Талассемия симптомы: Талассемия:Симптомы,Причины,Лечение | doc.ua

Содержание

Что такое бета-талассемия, ее симптомы, лечение

Бета-талассемия — унаследованное расстройство, которое влияет на цепи бета-глобина (белковые молекулы). Эти цепочки необходимы для синтеза гемоглобина А (соединения в крови, которое переносит кислород в клетки и углекислый газ от клеток). Уменьшение цепей бета-глобина вызывает раннее разрушение эритроцитов. Существует четыре типа расстройства, и они различаются по тяжести симптомов. Талассемии были впервые обнаружены Томасом Кули и Перл Ли в 1975 году. Ранние случаи заболевания были зарегистрированы у детей средиземноморского происхождения, и поэтому болезнь была названа в честь греческого слова «море», таласа.

Описание бета-талассемии

Бета-талассемия возникает из-за дефекта гена бета-глобина. Вскоре после рождения организм переходит от производства цепей гамма-глобина, которые соединяются с цепями альфа-глобина для продуцирования фетального гемоглобина (HbF), с образованием бета-глобиновых цепей. Бета-глобиновая цепь соединяется с цепями альфа-глобина для продуцирования взрослого гемоглобина (HbA). Из-за уменьшения количества бета-глобиновых цепей у людей с бета-талассемией наблюдается избыток свободных цепей альфа-глобина. Свободные цепочки альфа-глобина становятся ненормальными компонентами при созревании эритроцитов. Это приводит к разрушению эритроцитов селезенкой и уменьшению количества эритроцитов в организме. Лица с бета-талассемией могут продолжать производить цепи гамма-глобина в попытке увеличить количество HbF и компенсировать дефицит HbA. В обеих формах бета-талассемии человек будет испытывать сильную усталость из-за уменьшения или отсутствия взрослого гемоглобина (HbA), который необходим для переноса кислорода в клетки и необходим для выживания клеток. Альтернативные имена, связанные с бета-талассемией минор включают талассемию минор, незначительный наследственный лептоциз и гетерозиготную бета-талассемию. Альтернативные названия, связанные с бета-талассемией, включают в себя промежуточную анемию Кули и талассемию. Альтернативные названия, связанные с бета-талассемией, включают анемию Кули, эритробластоидную анемию синдрома лепрофилактики детства гемоглобина, крупный наследственный лептоцитоз, средиземноморскую анемию, мокроцитемию, анемию клеток-мишеней и талассемию.

Симптомы незначительной бета-талассемии могут быть сходны с симптомами сидеробластной анемии (расстройства, характеризующегося низким уровнем гемоглобина, усталостью и слабостью) и серповидно-клеточной анемии (болезнь, которая изменяет форму эритроцитов, делая их неспособным функционировать). Симптомы бета-талассемии могут быть похожими на наследственную гемолитическую анемию с феохромоцитом (наличие эритроцитов в форме сферы).

Лица с бета-талассемией майора подвергаются риску развития остеопороза (заболевание приводит к ослаблению костей). Увеличенное потребление кальция и витамина D может помочь увеличить накопление кальция в костях, таким образом, делая кости более сильными и уменьшая риск развития остеопороза.

Лица с этой формой бета-талассемии присутствует с симптомами в течение первого года после рождения. Симптомы серьезны и могут включать:

  • Тяжелая анемия. Лица с бета-талассемией главным образом страдают от очень низкого уровня гемоглобина.
  • Гипербилирубинемия. У людей будет повышенное количество билирубина в крови. Это связано с увеличением разрушения красных кровяных клеток (гемолиз) селезенки.
  • Желтуха. У людей может наблюдаться желтое обесцвечивание кожи, глаз и слизистых оболочек, вызванное увеличением количества билирубина в крови.
  • Экстрамедуллярный гематопоэз. Аномальное образование красных кровяных клеток вне костного мозга может произойти в попытке организма компенсировать снижение производства зрелых эритроцитов. Это может вызвать увеличение органов, которые могут ощущаться во время физического осмотра.
  • Спленомегалия. Увеличение селезенки может быть следствием увеличения разрушения эритроцитов и возникновения экстрамедуллярного кроветворения.
  • Гепатомегалия. Увеличение печени может быть следствием накопления желчи или возникновения экстрамедуллярного кроветворения.
  • Холитиаз. Это присутствие камней в желчном пузыре, что может привести к блокировке и вызвать желчь, которая будет возвращена в печень.
  • Расширение костного мозга. Костный мозг расширяется из-за увеличения производства эритроцитов (эритропоэза) в попытке произвести более зрелые эритроциты и уменьшить анемическое состояние организма.
  • Лицевые изменения. Из-за расширения костного мозга у детей вырастут скулы и выступ верхней челюсти. Эти изменения на лице являются классическим признаком у детей с серьезной бета-талассемией.
  • Увеличение количества железа в крови. Железная перегрузка тканей может быть фатальной и обусловлена расширением эритроидных (красных кровяных клеток). Увеличение разрушения огромного количества эритроцитов вызывает увеличение количества железа, выделяемого из гемоглобина.
  • Сердечно-сосудистые аномалии. Накопление железных отложений в сердечной мышце может привести к сердечным аномалиям и, возможно, сердечной недостаточности.
  • Дополнительные аномалии. Индивидуумы также могут страдать от бледной кожи, усталости, плохого питания, неуспеваемости и снижения роста и развития.

Диагноз бета-талассемии

Завершение семейной истории, проведение полного физического обследования и результаты анализов крови (гематологические) могут привести к диагнозу бета-талассемии. Во время физического осмотра могут быть выявлены аномалии костей и массы или расширенные органы. Пренатальное тестирование для выявления бета-талассемии можно выполнить, завершив амниоцентез (получение образца амниотической жидкости, которая окружает плод во время беременности). Результаты лабораторных исследований будут варьироваться в зависимости от типа бета-талассемии, которую представляет пациент.

Бета-талассемия — аутосомно-рецессивное расстройство. Человек, который является носителем, не развивает расстройство, но может передать ген. Существует 25% -ный шанс для каждой беременности, что заболевание будет передано детям, если оба родителя являются носителями этого признака и 100-процентный шанс, если оба родителя имеют эту черту. Лица с миофасциальной талассемией являются носителями гена бета-глобина и поэтому обладают только одним из генов, необходимых для выражения расстройства. Эти люди обычно бессимптомны или имеют очень мало симптомов.

Бета-глобиновый ген обнаружен на хромосоме 11. Мутации (неправильная последовательность нуклеотидов, строительных блоков генов), приводящие к бета-талассемии, как правило, вызывают замещения (переключение одного нуклеотида на другой), хотя некоторые могут быть вызваны делециями (часть хромосомы, структуры, которая упорядочивает гены, отсутствует). Замены происходят внутри нуклеотида, и делеции происходят на хромосоме, на которой находится ген бета-глобина.

Кто болеет бета-талассемией

Бета-талассемия затрагивает мужчин и женщин в равной степени.

Признаки и симптомы

Симптомы бета-талассемии различаются по степени тяжести в зависимости от типа расстройства. Они могут быть хуже у людей, которые беременны, находятся под стрессом или недоедают.

Симптомы могут включать:

  • Усталость. Усталость вызвана сниженной способностью переносить кислород в эритроцитах, что приводит к снижению оксигенации клеток и тканей.
  • Анемия. Анемия — это уменьшение количества гемоглобина в крови. Гемоглобин необходим для переноса кислорода на красные кровяные клетки. При бета-талассемии наблюдается снижение уровня гемоглобина взрослого человека (HbA) и увеличение гемоглобина A2. Гемоглобин А2 представляет собой гемоглобин, содержащий цепочки дельта-глобина вместо бета-глобиновых цепей. Анемия чаще всего возникает во время беременности.
  • Спленомегалия. Увеличение селезенки может произойти из-за большего удаления дефектных эритроцитов. Это редко встречается у людей с бета-талассемией и может сопровождаться болью в верхней левой части брюшной полости.
  • Кожа. Цвет кожи лиц с бета-талассемией может быть бледным из-за лишения кислорода в крови.

Люди с более тяжелой формой бета-талассемии обычно начинают проявлять симптомы во время дошкольного возраста.

Симптомы могут включать:

  • Анемия.
  • Гипербилирубинемия. Билирубин является желтым пигментом желчи, который образуется в результате распада гемоглобина в эритроцитах. Избыточное количество билирубина в крови вызвано увеличением разрушения красных кровяных клеток (гемолиз) селезенкой.
  • Спленомегалия. Увеличение селезенки вызвано увеличением удаления дефектных эритроцитов. Эритроциты являются дефектными из-за увеличения количества тел включения, вызванных циркуляцией свободных цепей альфа-глобина.
  • Гепатомегалия. Увеличение печени может быть вызвано накоплением желчи из-за увеличения количества билирубина в крови.
  • Дополнительные аномалии. У лиц с бета-талассемией может быть желтое обесцвечивание (желтуха) кожи, глаз и слизистых оболочек, вызванное увеличением количества билирубина в крови. Индивидуумы также могут страдать от замедленного роста и аномального внешнего вида.

Бета-талассемия легкого типа обычно не требуют лечения. Беременным женщинам, которые страдают от бета-талассемии, может потребоваться переливание крови для поддержания нормального уровня гемоглобина. Лица с бета-талассемией могут быть обработаны переливанием крови и хелированием железа (связывание и выделение металла). Хотя индивидуумы с бета-талассемией обычно не нуждаются в переливаниях, в некоторых случаях это может быть необходимо.

Переливание крови проводится у людей, которые страдают серьезными симптомами, такими как анемия и нарушения роста и развития. Дети могут получать переливание каждые четыре-шесть недель. Высокий риск, связанный с переливанием крови, связан с перегрузкой железом, которая является фатальной. Накопление железа может привести к дисфункции сердца, печени и эндокринных желез. Мониторинг уровней железа в организме имеет большое значение. Лица, получающие переливание крови, должны поддерживать общий уровень железа в организме на уровне 3-7 мг железа на грамм веса тела. С 2000 года существует три метода измерения уровня железа в организме. К ним относятся тест сывороточного ферритина (сывороточная болезнь), биопсия печени и рентгенологическое исследование. Тест на содержание ферритина (железосодержащий белок) завершается путем тестирования образца крови на содержание ферритина. Этот метод является самым простым и доступным способом проверки содержания железа в теле, но он не является надежным.

Биопсия печени — инвазивная процедура, которая требует удаления небольшого кусочка печени. Исследования показали, что биопсия печени очень точна в измерении уровня запасов железа в организме. Третий метод также очень точен при измерении запасов железа. SQUID — узкоспециализированная машина, и немногие центры в мире обладают этой передовой технологией. Железная перегрузка может быть предотвращена с помощью терапии хелатирования железа. Хелатирующие агенты привлекают избыток железа и способствуют процессу связывания и детоксикации этого железа в организме. Препарат дефероксамин (десферол) является одним из наиболее широко используемых хелатообразующих агентов железа. Лечение завершается путем ночных вливаний дефероксамина или ежедневными внутримышечными инъекциями. Инфузия используется для введения высоких доз, а низкие дозы вводятся инъекциями. Хелатирование при пероральном введении препаратом под названием деферипрон находится под экспериментальным исследованием и может быть альтернативой дефероксамину.

Лица, получающие переливание крови, должны уделять пристальное внимание потреблению железа в рационе. Детям до 10 лет рекомендуется принимать диетическое потребление железа по 10 мг в день или меньше. Индивидуумы в возрасте 11 лет и старше должны соблюдать диетическое потребление железа по 18 мг в день или меньше. Продукты с высоким содержанием железа включают: говядину, бобовые, печень, свинину, арахисовое масло, чернослив, шпинат, изюм и листовые зеленые овощи. Люди должны избегать использования чугунной посуды, которая может обеспечить больше железа в пище во время приготовления. Трансплантация костного мозга является еще одной формой лечения бета-талассемии. На результаты трансплантации большое влияние оказывает здоровье человека. Эта форма лечения возможна только в том случае, если у человека имеется подходящий донор. Исследователи изучают использование препаратов гидроксимочевины и бутиратных соединений для увеличения количества общего гемоглобина у людей с бета-талассемией. Также проводятся исследования с использованием генной терапии, такие как замена стволовых клеток.

Лечение талассемии. Список клиник, рейтинг, отзывы, цены

О заболевании

Талассемия – заболевание, при котором в организме образуется патологическая форма гемоглобина. Это наследственная патология. Если оба родителя ребенка страдают талассемией, то вполне вероятно, что ребенок унаследует еще более тяжелую форму болезни.

При талассемии в организме образуется патологическая форма гемоглобина – белка-переносчика кислорода, который находится в эритроцитах. Эритроциты с патологическим гемоглобином менее устойчивы и быстро разрушаются. В тяжелых случаях это приводит к развитию анемии.

Причиной талассемии является генетическая мутация. Ребенок может унаследовать талассемию, даже если ею страдает только один из родителей. Существует три основных вида талассемии: альфа-талассемия, бета-талассемия и малая талассемия. Малая талассемия менее опасна по сравнению с видами альфа и бета, поскольку при ней гены альфа-глобина или бета-глобина не поражаются мутацией. При малых формах талассемии симптомы заболевания могут отсутствовать полностью или быть незначительными. Тем не менее, носитель любого вида талассемии может передать заболевание детям, особенно если его партнер также страдает талассемией. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, данная патология наиболее распространена в странах Азии и Ближнего Востока.

Симптомы

  • Задержка роста костей и общего развития
  • Деформации костей
  • Бледность
  • Слабость
  • Патологическая усталость
  • Головокружение
  • В некоторых случаях – темная моча

Диагностика

  • Во время общего осмотра врач задает пациенту вопросы о семейном анамнезе, чтобы выяснить, не страдают ли талассемией родители больного. Врач также осматривает кожу пациента и расспрашивает об общем самочувствии и специфических жалобах.
  • Талассемия диагностируется при помощи анализа крови. Современные лабораторные возможности позволяют отделить гемоглобин от других молекул крови и определить таким образом вид талассемии.
  • Визуализационные исследования (КТ, МРТ) используются для выявления увеличения селезенки на фоне талассемии.

Виды лечения

  • При консервативной терапии больному принимает витамины и добавки, содержащие железо. Также в некоторых случаях рекомендуется переливание крови.
  • Аллогенная трансплантация костного мозга – операция по пересадке костного мозга, которая нормализует выработку клеток крови и устраняет из организма патологическую форму гемоглобина.

Автор: Доктор Надежда Иванисова

Лечение талассемии в Израиле | клиника Assuta Complex

Израильские гематологи обладают бесценным опытом в области лечения заболеваний крови, в том числе таких сложных и опасных, как талассемия. Благодаря тому, что в клинике Ассута Комплекс имеется высокотехнологичное оборудование для диагностики данной патологии, пациенты могут всего за несколько дней пройти весь комплекс необходимых исследований и получить экспертное заключение с безошибочно установленным диагнозом. Только после этого будут определены конкретные методы терапии, направленные на поддержание хорошего качества жизни или дающие шансы на полное выздоровление.

Лечение талассемии в Израиле в каждом случае планируется индивидуально, исходя из типа заболевания, степени выраженности клинических проявлений и других факторов. В Ассута Комплекс применяются самые действенные методики коррекции анемии Кули и устранения ее осложнений: лекарственные препараты нового поколения, процедуры гемотрансфузии, трансплантация костного мозга и другие операции. Израильские специалисты активно внедряют в клиническую практику инновационные медицинские технологии, позволяющие поддерживать оптимальный уровень гемоглобина в крови и останавливать прогрессирование патологии.

Рассчитать стоимость лечения

Как проводится лечение талассемии в Израиле

Талассемия (анемия Кули) – это наследственное заболевание крови, характеризующееся нарушением выработки гемоглобина. Этот процесс обусловлен генетическими мутациями и последующим сбоем синтеза пептидных цепей, причем наследование патологии происходит по аутосомно-рецессивному типу: согласно данным исследований, большинству больных дефектные гены были переданы от обоих родителей, и лишь в некоторых случаях от одного из них. Заболевание может протекать в легкой, средней или тяжелой форме. Последняя является самой опасной и практически не совместимой с жизнью – довольно часто она заканчивается летальным исходом еще в период новорожденности.

В зависимости от того, в каких цепях обнаруживается дефект, различают следующие разновидности патологии:

  • α-талассемия;
  • β-талассемия;
  • δ-талассемия;
  • γ-талассемия;
  • β-δ-талассемия и другие.

Наиболее распространенной формой является β-талассемия, при которой нарушается синтез бета-цепей. Симптомы болезни проявляются, как правило, уже на первом году жизни ребенка, и при отсутствии адекватной терапии в дальнейшем постепенно усугубляются. В то же время, у больных легкой формой анемии Кули (малой β-талассемией) могут отсутствовать выраженные признаки патологии, и лишь по результатам анализов крови врачам удается обнаружить малый размер эритроцитов и сниженный уровень гемоглобина. В данном случае прогнозы наиболее благоприятны – пациентам не требуется особое лечение, и они могут вести полноценную жизнь. Что касается средних и тяжелых форм заболевания, то для них характерны следующие симптомы:

  • деформации костей черепа, переносицы, челюсти;
  • желтизна или бледность кожных покровов;
  • увеличение селезенки;
  • задержки в физическом и умственном развитии;
  • повышенная восприимчивость к инфекциям;
  • увеличение печени;
  • склонность к переломам костей и образованию язв в области голеней;
  • общая слабость и постоянное недомогание.

В таких случаях прогнозы лечения талассемии в Израиле зависят от того, на какой стадии прогрессирования болезни пациент обратился за врачебной помощью. В Ассута Комплекс работают опытнейшие гематологи, которые не отказываются даже от «безнадежных» больных – они прилагают все усилия, чтобы улучшить качество их жизни и поддерживать достигнутые показатели в течение долгого времени. С этой целью они используют все доступные методики, включая пересадку стволовых клеток. На сегодняшний день это единственно возможный способ достичь полного выздоровления и избавиться от необходимости регулярного прохождения процедур по переливанию крови. Клиника располагает всеми условиями для проведения данной процедуры, а благодаря высокому уровню профессионализма докторов она проходит без каких-либо осложнений.

Основные методы лечения талассемии в Израиле:

  1. Медикаментозная терапия. Проводится с целью купирования болезненной симптоматики, коррекции и предупреждения осложнений патологии. Пациентам назначается прием фолиевой кислоты и витаминных комплексов, при гемолитическом кризе может быть показано использование глюкокортикоидов, а при нарушении функций печени – гепатопротекторов. Кроме того, в комплексе с переливаниями крови обязательном порядке применяются хелатирующие препараты. Они способствуют связыванию избыточного железа и выведению его из организма.
  2. Гемотрансфузия. Переливание эритроцитов помогает уменьшить проявления анемии и поддерживать оптимальный уровень гемоглобина. В зависимости от тяжести протекания болезни, гемотрансфузии проводятся на регулярной основе (еженедельно или каждый месяц) или от случая к случаю. Назначая такое лечение анемии Кули, в Израиле врачи скрупулезно подходят к подбору доноров крови – чтобы организм пациента нормально воспринял вводимые эритроциты, наиболее подходящих кандидатов определяют по результатам серологических проб.   
  3. Удаление селезенки. К выполнению операции прибегают в том случае, если значительное увеличение размеров органа провоцирует возникновение частых гемолитических кризов и представляет опасность для состояния всего организма. Спленэктомия в Израиле проводится современными малоинвазивными методами, позволяющими уменьшить степень травматизации здоровых тканей и ускорить процесс восстановления.
  4. Трансплантация стволовых клеток. Самый действенный метод борьбы с талассемией, позволяющий восстановить способность организма к вырабатыванию здоровых эритроцитов и тем самым отказаться от регулярных гемотрансфузий. Пересадка костного мозга является сложной процедурой, но врачи Ассута Комплекс в совершенстве владеют технологиями ее выполнения. Клиника оснащена специальными палатами с высоким уровнем стерильности, благодаря чему риски осложнений в послеоперационном периоде снижаются к минимуму.

Диагностика талассемии в Израиле

Комплексное обследование в клинике занимает всего три-четыре дня, причем его результаты в 100% случаев позволяют установить безошибочный диагноз. Иностранным пациентам также предоставляется возможность воспользоваться услугой видеоконсультации с одним из ведущих специалистов Ассута Комплекс. Для этого нужно предоставить врачу копии медицинских документов (достаточно переслать их в электронном виде) и согласовать организационные нюансы. Проанализировав историю болезни, доктор в процессе видеоконсультации по скайпу озвучит свое мнение о диагнозе и при необходимости предоставит информацию о то, как проводится лечение талассемии в клиниках Израиля.

Первый день. Консультация лечащего врача

Ведущий специалист отделения гематологии проводит физикальное обследование, изучает данные анамнеза (в том числе семейного, поскольку болезнь является наследственной) и назначает дополнительные анализы.

Второй день. Прохождение исследований.

С целью установления полной клинической картины заболевания могут быть назначены такие диагностические процедуры:

  1. Развернутые анализы крови.
  2. Молекулярно-генетические тесты.
  3. Электрофорез гемоглобина.
  4. Пункция костного мозга.
  5. УЗИ.
  6. Рентгенография и другие.

Третий день. Врачебный консилиум

Результаты диагностики анализируются сразу несколькими профильными специалистами – это обеспечивает максимальную объективность назначений и дает пациенту возможность узнать «второе мнение». На врачебном консилиуме определяется тактика дальнейшей терапии и составляется график прохождения процедур.

Сколько стоит лечение талассемии в Израиле

До момента получения индивидуальной лечебной программы узнать точные цены практически невозможно. Они зависят от множества факторов (объема выполненных исследований, выбранных методов терапии, необходимости госпитализации и др.), поэтому озвучиваются только после прохождения диагностики. Отзывы о лечении талассемии в Израиле показывают, что цены на медицинские услуги здесь вполне приемлемы. Если сравнивать с клиниками Западной Европы и США, то они ниже примерно на 30-45%.

Рассчитать стоимость лечения

Преимущества лечения талассемии в Израиле

  • Опытные врачи с экспертным уровнем знаний.
  • Высокоточная диагностика, проводимая всего за три-четыре дня.
  • Эффективные методы терапии, которые способствуют достижению лучших результатов.
  • Отсутствие предоплат и сравнительно низкие цены.
  • Услуги личных кураторов-переводчиков для иностранных пациентов.
  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1

(1 голос, в среднем: 5 из 5)

цены 32 клиники, отзывы| MediGlobus


Лечение талассемии в Турции

 

Талассемия является наследственным заболеванием крови, которое характеризуется нарушением синтеза гемоглобина — богатого железом белка красных кровяных телец. Болезнь приводит к чрезмерному разрушению эритроцитов, что вызывает анемию. У пациентов возможно развитие легкой или тяжелой формы недуга.


Без лечения патология приводит к нарушению функций внутренних органов и летальному исходу. В Турции доступны современные методы диагностики и борьбы с талассемией у детей и взрослых. Успешность терапии данного заболевания превышает 90%.

Диагностика талассемии в Турции

 

В турецких клиниках основой диагностики болезни являются лабораторные анализы, включая общий анализ крови и специальные тесты на гемоглобин.

 

    Общий анализ крови измеряет количество гемоглобина и различных видов клеток крови, таких как эритроциты. У людей с талассемией меньше здоровых эритроцитов.

    Тесты на гемоглобин определяет типы гемоглобина в образце крови. Люди с талассемией имеют проблемы с альфа- или бета-глобиновыми белковыми цепями.

 

Умеренная и тяжелая формы заболевания выявляются в раннем детстве. У детей до 2-летнего возраста развивается серьезная анемия, которая проявляется следующими симптомами:

    бледность кожных покровов;

    повышенная утомляемость;

    сниженный аппетит;

    задержка роста;

    одышка.

 

Поскольку талассемия передается от родителей к детям через ДНК, генетическое тестирование помогает в диагностике заболевания. Эти исследования включают сбор семейного медицинского анамнеза и проведение анализов крови членов семьи. Тесты показывают, есть ли у родственников отсутствующие или измененные гены гемоглобина.

 

В Турции талассемию можно диагностировать даже в перинатальном периоде. Перинатальное тестирование включает взятие пробы околоплодных вод или ткани плаценты. Такие обследования позволяют выяснить, есть ли у ребенка данная патология и насколько она серьезная.

Методы лечения талассемии в Турции

 

Лечение талассемии в турецких клиниках проводят в соответствии с международными протоколами. Для каждого пациента разрабатывается индивидуальная программа терапии. 


Выбор метода борьбы с патологией зависит от ее тяжести и возраста больного. Легкие формы недуга не требуют вмешательства. Таким пациентам показан “активный мониторинг” — регулярные обследования для контроля состояния.


Умеренную и тяжелую форму талассемии лечат с помощью таких методов, как:

 

Переливание крови

Регулярное переливание крови предотвращает анемию. При умеренной патологии процедуру проводят раз в 3 месяца, а в тяжелых случаях — ежемесячно.

Хелаторная терапия

Применение лекарств для удаления из организма излишков железа, которые накапливаются в результате регулярных переливаний крови.

Добавки фолиевой кислоты

Использование препаратов с витамином B, который помогает создавать здоровые эритроциты. Добавки фолиевой кислоты в дополнение к лечению с помощью переливания крови и/или терапии хелатирования железа повышают эффективность лечения.

Операция по удалению селезенки

При талассемии увеличивается селезенка. Она участвует в разрушении аномальных эритроцитов. Удаление данного органа приводит к некоторому улучшению состояния, однако полностью не избавляет от болезни.

Трансплантация костного мозга

Единственный вариант лечения, который дает возможность полностью избавиться от болезни. Для борьбы с патологией проводят пересадку клеток от родственного здорового донора или неродственного генетически совместимого пациента. Показатели успешности находятся в диапазоне 80–90%.

Профилактика талассемии в Турции 

 

В большинстве случаев предотвратить развитие данной болезни невозможно. Однако проведение экстракорпорального оплодотворения в сочетании с предварительной диагностикой генетических мутаций у эмбриона поможет снизить риск развития болезни.


Это позволяет родителям, у которых есть талассемия или которые являются носителями поврежденного гена гемоглобина, иметь здоровых детей.


 

Для этого прибегают к искусственному оплодотворению — ЭКО. Оплодотворение яйцеклеток осуществляется в лабораторных условиях. Эмбрионы проверяются на наличие дефектных генов, и только здоровые эмбрионы имплантируются в матку.


Сколько живут пациенты после лечения талассемии в Турции?

 

Поскольку талассемия — это генетическое заболевание, предотвратить ее невозможно. Однако есть способы справиться с болезнью, чтобы не допустить осложнения. При своевременной диагностике и верной программе лечения продолжительность жизни больных практически не отличается от здоровых людей. 


Ведущие специалисты по лечению талассемии в Турции

 

    Профессор Бетюль Тавил

     

    Гематолог клиники Мемориал Аташехир. Она специализируется на оперативном и медикаментозном лечении заболеваний крови. Проводит трансплантацию костного мозга. Практикует более 23 лет.

    Профессор Юмит Барбарос Юре

    Гематолог Университетского госпиталя Коч. Специализируется на трансплантации гаплоидентичных (полуматовых) стволовых клеток. За 20 лет практики выполнил более 1,000 ТКМ.

    Профессор Тунч Фишиин

     

    Детский онкогематолог клиники Медикал Парк Бешикташ. Он практикует в Центре пересадки костного мозга. Занимается лечением злокачественных и доброкачественных заболеваний крови. Опыт работы доктора Фишиина превышает 25 лет.

    Доктор Али Ирхан Эмре Текгюндюз

    Специалист по гематологии клиники Мемориал Бахчелиэвлер. Он является членом правления Ассоциаций гематологической онкологии и гематологической иммунологии в Турции. Специализируется на проведении ТКМ. Доктор имеет более 20 лет практики.

Клиники для лечения талассемии в Турции

 


Сколько стоит лечение талассемии в турецких клиниках?

 

Цена лечения талассемии в Турции зависит от тяжести заболевания и методов, которые применяют для его устранения. Также на стоимость влияет уровень медцентра и квалификация специалиста. Средняя стоимость ТКМ от родственного донора составляет $60,000, а неродственного — $100,000.


Отзывы о лечении талассемии у детей в Турции

 

Где проводилось: Клиника Мемориал
Какая процедура: ТКМ

Возраст пациента: 3 года
Пациент из: Херсона

Михаил: «У моего сына талассемия с рождения. Чтобы вылечить заболевание — нужна пересадка костного мозга. В родной стране это сделать нереально. Нас согласились принять в клинике Мемориал. Здесь моему ребенку провели дополнительные обследования, а затем выполнили ТКМ от родственного донора — родного брата. Операция прошла успешно. Сейчас болезнь отступила.»


Чтобы организовать лечение талассемии в Турции обращайтесь к врачам-координаторам медплатформы MediGlobus. Наши специалисты помогут с выбором клиники и доктора. Оставляйте заявку!


Получить бесплатную консультацию

*Смета включает в себя медицинскую программу и стоимость лечения

Международная платформа

Талассемия

Талассемия (анемия Кули) объединяет целую группу заболеваний наследственной этиологии, при которых происходит нарушение синтеза белковых молекул, составляющих структуру гемоглобина. У больного снижается уровень красных кровяных тел (эритроцитов) и гемоглобина. Гемоглобин обеспечивает транспортировку кислорода к тканям и органам, углекислого газа к легким. При анемии Кули развивается кислородное голодание тканей, что пагубно сказывается на развитии и росте больного ребенка. Тяжелые формы талассемии провоцируют возникновение сахарного диабета, цирроза печени, кардиосклероза. Своевременное лечение талассемии в Израиле позволит приостановить патологические процессы, улучшить самочувствие больного и продлить жизнь.

Талассемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется уже с рождения. Причинами развития патологии являются генетические мутации и последующий сбой синтеза цепей гемоглобина. Заболевание протекает в легкой, средней и тяжелой форме.

Существует несколько видов патологии в зависимости от пораженных цепей:

  • бета-талассемия (наиболее частая),
  • альфа-талассемия,
  • дельта-талассемия.

Узнать точную стоимость лечения

Методы и стоимость лечения анемии Кули в Израиле

Лечение анемии Кули в Израиле предполагает применение традиционных и новых консервативных, а при необходимости и хирургических методов. Комплексное лечение позволяет поддерживать нормальный уровень гемоглобина в крови. Лечебная тактика подбирается в соответствии с формой и степенью тяжести патологии. Малая бета-талассемия не требует серьезной терапии. Но при гомозиготной бета-талассемии лечение необходимо начать в первые дни жизни ребенка. Коррекцию анемии осуществляют гемотрансфузиями эритроцитсодержащей кровяной массы. К выбору подходящих доноров в клинике относятся особенно ответственно. Донор определяется на основании результатов серологических проб, чтобы организм больного нормально воспринял донорскую массу. При гемолитическом кризе показано назначение небольших доз глюкокортикоидов. Для связывания железа вводятся хелатирующие препараты. При любой форме патологии больные получают препараты фолиевой кислоты и витаминотерапию. Симптоматическая лекарственная терапия назначается для нормализации функциональности внутренних органов, улучшения общего состояния пациента. Учащение гемолитических кризов является показанием для проведения спленэктомии (удаления селезенки). Операция выполняется щадящими методами для минимальной травматизации тканей и ускорения реабилитации пациента. После спленэктомии сокращается потребность в постоянных гемотрансфузиях. Радикальное лечение – пересадка костного мозга. Пересаженный костный мозг начинает вырабатывать здоровые эритроциты. Это сложнейшая процедура, требующая специальных условий и высокого профессионализма врачей. Первый медицинский центр Тель-Авива один из немногих в Израиле проводит пересадку костного мозга. Ежегодно в клинике выполняется около сотни трансплантаций. При этом стоимость лечения талассемии в Израиле считается наиболее доступной.

Прыщи при беременности: причины и лечение

Анемия возникает, когда в организме снижается уровень гемоглобина и/или эритроцитов. Эритроциты – это особые клетки крови, которые переносят кислород от легких к тканям. Анемия у новорожденных и младенцев — частое явление, также она встречается у детей старшего возраста и взрослых. Анемия у грудничка может развиться по ряду причин. Из этой статьи вы узнаете о причинах анемии, ее признаках и симптомах, а также о лечении анемии у детей раннего возраста.

Что такое анемия

Чтобы понять, что такое анемия, сперва надо разобраться, как функционируют клетки крови. Кровь состоит из нескольких типов клеток, почти половина из которых — это эритроциты (они же красные кровяные тельца). Эти клетки содержат красный пигментированный белок — гемоглобин. Функция гемоглобина — переносить кислород от легких к тканям, а диоксид углерода, образующийся при метаболизме, из тканей к альвеолам легких.

Анемия развивается, когда в эритроцитах недостаточно гемоглобина или когда для транспортировки кислорода по телу не хватает здоровых эритроцитов. На фоне анемии могут возникнуть проблемы с функцией и ростом клеток.

Анемия у новорожденных и младенцев

Вот некоторые из причин и факторов риска развития анемии у новорожденных и младенцев:

  • Недостаточно гемоглобина. Часто это происходит из-за дефицита железа, который может возникнуть, когда маленькие дети слишком рано начинают пить коровье молоко (в коровьем молоке содержится крайне мало железа, и его не следует вводить до года). Реже проблема может быть в нехватке фолиевой кислоты.

  • Анемия мамы во время беременности – огромный процент женщин имеют железодефицитную анемию в период беременности. Это приводит к тому, что малыш, находясь в утробе, недополучает необходимое количество железа, развивая тем самым анемию.

  • Недоношенность – так же является фактором риска развития анемии, так как именно на поздних сроках беременности происходит активная передача железа от матери к плоду.

  • Разрушается слишком много эритроцитов. Это может происходить, если ребенок страдает такими заболеваниями, как гемолитическая или серповидно-клеточная анемия. Последняя чаще встречается у детей африканского происхождения.

  • В эритроцитах низкий уровень гемоглобина. Передаваемые по наследству заболевания крови, такие как талассемия, часто наблюдаемые у людей азиатского, африканского, ближневосточного, греческого и итальянского происхождения, могут привести к недостаточному уровню гемоглобина или к низкому количеству эритроцитов.

  • Потеря крови. Это может быть результатом травмы или такого состояния, как гемофилия, при котором кровь не свертывается должным образом.

Признаки и симптомы анемии у детей раннего возраста

К часто встречающимся признакам и симптомам анемии относятся:

  • Бледность кожных покровов и слизистых

  • плаксивость и раздражительность

  • слабость

  • быстрая утомляемость или необычная сонливость

  • желтизна кожных покровов и/или белков глаз (желтуха)

  • моча темного цвета

Среди признаков анемии тяжелой степени встречаются:

  • одышка

  • учащенное сердцебиение

  • отеки рук и ног

  • головные боли

  • головокружение и обмороки

Анемия у грудничка может быть вызвана дефицитом железа. Этот тип анемии характерен для малышей в возрасте от 9 до 24 месяцев. Вот признаки и симптомы анемии, вызванной дефицитом железа:

  • снижение аппетита

  • плаксивость и раздражительность

  • беспокойное состояние

  • сложности с удерживанием внимания

Если вы заметили у ребенка какие-либо из вышеперечисленных признаков и симптомов или вам кажется, что он не получает достаточно железа с едой, проконсультируйтесь с педиатром.

Как лечится анемия у детей раннего возраста

Существуют различные виды анемии, и они требуют различных методов лечения. Поэтому не стоит давать ребенку витамины, пищевые добавки или любые другие лекарства, отпускаемые без рецепта, без консультации с врачом.

Для лечения анемии у детей врач может выписать лекарственные средства или дать рекомендации по коррекции питания. Если анемия вызвана недостатком железа, врач может назначить препарат железа в жидкой форме. Важно соблюдать все указания врача, в том числе рекомендации по дозе. Врач может порекомендовать периодические обследования на предмет проверки уровня железа.

Если анемия у ребенка вызвана заболеванием клеток крови, таким как гемолитическая анемия (она же серповидно-клеточная анемия) или талассемия, доктор может порекомендовать вам проконсультироваться с гематологом — врачом, который специализируется на
заболеваниях крови.

Если малыш родился недоношенным или сильно болен, в некоторых случаях для лечения анемии может быть показано переливание крови.

Общаясь с педиатром, не забудьте упомянуть все симптомы анемии, которые вы заметили у ребенка, а также сообщите, была ли у кого-то в семье анемия или заболевания крови.

Методы профилактики анемии у детей раннего возраста

Не все виды анемии поддаются профилактике, особенно те, которые вызваны генетическими заболеваниями, такими как серповидно-клеточная анемия или талассемия. Однако анемию из-за нехватки железа или другого пищевого дефицита можно предотвратить за счет сбалансированного питания.

Методы профилактики железодефицитной анемии у новорожденных и маленьких детей:

  • Не давайте малышу коровье, а также козье молоко до года.

  • Если малыш на грудном вскармливании, педиатр может назначить прием препарата железа с четырех месяцев и до момента ввода прикорма с высоким содержанием железа (обогащенные злаки, мясное пюре).

  • Если ваш ребенок на искусственном вскармливании, выбирайте смесь с добавлением железа.

  • Когда малыш привыкнет есть твердую пищу, включайте в рацион продукты, богатые железом, такие как красное мясо, яичные желтки, картофель, помидоры, бобы, сухофрукты и темные листовые овощи.

  • Включайте в рацион продукты, богатые витамином С, так как он помогает усвоению железа. Это могут быть цитрусовые, апельсиновый сок, сладкий перец, помидоры, шпинат и брокколи.

Заключение

В большинстве случаев анемия у детей успешно лечится с помощью коррекции рациона или приема лекарственных препаратов, рекомендованных врачом. Если анемия вызвана генетическим заболеванием, педиатр может направить вас на консультацию к профильному специалисту.

Если вы переживаете, что у ребенка может быть анемия, или заметили такие проявления, как бледность и вялость, проконсультируйтесь с педиатром. Уровень железа в крови проверяется с помощью простого анализа крови. Поставив диагноз, врач сможет порекомендовать ход лечения (если оно потребуется). Чем раньше вы узнаете о возможных нарушениях, тем быстрее вы сможете помочь малышу.

Как была написана эта статья
Информация, представленная в этой статье, основана на рекомендациях специалистов, опубликованных достоверными (медицинскими и государственными) источниками, такими как Американская ассоциация педиатрии и Американский колледж акушеров и гинекологов. Полный список ссылок на источники, использованные для написания этой статьи, вы найдете в конце статьи. Информация на данной странице не заменяет профессиональной медицинской консультации. Всегда обращайтесь к врачу для постановки диагноза и назначения лечения.

К какому врачу обращаться при талассемии

Гематологи Москвы — последние отзывы

После посещения данного специалиста я обратился за консультацией к другому врачу, т.к. показалось недостаточно информацию которую мне дали на приеме. Второй врач подтвердил диагноз, поставленный Максимом Владимировичем. Ответы получил не на все вопросы.

Аноним,

29 июля 2021

Доктор отзывчивы, общительный, коммуникабельный; она готова ответить на любой интересующий вопрос. Специалист расшифровала все анализы, которые я принесла к ней на приём; объяснила, что значит каждый из показателей; дала дальнейшие рекомендации по лечению и поддержанию здорового состояния. Я получила понимание того, в каком состоянии нахожусь, и как мне дальше действовать.

Мария,

20 июня 2021

Станислава Станиславовна ,очень грамотный ,внимательный, обаятельный и терпеливый врач! Умеет прислушаться к пациенту, все спокойно объяснила. Доктор выслушала все мои вопросы может даже и не лепые, и дала на них ответы. Успокоила мои тревоги и рассеяла мои переживания Отзыв самый положительный. Прием прошел комфортно. Я ушла абсолютно удовлетворительна. Знаю что таких специалистов не много. Врача обязательно порекомендую. Выбирала врача по рейтингу врачей.

На модерации,

30 июля 2021

Доктор провела консультацию. Не могу сказать, что она очень внимательно отнеслась к результатам анализов, которые мы принесли. Обращаться во второй раз не будем к данному специалисту.

На модерации,

30 июля 2021

Доктор корректная, достаточно квалифицированная, хороший профессионал, тактичная, внимательная к пациентам и их проблемам, спокойная. Насколько я слышал, она кандидат наук. Рассказала всё подробно. Смогла мне помочь. Остался доволен, приду к ней снова для дальнейшего лечения.

На модерации,

30 июля 2021

Я нашла её в интернете. Доктор посмотрела мои анализы, сказала что нужно сделать и выписала определённые лекарства. Елена Станиславовна была приветливая. Я бы обратилась к врачу повторно.

На модерации,

30 июля 2021

Готов поставить этому специалисту 10 из 10, так как он очень хороший. Внимательный врач, объясняет все понятно. Консультация длилась 20-30 минут, доктор выписал лечение, дал советы, сделал все, что было в его силах, чтобы помочь. Я остался доволен.

На модерации,

30 июля 2021

От приёма остался под приятным впечатлением и очень доволен. Доктор просто великолепный! Ольга Алексеевна грамотный, внимательный врач, умеет расположить к себе. По итогу своего визита получил хорошую консультацию. Если будет такая необходимость, скорее всего порекомендую этого врача другим своим знакомым.

На модерации,

30 июля 2021

Я очень доволен приемом! Внимательный, спокойный и профессиональный доктор. Она меня выслушала и все понятно объяснила. Я получил информацию об анализах и рекомендации.

На модерации,

30 июля 2021

На приёме доктор провела осмотр, задала наводящие вопросы, назначила анализы, дала свои рекомендации. Врач спокойный, деликатный, уравновешенный, адекватный, внимательный, понятно и доступно всё объясняет. Могу рекомендовать данного специалиста своим знакомым, если потребуется. Качеством приёма я осталась довольна.

На модерации,

29 июля 2021

Показать 10 отзывов из 1433

Альфа-талассемия (для родителей) — Nemours Kidshealth

Талассемия

Талассемии — это группа заболеваний крови, которые влияют на выработку гемоглобина в организме. Гемоглобин — это белок, содержащийся в красных кровяных тельцах, который переносит кислород по всему телу. Он состоит из альфа-глобина и бета-глобина.

В организме содержится больше эритроцитов, чем клеток любого другого типа, и продолжительность жизни каждой составляет около 4 месяцев. Каждый день организм производит новые эритроциты, чтобы заменить те, которые умирают или теряются из организма.

При талассемии эритроциты разрушаются быстрее, что приводит к анемии — состоянию, которое может вызвать усталость и другие осложнения.

Талассемии передаются по наследству — они передаются в генах от родителей к детям. Люди, которые являются носителями гена талассемии, не проявляют симптомов талассемии и могут не знать, что они носители. Если оба родителя являются носителями, они могут передать болезнь своим детям. Талассемии не заразны.

Хотя существует множество различных типов талассемии, основными двумя являются:

  1. Альфа-талассемия: , когда в организме возникают проблемы с производством альфа-глобина
  2. Бета-талассемия : Когда в организме возникают проблемы с производством бета-глобина

Отсутствие или мутации гена, контролирующего выработку любого из этих белков, приводит к такому типу талассемии.

Об альфа-талассемии

Обычно у каждого человека есть четыре гена альфа-глобина.Альфа-талассемия возникает, когда один или несколько генов, контролирующих образование альфа-глобинов, отсутствуют или являются дефектными. Он может вызвать анемию от легкой до тяжелой и чаще всего встречается у людей африканского, ближневосточного, китайского, юго-восточноазиатского, а иногда и средиземноморского происхождения.

У некоторых детей с альфа-талассемией нет симптомов и не требуется лечения. Другим пациентам с более тяжелыми случаями требуется регулярное переливание крови для лечения анемии и других симптомов.

Ребенок может заразиться альфа-талассемией, только унаследовав ее от своих родителей.Гены — это «строительные блоки», которые играют важную роль в определении физических качеств и многих других характеристик нас.

Люди состоят из триллионов клеток, которые формируют структуру нашего тела и выполняют специализированную работу, например, принимают питательные вещества из пищи и превращают их в энергию. Красные кровяные тельца, содержащие гемоглобин, доставляют кислород ко всем частям тела.

У всех клеток есть ядро ​​в центре, которое похоже на мозг или «командный пункт» клетки.Ядро направляет клетку, говоря ей расти, созревать, делиться или умирать. Ядро содержит ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), длинная спиралевидная молекула, в которой хранятся гены, которые определяют цвет волос, цвет глаз, правшу или левшу человека и многие другие черты. ДНК вместе с генами и содержащейся в них информацией передается от родителей к их детям во время репродукции.

В каждой клетке много молекул ДНК, но поскольку клетки очень маленькие, а молекулы ДНК длинные, ДНК очень плотно упакована в каждой клетке.Эти пакеты ДНК называются хромосомами, и в каждой клетке их 46. Каждая упаковка разбита на 23 пары — по одной от матери, а по одной от отца. Когда у ребенка альфа-талассемия, происходит изменение хромосомы 16.

Альфа-глобин образуется на хромосоме 16. Таким образом, если какой-либо ген, который сообщает хромосоме 16 производить альфа-глобин, отсутствует или мутировал, образуется меньше альфа-глобина. Это влияет на гемоглобин и снижает способность красных кровяных телец переносить кислород по телу.

с.

Типы альфа-талассемии

Альфа-глобин состоит из четырех генов, один или несколько из которых могут быть мутированы или отсутствовать, поэтому существует четыре вида альфа-талассемии:

  1. Один отсутствующий или ненормальный ген делает ребенка молчащим носителем альфа-талассемии . У тихих носителей альфа-талассемии нет признаков или симптомов болезни, но они могут передать талассемию своим детям.
  2. Два отсутствующих или мутировавших гена — это состояние, называемое малой альфа талассемии или имеющее признак альфа талассемии .У детей с этим заболеванием могут быть эритроциты меньшего размера (микроцитоз), а иногда и очень легкая анемия.

    Люди с малой альфа-талассемией обычно не имеют никаких симптомов, но могут передать талассемию своим детям. Два аномальных гена могут находиться на одной хромосоме (так называемая цис-позиция) или по одному на каждой хромосоме (так называемая транс-позиция). Если затронуты два гена на одной хромосоме, человек может передать двухгенный дефект своему ребенку.Эта ситуация гораздо чаще встречается у людей азиатского происхождения.

  3. Три отсутствующих или мутировавших гена называются гемоглобиновой болезнью Н . Признаки и симптомы будут от умеренных до тяжелых.
  4. Четыре отсутствующих или мутировавших гена — это состояние, известное как большая альфа-талассемия или водянка плода . Это почти всегда приводит к смерти плода до родов или смерти новорожденного вскоре после рождения. Однако, если это заболевание подозревается из-за семейного анамнеза, его можно диагностировать пренатально.Иногда, если лечение начать еще до рождения ребенка, ребенок может выжить.

Осложнения

Помимо анемии и водянки плода, тяжелые случаи альфа-талассемии и болезни гемоглобина H могут привести к серьезным осложнениям, особенно при отсутствии лечения. Осложнения альфа-талассемии включают:

  • Лишнее железо. Когда дети страдают альфа-талассемией, у них может оказаться слишком много железа в организме либо из-за самого заболевания, либо из-за повторных переливаний крови.Избыток железа может вызвать повреждение сердца, печени и эндокринной системы.
  • Деформации костей и переломы костей. Альфа-талассемия может вызывать расширение костного мозга, делая кости шире, тоньше и хрупче. Это увеличивает вероятность перелома костей и может привести к аномальной структуре костей, особенно костей лица и черепа.
  • Увеличенная селезенка. Селезенка помогает бороться с инфекциями и отфильтровывает нежелательные материалы, такие как мертвые или поврежденные клетки крови, из организма.Альфа-талассемия может привести к более быстрому отмиранию красных кровяных телец, заставляя селезенку работать тяжелее, что приводит к ее увеличению. Большая селезенка может усугубить анемию, и, возможно, ее придется удалить, если она станет слишком большой.
  • Инфекции. Дети с альфа-талассемией имеют повышенный риск заражения, особенно если им удалили селезенку.
  • Более медленные темпы роста. Анемия, вызванная альфа-талассемией, может замедлить рост детей, а также может привести к задержке полового созревания.
п.

Симптомы

Признаки и симптомы альфа-талассемии различаются в зависимости от типа ребенка и степени его тяжести. У детей с признаками альфа-талассемии и у тех, кто является молчаливым носителем, симптомы отсутствуют.

Некоторые из наиболее распространенных симптомов альфа-талассемии включают:

  • утомляемость, слабость или одышка
  • Кожа бледная или имеет желтый цвет (желтуха)
  • Раздражительность
  • Деформации костей лицевого нерва
  • медленный рост
  • Вздутие живота
  • темная моча

Диагностика

В большинстве случаев альфа-талассемия диагностируется до достижения ребенком второго дня рождения или при обследовании новорожденных — анализе крови, который сдают при рождении ребенка.У детей с большой альфа-талассемией может быть вздутие живота, симптомы анемии или неспособность к развитию.

Если врач подозревает альфа-талассемию, он или она возьмет образец крови для анализа. Анализы крови могут выявить бледные эритроциты, разные по форме и размеру или меньшие, чем обычно. Они также могут обнаруживать низкое количество эритроцитов и клетки с неравномерным распределением гемоглобина, из-за чего они выглядят как бычий глаз при просмотре в микроскоп.

С помощью анализов крови также можно измерить количество железа в крови, оценить гемоглобин и проверить ДНК ребенка на аномальные гены гемоглобина.

Если оба родителя являются носителями альфа-талассемии, врачи могут провести обследование плода до его рождения. Это можно сделать через:

  • Взятие пробы хорионических ворсинок, которое проводится примерно на 11 неделе беременности и включает удаление крошечного кусочка плаценты для исследования
  • Амниоцентез, который обычно проводится примерно на 16 неделе беременности и включает забор образца жидкости, окружающей плод

Лечение

Объем лечения, необходимого для лечения альфа-талассемии, зависит от степени тяжести симптомов.Для людей с признаками альфа-талассемии или тихих носителей, у которых время от времени наблюдается только легкая анемия, медицинское лечение не требуется.

Однако показатели крови при альфа-талассемии очень похожи на показатели крови при железодефицитной анемии, которая является очень распространенным заболеванием. Врачам важно знать, когда у детей есть признак альфа-талассемии, чтобы они не лечили их железом, если оно не нужно.

Врачи также могут порекомендовать детям с гемоглобином H добавку фолиевой кислоты, чтобы помочь организму вырабатывать новые эритроциты.Кроме того, этим детям может потребоваться периодическое переливание крови, особенно после операции.

Реже детям с тяжелыми случаями болезни гемоглобина H могут потребоваться регулярные переливания крови на протяжении всей жизни, чтобы они оставались здоровыми. Во время переливания крови им сдают кровь от доноров с совпадающими группами крови. Со временем это может вызвать накопление железа в организме, поэтому детям, которым часто переливают кровь, возможно, придется принимать лекарства, чтобы удалить излишки железа из своего тела.

В настоящее время единственным лекарством от талассемии является процедура, называемая трансплантацией костного мозга (также называемая трансплантацией стволовых клеток). Костный мозг, находящийся внутри костей, производит клетки крови. При трансплантации костного мозга человеку сначала вводят высокие дозы радиации или лекарства, чтобы разрушить дефектный костный мозг. Затем костный мозг заменяется клетками совместимого донора, обычно здорового брата, сестры или другого родственника. Трансплантация костного мозга сопряжена с множеством рисков, поэтому обычно ее проводят только в самых тяжелых случаях талассемии.

Поскольку жизнь с альфа-талассемией может быть сложной задачей, люди, которые являются носителями альфа-талассемии, могут захотеть обратиться за генетической консультацией, если они планируют завести детей.

Если у вашего ребенка альфа-талассемия, доступны группы поддержки, которые помогут вашей семье справиться с препятствиями, создаваемыми этой болезнью.

талассемии | NHLBI, NIH

Лечение талассемии зависит от типа и тяжести заболевания. У людей, которые являются носителями или у которых есть признаки альфа- или бета-талассемии, симптомы легкие или отсутствуют.Скорее всего, они не будут нуждаться в лечении.

Врачи используют три стандартных метода лечения средней и тяжелой форм талассемии. Эти методы лечения включают переливание крови, хелатирование железа (ke-LAY-shun) и добавки фолиевой кислоты. Были разработаны или проходят испытания другие методы лечения, но они используются гораздо реже.

Стандартное лечение

Переливание крови

Переливание эритроцитов — основное лечение для людей с умеренной или тяжелой талассемией.Эта процедура дает вам здоровые эритроциты с нормальным гемоглобином.

Во время переливания крови игла вводится внутривенно в один из кровеносных сосудов. По этой линии вы получаете здоровую кровь. Обычно процедура занимает от 1 до 4 часов.

Красные кровяные тельца живут всего около 120 дней. Таким образом, вам могут потребоваться повторные переливания, чтобы поддерживать нормальный запас эритроцитов.

Если у вас болезнь гемоглобина H или промежуточная бета-талассемия, вам может потребоваться переливание крови.Например, вам могут сделать переливание крови, если у вас инфекция или другое заболевание, или когда ваша анемия настолько серьезна, что вызывает усталость.

Если у вас большая бета-талассемия (анемия Кули), вам, вероятно, потребуются регулярные переливания крови (часто каждые 2–4 недели). Эти переливания помогут вам поддерживать нормальный уровень гемоглобина и красных кровяных телец.

Переливание крови позволит вам почувствовать себя лучше, получить удовольствие от нормальной деятельности и дожить до взрослой жизни. Это лечение спасает жизнь, но оно дорогое и сопряжено с риском передачи инфекций и вирусов (например, гепатита).Однако в США риск очень низок из-за тщательного анализа крови.

Для получения дополнительной информации перейдите к статье «Переливание крови».

Железохелатирующая терапия

Гемоглобин в красных кровяных тельцах — это белок, богатый железом. Таким образом, регулярные переливания крови могут привести к накоплению железа в крови. Это состояние называется перегрузкой железа. Он повреждает печень, сердце и другие части тела.

Чтобы предотвратить это повреждение, врачи используют хелатирующую терапию с целью удаления излишка железа из организма.Для хелатной терапии железа используются два лекарства.

  • Дефероксамин — жидкое лекарство, которое медленно вводится под кожу, обычно с помощью небольшой переносной помпы, используемой на ночь. Эта терапия требует времени и может быть умеренно болезненной. Побочные эффекты включают проблемы со зрением и слухом.
  • Деферасирокс — это таблетка, которую принимают один раз в день. Побочные эффекты включают головную боль, тошноту (тошноту), рвоту, диарею, боль в суставах и усталость.

Добавки с фолиевой кислотой

Фолиевая кислота — это витамин B, который помогает создавать здоровые эритроциты.Ваш врач может порекомендовать добавки фолиевой кислоты в дополнение к лечению с помощью переливания крови и / или терапии хелатированием железа.

Другие методы лечения

Были разработаны или проходят испытания другие методы лечения талассемии, но они используются гораздо реже.

Трансплантация стволовых клеток крови и костного мозга

Трансплантация стволовых клеток крови и костного мозга заменяет дефектные стволовые клетки здоровыми от другого человека (донора). Стволовые клетки — это клетки костного мозга, которые производят эритроциты и другие типы клеток крови.

Трансплантация стволовых клеток — единственное лечение, которое может вылечить талассемию. Но лишь небольшое количество людей с тяжелой формой талассемии могут найти подходящего донора и пройти рискованную процедуру.

Для получения дополнительной информации перейдите к статье «Трансплантация стволовых клеток крови и костного мозга».

Возможные методы лечения в будущем

Исследователи работают над поиском новых методов лечения талассемии. Например, когда-нибудь появится возможность вставить нормальный ген гемоглобина в стволовые клетки костного мозга.Это позволит людям с талассемией вырабатывать собственные здоровые эритроциты и гемоглобин.

Исследователи также изучают способы активировать способность человека вырабатывать гемоглобин плода после рождения. Этот тип гемоглобина встречается у плодов и новорожденных. После рождения организм переключается на выработку взрослого гемоглобина. Повышение уровня гемоглобина плода может восполнить недостаток гемоглобина здорового взрослого человека.

Лечение осложнений

Улучшенные методы лечения теперь позволяют людям с умеренной и тяжелой талассемией жить дольше.В результате этим людям приходится справляться с осложнениями, которые возникают со временем.

Важной частью лечения талассемии является лечение осложнений. Лечение может потребоваться при заболеваниях сердца или печени, инфекциях, остеопорозе и других проблемах со здоровьем.

Симптомы, лечение, тесты и восстановление

Обзор

Что такое талассемия?

Красные кровяные тельца переносят кислород по всему телу; гемоглобин — это белок в красных кровяных тельцах, который фактически переносит кислород.Талассемия (thal-uh-SEE-me-uh) — это группа заболеваний, которые влияют на способность организма вырабатывать нормальный гемоглобин.

Люди, страдающие талассемией, производят меньше здоровых белков гемоглобина, а их костный мозг производит меньше здоровых эритроцитов.

Талассемии могут вызывать легкую или тяжелую анемию и другие осложнения, которые могут возникать со временем (например, перегрузка железом). Симптомы анемии включают усталость, затрудненное дыхание, головокружение и бледность кожи.

Кто подвержен риску талассемии?

Талассемии чаще встречаются среди определенных этнических групп, включая людей итальянского, греческого, ближневосточного, азиатского и африканского происхождения.Талассемии — это наследственное заболевание, что означает, что они передаются от родителей к ребенку.

Симптомы и причины

Какие виды талассемии?

Гемоглобин состоит из четырех белковых цепей — 2 альфа-глобиновых и 2 бета-глобиновых цепей. Существует 2 основных типа талассемии — альфа-талассемия и бета-талассемия , названных в честь дефектов, которые могут возникать в этих белковых цепях.

Альфа-талассемия

Четыре гена, по 2 от каждого родителя, необходимы для образования белковых цепей альфа-глобина.Отсутствие одного или нескольких генов вызывает альфа-талассемию. В этой таблице описаны различные типы альфа-талассемии.

  • Отсутствующие альфа-гены: 1
    • Нарушение: молчащий носитель
    • Симптомы анемии: нет
    • Другие названия: Альфа-талассемия — 2 признака, минимальная альфа-талассемия
  • Отсутствующие альфа-гены: 2
    • Нарушение: признак
    • Симптомы анемии: легкие
    • Другие названия: Альфа-талассемия — 1 признак, альфа-талассемия малая
  • Отсутствующие альфа-гены: 3
    • Нарушение: гемоглобин H
    • Симптомы анемии: умеренные
    • Другие названия: Болезнь гемоглобина H
  • Отсутствующие альфа-гены: 4
    • Нарушение: большое
    • Симптомы анемии: со смертельным исходом
    • Другие названия: Hydrops fetalis с гемоглобином Barts

Каковы симптомы альфа-талассемии?

Люди, у которых отсутствует один альфа-ген (молчаливые носители), обычно не имеют никаких симптомов.Болезнь гемоглобина H часто вызывает симптомы при рождении и может вызывать анемию от умеренной до тяжелой на протяжении всей жизни.

Бета-талассемия

Обычно существует 2 гена бета-глобина, по одному от каждого родителя. Бета-талассемия — это изменение одного или обоих генов бета-глобина. В этой таблице описаны различные типы бета-талассемии.

  • Затронутые бета-гены: 1
    • Нарушение: молчащий носитель
    • Симптомы анемии: легкие
    • Другие названия: Малая бета-талассемия
  • Затронутые бета-гены: 1
    • Нарушение: признак
    • Симптомы анемии: легкие
  • Затронутые бета-гены: 2
    • Заболевание: промежуточное
    • Симптомы анемии: умеренные
  • Затронутые бета-гены: 2
    • Нарушение: большое
    • Симптомы анемии: тяжелые
    • Другие названия: Анемия Кули

Каковы симптомы бета-талассемии?

Симптомы бета-талассемии включают проблемы роста, аномалии костей, такие как остеопороз, и увеличенную селезенку (орган в брюшной полости, который играет роль в борьбе с инфекцией).

Люди с талассемией могут получить слишком много железа в организме (перегрузка железом) либо из-за частых переливаний крови, либо из-за самой болезни. Слишком много железа может вызвать повреждение вашего сердца, печени и эндокринной системы, в том числе желез, вырабатывающих гормоны, регулирующие процессы в организме.

Люди, страдающие талассемией, могут страдать от тяжелых инфекций. Одной из причин может быть большое количество переливаний крови, в которых нуждаются эти пациенты; инфекции могут передаваться через кровь, которую они получают при переливании.

Диагностика и тесты

Как диагностируется талассемия?

Умеренная и тяжелая талассемия часто диагностируется в детстве, поскольку симптомы обычно появляются в течение первых 2 лет жизни ребенка.

Для диагностики талассемии используются различные анализы крови:

  • Полный анализ крови (CBC), который включает измерения гемоглобина и количества (и размера) эритроцитов. У людей с талассемией меньше здоровых эритроцитов и гемоглобина, чем обычно; люди с признаками альфа- или бета-талассемии могут иметь эритроциты меньшего размера, чем обычно.
  • Количество ретикулоцитов (показатель молодых эритроцитов) может указывать на то, что ваш костный мозг не производит достаточного количества красных кровяных телец.
  • Исследования железа покажут, является ли причиной анемии дефицит железа или талассемия (дефицит железа не является причиной анемии у людей с талассемией).
  • Электрофорез гемоглобина используется для диагностики бета-талассемии.
  • Генетическое тестирование используется для диагностики альфа-талассемии.

Ведение и лечение

Как лечится талассемия?

Стандартными методами лечения пациентов с большой талассемией являются переливание крови и хелатирование железа.

  • Переливание крови включает инъекцию эритроцитов через вену для восстановления нормального уровня здоровых эритроцитов и гемоглобина. Переливания повторяют каждые 4 месяца пациентам с умеренной или тяжелой талассемией и каждые 2–4 недели пациентам с большой бета-талассемией.Иногда могут потребоваться переливания (например, во время инфекции) при болезни гемоглобина H или промежуточной бета-талассемии.
  • Хелатирование железа — это удаление излишка железа из организма. Опасность переливания крови заключается в том, что оно может вызвать перегрузку железом, что, в свою очередь, может вызвать повреждение других органов. Из-за этого пациентам, которые получают частые переливания, также требуется терапия хелатирующими препаратами железа, которую можно назначать в виде таблеток.
  • Пищевые добавки, в форме добавок фолиевой кислоты и мониторинг уровня B12 важны, поскольку эти питательные вещества являются ключевыми компонентами для создания здоровых клеток крови.
  • Костный мозг и трансплантация стволовых клеток от совместимого родственного донора — единственное лечение, которое может вылечить талассемию. Это наиболее эффективное лечение. Совместимость означает, что у донора есть те же типы белков, которые называются человеческими лейкоцитарными антигенами (HLA), на поверхности своих клеток, что и у человека, который будет получать трансплантат. Пересадка костного мозга от совместимого брата или сестры дает наилучшие шансы на излечение. Однако у большинства пациентов с талассемией нет подходящего донора-брата или сестры.В больнице делают пересадку костного мозга. В течение 1 месяца из пересаженных стволовых клеток костного мозга начнут образовываться новые здоровые клетки крови. Учитывая высокий риск трансплантации костного мозга, она обычно не рекомендуется пациентам с талассемией средней или средней степени тяжести.

Профилактика

Можно ли предотвратить талассемию?

В настоящее время талассемию нельзя предотвратить, поскольку это наследственное (передающееся от родителей к ребенку) заболевание крови. Выявить носителей этого расстройства можно с помощью генетического тестирования.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для пациентов с талассемией?

Пациенты с легкой талассемией могут рассчитывать на нормальную продолжительность жизни. Пациенты с умеренной или тяжелой формой талассемии имеют хорошие шансы на долгосрочное выживание, если они следуют своей программе лечения (переливание крови и хелатирование железа). Сердечные заболевания, вызванные перегрузкой железом, являются основной причиной смерти пациентов с талассемией, поэтому крайне важно не отставать от хелатирующей терапии железом.Пересадка костного мозга может вылечить талассемию. Пациентам с талассемией может потребоваться операция для исправления проблем со скелетом.

Жить с

Какой вид постоянного ухода мне понадобится?

Потребуются частые общие анализы крови и анализы на содержание железа в крови. Ежегодно необходимы функциональные тесты сердца и печени, а также тесты на вирусную инфекцию (поскольку талассемия увеличивает риск определенных серьезных инфекций). Вам также понадобится ежегодный тест на перегрузку железом в печени.

Симптомы и лечение талассемии | UPMC

Лечение талассемии

Медицинские технологии превратили некогда смертельное генетическое заболевание крови в хроническое. Комплексные модели лечения и медицинские достижения позволили многим людям с талассемией жить полноценной и продуктивной жизнью.

Эксперты программы UPMC по серповидно-клеточной болезни у взрослых в Питтсбурге, штат Пенсильвания, предоставляют комплексную и постоянную помощь взрослым, страдающим талассемией.

Стратегии лечения зависят от типа и тяжести заболевания.

Переливание крови

Переливания крови представляют собой протокол первичного лечения для пациентов с умеренной и тяжелой талассемией.

Переливания обеспечивают здоровые эритроциты нормальным гемоглобином. Они также помогают людям с талассемией чувствовать себя хорошо, участвовать в обычных повседневных делах и дожить до взрослой жизни.

  • Подавляющее большинство людей, больных талассемией, вообще не нуждаются в регулярных переливаниях крови ( независимо от переливания ).
  • Некоторым нужно всего прерывистых переливаний . Людям с альфа (гемоглобин H) или бета промежуточной талассемией могут потребоваться периодические переливания крови, если анемия становится тяжелой и вызывает усталость.
  • Небольшому количеству людей требуются регулярные переливания крови ( зависимых от переливания крови ). Пациентам с большой талассемией бета (анемия Кули) обычно требуется переливание крови каждые две-четыре недели.

Лечение переливания самостоятельных людей

Взрослые, которым не нужны регулярные или периодические переливания крови для лечения талассемии, обычно посещают врача от двух до шести раз в год.

При каждом посещении врач оценивает:

  • Размер и активность селезенки
  • Функция желчного пузыря
  • Товары ортопедические
  • Питание

Лечение лиц, зависимых от переливания крови

Лица, зависимые от переливания крови, нуждаются в дополнительной медицинской помощи и нуждаются в комплексном обследовании один раз в год.

Им также необходимо пройти ряд диагностических тестов перед ежегодным визитом.

Эти тесты могут включать:

  • Оценка сердца (i.е. эхокардиограмма)
  • Эндокринная оценка (щитовидная железа, толерантность к глюкозе, плотность костной ткани, уровни половых гормонов)
  • Печеночная панель (функция печени)
  • Обследование зрения; питательный экран
  • Осмотр стоматолога
  • Количественная стадия содержания железа (биопсия печени, ферритин)

На основании результатов медицинская бригада оценивает, насколько изменились потребности пациента, и корректирует стратегии лечения.

Пациентам с талассемией, зависимой от переливания крови, внимание уделяется наиболее частым осложнениям:

  • Переливание крови
  • Избыточный уровень железа — токсичность железа — основная причина смерти людей с талассемией в западном мире.
  • Проблемы с сердцем
  • Нарушение эндокринной системы
  • Гепатит
  • Инфекционная болезнь
  • Увеличенная селезенка (спленомегалия)
  • Психосоциальные проблемы
Хелатотерапия — десферал инфузия

Хроническое переливание крови вызывает чрезмерное накопление железа.

Селезенка, печень, сердце и эндокринная система действуют как первичные хранилища больших количеств экзогенного (из внешнего источника) железа, полученного в результате частых переливаний крови. Организм не может вывести это избыточное железо, что может привести к отказу системы органов, включая сердце и печень.

Врачи должны контролировать уровень железа в организме, чтобы способствовать выживанию и благополучию человека, зависимого от переливания крови.

Тест на излишки железа

В программе UPMC по борьбе с серповидно-клеточными заболеваниями мы проверяем содержание железа, используя одну из двух процедур:

  • Тест на ферритин — измерение общего содержания железа или резкого снижения уровня железа.
  • Биопсия печени — измерение накопления железа в печени путем взятия пробы ткани печени.

Удаление лишнего железа

Людям с повышенным уровнем железа в организме необходимо пройти хелатную терапию для удаления лишнего железа.

Терапия хелатированием железа включает ежедневные внутривенные инфузии десферала (дефероксамина). Десферал связывается с железом в организме, которое затем выводится с мочой и стулом.

Пересадка костного мозга и пуповинной крови

Белки, называемые лейкоцитарными антигенами человека (HLA), на поверхности каждой клетки человеческого тела помогают иммунной системе определять, принадлежат ли клетки чужеродным захватчикам, таким как вирусы или бактерии, или же они принадлежат клеткам и тканям организма человека.

Типирование

HLA играет решающую роль при поиске донора трансплантата. Правильное сопоставление HLA помогает предотвратить отторжение трансплантата и болезнь «трансплантат против хозяина» (GVHD).

Пересадка костного мозга

Люди с анемией Кули, также называемой бета большой талассемией, являются возможными кандидатами на пересадку костного мозга. К сожалению, большинство людей не могут найти идеально подходящего (HLA-идентичного) донора.

Братья и сестры, у которых есть общие родители, обеспечивают наилучшие шансы на подходящую пару.Даже в этом случае вероятность получения идеального соответствия между братьями и сестрами составляет всего 25%.

Те, кто преодолеет серьезное препятствие — найти HLA-идентичного донора, пройдут химиотерапию для удаления всех или почти всех стволовых клеток из костного мозга. Затем врачи заменяют эти удаленные клетки донорскими стволовыми клетками.

При успешной трансплантации донорские стволовые клетки повторно заселяют костный мозг реципиента и создают новые нормальные клетки крови.

Как правило, чем моложе человек, тем лучше результаты трансплантации костного мозга; хотя взрослые также могут пройти терапию при условии, что они соответствуют определенным критериям.

Пересадка пуповинной крови

Пуповинная кровь — это пуповинная кровь, которая остается в пуповине и плаценте после рождения. Пуповинная кровь содержит множество стволовых клеток.

Пересадка пуповинной крови имеет некоторые преимущества перед трансплантацией костного мозга. Самым большим преимуществом является то, что реципиенты проявляют большую терпимость к донору с частичным совпадением (HLA-partial).

Как и в случае трансплантации костного мозга, братья и сестры, которые имеют обоих родителей, представляют собой оптимальных доноров.

Родители могут организовать сбор и хранение пуповинной крови своего новорожденного, богатой стволовыми клетками, для потенциального использования в будущем.

Другие варианты лечения талассемии

  • Ежедневные добавки с фолиевой кислотой
  • Удаление селезенки (только при необходимости)
  • Удаление желчного пузыря (только при необходимости)
  • Без добавок железа

Подробнее о лечении талассемии

Посетите нашу библиотеку здоровья, чтобы узнать больше:


Свяжитесь с программой UPMC по серповидно-клеточным заболеваниям по телефону 412-692-4724 , чтобы записаться на прием.

Талассемия | Симптомы и причины

Каковы симптомы талассемии?

Симптомы талассемии зависят от клинической тяжести заболевания и методов лечения, применяемых для его лечения. Каждый ребенок может испытывать симптомы по-разному. Пациенты с признаками талассемии обычно не испытывают никаких симптомов.

Талассемия, зависимая от переливания крови

Основными признаками и симптомами анемии Кули в младенчестве до постановки диагноза являются симптомы тяжелой анемии.В более позднем возрасте и в зрелом возрасте симптомы зависимой от переливания крови талассемии обычно являются результатом перегрузки железом, побочного продукта частых переливаний крови, которые требуются пациентам с этой формой талассемии.

Пациенты с трансфузионно-зависимой талассемией обычно не испытывают тяжелой анемии после того, как они начали получать регулярные трансфузии. Однако без этих переливаний у них может развиться опасная для жизни анемия.

Симптомы перегрузки железом могут включать:

  • хроническая усталость
  • Болезнь печени
  • Боль в животе
  • проблемы с сердцем
  • боль в суставах

Талассемия, не зависящая от переливания крови

Наиболее частые симптомы нетрансфузионной талассемии связаны с анемией:

  • бледная кожа, губы, руки или под веками
  • учащение пульса (тахикардия)
  • одышка или затрудненное дыхание (одышка)
  • недостаток энергии или легкая утомляемость (утомляемость)
  • головокружение или головокружение, особенно при стоянии
  • головная боль
  • Раздражительность
  • нерегулярные менструальные циклы
  • Отсутствие или задержка менструации (аменорея)
  • медленный или замедленный рост и развитие
  • Разрастание или деформация костей
  • повышенный риск переломов костей

Что вызывает талассемию?

Талассемия вызывается аномалией или мутацией ДНК клеток, участвующих в производстве гемоглобина.Дети наследуют это состояние от своих родителей. Когда один из родителей является носителем талассемии, у ребенка может развиться форма заболевания, называемая малой талассемией. Когда оба родителя являются носителями талассемии, есть большая вероятность, что их ребенок или дети унаследуют более серьезную форму заболевания.

Талассемия | UVA Health

Талассемия — это заболевание крови. Он сокращает количество красных кровяных телец и гемоглобина, которые может вырабатывать организм.Низкий уровень эритроцитов и гемоглобина может привести к анемии. Анемия может привести к низкому уровню кислорода в организме, который мешает вашим нормальным функциям.

Талассемии делятся на две основные категории в зависимости от части пораженного гемоглобина:

  • Альфа-талассемия: на основе альфа-части гемоглобина
  • Бета-талассемия: на основе бета-части гемоглобина

Гемоглобину необходимо четыре гена, по два от каждого родителя. Количество дефектных генов определяет серьезность вашего состояния.Для постановки диагноза необходимы тесты для измерения количества гемоглобина, железа и эритроцитов в крови.

Симптомы талассемии

У бесшумных перевозчиков не будет никаких симптомов. У других симптомы чаще всего появляются в течение 3-6 месяцев после рождения.

Симптомы анемии легкой или средней степени тяжести могут включать:

  • Чувство слабости и усталости
  • Одышка
  • Головокружение или головные боли
  • Холодные руки и ноги
  • Бледная кожа

Симптомы тяжелой анемии включают:

  • Отсутствие интереса к деятельности
  • Бледный вид
  • Плохой аппетит / кормление
  • Темная моча
  • Желтуха

Общие симптомы талассемии включают:

  • Медленный рост и задержка полового созревания
  • Кости увеличенные и хрупкие, в том числе:
    • Утолщение и огрубление лицевых костей
    • Кости, которые ломаются
    • Зубья, которые не совпадают

Талассемия также может приводить к таким осложнениям, как:

  • Повышенный риск развития инфекций
  • Увеличенная селезенка
  • Сердечная недостаточность
  • Проблемы с печенью

Лечение талассемии

Тяжелые формы, вызывающие анемию, могут нуждаться в лечении.

Переливание крови

Переливание крови помогает получить новые здоровые эритроциты.

Повторные переливания крови могут привести к повышению уровня железа в крови. Это может повредить сердце, печень и другие жизненно важные органы. Некоторые лекарства могут связываться с железом и выводить его из организма с мочой.

Пересадка костного мозга

Эта процедура вводит вам здоровые стволовые клетки из донорского костного мозга. Новые клетки проходят через кровь в костные полости.Там они могут производить новые нормальные клетки крови. Это может вылечить некоторых людей.

Спленэктомия

Талассемия может вызвать увеличение селезенки. Увеличенная селезенка может усугубить анемию. Спленэктомия удаляет селезенку. Это может помочь уменьшить количество необходимых вам переливаний крови.

Контент был создан с использованием библиотеки здоровья EBSCO. Изменения к исходному содержанию сделаны ректором и посетителями Университета Вирджинии. Эта информация не заменяет профессиональные медицинские консультации.

Альфа и бета талассемия — Американский семейный врач

Талассемии — это группа наследственных гематологических заболеваний, вызванных дефектами синтеза одной или нескольких цепей гемоглобина. Альфа-талассемия вызывается сниженным или отсутствующим синтезом цепей альфа-глобина, а бета-талассемия вызывается сниженным или отсутствующим синтезом цепей бета-глобина. Дисбаланс глобиновых цепей вызывает гемолиз и нарушает эритропоэз. Молчаливые носители альфа-талассемии и люди с альфа- или бета-талассемией протекают бессимптомно и не нуждаются в лечении.Промежуточная альфа-талассемия или болезнь гемоглобина H вызывает гемолитическую анемию. Большая альфа-талассемия с гемоглобином Барта обычно приводит к фатальной водянке плода. Большая бета-талассемия вызывает гемолитическую анемию, плохой рост и аномалии скелета в младенчестве. Больным детям потребуется регулярное переливание крови на протяжении всей жизни. Промежуточная бета-талассемия менее серьезна, чем большая бета-талассемия, и может потребовать периодических переливаний крови. У пациентов, зависимых от переливания крови, разовьется перегрузка железом, и им потребуется хелатирующая терапия для удаления избытка железа.Трансплантация костного мозга может быть излечивающей для некоторых детей с большой бета-талассемией. Людей с талассемией следует направлять на генетическое консультирование до зачатия, а лицам с признаками альфа-талассемии следует рассмотреть возможность взятия проб ворсинок хориона для диагностики гемоглобина Барта у младенцев, что увеличивает риск токсемии и послеродового кровотечения. У лиц с признаком талассемии нормальная продолжительность жизни. Люди с большой бета-талассемией часто умирают от сердечных осложнений, связанных с перегрузкой железом, к 30 годам.

Талассемии (название от греческого слова «море», thalassa1) — это группа наследственных аутосомно-рецессивных гематологических заболеваний2, которые вызывают гемолитическую анемию из-за пониженного или отсутствующего синтеза цепи глобина. Дисбаланс глобиновых цепей вызывает гемолиз и нарушает эритропоэз. Семейные врачи должны знать, как диагностировать талассемию, как отличить ее от других причин микроцитарной анемии, а также варианты лечения тяжелых форм талассемии.

Эпидемиология

Примерно 5 процентов населения мира имеет глобиновый вариант, но только 1.7 процентов имеют признак альфа- или бета-талассемии2. Талассемия в равной степени поражает мужчин и женщин и встречается примерно у 4,4 из каждых 10 000 живорождений. Альфа-талассемия чаще всего встречается у лиц африканского и юго-восточного азиатского происхождения, а бета-талассемия — у лиц средиземноморского, африканского и юго-восточного азиатского происхождения. Признак талассемии поражает от 5 до 30 процентов лиц в этих этнических группах.2

Посмотреть / распечатать таблицу

СОРТИРОВКА: КЛЮЧЕВЫЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ ПРАКТИКИ

Людям с анемией, вызванной талассемией, не следует принимать добавки железа, если у них нет сопутствующего дефицита железа.

Клиническая рекомендация Рейтинг доказательности Источники

C

2, 6

Людям с большой бета-талассемией необходимы периодические пожизненные переливания крови для поддержания уровня гемоглобина выше 9,5 г на дл (95 г на л) и нормального роста.

B

2, 15

Людям с большой бета-талассемией требуется хелатная терапия при перегрузке железом.

A

16

Людям с риском рождения ребенка с талассемией следует предлагать генетическое консультирование до зачатия.

C

20, 21

СОРТИРОВКА: КЛЮЧЕВЫЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ПРАКТИКЕ

не принимайте добавки железа, если у них нет сопутствующего дефицита железа.

Клиническая рекомендация Оценка доказательности

C

2, 6

Людям с большой бета-талассемией необходимы периодические пожизненные переливания крови для поддержания уровня гемоглобина выше 9.5 г на дл (95 г на л) и поддерживать нормальный рост.

B

2, 15

Людям с большой бета-талассемией требуется хелатная терапия при перегрузке железом.

A

16

Людям с риском рождения ребенка с талассемией следует предлагать генетическое консультирование до зачатия.

C

20, 21

Патофизиология

Гемоглобин состоит из железосодержащего гемового кольца и четырех цепей глобина: двух альфа и двух нональфа.Состав четырех цепей глобина определяет тип гемоглобина. Гемоглобин плода (HbF) имеет две альфа- и две гамма-цепи (альфа 2 гамма 2 ). Гемоглобин A взрослого человека (HbA) имеет две альфа и две бета-цепи (альфа 2 бета 2 ), тогда как гемоглобин A2 (HbA2) имеет две альфа и две дельта цепи (альфа 2 дельта 2 ). При рождении HbF составляет примерно 80 процентов гемоглобина, а HbA — 20 процентов3. Переход от синтеза гамма-глобина (HbF) к синтезу бета-глобина (HbA) начинается еще до рождения.Примерно к шести месяцам здоровые младенцы перейдут в основном на HbA, небольшое количество HbA2 и незначительное количество HbF. На рисунке 1 показаны нормальные и аномальные гемоглобины.

Просмотр / печать Рисунок

Рисунок 1.

Нормальные (гемоглобин F, A и A2) и аномальные (гемоглобин H и гемоглобин Барта) гемоглобины. Гемоглобин состоит из железосодержащего гемового кольца и четырех цепей глобина: двух альфа и двух нональфа. Состав четырех цепей глобина определяет тип гемоглобина.


Рисунок 1.

Нормальные (гемоглобин F, A и A2) и аномальные (гемоглобин H и гемоглобин Барта) гемоглобины. Гемоглобин состоит из железосодержащего гемового кольца и четырех цепей глобина: двух альфа и двух нональфа. Состав четырех цепей глобина определяет тип гемоглобина.

АЛЬФА-ТАЛАССЕМИЯ

Альфа-талассемия является результатом недостаточного или отсутствующего синтеза цепей альфа-глобина, что приводит к избытку цепей бета-глобина. Производство цепей альфа-глобина контролируется двумя генами на каждой хромосоме 16 (Таблица 14,5).Недостаточная продукция обычно вызвана делецией одного или нескольких из этих генов. Делеция одного гена приводит к статусу молчаливого носителя альфа-талассемии, который протекает бессимптомно при нормальных гематологических данных. Делеция двух генов вызывает признак альфа-талассемии (незначительный) с микроцитозом и, как правило, без анемии. Делеция трех генов приводит к значительной продукции гемоглобина H (HbH), который имеет четыре бета-цепи (бета 4 ). Промежуточная альфа-талассемия, или болезнь HbH, вызывает микроцитарную анемию, гемолиз и спленомегалию.Делеция четырех генов приводит к значительной продукции гемоглобина Барта (Hb Bart’s), который имеет четыре гамма-цепи (гамма 4 ). Большая альфа-талассемия с гемоглобином Барта обычно приводит к фатальной водянке плода.

Просмотреть / распечатать таблицу

Таблица 1.

Прототипные формы альфа-талассемии
делеции гена

907lo0005

Const

Вариант Хромосома 16 Признаки и симптомы

молчаливый

Бессимптомные

Признак альфа-талассемии

Две из четырех делеций гена

Бессимптомные

Тихая или слабая симптоматика

Альфа-талассемия промежуточная со значительным гемоглобином H (болезнь гемоглобина H)

Три из четырех делеций гена

Гемолитическая анемия умеренной или тяжелой степени, умеренная гемолитическая анемия, умеренная гемолитическая анемия s, спленомегалия, вариабельные изменения костей4

Альфа-талассемия со значительным гемоглобином

делеции четырех из четырех генов

Вызывает неиммунную водянку плода, обычно со смертельным исходом.

Прототипные формы альфа-талассемии
Вариант Хромосома 16 Признаки и симптомы

Молчаливый носитель альфа-талассемии

Один из четырех генов

Признак альфа-талассемии

Две из четырех делеций гена

Бессимптомная

Постоянная пружина гемоглобина

Сниженный выход альфа-глобина

00

907

Промежуточная альфа-талассемия со значительным гемоглобином H (болезнь гемоглобина H)

Три из четырех делеций гена

Гемолитическая анемия от умеренной до тяжелой, умеренная степень неэффективного эритропоэза, спленомегалия, различные костные изменения4

25

Большая альфа-талассемия со значительным уровнем гемоглобина

Барта

Четыре из четырех делеций гена

Вызывает неиммунную водянку плода, обычно смертельную5

Бета-талассемия

недостаточна или отсутствует в результате синтеза

бета-глобиновые цепи, приводящие к избытку альфа-цепей.Синтез бета-глобина контролируется одним геном на каждой хромосоме 11. Бета-талассемия возникает в результате любой из более чем 200 точечных мутаций и (редко) делеций двух генов. Производство цепей бета-глобина может варьироваться от почти нормального до полного отсутствия, что приводит к разным степеням избытка альфа-глобина к производству цепей бета-глобина. Дефект одного гена, признак бета-талассемии (незначительный), протекает бессимптомно и приводит к микроцитозу и легкой анемии. Если синтез обоих генов сильно снижен или отсутствует, у человека большая бета-талассемия, также известная как анемия Кули.У людей с большой бета-талассемией симптомы почти никогда не проявляются при рождении из-за наличия HbF, но симптомы начинают развиваться к шести месяцам. Если синтез бета-цепей снижен в меньшей степени, у человека промежуточная бета-талассемия. Эти люди испытывают менее серьезные симптомы и не требуют переливания на протяжении всей жизни, чтобы выжить после 20 лет (таблица 2) .6

Просмотреть / распечатать таблицу

Таблица 2.

Прототипные формы бета-талассемии

умеренное снижение синтеза бета-глобина)

907 , задержка роста, раздражительность, желтуха, палло п — аномалии скелета, спленомегалия; требует пожизненного переливания крови6

Вариант Хромосома 11 Признаки и симптомы

Признак бета-талассемии

Дефект одного гена

Бессимптомный дефект двух генов

Различные степени тяжести симптомов большой талассемии

Большая бета-талассемия

Дефект двух генов (сильное снижение синтеза бета-глобина)

Таблица 2.

Прототипные формы бета-талассемии

988 988

982

982

Бета-талассемия

Бета-талассемия intermedia

Вариант Хромосома 11 Признаки и симптомы

Бета-талассемия 85

Два гена дефектны (слабое или умеренное снижение синтеза бета-глобина)

Различные степени тяжести симптомов большой талассемии

Бета-талассемия Два основных

в синтезе бета-глобина)

Вздутие живота, задержка роста, раздражительность, желтуха, бледность, аномалии скелета, спленомегалия; требует пожизненного переливания крови6

ГЕМОГЛОБИНОПАТИЯ С ТАЛАССЕМИЕЙ

Гемоглобинопатия — это генетический дефект, который приводит к аномальной структуре глобиновой цепи.Талассемия приводит к аномально низкому количеству глобиновой цепи. В редких случаях люди будут иметь сосуществующие гемоглобинопатию и талассемию.
(Онлайн-таблица A).

Диагноз

Большинство людей с признаками талассемии обнаруживаются случайно, когда их общий анализ крови показывает легкую микроцитарную анемию. Микроцитарная анемия может быть вызвана дефицитом железа, талассемией, отравлением свинцом, сидеробластной анемией или анемией хронического заболевания. Средний корпускулярный объем (MCV), ширина распределения эритроцитов (RDW) и история пациента могут исключить некоторые из этих причин.MCV обычно составляет менее 75 fl при талассемии и редко менее 80 fl при дефиците железа до тех пор, пока гематокрит не станет менее 30 процентов. Для детей индекс Ментцера (MCV / количество эритроцитов) может помочь отличить дефицит железа от талассемии. При дефиците железа это отношение обычно больше 13, тогда как талассемия дает значения меньше 13. Соотношение 13 можно считать неопределенным.7

RDW может помочь дифференцировать дефицит железа и сидеробластную анемию от талассемии (Таблица 3).RDW будет повышен более чем у 90 процентов людей с дефицитом железа, но только у 50 процентов людей с талассемией8. RDW обычно повышается при сидеробластной анемии. Следовательно, хотя микроцитарная анемия с нормальной RDW почти всегда будет вызвана талассемией, людям с повышенной RDW потребуется дополнительное тестирование (Рисунок 2) .9

Посмотреть / распечатать таблицу

Таблица 3.

Гематологические показатели железа Дефицит и альфа- и бета-талассемия
Тест Дефицит железа Бета-талассемия Альфа-талассемия

MCV (отклонение от нормы, если <80 fl у взрослых; <70 fl у детей возраста; и <76 fl у детей от семи до 12 лет)

Низкий

Низкий

Низкий

Ширина распределения эритроцитов

8

907

Нормальный; иногда высокий

Нормальный

Ферритин

Низкий

Нормальный

Нормальный

индекс красных клеток Ment для детей

> 13

<13

<13

Электрофорез Hb

Нормальный (возможно снижение HbA2)

, повышение HbA2, вероятно, повышение HbA

Взрослые: нормальные Новорожденные: могут иметь HbH или Hb

Таблица 3.

Гематологические показатели дефицита железа и альфа- и бета-талассемии
Тест Дефицит железа Бета-талассемия Альфа-талассемия

<80 fl у взрослых от шести месяцев до шести лет; и <76 fl у детей от семи до 12 лет)

Низкий

Низкий

Низкий

Ширина распределения эритроцитов

Высокий

Нормальный; иногда высокий

Нормальный

Ферритин

Низкий

Нормальный

Нормальный

индекс красных клеток Ment для детей

> 13

<13

<13

Электрофорез Hb

Нормальный (возможно снижение HbA2)

, повышение HbA2, вероятно, повышение HbA

Взрослые: нормальные Новорожденные: могут иметь HbH или Hb

Просмотреть / распечатать Рисунок

Использование значений RDW в диагностике талассемии

Рисунок 2.

Алгоритм использования значений RDW для помощи в диагностике талассемии. (MCV = среднее корпускулярное значение; RDW = ширина распределения эритроцитов.)

Информация из ссылки 9.

Использование значений RDW в диагностике талассемии

Рисунок 2.

Алгоритм использования RDW значения, помогающие диагностировать талассемию. (MCV = среднее корпускулярное значение; RDW = ширина распределения эритроцитов.)

Информация из ссылки 9.

Дополнительные тесты включают сывороточный ферритин, мазок периферической крови, электрофорез гемоглобина, уровень свинца в сыворотке и, в редких случаях, аспират костного мозга. Ферритин сыворотки — лучший тест для выявления железодефицитной анемии.10 При отсутствии воспаления нормальный уровень ферритина обычно исключает дефицит железа. Железо в сыворотке, общая железосвязывающая способность и насыщение трансферрина необходимы редко. Сидеробластная анемия может быть исключена исследованием периферического мазка или аспирата костного мозга.Нормальный уровень свинца в сыворотке исключает отравление свинцом. Анемия хронического заболевания чаще всего представляет собой нормоцитарную нормохромную анемию легкой степени. Если подозрение на талассемию все еще сохраняется, электрофорез гемоглобина может помочь диагностировать заболевание.

Электрофорез гемоглобина с признаком бета-талассемии обычно выявляет пониженный или отсутствующий HbA, повышенный уровень HbA2 и повышенный HbF.2 Однако нормальная концентрация HbA2 не исключает признак бета-талассемии, особенно если имел место сопутствующий дефицит железа, который может снизить уровень HbA2 до нормального уровня.В период новорожденности, если электрофорез показывает гемоглобин Барта или HbH, ребенок страдает альфа-талассемией. Электрофорез гемоглобина обычно нормальный у взрослых с признаками альфа-талассемии.

Люди с большой бета-талассемией диагностируются в младенчестве. Бледность, раздражительность, задержка роста, вздутие живота и желтуха появляются в течение вторых шести месяцев жизни6.

Люди с микроцитарной анемией, но более легкие симптомы, проявляющиеся в более позднем возрасте, имеют промежуточную бета-талассемию.

Осложнения

Осложнения, возникающие при большой или промежуточной бета-талассемии, связаны с чрезмерной стимуляцией костного мозга, неэффективным эритропоэзом и перегрузкой железом из-за регулярных переливаний крови. У нелеченных младенцев наблюдается замедленный рост, аномалии скелета и желтуха. Промежуточная альфа-талассемия, или болезнь HbH, вызывает гемолиз и тяжелую анемию. Большая альфа-талассемия с Hb Bart вызывает неиммунную водянку плода в утробе матери, которая почти всегда заканчивается смертельным исходом.

При многократных переливаниях крови и продолжающемся всасывании железа в кишечнике развивается перегрузка железом. Железо откладывается во внутренних органах (в основном в сердце, печени и эндокринных железах), и большинство случаев смерти пациентов вызвано сердечными осложнениями.11 Эндокринопатии, особенно гипогонадизм и сахарный диабет, могут возникать у подростков и взрослых.2

Спленомегалия неизменно развивается. при симптоматической талассемии. Спленомегалия может усугубить анемию и иногда вызывать нейтропению и тромбоцитопению.

Тромбоэмболии, венозные и артериальные, не редкость. У людей с большой или промежуточной бета-талассемией может развиться хроническое состояние гиперкоагуляции, 12 особенно после спленэктомии.13

Остеопения и остеопороз обнаруживаются чаще, поскольку люди с большой талассемией живут дольше. Одно исследование выявило остеопороз у 51 процента людей старше 12 лет с большой талассемией14.

Общие вопросы управления

Лица с признаками талассемии не нуждаются в лечении или длительном наблюдении.Обычно у них нет дефицита железа, поэтому добавки железа не улучшат их анемию. Соответственно, терапию железом следует назначать только при наличии дефицита железа. 2,6

ПЕРЕЛИВАНИЯ КРОВИ

Людям с большой бета-талассемией необходимо периодически и в течение всей жизни проводить переливания крови для поддержания уровня гемоглобина выше 9,5 г на дл (95 г на л) и поддерживать нормальный рост2,15. Потребность в переливании крови может возникнуть уже в шестимесячном возрасте. Для людей с промежуточной бета-талассемией решение о переливании является более субъективной клинической оценкой.Потребности в переливании носят эпизодический характер и становятся необходимыми, когда гемоглобин человека недостаточен для нормальной жизни или когда анемия препятствует росту и развитию.

Промежуточная альфа-талассемия, или болезнь HbH, вызывает гемолиз от легкой до умеренной степени. Иногда могут потребоваться переливания в зависимости от тяжести клинического состояния.

CHELATION

Пациенты, зависимые от переливания крови, развивают перегрузку железом, потому что у них нет физиологического процесса для удаления избытка железа в результате многократных переливаний.Следовательно, им требуется лечение хелатором железа, начиная с 5-8 лет.16 Дефероксамин (десферал), подкожно или внутривенно, был лечением выбора. Хотя это лечение относительно нетоксично, оно громоздко и дорого. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США недавно одобрило пероральный деферасирокс (Exjade) в качестве альтернативного лечения.17 Побочные эффекты деферасирокса носили временный и желудочно-кишечный характер, и о случаях агранулоцитоза не сообщалось.

ТРАНСПЛАНТАЦИЯ КОСТНОГО МОЗГА

Трансплантация костного мозга в детстве — единственное лечебное средство от большой бета-талассемии. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток обычно дает отличный результат у лиц с низким риском, определяемых как пациенты без гепатомегалии, портального фиброза при биопсии печени и регулярной хелатной терапии, или, самое большее, двух из этих аномалий.2

Состояния

ГИПЕРСПЛЕНИЗМ

Если гиперспленизм вызывает заметное увеличение потребности в переливании крови, может потребоваться спленэктомия.Операция обычно откладывается как минимум до четырех лет из-за роли селезенки в очищении от бактерий и предотвращении сепсиса. По крайней мере, за месяц до операции пациенты должны получить пневмококковую полисахаридную вакцину. Дети также должны получить серию конъюгированной пневмококковой вакцины. Профилактика антибиотиками пенициллином, 250 мг перорально два раза в день, рекомендуется всем людям в течение первых двух лет после операции и детям младше 16 лет. успех и обычно не рекомендуется.Гормональная терапия эффективна при гипогонадизме.19

БЕРЕМЕННОСТЬ

Всем больным талассемией настоятельно рекомендуется генетическое консультирование до зачатия.20 Два родителя, каждый с признаками бета-талассемии, имеют один из четырех шансов зачать ребенка с большой бета-талассемией и три из четырех шансов, что у ребенка будет черта талассемии или он будет нормальным
(Онлайн-рисунок A). Люди с признаком альфа-талассемии имеют более сложный образец наследования. Находятся ли оба дефектных гена на одной или разных хромосомах, это повлияет на результат.
(Онлайн-рисунок B).

Взятие проб ворсинок хориона с использованием технологии полимеразной цепной реакции для обнаружения точечных мутаций или делеций позволяет идентифицировать младенцев, пораженных бета-талассемией. Людям с признаками альфа-талассемии следует подумать о пренатальной диагностике, поскольку гемоглобин Барта увеличивает риск токсемии и послеродового кровотечения. Преимплантационная генетическая диагностика становится доступной в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением.21

CARDIAC

Сывороточный ферритин используется в качестве маркера накопления железа для прогнозирования сердечных осложнений.Уровни ферритина менее 2500 нг на мл (2500 мкг на л) связаны с улучшением выживаемости.22 Однако уровни ферритина ненадежны при наличии заболевания печени.23

ГИПЕРКОАГУЛОПАТИЯ

Нет рандомизированных или наблюдательных исследований относительно антикоагулянтной, антитромбоцитарной терапии, или оба были зарегистрированы для лиц с повышенным риском тромбоэмболических событий. Следовательно, нельзя рекомендовать какое-либо конкретное лечение. Людей с тромбозами в анамнезе можно лечить низкомолекулярным гепарином.Антикоагулянтная терапия рекомендуется перед операцией и во время беременности лицам из группы риска. Женщинам репродуктивного возраста следует предлагать альтернативные средства контрацепции, содержащие эстроген.

ПСИХОСОЦИАЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Большая или промежуточная бета-талассемия — хроническое заболевание, оказывающее значительное влияние на пациента, его семью и детей. Уместно просвещение о генетике заболевания, вариантах пренатальной диагностики и психологической терапии, чтобы помочь справиться с осложнениями.Однако ни тип обучения, ни продолжительность терапии не могут быть указаны на основании имеющихся данных.24

ДЕФИЦИТ ВИТАМИНА

Сообщалось о дефиците фолиевой кислоты при большой и промежуточной талассемии в результате повышенного эритропоэза. Таким образом, ежедневный пероральный прием 1 мг фолиевой кислоты рекомендуется людям с признаками дефицита фолиевой кислоты. 18

Поскольку некоторые осложнения, по-видимому, связаны с клеточным окислительным стрессом, лечение антиоксидантами считается полезным.18 Однако не было продемонстрировано никаких улучшений в отношении анемии или снижения заболеваемости или смертности.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *