Синдром эдвардса что: Синдром Эдвардса:Причины,Симптомы,Лечение | doc.ua

Содержание

Генетическая профилактика — залог здорового ребенка

Сегодня в мире рождается около 5% детей с генетическими заболеваниями. О некоторых из них родителей могли предупредить задолго до появления на свет малыша, последствия других были бы не столь печальны, если бы своевременно были предприняты меры коррекции. В обоих случаях самое главное, чтобы на пути семьи повстречался хороший генетик! Этот востребованный специалист может составить генеалогическое древо семьи, просчитать риски и сроки развития того или иного заболевания и предложить наилучшие варианты действий на предупреждение!  

Консультация генетика рекомендуется всем беременным женщинам, родителям же с генетическими рисками она показана в обязательном порядке! Кто может относиться к категории риска?

  • Пары, которые уже столкнулись с проблемой бесплодия;
  • Женщины, у которых есть в анамнезе неудачная беременность;
  • Генетические заболевания в семейном анамнезе;
  • Возраст женщины старше 35 лет;
  • Пороки развития плода, которые были обнаружены во время планового УЗ-скрининга.

В нашем холдинге ведут прием высококлассные специалисты-генетики, которые расскажут вам много полезного и интересного о вас и вашем малыше и назначат обследования, которые позволят избежать рождения ребенка с такими серьезными генетическими патологиями, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром «кошачьего крика» и многие другие. Современная генетика развивается с космической скоростью, опережая многие другие направления медицины. Вот и наши специалисты, не переставая, совершенствуют свои профессиональные навыки! Так, мы рады сообщить, что наш доктор Шабанова Елена Сергеевна, специалист Центра медицины плода, недавно получила высшую медицинскую категорию! 

Если вы планируете беременность и сейчас находитесь в поисках отличного врача-генетика, чтобы удостовериться, что с вашим малышом все будет хорошо, тогда записывайтесь на прием к Елене Сергеевне по телефону Единого контакт-центра: (812) 458-00-00.

Синдром Эдвардса : Генетические заболевания : Все про гены!

     Трисомию по группе Е впервые описал  J. Edwards (1960). Среди новорожденных синдром встречается с частотой около 1:7000, девочки болеют в 3 раза чаще, чем мальчики. И. В. Лурэ, Г. И. Лазюк высказывают мнение о стабилизирующем  действие Х-хромосомы при аберрации 18 пары, тогда как зиготы с трисомией 18, имеющие мужской генотип, элиминируются. Возможно также чаще оплодотворения яйцеклетки с лишней хромосомой 18 сперматозоидом, имеет Х-хромосому.

      Средний возраст матери 32,5 года, отца — 35 лет. Продолжительность беременности превышает нормальную (в среднем 42 недели), диагностируют слабую активность плода, многоводие, плацента малых размеров, часто оказывается только одна пупочная артерия; часть детей рождается в состоянии асфиксии, с очень низкой массой тела и резкой гипотрофией.

      Фенотипические проявления синдрома Эдвардса достаточно характерны. Череп долихоцефальный, сдавленный с боков, низким лбом и широким выступающим затылком, иногда встречается микроцефалия или гидроцефалия.  Глазные щели узкие, наблюдается епикант, птоз (опущение органа), встречается очная патология, микрофтальмия, колобома, катаракта. Переносицы вдавленные, но спинка носа тонкая (выступает), ушные раковины расположены очень низко, часто отсутствуют мочка и козелок. Недоразвитие завитка и протизавитка. Характерная микроретрогнатия (маленькая и смещенная назад челюсть). Рот маленький, треугольной формы с короткой верхней губой, нёбо высокое, иногда с щелью, шея короткая, часто с крыловидной складкой.

 

     Отмечаются различные аномалии опорно-двигательного аппарата: грудная клетка расширена, грудина укорочена, таз узкий, конечности деформированы, ограниченная подвижность в тазобедренных суставах, встречается описание вывихов бедра. Кисти и пальцы короткие, дистально расположен и гипоплазирован  1 палец кисти, сглаженный тенар. Пальцы сжаты в кулак за типом «флексорной аномалии» «: II и V пальцы расположены этажа и прикрывают прижаты к ладони III и IV пальцы Первый палец стопы короткий и широкий, синдактилия II и III пальцев. Типичная для трисомии 18 форма стопы в виде» качели «. Характерная общая мышечная гипотония. У мальчиков часто встречается крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), гипосподия (аномалия анатомического строения пениса), гипертрофия клитора у девочек.

     Интеллектуальный дефект соответствует олигофрении в стадии идиотии или глубокой имбецильности, и только в редких случаях мозаичного варианта хромосомы 18 умственная отсталость слабее обнаружена. Часто у таких больных развивается судорожный синдром.

      Дерматоглифическая картина при синдроме Эдвардса имеет несколько отличительных признаков: большая частота дуг на подушечках пальцев рук (примерно в 10 раз выше, чем в популяции), часто отсутствует дистальная сгибательная складка на пальцах, у трети больных выявляется поперечная ладонная борозда, количество гребешков увеличено, осевой трирадиус обычно расположен дистально.

     На аутопсии при синдроме Эдвардса находят большое количество пороков развития почти всех органов и систем. С разной частотой встречаются аномалии ЦНС: недоразвитость мозолистого тела, мозжечка, атрофия мозговых извилин.

     Почти 95% пациентов с синдромом Эдвардса имеют пороки сердца и крупных сосудов, чаще встречающийся дефект межжелудочковой перегородки и незаращение артериального протока. Около половины всех случаев трисомии 18 сопровождаются врожденными аномалиями органов пищеварения: нарушения размещения кишечника  (дивертикул Меккеля), резкое сужение пищевода или анального отверстия. С такой же частотой встречаются пороки развития мочеполовой системы — сегментированная или подковообразная почка, удвоение мочеточников, недоразвитость яичников.

 

     Во время цитогенетического обследования в 80% случаев выявляют трисомия 18, а у 10% больных — мозаицизм. Описаны случаи транслокационного  варианта, двойной анеуплоидии типа 48, XXV +18 с участием трисомного за хромосомы 18 клона.

      Прогноз для жизни неблагоприятный, средняя продолжительность жизни мальчиков 2-3 мес, девочек — 10 мес. Умирают 30% больных в течение первого месяца жизни, до года доживают лишь 10% больных. При мозаичных вариантах прогноз для жизни несколько лучше.

Трисомия 18 (синдром Эдвардса) ᐉ диагностика, лечение в МЦ БОГОЛЮБЫ

Трисомия 18 — генетическое нарушение, известное также как синдром Эдвардса, характеризующееся набором хромосомных изменений, которые могут быть причиной внутриутробной смерти плода или гибели ребенка в ближайшее время после рождения.

Диагностировать трисомию можно на ранних сроках, благодаря скрининговым тестам, проведенным во время беременности. Но, к сожалению, на сегодняшний день заболевание является неизлечимым. Смерть наступает из-за серьезных поражений сердца, почек, легких, желудочно-кишечного тракта и нервной системы.

Прежде чем говорить о сути заболевания, необходимо немного освежить в памяти наши познания в генетике. Итак, каждая клетка здорового человека имеет 23 пары хромосом. Одна пара из этих хромосом — половая, то есть, определяет пол человека, остальные 22 — аутосомные хромосомы. В своей совокупности, эти 46 хромосом содержат весь генетический материал человека, более известный как ДНК. В ДНК индивидуума записано все о нем — черты лица, физические особенности, предрасположенности к болезням и т.п.

Каждая пара хромосом содержит определенные гены. Когда в хромосоме происходит мутация, какой-то ген может оказаться «неисправным», и соответственно дефектный ген начинает производить дефектный белок. Когда изменения касаются количественных характеристик хромосом, говорят об анеуплоидии. В этом случае вместо двух хромосом в паре может быть три (трисомии) или одна (моносомии).

Синдром Эдвардса, или трисомия 18 — это генетическое нарушение, характеризующееся наличием третьей хромосомы 18. Таким образом, хромосомный набор человека состоит из 47 хромосом, вместо 46. У синдрома Эдвардса нет благоприятного прогноза, как правило, ребенок умирает в течение первого года жизни.

Трисомия 18 является вторым по распространенности генетическим нарушением после трисомии 21 (синдрома Дауна), его частота составляет один случай на 6000 живорожденных. Нужно учесть, что в большинстве случаев синдром Эдвардса связан с внутриутробной смертью. Выживают, как правило, девочки.

Причины трисомии 18

Что же становится причиной трисомии 18? На этот вопрос до сих пор нет вразумительного ответа. Возможно, происходит какая-то генетическая ошибка во время мейоза половых клеток, или митоза оподотворенной яйцеклетки, или эмбриона.

Факторы риска трисомии 18

Случаи трисомии 18 характерны для беременных в возрасте старше 40 лет. Но это не единственный фактор риска. Семейный анамнез также имеет значение. Если в семейной истории были случаи трисомии 18, то велика вероятность повторения заболевание в поколениях.

Симптомы трисомии 18

В предродовой период трисомию 18 отличают следующие признаки:

  • многоводие;
  • маловодие;
  • задержка внутриутробного развития;
  • слабая активность плода.

Основной причиной внутриутробной смерти плода при трисомии 18 являются сердечные патологии. Младенцы с трисомией 18 имееют длинный ряд симптомов, затрагивающий множество органов и систем. Это скелетные, и сердечные аномалии, желудочно-кишечные, мочеполовые, неврологические и дыхательные нарушения. Физические характеристики черепа и лица также имеют свои особенности: уродливые уши, выступающая затылочная область черепа, маленький рот, маленькие глаза.

Диагностика трисомии 18

Обнаружить трисомию 18 можно с помощью амниоцентеза. Если генетическа аномалия имеет место, то при данном виде диагностике, она обнаруживается с высокой точностью.

Терапия трисомии 18

К сожалению, генетические ошибки мы пока еще не научились исправлять. Прогноз трисомии всегда неблагоприятный. Статистика неумолима: более 50% детей умирают в первую неделю жизни, 40% — доживают до месяца, 5% — до года, 1% — до 10 лет. Смерть у пациентов с трисомией 18 наступает из-за пороков развития сердца, почек, центральной нервной системы и опухолей печени и почек.

Как выявить синдром Эдвардса | Справочник медицинской лаборатории Оптимум (Сочи, Адлер)

Доронин Иван Михайлович

Заведующий отделом ПЦР и генетики,

Синдром Эдвардса представляет собой генетическую патологию, которая характеризуется нарушением структуры 18-ой хромосомы и сопровождается множественными врожденными аномалиями. По распространенности данная аномалия является второй после синдрома Дауна, ее симптоматические дефекты впервые были описаны британским генетиком в 1960 году.

Причины развития синдрома Эдвардса

Развитие трисомии-18 происходит на стадии образования половых клеток – гаметогенеза. Во многих случаях происхождение транс-локационной хромосомы (47, XX, 18+ либо ХY, 18+) – материнское. Присоединение дополнительной копии генетического материала обусловлено:

  • возрастом будущих родителей;
  • браком с близким кровным родственником;
  • носительством сбалансированной транс-локации.

Симптомы синдрома Эдвардса

В период вынашивания младенца с данной хромосомной аномалией наблюдается его слабая активность, многоводие, наличие единственного пупочного сосуда и маленькой плаценты. Новорожденный имеет:

  1. Небольшой вес (не более 2100 граммов).
  2. Гипотрофию.
  3. Фенотипические признаки: низкий лоб, недоразвитую верхнюю челюсть, вытянутый в затылочной части череп, маленький рот, недоразвитие глаз, опущение век, расщелины неба и верхней губы, низкое расположение ушных раковин, короткую шею, косоглазие.
  4. Деформации скелета: врожденный вывих тазобедренных суставов, скрещенные пальцы кистей, косолапость, сращение пальцев стоп, укороченную грудину.
  5. Врожденные пороки внутренних органов: дефекты внутрисердечных перегородок, сужение просвета аорты, дисплазию сердечных клапанов, атрезию ануса, пупочную, диафрагмальную, паховую грыжу, гидронефроз и пр.
  6. Аномалии нервной системы: гипоплазию мозжечка, микроцефалию, ликворные кисты, грыжу канала спинного мозга.

Как правило, младенцы с трисомией 18 из-за наличия перечисленных аномалий и развития ассоциированных с ними осложнений погибают в течение первого года жизни. Выжившие дети страдают тяжелой олигофренией.

Методы диагностики

Важной задачей практикующих акушер-гинекологов является антенатальное диагностирование синдрома Эдвардса при проведении:

1. Ультрасонографии плода, позволяющей определить косвенные признаки патологии.

2. УЗДГ маточноплацентарноплодового кровотока с использованием допплеровского эффекта.

3. Биохимического исследования крови матери – для определения уровня содержания:
4. Инвазивных дородовых диагностических процедур, позволяющих провести кариотипирование плода:

  • хорионбиопсии;
  • амниоцентеза;
  • кордоцентеза.

5. Новорожденный младенец с синдромом Эдвардса нуждается во всестороннем обследовании:

  • консультациях неонатолога, детского кардиолога, хирурга, ортопеда, невропатолога, уролога;
  • ультрасонографии брюшных и мочеполовых органов;
  • эхокардиографии.

Лечение

При синдроме Эдвардса лечебные мероприятия носят симптоматический характер и направлены на поддержку физиологической функциональной деятельности организма ребенка, продление и улучшение качества его жизни.

Lиагностика частых хромосомных анеуплоидий кредо 5

Если в ходе пренатального срининга у беременной женщины выявлены маркеры, указывающие на высокий риск наличия хромосомной патологии у плода, то это еще не является диагнозом. Это — указание на необходимость углубленного обследования. И тогда принимается решение о проведении инвазивной пренатальной (дородовой) диагностики для подтверждения диагноза. 

Стандартное цитогенетическое кариотипирование, на которое обычно направляется полученный инвазивно биологический материал плода, имеет ряд недостатков и ограничений:

  • трудоемкость процесса
  • длительность (до 2-х и иногда более недель)
  • высокие требования к исследуемому материалу
  • невозможность провести исследование в случае отсутствия митозов (деления клеток исследуемого материала), роста клеточной культуры (например, при исследовании пуповинной крови или амниоцитов)
  • трудности, связанные с возможной контаминацией исследуемого биоматериала материнскими клетками
  • высокие квалификационные требования к специалисту-цитогенетику
  • технические характеристики оборудования, микроскопа.

Генетические пренатальные тесты КРЕДО – это альтернативное кариотипирование, с помощью молекулярных технологий, позволяющее уйти от недостатков цитогенетического исследования, произвести исследование быстро и точно:

  • не требуется выращивать клетки, что существенно сокращает срок исследования
  • хромосомы исследуются не под микроскопом, а анализ проводится на основе исследования конкретных последовательностей ДНК или РНК, что существенно отражается на более высокой чувствительности метода и точности результата
  • используются автоматические системы анализа с соответствующим программным обеспечением, что исключает субъективизм оценки кариотипа

 «Кредо 5 — пренатальная диагностика частых хромосомных анеуплоидий (13, 18, 21, X и Y хромосомы)» — молекулярно-генетический метод хромосомного анализа на наиболее частые анеуплоидии (численные нарушения)– по 13, 18, 21 хромосомам и половым хромосомам X и Y , на долю которых приходится свыше 90 % всех аномалий кариотипа. Это совместимые с живорождением трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна), трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау), трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса), моносомия Х (синдром Шерешевского–Тернера). 

Основа этого молекулярно-генетического анализа – метод количественной полимеразной цепной реакции (qPCR), одна из технологий с высочайшей точностью и чувствительностью.          

Быстрота, эффективность, достигающая 98%, практическое отсутствие ложных результатов позволяют говорить о «тесте быстрого скрининга анеуплоидии». Ограничением теста с точки зрения оценки кариотипа является его таргетное (целевое) исследование только определенных 5-ти хромосом, в отличие от иных полногеномных методов.

        

Задать вопрос

Для исследования требуется один из следующих видов биологического материала, полученного в ходе пункции:

— амниотическая жидкость не менее 10 мл в специальных стерильных пробирках

— ворсины хориона 10-20 мг в стерильных пробирках с 0,9% раствором NaCl

— пуповинная кровь не менее 1,5 мл в пробирке с ЭДТА.

Оптимальными условиями хранения и транспортировки биоматериала является температурный режим +2…+8°С.

Задать вопрос

В заключении по результату исследования будет содержаться информация:

— в случае отсутствия выявленных анеуплоидий – анеуплоидии по 13, 18, 21, X и Y хромосомам не выявлены и указан пол плода

— в случае выявления анеуплоидии – указания в какой хромосоме и какая анеуплоидия выявлена, будет указан пол плода.

Задать вопрос

«Только молока прибавилось, как Тата от нас ушла» — Про Паллиатив

Продолжаем разговор о помощи семьям, где ожидается рождение тяжелобольного ребенка — перинатальной паллиативной помощи. Журналист Ольга Алленова подготовила статью для портала «Православие и мир» — об истории такой семьи, где родилась девочка с синдромом Эдвардса. Благодарим коллег за возможность републикации.

Дочь Ирины Кузьмичевой родилась вопреки советам врачей прервать беременность и прожила всего несколько месяцев. Мама малышки с синдромом Эдвардса приняла тяжелое решение: рожать и быть со своим ребенком до конца. Женщинам, которым во время беременности диагностируют генетические нарушения плода, в нашей стране предлагают только аборт. Перинатальной паллиативной помощи в России пока нет.

Сегодня Ирина уверена, что сделала все правильно. Что говорили врачи, чему она научилась за то время, пока ухаживала за дочкой, и почему сейчас – не стыдно, она рассказала корреспонденту Ольге Алленовой.

– Третьего ребенка мы планировали и хотели, – рассказывает Ирина. – Я витамины пила, всё по-умному пыталась делать. Первое УЗИ было идеальное. На втором – в 20 недель – врач увидела порок сердца. Она сказала: «Я не кардиолог, очень надеюсь, что я ошиблась». Там целый консилиум собрался – она не ошиблась. Ее диагноз подтвердили. Я начала искать в интернете наш порок сердца – оказалось, операбельный, всё нормально.

У нас в стране такие операции уже 70 лет делают очень успешно. После операции с детей вообще снимают диагноз, ребенок может даже спортом заниматься. Я успокоилась, думаю: ладно, сделаем все, пока она маленькая, и забудем, как страшный сон. Поехали мы в центр Бакулева в Москву. Надо было договориться, как и где рожать, чтобы сразу после родов ее забрали и прооперировали, потому что у нас в Переславле-Залесском детской реанимации нет вообще. В Ярославле она есть, но там нет детской кардиохирургии, поэтому лучше всего было рожать в Москве, в центре Кулакова, рядом с Бакулева.

Пришла я в Кулакова, говорю: «Так и так, рожать мы, наверное, будем у вас, потому что у ребенка порок сердца». Они мне говорят: «Вы в курсе, что такие пороки сердца часто бывают на фоне генетики?» – «Какой генетики?» Они говорят: «На фоне генетических отклонений».

Я слышала про такое, но была уверена, что это не мой случай, у нас просто порок.

Врач, как подружка, говорила: «Все тебе быстро сделаем»

Шла 23-я неделя. Меня отправили на УЗИ. Сначала их смутила форма головы дочери – если смотришь сверху, она как клубничка. Я говорю: «У моей средней дочери такая же форма головы. И у свекрови моей тоже». Какой-то светило науки, узист, еще раз посмотрел, говорит: «Нет, я никаких отклонений не вижу, кроме порока сердца. Все нормально. Мозг развит так, как он должен быть в этом возрасте. Всё, что сформироваться должно, оно есть, и органы все в порядке. Все нормально». Я успокоилась.

Но потом нас пригласила к себе генетик: «Нет, мне не нравится. У нее, во-первых, вес по УЗИ на нижней границе нормы. Во-вторых, мне не нравится ваш возраст. Мне не нравится, что у вас белок пограничный. Я хочу предложить вам амниоцентез». Это забор околоплодных вод, лучший способ проверить на генетику, на хромосомные отклонения. Ну например, 21-я хромосома – это синдром Дауна. А у нас была 18-я – синдром Эдвардса.

После амниоцентеза я лежала в больнице три дня – условия хорошие, медперсонал внимательный. Но мне было не по себе. Мы люди верующие, а я молиться вообще не могла. Мне стыдно было перед Богом, что я пошла проверять, «правильного» ли ребенка Он мне дал.

Через 10 дней пришел результат, генетик мне звонит и говорит: «Ничего хорошего я вам не могу сказать. У вас синдром Эдвардса». А я откуда знаю, что это такое? Она продолжает: «Ребенок нежизнеспособный, поэтому по-быстренькому собираешься, приезжаешь, мы тебе все делаем и проблему решим».

Мы с мужем приехали, она опять: «Быстренько прервем». Закидала установками: «У тебя двое детей, больной ребенок тебе не нужен, потому что ты забросишь этих».

«У вас вся жизнь вообще под откос пойдет. Муж от тебя уйдет. Всё будет плохо».

«Так что пока срок позволяет, я договорюсь. По идее, до 20 недель можно, но ничего страшного, мы сделаем. Всё хорошо будет». Как подружка, знаете, со мной говорила.

А мы были в таком шоке. Я в таком состоянии на нее бы квартиру переписала. Мы, как два дурака, сидели и поддакивали. Вообще мы с мужем такие люди, мы своим умом всегда думаем. А тут сидим, сидим…

На нас смотрели, как на животных

Атмосфера угнетающая была. Центр Кулакова считают лучшим в стране, но у меня от больницы осадок был очень тяжелый. Я туда вообще не хотела возвращаться никогда больше. Получилось так, что я готова была реально уже прервать беременность, потому что было страшно. Сижу, а у меня мечется душа, я не могу принять это решение. С одной стороны, страшно, что с ребенком такая беда; с другой стороны, мы уже ей имя дали, как это – взять и сделать вид, что ее не было? Раз она «сломанная», ну ее, родим себе поприличней?

«Вы еще молодая, родите здорового бэбика!»Журналист Ирина Кислина — о своем опыте перинатальной потери, словах поддержки, которые не работают, и о том, как научиться жить полной жизнью дальше

Я металась, металась, вечером Игорь пришел, я ему говорю: «Я всё решила. Мне наплевать на результат анализов. Я пожалела, что я их вообще сделала. Я ребенка все равно оставлю». Он: «Как решишь, так и будет. Я не знаю, что делать, потому что с ребенком будешь ты. Рожать его будешь ты. Всё будешь ты. Я не могу сказать «нет». Как я буду тебе тут что-то навязывать?» Так я и решила – оставить ребенка. Генетик удивилась: «Но вы же понимаете, что будет?» Я ей: «Дочь будет». И все, повесили трубки.

Но у нас должен был еще один консилиум быть перед родами по поводу места, где рожать. Я приезжаю в Кулакова опять. Вы не представляете, как меня трясло! Я не хотела туда ехать. Я ревела. Причем я сама человек спокойный, а тут сама не своя. На Игоря огрызаюсь, он: «Чего ты огрызаешься?» – «Не хочу туда идти. Прямо не несут ноги. Вроде бы лучший центр, вроде бы они за рождение детей, а тут они мне предлагают избавиться, как будто бы это фурункул какой-то».

Приезжаем на консилиум. Сидят врачей шесть. Я уже – Google в помощь – узнала, как этот синдром Эдвардса выглядит. Я нашла чат мам таких детей, сидела там. Дети с таким диагнозом живут, в основном, мало, большинство уходят в первые четыре месяца жизни. Хотя я нашла мам таких же детей, им было и по шесть, и по девять лет. Да, дети проблемные, но это все равно дети. Живы, и слава Богу. Хотя до подросткового возраста никто не доживает.

И вот заходим мы на консилиум. У меня уже 34 недели.

Я как сейчас помню – они смотрели на нас с Игорем, как на двух каких-то животных, которые по пьяни где-то под мостом зачали такого ребенка, а тут выползли и хотят у них в храме медицины родить.

Вообще, такое отношение было, как будто мы две скотины какие-то. «Вы понимаете, что она у вас даже есть сама не сможет?» «Вам не объясняли, что ли?» Вот зачем мне это все? Я сижу перед вами уже на 34-й неделе, решение принято.

Наконец, одна врач говорит: «Ладно, у вас порок сердца не настолько в плохом состоянии, вы можете родить у себя по месту жительства и к нам приехать, когда девочка подрастет, мы по поводу операции решать будем». Я с таким облегчением оттуда ушла! Потому что мне рассказывали ужасы, как в Кулакова рожают именно паллиативных детей. К ним отношение пренебрежительное. Мы вроде как испорченный материал туда приносим. Поэтому надо побыстрее избавиться и забыть.

Другие мамы рассказывали, что им то же самое говорили. Мне это дико было. И когда сказали, что рожать надо по месту жительства, мне тоже было страшновато. Я думаю – если в Москве такой ужас творится, то что у нас на периферии, в Ярославле?

«А, это ты, со своим мнением?»

Поехала я в Ярославль, как на войну собиралась. Я уже знала от других мам, что врачи вынуждали их сменить женскую консультацию, чтобы у ЖК проблем не было из-за «неправильной» беременности. И что в роддоме могут давить… И я готовилась бодаться, биться.

Меня девчонки наши из чата поддерживали: «Ира, ты понимаешь, что это твой ребенок. Твоя дочь никому не нужна, кроме тебя. Если они будут себя вести по-хамски, ты им судом грози, чтобы нервы тебе не трепали». Накидали ссылок на статьи. Приезжаю в Ярославский перинатальный – а там… Я как будто домой приехала. Они настолько все понимающие. «Что у вас? Синдром Эдвардса? Хорошо». И дальше речь про роды. Всё. Тему мы на этом закрыли. Мы рожаем. Когда и где? Стали обсуждать. Мое решение по поводу оставления ребенка вообще никто никак не комментировал. Потом консилиум был у меня еще один по поводу родоразрешения. Я хотела рожать сама – двое родились же. Все поддакнули: «Сама родишь».

Единственное исключение – был там один врач, кажется, он называется неонатолог, и он как-то обмолвился: «Эту проблему надо было раньше решать». Я ему говорю: «Я так не считаю!» Он на меня посмотрел, промолчал. Потом я к нему еще раз на УЗИ пошла, он меня узнал: «А, это ты, которая со своим мнением. Ну проходи, ложись». Нормально уже со мной говорил.

Отправили меня на естественные роды.

Но у дочки дистресс начался. У меня схватка, а у нее сердце. Мне сказали: «Ну куда? Она роды не переживет». В общем, сделали экстренное кесарево. Она родилась – не дышала. Подключили к ИВЛ, вся на трубках… Я после реанимации к ней поползла.

Врачи настолько внимательные – и на родах, и неонатологи… Я такого отношения к себе в медицине не видела ни разу. Много врачей молодых, очень деликатные, не зацикливались ни на заболевании ребенка, ни на том, что это все можно было переиграть как-то, чтобы у них этих хлопот не было. Нет! Выхаживали прямо до последнего. К дочке очень бережно относились. К мамам тоже отношение было очень теплое у врачей, у медсестер. И даже те врачи, которые в возрасте, тоже бережно очень с нами говорили, чтобы не обидеть, не расстроить.

Я сидела в палате, выла, что у других родителей дети плачут, а моя нет. Одна мама металась, у нее ребенок кричал: «Что же он плачет?» Я говорю: «Ты дурочка, значит, он может плакать, значит, легкие работают, а моя вот лежит и молчит».

Одна врач подошла ко мне, видимо, верующая, говорит: «У нас тут есть храм, сходи. Окрестить бы ребенка». Я говорю: «Я хожу в храм, все нормально». Она мне: «Мы батюшку в реанимацию пускаем. Окрестить сможет без проблем, причастить. У нас все дети в реанимации причащаются. У нас здесь все такие».

«Открытая реанимация»: новый подход к помощи ребенку и его семьеМедицинский психолог Алина Хаин о том, как «открытая реанимация» изменила общение между детьми, семьями и персоналом

А мне еще во время беременности батюшка говорил: «Если она будет в тяжелом состоянии, звони, я даже ночью приеду, окрещу».

На четвертый день пришел батюшка. Никаких денег не взял, ничего не надо, говорит. Я говорю – меня окружало много хороших людей на этом пути. После крещения я пошла его проводить, здание сделано не очень удобно, заблудиться можно. И вот я возвращаюсь, иду мимо палаты, а дочка одна там лежала в тот день, слышу писк из палаты… Моя пищит! Я стою, реву, это же первый плач ее!

Она все равно уйдет

Ей, оказывается, переставили ИВЛ на СИПАП, то есть трубку саму вынули, а СИПАП вставили, а с ним она уже могла пищать. И вот я стою, слушаю, как она плачет, реву, и мне так хорошо! Думаю, слава Богу. У меня сразу мысль: всё хорошо, она задышала. Нас потом перевели в отделение патологии. Там неонатологи со мной сразу откровенно поговорили: «Ты понимаешь, генетика не лечится. Все равно она уйдет». Я говорю: «Я всё знаю». Я тогда уже общалась по телефону с Оксаной Поповой, координатором Детского хосписа «Дом с маяком». Мне ее контакты скинули, мол, поговори с ней, она все объяснит. Она сначала, еще во время беременности, подробно мне расписала, что и как будет. Потому что в интернете ничего внятного: всё плохо, все умрут. Оксане вообще большое спасибо – мы не подопечные «Дома с маяком» – у них только Москва и Московская область, и она не обязана была на меня время тратить, тем не менее, она на электронку скидывала мне информацию полезную.

И до родов она мне мозги вправила, потому что у меня появилась надежда на то, что врачи ошиблись, все ошиблись, всё у нас будет замечательно. И она не стала мне поддакивать и потакать, она сказала: «Нет, она уйдет. Врачи не ошиблись. Амниоцентез почти никогда не ошибается. Чем быстрее ты примешь тот факт, что ребенок у тебя уйдет, тем проще тебе будет».

Она перенаправила меня в фонд «Вера», у них есть программа помощи паллиативным детям в регионах. Ирина Черножукова, руководитель программы, и Кира Бугорская, координатор, с тех пор постоянно были со мной на связи. Ира так включилась сразу: «Тебя не обижают? Ты только скажи! Если кто-то где-то давит на тебя, если будут настаивать, чтобы ты ребенка оставила в роддоме – скажи мне!» Я говорю: «Нет, всё хорошо». Она: «Я так удивлена, что у вас в Ярославле так всё по-человечески». Это правда. Я с девочками в чате переписывалась, они спрашивают:

– Ты где всё пропадаешь?

– В реанимации.

– Тебя пускают?

– Да.

– Что ты там делаешь?

– Просто с ней нахожусь. Кенгуру у нас.

– Чего у вас?

– Кенгуру – на грудь мне ее выкладывают, я сижу, балдею.

– Да ладно, у вас такое есть? У нас это вообще невозможно – не выпросишь, чтобы просто пустили в реанимацию к ребенку, посмотреть на него, не то что на руки взять.

А я думаю: если ты знаешь, что у тебя ребенок паллиативный, и ты его не сможешь никогда больше на руки взять, поцеловать, обнять – чем жить потом?

Должна же быть какая-то копилочка воспоминаний – что твой ребенок жил, что ты его на руках держала, целовала. Я только этим сейчас живу, правда. Когда я вспоминаю эти моменты – я знаю, что она у меня была.

У нас с ней была своя отдельная маленькая жизнь – эти два месяца, что я в больнице пролежала, с ней.

Только молока прибавилось, как Тата от нас ушла

Меня выписали через 4 дня после родов. По идее, я должна была идти домой, а ребенок здесь. У нас два разных города – Ярославль и Переславль-Залесский. Я бы не смогла ездить к ней. Я переживала, уходить от нее не хотела. Искала варианты. При реанимации есть гостиница, но все места были заняты. Я уже реву, думаю, съем квартиры в Ярославле мы не потянем. Как я буду видеться с дочерью? Хотела попроситься под ее кроваткой спать. Потом думала устроиться к ним на работу санитаркой какой-нибудь, чтобы не уходить.

Там заведующая, дай ей Бог здоровья, она к одной маме подошла и говорит: «Ты грудью не кормишь. Муж твой постоянно звонит, на нас орет. Находиться здесь ты не хочешь. Может быть, ты пойдешь домой? Тем более ты местная. Если будет желание, придешь. А есть у нас люди иногородние, которые не могут сюда попасть». И вот гинеколог приходит ко мне и говорит: «Не реви. Иди собирай вещи, там тебе место освободили».

Там, конечно, персонал был построже, в этой гостинице. Медсестры нас ругали, когда мы нарушали какие-то гигиенические правила: «Руки плохо моешь! Тут больница, реанимация, а вы тут хватались за все ручки. Мозги включите!» Но просто так не кричали, только по делу.

Знаете, я все думаю: вот я ехала туда с какими-то знаниями о том, что меня ждет. Меня девчонки в чате подготовили. А как быть тем женщинам, которые ждут здорового ребенка, а потом попадают вот в это все… У меня было три месяца на то, чтобы подготовиться, собрать информацию, найти людей. Я ЛОРа даже нашла. Тата родилась с атрезией ушного прохода, ушные проходы были закрытые, так бывает при синдроме. Надо было бы операцию попозже сделать. Я кардиохирурга нашла, он сказал: «Дотяните до четырех месяцев, я ее заберу на операцию». Такой молодец – Ким Алексей Иванович. Объяснил мне все. Что не в весе дело, а в незрелости сосудов.

В больнице мы пролежали с Татой полтора месяца. И две недели мы были дома. Я там, конечно, на стену лезла, я скучала по детям, со старшей мы еще перезванивались, а средняя вообще была недоступна для меня. Я когда приехала с Татой домой, средняя дочка одичала вообще. Она людей бояться начала. Видимо, мой отъезд как-то на нее повлиял. Хотя у нас бабушка очень хорошая.

Помню, я долго быт не могла наладить, такой беспорядок у нас был, я ничего не успевала, потому что ребенка через зонд надо было кормить. Это кормление через зонд само по себе занимает почти 40 минут. Ты еще до этого сидишь, минут 40 сцеживаешься. У меня молока было мало. Чего только я не делала. Мне рассказали, наконец, что есть таблетки специальные, я их наелась, молока прибавилось, и только-только с лактацией стало всё хорошо, как Тата от нас ушла.

Она ушла спокойно. Ее Господь забрал бережно. Она не страдала, не мучилась, это было у меня на руках прямо.

Люди, которые приехали – следователь, патологоанатом – они какие-то… Очень деликатно все сделали. Я так им благодарна… Что мою дочь не в мешке выносили. Я попросила девушку-патологоанатома, чтобы не в мешке. У меня полное ощущение было, что моя дочь крепко спит. У меня в голове не укладывается, как спящего ребенка запихать в полиэтиленовый пакет. Я ее запеленала, отдала. Она ее вынесла, как обычного ребенка. Может быть, в машине она ее переложила, не знаю, но было не на моих глазах. Они были очень тактичные все. И в морге патологоанатомы – видно было, что они стараются все делать аккуратно, мягко говорили со мной, пытались нашу травму на минимум свести. Я такого у нас не ожидала вообще ни от кого.

Семья меня вернула

Меня долго мучило, от чего она умерла. В заключении патологоанатома написано «синдром Эдвардса». А у меня долго было ощущение, что я зондом ей что-нибудь проткнула или что-то еще сделала неправильно. Я себя винила. А в заключении просто «синдром Эдвардса». У меня долго по этому поводу такое было ужасное чувство… Наталья, психолог из «Веры», говорила: «Подожди, у тебя психика защищается, потом начнется. Это как после анестезии». Да, потом так накрыло, такая боль была, что хоть из окна выходи.

Тогда мне очень помогали «Вера» и «Дом с маяком». Наталья, Ира все время со мной на телефоне были. За две недели до моей Таты умерла девочка с Эдвардсом, ее мама меня поддерживала.

И муж очень поддерживал. Вообще, если бы не муж, я рассудком повредилась бы. Он очень со мной возился. Потом, когда меня немного отпустило, все мои разговоры были только на одну тему, мне стало наплевать на всех. Игорь просто молча терпел. Дети вообще на уши встали.

Сын должен был поступать в тот год, а мне наплевать, куда он документы понесет. Он мне уже сказал, где будет учиться, когда поступил. Сам с поступлением носился, справки все собирал, медкомиссию проходил, а мне все равно. Младшую дочку – накормила, обула, одела, и всё. Лишь бы меня никто не трогал. Если бы Маши не было – наверное, я легла бы и лежала целыми днями под одеялом. А тут она: «Мама это, мама то». Я на нее переключалась как-то поневоле.

На всё происходящее в доме мне было наплевать. Помогло мне выйти из этого состояния то, что я вдруг поняла – все вышло из-под моего контроля, я вообще ничего не решаю, меня как будто нет. Я так не люблю. Начала как-то вникать в жизнь детей, семьи. Да, семья меня вернула. Я не представляю, что бы со мной стало, если бы не семья.

Друзья стали прятать от меня детей

Тату похоронили в Переславле. Отпевали заочно, потому что я хотела, чтобы ее побыстрее похоронили. Я не знаю, почему у меня было такое желание. Как раз перед Пасхой неделя была, все батюшки были заняты, и заняты были бы еще долго. Отец Алексей у нас там есть, дети наши дружат, он говорит: «Я заочно могу отпеть».

Я к нему ходила еще беременной, говорила: «Что делать? Как вообще мне быть с ней?» Я не понимала, привязываться к ней, не привязываться? Потом решила отпустить всё на самотёк. Как это обычно происходит? Ты рожаешь ребёнка, ты по-любому к нему привяжешься, потому что это твой ребенок, ты о нем заботишься, вот и всё. Природой так заведено. Просто отпускаешь всё и делаешь, как подсказывают инстинкты.

Сразу после похорон я боялась с людьми разговаривать о том, что ребенка не стало. Я боялась услышать: «Ну, она же вот такая была…» Одна женщина мне сказала: «Ну, и слава Богу, она же больная, отмучились, зачем тащить на себе это всё».

Еще кто-то говорил: «У тебя же есть еще двое детей, радуйся». Или: «Родишь еще». Они не понимают, что даже если бы у меня семнадцать детей было, эта девочка – она такая одна, единственная. И боль от ее потери будет всегда.

Сейчас я уже так не реагирую, а тогда меня ранило, да. Сейчас, когда мне такие глупости говорят, я очень спокойно к этому отношусь, потому что я понимаю, что часто люди делают это от незнания.

Жалость, которая ранитЕвгений Глаголев — о том, как и почему меняется окружение семьи, где родился тяжелобольной ребенок, какие слова и действия друзей действительно поддерживают, а какие — больно ранят

Я думаю, у нас в обществе боятся говорить о смерти. Боятся признавать факт ее существования. У нас в школе, где мой сын учился, девочка умерла. Она долго болела, всю жизнь. Шансы у нее были, но так получилось. У нас маленькая православная гимназия, очень дружно там всё. Умер ребенок, вся школа пришла. Но к гробу подойти попрощаться – боялись. И вот те, кто подошли, – они признали тот факт, что в их мире дети умирают. А те, кто не смог, – они и дальше будут жить в иллюзии, что ничего такого нет. Мы все боимся заглянуть правде в глаза.

По профессии я бухгалтер, но сейчас работаю не по профессии, временно, просто чтобы дома не сидеть. Потому что когда осталась в доме одна, Маша пошла в сад, – у меня стало как бы в голове стучать, что детей у меня сейчас должно быть трое. И должна я сейчас быть в декрете. Вот сейчас дочке было бы полгода уже, а сейчас семь месяцев. Когда смотрю на детей, ее ровесников, понимаю, что моя была бы такая же.

Друзья стали прятать от меня маленьких детей. Они все думают, что я увижу младенца и мне станет плохо. Нет, конечно, это лишь страхи. Моя дочь – это моя дочь. Их дети – это их дети. У меня одно с другим вообще не связано. Мне не больно видеть малышей.

Единственное, что я до сих пор слышать не могу, – это детский плач, младенческий, когда совсем маленькие пищат. Вот от этого меня трясти начинает.

В день похорон поехали мы к нашей куме, и помню, что там в коляске ребенок надрывался маленький. Что-то у него болело, видимо, потому что плач такой прямо надрывный был. Мне хотелось выбежать из машины, взять его на руки и начать качать, я мужу говорю: «Увези меня отсюда». Хорошо, что ребенка успокоили.

Сейчас у меня уже нет таких реакций, прошло три года. Но я знаю, что никогда не забуду мою девочку.

Больной, но мой

Иногда меня спрашивают, не проще ли было бы сделать аборт и всей этой боли не испытывать. Нет. Не жалею. Я бы снова сделала так, как сделала. Да, боль. Но Тата – единственный человек из всех, кто настолько меня изменил. Я всегда жила как будто за забором, где все плохое снаружи. Да, где-то там за забором у кого-то горе, умирают дети, а у нас все хорошо, тихо, я даже слышать не хотела про чужие беды, мне это не надо было. Тот факт, что дети умирают, я вообще не хотела никак признавать, хотя даже в жизни моих знакомых было такое – но я была уверена, что это не мое, никогда не будет со мной такого. Я прям говорила: не надо мне это рассказывать, я ничего слышать не хочу.

Когда с нами случилась беда, у меня как будто шоры с глаз упали. Я мир увидела. Поняла, что да, действительно очень много горя в жизни вообще. Мое сердце как будто открылось всем этим людям.

Сейчас со мной в переписке постоянно девочка, у ее сына синдром Патау. Она говорит: «Я только с тобой могу об этом говорить, потому что меня не понимают. Они не понимают, как можно любить ребенка, который скоро уйдет. У нас в семье такая атмосфера, что все с облегчением вздохнули, когда он умер, потому что он был больной. Я не могу никак ни до кого достучаться и объяснить, что больной, но мой! Это мой сын, он просто еще один ребенок в семье, вот и всё». Вот так она пишет, да. Мы с ней сейчас много общаемся. Мне легче, когда я ей что-то объясняю, я сама для себя это проговариваю. Нет, я ни разу не пожалела ни о чем.

Понимаете, у меня двое детей растут. Как я им буду объяснять: вы живы, потому что вы здоровы? А там девочка, нам такую не надо?

Мы любим только здоровых детей в нашей семье? Если ты, сынок, попадешь под машину, то поедешь в заведение для таких, как ты? Нет, мне кажется, даже по отношению к другим моим детям я не могла так поступить с Татой. Я бы себя сожрала. У меня ни одного аборта никогда не было. Я считаю, что это не выход абсолютно. Если бы я его сделала, это было бы предательство по отношению к собственному ребенку. Слава Богу, что на меня в тот момент что-то снизошло и я не совершила ошибки.

Помочь людям оставаться родителями, даже если ребенок проживет несколько минутЧто такое перинатальная паллиативная помощь, и как она развивается в России

Сейчас я могу с чистой совестью оплакать дочку. Я могу с чистой совестью молиться за нее. Потому что жизнь у нее забрала не я, а болезнь.

И самое главное – мне перед ней не стыдно. Я как мать для нее сделала все, что могла. Хотя у меня долго было ощущение, что надо было с ней в больнице остаться, надо было отвезти к этому специалисту, к тому. Наталья мне объясняла, что это ничего не изменило бы. Она мне помогла прожить чувство вины. Я сейчас знаю, что чувство вины испытывают многие матери после смерти ребенка. И я знаю, как важно пойти к психологу.

Многие женщины считают, что это ерунда. Я тоже всю жизнь считала, что психолог – это блажь и ерунда, пока не столкнулась с тем, что не могла пережить сама. Я ни есть, ни спать не могла, потому что у меня всё время в голове: это я ее убила, это я с уходом где-то ошиблась, я не сделала вот того, это я виновата, надо было больше времени с ней проводить. Это чувство вины меня пожирало.

Благодаря Наталье, психологу, я приняла тот факт, что есть жизнь, а в ней есть смерть – и детей в том числе. Да, это тяжело, больно. Мы плачем, хороним и живем. Мы помогаем друг другу. Делаем все, что в наших силах. Мне перед моей дочерью ни за что не стыдно. Это так важно, когда есть человек, который тебе объясняет, что ты всё сделал правильно. Потому что сама себя ты загонишь в угол.

Какая разница, тройки или не тройки

Мне всегда раньше казалось, что больные дети такие неприятные, они пускают слюни, у них вывернутые конечности, за что их вообще любить? А сейчас я знаю, как их любят. Маме наплевать на эти слюни, на эти конечности. Она вообще всего этого не видит. Мама видит ребенка.

Когда любишь, ты видишь человека. Любовь – это то, ради чего Тата приходила в нашу семью.

Все это я поняла благодаря Тате. Нигде и никогда не смогла бы это понять, если бы не она.

Раньше я на старшего все время ворчала: «Ты плохо учишься, на одни тройки. Ты же такой умный, учись лучше». А сейчас мне неважно, тройки или не тройки. Дети живы, здоровы, счастливы – всё. Куда он там поступил? Куда захотел – туда и поступил. Бросит учебу? Ну бросит. Значит, не его это путь, зачем нелюбимым делом себя насиловать? Дочка цвета до сих пор не различает – ну и что? Ерунда на самом деле. Я с детей теперь меньше требую. Потому что, оказывается, оценки – это не важно.

Кто сказал, что ребенок должен хорошо учиться? Кому он должен? Надо будет – взрослым научится. Я сейчас взрослый человек, я за всё жадно хвататься начала. В YouTube мастер-классы какие-то открываю, шью платья, учусь наносить макияж. Я столько книг прочла за декрет, сколько, наверное, за всю жизнь не успела прочитать. Мне все в жизни стало интересно.

Источник: портал «Православие и мир»

Применение метода КФ-ПЦР для выявления анеуплоидии по хромосомам 21, 18, 13, Х и Y при амниоцентезе у беременных разных групп риска | Тарасенко

1. Adinotfi M., Sherlock J. Prenatal detection of chromosome disorders by QF-PCR // Lancet. — 2001. — Vol. 358, N. 9287. — P. 1030-1031.

2. Cirigliano V., Sherlock J., Conway G. et al. Rapid detection of chromosomes X and Y aneuploidies by quantitative fluorescent PCR // Prenat Diagn. — 1999. — Vol. 19, N. 12. — P. 1099-1103.

3. Cirigliano V., Voglino G., Canadas M. P. et al. Rapid prenatal diagnosis of common chromosome aneuploidies by QF PCR. Assessment on 18000 cconsecutive clinical samples // Mol. Hum. Reprod. 2004. № 10. P. 839-846.

4. Cirigliano V., Voglino G., Ordonez E. et al. Rapid prenatal diagnosis of common chromosome aneuploidies by QF PCR, results of 9 years of clinical experience // Prenat. Diagn. — 2009. — Vol. 29. — P. 40-49.

5. Mann K., Donaghue C., Fox S. P. et al. Strategies for the rapid prenatal diagnosis of chromosome aneuploidy // Eur. J. Hum. Genet. 2004. № 12. P. 907-915.

6. Демин Г. С., Иващенко Т. Э., Федорова И. Д. и др. Особенности пренатальной диагностики хромосомных болезней с помощью метода количественной флюоресцентной ПЦР // Медицинская генетика — 2008. — T. 7. — № 5. — C. 20-25.

7. Тарасенко О. А., Насыхова Ю. А., Иващенко Т. Э. и др. Пренатальная диагностика наиболее распространенных хромосомных аномалий методом QF-PCR в Санкт-Петербурге // Медицинская генетика — 2012, т. 11, № 4 (118), с. 42-49.

8. Тимошевский В. А., Лебедев И. Н. Технологии молекулярного кариотипирования в практике быстрой пренатальной диагностики клинически значимых анеуплоидий. Медицинская генетика № 8, 2010. — 13-22.

9. Пренатальный биохимический скрининг. Система, принципы, клинико-диагностические критерии, алгоритмы. / Кащеева Т. К. / Диссертацияна соискание ученой степени доктора биологических наук. Санкт-Петербург 2009.

10. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Под ред. акад. РАМН, проф. Э. К. Айламазяна, чл.-корр. РАМН, проф. В. С. Баранова. — 2-е изд. — М.: МЕДпрессинформ, 2007. — 416 с.: ил.

Синдром Эдвардса (трисомия 18). Что такое Эдвардс ?. Пациент

  • Cereda A, Carey JC; Синдром трисомии 18, Orphanet Journal of Rare Diseases, 2012

  • Irving C, Richmond S, Wren C, et al; Изменения в распространенности и исходах трисомий 13 и 18 у плода: популяционное исследование за 23 года. J Matern Fetal Neonatal Med. 2011, 24 января (1): 137-41. DOI: 10.3109 / 14767051003758879. Epub 2010 12 апреля.

  • Моррис Дж. К., Савва Г. М.; Риск потери плода после пренатального диагноза трисомии 13 или трисомии 18.Am J Med Genet A. 2008 Apr 1146 (7): 827-32.

  • Савва Г.М., Уокер К., Моррис Дж. К.; Распространенность трисомии 13 и 18 живорождений у матери по возрасту по сравнению с трисомией 21 (синдром Дауна). Prenat Diagn. 2010, 30 января (1): 57-64. DOI: 10.1002 / pd.2403.

  • Geipel A, Willruth A, Vieten J, et al; Толщина затылочной складки, отсутствие или гипоплазия носовой кости, обратный ток в венозном протоке и регургитация трикуспидального клапана при скрининге на трисомии 21, 18 и 13 в начале второго триместра.Ультразвуковой акушерский гинекол. 2010 Май 35 (5): 535-9. DOI: 10.1002 / uog.7597.

  • Чо Р.С., Чу П., Смит-Биндман Р.; Пренатальное УЗИ во втором триместре для выявления беременностей с повышенным риском трисомии 18 на основе скрининга сыворотки. Prenat Diagn. 2009, 29 февраля (2): 129-39. DOI: 10.1002 / pd.2166.

  • Спрингетт А., Уэлсли Д., Гринлис Р. и др .; Врожденные аномалии, связанные с трисомией 18 или трисомией 13: исследование на основе реестра в 16 европейских странах, 2000-2011 гг.Am J Med Genet A. 2015 8 сентября. Doi: 10.1002 / ajmg.a.37355.

  • Bruns DA; Уход за младенцем с трисомией 18: тематическое исследование и руководящие принципы, Clinical Nursing Studies

  • Канеко Ю., Кобаяси Дж., Ямамото Ю. и др .; Интенсивное кардиологическое лечение у пациентов с трисомией 13 или трисомией 18. Am J Med Genet A. 2008 Jun 1146A (11): 1372-80. DOI: 10.1002 / ajmg.a.32311.

  • Nelson KE, Hexem KR, Feudtner C; Стационарное стационарное лечение детей с трисомией 13 и трисомией 18 в США.Педиатрия. 2012 Май 129 (5): 869-76. DOI: 10.1542 / peds.2011-2139. Epub 2012, 9 апреля.

  • Ву Дж., Спрингетт А., Моррис Дж. К.; Выживаемость трисомии 18 (синдром Эдвардса) и трисомии 13 (синдром Патау) в Англии и Уэльсе: 2004-2011 гг. Am J Med Genet A. 2013 октябрь 161A (10): 2512-8. DOI: 10.1002 / ajmg.a.36127. Epub 2013 15 августа.

  • Макгроу М.П., ​​Перлман Дж. М.; Отношение неонатологов к ведению родильного зала с подтвержденной трисомией 18: потенциальные факторы, влияющие на динамику изменений.Педиатрия. 2008 июн 121 (6): 1106-10. DOI: 10.1542 / peds.2007-1869.

  • Кошо Т., Накамура Т., Каваме Х и др .; Неонатальное ведение трисомии 18: клинические данные 24 пациентов, получающих интенсивное лечение. Am J Med Genet A. 2006 May 1140 (9): 937-44.

  • Де Соуза Э., Халлидей Дж., Чан А. и др .; Риски рецидива для трисомий 13, 18 и 21. Am J Med Genet A. 2009 Dec149A (12): 2716-22. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33099.

  • Каган К.О., Райт Д., Маиз Н. и др .; Скрининг на наличие трисомии 18 по возрасту матери, затылочной прозрачности плода, свободный бета-хорионический гонадотропин человека и связанный с беременностью плазменный белок-А.Ультразвуковой акушерский гинекол. 2008 сентябрь 32 (4): 488-92.

  • Breathnach FM, Malone FD, Lambert-Messerlian G, et al; Скрининг в первом и втором триместре: выявление анеуплоидий, отличных от синдрома Дауна. Obstet Gynecol. 2007 сентябрь 110 (3): 651-7.

  • Papp C, Ban Z, Szigeti Z, et al; Роль сонографии второго триместра в обнаружении трисомии 18: обзор 70 случаев. J Clin Ультразвук. 2007 Февраль 35 (2): 68-72.

  • Мойано Д., Хаггон И.С., Аллан Л.Д.; Эхокардиография плода при трисомии 18.Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2005 г., ноябрь 90 (6): F520-2. Epub 2005 24 мая.

  • Бронстин Р., Ли В., Веттрейно И.М. и др .; Сонография во втором триместре и трисомия 18. J Ultrasound Med. 2004, 23 февраля (2): 233-40.

  • Ян Х, Сюй Х. Б., Лю Т. Т. и др .; Систематический обзор неинвазивной пренатальной диагностики аномальных хромосомных генетических заболеваний с использованием свободной ДНК плода в материнской плазме. Genet Mol Res. 2015 сентябрь 914 (3): 10603-10608.

  • Кэри JC; Перспективы ухода и ведения детей с трисомией 18 и трисомией 13: стремление к балансу.Curr Opin Pediatr. 2012 декабрь 24 (6): 672-8. DOI: 10.1097 / MOP.0b013e3283595031.

  • Генетический: синдром Эдвардса | Encyclopedia.com

    Определение
    Описание
    Демография
    Причины и симптомы
    Диагноз
    Лечение
    Прогноз
    Профилактика
    Будущее
    Для получения дополнительной информации

    Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 18 или часть хромосомы 18 транс-расположена (прикреплена) к другой хромосоме плюс две копии хромосомы 18.Это второе по распространенности генетическое заболевание, вызванное трисомией, наиболее частым из которых является синдром Дауна или трисомия 21. Синдром Эдвардса впервые был идентифицирован в 1960 году британским генетиком

    Джоном Х. Эдвардсом (1928–2007), который проанализировал образцы крови, взятые у ребенка с тяжелым уродством, который умер в британской детской больнице.

    Синдром Эдвардса — это состояние, при котором дети, дожившие до рождения, имеют низкий вес при рождении; маленькие головы неправильной формы; маленькие челюсти и рот; и сжатые кулаки с перекрытием пальцев.Они также страдают умственной отсталостью, пороками сердца, заболеваниями почек и другими аномалиями органов, влияющими на большинство систем организма. Большинство детей с синдромом Эдвардса умирают в течение нескольких дней после рождения.

    Синдром Эдвардса возникает один раз на каждые 6000-8000 живорождений в Соединенных Штатах. Однако около 95 процентов детей, зачатых с этим синдромом, умирают до рождения. От 5 до 10 процентов детей, рожденных с трисомией 18, живут дольше двенадцати месяцев.

    Около 80 процентов детей, рожденных с синдромом Эдвардса, — девочки; Считается, что принадлежность к мужскому полу увеличивает риск смерти от

    расстройства до рождения.Риск рождения ребенка с этим заболеванием увеличивается с возрастом матери.

    Синдром Эдвардса одинаково распространен у всех рас и этнических групп.

    Почти все случаи (92 процента) синдрома Эдвардса связаны с генетическими ошибками, которые возникают во время образования половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) или во время деления клеток вскоре после оплодотворения яйцеклетки спермой. Наиболее распространенная форма синдрома Эдвардса возникает, когда яйцеклетка или сперматозоид, несущие две копии хромосомы 18, участвуют в зачатии.Причина появления дополнительной копии в аномальной зародышевой клетке — генетическая ошибка, называемая нерасхождением. Во время нормального процесса образования зародышевых клеток парные хромосомы в клетке делятся так, что каждая дочерняя клетка имеет только одного члена пары. При нерасхождении одна дочерняя клетка получает оба члена хромосомной пары, а другая клетка — ни одного. Если половая клетка, несущая две копии хромосомы 18, оплодотворяется нормальной половой клеткой от другого родителя, у ребенка будет три копии хромосомы 18.Эта генетическая ошибка называется полной трисомией 18.

    Несколько случаев (около 2 процентов) синдрома Эдвардса развиваются, когда часть хромосомы 18 прикрепляется к другой хромосоме до или в момент зачатия. Этот тип генетической ошибки называется транслокацией. Ребенок родится с двумя копиями 18-й хромосомы плюс некоторый дополнительный генетический материал из 18-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. Считается, что у ребенка с этим типом генетической ошибки частичная трисомия 18.

    Перинатальный хоспис

    Душераздирающий аспект пренатального тестирования заключается в том, что некоторым родителям говорят, что их ребенок страдает синдромом Эдвардса или другим заболеванием, которое приведет к смерти ребенка вскоре после рождения. Родители, которые решили не прерывать беременность после получения этого диагноза, теперь могут обратиться в программы хосписа, которые поддержат их и помогут составить планы на роды и другие медицинские решения. Хотя хосписы для умирающих взрослых и детей школьного возраста существуют в Соединенных Штатах с 1970-х годов, до начала 1990-х годов было мало программ хосписов для младенцев со смертельными заболеваниями.

    С 1990-х годов по крайней мере 40 больниц США начали программы перинатальных хосписов, которые помогают семьям принимать решения о родах, посещать занятия по родам отдельно от семей, ожидающих здоровых детей, готовить религиозные и другие ритуалы к рождению ребенка и оставаться в нем. с младенцем в течение его короткой жизни. Если ребенок живет дольше первых дней, родителям дается совет по уходу за ребенком дома. По словам одной группы исследователей, семьи, которые использовали программы перинатального хосписа, очень положительно отзываются об этих программах.Родители сообщают, что они более эмоционально и духовно готовы к смерти своего ребенка; менее сильное отчаяние и печаль; и чувство покоя.

    Около 5 процентов случаев синдрома Эдвардса возникают у детей, у которых есть некоторые клетки тела с дополнительной копией хромосомы 18 и некоторые клетки тела без дополнительной копии. Это состояние называется мозаичной

    трисомией 18. Считается, что оно возникает в результате случайных ошибок при делении клеток на ранних стадиях развития плода.Дети с мозаичной трисомией 18 страдают менее серьезно, чем дети с полной трисомией 18, и имеют более длительный период выживания.

    Симптомы синдрома Эдвардса включают высокую смертность еще до рождения. Большинство эмбрионов с полной трисомией 18 умирают во время беременности или выбрасываются из матки матери в результате так называемого самопроизвольного аборта или выкидыша. Те, кто доживают до рождения, обычно живут всего несколько дней; большинство умирает от проблем с дыханием, порока сердца или почек, общей инфекции или трудностей с кормлением.Хотя некоторые дети с мозаичной трисомией 18 не обладают всеми физическими особенностями, которые характеризуют синдром, типичными считаются следующие:

    • Умственная отсталость и задержка движений (100 процентов младенцев)
    • Плохой мышечный тонус, судороги и затрудненное дыхание
    • Аномально маленькая голова, аномально маленькие глаза, приплюснутый нос, маленькая челюсть, заостренные уши, заячья губа и волчья пасть
    • Сильно замедленный рост при сжатых руках, отсутствие кости в предплечье, коромысло ступни
    • Аномалии сердца (90 процентов младенцев), недоразвитые легкие, неполный пищевод, двойная селезенка, отсутствие аппендикса и желчного пузыря
    • Недоразвитые половые органы как у мальчиков, так и у девочек
    • Недоразвитые щитовидная железа и вилочковая железа

    Диагноз синдрома Эдвардса обычно ставится на основании внешний вид ребенка при рождении.Его можно диагностировать еще до рождения на основании ультразвуковых исследований в течение первых трех месяцев беременности; образец плазмы крови матери; или путем генетического анализа клеток, взятых из крови ребенка или околоплодных вод, окружающих ребенка в утробе матери.

    В некоторых случаях диагноз подозревают еще до рождения на основании определенных характеристик беременности. К ним относятся плацента меньше среднего размера (орган, который прикрепляет ребенка к стенке матки матери), низкий уровень активности плода, нерегулярное сердцебиение и замедленный рост плода.

    Сам синдром Эдвардса не лечится. Младенцы, выжившие в первые два дня, часто нуждаются в интенсивном лечении от инфекций, затрудненного дыхания и проблем с кормлением. Операция по исправлению пороков сердца проводится редко из-за небольшой продолжительности жизни ребенка.

    Прогноз синдрома Эдвардса крайне плохой. Новорожденные имеют 40% шанс прожить полный месяц; младенцы имеют 5-процентный шанс прожить полный год; у детей есть 1 процентный шанс дожить до десяти лет.Очень небольшое количество детей с синдромом Эдвардса, которые живут до десяти лет, страдают серьезной умственной отсталостью, проблемами пищеварения и трудностями при ходьбе.

    Поскольку считается, что синдром Эдвардса вызван спонтанной генетической мутацией, а не наследственным генетическим дефектом, предотвратить его невозможно. Беременным женщинам старше тридцати пяти следует сдавать анализы в течение первого триместра (трехмесячного периода) беременности для выявления синдрома. Эти тесты могут включать ультразвуковые исследования, которые могут выявить аномалии сердца или развития лица ребенка, с последующим фотографическим анализом клеток, взятых из жидкости, окружающей ребенка в утробе матери.Этот анализ, или кариотип, необходим, чтобы отличить синдром Эдвардса от других генетических заболеваний, которые могут вызывать пороки сердца и лицевые аномалии. Врачи рекомендуют родителям ребенка с синдромом Эдвардса проконсультироваться с генетическим консультантом по поводу будущих беременностей.

    Возможно, что увеличение числа женщин, имеющих детей в возрасте от тридцати до сорока лет, приведет к увеличению числа детей, рожденных с синдромом Эдвардса. Многие женщины, у плода которых диагностирован синдром, предпочитают прервать беременность до родов.Более новым вариантом является перинатальный хоспис (см. Врезку), особый тип больничной программы, в которой родители, которые знают, что у их ребенка смертельное заболевание, могут выбрать зачать ребенка и оставаться с ним в течение нескольких дней жизни ребенка.

    Помимо программ перинатального хосписа, существуют также онлайн-группы поддержки для родителей детей с синдромом Эдвардса и другими редкими генетическими заболеваниями.

    СМОТРИ ТАКЖЕ Синдром Дауна; Синдром Патау

    СЛОВА, КОТОРЫЕ НЕОБХОДИМО ЗНАТЬ

    Зародышевые клетки : Клетка, участвующая в воспроизводстве.У человека половые клетки — это сперма (мужская) и яйцеклетка (женская). В отличие от других клеток организма, половые клетки содержат только половину стандартного количества хромосом.

    Хоспис : Учреждение или программа для удовлетворения духовных, а также физических потребностей неизлечимо больных людей.

    Кариотип : микрофотография хромосом в одной клетке человека. Создание кариотипа — это один из способов проверки на генетические нарушения.

    Мозаицизм : Состояние, при котором у человека есть некоторые клетки тела, содержащие ненормальное количество хромосом, и другие клетки, содержащие нормальное количество.Мозаицизм возникает в результате случайных ошибок в процессе деления клеток после зачатия.

    Нерасхождение : генетическая ошибка, при которой одна или несколько пар хромосом не могут разделиться во время образования половых клеток, в результате чего обе хромосомы переносятся в одну дочернюю клетку, а не в другую. Если яйцеклетка или сперматозоид с парным набором хромосом вовлечены в зачатие ребенка, ребенок будет иметь три хромосомы в его генетическом составе, две от одного родителя и одну от другого.

    Перинатальный : относится к периоду примерно во время рождения ребенка.

    Ножки с коромыслом : Необычно длинные и тонкие ступни с заостренным каблуком, повернутым наружу, как нижние направляющие качалки.

    Транслокация : генетическая ошибка, при которой часть одной хромосомы прикрепляется к другой хромосоме во время деления клетки.

    Трисомия : Тип генетического заболевания, при котором клетка содержит три копии определенной хромосомы вместо двух нормальных.

    КНИГИ

    Барнс, Энн М. и Джон К. Кэри. Уход за младенцем и ребенком с трисомией 18 или 13: медицинские проблемы, методы лечения и основные этапы развития . Ла Фокс, Иллинойс: Центр распространения SOFT, 1996.

    Кюбельбек, Эми. Ожидание с Габриэлем: история недолгой жизни младенца . Чикаго: Лойола Пресс, 2003.

    ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ

    Банерджи, Нила. «Куда обратиться, когда новорожденному суждено умереть». New York Times , 13 марта 2007 г.Доступно в Интернете по адресу http://www.embracingourdying.com/articles/fatednewborn.html (по состоянию на 1 мая 2008 г.).

    «Некролог: профессор Джон Эдвардс». The Times (Великобритания), 17 января 2008 г. Доступно в Интернете по адресу http://www.timesonline.co.uk/tol/comment/obituaries/article3203473.ece (по состоянию на 1 мая 2008 г.). Это статья о докторе-первопроходце, который определил причину синдрома Эдвардса.

    ВЕБ-САЙТЫ

    Genetics Home Reference. Трисомия 18 . Доступно в Интернете по адресу http: // ghr.nlm.nih.gov/condition=trisomy18 (обновлено в июле 2006 г.; по состоянию на 1 мая 2008 г.).

    Perinatal www.Hospice.org. Часто задаваемые вопросы о перинатальном хосписе . Доступно в Интернете по адресу http://www.perinatalhospice.org/FAQs.html (опубликовано в 2005 г., по состоянию на 1 мая 2008 г.).

    Организация поддержки трисомии 18, 13 и связанных с ней заболеваний (SOFT). Трисомия 18 Фактов . Доступно в Интернете по адресу http://www.trisomy.org/trisomy18.php (процитировано 1 мая 2008 г .; просмотрено 30 сентября 2008 г.).

    Фонд Трисомии 18. Что такое трисомия 18? Доступно в Интернете по адресу http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=parents_whatisT18 (процитировано 1 мая 2008 г .; просмотрено 30 сентября 2008 г.).

    Уилсфорд, Минди. Путешествие по трисомии 18 . Доступно в Интернете по адресу http://www.geocities.com/wilsfordmindy/ (обновлено в мае 2006 г.; просмотрено 1 мая 2008 г.). Это веб-сайт, созданный семьей ребенка, умершего от синдрома Эдвардса в 2002 году. Он содержит информацию о синдроме, а также материалы, связанные с горем, и ресурсы поддержки.

    Что нужно знать о синдроме Трисомии 18-Эдвардса

    Трисомия 18, также известная как синдром Эдвардса, представляет собой редкое комплексное заболевание, которое можно выявить в утробе матери. Это потенциально фатальное заболевание возникает, когда происходит ошибка в делении хромосомных клеток, которая нарушает паттерн развития. Трисомия 18 идентифицируется внутри тела как три копии хромосомы 18, которая заставляет органы развиваться ненормально. Исследования показывают, что трисомия 18 встречается у 1 из 2500 беременностей в США и у 1 из 6000 живорождений.

    Как определяется трисомия 18?

    Трисомия 18 может быть обнаружена внутриутробно, взяв клетки из околоплодных вод или плаценты, а затем хромосомы будут проанализированы на предмет нарушения. Этот метод самый точный и прогрессивный. Трисомию также можно обнаружить с помощью ультразвука; однако это наименее эффективный метод обнаружения. Если трисомия 18 не диагностирована внутриутробно, но врач подозревает во время живорождения, что у ребенка может быть трисомия, врач попросит образец крови.

    Ожидаемая продолжительность жизни при трисомии 18

    Поскольку трисомия 18 может быть фатальным заболеванием, многие дети не доживают до рождения. Мертворожденные дети могут быть результатом трисомии. Мальчики с большей вероятностью родятся мертворожденными, а девочки с большей вероятностью проживут дольше при доношенных родах. Небольшой процент детей, которые доживают до взрослого возраста, на протяжении всей жизни будут нуждаться в педиатрической помощи и частной медсестре.

    Дети, страдающие этим комплексным расстройством, часто имеют следующие проблемы:

    • Расщелина неба
    • Дефекты почек, легких и желудка
    • Сильно задержка развития
    • Замедленные темпы роста
    • Проблемы с кормлением
    • И более

    Услуги по уходу за детьми на дому в педиатрии с трисомией 18

    К сожалению, в настоящее время нет лекарства от синдрома Эдвардса, и лечение состоит из поддерживающей, сострадательной медицинской помощи, чтобы обеспечить ребенку наилучшее возможное качество жизни.

    Continuum Pediatric Nursing предлагает услуги по уходу на дому для детей с трисомией 18. Наша преданная своему делу команда врачей-медсестер, врачей-консультантов, составителей графиков и кураторов заботится о вас дома, чтобы ваш ребенок получил все необходимое для максимального комфорта и здоровья. .

    Мы стараемся подбирать подходящих медсестер для каждой семьи, исходя из их опыта и личности. Наши медсестры обучены тому, как гармонично работать в динамичной семье и соблюдать профессиональные стандарты

    Чтобы узнать больше об услугах по уходу за детьми на дому, доступным для детей с трисомией 18 — синдромом Эдвардса, обратитесь в службу Continuum Pediatric Nursing прямо сейчас.

    Трисомия 18 и синдром Эдвардса

    Человеческие хромосомы состоят из 23 пар, каждый родитель предоставляет по одной хромосоме в каждой паре. Трисомия 18 (также называемая синдромом Эдвардса) — это генетическое заболевание, при котором одна хромосома (хромосома 18) является тройкой, а не парой. Как и трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 влияет на все системы тела и вызывает отчетливые черты лица.

    Джастин Пэджет / Getty Images

    Трисомия 18 встречается у 1 из 5000 живорождений.К сожалению, большинство детей с трисомией 18 умирают до рождения, поэтому реальная частота заболевания может быть выше. Трисомия 18 поражает людей любого этнического происхождения.

    Симптомы

    Трисомия 18 серьезно влияет на все системы органов тела. Симптомы могут включать:

    • Нервная система и мозг: умственная отсталость и задержка развития, высокий мышечный тонус, судороги и физические пороки, такие как дефекты мозга
    • Голова и лицо: маленькая голова (микроцефалия), маленькие глаза, широко расставленные глаза, маленькая нижняя челюсть, волчья пасть
    • Сердце: врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки
    • Кости: сильная задержка роста, сжатые руки 2-м и 5-м пальцами поверх остальных и другие дефекты кистей и стоп
    • Пороки развития: пищеварительного тракта, мочевыводящих путей и половых органов

    Диагностика

    Внешний вид ребенка при рождении позволяет предположить диагноз трисомии 18.Однако у большинства детей диагноз ставится еще до рождения с помощью амниоцентеза (генетического исследования околоплодных вод). Ультразвук сердца и брюшной полости может выявить аномалии, так же как и рентгеновские снимки скелета.

    Лечение

    Медицинская помощь пациентам с трисомией 18 является поддерживающей и направлена ​​на обеспечение питания, лечение инфекций и лечение проблем с сердцем.

    В первые месяцы жизни младенцам с трисомией 18 требуется квалифицированная медицинская помощь. Из-за сложных медицинских проблем, включая пороки сердца и обширные инфекции, большинству младенцев трудно дожить до 1 года.Прогресс в области медицинского обслуживания в будущем поможет большему количеству младенцев с трисомией 18 дожить до детства и старше.

    Преимущества при синдроме Эдвардса (трисомия 18)

    Многие соискатели социального обеспечения по инвалидности должны ждать месяцами или даже годами, чтобы получить одобрение на получение пособия по инвалидности. Хотя первоначальный этап подачи заявления занимает всего три-четыре месяца, большинство заявлений об инвалидности отклоняются на начальном этапе процесса подачи заявления об инвалидности.Этот отказ в выплате пособий приводит к тому, что большинству заявителей приходится подавать апелляцию. Процесс обжалования может занять месяцы или даже годы, что приведет к дополнительному стрессу и финансовому бремени. Что происходит, когда человек не может ждать месяцами или годами, прежде чем начнутся выплаты по социальному обеспечению по инвалидности? Что происходит, когда состояние требует немедленного внимания Управления социального обеспечения? В некоторых случаях эти люди могут иметь право на более быструю обработку претензий в соответствии с руководящими принципами SSA по выплате пособий по состраданию.

    SSA составило список из 88 различных условий, которые соответствуют критериям ускоренного утверждения претензии в соответствии с руководящими принципами Compassionate Allowance. Синдром Эдвардса (трисомия 18) — одно из 88 состояний, подпадающих под действие этой программы. Если вашему ребенку был поставлен диагноз «синдром Эдвардса», и вы хотели бы знать, какое состояние соответствует критериям для получения пособия по социальному страхованию по инвалидности, следующая информация поможет вам понять процесс подачи заявления и то, как может помочь программа милосердных пособий.

    Синдром Эдвардса (трисомия 18) — состояние и симптомы

    Синдром Эдвардса (также известный как трисомия 18 или Т18) — это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной 18-й хромосомы. Состояние было названо в честь Джона Х. Эдвардса, человека, впервые описавшего это заболевание в 1960 году. Синдром Эдвардса является вторым по распространенности аутосомным состоянием трисомии, вторым после синдрома Дауна и затрагивающим примерно одного из 3000 живорожденных.

    У нормальных здоровых людей имеется только две копии 18-й хромосомы.У людей, рожденных с синдромом Эдвардса, есть три копии этой хромосомы. Хотя точные эффекты и симптомы синдрома Эдвардса варьируются от человека к человеку, общие симптомы и эффекты включают задержку умственного развития, высокий мышечный тонус, судороги, физические пороки развития, небольшой размер головы, маленькую нижнюю челюсть, широко расставленные глаза, врожденные пороки сердца, дефекты рук и ног и пороки развития половых органов, пищеварительного тракта и мочевыводящих путей. Из-за возникающих в результате аномалий сердца, почек и других органов выживаемость при синдроме Эдвардса очень низкая.

    Во многих случаях внешний вид при рождении может помочь врачу диагностировать у ребенка трисомию 18. Генетическое тестирование может быть проведено для подтверждения дополнительной копии 18-й хромосомы. В некоторых случаях диагноз ребенку может быть поставлен до рождения с помощью процедуры амниоцентеза. При диагностике этого состояния также часто проводят УЗИ сердца, живота малыша и рентген.

    На данный момент нет лекарства от синдрома Эдвардса. Вместо этого лечение носит поддерживающий характер. Врач, который лечит это заболевание, сосредоточится на лечении возникших в результате инфекций, лечении сердечных осложнений и обеспечении ребенка правильным питанием.

    Подача заявки на социальное обеспечение по инвалидности с синдромом Эдвардса (трисомия 18)

    Синдром Эдвардса — одно из 88 условий, при которых требуется ускоренная обработка заявления в рамках программы социальных пособий по состраданию. Однако важно понимать, что вам все равно нужно будет предоставить Управлению социального обеспечения достаточные медицинские доказательства при подаче заявления на пособие по инвалидности.

    При подаче заявления на получение пособия по социальному обеспечению по инвалидности в связи с диагнозом синдрома Эдвардса убедитесь, что вы предоставили SSA письменные заявления лечащего врача вашего ребенка, копии всех результатов лабораторных исследований и полную копию медицинской документации вашего ребенка.Эта информация поможет судье, рассматривающему ваше заявление, быстро и без проблем принять решение в отношении пособий по социальному страхованию вашего ребенка по инвалидности.

    Ваш синдром Эдвардса (трисомия 18) Дело об инвалидности по социальному обеспечению

    Несмотря на то, что синдром Эдвардса является одним из условий, при которых заявление подлежит рассмотрению в соответствии с рекомендациями по выплате пособий по состраданию, это не означает, что ваше заявление на получение пособия будет автоматически одобрено Управлением социального обеспечения.Вам нужно будет правильно представить свое заявление об инвалидности и убедиться, что предоставлено достаточно медицинских доказательств, чтобы иметь наилучшие шансы на быстрое и беспроблемное одобрение вашего заявления по социальному страхованию.

    Перед подачей заявления на получение пособия по социальному обеспечению по инвалидности вам следует подумать о том, чтобы воспользоваться услугами квалифицированного адвоката по инвалидности или поверенного. Этот специалист может помочь вам подготовить заявление об инвалидности, собрать необходимые медицинские доказательства и предоставить вашу информацию в SSA в максимально возможной степени.Это обеспечит надлежащее рассмотрение вашего иска и то, что судья, рассматривающий ваше дело, обработает ваше исковое заявление в соответствии с руководящими принципами Compassionate Allowance.

    Трисомия 18 | UF Health, University of Florida Health

    Определение

    Трисомия 18 — это генетическое заболевание, при котором у человека имеется третья копия материала хромосомы 18 вместо обычных 2 копий. Большинство случаев не передаются по наследству. Вместо этого проблемы, которые приводят к этому состоянию, возникают либо в сперме, либо в яйцеклетке, из которой формируется плод.

    Альтернативные имена

    Синдром Эдвардса

    Причины

    Трисомия 18 встречается у 1 из 6000 живорождений. У девочек он встречается в 3 раза чаще, чем у мальчиков.

    Синдром возникает, когда есть лишний материал из хромосомы 18. Дополнительный материал влияет на нормальное развитие.

    • Трисомия 18: наличие дополнительной (третьей) хромосомы 18 во всех клетках.
    • Мозаичная трисомия 18: наличие дополнительной хромосомы 18 в некоторых клетках.
    • Частичная трисомия 18: наличие части дополнительной хромосомы 18 в клетках.

    В большинстве случаев трисомия 18 не передается по наследству (наследуется). Вместо этого события, которые приводят к трисомии 18, происходят либо в сперме, либо в яйцеклетке, из которой формируется плод.

    Симптомы

    Симптомы могут включать:

    Обследования и анализы

    Обследование во время беременности может показать необычно большую матку и излишки околоплодных вод. Когда ребенок рождается, плацента может быть необычно маленькой.При физическом осмотре младенца могут быть обнаружены необычные черты лица и отпечатки пальцев. Рентген может показать короткую грудную кость.

    Хромосомные исследования покажут трисомию 18. Хромосомная аномалия может присутствовать в каждой клетке или присутствовать только в определенном проценте клеток (так называемый мозаицизм). Исследования также могут показать часть хромосомы в некоторых клетках. В редких случаях часть 18 хромосомы присоединяется к другой хромосоме. Это называется транслокацией.

    Другие признаки включают:

    Часто есть признаки врожденного порока сердца, например:

    Анализы также могут показать проблемы с почками, в том числе:

    Лечение

    Специальных методов лечения трисомии 18 не существует.Какие методы лечения используются, зависит от индивидуального состояния человека.

    Группы поддержки

    Группы поддержки включают:

    Перспективы (прогноз)

    Половина младенцев с этим заболеванием не доживает до первой недели жизни. Девять из десяти детей умрут к 1 году. Некоторые дети дожили до подросткового возраста, но у них были серьезные проблемы со здоровьем и развитием.

    Возможные осложнения

    Осложнения зависят от конкретных дефектов и симптомов.

    Осложнения могут включать:

    • Затруднение дыхания или недостаток дыхания (апноэ)
    • Глухота
    • Проблемы с кормлением
    • Сердечная недостаточность
    • Судороги
    • Проблемы со зрением

    Когда обращаться к специалисту по генетике

    помочь семьям понять состояние, риски его унаследования и способы ухода за этим человеком.

    Профилактика

    Во время беременности можно пройти обследование, чтобы выяснить, есть ли у ребенка этот синдром.

    Генетическое консультирование рекомендуется родителям, у которых есть ребенок с этим синдромом, и которые хотят иметь больше детей.

    Изображения

    Ссылки

    Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ред. Учебник педиатрии Нельсона . 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 98.

    Мадан-Хетарпал С., Арнольд Г. Генетические расстройства и дисморфические состояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса . 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 1.

    Синдром Эдвардса — BabyCentre UK

    Что такое синдром Эдвардса?

    Синдром Эдвардса — редкое заболевание, вызванное аномальным количеством хромосом в клетках тела.

    Здоровые дети рождаются с 46 хромосомами, которые расположены в 23 пары. У ребенка с синдромом Эдвардса есть три копии хромосомы 18, а не обычная пара (Gandhi 2015, NHS 2017a).Это состояние также известно как трисомия 18 (Gandhi 2015, NHS 2017a).

    Приблизительно одна беременность из каждых 400 диагностируется с синдромом Эдвардса (Lal, 2016). Однако только один ребенок из 6000 на самом деле рождается с этим заболеванием, потому что оно вызывает серьезные проблемы в развитии (Gandhi 2015, Lal 2016).

    Существует три формы трисомии 18:

    • Полная трисомия 18: синдром полного Эдвардса — наиболее тяжелая форма заболевания, при котором каждая клетка в организме имеет дополнительную 18-ю хромосому.Более девяти из 10 детей с синдромом Эдвардса имеют полную трисомию 18.
    • Мозаичная трисомия 18: менее тяжелая форма синдрома Эдвардса, при которой некоторые клетки имеют дополнительную 18 хромосому вместо каждой клетки. Эта форма встречается примерно у одного ребенка из 20 с синдромом Эдвардса.
    • Частичная трисомия 18: самая редкая форма состояния, которое возникает, когда в клетках присутствует часть дополнительной хромосомы, а не целая дополнительная хромосома.
      (Ганди 2015, NHS 2017a)

    Младенцы с синдромом Эдвардса плохо растут в утробе (матке) (Gandhi 2015, NHS 2017).Их мозг, сердце, почки, пищеварительный тракт и конечности не развиваются должным образом (Gandhi 2015, NHS 2017a).

    К сожалению, дети с полной трисомией 18 могут не дожить до рождения, и около 40% умирают во время родов (DynaMed Plus 2017, Gandhi 2015). Те младенцы, которые действительно выживают, могут прожить всего несколько дней или, реже, недель или месяцев (Gandhi 2015, NHS 2017a).

    Это состояние вызывает проблемы с кормлением и дыханием, а также серьезную неспособность к обучению (Gandhi 2015, NHS 2017a). В Англии и Уэльсе примерно один ребенок из пяти с полным синдромом Эдварда выживает в течение трех месяцев или более.Примерно один из 12 живет год и более (Gandhi 2015).

    Младенцы с мозаичной трисомией 18 и частичной трисомией 18 выживут с большей вероятностью, чем дети с полным синдромом Эдвардса (Gandhi 2015, Lal 2016). Шансы для этих детей могут увеличиться из-за изменения в том, как с ними обращаются вскоре после рождения. Исследования, проведенные в таких странах, как США и Япония, показывают, что шансы младенцев на выживание повышаются, если они получают быструю интенсивную терапию (Gandhi 2015).

    Насколько хорошо эти дети себя чувствуют, зависит от того, сколько и какие клетки имеют дополнительную 18-ю хромосому (Lal 2016, NHS 2017a).Некоторые дети с мозаичной трисомией 18 и частичной трисомией 18 доживают до 20 лет (Lal, 2016). Однако они могут иметь серьезные физические и умственные недостатки (NHS 2017a).

    Что вызывает синдром Эдвардса?

    Причины неизвестны, но риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса немного увеличивается по мере того, как вы становитесь старше (Gandhi 2015, Lal 2016, NHS 2017a). Обычно это вызвано генетической аномалией яйцеклетки или сперматозоидов, из которых родился ваш ребенок.

    Как я узнаю, есть ли у моего ребенка синдром Эдвардса?

    Скрининговые тесты, такие как комбинированный скрининговый тест или более точное неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) (NHS 2017a), покажут вам риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса.

    Комбинированный скрининговый тест включает анализ крови и ультразвуковое сканирование затылочной прозрачности (NT). Он предлагается вместе с вашим сканированием свиданий примерно через 12 недель (NHS 2017b), а также скринингом на синдром Дауна и другое редкое состояние, называемое синдромом Патау.

    NT-сканирование выявляет аномальные уровни жидкости в основании черепа вашего ребенка. Анализ крови проверяет уровень гормонов, который бывает низким при беременности с синдромом Эдвардса. Сочетание сканирования и анализа крови говорит вам о вероятности того, что вы ждете ребенка с этим заболеванием (NHS 2017a).

    Два диагностических теста могут подтвердить, ожидаете ли вы ребенка с синдромом Эдвардса:

    Если вы пропустите скрининг на синдром Эдвардса, сканирование аномалий в середине беременности выявит признаки этого заболевания, в том числе:

    • Плохой рост.
    • Слишком много околоплодных вод (многоводие).
    • Голова в форме клубники.
    • Кисты головного мозга (кисты сосудистого сплетения).
    • Сжатые руки с перекрытием пальцев. Обычно указательный палец и мизинец перекрывают два средних пальца.
    • Маленькая челюсть и рот.
    • Низко посаженные уши.
    • Гладкие ножки с закругленной подошвой.
    • Расщелина губы и неба.
    • Пороки сердца.
    • Органы живота, расположенные вне тела из-за отверстия в пупке (омфалоцеле).
    • Единственная пупочная артерия.
      (Ганди 2015)

    К сожалению, большинство родителей переживают потерю ребенка из-за выкидыша, поскольку аномалии означают, что беременность не может развиваться дальше (Lal 2016).

    Некоторые родители принимают душераздирающее решение прервать беременность по медицинским показаниям (Gandhi 2015).

    Независимо от вашего решения, ваша медицинская бригада предложит вам сочувствие и совет. Они должны предоставить вам всю информацию, необходимую для принятия правильного решения для вашей семьи в тяжелое и изолирующее время (ARC nd, NHS 2017a).

    Для тех младенцев, которые пережили рождение, и где медицинская бригада и родители согласны с упреждающим, поддерживающим жизнь подходом, ребенок может иметь немного большую продолжительность жизни (Gandhi 2015).

    Где я могу получить помощь и поддержку?

    • SOFT UK предлагает поддержку и консультации семьям, страдающим хромосомными расстройствами.
    • Контакт предоставляет поддержку и консультации семьям с детьми-инвалидами.
    • Antenatal Results and Choices предоставляет поддержку и советы родителям на протяжении всего дородового скрининга и тестирования, а также после него.

    Последний раз отзыв: ноябрь 2018 г.

    Список литературы

    ARC. nd. Что говорят родители о прерывании беременности .Антенатальные результаты и выбор. www.arc-uk.org [по состоянию на ноябрь 2018 г.] DynaMed Plus. 2017. Трисомия 18. www.dynamed.com [Доступно в ноябре 2018 г.]

    Ганди А. 2015. Синдром Эдвардса: трисомия 18. Пациент. Patient.info [Доступ в ноябре 2018 г.]

    Lal MK. 2016. Трисомия 18. Medscape. emedicine.medscape.com [по состоянию на ноябрь 2018 г.]

    NHS. 2017a. Синдром Эдвардса (трисомия 18). Здоровье А-Я. www.nhs.uk [дата обращения: ноябрь 2018 г.]

    NHS.2017b. Скрининг синдромов Дауна, Эдвардса и Патау. Health A-Z, Ваш путеводитель по беременности и ребенку.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *