Синдром альпорта это: что это такое, причины, симптомы, лечение, осложнения

АЛЬПОРТА СИНДРОМ — Большая Медицинская Энциклопедия

АЛЬПОРТА СИНДРОМ (А. С. Аlport, английский врач; синоним: семейный гломерулонефрит с глухотой, отоокулоренальный синдром, гематурическая форма наследствеиного нефрита, наследственный семейный геморрагический нефрит) — наследственный нефрит, характеризующийся ранним развитием почечной недостаточности в сочетании с понижением остроты слуха и зрения. Клинически более тяжело протекает у мужчин.

Впервые описали Замельсон и Диккинсон (F. Samelsohn, W. Н. Dickinson) в 1873—1875 годы. Позднее Гатри (L. G. Guthrie, 1902) высказал предположение о существовании особой формы наследственной нефропатии, клинически сходной с хроническим нефритом. Альпорт проследил за судьбой членов нескольких семей, обследовал некоторых из них, наблюдавшихся ранее у Гатри, и у многих обнаружил глухоту. С 1961 года наследственный нефрит, сочетающийся с глухотой, назван А. с. [Уилльямсон (D. A. Williamson)].

Этиология

Альпорта синдром наследуется по доминантному типу (см. Доминантность), сцепленному с полом. Мутантный ген связан с X-хромосомой, что может определять более тяжелое течение заболевания у лиц мужского пола. Связана ли комбинация клинических синдромов поражения почек и органов слуха с мутацией одного или нескольких генов, пока не установлено.

Патологическая анатомия

Морфологическая картина почек при Альпорта синдроме зависит от возраста больного и периода болезни. Начальная стадия болезни, по данным пункционной биопсии, характеризуется отсутствием гистологических изменений ткани почки. Ранним патологоанатомическим признаком является обнаружение эритроцитов в просвете почечных канальцев. В дальнейшем появляется инфильтрация интерстициальной ткани (как следствие нарушения обмена и накопления в ткани почки метаболитов, в частности липоидных субстанций), гломерулярные повреждения в виде пролиферации эндотелия, утолщения базальной мембраны, интерстициального фиброза, гиалиноза сосудов.

В некоторых случаях находят так называемые пенистые клетки. В этот период Альпорта синдром трудно дифференцируется с приобретенным гломеруло- или пиелонефритом.

При гистологических исследованиях внутреннего уха выявляется атрофия ганглионарных клеток слухового аппарата.

Клиническая картина

Заболевание развивается медленно. Наиболее ранним признаком Альпорта синдрома служит гематурия, часто отмечается незначительная протеинурия, реже лейкоцитурия. Гематурия может быть на первом году жизни ребенка, но чаще всего ее выявляют в возрасте 7—10 лет случайно, при Диспансерных осмотрах, на фоне интеркуррентных заболеваний. У мальчиков Альпорт синдром неуклонно прогрессирует вплоть до развития почечной недостаточности. Дети отстают в развитии. У девочек и женщин наследственный нефрит имеет относительно более доброкачественное течение, проявляется упорной гематурией, лишь во время беременности возможны явления почечной недостаточности.

Для Альпорта синдрома характерно отсутствие острого начала заболевания и экстраренальных проявлений нефрита. Отечный и гипертензионный синдромы как следствие почечной недостаточности (но не активности процесса) появляются только в подростковом возрасте и у взрослых. Исследования белкового, липидного обмена, неспецифических показателей иммунного процесса не выявляют выраженных изменений. Функции коры надпочечников не меняются. Иммунологические сдвиги характеризуются повышением содержания в крови иммуноглобулинов G не только у пробанда, но и его родственников. Глухота развивается в более поздние сроки заболевания или может вообще отсутствовать. Она отмечается у 16% больных. Реже обнаруживаются поражения глаз (катаракта, сферофакия с вторичной миопией, пигментный ретинит), пороки развития мочевыводящих путей. Рентгенологически у большинства больных выявляется односторонняя или двусторонняя пиелоэктазия.

В связи с повышенной чувствительностью к инфекции заболевание часто осложняется пиелонефритом, возможны гнойные отиты.

Диагноз

Диагноз устанавливается при сопоставлении данных генеалогического анализа (см. Генеалогический метод), акушерского анамнеза и истории развития болезни. Дифференциальный диагноз проводится с гломерулонефритом и доброкачественной семейной гематурией (см. Гематурия, гематурия семейная у детей, Гломерулонефрит, у детей).

Прогноз у большинства мужчин неблагоприятный. Больные погибают в возрасте 16—35 лет при явлениях хронической почечной недостаточности.

Лечение и Профилактика

Лечение в основном симптоматическое. Обязательна санация хронических очагов инфекции. Глюкокортикоидные препараты считаются противопоказанными. Проведение прививок в спокойное от эпидемий время не показано. Развитие почечной недостаточности в 20—30 лет может быть показанием для трансплантации почек.

Профилактика — предупреждение инфекции мочевыводящих путей (пиелонефрита) и аутоиммунных наслоений, ускоряющих развитие почечной недостаточности.

Библиография: Демин В. Ф. и др. Наследственные нефропатии, Вопр. охр. мат. и дет., т. 13, № 2, с.

• Новости
• Здоровье
• Семья и дети
• Питание и диеты
• Красота и мода
• Отношения
• Спорт
• О портале

Здоровье

• Диагностика
  • Компьютерная томография
  • МРТ диагностика
  • Медицинские манипуляции
  • Обследование организма
  • Эндоскопия (эндоскопические исследования)
  • Радионуклидная диагностика
  • Рентген (рентгенологические исследования)
  • Ультразвуковая диагностика (УЗИ)
• Лечение
  • Операции
  • Врачебные специальности
  • Лечение болезней
  • Обзор лекарственных средств
  • Нетрадиционная медицина
  • Стволовые клетки
  • Физиотерапия
  • Переливание крови
  • Трансплантация
• Болезни
  • Беременность, роды и послеродовой период
  • Синдромы
  • Хирургические болезни
  • Болезни зубов (стоматология)
  • Болезни молочных желез (маммология)
  • Болезни суставов, мышц и соединительной ткани (ревматология)
  • Рак (онкология)
  • Болезни иммунной системы (иммунология)
  • Болезни крови (гематология)
  • Болезни сердца и сосудов (кардиология)
  • Психическое здоровье (психиатрия)
  • Травмы и отравления
  • Болезни кожи и подкожной клетчатки (дерматология)
  • Болезни легких, бронхов и плевры (пульмонология)
  • Болезни уха, горла и носа (отоларингология)
  • Болезни эндокринной системы и нарушения обмена веществ (эндокринология)
  • Инфекции, передающиеся преимущественно половым путем (венерические болезни)
  • Гинекологические болезни (гинекология)
  • Болезни глаз (офтальмология)
  • Болезни детей (педиатрия)
  • Болезни печени и желчных путей
  • Болезни прямой кишки и анальной области
  • Болезни нервной системы (неврология)
  • Болезни желудочно-кишечного тракта (гастроэнтерология)
  • Инфекционные и паразитарные болезни
  • Болезни мочеполовой системы
• Анализы
  • Анализы на гормоны
  • Гематологические исследования
  • Генетические исследования
  • Определение наркотиков
  • Пренатальная диагностика
  • ПЦР (Полимеразная цепная реакция, ПЦР-диагностика)
  • Серологические исследования
  • Токсикологические исследования
  • Онкомаркеры
  • Диагностика аутоиммунных заболеваний
  • Иммунитет

Синдром Альпорта у детей: что собой представляет, причины, симптомы, методы диагностики и лечения, а также прогноз и последствия, фото

Из-за активно развития различных отраслей промышленности атмосфера, вода и почва регулярно загрязняются химическими веществами, а также подвергаются воздействию облучения. Это увеличивает количество возможных генетических мутаций и наследственных аномалий, которые появляются у пациентов в совсем юном возрасте. К одним из таких недугов относят синдром Альпорта, при котором поражается преимущественно мочевыделительная система.

Определение синдрома Альпорта

Синдром Альпорта — это наследственное заболевание, которое сопровождается генетическими мутациями. Клинические проявления патологического состояния крайне разнообразны: у пациентов встречаются воспалительные изменения почечных канальцев (90% случаев), нарушения слуха (60%), зрения (20%) и внешние уродства. Чаще всего недуг диагностируется в юном возрасте на фоне частых обращений к доктору по поводу проблем с мочевыделительной системой.

Заболевание поражает преимущественно почки

Синдром Альпорта относится к разряду довольно редких патологий и встречается у 20 из 100 тысяч детей, мальчики страдают чаще девочек.

Взрослые люди без каких-либо симптоматических проявлений недуга могут являться носителями мутантного гена. При его передаче потомству патология возникает в любом из последующих поколений. Вероятность рождения ребёнка с такой мутацией увеличивается при близкородственных браках.

Причины возникновения болезни

Синдром Альпорта — это следствие генетической мутации. В результате её развития в организме начинает синтезироваться аномальный коллаген, который входит в состав почечных мембран и канальцев, органов слуха и зрения, что обуславливает появление клинической симптоматики. Существуют 3 типа наследования заболевания:

• аутосомно-доминантный (если страдает хотя бы один из родителей, недуг 100% будет у ребёнка),
• аутосомно-рецессивный (для рождения больного малыша необходим союз двух людей, являющихся носителями мутантного гена),
• сцепленный с половой хромосомой (передаётся от матери плоду преимущественного мужского пола, так как девушки имеют генотип XX, а мужчины — XY).

Какие факторы, воздействующие на беременную женщину, увеличивают вероятность развития недуга:

• облучение (рентгеновское, ультрафиолетовое),
• радиация,
• проживание в экологически неблагоприятных условиях (загрязнение воды, почвы, атмосферы),
• самовольный приём фармацевтических препаратов (в особенности антибиотиков, гормонов, цитостатиков, иммунодепрессантов),
• работа на вредном производстве (контакт с ядовитыми газами, тяжёлыми металлами),
• употребление наркотиков,
• алкоголизм и курение.

Основные симптомы патологии

Заболевание развивается довольно остро, в результате чего обнаружить его можно в первые 2–4 года жизни малыша. При рождении у детей могут быть определённые внешние уродства (заячья губа, волчья пасть, изменение размеров черепа), которые наталкивают докторов на этот диагноз. К основным клиническим проявлениям синдрома относятся:

• боль в поясничной области, усиливающаяся при ходьбе, беге, интенсивных физических нагрузках,
• появление в урине крови, мутности и патологического осадка из-за белков и лейкоцитов,
• рези при мочеиспускании,
• прогрессирующее снижение слуха или полное его отсутствие при рождении,
• ухудшение зрения (близорукость),
• повышение артериального давления,
• отёки мягких тканей (преимущественно в утреннее время суток).

Далеко не всегда синдром Альпорта сопровождается всеми симптомами. К одному из моих знакомых докторов пришли родители 7-летнего мальчика, у которого наблюдалось прогрессирующее снижение остроты зрения. Офтальмологи не смогли найти причину и отправили малыша на дополнительное обследование. После пройденных анализов было выявлено наследственное заболевание, а затем медики начали необходимое лечение.

Фотогалерея: дети с синдромом Альпорта

Изменение формы лицевого черепа часто встречается при синдроме Альпорта

Одутловатость лица — следствие задержки воды в тканях

Снижение слуха возникает у большинства пациентов

Методы диагностики

Родители маленьких пациентов часто обращаются с первыми симптомами патологии к нефрологу, педиатру, ЛОР-врачу или офтальмологу. Доктора проводят осмотр, выявляя внешние дефекты, а также изучают данные семейного анамнеза.

Если один из бабушек, дедушек, братьев, сестёр или родителей ребёнка имел подобную патологию, вероятность развития её у малыша составляет 80%.

Не забывайте, что приносить мочу на анализ можно только в специальной стерильной ёмкости. Во время работы в лаборатории мне часто приходилось сталкиваться с тем, что пациенты помещали отходы жизнедеятельности ребёнка в баночки из-под пищевых продуктов. Даже при тщательной обработке с моющими средствами в них остаются частицы белков и жиров, которые существенно затрудняют обработку биологического материала. Подобные загрязнения дают недостоверный результат, приходится повторно направлять пациентов на обследование.

Каким образом подтверждают синдром Альпорта:

Таблица: круг заболеваний для дифференциальной диагностики недуга

Различные варианты лечения патологии

Терапия синдрома Альпорта проводится пожизненно. Пациенты с лёгкой стадией развития недуга и незначительным поражением слухового анализатора могут получать фармацевтические препараты в домашних условиях и регулярно госпитализироваться в стационар для дообследования и контроля. У больных с выраженными нарушениями функции почек могут понадобиться более радикальные меры, включающие гемодиализ и трансплантацию. Для коррекции нарушений слуха можно использовать специальные аппараты или кохлеарные импланты.

Основные цели лечения детей с синдромом Альпорта:

• обеспечение нормального физического и психоэмоционального развития,
• интеграция в общество и коллективы,
• нормализация функции почек,
• профилактика вторичных осложнений,
• стабилизация уровня артериального давления.

Видео: доктора рассказывают о борьбе с почечной недостаточностью

Общие рекомендации по режиму

Пациентом с синдромом Альпорта показаны некоторые ограничения в обычной жизнедеятельности. Это поможет оградить малыша от преждевременного развития обострений и способствует полноценной адаптации в обществе.

Правила предосторожности:

• не записывайте ребёнка в травмоопасные секции (к ним относятся хоккей, футбол, волейбол, баскетбол, борьба, гимнастика),
• с раннего возраста приучайте к правильному питанию и контролю за количеством выпитой жидкости,
• регулярно проходите осмотр у ЛОра и офтальмолога, чтобы корректировать возникающие нарушения органов чувств,
• не ограничивайте контакт малыша со сверстниками: он должен расти и развиваться соответственно возрасту,
• при наличии отставания в психофизическом плане от других детей обратитесь за помощью к педиатру.

Таблица: медикаментозные препараты для борьбы с недугом

Фотогалерея: препараты для лечения синдрома Альпорта

Ибуклин снимает воспаление и отёк

Реополиглюкин нормализует солевой баланс

Пиридоксин восстанавливает потребность организма в витамине В6

Фитотерапия при заболевании

Чтобы вывести из организма малыша ненужные токсины и шлаки, которые накапливаются в течение жизни, необязательно всегда прибегать к использованию медикаментов. С возраста 2–3 лет допускается применение природных средств, приготовленных на основе трав, растений и плодов. Они также эффективно справляются с воспалительным процессом и способствуют укреплению детского организма.

Перед началом употребления любого настоя или отвара проведите аллергическую пробу. Для этого достаточно нанести несколько капель на сгиб запястья малыша. При отсутствии реакции разрешено продолжать применение.

Самые популярные рецепты для борьбы с симптомами недуга:

1. Несколько крупных морковок измельчите в соковыжималке. Удалите переработанную мякоть, добавьте немного сахара или мёда, а затем предложите такой напиток малышу после еды. Морковь обладает антиоксидантными и иммуностимулирующими свойствами, а также является источником витамина А, который улучшает зрение. Употреблять такой сок стоит 1 раз в неделю.
2. 100 грамм шиповника поместите в кастрюлю с 2 литрами кипятка. Варите на протяжении 20 минут, постоянно помешивая. После остывания утром и вечером давайте ребёнку по 1 стакану напитка. Шиповник способен снять воспаление и избавить малыша от неприятных ощущений при мочеиспускании. Использовать этот способ нужно ежедневно.
3. 1 пакетик аптечной ромашки заварите в стакане кипятка и дайте выпить малышу перед сном. Это средство обладает седативным и спазмолитическим эффектом, благодаря чему ребёнок будет чувствовать себя лучше. Можно применять такое средство ежедневно.

Фотогалерея: природная терапия недуга

Морковь содержит витамин А

Шиповник снимает воспаление

Ромашка обладает успокаивающим воздействием на нервную систему

Видео: натуральные средства для лечения нефрита

Правила питания для больных с синдромом Альпорта

Чтобы избежать излишней нагрузки на почки, маленьким пациентам необходимо придерживаться строгой диеты. Она должна быть сбалансированной и содержать белки, жиры, углеводы и витаминно-минеральные компоненты соответственно весу и возрастной группе ребёнка. Все блюда необходимо готовить на пару, тушить или запекать с минимальным количеством масла и поваренной соли. Продукты должны быть максимально свежими и натуральными, без вредных химических добавок.

Обязательно следите за количеством употребляемой ребёнком жидкости. Это позволит вовремя заподозрить патологические внутренние отёки и принять меры.

Какие продукты нужно исключить из рациона:

• майонез и все соусы на его основе,
• жирное мясо и масляную рыбу,
• консервы,
• чипсы и сухарики,
• фастфуд и полуфабриканты,
• газированные напитки и сладкие соки,
• глазированные сырки,
• колбасу, сосиски, сардельки.

Фотогалерея: вредная еда

Чипсы содержат много соли

Газированные напитки замедляют обмен веществ

Фастфуд содержит вредные жиры

Что необходимо добавить в питание:

• свежие овощи, фрукты и ягоды,
• орехи и мёд,
• молоко и молочные продукты,
• зелень,
• крупы (гречку, рис, овсянку, пшено),
• гороховые и бобовые,
• нежирное мясо и рыбу.

Фотогалерея: полезная еда

Молочные продукты — источник кальция

Крупы содержат полезные углеводы

Зелень богата витаминами

Показания для гемодиализа и трансплантации

При неблагоприятном течении болезни у пациента развивается недостаточность почек. Для увеличения продолжительности жизни таким детям необходимо проведение гемодиализа — процедуры по искусственному очищению крови от вредных примесей. Показаниями к такому лечению служат:

• неуклонное прогрессирование болезни,
• увеличение количества белка, выделяемого почками,
• угрожающее жизни состояние,
• повышение уровня токсинов в организме.

Гемодиализ проводится даже младенцам при угрожающем жизни состоянии

Трансплантация донорской почки доступна пациентам в возрасте от 6 лет (возможны исключения). Сущность этой операции заключается в пересадке донорского органа в тело больного ребёнка, что позволяет улучшить качество его жизни. Новая почка может функционировать в течение 15–19 лет, после чего необходима замена. Показаниями к этой операции служат:

• хроническая почечная недостаточность,
• наличие только 1 функционирующего органа,
• прогрессирующий воспалительный процесс.

Прогнозы лечения и возможные осложнения

Так как наследственные заболевания связаны с генетическим дефектом, полностью избавиться от его проявлений нереально. Ожидаемая продолжительность жизни пациента зависит от тяжести течения недуга. Известно, что больные с нарушениями слуха и внешними уродствами живут на 5–10 лет меньше. Неблагоприятными прогностическими факторами также служат:

• принадлежность к мужскому полу,
• частые обострения (6 и более раз в течение 1 года),
• обнаружение большого уровня белка в моче (2–3 грамма в литре).

Какие осложнения могут возникнуть у детей с синдромом Альпорта:

1. Острая или хроническая недостаточность почек. Эта патология напрямую связана с нарушением способности органов мочевыделительной системы выполнять функцию фильтрации и реабсорбции полезных веществ. В результате в крови накапливается большое количество токсинов, которые повреждают головной мозг и сердце. Для устранения недуга применяются трансплантация почек и гемодиализ.
2. Проблемы с психомоторным развитием. При синдроме Альпорта страдает слуховой анализатор, что может проявляться как тугоухостью, так и полной глухотой. Далеко не всегда удаётся обнаружить эту проблему на ранних стадиях, в результате чего малыш неполноценно контактирует с окружающим миром и хуже усваивает информацию. С целью профилактики этого осложнения используют слуховые аппараты и специальные корректирующие школы.
3. Присоединение вторичной инфекции мочевыводящих путей. На фоне хронического воспаления почечных канальцев нередко возникают различные абсцессы, флегмоны и карбункулы, поражающие ткань органа. Лечение проводится хирургическим путём.
4. Мочекаменная болезнь — образование в различных участках выделительной системы плотных конгломератов, затрудняющих ток мочи. Для профилактики этого осложнения детям с самого раннего возраста необходимо соблюдать диету.
5. Гидронефроз — расширение почечной лоханки из-за скопления в ней большого количества жидкости. Возникает на фоне нарушения оттока урины и механического сдавления органа отёком.
6. Увеличение риска развития злокачественных новообразований. Лица, страдающие от генетических аномалий, гораздо чаще подвергаются возникновению опухолей в области почек. Для устранения этого осложнения используют химиотерапию и хирургическое вмешательство.

Фотогалерея: нежелательные последствия недуга

Гидронефроз — патологическое расширение лоханки из-за её растяжения

Опухоли почек у больных синдромом Альпорта носят злокачественный характер

Мочекаменная болезнь — это образование камней в почках, лоханках и мочеточниках

Способы профилактики осложнений

Генетические заболевания относятся к разряду тех патологий, предупредить развитие которых полностью невозможно. Ещё до зачатия ребёнка будущая мать должна ответственно подходить к вопросам своего здоровья, чтобы суметь своевременно предотвратить рождение больного малыша. Беременной женщине необходимо отказаться от употребления алкоголя, наркотических средств и курения, при наличии возможности — переехать в районы с благоприятной экологической ситуацией и уволиться с опасной работы. Вторичная профилактика синдрома Альпорта направлена на защиту от вредных воздействий окружающей среды и поддержание иммунитета.

В своей практике мне доводилось сталкиваться с тем, что некоторые родители перед заведением потомства проходили генетическое исследование. Это позволяло выявить у них наличие генов, которые отвечали за развитие синдрома Альпорта и других наследственных заболеваний, даже если сами будущие родители не имели никаких серьёзных проблем со здоровьем. У одной пары таким образом была обнаружена подобная мутация, а рассчитанный доктором показатель риска появления на свет больного малыша был крайне велик. Мужчина и женщина приняли решение об усыновлении ребёнка из детского дома.

Правила вторичной профилактики развития осложнений при синдроме Альпорта:

• защищайте малыша от различных переохлаждений и резких перепадов температуры,
• при отсутствии медицинских отводов выполняйте ежегодную вакцинацию (в особенности от вируса гриппа), чтобы избежать осложнений на почки,
• каждые полгода даже при отсутствии обострений сдавайте анализы мочи и крови: это позволит сразу же заподозрить ухудшение общего состояния,
• старайтесь, чтобы ребёнок больше времени проводил на свежем воздухе (на здоровье мочевыделительной системы хорошо влияет отдых на море или бальнеологических курортах),
• питайтесь только здоровой и правильной едой, отказавшись от фастфуда и вредных напитков,
• занимайтесь с малышом лечебной гимнастикой или любыми лёгкими спортивными играми,
• при необходимости приобретите слуховой аппарат или кохлеарный имплант,
• избегайте контакта с заболевшими простудой людьми,
• постоянно обследуйтесь у педиатра и нефролога.

Синдром Альпорта — это тяжёлая генетическая аномалия, которая приносит пациенту массу неудобств. Без получения ежедневной дозы фармацевтических препаратов значительно снижаются качество и продолжительность жизни. Современная медицина способна полностью адаптировать больного с синдромом Альпорта к обитанию в социуме, а также избавить от нежелательных осложнений недуга. Однако нужно помнить, что даже при стабилизации состояния и устойчивой ремиссии необходимо постоянно придерживаться правил профилактики и следить за своим здоровьем.

Загрузка…

Синдром Альпорта: причины, симптомы и лечение наследственного нефрита | Лечение болезней

Синдром Альпорта —  редкое наследственное заболевание почек, при котором функциях их сильно снижена, в моче можно обнаружить кровь, регулярные боли в боку. Довольно часто синдром Альпорта сопровождается нейросенсорной тугоухостью и различными поражениями глаз.

Содержание:

• Причины возникновения синдрома Альпорта
• Симптомы синдрома Альпорта
• Течение синдрома Альпорта
• Лечение синдрома Альпорта

Классификация болезни

В официальной медицине выделяют несколько форм и стадий Синдрома Альпорта. Каждая из них отличается рядом характерных симптомов, а также тяжестью протекания заболевания. К основным формам синдрома относятся:

1. Наследственный нефрит у детей характеризуется наличием только почечной симптоматики. При этом снижение слуха и зрения у пациентов не наблюдается.
2. При исследовании тканей почек происходит изолированное истончение базальных мембран.
3. Заболевание сопровождается не только патологиями почек, но и проявляется в виде ухудшения слуха и зрения.

Классификация синдрома Альпорта делится по тяжести и скорости прогрессирования симптомов. Выделяют 3 типа:

1. Болезнь прогрессирует крайне быстро, и переходит в почечную недостаточность. При этом симптоматика ярко выражена.
2. Заболевание прогрессирует довольно быстро, но не влияет на слух и зрение.
3. Течение болезни относится к доброкачественным. Характерных симптомов, а также прогрессирования не наблюдается.

Причины развития

Единственной причиной возникновения у человека синдрома Альпорта является генетическая мутация. Повреждаются 3 гена, которые находятся во 2-й хромосоме. Именно в них хранится информация о цепочках коллагенов, которые влияют на работу почек.

Поврежденный ген чаще всего наследуется ребенком от его родителей по Х-хромосоме. В связи с этим патология может передаться детям любого пола от матери, а от отца – только девочке. Вероятность рождения с поражением почек выше, если в роду есть люди с наследственными болезнями мочевыделительной системы.

На каждый пятый случай рождения ребенка с синдромом Альпорта, приходится случайная мутация генов. При этом у родителей и близких родственников нет генетических нарушений и идеально здоровые почки.

Симптоматика

Клинические симптомы синдрома Альпорта ярко выражена. Начальная стадия сопровождается снижением слуха и наличием крови в моче.

Однако если заболевание прогрессирует, тогда симптомы более выражены. Происходит интоксикация организма, и развивается анемия. Связанно это с резким снижением уровня гемоглобина. В результате чего появляются дополнительные симптомы:

• перепады артериального давления;
• частая головная боль;
• учащенное поверхностное дыхание;
• шум в ушах;
• быстрая утомляемость.

Еще одним характерным признаком является нарушение биологического ритма. Сонливость днем и бессонница ночью чаще всего возникает у маленьких детей и пожилых людей. Общая симптоматика зависит от возраста, а также состояния здоровья больного.

Хроническая форма синдрома Альпорта сопровождается такими симптомами, как:

• частое мочеиспускание, не приносящее облегчение;
• недомогание;
• наличие крови в моче;
• судороги;
• общая слабость;
• тошнота, сопровождающая рвотой;
• отсутствие аппетита;
• боль в груди;
• кровоподтеки и зуд кожи.

В редких случаях пациент при хроническом синдроме Альпорта впадает в беспамятство или страдает из-за спутанного сознания. Однако у детей такие симптомы практически не возникают.

Методы лечения

Синдром Альпорта на данный момент считается неизлечимым заболеванием. Но существуют исследования по результатам которых (при прогрессировании почечной недостаточности), эффективно применять ингибиторы АПФ — препараты, применяющиеся для лечения и профилактики сердечных заболеваний. По вторым исследованиям эффективно использовать антагонисты АТII-рецепторов. Те и другие виды препаратов снижают внутриклубочковое давление, что позволяет значительно снизить протеинурию. Кроме того, ингибирование ангиотензина-II способно уменьшить склерозирование сосудов.

В самом начале находится исследование, задача которого доказать влияние циклоспорина на нормализацию почечной функции. Но этот препарат в некоторых случаях приводит к ускорению интерстициального фиброза.

При запущенной форме синдрома Альпорта рекомендуется пересадка почки, что не противопоказано для пациентов с такой патологией.

Современные лаборатории занимаются изучением лечения болезни при помощи генной терапии, но говорить о каких-либо результатах преждевременно.

Ударное, комплексное лечение применимо только в случае, если существует явная угроза жизни. На начальной стадии болезнь не лечат.

Если появились почечные симптомы у ребенка, необходимо придерживаться особого режима и выполнять рекомендации врача, которые заключаются в следующих мерах:

1. Ребенок должен быть освобожден от серьезных физических нагрузок — не рекомендуется посещать уроки физкультуры и ходить на спортивные секции.
2. Рекомендуются частые прогулки на свежем воздухе.
3. При появлении крови в моче или других симптомов, можно применять фитотерапию. Эффективно пить сок черноплодной рябины, а также отвар или настой тысячелистника и крапивы.
4. Следует правильно питаться. В рационе должны отсутствовать копченые, соленые, жирные, пряные и острые блюда. Лучше избегать продуктов, в состав которых входят искусственные красители. Алкоголь при таком заболевании полностью запрещается, но при развитии анемии больному можно пить небольшое количество красного сухого вина.
5. Для улучшения обмена веществ необходимо пить комплекс витаминов: E, A и B6. Лучше принимать курсами по две недели.
6. Чтобы повысить обмен веществ также рекомендуется делать инъекции Кокарбоксилазы.

В случае когда синдром Альпорта переходит в конечную стадию, требуется постоянный гемодиализ. В наиболее тяжелых случаях лучшим решением является пересадка почки.

Прогноз при синдроме Альпорта зависит от многих факторов: от пола ребенка, формы, стадии, общего состояния больного. Чаще всего прогрессирует Х-доминантная форма болезни у детей мужского пола. В таком случае хроническая почечная недостаточность с вероятностью около 50% возникает в возрасте до 25 лет. Если заболевание относится к аутосомно-рецессивному типу, то развитие почечной недостаточности происходит медленнее. А при доброкачественной форме не болезнь протекает без каких-либо осложнений.

Синдром Альпорта: причины, симптомы, классификация, лечение, прогнозы

Наследственный нефрит (более известное название – синдром Альпорта) – патология достаточно редкая.

По официальным данным, в России на 100 000 новорожденных малышей приходится 17 с такой аномалией развития.

В Европе 1% всех больных хронической почечной недостаточностью (ХПН) – это именно люди с наследственным нефритом. А 2,3% операций по пересадке почки делают пациентам с этим диагнозом.

Синдром Альпорта?

Наследственный нефрит – это постоянно прогрессирующее заболевание почек, которое часто идет параллельно с потерей слуха и серьезными проблемами со зрением. В справочниках можно найти определение синдрома Альпорта (СА) как неиммунной наследственной формы гломерулопатии, то есть поражения клубочкового аппарата почек.

Врожденное расстройство почечной функции проявляется у детей уже в 3-5 лет, возникает из-за мутаций одного их трех генов, которые отвечают за выработку коллагена IV типа.

Четвертая коллагеновая разновидность составляет основу базальных мембран почечных клубочков, кохлеарного аппарата (часть внутреннего уха), а также капсулы хрусталика. Отсюда – и одновременные нарушения работы почек, слуха и зрения.

Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) – главный нормативный документ, систематизирующий все существующие нарушения здоровья, – относит детское заболевание к классу врожденных аномалий, деформаций и хромосомных нарушений.

Поскольку при СА страдает целый ряд органов, то болезнь входит в группу врожденных пороков, затрагивающих сразу несколько систем. И маркируется кодом Q87.8 – это «другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках».

Классификация

Cиндром Альпорта (наследственный нефрит): симптомы и лечение

Синдром Альпорта, является наследственным заболеванием, при котором постоянно прогрессируют снижение функций почек. Кроме того, наряду с синдромом развивается глухота и слепота.

Такие синдромы обусловлены геном, находящимся в длинном плече Х-хромосомы в зоне 21-22 q. Альпортом заболевают в том случае, если нарушается структура коллагена IV типа – белка, который составляет основу соединительных тканей, отвечает за то, чтобы они были прочными и эластичными. Так, при заболевании происходит дефект коллагена сосудистых стенок почек, кортиевых органов в ушах и капсул хрусталиков – в глазах.

Наследственное заболевание почек, которое проявляется в детском возрасте

Классификация и симптоматика

У наследственного нефрита есть три варианта:

В первом варианте наряду с синдромом проявляются нефротические синдромы, гематурия, развивается глухота и поражаются глаза. При этом нефрит прогрессирует до хронической почечной недостаточности. Наследуется по доминантному типу. Базальные мембраны истончены и расщеплены, их структура нарушена.

Второй вариант развивается наряду с нефритом и гематурическими проявлениями, но слух при этом не снижается. Нефрит также прогрессирует и достигает ХПН. Базальные мембраны клубочковых капилляров также истончены.

Третьему типу свойственна доброкачественная семейная гематурия. Течение заболевания доброкачественное, ХПН не наступает.

Синдром Альпорта у детей может проявляться достаточно разной симптоматикой. Чаще всего проявления недуга становятся заметными к 5-10 годам. Первая симптоматика синдрома Альпорта (изолированный мочевой синдром) появляется в первые три года жизни ребенка. Чаще всего болезнь обнаруживают случайно во время профилактического осмотра малыша. В этот период малыш чувствует себя абсолютно нормально, и только мочевой синдром никак не отступает.

Главный признак заболевания – гематурия. Она может проявляться разными степенями, и наблюдается ВСЕГДА! Усиливаться она может во время и после инфекционных поражений, которые затрагивают дыхательные пути, а также при физических нагрузках. Особенно чрезмерных. Нередко родители могут бить тревогу после плановых прививок – потому что они также провоцируют обострение гематурии.

Отмечается и непостоянство протеинурии, особенно когда заболевание только начинает свое развитие. И чем более явными становятся симптомы основного заболевания, тем сильнее проявляется протеинурия. Иногда в осадке урины обнаруживаются лейкоциты, но бактерий в урине нет.

Со временем нарушаются парциальные функции почек, состояние больного становится все хуже – отмечаются интоксикации (пациенты бледнеют, быстро утомляются, жалуются на головные боли), в мышцах появляется слабость, нарастают признаки гипертонии, нарушается слух и зрение.

На первых порах заболевания тугоухость определяется только во время проведения специального теста – аудиографии.

Снижение слуха возможно в любом возрасте. Чаще всего глухота наступает у 6-10-летних деток, и в некоторых случаях – быстрее мочевого синдрома.

Краткое описание наследственного нефрита

Примерно у 20% пациентов снижается зрение. Чаще всего это случается из-за поражения хрусталика. Очень часто члены семьи, в которой подвержены синдрому Альпорта, страдают миопиями.

Многие детки с наследственным нефритом, особенно если на его фоне формируется почечная недостаточность. Отстают в физическом развитии. Нередко на фоне недостаточности почек происходит развитие артериальной гипертензии.

Большинство пациентов с синдромом Альпорта имеют стигмы дизэмбриогенеза (более семи). Они проявляются небольшими внешними отклонениями, но практически не сказываются на функциях организма. К таким стигмам относятся эпиканты (складки на внутреннем уголке глаза), деформированные ушные раковины, высокое небо, сращенные пальцы, или увеличенное их количество.

Итак, наследственный нефрит протекает стадийно – сперва в латентной форме, когда клинические симптомы скрыты, а мочевой синдром проявляется минимально. Далее начинаются декомпенсаторные процессы, при которых снижается функционирование почек и появляются манифестная клиническая симптоматика.

Диагностика

Наследственный нефрит у детей легко предположить, если известна родословная, и в ней присутствовали такие же симптомы у других членов семьи. Чтобы диагностировать болезнь, должны быть выявлены хотя бы три из возможных пяти критериев:

1. Гематурия у родственников, или летальный исход из-за хронической почечной недостаточности
2. Гематурия и/или протеинурия у родственников
3. Изменения специфического характера, которые определяются биопсией
4. Глухота
5. Патологическое зрение (чаще всего врожденное)

Сегодня рекомендовано проводить ДНК-диагностику, которая поможет выявить дефектный ген.

Если речь идет о наследственных заболеваниях, к тому же врожденных, диагностика всегда должна быть комплексной. Особенно внимательно следует отнестись к составлению родословной малыша.

Клинико-генетические методы исследования являются обязательными при синдроме Альпорта и непременно должны включать сбор анамнеза болезни, а также общий осмотр пациента.

В компенсаторных стадиях заболевания его можно обнаружить только опираясь на наследственную отягощенность, гипотонию, множественные стигмы и измененный мочевой синдром.

Гематурия — одно из ранних проявления синдрома Альпорта

Крайне необходима и дифференциальная диагностика. В первую очередь следует не спутать гематурическую форму гломерулонефрита с Альпортом, иначе выбранная в результате неправильного диагноза терапия окажется совершенно неэффективной. Кроме того, от синдрома Альпорта следует отличать дисметаболическую нефропатию и другие заболевания почек.

Терапевтические меры

В первую очередь больного следует оградить от чрезмерного физического перенапряжения, детей с патологией освобождают от уроков физкультуры. Рекомендованы частые и длительные прогулки по свежему воздуху. Диетический режим должен быть полноценным, содержать белки, жиры и углеводы. Но питание разрабатывается и подбирается с учетом всех функций почек.

При синдроме Альпорта нужно вовремя выявлять и санировать все возможные инфекционные очаги.

Среди лекарственных препаратов чаще всего используют АТФ, кокарбоксилазу, пиридоксин (до 50 мг/сут.), карнитина хлорид.

Гематурия лечится с использованием фитотерапии. С этими целями применяют двудомную крапиву, сок черноплодной рябины и тысячелистник. Например, возможно приготовление такой настойки. Смешиваем двудомную крапиве с пастушьей сумкой и хвощом. Всех травок нужно по 10 г. Хорошо перемешиваем сбор, отмеряем две маленькие ложечки, заливаем двумя стаканами кипящей воды и оставляем настаиваться не менее, чем на 8 часов. После этого пропускаем через марлечку, доливаем стаканам воды и принимаем по 100 мл через день.

Пациентам с ХПН показан гемодиализ, а при ХПН практически всегда нужна пересадка органов.

Специфической терапии, которая бы избавила от наследственного нефрита, нет. Лечебные мероприятия преследуют одну цель – предупреждение и замедление снижения функций почек.

Обязательным условием является ограничение контактов больных деток с инфекционными больными, а также снижение риска развития ОРЗ у таких детей. При наследственном нефрите детей не прививают, хотя эпидемиологическая вакцинация возможна.

Гормоны и иммуносупрессивные препараты при синдроме не оказывают желаемых эффектов. Однако, если слишком длительное время применять циклоспорин А и ингибиторы АПФ, можно добиться некоторого положительного эффекта – снизить уровень протеинурии, несколько замедлить прогрессирование болезни.

Стигмы дизэмбриогенеза, к которым относятся и сращенные пальцы, — еще один симптом заболевания

А вот применение препаратов, которые улучшаю обменные процессы, показано. В этом плане эффективными могут оказаться пиридоксин, кокарбоксилаза, АТФ, витамины А и Е. Вышеперечисленные препараты улучшают общее состояние, снижают тубулярные дисфункции. Их принимают специальными курсами три раза в году.

Однако самым эффективным методом лечения наследственного нефрита на сегодня остается пересадка почек. Как правило, в пересаженных органах заболевание не рецидивирует. И только изредка (примерно в 5% случаев) развивается нефрит. Однако это связано с антигенами к гломерулярной базальной мембране.

Крайне важно и перспективно пренатальное диагностирование и генно-инженерное лечение. В последние годы было проведено немало экспериментов над животными, которые показали и доказали эффективность переноса нормальных генов, которые ответственны за синтез а-цепей коллагена IV типа в почечную ткань. После этого практически во всех случаях синтезируются нормальные коллагеновые структуры.

httpv://www.youtube.com/watch?v=ofJQWJpCiQs

Прогнозирование

Прогнозировать что-либо при синдроме Альпорта сложно. Единственное, что можно сказать, такое прогнозирование не всегда благоприятно. Особенно, если заболевший – мужского пола, у него развилась ранняя недостаточность почек, имеются выраженная протеинурия, утолщенные гломерулярные базальные мембраны, невриты слуховых нервов. Намного благоприятней прогнозы при доброкачественных семейных гематуриях.

Запишитесь к врачу прямо сейчас и не откладывайте проблему на потом.

Синдром Альпорта — Симптомы и лечение. Журнал Медикал

Синдром Альпорта — это наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующем снижением функции почек в сочетании с патологией слуха и зрения. В России частота распространения заболевания среди детского населения составляет 17:100000.

Причины синдрома Альпорта

Установлено, что за развитие заболевания ответственен ген, который находится в длинном плече Х хромосомы в зоне 21-22 q. Причиной болезни является нарушение структуры коллагена IV типа. Коллаген -это белок, основной компонент соединительной ткани, который обеспечивает её прочность и  эластичность. В почках выявляется дефект коллагена сосудистой стенки, в области внутреннего уха -кортиева органа, глаза — капсулы хрусталика.

Симптомы синдрома Альпорта

При синдроме Альпорта отмечается значительная вариабельность внешних проявлений. Как правило, заболевание манифестирует в возрасте 5-10 лет с гематурии (появление крови в моче). Обычно гематурия выявляется случайно при обследовании ребенка. Гематурия может протекать с наличием или отсутствием протеинурии (появление белка в моче). При выраженной потере белка может развиваться нефротический синдром, который характеризуется отеками, повышением артериального давления, симптомами отравления организма вредными продуктами при снижении функции почек. Возможно повышение количества лейкоцитов в моче при отсутствии бактерий.

У большинства больных обращают на себя внимание стигмы дизэмбриогенеза. Стигмы дизэмбриогенеза — это небольшие внешние отклонения, которые существенно не сказываются на функционировании организма. К ним относятся: эпикант (складка у внутреннего угла глаза), деформация ушных раковин, высокое небо, увеличение количества пальцев или их сращение.

Эпикант.                                 Синдактилия.

Очень часто одинаковые стигмы дисэмбриогенеза выявляются у заболевших членов семьи.

Снижение слуха в результате неврита слухового нерва также характерно для синдрома Альпорта. Тугоухость чаще развивается у мальчиков и иногда выявляется раньше, чем поражение почек.

Аномалии зрения проявляются в виде лентиконуса (изменение формы хрусталика), сферофакии (шаровидная форма хрусталика) и катаракты (помутнение роговицы).

Симптомы заболевания почек выявляются, как правило, в подростковом возрасте. Хроническая почечная недостаточность диагностируется в совершеннолетнем возрасте. Иногда возможно быстрое прогрессирование заболевания с формированием уже в детском возрасте терминальной почечной недостаточности.

Диагностика синдрома Альпорта

Предположить синдром Альпорта можно на основании данных родословной по наличию заболевания у других членов семьи. Для диагностики заболевание необходимо выявление трех из пяти критериев:

• наличие гематурии или смертность от хронической почечной недостаточности в семье;
• наличие гематурии и/или протеинурии у членов семьи;
• выявление специфических изменений при биопсии почек;
• тугоухость;
• врожденная патология зрения.

В настоящее время также рекомендуется проведение ДНК-диагностики с целью выявления дефектного гена.

Лечение синдрома Альпорта

В условиях отсутствия специфического лечения, главной целью становится замедление развития почечной недостаточности. Детям запрещаются физические нагрузки, назначается полноценное сбалансированное питание. Особое внимание уделяется санации инфекционных очагов. Применение гормональных препаратов и цитостатиков не приводит к значимому улучшению состояния. Основным методом лечения остается трансплантация (пересадка) почки.

Неблагоприятный прогноз течения заболевания, который характеризуется быстрым развитием терминальной почечной недостаточности, наиболее вероятен при наличии следующих критериев:

— мужской пол;
— высокая концентрация белка в моче;
— раннее развитие нарушений функции почек у членов семьи;
— тугоухость.

При выявлении изолированной гематурии без протеинурии и нарушения слуха прогноз течения заболевания благоприятный, почечная недостаточность не формируется.

Врач терапевт, нефролог Сироткина Е.В.

синдром Альпорта | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Следующая информация может помочь ответить на ваш вопрос:

Как передается синдром Альпорта?

Синдром Альпорта может передаваться по наследству тремя разными способами.Около 80 процентов случаев вызваны мутациями в гене COL4A5 и наследуются по Х-сцепленному рецессивному типу. Ген COL4A5 расположен на Х-хромосоме, которая является одной из двух половых хромосом. У мужчин (имеющих только одну Х-хромосому) одной измененной копии гена COL4A5 в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать почечную недостаточность и другие серьезные симптомы заболевания. У женщин (имеющих две Х-хромосомы) мутация только в одной копии гена COL4A5 обычно приводит только к гематурии.Однако у некоторых женщин наблюдаются более серьезные симптомы, такие как почечная недостаточность или потеря слуха. Характерной чертой Х-сцепленного наследования является то, что отцы не могут передавать Х-сцепленные черты своим сыновьям. ^[1]

Примерно в 15 процентах случаев синдром Альпорта является результатом мутаций в обеих копиях гена COL4A3 или COL4A4 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивной формой этого заболевания имеет по одной копии мутировавшего гена и называется носителем.Некоторые носители не страдают от этого заболевания, у других развивается менее тяжелое состояние, называемое нефропатией тонкой базальной мембраны, которое характеризуется гематурией. Мужчины и женщины в равной степени подвержены аутосомно-рецессивной форме синдрома Альпорта. ^[1]

Синдром Альпорта редко передается по наследству как аутосомно-доминантное заболевание. Люди с этой формой синдрома Альпорта имеют одну мутацию либо в COL4A3 , либо в COL4A4 в каждой клетке. Остается неясным, почему некоторые люди с одной мутацией в гене COL4A3 или COL4A4 имеют аутосомно-доминантный синдром Альпорта, а другие имеют нефропатию тонкой базальной мембраны или вообще не имеют симптомов. ^{[1] [2]}

Последнее обновление: 18.03.2017

Могут ли мужчины быть здоровыми носителями Х-сцепленного синдрома Альпорта?

Мужчины с мутацией, вызывающей заболевание в гене X-хромосомы, обычно страдают связанным заболеванием, если известно, что он имеет 100% пенетрантность.У мужчин (у которых есть только одна Х-хромосома) болезнетворной мутации в их одной копии гена COL4A5 в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать признаки и симптомы Х-сцепленного синдрома Альпорта. Это означает, что здоровых мужчин из с семейным анамнезом Х-сцепленного синдрома Альпорта предполагается, что , а не , являются носителями этого состояния. Мужчины, которые не являются носителями, не рискуют передать заболевание своим детям.

Последнее обновление: 04.08.2013

Подвержены ли риску быть носителями двоюродных братьев по материнской линии мужчины с Х-сцепленным синдромом Альпорта?

Подвержены ли риску быть носителями этого заболевания двоюродные братья по материнской линии мужчины с X-связанным синдромом Альпорта (XLAS), зависит от того, является ли мать пострадавшего носителем.В семье с более чем одним заболевшим мужчиной мать больного человека является обязательным носителем. Если поражен только один мужчина в семье, вероятность того, что мать этого человека является носителем, оценивается в 85–90%. Примерно 10-15% пораженных самцов имеют XLAS в результате мутации de novo (новая мутация, впервые возникающая у этого человека). ^[3] Мутация de novo обычно не наследуется от родителя; поэтому в этих случаях кузены обычно не подвергаются повышенному риску.

Мать мужчины с XLAS должна сдать анализ мочи и / или молекулярно-генетическое исследование, если мутация была выявлена ​​у ее сына. Наличие гематурии обычно указывает на то, что она, вероятно, является носителем XLAS. ^[3] Если мать пораженного мужчины действительно является носителем XLAS, двоюродные братья по матери также подвержены риску быть носителями XLAS. Подвержены ли их дети риску, также зависит от того, являются ли они носителями.

Лица, заинтересованные в получении информации о конкретных генетических рисках для себя или членов семьи, должны поговорить со специалистом-генетиком.

Последнее обновление: 04.08.2013

Если женщина не является носителем Х-сцепленного синдрома Альпорта, подвержены ли этому риску ее внуки?

Нет. Если женщина не является носителем Х-сцепленного синдрома Альпорта (XLAS), у нее нет мутации, вызывающей заболевание; следовательно, ее сыновья не подвергаются риску заболевания, а ее дочери не рискуют стать носителями.Это означает, что ее внуки также не рискуют заболеть или стать носителями XLAS.

Последнее обновление: 04.08.2013

Как я могу определить, являюсь ли я носителем Х-сцепленного синдрома Альпорта?

Если мутация была выявлена ​​у пораженного мужчины, мать пострадавшего мужчины может пройти анализ мочи и / или провести молекулярно-генетическое тестирование.Наличие гематурии (кровь в моче) обычно указывает на то, что она может быть носителем XLAS; молекулярно-генетическое тестирование может подтвердить, является ли она носителем. Если семейный анамнез указывает на риск для других членов семьи, анализ мочи и / или молекулярно-генетические исследования могут быть полезны и для них. ^[3]

Лица, заинтересованные в определении генетического риска и статуса для себя или членов семьи, должны поговорить со специалистом-генетиком, чтобы определить, подвержены ли они риску и / или какой тип тестирования указан.

Последнее обновление: 04.08.2013

Как я могу найти профессионального генетика в моем районе?

Последнее обновление: 06.12.2017

Надеемся, эта информация будет вам полезна.Мы настоятельно рекомендуем вам обсудить эту информацию со своим врачом. Если остались вопросы, пожалуйста
свяжитесь с нами.

Теплые пожелания,

Специалист по информации GARD

См. Наш отказ от ответственности.

Синдром Альпорта Симптомы, диагностика, лечение и причины

Синдром Альпорта: введение

Синдром Альпорта:
Синдром Альпорта (AS) — это генетическое заболевание, при котором мутация коллагена поражает почки, уши и глаза.Синдром был назван в честь доктора Альпорта, который в 1927 году … подробнее о синдроме Альпорта.

Синдром Альпорта: Редкое наследственное заболевание, включающее прогрессирующее разрушение частей почек, приводящее к хроническому заболеванию почек.
Более подробная информация о симптомах,
причины и методы лечения синдрома Альпорта доступны ниже.

Симптомы синдрома Альпорта

См. Полный список из 44
симптомы синдрома Альпорта

Домашнее диагностическое тестирование

Домашнее медицинское обследование, связанное с синдромом Альпорта:

Синдром Альпорта поставлен неверно?

Синдром Альпорта: связанные истории пациентов

Синдром Альпорта: смерть

Узнайте больше о смертях и синдроме Альпорта.

Синдром Альпорта: осложнения

Подробнее об осложнениях синдрома Альпорта.

Причины синдрома Альпорта

Подробнее о причинах синдрома Альпорта.

Болезни, связанные с синдромом Альпорта

Изучите причины этих заболеваний, которые похожи на синдром Альпорта или связаны с ним:

Синдром Альпорта: недиагностированные состояния

Часто недиагностируемые болезни в смежных медицинских категориях:

Ошибочный диагноз и синдром Альпорта

Легкие недиагностированные глистные инфекции у детей : Глистные инвазии человека, особенноострица, в некоторых случаях может быть упущена из виду,
потому что это может вызвать только легкие симптомы или даже их отсутствие.
Хотя наиболее частыми симптомами являются … читать дальше »

Ненужные гистерэктомии из-за недиагностированного нарушения свертываемости крови у женщин : Нарушение свертываемости крови
так называемая болезнь фон Виллебранда довольно часто встречается у женщин, но часто не может быть правильно диагностирована.
Женщины с … читать дальше »

Невыявленный инсульт приводит к ошибочно диагностированной афазии : BBC News UK сообщила о человеке, который
был помещен в лечебное учреждение и лечился от психического заболевания
потому что он…прочитайте больше »

Деменция может быть лекарственным взаимодействием : Обычный сценарий ухода за престарелыми
Пациент демонстрирует снижение умственного развития до слабоумия.
Хотя это, конечно, может произойти из-за различных заболеваний,
например инсульт … читать дальше »

Мезентериальный аденит, ошибочно диагностированный как аппендицит у детей : поскольку аппендицит является одним из
более опасные состояния для ребенка с болью в животе, это может быть переоценено
(может, конечно, и … читать дальше »

Манжеты для измерения артериального давления неверно диагностируют гипертонию у детей : одна известная проблема неправильного диагноза
с повышенной чувствительностью возникает по отношению к простому оборудованию, используемому для измерения артериального давления.The … читать дальше »

Легкая черепно-мозговая травма часто остается невыявленной : Хотя симптомы
тяжелой черепно-мозговой травмы трудно не заметить,
он менее ясен для более легких травм или даже тех, которые вызывают легкое сотрясение мозга … подробнее »

MTBI ошибочно диагностируется как проблема баланса : Когда у человека есть симптомы
например, головокружение или головокружение, диагноз черепно-мозговой травмы может остаться незамеченным.
Это особенно … читать дальше »

Интерстициальный цистит — недиагностируемое состояние мочевого пузыря : Медицинское
Состояние интерстициального цистита — это состояние мочевого пузыря, которое может быть
ошибочно диагностированы как различные состояния, такие как…прочитайте больше »

Состояние сдавления мозга, которое часто ошибочно принимают за деменцию : Состояние
результат чрезмерного давления спинномозговой жидкости в головном мозге часто ошибочно диагностируется.
Это может быть ошибочно диагностировано как болезнь Паркинсона или деменция (например, … читать дальше »

Постконтузионная травма головного мозга часто ошибочно диагностируется : исследование показало, что солдаты, у которых
получил сотрясение мозга в бою, часто ошибочно диагностировали … читать дальше »

Детям с мигренью часто ставят неправильный диагноз : Мигрень часто не удается
правильно поставлен диагноз у детей.Эти пациенты не являются типичными страдающими мигренью, но мигрень также может … читать дальше »

Псориатический артрит, часто недиагностированная причина заболеваний суставов : Пациенты с псориазом, пораженным кожным заболеванием
может также иметь связанный подтип артрита под названием «… читать дальше»

Подробнее о неправильном диагнозе и синдроме Альпорта

Синдром Альпорта: врачи-исследователи и специалисты

Врачи и специалисты в области научных исследований:

• Мышцы и ортопеды:
• Специалисты в области костей, суставов и ортопедии:
• Неврология (специалисты по головному мозгу / ЦНС):
• Специалисты по детскому здоровью (педиатрия):
• еще специалистов… »

Другие услуги врача, терапевта и специалиста по исследованию:

Больницы и клиники: синдром Альпорта

Рейтинги качества исследований и меры безопасности пациентов
для медицинских учреждений по специальностям, связанным с синдромом Альпорта:

Оценки качества больниц и клиник »

Выбор лучшей больницы:
Более общая информация, не обязательно в отношении синдрома Альпорта,
по работе стационара и качеству хирургической помощи:

Синдром Альпорта: редкие типы

Редкие виды заболеваний и расстройств смежных медицинских категорий:

Исследования доказательной медицины синдрома Альпорта

Медицинские исследовательские статьи, связанные с синдромом Альпорта, включают:

Щелкните здесь, чтобы найти больше основанных на доказательствах статей о базе данных TRIP

Синдром Альпорта: Анимация

Больше анимаций и видеороликов о синдроме Альпорта

Исследование синдрома Альпорта

Посетите наши исследовательские страницы, чтобы ознакомиться с текущими исследованиями о лечении синдрома Альпорта.

Статистика синдрома Альпорта

Синдром Альпорта: общие темы по теме

Типы синдрома Альпорта

Интерактивные форумы с пользователем

Прочтите о другом опыте, задайте вопрос о синдроме Альпорта или ответьте на чей-то вопрос на наших досках сообщений:

Выдержки из статьи о синдроме Альпорта

Синдром Альпорта (AS) — это генетическое заболевание, при котором мутация коллагена поражает почки, уши и глаза.Синдром был назван в честь доктора Альпорта, который в 1927 году описал британскую семью, у многих членов которой развилось заболевание почек, а также глухота. Он отметил, что пострадавшие мужчины в семье умерли из-за проблем с почками, тогда как женщины пострадали в меньшей степени и дожили до старости.
(Источник: Гены и болезни Национального центра биотехнологии)

Определения синдрома Альпорта:

Генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся аномалиями почек с гематурией и протеинурией, нейросенсорной тугоухостью и аномалиями глаз.Выделяются две основные генетически различные формы: Х-сцепленная доминантная форма (MIM 301050) с дополнительными признаками, включая умственную отсталость, дисморфические лица с гипоплазией средней зоны лица, эллиптоцитоз и опухоли гладких мышц; и аутосомно-рецессивная форма (OMIM 203780). Варианты синдрома Альпорта без умственной отсталости включают: синдром Альпорта с включениями лейкоцитов и макротромбоцитопению (передается как аутосомно-доминантный признак) Синонимы: синдром Фехтнера (назван в честь пациента) Синдром тромбоцитов Себастьяна (назван в честь пациента) макротромбоцитопатия-глухота-нефрит-лейкоцит синдром включений (OMIM 153640) Синдром Альпорта с макротромбоцитопенией (передается как аутосомно-доминантный признак) Синонимы: синдром Эпштейна наследственная макротромбоцитопатия-нефрит-синдром глухоты макротромбоцитопатия-нефрит-глухота синдром тромбоцитопения-макротромбоцитопатия 50-синдром наследственности-макротромбоцитопения синдром глухоты (передается как аутосомно-доминантный признак) Синоним: наследственная нефропатия-синдром нейросенсорной тугоухости (OMIM 104200) Синдром Альпорта с аномальным коллагеном базальной мембраны (передается как X-сцепленный признак) (OMIM 303630)
— (Источник — База данных болезней)

Синдром Альпорта внесен в список «редких заболеваний» Управлением
Редкие заболевания (ORD) Национального института здоровья
(НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США).Это означает, что синдром Альпорта или подтип синдрома Альпорта,
затрагивает менее 200 000 человек среди населения США.

Источник — Национальные институты здравоохранения (NIH).

Ophanet, консорциум европейских партнеров,
в настоящее время определяет состояние, которое встречается редко, когда оно затрагивает 1 человека из 2000.
Они перечисляют Синдром Альпорта как «редкое заболевание».

Источник — Orphanet

Содержание для синдрома Альпорта:

»Следующая страница: Что такое синдром Альпорта?

Медицинские инструменты и изделия:

Инструменты и услуги:

Медицинские изделия:

Форумы и доски сообщений

• Задайте или ответьте на вопрос в досках:

синдром Альпорта | определение синдрома Альпорта в Медицинском словаре

Синдром Альпорта

Определение

Наследственное заболевание почек, которое в первую очередь поражает мужчин, вызывая кровь в моче, потерю слуха и проблемы с глазами.В конце концов, может потребоваться диализ или трансплантация почки.

Описание

Синдром Альпорта поражает примерно одного из 5000 американцев, поражая мужчин чаще и сильнее, чем женщин. Существует несколько разновидностей синдрома, некоторые из которых возникают в детстве, а другие не вызывают симптомов, пока мужчинам не исполнится 20 или 30 лет. Все разновидности синдрома характеризуются заболеванием почек, которое обычно прогрессирует до хронической почечной недостаточности, и уремией (присутствие чрезмерного количества мочевины и других продуктов жизнедеятельности в крови).

Причины и симптомы

Синдром Альпорта в большинстве случаев вызывается дефектом одного или нескольких генов, расположенных на Х-хромосоме. Обычно он передается по наследству от матери, которая является нормальным носителем. Однако почти в 20% случаев семейный анамнез заболевания отсутствует. В этих случаях, по-видимому, имеет место спонтанная генетическая мутация, вызывающая синдром Альпорта.

Кровь в моче (гематурия) — признак синдрома Альпорта. Другие симптомы, которые могут проявляться в различных комбинациях, включают:

• белок в моче (протеинурия)
• нейросенсорная тугоухость
• проблемы с глазами [непроизвольные, ритмичные движения глаз (нистагм), катаракта или проблемы с роговицей]
• проблемы с кожей
• нарушения тромбоцитов
• аномальные лейкоциты
• Гладкомышечные опухоли

Не все пациенты с синдромом Альпорта имеют проблемы со слухом.Как правило, у людей с нормальным слухом встречаются менее тяжелые случаи синдрома Альпорта.

Диагноз

Синдром Альпорта диагностируется на основании медицинского осмотра и семейного анамнеза, а также биопсии почки, которая может выявить изменения в почках, типичные для данного состояния. Анализ мочи может выявить кровь или белок в моче. Анализы крови могут выявить низкий уровень тромбоцитов.

Кроме того, теперь доступны тесты на ген Альпорта. Хотя тестирование стоит довольно дорого, оно покрывается многими видами медицинского страхования.Тесты ДНК могут диагностировать пораженных детей еще до рождения, а также доступны тесты на генетическую связь, отслеживающие всех членов семьи, подверженных риску синдрома Альпорта.

Лечение

Не существует специального лечения, которое могло бы «вылечить» синдром Альпорта. Вместо этого уход направлен на облегчение проблем, связанных с почечной недостаточностью, таких как наличие слишком большого количества продуктов жизнедеятельности в крови (уремия).

Чтобы контролировать воспаление почек (нефрит), пациенты должны:

• ограничить потребление жидкости
• контролировать высокое кровяное давление
• справиться с отеком легких
• контролировать высокий уровень калия в крови

В редких случаях у пациентов с синдромом Альпорта может развиться нефротический синдром, группа симптомов, включающая слишком много белка в моче, низкий уровень альбумина и отек.Чтобы облегчить эти симптомы, пациенты должны:

• пить меньше
• придерживаться бессолевой диеты
• использовать диуретики
• переливают альбумин

Прогноз

Женщины с этим заболеванием могут вести нормальный образ жизни, хотя у них может быть небольшая потеря слуха. Пострадавшая женщина может заметить кровь в моче только во время стресса или беременности.

Мужчины обычно имеют гораздо более серьезные проблемы с этим заболеванием. Большинство из них страдают заболеванием почек в возрасте от 20 до 30 лет, что в конечном итоге может потребовать диализа или трансплантации, и у многих развивается значительная потеря слуха.Мужчины с синдромом Альпорта часто умирают от осложнений к среднему возрасту.

Профилактика

Синдром Альпорта является генетическим заболеванием, и усилия по профилактике направлены на предоставление пострадавшим людям и их семьям информации о генетических механизмах, ответственных за заболевание. Поскольку можно определить, является ли женщина носителем или есть ли это заболевание у будущего ребенка, генетическое консультирование может предоставить полезную информацию и поддержку для решений, которые, возможно, придется принять пострадавшим людям и их семьям.

Ключевые термины

Альбумин — Белок, который важен для поддержания объема крови. Низкий уровень альбумина — один из признаков синдрома Альпорта. Диализ — Метод удаления отходов из крови. Он используется для пациентов, у которых перестали функционировать почки и они больше не могут очищать кровь самостоятельно. Мочегонное средство — Лекарственное средство, увеличивающее количество мочи, выделяемой человеком. Гематурия — Кровь в моче. Гематурия является признаком синдрома Альпорта. Уремия — Наличие чрезмерного количества мочевины и других продуктов жизнедеятельности в крови.

Ресурсы

Организации

Американская ассоциация пациентов с почками. 100 S. Ashley Dr., # 280, Tampa, FL 33602. (800) 749-2257. http://www.aakp.org .

Американский почечный фонд (AKF). Suite 1010, 6110 Executive Boulevard, Rockville, MD 20852. (800) 638-8299. http://216.248.130.102/Default.htm .

Национальный информационный центр по почечным и урологическим заболеваниям.3 Information Way, Bethesda, MD 20892. (301) 654-4415. http://www.niddk.nih.gov .

Национальный фонд почек. 30 East 33rd St., New York, NY 10016. (800) 622-9010. http://www.kidney.org .

Национальная организация редких заболеваний. P.O. Box 8923, Fairfield, CT 06812. (213) 745-6518. 〈Http://www.w2.com〉.

Прочее

Домашняя страница синдрома Альпорта. 〈Http://www.cc.utah.edu/∼cla6202/ASHP.htm〉.

«Синдром Альпорта». Домашняя страница педиатрической базы данных.〈Http://www.icondata.com/health/pedbase/files/ALPORTSY.HTM〉.

Домашняя страница Фонда наследственного нефрита (HNF). 〈Http://www.cc.utah.edu/∼cla6202/HNF.htm〉.

Медицинская энциклопедия Гейла. Copyright 2008 The Gale Group, Inc. Все права защищены.

Синдром Альпорта — это … Что такое синдром Альпорта?

Синдром Д’Альпора

Les néphropathies par anomalie du collagène IV comprennent un ensemble de clagène Cliniques qui vont du Syndrome d’Alport — простое проявление гематурии нефропатии в базальной мембране.Elle соответствует предыдущей аномалии мембран, основанных на головокружительных ролях, де л’йил и др.

Le Syndrome d’Alport (décrit en 1927 par le Dr Cecil A. Alport chez les members d’une famille britannique) ассоциация аномалий, связанных, окуляров и слушателей.

Синдром Альпорта имеет 80% случай, передачу по хромосоме X, 15% случай, рецессивную передачу и 5% случай, доминантную передачу.

Принципиальное проявление синдрома Альпорта — это микроскопическая эволюция, которая начинается в детстве в форме жизни в форме X autant chez les femmes que chez les hommes.Les hommes ayant la forme liée à l’X développent quasiment systématiquement une protéinurie puis une insuffisance rénale apparaît при переоснащении в 60% случаев на 30 и 90% на 40%. Les femmes atteintes par cette forme développent une insuffisance rénale terminale dans 30% des cas avant 60 ans.

Аудитивные проявления начинаются в дебюте подросткового возраста. Chez les femmes les manifestations sont plus tardives et aboutissent rarement à une surdité.

Dans le forme réquemment l’hématurie atteint autant l’homme que la femme et la dialyse est fréquemment nécessaire avant 30 ans. La perte de l’audition начинается в cette forme. Toutefois, cette forme est peu répandue, les chiffres statistiques manquent.

La Forme Dominante se Manfeste Beaucoup plus tardivement. La perte de l’audition начинается Assez tard dans cette forme.

Les lésions oculaires apparaissent surtout dans les formes liée au chrome X et récessive.Elles Consolidated en des tâches jaunâtres autour de la macula.

La нефропатия в базальной мембране тонкой является доминирующей передачей и ограниченным принципом ее проявления и необходимостью редкости, используемой повторно.

Autres noms

Étiologie

Заболеваемость и распространенность

Описание

Диагностика

Une biopsie rénale permet de vérifier l’atteinte rénale. Кожаная биопсия позволяет проверить способ передачи вируса в поисках аномалий в кологене.Cette biopsie cutanée ne permet pas de poser un диагностический.

Traitement et Prize En charge

Aucun traitement à ce jour n’existe. Régulièrement, des tentatives existent pour pallier les pertes importantes de protéines qui endommagent la paroi basale. Иммуносупрессоры на Монре-де-Знаки-де-Сукс-сюр-Этюд на Барселоне (Испания), которые случаются в связи с риском возобновления финансовой помощи. Ils étaient basés sur la réduction de l’hématurie toujours importantes chez les néphropathies.Испытания иммунных элементов в настоящее время выполняются в дополнительных лабораториях, а второстепенные действия имеют важное значение. Un régime désodé, un apport régulier en Calcium et en vitamine (для борьбы с чистым нефротическим синдромом), и анализ правил, подобный тому, что происходит в журнале с использованием новых методов действия. Есть специальные консультации (Hopital Necker pour le Syndrome d’Alport).

Conseil génétique

Источники

• (ru) Клиффорд Э. Каштан, Нефропатии, связанные с коллагеном IV (синдром Альпорта и нефропатия тонкой базальной мембраны).Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2005 гг. [1].

Ассоциации

• Portail de la médecine

Категория: Maladie génétique

определение синдрома Альпорта и синонимы синдрома Альпорта (английский)

Синдром Альпорта или наследственный нефрит — генетическое заболевание ^[1] , характеризующееся гломерулонефритом, конечной стадией заболевания почек и потерей слуха. ^[2] Синдром Альпорта также может поражать глаза (лентиконус). При этом состоянии почти всегда обнаруживается наличие крови в моче (гематурия).

Впервые он был идентифицирован в британской семье доктором Сесилом А. Алпортом в 1927 году, ^{[3] [4]} , хотя некоторые считают, что Уильям Ховшип Дикинсон внес вклад в характеристику. ^[5]

Причины

Синдром Альпорта вызывается мутациями в генах биосинтеза коллагена COL4A3, COL4A4 и COL4A5.Мутации в любом из этих генов препятствуют правильному производству или сборке коллагеновой сети типа IV, которая является важным структурным компонентом базальных мембран в почках, внутреннем ухе и глазах. Базальные мембраны — это тонкие листовые структуры, которые разделяют и поддерживают клетки во многих тканях. Когда мутации предотвращают образование коллагеновых волокон типа IV, базальные мембраны почек не могут фильтровать продукты жизнедеятельности из крови и нормально вырабатывать мочу, позволяя крови и белку попадать в мочу.

Аномалии коллагена типа IV в базальных мембранах почек вызывают постепенное рубцевание почек, что в конечном итоге приводит к почечной недостаточности у многих людей с этим заболеванием. Прогрессирование болезни приводит к утолщению базальной мембраны и дает вид «плетения корзины» из-за расщепления плотной пластинки. Вычислительные исследования одиночных молекул коллагена типа IV показали изменения в структуре и наномеханическом поведении мутировавших молекул, в частности, приводящие к изогнутой молекулярной форме с изгибами. ^[6]

Шаблоны наследования

Синдром Альпорта может иметь разные наследования, зависящие от генетической мутации.

• У большинства людей с синдромом Альпорта заболевание наследуется по Х-сцепленному образцу из-за мутаций в гене COL4A5. Состояние считается Х-сцепленным, если ген, участвующий в заболевании, расположен на Х-хромосоме. У мужчин, у которых есть только одна Х-хромосома, одной измененной копии гена COL4A5 достаточно, чтобы вызвать тяжелый синдром Альпорта, что объясняет, почему у большинства пораженных мужчин в конечном итоге развивается почечная недостаточность.У женщин с двумя Х-хромосомами мутация в одной копии гена COL4A5 обычно приводит к появлению крови в моче, но у большинства пораженных женщин почечная недостаточность не развивается.

Синдром

• Альпорта может быть унаследован по аутосомно-рецессивному типу, если обе копии гена COL4A3 или COL4A4, расположенные на хромосоме 2, были мутированы. Чаще всего родители ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием не страдают, но являются носителями одной копии измененного гена.
• Прошлые описания аутосомно-доминантной формы в настоящее время обычно классифицируются как другие состояния, ^[7] , хотя некоторые варианты использования этого термина в отношении локусов COL4A3 и COL4A4 были опубликованы. ^{[8] [9]} Аутосомно-доминантная передача встречается редко и составляет лишь 5% пораженных пациентов. Клинические признаки аутосомно-доминантного синдрома Альпорта аналогичны таковым при Х-сцепленном заболевании. Однако ухудшение функции почек, как правило, происходит медленнее. ^[10]

Критерии клинического диагноза

Gregory et al., 1996 дали следующие 10 критериев диагностики синдрома Альпорта; ^[11] Должны выполняться четыре из 10 критериев:

• В семейном анамнезе нефрит с необъяснимой гематурией у родственника первой степени в индексном случае или у родственника мужского пола, связанного через любое количество женщин.
• Стойкая гематурия без признаков другой возможной наследственной нефропатии, такой как болезнь тонкой поликистозной болезни почек или IgA-нефропатия.
• Двусторонняя нейросенсорная тугоухость в диапазоне от 2000 до 8000 Гц. Потеря слуха развивается постепенно, отсутствует в раннем младенчестве и обычно проявляется в возрасте до 30 лет.
• Мутация в COL4An (где n = 3, 4 или 5).
• Иммуногистохимическое доказательство полного или частичного отсутствия эпитопа Альпорта в клубочковых или базальных мембранах эпидермиса, или в обоих.
• Широко распространенные ультраструктурные аномалии GBM, в частности утолщение, истончение и расщепление.
• Поражения глаз, включая передний лентиконус, заднюю субкапсулярную катаракту, заднюю полиморфную дистрофию и пятна на сетчатке.
• Постепенное прогрессирование до ТПН в индексном случае не менее двух членов семьи.
• Макротромбоцитопения или гранулоцитарные включения, похожие на аномалию Мэй-Хегглина.
• Диффузный лейомиоматоз пищевода или женских гениталий, или того и другого.

Было предложено использовать обследование глаз для скрининга. ^[12]

Иммуногистохимия

Иммуногистохимическое (ИГХ) свидетельство Х-сцепленной формы синдрома Альпорта может быть получено из биопсии кожи или почечных клубочков. В этом процессе антитела используются для определения наличия или отсутствия цепей альфа3, альфа4 и альфа5 коллагена 4 типа.

Все три из этих альфа-цепей присутствуют в базальной мембране клубочков нормальных людей.Однако у людей с Х-связанной формой синдрома Альпорта присутствие дисфункциональной цепи альфа5 приводит к сбою сборки всего комплекса коллагена 4, и ни одна из этих трех цепей не будет обнаружена ни в клубочках, ни в клубочках. базальная мембрана почечных канальцев. ^[13]

Из этих трех альфа-цепей только альфа5 обычно экспрессируется в коже, ^{[ цитирование необходимо ]} , поэтому отличительной чертой Х-сцепленного синдрома Альпорта при биопсии кожи является отсутствие окрашивания альфа5. ^[13]

Лечение

Поскольку лекарства от этого состояния не существует, лечение носит симптоматический характер. Пациентам сообщают, как справиться с осложнениями почечной недостаточности, а развивающуюся протеинурию часто лечат ингибиторами АПФ, хотя их не всегда применяют только при повышенном артериальном давлении. ^[14]

При развитии почечной недостаточности пациентам назначают диализ или им может помочь трансплантация почки, хотя это может вызвать проблемы. Tryggvason K, Heikkilä P, Pettersson E, Tibell A, Thorner P (1997). «Можно ли лечить синдром Альпорта с помощью генной терапии?». Kidney Int. 51 (5): 1493–9. DOI: 10.1038 / ки.1997.205. PMID 9150464.

В эту статью включен текст из общественного достояния из Национальной медицинской библиотеки США

См. Также

Список литературы

Внешние ссылки