Что такое синдром Марфана? | Здоровая жизнь | Здоровье
Синдром Марфана (по МКБ-10 Q87.4) — наследственное заболевание соединительной ткани, впервые открытое в 1896 году французским педиатром Антонио Марфаном. Люди, страдающие этим синдромом, как правило, высокого роста, имеют удлиненные конечности, аномально вытянутые пальцы (арахнодактилию), а также недоразвитие жировой клетчатки. Кроме того, у пациентов наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы. Распространенность заболевания составляет примерно 1:5000.
Рука человека с синдромом Марфана. Фото: Commons.wikimedia.org
Как проявляется синдром Марфана?
Как правило, рост пациентов с синдромом Марфана выше средних показателей для возраста и семьи, а размах рук превышает высоту. Также у людей, страдающих этим синдромом, наблюдается арахнодактилия (длинные, аномально вытянутые пальцы). Кроме того, у пациентов может быть килевидная грудная клетка (смещенная наружу) или воронкообразная грудь (смещенная внутрь). Может наблюдаться также гиперподвижность суставов, плоскостопие, кифосколиоз (патологическое искривление позвоночника), диафрагмальные и паховые грыжи.
Симптомы могут включать в себя проблемы со зрением: эктопию хрусталика (подвывих или смещение хрусталика вверх) и иридодонез (дрожание радужной оболочки глаза). У больных синдромом Марфана могут развиться кистозная болезнь легких и рецидивирующий спонтанный пневмоторакс. Со стороны сердечно-сосудистой системы возможна аневризма аорты (расширение участка аорты или выпячивание ее стенки) и пролапс митрального клапана (заболевание, сопровождающееся нарушением функции клапана, расположенного между левым предсердием и желудочком).
Как лечится болезнь?
Без лечения люди, страдающие синдромом Марфана, доживают максимум до 30-40 лет и умирают или из-за расслаивающейся аневризмы аорты, или от застойной сердечной недостаточности.
Лечение преимущественно симптоматическое, направленное на облегчение тех или иных симптомов заболевания. Больным требуется проходить расширенное ежегодное медицинское обследование с обязательным участием офтальмолога, кардиолога и ортопеда. В случае регулярного симптоматического лечения больные могут доживать до преклонного возраста, однако их средняя ожидаемая продолжительность жизни все же ниже из-за сердечных и сосудистых осложнений.
Для симптоматического лечения синдрома Марфана в большинстве клинических исследований рекомендуется профилактическое употребление бета-адреноблокаторов с раннего возраста. Это делается для того, чтобы предотвратить расслаивающуюся аневризму аорты. В случае выраженной дилатации корня аорты проводится его хирургическая коррекция.
Смотрите также:
Гомоцистинурия у детей. Клинические рекомендации.
Оглавление
Ключевые слова
-
Гемостаз
-
Гомоцистин
-
Гомоцистинурия
-
Гомоцистеин
-
Магнитно-резонансная томография
-
Метионин
-
Морфаноподобный синдром
-
Пиридоксин
-
Подвывих хрусталика
-
Смеси аминокислот без метионина
-
Цистатион-?-синтаза
-
Цистин
Список сокращений
CbS — Энзим цистатион–?-синтаза
CBS – ген, кодирующий синтез цистатион–?-синтазы
GNMT – глицин-N метилтрансфераза
IQ — intelligence quotient (коэффициент интеллектуального развития)
МАТ –метионин аденозилтрансфераза
MTHFR- метилтетрагидрофолатредуктаза
БКС — болезнь кленового сиропа
КЩС – кислотно-щелочное состояние
МС/МС или ТМС — метод тандемной масс-спектрометрии
ЦНС – центральная нервная система
Термины и определения
Сублюксация (люксация) хрусталика – подвывих (вывих) хрусталика
1. Краткая информация
1.1 Определение
Гомоцистинурия – наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина. Относится к классу редких (орфанных) заболеваний.
1.2 Этиология и патогенез
Заболевание вызвано дефицитом фермента цистатион-?-синтазы (CbS), участвующего в преобразовании метионина в цистеин, проявляется при наличии гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций в гене CBS, локализованном на длинном плече хромосомы 21 (21q22). Тип наследования аутосомно — рецессивный.
При классической гомоцистинурии вследствие недостаточности цистатион-?-синтазы нарушается цикл преобразования (метилирования и деметилирования) серосодержащей аминокислоты метионина.
Эти изменения выражаются в повышении уровня метионина и гомоцистеина в сыворотке крови, появлении гомоцистина (не содержащегося в норме в тканях и биологических жидкостях человека) и уменьшении содержания цистина в крови. Характерны также высокие показатели почечной экскреции метионина, гомоцистеина, гомоцистина и низкие – цистина.
Изучение влияния высоких концентраций метионина и особенно гомоцистина выявило их патологическое воздействие на органы и ткани больных, что особенно ярко продемонстрировано при исследовании аутопсийного материала и в экспериментах на животных. Установлено, что появление и увеличение концентрации гомоцистина в сыворотке крови способствует образованию некротически-дегенеративных участков в почках, селезенке, слизистой оболочке желудка и кровеносных сосудах с последующей агрегацией на них тромбоцитов.
Известно, что гомоцистин активирует фактор Хагемана, способствуя процессу тромбообразования, обладает низкой растворимостью и может оседать в патологически измененной интиме сосуда, предрасполагая к образованию тромбов.
Имеются также данные, свидетельствующие об изменении обмена соединительной ткани у больных с гомоцистинурией. Высказывается предположение, что фенотипическое сходство заболевания с синдромом Марфана объясняется вторичным вовлечением соединительной ткани в патологический процесс при гомоцистинурии. В конце 20 века появились сообщения о снижении репарационной способности ДНК-лимфоцитов периферической крови у больных с гомоцистинурией и гетерозиготных носителей гена CBS.
Энзим цистатион-?-синтаза (CbS) является пиридоксин (витамин В6) зависимым ферментом, поэтому в классической гомоцистинурии выделяют В6-зависимую и В6-резистентную формы заболевания (метаболический блок 1 на рисунке 1: В6 – зависимая форма). Возможно также нарушение активности следующего фермента в этой метаболической цепи – цистатионазы, который обусловливает В6-резистентную форму заболевания (метаболический блок 2),
Две следующие формы гомоцистинурии связаны с генетически детерминированными дефектами реметилирования метионина, возникающими вследствие нарушения активности 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин-метилтрансферазы (3-я форма, метаболический блок 3 на рисунке 1) и блоком фермента N(5,10)-метилентетрагидрофолатредуктазы(4-я форма, метаболический блок 4 на рис. 1). Указанные две формы сопровождаются не повышением, а снижением концентрации метионина в крови. В педиатрической практике чаще встречаются две первые формы болезни, именуемые классической гомоцистинурией [1,2,11, 14].
Стр. 21
сколиоз, вызванный пороком развития костной ткани (Q76.3)
Q67.6 Впалая грудь
Q67.7 Килевидная грудь
Q67.8 Другие врожденные деформации грудной клетки
Q68 Другие врожденные костно-мышечные деформации
Исключено: дефекты, укорачивающие конечность (Q71-Q73)
Q68.0 Врожденная деформация грудиноключично-сосцевидной мышцы
Q68.1 Врожденная деформация кисти
Q68.2 Врожденная деформация колена
Q68.3 Врожденное искривление бедра
Исключено: смещение кпереди бедра (шейки) (Q65.8)
Q68.4 Врожденное искривление большеберцовой и малоберцовой кос-
тей
Q68.5 Врожденное искривление длинных костей голени неуточненное
Q68.8 Другие уточненные врожденные костно-мышечные деформации
Q69 Полидактилия
Q69.0 Добавочный палец (пальцы)
Q69.1 Добавочный большой палец (пальцы) кисти
Q69.2 Добавочный палец (пальцы) стопы
Q69.9 Полидактилия неуточненная
Q70 Синдактилия
Q70.0 Сращение пальцев кисти
Q70.1 Перепончатость пальцев кисти
Q70.2 Сращение пальцев стопы
Q70.3 Перепончатость пальцев стопы
Q70.4 Полисиндактилия
Q70.9 Синдактилия неуточненная
Q71 Дефекты, укорачивающие верхнюю конечность
Q71.0 Врожденное полное отсутствие верхней(их) конечности(ей)
Q71.1 Врожденное отсутствие плеча и предплечья при наличии кисти
Q71.2 Врожденное отсутствие предплечья и кисти
Q71.3 Врожденное отсутствие кисти и пальца(ев)
Q71.4 Продольное укорочение лучевой кости
Q71.5 Продольное укорочение локтевой кости
Q71.6 Клешнеобразная кисть
Q71.8 Другие дефекты, укорачивающие верхнюю(ие) конечность(ти)
Q71.9 Дефект, укорачивающий верхнюю конечность, неуточненный
Q72 Дефекты, укорачивающие нижнюю конечность
Q72.0 Врожденное полное отсутствие нижней(их) конечности(ей)
Q72.1 Врожденное отсутствие бедра и голени при наличии стопы
Q72.2 Врожденное отсутствие голени и стопы
Q72.3 Врожденное отсутствие стопы и пальца(ев) стопы
Q72.4 Продольное укорочение бедренной кости
Q72.5 Продольное укорочение большеберцовой кости
Q72.6 Продольное укорочение малоберцовой кости
Q72.7 Врожденное расщепление стопы
Q72.8 Другие дефекты, укорачивающие нижнюю(ие) конечность(ти)
Q72.9 Дефект, укорачивающий нижнюю конечность, неуточненный
Q73 Дефекты, укорачивающие конечность неуточненную
Q73.0 Врожденное отсутствие конечности(ей) неуточненной(ых)
Q73.1 Фокомелия конечности(ей) неуточненной(ых)
Q73.8 Другие дефекты, укорачивающие конечность(ти), неуточнен-
ную(ые)
Q74 Другие врожденные аномалии [пороки развития] конечности(ей)
Исключено:
полидактилия (Q69.-)
редукционный дефект конечности (Q71-Q73)
синдактилия (Q70.-)
Q74.0 Другие врожденные аномалии верхней конечности(ей), включая
плечевой пояс
Q74.1 Врожденная аномалия коленного сустава
Исключено: врожденный:
- вывих коленного сустава (Q68.2)
- genu recurvatum (Q68.2)
синдром ногтей-надколенника (Q87.2)
Q74.2 Другие врожденные аномалии нижней(их) конечности(ей),
включая тазовый пояс
Исключено: смещение шейки бедра кпереди (Q65.8)
Q74.3 Врожденный множественный артрогрипоз
Q74.8 Другие уточненные врожденные аномалии конечности(ей)
Q74.9 Врожденная аномалия конечности(ей) неуточненная
Q75 Другие врожденные аномалии [пороки развития] костей черепа и ли-
ца
Исключено:
врожденная аномалия лица БДУ (Q18.-)
дефекты черепа, связанные с врожденными аномалиями головного
мозга, такими как:
- анэнцефалия (Q00.0)
- гидроцефалия (Q03.-)
- микроцефалия (Q02)
- энцефалоцеле (Q01.-)
синдромы врожденных аномалий, классифицированные в рубрике Q87.-
скелетно-мышечные деформации головы и лица (Q67.0-Q67.4)
челюстно-лицевые аномалии (включая аномалии прикуса) (K07.-)
Q75.0 Краниосиностоз
Q75.1 Краниофациальный дизостоз
Q75.2 Гипертелоризм
Q75.3 Макроцефалия
Q75.4 Челюстно-лицевой дизостоз
Q75.5 Окуломандибулярный дизостоз
Q75.8 Другие уточненные пороки развития костей черепа и лица
Q75.9 Врожденная аномалия костей черепа и лица неуточненная
Q76 Врожденные аномалии [пороки развития] позвоночника и костей
грудной клетки
Исключено: врожденные скелетно-мышечные деформации позвоночника
и грудной клетки (Q67.5-Q67.8)
Q76.0 Spina bifida occulta
Исключено:
менингоцеле (спинальное) (Q05.-)
spina bifida (aperta) (cystica) (Q05.-)
Q76.1 Синдром Клиппеля-Фейля
Q76.2 Врожденный спондилолистез
Исключено:
спондилолиз (приобретенный) (M43.0)
спондилолистез (приобретенный) (M43.1)
Q76.3 Врожденный сколиоз, вызванный пороком развития кости
Q76.4 Другие врожденные аномалии позвоночника, не связанные со
сколиозом
Q76.5 Шейное ребро
Q76.6 Другие врожденные аномалии ребер
Исключено: синдром короткого ребра (Q77.2)
Q76.7 Врожденная аномалия грудины
Q76.8 Другие врожденные аномалии костей грудной клетки
Q76.9 Врожденная аномалия костей грудной клетки неуточненная
Q77 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позво-
ночника
Исключено: мукополисахаридоз (E76.0-E76.3)
Q77.0 Ахондрогенезия
Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью
Q77.2 Синдром короткого ребра
Q77.3 Точечная хондродисплазия
Q77.4 Ахондроплазия
Q77.5 Дистрофическая дисплазия
Q77.6 Хондроэктодермальная дисплазия
Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия
Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых
костей и позвоночного столба
Q77.9 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и
позвоночного столба неуточненная
Q78 Другие остеохондродисплазии
Q78.0 Незавершенный остеогенез
Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия
Q78.2 Остеопетроз
Q78.3 Прогрессирующая диафизальная дисплазия
Q78.4 Энхондроматоз
Q78.5 Метафизарная дисплазия
Q78.6 Множественные врожденные экзостозы
Q78.8 Другие уточненные остеохондродисплазии
Q78.9 Остеохондродисплазия неуточненная
Q79 Врожденные аномалии [пороки развития] костно-мышечной системы,
не классифицированные в других рубриках
Исключено: врожденная (грудинососцевидная) кривошея (Q68.0)
Q79.0 Врожденная диафрагмальная грыжа
Исключено: врожденная грыжа пищеводного отверстия диафраг-
мы (Q40.1)
Q79.1 Другие пороки развития диафрагмы
Q79.2 Экзомфалоз
Исключено: пупочная грыжа (K42.-)
Q79.3 Гастрошиз
Q79.4 Синдром сливообразного пупка
Q79.5 Другие врожденные аномалии брюшной стенки
Исключено: пупочная грыжа (K42.-)
Q79.6 Синдром Элерса-Данло
Q79.8 Другие пороки развития костно-мышечной системы
Q79.9 Врожденный порок костно-мышечной системы неуточненный
ДРУГИЕ ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ [ПОРОКИ РАЗВИТИЯ]
(Q80-Q89)
Q80 Врожденный ихтиоз
Исключено: болезнь Рефсума (G60.1)
Q80.0 Ихтиоз простой
Q80.1 Ихтиоз, связанный с X-хромосомой [X-сцепленный ихтиоз]
Q80.2 Пластинчатый [ламеллярный] ихтиоз
Q80.3 Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия
Q80.4 Ихтиоз плода ["плод Арлекин"]
Q80.8 Другой врожденный ихтиоз
Q80.9 Врожденный ихтиоз неуточненный
Q81 Буллезный эпидермолиз
Q81.0 Эпидермолиз буллезный простой
Исключено: синдром Коккейна (Q87.1)
Q81.1 Эпидермолиз буллезный летальный
Q81.2 Эпидермолиз буллезный дистрофический
Q81.8 Другой буллезный эпидермолиз
Q81.9 Буллезный эпидермолиз неуточненный
Q82 Другие врожденные аномалии [пороки развития] кожи
Исключено:
акродерматит энтеропатический (E83.2)
врожденная эритропоэтическая порфирия (E80.0)
пилонидальная киста или пазуха (L05.-)
синдром Стерджа-Вебера(-Димитри) (Q85.8)
Q82.0 Наследственная лимфедема
Q82.1 Ксеродермия пигментная
Q82.2 Мастоцитоз
Исключено: злокачественный мастоцитоз (C96.2)
Q82.3 Недержание пигмента [incontinentia pigmenti]
Q82.4 Эктодермальная дисплазия (ангидротическая)
Исключено: синдром Эллиса-ван Кревельда (Q77.6)
Q82.5 Врожденный неопухолевый невус
Исключено:
кофейные пятна [cafe au lait spots] (L81.3)
лентиго (L81.4)
невус:
- БДУ (D22.-)
- звездчатый (I78.1)
- меланоформный (D22.-)
- паукообразный (I78.1)
- паутинный (I78.1)
- пигментный (D22.-)
Q82.8 Другие уточненные врожденные аномалии кожи
Исключено: синдром Элерса-Данло (Q79.6)
Q82.9 Врожденная аномалия развития кожи неуточненная
Q83 Врожденные аномалии [пороки развития] молочной железы
Исключено: отсутствие грудной мышцы (Q79.8)
Q83.0 Отсутствие молочной железы и соска
Q83.1 Добавочная молочная железа
Q83.2 Отсутствие соска
Q83.3 Добавочный сосок
Q83.8 Другие врожденные аномалии молочной железы
Q83.9 Врожденная аномалия молочной железы неуточненная
Q84 Другие врожденные аномалии [пороки развития] наружных покровов
Q84.0 Врожденная алопеция
Q84.1 Врожденные морфологические нарушения волос, не классифици-
рованные в других рубриках
Исключено: синдром Менкеса [болезнь курчавых волос]
(E83.0)
Q84.2 Другие врожденные аномалии волос
Q84.3 Анонихия
Исключено: синдром (отсутствия) (недоразвития) ногтей-над-
коленника (Q87.2)
Q84.4 Врожденная лейконихия
Q84.5 Увеличенные и гипертрофированные ногти
Q84.6 Другие врожденные аномалии ногтей
Q84.8 Другие уточненные врожденные аномалии наружных покровов
Q84.9 Порок развития наружных покровов неуточненный
Q85 Факоматозы, не классифицированные в других рубриках
Исключено:
семейная дизавтономия [Райли-Дея] (G90.1)
телеангиэктатическая атаксия [Луи-Бар] (G11.3)
Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный)
Q85.1 Туберозный склероз
Q85.8 Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках
Исключено: синдром Меккеля-Грубера (Q61.9)
Q85.9 Факоматоз неуточненный
Q86 Синдромы врожденных аномалий [пороков развития], обусловленные
известными экзогенными факторами, не классифицированные в дру-
гих рубриках
Исключено:
гипотиреоз, связанный с недостаточностью йода (E00-E02)
нетератогенное воздействие веществ, передающихся через плаценту
или грудное молоко (P04.-)
Q86.0 Алкогольный синдром у плода (дисморфия)
Q86.1 Синдром гидантоинового плода
Q86.2 Дизморфия, вызванная варфарином
Q86.8 Другие синдромы врожденных аномалий, обусловленные воз-
действием известных экзогенных факторов
Q87 Другие уточненные синдромы врожденных аномалий [пороков разви-
тия], затрагивающих несколько систем
Q87.0 Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на
внешний вид лица
Q87.1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимуществен-
но карликовостью
Исключено: синдром Эллиса-ван Кревельда (Q77.6)
Q87.2 Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно
конечности
Q87.3 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным
ростом [гигантизмом] на ранних этапах развития
Q87.4 Синдром Марфана
Q87.5 Другие синдромы врожденных аномалий с другими изменениями
скелета
Q87.8 Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не класси-
фицированные в других рубриках
Q89 Другие врожденные аномалии [пороки развития], не классифициро-
ванные в других рубриках
Q89.0 Врожденные аномалии селезенки
Исключено: изомерия ушка предсердия (с аспленией или по-
лиспленией) (Q20.6)
Q89.1 Пороки развития надпочечника
Исключено: врожденная гиперплазия надпочечников (E25.0)
Q89.2 Врожденные аномалии других эндокринных желез
Q89.3 Situs inversus
Исключено: декстрокардия БДУ (Q24.0)
Q89.4 Сросшаяся двойня
Q89.7 Множественные врожденные аномалии, не классифицированные в
других рубриках
Исключено: синдромы врожденных аномалий, захватывающих
несколько систем (Q87.-)
Q89.8 Другие уточненные врожденные аномалии
Q89.9 Врожденная аномалия неуточненная
ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ, НЕ КЛАССИФИЦИРОВАННЫЕ
В ДРУГИХ РУБРИКАХ (Q90-Q99)
Q90 Синдром Дауна
Q90.0 Трисомия 21, мейотическое нерасхождение
Q90.1 Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
Q90.2 Трисомия 21, транслокация
Q90.9 Синдром Дауна неуточненный
Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау
Q91.0 Трисомия 18, мейотическое нерасхождение
Q91.1 Трисомия 18, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
Q91.2 Трисомия 18, транслокация
Q91.3 Синдром Эдвардса неуточненный
Q91.4 Трисомия 13, мейотическое нерасхождение
Q91.5 Трисомия 13, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
Q91.6 Трисомия 13, транслокация
Q91.7 Синдром Патау неуточненный
Q92 Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифициро-
ванные в других рубриках
Включено: несбалансированные транслокации и инсерции
Исключено: трисомии хромосом 13, 18, 21 (Q90-Q91)
Q92.0 Полная хромосомная трисомия, мейотическое нерасхождение
Q92.1 Полная хромосомная трисомия, мозаицизм (митотическое не-
расхождение)
Q92.2 Большая частичная трисомия
Q92.3 Малая частичная трисомия
Q92.4 Удвоения, наблюдаемые только в прометафазе
Q92.5 Удвоения с другим комплексом перестроек
Q92.6 Особо отмеченные хромосомы
Q92.7 Триплоидия и полиплоидия
Q92.8 Другие уточненные трисомии и частичные трисомии аутосом
Q92.9 Трисомии и частичные трисомии аутосом неуточненные
Q93 Моносомии и утраты части аутосом, не классифицированные в других
рубриках
Q93.0 Полная хромосомная моносомия, мейотическое нерасхождение
Q93.1 Полная хромосомная моносомия, мозаицизм (митотическое не-
расхождение)
Q93.2 Хромосомное смещение с закруглением или смещением центра
Q93.3 Делеция короткого плеча хромосомы 4
Q93.4 Делеция короткого плеча хромосомы 5
Q93.5 Другие делеции части хромосомы
Q93.6 Делеции, наблюдаемые только в прометафазе
Q93.7 Делеции с другим комплексом перестроек
Q93.8 Другие делеции из аутосом
Q93.9 Делеция из аутосом неуточненная
Q95 Сбалансированные перестройки и структурные маркеры, не классифи-
цированные в других рубриках
Включено: робертсоновские и сбалансированные взаимные транслока-
ции и инсерции
Q95.0 Сбалансированные транслокации и инсерции у нормального ин-
дивида
Q95.1 Хромосомные инверсии у нормального индивида
Q95.2 Сбалансированные аутосомные перестройки у анормального ин-
дивида
Q95.3 Сбалансированные половые/аутосомные перестройки у нормаль-
ного индивида
Q95.4 Индивиды с обозначенным гетерохроматином
Q95.5 Индивиды с ломким участком аутосом
Q95.8 Другие сбалансированные перестройки и структурные маркеры
Q95.9 Сбалансированные перестройки и структурные маркеры неуточ-
ненные
Q96 Синдром Тернера
Исключено: Синдром Нунан (Q87.1)
Q96.0 Кариотип 45,X
Q96.1 Кариотип 46,X iso (Xq)
Q96.2 Кариотип 46,X с аномальной половой хромосомой, за исключе-
нием iso (Xq)
Q96.3 Мозаицизм 45,X / 46,XX или XY
Q96.4 Мозаицизм 45,X / другая клеточная линия (линии) с аномаль-
ной половой хромосомой
Q96.8 Другие варианты синдрома Тернера
Q96.9 Синдром Тернера неуточненный
Q97 Другие аномалии половых хромосом, женский фенотип, не классифи-
цированные в других рубриках
Исключено: синдром Тернера (Q96.-)
Q97.0 Кариотип 47,XXX
Q97.1 Женщина с более чем тремя X-хромосомами
Q97.2 Мозаицизм, цепочки с различным числом X-хромосом
Q97.3 Женщина с 46,XY-кариотипом
Q97.8 Другие уточненные аномальные половые хромосомы, женский
фенотип
Q97.9 Аномалия половых хромосом, женский фенотип, неуточненная
Q98 Другие аномалии половых хромосом, мужской фенотип, не классифи-
цированные в других рубриках
Q98.0 Синдром Клайнфелтера, кариотип 47,XXY
Q98.1 Синдром Клайнфелтера, мужчина с более чем двумя X-хромосо-
мами
Q98.2 Синдром Клайнфелтера, мужчина с 46,XX-кариотипом
Q98.3 Другой мужчина с 46,XX-кариотипом
Q98.4 Синдром Клайнфелтера неуточненный
Q98.5 Кариотип 47,XYY
Q98.6 Мужчина со структурно измененными половыми хромосомами
Q98.7 Мужчина с мозаичными половыми хромосомами
Q98.8 Другие уточненные аномалии половых хромосом, мужской фено-
тип
Q98.9 Аномалия половых хромосом, мужской фенотип, неуточненная
Q99 Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубри-
ках
Q99.0 Мозаик [химера] 46,XX / 46,XY
Q99.1 46,XX истинный гермафродит
Q99.2 Ломкая X-хромосома
Q99.8 Другие уточненные хромосомные аномалии
Q99.9 Хромосомная аномалия неуточненная
КЛАСС XVIII
СИМПТОМЫ, ПРИЗНАКИ И ОТКЛОНЕНИЯ ОТ НОРМЫ,
ВЫЯВЛЕННЫЕ ПРИ КЛИНИЧЕСКИХ И ЛАБОРАТОРНЫХ
ИССЛЕДОВАНИЯХ, НЕ КЛАССИФИЦИРОВАННЫЕ
В ДРУГИХ РУБРИКАХ
(R00-R99)
Исключено:
отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде (P00-P96)
отклонения от нормы, выявленные при антенатальном обследовании мате-
ри (O28.-)
СИМПТОМЫ И ПРИЗНАКИ, ОТНОСЯЩИЕСЯ К СИСТЕМАМ
КРОВООБРАЩЕНИЯ И ДЫХАНИЯ
(R00-R09)
R00 Отклонения от нормы сердечного ритма
Исключено:
нарушения ритма сердца в перинатальном периоде (P29.1)
уточненные аритмии (I47-I49)
R00.0 Тахикардия неуточненная
R00.1 Брадикардия неуточненная
R00.2 Сердцебиение
R00.8 Другие и неуточненные аномалии сердечного ритма
R01 Сердечные шумы и другие сердечные звуки
Исключено: возникающие в перинатальном периоде (P29.8)
R01.0 "Доброкачественные" и не причиняющие беспокойства сердеч-
ные шумы
R01.1 Сердечный шум неуточненный
R01.2 Другие сердечные звуки
R02 Гангрена, не классифицированная в других рубриках
Исключено:
газовая гангрена (A48.0)
гангрена определенных локализаций - см. Алфавитный указатель
гангрена при:
- атеросклерозе (I70.2)
- сахарном диабете (E10-E14 с общим четвертым знаком .5)
- других болезнях периферических сосудов (I73.-)
пиодермия гангренозная (L88)
R03 Анормальные показатели кровяного давления при отсутствии диагно-
за
R03.0 Повышенное кровяное давление при отсутствии диагноза ги-
пертензии
R03.1 Неспецифическое низкое кровяное давление
Исключено:
гипотензивный синдром у матери (O26.5)
гипотензия (I95.-)
- неврогенная ортостатическая (G90.3)
R04 Кровотечение из дыхательных путей
R04.0 Носовое кровотечение
R04.1 Кровотечение из горла
Исключено: кровохарканье (R04.2)
R04.2 Кровохарканье
R04.8 Кровотечение из других отделов дыхательных путей
Исключено: легочное кровотечение в перинатальном периоде
(P26.-)
R04.9 Кровотечение из дыхательных путей неуточненное
R05 Кашель
Исключено:
кашель с кровью (R04.2)
психогенный кашель (F45.3)
R06 Анормальное дыхание
Исключено: респираторная(ый):
- дистресс (синдром) (у):
- взрослого (J80)
- новорожденного (P22.-)
- задержка дыхания (R09.2)
- недостаточность (J96.-)
- у новорожденного (P28.5)
R06.0 Одышка
Исключено: преходящее тахипноэ у новорожденного (P22.1)
R06.1 Стридор
Исключено:
врожденный стридор гортани (Q31.4)
спазм гортани (стридорозный) (J38.5)
R06.2 Свистящее дыхание
R06.3 Прерывистое дыхание
R06.4 Гипервентиляция
Исключено: психогенная гипервентиляция (F45.3)
R06.5 Дыхание через рот
Исключено: сухой рот БДУ (R68.2)
R06.6 Икота
Исключено: психогенная икота (F45.3)
R06.7 Чихание
R06.8 Другое и неуточненное анормальное дыхание
Исключено: апноэ:
- во время сна (G47.3)
- у новорожденного (первичное) (P28.3)
- новорожденного (P28.4)
R07 Боль в горле и в груди
Исключено:
дисфагия (R13)
боль в:
- молочной железе (N64.4)
- шее (M54.2)
- sore throat (acute) БДУ (J02.9)
эпидемическая миалгия (B33.0)
R07.0 Боль в горле
R07.1 Боль в груди при дыхании
R07.2 Боль в области сердца
R07.3 Другие боли в груди
R07.4 Боль в груди неуточненная
R09 Другие симптомы и признаки, относящиеся к системам кровообраще-
ния и дыхания
Исключено: респираторный(ая):
- дистресс (синдром) (у):
- взрослого (J80)
- новорожденного (P22.-)
- недостаточность (J96.-)
- у новорожденного (P28.5)
R09.0 Асфиксия
Исключено: асфиксия (при) (вызванная):
- внутриутробная (P20.-)
- инородным телом в дыхательных путях (T17.-)
- отравлении окисью углерода (T58)
- рождении (P21.-)
- травматическая (T71)
R09.1 Плеврит
Исключено: плеврит с выпотом (J90)
R09.2 Задержка дыхания
R09.3 Мокрота
Исключено: кровавая мокрота (R04.2)
R09.8 Другие уточненные симптомы и признаки, относящиеся к сис-
темам кровообращения и дыхания
СИМПТОМЫ И ПРИЗНАКИ, ОТНОСЯЩИЕСЯ К СИСТЕМЕ
ПИЩЕВАРЕНИЯ И БРЮШНОЙ ПОЛОСТИ
(R10-R19)
Исключено:
желудочно-кишечное кровотечение (K92.0-K92.2)
- у новорожденного (P54.0-P54.3)
кишечная непроходимость (K56.-)
- у новорожденного (P76.-)
пилороспазм (K31.3)
- врожденный или младенческий (Q40.0)
симптомы и признаки, относящиеся к мочевой системе (R30-R39)
симптомы, относящиеся к половым органам:
- женским (N94.-)
- мужским (N48-N50)
R10 Боли в области живота и таза
Исключено:
боли в спине (M54.-)
метеоризм и родственные состояния (R14)
почечная колика (N23)
R10.0 Острый живот
R10.1 Боли, локализованные в области верхней части живота
R10.2 Боли в области таза и промежности
R10.3 Боли, локализованные в других областях нижней части живота
R10.4 Другие и неуточненные боли в области живота
R11 Тошнота и рвота
Исключено:
кровавая рвота (K92.0)
- у новорожденных (P54.0)
рвота:
- неукротимая при беременности (O21.-)
- после хирургического вмешательства на желудочно-кишечном трак-
те (K91.0)
- психогенная (F50.5)
- у новорожденного (P92.0)
R12 Изжога
Исключено: диспепсия (K30)
R13 Дисфагия
R14 Метеоризм и родственные состояния
Исключено: психогенная аэрофагия (F45.3)
R15 Недержание кала
Исключено: неорганического происхождения (F98.1)
R16 Гепатомегалия и спленомегалия, не классифицированные в других
рубриках
R16.0 Гепатомегалия, не классифицированная в других рубриках
R16.1 Спленомегалия, не классифицированная в других рубриках
R16.2 Гепатомегалия со спленомегалией, не классифицированные в
других рубриках
R17 Неуточненная желтуха
Исключено: желтуха новорожденного (P55, P57-P59)
R18 Асцит
R19 Другие симптомы и признаки, относящиеся к системе пищеварения и
брюшной полости
Исключено: острый живот (R10.0)
R19.0 Внутрибрюшное или внутритазовое выбухание, уплотнение и
припухлость
Исключено:
асцит (R18)
растяжение живота (газами) (R14)
R19.1 Анормальные шумы кишечника
R19.2 Видимая перистальтика
R19.3 Напряжение живота
Исключено: с сильной болью в животе (R10.0)
R19.4 Изменения в деятельности кишечника
Исключено:
запор (K59.0)
функциональная диарея (K59.1)
R19.5 Другие изменения кала
Исключено:
мелена (K92.1)
- у новорожденного (P54.1)
R19.6 Неприятный запах изо рта [зловонное дыхание]
R19.8 Другие уточненные симптомы и признаки, относящиеся к сис-
теме пищеварения и к брюшной полости
СИМПТОМЫ И ПРИЗНАКИ, ОТНОСЯЩИЕСЯ К КОЖЕ
И ПОДКОЖНОЙ КЛЕТЧАТКЕ
(R20-R23)
R20 Нарушение кожной чувствительности
Исключено:
диссоциативная анестезия и потеря чувствительности (F44.6)
психогенные нарушения (F45.8)
R20.0 Анестезия кожи
R20.1 Гипестезия кожи
R20.2 Парестезия кожи
Исключено: акропарестезия (I73.8)
R20.3 Гиперестезия
R20.8 Другие и неуточненные нарушения кожной чувствительности
R21 Сыпь и другие неспецифические кожные высыпания
R22 Локализованное выбухание, уплотнение или припухлость кожи и под-
кожной клетчатки
Включено: подкожные узелки (локализованные) (поверхностные)
Исключено:
выбухание внутрибрюшное или тазовое (R19.0)
локализованное отложение жира (E65)
отек (R60.-)
отклонения от нормы, обнаруженные при получении диагностического
изображения (R90-R93)
припухлость суставов (M25.4)
увеличенные лимфатические узлы (R59.-)
уплотнение или припухлость:
- внутрибрюшное или тазовое (R19.0)
- молочной железы (N63)
R22.0 Локализованное выбухание, уплотнение или припухлость в об-
ласти головы
R22.1 Локализованное выбухание, уплотнение или припухлость в об-
ласти шеи
R22.2 Локализованное выбухание, уплотнение или припухлость в об-
ласти туловища
R22.3 Локализованное выбухание, уплотнение или припухлость верх-
ней конечности
R22.4 Локализованное выбухание, уплотнение или припухлость в об-
ласти нижней конечности
R22.7 Локализованное выбухание, уплотнение или припухлость мно-
жественных областей тела
R22.9 Локализованное выбухание, уплотнение или припухлость неу-
точненное
R23 Другие кожные изменения
R23.0 Цианоз
Исключено:
акроцианоз (I73.8)
приступ цианоза у новорожденного (P28.2)
R23.1 Бледность
R23.2 Гиперемия
Исключено: связанное с менопаузой и климактерическим сос-
тоянием у женщин (N95.1)
R23.3 Спонтанные экхимозы
Исключено:
пурпура (D69.-)
экхимозы у плода и новорожденного (P54.5)
R23.4 Изменения структуры кожи
Исключено: эпидермальное утолщение БДУ (L85.9)
R23.8 Другие и неуточненные кожные изменения
СИМПТОМЫ И ПРИЗНАКИ, ОТНОСЯЩИЕСЯ К НЕРВНОЙ
И КОСТНО-МЫШЕЧНОЙ СИСТЕМАМ
(R25-R29)
R25 Анормальные непроизвольные движения
Исключено:
специфические двигательные расстройства (G20-G26)
стереотипные двигательные расстройства (F98.4)
тики (F95.-)
R25.0 Анормальные движения головы
R25.1 Тремор неуточненный
Исключено:
тремор:
- диссоциативный (F44.4)
- интенционный (G25.2)
- эссенциальный (G25.1)
хорея БДУ (G25.5)
R25.2 Судорога и спазм
Исключено:
детские спазмы (G40.4)
карпопедальный спазм (R29.0)
R25.3 Фасцикуляция
R25.8 Другие и неуточненные анормальные непроизвольные движения
R26 Нарушения походки и подвижности
Исключено:
атаксия:
- БДУ (R27.0)
- двигательная (сифилитическая) (A52.1)
- наследственная (G11.-)
синдром неподвижности (параплегический) (M62.3)
R26.0 Атактическая походка
R26.1 Паралитическая походка
R26.2 Затруднение при ходьбе, не классифицированное в других
рубриках
R26.8 Другие и неуточненные нарушения походки и подвижности
R27 Другое нарушение координации
Исключено:
атактическая походка (R26.0)
головокружение БДУ (R42)
наследственная атаксия (G11.-)
R27.0 Атаксия неуточненная
R27.8 Другие и неуточненные нарушения координации
R29 Другие симптомы и признаки, относящиеся к нервной и костно-мы-
шечной системам
R29.0 Тетания
Исключено: тетания:
- диссоциативная (F44.5)
- новорожденного (P71.3)
- паратиреоидная (E20.9)
- после удаления щитовидной железы (E89.2)
R29.1 Менингизм
R29.2 Анормальный рефлекс
Исключено:
анормальный зрачковый рефлекс (H57.0)
вазовагальная реакция, или обморок (R55)
повышенный рвотный рефлекс (J39.2)
R29.3 Анормальное положение тела
R29.4 Щелкающее бедро
Исключено: врожденная деформация бедра (Q65.-)
R29.8 Другие и неуточненные симптомы и признаки, относящиеся к
нервной и костно-мышечной системам
СИМПТОМЫ И ПРИЗНАКИ, ОТНОСЯЩИЕСЯ К МОЧЕВОЙ СИСТЕМЕ
(R30-R39)
R30 Боль, связанная с мочеиспусканием
Исключено: психогенная боль (F45.3)
R30.0 Дизурия
R30.1 Тенезмы мочевого пузыря
R30.9 Болезненное мочеиспускание неуточненное
R31 Неспецифическая гематурия
Исключено: рецидивирующая или стойкая гематурия (N02.-)
R32 Недержание мочи неуточненное
Исключено:
недержание мочи, вызванное стрессом, и другое уточненное недер-
жание мочи (N39.3-N39.4)
энурез неорганической природы (F98.0)
R33 Задержка мочи
R34 Анурия и олигурия
Исключено: случаи, осложняющие:
- аборт, внематочную или молярную беременность (O00-O07, O08.4)
- беременность, роды и послеродовой период (O26.8, O90.4)
R35 Полиурия
Исключено: психогенная полиурия (F45.3)
R36 Выделения из уретры
R39 Другие симптомы и признаки, относящиеся к мочевыделительной сис-
теме
R39.0 Экстравазация мочи
R39.1 Другие трудности, связанные с мочеиспусканием
R39.2 Экстраренальная уремия
R39.8 Другие и неуточненные симптомы и признаки, относящиеся к
мочевой системе
СИМПТОМЫ И ПРИЗНАКИ, ОТНОСЯЩИЕСЯ К
ПОЗНАВАТЕЛЬНОЙ СПОСОБНОСТИ, ВОСПРИЯТИЮ,
ЭМОЦИОНАЛЬНОМУ СОСТОЯНИЮ И ПОВЕДЕНИЮ
(R40-R46)
Исключено: симптомы и признаки, являющиеся частью клинической карти-
ны психического расстройства (F00-F99)
R40 Сомнолентность, ступор и кома
Исключено: кома:
- гипогликемическая (недиабетическая) (E15)
- диабетическая (E10-E14 с общим четвертым знаком .0)
- новорожденного (P91.5)
- печеночная (K72.-)
- уремическая (N19)
R40.0 Сомнолентность [гиперсомния]
R40.1 Ступор
Исключено: ступор:
- депрессивный (F31-F33)
- диссоциативный (F44.2)
- кататонический (F20.2)
- маниакальный (F30.2)
R40.2 Кома неуточненная
R41 Другие симптомы и признаки, относящиеся к познавательной способ-
ности и осознанию
Исключено: диссоциативные [конверсионные] нарушения (F44.-)
R41.0 Нарушение ориентировки неуточненное
Исключено: психогенное нарушение ориентировки (F44.8)
R41.1 Антероградная амнезия
R41.2 Ретроградная амнезия
R41.3 Другие амнезии
Исключено:
амнезический синдром:
- обусловленный потреблением психоактивных средств
(F10-F19 с общим четвертым знаком .6)
- органический (F04)
преходящая полная амнезия (G45.4)
R41.8 Другие и неуточненные симптомы и признаки, относящиеся к
познавательной способности и осознанию
R42 Головокружение и нарушение устойчивости
Исключено: синдромы, относящиеся к головокружению (H81.-)
R43 Нарушения обоняния и вкусовой чувствительности
R43.0 Аносмия
|
Причины, признаки, диагностика и лечение
Обзор
Что такое синдром Марфана?
Синдром Марфана (также называемый синдромом Марфана или синдромом Марфана) — это заболевание, поражающее соединительную ткань. Соединительная ткань скрепляет тело и обеспечивает поддержку многих структур по всему телу. При синдроме Марфана соединительная ткань не в норме. В результате страдают многие системы организма, включая сердце, кровеносные сосуды, кости, сухожилия, хрящи, глаза, нервную систему, кожу и легкие.
Загрузите бесплатное руководство по болезни и лечению синдрома Марфана.
Что вызывает синдром Марфана?
Синдром Марфана вызывается дефектом гена, который кодирует структуру фибриллина и эластических волокон, основного компонента соединительной ткани. Этот ген называется фибриллин-1 или FBN1.
В большинстве случаев синдром Марфана передается по наследству. Этот паттерн называется «аутосомно-доминантный», что означает, что он одинаково встречается у мужчин и женщин и может быть унаследован только от одного родителя с синдромом Марфана.Люди с синдромом Марфана имеют 50-процентную вероятность передачи расстройства каждому из своих детей.
В 25% случаев дефект нового гена возникает по неизвестной причине. Синдром Марфана также называют генетическим заболеванием с «переменной экспрессией», потому что не у всех с синдромом Марфана одинаковые симптомы в одинаковой степени.
Синдром Марфана присутствует при рождении. Однако это не может быть диагностировано до подросткового или молодого возраста.
Кто страдает синдромом Марфана?
Синдром Марфана довольно распространен, им страдает 1 человек из 10 000–20 000.Он был обнаружен у людей всех рас и этнических групп.
Симптомы и причины
Каковы признаки синдрома Марфана?
Иногда синдром Марфана протекает настолько легко, что симптомы практически отсутствуют. В большинстве случаев болезнь прогрессирует с возрастом, и симптомы синдрома Марфана становятся заметными по мере появления изменений в соединительной ткани.
Внешний вид
Люди с синдромом Марфана часто очень высокие и худые. Их руки, ноги, пальцы рук и ног могут казаться непропорциональными, слишком длинными для остального тела.Их позвоночник может быть изогнутым, а грудина может либо выступать, либо иметь выемку. Их суставы могут быть слабыми и легко вывихиваться. Часто люди с синдромом Марфана имеют длинное узкое лицо, а нёбо может быть выше обычного, что приводит к скученности зубов.
Синдром Марфана вызывает множество изменений в структурах тела, включая проблемы с зубами и костями.
Проблемы с зубами и костями
Пациенты с синдромом Марфана могут иметь в анамнезе удаление зубов или расширителей неба для узкого неба.Кроме того, у пациентов в анамнезе могут быть проблемы с костями, такие как плоскостопие, грыжи и вывихи костей.
Другие изменения, возникающие при синдроме Марфана из-за аномальной соединительной ткани, включают изменения в глазах, сердце и кровеносных сосудах, легких и коже.
Проблемы с глазами
Более половины всех людей с синдромом Марфана имеют проблемы со зрением, включая близорукость (размытие объектов на большом расстоянии), подвывих хрусталика (хрусталик глаза смещается от своего типичного положения) или различие в форме глаза или другого глаза проблемы.
Изменения сердца и сосудов
Около 90 процентов людей с синдромом Марфана развивают изменения в сердце и кровеносных сосудах.
Изменения кровеносных сосудов: При синдроме Марфана стенки кровеносных сосудов становятся слабыми и расширяются (растягиваются). Эти изменения кровеносных сосудов часто влияют на аорту, главную артерию, по которой кровь от сердца течет к остальным частям тела. Когда стенки аорты ослабевают или растягиваются, увеличивается риск аневризмы аорты, расслоения аорты или разрыва (разрыва).Все части аорты могут расширяться или расслаиваться. Эти состояния могут привести к неотложной медицинской помощи и в некоторых случаях опасны для жизни.
Пациенты также могут иметь в анамнезе внутричерепное кровотечение или аневризмы головного мозга, называемые аневризмами Берри.
Проблемы с сердечным клапаном: Клапаны сердца, особенно митральный клапан, могут быть поражены синдромом Марфана. Створки клапана становятся гибкими и не закрываются плотно, что позволяет крови течь назад через клапан (пролапс митрального клапана, также называемый ПМК).Когда MVP прогрессирует, клапан протекает, и это состояние называется регургитацией митрального клапана.
Пролапс митрального клапана Листочки растягиваются и падают обратно в левое предсердие с каждым ударом сердца
Нормальный митральный клапан Листочки плотно закрываются
Пролапс митрального клапана и регургитация связаны с различной степенью утечки клапана. Небольшие утечки клапана не создают дополнительной нагрузки на сердце, но требуют регулярного наблюдения. Более значительные утечки клапанов, по мнению врача, увеличивают нагрузку на сердце и могут вызывать симптомы одышки, чувства переутомления или сердцебиения (трепетание в груди).Ненормальный поток может вызвать шум в сердце, который можно услышать с помощью стетоскопа. Со временем сердце может увеличиваться в размерах и может возникнуть сердечная недостаточность.
Кардиомиопатия: При синдроме Марфана сердечная мышца может со временем увеличиваться и ослабляться, вызывая кардиомиопатию, даже если сердечные клапаны не протекают. Состояние может прогрессировать до сердечной недостаточности.
Расширение корня аорты: Корень аорты — это область, где аорта встречается с аортальным клапаном. При синдроме Марфана корень аорты может расширяться или расширяться.Это может вызвать растяжение аортального клапана и утечку.
Аритмия (нарушение сердечного ритма): Может возникать у некоторых пациентов с синдромом Марфана. Аритмия часто связана с ПМК.
Другие признаки синдрома Марфана
Изменения в легких: Изменения в легочной ткани, возникающие при синдроме Марфана, увеличивают риск астмы, эмфиземы (хронической обструктивной болезни легких, ХОБЛ), бронхита, пневмонии и коллапса легкого.
Изменения кожи: Снижение эластичности кожи приводит к появлению растяжек даже без изменения веса.
Диагностика и тесты
Как диагностируется синдром Марфана?
Синдром Марфана основан на клиническом диагнозе. Для постановки диагноза необходим мультидисциплинарный подход, поскольку необходимо оценивать множественные системы органов. Члены команды оценят глаза, сердце и кровеносные сосуды, позвоночник и костную систему.
Также необходимы подробный анамнез симптомов и информация о членах семьи, у которых могли быть связанные проблемы. Другие тесты, такие как рентген грудной клетки, электрокардиограмма (ЭКГ) и эхокардиограмма (процедура визуализации, в которой используются высокочастотные звуковые волны для создания движущегося изображения клапанов и камер сердца), будут использоваться для оценки изменений в сердце и кровеносных сосудах. , и обнаруживать проблемы с сердечным ритмом.
Если участки аорты невозможно визуализировать с помощью эхокардиограммы или уже есть подозрение на расслоение, может потребоваться чреспищеводное эхо (TEE), магнитно-резонансная томография (MRI) или компьютерная томография (CT).
Часто КТ или МРТ также необходимы для диагностики так называемой дуральной эктазии . Эктазия твердой мозговой оболочки — это выпячивание слизистой оболочки позвоночника. Часто это не вызывает никаких симптомов, но у некоторых пациентов может быть связано с болью в спине.Эктазия твердой мозговой оболочки — это признак, который помогает подтвердить диагноз синдрома Марфана, но он также может возникать при других заболеваниях соединительной ткани.
Для диагностики синдрома Марфана можно использовать анализ крови. Этот анализ крови является узкоспециализированным и ищет изменения в FBN1 , гене, который отвечает за большинство случаев синдрома Марфана.
Генетическое консультирование должно сопровождать генетическое тестирование, потому что тестирование на FBN1 не всегда просто. Анализы крови также могут быть использованы для диагностики других генетических мутаций, таких как синдром Лойса-Дитца, которые вызывают симптомы, сходные с синдромом Марфана.Узнайте больше о генетическом консультировании.
Генетическое тестирование
Что такое генетическое тестирование?
Генетическое тестирование — это специализированный лабораторный тест, который ищет изменения (также называемые мутациями) в генетическом материале человека (ДНК, гены или хромосомы) или в продуктах, которые производят гены. Ген содержит инструкции для нашего тела. Гены состоят из химических основ, представленных буквами A, T, C и G. Каждый ген состоит из тысяч букв. В большинстве случаев генетическое тестирование проводится путем взятия образца крови, но иногда необходимы другие образцы тела (например, клетки щек или кожи).Тестирование FBN1 стоит дорого (примерно 2000 долларов).
Часто покрывается страховкой, но это зависит от индивидуальных страховых полисов. Мы рекомендуем вам проконсультироваться с вашей страховой компанией о покрытии до тестирования.
FBN1 — большой ген, и мутации можно найти по всему гену. Выявлено более 2000 различных мутаций в FBN1; большинство мутаций уникальны для отдельной семьи. Как только мутация обнаружена у одного члена семьи, мы ожидаем, что такая же мутация будет присутствовать и у затронутых членов семьи.В некоторых случаях обнаруживается изменение генетического кода, при котором лаборатория не может определить, действительно ли оно вызывает синдром Марфана. Эти типы мутаций называются вариантами. Когда варианты выявлены, иногда необходимо протестировать других членов семьи (часто родителей), чтобы попытаться определить его значимость. Лаборатория также может выявить изменения в гене, называемые полиморфизмами. Полиморфизмы — это изменения генов, которые относительно распространены и вряд ли вызывают синдром Марфана.
Кому следует пройти генетическое тестирование?
Существует множество причин, по которым кому-то следует рассмотреть возможность генетического тестирования на синдром Марфана, к ним относятся:
- Лицо с клиническим диагнозом , заинтересованное в генетическом тестировании, чтобы другие члены семьи могли пройти тестирование.(Генетическое тестирование должно быть сначала инициировано у кого-то с синдромом Марфана, и после выявления мутации другие члены семьи могут пройти тестирование на эту мутацию по более низкой цене.)
- Лицо с клиническим диагнозом , желающее подтвердить диагноз. (Следует отметить, что не все случаи синдрома Марфана можно подтвердить с помощью генетического тестирования. Поэтому, когда у человека с диагнозом синдрома Марфана нет мутации в FBN1, это не означает, что у него / нее нет синдрома Марфана. .Это просто означает, что при нынешних технологиях невозможно было найти генетическую причину.)
- Лицо, у которого есть подозрение на диагноз , но клиническая оценка не установила диагноз
- Человек, у которого синдром Марфана является одним из нескольких диагнозов, которые рассматриваются.
- Члены семьи человека с выявленной мутацией.
Ведение и лечение
Как лечится синдром Марфана?
Синдром Марфана требует индивидуального плана лечения, адаптированного к потребностям пациента.Некоторым людям может не потребоваться какое-либо лечение, а только регулярные контрольные встречи с врачом. Другим могут потребоваться лекарства или операция. Подход зависит от пораженных структур и тяжести состояния.
Проблемы образа жизни
- Последующее наблюдение: Регулярное наблюдение, включая сердечно-сосудистые, глазные и скелетные обследования, особенно в период взросления. Ваши врачи обсудят с вами частоту последующего наблюдения.
- Активность: Рекомендации по активности различаются в зависимости от степени заболевания и симптомов.Большинство людей с синдромом Марфана могут участвовать в каких-либо физических и / или развлекательных мероприятиях. Людей с расширением аорты попросят избегать высокоинтенсивных командных видов спорта, контактных видов спорта и изометрических упражнений (таких как поднятие тяжестей). Спросите своего кардиолога о правилах физической активности для вас.
- Беременность: Перед беременностью следует провести генетическое консультирование, поскольку синдром Марфана является наследственным заболеванием. Беременные женщины с синдромом Марфана относятся к группе высокого риска.Если аорта нормального размера, риск расслоения ниже, но не отсутствует. Те, у кого даже небольшое увеличение, подвергаются более высокому риску, и стресс во время беременности может вызвать более быстрое расширение. Во время беременности необходимо тщательное наблюдение с частыми проверками артериального давления и ежемесячными эхокардиограммами. Если наблюдается быстрое увеличение или регургитация аорты, может потребоваться постельный режим или операция. Ваш врач обсудит с вами лучший способ родоразрешения.
- Профилактика эндокардита: Люди с синдромом Марфана, перенесшие операцию на клапанах, имеют повышенный риск бактериального эндокардита.Это инфекция сердечных клапанов или тканей, возникающая при попадании бактерий в кровоток. Чтобы снизить риск эндокардита, перед стоматологическими или хирургическими процедурами следует назначать антибиотики пациентам с синдромом Марфана, перенесшим операцию на клапане. Проконсультируйтесь с врачом о типе и количестве антибиотиков, которые вам следует принимать. Карточку бумажника можно получить в Американской кардиологической ассоциации (PDF) с указанием конкретных антибиотиков.
Лекарства
Лекарства не используются для лечения синдрома Марфана, однако их можно использовать для предотвращения или контроля осложнений.Лекарства могут включать:
- Бета-блокатор улучшает способность сердца расслабляться, снижает интенсивность сердцебиения и давление в артериях, тем самым предотвращая или замедляя расширение аорты. Терапию бета-адреноблокаторами следует начинать в раннем возрасте.
Людям, которые не могут принимать бета-адреноблокаторы из-за астмы или побочных эффектов, рекомендуется блокатор кальциевых каналов, такой как верапамил.
- Блокатор рецепторов ангиотензина (БРА) — это лекарство, которое действует на химические пути в организме.Эти агенты часто используются при лечении высокого кровяного давления, а также сердечной недостаточности.
В настоящее время проводятся клинические испытания, чтобы оценить, как эти препараты могут предотвратить расширение аорты. Ранние исследования обнадеживают.
Хирургия
Операция по поводу синдрома Марфана направлена на предотвращение расслоения или разрыва аорты и лечение клапанных проблем. Если диаметр аорты превышает 4,7–5,0 см (в зависимости от вашего роста) или если аорта увеличивается в быстром темпе, рекомендуется операция.Кардиолог может также рассчитать отношение диаметра корня аорты к высоте, поскольку это также может повлиять на необходимость операции. Если вы планируете беременность, это также повлияет на рекомендации по хирургическому вмешательству.
Рекомендации к операции основаны на размере аорты, ожидаемом нормальном размере аорты, скорости роста аорты, возрасте, росте, поле и семейном анамнезе расслоения аорты. Хирургия предполагает замену расширенной части аорты трансплантатом.
Операция по восстановлению или замене клапана может потребоваться, когда синдром Марфана вызывает негерметичность аортального или митрального клапана (регургитацию), что приводит к изменениям в левом желудочке (левой нижней камере сердца) или сердечной недостаточности.
Людям с синдромом Марфана рекомендуется прооперировать хирургов в крупных центрах, имеющих опыт в этом виде хирургии. Лучшее понимание синдрома Марфана в сочетании с более ранним выявлением, тщательным наблюдением и более безопасными хирургическими методами привело к лучшим результатам для пациентов.
Получите дополнительную информацию о хирургии аорты при синдроме Марфана, включая: операцию на аорте, операцию по восстановлению клапанной реимплантации аорты, а также операции по восстановлению или замене клапана при синдроме Марфана.
Ресурсы
Центр аорты: Клиника синдрома Марфана и заболеваний соединительной ткани
Многопрофильная команда экспертов Центра Аорты, специализирующаяся на лечении синдрома Марфана и заболеваний соединительной ткани, включает кардиологов, детских кардиологов, сердечно-сосудистых и сосудистых хирургов, офтальмологов, хирургов-ортопедов и специалистов-генетиков.Миссия Клиники синдрома Марфана и заболеваний соединительной ткани состоит в том, чтобы собрать воедино знающую и опытную многопрофильную команду кардиологов, сосудистых врачей и других кардиологов для предоставления:
- Тщательная оценка пациентов с использованием новейших диагностических тестов
- Постоянная комплексная помощь пациентам с заболеванием аорты, соединительной тканью и синдромом Марфана
- Генетический скрининг семей с генетическими нарушениями, такими как синдром Марфана
- Текущие исследования и обучение для предоставления пациентам высококачественных и инновационных методов лечения
- Цель — помочь пациентам прожить дольше и улучшить качество их жизни.
Узнайте больше об экспертах, специализирующихся на диагностике и лечении заболеваний аорты.
Доступна поддержка
Мы понимаем, что узнать, что у вас генетическое заболевание, такое как синдром Марфана, вызывает беспокойство. Вы можете беспокоиться об изменении образа жизни, финансовых проблемах, хирургическом вмешательстве или необходимости последующего медицинского ухода до конца своей жизни. Или могут быть финансовые проблемы. Также может быть тревожно подумать о риске для будущих детей.Важно обратиться за медицинской помощью к врачу, имеющему опыт лечения синдрома Марфана. Получите точную информацию. Также может быть полезно обратиться за генетической консультацией, чтобы понять болезнь и ваш риск передачи ее вашим детям
Контакт
Если вам нужна дополнительная информация, нажмите здесь, чтобы связаться с нами, пообщайтесь в чате с медсестрой или позвоните в Ресурсную и информационную медсестру Института сердечно-сосудистых заболеваний и торакальной хирургии семьи Миллер по телефону 216.445.9288 или по бесплатному телефону 866.289,6911. Будем рады вам помочь.
Стать пациентом
Варианты лечения
Дополнительную информацию о вариантах лечения аневризмы аорты можно найти по телефону:
Руководства по лечению
Диагностические тесты
Диагностические тесты используются для диагностики аномального сердцебиения и определения наиболее эффективного метода лечения.
Веб-чаты
Наши веб-чаты и видеочаты дают пациентам и посетителям еще одну возможность задать вопросы и пообщаться с нашими врачами.
Видео
Интерактивные инструменты
Ссылки на ресурсы
Почему стоит выбрать клинику Кливленда для лечения?
Наши результаты говорят сами за себя. Ознакомьтесь с нашими фактами и цифрами, и если у вас возникнут вопросы, не стесняйтесь их задавать.
Синдром Марфана — Фонд Марфана
Проблемы с сердцем и кровеносными сосудами распространены — и могут быть очень серьезными — у людей с синдромом Марфана и многими связанными с ним состояниями. Вот почему важна ранняя и точная диагностика.
Самая распространенная из этих проблем затрагивает аорту, главный кровеносный сосуд, по которому кровь идет от сердца к остальным частям тела. Сердечные клапаны тоже могут иметь проблемы. Реже у людей возникают проблемы с другими кровеносными сосудами, кроме аорты.
Несмотря на то, что проблемы с сердцем и кровеносными сосудами затрагивают примерно 9 из каждых 10 человек, у которых диагностирован синдром Марфана, есть хорошие новости. Если вам поставят диагноз, у вас будет много вариантов, включая операцию, прием лекарств и изменение физической активности.Благодаря лечению у вас есть хорошие шансы избежать опасной для жизни ситуации.
Типы сердечно-сосудистых заболеваний
Расширение аорты
У человека с синдромом Марфана или некоторыми связанными с ним заболеваниями аорта может увеличиваться (расширение аорты) или стенки аорты могут выпирать (аневризма аорты). Это очень серьезные проблемы, потому что значительно увеличенная аорта подвержена риску разрыва или разрыва (расслоение аорты). У большинства людей с синдромом Марфана проблема начинается в сегменте аорты, ближайшем к сердцу.
Разрыв или разрыв аорты
Разрыв или разрыв между слоями стенки аорты называется расслоением аорты . Когда это происходит, люди испытывают сильную боль в центре груди, живота или спины. Они могут описать боль как «острую», «рвущую» или «разрывающую». Местоположение боли может измениться. Иногда боль менее сильна, но у людей все равно остается ощущение, что «что-то не так». Если есть подозрение на расслоение, человеку требуется немедленная медицинская помощь и следует немедленно обратиться в отделение неотложной помощи больницы.
Существует два типа расслоения аорты:
- Рассечение восходящей аорты. Это наиболее частое расслоение при синдроме Марфана, опасное для жизни. Когда это происходит, человеку требуется немедленная операция.
- Рассечение нисходящей аорты: с этим часто можно справиться с помощью лекарств и наблюдения. Человеку требуется операция только в том случае, если у него есть серьезные осложнения, такие как потеря кровотока к жизненно важным органам или серьезно увеличенная аорта.
Пролапс митрального клапана
Выпадение митрального клапана — это состояние, при котором створки одного из сердечных клапанов (митральный клапан , , который регулирует кровоток в левой части сердца) являются «гибкими» и не закрываются плотно. Симптомы могут включать нерегулярное или учащенное сердцебиение и одышку. У некоторых людей также наблюдается утечка из митрального клапана. Небольшая утечка обычно не является проблемой, но человеку может потребоваться операция, если митральный клапан протекает сильно.
Аортальная регургитация
Аортальная регургитация — это когда аортальный клапан не полностью закрывается и кровь просачивается обратно в сердце. Это часто случается, когда аорта увеличена и клапаны не могут полностью сойтись. Единственные симптомы, которые могут возникнуть у человека, — это сильное сердцебиение и одышка во время легкой активности.
Нажмите ниже, чтобы загрузить:
Сердце и кровеносные сосуды при синдроме Марфана
Кардиохирургия при синдроме Марфана
ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ FDA: фторхинолоны
Синдром Марфана — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)
Специфические симптомы синдрома Марфана сильно различаются от человека к человеку.У некоторых людей разовьются лишь несколько легких или единичных симптомов; у других разовьются более серьезные осложнения. В большинстве случаев синдром Марфана прогрессирует с возрастом. У некоторых младенцев синдром Марфана может вызывать тяжелые, быстро прогрессирующие осложнения в младенчестве, часто быстро затрагивая несколько систем органов в раннем возрасте. Синдром Марфана потенциально может повлиять на многие системы организма, включая сердце, кровеносные сосуды, скелет, глаза, легкие и кожу.
У людей с синдромом Марфана часто развиваются различные физические признаки, часто включая аномально худое телосложение и непропорционально длинные, тонкие руки и ноги (долихостеномелия) из-за чрезмерного роста длинных костей.Кроме того, у пораженных людей обычно есть ненормально длинные тонкие пальцы (арахнодактилия). Люди с синдромом Марфана обычно очень высокие и худые по сравнению с здоровыми членами семьи, но не обязательно по сравнению с населением в целом. У них может отсутствовать мышечный тонус (гипотония) и небольшое количество жира под кожей (подкожный жир).
Различные пороки развития скелета поражают людей с синдромом Марфана, включая чрезмерное разрастание ребер, которое может толкать грудину (грудину) внутрь, приводя к впадению грудной клетки (pectus excatum) или наружу, что приводит к выступающей грудной клетке (pectus carinatum).Дополнительные симптомы включают аномально свободные или гибкие суставы (гипермобильность суставов), плоскостопие (плоская подошва), пальцы, которые постоянно согнуты или «зафиксированы» и не могут полностью разгибаться или выпрямляться (камптодактилия или клинодактилия), а также ограниченное разгибание локтя. В некоторых случаях суставы могут быть не затронуты или могут стать тугими и жесткими (контрактуры). У некоторых людей имеется аномально глубокая впадина бедра (вертлужная впадина) с глубоким прикреплением головки длинной кости (бедра) ноги (протрузия вертлужной впадины) и признаки эрозии кости.У многих людей с синдромом Марфана развиваются аномалии позвоночника, такие как прогрессирующее искривление позвоночника (сколиоз), которое может быть легким или тяжелым. У некоторых больных сколиоз может быть связан с болью в спине. У детей аномалии скелета могут быстро прогрессировать во время фаз быстрого роста, например, в подростковом возрасте.
Лица с синдромом Марфана могут иметь несколько отличительных черт лица, включая длинный узкий череп (долихоцефалия), глубоко посаженные глаза (энофтальм), аномально маленькую челюсть (микрогнатия), которая может быть заглублена дальше, чем обычно (ретрогнатия), аномально плоские скуловые кости (скуловая гипоплазия) и аномальный наклон вниз к глазам (наклон вниз глазные щели).У больных также может быть сильно изогнутое небо (нёбо), зубы, которые скучены вместе, а также верхние и нижние зубы, которые не соприкасаются (выравниваются) должным образом при прикусе (неправильный прикус).
Люди с синдромом Марфана могут иметь серьезные сердечно-сосудистые проблемы, такие как общий порок сердца, известный как пролапс митрального клапана. Митральный клапан расположен между левой верхней и левой нижней камерами (левым предсердием и левым желудочком соответственно) сердца. Пролапс митрального клапана возникает, когда одна или обе створки (створки) митрального клапана выпячиваются или коллапсируют назад (пролапс) в левую верхнюю камеру (предсердие) сердца во время сокращения желудочков.В некоторых случаях это может привести к утечке или обратному току крови из левой нижней камеры сердца (желудочка) обратно в левое предсердие (митральная регургитация). Часто сопутствующие симптомы не проявляются (бессимптомно). Однако в других случаях пролапс митрального клапана может привести к боли в груди, нарушению сердечного ритма (аритмии) или признакам неадекватной функции сердца (застойная сердечная недостаточность, чаще всего в сочетании с длительной и тяжелой митральной регургитацией).
Дополнительные сердечно-сосудистые признаки включают расширение (аневризму) и дегенерацию основной артерии, которая уносит кровь от сердца (аорты), разрыв (расслоение) аорты, так что кровь просачивается между внутренним и внешним слоями стенки аорты и обратный ток крови из аорты в нижнюю левую камеру (желудочек) сердца (аортальная регургитация).Если эти сердечные аномалии, связанные с синдромом Марфана, тяжелые и не лечить, они могут вызвать опасные для жизни осложнения, такие как разрыв аорты и застойная сердечная недостаточность. У некоторых людей может развиться расширение основной артерии легких (дилатация легочной артерии). Обычно это не вызывает никаких проблем у людей с синдромом Марфана.
У людей с синдромом Марфана обычно возникают аномалии зрения, особенно близорукость (миопия), которая может развиваться в раннем детстве и постепенно ухудшаться.Примерно у 60 процентов людей происходит смещение хрусталика глаза от центра глаза (эктопия lentis). Ectopia lentis может возникнуть при рождении или в более позднем возрасте и может оставаться стабильной или постепенно ухудшаться.
Дополнительные проблемы, влияющие на глаза при синдроме Марфана, включают аномально плоскую роговицу (переднюю часть глаза, через которую проходит свет), недоразвитие цветной части глаза (гипоплазия радужки) и отслоение богатой нервом мембраны ( сетчатка), выстилающая заднюю часть глаза.Некоторые люди с синдромом Марфана подвержены риску раннего развития помутнения линз глаз (катаракты) или повышения давления и / или связанных с ними изменений в глазах (глаукома). Если не лечить, аномалии глаз могут привести к потере зрения.
У некоторых людей с синдромом Марфана могут развиваться расширенные воздушные карманы в верхней части легких (апикальные легочные пузыри), что может предрасполагать людей к утечке воздуха в грудной полости и коллапсу легких, который возникает без очевидной причины (спонтанный пневмоторакс ).В некоторых случаях пневмоторакс может рецидивировать в том же легком или даже в другом легком (рецидивирующий пневмоторакс).
У некоторых больных может развиться расширение или выпячивание мешка (твердой мозговой оболочки), окружающего спинной мозг (дуральная эктазия). Это состояние обычно не вызывает симптомов (бессимптомно), но связано с болью в пояснице и может вызывать защемление нерва, что приводит к ненормальным ощущениям или работе мышц ног. У больных также могут развиваться растяжки (атрофические стрии) на коже без очевидной причины.У некоторых пораженных людей может быть паховая, пупочная или хирургическая грыжа, при которой ослабленная часть тазовой или брюшной стенки показывает внешнее выпячивание и даже выпячивание небольшого сегмента кишечника.
Исследователи определили подгруппу людей с симптомами, очень похожими на симптомы, связанные с синдромом Марфана; однако у этих людей есть изменения в разных генах. Не менее важно то, что в настоящее время признано, что эти люди подвержены риску многих признаков, которые не наблюдаются при синдроме Марфана, вызванном мутациями в FBN1 .Хотя часть этих пациентов исторически считалась страдающей синдромом Марфана типа II, сейчас более распространенной практикой является определение альтернативных диагнозов, включая синдром Лойса-Дитца или синдром Шпринцена-Голдберга (см.