Талассемия что за болезнь: причины, симптомы, диагностика и лечение

причины, симптомы, диагностика, лечение и пр аспекты

Система кровообращения – одна из самых важных в человеческом организме. Её нормальная работа зависит от множества факторов, важнейшим из которых является гемоглобин, уровень содержания которого в крови считается важнейшим клиническим показателем. Если же по тем или иным причинам синтез этого сложного животного белка нарушается, падает насыщаемость тканей и органов человека кровью, что в свою очередь может спровоцировать в них развитие патологических изменений. Талассемия, о которой мы сегодня будем говорить, — одна из таких патологий.

Разбираемся в теории

Талассемия, которую иногда называют анемией Кули, не принадлежит к числу распространённых заболеваний. Это редко встречающаяся наследственная патология, при которой нарушается синтез полипептидных цепей, являющихся основой нормального гемоглобина. Проще говоря, молекула этого сложного железосодержащего белка состоит из двух «частей»: красящего вещества и комплекса из 2 альфа-цепей и 2 бета-цепей. Следовательно, даже незначительная проблема, которая может негативно повлиять на синтез одной из составляющих гемоглобина, нарушит работу всей кровеносной системы с самыми негативными последствиями для организма в целом. Именно такой сбой и называют талассемией.

Кровь при талассемии

Типы заболевания

Приведённая выше схема несколько упрощённая, потому разговор о классификации талассемии придётся начать с небольшого дополнения, касающегося строения гемоглобина. Дело в том, что оно описывает так называемый тип A (Hb A, или A1), формула которого A2B2 (по две альфа- и бета цепи): его в крови около 90%. Ещё примерно 2-2,5% приходиться на гемоглобин A2 (Hb A2, A2D2). В нём вместо бета- присутствуют дельта-цепи. Оставшиеся 7-7,5% — это тип Hb A3, или Hb F (A2G2, его ещё называют плодный или фетальный), где место бета-цепей заняли гамма-цепи. Следовательно, классификация форм талассемии, если в её основу положить локализацию поражённого участка, должна выглядеть следующим образом.

Альфа-талассемия, самая распространённая:

• По гетерозиготному носительству манифестного гена альфа-th2
• По гетерозиготному немому гену альфа-th
• Альфа-талассемия (гомозиготная, её часто называют водянкой плода).
• Гемоглобинопатия H.

Также возможны бета-, гамма-, дельта- и смешанный бета-дельта варианты, которые структурно никак не подразделяются. Иногда встречается талассемия, обусловленная глобальными (структурными) нарушениями гемоглобина:

• Leporo-гемоглобинопатия.
• Constant Spring (GS) гемоглобинопатия.

Классификация на основе фактора наследования:

• от обоих родителей (гомозиготная форма).
• от одного родителя (гетерозиготная форма).

Классификация по клинической форме:

• Большая бета-талассемия. Наиболее опасные осложнения – нарушения местного кровообращения из-за дефекта кожи, глубокие нарушения функций печени (цирроз), фиброз поджелудочной железы, часто сопровождаемая симптомами сахарного диабета.
• Промежуточная бета-талассемия. Обычно протекает не так тяжело, а клинические проявления менее выражены. Основные осложнения – гипертрофия селезёнки и поражение костной системы.
• Малая бета-талассемия. Снижение уровня красных кровяных телец и гемоглобина незначительно, а проблемы со здоровьем ограничены лёгкой анемией.
• Минимальная бета-талассемия, или Синдром Сильверстони-Бьянко. Распознать её можно по результатам специального генетического исследования. Чаще всего протекает совершенно бессимптомно и никаких неприятностей человеку не доставляет.

Классификация по степени тяжести клинических проявлений:

• Тяжёлая. Чаще всего она обнаруживается у новорождённых, причём вероятность летального исхода крайне высока.
• Хроническая со средней тяжестью. Пациенты обычно доживают до 7-10 лет, но дальнейшие прогнозы малоутешительны.
• Хроническая с лёгкой тяжестью. Большинство больных ведут практически нормальную жизнь, а критические проблемы со здоровьем начинаются уже в зрелом возрасте.

Возможные причины

Как мы уже выяснили, талассемия обусловлена наследованием мутантного гена по аутосомно-рецессивному типу. Потому заболеть могут дети, у которых предрасположенность к талассемии имеют оба родителя. Другими словами, если они получили соответствующий ген и от матери, и от отца. В том случае, если аномалия наблюдается у одного из них, вероятность заболеть снижается (от 25% до 50%), а клинические проявления будут либо слабовыраженными, либо отсутствовать полностью.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Но основная проблема талассемии (как и многих других наследственных патологий) в том, что здоровый геном может мутировать. Или, говоря по другому, вероятность «заболеть» в данном случае все же имеется, хотя она и достаточно мала. Какие же факторы могут спровоцировать мутацию?

• Ионизирующее излучение и повышенный радиационный фон. Для этого совсем необязательно жить возле атомного реактора: достаточно, к примеру, слишком активно пользоваться мобильным телефоном или по много часов сидеть возле монитора компьютера. Да и Чернобыль, хотя авария случилась почти 30 лет назад, ещё долго будет напоминать о себе. Такой эффект может ещё дать усиленная радиотерапия при онкологических заболеваниях или многократные рентгенографические исследования (особенно, на устаревшей технике).

Современное оборудование намного более безопасно для здоровья

• Различные химические вещества с сильным мутагенным эффектом. В группе риска работающие на вредных производствах, хотя сбрасывать со счетов чрезмерное увлечение недоброкачественными продуктами питания тоже не стоит.
• Фармакологические препараты. Спровоцировать мутацию могут и сильнодействующие лекарства. В основном это цитостатики (препараты, направленные на борьбу со злокачественными новообразованиями) прошлых поколений.
• Вирусы: герпеса, кори или даже обычного гриппа.
• Курение. Главные виновники – вредные химические соединения, содержащиеся в табачном дыме (фенол, бензол).
• Низкокачественный дешёвый алкоголь или злоупотребление крепкими напитками.

Симптомы и клинические проявления

• Седловидная (сильно сплющенная) переносица.
• Патологически увеличенная верхняя челюсть.

Непропорционально увеличенная верхняя челюсть

• Выраженная бледность или желтушность кожных покровов.
• Форма черепа близка к квадратной.
• Сильное суженый разрез глаз даже у представителей европеоидной расы.
• Увеличенная селезёнка и печень.
• Билирубиновые камни в жёлчных путях.
• Значительное отставание в развитии (как физическом, так и половом).
• Повышенная утомляемость и слабость даже при отсутствии физических нагрузок.
• Язвочки в зоне голеней.
• Водянка плода.
• Падение иммунного ответа, из-за чего организм перестаёт сопротивляться вирусам и бактериям.

Лицо 7-летнего ребёнка, больного талассемией

Методы дифференциальной диагностики

• Углублённый осмотр.
• Общий анализ крови: уровень гемоглобина ниже 50 г/л, гипохромные эритроциты, цветовой показатель не более 0,5, много ретикулоцитов (2,5-4%) и железа.
• Биохимия крови: гипербулирубинемия, гиперсидеремия, ОЖСС (общая железо-связывающая способность сыворотки).
• Мазок крови. Анизоцитоз, пойкилоцитоз, помимо гипохромных, видны малые и мишеневидные эритроциты.
• Электрофорез на ацетат-целлюлозной плёнке даёт увеличенный уровень фетального гемоглобина.
• Исследование цепей биосинтеза глобина в пробирке.
• Пункция костного мозга: увеличение числа сидеробластов.
• Рентгенография поможет обнаружить остеопороз костей черепа (синдром «щётки и ёжика») и поперечную исчерченность мелких костей кистей и стоп.
• ПЦР-диагностика выявит мутацию в локусе бета-глобина в 11 паре хромосом.

Оборудование для ПЦР-диагностики. И это ещё бюджетный вариант

Внимание! При альфа-талассемии симптомы чаще всего менее отчётливы, чем при бета-форме.

Лечение

Несмотря на бурное развитие медицины, говорить о полном излечении талассемии не приходится, потому все проводимые мероприятия направлены на улучшение качества жизни больного и максимальное продление его жизни.

• При тяжёлых формах талассемии показано переливание цельной крови или эритроцитовой массы. Это даёт временный эффект, а риск гемосидероза при этом значительно увеличивается.

Отбор эритроцитарной массы ведётся с помощью технологии эртироцитафереза: https://krasnayakrov.ru/donorstvo/eritrocitoferez.html

• Переливание отфильтрованных, отмытых или размороженных эритроцитов вызывает гораздо меньше побочных эффектов, особенно если оно дополняется введением хелатов железа. Последняя методика может значительно увеличить срок жизни больного, но для поддержания нормального (относительно) состояния к ней придётся прибегать 5 раз в неделю на протяжении многих лет.

Регулярные переливания крови стали для пациентов с талассемией спасением

• Введение глюкокортикоидов при гемолитических кризах.
• Спленоэктомия (удаление селезёнки). Оптимальный возраст для операции – 8-10 лет. К сожалению, заметный эффект длится не более 1-2 лет, после чего наступает ухудшение, а риск проникновения в организм инфекций увеличивается.
• Длительный (не менее месяца) приём гепатопротекторов для поддержания функций печени.
• Трансплантация (пересадка) костного мозга. Единственный известный сегодня метод, который обеспечивает радикальное излечение от талассемии. Но из-за высокой стоимости операции и весьма длительного поиска подходящего донора рассчитывать на него не приходится, причём многие пациенты ждут своей очереди по несколько лет.
• Витамин C (аскорбиновая кислота) ускоряет выведение железа из организма.
• Специальное диетическое питание на протяжении всей жизни. Главный принцип – максимальное насыщение рациона танином, который значительно уменьшает всасывание железа (подойдут какао, чай, соя и орехи).

Талассемия у детей и беременных

Это заболевание, как мы уже выяснили, практически всегда диагностируется либо в роддоме, либо в первые годы жизни. Потому талассемию с некоторой натяжкой можно назвать детской, а все известные методы лечения относятся именно к этой возрастной категории. Случаев, когда этот диагноз ставился взрослым, единичны и никак не влияют на общую картину. Немногочисленные отличия, касающиеся терапии детской талассемии, касаются лекарственных препаратов. Их дозировка обычно несколько меньше, а спектр разрешённых к применению – немного уже. Но, повторимся, значимых и существенных отличий нет.

С беременными ситуация аналогичная. Если женщина с талассемией решается завести ребёнка, ей необходимо регулярно посещать гинеколога:

• I триместр: 1 раз в месяц.
• II триместр: 1 раз в 2-3 недели.
• III триместр: каждые 7-10 дней.

Если состояние стабильное, от использования сильнодействующих медикаментов лучше воздержаться, а к рискованным методам лечения можно прибегать в том случае, если иного выхода нет, и стоит вопрос о сохранении жизни. На учёт в женскую консультацию следует встать как можно раньше.

Прогноз

Качество жизни пациента, как и продолжительность его жизни, зависит от многих факторов. При этом – важное замечание – с некоторыми из них медицина научилась успешно бороться, а другие чаще всего удаётся купировать. Малая и минимальная формы (бета-талассемия) – это чаще всего обычная продолжительность жизни. При большой и промежуточной талассемии прогноз значительно хуже, а пациенты не всегда доживают до совершеннолетия. Но здесь следует понимать, что всё это верно для тех случаев, когда по тем или иным не проводилась трансплантация костного мозга. Если же удаётся найти донора, а родственники (чаще всего – родители) соберут необходимую сумму, то удаётся добиться либо полного излечения, либо значительного продления жизни.

Профилактические мероприятия

• Обязательная пренатальная диагностика.

Высокоточная пренатальная диагностика. К сожалению, это ещё не стало нормой

• Если один из родителей – носитель мутантного гена, с помощью фетоскопии и амниоцентеза получают генетический материал плода, который затем подвергается генетическому исследованию, и в случае подтверждения предварительного диагноза рассматривается вопрос о прерывании беременности. Помните, что данные методы не избавлены от серьёзных побочных эффектов и требуют высокой квалификации медицинского персонала.

Талассемия – заболевание очень опасное и часто заканчивается летальным исходом. Но при своевременной диагностике, взвешенном подходе к планированию беременности и квалифицированной медицинской помощи вероятность смертельного исхода можно снизить в несколько раз. И хотя полное излечение, если не принимать в расчёт пересадку костного мозга или биомедицинские технологии на основе стволовых клеток, пока ещё невозможно, предаваться унынию и ставить крест на таком пациенте нельзя.

Оцените статью: Поделитесь с друзьями!

Талассемия: классификация заболевания, особенности унаследования, симптомы, диагностика и методы лечения

Патологические нарушения кроветворения в организме человека чреваты серьёзными последствиями для больного, так как от качества циркулирующей крови зависит работоспособность абсолютно всех органов. Не каждый человек знает, что слово «талассемия» – это страшный медицинский термин, который идентифицирует одну из самых опасных наследственных болезней, относящуюся к гематологическому классу и не поддающуюся полному излечению. Изучить специфику болезни и способы терапии заставляет неутешительный диагноз «талассемия» у себя, родственников или знакомых.

Талассемия -тяжелая наследственная болезнь крови

В этой статье рассмотрим, что за болезнь талассемия, а также поговорим о причинах её зарождения, симптоматике и тактике лечения, а также о прогнозах для пациента с таким диагнозом.

Талассемия – что за болезнь?

Заболевание талассемия принадлежит к категории гемоглобинопатий, другими словами – это нарушение синтеза полипептидных цепей, включённых в структуризацию гемоглобина. Гемоглобин – это кровяной пигмент красного цвета, главная составляющая эритроцитов, которые несут ответственность за транспортировку кислорода из лёгких человека ко всем органам и тканям организма. Кроме этого, в функциональность гемоглобина входит очистка тканей от углекислого газа, а также выведение компонентов метаболизма из организма.

Сложная и жизненно важная функциональность гемоглобиновых клеток зависит от биохимической структуры пигмента, дееспособность которого обеспечивается на генном уровне. Любые аномальные явления в формировании эритроцита на микроуровне приводят к сложным последствиям, которые не позволяют нормальным образом выполнять глобиновым клеткам свои задачи. Талассемия – это болезнь, не искажающая эритроцитов, а прогрессирующая на фоне имеющихся клеток гемоглобина с деформацией, что позволяет отнести недуг к категории наследственных, которые не формируются в процессе жизни, человек рождается с этим диагнозом, если для его развития есть предпосылки.

Деформированные на хромосомном уровне эритроциты не могут выполнять своего прямого назначения, что приводит к сложным последствиям, связанным с кислородным голоданием организма человека. Неправильное образование эритроцитов, их короткая продолжительность жизни и процесс их разрушения изнутри на фоне болезни могут стать причиной прогрессирования гемолитических анемий, которые выступают предвестником гомологического криза, смерти больного, если талассемия имеет сложную стадию развития.

Так как недуг относится к наследственным заболеваниям, вероятность рождения с такой аномалией ребёнка имеется только в том случае, если будущий отец или мать – носитель мутационного гена. Распространённость заболевания имеет эндемичный характер, который обуславливается родословной родителей, их местом рождения. В медицине существует версия, что мутация кровеносных эритроцитов произошла в странах африканских и латиноамериканских народов как реакция с защитной целью на распространённую в этой местности малярийную плазмодию, которая развивается в кровеносном русле человека. Что касается жителей России, перспективы рождения ребёнка с талассемией более высоки у людей, которые проживают в южных регионах страны и в средней её части, а также имеют мутационный ген в патогенезе.

Причины и биологическое объяснение формирования талассемии

Гемоглобин, как главный виновник развития заболевания, является белком сложной структуры, который состоит из белкового и пигментного фрагментов. Белковая часть эритроцита, в свою очередь, формируется за счёт наличия пары хромосомных наборов: бета и альфа последовательностей. За корректность формирования несут ответственность специфические участки, именуемые локусами, в генном коде человека. За корректную эволюцию бета-цепи несёт ответственность локус в четырнадцатой хромосоме, за формирование альфа-цепи отвечает локус одиннадцатой хромосомы.

При талассемии патологии хромосомного набора, вследствие утери одного или нескольких сегментов цепочки, влекут за собой формирование гемоглобиновых клеток ошибочной конфигурации. Биосинтез белка происходит с существенными сбоями, а неправильная кодовая информация на генном уровне провоцирует аномальную сборку белковой цепи эритроцита в рибосоме. Мутационные процессы приводят к формированию белка «неправильной» структуры, который не может через патологию выполнять свои прямые функциональные обязанности, а именно поставлять кислород в органы и клетки, а также освобождать организм от побочных компонентов метаболизма. Эритроциты аномального происхождения отличаются повышенной хрупкостью, при соприкосновении со стенками сосудов и артерий имеют склонность к саморазрушению.

Деградация эритроцитов сопровождается выбросом их составляющих компонентов с последующим их оседанием в тканях организма. Такой процесс в медицине называется гемосидерозом, при этом железо, которое содержится в гемоглобиновом пигменте, провоцирует разрушение тканей с дальнейшей их ликвидацией. Ткани, которые подверглись уничтожению, со временем заменяются соединительным эпителием, не имеющим возможности выполнять прямые функциональные задачи, что приводит к неправильной работе поражённого органа или к его полному отказу.

Интенсивность патологических процессов, а также возможность жизни больного с такой аномалией детерминируют вид и масштабы тяжести талассемии.

Классификация талассемии

Гемоглобинопатии, индуцированные талассемией, в медицине сепарируются на две больших категории:

1. Альфа талассемия, которая характеризуется дезорганизацией формирования альфа-цепей. Бета-цепи в этом случае продуцируют в соответствующем режиме, однако, через аномальное формирование альфа-цепей глобиновый набор генерируется неправильно, вследствие чего газовые компоненты не могут целесообразно транспортироваться по организму больного.
2. Бета талассемия относится к более распространённым патологиям, имеет больше сотни разновидностей. Объясняется это повышенной вариабельностью бета-цепей и способностью их к видоизменению под действием сопутствующих болезни факторов. Бета талассемия причисляется к аномалиям, при которых эритроциты характеризуются сверхнормативной способностью к саморазрушению, что провоцирует избыток железа в организме со всеми вытекающими последствиями.

Кроме этого, в медицине существует понятие смешанной талассемии, когда нарушены одновременно процессы формирования альфа и бета-последовательностей, однако, исследования подобной патологии находятся на невысоком уровне, так как при таком виде недуга плод умирает ещё до рождения.

Существует также ранжирование заболевания «талассемия» по сложности протекания недуга, которая зависит от количества поражённых мутацией генов в структуре эритроцита. Если мутационные гены передаются в наследство ребёнку от одного из родителей, тогда болезнь называют гетерозиготной. Ситуация, когда талассемия передаётся по наследству от обоих родителей, в медицине диагностируется как гомозиготная талассемия.

Прогнозы для больного в зависимости от формы патологии

Перспективы на жизнь при диагнозе «талассемия», а также её качество предопределяются тяжестью самой патологии.

Альфа талассемия по своей сложности разделяется на несколько категорий:

1. Повреждены все гены, отвечающие за формирование альфа-цепочек. В этом случае формирование красного пигмента в крови полностью отсутствует, патология гарантирует гибель плода ещё в утробе матери или в короткий период после рождения.
2. Наличие аномалии в трёх из четырёх генов характеризуется недостаточным количеством формирования гемоглобина, что выражается в серьёзных патологиях организма. Длительность жизни людей с такой патологией минимальна, они редко доживают до восьмилетнего возраста.
3. Наличие двух патологических генов, которые отвечают за формирование альфа-последовательностей, не подразумевает сложной клинической картины. Преимущественно при такой патологии образование гемоглобина происходит в достаточном количестве для функциональности организма и не требует сложной медицинской терапии. Человек с таким заболеванием имеет возможность нормально жить, однако, является носителем недуга и может впоследствии передать его своему ребёнку.
4. Если при талассемии категории альфа повреждён только один из информационных генов, отклонение не характеризуется сложным протеканием недуга, человек может жить нормальной жизнью. Риск появления на свет ребёнка с талассемией имеется, если второй из родителей также имеет аномальные гены в патогенезе.

Бета талассемия считается более распространённой гемоглобинопатией, сложность течения которой и прогнозы на длительность жизни определяются её зиготностью. В большинстве случаев гомозиготная b талассемия не позволяет полноценно вступить в половозрелую жизнь, забирая больного в рассвете сил. Гомозиготная бета-талассемия сложной категории диагностируется только у детей до одного года, так как больше малышам прожить не суждено в силу наличия патологических процессов, которые прогрессируют в организме. Гомозиготная бета-талассемия с отклонениями средней тяжести позволяет прожить ребёнку до подросткового возраста при проведении систематических терапевтических процедур, однако, дальнейшие прогнозы неблагоприятны, и шансов на выживание специалисты в области медицины не дают.

Менее ужасающе выглядит клиническая картина гетерозиготной бета-талассемии. Если носителем патологии был только один из родителей ребёнка, есть шансы, что он сможет жить нормальной жизнью при сопутствующих факторах. В ситуации, когда мутантным в организме является только один ген, отвечающий за комплектование бета-последовательностей, клиническая картина недуга имеет сглаженную симптоматику, гемоглобин формируется в достаточном количестве, аномальные процессы не отражаются на дееспособности человека и длительности его жизни. Если поражены оба гена, отвечающие за выстраивание бета-цепей, тогда болезнь может иметь форму промежуточной талассемии или обретать самую сложную конфигурацию патологии, называемую анемией Кули. В таком случае прогнозы на жизнь имеют неутешительный характер.

Тест: А что вы знаете о человеческой крови?

Биохимический анализ крови дает полное представление о типе талассемии

Специфика диагностирования заболевания

Существует масса диагностических методов, с помощью которых можно выявить гематологические диверсификации в крови больного талассемией, заключающиеся в биохимическом микроанализе крови и вспомогательных ультразвуковых исследованиях, дополняющиеся анамнезом пациента.

Первоначальная диагностика талассемии заключается в исследовании крови заболевшего, что на ранних этапах позволяет идентифицировать наличие недуга, а также обнаружить, в какой из цепей образования эритроцитов имеется патология. При талассемии анализ крови будет свидетельствовать о пониженных параметрах гемоглобина, которые редко превышают пятьдесят единиц. Низкий цветовой коэффициент, повышенное число ретикулоцитов и высокие критерии сывороточного железа также свидетельствуют о наличии талассемии. При лабораторных исследованиях крови будут видны искажённые гипохромные эритроциты мишеневидной или сплющенной формы.

К визуальным показателям наличия талассемии может относиться изменение цвета кожи больного до желтушного оттенка, а также черты лица, характерные для монголоидных рас. При сборе анамнеза жизни больного, целесообразно обратить внимание на этническую принадлежность пациента, так как более склонны к недугу латиноамериканцы, африканцы и жители Кавказа.

При подозрении на талассемию больной направляется на консультацию к гематологу и генетику для подтверждения или опровержения ориентировочного диагноза. Для верификации диагноза больному может быть назначено дополнительно ультразвуковое исследование.

Талассемия у детей преимущественно проявляется в очень яркой форме, что позволяет её выявить на ранних этапах и незамедлительно начать лечебную терапию. Современная медицина позволяет идентифицировать наличие недуга у плода ещё в период его вынашивания с помощью специального анализа, называемого скринингом. При тяжёлых формах болезни у плода талассемия может быть прямым показателем для искусственного прерывания беременности. Людям, у которых имеются в роду больные талассемией, или они сами являются носителями мутационного гена, перед планированием беременности важно посетить генетика с целью снижения вероятности рождения ребёнка с патологией.

Признаки и симптоматика болезни

Признаки талассемии у детей имеют яркую симптоматику, степень её экспрессивности зависит от сложности недуга и проявляется во всей своей окраске ближе к годовалому возрасту.

Репрезентативными наружными признаками наличия болезни считаются:

1. Изменения морфологии черепа. Голова ребёнка со сложной степенью талассемии приобретает неестественную структуру в виде квадрата, верхняя челюсть характеризуется укрупнёнными размерами. Переносица имеет сглаженную форму, а лицо приобретает монголоидные черты.
2. Бледность цвета кожи. Цвет кожных покровов может варьироваться от серого до жёлтого неестественных оттенков.
3. Выражены признаки физической и психологической отсталости.
4. Увеличение селезёнки и печени, которое можно обнаружить пальпируемым способом, без специальных исследований.

Симптомы талассемии имеют сходные с анемическими показателями признаки:

1. Головная боль и частые головокружения, нередко сопровождающиеся потерей сознания.
2. Упадок сил и понижение дееспособности без явных причин.
3. Возникновение одышки без наличия сложных физических нагрузок.

При талассемии характерным считается наличие в организме железа в избыточном количестве, что отражается негативным образом на функциональности сердечной системы, может выражаться в аритмии или сердечной недостаточности. Симптоматикой накопления излишка железа в печени может служить снижение аппетита больного, уменьшение массы его тела, наличие частых инфекционных болезней, а также снижение свёртываемости крови. Отложения компонентов железа в почках и лёгких может проявляться почечной недостаточностью и патологиями дыхательных функций организма. Гастрит и болезни суставов являются нередкими спутниками недуга, объясняется их факт следствием гемосидероза, свойственного недугу.

Самым популярным препаратом применяемом при лечении талассемии является Десферал

Особенности лечения недуга

Талассемия – это врождённая патология, которая не поддаётся абсолютному излечению, однако, предусматривает терапию, позволяющую повысить функциональность организма и продлить жизнь больного.

Наиболее распространённым способом лечения талассемии считается процедура переливания эритроцитов, которая позволяет временно пополнить недостаток гемоглобина в крови больного. Потребность в переливании эритроцитных компонентов является систематичной процедурой, периодичность проведения которой зависит от тяжести недуга, проводится по показателям понижения эритроцитов в крови до небезопасного для жизни пациента критерия. При лёгкой степени талассемии подобная процедура даёт положительные результаты, уровень гемоглобина в крови постепенно стабилизируется, а периодичность переливаний понижается с тенденцией к их отмене.

Параллельно с переливанием крови больному может понадобиться хелатная терапия, которая направлена на снижение количества компонентов железа в организме, редукцию его отложения в тканях. Преимущественно с этой целью больным назначаются препараты из категории хелатов, наиболее популярным и действенным среди которых считается «Десферал». Лечение «Десфералом» предусматривает многочасовое введение препарата инъекционным методом под кожу, для чего применяются специально предназначенные помпы, которые прикрепляются к одежде больного.

К радикальным методологиям лечения талассемии относятся удаление селезёнки или пересадка костного мозга больного. Удаление селезёнки производится не ранее восьмилетнего возраста больного. Показателями к проведению операции могут служить её увеличение в объёме, а также негативное влияние селезёнки на другие органы и на процесс кроветворения. Излечить от талассемии подобная операция не сможет, однако, может сопутствовать оптимизации качества жизни больного.

Трансплантация костного мозга в нынешнее время считается самым эффективным способом терапии недуга, однако, для проведения операции важно найти подходящего донора. В большинстве случаев родственники, максимально подходящие по биологическим показателям для реципиента, сами имеют в патогенезе мутационные гены и не могут выступать донорами. Поиск донора и операция – очень дорогостоящие мероприятия, потому на сегодня численность случаев лечения талассемии этим методом очень низкая. Высокие показатели результативности пересадки костного мозга наблюдаются у детей. У взрослых пациентов результативность будет зависеть от качества проводимого ранее лечения.

Вспомогательными методами терапии недуга считается приём препаратов из группы кортикостероидов, аскорбиновой и фолиевой кислоты, витамина B. Помимо этого, больному необходимо придерживаться специального образа питания с включением в меню продуктов, которые содержат в себе танин, а также ингредиентов, понижающих абсорбцию железа.

Трансплантация костного мозга самый эффективный способ терапии талассемии

Подведём итоги

Диагноз «талассемия», особенно если недуг выражается сложной этиологией, для большинства людей является практически приговором, так как даже качественные современные методы излечения могут позволить лишь продлить жизнь до зрелого возраста и немного улучшить её качество. Больные большой талассемией умирают чаще всего, не дожив до года, или же в подростковом периоде, так и не насладившись жизнью.

При талассемии промежуточной и лёгкой степеней возможность нормальной жизни обеспечивается своевременной диагностикой недуга и качественным лечением, от которого зависят прогнозы для больного. Профилактика талассемии в современном мире направлена на снижение количества рождаемости детей с этой патологией, так как преодолеть болезнь нынешняя медицина не имеет возможностей. Для больных талассемией главным советом будет не отчаиваться и не падать духом, проводить доступную в терапию недуга, которая позволит усовершенствовать качество жизни, а также увеличить её продолжительность.

симптомы и лечение, фото и видео

• Слабость
• Увеличение селезенки
• Повышенная утомляемость
• Увеличение печени
• Бледность кожи
• Нарушение концентрации внимания
• Задержка полового развития
• Снижение массы тела
• Пожелтение кожи
• Чувство отвращения от еды
• Задержка в росте у ребенка
• Патологические переломы
• Нарушение прикуса
• Утолщенная переносица
• Непереносимость физических нагрузок
• Череп четырехугольной формы
• Увеличение верхней челюсти
• Монголоидное лицо
• Язвы на ногах
• Монголоидный разрез глаз

Талассемия – является наследственным недугом, для которого характерно нарушение синтеза какой-либо цепочки гемоглобина. Такой патологический процесс приводит к тому, что формируются функционально несостоятельные эритроциты. Чтобы возникла такая патология ребенку необходимо унаследовать мутантные гены от родителей, однако первопричина формирования болезни остается на сегодняшний день неизвестной.

• Этиология
• Классификация
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение
• Осложнения
• Профилактика и прогноз

Подобное заболевание крови имеет ярко выраженную симптоматику, которую невозможно не заметить. Клиническими признаками выступают костные деформации, а также увеличение печени и селезенки, что можно определить самостоятельно.

Диагностика основывается на физикальном осмотре, а также на широком спектре специфических лабораторных исследований. Помимо этого, есть возможность диагностировать недуг во время внутриутробного развития плода.

Лечение талассемии зачастую медикаментозное, однако в некоторых случаях может понадобиться трансплантация донорского органа.

Международная классификация заболеваний выделяет для такой болезни крови несколько значений, которые определяются ее формой. Например, при альфа-талассемии код МКБ-10 будет D 56.0, а при бета-талассемии – D 56.1.

Содержание статьи:

Причины болезни

Как было указано выше, талассемия является генетическим недугом, который передается по наследству. Путь наследования – аутосомно-рецессивный, это означает, что для того, чтобы у ребенка была диагностирована подобная патология, он должен унаследовать мутантный ген только от отца или только от матери. Тем не менее не исключается возможность двух мутантных генов.

Основная причина развития недуга неизвестна клиницистам, несмотря на осуществление большого количества научных исследований касательно такой проблемы. Некоторые ученые склонны считать, что на формирование влияют неблагоприятные экологические условия, однако в то же время отмечают, что они неспецифичны, отчего могут вызвать мутацию в абсолютно любом гене.

Кроме экологии, выделяют такие возможные предрасполагающие факторы:

• воздействие ионизирующего излучения на женский организм в период вынашивания ребенка;
• химические мутагены – это такие вещества, которые во время взаимодействия с организмом оказывают негативный эффект на генетический клеточный аппарат, тем самым приводя к развитию различных генных отклонений;
• бесконтрольный прием медикаментов во время беременности, в частности, цитостатиков, обладающих мутагенной активностью;
• перенесенные беременной женщиной вирусные заболевания, например, корь, герпес или грипп. Возбудители таких недугов могут некоторым образом повлиять на генетический аппарат, поскольку они представляют собой частицу ДНК;
• пристрастие к вредным привычкам при внутриутробном развитии плода – табачный дым и спиртные напитки содержат в себе огромное количество различных химических соединений, которые также обладают мутагенной активностью.

Помимо этого, вызвать развитие такой болезни крови может проживание в определенных регионах. Наиболее часто обнаруживается недуг в Африке или Индии, Ближнем Востоке или Закавказье, на территории средиземноморского и черноморского побережья.

Помимо этого, стоит отметить, что в наше время патология считается довольно распространенной, поскольку ежегодно диагностируется у трехсот тысяч детей.

Классификация болезни

Клиницисты выделяют две наиболее распространенные разновидности талассемии у детей:

• альфа-талассемия – в ее основе лежит поражение альфа-цепей гемоглобина;
• бета-талассемия – это значит, что в патологию вовлечены бета-цепи.

Также известны случаи развития таких форм болезни крови:

• гамма-талассемия;
• дельта-талассемия;
• бета-гамма-талассемия;
• талассемия, обусловленная структурным нарушением гемоглобина.

По количеству присутствующих у ребенка мутантных генов при талассемии выделяют следующие типы:

• гомозиготная – это результат наследования геновкак от отца, так и от матери;
• гетерозиготная – является таковой, когда у ребенка присутствует только один патологический ген.

Бета-талассемия обладает собственным разделением, отчего бывает:

• большая форма – характеризуется тем, что наиболее часто приводит к осложнениям;
• промежуточная форма – отличается доброкачественным протеканием – симптомы умеренно выражены и появляются в позднем возрасте. У таких детей не наблюдается отставания в развитии, и они не имеют отклонений по внешнему виду;
• малая форма талассемии – выражается в легкой анемии;
• минимальная форма – протекает совершенно бессимптомно, а диагностируется совершенно случайно во время биохимии крови.

По тяжести течения такого синдрома существуют такие формы:

• легкая – пациенты с подобным диагнозом доживают до периода половой зрелости;
• среднетяжелая – продолжительность жизни варьируется от восьми до десяти лет;
• тяжелая – летальный исход наблюдается в тот период, когда ребенку исполняется два или три года.

Симптомы болезни

Клинические признаки при талассемии проявляются уже на первом году жизни малыша – они могут немного отличаться в зависимости от формы протекания патологии. Наиболее распространенная симптоматика болезни представлена:

Вышеуказанные симптомы талассемии целесообразно относить к большой форме. Малая разновидность недуга протекает без выражения каких-либо признаков или с минимальными проявлениями, среди которых:

• незначительная спленомегалия;
• умеренная гемолитическая анемия;
• быстрая утомляемость.

Еще одним симптомом принято считать водянку плода, которая выявляется во время перинатальной диагностики и не совместима с жизнью малыша.

Диагностика

Благодаря тому, что заболевание имеет ярко выраженную и специфическую симптоматику, с установлением правильного диагноза проблем зачастую не возникает. Однако для определения разновидности болезни требуется осуществление лабораторных исследований.

Несмотря на это, первый этап диагностирования включает в себя:

• изучение истории болезни – для выявления тяжелых патологий, перенесенных женщиной в период вынашивания ребенка, которые могли повлиять на развитие подобного недуга;
• сбор и анализ жизненного анамнеза – сюда стоит отнести информацию касательно протекания беременности;
• тщательный физикальный осмотр – направленный на оценивание состояния внешнего вида пациента и кожного покрова. Помимо этого, потребуется пальпация передней стенки брюшной полости – для выявления гепатоспленомегалии;
• детальный опрос родителей больного – для составления полной симптоматической картины и определения степени выраженности признаков – это укажет на тяжесть протекания патологии.

Лабораторная диагностика талассемии направлена на проведение:

• биохимии крови;
• ПЦР-тестов;
• анализа биосинтеза цепей гемоглобина;
• общеклинического анализа крови;
• электрофореза гемоглобина.

Инструментальные процедуры при талассемии ограничиваются осуществлением:

• УЗИ брюшины – для подтверждения изменения объемов печени и селезенки в большую сторону;
• рентгенографии костей;
• пункции костного мозга.

Пункция костного мозга

Стоит отметить, что симптоматика и лабораторные данные при бета-талассемии будут выражены ярче, чем при альфа-талассемии.

Также осуществляется перинатальная, т. е. в период внутриутробного развития плода, диагностика недуга, проводимая при помощи:

• биопсии хориона;
• амниоцентеза;
• кордоцентеза.

При выявлении гомозиготных типов талассемии применяют искусственное прерывание беременности.

Лечение болезни

Тактика устранения патологии полностью диктуется ее разновидностью. Например, при протекании малой формы бета-талассемии пациенты не нуждаются в проведении терапии. При большой форме требуется:

• переливание эритроцитов;
• инъекционное введение препаратов железа, а также глюкокортикоидов и хелатирующих средств;
• удаление селезенки.

Терапия альфа-талассемии направлена на:

• прием гепатопротекторов и витаминных комплексов;
• соблюдение щадящего рациона;
• переливание цельной донорской крови.

Одним из самых эффективных способов лечения является пересадка донорского костного мозга, которая проводится при талассемии любой формы.

Возможные осложнения

Даже своевременное лечение недуга не может уберечь ребенка от развития большого количества осложнений. При талассемии наблюдается развитие:

• сахарного диабета;
• цирроза печени;
• сердечной и дыхательной недостаточности;
• кардиосклероза;
• фиброза поджелудочной железы;
• почечной и печеночной недостаточности;
• инфаркта миокарда и аритмии;
• дисфункции гипофиза;
• калькулезного холецистита;
• пневмонии и сепсиса;
• уратных камней с локализацией в почках или мочевом пузыре;
• инфекций органов мочеполовой системы;
• синовита крупных суставов;
• гемосидероза внутренних органов.

Помимо этого, талассемия может привести к внутриутробной гибели плода.

Профилактика и прогноз

Поскольку заболевание развивается на генетическом уровне, то предотвратить его развитие невозможно. Единственное, что можно предпринять перед зачатием ребенка – это консультация специалиста по генетике, который после осуществления генетических тестов укажет на вероятность рождения ребенка с таким симптомом.

Не последнее место занимает правильное ведение беременности, а именно:

• отказ от вредных привычек;
• использование лекарств, назначенных лечащим врачом;
• избегание ионизирующего излучения;
• своевременное выявление и лечение любых недугов инфекционной природы;
• регулярное посещение личного акушера-гинеколога.

Прогноз большой формы бета-талассемии – неблагоприятный, летальный исход наступает в первые несколько лет жизни пациента. Гетерозиготная альфа-талассемия зачастую имеет благоприятный исход – качество жизни и ее продолжительность не страдают. Из этого следует, что прогноз будет носить индивидуальный характер и напрямую зависит от разновидности течения болезни.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Талассемия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: гематолог, педиатр, генетик.

Источник

Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:

Присоединяйтесь к нам ВКонтакте, будьте здоровы!

симптомы болезни, профилактика и лечение Талассемии, причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

В основе клинических проявлений талассемии основное значение придается избыточному количеству цепи глобина. Так, при бета-талассемии в связи с нарушением синтеза бета-цепи оказывается много свободных а-цепей. Избыточный синтез а-цепи является главной причиной неэффективного кроветворения при бета-талассемии. Эритрокариоциты погибают в костном мозге. Гибель эритрокариоцитов и в меньшей степени ретикулоцитов и эритроцитов периферической крови в селезенке приводит к выраженному малокровию. При этом в селезенке и в печени могут формироваться очаги красного кроветворения. Интенсивное кроветворение в костях может привести к их искажению, выраженная гипоксия — к нарушению развития ребенка. Существует корреляция между глубиной анемии и избытком а-цепи при бета-талассемии. При более высоком содержании фетального гемоглобина клетки разрушаются меньше. Это связано с тем, что избыточные а-цепи находятся не в свободном, а в связанном с у-цепями состоянии в виде гемоглобина F. У некоторых больных гомозиготной талассемией нет тяжелых признаков болезни. Анемия у них не столь глубока, они могут жить без постоянных гемотрансфузий, и клинически болезнь определяют не как большая талассемия, а как промежуточная талассемия. Имеются больные более тяжелой гетерозиготной бета-талассемией. У этих больных нередко обнаруживаются включения выпавших в осадок избыточных а-цепей. Тяжесть гетерозиготной талассемии у этих больных обусловлена недостаточной способностью клеток освобождаться от избыточных а-цепей. Обычно при гетерозиготной талассемии отмечается компенсаторное повышение утилизации избыточных а-цепей.

При а-талассемии в случае отсутствия синтеза а-цепи и в связи с этим гемоглобинов А, А2 и F развивается водянка плода, которая приводит его к гибели. Избыток бета-цепей при талассемии способен образовывать гемоглобин, состоящий из 4 бета-цепей, — гемоглобин Н. Клетки, содержащие гемоглобин Н, очень легко удаляются из циркуляции селезенкой. Анемия при гемоглобинопатии Н обусловлена как гемолизом периферических эритроцитов, так и нарушением синтеза глобина.

Гомозиготная бета-талассемия

При гомозиготной бета-талассемии, которая описана в 1925 г., клинические проявления отмечаются к концу первого или, реже, второго года жизни ребенка. В первые месяцы жизни обнаруживается лишь умеренная анемия, и далеко не всегда ясно, унаследовал ребенок болезнь от одного или обоих родителей.

Гомозиготная бета-талассемия сопровождается значительным увеличением селезенки, желтушностью и сероватым оттенком кожи и слизистых оболочек, выраженной бледностью. Резкая гиперплазия кроветворного костного мозга приводит к самым разнообразным деформациям скелета: отмечаются практически квадратный череп, сильно сплющенная переносица, сужение глазных щелей.

При рентгенологическом исследовании выявляют увеличение толщины губчатого слоя костей свода черепа, а также поперечную исчерченность на наружной пластинке лобной и теменной костей. Дети отстают в физическом развитии, у них снижена сопротивляемость различным инфекциям, задерживается и даже нарушается половое развитие.

Содержание гемоглобина снижается до 30-50 г/л. Выявляется развитая гипохромия эритроцитов, цветовой показатель, как правило, 0,5 и ниже. Количество ретикулоцитов увеличено, раздражение красного ростка гораздо выраженнее, чем соответствующий этому раздражению ретикулоцитоз. Содержание ретикулоцитов повышается до 2,5-4%. Содержание железа сыворотки чаще всего повышено, но может не выходить за верхнюю границу нормы. В костном мозге содержание сидеробластов увеличено.

Повышение уровня билирубина за счет непрямой фракции является характерной особенностью гомозиготной бета -талассемии.

Вследствие чрезмерного отложения железа формируются цирроз печени, кардиосклероз, сахарный диабет. Также отмечается недоразвитие вторичных половых признаков.

По степени тяжести различают: тяжелую гомозиготную талассемию, при которой больные умирают на первом году жизни, среднетяжелую, при которой дети доживают до 5-8 лет, и более легкую форму, позволяющую больным дожить до взрослого возраста.

Диагноз гомозиготной бета-талассемии подтверждается исследованием содержания фетального гемоглобина в эритроцитах. При гомозиготной талассемии данный показатель увеличивается до 20-30.

Гетерозиготная бета-талассемия

Гетерозиготная бета-талассемия — результат наследования болезни только от одного из родителей, возможно, с бессимптомным течением либо с нерезкими клиническими проявлениями. Наиболее редко встречаются бурные клинические проявления. Жалобы больных гетерозиготной талассемией носят общий характер и проявляются слабостью, повышенной утомляемостью, понижением работоспособности, наиболее тяжело больной воспринимает физический труд. Кожные покровы у таких больных бледные, характерна небольшая иктеричность кожи и склер.

Увеличение селезенки — достаточно часто встречаемый симптом гетерозиготной бета-талассемии.

Показатели крови при гетерозиготной талассемии крайне разнообразны. Содержание гемоглобина может быть близко к норме. Так называемая thalassemia minima сопровождается показателями гемоглобина 110-120 г/л, либо он снижен до 90-100 г/л (thalassemia minor), редко показатель достигает 70 г/л. Анемия носит гипохромный характер. Снижение цветового показателя может быть значительным (0,5-0,7). Кроме гипохромии эритроцитов, часто выявляют анизоцитоз и пойкилоцитоз, мишеневидность эритроцитов.

Также мишеневидность эритроцитов обнаруживается при железодефицитной анемии, свинцовой интоксикации, у лиц, перенесших спленэктомию.

Типичным признаком талассемии служат базофильно пунктированные эритроциты.

Содержание ретикулоцитов при гетерозиготной талассемии обычно повышается до 2-5%. Обнаруживается значительное раздражение красного ростка костного мозга. Нередко красный росток в 1-3 раза превышает белый. Уменьшено количество зрелых эритрокариоцитов, содержащих гемоглобин. Содержание гранул железа в костном мозге увеличено или, реже, нормально. Содержание железа сыворотки у больных гетерозиготной талассемией нормальное, реже повышенное. Запасы железа, определенные по десфераловому тесту, оказываются повышенными.

 В 75% случаев гетерозиготной бета-талассемией выявляется повышение уровня непрямого билирубина.

Диагноз гетерозиготной бета-талассемии ставится на основании повышения содержания фракции гемоглобина А2. Содержание гемоглобина А2 при гетерозиготной бета-талассемии увеличивается до 4,2-8,9% общего количества гемоглобина. Приблизительно у половины больных обнаруживается увеличение содержания фетального гемоглобина до 2,5-7%.

Важным диагностическим признаком является подобное заболевание у членов семьи больного.

Алъфа-талассемия

Синтез а-цепи глобина в отличие от синтеза бета-цепи контролируется двумя парами неодинаковых по значению генов, в связи с этим существуют различные варианты течения а-талассемии.

При полном отсутствии а-цепи, гомозиготном нарушении функции всех 4 генов у плода не синтезируется фетальный гемоглобин, развивается водянка, в результате чего наступает смерть. Нарушение функции 1 или 2 генов приводит к анемии, как правило, нетяжелого течения. Клинические проявления а-талассемии с поражением 2 генов зависят от того, какие гены поражены, и почти полностью повторяют гетерозиготную бета-талассемию. Нередко обнаруживается увеличение селезенки, реже – печени.

Определяются умеренная гипохромная анемия с мишеневидными эритроцитами и эритроцитами с базофильной пунктацией, незначительное повышение уровня ретикулоцитов, небольшая гипербилирубинемия и повышение железа сыворотки, повышение осмотической резистентности эритроцитов. Отмечается резкое раздражение красного ростка костного мозга. Как правило, кровные родственники больного имеют такую же анемию.

Однако в отличие от бета-талассемии при а-талассемии не увеличивается количество фетального гемоглобина и гемоглобина А2. а-талассемию удается диагностировать только в случае изучения биосинтеза цепей глобина in vitro (в пробирке).

Альфа-талассемию иногда выявляют у новорожденных: при исследовании крови обнаруживается гемоглобин Bart, лишенный а-цепи. Этот гемоглобин состоит из 4 у-цепей.

Гемоглобинопатия Н является одним из вариантов а-талассемии. Она сравнительно нетяжелая, проявляется увеличением размеров как селезенки, так и печени, незначительной желтухой, в основном за счет увеличения фракции непрямого билирубина, анемией различной степени выраженности, обычно содержание гемоглобина не опускается ниже 70–80 г/л. Отмечаются выраженная гипохромия эритроцитов, их мишеневидность, базофильная пунктация. Так же как и при других формах талассемии, при гемоглобинопатии Н обнаруживаются признаки неэффективного кроветворения: резкое раздражение красного ростка костного мозга при небольшом повышении уровня ретикулоцитов. Гемоглобинопатия Н отличается от других форм талассемии множественными мелкими включениями во всех эритроцитах.

Гемоглобинопатия Н впервые была описана в 1955 г. Rigas с соавторами. Данные ученые наблюдали 2 больных с гемолитической анемией, у которых при электрофорезе гемоглобина в щелочном буфере была обнаружена дополнительная фракция, движущаяся впереди гемоглобина А.

Гемоглобинопатия Lepore — это формы талассемии, при которых синтез а-цепи глобина нормальный, а синтез второй цепи нарушен. Вместо нормальной бета-цепи синтезируется своеобразная цепь, состоящая из фрагментов 0– и 8-цепей. Клинические признаки гемоглобинопатии Lepore крайне похожи на таковые при гомозиготной бета-талассемии.

Выявляется около 70-80% фетального гемоглобина и около 20% гемоглобина Lepore. Гетерозиготную форму гемоглобинопатии Lepore по клиническим и гематологическим признакам невозможно отличить от гетерозиготной талассемии. Содержание гемоглобина колеблется в пределах от 90 до 100 г/л, нередко увеличена селезенка. У гетерозигот содержание гемоглобина Lepore составляет 7-8%, при этом снижается содержание гемоглобина А2 и повышается содержание фетального гемоглобина.

Гемоглобинопатии Lepore встречаются редко.

Что это за болезнь талассемия

Что за болезнь талассемия, мир узнал в 1925 году, благодаря открытию американских ученых, исследовавших детей из средиземноморья. Это заболевание получило свое название в 1934 году.

Для того чтобы понять, чем опасна талассемия, что она из себя представляет, нужно знать, что это заболевание, передающееся по наследству и проявляющееся генетическим нарушением состава крови. Когда проявляется эта болезнь, происходит поражение одной из этих цепей в составе гемоглобина, и тогда образование этого белкового вещества нарушается.

Лечение талассемии является тяжелым и важным процессом, помогающим избежать возникновения и развития гемолитического криза в организме человека.

Механизм развития талассемии

Понять, что такое талассемия и как она развивается, поможет рассмотрение внутренних процессов организма. Вещество гемоглобин наполняет красные кровяные клетки и состоит из разных цепей. Он находится в эритроцитах, выполняющих транспортную функцию крови, переносящих кислород к клеткам организма человека и забирающих у них углекислый газ.

Состав гемоглобина:

• пигментные клетки гемо;
• белковые клетки глобин.

Для пигментных клеток характерно содержание в их составе железа. Они окрашивают вещество в красный цвет. Гемоглобиновый белок имеет в составе четыре цепочки.

Это полипептидные цепи делятся поровну на два вида:

• альфа-цепочки;
• бета-цепочки;

Альфа – талассемия – это поражение цепочек, носящих это название:

1. Если болезнь затрагивает все альфа-цепи, то это состояние не совмещается с жизнью и может развиться внутриутробная гибель плода. Иногда такие дети рождаются и сразу после родов погибают.
2. При затрагивании одной из четырех частей, носящей название локус, на которые поделены эти цепи, проявление болезни будет минимальным.
3. Для поражения двух частей альфа-цепочек, характерно проявление легкой степени анемии.
4. Три пораженных локуса сопровождаются изменением производства альфа глобина и увеличения бета глобиновых цепей с последующим образованием гемоглобина Н, еще называющегося гемоглобинапатией Н.

Соответственно при талассемии бета-типа, происходят патологии в развитии цепочек глобина, носящих такое название. Она делится на большую разновидность и малую бета – талассемию. Большая вариация имеет более сильное поражении  всех цепочек и тяжелое течение. Малая протекает легко с небольшими симптомами и не требует лечения.

Чаще встречается  бета-талассемия, при ней происходит пониженное образование гемоглобина типа А, который при рождении человека появляется и сопровождает его всю жизнь.

При прохождении эритропоэза, производства красных клеток в составе крови, происходит увеличение альфа-цепочек и снижение бета-соединений. Это влечет к их избытку и разрушению разделяющей их перегородки, мембраны.

Может происходить такой процесс и в обратном порядке, с увеличением бета-цепей и уменьшением альфа цепочек. Все это содействует разрушению мембран. За этим следует распад самих эритроцитов в сосудистом русле крови и в красном костном мозге человека. Наступает гемолиз эритроцитов.

Другими словами, можно сказать, что талассемия – это редкая форма анемий с дефектом гемоглобина и нечасто встречающаяся. Из-за нарушения функций гемоглобина, нарушается транспорт кислорода в клетках и развивается кислородное голодание.

Разрушение гемоглобина приводит к развитию гипохромного вида анемии у человека.

Причины развития заболевания

Заболевание талассемия развивается при наличии мутирующего гена носителя у матери и отца ребенка. При этом они оба должны быть носителями болезни, чтобы родить малыша с этим генетическим нарушением.

Следовательно, причиной талассемии является генетическое заболевание родителей ребенка. Болезнь «талассемия», наследственная и самая распространенная на планете, среди генетических заболеваний.

Это часто происходит в странах:

• средиземноморья и Европы;
• Закавказья;
• Средней Азии;
• Северной Африки.

Интересно, что малярийный плазмодий не поражает кровь людей с этим заболеванием.

Клетки с избыточным содержанием альфа-цепочек удаляются системой ретикулогистиоцитарной защиты крови и быстро разрушаются в крови и селезенке.

Начинает производиться белковое соединение, которое активно удерживает молекулы кислорода и не отдает его клеткам человеческого организма, влекущее за собой кислородное голодание.

Такое химическое соединение атомов кислорода и железа может быть настолько сильным, что эритроциты могут циркулировать в крови, не отдавая кислород клеткам организма.

Если такие больные попадают в климатические условия, где атмосферное давление высокое, влажность и концентрация в воздухе кислорода тоже высокая, может случиться в организме больного человека массовый гемолиз эритроцитов.

При неэффективном производстве клеток крови, увеличивается площадь процесса кроветворения, что влечет за собой изменение скелета. Скелет приобретает деструктивные изменения и патологически перегружается железом, из-за проблем с усвоением его организмом больного человека.

Симптомы большой формы

Симптомы характерные для талассемии разнообразны. Они не проявляются все сразу и зависят от степени болезни и возраста. Талассемия и ее симптомы  чаще бывают у детей.

Для большой формы бета-заболевания, называющейся еще мажором, характерны внешние признаки:

• строение черепа, напоминающее башню;
• переносица сплющенной формы;
• узкие глаза;

• верхние скулы больших размеров;
• увеличение размера селезенки;
• печень увеличена;
• желтая или бледная кожа;
• язвы нижних конечностей;
• слабость;
• быстрая утомляемость;
• внутриутробная гидроцефалия;
• низкий иммунитет;
• нарушение физического развития.

Глядя на детей с этим редким заболеванием, сразу видно, что череп у них квадратной формы и сплющенная переносица. Глазные щели узкие. Верхняя челюсть имеет неестественно увеличенное строение. Наблюдается явное отставание в физическом, половом и психомоторном развитии.

Со стороны внутренних органов увеличение печени вплоть до цирроза с дальнейшим замещением клеток соединительной тканью. За этим следует нарушение функционирования печени.

Ранним признаком заболевания является увеличение селезенки. Она увеличивается из-за нарушенных функций кроветворения и уничтожения кровяных клеток с увеличением пигмента распада гемоглобина – гемосидерина.

Поджелудочная железа поражается фиброзным разрастанием заместительных тканей, и появляются проявления сахарного диабета. Это влечет за патологическим гемолизом, образование в желчных путях камней из-за высокого уровня билирубина в организме человека.

Все эти процессы сказываются на окраске кожных покровов. Кожа больных людей бледная или желтая. Иногда может изъязвляться в нижней части ног, по причине нарушения в них кровообращения. Которая может перерастать в сердечную недостаточность с проявлениями застоя.

Общее состояние больных обусловливается повышенной утомляемостью и слабостью. Они дополнительно страдают частыми простудами и поражениями вирусов из-за слабого иммунитета организма.

В утробе женщины плод с такими нарушениями погибает из-за избыточного увеличения в желудочках головного мозга жидкого вещества, с последующим образованием водянки головного мозга.

Клиническое проявление других форм и степеней

Промежуточная форма течения талассемии, называющаяся интермедией, с поражением бета-цепочек глобина имеет более благоприятный прогноз и течение у людей:

1. Если предыдущая форма характерна для детского возраста, то промежуточная характерна проявлениями для людей постарше.
2. Симптомы не настолько выражены, как у детей, и люди имеют нормальный внешний вид.
3. Физическое развитие у них в норме.
4. Это заболевание проявляется увеличением селезенки и нарушением функций красного костного мозга.

Малая форма проявляется:

• легкой степенью анемии с понижением количества эритроцитов в составе крови;
• снижением в них уровня гемоглобина.

Она носит название минор.

Для минимальной бета-формы характерно бессимптомное течение. Это нарушение выявляется совершенно случайно.

Эти формы данного заболевания можно разделить на степени:

• тяжелая;
• средняя;
• легкая.

Для тяжелой степени характерно течение с неблагоприятным прогнозом. Смерть наступает или внутриутробно, а если такой ребенок рождается, то умирает в младенчестве.

Для среднетяжелой степени течения продолжительность жизни невысокая. Дети умирают, доживая до школьного возраста.

Легкая хроническая степень переносится намного лучше других степеней, эти больные талассемией доживают до старости.

Диагностика

Проводится диагностика с врачебным назначением и заключается в:

• общем осмотре;
• анализе крови общем;
• мазке;
• биохимическом анализе;
• электрофорезе вещества гемоглобин;
• изучении биосинтеза цепей белка глобина;
• костномозговой пункции;
• рентгенологическом исследовании костей;
• ПЦР диагностике.

Если необследованный больной ребенок, кроме слабости, желтушности кожи, имеет строение черепа, переносицы, скул, такое, как описано в симптомах болезни талассемия, то нужно обратиться к педиатру или гематологу.

Если возникнет подозрение на талассемию, то консультацию проводит медицинский генетик.

Взрослых обследует врач терапевт, внешние проявления болезни характерны больше для детского возраста, у взрослых это выявляется при обследовании крови:

• В общем анализе крови очень снижен уровень гемоглобина, красные клетки имеют слабую окраску, потому что гемоглобин влияет на окрас эритроцитов. И их цвет зависит от уровня гемоглобина в них, это цветовой показатель, он имеет цифры 0,5, может быть и меньше.
• Появление юных эритроцитов, ретикулоцитов, составляет 4%, а это большой показатель для этого вида клеток крови. В сыворотке крови наблюдается появление свободного железа.
• В мазке крови наблюдается появление эритроцитов, характерных для гипохромной анемии, они имеют меньшие размеры и слабоокрашенный цвет. Они встречаются вместе с красными клетками разных размеров и форм. Эти формы могут быть правильными и шаровидными, серповидными и овальными.
• Биохимический анализ определяет уровень повышенного билирубина в крови человека (гипербилирубемию). Он выявляет это увеличение, исследуя независимую фракцию крови. Также этот анализ определяет перезагрузку состава крови несвязанным железом (гиперсидеремией) и снижение функций сыворотки, которая несет ответственность за привязку железа.
• На ацетат – целлюлозной пленке проводится электрофорез эритроцитов, для определения фракций гемоглобина. Это проводится при гомозиготной разновидности. Биосинтез цепей гемоглобина изучается пробирочным способом.

• Незрелые формы красных клеток имеют ядра, называются сидеробластами и для их определения делается пункция красного мозга в кости. Они имеют в себе негемоглобиновое железо. При развитии анемий в костном мозге происходит увеличение количества сидеробластов.
• Метод рентгенологического исследования костной ткани применяется у больных талассемией для выявления разных участков снижения плотности в ней. Вместе с проявлениями остеопороза, есть участки с увеличением массы костей, а в черепе увеличение их объема. У небольших костей наблюдается поперечное сечение.
• ПЦР метод исследования помогает определить мутацию на молекулярном уровне в хромосомах. Это чаще применяется для определения изменения цепей глобина в определении бета-талассемии.

Лечение

При любом виде лечения не наступает полного выздоровления. Это врожденное заболевание остается с человеком в течение всей его жизни. Главная цель при талассемии и её лечении заключается в коррекции состава крови, предотвращении усугубления гемолитической анемии.

Схема лечения выглядит примерно так:

• переливание крови;
• введение размороженных эритроцитов;
• препарат хелат железа или Десферал;
• спленэктомия;

• пересадка красного костного мозга;
• диета;
• витамины;
• симптоматическая терапия.

При тяжелых случаях бета – талассемии применяется гемотрансфузии с переливанием крови и эритроцитарной массы. Переливание может быть с цельной кровью, содержащей в себе все клетки, имеющиеся в крови и жидкую часть. Переливание эритроцитарной массы включает в себя введение чистых эритроцитов.

Эти процедуры дают непостоянный эффект. Пигмент с содержанием оксида железа может стать осложнением этих процедур.

Современные способы лечения используют переливание размороженных, фильтрованных красных кровяных клеток. Они редко вызывают осложнения и побочные действия.

С введением замороженной крови применяется препарат хелат железа, который должен вводиться под кожу. Препарат вводится в течение нескольких часов и аппарат для этого процесса крепится к одежде. Аппарат называется помпа. Этот препарат связывает железо, содержащееся в большом количестве при талассемии.

Тяжелое течение талассемии предусматривает применение этого препарата 5 раз в течение недели, это должно происходить на всей протяженности жизни больного человека. Каждое подкожное введение проводится в другом месте кожной поверхности.

При гемолитических обострениях применяется гормональная терапия. Она снижает воспалительные процессы в организме.

Спленэктомия, проводится у детей старше 5-ти лет. До этого возраста операцию по удалению не делают. Облегчение от данной процедуры наблюдается в течение года, после этого опять наступает тяжелое течение.

Для лечения тяжелого течения применяется трансплантация костного мозга. При наличии подходящего донора пересадка красного костного мозга является единственным методом лечения этого заболевания с проявлением положительной динамики.

Профилактика

Профилактика заболевания талассемии начинается с диагностики дородового состояния родителей будущего ребенка. Это первичная перинатальная профилактика, помогающая диагностировать заболевание путем сбора информации о семьях будущих родителей и проведения у них скрининга на выявление носительства измененного гена.

Если у пары выявляется этот измененный ген, им нужно подробно рассказать о риске рождения больного ребенка. Скрининг на выявление здоровых бета-носителей можно сделать с помощью анализа крови. Эта программа смогла сократить рождение больных детей.

Родители будущего ребенка с талассемией должны исследовать во время беременности будущего ребенка на наличие этого заболевания у него. Это делается с целью прерывания беременности. Методы для выявления заболевания у плода носят название амниоцетеза и фетоскопии.

Проводится пункция передней брюшной стенки для взятия клеток плода на анализ, при фетоскопии делается контроль УЗИ. Эти клетки плода исследуются генетически.

Эти методы диагностики внутриутробной талассемии плода могут вызвать:

• преждевременные роды;
• инфицирование плода;
• гибель плода.

В странах Европы и Средней Азии существует стандартный скрининг для мужчин и женщин, вступающих в брак. Это помогает государствам следить за здоровьем людей, живущих в них, и ограждает их от риска рождения больных детей.

Следует отметить, что были произведены наблюдения, связанные с переселением больных талассемией из одной местности в другую.

Это было сделано с целью, изменить нахождение на территории с высоким уровнем кислорода в воздухе в местность, где концентрация кислорода в воздухе намного меньше. А также изменить атмосферное давление и влажность.

Переезд с морского побережья в горы меняет состояние больного:

1. Изначально организм реагирует повышением давления, тахикардией, длящейся небольшой период.
2. Клетки крови, привыкшие к избытку кислорода, разрушаются в условиях недостатка кислорода.
3. Остается нужное для нормального кровообращения количество эритроцитов.
4. Прекращается патологическое разрушение крови.
5. Работает активнее костный мозг и система кроветворения.

Это говорит о том, что в скором времени, возможно, ученые найдут способ исцеления этого заболевания.

Талассемия — лечение, диагностика, признаки, причины

Талассемия — это особое, генетически зависимое заболевание, которое  поражает одни из главных структурных единиц крови — эритроциты. Важно подчеркнуть, что талассемия не деформирует эритроциты, а развивается уже при наличии деформированных красных клеток крови. Самой опасной и самой важной особенностью талассемии является риск развития мощнейшего разрушения поврежденных эритроцитов — развития гемолитического криза.

Важно также знать, что талассемия является хоть и заболеванием, связанным с генетическим дефектом, но она обладает не такой высокой способностью к развитию, как например другие такие же заболевания. Кроме того, риск развития этого заболевания будет высоким только у тех больных, у которых признаки талассемии проявлялись у обоих родителей. При наличии подтвержденного диагноза талассемии только у отца или матери, риск ее развития у потомства будет крайне маленьким, так как ген развития этого заболевания будет просто подавляться здоровыми генами.

Талассемия является «эндемичным» заболеванием, присущим только для определенных народов и наций (особенно это касается народов африканского континента, латионоамериканского побережья и наций Средиземноморья). Бытует мнение, что такая специфичность этого заболевания возникла как первичная компенсаторно-защитная функция организма, где в основу ее механизма была поставлена цель защиты организма от распространенного в определенных местностях паразита, циркулирующего именно в кровеносном русле — малярийного плазмодия.

В целом, талассемия является заболеванием, которое требует постоянного контроля и поддерживающего лечения. Больные с установленной талассемией становятся на диспансерный учет, который будет периодически осуществляться в течение всей их жизни.

Талассемия причины

В основе проявления талассемии лежит гемоглобиновый дефект эритроцитов. В норме гемоглобин состоит из двух своих компонентов — двух цепей (альфа-цепь и бета-цепь). За правильность составления этих структур отвечают особые  места (локусы) в генетическом коде человека. За синтез нормальной бета-цепи отвечают локусы 14 хромосомы, а, соответственно, за создание альфа-цепи — такие же локусы, но в 11 хромосоме.

При талассемии происходит генная мутация-делеция (потеря одного из участков хромосом). В результате теряется часть локусов хромосомы, которые содержат информацию о правильной структуре гемоглобина.

Дальнейшие патологические процессы возникновения талассемии основываются на сбоях в процессах биосинтеза белка, благодаря которым и появляются цепи гемоглобина. Для этого с цепи ДНК на особый «носитель» — цепь РНК, через последовательность ее составляющих, должна скопироваться информация о будущей структуре создаваемого белка. После этого такая цепь с «сохраненной информацией» направляется в «белковую фабрику» клетки — рибосому и, протягиваясь через нее подобно цепи, запускает сборку белка.

При талассемии в генетическом коде из-за описанных выше мутаций заложена заведомо неверная информация, соответственно и сама структура белка получается патологической. Здесь можно выделить следующие основные патологические моменты: синтез одной фракции цепи обычно угнетается, а другая цепь, наоборот, синтезируется в избытке. Также происходит разрушение мембранных структур самого эритроцита, а также окисление той фракции цепи, что воспроизводится в избытке. В результате всех этих реакций эритроцит теряет свою структуру и не может выполнять свои функции: он становится хрупким и при малейшем соприкосновении со стенкой сосуда разрушается.

Разрушение эритроцитов приводит к высвобождению их пигментов и дальнейшему их отложению в структурах и тканях. Такое состояние называется гемосидероз. В ходе его течения железосодержащие пигменты накапливаются в клетках и уничтожают их. Затем такие клетки замещаются соединительной тканью и функция органа, где произошло отложение пигмента, постепенно утрачивается вплоть до полной ее остановки.

Кроме того такой «неправильный» эритроцит не занимается больше своей главной функцией — доставкой кислорода к нуждающимся в ним тканям и удалением из них углекислого газа. Как следствие, развивается гипоксия этих тканей и постепенная их гибель.

Талассемию принято различать по фракциям гемоглобина, которые поражаются, а также по принципу ее генетических проявлений. Выделяют талассемию с поражением альфа-цепи (альфа-талассемия) и талассемию с повреждением бета-цепи (бета-талассемия). Также бета-талассемия разделяется на два подвида, которые обусловлены своей генетической проявляемостью: гомозиготную талассемию (большая талассемия) и гетерозиготную (малая талассемия).

При большой талассемии патологический ген будет проявляться на все 100%, поэтому клиническая картина будет крайне богатой и яркой. При гетерозиготной талассемии часть клинических признаков не разовьется, благодаря частичному ингибированию (торможению) проявлений «мутантного» гена.

Признаки талассемии

Первые признаки талассемии будут появляться еще в периоде новорожденности. Талассемия у детей является крайне жестким и суровым заболеванием. Благодаря тому, что в организме при талассемии запущен процесс тканевой гипоксии — костные структуры ребенка не формируются нормально, происходит нарушение развития и психики.

Так как талассемия сопровождается крупным гемолизом, то кожные покровы будут иметь характерный «гемолитический» цвет. Важно отметить, что такая желтуха будет иметь свой особенный лимонный или «канареечный» цвет, что объясняется наложением желтухи на анемическую бледность.

Еще одним возможным признаком талассемии будет объективное пальпируемое увеличение селезенки и печени. Селезенка накапливает в себе распадающиеся эритроциты и при большом их количестве увеличивается, происходит так называемая «рабочая гипертрофия» органа. Увеличение же печени объясняется гемосидерозом и массированным отложением его ферментов  в клетках печени. В дальнейшем печень будет, наоборот уменьшаться, и приобретать более плотную консистенцию.

К этим признакам также добавятся типичные общие признаки анемии: слабость, упадок сил, потеря аппетита, сильные головокружения, которые могут сопровождаться обмороками. Еще один яркий признак развивающейся анемии — на фоне полного благополучия при адекватных физических нагрузках пациенты начинают отмечать у себя резкое развитие сильной одышки. Этот процесс также объясняется нарастающей гипоксией организма, которую он пытается устранить, заставляя себя чаще дышать. Но этот признак может быть адекватным только при наличии нормальной функции сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

Большая форма талассемии является подвидом талассемии с высоким летальным исходом — такой ребенок может умереть уже на первом году жизни. При длительном лечении и менее активной форме продолжительность жизни более высокая, но такие больные с талассемией страдают от обширных гемосидерозов: появляется гастрит, миокардиодистрофические поражения и поражения суставов.

Талассемия диагностика

Существует целый комплекс диагностических мер, направленных на выявление именно талассемии. Главный принцип диагностики талассемии: определение характерных гематологических изменений, нарушение нормальной структуры эритроцита и выявление наследственного характера заболевания.

Возможный наследственный характер развития заболевания обычно определятся при помощи сбора анамнеза жизни и заболевания больного с предполагаемой талассемией. Еще одним важным критерием диагностики при талассемии будет этническая принадлежность больного — принадлежность к народам Средиземноморской области, народам Африки, латинской Америки, Кавказа (этим народам талассемия присуща больше всего, как уже говорилось выше).

В крови при талассемии произойдут следующие характерные изменения: снижение цветового показателя и уровня гемоглобина. Кроме того, при талассемии можно определить крайне характерную форму самих эритроцитов: за счет нарушенной структуры гемоглобина, она будет «мишеневидной», сплющенной (вместо нормальной двояковогнутой формы). Также, так как благодаря постоянному распаду эритроцитов, резко снижается процент их относительного содержания в крови, то организм автоматически запускает образование новых, и поэтому в крови можно обнаружить определенное количество будущих предшественников красных клеток-ретикулоцитов. Абсолютно по тем же причинам будет увеличен (гиперплазирован) красный кроветворный росток в костном мозге с высоким числом нормобластов, эритробластов (все это клетки эритроцитарного ряда).

Также, для талассемии характерными будут и признаки обширного гемолитического поражения: повышение показателей непрямой части билирубина, крайне высокий уровень железа в сыворотке крови (образуется вследствие распада и выхода пигмента эритроцита гемосидерина в кровь) и визуальный показатель: гемолитическая желтуха. Необходимо заметить, что только проведение всех вышеуказанных методов диагностики в одном комплексе позволит заподозрить вероятное наличие талассемии у больного.

Талассемия лечение

Талассемия является заболеванием, принадлежащим к так называемому классу «врожденных заболеваний». А это значит, что полностью излечить ее невозможно, так как невозможно угнетать активность патологического гена и последующее производство ненормальных цепей гемоглобина.

Самое большое внимание в лечении талассемии отводится периодическим трансфузиям (переливаниям) донорской эритроцитарной массы. Главный принцип такого лечения заключается в том, что постоянное возмещение теряемого объёма эритроцитов не дает возможности развиться резкому снижению уровня гемоглобина и развиться последующим тяжелым осложнениям.

Первую трансфузию компонентов крови при талассемии начинают с 6-ти месячного возраста ребенка. Первый цикл является и самым интенсивным: за 2 недели цикла, в общем, должно быть проведено около 8 трансфузий. Далее частота процедур уменьшается до оптимальной частоты, которая составит 1 гемотрансфузию приблизительно в 3 или  4 недели. Главный показатель, на который необходимо смотреть при назначении гемотрансфузии и оценке результатов ее проведения — это уровень гемоглобина. У больных с талассемией он должен быть выше 100 грамм на литр. Кроме того нужно знать формулу расчета количества применяемой эритроцитарной массы для каждого больного, она составляет около 15-20 мл массы на 1 килограмм массы тела больного.

Донорские эритроциты не содержат в себе дефектных гемоглобиновых структур, а поэтому не гемолизируются и функционируют в течение всего своего нормального срока жизни. Это позволяет компенсировать такую важную для организма функцию, как оксигенация его тканей и предотвратить развитие тканевой гипоксии.

Так как талассемия сопровождается массовым разрушением эритроцитов, содержащих в себе неправильно сформированный гемоглобин, то на главный план терапии талассемии выйдет еще один важный симптом — гемосидероз или массированное отложение продуктов распавшихся эритроцитов в тканях. Для его лечения используют схему терапии Десфералом. Десферал — это особый препарат из ряда препаратов-хелатов, способных создавать определенные комплексы с  патологическими веществами и выводить их из организма. Именно Десферал направлен на захват гемосидерина, который и играет главную роль в развитии гемосидероза при талассемии. Для его назначения важно придерживаться следующей схемы: курс его назначения должен составлять не менее чем 3 недели, а разовая доза должна составлять до 3 грамм в сутки. Для того чтобы подтвердить эффективность этой терапии по окончанию каждого ее курса проводят контроль: производится внутримышечная инъекция и подсчитывается количество его хелатов (комплексов) в моче. При эффективном лечении гемосидероза при талассемии этот показатель не должен быть выше, чем 1, 1 мг. Также при талассемии можно назначать комплекс: Десферал+Аскорбиновая кислота. Аскорбиновая кислота обладает эффектом потенциации (усиливания) действия Десферала.

Если же талассемия продолжает прогрессировать, то в этом случае необходимо провести удаление селезенки. Такая операция выполняется при большом количестве врожденных анемий (в том числе и при талассемии) и считается одним из эффективных методов остановки массированного разрушения эритроцитов. Кроме того, такое удаление является и превентивным методом: в организме селезенка выполняет функцию «депо» или склада старых и погибающих эритроцитов и процессы их распада осуществляются именно в ней. Поэтому в селезенке всегда содержится очень большое количество эритроцитов и циркулирующей крови. При массированных распадах структуры эритроцитов селезенка может разорваться, что приведет к падению гемоглобина до его «летального» уровня, кровопотери и последующей смерти.

Так же есть еще один более новый метод лечения талассемии, и именно он, в комплексе с остальными методами, может значительно улучшить жизнь больного. Это трансплантация костного мозга. А именно донорского эритроцитарного ростка. Такой новый росток является генетически здоровым, а значит, будет синтезировать и здоровые красные кровяные клетки с нормальной гемоглобиновой структурой.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Талассемия: симптомы, лечение, профилактика

Каждый хоть раз слышал аббревиатуру ДНК. Но мало кто знает, что за этим стоит. Каждая клетка организма несёт в себе генетическую информацию. Ещё в период внутриутробного развития клетки пролиферируют, делятся и дифференцируются, определяют свою специализацию, согласно генетической программе. Половину генетического материала мы получаем от отца, а половину от матери. Согласно законам генетики определяется цвет волос, цвет глаз и кожи. Даже рост будущего человека. Но наследованию подвергаются и нормальные, хорошие гены, и плохие, дефектные. Наследуются генетические патологии начиная от незаметных для глаза изменений и заканчивая тяжёлыми пороками развития. Одним из наследственных заболеваний является и талассемия.

Что такое талассемия

Талассемия — несколько заболеваний, объединённых общим патогенезом. При этой патологии происходит нарушение образования гемоглобина. Гемоглобин — комплекс из белка — глобина и небелковой части — гема. Гем образуется при помощи железа, поступающего в организм с пищей. Эта часть переносит кислород к тканям. Кислород является необходимым элементом для запуска аэробного пути окисления, при котором получается наибольшее количество молекул АТФ. АТФ — энергетический субстрат, необходимый клеткам для работы, в противном случае они не смогут осуществлять своей функции. Важен АТФ для роста клеток у детей.

Белковая часть состоит из четырёх цепей аминокислот — двух альфа и двух бета. В зависимости от поражения того или иного вида цепи выделяют альфа-талассемию и бета-талассемию.

Помимо этого, талассемия классифицируется и по ряду других признаков.

В зависимости от тяжести течения талассемия делится на лёгкую, средней степени тяжести и тяжёлую. Это определяется выраженностью клинических признаков, которые будут описаны позднее. В зависимости от того, оба родителя или один передали ребёнку неполноценный ген, она делится на гомозиготную (или большую) и гетерозиготную (или малую).

Причины талассемии сложны и уходят глубоко в законы генетики. За нормальное кодирование цепей белка гемоглобина отвечают локусы в одиннадцатой и четырнадцатой хромосомах человека.

Талассемия — болезнь, при которой происходит делеция, потеря участка хромосомы, ответственного за синтез гемоглобина. В результате закладывается неверная информация, и одна цепь может синтезироваться в избытке, а вторая образуется в недостаточном количестве. Первая начинает окисляться, а мембрана эритроцита становится неустойчивой. В результате эритроцит становится хрупким и легко разрушается. В норме он свободно проходит через просвет капилляра, а в такой ситуации сделать этого не может. После разрушения эритроцитов происходит отложение железа в тканях, такое состояние называется гемосидерозом. Со временем эти отложения заменяются соединительной тканью, что нарушает функцию органа вплоть до полной её остановки.

Симптомы и диагностика талассемии

Симптомы большой талассемии и малой будут различаться. Большая талассемия проявляется уже у новорождённых детей рядом признаков. К таковым относятся:

1. Формирование черепа в форме башни. Так как происходит гипоксия тканей, то окостенение хрящей замедляется и растущий головной мозг деформирует череп.
2. Монголоидное лицо. Широко поставленные глаза, широкая переносица.
3. Увеличение размеров верхней челюсти.
4. Гепатомегалия — увеличение размеров печени.
5. В результате гипоксии наступает отставание в умственном и в физическом развитии.
6. Увеличение селезёнки вследствие избыточного поглощения ею разрушенных эритроцитов.
7. Желтушность кожных покровов, появляющаяся в результате недостаточного захвата освободившегося гема клетками печени, и как следствие недостаточного перевода непрямого билирубина в прямой. Вследствие чего и появляется желтуха.

Симптомы носят выраженный характер и при отсутствии коррекции могут привести к тяжелейшим последствиям для организма ребёнка. Малая талассемия имеет более лёгкие симптомы, поскольку относится к гетерозиготной:

1. Быстрая утомляемость, головокружение и обмороки.
2. Снижение работоспособности.
3. Бледность кожных покровов или лёгкая желтушность кожи.
4. Увеличение селезёнки.

Хотя симптомы в такой ситуации менее выражены, гипоксия тканей всё равно имеет место, и это плохо для детей любого роста, так как растущий организм нуждается в источнике энергии.

Диагностику талассемии лучше всего начинать с правильного планирования беременности. Если женщина и мужчина имели сходные симптомы, то они уже подозревают о наличии в своей семье наследственного заболевания. Уровень медицины достиг того, что можно проверить ген, находящийся в 14-ой и 11-ой хромосомах у отца и матери. Тем самым можно определить, будет ли у ребёнка талассемия вообще и какая конкретно, альфа- или бета-талассемия.

Носительство у отца и матери может быть и бессимптомным. Тогда консультация генетика паре необходима, ведь сами того не подозревая, они могут передать ребёнку болезнь. Если носительство не было выявлено вовремя, то необходимо провести ряд исследований у новорождённого ребёнка, обладающего симптомами, описанными выше. К сбору анамнеза, помимо жалоб, необходимо прибавить и этническую принадлежность. Талассемия чаще возникает у народов Средиземноморья, Африки, Латинской Америки и Кавказа. В общем анализе крови могут возникать следующие симптомы:

• Снижение содержания гемоглобина и уменьшение цветового показателя.
• Изменение формы эритроцитов — сплющенная или мишенеподобная вместо двояковогнутой.
• Увеличение количества ретикулоцитов — молодых кровяных телец.
• Появление бластных форм эритроцитов.

В биохимическом анализе крови болезнь может проявляться следующими симптомами:

• Увеличение содержания непрямого билирубина.
• Высокий уровень железа в сыворотке крови.
• Гемолитическая желтуха.

У детей ещё до рождения можно произвести забор пуповинной крови или амниотической жидкости. В первом случае можно увидеть изменение формы и лёгкую разрушаемость эритроцитов, а во втором можно провести генетическое исследование и выявить патологический ген.

Бета-талассемия может различаться в зависимости от тяжести течения. Будут меняться и лабораторные показатели. Бета-талассемия минор относится к лёгкой форме заболевания, диагностируется только по лабораторным показателям. При форме интермедиа поражение более явное, но нарушена работа не всех кодирующих генов, а при талассемии майор происходит мутация всех генов, ответственных за синтез бета цепи.

Лечение

Как и все другие наследственные болезни, талассемия сложно поддаётся лечению. Ген уже не исправить, поэтому остаётся только патогенетическое и симптоматическое лечение.

Так как эритроциты постоянно разрушаются, необходимо периодическое их восполнение. Наилучшим вариантом лечения является переливание эритроцитарной массы. Проводится оно и у детей. Первый цикл гемотрансфузий начинают уже в полгода. Первый цикл самый длинный, он продолжается около двух недель и включает в себя не менее восьми заменных переливаний крови. Новые эритроциты нормальные по форме и могут прожить весь свой физиологический срок.

Помимо борьбы с разрушением эритроцитов, необходимо лечить и отложение железа в тканях. Для этого используют препарат Десферал. Он связывает гемосидерин и выводится из организма. Применяется и у детей. Чаще всего в комплексе с аскорбиновой кислотой, так как она потенцирует действие Десферала. Курс продолжается не менее трёх недель.

Иногда прибегают к удалению селезёнки, чтобы избежать гиперспленизма. Но радикальным и эффективным способом лечения является пересадка донорского костного мозга. Мы не можем изменить ген, отвечающий за синтез гемоглобина, уже имеющийся у человека. Но можем добавить другой, пересадив донорский костный мозг, который сможет синтезировать нормальные эритроциты. Такое лечение можно назвать и этиологическим. Важно выявлять и лечить талассемию у детей, так как это помогает избежать плачевных последствий в будущем.

Талассемия — Симптомы и причины

Обзор

Талассемия (thal-uh-SEE-me-uh) — это наследственное заболевание крови, из-за которого в вашем организме остается меньше гемоглобина, чем обычно. Гемоглобин позволяет эритроцитам переносить кислород. Талассемия может вызвать анемию, вызывающую утомление.

Если у вас легкая талассемия, лечение может не потребоваться. Но более тяжелые формы могут потребовать регулярных переливаний крови. Чтобы справиться с усталостью, вы можете принять меры, например выбрать здоровую диету и регулярно заниматься спортом.

Продукты и услуги

Показать больше товаров от Mayo Clinic

Симптомы

Существует несколько типов талассемии. Признаки и симптомы зависят от типа и тяжести вашего состояния.

Признаки и симптомы талассемии могут включать:

• Усталость
• Слабость
• Кожа бледная или желтоватая
• Деформации костей лица
• Медленный рост
• Вздутие живота
• Темная моча

У некоторых младенцев признаки и симптомы талассемии появляются при рождении; другие развивают их в течение первых двух лет жизни.У некоторых людей, у которых есть только один пораженный ген гемоглобина, нет симптомов талассемии.

Когда обращаться к врачу

Запишитесь на прием к врачу вашего ребенка, чтобы проверить, есть ли у него какие-либо признаки или симптомы талассемии.

Причины

Талассемия вызывается мутациями в ДНК клеток, вырабатывающих гемоглобин — вещество в красных кровяных тельцах, которое переносит кислород по всему телу.Мутации, связанные с талассемией, передаются от родителей к детям.

Молекулы гемоглобина состоят из цепей, называемых альфа- и бета-цепями, на которые могут влиять мутации. При талассемии производство либо альфа-, либо бета-цепей снижается, что приводит к альфа-талассемии или бета-талассемии.

При альфа-талассемии степень тяжести талассемии зависит от количества генных мутаций, унаследованных вами от родителей. Чем больше мутировавших генов, тем тяжелее ваша талассемия.

При бета-талассемии степень тяжести талассемии зависит от того, какая часть молекулы гемоглобина поражена.

Альфа-талассемия

Четыре гена участвуют в создании цепи альфа-гемоглобина. Вы получаете по два от каждого из родителей. Если вы унаследуете:

• Один мутировавший ген, у вас не будет никаких признаков или симптомов талассемии. Но вы являетесь носителем болезни и можете передать ее своим детям.
• Два мутировавших гена, Ваши признаки и симптомы талассемии будут слабыми. Это состояние можно назвать признаком альфа-талассемии.
• Три мутировавших гена, Ваши признаки и симптомы будут от умеренных до тяжелых.

Наследование четырех мутировавших генов происходит редко и обычно приводит к мертворождению. Младенцы, рожденные с этим заболеванием, часто умирают вскоре после рождения или нуждаются в пожизненной трансфузионной терапии. В редких случаях ребенка, рожденного с этим заболеванием, можно лечить с помощью переливания крови и трансплантации стволовых клеток.

Бета-талассемия

Два гена участвуют в создании цепи бета-гемоглобина. Вы получаете по одному от каждого из родителей. Если вы унаследуете:

• Один мутировавший ген, у вас будут легкие признаки и симптомы. Это состояние называется малой талассемией или бета-талассемией.

• Два мутировавших гена, Ваши признаки и симптомы будут от умеренных до тяжелых. Это состояние называется большой талассемией или анемией Кули.

  Младенцы, рожденные с двумя дефектными генами бета-гемоглобина, обычно здоровы при рождении, но у них появляются признаки и симптомы в течение первых двух лет жизни. Более легкая форма, называемая промежуточной талассемией, также может быть результатом двух мутировавших генов.

Факторы риска

Факторы, повышающие риск талассемии, включают:

• Семейный анамнез талассемии. Талассемия передается от родителей к детям через мутировавшие гены гемоглобина.
• Определенное происхождение. Талассемия чаще всего встречается у афроамериканцев и людей средиземноморского и юго-восточного азиатского происхождения.

Осложнения

Возможные осложнения талассемии от умеренной до тяжелой включают:

• Перегрузка железа. Люди с талассемией могут получать слишком много железа в организме либо из-за болезни, либо из-за частых переливаний крови. Избыток железа может привести к повреждению сердца, печени и эндокринной системы, в том числе вырабатывающих гормоны желез, регулирующих процессы в организме.
• Заражение. Люди с талассемией имеют повышенный риск заражения. Это особенно верно, если вам удалили селезенку.

При тяжелой талассемии могут возникнуть следующие осложнения:

• Деформации костей. Талассемия может вызвать расширение костного мозга, что приведет к расширению костей. Это может привести к аномальной структуре костей, особенно на лице и черепе. Расширение костного мозга также делает кости тонкими и ломкими, что увеличивает вероятность перелома костей.

• Увеличенная селезенка. Селезенка помогает вашему телу бороться с инфекциями и фильтровать нежелательные вещества, такие как старые или поврежденные клетки крови. Талассемия часто сопровождается разрушением большого количества эритроцитов. Это заставляет вашу селезенку увеличиваться в размерах и работать больше, чем обычно.

  Увеличенная селезенка может усугубить анемию и сократить срок жизни перелитых эритроцитов. Если ваша селезенка становится слишком большой, ваш врач может предложить операцию по ее удалению.

• Замедленные темпы роста. Анемия может замедлить рост ребенка и задержать половое созревание.
• Проблемы с сердцем. Застойная сердечная недостаточность и нарушение сердечного ритма могут быть связаны с тяжелой талассемией.

Профилактика

В большинстве случаев предотвратить талассемию невозможно. Если у вас талассемия или если вы носите ген талассемии, подумайте о том, чтобы поговорить с генетическим консультантом за советом, если вы хотите иметь детей.

Существует форма диагностики вспомогательных репродуктивных технологий, которая проверяет эмбрион на ранних стадиях на предмет генетических мутаций в сочетании с оплодотворением in vitro. Это может помочь родителям, у которых есть талассемия или которые являются носителями дефектного гена гемоглобина, иметь здоровых детей.

Процедура включает извлечение зрелых яйцеклеток и оплодотворение их спермой из чашки в лаборатории. Эмбрионы проверяются на наличие дефектных генов, и только эмбрионы без генетических дефектов имплантируются в матку.

22 ноября 2019 г.

.

Бета талассемия | Johns Hopkins Medicine

Что такое бета-талассемия?

Талассемия (thal-uh-SEE-mee-uh) — это наследственное заболевание крови. Это означает, что он передается от одного или обоих родителей через их гены. Когда у вас талассемия, ваше тело вырабатывает меньше гемоглобина, чем обычно. Гемоглобин — это богатый железом белок красных кровяных телец. Он переносит кислород ко всем частям тела.

Существует два основных типа талассемии: альфа и бета. Для каждого типа действуют разные гены.

Талассемия может вызвать легкую или тяжелую анемию. Анемия возникает, когда вашему организму не хватает эритроцитов или гемоглобина. Тяжесть и тип анемии зависят от того, сколько генов поражено.

Что вызывает бета-талассемию?

Бета-талассемия вызывается повреждением или отсутствием генов. Вовлечены два специфических гена. Есть несколько типов этого расстройства:

Большая бета-талассемия (анемия Кули). Есть два поврежденных гена. Это самая тяжелая форма этого расстройства.Людям с этим заболеванием потребуются частые переливания крови. Они могут не жить нормальной жизнью.

Малая бета-талассемия или признак талассемии. Поврежден только один ген. Это вызывает менее тяжелую анемию. Люди с этим типом имеют 50% шанс передать ген своим детям. Если другой родитель не затронут, его дети также будут иметь эту форму расстройства. Этот тип подразделяется на:

Многим людям с этим заболеванием по ошибке назначают замену железа.Это происходит, когда считается, что недостаток железа вызывает у них анемию. Слишком много железа может быть вредным. Поэтому очень важно поставить правильный диагноз. Возможно, вам понадобится обратиться к специалисту по заболеваниям крови, называемому гематологом.

Кто подвержен риску бета-талассемии?

Бета-талассемия — это генетическое заболевание, унаследованное от одного или обоих родителей. Единственный фактор риска — наличие семейного анамнеза заболевания.

Каковы симптомы бета-талассемии?

У разных людей будут разные симптомы, в зависимости от того, какой тип заболевания передается по наследству.

Большая бета-талассемия: Это наиболее тяжелый тип этого заболевания. У детей, рожденных с этим типом, в раннем возрасте появляются следующие симптомы:

• Бледная кожа

• Суетливость

• Плохой аппетит

• Множество инфекций

Со временем появятся новые симптомы, в том числе:

Без лечения увеличиваются селезенка, печень и сердце.Кости также могут стать тонкими, ломкими и деформированными.

Людям с этим заболеванием потребуются частые переливания крови, и они могут не жить нормальной жизнью. Железо накапливается в сердце и других органах при переливании крови. Это может вызвать сердечную недостаточность уже в подростковом возрасте или в возрасте 20 лет.

Минимум талассемии: Этот тип часто протекает бессимптомно.

Промежуточная талассемия: Этот тип может вызывать симптомы средней и тяжелой анемии, включая:

Как диагностируется бета-талассемия?

Бета-талассемия чаще всего встречается у людей греческого, итальянского, африканского или азиатского происхождения.Диагноз чаще всего ставится в возрасте от 6 до 12 лет.

Эти тесты могут определить, являетесь ли вы носителем, и передать заболевание вашим детям:

• Полный анализ крови (CBC): Этот тест проверяет размер, количество и зрелость различных клеток крови в заданном объеме крови.

• Электрофорез гемоглобина с количественным определением гемоглобина F и A2: Лабораторный тест, который определяет типы гемоглобина.

Все эти исследования можно провести на одном образце крови. У беременной женщины диагностика проводится с помощью БВХ (биопсия ворсин хориона) или амниоцентеза.

Как лечится бета-талассемия?

Ваш лечащий врач подберет лучшее лечение на основе:

• Ваш возраст, общее состояние здоровья и история болезни

• Насколько вы больны

• Насколько хорошо вы переносите определенные лекарства, процедуры или методы лечения

• Ожидаемый срок действия состояния

• Ваше мнение или предпочтение

Лечение может включать:

• Регулярные переливания крови

• Лекарства для уменьшения излишков железа в организме (так называемая хелатирующая терапия)

• Операция по удалению селезенки, при необходимости

• Ежедневная фолиевая кислота

• Операция по удалению желчного пузыря

• Регулярные проверки работы сердца и печени

• Генетические тесты

• Пересадка костного мозга

Примечание: Не принимайте добавки железа.

Каковы осложнения бета-талассемии?

Осложнения бета-талассемии различаются в зависимости от типа:

• Минимальная талассемия протекает в легкой форме и не вызывает никаких проблем. Но вы будете носителем беспорядка.

• Промежуточная талассемия может вызывать проблемы в зависимости от тяжести анемии. Эти проблемы включают задержку роста, слабость костей и увеличение селезенки.

• Большая бета-талассемия вызывает серьезные проблемы и может привести к преждевременной смерти.Осложнения могут включать задержку роста, проблемы с костями, вызывающие изменения лица, проблемы с печенью и желчным пузырем, увеличенную селезенку, увеличенные почки, диабет, гипотиреоз и проблемы с сердцем.

Жизнь с бета-талассемией

Если у вас большая или промежуточная бета-талассемия, жить с этим заболеванием может быть сложно. Вместе со своим врачом составьте план лечения, включающий переливание крови. Ваш план может также включать лечение для удаления лишнего железа из вашего тела (хелатирующая терапия).У вас также будут регулярные анализы крови и медицинские осмотры. Важно избегать заражения. Часто мойте руки и избегайте других больных. Вам также может понадобиться эмоциональная поддержка. Поговорите со своим провайдером. Он или она может помочь вам найти поддержку.

Основные сведения о бета-талассемии

• Талассемия — это наследственное заболевание крови. Это заставляет организм вырабатывать меньше гемоглобина.

• Существует несколько типов бета-талассемии.

• У разных людей будут разные симптомы в зависимости от того, какой тип бета-талассемии передается по наследству.

• Лечение бета-талассемии может включать в себя лекарства и регулярные переливания крови.

• Работайте со своим лечащим врачом, чтобы оставаться здоровым и уменьшить осложнения болезни.

.

Талассемия | патология | Британника

Талассемия , группа заболеваний крови, характеризующаяся дефицитом гемоглобина, белка крови, который транспортирует кислород к тканям. Талассемия (греч. «Морская кровь») называется так потому, что она была впервые обнаружена у народов Средиземного моря, среди которых частота ее распространения высока. Гены талассемии широко распространены в мире, но чаще всего встречаются у людей, чьи предки были из Средиземноморья, Ближнего Востока и Южной Азии.Талассемия также была обнаружена у некоторых северных европейцев и коренных американцев. У лиц африканского происхождения болезнь протекает необычайно легко. Считается, что потенциально летальный ген талассемии сохраняется в определенных популяциях, потому что он обеспечивает некоторую защиту от малярии в гетерозиготном состоянии.

Британская викторина

Болезни, расстройства и многое другое: медицинская викторина

Какую лихорадку еще называют «трехдневной лихорадкой»?

Генетические дефекты талассемии

Гемоглобин состоит из порфиринового соединения (гема) и глобина.Талассемия вызывается генетически детерминированными нарушениями синтеза одной или нескольких полипептидных цепей глобина. Различные формы расстройства различаются различными комбинациями трех переменных: конкретной полипептидной цепи или цепей, которые затронуты; синтезируются ли пораженные цепи в резко уменьшенных количествах или не синтезируются вообще; и унаследовано ли заболевание от одного родителя (гетерозиготный) или от обоих родителей (гомозиготный).

Пять различных полипептидных цепей: альфа, α; бета, β; гамма, γ; дельта, δ; и эпсилон, ε.Известно, что талассемическое расстройство не связано с ε-цепью. Вовлечение γ-цепи или δ-цепи редко. Из 19 вариантов наследования талассемии некоторые (например, две гетерозиготные α-талассемии) являются доброкачественными и обычно не проявляют клинических симптомов. Другие формы проявляют легкую анемию, тогда как наиболее тяжелая форма (гомозиготная α-талассемия) обычно вызывает преждевременные роды, либо мертворожденные, либо со смертью в течение нескольких часов. Считается, что генетическая мутация первичной талассемии приводит к снижению скорости образования α-, β- или δ-цепей, в остальном цепи нормальные.Относительный дефицит одной пары цепей и результирующий дисбаланс пар цепей приводят к неэффективному производству красных кровяных телец, недостаточному производству гемоглобина, микроцитозу (маленькие клетки) и разрушению красных кровяных телец (гемолизу).

Когда возникают дефекты в синтезе как δ-, так и β-цепей, вызывающие δ-β-талассемию, концентрации типа гемоглобина, известного как Hb F, обычно значительно повышаются, поскольку количество β-цепей, доступных для объединения с α-цепями ограничен и синтез γ-цепи не нарушен.Бета-талассемия составляет большинство всех талассемий. Нарушение продукции β-цепей объясняется рядом генетических механизмов, все из которых приводят к недостаточным запасам информационной РНК (мРНК), доступной для правильного синтеза β-цепи на рибосоме (органелле, синтезирующей белок в клетках). В некоторых случаях мРНК не продуцируется. Большинство дефектов связано с производством и обработкой РНК из β-гена. Напротив, при α-талассемии удаляется сам ген. Обычно имеется две пары α-генов, и тяжесть анемии определяется удаленным числом.Поскольку все нормальные гемоглобины содержат α-цепи, не происходит увеличения Hb F или Hb A ₁ (нормальный взрослый гемоглобин). Дополнительные не-α-цепи могут объединяться в тетрамеры с образованием β ₄ (гемоглобин H) или γ ₄ (гемоглобин Барт). Эти тетрамеры неэффективны в доставке кислорода и нестабильны. Наследование дефицита пары генов от обоих родителей приводит к внутриутробной гибели плода или тяжелому заболеванию новорожденного.

Получите эксклюзивный доступ к контенту нашего 1768 First Edition с подпиской.Подпишитесь сегодня

Клиническая характеристика талассемии

Эритроциты в этом состоянии необычно плоские с центральными окрашиваемыми участками и по этой причине были названы клетками-мишенями. При легкой форме заболевания, малой талассемии (гетерозиготная β-талассемия), обычно наблюдается незначительная анемия или ее нет, а продолжительность жизни нормальная. Иногда возникают осложнения, связанные с небольшим увеличением селезенки. Большая талассемия (гомозиготная β-талассемия или анемия Кули) характеризуется тяжелой анемией, увеличением селезенки и деформациями тела, связанными с расширением костного мозга.Последнее предположительно представляет собой ответ на потребность в значительно ускоренном производстве эритроцитов генетически дефектными предшественниками эритроцитов, которые относительно неэффективны в производстве зрелых эритроцитов. Клинические характеристики большой талассемии, включая анемию, увеличение селезенки и часто увеличение печени, проявляются через несколько месяцев после рождения. Часто развиваются инфекции. Примерно в возрасте четырех лет становится очевидной задержка физического роста. У многих пациентов появляются аномально выступающие верхние челюсти, выступающие скулы и расширение костного мозга в длинных костях, ребрах или позвонках, которые легко ломаются.

Лечение большой талассемии включает переливание крови; однако они имеют лишь временную ценность и приводят к избыточному содержанию железа в тканях после разрушения перелитых эритроцитов. Увеличенная селезенка может еще больше усугубить анемию за счет объединения и улавливания циркулирующих эритроцитов. Спленэктомия может частично облегчить анемию, но не излечивает болезнь.

Последняя редакция и обновление этой статьи выполняла Кара Роджерс, старший редактор.

Узнайте больше в этих связанных статьях Britannica:

• Болезнь крови: талассемия и гемоглобинопатии

  Гемоглобин состоит из порфиринового соединения (гема) и глобина.Нормальный гемоглобин взрослого человека (Hb A) состоит из глобина, содержащего две пары полипептидных цепей, альфа (α) и бета (β). Незначительная часть нормального взрослого гемоглобина состоит из Hb A ₂ , который содержит…

• Детские болезни и расстройства: Заболевания крови

  Талассемия , или анемия Кули, — это состояние, при котором наблюдается тяжелая прогрессирующая гемолитическая анемия, которая начинается примерно в шестимесячном возрасте.Как и серповидно-клеточная анемия, талассемия является рецессивным наследственным заболеванием и поэтому должна передаваться по наследству от обоих родителей. Это происходит в широком экваториальном…

• болезнь крови

  Заболевание крови, любое заболевание крови, связанное с эритроцитами (эритроцитами), белыми кровяными тельцами (лейкоцитами) или тромбоцитами (тромбоцитами) или тканями, в которых эти элементы образуются — костный мозг, лимфатические узлы и селезенка. —Или кровотечения и свертывания крови.Задолго до того, как стали известны природа и состав крови,…

.

Альфа-талассемия | Johns Hopkins Medicine

Что такое альфа-талассемия?

Талассемия (thal-uh-SEE-mee-uh) — это наследственное заболевание крови. Это означает, что он передается от одного или обоих родителей через их гены. Когда у вас талассемия, ваше тело вырабатывает меньше гемоглобина, чем обычно. Гемоглобин — это богатый железом белок красных кровяных телец. Он переносит кислород ко всем частям тела.

Существует 2 основных типа талассемии: альфа и бета. Для каждого типа действуют разные гены.

Талассемия может вызвать легкую или тяжелую анемию. Анемия возникает, когда вашему организму не хватает эритроцитов или гемоглобина. Тяжесть и тип анемии зависят от того, сколько генов поражено.

Что вызывает альфа-талассемию?

Альфа-талассемия возникает, когда некоторые или все 4 гена, вырабатывающие гемоглобин (гены альфа-глобина), отсутствуют или повреждены.

Существует 4 типа альфа-талассемии:

• Молчаливый носитель альфа-талассемии. Один ген отсутствует или поврежден, а остальные 3 в норме. Анализы крови обычно в норме. Ваши эритроциты могут быть меньше, чем обычно. Быть молчаливым носителем означает, что у вас нет признаков болезни, но вы можете передать поврежденный ген своему ребенку. Это подтверждают тесты ДНК.

• Носитель альфа-талассемии. Два гена отсутствуют. У вас может быть легкая анемия.

• Болезнь гемоглобина Н. Три гена отсутствуют.Остается только 1 рабочий ген. У вас может быть анемия средней или тяжелой степени. Симптомы могут ухудшаться при повышении температуры тела. Они также могут ухудшиться, если вы подвергнетесь воздействию определенных лекарств, химических веществ или инфекционных агентов. Часто требуется переливание крови. У вас повышенный риск иметь ребенка с большой альфа-талассемией.

• Большая альфа-талассемия. Все 4 гена отсутствуют. Это вызывает тяжелую анемию. В большинстве случаев ребенок с этим заболеванием умирает до рождения.

Кто подвержен риску альфа-талассемии?

Это генетическое заболевание, унаследованное от одного или обоих родителей.Единственный фактор риска — наличие семейного анамнеза заболевания.

Каковы симптомы альфа-талассемии?

У разных людей будут разные симптомы в зависимости от того, какой тип альфа-талассемии передается по наследству. Общие симптомы для каждого типа могут включать:

• Тихий носитель альфа-талассемии. У этого типа нет симптомов.

• Носитель альфа-талассемии. У вас может быть анемия легкой степени. У вас может не быть никаких симптомов.Или у вас могут быть легкие симптомы, такие как легкая усталость или непереносимость физических упражнений.

• Болезнь гемоглобина Н. Этот тип вызывает симптомы от умеренной до тяжелой. К ним относятся недостаток энергии (утомляемость) и непереносимость упражнений. У вас также может быть увеличенная печень или селезенка, желтоватая кожа и язвы на ногах. У вас повышен риск рождения ребенка с наиболее тяжелым типом альфа-талассемии.

• Большая альфа-талассемия. Младенцы этого типа обычно умирают еще до рождения.

Как диагностируется альфа-талассемия?

Альфа-талассемия чаще всего встречается в следующих частях света:

• Африка

• Ближний Восток

• Индия

• Юго-Восточная Азия

• Южный Китай

• Средиземноморский регион 9000

Следующие тесты могут помочь определить, являетесь ли вы носителем и можете ли передать заболевание вашим детям:

• Общий анализ крови (CBC). Этот тест проверяет размер, количество и зрелость различных клеток крови в заданном объеме крови.

• Электрофорез гемоглобина с количественным определением A2 и F. Лабораторный тест, который показывает, какой тип гемоглобина присутствует.

• FEP (свободный протопорфирин эритроцитов) и ферритин. Этот тест проводится для исключения железодефицитной анемии.

Все эти тесты можно провести с использованием одного образца крови. У беременной женщины диагностика проводится с помощью БВХ (биопсия ворсин хориона) или амниоцентеза.Чтобы поставить диагноз альфа-талассемии, необходим ДНК-тест.

Как лечится альфа-талассемия?

Ваш лечащий врач подберет для вас наилучшее лечение на основе:

• вашего возраста, общего состояния здоровья и истории болезни

• насколько вы больны

• насколько хорошо вы справляетесь с определенными лекарствами и процедурами , или методы лечения

• Ожидаемый срок действия состояния

• Ваше мнение или предпочтение

Лечение может включать:

• Суточные дозы фолиевой кислоты

• Переливания крови (при необходимости)

• Операция по удалению селезенки

• Лекарства для уменьшения излишков железа в организме (так называемая терапия хелатированием железа)

• Избегание некоторых окислителей при болезни гемоглобина H

Жизнь с альфа-талассемией

У людей с альфа-талассемией симптомы могут отсутствовать.Или у них может быть много симптомов. Если у вас нет симптомов, вы все равно можете обратиться к специалисту. Он или она может помочь вам понять риски передачи болезни вашим детям.

Если у вас есть симптомы, обратитесь к врачу. Он или она может помочь вам найти лучшее лечение для уменьшения симптомов анемии.

Основные сведения об альфа-талассемии

• Талассемия — это наследственное заболевание крови. Это заставляет организм вырабатывать меньше гемоглобина, чем обычно.

• Существует 4 различных типа альфа-талассемии.

• Это состояние вызывает анемию от легкой до тяжелой, в зависимости от типа наследственной альфа-талассемии.

• Люди, страдающие этим заболеванием, могут передать болезнь своим детям.

• Лекарства нет. Лечение может уменьшить симптомы.

.