Синдром патау тип наследования: Синдром Патау – что ожидает будущих родителей?

Синдром Патау — что это, симптомы, причины, диагностика и лечение синдрома Патау

26 мая 2020 (обновлена)

access_time0 мин

Лечением данного заболевания занимаются Генетик.

МКБ-10: Q91 — Синдром Эдвардса и синдром Патау.

Синдром Патау представляет собой генетическую патологию, суть которой заключается в наличии дополнительной 13 хромосомы (трисомия).  Это заболевание получило название в честь врача Клауса Патау, который впервые определил нарушение количества хромосом.

Содержание статьи

• Причины и механизм развития
• Причины синдрома Патау
• Признаки и симптомы синдрома Патау
• Диагностика синдрома Патау
• Лечение синдрома Патау
• Профилактика синдрома Патау

что это такое, признаки и причины

Синдром Патау — хромосомная болезнь, характеризующаяся добавлением дополнительной 13 хромосомы в клетках ребенка. Дети после рождения имеют множественные пороки развития нервной системы, опорно-двигательного аппарата, сердца, сосудов и т.д. Патология может быть выявлена во время пренатального скрининга, а также путем исследования кариотипа плода во внутриутробном периоде или уже после рождения. Основная терапия — общеукрепляющие методы, а также коррекция пороков развития.

Общая информация

Синдром Патау: симптомы и лечение

Частота встречаемости заболевания — 1 случай на 10 тысяч детей. Заболеваемость среди мальчиков и девочек одинаковая. Синдром Патау впервые описан в 17 веке, однако причина болезни не была известна. Изменения в наборе хромосом описаны в конце 20 века. Это позволило установить природу развития патологии. Кариотип у детей — 47ХХ 13+ или 47XY 13+.

Синдром приводит к внутриутробной гибели плода или тяжелым порокам развития. В результате этого ожидаемая продолжительность жизни детей низкая.

Причины развития

Причина возникновения нарушений развития плода — дополнительная копия 13 хромосомы. Факторы, приводящие к этому, неизвестны. Врачи отмечают возможную роль нарушения генетических механизмов во время образования половых клеток или их слияния. Неблагоприятные факторы окружающей среды, а также инфекционные или соматические заболевания матери незначительно повышают риск развития хромосомной аномалии.

Имеются наследственные формы синдрома, при которых у родителей выявляется транслокация (перенос) частей хромосом друг на друга. Их наличие не всегда приводит к появлению симптомов болезни, но повышает вероятность развития аномалий развития у детей в следующих поколениях.

Клинические признаки

Кариотип при синдроме Патау характеризуется дополнительной 13 хромосомой

При синдроме Патау у ребенка отмечают множественные тяжелые пороки развития, которые могут стать причиной гибели плода во время внутриутробного периода. У беременной на аномалию указывает многоводие. Новорожденные имеют низкую массу тела (менее 2 500 г) и часто рождаются в состоянии асфиксии.

Ребенок имеет нарушения развития центральной нервной системы, костей черепа и глазных яблок. Для синдрома Патау характерен внешний вид ребенка: небольшой размер головы, скошенная форма лба, глазные щели узкие, а переносица — запавшая и плоская. Часто отмечаются «заячья губа» и «волчья пасть», деформированные ушные раковины.

Заболевание характеризуется тяжелыми нарушениями строения структур головного мозга: деформация мозолистого тела, мозжечка, формирование спинномозговых грыж и гидроцефалии. В результате этого у новорожденного выявляют глухоту, микрофтальмию, катаракту и дегенерацию сетчатки.

 

Выявление синдрома Патау в период беременности является медицинским показанием для ее прерывания. Заподозрить патологию можно во время планового скрининга, подтвердить — исследованием кариотипа плода (забор материала осуществляется пр хорионбиопсии, амнио- или кордоцентеза).

Помимо головного мозга страдают и другие системы организма. Пороки развития носят комплексный характер — выявляются врожденные пороки сердца, мочевыделительной системы, органов желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы и др.

Изменения в костно-суставной системе сопровождаются увеличением числа пальцев, их сращением и множественными грыжами. В результате тяжелого поражения нервной системы дети отстают в развитии, наблюдается тяжелая умственная отсталость.

Диагностические мероприятия

Важным этапом диагностики заболевания является пренатальный скрининг, который также направлен на другие заболевания — синдром Эдвардса и др. Первый этап диагностики основан на биохимическом исследовании крови с определением уровня маркеров по типу бета-хорионического гормона или PAPP-A. Дополнительно проводят УЗИ-обследование. Указанные методы позволяют врачу установить общий риск женщины по рождению детей с хромосомными аномалиями.

Причины возникновения — хромосомные изменения

Если беременная отнесена к группе риска, то проводится инвазивная пренатальная диагностика. К ней относят биопсию ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез. Их проводят на 8-12, 14-18 и 20 неделях соответственно. В полученном плодном материале анализируют количество хромосом с помощью кариотипирования.

 

Интерпретирует результаты исследований всегда врач. Неправильная диагностика может привести к необоснованному аборту и осложнениям для здоровья женщины.

Если синдром Патау не выявлен в период беременности, то заболевание обнаруживает врач-неонатолог при осмотре новорожденного. Он замечает характерные внешние признаки болезни и назначает проведение цитогенетического исследования. Выявление причины возникновения болезни, а именно изменение числа копий тринадцатой хромосомы, позволяет поставить точный диагноз.

Дополнительно проводят обследование центральной нервной системы с помощью электроэнцефалографии, сонографии, компьютерной или магнитно-резонансной томографии. Внутренние органы обследуют на УЗИ, ангиографии и др.

В зависимости от выявленных дефектов проводят консультации с неврологом, кардиохирургом, урологом и другими специалистами.

Подходы к терапии

Лечение при хромосомной патологии ограничено. Основные задачи терапии — предупредить прогрессирование симптомов поражения внутренних органов и нервной системы, а также предупредить развитие инфекционных заболеваний. Для этого ребенок нуждается в правильном уходе и полноценном питании.

В зависимости от имеющейся симптоматики подбирают лекарственные средства: ноотропы, антибактериальные препараты и др. Проводятся хирургические вмешательства для коррекции врожденных пороков сердечно-сосудистой системы и лицевого скелета.

Ребенок нуждается в постоянном наблюдении врачей. В терапии принимают участие педиатр, генетик, кардиохирург, невролог, уролог, ортопед и др. При этом проводимое лечение имеет ограниченную эффективность.

Профилактика болезни

Специфическая профилактика не разработана. В связи с тем, что тип наследования синдрома связан с изменениями хромосомного набора, профилактические мероприятия основаны на общих рекомендациях по изменению образа жизни:

• обязательно проводить прегравидарную подготовку, заключающуюся в обследовании мужчины и женщины до беременности, и своевременное лечение выявленных заболеваний;
• отказ от вредных привычек, в том числе курения и употребления спиртных напитков;
• в период беременности обеспечивается рациональное питание, уменьшение воздействия внешних неблагоприятных факторов, в первую очередь инфекционных болезней.

Указанные рекомендации позволяют уменьшить риск развития хромосомных аномалий, однако их полное исключение невозможно.

 

Подготовка к беременности начинается за 6 месяцев до зачатия.

Женщина и мужчина обращаются к терапевту, который назначает им необходимое обследование. После этого подбирается индивидуальное лечение.

Прогноз при заболевании неблагоприятный. Большая часть детей с аномалией в хромосомном наборе умирает внутриутробно. После рождения даже комплексная терапия не позволяет дожить больному ребенку до 1-2 лет. Связано это с прогрессирующей дыхательной и сердечной недостаточностью, а также множественными дефектами центральной нервной системы.

Читайте далее: синдром веста

Наследственность, или Синдром Патау :: SYL.ru

Синдромом Патау называется довольно тяжёлое неизлечимое наследственное хромосомное заболевание. Этот синдром характерен присутствием дополнительной копии 13 хромосомы, которая считается далеко не единичной генетической патологией.

Причины

По каким причинам может развиться синдром Патау, до сих пор неизвестно, но в основном исследователи склонны предполагать полную случайность появления аномальных хромосом. Если отталкиваться от этого предположения, то можно утверждать, что ни отец, ни мать ребёнка не виноваты в возникновении подобной аномалии.

Признаки синдрома

Синдром Патау характерен множественными пороками.

Патологии развития черепа:

• низкий скошенный лоб и неправильное развитие черепа;
• височные области вдавлены;
• у черепа может быть треугольная форма;
• уменьшенная окружность черепа.

Патологии развития глаз:

• вероятность отсутствия глазных яблок;
• горизонтально расположенные узкие глазные щели;
• глазные яблоки маленькие и широко расставлены;
• присутствует дефект оболочек глаза, который обычно проявляется частичным их отсутствием;
• тусклость роговицы. 

Недоразвитие лицевой части черепа:

• плоский нос;
• переносица запавшая, широкая, с втянутым тупым кончиком.

Нижняя челюсть:

• недоразвитая и маленькая;
• возможны симметричные расщелины нёба и верхней губы.

Раковины ушей:

• размещены низко в сочетании с маленькими мочками, прижатыми к голове;
• неправильная форма завитков;
• недоразвитый козелок.

Половые органы

При этом заболевании присутствуют различные дефекты развития наружных половых органов: 

У мальчиков:

• недоразвитие полового члена, мошонки, яичек;
• неопущенные яички. 

У девочек:

• половые губы и клитор увеличены;
• существует вероятность формирования двурогой матки и удвоения влагалища.

А также

Существуют и иные патологии:

• Синдром Патау характерен присутствием дефектов кожи, полидактилией — увеличенным количеством пальцев и их специфичным положением. Иногда 2-4 пальца бывают согнутыми ближе к ладони. А порой они перекрываются мизинцем и большим пальцем. Такие хромосомные заболевания характеризуются частым развитием пупочных и паховых грыж.
• Глубокая умственная отсталость.
• Водянка головного мозга.
• Судорожный синдром.
• Аномалии сосудов и сердца, различные их пороки.
• Аномалии развития почек и мочевыводящих путей: удвоение, патология расположения, водянка, кистозная почка и проч. 
• Аномалии и дефекты органов пищеварения.

Диагностика заболевания

Диагностируется синдром Патау по характерному внешнему виду, множественным порокам развития, кариотипированию. Постановка диагноза не занимает много времени.

Терапия и прогнозы

Теория наследственности утверждает, что мониторинг при синдроме Патау неутешительный. Из-за наличия множественных пороков развития дети в основном погибают в первые месяцы после рождения. У малышей, оставшихся в живых, имеются выраженные умственные нарушения. Какого-либо специфического лечения не существует. Допустимы только проведение корректировки врождённых аномалий развития и общеукрепляющая терапия.

Синдром Патау — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

История

Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657 году. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960 году. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племён с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.

Этиология и эпидемиология

Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трёх из четырёх таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %.

Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30 % ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,5 недель).

Проявления заболевания

Младенец с синдромом Патау. Аринэнцефалия с циклопией.

Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев Синдрома Патау.

При синдроме Патау наблюдаются тяжёлые врождённые пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорождённых встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.

В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года).

Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 — 3 % детей).

Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Другие синдромы врождённых пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.

Лечение

Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.

См. также

Ссылки

Синдром Патау. ДНК-диагностика синдрома Патау

Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13, Patau syndrome) – одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Частота рождения детей с синдромом Патау не превышает 1 на 6000 новорожденных и не зависит от пола.

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Патау (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Патау, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

Дети с синдромом Патау рождаются с пренатальной гипотрофией (вес ребенка на 25-30% ниже средних величин) в результате беременности, осложненной многоводием.

Клинические признаки синдрома Патау достаточно специфичны: микроцефалия, тригоноцефалия, низкий скошенный лоб, расщелина губы и неба, узкие глазные щели, широкий нос с запавшей переносицей, микрофтальмия или анофтальмия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, поли- и синдактилия кистей и стоп. Часто встречаются тяжелые пороки развития головного мозга (голопрозэнцефалия, аринэнцефалия, гипоплазия мозжечка), сердца (дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок), мочеполовой системы и желудочно-кишечного тракта. В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% — до 1 года), однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Дети, доживающие до 2-3 лет, имеют выраженную степень умственной отсталости.

Причиной развития синдрома Патау является утроение всей хромосомы 13 (около 75% случаев) или ее длинного плеча (около 25% случаев). В последнем случае происходит транслокация дополнительной копии этого участка на другую хромосому, причем в 75% случаев это мутация de novo. Трисомия по хромосоме 13 является частным случаем анеуплоидии – наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 13 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 80% случаев) или от отца (в 20% случаев)  лишнюю 13-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Патау (встречается крайне редко).

Риск рождения детей с синдромом Патау, по разным литературным данным, не изменяется или незначительно возрастает с увеличением возраста беременной женщины.

Пренатальная диагностика синдрома Патау включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который основывается преимущественно на биохимических показателях, поскольку на ранних сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома Патау каких-либо грубых аномалий развития, которые могут быть выявлены лишь во втором-третьем триместре. Биохимический анализ уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Патау. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного определения статуса плода. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (после 20-й недели). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Патау (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Патау синдром

Синдром Патау — диагностика и признаки. Причины и лечение

Синдром Патау является генетическим заболеванием, которое выражено образованием в клетках лишней 13-й хромосомы. Синдром Патау и синдром эдвардса находятся в одном ряду по популярности. Тем не менее, диагностируется реже, сопровождается огромным перечнем внешних и внутренних дефектов и заболеваний. По какой причине происходит мутация, ученые точно пока не знают.

Причины и признаки

На мутацию оказывают влияние внешние и внутренние мутагены. Установлены некоторые причины, которые могут привести к развитию болезни:

• нарушения в репродуктивных процессах;
• возраст женщины старше 45 лет;
• плохая экологическая ситуация;
• кровные брачные союзы;
• генетика.

Известны случаи, когда 13 хромосома присоединяется к другой хромосоме при оплодотворении. Носители такого типа наследования могут передать его своим будущим детям, которые родятся с патологией.

Все перечисленные аспекты могут повлиять на образование 13-й хромосомы. Потому очень важно знать их и пытаться избегать. При нахождении себя в группе риске важно срочно сделать все необходимые обследования. Признаки синдрома Патау обусловлены тем, что в механизме возникновения недуга лежит формирование 13 хромосомы.

Симптомы

Различают самые разные проявления данного заболевания. Их нельзя перепутать ни с каким другим недугом. Тип мутации геномный, потому патология видна внешне невооруженным взглядом. Врожденные дефекты часто приводят к смерти даже у новорожденных. Нередко после появления на свет ребенка родители отказываются от него.

Рассмотрим характерные симптомы для данного заболевания:

1. Многоводие.
2. Масса тела новорожденного очень низка.
3. Маленькая голова.
4. Узкие глаза.
5. Проблемы работы ЦНС.
6. Увеличенные почки.
7. Болезни органов малого таза.
8. Волчья пасть.
9. Заячья губа.
10. Слабоумие.

Типичные проявления видны уже на УЗИ при беременности. Подтвердить их можно разными диагностическими мероприятиями. Осуществляются исследования на кариотип синдрома Патау.

Диагностика

Очень важно провести тщательное исследование данной болезни. С помощью диагностики удается провести дифференциацию недуга с другими генными заболеваниями, схожими по симптоматике. Это очень важно для будущего прогноза жизни пациентов.

На первом этапе проводится ульразвуковое исследование, определяются биохимические маркеры и вероятность появления на свет больного ребенка.

На втором этапе проводится исследование тех пациентов, которые подвергнуты группе риска по итогам начальной диагностики.

В целом диагностические мероприятия выглядят следующим образом:

1. УЗИ полости матки.
2. Генетический тест.
3. ДНК диагностика человека.
4. УЗИ органов брюшной полости.
5. УЗИ почек.
6. КТ головного мозга.

Если при вынашивании перинатальное исследование не осуществлялось, тогда отклонения можно определить на основе явных клинических признаков. Чтобы установить верный диагноз, обязательно делается анализ на кариотип ребенка.

Лечение

Если пара решила оставить себе ребенка с синдромом Патау, тогда необходимо обязательно пройти детальное исследование и заняться лечением. Нужно понимать, что терапия будет длиться всю жизнь, так как избавиться от заболевания невозможно.

Лечение предполагает комплексный подход и включает в себя такие меры:

• многочисленные диагностические процедуры, нацеленные на обнаружение пороков развития;
• систематический контроль состояния малыша;
• хирургические вмешательства для коррекции аномалий;
• профессиональный уход;
• общеукрепляющее лечение для полноценной работы больных органов и систем, включающие в себя витамины, БАДы и прочее;
• исключение инфекционных патологий у ребенка;
• моральная помощь близких.

Бывают случаи, когда у пациентов не ярко выражена симптоматика, а внешние дефекты можно исправить хирургически.

Прогноз и профилактика

К сожалению, каких-то мер профилактики, направленных на предотвращение синдрома Патау, на сегодняшний день не разработано. Однако можно применять некоторые полезные рекомендации, с помощью которых удастся уменьшить риск появления недуга:

• переехать в другую местность, если она отличается плохой экологией;
• не взаимодействовать с химичесскими вредными компонентами;
• не устанавливать близкие интимные связи с кровными родственниками;
• планировать пополнение в семействе до 45 лет.

На фоне тяжелых врожденных аномалий развития исход данного заболевания крайне не благоприятен. Оно способно привести к таким последствиям:

• самопроизвольные аборты;
• большие риски появления на свет мертвого ребенка;
• около 95 % детей погибают сразу после рождения.

Всем парам, входящим в группу риска, важно знать, что это такое заболевание, при котором больные очень страдают от своей беспомощности и олигофрении. Они обречены на инвалидность, которая будет сопровождать их до самой смерти.

Если так случилось, что вы стали родителем особенного ребенка, не стоит огорчаться и падать духом. Вам следует искать единомышленников, общаться с родителями, которые также воспитывают особенных деток.

Учитывая все сказанное в этой статье, можно сделать вывод, что данная мутация всерьез способна усложнить жизнь малыша. Если взрослые не решились на аборт либо по какой-то из причин не удалось установить правильный диагноз при беременности, тогда нужно приложить колоссальное количество сил, чтобы продлить жизнь ребенка.

кариотип больного, фото, диагностика, причины, симптомы

Количество хромосомных заболеваний огромно и одним из них является синдром Патау. Кариотип пациента с подобным диагнозом изменен, что отображается на работе всего организма. Патология сказывается на строении скелета, работе нервной, выделительной, репродуктивной и сердечно-сосудистой систем.

Многие родители сегодня интересуются любой дополнительной информацией о данной патологии. Что представляет собой синдром Патау? Кариотип и фенотипическая характеристика, методы диагностики и лечения, симптомы и причины — все это интересные моменты. Такие вопросы стоит изучить более подробно.

Синдром Патау: кариотип и общая информация

Для начала стоит разобраться с общими данными. Что собой представляет и как развивается синдром Патау? Хромосомы при подобной патологии не расходятся в процессе образования гамет или зиготы, что приводит к массе нарушений в процессе эмбрионального развития.

Синдромом Патау называют врожденное заболевание, которое связано с трисомией 13-й пары хромосом — ребенок получает лишнюю хромосому. Формула кариотипа в данном случае может выглядеть следующим образом: 47, XX, 13 + (для девочек), 47, XY, 13 + (для мальчиков). Это крайне опасное и тяжелое заболевание, которое сопровождается формированием множественных пороков развития — часто они не совместимы с жизнью, поэтому ребенок гибнет еще в утробе матери.

Краткая историческая справка

Впервые симптомы данной патологии были описаны в 1657 году в работах датского ученого Эразмуса Бартолина. Тем не менее хромосомная природа заболевания была доказана доктором Клаусом Патау в 1960 году (в его честь и был назван синдром).

Случаи подобных врожденных патологий были описаны учеными, которые занимались исследованием племен Тихоокеанских островов. Считается, что учащенные хромосомных мутаций в этой географической области были вызваны радиационным поражением, появившимся после испытаний ядерного оружия.

Причины развития заболевания

Как уже упоминалось, синдром Патау характеризуется трисомией тринадцатой пары хромосом. При этом в большинстве случаев (согласно статистике, в 80 %) имеет место нерасхождение тринадцатой хромосомы именно в процессе мейоза. Чаще всего ребенок получает полную пару хромосом от матери. Иногда имеет место робертсоновская транслокация, при которой уже зародыш получает дополнительную копию генов.

Доказано, что генетический сбой может произойти во время формирования гаметы или позднее — при образовании зиготы.

На сегодняшний день причины появления мутации не установлены — считается, что она возникает абсолютно случайно. Также неизвестна роль инфекций, вредных привычек, соматических заболеваний матери в процессе развития данной патологии у плода.

Виды патологии

На сегодняшний день выделяют несколько форм данного заболевания.

• Простая форма. В данном случае нарушения происходят на ранних этапах развития зародыша. При этом каждая клетка организма содержит в себе лишнюю хромосому в тринадцатой паре.
• Мозаичная форма. Подобные изменения происходят уже на более поздних этапах развития плода. При этом некоторые органы состоят лишь из здоровых клеток, в то время в других тканях и органах содержатся патологически измененные клетки. При данной форме заболевания симптомы могут быть менее выраженными.

Существуют ли факторы риска? Что может спровоцировать появление мутации?

Синдром Патау развивается спонтанно и предупредить его, увы, невозможно. Тем не менее учеными выделено несколько неблагоприятных факторов.

• Считается, что риск появления подобной патологии повышается в том случае, если мать проживает в районе с плохой экологической ситуацией.
• Как уже упоминалось, определенную роль в появлении спонтанных хромосомных мутаций играет радиационное облучение.
• Замечено также, что вероятность появления различных хромосомных и генетических мутаций увеличивается в случае поздней беременности (мать старше 45 лет).
• К факторам риска относят наличие наследственных заболеваний в предыдущих поколениях родителей.
• Доказано, что случаи генетических и хромосомных мутаций учащаются если речь идет о браках между близкими родственниками.

Симптомы патологии при беременности

Как уже упоминалось, формула кариотипа при синдроме Патау изменена, но обнаружить это без специальных тестов невозможно. Тем не менее часто такая беременность сопровождается многоводием. Согласно статистике, время вынашивания плода также сокращается — в среднем составляет около 38,5 недель. Стоит отметить, что при подобной патологии беременность часто прерывается. Существует большой риск мертворождения.

Синдром Патау: фото и отличительные признаки

Дети с подобной мутацией имеют ряд особых фенотипических характеристик. Для начала стоит сказать, что малыши рождают в срок, но с маленьким весом — имеет место пренатальная гипотрофия (вес доношенного ребенка с подобным диагнозом редко превышает 2500 г). Сам процесс родов также часто сопряжен с осложнениями, в частности асфиксией новорожденного.

Ребенок с хромосомной мутацией имеет ряд врожденных деформаций мозговой и лицевой части черепа. Имеет место микроцефалия — окружность головы малыша значительно меньше нормы. У детей с синдромом Патау лоб часто низкий и скощенный, переносица плоска и запавшая, а глазные щели узкие. Ушные раковины, как правило, деформированы и располагаются низко.

Типичным симптомом является и наличие двухсторонних расщелин лица, в частности, так называемой волчьей пасти (патология сопровождается расщеплением тканей мягкого и твердого неба, причем носовая и ротовая полости сообщены между собой), а также «заячьей губы» (расщелина губы). Врач может заподозрить наличие данной хромосомной мутации уже в первые часты после рождения ребенка.

Патология со стороны других систем органов

Какими еще нарушениями сопровождается синдром Патау? Признаки лицевых деформаций являются отнюдь не единственными. Недуг затрагивает работу практически всех систем органов, вызывая тяжелые врожденные пороки.

• У многих детей наблюдаются нарушения со стороны центральной нервной системы и зрительных анализаторов. Возможна гидроцефалия, гилопрохэнцефалия, дисгинезия мозолистого тела, а также образование спинномозговых грыж. К возможным осложнениям относят глухоту, врожденные формы катаракты, дисплазию сетчатки, уменьшение количества аксонов в структуре зрительного нерва, что ведет к серьезным нарушениям зрения.
• Возможны врожденные пороки сердца, включая открытый аортальный проток, коарктацию аорты, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки.
• Многие дети рождаются с пороками развития почек. Например, у пациентов диагностируются гидронефрозы, поликистозы, а также патология, носящая название «подковообразной почки».
• Возможны аномальные изменения со стороны пищеварительного тракта. К их списку относят образование дивертикулов Меккеля, кистозные новообразования в тканях поджелудочной железы, незавершенный поворот кишечника.
• Мутация затрагивает и органы репродуктивной системы. У мальчиков возможна задержка опускания яичек в мошонку (крипторхим), а также смещение наружного отверстия уретры. У новорожденных девочек нередко наблюдается гипертрофия половых губ и клитора, формирование двурогой матки или даже образование двух обособленных маток и влагалищ.
• Патология затрагивает не только кости черепа, но и другие структуры скелета. Например, у детей с синдромом Патау часто наблюдается полидактилия (появление дополнительных пальцев на стопах и кистях) и синдактилия (сращение пальцев).
• Все дети с данным заболеванием страдают от выраженных форм физической и умственной отсталости.

Как можно увидеть, данная хромосомная патология имеет опасные и тяжелые последствия, поэтому прогнозы для детей неблагоприятны.

Диагностические мероприятия

Можно ли во время внутриутробного развития выявить такое заболевание, как синдром Патау? Диагностика на этом этапе, безусловно, возможна. Как уже упоминалось, патология сопровождается возникновением тех или иных симптомов еще во время беременности.

Как правило, подозрения на наличие подобной мутации появляются во время УЗИ. Специалист может отметить увеличение объема околоплодных вод, а также наличие нарушений в анатомическом строении скелета, отсутствие у плода волос, низкую массу тела плода и т. д.

В дальнейшем проводятся генетические исследования наследственного материала, ведь, как известно, кариотип больного с синдромом Патау отличается от нормального. Информативными являются следующие тесты.

• Амниоцентез – забор и дальнейший анализ околоплодных вод.
• Кордоцентез — суть методики заключается в получении образцов пуповинной крови с дальнейшим ее лабораторным исследованием.
• Биопсия ворсинок хориона — процедура, которая предусматривает забор ворсинок с помощью специального зонда. Этот тест назначают женщинам при подозрении на синдром Дауна, Патау и прочие хромосомные мутации.

Стоит отметить, что подобные исследования сопряжены с риском (например, существует вероятность потери ребенка). После рождения малыша диагноз подтверждается после осмотра неонатолога или педиатра.

Существует ли эффективное лечение?

Вы уже знаете о том, что представляет собой синдром Патау. Кариотип ребенка с таким диагнозом изменен, что сказывается на структуре и функционировании всего организма. К сожалению, возможности для проведения терапии очень ограничены. Иногда проводится хирургическое вмешательство, которое позволяет устранить анатомические аномалии (например, расщелины лица).

Ребенок должен постоянно наблюдаться у детского кардиолога, невролога, офтальмолога, уролога, ЛОРа, ортопеда, генетика и прочих специалистов. Малышу нужно обеспечить хороший уход и полноценное питание. В зависимости от наличия тех или иных нарушений проводится симптоматическая терапия.

Прогнозы для маленьких пациентов

На сегодняшний день крайне опасным считается синдром Патау. Кариотип ребенка изменить невозможно и прогнозы для детей крайне неблагоприятны. Очень часто беременность заканчивается выкидышем.

Если малыш все же рождается, то, согласно статистике, редко доживает до одного года. Лишь в некоторых развитых странах у врачей и родителей есть возможность продлить жизнь ребенка до 4-5 лет. К сожалению, на сегодняшний день медицина не может предложить эффективные методы профилактики или лечения.

Синдром Патау — фотографии, симптомы, лечение, ожидаемая продолжительность жизни

Что такое синдром Патау?

Синдром Патау — заболевание, которое встречается реже, чем все трисомии. С медицинской точки зрения это состояние также известно как трисомия 13, что означает наличие лишней 13-й хромосомы. Это приводит к тяжелым состояниям, таким как неврологические дефекты, включая сердечные заболевания сердца. Уровень заболеваемости этим заболеванием составляет 1: 8000–12000 среди всех живорожденных в Соединенных Штатах.Прогноз этого состояния плохой, так как уровень смертности среди больных высок. Было отмечено, что средний возраст выживания для пострадавших составляет всего 2,5 дня. Считается счастливым, если пострадавший ребенок прожил как минимум 6 месяцев жизни, и более удачливым считается тот случай, когда он достиг подросткового возраста. Этим заболеванием обычно страдают молодые люди. Поскольку заболевание свидетельствует о гибели плода или новорожденного пострадавшего.

Симптомы

Состояние действительно требует немедленной и интенсивной медицинской помощи.После того, как человеку поставили диагноз, необходимы время и усилия. Как упоминалось выше, это состояние указывает на неврологический дефект и сердечные аномалии. Вот следующие медицинские недостатки, сопровождающиеся синдромом Патау:

Часто встречаются сердечные аномалии. Около 80% случаев синдрома Патау приводят к:

Открытый артериальный проток — это порок сердца, который включает отверстие между нисходящей аортой и легочной артерией. В результате у пострадавшего будет наблюдаться снижение толерантности к активности и застой в легких, так как увеличивается приток крови к легочной системе.

Дефект межжелудочковой перегородки — заболевание сердца связано с открытием сообщения между двумя желудочками сердца. Ожидается, что когда это произойдет, у пострадавшего будет снижен системный кровоток. Очень важно, чтобы наша система тела получала насыщенную кислородом кровь, но механизм этого состояния истощает приобретение дополнительного кровотока ко всему телу, особенно к органам vita.

Дефект межпредсердной перегородки — как сообщается в большинстве случаев, эта сердечная проблема может протекать бессимптомно для некоторых из пострадавших.Что происходит с сердцем, так это то, что между левым и правым предсердиями происходит ток крови. В результате у пациента развивается застойное сердце, что в конечном итоге приводит к другим заболеваниям.

Декстрокардия — еще один врожденный порок сердца, при котором происходит изменение нормального расположения камер сердца.

Другим значительным следствием синдрома Патау являются лицевые деформации, такие как отсутствие носа или хоботка. Также возможны расщелины губы или неба.Глаза младенца также могут быть затронуты, поскольку это может привести к микрофтальмию или маленьким глазам. Развивается гипертолеризм, который характеризуется уменьшением расстояния между органами. Это может быть окулярное значение с участием обоих глаз. Другим серьезным заболеванием, которое может развиться при синдроме Патау, является отсутствие глаза или обоих глаз пораженного. Это состояние с медицинской точки зрения называется анофтальмом. У ребенка также могут появиться лишние пальцы рук и ног — состояние, называемое полидактилией. Низко посаженные уши наблюдаются и у младенцев.Также наблюдаются пороки половых органов. Не щадят и мочевыводящую систему, что приводит к дефектам и аномалиям почек.

Причины

Состояние идиопатическое по причине. Доказательств положительной причины состояния не было. Синдром Патау признается только как состояние, которое связано с генетической аномалией или включением другой хромосомы, трисомии 13. Однако считается, что это состояние вызвано увеличением возраста матери.

Диагностика

Синдром Патау может быть диагностирован на основании физических симптомов и клинических проявлений.Простое медицинское обследование может помочь или помочь в диагностике проблемы. Это состояние иногда сравнивают с другим синдромом, называемым синдромом Эдвардса, поэтому, чтобы отличить его от другого, проводится генетическое тестирование. Другие тесты на синдром Патау следующие:

1. CT или компьютерная томография — это визуализация
2. Магнитно-резонансная томография — еще одна форма визуализационного исследования, аналогичная компьютерной томографии, которая включает в себя получение снимков системы и частей тела.
3. Эхокардиограмма — это УЗИ сердца. Диагностика сердечных заболеваний может помочь в выявлении синдрома Патау.

Лечение

Лечение синдрома Патау включает симптоматическое лечение. Поскольку ребенок страдает определенным заболеванием, которое сопровождается синдромом Патау, цель практикующего врача — облегчить симптомы дефекта.

Больным делают хирургическое вмешательство, но в редких случаях.Это связано с возможностью смерти среди пострадавших. Поскольку хирургическое вмешательство впервые воздерживается в первые месяцы жизни ребенка, его смертность выше по сравнению с теми, у кого развита иммунная система. Когда дело доходит до того, что возникает неотложная необходимость в хирургическом вмешательстве, врач прибегает к такому лечению.

Поскольку у младенца развиваются лицевые деформации, рекомендуется обеспечить ему такой же уход, как и нормальный ребенок. Родители ребенка также должны быть надлежащим образом обучены и проконсультированы, поскольку существует вероятность того, что они не примут условия своего ребенка.

Генетическое консультирование играет важную роль в этом процессе. Это следует обсудить с парой, которая может иметь риск зачать еще одного ребенка от того же недуга. Консультирование имеет жизненно важное значение для того, чтобы их поддержали эмоционально и чтобы им были предоставлены возможности выбора.

Ожидаемая продолжительность жизни

Как упоминалось выше, прогноз этого состояния плохой, так как это приведет к высокому уровню смертности для пострадавших. Ожидаемая продолжительность жизни ребенка с синдромом Патау — 2 года.5 дней. Это такое небольшое количество и трагический результат состояния. Согласно эпидемиологическим данным, около 82% пострадавших умрут в течение месяца. Больший процент составляет то, что около 95% случаев синдрома Патау умирают в течение 6 месяцев. Бывают случаи, когда ребенку больше 6 месяцев, но это считается очень редкой возможностью.

Факты

• Это очень редкая, но очень тяжелая форма хромосомного нарушения. Как бы то ни было, это состояние помещено или перечислено вместе с другими редкими состояниями в Управлении редких заболеваний Национального института здравоохранения.В Европе они отметили, что случаи этого заболевания зарегистрированы у 1 из 2000 человек в мире.
• Когда ребенок превышает ожидаемый возраст, ожидается, что он или она будет умственно отсталым.
• Рецидив действительно возможен. Генетическое консультирование является обязательным для родителей, у которых был ребенок с трисомией 13 или даже с синдромом Дауна.
• Заболевание впервые было обнаружено и наблюдалось датским врачом по имени Томас Бартолин. Только Dr.Клаус Патау, который представил информацию и данные о заболевании, поэтому заболевание придумано в честь его имени.
• Заболевание становится все чаще, особенно в Европе. Было отмечено, что в 2008 и 2009 годах диагнозы синдрома Патау были 172, поставленные при пренатальном обследовании. Из-за этого были сделаны плановые аборты, в то время как другие потеряли ребенка в результате выкидышей и внутриутробной смерти.

Снимки синдрома Патау

Фотографии, изображения и изображения синдрома Патау…

Снимки синдрома Патау

источник: livingwithtrisomy13.org

Фотографии синдрома Патау

источник: eyepathologist.com

Изображения синдрома Патау

.Синдром

Патау — NHS

Синдром Патау — серьезное редкое генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 13 в некоторых или всех клетках организма. Это также называется трисомией 13.

Каждая клетка обычно содержит 23 пары хромосом, которые несут гены, унаследованные вами от родителей.

Но у ребенка с синдромом Патау 3 копии хромосомы 13 вместо 2.

Это серьезно нарушает нормальное развитие и во многих случаях приводит к выкидышу, мертворождению или смерти ребенка вскоре после рождения.

Младенцы с синдромом Патау медленно растут в утробе матери и имеют низкий вес при рождении, а также ряд других серьезных проблем со здоровьем.

Синдром Патау встречается примерно у 1 из 5000 рождений. Риск рождения ребенка с синдромом увеличивается с возрастом матери.

Более 9 из 10 детей, рожденных с синдромом Патау, умирают в течение первого года жизни.

Примерно 1 из 10 детей с менее тяжелыми формами синдрома, такими как частичная или мозаичная трисомия 13, живут более года.

Симптомы и особенности

У младенцев с синдромом Патау может быть широкий спектр проблем со здоровьем.

Их рост в утробе часто ограничен, что приводит к низкому весу при рождении, и 8 из 10 родятся с тяжелыми пороками сердца.

Мозг часто не делится на 2 половины. Это называется голопрозэнцефалией.

Когда это происходит, это может повлиять на черты лица и вызвать такие дефекты, как:

• заячья губа и нёбо
• аномально маленький глаз или глаза (микрофтальм)
• Отсутствие одного или обоих глаз (анофтальмия)
• уменьшенное расстояние между глазами (гипотелоризм)
• Проблемы с развитием носовых ходов

Другие аномалии лица и головы включают:

• размер головы меньше обычного (микроцефалия)
• Кожа на коже черепа отсутствует (аплазия кутиса)
• Пороки развития и глухота уха
• выпуклые красные родинки (капиллярные гемангиомы)

Синдром Патау также может вызывать другие проблемы, такие как:

• дефект брюшной стенки, при котором брюшная полость не развивается полностью в утробе матери, в результате чего кишечник выходит за пределы тела, покрыт только мембраной — это называется экзофалосом или омфалоцеле.
• Патологические кисты почек
• Аномально маленький пенис у мальчиков
• Увеличенный клитор у девочек

Также могут быть аномалии кистей и стоп, такие как лишние пальцы рук или ног (полидактилия) и закругленная нижняя часть стопы, известная как стопы с коромыслом.

Причины синдрома Патау

Синдром Патау возникает случайно и не вызван какими-либо действиями родителей.

Большинство случаев синдрома не передаются по наследству (они не наследуются). Они возникают случайным образом во время зачатия, когда сперматозоид и яйцеклетка соединяются и плод начинает развиваться.

Ошибка возникает, когда клетки делятся, в результате чего возникает дополнительная копия или часть копии хромосомы 13, что серьезно влияет на развитие ребенка в утробе матери.

Во многих случаях ребенок умирает, не достигнув полного срока (выкидыш), или умирает при рождении (мертворождение).

В большинстве случаев синдрома Патау у ребенка есть целая дополнительная копия хромосомы номер 13 в клетках его тела. Иногда это называют трисомией 13 или простой трисомией 13.

Примерно в 1 из 10 случаев синдрома Патау генетический материал перестраивается между хромосомой 13 и другой хромосомой. Это называется хромосомной транслокацией.

Синдром Патау, который возникает из-за этого, может передаваться по наследству.В Genetic Alliance UK есть дополнительная информация о хромосомных нарушениях.

Еще в 1 из 20 случаев только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 13. Это известно как мозаицизм трисомии 13. Иногда только часть 1 хромосомы 13 является дополнительной (частичная трисомия 13).

Симптомы и особенности как мозаицизма, так и частичной трисомии, как правило, менее серьезны, чем при простой трисомии 13, в результате чего больше детей живут дольше.

Скрининг на синдром Патау

Вам предложат скрининговый тест на синдром Патау, а также синдром Дауна (трисомия 21) и синдром Эдвардса (трисомия 18) на сроках от 10 до 14 недель беременности.

Тест позволяет оценить ваши шансы родить ребенка с этими синдромами.

Скрининговый тест, предлагаемый на 10–14 неделе беременности, называется комбинированным тестом, потому что он включает в себя анализ крови и ультразвуковое сканирование.

Если скрининговые тесты покажут, что у вас более высокий риск рождения ребенка с синдромом Патау, вам предложат диагностический тест, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка синдром.

Этот тест проверяет хромосомы вашего ребенка в образце клеток, взятых у него или нее.

Для получения образца клеток можно использовать два метода: амниоцентез или отбор образцов ворсин хориона (CVS).

Это инвазивные тесты для удаления образца ткани или жидкости, чтобы его можно было проверить на наличие дополнительной копии хромосомы 13.

Недавно был разработан новый тест, при котором берется образец крови матери, чтобы можно было проверить ДНК ребенка, обнаруженную в нем.

Это называется неинвазивным пренатальным тестированием и доступно только в частном порядке.

Если вы не можете пройти комбинированный скрининговый тест, вам будет предложено сканирование на предмет физических отклонений, в том числе обнаруженных при синдроме Патау.

Это иногда называют сканированием в середине беременности, и его проводят на сроке от 18 до 21 недели беременности.

Узнайте больше о скрининговых тестах на беременность

Лечение синдрома Патау

Не существует специального лечения синдрома Патау.Из-за серьезных проблем со здоровьем новорожденного с синдромом врачи обычно стараются минимизировать дискомфорт и обеспечить ребенку возможность кормить.

Для небольшого числа детей с синдромом Патау, которые выживают после первых нескольких дней жизни, уход за ними будет зависеть от их конкретных симптомов и потребностей.

Если у вашего ребенка диагностирован синдром Патау до рождения или вскоре после него, вам будут предложены консультации и поддержка.

Генетическое тестирование для родителей

Оба родителя должны будут пройти анализ хромосом, если их ребенок страдает синдромом Патау, вызванным хромосомной транслокацией.

Генетическое тестирование проводится, чтобы помочь родителям спланировать будущую беременность, а не как часть процесса принятия решения относительно текущей беременности.

Результаты теста позволят более точно оценить вероятность возникновения синдрома при будущих беременностях.

Другие члены семьи также могут быть затронуты и должны пройти обследование.

Узнайте больше о генетическом тестировании и консультировании

Информация о вашем ребенке

Если у вашего ребенка синдром Патау, ваша клиническая бригада передаст информацию о нем или о ней в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Подробнее о реестре

Дополнительная информация и поддержка

Эти организации являются полезными дополнительными источниками информации о синдроме Патау.

Они также могут предоставить совет и поддержку:

Последняя проверка страницы: 30 апреля 2019 г.
Срок следующего рассмотрения: 30 апреля 2022 г.

.

синдром Патау | Статья о синдроме Патау в The Free Dictionary

В то время как дети с синдромом Дауна могут вести здоровую и счастливую жизнь, синдромы Эдвардса и Патау настолько серьезны, что часто приводят к смерти вскоре после рождения. Трисомия 13 (синдром Патау), которым страдает 1 из 5000 младенцев, может выжить после рождения до одного года, но умрет из-за множественных аномалий, связанных с этим заболеванием. Тестирование хромосом плода подтвердило трисомию 13 (синдром Патау) в одном из случаев голопрозэнцефалии и кариотип 47, XXY (синдром Клайнфельтера) в одном из случаев, направленных на вентрикуломегалию.Из проекта «Тот же, но другой» (слева) Изабель Гарднер, шести лет, из Флинта, больна энцефалитом, в центре, Мэтью Хогг, восемь, из Молд, имеет синдром Крузона, а справа, Наталья Трайста, 13, из Хоуп, страдает синдромом Патау Слепой клинический тест показал, что пол плода также был предсказан со 100-процентной точностью, в то время как у него был очень высокий уровень успеха в обнаружении трисомии 18 (синдром Эдварда), трисомии 13 (синдром Патау) и моносомии X (синдром Тернера). 13 (синдром Патау) — хорошо известный синдром множественных врожденных аномалий, характеризующийся кардинальной триадой орофациальных расщелин, микрофтальмии и постаксиальной полидактилии конечностей.Состояниями, которые связаны с дефектами, являются синдром Эдварда, синдром Патау и рецидивирующее заболевание ребенка. 12 Беременность, если она встречается с сахарным диабетом, также связана с дефектами. , также известная как трисомия 13, которая вызывает тяжелую умственную отсталость и сдерживает развитие ее речи. болезнь Гоше, болезнь мочи кленового сиропа, болезнь Помпе, галактоземия, фенилкетонурия, метилмалоновая ацидемия, дефекты цикла мочевины, синдром Гурлера, синдром Хантера. -Синдром Вилли, Синдром Эдварда и Синдром Патау — это лишь некоторые из редких заболеваний, выявленных в настоящее время на Филиппинах.Вторичной конечной точкой было аналогичное сравнение показателей выявления трисомии 13 (синдром Патау). Однако у бедных семей, ухаживающих за членом семьи с редким заболеванием, не будет никаких шансов на борьбу, поскольку они не имеют доступа к качественной и доступной медицинской помощи. «Каэтано, которая потеряла своего младшего ребенка Габриэля из-за осложнений редкого врожденного заболевания под названием трисомия 13, также известного как синдром Патау в 2001 году, сказала. Они сообщили об увеличении на 5% и более следующих врожденных дефектов: анэнцефалия, расщелина позвоночника без анэнцефалия, энцефалоцеле, синдром Патау (трисомия 13), синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Дауна (трисомия 21), омфалоцеле, гастрошизис и анофтальм..