Синдромы патау: Синдром Патау — цены на лечение, симптомы и диагностика синдрома Патау в «СМ-Клиника»

Диагностика синдрома Патау — клинические признаки Патау сколько хромосом у плода

Синдром Патау — генетическое заболевание, возникающее из-за наличия лишней 13-й хромосомы, или трисомии по 13-й паре хромосом. Статистически вероятность рождения детей с этим синдромом мала и составляет 1:7000. Такое соотношение обусловлено высоким процентом самопроизвольных прерываний беременности и внутриутробной гибели плода. В случае рождения живого ребёнка заболевание характеризуется очень тяжёлыми врождёнными пороками, что катастрофически снижает общую выживаемость. Уровень смертности до 1 года составляет порядка 90-95%, а при надлежащем медицинском уходе и своевременной симптоматической коррекции до 10-летнего возраста доживает менее 0,5%. При этом выжившие дети страдают тяжёлой формой идиотии.

Течение заболевания

В результате комплекса различных, не до конца изученных причин нарушается расхождение хромосом в процессе гаметогенеза, либо на ранних стадиях деления оплодотворенной яйцеклетки. Результатом этого является трисомия по 13-й паре хромосом, таким образом нарушается нормальное содержание генетического материала в развивающихся клетках, что и является пусковым моментом для формирования множественных пороков развития.

Современный уровень медицины при синдроме Патау способен обеспечить лишь в некоторых ситуациях хирургическую коррекцию определенных структурных аномалий и относительную симптоматическую коррекцию возникающих расстройств. В основном – это обеспечение специального ухода и постоянный медицинский мониторинг состояния ребёнка.

Дети с синдромом Патау неспособны к самостоятельному существованию и требуют тщательного непрерывного ухода. Это связано с глубоким умственным дефектом уровня идиотии, множественными аномалиями развития и функции органов, постепенно нарастающей системной декомпенсацией. Именно такие особенности и объясняют крайне высокий уровень смертности детей с синдромом Патау.

Послеродовая диагностика синдрома Патау

Специалист может заподозрить наличие синдрома Патау у новорожденного ребёнка по внешним факторам, но внешние признаки не являются основанием для постановки диагноза.

Проводятся дополнительные уточняющие исследования, начиная с инструментальных и завершая биохимическими, но окончательный диагноз ставится только после генетического исследования – изучения кариотипа, в ходе которого и выявляется дополнительная хромосома по 13-й паре.

Внешние признаки синдрома Патау:

● Множественные и выраженные аномалии костей лицевого и мозгового отделов черепа.

● Аномалии скелета с характерной полидактилией, часто симметричной.

● Отсутствие или неправильное строение ушных раковин.

● Множественная, сочетанная патология со стороны глаз.

● Укорочение и искривление шеи.

На УЗИ обнаруживаются также многочисленные нарушения строения внутренних органов: пищеварительной, сердечно-сосудистой и мочеполовых систем, ЦНС. Окончательный диагноз ставится только после генетического подтверждения.

Пренатальная диагностика синдрома Патау

В настоящее время существуют эффективные неинвазивные методики скрининга хромосомных заболеваний на ранних сроках беременности. Одним из наиболее информативных является Prenetix – неивазивный пренатальный тест, обеспечивающий выявление синдрома Патау на уровне 93,8%.

Суть методики заключается в неинвазивном исследовании биоматериала плода, присутствующего в венозной крови матери, начиная с 10-й недели беременности.

Достоинства Prenetix —

● Возможность выявить синдром Патау и другие частые хромосомные заболевания на ранних сроках беременности.

● Высокая эффективность и точность методики (от 93,8 для синдрома Патау до 99,2% для синдрома Дауна;

● Высокая чувствительность и специфичность метода. Необходимость перезаборов крови возникает менее чем в 3% ситуаций.

● Быстрое получение результата (не более 12 дней после обращения).

● Неинвазивность метода. При проведении забора материала на исследование не требуется специальная подготовка и оборудование.

● Возможность также узнать пол будущего ребёнка.

Проведение Prenetix рекомендуется в случае, если вы хотите дополнительно обследоваться и исключить риск хромосомных аномалий у ребёнка. Ведь нередко беспокойство за здоровье будущего малыша может отражаться на поведении женщины и осложнить течение беременности.

Кроме того, синдром Патау (как и некоторые другие генетические нарушения) может вызвать осложнения при родах. Существует высокая вероятность выкидыша и мёртворождения, что может представлять серьёзную опасность уже для здоровья женщины.

Также обратиться к специалисту и сдать анализы для полноценного обследования рекомендуется в случае повторного невынашивания, мёртворождения, самопроизвольных абортов, принадлежности к группам генетического риска.

Как пройти Prenetix?

Чтобы сдать кровь на исследование, необходимо обратиться в специализированную клинику или лабораторию, предоставляющую такую возможность в любом регионе страны по договору с ЦГРМ Genetico. Методика не требует специальной подготовки. Для проведения теста у беременной женщины берут кровь из вены, как при других анализах. По рекомендации врача и/или по согласованию с пациенткой проводят также дополнительные исследования.

Исследования будут проведены в Москве на современном высокоточном оборудовании и уже через 10-12 дней вы получите отчёт о результатах. Для получения более подробной информации по процедуре, а также записи для проведения исследований свяжитесь с нашими специалистами по указанным телефонам или через форму обратной связи.

Синдром Патау – симптомы и причины аномалии

Что такое синдром Патау, и как его лечить? Признаки и диагностика заболевания

Синдром Патау — это результат генетической мутации у детей, который выражается в наличие дополнительной тринадцатой хромосомы. Впервые патология была описана в XVII веке, а намного позже генетик Клаус Патау, по фамилии которого названа мутация, определил, что нарушение кариотипа при синдроме Патау связано именно с тринадцатой хромосомой.

Среди генетических мутаций синдром Патау уступает по распространенности лишь синдрому Дауна. Статистика заболевания никак не зависит от пола и расы.

Причины

Точные причины синдрома Патау до сих пор не известны. В качестве предположения называют гормональный сбой, который
происходит в организме матери в момент формирования зиготы. Наследственный фактор в данном случае роли не играет,
поскольку дети с таким отклонением появляются даже в семьях, где все ближайшие родственники абсолютно здоровы.

В качестве возможных факторов возникновения данного синдрома можно выделить следующие:

• 
  Поздняя беременность. Риск этой патологии (как и риск рождения ребенка с синдромом Дауна) в возрасте после 40
  лет существенно повышается, но отклонение встречается и у женщин, родивших до 30-40 лет.
• 
  Острые инфекции у женщины во время беременности.
• 
  -Вредные привычки матери во время вынашивания плода. Это касается и курения, и алкоголя, и наркотиков.
• 
  Неблагоприятная экология, свойственная отдельным, особо загрязненным районам.
• 
  Рождение ребенка от близкого по крови родственника, когда есть риск усиления схожих патологий.
• 
  Воздействие облучения, химикатов, токсинов.
• 
  Серьезные отклонения в работе эндокринной системы.

Подчеркнем еще раз: перечисленные причины синдрома Патау не являются определяющими. Они могут усугубить ситуацию,
повысить риски, но сами по себе болезнь не вызывают.

Симптомы

Обычно симптомы синдрома Патау проявляются уже при беременности. Она сокращается, а также имеет осложнение в виде
многоводия. Часто плод гибнет уже в утробе матери, происходит выкидыш, либо ребенок рождается мертвым.

95% детей с этой патологией не доживают до года. Еще 5% умирают в течение 5-10 лет. Шанс на выживание есть только у
детей, рожденных с легкой формой заболевания.

К симптомам синдрома Патау относятся:

• 
  Очень серьезные дефекты лица (расщелина между небом и верхней губой, широкий нос, сужения глазных щелей,
  вогнутая переносица и т. д.). Иногда изменения бывают настолько сильными, что лицо даже не похоже на
  человеческое.
• 
  Поражения костей, мышц суставов, которые проявляются полидактилией, сращенными пальцами, деформированными
  конечностями.
• 
  Признаки поражения ЦНС — например, глухота, водянка головного мозга. У таких детей может не быть зрения или оно
  может быть очень слабым с явными физическими проблемами глаз.
• 
  Аномалии половой системы и других органов. Эти аномалии определяются только в процессе полноценного
  обследования.

Но даже без обследования внешний вид ребенка уже дает достаточное количество признаков, чтобы можно было поставить
точный диагноз.

У вас появились симптомы синдрома Патау?

Точно диагностировать заболевание может только врач.
Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону

+7 (495) 775-73-60

Диагностика

Синдром Патау можно определить уже во время беременности. Для этого проводится пренатальный скрининг на основе анализа крови. Для уточнения диагноза используется кариотипирование.

Постнатальная диагностика синдрома Патау включает такие дополнительные методы, как:

• кардиография
• 
  УЗИ внутренних органов
• 
  УЗИ головного мозга
• 
  КТ или МРТ мозговых структур
• 
  консультации разных врачей: неврологов, генетиков, эндокринологов и т. д.

Даже с учетом того, что синдром Патау довольно легко определяется, ставить диагноз необходимо после всестороннего обследования, чтобы не допустить ошибок, и понимать, на какой прогноз могут рассчитывать родители.

Для исключения синдрома Патау у будущего ребенка рекомендуется перед зачатием пройти генетическое обследование обои родителям.

Лечение

Поскольку синдром Патау вызван хромосомной аномалией, лечение данной патологии невозможно.

В зависимости от состояния и прогноза ребенку может понадобиться хирургическое вмешательство. Чаще всего это устранение расщелины в небе и другие дефекты на лице.

О прерывании беременности

Если диагноз был поставлен во время беременности, ее лучше прервать, так как ребенок с синдромом Патау не может рассчитывать на полноценную жизнь. Даже, если физически ребенок сможет прожить 5-10 лет, что бывает редко, полноценной такую жизнь никак не назовешь.

Дети с синдромом Патау – это пожизненные инвалиды, требующие постоянного внимания. Они страдают тяжелой формой идиотии, и не способны адаптироваться к нормальной жизни.

Вопросы-ответы по теме

Есть ли профилактика синдрома Патау?

Не существует профилактики синдрома Патау, которая могла бы защитить конкретную пару от развития ребенка с патологией. Речь идет о спонтанной мутации в генах, которую невозможно контролировать. Но здоровый образ жизни, правильное отношение к своему организму и беременности, возможно, снизят риски.

Чем опасен синдром Патау?

Основная часть детей не доживает до года. Но даже, если дети живут живут 5-10 лет (основной максимум), то являются очень серьезными инвалидами с низким качеством жизни.

Можно ли вылечить синдром Патау?

Данное заболевание не поддается лечению.

Синдром Патау. ДНК-диагностика синдрома Патау

Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13, Patau syndrome) – одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Частота рождения детей с синдромом Патау не превышает 1 на 6000 новорожденных и не зависит от пола.

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Патау (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Патау, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

Дети с синдромом Патау рождаются с пренатальной гипотрофией (вес ребенка на 25-30% ниже средних величин) в результате беременности, осложненной многоводием.

Клинические признаки синдрома Патау достаточно специфичны: микроцефалия, тригоноцефалия, низкий скошенный лоб, расщелина губы и неба, узкие глазные щели, широкий нос с запавшей переносицей, микрофтальмия или анофтальмия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, поли- и синдактилия кистей и стоп. Часто встречаются тяжелые пороки развития головного мозга (голопрозэнцефалия, аринэнцефалия, гипоплазия мозжечка), сердца (дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок), мочеполовой системы и желудочно-кишечного тракта. В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% — до 1 года), однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Дети, доживающие до 2-3 лет, имеют выраженную степень умственной отсталости.

Причиной развития синдрома Патау является утроение всей хромосомы 13 (около 75% случаев) или ее длинного плеча (около 25% случаев). В последнем случае происходит транслокация дополнительной копии этого участка на другую хромосому, причем в 75% случаев это мутация de novo. Трисомия по хромосоме 13 является частным случаем анеуплоидии – наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 13 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 80% случаев) или от отца (в 20% случаев)  лишнюю 13-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Патау (встречается крайне редко).

Риск рождения детей с синдромом Патау, по разным литературным данным, не изменяется или незначительно возрастает с увеличением возраста беременной женщины.

Пренатальная диагностика синдрома Патау включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который основывается преимущественно на биохимических показателях, поскольку на ранних сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома Патау каких-либо грубых аномалий развития, которые могут быть выявлены лишь во втором-третьем триместре. Биохимический анализ уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Патау. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного определения статуса плода. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (после 20-й недели). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Патау (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Патау синдром

Синдром Патау — что это, симптомы, причины, диагностика и лечение синдрома Патау

check_circle
Статья проверена

26 мая 2020 (обновлена)

0 мин на чтение

Автор статьи Маклыгина Юлия Юрьевна

Генетик Стаж работы 13 лет.

Лечением данного заболевания занимается генетик.

Важно! Данная статья размещена исключительно в познавательных целях, информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к врачу.

Краткое содержание статьи

МКБ-10: Q91 — Синдром Эдвардса и синдром Патау.

Синдром Патау представляет собой генетическую патологию, суть которой заключается в наличии дополнительной 13 хромосомы (трисомия).  Это заболевание получило название в честь врача Клауса Патау, который впервые определил нарушение количества хромосом.

Содержание

1. Причины и механизм развития
2. Причины синдрома Патау
3. Признаки и симптомы синдрома Патау
4. Диагностика синдрома Патау
5. Лечение синдрома Патау
6. Профилактика синдрома Патау

Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) и синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме). Анеуплоидия, трисомия, транслокация, мозаицизм

Синдром Дауна или трисомия по 21 хромосоме является самой частой хромосомной патологией. Из других трисомий встречаются также трисомии по 13 и 18 хромосомам.

Что такое анеуплоидия, трисомия, транслокация, мозаицизм

В каждой клетке человеческого организма находится 46 хромосом, в которых выделяют две группы: 22 пары аутосом (пронумерованных с 1 по 22, в зависимости от размера) и пара половых хромосом (XX у женщин, XY у мужчин). Каждая хромосома в паре является гомологичной другой хромосоме в паре.

В норме человек имеет диплоидный набор хромосом, то есть в каждой клетке содержится двойной комплект каждой из 23 хромосом.

Но есть ситуации, в которых клетки содержат ненормальный, не кратный 46, набор хромосом, что называется анеуплоидией. Анеуплоидия может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.).

Формы анеуплоидии:

• моносомия (наличие одной из пары хромосом, например, синдром Шерешевского-Тернера, выражающийся в наличие одной половой Х-хромосомы)
• трисомия (наличие трех вместо 2 хромосом пары).
• тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе)
• пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко.

Дальше речь пойдет о самых частых хромосомных аномалиях — трисомиях. В некоторых случаях дополнительная хромосома представлена целой отдельной хромосомой (полная трисомия), а в некоторых этот генетический материал переносится на другую хромосому, что называют транслокацией.

Среди транслокаций также выделяют:

• реципроктную транслокацию, когда неготомологичные хромосомы обмениваются участками
• робертсоновскую транслокацию (см.рис), при которой две неготомологичные хромосомы объединяются в одну.
• Сбалансированная транслокация не сопровождается утратой генетического материала.

Мозаицизмом называют ситуацию, когда среди всех клеток организма есть нормальные, а есть клетки с патологией (например, с трисомией). В этом случае степень отклонений зависит от количества клеток, которые имеет ненормальный генетический материал.

Хромосомы в случае синдрома Патау — Трисомия 13

Хромосомы в случае синдрома Эдвардса — Трисомия 18

Факторы риска

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса характеризуется трисомией по 18 хромосоме и комплексом множественных пороков развития.

В одном случае из 10 наблюдается мозаицизм, то есть лишняя хромосома есть не во всех клетках организма. Возможна и частичная трисомия с присоединением части 18 хромосомы к другой хромосоме.

Во время беременности наблюдается малый вес плода, многоводие, небольшая плацента и наличие одной артерии плаценты.

Новорожденные имеют изменение формы черепа, маленькие рот и целюсть, лицевой дисфорфизм, дефекты глаз и низкие деформированные ушные раковины. Также наблюдаются численные аномалии пальцев рук и ног, деформация стопы («стопа-качалка»).

Из дефектов внутренних органов наиболее часто встречаются пороки сердца и сосудов. У всех наблюдается гипоплазия мозжечка.

Синдром Эдвардса характеризуется умственной отсталостью и задержкой в развитии.

Большая часть детей умирает в первые месяцы жизни.

Синдром Патау

Синдром Патау обусловлен наличием лишней 13 хромосомы.

Это заболевание встречается примерно 1 на 5000-10000 родов. Частота встречаемости меняется в связи с возможностями пренатального скрининга и диагностики. Большая часть детей умирают в первые недели/месяцы жизни.

Дети с синдромом Патау небольшого роста, с микроцефалией, имеют покатый лоб, суженные глазные щели, микрофтальмия, миеломенингоцеле, помутнение роговицы, запавшая переносица и широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, короткая шея, флексорное положение кистей, сморщенная кожа задней поверхности шеи. Характерна умственная отсталость. Внутренние органы имеют дефекты: пороки сердца, сосудов, поджелудочной железы, селезенки, почек.

Во время беременности в большинстве случаев наблюдается многоводие.

Синдром Патау может быть обусловлен как простой трисомией, так и робертсоновской транслокацией. Мозаицизм и неробертсоновская транслокация встречаются редко.

Теги:
пренатальная диагностика

Синдром Патау — это… Что такое Синдром Патау?

Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

История

Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племен с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.

Генезис

Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трех из четырёх таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %.

Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30 % ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,5 недель).

Проявления заболевания

Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев Синдрома Патау.

При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.

В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года).

Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 — 3 % детей).

Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Другие синдромы врожденных пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.

Лечение

Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.

См. также

Ссылки

Молекулярный скрининг хромосомных аномалий: синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы), нарушение числа Х-хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы)

Описание

Синонимы (rus): Трисомия, синдром Дауна, отставание развития, моносомия

Синонимы (eng): Trisomy, Down syndrome, monosomy

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): 21, 18, 13 хромосомы и Х-хромосомы

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР), MLPA

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Одной из главных генетических причин отставания в развитии является изменение количества хромосом: трисомии и моносомии. В большинстве случаев данные аберрации не наследуются. Трисомии 21, 18, 13 хромосом приводят к появлению тяжелых пороков развития, отставанию развития, однако степень тяжести проявлений очень сильно варьирует у данных пациентов и при разных типах трисомий соматических хромосом. Пациенты с трисомией 18 и 13 хромосомы характеризуются очень тяжелыми проявлениями нарушения развития внутренних органов. У пациентов с трисомией 21 хромосомы (синдром Дауна) наблюдаются более доброкачественные проявления, которые ,однако, очень сильно варьируют от пациента к пациенту. Для пациентов с синдромом Дауна характерны выраженные нарушения когнитивных функций, характерный лицевой фенотип, а также около 80 сопутствующих состояний, таких как врожденные пороки сердца, гипотиреоз, стеноз или атрезия кишечника, болезнь Гиршпрунга, мышечная гипотония, иммунодефицит, повышенный риск развития онкогематологических заболеваний, судорожный синдром. Нужно отметить, что на трисомии 21,18,13 хромосом на данный момент проводится высокоэффективный перинатальный скрининг и распространенность данных заболеваний в структуре состояний с отставанием развития значительно снизилось. Изменение числа Х-хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы) не обнаруживается при рутинном перинатальном скрининге и распространенность каждой из патологий в популяции может достигать 1:500. Основными классическими клиническими проявлениями синдрома Клайнфельтера у мужчин являются гипергонадотропный гипогонадизм, снижение репродуктивной функции и гинекомастия. Кроме этого для пациентов с синдромом Клайнфельтера характерен высокий рост, задержка физического и умственного развития, слабое оволосение кожных покровов, эректильная дисфункция, остеопороз. Клинические проявления синдрома Клайнфельтера сильно варьируют, и у большого количества пациентов диагноз синдром Клайцнфельтера выставляется относительно поздно. Синдром Тернера у женщин характеризуется низкорослостью, задержкой полового созревания, бесплодием, пороками сердца. Отставание в умственном развитии, поведенческие нарушения и трудности в обучении возможны, однако выраженность данных симптомов может варьировать. Другой частой причиной отставания развития у женщин, ассоциированной с яичниковой недостаточностью, является синдром тройной Х-хромосомы. К симптомам данного заболевания относят высокий рост, нарушения речевого развития, диспраксию, гипотонус мышц, клинодактилию. Нередко некоторые пациентки могут не иметь выраженной симптоматики.

Когда назначается

Дифференциальная диагностика отставания развития у детей, причин множественных пороков развития, судорожного синдрома. Подтверждение диагноза синдрома Дауна, синдрома Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдрома Патау (трисомия 13 хромосомы), нарушения числа Х-хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы)

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Интерпретация

Положительный результат теста подтверждает диагноз трисомии 21,18,13 хромосом или изменения числа Х-хромосом. Отрицательный результат теста в большинстве случаев исключает диагноз синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы), нарушение числа Х-хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы). Исключением являются случаи низко-копийного мозаицизма хромосом.

Список литературы

1. Lott IT, Dierssen M: Cognitive deficits and associated neurological complications in
2. individuals with Down’s syndrome. Lancet Neurol 2010; 9: 623–633. 2. Henderson A, Lynch SA, Wilkinson S, Hunter M: Adults with Down’s syndrome: the prevalence of complications and health care in the community. Br J Gen Pract 2007; 57: 50–55.

Синдром

Патау — NHS

Синдром Патау — серьезное редкое генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 13 в некоторых или всех клетках организма. Это также называется трисомией 13.

Каждая клетка обычно содержит 23 пары хромосом, которые несут гены, унаследованные вами от родителей.

Но у ребенка с синдромом Патау 3 копии хромосомы 13 вместо 2.

Это серьезно нарушает нормальное развитие и во многих случаях приводит к выкидышу, мертворождению или смерти ребенка вскоре после рождения.

Младенцы с синдромом Патау медленно растут в утробе матери и имеют низкий вес при рождении, а также ряд других серьезных проблем со здоровьем.

Синдром Патау встречается примерно у 1 из 5000 рождений. Риск рождения ребенка с синдромом увеличивается с возрастом матери.

Более 9 из 10 детей, рожденных с синдромом Патау, умирают в течение первого года жизни.

Примерно 1 из 10 детей с менее тяжелыми формами синдрома, такими как частичная или мозаичная трисомия 13, живут более года.

Симптомы и особенности

У младенцев с синдромом Патау может быть широкий спектр проблем со здоровьем.

Их рост в утробе часто ограничен, что приводит к низкому весу при рождении, и 8 из 10 родятся с серьезными пороками сердца.

Мозг часто не делится на 2 половины. Это называется голопрозэнцефалией.

Когда это происходит, это может повлиять на черты лица и вызвать такие дефекты, как:

• заячья губа и нёбо
• аномально маленький глаз (микрофтальм)
• Отсутствие одного или обоих глаз (анофтальмия)
• уменьшенное расстояние между глазами (гипотелоризм)
• Проблемы с развитием носовых ходов

К другим аномалиям лица и головы относятся:

• размер головы меньше обычного (микроцефалия)
• Кожа на коже черепа отсутствует (аплазия кутиса)
• Пороки развития и глухота уха
• выпуклые красные родинки (капиллярные гемангиомы)

Синдром Патау также может вызывать другие проблемы, такие как:

• Дефект брюшной стенки, при котором брюшная полость не развивается полностью в матке, в результате чего кишечник выходит за пределы тела и покрывается только мембраной — это называется экзомфалосом или омфалоцеле.
• Патологические кисты почек
• Аномально маленький пенис у мальчиков
• Увеличенный клитор у девочек

Также могут быть аномалии кистей и стоп, такие как лишние пальцы рук или ног (полидактилия) и закругленная подошва стопы, известная как стопы с коромыслом.

Причины синдрома Патау

Синдром Патау возникает случайно, а не по вине родителей.

Большинство случаев синдрома не передаются по наследству (они не наследуются). Они возникают случайно во время зачатия, когда сперматозоид и яйцеклетка соединяются и плод начинает развиваться.

Ошибка возникает, когда клетки делятся, что приводит к дополнительной копии или части копии хромосомы 13, что серьезно влияет на развитие ребенка в утробе матери.

Во многих случаях ребенок умирает, не достигнув полного срока (выкидыш), или умирает при рождении (мертворождение).

В большинстве случаев синдрома Патау у ребенка есть полная дополнительная копия хромосомы номер 13 в клетках его тела. Иногда это называют трисомией 13 или простой трисомией 13.

Примерно в 1 из 10 случаев синдрома Патау генетический материал перестраивается между хромосомой 13 и другой хромосомой. Это называется хромосомной транслокацией.

Синдром Патау, возникающий из-за этого, может передаваться по наследству.У Genetic Alliance UK есть дополнительная информация о хромосомных нарушениях.

Еще в 1 из 20 случаев только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 13. Это известно как мозаицизм трисомии 13. Иногда только часть 1 хромосомы 13 является дополнительной (частичная трисомия 13).

Симптомы и особенности как мозаицизма, так и частичной трисомии, как правило, менее серьезны, чем при простой трисомии 13, в результате чего больше детей живут дольше.

Скрининг на синдром Патау

Вам предложат скрининговый тест на синдром Патау, а также синдром Дауна (трисомия 21) и синдром Эдвардса (трисомия 18) на сроках от 10 до 14 недель беременности.

Тест определяет ваши шансы родить ребенка с этими синдромами.

Скрининговый тест, предлагаемый на 10–14 неделе беременности, называется комбинированным тестом, поскольку он включает анализ крови и ультразвуковое сканирование.

Если скрининговые тесты показывают, что у вас более высокий риск рождения ребенка с синдромом Патау, вам предложат диагностический тест, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка синдром.

Этот тест проверяет хромосомы вашего ребенка в образце клеток, взятых у него или нее.

Для получения образца клеток можно использовать два метода: амниоцентез или образец ворсин хориона (CVS).

Это инвазивные тесты для удаления образца ткани или жидкости, чтобы его можно было проверить на наличие дополнительной копии хромосомы 13.

Недавно был разработан новый тест, при котором у матери берут образец крови, чтобы можно было проверить ДНК ребенка, обнаруженную в нем.

Это называется неинвазивным пренатальным тестированием и доступно только в частном порядке.

Если вы не можете пройти комбинированный скрининговый тест, вам будет предложено сканирование для выявления физических отклонений, в том числе обнаруженных при синдроме Патау.

Это иногда называют сканированием середины беременности, и его проводят на сроке от 18 до 21 недели беременности.

Узнайте больше о скрининговых тестах на беременность

Лечение синдрома Патау

Не существует специального лечения синдрома Патау.В результате серьезных проблем со здоровьем новорожденного с синдромом врачи обычно стараются минимизировать дискомфорт и обеспечить ребенку возможность кормить.

Для небольшого числа детей с синдромом Патау, которые выживают после первых нескольких дней жизни, уход за ними будет зависеть от их конкретных симптомов и потребностей.

Если у вашего ребенка диагностирован синдром Патау до рождения или вскоре после него, вам будут предложены консультации и поддержка.

Генетическое тестирование для родителей

Оба родителя должны будут пройти анализ хромосом, если их ребенок страдает синдромом Патау, вызванным хромосомной транслокацией.

Генетическое тестирование проводится, чтобы помочь родителям спланировать будущую беременность, а не как часть процесса принятия решения о текущей беременности.

Результаты теста позволят более точно оценить вероятность синдрома, влияющего на будущую беременность.

Другие члены семьи также могут быть затронуты и должны пройти обследование.

Узнайте больше о генетическом тестировании и консультировании

Информация о вашем ребенке

Если у вашего ребенка синдром Патау, ваша клиническая бригада передаст информацию о нем или о ней в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Подробнее о реестре

Дополнительная информация и поддержка

Эти организации являются полезными дополнительными источниками информации о синдроме Патау.

Они также могут предоставить совет и поддержку:

Последняя проверка страницы: 30 апреля 2019 г.
Срок следующего рассмотрения: 30 апреля 2022 г.

Трисомия 13: симптомы, диагностика, лечение

Может быть очень трудно услышать, что у вашего будущего ребенка трисомия 13, также известная как синдром Патау.У вас, вероятно, есть много вопросов о том, чем это вызвано, и можно ли вылечить это.

Но лучше, чтобы вы знали все, что можно об этом хромосомном заболевании, как можно раньше. Таким образом, вы сможете обсудить все возможные варианты со своим врачом и определить, что лучше всего для вас и вашего ребенка.

Что такое трисомия 13?

Трисомия 13 — это генетическое заболевание, которое возникает у вашего ребенка, когда у него появляется лишняя 13-я хромосома. Другими словами, у них есть три копии своей хромосомы 13, тогда как у них должно быть только две.Это происходит, когда клетки ненормально делятся во время размножения и создают дополнительный генетический материал на хромосоме 13.

Дополнительная хромосома может происходить либо из яйцеклетки, либо из сперматозоидов, но врачи считают, что шансы, что у женщины родится ребенок с какой-либо хромосомной аномалией, уменьшаются. после 35 лет.

Дополнительная 13-я хромосома вызывает серьезные психические и физические проблемы. К сожалению, большинство детей, рожденных с ним, не доживают до первого месяца или года. Но некоторые могут жить годами.

Это потому, что существует два разных типа трисомии 13. Младенцы могут иметь три копии хромосомы номер 13 во всех своих клетках или только в некоторых из них. Симптомы зависят от того, сколько клеток имеет лишнюю хромосому.

Как это диагностируется?

Ваш врач может обнаружить физические признаки трисомии 13 во время обычного ультразвукового исследования плода в первом триместре. Или он может обнаруживаться в таких тестах, как бесклеточный ДНК-скрининг (НИПТ) или PAPP-A (белок плазмы А, связанный с беременностью).

Это все скрининговые тесты, что означает, что они не могут сказать вашему врачу, действительно ли у вашего ребенка трисомия 13. Они только предупреждают вашего врача о том, что у вашего ребенка с большей вероятностью будет трисомия 13, и что вам нужны дополнительные тесты для подтверждения. .

Ваш врач, вероятно, порекомендует вам сделать анализ ворсин хориона (CVS) или амниоцентез, чтобы быть уверенным на 100%.

Врожденные пороки

Младенцы, рожденные с трисомией 13, часто имеют низкий вес при рождении. У них обычно есть проблемы со структурой мозга, которые также могут повлиять на развитие их лица.У ребенка с трисомией 13 глаза могут быть близко посажены, а также недоразвит нос или ноздри, а также заячья губа или нёбо.

Другие врожденные дефекты трисомии 13 включают:

• Сжатые руки
• Расщелина губы или неба
• Дополнительные пальцы рук или ног (полидактилия)
• Грыжи
• Проблемы с почками, запястьями или кожей головы
• Низко посаженные уши
• Маленькая голова (микроцефалия)
• Неопустившиеся яички

У младенцев, рожденных с трисомией 13, может быть много проблем со здоровьем, и более 80% не выживают более нескольких недель.Те, кто это делают, могут иметь серьезные осложнения, в том числе:

Что такое лечение?

Нет лекарства от трисомии 13, и лечение направлено на лечение симптомов вашего ребенка. Они могут включать хирургическое вмешательство и терапию. Хотя, в зависимости от серьезности проблем вашего ребенка, некоторые врачи могут подождать и рассмотреть любые меры, основанные на шансах на выживание вашего ребенка.

Трисомия 13 не всегда приводит к летальному исходу. Но врачи не могут предсказать, сколько проживет ребенок, если у него нет непосредственных опасных для жизни проблем.Однако дети, рожденные с трисомией 13, редко доживают до подросткового возраста.

Синдром Патау: основы практики, патофизиология, эпидемиология

Автор

Роберт Дж. Бест, доктор философии, FACMG Профессор биомедицинских наук и заместитель декана факультета Медицинской школы Университета Южной Каролины, Гринвилл

Роберт Дж. Бест, доктор философии, FACMG является членом следующих медицинских обществ: Американский колледж of Medical Genetics and Genomics, Американское общество генетики человека

Раскрытие информации: нечего раскрывать.

Соавтор (ы)

Энтони Ромейн Грегг, доктор медицины Доцент, директор отделения медицины матери и плода, медицинский директор отделения генетики, медицинский директор программы генетического консультирования, отделение акушерства и гинекологии, Школа медицины Университета Южной Каролины

Энтони Ромейн Грегг, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американской ассоциации развития науки, Американского колледжа медицинской генетики и геномики, Американского колледжа акушеров и гинекологов, Американского института ультразвука в медицине, Американской медицинской ассоциации, Американского общества Генетика человека, Центральная ассоциация акушеров и гинекологов, Общество репродуктивных исследований, Общество медицины матери и плода, Общество по изучению репродукции, Общество перинатальных исследований

Раскрытие: Ничего не раскрывать.

Специальная редакционная коллегия

Мэри Л. Виндл, PharmD Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

Раскрытие информации: нечего раскрывать.

Эрик Т. Раш, доктор медицины, FAAP, FACMG Адъюнкт-профессор педиатрии Медицинской школы Университета Миссури в Канзас-Сити; Клинический генетик, Детская больница Милосердия в Канзас-Сити

Эрик Т. Раш, доктор медицины, FAAP, FACMG является членом следующих медицинских обществ: Американской академии педиатрии, Американского колледжа медицинской генетики и геномики, Американского колледжа врачей, Американского общества Bone and Mineral Research

Раскрытие информации: Служить (d) в качестве директора, должностного лица, партнера, сотрудника, советника, консультанта или попечителя для: Alexion Pharmaceuticals, Ultragenyx Pharmaceutical, Biomarin Pharmaceuticals, ObsEva, Ascendis Pharma
Служить (d) в качестве спикера или члена бюро выступлений для: Alexion Pharmaceuticals, Ultragenyx Pharmaceutical и Biomarin Pharmaceuticals
Получил исследовательский грант от: Alexion Pharmaceuticals.

Главный редактор

Луис О Рохена, доктор медицины, магистр медицины, FAAP, FACMG Начальник отдела медицинской генетики Военно-медицинского центра Сан-Антонио; Адъюнкт-профессор педиатрии Университета медико-санитарных служб Университета медицинских наук, Медицинская школа Эдварда Хеберта; Доцент педиатрии, Центр медицинских наук Техасского университета в Сан-Антонио

Луис О Рохена, доктор медицины, магистр медицины, FAAP, FACMG является членом следующих медицинских обществ: Американской академии педиатрии, Американского химического общества, Американского колледжа медицинской генетики. и геномика, Американское общество генетики человека

Раскрытие: нечего раскрывать.

Дополнительные участники

Элейн Х. Закай, доктор медицины Профессор педиатрии, профессор акушерства и гинекологии, профессор педиатрии в генетике человека Медицинского факультета Пенсильванского университета; Директор Центра клинической генетики Пенсильванского университета; Старший врач и директор отдела клинической генетики Детской больницы Филадельфии

Элейн Х. Закай, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американской ассоциации черепно-лицевого нёба, Американского колледжа медицинской генетики и геномики, Американского общества генетики человека

Раскрытие: Ничего не раскрывать.

Благодарности

Особая благодарность доктору Джеймсу Столлворту за его вклад в раннюю рукопись.

Синдром Патау (трисомия 13) Симптомы и диагностика

Хромосомные аномалии являются причиной выкидышей и мертворождений. Аномалии могут вызывать серьезные проблемы, включая синдром Дауна и другие задержки в развитии или проблемы со здоровьем. При трисомии у людей есть три копии хромосомы, а не две нормальные.Взаимодействие с другими людьми

Синдром Патау, или трисомия 13, является наименее распространенной из аутосомной трисомии и наиболее тяжелой после синдрома Дауна (трисомия 21) и синдрома Эдвардса (трисомия 18). Дополнительная копия хромосомы 13 при синдроме Патау вызывает серьезные неврологические и сердечные дефекты, которые затрудняют выживание младенцев.

Точная причина синдрома Патау неизвестна; то же самое верно и для синдрома ВАТЕР. Патау, по-видимому, больше поражает женщин, чем мужчин, скорее всего, потому, что зародыши мужского пола не доживают до рождения.Синдром Патау, как и синдром Дауна, связан с увеличением возраста матери. Это может повлиять на людей любого этнического происхождения.

Брюс Форстер / Getty Images

Симптомы

Новорожденные, рожденные с синдромом Патау, часто имеют физические отклонения или интеллектуальные проблемы. Многие дети не выживают ни в течение первого месяца, ни в течение первого года. Другие симптомы включают:

• Дополнительные пальцы рук или ног (полидактилия)
• Деформированная опора, известная как опора с коромыслом
• Неврологические проблемы, такие как маленькая голова (микроцефалия), неспособность мозга делиться пополам во время беременности (голопрозэнцефалия), тяжелая умственная отсталость
• Дефекты лица, такие как маленькие глаза (микрофтальм), отсутствие или деформация носа, заячья губа и / или волчья пасть
• Пороки сердца (80 процентов)
• Дефекты почек

Синдром Патау встречается не очень часто.Распространенность среди новорожденных — один на 5000; 90% младенцев с этим заболеванием умирают до рождения.

Диагностика

Синдром Патау часто диагностируется во время плановых и дополнительных пренатальных обследований, включая скрининг крови матери, УЗИ плода, биопсию ворсин хориона и амниоцентез.

Если не обнаружено во время беременности и ребенок рождается, симптомы синдрома Патау проявляются уже при рождении. Синдром Патау может быть ошибочно принят за синдром Эдвардса, поэтому для подтверждения диагноза необходимо провести генетическое тестирование.

Визуализирующие исследования, такие как компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ), должны проводиться для выявления дефектов мозга, сердца и почек. УЗИ сердца (эхокардиограмма) следует проводить с учетом высокой частоты сердечных пороков, связанных с синдромом Патау.

Лечение

Лечение синдрома Патау сосредоточено на конкретных физических проблемах, с которыми рождается каждый ребенок. Многие младенцы испытывают трудности с выживанием в первые несколько дней или недель из-за серьезных неврологических проблем или сложных пороков сердца.

Для устранения пороков сердца или заячьей губы и неба может потребоваться операция. Физическая, профессиональная и логопедическая терапия поможет людям с синдромом Патау полностью раскрыть свой потенциал развития.

Колпачок

Если у вашего ребенка был диагностирован синдром Патау до рождения, ваш врач обсудит с вами варианты. Некоторые родители выбирают интенсивное вмешательство, в то время как другие предпочитают прервать беременность. Другие продолжат беременность и будут постоянно заботиться о жизни ребенка.

Хотя шансы на выживание крайне низки, некоторые люди все же решают попробовать интенсивную терапию, чтобы продлить жизнь ребенка. Эти решения носят сугубо личный характер и могут быть приняты только вами, вашим партнером и вашим врачом.

Поддержка

Родители ребенка, рожденного с синдромом Патау, получат генетическую консультацию, чтобы определить, каков их риск рождения еще одного ребенка с синдромом. Хорошим источником информации и поддержки является Организация поддержки трисомии 18, 13 и других родственных заболеваний (S.О.Ф.Т.). Пары, потерявшие ребенка с синдромом Патау до или после родов, могут получить пользу от консультирования по поддержке горя.

Что такое синдром Патау?

Синдром

Патау также известен как трисомия 13. Это хромосомное редкое генетическое заболевание, при котором у пациента есть дополнительная копия хромосомы 13 в некоторых или во всех клетках организма. Обычно у ребенка должно быть две копии хромосомы, но в данном случае их три. Наличие лишней хромосомы вызывает аномальное развитие плода, что часто приводит к выкидышу или мертворождению.

Шансы на выживание ребенка с синдромом Патау минимальны. Один из шестнадцати тысяч страдает этим синдромом. Около 90% детей, рожденных с трисомией 13, не доживают до своего первого дня рождения. Многие рождаются с такими тяжелыми заболеваниями, что умирают в течение недели после рождения. 10% детей, рожденных с менее тяжелой формой синдрома Патау, могут жить дольше, но у них будет ряд проблем со здоровьем.

Кредит изображения: Арнон Тонгконгхан / Shutterstock

Симптомы синдрома Патау

Из-за наличия в клетках организма лишней 13 хромосомы правильное развитие ребенка невозможно.Некоторые возможные симптомы ребенка, рожденного с этим генетическим заболеванием, включают:

• Врожденные пороки сердца
• Аномалии головного и спинного мозга
• Микроцефалия или размер головы меньше нормального
• Микрогнатия или нижняя челюсть меньшего размера, чем обычно
• Аплазия кутиса или отсутствие кожи на коже черепа
• Деформация ушей с глухотой
• Микрофтальм или плохо развитые глаза
• Анофтальмия или отсутствие одного или обоих глаз
• Колобома или отверстие, расщепление или расщелина радужки
• Полидактилия или могут присутствовать лишние пальцы рук или ног
• Носовые ходы могут быть развиты неправильно
• Расщелина губы или отверстие в губе
• Расщелина неба при отверстии нёба
• Гипотония или слабый мышечный тонус
• Закругленное основание для опор, также известное как опоры с качающимся днищем
• Капиллярные гемангиомы или выпуклые красные родинки
• Экзомфалос или кишечник, обнаруженный вне тела в мембранном мешочке
• Грыжи, такие как пупочная грыжа или паховая грыжа
• Кисты почек
• Умственная отсталость
• Аномалии скелета конечностей

Не все дети, рожденные с синдромом Патау, будут демонстрировать все эти симптомы.Однако у них будут присутствовать многие из упомянутых в списке симптомов, ведущих к проблемам со здоровьем.

Синдром Патау и Эдварда — АВАРИЯ! Серия Medical Review Play

Причина и диагностика

Дополнительная копия хромосомы 13 генерируется случайными событиями. Образование яйцеклеток или сперматозоидов может свидетельствовать о транслокации этой хромосомы, которая вызывает трисомию 13. Это состояние может быть унаследовано или случайным образом возникать во время зачатия. Родители ничего не могут сделать, чтобы избежать этого ненормального развития.По статистике, чем старше женщина на момент зачатия, тем больше вероятность наличия генетической проблемы с плодом. Вот почему женщинам рекомендуется зачать ребенка до достижения ими тридцатилетнего возраста. Состояние их яиц не такое хорошее, как они стареют.

Диагноз генетического заболевания ставится при обследовании беременной на сроке от 10 до 14 недель. Комбинированный тест проверяет наличие синдрома Дауна, синдрома Эдварда и синдрома Патау. Он включает в себя анализ крови в сочетании с ультразвуковым сканированием.Если обнаруживается, что плод находится в группе риска, могут быть проведены дополнительные тесты с использованием образца клеток плода. Люди с семейным анамнезом трисомии 13 должны сделать выбор в пользу тестов.

Двумя способами получения клеток плода являются амниоцентез и проба ворсин хориона . При амниоцентезе образец околоплодных вод удаляется из матки, так как он, как правило, содержит клетки, выделяемые развивающимся плодом. В ворсинках хориона клетки берутся из плаценты, которая связывает кровоснабжение матери и развивающегося плода.Оба теста очень инвазивны и предполагают риск выкидыша.

Лечение

Не существует окончательного лечения синдрома Патау. Поскольку это невозможно вылечить, лечение обычно основано на симптомах, которые беспокоят ребенка. Цель медицинского персонала больницы — минимизировать дискомфорт для ребенка и убедиться, что он может кормиться. Очень часто ребенок не может реагировать на нормальные раздражители из-за аномального развития.

Уход за младенцем включает в себя консультирование родителей о том, чего ожидать.Система поддержки необходима, чтобы помочь молодым родителям справиться с суровой реальностью того факта, что их ребенок не проживет больше года, если он проживет первую неделю в больнице. Это может быть эмоционально травмирующим событием для родителей.

Дополнительная литература

Синдром Патау | NHS inform

У младенцев с синдромом Патау больше хромосомы 13 в некоторых или во всех клетках своего тела. Он также известен как Трисомия 13.

В Великобритании примерно двое из каждых 10 000 рождений страдают синдромом Патау.

Большинство случаев является результатом случайного изменения яйцеклетки или сперматозоидов у здоровых родителей. Это изменение не вызвано чем-либо, что родители делали до или во время беременности.

О синдроме Патау

Синдром Патау встречается примерно у 2 из каждых 10 000 рождений в Великобритании.

Младенцы обычно наследуют по 2 копии каждой хромосомы, одну от матери и одну от отца, в каждой клетке своего тела.

У ребенка с синдромом Патау есть 3 копии хромосомы 13 в каждой или некоторых клетках.

Как пострадает ваш ребенок

Поражение вашего ребенка зависит от многих факторов, в том числе от формы синдрома Патау.

У большинства младенцев задержка физического и обучающего развития, а также ряд заболеваний, некоторые из которых могут быть серьезными.

Риск выкидыша на ранних сроках беременности высок, однако этот риск снижается по мере прогрессирования беременности. Также существует риск мертворождения.

Полная форма синдрома Патау также может повлиять на продолжительность жизни вашего ребенка.

Синдром Патау может варьировать

Существуют различные формы синдрома Патау, известные как полный синдром Патау и частичные или мозаичные формы.

Полная форма

Около 80% детей, рожденных с синдромом Патау, будут поражены полной формой синдрома. Это означает, что дополнительная 13-я хромосома присутствует во всех клетках ребенка.

Форма мозаики

Мозаичная форма означает, что у ребенка будет дополнительная хромосома 13 в некоторых, но не во всех клетках.То, как это повлияет на ребенка, будет зависеть от процента пораженных клеток и их расположения в организме.

Частичная форма

Частичная форма синдрома Патау встречается гораздо реже и означает, что в клетках ребенка имеется частичная дополнительная хромосома 13. В некоторых случаях частичная копия может прикрепляться к другой хромосоме. Частичная форма синдрома может быть связана с наследственными факторами.

Синдром Патау Статья

Непрерывное образование

Синдром

Патау, также называемый трисомией 13, представляет собой клинический синдром, который возникает, когда все или некоторые клетки тела содержат дополнительную копию хромосомы 13.Он характеризуется заячьей губой, волчьей пастью, церебральными дефектами, анофтальмией, обезьяньими складками, полидактилией, триггером большого пальца и капиллярными гемангиомами. В этом упражнении описывается оценка и лечение синдрома Патау, а также рассматривается роль межпрофессиональной группы в улучшении ухода за пациентами с этим заболеванием.

Целей:

• Обобщите эпидемиологию синдрома Патау.
• Опишите использование биопсии ворсин хориона, амниоцентеза и анализа свободной ДНК плода при пренатальной оценке синдрома Патау.
• Изучите рекомендации по лечению пациентов с синдромом Патау.
• Обозначьте важность улучшения координации ухода между межпрофессиональной командой для улучшения оказания помощи путем консультирования семьи по поводу плохого прогноза синдрома Патау, чтобы они могли принимать информированные решения о его лечении.

Введение

Трисомия 13 была впервые описана как причина отчетливого клинического синдрома в 1960 году доктором Патау и др. [1] Первоначально клинический синдром был охарактеризован как «церебральные дефекты, явная анофтальмия, волчья пасть, заячья губа, обезьяньи складки, триггеры большого пальца, полидактилия и капиллярные гемангиомы». [2]

Синдром Патау диагностируется либо пренатально, либо при рождении [1]. ] Пожилой возраст матери представляет собой риск трисомии 13 из-за повышенной частоты нерасхождения.[1] Однако 20% синдрома Патау могут быть результатом несбалансированной транслокации и редко мозаицизма. [1] [3] Множество крупных исследований подробно описали плохой прогноз пациентов с синдромом Патау. Средняя выживаемость у живорожденных составляет от 7 до 10 дней, и 90% живут менее 1 года. [1] [4] Недавно появились сообщения о нескольких случаях более длительного выживания из-за агрессивной медикаментозной терапии. [4] У длительно выживших пациентов с синдромом Патау меньше шансов иметь церебральные и сердечно-сосудистые мальформации, которые обычно являются основной причиной плохого прогноза при синдроме Патау.[1] [4] Даже в этих случаях увеличения выживаемости тяжелая инвалидность остается ожиданием этих пациентов. [4]

Этиология

Причина синдрома Патау — наличие трех копий хромосомы 13; чаще всего это происходит из-за нерасхождения в мейозе, что чаще встречается у матерей преклонного возраста (возраст старше 35 лет) [1]. Другой причиной является несбалансированная Робертсоновская транслокация, в результате которой образуются две нормальные копии хромосомы 13 и дополнительное длинное плечо хромосомы 13.[1] Другой менее распространенной причиной является мозаицизм, в результате которого в одних клетках образуются 3 копии хромосомы 13, а в других — две. Мозаицизм является результатом ошибки митотического нерасхождения и не связан с возрастом матери [3]. Прогноз лучше у пациентов с мозаицизмом и пациентов с несбалансированными транслокациями [4].

Эпидемиология

Цитогенетические аномалии присутствуют в 50% случаев гибели плода до 20 недель гестационного возраста и от 6% до 13% мертворожденных.В целом смерть плода наступает в 15% беременностей, которые диагностируются клинически. Трисомия 13 является одной из наиболее распространенных трисомий и встречается у 1 на 5000 родов [5]. Эта частота встречается реже, чем синдром Дауна, который встречается у 1 на 700 родов. Синдром Эдвардса встречается примерно у 1 случая на 5000 живорождений.

Патофизиология

Дополнительная копия хромосомы 13 вызывает дефекты синдрома Патау.Пожилой возраст матери является фактором риска развития этой патологии из-за увеличения частоты нерасхождения в мейозе. [1] Эта дополнительная копия хромосомы 13 нарушает нормальное эмбриональное развитие и приводит к множественным дефектам.

История и физика

Младенцы с синдромом Патау обычно имеют задержку внутриутробного развития и микроцефалию. Дефекты лица в основном относятся к средней линии и включают циклопию, расщелину губы и неба.К чертам лица относятся наклонный лоб, маленькие деформированные уши, анофтальмия или микрофтальмия, микрогнатия и преурикулярные метки. Аномалии центральной нервной системы также обычно относятся к средней линии, причем алобарная голопроэнцефалия является наиболее частым дефектом. Распространенные дефекты конечностей включают постаксиальную полидактилию, врожденную эквиноварусную деформацию стопы или перекос стопы. [3] [6]

Спектр сердечных заболеваний при синдроме Патау включает дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, тетралогию Фалло, дефект атриовентрикулярной перегородки и двойной выход правого желудочка.Интересно, что сами по себе пороки сердца обычно несмертельны в младенчестве или детстве, даже если их не лечить. [1]

Дополнительные системы органов, пораженные аномалиями, включают легкие, печень, почки, мочеполовые пути, пищеварительный тракт и поджелудочную железу. [6] Дефекты этих систем органов, которые встречаются у более чем 50% пациентов с синдромом Патау, включают крипторхизм, гипоспадию, гипоплазию малых половых губ и двурогую матку. Нарушения в этих системах органов, встречающиеся менее чем у 50% пациентов с синдромом Патау, включают омфалоцеле, неполное вращение толстой кишки, дивертикул Меккеля, поликистозную почку, гидронефроз и подковообразную почку.[3]

Пациенты, пережившие младенческий возраст, страдают тяжелым психомоторным расстройством, нарушением нормального развития, умственной отсталостью и судорогами. [7]

Оценка

Диагноз синдрома Патау может быть поставлен пренатально с помощью взятия проб ворсинок хориона, амниоцентеза или анализа ДНК плода [1]. Эти методы тестирования позволяют выявлять трисомию 13. Пренатальное ультразвуковое исследование также может помочь обнаружить пороки развития синдрома Патау, такие как голопроэнцефалия или другие аномалии центральной нервной системы, лицевые аномалии, аномалии скелета, почечные или сердечные дефекты, а также обычно присутствующие ограничения роста.[8] [9] Пренатальное ультразвуковое исследование после 17 недель беременности наиболее чувствительно для выявления аномалий синдрома Патау. [9] Отклонения от нормы должны быть подтверждены цитогенетической оценкой клеток плода.

Тканевый микрочип увеличил способность диагностировать генетические изменения при гибели плода, особенно при мацерации плода. [10]

Лечение / менеджмент

Интенсивное лечение синдрома Патау вызывает споры из-за универсального плохого прогноза пациентов, несмотря на лечение.[7]

При родах младенцам с диагнозом «синдром Патау» может потребоваться послеродовая оксигенация и вентиляция; это может потребовать интубации или трахеостомии из-за дефектов лица. Пациентам с пороками сердца может потребоваться операция на сердце для устранения распространенных сердечных аномалий. Другие операции могут быть показаны при распространенных дефектах, включая герниорафию, восстановление заячьей губы, установку зонда для кормления или корректирующие ортопедические операции. [7]

Может проводиться дополнительное лечение, включая специализированное диетическое питание, профилактику судорог, профилактическое назначение антибиотиков при инфекциях мочевыводящих путей и использование слуховых аппаратов.[4]

Несмотря на агрессивное лечение, средняя выживаемость достигает 733 дней только у самых последних когорт пациентов. [7]

Дифференциальная диагностика

Результаты сонографии плода с синдромом Патау могут совпадать с синдромом Эдвардса (трисомия 18), синдромом Дауна (трисомия 21) или другими хромосомными аномалиями. [8] [9] Цитогенетическая оценка с взятием образцов ворсинок хориона, амниоцентезом, анализом свободной ДНК плода или тканевым микрочипом позволит отличить трисомию 13 от этих других цитогенетических аномалий.[1]

Прогноз

Множество крупных исследований детализировали общий плохой прогноз пациентов с синдромом Патау. Исторически сложилось так, что средняя выживаемость у живорожденных составляет от 7 до 10 дней, а 90% не доживают до 1 года [1] [4]. Недавно появились сообщения о случаях более длительного выживания при использовании агрессивных медицинских вмешательств. [4] Прогноз лучше у пациентов с мозаичным синдромом Патау и у пациентов с несбалансированными транслокациями.[4] Согласно недавнему исследованию, агрессивное лечение с хирургическим и медицинским вмешательством может увеличить среднюю выживаемость до 733 дней. [7]

Осложнения

Девяносто процентов пациентов с синдромом Патау не доживают до одного года после рождения, и многие умирают в утробе матери [1]. Если пациент выживает в младенчестве, может возникнуть много других осложнений, связанных с распространенными врожденными аномалиями. [7]

Сдерживание и обучение пациентов

Трисомии и другие цитогенетические аномалии чаще встречаются у женщин пожилого возраста.[1] Пациенты, планирующие беременность в этом возрасте, должны быть проинформированы об этом повышенном риске. Если у плода или новорожденного диагностирован синдром Патау, семью следует проинформировать о плохом прогнозе заболевания [7].

Жемчуг и другие предметы

• Синдром Патау чаще всего вызывается трисомией 13 из-за нерасхождения, несбалансированной транслокации или мозаицизма. [3]
• Прогноз этого заболевания плохой, средняя выживаемость без вмешательства составляет от 7 до 10 дней.Агрессивное вмешательство может продлить среднюю выживаемость, но синдром Патау обычно имеет неблагоприятный прогноз [7].
• Отличительными аномалиями для этого заболевания являются дефекты средней линии лица, дефекты средней линии ЦНС, пороки сердца, полидактилия и задержка развития [1].

Улучшение результатов команды здравоохранения

Синдром Патау требует межпрофессионального командного подхода. Родители пациентов, у которых диагностировано это разрушительное заболевание, должны получать образование и поддержку в отношении всех возможных осложнений, с которыми может родиться младенец.Для проведения родов в команду будут входить специалисты по медицине матери и плода, неонатологи, медсестры интенсивной терапии новорожденных и респираторные терапевты.