Синдром гетчинсона гилфорда: Синдром прогерии Гетчинсона — Гилфорда (HGPS)

Статья в журнале «Молодой ученый»

Библиографическое описание:

Узалаева, Ш. А. Прогерия / Ш. А. Узалаева, А. З. Санова. — Текст : непосредственный // Молодой ученый. — 2019. — № 28 (266). — С. 197-198. — URL: https://moluch.ru/archive/266/61579/ (дата обращения: 28.09.2020).



Прогерия или синдром Гетчинсона-Гилфорда, достаточно редкое, но привлекающее интерес заболевание. На данный момент зафиксировано около 150 детей больных данным недугом. В настоящее время заболевание считается неизлечимым, но многие ученные пытаются найти решение этой проблемы.

Ключевые слова: ген, прогерин, мутация, старение, ламины.

Синдром Гетчинсона –Гилфорда- редчайшее генетическое заболевание, проявляющееся преждевременным ускоренным старением.

Выделяют детскую прогерию, синдром Хатчинсона (Гадчинсона)-Гилфорда (Hutchinson-Gilford progeria syndrome) и прогерию взрослых, синдром Вернера (Werner Syndrome).

Впервые недуг, при котором организм преждевременно стареет, был выявлен и описан в 1889 году Дж. Хатчинсоном и независимо от него в 1897 году — Х. Гилфордом. В их честь и назвали синдром, проявляющийся в детском возрасте.

В настоящее время, описано около 150 случаев заболевания детской прогерией. Половой специфики заболевания нет, мальчики и девочки заболевают с одинаковой частотой. Однако большая часть болеющих детей принадлежит к белой расе. Зарегистрирован всего один ребенок негроидной расы.

В большинстве случаев прогерия встречается спорадически, зарегистрированы так же случаи прогерии у сибсов, в том числе кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования.

Молекулярно-генетическая причина прогерии Гетчинсона-Гилфорда в мутации гена LMNA, локализованного в 1q21.1.

Данный ген кодирует проламин А, который является предшественником ламинов A и C. Ламины — белки, из которых выстроен особый слой оболочки клеточного ядра.

Мутация в гене LMNA, приводит к нарушению синтеза преламина, а впоследствии и белков ламинов. Кроме того, синтезируемый преламин сильно отличается от нужного клетке. Ядерная оболочка в таких клетках сморщивается и приобретает неправильную форму.

Такой преламин некоторые исследователи предлагают называть мутантным, или прогерином.

Группа ученых во главе с Сусаной Гонзало назвала механизм, вызывающий синдром Хатчинсона-Гилфорда, «репликационным стрессом». Поскольку ядро хранит в себе ДНК, то неверная репликация ядра ведет к мутациям внутри ДНК, что приводит к образованию раковых клеток и старению.

Сусана Гонзало говорит о механизме прогерии следующее: «Когда фрагменты ДНК выходят за пределы ядра и попадают в цитоплазму, они воспринимаются организмом как чужеродный материал. Это активирует иммунную реакцию, известную как интерфероновый ответ. В этом случае клетка считает, что внутрь проникла бактериальная инфекция и с ней надо бороться. Этот процесс мы наблюдали в клетках прогерии, что уменьшало деление клеток».

Исследуя больных, генетики также обнаружили нарушения в репарации (восстановительной функции) ДНК, клонировании фибробластов (основных клеток соединительной ткани) и исчезновение подкожной клетчатки.

Детская прогерия, в большинстве случаев бывает врожденной, но даже тогда, она может, не проявится сразу. Обычно явные симптомы, проявляются в 2–3 года. У таких детей резко замедляется рост, появляются атрофические изменения в дерме и подкожной клетчатке, склеродермоподобные уплотнения внизу живота, на бедрах и ягодицах. Так же наблюдается очаговая гиперпигментация открытых участков тела, которая усиливается с возрастом.

Такие дети, имеют характерный внешний вид: низкий рост, тонкая кожа, относительно большую голову и уменьшенную лицевую часть. Лицо больных с прогерией, имеет вид «птичьего»: небольшой и заостренный нос, клювовидной формы, экзофтальм, нижняя челюсть недоразвита.

Важным симптомом является тотальная алопеция, которая может проявлять себя с рождения и развивается вследствие разрушения волосяных фолликулов.

В последствии, с возрастом, наблюдаются дистрофические нарушения во всем организме. Подкожно-жировая клетчатка атрофируется с раннего возраста. Вес детей с прогерией варьирует в пределах 20–25 килограммов.

Наблюдаются гипоплазия, дисплазия и дегенеративные изменения в скелете, фиброз околосуставных тканей.

В умственном развитии такие дети не уступают сверстникам, а иногда даже опережают их.

Самым грозным осложнением данного заболевания нарушение всех видов обмена: углеводного, белкового и жирового. Нарушение жирового обмена ведет к атеросклерозу аорты, коронарных и брыжеечных артерий. Все это приводит к развитию раннего инфаркта миокарда. Это основная причина смерти. Так же зарегистрирован случай смерти от ишемического инсульта.

Продолжительность жизни у больных с детской прогерией варьирует от 13 до 27 лет. В среднем около 15 лет. Известны только два случая пациентов, переживших 27-летний рубеж — японец, описанный Огихарой и другими в 1986 году и проживший 45 лет и Тиффани Ведекинд, которой 41 год, и она считается самой пожилой из всех пациентов.

«Сегодня ученые во всех странах мира изучают это загадочное заболевание. Из списка смертельных они хотят перенести его в список трудноизлечимых. Стоит отметить, что в этом направлении наука уже достигла огромных результатов. Однако остается множество вопросов, в которых необходимо разобраться, а именно: каковы сходства и различия частных случаев прогерии и нормального старения организма, как связаны между собой генетические причины синдрома Вернера и Гетчинсона (Хатчинсона) — Гилфорда и как противостоять ускоренному старению организма. Возможно, спустя некоторое время, найдутся ответы, и специалистам удастся предупредить развитие болезни, тем самым они смогут продлить жизнь больным прогерией людям», — пишет в своей статье Алена Зиновьевна.

Литература:

1. Прогерия Хатчинсона-Гилфорда.-URL: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/hutchinson-gilford-progeria
2. Ребенок или старик? Прогерия — загадочный генетический дефект. Алена Зиновьевна.-2017г- URL: https://sciencepop.ru/rebenok-ili-starik-progeriya-zagadochnyj-geneticheskij-defekt/
3. Прогерия на молекулярном уровне. -Алексей Евглевский.-2017-URL: http://www.vechnayamolodost.ru/articles/genetika/progeriya-na-molekulyarnom-urovne/

Основные термины (генерируются автоматически): LMNA, большинство случаев, клетка, подкожная клетчатка, ребенок.

ГЕТЧИНСОНА – ГИЛФОРДА СИНДРОМ — это… Что такое ГЕТЧИНСОНА – ГИЛФОРДА СИНДРОМ?



ГЕТЧИНСОНА – ГИЛФОРДА СИНДРОМ

(описан британскими врачами J. Hutchinson и H. Gilford, 1861–1941; синоним – детская прогерия) – редкое заболевание, характеризующееся преждевременным старением организма; может быть врожденным или проявляться в первые годы жизни. Основные признаки: низкий рост, мозговая часть черепа преобладает над лицевой, «птичье» лицо с тонким клювовидным носом, микрогения, экзофтальм, оттопыренные ушные раковины, тотальная алопеция, отсутствие бровей и ресниц.

Выражены атрофические изменения кожи и подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, в нижней части живота напоминает склеродермию; сквозь истонченную кожу на голове и туловище просвечивают вены. Ногти маленькие, дистрофичные, ломкие, могут отсутствовать вообще; отмечается замедление прорезывания зубов, дефекты дентиногенеза и расположения, раннее разрушение. Трубчатые кости и ребра длинные, тонкие, с выступающими тугоподвижными суставами; грудная клетка узкая, грушевидная; аномальная форма позвонков, кифоз, короткие ключицы, узкие плечи; поздно закрывающиеся роднички. Все больные отстают в половом развитии, впоследствии бесплодны. В крови повышен уровень холестерина и липопротеидов. Осложнения: ранний атеросклероз сосудов с развитием инфарктов миокарда, нарушений мозгового кровообращения. Тип наследования неизвестен. Возможно проведение ДНК-диагностики. Лечение симптоматическое (профилактика осложнений атеросклероза и др.).

J. Hutchinson. A case of congenital absence of hair with atrophic condition of the skin and its appendages. Lancet, London, 1886; 1: 923.

H. Gilford. On a condition of mixed premature and immature development. Medico-Chirurgical Transactions, London, 1897; 80: 17–45.

Энциклопедический словарь по психологии и педагогике.
2013.

• Гетерохромия радужек Фукса–Херреншванда
• ГЕТЧИНСОНА – ТЭЯ СИНДРОМ

Смотреть что такое «ГЕТЧИНСОНА – ГИЛФОРДА СИНДРОМ» в других словарях:

• Гилфорда синдром — (Н. Gilford; син.: Гартингса прогерия, геродермия детская, Гетчинсона Гилфорда болезнь, Гилфорда болезнь, прогерия детская) болезнь неясной этиологии, проявляющаяся пропорциональной карликовостью и прогерией …   Большой медицинский словарь

• Гетчинсона-Гилфорда болезнь — (J. Hutchinson, 1828 1913, англ. врач; Н. Gilford, 1861 1941, англ. врач) см. Гилфорда синдром …   Большой медицинский словарь

• Синдром Гетчинсона–Гилфорда — См. Прогерия детская …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• Прогерия — Прогерия …   Википедия

• Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

• Гетчинсон, Хатчинсон (Hutchinson) Джонатан — (1828—1913), английский хирург, дерматолог. Основные труды по вопросам врождённого сифилиса, красной волчанке, поражениям центральной нервной системы. Описал характерное для врождённого сифилиса сочетание симптомов (триада Гетчинсона),… …   Большой Энциклопедический словарь

• Прогерия — I Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия… …   Медицинская энциклопедия

• Загадочная история Бенджамина Баттона — The Curious Case of Benjamin Button Жанр …   Википедия

• Прогерия детская — Син.: Синдром Гетчинсона–Гилфорда. Проявления постарения с раннего детства. При этом кожа атрофична, волосы седые, дистрофия ногтей. Рано останавливается рост, несмотря на то что эпифизарные хрящи еще не окостенели. В результате пропорциональная… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• Ангидратические синдромы — * ангідратычныя сіндромы * anhydratic syndromes группа наследственных заболеваний человека, общим признаком которых является резкое уменьшение или отсутствие потоотделения. А. с. проявляются в виде дерматозов различного типа. В эту группу… …   Генетика. Энциклопедический словарь

Синдром Гетчинсона–Гилфорда — это… Что такое Синдром Гетчинсона–Гилфорда?



Синдром Гетчинсона–Гилфорда

См. Прогерия детская.

Энциклопедический словарь по психологии и педагогике.
2013.

• Синдром Гертвига–Мажанди
• Синдром Гийена

Смотреть что такое «Синдром Гетчинсона–Гилфорда» в других словарях:

• Гетчинсона-Гилфорда болезнь — (J. Hutchinson, 1828 1913, англ. врач; Н. Gilford, 1861 1941, англ. врач) см. Гилфорда синдром …   Большой медицинский словарь

• ГЕТЧИНСОНА – ГИЛФОРДА СИНДРОМ — (описан британскими врачами J. Hutchinson и H. Gilford, 1861–1941; синоним – детская прогерия) – редкое заболевание, характеризующееся преждевременным старением организма; может быть врожденным или проявляться в первые годы жизни. Основные… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• Гилфорда синдром — (Н. Gilford; син.: Гартингса прогерия, геродермия детская, Гетчинсона Гилфорда болезнь, Гилфорда болезнь, прогерия детская) болезнь неясной этиологии, проявляющаяся пропорциональной карликовостью и прогерией …   Большой медицинский словарь

• Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

• Гетчинсон, Хатчинсон (Hutchinson) Джонатан — (1828—1913), английский хирург, дерматолог. Основные труды по вопросам врождённого сифилиса, красной волчанке, поражениям центральной нервной системы. Описал характерное для врождённого сифилиса сочетание симптомов (триада Гетчинсона),… …   Большой Энциклопедический словарь

• Прогерия — I Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия… …   Медицинская энциклопедия

• Загадочная история Бенджамина Баттона — The Curious Case of Benjamin Button Жанр …   Википедия

• Прогерия детская — Син.: Синдром Гетчинсона–Гилфорда. Проявления постарения с раннего детства. При этом кожа атрофична, волосы седые, дистрофия ногтей. Рано останавливается рост, несмотря на то что эпифизарные хрящи еще не окостенели. В результате пропорциональная… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• Прогерия — Прогерия …   Википедия

• Ангидратические синдромы — * ангідратычныя сіндромы * anhydratic syndromes группа наследственных заболеваний человека, общим признаком которых является резкое уменьшение или отсутствие потоотделения. А. с. проявляются в виде дерматозов различного типа. В эту группу… …   Генетика. Энциклопедический словарь

Гетчинсона-Гилфорда болезнь — это… Что такое Гетчинсона-Гилфорда болезнь?



Гетчинсона-Гилфорда болезнь

(J. Hutchinson, 1828-1913, англ. врач; Н. Gilford, 1861-1941, англ. врач) см. Гилфорда синдром.

Большой медицинский словарь.
2000.

• Гетчинсона язвенный индуративный туберкулез кожи
• Гетчинсона-Тея симптом

Смотреть что такое «Гетчинсона-Гилфорда болезнь» в других словарях:

• Гетчинсона-Гилфорда болезнь — преждевременное старение при карликовом росте (Hutchinson, 1886; Gilford, 1897). Заболевание обусловлено патологией среднего мозга и эндокринных желёз, начинается оно вскоре после рождения или в первые годы жизни. Синонимы: Прогерия детская,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• Гетчинсона–Гилфорда болезнь — (Hutchinson J., 1886; Gilford H., 1897). Заболевание, характеризующееся преждевременным старением при карликовом росте. Тело пропорционально, наблюдаются признаки раннего увядания кожи, тонкие выпадающие волосы, атрофичные ногти, долго не… …   Толковый словарь психиатрических терминов

• ГЕТЧИНСОНА-ГИЛФОРДА БОЛЕЗНЬ — [Hutchinson J., 1886; Gilford H., 1897]. Заболевание, характеризующееся преждевременным старением при карликовом росте. Тело пропорционально, наблюдаются признаки раннего увядания кожи, тонкие выпадающие волосы, атрофичные ногти, долго не… …   Толковый словарь психиатрических терминов

• Гилфорда синдром — (Н. Gilford; син.: Гартингса прогерия, геродермия детская, Гетчинсона Гилфорда болезнь, Гилфорда болезнь, прогерия детская) болезнь неясной этиологии, проявляющаяся пропорциональной карликовостью и прогерией …   Большой медицинский словарь

• Ги́лфорда синдро́м — (H. Gilford; син.: Гартингса прогерия, геродермия детская, Гетчинсона Гилфорда болезнь, Гилфорда болезнь, прогерия детская) болезнь неясной этиологии, проявляющаяся пропорциональной карликовостью и прогерией …   Медицинская энциклопедия

• Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

синдром Гетчинсона-Гилфорда — это… Что такое синдром Гетчинсона-Гилфорда?



синдром Гетчинсона-Гилфорда

2) Pediatrics: Hutchinson-Gilford syndrome

Универсальный русско-английский словарь.
Академик.ру.
2011.

• синдром Герхардта
• синдром Гийена — Барре

Смотреть что такое «синдром Гетчинсона-Гилфорда» в других словарях:

• Синдром Гетчинсона–Гилфорда — См. Прогерия детская …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• Гетчинсона-Гилфорда болезнь — (J. Hutchinson, 1828 1913, англ. врач; Н. Gilford, 1861 1941, англ. врач) см. Гилфорда синдром …   Большой медицинский словарь

• ГЕТЧИНСОНА – ГИЛФОРДА СИНДРОМ — (описан британскими врачами J. Hutchinson и H. Gilford, 1861–1941; синоним – детская прогерия) – редкое заболевание, характеризующееся преждевременным старением организма; может быть врожденным или проявляться в первые годы жизни. Основные… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• Гилфорда синдром — (Н. Gilford; син.: Гартингса прогерия, геродермия детская, Гетчинсона Гилфорда болезнь, Гилфорда болезнь, прогерия детская) болезнь неясной этиологии, проявляющаяся пропорциональной карликовостью и прогерией …   Большой медицинский словарь

• Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

• Гетчинсон, Хатчинсон (Hutchinson) Джонатан — (1828—1913), английский хирург, дерматолог. Основные труды по вопросам врождённого сифилиса, красной волчанке, поражениям центральной нервной системы. Описал характерное для врождённого сифилиса сочетание симптомов (триада Гетчинсона),… …   Большой Энциклопедический словарь

• Прогерия — I Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия… …   Медицинская энциклопедия

• Загадочная история Бенджамина Баттона — The Curious Case of Benjamin Button Жанр …   Википедия

• Прогерия детская — Син.: Синдром Гетчинсона–Гилфорда. Проявления постарения с раннего детства. При этом кожа атрофична, волосы седые, дистрофия ногтей. Рано останавливается рост, несмотря на то что эпифизарные хрящи еще не окостенели. В результате пропорциональная… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• Прогерия — Прогерия …   Википедия

• Ангидратические синдромы — * ангідратычныя сіндромы * anhydratic syndromes группа наследственных заболеваний человека, общим признаком которых является резкое уменьшение или отсутствие потоотделения. А. с. проявляются в виде дерматозов различного типа. В эту группу… …   Генетика. Энциклопедический словарь

синдром гетчинсона–гилфорда — с русского на все языки

См. также в других словарях:

• Синдром Гетчинсона–Гилфорда — См. Прогерия детская …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• Гетчинсона-Гилфорда болезнь — (J. Hutchinson, 1828 1913, англ. врач; Н. Gilford, 1861 1941, англ. врач) см. Гилфорда синдром …   Большой медицинский словарь

• ГЕТЧИНСОНА – ГИЛФОРДА СИНДРОМ — (описан британскими врачами J. Hutchinson и H. Gilford, 1861–1941; синоним – детская прогерия) – редкое заболевание, характеризующееся преждевременным старением организма; может быть врожденным или проявляться в первые годы жизни. Основные… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• Гилфорда синдром — (Н. Gilford; син.: Гартингса прогерия, геродермия детская, Гетчинсона Гилфорда болезнь, Гилфорда болезнь, прогерия детская) болезнь неясной этиологии, проявляющаяся пропорциональной карликовостью и прогерией …   Большой медицинский словарь

• Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

• Гетчинсон, Хатчинсон (Hutchinson) Джонатан — (1828—1913), английский хирург, дерматолог. Основные труды по вопросам врождённого сифилиса, красной волчанке, поражениям центральной нервной системы. Описал характерное для врождённого сифилиса сочетание симптомов (триада Гетчинсона),… …   Большой Энциклопедический словарь

• Прогерия — I Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия… …   Медицинская энциклопедия

• Загадочная история Бенджамина Баттона — The Curious Case of Benjamin Button Жанр …   Википедия

• Прогерия детская — Син.: Синдром Гетчинсона–Гилфорда. Проявления постарения с раннего детства. При этом кожа атрофична, волосы седые, дистрофия ногтей. Рано останавливается рост, несмотря на то что эпифизарные хрящи еще не окостенели. В результате пропорциональная… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• Прогерия — Прогерия …   Википедия

• Ангидратические синдромы — * ангідратычныя сіндромы * anhydratic syndromes группа наследственных заболеваний человека, общим признаком которых является резкое уменьшение или отсутствие потоотделения. А. с. проявляются в виде дерматозов различного типа. В эту группу… …   Генетика. Энциклопедический словарь

синдром Гетчинсона-Гилфорда — с русского на все языки

См. также в других словарях:

• Синдром Гетчинсона–Гилфорда — См. Прогерия детская …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• Гетчинсона-Гилфорда болезнь — (J. Hutchinson, 1828 1913, англ. врач; Н. Gilford, 1861 1941, англ. врач) см. Гилфорда синдром …   Большой медицинский словарь

• ГЕТЧИНСОНА – ГИЛФОРДА СИНДРОМ — (описан британскими врачами J. Hutchinson и H. Gilford, 1861–1941; синоним – детская прогерия) – редкое заболевание, характеризующееся преждевременным старением организма; может быть врожденным или проявляться в первые годы жизни. Основные… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• Гилфорда синдром — (Н. Gilford; син.: Гартингса прогерия, геродермия детская, Гетчинсона Гилфорда болезнь, Гилфорда болезнь, прогерия детская) болезнь неясной этиологии, проявляющаяся пропорциональной карликовостью и прогерией …   Большой медицинский словарь

• Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

• Гетчинсон, Хатчинсон (Hutchinson) Джонатан — (1828—1913), английский хирург, дерматолог. Основные труды по вопросам врождённого сифилиса, красной волчанке, поражениям центральной нервной системы. Описал характерное для врождённого сифилиса сочетание симптомов (триада Гетчинсона),… …   Большой Энциклопедический словарь

• Прогерия — I Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия… …   Медицинская энциклопедия

• Загадочная история Бенджамина Баттона — The Curious Case of Benjamin Button Жанр …   Википедия

• Прогерия детская — Син.: Синдром Гетчинсона–Гилфорда. Проявления постарения с раннего детства. При этом кожа атрофична, волосы седые, дистрофия ногтей. Рано останавливается рост, несмотря на то что эпифизарные хрящи еще не окостенели. В результате пропорциональная… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• Прогерия — Прогерия …   Википедия

• Ангидратические синдромы — * ангідратычныя сіндромы * anhydratic syndromes группа наследственных заболеваний человека, общим признаком которых является резкое уменьшение или отсутствие потоотделения. А. с. проявляются в виде дерматозов различного типа. В эту группу… …   Генетика. Энциклопедический словарь

Феномен Рейно | Johns Hopkins Medicine

Что такое феномен Рейно?

Феномен Рейно — это проблема, которая вызывает снижение кровотока к пальцам. В некоторых случаях это также снижает приток крови к ушам, пальцам ног, соскам, коленям или носу. Это происходит из-за спазмов кровеносных сосудов в этих областях. Спазмы возникают в ответ на холод, стресс или эмоциональное расстройство.

болезнь Рейно может возникать сама по себе, известная как первичная форма. Или это может произойти вместе с другими заболеваниями, известными как вторичная форма.Болезни, чаще всего связанные с болезнью Рейно, — это аутоиммунные заболевания или заболевания соединительной ткани, такие как:

• Волчанка (системная красная волчанка)

• Склеродермия

• CREST-синдром (форма склеродермии)

• Болезнь Бюргера

• Синдром Шегрена

• Ревматоидный артрит

• Окклюзионные сосудистые заболевания, например атеросклероз

• Полимиозит

• Заболевания крови, такие как криоглобулинемия

• Заболевания щитовидной железы

• Легочная гипертензия

Первичная форма болезни Рейно — наиболее распространенный тип.Часто он начинается в возрасте от 15 до 25 лет. Он менее серьезен, чем вторичный синдром Рейно. У людей с первичной болезнью Рейно не часто возникает связанное с этим заболевание.

Что вызывает феномен Рейно?

Точная причина болезни Рейно неизвестна. Возможно, что некоторые заболевания крови могут вызвать болезнь Рейно из-за увеличения толщины крови. Это может произойти из-за избытка тромбоцитов или красных кровяных телец. Или специальные рецепторы в крови, которые контролируют сужение кровеносных сосудов, могут быть более чувствительными.

Кто подвержен риску развития феномена Рейно?

Определенные факторы могут увеличить риск развития этого состояния, например:

• Соединительная ткань или аутоиммунное заболевание

• Химическое воздействие

• Курение сигарет

• Травма или травма

• Повторяющиеся действия, такие как набор текста или использование инструментов, которые вибрируют, как отбойный молоток

• Побочные эффекты от некоторых лекарств

Каковы симптомы феномена Рейно?

Симптомы могут проявляться у каждого человека по-разному.Общие симптомы включают:

• Пальцы, которые становятся бледными или белыми, затем становятся синими при воздействии холода, стресса или эмоционального расстройства, затем краснеют при нагревании рук

• Руки, которые могут опухать и болеть при нагревании

• Язвы на подушечках пальцев, в тяжелых случаях

• Гангрена пальцев, вызывающая инфекцию или требующая ампутации, редко

Как диагностируется феномен Рейно?

Процесс начинается с истории болезни и медицинского осмотра.Ваш лечащий врач может назначить вам тест на простуду. Это делается для того, чтобы увидеть изменение цвета рук и пальцев. Во время теста ваши руки подвергаются воздействию холода. Ваш лечащий врач также может посмотреть на крошечные кровеносные сосуды на ваших ногтях под микроскопом. Взрослые, у которых проявляется феномен Рейно после 35 лет, могут пройти обследование на наличие основного заболевания. Вы можете сдать анализ крови, чтобы определить, является ли ваше заболевание первичным или вторичным.

Как лечится феномен Рейно?

Лечение будет зависеть от ваших симптомов, вашего возраста и общего состояния здоровья.Это также будет зависеть от тяжести состояния. От феномена Рейно нет лекарства, но с ним можно справиться с помощью надлежащего лечения. Лечение может включать:

• Избегать холода

• Согреться в перчатках, носках, шарфе и шапке

• Отказ от курения

• Защита пальцев на пальцах с язвами

• Предотвращение травм или сотрясений руки (например, с помощью вибрирующих инструментов)

• Прием лекарств от кровяного давления в зимние месяцы для уменьшения сужения кровеносных сосудов

Поговорите со своим лечащим врачом о рисках, преимуществах и возможных побочных эффектах всех лекарств.

Каковы осложнения феномена Рейно?

В редких случаях могут появиться язвочки на подушечках пальцев. Эти язвы могут прогрессировать до гангрены. В редких случаях гангрена может привести к ампутации пальца.

Жизнь с феноменом Рейно

Для большинства людей, живущих с болезнью Рейно, это скорее неудобство, чем серьезная проблема. Избегание триггеров, в первую очередь холода, может уменьшить спазмы, которые приводят к появлению симптомов. Если есть основная причина, такая как склеродермия или волчанка, может быть труднее управлять приступами.Если у вас вторичная болезнь Рейно, проконсультируйтесь с врачом, чтобы помочь вам справиться с основным заболеванием. Это может уменьшить приступы Рейно.

Когда мне следует позвонить своему врачу?

Если ваши симптомы ухудшатся или у вас появятся новые симптомы, сообщите об этом своему врачу.

Ключевые моменты феномена Рейно

• Феномен Рейно — это заболевание, при котором снижается приток крови к пальцам. В некоторых случаях это также снижает приток крови к ушам, пальцам ног, соскам, коленям или носу.

• Спазмы кровеносных сосудов случаются в ответ на холод, стресс или эмоциональное расстройство.

• Вторичные причины болезни Рейно включают волчанку, склеродермию и другие заболевания.

• Симптомы болезни Рейно включают пальцы, которые становятся бледными или белыми, а затем синеют при воздействии холода, стресса или эмоционального расстройства. Затем они краснеют, когда руки согреваются.

• Управление Рейно включает в себя отказ от холода, теплую одежду и отказ от курения.

.

Синдром Гилберта — Genetics Home Reference

Изменения в гене UGT1A1 вызывают синдром Гилберта. Этот ген содержит инструкции по выработке фермента билирубин-уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазы (билирубин-UGT), который находится в основном в клетках печени и необходим для удаления билирубина из организма.

Фермент билирубин-UGT выполняет химическую реакцию, называемую глюкуронидацией. Во время этой реакции фермент переносит соединение, называемое глюкуроновой кислотой, на неконъюгированный билирубин, превращая его в конъюгированный билирубин.Глюкуронизация делает билирубин растворяющимся в воде, чтобы его можно было удалить из организма.

Синдром Жильбера встречается во всем мире, но некоторые мутации чаще встречаются в отдельных популяциях. Во многих популяциях наиболее частое генетическое изменение, вызывающее синдром Гилберта (известное как UGT1A1 * 28), происходит в области рядом с геном UGT1A1, называемой промоторной областью, которая контролирует выработку фермента билирубин-UGT. Это генетическое изменение нарушает производство ферментов. Однако это изменение необычно для азиатского населения, и у затронутых им азиатов часто бывает мутация, которая изменяет один строительный блок белка () в ферменте билирубин-UGT.Этот тип мутации, известный как миссенс-мутация, приводит к снижению функции фермента.

Люди с синдромом Жильбера имеют примерно 30 процентов нормальной функции фермента билирубин-UGT. В результате неконъюгированный билирубин недостаточно быстро глюкуронидируется. Затем это токсичное вещество накапливается в организме, вызывая легкую гипербилирубинемию.

Не у всех с генетическими изменениями, вызывающими синдром Жильбера, развивается гипербилирубинемия, что указывает на то, что для развития состояния могут потребоваться дополнительные факторы, такие как условия, которые еще больше препятствуют процессу глюкуронизации.Например, красные кровяные тельца могут слишком легко разрушаться, высвобождая избыточное количество билирубина, с которым нарушенный фермент не может справиться. В качестве альтернативы, движение билирубина в печень, где он будет глюкуронидирован, может быть нарушен. Эти другие факторы могут быть связаны с изменениями в других генах.

.

Пример из практики синдрома Леннокса-Гасто

Что такое синдром Леннокса-Гасто?

• Синдром Леннокса-Гасто (LGS) — это тип эпилепсии с множественными типами припадков, особенно тоническими (ригидными) и атоническими (каплевидными) припадками.
• Интеллектуальное развитие обычно задерживается и часто со временем ухудшается. Поведенческие проблемы, включая гиперактивность, возбуждение, агрессию и аутизм, являются обычным явлением.
• Синдром Леннокса-Гасто — это разновидность «эпилептической энцефалопатии.Этот термин означает, что частые судороги и очень ненормальная активность ЭЭГ (электроэнцефалографа) усугубляют когнитивные и поведенческие проблемы.
• Причина заболевания неизвестна у 1 из 4 детей.

Насколько это распространено?

Синдром Леннокса-Гасто составляет от 2 до 5% всех детских эпилепсий.

Тем не менее, дети с этим типом эпилепсии хорошо известны как педиатрам, так и взрослым неврологам. Приступы у людей с LGS трудно контролировать, и они продолжаются в течение всей жизни.Интеллектуальные и поведенческие проблемы, наблюдаемые при LGS, усугубляют трудности в управлении жизнью.

Хотя приступы часто начинаются в раннем дошкольном возрасте, обычно требуется время, чтобы проявились все клинические признаки и признаки ЭЭГ.

• Диагноз может быть не очевиден, когда начинаются припадки. Диагностика LGS может занять несколько лет.
• У некоторых маленьких детей наблюдаются приступы, типичные для LGS, но они не обладают всеми функциями LGS. Эти дети нуждаются в тщательном наблюдении за другими признаками LGS.
• LGS, начинающийся после 10 лет, встречается нечасто.

Во многих случаях синдром Леннокса-Гасто развивается после другого типа эпилепсии, такого как синдром Веста (детские спазмы), синдром Охтахара или эпилепсия у младенцев с мигрирующими очаговыми припадками.

У большинства детей есть проблемы с развитием или интеллектуальные проблемы до того, как диагностируется LGS.

LGS немного чаще встречается у мальчиков. Никаких расовых различий не зафиксировано.

Как диагностируется?

Для того чтобы у ребенка или взрослого был диагностирован синдром Леннокса-Гасто, необходимо наличие трех ключевых признаков.К ним относятся следующие.

Множественные типы захватов

Характерная картина ЭЭГ

ЭЭГ во время бодрствования показывает диффузное или широко распространенное замедление фона и медленные всплески спайк-волн. Во сне наблюдается характерный паттерн, называемый «генерализованной пароксизмальной быстрой активностью». Иногда это может коррелировать с тонизирующей активностью.

Нажмите «Подробнее», чтобы увидеть изображения ЭЭГ.

Когнитивные нарушения, проблемы с поведением или задержка развития

До начала припадка 70–80% (или от 7 до 8 из 10) детей имели в анамнезе задержку развития и неврологические проблемы.Когда начинаются судороги, эти проблемы почти всегда видны и часто со временем ухудшаются.

Что вызывает LGS?

Есть много возможных причин синдрома Леннокса-Гасто. Причина в конечном итоге обнаруживается более чем у 75% (3 из 4) людей.

Есть 3 основные группы известных причин.

Структурные причины

Структурные причины делятся на две основные группы:

• Врожденные пороки развития головного мозга : этот термин означает, что часть мозга развивалась ненормально, что делает его более подверженным судорогам.
  • Аномальное развитие мозга может быть вызвано генетической аномалией, инфекцией, возникшей на ранних сроках беременности, или каким-либо типом травмы, которая произошла на ранних сроках беременности.
  • Часто причина аномального развития мозга неизвестна.
  • Когда у ребенка диагностируется врожденный порок развития мозга, матери нормально беспокоиться, что это может быть связано с чем-то, что они сделали во время беременности, например, выпили бокал вина, подверглись кратковременному воздействию определенного химического вещества или потратили короткое время в джакузи.Они должны быть уверены, что эти действия не приводят к серьезным врожденным порокам мозга .
• Приобретенная травма головного мозга : Это означает, что мозг развился нормально, но травма головного мозга возникает позже. Повреждения головного мозга могут включать недостаток кислорода или кровотока, инсульт, кровотечение, инфекции, такие как менингит или энцефалит, или травмы головы.

Пороки развития или травмы головного мозга могут поражать фокусные (определенные) области мозга или могут влиять на мозг более диффузно.

Генетические заболевания

Генетические расстройства все чаще признаются причиной раннего начала тяжелой эпилепсии, такой как LGS.

• Иногда генетические нарушения могут приводить к структурным изменениям в головном мозге, например, при туберозном склерозе.
• При других генетических заболеваниях мозг выглядит нормальным на МРТ (магнитно-резонансной томографии).
• Специфическое генетическое заболевание может приводить к появлению других симптомов, таких как характерный внешний вид лица (наблюдаемый при синдроме Дауна) или другие неврологические симптомы (например, двигательные нарушения или проблемы развития).
• Многие генетические нарушения, которые приводят к раннему началу эпилепсии, возникают « de novo ». Это означает, что семейный анамнез других пострадавших родственников отсутствует.

Узнайте о генетике, чтобы лучше понять одну причину LGS

Нарушения обмена веществ

Нарушения обмена веществ редко вызывают LGS, но некоторые из них могут быть связаны с определенным лечением.

• Важно исключить их во время диагностического обследования с анализом крови и мочи.
• Многие метаболические нарушения могут быть связаны со специфическими изменениями на МРТ головного мозга.

Как вы относитесь к LGS?

Первое лекарство от эпилепсии — это противосудорожные препараты.

Противосудорожные препараты

Первым лечением любого человека с эпилепсией, включая детей и взрослых с синдромом Леннокса-Гасто, являются противосудорожные препараты. Приступы с LGS обычно не купируются одним лекарством от судорог. Часто требуются два или более лекарств.Даже в этом случае лекарства могут недостаточно контролировать припадки, и человек продолжает подвергаться риску травм, приступов судорог и ухудшения познания (мышления) и поведения.

• Большинство судорожных припадков при LGS плохо поддаются лечению обычными противосудорожными препаратами, а побочные эффекты могут быть трудно переносимыми.
• Частичное облегчение судорог можно найти с помощью лекарств.

.

Синдром Лиддла — Genetics Home Ссылка

.