Синдром хорея гентингтона: Болезнь Гентингтона, 2017 г. — Национальные клинические рекомендации — Клинические рекомендации — Библиотека неврологии

Choroba Huntingtona | Vital Medic Neurochirurgia Neurostymulacja

Болезнь Гентингтона (HD – Huntington’s Disease) – это редкое врожденное нейродегенеративное заболевание. Встречается с частотой 1,63-9,95 случаев на 100 000 жителей Европы, реже поражает коренные народы других континентов. Симптоматология включает двигательные расстройства, деменцию, а также изменение настроения и поведения. Болезнь Гентингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков, независимо от пола. Возраст появления клинических симптомов носит непостоянный характер и его трудно предсказать. Чаще всего болезнь Гентингтона проявляется после 40-50 лет, но также зарегистрированы случаи заболевания в возрасте от 2 до 80 лет. Ювенильная болезнь Гентингтона (JHD – Juvenile Huntington’s Disease) – это так называемый «вариант Вестфаля», при котором первые симптомы появляются в возрасте до 20 лет. Эта форма поражает 5-10% носителей мутантного гена, и только у 1% симптомы болезни Гентингтона развиваются в возрасте до 10 лет.

У здоровых людей количество CAG-повторов не превышает 26. При 36-39 повторах наблюдается неполная пенетрантность гена, что означает, что симптомы хореи Гентингтона могут, но не должны появится. При количестве повторов >39 пенетрантность гена полная, а проявление симптомов полное. Существует взаимосвязь между возрастом появления симптомов и количеством CAG-повторов: у пациентов, у которых начало заболевания приходится на зрелый возраст, в среднем встречается 40-50 повторов, при ювенильной форме >60, а в случае очень раннего проявления заболевания – даже более 200. Считается, что возраст заболевания определяется другими генами – модуляторами и факторами окружающей среды. Нестабильность мутаций во время гаметогенеза, а особенно сперматогенеза, может привести к феномену антиципации, когда количество CAG-повторов в следующем поколении умножается, что проявляется в более раннем появлении симптомов и более тяжелом течении болезни Гентингтона. Благодаря молекулярно-генетическим исследованиям методом ПЦР можно почти со стопроцентной уверенностью исключить или подтвердить носительство мутантного гена у больного или его родственников. Из-за отсутствия эффективных методов предотвращения развития болезни Гентингтона, генетические исследования не проводятся у бессимптомных детей до 18 лет.

Потеря значительной части нейронов, в первую очередь ГАМКергических медиальных шиповатых нейронов в хвостатом ядре, которые являются частью промежуточного пути экстрапирамидной системы, вызывает затруднения при торможении движений, что проявляется хореей. Нейродегенеративный процесс при болезни Гентингтона носит обобщенный характер и затрагивает также кору головного мозга (особенно слой VI), таламусы, черное ретикулярное вещество, верхнюю оливу и глубокие ядра мозжечка. По мере прогрессирования болезни исчезает большая часть шиловидных ГАМКергических нейронов, включая те, которые образуют прямой путь, затем появляются симптомы паркинсонизма, характерные для терминальной стадии болезни.

Форма болезни Гентингтона, которая проявилась в зрелом возрасте, характеризуется появлением триады симптомов: непроизвольные движения, когнитивные нарушения, а также расстройства поведения и настроения. Эти симптомы болезни Гентингтона проявляются у пациентов с разной интенсивностью. Спектр двигательных симптомов широк и включает, прежде всего, хореические непроизвольные движения, нарушение саккадных движений глазных яблок, а также нарушение осанки и равновесия, дистонические движения и миоклонию, дизартрию и дисфагию, а также паркинсонический синдром на поздней стадии заболевания. Когнитивные расстройства представляют собой подкорковую деменцию и включают: расстройства внимания и исполнительных функций, нарушение рабочей памяти, скованность мышления, замедление процесса обучения, выборочно нарушенную способность пациентов распознавать отрицательные эмоции. Существует также широкий спектр психических расстройств: от подавленного настроения, повышенного уровня тревожности или раздражительности, депрессии, обсессивно-компульсивных расстройств аж до параноидных синдромов и неоднократных попыток суицида.

Среди двигательных расстройств ювенильная форма болезни Гентингтона характеризуется паркинсоническим синдромом (ригидность и брадикинезия), а не хореей. В варианте Вестфаля гораздо чаще, чем при классической форме, наблюдается также дистония, атаксия, дизартрия, пирамидные симптомы и эпилепсия. Расстройства настроения и поведения являются первым симптомом ювенильной формы болезни Гентингтона почти у 1/3 больных. Спектр расстройств широк: от раздражительности, импульсивности, подавленного настроения, алкогольной и наркотической зависимости аж до психотических состояний с агрессивным поведением и депрессий с суицидальными мыслями и попытками самоубийства.

Дегенеративные заболевания нервной системы

Неврологическое отделение

Дегенеративные заболевания нервной системы Дегенеративные состояния возникают по неустановленным причинам и характеризуются поражением определенных нейрональных систем из-за прогрессирующей гибели нейронов. Патологические изменения распределяются двусторонне и симметрично (но на ранней стадии могут затрагивать одну половину туловища или одну конечность).

Заболевание сопровождается ограничением произвольных движений, появлением тремора, хореи, дистонии, миоклонуса, тиков и других аномальных движений, возможно развитие слабоумия и других когнитивных расстройств.

Причины возникновения заболевания:

Заболевание вызывается изменением генетической информации. Из-за мутации генов нарушается синтез определенного полипептида – характер нарушений определяется ролью в метаболизме этого полипептида (дефицит фермента, деструкция тканей, тезаурисмозы). Дегенеративные заболевания развиваются в течение многих лет и по отношению к терапии устойчивы.

Виды дегенеративных болезней:

К дегенеративным заболеваниям относится болезнь Альцгеймера, хорея Гентингтона, болезнь Паркинсона, боковой амиотрофический склероз, болезни мотонейрона, ломбальная атрофия Пика. Дегенеративные заболевания нервной системы относятся к широко распространенным – болезнь Паркинсона или Альцгеймера диагностируется у 1 человека из 1000. Причем нейродегенеративные заболевания не являются характерными только для старшей возрастной группы, например дистонические синдромы чаще всего отмечаются в продуктивном возрасте.

Диагностика и лечение дегенеративных болезней:

Проводится диагностика с использованием комплексного диагностического оборудования (лаборатория клинической неврофизиологии, невропсихологическая лаборатория, видеомониторирование).
Кроме того, проводится высокоточная диагностика сложных состояний и редких нарушений и высокоспециализированное амбулаторное лечение. Центры являются мультидисциплинарными, здесь представлен ряд клинических направлений (неврология, нейрофизиология, нейрохирургия, нейропсихология, психиатрия), применяются морфологические методы (невропатология) и методы функциональной диагностики.

Информация для пациентов и их родственников

Правила госпитализации в стационар

Услуги и цены отделения

Болезнь Гентингтона у ребенка. Первое описание заболевания у ребенка в Украине. Собственное наблюдение

Modern pediatrics. Ukraine. 2019.4(100):60-65; doi 10.15574/SP.2019.100.60

Стеценко Т. И., Савченко Е. И., Салан Н. З., Головатюк И. В.
Национальная медицинская академия последипломного образования имени П.Л. Шупика, г. Киев, Украина
Национальная детская специализированная больница «ОХМАТДЕТ» МЗ Украины, г. Киев

Для цитирования: Стеценко ТИ, Савченко ЕИ, Салан НЗ, Головатюк ИВ. (2019). Болезнь Гентингтона у ребенка. Первое описание заболевания у ребенка в Украине. Собственное наблюдение Современная педиатрия. Украина. 4(100):60-65; doi 10.15574/SP.2019.100.60
Статья поступила в редакцию 18.02.2019 р., принята в печать 19.05.2019 р.

Болезнь Гентингтона (ХГ, МКХ-10 — G-10, МКХ-11 — 8A01.10) — аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется двигательными нарушениями (хорея у взрослых и акинетико-ригидный синдром у детей), психическими расстройствами и деменцией c прогрессирующим течением и летальностью 100%.

Цель: представить уникальный случай диагностированного заболевания хореи Гентингтона у ребенка в возрасте 4 лет в третьем поколении в семье. В Украине данный случай описывается впервые.

Результаты: Представляем собственный опыт наблюдения и лечения девочки 4 лет 7 месяцев, которая поступила в НДСБ «ОХМАТДЕТ» с жалобами на потерю разговорных и психических навыков, нарушение походки и наличие приступов. С 4-летнего возраста начался регресс психических функций (пропал интерес к сказкам, стала невнимательной, ухудшилась память, перестала себе обслуживать) и речи с формированием экстрапирамидной дизартрии и обеднением словарного запаса. В это же время ухудшилась походка, появились генерализированные эпилептические приступы. Необходимо акцентировать внимание на том, что семейный анамнез отягощен по линии отца — у отца, деда, прабабушки по отцовской линии хорея Гентингтона. При осмотре у ребенка были выявлены нарушения коммуникации, дисфазия, экстрапирамидная дизартрия, псевдобульбарный синдром; походка — спастико-дистоническая, хуже слева; изменение мышечного тонуса по пластическому типу в руках и ногах, больше слева; гиперкинезы в пальцах рук (атетоз), дистония в стопах, клонусы стоп. На МРТ отмечались умеренно выраженные диффузное уменьшение объема паренхимы обоих полушарий мозжечка, углубленная и расширенная борозда мозжечка, некоторое утончение мозжечковых ножек; также отсутствовали миндалины мозжечка, широкое отверстие Мажанди и умеренно увеличенная в объеме большая цистерна. На электроэнцефалограмме была выявлена генерализированная высокоамплитудная пик-волновая эпилептическая активность во время всей записи. В возрасте 4 лет был повторно проведен молекулярно-генетический анализ, количество ЦАГ-повторов составило 130 и был подтвержден диагноз болезни Гентингтона.

Выводы. 1. Для болезни характерен генетический импринтинг — зависимость формы и тяжести проявлений заболевания от отцовского источника мутантной хромосомы. 2. В детском и юношеском возрасте доминирует акинетико-ригидный синдром. 3. В детском возрасте (до 10 лет) болезнь может дебютировать эпилептическими приступами, поэтому необходимо собирать семейный анамнез не только по эпилепсии, но и относительно неврологических и психиатрических заболеваний, в тому числе у взрослых. 4. При признаках прогрессирующего нейродегенеративного заболевания у ребенка не следует отбрасывать возможность диагноза хореи Гентингтона нужно направлять такие семьи на медико-генетическое консультирование.

Исследование было выполнено в соответствии с принципами Хельсинской Декларации. Протокол исследования был одобрен Локальным этическим комитетом (ЛЭК) всех участвующих учреждений. На проведение исследований было получено информированное согласие родителей ребенка.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Ключевые слова: дети, нейродегенеративные болезни, эпилепсия, хорея.

ЛИТЕРАТУРА

1. Aicardi J, Bax M., Gillberg Ch. (2013). Diseases of the nervous system in children. 3th edition. Moscow. Binom: 383—386.

2. Barcovich AJ, Raubaud Ch. (2012). Padiatric neuroimaging. 5th edition. Philadelphia. Lippincott: 383—386.

3. Choudhary A, Minocha P, Sitaraman S. (2017). A case report of juvenile Huntington disease. Journal of Pediatric and Neonatal Individualized Medicine. 6(2): e060217. https://doi.org/10.5582/irdr.2016.01084; PMid:28357189 PMCid:PMC5359361

4. Fahn S. (2000). Huntington disease. In: Merrit`s Neurology 10th edition. Eds.: L.P. Rowland. Lippincott, Philadelphia: 659—662.

5. Kailash Chandra Patra, Mukund Sudhir Shirolkar. (2015). Childhood-on-set (Juvenile) Huntington’s disease: A rare case report. J Pediatr Neurosci. 10(3): 276—279. https://doi.org/10.4103/1817-1745.165709; PMid:26557176 PMCid:PMC4611904

6. Kendrick LM, Hudgell D, Hellman A, Weaver MS. (2019). Attending to Total Pain in Juvenile Huntington Disease: A Case Report Informed by Narrative Review of the Literature. J. Palliat Care. 5: 825859719835560. https://doi.org/10.1177/0825859719835560; PMid:30950323

7. Latimer CS, Flanagan ME, Cimino PJ, Jayadev S, Davis M, Hoffer ZS, Montine TJ, Gonzalez-Cuyar LF, Bird TD, Keene CD. (2017) Neuropathological Comparison of Adult Onset and Juvenile Huntington’s Disease with Cerebellar Atrophy: A Report of a Father and Son. J Huntingtons Dis. 6(4): 337—348. https://doi.org/10.3233/JHD-170261; PMid:29036832 PMCid:PMC5832043

8. Lyon G, Kolodny EH, Pastores GM. (2006). Neurology of Hereditary Metabolic Diseases of Children. 34-edition. NY: McGraw4Hill: 281—284.

9. Mukhin KYu, Oysyachina ID, Savvin DA, Piliya SV, Petrukhin AS. (2010). Childhood onset form of Huntingnon’s disease (clinical case). Russkiy zhurl detskoy nevrologii. 1(5): 35—42.

10. Shi-Shuang Cui, Ru4Jing Ren, Ying Wang, Gang Wang, Sheng-Di Chen. (2017). Tics as an initial manifestation of juvenile Huntington’s disease: case report and literature review. BMC Neurology. https://doi.org/10.1186/s12883-017-0923-1; PMid:28789621 PMCid:PMC5549341

11. Weinmann ARO, Souza GA, Souza GA, Sandim GB, Giuliani LR. (2017). Case Report: Huntington’s disease in four years old male. European journal of paediatric neurology. 2(1): 61—62. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.04.924

Текст статьи

Содержание

Кафедра неврологии, психиатрии и микробиологии :: Петрозаводский государственный университет

Кафедра нервных болезней Петрозаводского государственного университета им. О.В.Куусинена была основана в 1963 году на базе неврологического отделения городской больницы № 1 г. Петрозаводска.

Первый год лекции читал заведующий неврологическим отделением Республиканской больницы г. Петрозаводска Сергей Александрович Вишневский, занятия проводили практические врачи – М.И. Сергеев и Н.Т.Медведев.

В 1964 году на должность ассистента кафедры была избрана кандидат медицинских наук Капитолина Михайловна Трубановская. Она исполняла обязанности заведующего кафедрой в течении трех лет до приезда на кафедру первого доктора медицинских наук.

С 1967 по 1979 годы кафедру возглавляла профессор, доктор медицинских наук Агафья Сергеевна Кузнецова, работавшая ранее на кафедре нервных болезней Ленинградского педиатрического института.
За годы работы профессора А.С.Кузнецовой кафедра воспитала большое количество практических невропатологов города Петрозаводска и республики Карелия, клинических ординаторов и аспирантов.
Под её руководством проводились приоритетные исследования по диагностике и лечению сосудистых заболеваний головного мозга с учетом региональных особенностей, изучение аномалий полового хроматина, спинальной патологии в нейрофизиологическом аспекте и различных видов патологии периферической нервной системы.

В течение десяти лет, с 1979 по 1989 год кафедру возглавляла доктор медицинских наук, профессор Зоя Васильевна Зимина. Под ее руководством были успешно проведены изыскания по вопросам эпидемиологии, профилактики ишемического инсульта в г.Петрозаводске и ранней диагностике нарушений мозгового кровообращения в организованных популяциях.

С 1992 по 1996 годы кафедрой заведовал доктор медицинских наук, профессор Иван Павлович Колесниченко, до этого много лет проработавший на кафедре нервных болезней С.-Петербургской Военно-медицинской академии. Под его руководством были проведены и успешно завершены исследования нейрофизиологических аспектов паркинсонизма и гемодинамических причин недостаточности мозгового кровообращения при стенозирующих поражениях экстракраниальных артерий; по результатам исследований были уточнены показания и подтверждена эффективность хирургического лечения.

Коробков Михаил Николаевич заведовал курсом нервных болезней на кафедре психиатрии с 1997 г. по 2004 г., доцент, кандидат медицинских наук. На протяжении всей научной деятельности занимается изучением цереброваскулярных заболеваний у жителей Республики Карелия (вопросами эпидемиологии, клиники, диагностики ранних стадий недостаточности мозгового кровообращения, лечения и профилактики).

В 2005–2019 гг. заведующим кафедрой неврологии с курсами нейрохирургии, медицинской генетики, эпидемиологии и инфекционных болезней Медицинского института Петрозаводского государственного университета являлась Наталия Сергеевна Субботина. При ее непосредственном участии была разработана и внедрена в практическое здравоохранение методология реабилитации больных ишемией головного мозга при стенозирующих поражениях экстракраниальных артерий, были предложены и внедрены алгоритмы УЗИ-диагностики и комплексного лечения в условиях малонаселенных регионов и мегаполиса.

На протяжении всей своей 50-летней истории кафедра является ведущим научным и учебным центром Республики Карелия в области неврологии. Основное внимание кафедра уделяет созданию и внедрению новейших медицинских технологий диагностики, лечения и профилактики наиболее распространенных и социально значимых заболеваний нервной системы в регионе – инсульта и его последствий, сосудистой деменции, болезни Паркинсона, критических состояний в неврологии, инфекционных, наследственных болезней нервной системы и др.

Хорея Хантингтона симптомы

Хорея Хантингтона или болезнь Хантингтона, иногда ещё называют как синдром Хантингтона — это пожалуй одно из наитяжелейших нейродегенеративных прогрессирующих генных заболеваний мозга. В народе это заболевание называют «Пляска святого Витта». В некоторых источниках слово Хантингтона заменяют на Гентингтона в следствии погрешности перевода, но на английском и латыни, болезнь именуются как Huntington’s Disease или Huntington’s disorder или Huntington’s chorea. То есть, название Huntington’s одно, но из-за неточности перевода в разных русских источниках их встречается два.

Название хорея Хантингтона в точности соответствует народному наименованию заболевания. Хорея, то есть пляска в переводе с греческого («choreia»). Это одна из форм гиперкинеза, которая характеризуется быстрыми, нерегулируемыми, непроизвольными движениями, возникающими в различных группах мышц.

Хорея Хантингтона симптомы и развитие заболевания

Как правило болезнь начинает проявляться у людей к 30-35-ти годам. Бывают и более ранние и более поздние проявления. Чем раньше начинают появляться симптомы, тем стремительнее происходит и ярче развитие болезни. Чем позже проявляется клиническая картина, тем течение болезни более лёгкое и длительное. В некоторых случаях первые признаки болезни Хантингтона появляются так поздно, что полное развитие клинической картины не успевает проявится в течении жизни пациента. В итоге больной умирает своей собственной смертью и до самого конца даже и не подозревает о наличии у него этого заболевания.

Начинается заболевание исподволь. Первые проявления хореи Хантингтона обычно являются физические нарушения не воспринимаются как заболевания. Человек проявляет неусидчивость, суетливость, беспокойство и прочие признаки, на которые не сильно обращают внимание. Однако с течением времени непроизвольная моторика нарастает и становится более заметной. У больного начинают проявляться резкие непроизвольные неконтролируемые движения конечностями. Иногда судорожные неритмичные движение не только конечностей, но и всего тела.

Также могут возникать спазмы мышц лица и тогда кажется, что человек гримасничает. Часто у детей это так и воспринимается, что ребёнок балуется и гримасничает. Из-за непроизвольных движений лицевой мускулатуры, порой больные всхлипывают, будто они долгое время неутешно рыдали. В дальнейшем нарушается артикуляция и координация движений. Человеку становится трудно глотать, говорить, развивается невнятная речь, начинаются бесконтрольные движения мышц глаз, что нарушает сон. В дальнейшем развивается танцующая (хореическая) походка. Нарастание симптомов приводит к инвалидности. В некоторых случаях движения становятся наоборот заторможенными.

Вообще симптомы эпилептического характера проявляются в физических нарушениях, расстройстве личности и уменьшение когнитивных способностей. При чём, последнее обычно проявляется под конец заболевания, а вот физические и личностные нарушения, как правило первыми. У некоторых людей первыми могут быть физические расстройства, как написано выше, а у другие — нарушения личности. В более тяжёлой форме может наблюдаться одновременное проявление физических и личностных расстройств.

Нарушение личности начинает обычно с развития депрессий, отчуждения, апатии, периодической расторможенности и раздражительности. Иногда первыми признаками заболевания становятся навязчивые состояния или бред. В большинстве случаев при таком начале ставят ошибочный диагноз шизофрении. Эпилептические припадки при Эпилептические встречаются достаточно редко.

Нарушение когнитивной функции обычно происходит под конец, на самых последних стадиях. Но встречаются и ранние расстройства, а ещё чаще некоторые из нарушений когнитивной функции начинают проявляться на первых стадиях. Как правило это проявляется нарушении мышления, внимания или расстройстве контроля исполнительной функции. Но обычно проявляется это в достаточно лёгкой форме и прогрессирует очень медленно, по сравнению с нарастанием физических симптомов.

Также у пациента на той или иной стадии развивается расстройство абстрактного мышления. Больной теряет способность к адекватной оценке своих действий, следовать правилам или планировать свои действия. Постепенно у больного развивается эмоциональный дефицит, паника, агрессия и эгоцентризм. Нередко у пациентов начинают развиваться навязчивые идеи, гиперсексуальность и усиливаться тяга к вредным привычкам (наркомания, алкоголизм, игромания и так далее). Возникает проблема с узнаванием знакомых ему людей.

Для постановки верного диагноза очень важна дифференциальная диагностика болезни Хантингтона, особенно на первых стадиях. Также очень важно выявлять группу риска и диагностировать больных до появления первых симптомов. Но главнее всего — это диагностировать заболевание ещё в период внутриутробного развития. Это связано с тем, что пока что нет какого-то более или менее эффективного лечения болезни Хантингтона. Вернее на сегодня лечения нет вообще. А знаю ещё в период беременности, что у ребёнка есть мутантный ген, родители могут принять решение о сохранении или прерывании такой беременности.

Другие статьи по неврологии:

Болезнь Гентингтона

Что это?

Болезнь Гентингтона (также болезнь Хантинтона, синдром Хантингтона, хорея Хантингтона) – хроническое заболевание, связанное с прогрессирующим поражением нейронов в подкорковой части полушарий головного мозга (преимущественно – полосатых тел). Болезнь названа в честь американского врача Джорджа Хантингтона (1850-1916), впервые описавшего её в 1872 году.

Болезнь передается по наследству?

Болезнь Гентингтона – наследственное заболевание. Унаследованный генетический дефект приводит к синтезу патологического белка, воздействие которого вызывает гибель клеток головного мозга, в наибольшей степени затрагивающую хвостатые и чечевицеобразные ядра. Данный процесс ведет к расширению передних рогов боковых желудочков – признак, используемый для выявления болезни Гентингтона при проведении томографии.

Какие у болезни симптомы?

Первые симптомы появляются обычно после 30 лет, но возможно и более раннее начало. Болезнь Гентингтона характеризуется сочетанием двигательных и нервно-психических расстройств, которые могут возникать одновременно или по очереди.

Двигательные расстройства включают непроизвольные гримасы, избыточную жестикуляцию. Пациент затрудняется удерживать высунутый язык или сжатый кулак, не может удерживать взгляд на одном предмете.

Развитие деменции

Нервно-психические расстройства, которые обычно появляться позже двигательных, затрагивают как познавательные, интеллектуальные функции, так и эмоциональный статус.

Нарушения познавательных функций чаще всего выражается в проблемах зрительно-пространственной ориентации, не позволяющих пациенту узнавать изображения (особенно нечёткие, схематичные), находить объекты на экране или карте. Память тоже может страдать, однако не в части сохранения событий жизни, а в способности удерживать в голове информацию, необходимую для выполняемых действий, особенно при работе с несколькими источниками. Пациент также может испытывать затруднения в планировании и организации своей деятельности. Со временем тяжесть симптомов нарастает, достигая выраженности деменции.

Эмоциональные и поведенческие нарушения в первую очередь находят выражение в появлении немотивированных агрессивности, раздражительности (отмечаются у более чем половины пациентов). Примерно треть пациентов страдают от депрессии.

Как диагностировать болезнь?

При наличии описанного комплекса симптомов подтвердить подозрения на болезнь Гентингтона позволяет генетическое исследование. При выявлении патологического гена диагноз считается подтвержденным. .

Как лечить болезнь?

Лечение только симптоматическое: выраженность некоторых двигательных и когнитивных нарушений, а также агрессии может быть снижена при помощи противодементных препаратов, а также нейролептиков.

Материал подготовлен проектом «Мемини».

Александр Сонин

Источники

• Desai R., Fritz NE., Muratori L., Hausdorff JM., Busse M., Quinn L. Evaluation of gait initiation using inertial sensors in Huntington’s Disease: insights into anticipatory postural adjustments and cognitive interference. // Gait Posture — 2021 — Vol87 — NNULL — p.117-122; PMID:33906090
• Joshi T., Kumar V., Kaznacheyeva EV., Jana NR. Withaferin A Induces Heat Shock Response and Ameliorates Disease Progression in a Mouse Model of Huntington’s Disease. // Mol Neurobiol — 2021 — Vol — NNULL — p.; PMID:33904021
• Li Y., Wang X., Xie JX., Song N. [Research progress of Rab proteins in neurodegenerative diseases]. // Sheng Li Xue Bao — 2021 — Vol73 — N2 — p.315-328; PMID:33903893
• Zuo Y., Lin J., Zeng X., Zou Q., Liu X. CarSite-II: an integrated classification algorithm for identifying carbonylated sites based on K-means similarity-based undersampling and synthetic minority oversampling techniques. // BMC Bioinformatics — 2021 — Vol22 — N1 — p.216; PMID:33902446
• Mao XY., Yin XX., Guan QW., Xia QX., Yang N., Zhou HH., Liu ZQ., Jin WL. Dietary nutrition for neurological disease therapy: Current status and future directions. // Pharmacol Ther — 2021 — Vol — NNULL — p.107861; PMID:33901506
• Qaseem A., Etxeandia-Ikobaltzeta I., Mustafa RA., Kansagara D., Fitterman N., Wilt TJ. Appropriate Use of Point-of-Care Ultrasonography in Patients With Acute Dyspnea in Emergency Department or Inpatient Settings: A Clinical Guideline From the American College of Physicians. // Ann Intern Med — 2021 — Vol — NNULL — p.; PMID:33900792
• Rathore AS., Birla H., Singh SS., Zahra W., Dilnashin H., Singh R., Keshri PK., Singh SP. Epigenetic Modulation in Parkinson’s Disease and Potential Treatment Therapies. // Neurochem Res — 2021 — Vol — NNULL — p.; PMID:33900517
• Wang X., Zeidan AM., Wang R., Bewersdorf JP., Zhang C., Podoltsev NA., Huntington SF., Gore SD., Ma X. Clinical effectiveness of DNA methyltransferase inhibitors and lenalidomide in older patients with refractory anemia with ring sideroblasts: a population-based study in the United States. // Leuk Lymphoma — 2021 — Vol — NNULL — p.1-10; PMID:33899659
• Klapper J., Bardakjian T., Sigal I., Muralidharan K., Gonzalez-Alegre P. Healthcare delivery via telehealth during the COVID-19 pandemic: The experience of a Huntington’s disease clinic. // Clin Park Relat Disord — 2021 — Vol4 — NNULL — p.100093; PMID:33898968

красноярка больше 20 лет ухаживала за родными с неизлечимой болезнью

Монолог Елены Астафьевой об этом, а еще о любви, свете и благодарности.

«У нас были очень дистантные родители».

Началось все с мамы. Когда мы с братом еще учились в школе – мне 15 было, Димка уже заканчивал, – у нас начала непонятно чем болеть мама. Диагностировали болезнь лет через 15 только. Лечили неизвестно от чего, ставили кучу левых диагнозов, состояние усугубили.Это было тяжелое нейродегенеративное заболевание – хорея Гентингтона. Оно редкое и в целом в мире, не только в России, плохо диагностируется. И нигде пока не лечится. Ну а в России совсем с этим сложно.

Хорея Гентингтона дебютирует в зрелом возрасте, от 30 до 40, и у мамы, и у Димы произошло по классике. У мамы – в районе 40 лет. Стала плохо двигаться, падать. Депрессии, уход в себя. Довольно быстро она потеряла осознанность. Не смогла работать. Отец неплохо зарабатывал, он мог содержать семью.

Мама сама пережила в детстве тяжелую трагедию. Ей было девять лет, когда у нее погибла мама. Самый конец декабря, все ждут Новый год, и вдруг мама не приходит с работы, и вскоре ее привозят в гробу. Попала под машину – и насмерть.

Мамин отец их с сестрой увез из Хакасии в Назарово. Начал пить, начались мачехи. Такая классическая падчерица по большому счету. Мама мамой-то быть и не научилась.

При всей внешней благополучности до маминой болезни наша семья счастливой не была. Мама всегда была очень в себе. Отец был человеком жестким, плюс бесконечные командировки. Он был таким общественником, очень уважаемым коллегами и друзьями. А к семье он близок не был.

У нас были очень дистантные родители. При этом нам с Димкой часто говорили: вас так хорошо воспитали… Я на это всегда внутренне улыбаюсь. Мы сами как-то вот так воспитались.

В какой-то момент мы пришли к Богу. Может быть, и это что-то структурировало в нас. Хотя не знаю… Я слышала интересную мысль у одного психолога христианского: если хотите увидеть самое большое количество невротиков, придите в православный храм. Так вот, начинали ходить в храм мы вместе с мамой.

Мама, ввиду болезни, не держалась на ногах: где-то упадет, где-то споткнется, где-то платок собьется на голове, и ей трудно поправить. И ей бабушки церковные, которые все знают: «Да вы пьяная!» Она – в слезы… А мы какими-то волонтерами тогда были – мама, Дима и я. У нас был такой пул – несколько стареньких неходячих бабулек и инвалидов. Мы, как пионеры, ходили к ним по очереди несколько раз в неделю, читали акафисты, приносили продукты, про Причастие договаривались. Но вот маму те бабушки из храма выкинули…

Потом она достаточно быстро вообще ходить перестала, но мы с Димкой ее причащали, батюшка приезжал. А Дима, к слову, уже сам оказавшись в состоянии глубокой болезни, до последнего, пока мог хоть как-то ходить, навещал нескольких из тех инвалидов. И, как это ни иронично, – есть в их числе такие, кто сейчас здоровее его. Иногда пишут мне, интересуются, как брат…

«Я не знаю, есть ли во мне этот патологический ген».

– Когда мне было 23, заболел отец. Его просто с тренировки увезли на скорой, и нам об этом сообщили. Очень резко. Хорошо, что знакомый врач подключился, а то мы бы его тогда и похоронили. Почему-то ему не делали УЗИ почек. А когда сделали, оказалось, что там некроз полный, почки не работали несколько дней. Начали быстро детоксикацию проводить, аппарат искусственной почки. Ему спасли жизнь, но он шесть лет промучился. Неудачная трансплантация, 18 больших операций. Отец безумно любил свою работу, его до последнего Дмитрий Георгиевич Миндиашвили держал в ШВСМ на тренерской ставке, хотя папа был инвалидом первой группы. Это особенность Миндиашвили, он всех своих поддерживал до конца, а папа был его правой рукой. Вопреки КЗОТу, что-то придумывали, чтобы отца не увольнять.

Так вот, папу увезли на скорой, и командировки сменились на бесконечные госпитализации. Как мы его дома не видели, так это и осталось. Но мы с ним сблизились за время его болезни. Он был до конца в сознании, но немощен. Видеть, как человек из такого атлета (хоть мы и не были близки, но я же видела, какой папа красавчик и как его ценят и любят) вдруг хоп – и превращается в старичка, обмотанного трубками.

Ушел папа тяжело – атипичная пневмония, кома… Люди с пересаженными органами часто умирают от инфекций.

Папа умер весной 2009-го, а осенью маме наконец поставили диагноз. Я тогда работала на телеканале «Енисей-регион», делала сюжет, для которого нужен был невролог. В Крайздраве мне посоветовали Наталью Алексеевну Шнайдер, она тогда была завкафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии КрасГМУ. Я беру у нее интервью и понимаю: какая крутая… После съемки говорю ей: «Знаете, у нас непонятно что с мамой», описываю ситуацию. Она: «Приводи на кафедру, посмотрим». Наталья Алексеевна сначала тоже не поняла, в чем дело.

Мама была под действием тяжелых препаратов – отекшая, не говорила, на ногах стояла кое-как и была как овощ. Ее пододвинешь – она сделает шаг. Пустой стеклянный взгляд. Мы ее долго выводили из этого состояния, постепенно убирая препараты и параллельно проводя дифференциальную диагностику.

Прошло несколько месяцев. Мы пришли к Наталье Алексеевне, и она мне показывает на компьютере ролик: все на немецком языке, и там сидит женщина в коляске. Клиническая картина – ну вот мама. Наталья Алексеевна: «Как мне ни трудно тебе это сказать, но у твоей мамы хорея Гентингтона, вы с братом можете быть носителями». У меня не было оснований не согласиться, потому что с мамой все так и было. Как с той женщиной в ролике.

Гиперкинетический синдром (характерные непрекращающиеся движения в руках, ногах, в лице) делает человека декоординированным. Такие проявления хореи Гентингтона (их называют еще «пляской святого Витта») истощают двигательную функцию. С прогрессией болезни гиперкинез сменяется обездвиженностью. Больной становится лежачим и не способным ни говорить, ни глотать, ни даже дышать.

Наталья Алексеевна уже на том приеме была готова поставить диагноз, но без генетической экспертизы не имела права. Направила всех нас сдать тест на носительство. Вероятность 50/50 для каждого ребенка.

Признаюсь… это то, с чем я живу. Я не сдавала. И я не знаю, есть ли во мне этот патологический ген. Мне в какой-то момент и Наталья Алексеевна сказала: «И уже не сдавай, Лена. Во-первых, в твоем возрасте уже была бы клиника, к 40 годам в любом случае. Ну и кто-то в вашей семье должен выжить, будем считать, что это ты».

Я верю, что у меня нет этой болезни. Но это именно на веру, у меня нет такого: «получите, распишитесь, вы не носитель». Нам дали три теста. Дима уже тогда чувствовал себя плохо. Он анализ сдал. Через две недели пришли результаты, оба положительные. Маме уже было все равно. А мы с Димой оба ушли в тяжелую депрессию.

«На любое испытание даются силы его выдержать».

Пять лет назад мама умерла. Она совсем тяжелая, лежачая была. Ухаживали за мамой мы с Димой вместе, и в этом смысле Дима большой подвижник. Я восхищалась. Мужчина – и выдерживать такое… Изо дня в день сложные гигиенические процедуры, опустим тут их подробности. Каждый день перевязки головы – мама постоянно падала и разбивала кости черепа. У нее зажила голова только когда она слегла. Она не осознавала, что вставать не надо, как-то умудрялась выпутываться из коляски, к которой мы ее привязывали. Кровища, поездки на скорой.

И вот это мы разделяли с Димой, и он знал, что тоже болен. И в этом был Димкин подвиг. Он при этом работал и не роптал никогда. Он потом в интервью для программы «Светлый день» сказал, что у него бывали периоды, когда он думал, что Бог оставил его. Но лично я от него этого не слышала ни разу. Он был всегда для меня примером силы.

У Димы болезнь шла волнами – то он немножко приходил в себя, то ему становилось хуже. Бывали периоды, когда вообще не мог ничего делать, выпадал из работы. Но он всегда адаптировался к изменениям своего состояния. Всегда – до апреля прошлого года.

Летом 2019-го Димка начал впадать в кататонический синдром. Это когда человек буквально застывает. Несколько суток он не двигался и ни на что не реагировал. Это было страшно. Скорая, врачи… Я тогда испугалась, что это уже конец. Потом стало понятно, что Дима выжил, но остался где-то в астрале, и это пугало не меньше. Но тогда Дима как-то вернулся в жизнь. Правда, уже лежачим. Продолжил работать (он последние годы удаленно выполнял функции маркетолога в Краевом институте повышения квалификации работников образования и делал фильмы с ребятами из Клуба православных следопытов). До октября он пролежал более-менее нормально. А потом началось…

Сначала – одна за другой вспышки стрептодермии (это как ангина, только на поверхности тела). Потом гангрена… Это все было очень сложно лечить. С учетом основного заболевания и того, что человек нетранспортабельный. Спасибо знакомым врачам, которые выслушивали мои описания изощренных симптомов по телефону в сопровождении фото- и видеоиллюстраций и приезжали по необходимости. Мы лечили Диму – ему легчало. Правда, я тогда стала понимать, что сама начинаю ситуацию не вывозить. Ни физически, ни эмоционально.

Но… на любое испытание даются силы его выдержать. Как бы тяжело ни было. Я это знаю. Всегда в моменты, когда обрушивался самый трэшовый трэш, когда казалось, что все, уже дно, случалось что-то, что давало понять: тебя Кто-то держит. Не дает совсем отчаяться и упасть. Да, тебе не становится легко. Но ты выдерживаешь испытание. И продолжаешь жить, и даже жить с радостью. Есть, значит, какой-то промысел и насчет тебя. Я пару последних лет с этой мыслью живу.

Вообще, пережив все «приключения» своей семьи, я уже сама должна была в психушке оказаться. Да и физическое мое состояние дает сбои. Но Господь зачем-то меня сохраняет. Понять бы – зачем? Ощущение истощенности все же уже очень сильное.

«Самое удивительное: симптомы хореи Гентингтона у Димы почти ушли»

 Прошлой весной Дима потерял связь с реальностью. Это самое большое потрясение для меня за всю жизнь. Дима для меня был самым близким, самым любимым человеком. Я никого не любила так, как брата. И он меня ценил очень и, безусловно, любил…

Были разные стадии проживания этого потрясения. Сначала шок. Временная дебилизация, есть такой термин. У человека временно отключаются чувства. Выстрелили тебе в голову – ты даже боль не будешь чувствовать, ты будешь искать, чем кровь остановить.

И вот в момент, когда Дима ушел в неосознанность, это была шоковая дебилизация. Быстро решаешь: положить в больницу, откорректировать лечение, уладить срочные вопросы. Потом ты это разруливаешь и понимаешь, что уже неделя-две, а ты с Димой не разговариваешь. И ты привозишь ему телефон, а он не хочет тебе позвонить и поболтать. Ты пишешь ему записку, а он не реагирует. Это такое новое осознание: пустота. И понимание новой свалившейся ответственности: теперь все, теперь ты – его голова, ты – его опекун.

Потом ты со всем этим смирился, урегулировал, есть расписание платежей, контактов с врачами, все выстроено в структуру. Ты уже привык… Но с конца августа я начала сильно скучать. По родному человеку, другу, брату. Я до сих пор не могу не плакать, когда об этом говорю.

Самое удивительное: симптомы хореи Гентингтона у Димы почти ушли. Это уникальная ситуация. Я не знаю, было ли такое еще с кем-то в мире. Человек лежачим был. А сейчас даже ходит. С этим вот пустым взглядом. Господь дал Диме облегчение. Не знаю, стоит ли об этом рассказывать… Но, по большому счету, реально облегчение.

Я прихожу к нему: «Как ты себя чувствуешь?» – «Хорошо». «Чем занимаешься?» – «Общаюсь с Богом. У меня все хорошо. Ничего не болит». На минуточку – человек длительное время был на трамадоле, чтоб хоть как-то смягчать адские боли.

Мне неловко обо всем этом говорить, я хочу светлый образ Димки сохранить, поэтому вижу подходящей формулировку – ушел в неосознанность. Но почему хорея Гентингтона сменилась вот таким состоянием?

Я не знаю, что сейчас происходит с Димой и зачем. Это кажется мне бессмыслицей, но я не думаю, что Бог жесток и бессмысленные вещи людям посылает.

«В каждом моем дне много поводов говорить спасибо»

 Не знаю, стоит ли тут обо мне… Да, всем моим близким было тяжело. Но я параллельно с ними это «тяжело» проживала, не имея права на собственную жизнь. Очень трудно, когда ты-то не инвалид, но ограничен вместе с ними. И, как правило, раньше все всегда интересовались ими: как мама? Как папа? Как Дима? А мне всегда хотелось, чтобы кто-то спросил: а ты как, Лен? Как справляешься?

Кстати, теперь именно так. Меня все реже спрашивают про Диму и все чаще – про меня. И помогают теперь мне. Это тепло. Я бесконечно благодарна всем, кто поддерживает меня сейчас.

Где я беру силы? Я умею замечать хорошее даже в мелочах. Я этим спасаюсь. Помню, карантин начался, я иду к Димке в наушниках по этим пустым улицам. И солнце такое… Так легко, так красиво, и мне так нравится то, что я слышу в наушниках. Сейчас приду к брату, мы с ним поговорим… И я ловила счастье в этих моментах. Это может абсурдным показаться. Но ты этим держишься.

Я очень потрудилась над собой последние год-полтора. Не сказать, что я депрессивно была настроена, но по мне видна была боль. Сейчас я почти не транслирую эту боль в пространство. А раньше она прямо считывалась. Сейчас Бог дал мне пожить отдельно от Димки, это все-таки проще. Когда ты живешь постоянно в больничной палате, реально можно свихнуться. Сейчас же нам помогает замечательная сиделка Наташа – спасение мое…

Моя большая идея – моя фирменная выпечка. Мне Дима всегда говорил, что это мой талант и мне надо нести это в мир. Ничего из того, что я пеку, я не взяла ни в каком интернете. Я инженер-технолог по образованию, пищевая промышленность. Изучала нутрициологию. Мне интересно сочинять, интересна вот эта крафтовость. Я не уверена, что из этого возможно сделать бизнес, хотя хотела бы монетизировать как-нибудь. Может, я напишу книгу или создам красивый кулинарный блог. Мне нравится этим заниматься. Это красиво, вкусно, полезно.

Я занимаюсь спортом. Пошла в спортзал, когда не стало мамы, в 35. Мне кайфово тренироваться. Мне это помогает хорошо выглядеть. Пусть стартовала я в спорте поздно и через серьезные травмы, сейчас у меня все нормально получается, а понимание, что мой организм заточен быть сильным, очень подбадривает.

Кот у меня удивительный. Сиамо-ориентальной породы. Я, когда переезжала от Димы, оставила ему кота в качестве животного-компаньона, они сильно сдружились. И кот ждал Диму из больницы, как Хатико. А когда Димка вернулся домой, кот понял, что контакта нет, и стал чахнуть.

Ориенталы – это не коты, которые гуляют сами по себе, им нужен постоянный контакт. И вот он Димку ждал, а Димка не дал ему тепла… В общем, я забрала своего дивного зверя.

Я очень люблю солнце. Оно дает мне ресурс. Даже вот эти вот солнечные зайчики на стенах. Я любуюсь, и мне от этого светло внутри.

Я все еще мечтаю о своей семье. Это из разряда чуда уже, мне 40 лет. И перспектив в этом вопросе пока не видно. Раньше, когда знакомилась с кем-то, когда узнавали, какая у меня ситуация, – со мной элементарно переставали общаться. Даже говорили: как с тобой общаться, ты всегда занята, ты часто грустишь. В общем, отношений у меня как-то и не было. Мечтаю реализовать то, что я умею. Хочется, чтобы детскими ручками те же печеньки делались… Мне хочется стать мамой. И делать что-то красивое и при этом нужное.

Очень хочу создать ресурс – сайт, может быть, фонд, который помогал бы родственникам людей с редкими заболеваниями. Для общения, обмена информацией. Я столько пережила, столько знаю про это – мой опыт наверняка будет полезен кому-то. Но в одиночку я такой ресурс не потяну, нужны единомышленники.

Я вижу, что чудеса происходят. Надеюсь, еще случится то, что поможет мне ожить. Мне хочется что-то для мира сделать. Я сделала много хорошего для своей семьи, но зачем? Никто не выжил. Никто не выздоровел. Это невозможно было не делать. Но это реально был какой-то подвижнический труд, как работать в доме инвалидов. Но там зарплату платят, и люди сами решаются на такую работу, это их выбор. А ты и не выбирал, и зарплату не платили, а ты всю жизнь так проработал. Возможно, реализовать какие-то мои планы было бы легче, если определить Диму в социальное учреждение, где за ним будут ухаживать. Но ни я, ни он к этому не готовы. И технически это непростой момент, и философски. И я, признаться, уже вообще не понимаю, что делать в нынешней ситуации. Не знаю, как правильно…

А в Димке и сейчас Свет. Что-то в нем ангельское есть. Он теперь совсем отстраненный. Но и теперь я ловлю себя на потребности прийти к нему, чтобы рядом с ним поплакать, он иногда на какие-то мгновения включается в реальность, и я тогда чувствую утешение.

А еще, я часто в последнее время слышу от разных людей слова «спасибо тебе за брата» или «спасибо тебе за пример стойкости» или «вы с братом такие крутые». И часто думаю о том, что мне в наследство от брата достались удивительные друзья. И это утешает тоже.

В каждом моем дне есть много поводов говорить спасибо. И поэтому я держусь.

Болезнь Хантингтона — Симптомы — NHS

Болезнь Хантингтона может вызывать широкий спектр симптомов, включая проблемы с психическим здоровьем, поведением, движением и общением.

Симптомы обычно появляются в возрасте от 30 до 50 лет, но могут начаться раньше (ювенильная болезнь Хантингтона) или намного позже.

Как только они появляются, симптомы обычно постепенно ухудшаются.

Ранние симптомы

Первые симптомы болезни Хантингтона часто включают:

• сложность концентрации
• ошибок памяти
• депрессия, включая плохое настроение, отсутствие интереса к вещам и чувство безнадежности
• спотыкание и неуклюжесть
• перепады настроения, например раздражительность или агрессивное поведение

Обратитесь к своему терапевту, если вы беспокоитесь, что у вас могут быть первые симптомы болезни Хантингтона, особенно если у вас есть история болезни в вашей семье.

Эти симптомы могут быть вызваны множеством вещей, поэтому рекомендуется проверить их.

Ваш терапевт может предложить пройти тест на болезнь Хантингтона.

Более поздние проблемы

Со временем у кого-то может развиться болезнь Хантингтона:

• Непроизвольные подергивания или суетливые движения конечностей и тела
• Проблемы с четкой речью — в конечном итоге они могут столкнуться с трудностями в общении
• Проблемы с глотанием — они могут подавиться пищей и заразиться легочными инфекциями (пневмонией) из-за неправильного приема пищи
• все более медленные или жесткие движения
• изменения личности — иногда они могут измениться так, что они совсем не похожи на прежнюю личность
• проблемы с дыханием
• Проблемы с передвижением — со временем они могут потерять способность самостоятельно ходить или сидеть

На более поздних стадиях люди с болезнью Гентингтона сталкиваются с трудностями в повседневной деятельности и нуждаются в постоянном уходе.

Подробнее о лечении и поддержке болезни Хантингтона.

Последняя проверка страницы: 29 марта 2021 г.
Срок следующей проверки: 29 марта 2024 г.

Генетика, дела несовершеннолетних и хорея

Обзор

Что такое болезнь Хантингтона (БХ)?

Болезнь Хантингтона (БХ) — это генетическое заболевание, передающееся от родителей к ребенку. Он атакует мозг, вызывая неустойчивые и неконтролируемые движения (хорею) в руках, ногах и лице.Симптомы со временем ухудшаются. В конечном итоге они влияют на ходьбу, речь и глотание. Также часто возникают изменения эмоций (чувств) и мышления, такие как перепады настроения и проблемы с памятью.

На кого влияет болезнь Хантингтона (БХ)?

Несмотря на то, что БГ может развиться у любого, она, как правило, встречается у людей европейского происхождения (имеющих членов семьи, приехавших из Европы). Но главный фактор — есть ли у вас родитель с HD. Если вы это сделаете, у вас есть 50% -ный шанс также заболеть этой болезнью.

Что такое ювенильная болезнь Хантингтона (БГ)?

Обычно симптомы HD появляются в среднем возрасте. Но симптомы ювенильной болезни Хантингтона (JHD) начинаются еще в детстве. Помимо симптомов болезни взрослых, ранние признаки у детей могут включать судороги и скованность. Дети с ЮГД чаще всего наследуют болезнь от отца.

Насколько распространена болезнь Хантингтона (БХ)?

HD встречается редко и поражает около 30 000 американцев. В Северной Америке распространенность HD составляла 5.7 на 100 000 человек. Еще реже встречается ювенильная болезнь Хантингтона — дети составляют от 5% до 10% случаев HD.

Симптомы и причины

Как наследуется болезнь Хантингтона (БХ)?

Чтобы понять, как HD передается по наследству, вы должны немного знать о генетике — изучении физических характеристик, передаваемых из поколения в поколение.

Каждая клетка вашего тела имеет ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). ДНК — это инструкция для вашего тела. Он предоставляет информацию, необходимую для ремонта и восстановления ячеек.Ваша ДНК диктует все, от цвета волос и роста до того, как функционируют ваши органы.

Гены похожи на «главы» в руководстве по ДНК. Вот как гены влияют на болезнь Хантингтона:

1. Ген хантингтина (ген HTT или HD) сообщает вашему телу, как вырабатывать белок хантингтина. Вы получаете по одному гену HTT от каждого родителя.
2. Если у вас болезнь Хантингтона, один из ваших родителей передал ген HTT с мутацией (как опечатка в книге). Он говорит вашему телу создавать необычно длинный белок.Исследователи считают, что этот длинный белок повреждает и убивает клетки мозга.
3. У любого, кто наследует этот ген, в конечном итоге разовьются симптомы HD. Точный возраст появления симптомов варьируется. Часто симптомы HD начинаются раньше в каждом новом поколении, чем в предыдущем поколении.

Как болезнь Хантингтона (БХ) влияет на мозг?

Болезнь Хантингтона развивается, когда деформированные белки разрушают нейроны (клетки мозга). Во-первых, они обычно атакуют базальные ганглии, область мозга, которая контролирует движения тела, которые вы контролируете.Болезнь также поражает кору головного мозга (поверхность мозга). Эта часть мозга помогает с мышлением, принятием решений и памятью.

Каковы симптомы болезни Хантингтона (БХ)?

HD влияет на человека как физически, так и морально. Физические проблемы могут начаться с мелочей — например, неуклюжесть или потеря равновесия — а затем со временем усугубиться. Если у вас HD, вы можете проявить:

• Неконтролируемые движения (хорея).
• Эмоциональные изменения, такие как перепады настроения, депрессия и раздражительность.
• Проблемы с памятью, фокусом и многозадачностью.
• Замедленные движения и речь.
• Невнятная речь.
• Нарушение координации рук, например, неспособность держать карандаш.
• Затрудненное глотание.

Что такое хорея при болезни Гентингтона?

Один из первых физических симптомов HD — хорея, непреднамеренные подергивания или скручивающие движения. Хорея обычно поражает в первую очередь руки, пальцы и мышцы лица. Позже это также заставляет ваши руки, ноги и туловище бесконтрольно двигаться.Хорея затрудняет разговор, прием пищи и ходьбу. Это также может повлиять на вашу способность выполнять повседневные действия, такие как вождение автомобиля.

Может ли болезнь Хантингтона (БХ) вызывать деменцию?

На более поздних стадиях HD может вызывать деменцию. Утрата функции мозга приводит к потере памяти и изменениям личности.

Раньше болезнь влияет на мозг иначе. У вас могут быть проблемы с многозадачностью или с выполнением чего-то, что требует нескольких шагов. Также может быть трудно спланировать или решить проблему вскоре после начала болезни Хантингтона.

Диагностика и тесты

Как диагностируется болезнь Хантингтона (БХ)?

Невролог (врач, специализирующийся на головном мозге и нервах) проведет медицинский осмотр. Они будут искать подергивания и подергивания, а также проблемы с балансом, рефлексами и координацией. Ваш невролог также захочет узнать, есть ли у кого-нибудь из членов вашей семьи заболевание.

У вас будут тесты, чтобы исключить другие состояния, вызывающие аналогичные симптомы, и подтвердить диагноз HD.Тесты включают:

Что такое генетическое тестирование?

Ваш лечащий врач возьмет вашу кровь и отправит ее в лабораторию для анализа вашей ДНК. Тест определяет, есть ли у вас мутация в гене HTT. Консультант-генетик (специалист по генетическому тестированию) обсудит с вами процесс и результаты.

Иногда генетическое тестирование не дает однозначного ответа. Ваш ген HTT может быть где-то посередине — он создает белки, более длинные, чем обычно, но не дает однозначного ответа.В этом случае могут помочь визуализирующие тесты. Они могут показать, были ли в вашем мозгу какие-либо изменения, связанные с HD. Ваш врач также может спросить, могут ли члены вашей семьи пройти генетическое тестирование.

Можете ли вы узнать, есть ли у вас болезнь Хантингтона (БГ), до появления симптомов?

Если один из ваших родителей или братьев и сестер болен HD, ваш риск этого заболевания высок. Прогнозирующее генетическое тестирование — тестирование на генетические заболевания до появления симптомов — может определить, есть ли у вас мутация гена.

Люди по-разному реагируют на то, что когда-нибудь узнают о болезни.Знание о гене может помочь вам в составлении семейных планов и финансовых решений. Но это также может быть эмоционально трудным, особенно если вы не можете предотвратить болезнь. Очень важно обсудить тестирование с вашим генетическим консультантом, чтобы понять, является ли выяснение диагноза лучшим решением для вас.

Ведение и лечение

Есть ли лекарство от болезни Хантингтона (БХ)?

Лекарства от HD нет. Тем не менее, клинические испытания (тесты на людях) изучают методы лечения, которые снижают уровень аномального белка хантинтина, чтобы проверить, являются ли они безопасными и эффективными.

Как лечится болезнь Хантингтона (БХ)?

Поскольку HD влияет на вас по-разному — физически, эмоционально и умственно, — вам может потребоваться несколько видов лечения. Физическая терапия, консультации и лекарства могут работать вместе, чтобы уменьшить ваши симптомы. Междисциплинарный подход с использованием невролога, психиатра, генетического консультирования, физиотерапии, трудотерапии, логопедии и других специализированных областей позволяет сформулировать план и удовлетворить индивидуальные потребности пациента.

Для борьбы с хореей врачи обычно назначают:

Чтобы облегчить эмоциональные симптомы, ваш врач может порекомендовать:

• Антидепрессанты: Лекарства, снимающие депрессию, включают флуоксетин (Прозак®, Сарафем®) и сертралин (Золофт®).
• Антипсихотические препараты: Для уменьшения вспышек гнева, возбуждения и галлюцинаций ваш врач может порекомендовать такие препараты, как рисперидон (Risperdal®) и оланзапин (Zyprexa®).
• Лекарства, стабилизирующие настроение: Лекарства, такие как литий (Eskalith®), уменьшают тревожность и предотвращают резкие перепады настроения.

Профилактика

Можно ли предотвратить болезнь Хантингтона (БХ)?

HD вызывается мутацией гена HTT. Вы не можете изменить свои гены или предотвратить развитие болезни. В настоящее время не существует лечения, которое могло бы замедлить или остановить прогрессирование HD.

Перспективы / Прогноз

Как обычно прогрессирует болезнь Хантингтона (БХ)?

Болезнь Хантингтона может развиться у разных людей в разном возрасте. Со временем становится только хуже.

Ранняя стадия

С симптомами легче справиться на ранней стадии заболевания. Вы можете чувствовать себя капризным или неуклюжим и бороться со сложным мышлением. У вас также могут быть небольшие неконтролируемые движения, но, как правило, вы можете продолжать свои повседневные дела.

Средняя ступень

Физические и психические изменения на средней стадии делают невозможными работу, вождение и содержание дома. У вас могут возникнуть проблемы с глотанием, и вы можете похудеть.Возможно, ваш баланс нарушен, что увеличивает риск падения.

Вы по-прежнему можете управлять своим личным уходом. Обычно с купанием, одеванием и едой можно справиться самостоятельно или с некоторой помощью.

Конечная ступень

На заключительном этапе HD вам понадобится помощь во всем. Обычно ты не можешь встать с постели. Это когда большинство людей получают помощь днем ​​и ночью.

Убьет ли вас болезнь Хантингтона (БХ)?

Болезнь Хантингтона со временем затрудняет выполнение повседневных дел.Скорость его развития варьируется от человека к человеку. Но средняя продолжительность жизни после постановки диагноза составляет от 10 до 30 лет. Сама по себе HD не смертельна. Но вы можете умереть от его осложнений, таких как инфекции, такие как пневмония, или травмы, связанные с падениями.

Жить с

Как я могу позаботиться о себе, если у меня болезнь Хантингтона (БХ)?

Вы можете предпринять несколько шагов для обеспечения наилучшего качества жизни по мере прогрессирования болезни, в том числе:

• Регулярно занимайтесь спортом: Исследования показывают, что упражнения помогают уменьшить симптомы.
• Соблюдайте здоровую диету: Вам может потребоваться дополнительное питание. Люди могут сжигать до 5000 калорий в день за счет непреднамеренных движений.
• Пейте много воды: Когда глотание становится затруднительным, вы легко можете обезвоживаться.
• Найдите группу поддержки: Спросите у своего врача о ресурсах сообщества, где вы можете связаться с другими людьми, пострадавшими от болезни.
• Исследовательские услуги по уходу: В какой-то момент вам понадобится помощь высокого уровня либо на дому, либо в доме престарелых.
• Назначьте доверенного консультанта: По мере прогрессирования болезни вам придется передать финансовые обязанности и принятие важных решений кому-то другому.

Помните: хотя болезнь Хантингтона предотвратить невозможно, ее можно спланировать. Симптомы усугубляются годами. Это дает вам время найти поставщиков медицинских услуг, которым вы доверяете, и получить необходимую поддержку в будущем. Если вы или кто-то из членов вашей семьи болеет болезнью Гентингтона, поговорите с генетическим консультантом о том, что вам нужно знать.

Ресурсы

Дополнительная информация

Болезнь Хантингтона — Better Health Channel

Болезнь Хантингтона (также известная как болезнь Хантингтона) — это неврологическое заболевание (нервная система), вызванное наследованием измененного гена. Смерть мозговых клеток в определенных областях мозга приводит к постепенной потере когнитивных (мыслительных), физических и эмоциональных функций. Болезнь Хантингтона — сложное и изнурительное заболевание, от которого нет лекарства.

Наиболее частый симптом — судорожные движения рук и ног, известные как «хорея». Хорея обычно начинается с легких подергиваний и постепенно усиливается с годами. Человек с болезнью Гентингтона также может иметь трудности с речью, глотанием и концентрацией внимания.

Генетика болезни Гентингтона

Болезнь Хантингтона вызывается измененным геном. Этот ген передается от родителя к ребенку, но при рождении это состояние не очевидно. Симптомы обычно, но не всегда, впервые появляются, когда человек приближается к среднему возрасту.Болезнь Хантингтона — это медленное, прогрессирующее заболевание, которое по-разному поражает людей.

Человек с болезнью Гентингтона может жить от 15 до 25 лет после появления первых симптомов. Диагноз ставится на основании семейного анамнеза болезни Хантингтона (если известно), генетического тестирования, а также оценки физических, неврологических и эмоциональных симптомов. Лекарства от болезни Хантингтона нет.

Тестирование генов на болезнь Хантингтона

Ребенок, рожденный от человека, несущего ген болезни Хантингтона, имеет 50-процентный шанс унаследовать этот ген и заболеть.Люди из группы риска могут пройти тест, чтобы узнать, унаследовали ли они этот ген. Человек должен быть не моложе 18 лет и желать знать свой генный статус, прежде чем он сможет пройти тест. Решение о прохождении теста — личное дело каждого. Консультации доступны, чтобы помочь человеку с болезнью Хантингтона и его семье, опекунам и друзьям справиться с генетическим результатом.

Узнайте больше о генетических услугах и генетическом консультировании.

Симптомы болезни Гентингтона

Симптомы болезни Хантингтона делятся на три типа: физические, когнитивные и эмоциональные.

Физические симптомы включают:

• Легкое подергивание пальцев рук и ног
• Отсутствие координации и склонность к опрокидыванию предметов
• Трудности при ходьбе
• Танцевальные или резкие движения рук или ног (хорея)
• Проблемы с речью и глотанием.

К когнитивным симптомам относятся:

• Кратковременная потеря памяти
• Трудности с концентрацией внимания и составлением планов.

Эмоциональные симптомы включают:

• Депрессия (около трети людей с болезнью Гентингтона испытывают депрессию)
• Поведенческие проблемы
• Перепады настроения, апатия и агрессия.

Депрессия

Считается, что около трети людей с болезнью Гентингтона испытывают депрессию. Симптомы депрессии, такие как отсутствие влечения, должны быть исследованы с медицинской точки зрения, а не просто рассматриваться как часть процесса болезни.

Рекомендации для членов семьи, друзей и опекунов:

• Обратитесь к врачу для диагностики. Существуют лекарства для лечения депрессии.
• Психотерапия может быть вариантом.
• Регулярные упражнения и умеренное пребывание на солнце могут помочь облегчить депрессию.
• Постарайтесь включить в свой распорядок больше занятий, которые особенно нравятся этому человеку.

Болезнь Хантингтона и поведенческие проблемы

Поведенческие проблемы, связанные с болезнью Гентингтона, как полагают, вызваны сочетанием событий, включая повреждение мозга по мере прогрессирования болезни, а также понятные расстройства и депрессию, которые люди испытывают, когда сталкиваются с хроническими заболеваниями. болезнь.

Не все люди с болезнью Гентингтона будут испытывать одни и те же поведенческие проблемы, поскольку болезнь поражает людей по-разному.Серьезность поведенческих изменений может варьироваться от легкой и едва заметной до чрезвычайно разрушительной. Для семьи, друзей и опекунов важно понимать, что изменения в поведении человека являются частью болезни и не находятся под их сознательным контролем.

Потеря мотивации

Разделы мозга, которые помогают нам планировать, организовывать и начинать действия, поражены болезнью Хантингтона. Человек может казаться ленивым, потому что он ничего не будет делать (кроме, например, лежать в постели или смотреть телевизор), если предоставлен самому себе.

Рекомендации для членов семьи, друзей и опекунов:

• Поймите, что крик или споры не могут мотивировать человека.
• Человек может хорошо реагировать на то, что делает что-то вместе с другими, поэтому берите на себя инициативу и поощряйте их следовать.
• Помощь человеку в участии повышает его чувство собственного достоинства, что жизненно важно для снижения риска депрессии.

Потеря последовательности задач

Задачи должны выполняться в определенном порядке.Например, для мытья посуды необходимо наполнить раковину горячей водой с моющим средством, вымыть посуду, высушить ее и убрать. Человек с болезнью Гентингтона может запоминать части задания, но не в правильном порядке. Они могут наполнить раковину горячей водой, но потом убрать грязные тарелки, не мыть их.

Рекомендации для членов семьи, друзей и опекунов:

• Наблюдать за человеком и помогать ему выполнять задания в надлежащей последовательности.
• Поощряйте привычку делать одно дело за раз.

Неспособность блокировать отвлекающие факторы

Принятие пищи во время просмотра телевизора или прослушивания музыки может быть очень трудным для человека с болезнью Хантингтона, поскольку он не может сосредоточиться на обоих вещах одновременно. Вот почему рекомендуется принимать пищу в спокойной обстановке.

Рекомендации для членов семьи, друзей и опекунов:

• Поощряйте привычку делать одно дело за раз.
• Помните, что занятия, которые мы принимаем как должное, например ходьба, могут потребовать концентрации от человека с HD. Возможно, они не смогут одновременно вести беседу.

Сниженные способности

Человек с болезнью Гентингтона может показаться более беспечным. Например, они могут не убирать дом должным образом или могут не соблюдать свои обычные стандарты личной гигиены.

Предложения для членов семьи, друзей и опекунов включают:

• Признайте, что человек старается изо всех сил.На их работоспособность влияет болезнь, а не лень.
• Человек может даже не осознавать, что сделал ошибку. Возьмите за правило проверять от их имени.
• Постарайтесь установить строгий распорядок купания.
• Не отказывайте им в выполнении задач просто потому, что им легче делать что-то самостоятельно — продолжение внесения вклада важно для чувства собственного достоинства человека.

Неприемлемое социальное поведение

Осведомленность о социальных условностях может снизиться, что приведет к (например) непристойным или грубым комментариям в адрес других.У некоторых людей с болезнью Гентингтона больше нет «сдерживающих» эмоций стыда, смущения и страха, которые помогают контролировать социальное поведение.

Рекомендации для членов семьи, друзей и лиц, осуществляющих уход, включают:

• Объяснение несоответствия их поведения им может быть потеряно для них. Кричать и спорить, вероятно, не получится.
• Человек может не понимать неприемлемости своего поведения, но он может придерживаться правил, если вы их устанавливаете.
• Возможно, вам стоит подумать об ограничении ваших общественных мероприятий.

Раздражительность и агрессия

Некоторые люди с болезнью Гентингтона легко раздражаются или злятся. Частично это может быть вызвано неспособностью видеть вещи с точки зрения другого человека. Некоторые люди с болезнью Гентингтона могут казаться эгоистичными и эгоистичными.

Рекомендации для членов семьи, друзей и опекунов:

• Помните, что болезнь мешает человеку мыслить гибко. Они могут чувствовать себя более комфортно и непринужденно в знакомой обстановке и ситуациях.
• Убедитесь, что у них есть достаточный контроль над своими вариантами. Например, человек может стать нервным и раздражительным, если ему не разрешают выбирать себе одежду в течение дня.
• Посмотрите, что может представлять собой поведение. Например, человек может выплевывать пищу, потому что у него слишком много во рту, а не потому, что он намеренно пытается рассердить.
• Помните общее правило: по одному. Попытка сделать две вещи одновременно может вызвать волнение.
• Сосредоточьтесь на позитивном поведении и постарайтесь как можно больше игнорировать остальное.
• Компромисс любовных отношений нарушается болезнью Хантингтона, так как человек, возможно, потерял решающие эмоции из-за болезни.

Трудности с общением

По мере прогрессирования болезни части мозга, которые помогают контролировать мышцы лица, горла и языка, поражаются все чаще. Это может вызвать у человека значительные проблемы с речью.Человек также может не начинать разговоры, так как ответственные за это участки мозга также повреждены.

Предложения для членов семьи, друзей и опекунов:

• Не думайте, что они не могут понять, о чем вы говорите, только потому, что не могут сформулировать ответ. Болезнь обычно не влияет на понимание.
• Не торопите их. Выделите достаточно времени для их ответа.
• Если вы видите, что человеку сложно выразить себя, спросите, не нужна ли ему помощь, вместо того, чтобы делать это автоматически.Например, человеку может не нравиться, что вы заканчиваете его слова или предложения без его разрешения.
• По возможности предлагайте им выбор вместо открытых вопросов. Например, «Хотите пасту или рыбу на ужин?» Легче ответить, чем «Что вы хотите съесть?».
• Флэш-карточки с типичными ответами, такими как «да» и «нет», могут быть полезны.
• Если человек перестает говорить, продолжайте разговаривать с ним как обычно. В противном случае вы рискуете заставить их почувствовать себя изолированными и невидимыми.

Поддержка людей с болезнью Гентингтона

Индивидуальные работники и работники службы поддержки семей наняты во всех регионах для поддержки людей с болезнью Гентингтона, групп риска и их семей.

Услуги включают:

• Информация и консультации
• Оценка и направление
• Практическая помощь с поддержкой на дому
• Практическая помощь с размещением и передышкой
• Постоянная поддержка для лиц, осуществляющих уход
• Праздничные и волонтерские программы.

Куда обратиться за помощью

Хорея Хантингтона — обзор

Введение

Болезнь Хантингтона (БХ) — аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся триадой симптомов и признаков: (1) психиатрические синдромы; (2) двигательное расстройство; и (3) когнитивные нарушения. Клинический синдром был описан в 1872 году Джорджем Хантингтоном, который сообщил:

Наследственная хорея … присущая определенным и, к счастью, нескольким семьям, и была передана им в наследство от поколений в далеком прошлом.О нем говорят те, в чьих жилах, как известно, существуют семена болезни, с некоторым ужасом … У этой болезни есть три характерных особенности: 1. Ее наследственная природа. 2. Склонность к безумию и суициду. 3. Проявляется тяжелой болезнью только во взрослой жизни (Huntington, 1872).

Средний возраст дебюта составляет примерно 40 лет, но есть описания людей, у которых симптомы появились в возрасте от 1 года до 80 лет (Kremer, 2002; Walker, 2007).Смерть наступает примерно через 15–20 лет после появления первых симптомов. HD встречается во всем мире с распространенностью 4–7 на 100 000 (Harper, 1992) и имеет самую высокую распространенность нейродегенеративных заболеваний. Средняя продолжительность HD составляет 17 лет, но варьируется от 2 до более 40 лет. До начала двигательного расстройства до половины всех людей имеют чисто психические симптомы (Shiwach, 1994; Julien et al., 2007).

HD вызывается аномальной экспансией тринуклеотидных (цитозин-аденин-гуанин (CAG)) повторов, кодирующих глутамин на N-конце белка из 3136 аминокислот, называемого «хантингтином» (IT15 на 4p16.3) (Группа совместных исследований болезни Хантингтона, 1993). Функция нормального хантингтина неизвестна. Мутация хантингтина производит расширенный участок остатков глутамина (Gln). Это расширение CAG / polyGln имеет 6–39 единиц у здоровых людей и 36–180 единиц у пациентов с HD. Нормальная функция хантингтина и патогенетические механизмы, вызванные расширением polyGln мутантного хантингтина, остаются не полностью изученными. Хантингтин, по-видимому, связан с синаптическими пузырьками и / или микротрубочками и, по-видимому, играет важную роль в везикулярном транспорте и / или связывании с цитоскелетом.Считается, что этот белок важен для эмбриогенеза и что его мутантная форма изменяет функцию дыхательной цепи митохондрий. Токсическое усиление функции, вызванное хантингтином, может быть либо гиперактивностью нормальной функции, либо введением новой функции. Его взаимодействие с другими белками может привести к нарушению клеточной функции или к его собственной полимеризации с образованием нерастворимых агрегатов. Внутринейрональные агрегаты могут влиять на транскрипцию генов, белковые взаимодействия, транспорт белков внутри ядра и цитоплазмы, а также на везикулярный транспорт.Однако, поскольку была продемонстрирована диссоциация между агрегацией хантингтина и селективным паттерном потери нейронов полосатого тела, считается, что другие свойства мутантного хантингтина, такие как протеолиз и взаимодействия с другими белками, которые влияют на везикулярный перенос и ядерный транспорт, могут быть отвечает за нейродегенерацию.

При макроскопическом исследовании 80% головного мозга HD обнаруживают атрофию лобных долей. Двусторонняя симметричная атрофия полосатого тела наблюдается в 95% головного мозга HD.Средний вес мозга у пациентов с HD примерно на 30% ниже, чем у нормальных людей. Стриатальная дегенерация имеет упорядоченное и топографическое распространение. Хвост хвостатого ядра демонстрирует большую дегенерацию, чем голова. Хвостатая атрофия связана с постепенной атрофией и потерей нейронов в других областях мозга по мере прогрессирования заболевания (Roth et al., 2005; Ruocco et al., 2006). Проекционные нейроны полосатого тела и коры головного мозга гораздо более восприимчивы к заболеванию, чем интернейроны.В неостриатуме уровни гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК), динорфина и вещества P снижаются, но повышаются концентрации соматостатина и нейропептида Y (Bonilla, 2000). Нарушение энергетического обмена при HD и чувствительность к окислительному стрессу и цитотоксическим эффектам глутамата, по-видимому, способствуют гибели нейронов при HD. Предлагается анализировать мелатонин в клеточных культурах и на трансгенных животных из-за его мощных антиоксидантных свойств и акцепторов свободных радикалов.

Расширенный повтор IT15 CAG из 37 или более на 100% специфичен и 98,8% чувствителен для HD (Kremer et al., 1994). IT15 CAG-повторы длиной 36–39 считаются неопределенными из-за сообщений о различной пенетрантности болезни с длинами CAG-повторов в этом узком диапазоне. Была продемонстрирована обратная взаимосвязь между длиной CAG-повторов и возрастом начала, так что большее количество CAG-повторов ассоциировано с более ранним возрастом начала (Andrew et al., 1993). Первичным изменением является уменьшение количества ГАМК-нейронов полосатого тела со средними шипами, наиболее заметно в хвостатом, но также и в бледном шаре (Hedreen and Folstein, 1995).Исследования рецепторов продемонстрировали снижение связывания стриарных D1- и D2-рецепторов у пациентов с HD (Turjanski et al., 1995), что, как было отмечено, связано с продолжительностью заболевания (Ginovart et al., 1997).

У 6% пациентов с HD начало наступает до второго десятилетия жизни (Westphal, 1883). Этот ювенильный подтип HD (вариант Вестфаль) характеризуется гипокинезией, ригидностью и серьезными когнитивными проблемами; в 50% этих случаев присутствует эпилепсия. Пациенты, у которых заболевание возникает после 65 лет, могут страдать от глубокой хореи, но это необычно, и у многих из этих людей действительно есть когнитивные нарушения, которые могут быть единственной характерной чертой.Ранняя HD характеризуется замедленным мышлением и нарушенной способностью манипулировать информацией (Crauford and Snowden, 2002). Ухудшение памяти видно в HD. Распознавание, как правило, не нарушено, но воспоминания недостаточны (Weingartner et al., 1979; Butters, 1984). Исполнительная функция долгое время считалась недостаточной при HD. Эти недостатки можно увидеть при формальном тестировании и в проблемах с выполнением повседневной деятельности (Fisher et al., 1983; Moskowitz and Marder, 2001). Жесткое поведение и планирование проблем могут быть отражением исполнительной дисфункции (Crauford and Snowden, 2002).Наконец, пациенты с HD обнаруживают дефицит навыков и моторного обучения (Knopman and Nissen, 1991), которые, вероятно, опосредованы лобно-полосатыми системами.

Болезнь Хантингтона: причины, симптомы, лечение

Что такое болезнь Хантингтона?

Болезнь Хантингтона (БХ) — это наследственное и смертельное заболевание, при котором нервные клетки головного мозга разрушаются. Это приводит к ослаблению физических и умственных способностей, и со временем они ухудшаются. Лекарства нет. Если она начинается в раннем возрасте, это называется ювенильной болезнью Гентингтона.

Диагноз болезни Хантингтона может стать настоящим шоком. Здесь есть на что обратить внимание.

Но подключение к системе поддержки, такой как социальный работник, терапевт или группа поддержки, может сделать путешествие немного менее пугающим. С помощью медицинской бригады люди с болезнью Хантингтона могут жить самостоятельно в течение многих лет.

Симптомы болезни Хантингтона

Хотя симптомы могут впервые проявиться в среднем возрасте, болезнь Хантингтона может поразить любого от детства до пожилого возраста.Симптомы часто впервые появляются в возрасте от 30 до 40 лет. В течение 10–25 лет болезнь постепенно убивает нервные клетки головного мозга. Это влияет на тело, разум и эмоции. Если симптомы проявляются до 20 лет, это называется ювенильной болезнью Хантингтона, и она может ухудшиться быстрее.

Симптомы могут сильно отличаться от человека к человеку. А стресс или волнение могут ухудшить симптомы.

Некоторые симптомы обнаружить легче, чем другие. Ненормальные движения могут быть первым, что вы заметите.Похудание может быть проблемой на всех этапах.

Симптомы болезни Хантингтона имеют тенденцию к развитию поэтапно.

Симптомы на ранней стадии

На ранних стадиях изменения могут быть весьма незначительными, что позволяет продолжать управлять автомобилем и работать. Вам может потребоваться небольшая дополнительная помощь.

Общие ранние симптомы включают:

• Проблемы с обучением новому

• Проблемы с принятием решений

• Провалы памяти

• Перепады настроения

• Неуклюжесть

• Медленные движения глаз

• Проблемы с мышцами (дистония)

• Проблемы со сном (бессонница)

• Потеря энергии и усталость

Симптомы средней стадии

Со временем симптомы начинают больше мешать вашему дню. сегодняшняя жизнь.Например, вы можете начать ронять предметы или падать. Или у вас могут быть проблемы с речью или глотанием.

Сохранять организованность может быть сложно. А эмоциональные изменения могут оказать давление на отношения.

Общие симптомы средней стадии включают:

• Неконтролируемые подергивания (хорея)

• Проблемы при ходьбе

• Путаница

• Потеря памяти

• Изменения личности

2

Изменения личности

Снижение мыслительных способностей

Симптомы поздней стадии

На этой стадии люди с болезнью Гентингтона должны зависеть от других в их заботе.Невозможно ходить и говорить. Скорее всего, вы все еще будете знать о близких, которые вас окружают. Суетливые движения могут стать серьезными или исчезнуть.

Симптомы ювенильной болезни Гентингтона

У детей и подростков болезнь Хантингтона может прогрессировать быстрее и вызывать такие симптомы, как:

Диагностика болезни Гентингтона

Семейный анамнез играет важную роль в постановке диагноза. Ваш врач задаст вам вопросы о вашем медицинском опыте и проведет медицинский осмотр.Если вы и ваш врач подозреваете болезнь Хантингтона, невролог проведет дополнительные анализы.

Невролог может проверить:

• Рефлексы

• Мышечная сила

• Баланс

• Чувство прикосновения

• Зрение

• Психическое состояние

• Слух и слух 911

• Память

• Рассуждения

• Навыки мышления

• Речь

Лечение и домашние средства от болезни Хантингтона

На данный момент лечение Хантингтона включает в себя управление симптомами:

Члены семьи могут помочь, внося некоторые изменения дома:

• Подавайте дополнительное питание и добавляйте высококалорийные добавки, чтобы поддерживать здоровый вес.

• Не отвлекайтесь во время еды.

• Выбирайте продукты, которые легче пережевывать и глотать.

• Используйте вилки и другие принадлежности, предназначенные для людей с ограниченной моторикой.

• Используйте закрытые чашки с трубочкой или носиком для питья.

• Придерживайтесь обычного распорядка.

• Используйте напоминания на телефоне или компьютере для выполнения задач.

• Сохраняйте жизнь как можно более спокойной, простой и спокойной.

• Для детей: вместе со школьным консультантом составьте план обучения.

• Общайтесь с друзьями и поддерживайте социальное взаимодействие как можно чаще.

• По возможности добавьте в дом пандусы и лифты для инвалидных колясок.

• Добавьте защитные дуги в ванных комнатах, рядом с кроватью и на лестницах.

• Используйте голосовое управление освещением и другие функции «умного» дома.

• Используйте электронные речевые программы или графические таблицы для облегчения общения.

Причины болезни Хантингтона

В 1993 году исследователи обнаружили ген, вызывающий болезнь Хантингтона.У всех есть ген HD, но в некоторых семьях аномальная копия гена передается от родителя к ребенку. Если у вас есть родитель с болезнью Гентингтона, у вас есть 50% шанс получить этот ген и заболеть.

Также:

• Мужчины и женщины с одинаковой вероятностью унаследуют аномальный ген.

• Если у вас нет аномального гена, вы не сможете заразиться геном Гентингтона или передать его своим детям.

• Болезнь не пропускает поколения.

Если вы или члены вашей семьи планируете пройти тестирование на болезнь Хантингтона, рекомендуется сначала получить профессиональную генетическую консультацию. Консультанты могут помочь объяснить, чего ожидать от результатов теста.

Зная о гене HD, ученые смогли многое узнать о том, как болезнь влияет на мозг. Что еще более важно, это открытие может помочь подготовить почву для лечения в будущем.

UCLA Neurosurgery, Лос-Анджелес, Калифорния

О хореи

Общая информация

• Два распространенных типа хореи — это болезнь Хантингтона и хорея Синденхэма.
• Болезнь Хантингтона — наследственное заболевание нервной системы. Заболевание связано с определенным геном и характеризуется постепенным возникновением и прогрессированием хореи и деменции. У детей пострадавшего родителя вероятность развития заболевания составляет 50 процентов. Пострадало около пяти человек на 100 000 человек.
• Основная причина неизвестна, но иногда это состояние связано с потерей клеток в определенных частях мозга.

Симптомы

• Симптомы болезни Хантингтона обычно проявляются не раньше 30–50 лет. Первоначальными симптомами являются либо аномальные движения, либо интеллектуальные изменения, но в конечном итоге возникают и то, и другое.
• Самые ранние психические изменения часто заключаются в раздражительности, капризности и антиобщественном поведении, но со временем развивается более очевидная деменция.
• Ненормальные движения сначала проявляются как возбужденное состояние, но со временем развиваются крайне ненормальные движения.

Лечение

• Лекарство
• Медикаментозное лечение для коррекции дисбаланса дофамина и других химических веществ мозга и процессов, которые помогают регулировать движения и эмоции, может помочь контролировать аномальные движения и агрессивное поведение.
• Побочные эффекты этих лекарств включают седативный эффект, депрессию, акатезию, апатию, невнятную речь и проблемы с глотанием.
• Хирургия
• Хирургия может быть вариантом, если пациент психически здоров после появления физических недостатков.
• Стереотаксическая хирургия позволяет врачам точно определять места в таламусе, части мозга, которая передает сенсорные импульсы, и создавать очаги, облегчающие ненормальные движения.

Результат

• Хорея — это прогрессирующее заболевание, и со временем прогрессируют как двигательные, так и умственные нарушения.

В Neuro-ICU проходят лечение пациенты со всеми типами нейрохирургических и неврологических травм, включая инсульт, кровоизлияние в мозг, травмы и опухоли. Мы работаем в тесном сотрудничестве с вашим хирургом или врачом, с которым у вас был первоначальный контакт. Вместе с хирургом или врачом лечащий врач NeuroICU и члены бригады руководят уходом за членами вашей семьи во время пребывания в отделении интенсивной терапии. Команда NeuroICU состоит из прикроватных медсестер, практикующих медсестер, врачей, прошедших специальную подготовку (стипендиатов), и лечащих врачей.Семейное руководство UCLA Neuro ICU

Хорея | Сидарс-Синай

Не то, что вы ищете?

Обзор

Хорея — это двигательное расстройство, при котором люди совершают короткие движения, которые они не могут контролировать. Эти движения переходят от одной мышцы к другой и могут затрагивать практически любую часть тела.

Хорея — частый симптом болезни Гентингтона и других менее распространенных заболеваний. Хорея также часто наблюдается у пациентов с болезнью Паркинсона, принимающих лекарство под названием леводопа.В этом случае это называется «дискинезией».

Симптомы

Люди с хореей имеют нерегулярные, неконтролируемые движения, которые могут происходить во многих частях тела. У больных хореей может быть:

• Сокращения мышц без регулярного ритма
• Затруднение глотания
• Затруднения при разговоре
• Ненормальная прогулка

Причины и факторы риска

У хореи есть несколько известных причин.

Хорея — частый симптом болезни Хантингтона.

Ревматическая лихорадка может вызвать хорею. В данном случае это называется хореей Синденхама. Если заболевание вызвано беременностью, оно известно как хорея беременных. Другие причины включают прием лекарств, эндокринные нарушения, инсульт или опухоль.

Различные аутоиммунные заболевания связаны с хореей взрослых, включая системную красную волчанку, синдром Шегрена и синдром антифосфолипидных антител.

Редкая форма хореи связана с высоким уровнем определенного белка, известного как альфа-фетопротеин. Этот повышенный уровень белка может быть связан с атаксией-телеангиэктазией, генетическим заболеванием.

Диагностика

Врач обычно начинает с физического осмотра для диагностики хореи. Врач также задаст вопросы об истории болезни и симптомах. У людей с хореей часто бывают синяки или порезы, которые они получали, когда не могли контролировать свои движения.

Врач может назначить компьютерную томографию или МРТ, чтобы исследовать мозг пациента. Эти тесты также могут помочь определить, был ли мозг поврежден инсультом или опухолью.

Лечение

Лечение хореи зависит от причины заболевания. Если нерегулярные движения вызваны болезнью Гентингтона, лечение будет работать для максимального уменьшения симптомов. Врачи могут прописать лекарства, которые помогут контролировать химические посланники мозга.

Если заболевание было вызвано инфекцией, часто можно использовать антибиотики и другие лекарства.

Если у человека возникла хорея из-за инсульта или опухоли, ему может потребоваться операция. Опухоли также можно лечить с помощью направленного излучения с помощью лечения, известного как стереотаксическая радиохирургия.

© 2000-2021 Компания StayWell, LLC. Все права защищены. Эта информация не предназначена для замены профессиональной медицинской помощи.Всегда следуйте инструкциям лечащего врача.

Не то, что вы ищете?

.