сосудов теряют эластичность. Может быть диагностировано прогрессирующее расширение восходящей части аорты. Изменения могут затронуть и клапанное кольцо.
• Появление отверстий в сердечных перегородках.
• Аортальная недостаточность. При этом диагностируется расширение так называемого восходящего сегмента.
• Поражение створки митрального клапана. Одновременно с этим диагностируется разрыв сухожилий.

Пациенты могут страдать от тахикардии, фибрилляции, инфекционного эндокардита.

Дефекты перегородок между желудочками могут быть диагностированы у ребенка еще до его рождения. Именно повреждение сердечно-сосудистой системы становится первым признаком развивающегося синдрома Марфана. В самых сложных ситуациях патология начинает развиваться очень стремительно, из-за чего ребенок после своего рождения может не дожить до 1 года.

На фоне проблем с сердечной системой люди часто жалуются на постоянную усталость, изменения ритма сердцебиения. Пациенты жалуются на боли в груди. Часто бывает так, что симптоматика практически незаметна. Однако она может усугубиться, например, на фоне беременности.

Во время родов может произойти расслоение аорты, что повлечет за собой смертельный исход. Поэтому при вынашивании ребенка рекомендуется каждые 1,5-2 месяца посещать акушера-гинеколога и проводить исследование с использованием ультразвука.

Глаза

Более чем у 80% всех пациентов диагностируются проблемы со зрительными органами. Как правило, патологические изменения затрагивают хрусталик глаза. Чаще всего диагностируется его подвывих. Для диагностики этого состояния офтальмолог используется специальную щелевую лампу.

В довольно юном возрасте у пациентов появляются признаки астигматизмы, близорукости. У детей может быть диагностирована глаукома, которая обычно появляется у людей только в преклонном возрасте.

Как правило, проблемы со зрением диагностируются у пациентов в первые 5 лет жизни. Постепенно ситуация усугубляется и наступает потеря зрения.

Дополнительно при синдроме Марфана диагностируют следующие проблемы офтальмологического типа:

• Увеличение и изменение формы роговицы. Она становится более плоской, что сильно отличается от нормы.
• Радужная оболочка приобретает недоразвитую форму.
• Развивается косоглазие.
• Происходит деформация сосудов сетчатки.

Патологии, затрагивающие зрение, возникают на фоне того, что соединительные ткани ослабевают.

Прочие органы

На фоне синдрома Марфана может развиться спонтанный пневмоторакс. При подобном состоянии в плевральной области меняется давление. На фоне этого пациент начинает постоянно жаловаться на боли в груди. Дополнительно пациенты отмечают отдышку, бледность кожных покровов.

Дети жалуются на то, что они не могут осуществлять глубокие вдохи. Если не начать терапевтические мероприятия, то подобные состояния будут только усугубляться и могут привести к смертельному исходу. Таким образом, синдром Марфана способен поражать дыхательную систему.

На фоне данной патологии развиваются заболевания нервной системы. Это объясняется тем, что при развитии этого синдрома происходит поражение твердой оболочки спинного мозга. Диагностируется эктазия (растяжение).

На фоне подобных изменения появляется множество дополнительных симптомов. Например, пациенты отмечают сильные головные боли, дискомфорт в ногах и руках, их начинает постоянно ломить.

Изменения на уровне ЦНС не всегда заметны при первичных рентгенологических осмотрах. Если болезнь еще не начала активно развиваться, то подобная диагностика не даст никаких результатов. Поэтому, чтобы диагностировать подобные проявления, требуется провести более эффективные обследования (МРТ или КТ).

Если развиваются нарушения, которые затрагивают твердую оболочку мозга, то диагностируется также выпячивание спинно-мозгового канала, а точнее его содержимого. Это приводит к сильным болям в конечностях. Пациенты жалуются на их онемение. Поражения могут затрагивать мочевой пузырь, почки, связки. У пациентов диагностируют бедренные или паховые грыжи.

На умственном развитии синдром Марфана не сказывается. Пациенты не только не проявляют никаких проблем с мышлением, но и вовсе нередко демонстрируют уровень IQ выше среднего. Это связано с тем, что адреналин начинает синтезироваться в больших объемах. Это также приводит к тому, что люди с синдромом Марфана становятся более раздражительными.

Диагностика заболевания

Есть несколько критериев, на основании которых врач может заподозрить у пациента наличие данной патологии. Например, врач обязательно назначит дополнительные исследования, если он видит явные физиологические признаки синдрома. Например, если у пациента ярко выраженная деформация грудной клетки, удлиненные конечности, двусторонний вывих хрусталика.

Для диагностики используется ряд инструментальных методов:

Врач выполняет ряд тестов. Например, специалист может попросить пациента согнуть кисть и сжать руку в кулак так, чтобы большой палец оказался внутри него. Если при этом большой палец выглядывает за пределы руки, то это является признаком паучьего пальца.

Также врач оценивает состояние других пальцев. Например, при синдроме Марфана длина среднего будет более 10 см. Врач рассчитывает соотношение длины кисти руки (измеряется в см) и самого тела (измеряется в м). Если соотношение превышает 11%, то это также говорит об отхождении от нормы.

Еще один тест заключается в том, что врач пробует обхватить запястье пациента большим пальцем и мизинцем. Если у человека нет синдрома Марфана, то обхватить руку не получится. Однако при наличии патологии не составит никакого труда выполнить эту манипуляцию.

Врач может назначить дополнительные исследования. Например, может потребоваться биомикроскопия тканей глазных яблок. Также требуется визит к травматологу, который сможет определить наличие повреждений в суставах и позвоночнике.

Лечение синдрома Марфана

Синдром Марфана (известные люди сотни лет назад не имели возможности облегчить свое состояние) не лечится, но есть возможность облегчить состояние пациента. Есть возможность затормозить процесс развития патологии. Однако все зависит от степени поражения. Применяется профилактическая медикаментозная терапия при помощи бета-блокаторов, витаминов и антиоксидантов.

В большинстве своем лечение направлено на вторичные поражения, которые были вызваны синдромом Марфана. Например, врач может прописать медикаменты, укрепляющие сердечно-сосудистую систему.

Если от данного синдрома страдает беременная женщина, то роды проводятся с выполнением кесарева сечения. При резком ухудшении здоровья женщины может быть показано прерывание беременности. В противном случае есть большой риск летального исхода как для самой пациентки, так и для плода.

Для того, чтобы нормализовать зрение, врач может назначить операцию. Для этого при помощи классических инструментов или лазера производится замена хрусталика глаза. Вместо него устанавливается искусственный аналог.

При серьезных деформациях скелета может быть назначено эндопротезирование, пластика грудины (торакопластика) и мероприятия по стабилизации поясничных и шейных отделов (обычно для этого используют металлические пластины). Также может потребоваться процедура по удалению гланд и аденоидов.

Данная процедура выполняется еще в детском возрасте. В противном случае ребенок будет более подвержен сезонным заболеваниям, простудам, аллергиям.

Для облегчения болевого синдрома и дискомфорта врачи могут назначить миорелаксанты или препараты болеутоляющего типа. Также состояние облегчается путем проведения массажа и физиотерапии.

Лечебная физкультура и режим

Синдром Марфана (известные люди несмотря на такой диагноз продолжали заниматься любимым делом) может приводить к сильному дискомфорту. Чтобы облегчить состояние, рекомендуется заниматься лечебной физкультурой. Особенно это важно в совсем юном возрасте. Тогда опорно-двигательный аппарат будет развиваться максимально правильно.

Для того, чтобы добиться наилучшего результата, рекомендуется посещать с ребенком санатории, оздоровительные комплексы, лечебные курорты. Главная задача лечебной физкультуры заключается в лечении суставов, устранении заболеваний сердечно-сосудистого аппарата.

Если начать проводить подобные процедуры как можно раньше, то результаты будут более благоприятными. Согласно статистике, у 80% детей наблюдаются заметные улучшения состояния после курса лечебной физкультуры. Комплекс упражнений должен разработать врач.

Для каждого отдельного пациента подбирается отдельная гимнастика. Важно учитывать нагрузки, которые допустимы для пациента. Упражнения должны быть направлены на увеличение мышечной массы. Благодаря этому диаметр аорты стабилизируется и налаживается работа сердца, а также дыхательной системы.

После комплекса таких мероприятий дети с синдромом Марфана демонстрируют серьезные улучшения моторики. Также занятия положительно сказываются на их состоянии, настроении. Улучшается успеваемость в школе.

При подобных мероприятиях очень важно придерживаться правильного режима:

• Физические нагрузки не должны быть повышенными. Для пациента должна быть разработана упрощенная программа занятий. Лучше всего, если пациент будет посещать специальную реабилитационную группу.
• Наряду с лечебной физкультурой, нельзя посещать дополнительные спортивные секции. Нужно исключить тяжелую физическую работу. В противном случае на организм будут оказываться повышенные нагрузки.
• Не стоит работать на вредном производстве или контактировать с веществами, которые могут ухудшить здоровье. В домашних условиях нужно избегать химических чистящих и иных средств, красок, лаков. Не стоит выполнять работы при повышенном температурном режиме. Следует избегать нервных перенапряжений.
• Нужно сменить место жительства, если климат слишком жаркий. Также нельзя находиться в местах с повышенными показателями радиационного фона.

Прогноз

Прогнозы довольно неоднозначны, так как все зависит от выносливости организма пациента, скорости развития патологии и многих других факторов.

Если есть серьезные нарушения в работе сердца и других важных систем, то длительность жизни даже при условии методов современной медицины может составить до 50 лет. Однако нужно учитывать, что по мере взросления пациента повышается риск внезапной смерти.

За всю историю синдром Марфана поразил многих известных людей. Но если учитывать, каких успехов они смогли добиться даже при наличии такого отклонения, можно с уверенностью сказать, что с данной патологией можно жить. Если учесть методы современной медицины, то сегодня качество жизни пациентов с данным диагнозом намного лучше.

Видео о болезни Марфана

Малышева про синдром Марфана:

признаки, лечение, причины и диагностика

Синдром Марфана — генетическая патология, характеризующаяся нарушениями развития соединительной ткани. Патологические изменения развиваются в опорно-двигательном аппарате, сердечно-сосудистой системе и в органах зрения. Болезнь выявляется благодаря особенностям внешнего вида больных: высокий рост, длинные пальцы, деформация грудной клетки, сколиоз и др. Для подтверждения диагноза используют рентгенологические и генетические исследования. Терапия основывается на консервативных и хирургических методах.

Причины возникновения

Признаки синдрома Марфана: поражение сердца, суставов и глаз

Синдром Марфана — классическое генетическое заболевание. Оно имеет характерные особенности:

• наследование синдрома — аутосомно-доминантное. Больные с нарушениями встречаются в каждом поколении при наличии генетической аномалии у родителей;
• изменения во внутренних органах носят множественный характер и затрагивают различные органы и системы.

Нарушения при синдроме Марфана наблюдаются в гене, кодирующем белок фибриллин. Он является важным компонентом внеклеточного вещества и обеспечивает его эластичность и способность к сокращению. Мутации возникают спонтанно в половых клетках, которые после слияния приводят к образованию зиготы.

Виды заболевания

Наследование синдрома — аутосомно-доминантное

У детей выделяют несколько типов синдрома. Выделяют стертый и выраженный варианты заболевания. При стертом варианте синдрома Марфана клинические проявления выражены слабо и затрагивают одну-две системы внутренних органов. Дети с подобным течением патологии могут долгое время не иметь диагноза, который ставится после генетического исследования. При выраженном варианте болезни имеются симптомы поражения трех и более систем организма, причем в одной из них признаки выражены явно.

В зависимости от течения синдрома выделяются прогрессирующий и стабильный тип патологии. Стабильный вариант характеризуется отсутствием развития симптомов на протяжении многих лет. В отличие от него, при прогрессирующей болезни проявления заболевания прогрессируют.

Клинические проявления

При синдроме Марфана характерно поражение сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и глаз. Патология характеризуется множественными признаками, которые различаются у отдельных больных. Синдром имеет хроническое течение, однако скорость прогрессирования симптомов индивидуальна.

Пациенты с заболеванием отличаются высоким ростом. Длина конечностей больше, чем размер туловища (долихостенмелия). Характерный симптом — длинные паукообразные пальцы (арахнодактилия). Телосложение астеническое с невыраженной подкожной жировой клетчаткой и слабо развитыми скелетными мышцами. Лицо узкое и высокое. Возможны нарушения прикуса и аркообразное небо. Синдром Марфана можно заподозрить у новорожденного. Длина тела после рождения у мальчиков обычно больше 53 см, а у девочек — 52,5 см.

При подозрениях на синдром Марфана необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком. Специалист проведет внешний осмотр ребенка и при необходимости назначит дополнительные методы исследования.

К признакам синдрома относят гипермобильность суставов. Это состояние, при котором человек может выполнять движения в суставных сочленениях в большем диапазоне, чем здоровые люди. Изменения в соединительной ткани приводят к деформациям грудной клетки, искривлениям позвоночника, плоскостопию и другим ортопедическим нарушениям.

Клиническое течение и исход заболевания зависят от выраженности сердечно-сосудистых изменений. У пациентов наблюдаются дефекты в эластических сосудах (аорта, крупные артерии), пороки клапанов и перегородок сердца. Аорта имеет расширения в начальных отделах, что нарушает работу аортального клапана в левом желудочке сердца, а также множественные аневризмы. Врожденные пороки сердца различны: стеноз легочной артерии, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки. Для детей с заболеванием характерны изменения ритма различной степени тяжести.

Патология сердечно-сосудистой системы — основной фактор, влияющий на продолжительность жизни. Врожденные пороки при наличии показаний нуждаются в хирургическом устранении.

Нарушения зрения встречаются у большинства больных. Чаще всего выявляются близорукость, изменения положения хрусталика, нарушения строения роговицы, радужной оболочки, расходящееся косоглазие и др. Зрение у детей прогрессивно ухудшается и требует коррекции.

Помимо указанных систем, страдают и другие внутренние органы. Патологические изменения наблюдаются в головном и спинном мозге, легких, кожном покрове, венах, почках и др. Все они возникают из-за нарушений в строении соединительной ткани, которая необходима для поддержания целостности и эластичности структур в органах.

Диагностические манипуляции

Диагностика синдрома основывается на изучении семейного анамнеза, физикальном осмотре и данных, полученных при проведении ЭКГ, ЭхоКГ, рентгенографических методов, лабораторных и молекулярно-генетических исследованиях. Имеются критерии для постановки диагноза:

• изменения в восходящем отделе аорты в виде ее расширения или расслоения;
• патологическое расположение хрусталика;
• деформация грудины, являющаяся показанием для оперативного лечения;
• верхний сегмент тела по длине превышает нижний;
• выраженный сколиоз;
• ограничение амплитуды движений в колене и локте.

На ЭКГ выявляются нарушения сердечного ритма и гипертрофические изменения в миокарде. ЭхоКГ (ультразвуковое исследование сердца) позволяет обнаружить недостаточность клапанов, обратный ток крови при сокращениях миокарда и другие нарушения строения. Гипертрофия сердца и изменения в аорте диагностируются при рентгенографии, компьютерной или магнитно-резонансной томографии органов грудной клетки.

Синдром Марфана: причины и лечение

Все пациенты с синдромом Марфана нуждаются в консультации с офтальмологом. Специалист проводит биомикроскопию и офтальмоскопию для оценки положения хрусталика. Дополнительно назначают и другие методы: рентгенографию крупных суставов, МРТ головного и спинного мозга и др.

Дифференциальная диагностика основывается на исключении других генетических и хромосомных заболеваний. К ним относят гомоцистинурию, наследственную артроофтальмопатию, синдром Элерса – Данлоса и пр.

Подходы к лечению

В терапии заболевания участвуют несколько специалистов: генетик, терапевт, офтальмолог, ортопед, кардиолог и кардиохирург. Это необходимо в связи с комплексными патологическими изменениями во внутренних органах. Основная задача лечения — предупредить прогрессирование синдрома и развитие его осложнений.

Оперативные вмешательства проводятся при выраженной недостаточности клапанного аппарата сердца, расслоении или значительном расширении восходящего отдела аорты. Операции с реконструкцией аорты позволяют в 2–3 раза увеличить ожидаемую продолжительность жизни пациента. При стенозе или недостаточности клапанов показано проведение их протезирования. Дополнительно используют бета-адреноблокаторы, снижающие риск сердечных осложнений.

Больным необходимо соблюдать назначения лечащего врача. Попытки самолечения, включающие в себя изменения дозировок и схем приема лекарств, приводят к прогрессированию болезни.

Коррекция зрения проводится с помощью контактных линз или очков. Если у пациента развилась катаракта или глаукома, то возможно оперативное лечение заболеваний. При прогрессировании смещения хрусталика его заменяют на искусственный.

Ортопедическая патология с выраженными изменениями в опорно-двигательном аппарате устраняется при помощи хирургических вмешательств: эндопротезирования, торакопластики, стабилизации позвоночника и др. Помимо указанных операций, пациенту проводится послеоперационная антибиотикотерапия, назначаются витамины и препараты, улучшающие метаболизм.

Пациенты с диагностированным синдромом Марфана нуждаются в постоянном наблюдении у врача. Каждый год проводится комплексное обследование, направленное на оценку состояния систем внутренних органов.

Прогноз при стертой форме или раннем выявлении заболевания положительный. Своевременное устранение пороков развития сердечных клапанов и аорты позволяет увеличить продолжительность жизни пациента. В тех случаях, когда человек долгое время не обращался за медицинской помощью, возможно развитие тяжелых осложнений с сердечной недостаточностью.

Читайте далее: синдром морриса

Синдром Марфана — причины, признаки, лечение

Синдром Марфана (или арахнодактилия) – это наследственное заболевание, характеризующееся недостаточностью соединительной ткани. Болезнь приводит к патологическим изменениям сердечно-сосудистой, нервной, опорно-двигательной и других систем и органов.

Причины возникновения синдрома Марфана

Арахнодактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому встречается почти в одинаковом соотношении, как у мужчин, так и у женщин. Это достаточно редкое генетическое заболевание с частотой возникновения 1:5000.

Многочисленные исследования показали, что синдром Марфана обусловлен мутацией в 15-й хромосоме гена белка фибриллина, вследствие чего нарушается структура и выработка коллагена.

По статистике в 75% случаев мутировавший ген передается детям от заболевших родителей, а в остальных случаях к болезни приводят спонтанно возникшие в момент зачатия генетические мутации.

Причины подобных «поломок» в генах до конца так и не выяснены, но с вероятностью в 50% можно утверждать, что дети, рожденные с синдромом Марфана, передадут это заболеванием потомкам.

Признаки синдрома Марфана

К самым заметным симптомам болезни относятся внешние изменения облика человека. Так, заболевшие люди имеют высокий рост относительно своих родственников. Другой признак, бросающийся в глаза – это астеническое телосложение, при котором конечности гораздо длиннее, а также наблюдается арахнодактилия, или «паучьи пальцы». У всех людей с этим заболеванием удлиненный череп, маленькая челюсть с неправильно растущими зубами и глубоко посаженные глаза.

Обычно признаки синдрома Марфана разделяют на группы в соответствии с органами и системами, в которых они проявляются. Например, высокий рост и удлиненные конечности – это проявления со стороны опорно-двигательного аппарата. Также к ним относятся искривление позвоночника, деформация грудной клетки, мягкость суставов и плоскостопие.

Симптомы со стороны глаз – помутнение и вывих хрусталика (его смещение с естественного местоположения), близорукость, отслаивание сетчатки и повышенное внутриглазное давление.

Наиболее опасными признаками синдрома Марфана являются симптомы, касающиеся сердечно-сосудистой системы. Заболевание приводит к расслоению стенок аорты и расширению ее корня, а это чревато неожиданным разрывом главной артерии сердца и практически неминуемым летальным исходом. Кроме того, при болезни Марфана иногда наблюдается неплотное закрытие клапанов сердца, что приводит к увеличению его размеров, шумам, одышке и нерегулярному сердцебиению.

Менее серьезными считаются проявления патологии со стороны легких, кожи и нервной системы.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностировать синдром Марфана можно лишь после комплексного обследования специалистами разного профиля: кардиологом, ортопедом, офтальмологом и генетиком.

Врач, специализирующийся на наследственных нарушениях, изучит историю семьи с целью выявления тех родственников, которые умерли от сердечно-сосудистых заболеваний.

Кардиолог назначит рентген грудной клетки и измерение электрической активности сердца (ЭКГ). Также необходима эхокардиограмма, на основе которой будут получены размеры аорты и проверено функционирование клапанов.

Врач-ортопед определит, есть ли искривление грудной клетки и позвоночника, плоскостопие и другие общие проблемы.

Осмотр глаз офтальмологом позволит обнаружить патологические изменения хрусталика, если таковые имеются.

Критерии диагностики синдрома Марфана достаточно строгие и точные. Это связано с тем, что ряд особенностей болезни типичен (например, не всегда высокий и худой человек с длинными тонкими пальцами болен). Кроме того, существуют и другие заболевания соединительной ткани, которые сопровождаются похожими симптомами.

Окончательный диагноз зависит от подтверждения или опровержения арахнодактилии в семейном анамнезе. Если у кого-то из родственников была эта болезнь, достаточно подтверждения в двух системах организма, в противном случае – в трех.

Симптомы заболевания не проявляются в раннем детстве, а обнаруживаются лишь с возрастом. Своевременная диагностика синдрома Марфана очень важна, но даже если диагноз ставится годами, лечить признаки можно еще до окончательного вердикта врачей.

Лечение синдрома Марфана

На сегодняшний день не существует эффективных методик лечения синдрома Марфана. Все мероприятия сводятся к предупреждению осложнений болезни.

Чтобы предотвратить опасные аортальные изменения, назначается препарат Анаприлин, но его эффективность не доказана. Иногда проводится хирургическая пластика аорты и клапанов сердца. Беременным женщинам с болезнью Марфана и выраженной патологией со стороны сердечно-сосудистой системы проводят плановое кесарево сечение. Для профилактики тромбозов и инфекционного эндокардита после оперативного вмешательства назначаются антикоагулянты и антибиотики.

При сильном сколиозе показаны физиотерапевтические процедуры, а также механическое укрепление скелета. Хирургическая коррекция проводится в том случае, если угол отклонения позвоночника составляет 45° и более.

Прогноз жизни людей с синдромом Марфана зависит, в первую очередь, от тяжести и степени изменений, затрагивающих сердечно-сосудистую систему. При разрыве легочного ствола и аневризме аорты в большинстве случаев пациент умирает.

Лечение синдрома Марфана подразумевает постоянный врачебный контроль и регулярное диагностическое обследование. Физическая активность больных должна быть снижена до среднего или низкого уровня, то есть следует исключить спортивные соревнования, контактные виды спорта, подводное плавание и изометрические нагрузки. Женщинам детородного возраста, имеющим данное заболевание, необходимо обязательно пройти медико-генетическое консультирование.

Видео с YouTube по теме статьи:

Синдром марфана: признаки симптомы и лечение

Генетически заложенная патология, характеризующаяся нарушением синтеза белка фибриллина — синдром Марфана или арахнодактилия. Отвечает за эластичность и сократимость соединительной ткани. Признаки болезни имеют разное проявление, поскольку соединительная ткань – фундамент всех органов человеческой системы.

Стандартные дефекты выявляются в сердечно-сосудистой, костно-суставной, офтальмологической сферах. Диагностика синдрома марфана требует многих методов исследования. Терапия состоит из употребления лекарств, проведения хирургических операций. Больной одновременно наблюдается у нескольких врачей.

 Арахнодактилия закладывается еще в период внутриутробного нахождения ребенка. Эта аутосомно-доминантная патология наиболее часто встречаемая патология соединительной ткани.

Сверхгибкость — талант или приговор?

Впервые клиника синдрома Марфана-Антуана была указана в заметках глазного специалиста Э. Вильямса. В конце 19 века врач описал аналогичную картину сдвига хрусталиков глаз у брата и сестры. Помимо глазных проблем эти детишки обладали повышенной суставной гибкостью и чрезмерно высоким ростом.

Спустя несколько десятков лет, хромосомное заболевание стало известным, стоит отдать должное педиатру Антуану Марфану. Детский специалист наблюдал за пятилетней пациенткой с необычными отклонениями в развитии скелета, быстрым развитием патологии. Патология была названа в честь доктора-француза.

Патогенез проявления специалисты связывают с мутацией в гене FBN1, располагающийся в 15 хромосоме. Именно он регулирует синтезирование фибриллина — 1.

В истории есть несколько примеров, когда болезнь поражала талантливых и известных людей. Считается, что синдром Антуана имели: скрипач Паганини, президент Авраам Линкольн, писатель Ганс Христиан Андерсон, Корней Чуковский, композитор Рахманинов. Распространено мнение, что неординарность лиц с хромосомной патологией связана с повышенным содержанием адреналина в кровяной системе. Стероид адреналин способствует повышению активности и развитию способностей.

Внешние признаки синдрома Марфана

Главное отличие людей с синдромом Марфана — высокий рост. Ребенок с патологией соединительной ткани заметно превышает по антропометрическим параметрам своих ровесников.

Худощавая комплекция, удлиненные, тонкие конечности (долихостеномиелия),  которые в размахе больше роста, что не проявляется у нормального человека. Фаланги пальцев рук и ног удлинены, поэтому их называют «паучьи». Позвоночный столб деформирован, о чем говорят чрезмерные лордозы или кифозы.

Подкожная жировая клетчатка, у таких мужчин или женщин развита слабо, кожа тонкая, склонная к образованию растяжек. Можно увидеть характерную вытянутую форму лица, недоразвитую нижнюю челюсть. Небольшое расстояние между глаз, сниженная острота зрения так же свидетельствуют о хромосомной мутации.

Условие аномального развития челюсти, ведет к причине неправильного формирования зубов. Нарушается зубной прикус, высоко располагается нёбо, так называемое «готическое».

Клиническая картина Синдрома Марфана

Синдром Марфана — это серьезная патология аутосомно-доминантного наследования, затрагивающая практически все системы организма.

Встречаемость генной болезни, согласно данным статистики — 1 больной на 10 тысяч человек. 

Методы диагностирования

Диагностикой синдрома Марфана занимаются врачи-генетики, кардиологи, глазные специалисты, неврологи или ортопеды.

Диагностика — сбор анамнеза, обнаружение клинической картины, осмотр человека, составление родословного древа у генетиков, а также инструментальные и лабораторные методы исследования.

Необходимые диагностические методы:

1. Общая моча, кровь — выявят признаки воспалительного процесса;
2. Биохимия – помогает обнаружить сбой в работе конкретного органа, возникший вследствие патологии. Позволяет выяснить этиологию патологии для постановки правильного, корректного лечения.
3. ЭКГ – показывает электрические потенциалы функционирующего сердца;
4. ЭхоКГ — обследование аномалий сердечной мышцы, его клапанов;
5. Rg, компьютерная томография — диагностирование поражения костно-суставного аппарата, внутренних органов и тканей;
6. Рентгеновское исследования магистрального сосуда с применением контрастного вещества;
7. УЗИ;
8. Глазное обследование, консультация офтальмолога.
9. молекулярно-генетический анализ.

Мутационной болезни присущ мощный выброс гормона адреналина в кровеносное русло, что проявляется в гиперактивности, возбужденности, частых интенсивных головных болях.

Как заподозрить синдром Антуана у ребенка?

Синдром Марфана у детей проявляется внешними симптомами. Они явно отличаются, даже среди родственников. У одних пациентов патология имеет легкую степень проявления, а у других – на фоне синдрома развиваются тяжелые осложнения. С большей частотой, выявляется тенденция к осложнениям с увеличением возраста.

Возможные признаки генетического заболевания перечислены в следующем списке:

• Высокий рост, тощее, непропорциональное тело.
• Короткое туловище с длинными конечностями, паучьими пальцами.
• Вдавленная или выпяченная кость грудины.
• Высокое небо, аномальное развитие зубов.
• Шумы в сердце и ИБС при обследовании ЭКГ.
• Миопия.
• Деформация позвоночного столба.
• Отсутствие подъема стопы.

Перечисленные дефекты развития — сигнал к началу действий.

При подозрении о наличии у новорожденного или подростка аутосомной мутации, необходимо обратиться к детскому врачу. Если педиатр выявит проблему, он направит вас к узким специалистам для дальнейшего обследования.

Возможна ли адекватная терапия?

• Лечение синдрома Марфана проводится после тщательного диагностирования пациента. Симптоматика может скрываться под другими патологиями. С помощью дифференциальной диагностики их можно вычеркнуть.
• Специфической терапии синдрома Марфана не разработано, это обусловлено отсутствием факторов, способных изменить генетический аспект малыша до его рождения. Проводится патогенетическое лечение дефектов и деформаций, происходящих в организме в результате заболевания.
• Некоторые аномалии можно ликвидировать консервативными методами, а для устранения других иногда необходимо хирургическое вмешательство.
• Пациент с синдромом Антуана находится под наблюдением одновременно у нескольких узких специалистов в таких направлениях, как: офтальмология, кардиология, неврология, ортопедия.

Главная цель терапии – поддерживать стабильную работу сердечно-сосудистой системы для обеспечения жизни больного.

Медикаментозная терапия – это фундамент патогенетического лечения мутационной болезни. Сюда отнесены следующие группы препаратов:

1. блокирующие свертываемость крови,
2. бета-адреноблокаторы,
3. антиаритмитические,
4. антагонисты кальция,
5. ингибиторы ангиотензин превращающего фермента.

Вмешательство хирургов требуется при наличии у больного пороков сердца или аорты. Физиотерапевтическое лечение назначается пациентам, так как этот комплекс способствует улучшению трофики тканей, устранению застоя.

Терапия также предусматривает постоянное наблюдение врачами за своими пациентами. Необходимо периодическое обследование с подобным диагнозом.

Любая физическая нагрузка у лиц с синдромом Антуана Марфана должна быть снижена до минимального или хотя бы среднего уровня интенсивности. Исключаются эстафеты, контактные виды спорта, погружение с аквалангом для предупреждения переломов, вывихов.

Женщины, в период детородного возраста с подобной патологией обязательно должны пройти медико-генетическое консультирование.

Когда необходимо обращаться к методам радикального вмешательства

Прибегать к хирургии необходимо при недостаточности клапанного аппарата сердца, расширении (дилятации) восходящей части аорты (более пяти см.), а также ее расслоении.

• Хирурги выполняют протезирование двустворчатого клапана жизненно важного органа.
• Беременным женщинам, имеющим симптомы синдрома Марфана и явную патологию сердечной сосудистой сферы, проводится раннее разрешение беременности методом кесарева сечения.
• Чтобы избежать появления инфекционного эндокардита, тромбоэмболий, в результате хирургических операций, назначаются антибактериальные средства и антикоагулянтная терапия.

Советы врачей

Лица с подобным диагнозом, требуют тщательного внимания к своему здоровью. Чтобы обеспечить нормальную продолжительную жизнедеятельность, пациентам с соединительнотканным заболеванием необходимо стоять на учете и постоянно консультироваться со своим лечащим врачом.

• Избегать усиленной физической активности, следить за режимом труда/отдыха – основной критерий в стабилизации состояния.
• Выполнять назначения своего врача, принимать прописанные медикаментозные средства.
• Кроме медикаментозного лечения, надо проводить профилактику для поддержки иммунной системы, так как при этом диагнозе сопутствующие заболевания принимают более тяжелую стадию течения.
• Питание при наследственной патологии должно быть обогащено минеральными веществами, кальцием, фосфором для укрепления опорного аппарата.

Заключение

Мы выяснили, что синдром врача Антуана Марфана – тяжелый патологический процесс с многими аномалиями в развитии внутренних органов, с разной степенью выраженности, часто ведущих к инвалидности.

Дети с генетическим дефектом сразу видны в окружении своих ровесников.

Родителям неординарных детей важно понимать особенности малыша:

• Обеспечить ему периодическое обследование, наблюдение у специалистов.
• Вовремя лечить заболевания внутренней сферы, чтобы ликвидировать формирования тяжелых осложнений.

Эти действия значительно повысят качество и продолжительность жизни ребенка с болезнью Марфана.

что это такое, первые симптомы, лечение и прогноз

Синдром (болезнь) Марфана — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеинафибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые костискелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.

Синдром Марфана — системное недоразвитие соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, обусловленное структурными дефектами коллагена и сопровождающееся преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечно-сосудистой системы. Этот синдром один из наиболее распространенных наследственных коллагенопатий синдромального характера. Частота встречаемости синдрома Марфана в популяции невысока: по данным различных авторов составляет 1 случай на 10000-20000 человек, без расовой и половой детерминированности.

Классификация

В медицине выделяют несколько форм синдрома Марфана:

• выраженная;
• стёртая.

Классификация по тяжести протекания болезни:

• лёгкая;
• средняя;
• тяжёлая.

В зависимости от характера течения, недуг может быть: стабильный; прогрессирующий.

Симптомы

Наиболее характерным признаком синдрома Марфана является сочетание поражений опорно-двигательной, зрительной и сердечно-сосудистой систем. Сроки их появления вариабельны, а проявления многообразны.

Обычно для постановки диагноза бывает достаточно присутствия следующих признаков:

• непропорционально длинные конечности;
• аневризма аорты;
• одно- или двухсторонняя эктопия хрусталика.

Однако кроме этих признаков существует еще около 30 других проявлений синдрома.

Скелетные симптомы

Наблюдаются изменения со стороны скелета:

• Рост выше нормы, сопровождается чрезмерной худобой.
• Сколиоз (искривление позвоночника).
• Кривые плечи.
• Аномальное искривление грудины.
• Длинные и тонкие верхние и нижние конечности (долихостеномелия), пальцы очень длинные и подвижные, напоминающие лапы паука (арахнодактилия).
• Плоскостопие.
• Очень глубокая вертлужная впадина (полость тазобедренного сустава, в которой расположена головка бедренной кости), что ограничивает движения головки бедренной кости.
• Высокое нёбо и стрельчатая арка, неправильный прикус. Из чего вытекают трудности с произношением звуков.
• Артроз, который развивается аномально рано.

Сердце и сосуды

Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:

• дилатация предсердий и желудочков,
• мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
• пролабирование двустворчатого клапана,
• миксоматоз сердца,
• кардиомиопатия,
• разрыв хорд митрального клапана,
• кальциноз аортального клапана,
• различные виды аритмии — мерцательная, экстрасистолия,
• воспаление внутренней оболочки сердца — эндокарда,
• кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
• похолодание конечностей,
• затрудненное дыхание,
• сердечные шумы,
• на ЭКГ — признаки ИБС.

Офтальмологические патологии

Со стороны органов зрения наблюдаются:

• близорукость;
• увеличенная и более плоская роговица по сравнению с нормой;
• недоразвитая радужная оболочка;
• косоглазие;
• деформированные сосуды сетчатки.

Диагностика заболевания

Для определения точного диагноза синдрома паучьих пальцев врачи собирают семейный анамнез, проводят внешний осмотр, обязательно назначают генетическое исследование, КГ, ЭхоКГ и так далее.

Специалисты определяют соотношение роста человека и его кистей, выявляют деформацию грудной клетки, кифосколиоз, наличие долихостеномелии, проводят тесты Варги, охвата запястья и так далее.

Благодаря рентгенографии врачи обнаруживают увеличенные размеры левого желудочка, диагностируют протрузию вертлужной впадины, расширение дуги аорты.

Для диагностики синдрома Марфана часто используют ЭхоКГ, на котором видны пролапс митрального клапана, дилатация аорты. Если есть подозрение на проблемы с аортой, назначается аортография, для диагностирования эктопии хрусталика – офтальмоскопию.

При диагностике синдрома паучьих пальцев специалисты сравнивают болезнь с другими.

Лечение

К сожалению на сегодняшний день определенных средств и методик для лечения синдрома Марфана не существует (как и для лечения других наследственных заболеваний соединительной ткани). Основная цель существующего симптоматического лечения — это лечение осложнений и предупреждение развития данного заболевания. Некоторые специалисты для предотвращения тяжелых аортальных изменений рекомендуют использовать анаприлин (пропранолол), однако его эффективность не является доказанной. В некоторых случаях показано проведение хирургической пластики митрального и аортального клапанов, а также аорты. При прогрессирующем сколиозе показано проведение физиотерапевтических процедур и механическое укрепление скелета. Если угол отклонения превышает 45*, проводится хирургическая коррекция. Прогноз дальнейшей жизни людей с синдромом Марфана в основном определяется изменениями со стороны сердечно — сосудистой системы. Разрыв легочного ствола или аневризмы аорты чаще всего являются причинами смерти при данном заболевании.

Правила жизни

Правила жизни при синдроме Марфана Больные с синдромом Марфана должны соблюдать такие рекомендации:

• Низкий уровень физических нагрузок, запрет на соревнования, профессиональный спорт, а особенно борьбу, подводное плавание, тяжелую атлетику.
• Нельзя поднимать тяжести более 3 кг.
• Избегать вредных условий производственной деятельности, противопоказана работа, требующая нагрузку на зрение, тяжелый физический труд.
• Запрещено пребывание в условиях высокой радиации или температуры.
• Для детей физкультуру можно проводить только в специальных группах в виде лечебной гимнастики.

Загрузка…

что это такое, тип наследования, симптомы и возможность лечения

Синдром Марфана – редко встречающаяся генетическая патология, сопровождающаяся наличием дефектов в строении соединительной ткани. Поскольку данная структура входит в состав всех систем человеческого организма, то заболеванию свойственна неоднородность клинической картины. Она может включать в себя как симптомы поражения сердца, так и аномалии строения опорно-двигательного аппарата, а также неврологические расстройства. Специфических методов лечения и профилактики на сегодняшний день не разработано. Терапия направлена на предотвращение развития фатальных осложнений, а также на улучшение качества жизни пациентов с данным диагнозом.

Причины возникновения синдрома Марфана

Патология относится к врожденным заболеваниям, склонным к наследованию. Распространенность поражения невелика – регистрируется около одного случая на 20 тысяч человек. Гендерной и расовой зависимости медиками не установлено. Синдрому Марфана свойственен аутосомно-доминантный тип наследования. Риск формирования генетической мутации увеличивается по мере старения отца, что связано с накоплением ошибок в процессе деления клеток. В основе развития патологии лежит дефект участка хромосомы, отвечающего за синтез белка фибриллина. Внешних факторов, которые могли бы явиться причиной возникновения синдрома Марфана, на сегодняшний день не выявлено.

Влияние наследственных факторов

Патологии свойственно передаваться плоду от родителей. При этом подтверждение заболевания у матери или отца не гарантирует 100% вероятности выявления нарушения у ребенка. Проявление симптомов синдрома Марфана обусловлено наличием дефекта в строении белка FBN1. Эта структура отвечает за синтез элемента соединительной ткани, который обеспечивает ее эластичность и сопротивляемость физическим нагрузкам. Недостаточность фибриллина сопровождается неспособностью клеток к выполнению своих функций. Именно это нарушение приводит к возникновению характерных симптомов. Отмечается слабость связочного аппарата, а также крупных сосудов эластического типа. Наследственный вид патологии диагностируется в 70–75% случаев, имеет место и первичная проблема.

Стоит отметить, что синдром Марфана отличается разнообразием клинических признаков. Подобная разнородность связана с многочисленностью мутаций, обуславливающих возникновение болезни. В генетике описано около 1 тыс. вариаций дефектов FBN1.

Классификация и основные признаки

В медицине принято дифференцировать две формы болезни:

1. Синдром Марфана выраженного типа сопровождается интенсивными клиническими проявлениями. У пациентов регистрируются отклонения в развитии 3-х различных систем организма, при этом в 2-х или 3-х они сопровождаются яркими симптомами.
2. Стертая форма патологии характеризуется меньшими проявлениями. Тяжесть течения поражения индивидуальна в каждом отдельном случае и зависит от типа мутации соответствующего гена. Данному виду проблемы свойственно наличие слабо выраженных отклонений в 1-й – 2-х системах организма.

В ряде случаев диагноз звучит как «марфаноподобный синдром». Это означает положительную генетическую диагностику, но сглаженность клинической картины. Большинство врачей относят эту проблему к стертой форме проявления заболевания.

Синдром дифференцируют и по течению. Медики различают стабильный вариант нарушения и прогрессирующий. Первый сопряжен с врожденными аномалиями, которые легко поддаются диагностике и зачастую требуют радикального решения, вплоть до проведения операции. Если же интенсивность проявления симптомов нарастает, первоначально проводится поддерживающее лечение. Такая терапия направлена на стабилизацию состояния пациента.

Поражение сердца и сосудов

Соединительная ткань входит в состав всех систем человеческого организма. Наибольшее количество таких элементов в крупных артериях. Это необходимо для естественного тонуса сосудов, которые должны выдерживать значительное давление.

При наличии дефекта гена, ответственного за производство фибриллина, отмечается сбой в работе кардиальных структур. Распространенной проблемой считается потеря эластичности стенок аорты. Подобный каскад реакций обеспечивает расширение данной структуры, повышается риск развития аневризмы. При отсутствии лечения велика вероятность разрыва сосуда.

Соединительная ткань также входит в состав клапанов сердца, формируя тяжи, обеспечивающие работу кардиальных створок. Снижение плотности и эластичности этих соединений может сопровождаться формированием сердечной недостаточности. Больные страдают от непереносимости физических нагрузок, выраженной одышки. Слизистые приобретают бледный или синюшный цвет. Отмечается общая слабость, головокружение, перепады артериального давления.

Нарушения в работе опорно-двигательного аппарата

У пациентов с синдромом Марфана отмечаются особенности строения скелета. Подобные дефекты особенно заметны у детей и подростков в период активного развития костей и суставов. Синдром паучьих пальцев или арахнодактилия – характерный признак данной патологии. Скелет человека имеет вытянутые черты. Это связано с первостепенным поражением длинных костей опорно-двигательной системы. Больные зачастую страдают также от плоскостопия, деформаций грудины и искривления позвоночника. Лицо у пациентов вытянутое, запястья узкие. «Паучьи» пальцы тонкие, значительно выделяются по длине в соотношении с другими частями тела.

Проблемы со зрением

Дефицит соединительнотканных элементов в цинновой связке глаза сопровождается развитием офтальмологической симптоматики. Характерным является изменение расположения и формы хрусталика. Подобная проблема инициирует снижение остроты зрения. Опасное осложнение этого состояния – отслоение сетчатки. Патология по мере прогрессирования приводит к нетрудоспособности пациента. Она формируется вследствие полной потери зрения.

Изменения в легких

Симптомы со стороны респираторной системы у больных с синдромом Марфана регистрируются редко. Подобные нарушения связаны с изменением нормальной эластичности альвеол, которые могут растягиваться или спадаться. Среди врачей существует мнение, что данный дефект способен являться провоцирующим фактором в развитии рака легких. В редких случаях у пациентов отмечаются нарушения дыхания, появляющиеся во время сна.

Кожные симптомы

Коллагеновые структуры играют важную роль в поддержании функции защитных покровов. Эпидермис, состоящий из различных видов соединительной ткани, также может вовлекаться в патологический процесс. Кожа пациентов с синдромом Марфана не эластична, поэтому у них зачастую отмечается формирование растяжек без видимых на то причин. Данный дефект вызывает беспокойство у женщин, хотя и является исключительно косметологической проблемой.

Влияние на нервную систему

Головной и спинной мозг также окружены своеобразной капсулой из соединительной оболочки. У пациентов с синдромом Марфана отмечается постепенное ослабевание данной структуры. Подобная проблема сопровождается развитием неврологической симптоматики, характерной для дуральной эктазии. Отмечается появление слабости в тазовых конечностях, а также выраженной болезненности в брюшной полости.

Необходимые исследования

Постановка диагноза начинается с тщательного сбора анамнеза, особенно семейного. Наличие у прямых родственников пациента синдрома Марфана указывает на формирование данного недуга. Большое значение имеет и клиническая картина патологии, а именно наличие дефектов, возникающих вследствие нарушения строения соединительнотканных структур. Потребуется осмотр пациента кардиологом, окулистом, специалистом в области ортопедии. Для выявления мутации применяются методики генетического анализа, которые в диагностике синдрома Марфана занимают одно из лидирующих положений. В ряде случаев, особенно при подозрении на опасные осложнения, например, аневризму аорты, оправдано проведение УЗИ, а также КТ и МРТ. Визуальные методы применяются с целью создания фото внутренних органов для оценки их структуры и размеров.

Основные методы лечения

На сегодняшний день специфических способов борьбы с патологией не разработано. Терапия носит симптоматический характер, направлена на увеличение продолжительности жизни пациента за счет снижения риска опасных осложнений. Применяются как медикаментозные средства, так и более радикальные методы, вплоть до хирургического вмешательства. В ряде случаев лечебным эффектом обладают и народные рецепты. Важную роль играет также сбалансированное питание и соблюдение принципов здорового образа жизни. Тактику борьбы с недугом определяет врач на основании проведенных диагностических тестов.

Консервативные

Среди фармакологических средств применяются препараты следующих групп:

1. Бета-адреноблокаторы, к которым относится «Метопролол», назначаются при наличии расширения аорты. Эти соединения способствуют снижению давления, за счет чего удается снять нагрузку с сосуда и предотвратить формирование разрыва, который способен привести к смерти пациента.
2. Комплексные витаминно-минеральные добавки применяются с целью коррекции метаболических нарушений в костной ткани. Используются БАД, содержащие в составе магний, цинк, железо и другие микроэлементы.
3. Антикоагулянты, например, «Гепарин», используются для профилактики осложнений, которые могут сформироваться в ходе прогрессирования заболевания. Подобная терапия широко применяется в тех случаях, когда в патологический процесс вовлекается сердечно-сосудистая система.
4. При выявлении инфекционных поражений оправдано использование антибиотиков различных групп.

Народные рецепты

Лечить заболевание можно и нетрадиционными методами, но только после консультации с врачом. Использование подобных средств определяется симптомами, возникающими у пациента. Например, при выявлении признаков сердечной недостаточности готовят настой из березовых листьев. Если человек страдает от боли в суставах, широко применяются примочки на основе меда, спирта и скипидара.

Хирургическое вмешательство

При болезни Марфана проводятся различного рода операции. Они практикуются с целью устранения врожденных дефектов, а в ряде случаев и для спасения жизни пациента. При наличии выраженных пороков сердца, связанных с недостаточностью функции клапанов, осуществляется их протезирование. Хирургическое вмешательство зачастую необходимо людям с синдромом Марфана, у которых диагностировано существенное расширение аорты, поскольку данный дефект способен привести к гибели.

Оперативные техники используются также для коррекции зрения пациентов. В ряде случаев применяется оборудование, позволяющее осуществлять лечение при помощи лазера. Таким образом успешно исправляется миопия. Оправдан этот подход также при борьбе с глаукомой и катарактой. При помощи современных методов проводится и имплантация хрусталика, то есть замена старой структуры на новую.

Краткие сведения об известных людях, страдающих синдромом Марфана

Великий скрипач Николо Паганини страдал от данного генетического дефекта. С этим диагнозом жил и Авраам Линкольн, ставший президентом Соединенных Штатов. Известный писатель Ганс Христиан Андерсен также имел наследственное заболевание. Все эти люди отличались характерным высоким ростом и непропорциональностью телосложения.

Прогноз и профилактика

Течение патологии во многом определяется своевременностью проводимого лечения. На жизнь пациентов накладываются ограничения, например, мужчин с синдромом Марфана не призывают на службу в армию, поскольку всем больным не рекомендованы физические нагрузки. При этом само по себе поражение не может приводить к гибели. Летальный исход провоцируют формирующиеся на фоне генетической аномалии осложнения, поражающие сердце и другие органы.

Специфических средств профилактики синдрома Марфана не разработано. Поэтому для предотвращения появления на свет ребенка с данным дефектом родителям рекомендуется правильное планирование беременности. При наличии в семейном анамнезе случаев диагностики патологии врачи советуют проведение хромосомного анализа.

Изучение заболевания существенно продвинулись за последнее десятилетие. Было проведено рассмотрение патогенеза проблемы. Результаты указывают на участие в формировании симптомов именно множества вариаций мутации участка ДНК, ответственного за синтез фибриллина. Гаплоинтенсивность играет значимую роль в клинической картине синдрома Марфана, причем намного более заметную, чем просто угнетение производства белка. Отсутствие микрофибрилл в клетках соединительной ткани, которое также считается характерным признаком заболевания, формируется уже после появления ребенка на свет. Подобная постнатальная проблема обозначается термином «приобретенный эластолиз», то есть не относится к числу врожденных аномалий.

Понимание патогенеза позволило медикам продвинуться в контроле синдрома Марфана. Большинство предпринимаемых действий направлено, в первую очередь, на защиту аорты, поскольку именно данный сосуд больше всего страдает от нарушения строения соединительной ткани. Также его поражение связано с высоким риском развития опасных осложнений. В связи с этим современная концепция лечения синдрома связана с использованием бета-адреноблокаторов, регулярной последовательной визуализацией кардиальных структур. Широко применяются хирургические методики восстановления и замены участков аорты, позволяющие значительно продлить жизнь пациентов.

Отзывы

Анна, 23 года, г. Москва

У меня от рождения деформирована грудная клетка. Всегда была очень худой и высокой. Периодически болели суставы, особенно колени и пальцы. Еще в детстве врачи заподозрили синдром Марфана, но сделать генетический тест я решилась только сейчас. Предположительный диагноз подтвердился. Однако болезнь никак не беспокоит. Доктора рекомендовали регулярно проходить диспансеризацию.

Юрий, 47 лет, г. Серпухов

Сыну еще в школе поставили диагноз «синдром Марфана». Обратились к врачу с жалобами на плохую переносимость физических нагрузок. Доктора провели комплексное обследование. По типу телосложения заподозрили эту болезнь, которая позже подтвердилась в результате генетического теста. Теперь сын регулярно проходит диспансеризацию, сдает анализы, делает УЗИ сердца.

Загрузка…

Синдром Марфана — Симптомы — NHS

Синдром Марфана может поражать многие части тела, включая скелет, глаза, сердце и кровеносные сосуды (сердечно-сосудистую систему).

Степень тяжести симптомов сильно различается. Некоторые люди испытывают несколько легких симптомов, а другие — более серьезные.

Симптомы синдрома Марфана имеют тенденцию к усилению с возрастом.

Скелет

Человек с синдромом Марфана может иметь несколько отличительных физических характеристик.

Это могут быть:

• высокий и стройный, с длинными, тонкими руками и ногами
• имеют свободные и очень гибкие соединения

Если ваш ребенок особенно стройный или высокий для своего возраста, это не обязательно означает, что у него синдром Марфана.

Это редкий синдром, и у вашего ребенка обычно проявляется ряд других симптомов, если они есть.

Другие физические характеристики синдрома Марфана могут включать:

• малая нижняя челюсть
• высокое сводчатое небо (нёбо)
• глаза глубоко посаженные
• плоскостопие
• грудина, которая либо выступает наружу, либо отступает внутрь
• скученные зубы

Сколиоз

Синдром Марфана может вызывать аномальное искривление позвоночника в стороны.Это называется сколиозом.

Искривление позвоночника может вызвать длительную боль в спине. В тяжелых случаях это также может затруднить дыхание, поскольку позвоночник может давить на сердце и легкие.

Спондилолистез

Спондилолистез — это когда одна из костей позвоночника (позвонок) скользит вперед по другому позвонку.

Обычно это происходит в нижней части позвоночника и может вызвать боль и скованность в спине.

Спондилолистез может развиться у любого человека, но чаще он поражает людей с синдромом Марфана.

Эктазия твердой мозговой оболочки

Твердая мозговая оболочка — это мембрана, выстилающая ваш головной и спинной мозг.

Эктазия твердой мозговой оболочки — это состояние, при котором твердая мозговая оболочка ослабляется и расширяется наружу.

Люди с синдромом Марфана подвергаются особому риску развития эктазии твердой мозговой оболочки.

По мере того, как мембрана расширяется, она может давить на позвонки в пояснице, что может вызвать:

• боль в спине
• головная боль
• Онемение или боль в ногах

Глаза

Многие люди с синдромом Марфана имеют проблемы со зрением.

Вывих хрусталика встречается у половины всех людей с синдромом.

Здесь хрусталик глаза, прозрачная структура, которая находится за зрачком и фокусирует свет, принимает неправильное положение.

Другие возможные глазные симптомы синдрома Марфана включают:

• миопия — близорукость
• Глаукома — повышенное давление в глазном яблоке, которое, если его не лечить, может вызвать необратимую потерю зрения
• Катаракта — образование мутных пятен на хрусталике глаза, вызывающее нечеткое или нечеткое зрение.
• Отслоение сетчатки — когда светочувствительный слой клеток в задней части глаза (сетчатке) начинает отделяться от кровеносных сосудов, которые снабжают его кислородом и питательными веществами

Сердечно-сосудистая система

Синдром Марфана может влиять на сердечно-сосудистую систему, которая состоит из сердца и кровеносных сосудов.

Это особенно серьезно, если поражены аорта и сердечные клапаны.

Аорта

Аорта — главная артерия тела. Он проходит от вашего сердца вниз по центру груди и через живот.

У людей с синдромом Марфана стенки аорты ослаблены.

Это иногда может привести к увеличению аорты и баллону, известному как аневризма аорты.

В тяжелых случаях аорта может расколоться (разрыв), что приведет к внутреннему кровотечению со смертельным исходом.

Клапаны

В вашем сердце 4 камеры, по которым кровь перекачивается к остальным частям тела и от них.

Для управления потоком крови через камеры сердца у сердца есть 4 клапана:

• митральный клапан
• аортальный клапан
• трехстворчатый клапан
• Клапан легочный

Эти клапаны действуют как односторонние ворота, позволяя крови течь в одном направлении.

У некоторых людей с синдромом Марфана митральный или трикуспидальный клапаны не закрываются должным образом, и кровь просачивается обратно через клапан.

Узнайте больше о распространенных проблемах митрального клапана

Аортальный клапан также может протекать, что приводит к постепенному увеличению основной насосной камеры (левого желудочка).

Мониторинг

Если ваш терапевт считает, что у вас может быть синдром Марфана, вас направят к специалисту для обследования.

Ваше сердце и кровеносные сосуды будут исследованы на предмет симптомов синдрома.

Узнайте больше о диагностике синдрома Марфана

Растяжки

Растяжки — это розовые, красные или белые полосы на коже.

Они могут появиться, когда вы быстро набираете или теряете вес, когда у вас наблюдается резкий рост в детстве или во время беременности.

У людей с синдромом Марфана часто появляются растяжки, потому что ткань их кожи ослаблена, а кожа не такая эластичная, как должна быть.

Если у вас синдром Марфана, у вас наиболее вероятно появление растяжек:

• плечи
• бедра
• поясница

Со временем они постепенно станут серебристыми, и их будет трудно увидеть.

Проблемы со зрением и вождение

Проблемы со зрением могут повлиять на ваши навыки вождения.

По закону вы обязаны информировать Агентство по лицензированию водителей и транспортных средств (DVLA) о состоянии здоровья, которое может повлиять на вашу способность управлять автомобилем.

Посетите веб-сайт GOV.UK для получения дополнительной информации и советов по вождению с ограниченными возможностями или состоянием здоровья.

Последняя проверка страницы: 22 января 2019 г.
Срок следующей проверки: 22 января 2022 г.

.

Синдром Марфана: симптомы, причины и диагностика

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, поражающее соединительные ткани. Он может поражать различные части человеческого тела, включая сердце, кровеносные сосуды, легкие, кожу, кости, суставы и глаза.

Соединительные ткани — это сложные структуры, которые помогают поддерживать другие ткани и органы.

Эффекты синдрома Марфана варьируются от легких до опасных для жизни. Наиболее серьезные осложнения включают повреждение сердечных клапанов, аорты или того и другого.Не влияет на когнитивные способности.

Это в основном наследственное заболевание, которым страдает 1 человек из 5000.

Нет лекарства, но терапия может улучшить качество жизни человека с этим заболеванием и предотвратить потенциально опасные осложнения. Своевременное лечение может означать, что человек с синдромом Марфана имеет такую ​​же продолжительность жизни, как и человек, не страдающий этим заболеванием.

Краткие сведения о синдроме Марфана

• Синдром Марфана — это генетическое заболевание, которое может вызывать самые разные проблемы с сердцем, глазами и скелетом.
• Симптомы часто включают необычно длинные руки и пальцы, высокий рост и разрывы аорты. Они могут не стать заметными до совершеннолетия.
• Состояние вызвано ограничениями в гене, укрепляющем соединительную ткань.
• Синдром Марфана неизлечим, но симптомы можно контролировать и облегчать.
• Человек с синдромом Марфана может иметь нормальную продолжительность жизни при условии принятия правильных профилактических мер.

Поделиться на PinterestЛюди с синдромом Марфана часто имеют удлиненные пальцы и руки.
Изображение предоставлено: Штауфенбиль, И., Хаушильд, К., Каль-Нике, Б., Вал-Хинц, Э., фон Кодолич, Ю., Бернер, М., Баус, О., Геуртсен, В., & Rahman, A.

Поскольку синдром Марфана может поражать различные части тела, симптомы у разных людей могут сильно различаться.

Однако люди с синдромом Марфана обычно обладают уникальным физическим телосложением.

У них часто возникают разрывы и расширения аорты или большого кровеносного сосуда, идущего от сердца.

У разных людей с синдромом Марфана проявляются разные симптомы.

Симптомы могут проявляться в костях, глазах и сердечно-сосудистой системе. У некоторых людей симптомы легкие и ограничиваются определенными частями тела. В других случаях они тяжелые и поражают несколько частей тела. Симптомы синдрома Марфана имеют тенденцию к ухудшению с возрастом.

Признаки и симптомы, которые могут проявляться в скелетной системе, включают:

• длинные конечности с тонкими и слабыми запястьями
• сутулые плечи
• очень длинные и тонкие пальцы рук и ног, или и то, и другое
• грудина или грудина, выступает или впадины в суставах
• чрезвычайно гибкие суставы
• длинное и узкое лицо
• маленькая нижняя челюсть, которая может вызывать нарушения речи
• скученные зубы
• тонкое тело и рост выше среднего
• плоскостопие
• высокое небо, которое может вызывать нарушения речи
• растяжек на коже не из-за беременности или увеличения веса
• боли в суставах, костях и мышцах

Длинные конечности, характерные для синдрома Марфана, часто означают, что размах рук человека превышает их рост.

Существует более высокий риск развития сколиоза или искривления позвоночника, спондилолистеза и эктазии твердой мозговой оболочки. Дуральная эктазия — это расширение или раздувание дурального мешка, который окружает спинной мозг.

Проблемы, связанные с глазами, включают:

Синдром Марфана может также привести к раннему началу глаукомы и катаракты.

Нарушения аорты при синдроме Марфана могут привести к следующим проблемам с сердцем:

• усталость
• одышка
• сердцебиение или шум в сердце
• стенокардия с болью в груди, распространяющейся на спину, плечо или руку
• пролапс сердечных клапанов, включая аорту
• расширенная аорта
• аневризма аорты

Симптомы синдрома Марфана могут появиться только в более зрелом возрасте.

Поделиться в Pinterest Синдром Марфана вызывается наследственной или случайной мутацией в генетическом коде человека.

Синдром Марфана — это генетическое заболевание. Он либо передается через семьи, либо происходит из-за случайно встречающегося дефектного гена в сперме или яйцеклетке.

Большинство людей с этим синдромом наследуют его от родителей. Родитель с этим заболеванием имеет 50-процентную вероятность передать его своему ребенку, но у 25 процентов пациентов нет родителей с этим заболеванием. Это известно как спонтанная мутация.

Ген, несущий синдром Марфана, называется FBN1. FBN1 содержит белок под названием фибриллин-1, который придает соединительной ткани эластичность и прочность.

Без этих качеств соединительной ткани телу трудно двигаться и сгибаться. Соединительная ткань становится менее способной поддерживать органы и различные части тела.

Дефектный ген в Марфане останавливает производство фибриллина-1 и приводит к повышению уровня белка, называемого цитокином, который может затем привести к воспалению и рубцеванию.

Диагностика синдрома Марфана может быть сложной задачей, учитывая спектр симптомов.

Врач:

• спросит о семье пациента и истории болезни
• послушает сердце пациента
• проверит кожу на наличие растяжек
• посмотрит на длину и особенности рук, ног, пальцев и пальцы ног

Необходимо исключить другие состояния с перекрывающимися симптомами, такие как синдром Элерса-Данлоса или синдром Билса.

Врач не может поставить диагноз ребенку, пока он не станет подростком. Тогда признаки и симптомы станут более ясными.

Врач может использовать следующие тесты для подтверждения диагноза:

• эхокардиограмма для проверки состояния сердца, клапанов и аорты
• электрокардиограмма (ЭКГ) для проверки частоты сердечных сокращений и ритма
• осмотр глаз с помощью щелевой лампы, для проверки смещенных линз
• Для проверки нижней части спины на наличие признаков эктазии твердой мозговой оболочки можно использовать КТ или МРТ.
• Иногда может быть рекомендовано генетическое тестирование

От синдрома Марфана нет лекарства. Однако лечение может облегчить симптомы и минимизировать или предотвратить возможные осложнения.

Врач разработает индивидуальную программу лечения. Детали будут зависеть от пораженных частей и систем тела.

Регулярный мониторинг может помочь предотвратить проблемы с костями, суставами и тканями, распознавая любые изменения в позвоночнике или грудины на ранней стадии. Это может быть особенно полезно, если человек с синдромом Марфана — ребенок, который все еще растет.

Отсроченное лечение может нарушить работу сердца и легких. Может потребоваться ортопедическая скоба или даже операция.

Регулярные проверки зрения могут гарантировать, что любые проблемы со зрением будут обнаружены и немедленно устранены. По данным Национального фонда Марфана, большинство проблем со зрением можно исправить с помощью очков и линз. Некоторым пациентам может потребоваться коррекционная операция.

Кровеносные сосуды и сердце нуждаются в регулярном контроле. Раннее обнаружение и лечение проблем с сердцем и аортой может предотвратить осложнения.

Бета-адреноблокаторы могут быть назначены при проблемах с сердечным клапаном и для снижения давления в аорте. Иногда требуется операция для восстановления аорты или замены сердечного клапана. Своевременное хирургическое вмешательство — важная профилактическая мера против возможного расслоения аорты, серьезного разрыва или разрыва стенки аорты.

Фонд Марфана советует пациентам с сердечными заболеваниями носить браслет с медицинскими предупреждениями и сразу же обращаться в больницу, если они чувствуют боль в груди, спине или животе.

Эктазия твердой мозговой оболочки, которая может возникнуть при синдроме Марфана, может поражать центральную нервную систему (ЦНС). В этих случаях пациенту могут потребоваться лекарства для снятия боли.

Людям с синдромом Марфана не рекомендуется заниматься контактными видами спорта высокой интенсивности. Разрешены виды спорта, не требующие физических столкновений или интенсивных нагрузок, например, боулинг или гольф.

Важно спросить врача, какие виды спорта подходят и безопасны.

Жозефина Грима, доктор философии, главный научный сотрудник Фонда Марфана, советует:

«Достигнут большой прогресс в улучшении базового понимания и лечения синдрома Марфана.В результате люди с Марфаном и связанными с ним расстройствами могут жить нормальной жизнью, если им поставят диагноз и получат соответствующее лечение ».

Чтобы получить помощь, поддержку и информацию об исследованиях, посетите веб-сайт Фонда Марфана.

.

Синдром Марфана у младенцев: причины, симптомы и лечение

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань в организме. Соединительная ткань придает силу и гибкость всему телу, включая кожу, органы, в основном глаза, кровеносные сосуды и сердечные клапаны, кости, суставы и мышцы. Это врожденное заболевание, и симптомы становятся более выраженными по мере взросления ребенка.

В этом посте MomJunction мы представляем симптомы, причины, осложнения и лечение синдрома Марфана (1).

Каковы причины синдрома Марфана?

Синдром Марфана — это спектр заболеваний, вызванных наследственным генетическим дефектом соединительной ткани, имеющим аутосомно-доминантный способ передачи (2).

• Генетическая мутация в гене FBN1 (на хромосоме 15) является основной причиной возникновения синдрома Марфана. Ген FBN1 отвечает за образование белка под названием фибриллин1, который объединяется с другим фибриллином1 и образует нить, которая называется микрофибриллами, соединительной тканью.

• Микрофибриллы обеспечивают эластичность коже, связкам и кровеносным сосудам. Он также обеспечивает прочность и костям и другим тканям, которые поддерживают нервы, мышцы и линзы глаз.

• Плохое образование микрофибрилл в конечном итоге приводит к развитию синдрома Марфана.

Симптомы синдрома Марфана у младенцев

Система Марфана классически поражает скелетную, , сердечно-сосудистую, и глазную системы организма (3).Тем не менее, в некоторых исследованиях сообщается о воздействии на легочную систему и кожу.

Следующие симптомы влияют на одну или несколько систем, упомянутых выше (4) (5).

• Удлиненное лицо (доликоцефальная фация)
• Глубоко посаженные и косые нижние глаза
• Мятые уши
• Плохое питание
• Высокое и худое тело
• Длинные руки, ноги, пальцы рук и ног
• Дряблая и избыточная кожа с растяжки
• Плохое заживление поражений на коже
• Искривление позвоночника
• Плоскостопие
• Выступ грудной клетки, известный как Pectus Carinatum , или вогнутый или вдавленный вид грудной клетки, известный как Pectus Excavatum
• Дряблость или повышенная гибкость суставов
• Пониженное соотношение верхней и нижней части тела

Сочетание этих симптомов может указывать на синдром Марфана.

Когда звонить врачу?

Симптомы синдрома Марфана не всегда могут быть очевидны в младенчестве. Обратитесь к врачу, если вы заметили одно из следующих изменений в состоянии здоровья ребенка:

• Одышка
• Холодная или бледная кожа
• Внезапное посинение губ, ногтей, кожи и т. Д.
• Поверхностное дыхание
• Путаница
• Потеря сознания
• Ребенок не двигается

Факторы, увеличивающие риск синдрома Марфана

Риск развития синдрома Марфана у ребенка увеличивается, если у него или нее есть родитель с этим расстройством.Ниже приведены факторы риска болезни Марфана.

• Это унаследованное аутосомно-доминантное состояние , что означает, что аномальный ген от одного из родителей может вызвать синдром Марфана у ребенка (6).

• Существует 50% риск рождения ребенка с синдромом Марфана при каждой беременности, даже если у одного из родителей есть синдром Марфана. (7)

• Три из четырех случаев синдрома Марфана связаны с наследованием гена от родителя (4).

• В некоторых случаях заболевание вызвано (новой) генной мутацией у пораженного ребенка.

• Мутация гена является причиной каждого четвертого случая синдрома Марфана (4).

Каковы осложнения синдрома Марфана?

Прогрессирование болезни может привести к следующим осложнениям. Эти осложнения могут проявляться не сразу у младенцев, но могут проявляться по мере их роста.

Сердечные осложнения

• Аорта — это главный кровеносный сосуд в организме человека, берущий свое начало в сердце. Расширение аорты , тяжелое осложнение происходит из-за аневризмы аорты (аномальная выпуклость в аорте) (8).

• Расширение или ослабление стенок аорты приводит к нарушению кровоснабжения тела ребенка. В тяжелых случаях аорта может даже разорваться, что приведет к расслоению аорты , что может быть опасным для жизни (8).

• Пролапс митрального клапана — это состояние, при котором митральный клапан, расположенный на левой стороне сердца, не открывается и не закрывается должным образом.Это приводит к обратному току или утечке крови в сердце. Это может вызвать у ребенка одышку и нерегулярное сердцебиение (9).

• Кардиомиопатия — это заболевание сердечной мышцы, при котором мышцы сердца недостаточно здоровы, чтобы перекачивать кровь в организм (10).

• Сердечная недостаточность — это состояние, при котором сердце не может перекачивать или наполнять кровь, достаточную для удовлетворения потребностей организма (11).

Осложнения со стороны скелета

• Врожденный вывих тазобедренного сустава часто встречается при синдроме Марфана (12).

• Позвоночный столб значительно поражен при синдроме Марфана, вызывая искривление спинного мозга, известное как сколиоз (12) .

• Также наблюдается неравенство в длине конечностей (12).

• Неправильное развитие ребер из-за Marfan вызывает pectus carinatum или pectus excatum.

Глазные осложнения

• Миопия или близорукость — частая находка.Развивается в детстве и с возрастом ухудшается (5) .

• Ectopia lentis или смещение хрусталика от центра глазного яблока наблюдается примерно в 60% случаев. Это может произойти при рождении или развиться в более позднем возрасте. (5)

• Ранняя катаракта и ранняя глаукома — это некоторые другие находки (13).

• Отслоение сетчатки (тяжелое осложнение) — это состояние, при котором светочувствительная мембрана в задней части глаза отделяется от поддерживающих ее слоев.(14)

• Болезни легких , такие как эмфизема (одышка из-за повреждения воздушных мешков в легких), булл (увеличенные воздушные мешки в легких), пневмоторакс (коллапс легкого) и т. Д. , может также возникнуть при синдроме Марфана. Поражение легких происходит гораздо реже. (3)

Другие осложнения

• Увеличение мембраны, окружающей головной и спинной столб, а также периодическое присутствие кист, известно как дуральная эктазия .Дуральная эктазия присутствует более чем у 60% людей с синдромом Марфана (15).

Когда симптомы синдрома Марфана присутствуют во время рождения, это состояние известно как неонатальный синдром Марфана . Это наиболее тяжелый тип синдрома Марфана с неблагоприятным прогнозом.

Неонатальный синдром Марфана отличается от синдрома Марфана. Разница заключается в раннем проявлении и видимых характеристиках во время рождения. Также наблюдается быстрое прогрессирование симптомов, при этом больше всего страдают сердце, дыхательные пути и легкие (16) .

Как диагностируется синдром Марфана?

Синдром Марфана можно заподозрить при антенатальном УЗИ, но диагноз часто ставится только в позднем детстве или во взрослом возрасте (17). Врач начнет диагностическую процедуру с надлежащего медицинского осмотра и тщательного изучения семейного анамнеза ребенка.

Основные диагностические тесты: (4):

1. Электрокардиограмма (ЭКГ) регистрирует электрическую активность сердца. Это помогает узнать о нерегулярном сердцебиении и повреждении мышц.

2. Эхокардиография (эхо) — это ультразвуковое исследование сердца. Это помогает делать живые и движущиеся изображения сердца.

3. Полный осмотр глаз проводится с помощью прибора, называемого щелевой лампой. Он используется для исследования всей внутренней части глаза.

4. Рентген помогает определить структуру костей и обнаружить наличие аномалий.

5. Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография (КТ или МРТ) может потребоваться для проверки на наличие каких-либо аномалий в суставах и нескольких органах.

6. Молекулярно-генетическое тестирование образца крови может быть проведено для определения наличия дефектного гена FBN1.

По мере взросления ребенка симптомы становятся явными, что может облегчить диагностику.

Лечение синдрома Марфана

Синдром Марфана является генетическим заболеванием, и изменить генетическую мутацию невозможно. Хотя лечения нет, есть несколько способов справиться с этим заболеванием (4).

1.Проблемы с сердцем

• При проблемах с сердцем вам необходимо проконсультироваться с детским кардиологом.
• Врач может порекомендовать некоторые лекарства, например, бета-блокаторы для поддержки сердца. Дозировка определяется в зависимости от возраста ребенка, переносимости лекарств и других факторов.
• В тяжелых случаях может потребоваться плановая или экстренная операция для восстановления расслоения аорты или сердечных клапанов, и в редких случаях ребенку может потребоваться трансплантация сердца .

2. Проблемы со скелетом

• По вопросам, связанным с костями ребенка , вам может потребоваться консультация детского ортопеда.
• В некоторых тяжелых случаях врач может предложить корсет , физиотерапию, или операцию .

3. Офтальмологические проблемы

• При проблемах, связанных с глазами, офтальмолог может предложить лекарство или операцию.
• Очки по рецепту могут помочь исправить проблемы со зрением.

Любой протокол лечения определяется врачом в зависимости от различных факторов, таких как возраст, вес, тяжесть симптомов, а также путем оценки прогноза вмешательства.

Уход на дому для младенцев с синдромом Марфана

Уход на дому включает изменение образа жизни и регулярное проведение тщательных осмотров.

1. Регулярные электрокардиограммы или электрокардиографы следует делать с частотой и продолжительностью, рекомендованной врачом.

2. Регулярные проверки зрения помогают следить за любыми изменениями зрения.

3. Рекомендуется регулярное посещение врача-ортопеда и физиотерапевта для наблюдения за любыми изменениями в костях.

4. Изменения в образе жизни более актуальны, когда ребенок переходит в ранний возраст и становится более активным. Педиатр может предложить изменения в зависимости от выраженности симптомов и других ограничений ребенка.

Часто задаваемые вопросы

1.Усиливается ли синдром Марфана с возрастом?

Синдром Марфана и связанные с ним симптомы прогрессируют. Симптомы варьируются от человека к человеку, и часто бывает нелегко предсказать прогрессирование. Тем не менее, регулярный мониторинг, лекарства, хирургические вмешательства и необходимые меры предосторожности позволяют людям с этим заболеванием прожить долгую жизнь (18).

2. Влияет ли синдром Марфана на интеллект?

Синдром Марфана сам по себе не оказывает прямого влияния на интеллект (19).

Достижения в медицине и поддерживающая терапия помогают справиться с синдромом Марфана. Обсудите различные методы лечения со своим врачом.

У вас есть что рассказать о синдроме Марфана у младенцев? Оставьте нам комментарий в разделе ниже.

Ссылки:

Рекомендуемые статьи:

.

Что такое синдром Марфана? — Американская академия офтальмологии

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань организма. Соединительная ткань удерживает вместе все части тела и помогает контролировать рост тела.

Соединительная ткань по всему телу. Из-за этого синдром Марфана может поражать множество различных частей тела.

Синдром Марфана может поражать:

• сердце
• сосудов
• костей
• стыков и
• глаз

Люди рождаются с этим заболеванием, но симптомы синдрома Марфана могут некоторое время не проявляться.

Каковы симптомы синдрома Марфана?

Симптомы синдрома Марфана могут поражать многие части тела.

Люди с синдромом Марфана обычно впервые замечают его влияние на развитие своего скелета. Человек с синдромом Марфана обычно очень высокий, худой и непослушный. Когда они вытягивают руки по бокам, длина их рук от одной стороны до другой больше, чем их рост.

Другие общие симптомы синдрома Марфана включают:

• длинные тонкие пальцы рук и ног
• искривление позвоночника
• грудина с выступом или выемкой
• полосы тонкой морщинистой кожи вокруг бедер, плеч или нижней части спины
• сердечно-сосудистые проблемы (шумы в сердце, увеличенная или вздутая аорта)

Глазные симптомы синдрома Марфана

Проблемы с глазами часто встречаются у людей с синдромом Марфана.Большинство людей с синдромом Марфана страдают миопией (близорукостью) и астигматизмом. Более половины людей с синдромом Марфана страдают заболеванием, называемым эктопией лентис. При ectopia lentis хрусталик глаза смещается. Поскольку линза помогает фокусировать световые лучи на сетчатке, острота зрения ухудшается. Ectopia lentis является ключевым симптомом синдрома Марфана и часто является первым признаком заболевания.

Другие симптомы синдрома Марфана, затрагивающие глаза, включают:

• истончение роговицы
• Уплощенная кривизна роговицы
• Раннее начало катаракты (помутнение обычно прозрачного хрусталика глаза)
• Глаукома (высокое давление внутри глаза, которое может привести к потере зрения)
• Косоглазие (когда глаза расположены неправильно и смотрят в разные стороны)
• отслойка сетчатки (когда светочувствительная ткань отслаивается от задней части глаза)

Кто подвержен риску синдрома Марфана?

Причина синдрома Марфана — мутация гена, который сообщает организму, как вырабатывать фибриллин.Фибриллин — важная часть соединительной ткани.

Синдром Марфана обычно является наследственным генетическим заболеванием. Трое из четырех человек с синдромом Марфана унаследовали его от родителей. Это означает, что вы подвергаетесь наибольшему риску, если у вас есть родитель с синдромом Марфана. Родитель с синдромом Марфана имеет 50-50 шансов передать дефектный ген своим детям.

Около четверти (1 из 4) случаев синдрома Марфана не передаются по наследству. Это означает, что у этих людей спонтанный дефект нового гена.Расстройство одинаково поражает представителей обоих полов и может возникать в любой этнической группе.

.