Синдром кошачьего крика это что: Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена – это наследственное заболевание, характерной особенностью которого является плач ребёнка, напоминающий крик кошки. Этот синдром относиться к хромосомной патологии, то есть все симптомы вызваны отсутствием части генетического материала, расположенного в коротком плече 5й хромосомы. Выявляется у 1 новорождённого на 45000 – 50000 тысяч детей. Чаще болеют девочки, соотношение примерно 4:3.

Узнать с точностью 99% о риске Синдрома кошачьего крика и других хромосомных аномалий, а также пол плода, можно с 9 недель беременности, всего лишь сдав кровь из вены. Подробнее о НИПТ-тесте.

Признаки Синдрома кошачьего крика

• Характерный плач ребёнка, напоминающий мяуканье кошки. Это связано с особенностью строения гортани – она узкая недоразвитая, хрящи тонкие.
• Около 1/3 детей теряют эту характерную черту до 2 лет, у других она остаётся на всю жизнь;
• Низкий вес при рождении (до 2500г) даже при доношенной беременности;
• Нарушено сосание и глотание;
• Обильное слюноотделение;
• Круглое лунообразное лицо. С возрастом этот симптом может уменьшиться и лицо приобретает обычные черты;
• Глаза широкопосажены, раскосые с опущенными наружными углами, у внутреннего угла глаза есть складка – эпикантус;
• Нос широкий с плоской переносицей;
• Уши расположены низко;
• Микроцефалия (малые размеры головного мозга и черепа) с сильно выступающими лобными буграми. С возрастом этот признак выявляется более отчётливо.
• Маленькая нижняя челюсть;
• Короткая шея с кожными складками;
• Умственная отсталость, задержка развития речевых и физических навыков;
• Особенности поведения, такие как гиперактивность, агрессия, истерики, однообразные движения;
• Снижен тонус мышц всего организма;
• Пороки сердца (дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородок, тетрада Фалло)
• Запоры;

Причины Синдрома кошачьего крика

Спровоцировать мутацию, которая приводит к развитию синдрома кошачьего крика, могут любые повреждающие факторы, воздействующие либо на половые клетки родителей, либо на уже оплодотворённую яйцеклетку во время её дробления и формирования зиготы.

Прогноз заболевания

Продолжительность жизни детей с синдромом кошачьего крика зависит от степени повреждения хромосомы, уровня оказания медицинской помощи и образа жизни. По данным разных источников есть люди, дожившие до 60 лет.

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с Синдромом кошачьего крика, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на Синдром кошачьего крика, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Неинвазивный метод исследования (НИПТ-тест)

• точность 99%, что намного точнее классической диагностики (УЗИ и биохимический скрининг)
• совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик — для забора материала на анализ необходимо просто взять кровь из вены беременной женщины.
• на ранних сроках: анализ можно проводить уже на 9-й неделе беременности.

Узнать подробнее

DIV >

на Урале живет ребенок с редчайшим «Синдромом кошачьего крика»

Двухлетний Андрюша крепко обнимает маму и трется об нее нежной детской щечкой, мурлыча от удовольствия. Оксана Иванова (фамилия изменена) прижимает ребенка к себе, треплет его за волосы и спрашивает:

— Будешь кушать, котенок?

Из этого ласкового обращения сквозит и материнская любовь, и горькое сочувствие: у сына Оксаны в медицинской карточке записан редкий диагноз «Синдром кошачьего крика».

ВРАЧИ УМИЛЯЛИСЬ ТОМУ, КАК АНДРЮША ПЛАЧЕТ

Когда Андрей появился на свет, в родильной палате зазвучало пронзительное… мяуканье! Медики испуганно осмотрели стерильное помещение – откуда здесь кот? И только через несколько секунд поняли – это плачет новорожденный малыш.

— Первые дни после рождения Андрюши врачи и медсестры откровенно хихикали, — вспоминает Оксана. – Подходили и говорили: у вас сын так забавно кричит, как котенок. Но потом перестали умиляться – стало ясно, что Андрей «мяукает» из-за неправильного строения гортани.

«Раньше Андрей почти ничего не ел, — вспоминает мама Оксана Иванова. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки»Фото: Алексей БУЛАТОВ

Медики отправили кровь малыша на генетический анализ и, увидев результаты, ахнули. У новорожденного оказался редчайший «синдром кошачьего крика». Мяуканье Андрюши было лишь вершиной айсберга его заболевания – у крошки нашли проблемы с сердцем, почками и развитием.

Дома Ивановы еще пару недель не могли привыкнуть к необычному плачу сына. Но постепенно родители стали различать «мяуканье» по интонациям и сходу понимать, чего хочет их необыкновенный ребенок.

— Раньше Андрей почти ничего не ел, — вспоминает Оксана. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки, поэтому те редкие моменты, когда он сам просил покушать, были для нас настоящим праздником!

Синдром кошачьего крика или синдром Лежёна (по имени описавшего его в 1963 году французского ученого) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомыФото: Алексей БУЛАТОВ

Лечение Андрея осложнялось тем, что в небольшом поселке Троицкий под Талицей никто и не слышал о «синдроме кошачьего крика». Местные врачи лишь удивленно поднимали брови, увидев в карточке запись о таинственной болезни. Маме зачастую приходилось самой рассказывать медикам о редком генетическом недуге.

— Сынишка до сих пор не научился ходить, — вздыхает Оксана. – А ведь ему уже почти два года. Из-за болезни он даже не говорит – синдром замедлил его развитие.

Впрочем, Андрей вполне бойко играет с другими детьми. Правда, яркие пирамидки и гоночные машинки его не особо интересуют. Парнишке больше по душе коробки и пакеты.

— Игрушки у нас лежат в картонных коробочках, — признается Иванова. – Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет.

Друзья у Андрея тоже необычные – мальчонка находит общий язык даже с самыми вредными… животными. Мама до сих пор с содроганием вспоминает, как однажды увидела Андрюшу, увлеченно играющего со своенравным черным котом Барсиком. А ведь Барсик всегда давал сдачи, стоило любому из членов семьи попытаться погладить его.

— Этот кот исцарапал и меня, и старшего сына, — Оксана показывает шрамы на руках. – Поэтому, когда я увидела, что Андрюшка тянется погладить его, здорово испугалась. Но Барсик даже не выпустил когти – признал, что ли…

«Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет», — говорит Оксана ИвановаФото: Алексей БУЛАТОВ

РЕБЕНОК-КОТЕНОК

Из-за болезни сына мама по-доброму называет его «ребенок-котенок» и даже замечает некоторые сходства с представителями семейства кошачьих. То малыш смешно фыркнет, то замурлычет (это тоже особенность гортани), уютно устроившись у мамы на руках.

— Слава Богу, мяуканье почти прошло, — говорит Оксана. – Еще несколько месяцев и оно исчезнет окончательно. Так происходит у всех носителей этого синдрома. Но это скорее милый дефект, который не представляет опасности. Сейчас основная проблема в том, что мы все еще не ходим и не говорим. Но мы постоянно занимаемся и не собираемся опускать руки!

Чтобы оплачивать лечение сына, отец Андрея стал работать вахтовым методом. Кстати, из-за этого он долго даже не подозревал, что ребенку поставили редкий диагноз.

— Муж узнал о болезни Андрюши, когда ему исполнилось 9 месяцев, — признается Оксана. – До этого я боялась рассказывать ему: сами знаете, многие мужчины бросают семьи. Но наш папа оказался совсем другим.

Евгений, узнав о диагнозе, мигом вернулся с вахты. Крепко обнял любимую, взял на руки Андрея и твердо сказал:

— Будем бороться!

Сейчас отец снова далеко от семьи – работает, чтобы обеспечить лечение своему сынишке. Но лишних денег в семье с ребенком-инвалидом не бывает никогда. Сейчас, например, Андрюше нужны ходунки, фиксирующие тело – без них малышу очень сложно учиться ходить.

Если у вас есть ненужные ходунки, вы можете позвонить в редакцию по номеру +7 (343) 379-27-72 или перевести удобную для вас сумму на номер карты 639002169035760574 (Сбербанк).

Комментарий эксперта

«Вылечить этот синдром невозможно»

— Синдром кошачьего крика — генетическое заболевание, — объясняет специалист лаборатории «Геномед» Ирина Акимова. — Помочь ребенку с подобной патологией можно только, тщательно ухаживая за ним, ведь подобное изменение (в случае синдрома кошачьего крика – отсутствие хромосомы 5) произошло в каждой клетке организма, и вылечить это, к сожалению, невозможно.

На Урале живет ребенок с редчайшим «Синдромом кошачьего крика»

Алексей БУЛАТОВ

Редкостные синдромы: клинический случай синдрома «кошачьего крика» 

PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA. 2016.2(66):94-96; doi 10.15574/PP.2016.66.94 
 

Редкостные синдромы: клинический случай синдрома «кошачьего крика» 
 

Тяжкая А. В., Горобец Н. И., Починок Т. В., Горобец А. А., Горобец Н. М., Гаврилишин У. В., Резников Ю. П.

Национальный медицинский университет имени А.А. Богомольца, г. Киев, Украина 
 

В статье представлен клинический случай редкого и одного из самых тяжелых генетических заболеваний, которое требует проведения генетического тестирования на этапе планирования беременности, — синдрома «кошачьего крика». В случае подозрения любых отклонений при проведении ультразвукового исследования, в первом триместре беременности нужно обязательно проводить инвазивную пренатальную диагностику (биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез). Одним из популярных и точных методов цитогенетического исследований на данный момент является FISH-метод (флуоресцентная гибридизация in situ). Преимущество этого метода заключается в возможности исследовать не только метафазные хромосомы, но и интерфазные ядра. 
 

Ключевые слова: синдром «кошачьего крика», инвазивная пренатальная диагностика, FISH-метод. 
 

Литература

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика / Н.П. Бочков. — Москва: ГеотарМедиа, 2002. — С. 189—191.

2. Гинтер Е.Г. Медицинская генетика / Е.К. Гинтер. — Москва: Медицина, 2003. — С. 195.

3. Гречаніна О.Я. Медична генетика / О.Я. Гречаніна. — Київ: Медицина, 2007. — С. 321—325.

4. Запорожан В.П. Медична генетика / В.М. Запорожан. — Одеса, 2005. — С. 83—84.

5. Берман Р.Э. Педиатрия по Нельсону / Р.Э. Берман, Р.М. Клигман, Хол Б. Джексон; пер. с англ. под руководством проф. А.А. Баранова. — Москва, Рид Элсивер. 2009. — Т. 1. — С. 251—260.

6. Сорокман Т.В. Клінічна генетика / Т.В. Сорокман, В.П. Пішак, І.В. Ластівка. — Чернівці: Медуніверситет, 2006. — С. 80.

7. Cerruti Mainardi P. Cri du Chat syndrome / P. Cerruti Mainardi // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2006. http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-1-33; PMid:16953888 PMCid:PMC1574300

8. Growth charts for cri-du-chat syndrome: an international collaborative study / R.C. Marinescu, P. Cerruti Mainardi, M.R. Collins [et al.] // Am. J. Med. Genet. — 2000. http://dx.doi.org/10.1002/1096-8628(20000911)94:2<153::AID-AJMG8>3.0.CO;2-#

9. The natural history of Cri du Chat Syndrome. A report from the Italian Register / P. Cerruti Mainardi, G. Pastore, C. Castronovo [et al.] // Eur. J. Med. Genet. — 2006.

Никитина Элина — Благотворительный фонд Алёша!

До сбора

Полтора года назад трехнедельной Элине поставили диагноз: синдром Лежена (синдром кошачьего крика). Это редкое генетическое заболевание, спровоцированное отсутствием короткого плеча пятой хромосомы. Дети с данной патологией издают характерный плач, напоминающий мяуканье кота. Для молодых родителей это было настоящим ударом.

«Во время беременности мне проводили кариотипирование в 15 недель. Результат вызывал сомнения, так как все хромосомы были на месте. На 38 неделе путём кесарева сечения появилась на свет моя дочь. Внешним видом она практически не отличалась от здоровых детей. Но странный плач, похожий на кошачье мяуканье, озадачил врачей».

Рефлексов глотания и сосания не было долгое время. Элина питалась через зонд почти 3 недели. С огромным трудом малышка научилась есть сама. В свои 18 месяцев кроха весит  7,5 кг, не сидит, не ходит. Благодаря уже пройденным реабилитациям Элина только пытается ползти. Среди сопутствующих заболеваний: врожденный порок сердца, проблемы со слухом, недоразвитая челюсть, косоглазие. Малышке требуется ежемесячная реабилитация, без нее прогнозы врачей совсем неутешительные. Элине грозит не только физическое отставание, но и умственное. Раз в три месяца кроха занимается со специалистами ЛФК, логопедом, дефектологом.

«Элина очень добрая, ласковая девочка. Она почти не плачет, потому что внутри у нее совершенно другой мир. Хочется услышать ее первое долгожданное слово, увидеть первый шажок. Мы надеемся, что при своевременном лечении и грамотной реабилитации, Элина пусть и по-своему, не так быстро как другие детки, но будет развиваться.

После сбора

Сбор удалось закрыть меньше чем за месяц. Спасибо всем, кто участвовал в сборе средств для Элиночки! 

Синдром кошачьего крика (Синдром Лежена ) — презентация на Slide-Share.ru 🎓

1

Первый слайд презентации: Синдром кошачьего крика (Синдром Лежена )

Изображение слайда

2

Слайд 2

Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена – это наследственное заболевание, характерной особенностью которого является плач ребёнка, напоминающий крик кошки. Этот синдром относиться к хромосомной патологии

Изображение слайда

3

Слайд 3

Впервые синдром кошачьего крика был описан в шестидесятых годах XX века французским генетиком-Леженом. Именно он дал название данной патологии, поскольку плач больного ребёнка очень похож на крик кота.

Изображение слайда

4

Слайд 4

Тип мутации:
Генетически данный синдром объясняют частичной моносомией. Его возникновение связано с хромосомной перестройкой, в процессе которой теряется от 1/3 до половины из p-плеча хромосомы №5, которая содержит в себе около 6% всего генетического материала. На клиническую картину заболевания влияет не то, какова величина исчезнувшей части, а то, какой именно фрагмент был утрачен.

Изображение слайда

5

Слайд 5

Чем обусловлен
Обусловлен изменением гортани: сужением мягкости хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника

Изображение слайда

6

Слайд 6

Основные причины:
Наследственный фактор. Если в семье уже есть ребёнок с данным синдромом, то вероятность рождения второго с таким же заболеванием очень высока;
Алкоголь и курение оказывают повреждающее действие на все клетки организма, но наиболее чувствительны к нему половые клетки и зародыш;
Наркотические вещества разрушают организм изнутри, поражая генетический аппарат клеток;
Действие ионизирующей радиации;
Сильнодействующие химические вещества и лекарственные препараты;

Изображение слайда

7

Слайд 7: В основе синдрома лежат изменения короткого плеча хромосомы 5-й пары, возникающие вследствие делеции (это потеря части хромосомы в результате ее разрыва). При расхождении хромосом в разные клетки в первом делении мейоза хромосома, утратившая часть генетического материала, оказывается несбалансированной

Изображение слайда

8

Слайд 8: Основные признаки синдрома кошачьего крика:

Характерный плач ребёнка, напоминающий мяуканье кошки.
Низкий вес при рождении (до 2500г)
Нарушено сосание и глотание;
Обильное слюноотделение ;
Круглое лунообразное лицо.
Глаза широкопосажены
Нос широкий с плоской переносицей ;
Малые размеры головного мозга и черепа с сильно выступающими лобными буграми.
Маленькая нижняя челюсть;
Короткая шея с кожными складками ;
Умственная отсталость, задержка развития речевых и физических навыков

Изображение слайда

9

Слайд 9: Частота встречаемости

Частота встречаемости составляет 1/40-50тыс новорожденных. Девочки подвержены больше, чем мальчики.

Изображение слайда

10

Последний слайд презентации: Синдром кошачьего крика (Синдром Лежена )

Изображение слайда

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика (англ. cri du chat syndrome, фр. maladie du cri du chat; также болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.

Эпидемиология

Частота проявления синдрома примерно 1 : 45 000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.

Генетика

Кариотип 46 XX или XY, 5р-. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.

Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а утрата конкретного короткого фрагмента хромосомы. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-5.

Клиника

При этом синдроме наблюдается:

• общее отставание в развитии,
• низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
• лунообразное лицо с широко расставленными глазами,
• характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Кроме того, встречаются врождённые пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическими образованиями — например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (вертикальная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при синдроме Дауна), антимонголоидный разрез глаз.

Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов.

Лечение

Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.

Синдром кошачьего крика: симптомы и лечение

Синдром кошачьего крика (синдром Лежена)— генетическое заболевание, характеризующееся возникновением аномалий развития тканей и органов. Синдром Лежена встречается у одного новорожденного из 50-60 тысяч. Как правило, болезнь чаще выявляется у девочек. Прогноз при патологии неблагоприятный. Пациенты могут дожить до взрослого возраста, однако их интеллектуальное и психическое развитие не соответствует возрасту.

Причины возникновения

Синдром кошачьего крика характеризуется аномалиями развития

Заболевание относится к хромосомным патологиям. Это значит, что в геноме имеются отклонения в структуре хромосом. Синдром выявляется у пациентов с изменениями в коротком плече пятой хромосомы. Возможные следующие типы аномалий ее строения:

• потеря части короткого плеча, на которой имеются важные для развития тканей и внутренних органов гены;
• полная потеря короткого плеча на 5 хромосоме. Данный тип изменений встречается чаще всего и характеризуется тяжелым течением у детей;
• слияние короткого и длинного плеча с формированием кольцевой хромосомы. При потере части генов формируются симптомы заболевания;
• мозаичный вариант — имеются отдельные мутации в генах, ответственных за развитие тканей. Патология отличается благоприятным прогнозом для пациента.

Хромосомные мутации возникают в результате действия на организм развивающегося плода или матери неблагоприятных факторов:

• острые инфекционные заболевания в период беременности — цитомегаловирусная, герпетическая инфекция и др.;
• использование лекарственных препаратов, негативно влияющих на внутриутробное развитие ребенка. К ним относят наркотические средства и др.;
• употребление беременной женщиной алкоголя и табакокурение;
• возраст матери свыше 40-45 лет. Количество мутаций и изменений в геноме яйцеклеток увеличивается в течение жизни;
• неблагоприятное воздействие окружающей среды: загрязнение воздуха, воды, радиация и др.

Указанные факторы характерны не только для синдрома кошачьего крика. Они лежат в основе развития любых генетических заболеваний — синдрома Патау, гликогенозов и пр.

Симптомы у новорожденных

Для выявления синдрома Лежена врачи выделяют ряд характерных клинических признаков: специфический плач, измененная форма головы, глаз и ушных раковин, дефицит массы тела, косолапость и дефекты развития пальцев на руках. При выявлении указанных симптомов специалисты направляют ребенка и родителей на консультацию к врачу-генетику.

В первые дни родители могут обратить внимание на специфический крик, характеризующийся высоким тоном. Родители сравнивают его с мяуканием котенка. Причиной такого плача являются аномалии развития хрящей гортани — их размягчение и уменьшение размеров. Кошачий крик часто является поводом для первичного обращения родителей к врачу при синдроме Лежена.

Второй по частоте признак — изменение формы головы. У большинства детей встречается микроцефалия, характеризующаяся уменьшением головы и ее вытянутостью вверх. Подтвердить симптом помогает краниометрия с измерением поперечного и продольного размеров головы. Микроцефалия не позволяет нормально развиваться головному мозгу, что приводит к умственной отсталости.

Заболевание характеризуется изменением формы глаз. Она тоже возникает из-за деформации костей черепа. Аналогичная картина наблюдается при синдроме Дауна. Глаза имеют следующие особенности:

• расходящееся или сходящееся косоглазие. Возможно отклонение зрительных осей книзу или кверху;
• расположение глазных щелей под наклоном — антимонголоидный разрез глаз;
• наличие эпикантуса. Он представляет собой кожную складку небольшого размера у внутреннего угла глаза;
• увеличенное расстояние между глазными яблоками.

У детей с патологией отмечается аномальное расположение ушных раковин. Они расположены низко и имеют измененную форму. Чаще выявляется уменьшение размера наружного уха и появление плотных узелков в его области. Характерный признак болезни — дефекты пальцев на ногах и руках. Возможно их сращение или искривление в межфаланговых суставах.

При синдроме Лежана масса тела ниже чем у здоровых новорожденных. Это связано с замедлением развития внутренних органов и головного мозга. Ребенок доношен, однако его вес не превышает 2500 г. Если плод родился недоношенным, то масса тела еще ниже.

Указанные симптомы выявляются сразу после рождения врачом или самими родителями. Они позволяют заподозрить диагноз и назначить дополнительные методы обследования.

Проявления у детей

Синдром кошачьего крика имеет неблагоприятный прогноз — больные растут и развиваются, что приводит к изменению отдельных симптомов и появлению новых признаков патологии. До возраста 20-23 лет доживает около 4% детей. Для синдрома характерны следующие проявления в старшем возрасте:

• умственная отсталость, связанная с нарушением развития головного мозга. Ребенок длительное время не может идентифицировать себя и испытывает трудности с освоением двигательных и интеллектуальных навыков. Больные могут обучаться дома или в специализированных учреждениях, где обученный персонал помогает детям усвоить основные навыки;
• снижение мышечного тонуса с нарушением рефлексов и двигательной активности. Дополнительно выявляется нарушенная координация движений. Симптомы возникают в результате аномалий развития структур центральной нервной системы;
• лицо лунообразной формы, возникающее в результате преобладания размеров лицевого скелета над мозговым отделом черепа;
• участки сужения в кишечнике и его измененная работа приводят к развитию запоров;
• в первые годы жизни возникают проблемы со зрением. Дети нуждаются в очках для повседневных действий.

С возрастом на первый план выходят нарушения работы внутренних органов: сердечно-сосудистой, дыхательной и пищеварительной системы. Возможны нарушения сердечного ритма, ишемические повреждения миокарда, частые инфекционные заболевания и пр. Несмотря на взросление, интеллектуальное развитие больного ребенка остается на уровне дошкольного возраста.

Диагностические мероприятия

Кариотип при синдроме кошачьего крика изменен, что и вызывает все симптомы

Диагностика заболевания проводится педиатром совместно с врачом-генетиком. Обследование проводится по следующему алгоритму:

1. Диагностику начинают на этапе планирования беременности. Специалисты выясняют наличие у будущих родителей генетических аномалий, а также случаев рождения детей с патологиями развития в прошлом. Кроме того, важно выявить факторы риска (табакокурение, наркомания, вредные условия труда) для их исключения.
2. При выявлении факторов, увеличивающих риск рождения детей с аномалией развития, проводится кариотипирование семейной пары. Кариотипирование — это количественный и качественный анализ хромосомного набора у родителей. Подобное исследование позволяет выявить и другие патологии, при которых меняется кариотип.
3. УЗИ плода во время беременности. Специфических признаков болезни нет, однако специалисты могут выявить характерные для патологий изменения: много- или маловодие, непроходимость петель кишечника, изменение черепа и т.д.
4. Определение в крови уровня альфа-фетопротеина, протеина А и хорионического гонадотропина используется для скрининга хромосомных заболеваний.
5. Возможно проведение инвазивных методов диагностики: кордоцентеза (взятие анализа крови из пуповины плода), биопсии хориона или амниоцентеза (взятие околоплодных вод). Все процедуры подразумевают получение плодного материала для определения его кариотипа. В этом случае со стопроцентной вероятностью выявляются различные варианты хромосомных заболеваний.

После рождения ребенка при подозрениях на патологию проводятся консультации с генетиком, эхокардиограмма, ультразвуковое исследование органов брюшной полости и общелабораторные исследования. Методы направлены на выявление конкретных аномалий развития внутренних органов и подбора их лечения.

Прогноз и подходы к лечению

Лечение патологии направлено на коррекцию имеющихся дефектов развития внутренних органов. Мутация в хромосомном наборе не может быть исправлена, поэтому заболевание неизлечимо. Прогноз относительно неблагоприятный, так как более 90% детей не доживает до 12-13 лет. В редких случаях пациент взрослеет и может жить до 50 лет, однако такие случаи единичны.

Продолжительность и качество жизни зависит от ряда условий:

• своевременность проведения хирургических вмешательств при их необходимости;
• выраженность аномалий строения внутренних органов и нервной системы;
• мозаичный или полный характер изменений в хромосоме;
• доступность медицинской помощи и правильность индивидуальных занятий с ребенком.

Полноценный уход за больным обходится в большую сумму. Для помощи родителям существуют специальные фонды, которые оплачивают медицинскую помощь и консультации со специалистами. Несмотря на проведение лечения, смертность остается высокой, так как нарушения работы сердечно-сосудистой и дыхательной системы прогрессируют.

Синдром Лежена относится к хромосомным патологиям, которым свойственны изменения в геноме. Они отличаются от заболеваний, связанных с нарушением строения конкретных генов (фенилкетонурия, липидозы и др.). Выявление синдрома происходит на этапе пренатального скрининга или сразу после рождения. Он проявляется микроцефалией, аномалиями развития лицевого скелета, ушных раковин и деформацией пальцев рук и ног. Выздоровление невозможно, так как причину возникновения нарушений устранить нельзя. Терапия носит поддерживающий характер и заключается в устранении выявленных пороков развития внутренних органов.

Читайте также: синдром марфана

Синдром кри-дю-чата | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Синдром кри-дю-чата — канал Better Health

Синдром кри-дю-чат — редкое генетическое заболевание, вызванное отсутствием участка на определенной хромосоме, известной как хромосома 5.Иногда также отсутствует материал из другой хромосомы. Это заболевание диагностируется примерно у одного из 50 000 младенцев. Эта оценка снижается. При более продвинутом и частом генетическом тестировании и диагностировании многих более легких случаев он может составлять всего один на 25000.

Этим заболеванием подвержено примерно треть девочек и мальчиков. Другие названия этого состояния включают синдром кошачьего плача, синдром 5P минус и синдром Ле Жен.

Хромосомы отвечают за наши унаследованные характеристики, такие как цвет глаз.У ребенка с синдромом крик-дю-чата некоторые гены, расположенные на хромосоме 5, отсутствуют, обычно по неизвестным причинам. Влияние этого может варьироваться от одного ребенка к другому, но у большинства из них будет задержка развития и некоторая степень умственной отсталости.

Нет лекарства, но лечение (включая логопед, физиотерапию и трудотерапию) может помочь ребенку полностью раскрыть свой потенциал.

Симптомы критического синдрома

Кривой синдром часто диагностируется при рождении.Симптомы у новорожденного могут включать:

• пронзительный кошачий крик или слабый крик
• низкий вес при рождении
• маленькая голова
• округлое лицо
• широкая уплощенная переносица
• широко расставленные глаза
• складки кожи над веками
• аномалии неба, такие как необычно узкое и высокое небо
• скошенный маленький подбородок
• пороки развития ушей.

Проблемы со здоровьем у детей с критическим синдромом

Дети с критическим синдромом обычно испытывают проблемы со здоровьем, в том числе:

• трудности с сосанием и глотанием
• желудочный рефлюкс
• запор
• высокий уровень инфекций, таких как инфекции уха и верхних дыхательных путей
• плохой мышечный тонус
• проблемы со зрением, такие как косоглазие (косоглазие).

К другим проблемам, которые возникают реже, относятся:

• потеря слуха
• деформации скелета, такие как искривление позвоночника (сколиоз)
• грыжи
• проблемы с сердцем и почками.

Причины критического синдрома

Никто не знает, что вызывает делецию определенных генов на хромосоме 5. В большинстве случаев аномалия возникает спонтанно, без семейного анамнеза. Риск того, что у пары с нормальными хромосомами родится еще один ребенок с критическим синдромом, составляет около одного процента.В некоторых случаях у одного из родителей есть аномалии хромосомы 5.

Генетическое консультирование этих пар важно, поскольку последующие дети также могут иметь критический синдром. Медицинские методы, такие как амниоцентез, при котором исследуется образец околоплодных вод, могут определить, есть ли у будущего ребенка критический синдром. Амниоцентез обычно проводят в первом триместре беременности.

Критический синдром разной степени тяжести

Тяжесть состояния может быть разной.Некоторые дети страдают лишь незначительно и достигают основных этапов своего развития, таких как ходьба и разговор, в обычном возрасте. Однако им может потребоваться логопедия. Другие дети глубоко умственно неполноценны, не могут ходить или разговаривать, страдают от связанных с этим проблем со здоровьем и сокращения продолжительности жизни.
Большинство детей, рожденных с критическим синдромом, находятся между этими двумя крайностями. У них умеренная умственная отсталость с различной степенью задержки речи и некоторыми проблемами со здоровьем, но большинство из них осваивают ходьбу до шести лет.Невозможно предсказать, будет ли новорожденный с синдромом крик-дю-чата поражаться легкой, средней или тяжелой степенью. Это станет ясно только по мере взросления ребенка.

Лечение критического синдрома

Лечения от критического синдрома нет. Лечение направлено на стимулирование ребенка и помогает ему полностью раскрыть свой потенциал и может включать:

• физиотерапию для улучшения плохого мышечного тонуса
• логопед
• альтернативные способы общения, такие как язык жестов, поскольку речь обычно задерживается, часто очень сильно
• трудотерапия для обучения стратегиям преодоления трудностей и новым навыкам.

Поддержка родителей детей с критическим синдромом

Услуги поддержки для родителей детей с ограниченными возможностями включают:

• консультирование
• информацию
• направление
• правозащитная деятельность
• группы поддержки.

Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, пострадавшими от критического синдрома.

Генетическое консультирование и критический синдром

Если вашему ребенку был поставлен диагноз критического синдрома или он присутствует в вашей семье, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом.

Консультанты по генетике — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние и его причины, как оно передается по наследству и что диагноз означает для здоровья вашего ребенка и вашей семьи.Консультанты-генетики обучены предоставлять информацию и поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Если в вашей семье присутствует критический синдром, генетический консультант может объяснить, какие варианты генетического тестирования доступны вам и другим членам семьи. Если вы планируете семью, вы можете посетить генетического консультанта — чтобы узнать, насколько велик риск передачи этого заболевания вашему ребенку, или для организации пренатальных тестов.

Куда обратиться за помощью

Синдром кошачьего крика — обзор

Инфантоид

Синдром кри-дю-чата | Педагогическая школа BYU McKay

Что это?

Кри-дю-чат, также известный как кошачий крик или 5p-, является хромосомным заболеванием, которое возникает, когда часть хромосомы 5 отсутствует. Это называется кошачьим плачем, потому что младенцы часто издают пронзительный крик, похожий на кошачий. Признаками этого расстройства являются умственная отсталость, задержка развития, маленькая голова, низкий вес при рождении, слабый мышечный тонус и характерные черты лица (широко посаженные глаза, низко посаженные уши, маленькая челюсть, округлое лицо).Из-за своего небольшого размера у некоторых из этих детей может быть порок сердца.

Поддержка обучения

У этих учеников могут быть трудности с сидением, стоянием или ходьбой. Скорее всего, они работают с терапевтом, чтобы помочь им, но преподавательский состав должен быть с ними терпеливым и помогать им найти удобный способ обучения. Некоторые с Cri-du-chat могут находиться в инвалидном кресле, поэтому убедитесь, что у них есть достаточно места для перемещения по классу и коридорам. Убедитесь, что у них есть стол, которым они могут пользоваться. Инвалидное кресло поместится под столом, поэтому его, возможно, придется немного приподнять, чтобы разместить стул.

У учащихся с Чи-дю-чат часто возникают трудности с речью. Важно убедиться, что вы поддерживаете их общение, уделяя внимание и внимательно выслушивая. Если вы не поняли, попросите их повторить то, что они сказали. Есть и другие способы общения с этими учениками, например, язык жестов или система обмена картинками. Это поддерживает общение, потому что учащийся может указывать на картинки того, что нужно или нужно.

Отсутствие контроля над ртом и губами может привести к тому, что ученик начнет пускать слюни.Имейте под рукой чистые бумажные полотенца, салфетки или тряпку и всегда мойте руки, чтобы избежать распространения микробов. Чрезвычайно важно помогать учащимся во время еды из-за их затрудненного глотания. Их пищу следует нарезать небольшими кусочками. Убедитесь, что они не задыхаются. Узнайте, что необходимо для того, чтобы учащийся получал нужные питательные вещества. Если она не может пережевывать пищу, ей может потребоваться высококалорийный напиток. Жизненно важно, чтобы они не подавились. Заблокированные дыхательные пути перестают дышать.

У некоторых учащихся могут быть проблемы со слухом и зрением.Поэтому важно быть впереди них, когда вы говорите, чтобы они не только видели, кто вы, но и чтобы они могли слышать, что вы говорите. Если они все еще не слышат, возможно, стоит поговорить ближе к их уху. Не повышай голос. Говорите так, чтобы ваш голос был нормальным и чистым.

Возможно, вы не знакомы с этим синдромом, поэтому самое важное — узнать потребности этого конкретного ребенка у учителей и родителей. Затем работайте, чтобы сделать ученика безопасным, комфортным, счастливым и обеспечить его обучение.

Источники

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome

http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/unbalanced/

Синдром кри-дю-чата | healthdirect

На этой странице

Что такое синдром кри-дю-чата?

Синдром Кри дю чат — редкое генетическое заболевание, вызывающее задержку физического развития, небольшой размер головы и умственную отсталость.

Это называется cri du chat («Плач кошки» по-французски) из-за странного кошачьего крика, издаваемого новорожденными с этим заболеванием.

Некоторые дети пострадают в легкой степени; у других состояние более тяжелое. Все дети разные.

Каковы симптомы синдрома крик-дю-чат?

У большинства детей с синдромом крик-дю-чата:

• слабый кошачий крик в очень молодом возрасте
• умственная отсталость, от легкой до тяжелой
• маленькая голова (известная как микроцефалия)
• небольшой скошенный подбородок
• широко расставленные глаза
• слабые мышцы

Дети с синдромом крик-дю-чата также могут иметь:

• трудности с кормлением
• Нарушение речи и языка
• задержка или проблемы при ходьбе
• проблемы с глазами
• деформации скелета, например искривление позвоночника
• проблемы с зубами
• гиперактивность или вызывающее поведение

Несколько младенцев с синдромом крик-дю-чат рождаются с другими серьезными врожденными проблемами, поражающими их сердце, почки или кишечник.Другие дети страдают лишь незначительно и достигают нормального уровня развития.

Что вызывает синдром кри-дю-чата?

У ребенка с синдромом крик-дю-чата отсутствует некоторая генетическая информация о хромосоме 5. (Хромосомы — это микроскопические части клеток человеческого тела, которые несут генетическую информацию.) Другие названия состояния включают синдром 5p, синдром 5p минус и синдром кошачьего крика. Врачи не знают, почему это происходит.

Иногда тестирование показывает, что у ребенка с критическим синдромом есть родитель с некоторой формой хромосомной аномалии.Но в большинстве случаев аномалия не передается по наследству.
Если у вас есть ребенок с синдромом крик-дю-чата, все же рекомендуется обратиться к генетическому консультанту.

Как диагностируется синдром кри-дю-чата?

Синдром обычно диагностируется при рождении, врачи предупреждаются характерным криком. Врач осмотрит ребенка, поговорит с родителями и проведет несколько генетических тестов. Ребенку также может потребоваться рентген черепа.

Как лечится синдром кри-дю-чата?

Правильное лечение и методы раннего вмешательства могут помочь.Конкретное лечение зависит от того, какие физические и умственные проблемы есть у ребенка.

Ребенка обычно лечит бригада, в которую входят педиатр и смежные медицинские работники.

Раннее вмешательство, которое может помочь младенцу или ребенку полностью раскрыть свой потенциал, может включать:

Дети с подтвержденным диагнозом критического синдрома могут получить поддержку от Национальной схемы страхования по инвалидности (NDIS).

Куда обратиться за помощью

Синдром кри-дю-чат: основы практики, патофизиология, эпидемиология

Автор

Митилеш Кумар Лал, MD, MBBS, MRCP, FRCPCH, MRCPCH (Великобритания) Консультант неонатолог, клинический директор по неонатальным службам, младший медицинский директор (повторная валидация), Больница Университета Джеймса Кука, Доверительный фонд NHS South Tees Foundation; Британский председатель, экзамен по теории MRCPCH, старший клинический экзаменатор MRCPCH, Королевский колледж педиатрии и здоровья детей (Великобритания)

Митилеш Кумар Лал, доктор медицины, MBBS, MRCP, FRCPCH, MRCPCH (Великобритания) является членом следующих медицинских обществ: Педиатрическое общество, Общество педиатрических исследований, Британская ассоциация перинатальной медицины, Британская медицинская ассоциация, Неонатальное общество, Непальская медицинская ассоциация, Королевский колледж педиатрии и здоровья детей, Королевский колледж врачей

Раскрытие информации: раскрывать нечего.

Специальная редакционная коллегия

Мэри Л. Виндл, PharmD Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

Раскрытие информации: нечего раскрывать.

Главный редактор

Мария Декарт, доктор медицины Профессор, кафедра генетики человека и кафедра педиатрии, Университет Алабамы, Медицинская школа Бирмингема

Мария Декарт, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия педиатрии, Американский медицинский колледж Генетика и геномика, Американская медицинская ассоциация, Американское общество генетики человека, Общество наследственных нарушений обмена веществ, Международное общество скелетной дисплазии, Юго-восточная региональная генетическая группа

Раскрытие: нечего раскрывать.

Дополнительные участники

Гарольд Чен, доктор медицины, магистр медицины, FAAP, FACMG Профессор кафедры педиатрии, Медицинский центр Университета штата Луизиана

Гарольд Чен, доктор медицины, магистр медицины, FAAP, FACMG является членом следующих медицинских обществ: Американская академия педиатрии, Американский колледж медицинской генетики и геномики, Американская медицинская ассоциация, Американское общество генетики человека

Раскрытие информации: нечего раскрывать.

Дэвид Флэннери, доктор медицинских наук, FAAP, FACMG Заместитель председателя по образованию, начальник отдела медицинской генетики, профессор кафедры педиатрии Медицинского колледжа Джорджии

Дэвид Фланнери, доктор медицины, FAAP, FACMG является членом следующих медицинских организаций общества: Американская академия педиатрии, Американский колледж медицинской генетики и геномики

Раскрытие информации: нечего раскрывать.

Синдром кри-дю-чата — «Крик кошки»

26 мая 2016 г.

Синдром 5P минус, также называемый синдромом Кри дю Шат (или CdCS), является генетическим заболеванием, вызванным отсутствием части хромосомы номер 5. Те, кто родился с этой отсутствующей или укороченной хромосомой, имеют характерный «кошачий крик» или кошачий плач (тихий плач) из-за неразвитой гортани, который может усиливаться по мере взросления ребенка. Меньшая масса тела при рождении, меньшая окружность головы и задержка развития часто встречаются у детей с синдромом Кри дю Ша.

В течение мая Общество 5P Minus и Cri du Chat.org работают над тем, чтобы рассказать другим об этом чрезвычайно редком заболевании, которым страдает примерно один из 50 000 новорожденных во всем мире.

Виртуальный 5K для 5P Минус

Чтобы привлечь внимание к программам, которые приносят пользу сообществу с синдромом Кри дю Чат, и повысить его уровень финансирования, сторонники могут спланировать виртуальную прогулку. Мероприятие может быть прогулкой, пробежкой, пикником или любым другим мероприятием. По всему миру создано более 20 «команд».Проверьте их, выполнив поиск # 5pminus5k в социальных сетях.

Кампания Stripy Sock

Наглядный и интересный способ распространения информации — поощрение сторонников носить полосатые носки, один длинный и один короткий, чтобы представить всю 5-ю хромосому и удаленную 5-ю хромосому. Используйте хэштеги #criduchat, #stripysocks и #criduchatsyndromeawareness при публикации изображений в Twitter, Instagram и Facebook.

Талисман C5

Еще один изобретательный способ — 5P Minus Society и Cri du Chat.org подчеркивают осведомленность о CdCS во всем мире, прося своих сторонников загрузить C5, характерную иллюстрацию хромосомы C5 с укороченным плечом. Вы можете скачать C5, брать его с собой куда угодно, сделать снимок (аналогично проекту Flat Stanley) и использовать хэштеги выше или # SeeC5. Учителям, семьям и сторонникам рекомендуется загрузить C5 в виде раскраски.

Факты о синдроме Кри дю Чат

• Синдром Кри дю Шат, также известный как 5P- (Five P Minus), возникает при потере генетического материала на 5 ^th
• Его основная характеристика — это кошачий крик (тихий крик), который возникает из-за недоразвитой гортани.По мере роста ребенка и укрепления гортани звук немного углубляется.
• Другие характеристики могут включать низкий вес при рождении, небольшую окружность головы, небольшой подбородок, низко посаженные уши, складки кожи во внутренних уголках глаз, широкий нос, низкий мышечный тонус, задержку когнитивных функций и задержку выразительной речи.
• Это редкое генетическое заболевание поражает 1: 50 000 рождений. Большинству людей диагноз ставят при рождении, потому что поставщики замечают основные характеристики, но некоторым людям диагноз ставится позже из-за задержек физического и когнитивного развития.
• Синдром Кри дю Шат был открыт в (1963) доктором Жеромом Леженом во Франции.

Для получения дополнительной информации посетите http://www.fivepminus.org или http://www.criduchat.org.

О компании Epic Health Services

Если вашему ребенку или близкому человеку требуется помощь, мы в Epic Health Services предлагаем индивидуальный уход на дому и терапевтические услуги, которые отвечают потребностям наших пациентов, а также улучшают качество их жизни. Для получения более подробной информации свяжитесь с нами.

Источники:
http://www.fivepminus.org/Awareness
http://www.criduchat.org

.