Телеангиэктазия наследственная геморрагическая: современные проблемы диагностики и тактики хирургического лечения

Содержание

Ослера —Рендю— Вебера болезнь — ДНК-диагностика болезни Ослера —Рендю— Вебера

Ослера — Рендю — Вебера болезнь, наследственная геморрагическая телеангиэктозия (OSLER-RENDU-WEBER DISEASE; TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, TYPE 1; OMIM: 187300) выделена в отдельную нозологическую единицу Уильямом Ослером в 1901г. Телеангиэктозии представляют собой расширенные капилляры и венулы, стенки которых состоят одних эндотелиальных клеток, без эластической ткани. Часто имеются артериовенозные свищи. Распространенность болезни оценивается в 1 на 50 000 живорожденных.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия является аутосомно-доминантной сосудистой дисплазией и приводит к телеангиоэктазиям и артериовенозным порокам развития кожи, слизистой оболочки и внутренних органов. Болезнь генетически гетерогенна и может быть обусловлена мутациями в различных генах. Самая частая форма, тип 1, обусловлена мутациями в гене ENG, картированном в сегменте 9q33-q34 и кодирующем эндоглин – белок, связывающий трансформирующий фактор роста бета. Также описана наследственная геморрагическая телеангиэктазия 2 типа (OMIM: 600376), обусловленная мутациями в гене ACVRL1 на хромосоме 12q; для 3 типа (OMIM: 601101) и 4 типа (OMIM: 610655) известна лишь связь с определенным локусом хромосомы (5q31 и 7p14, соответственно

Для болезни Ослера — Рендю — Вебера характерна высокая пенетрантность. По данным Plauchu et al. (1989) у 97% пораженных лиц наблюдается проявление хотя бы одного признака болезни; в то же время, в результате многолетних работ по изучению болезни Porteous et al. (1992) установили полную пенетрантность для гена ENG.

Течение и прогноз. Самые частые кровотечения у больных – носовые; они начинаются еще в детском возрасте. Реже встречаются желудочно-кишечные, маточные или легочные кровотечения, появления крови в моче и кровоизлияния в мозг. Еще реже возникают внутриглазные кровоизлияния. Примерно в трети случаев кровотечения настолько тяжелые, что больных приходится госпитализировать. Поражение нервной системы возможно в любом возрасте, но чаще происходит в 30-40 лет, главным образом в связи с артериовенозными свищами в легких и сопровождающей их гипоксемией (60%), а также артериовенозными свищами головного (28%) и спинного (8%) мозга и печеночной энцефалопатией в результате портокавального шунтирования (3%). Большую опасность представляют абсцессы и тромбоэмболия сосудов головного мозга. Артериовенозные свищи в печени проявляются гепатомегалией, болью в правом подреберье или пульсирующим объемным образованием, над которым выслушивается шум. Сброс крови слева направо через сосудистые свищи в печени может приводить к сердечной недостаточности с высоким сердечным выбросом. Кровотечения усиливаются во время беременности. От осложнений погибает менее 10% больных. Почти всегда требуется прием препаратов железа. В ряде случаев с носовыми кровотечениями удалось справиться с помощью эстрогенных препаратов и пластики носовой перегородки. Показано периодическое обследование для выявления артериовенозных свищей в легких и телеангиэктозий сетчатки.

Считают, что диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть установлен клинически на основании любых трёх из нижеприведенных критериев, предложенных в 1999 г. Куразао:

множественные телеангиэктазии на характерных участках — губы, ротовая полость, нос, ушные раковины

повторяющиеся, спонтанные кровотечения

висцеральные поражения – телеангиэктазии в желудочно-кишечном, респираторном трактах (с кровотечениями или без), артериовенозные шунты в лёгких, печени, головном мозге и позвонках

семейный характер заболевания

В Центре Молекулярной Генетики проводится ДНК-диагностика болезни Ослера —Рендю— Вебера, основанная на поиске мутаций методом прямого автоматического секвенирования всей кодирующей последовательности (14 экзонов) и прилежащих интронных областей гена ENG.

Ослера-Рендю-Вебера синдром

Телеангиэктазии или «сосудистые звёздочки»

Телеангиэктазия — стойкое расширение мелких сосудов кожи невоспалительной природы. Внешне телеангиэктазии проявляются в виде сосудистых «звездочек» или сеточек синего, или красного цвета – в зависимости от преобладания венозного или артериального компонента.

Так выглядят телеангиэктазии или сосудистые «звездочки»

Диаметр телеангиэктазий — от 0,5 мм до 1 мм. По своей природе телеангиэктазии могут быть производными венул, капилляров и артериол.

Телеангиэктазии чаще встречаются у женщин. Они не добавляют красоты представителям прекрасного пола, но как правило, не влияют на здоровье.

Наиболее частые места локализации телеангиэктазий – наружная поверхность верхней трети бедра, вокруг коленного сустава, надлодыжечная область.

Частое расположение телеангиоэктазов – наружная поверхность бедер

Виды телеангиэктазий:

Внешне телеангиэктазии могут быть:

Древовидные.
Звездчатые.
Пятнообразные.
Линейные.

Разновидности телеангиоэктазов или сосудистых «звзедочек»: древовидные, звездчатые, линейные

Наиболее часто телеангиэктазии не являются признаком тяжелых заболеваний, но могут так же сопровождать и серьезную патологию, такую как:

Синдром Клиппеля-Треноне.
Синдром Маффуччи.
Синдром Ослера-Вебера-Ренду (наследственная геморрагическая телеангиэктазия).
Атаксия-телеангиэктазия.
Синдром Стерджа-Вебера.
Синдром Блума.
Синдром гипотрихоз-лимфедемы-телеангиэктазий.
Naevus flammeus («винное пятно»).

Причины возникновения телеангиэктазий «сосудистых звёздочек»

Нередко телеангиэктазии появляются в ходе беременности или после нее. Телеангиэктазии могут так же быть следствием излишнего воздействия холода или, наоборот, тепла (у заядлых банщиков), ультрафиолетового излучения, механического повреждения кожи. Приходится сталкиваться с телеангиэктазиями также тем, кто вынужден получать терапию кортикостероидами, химиотерапию, лучевую терапию.

Диагностика телеангиоэктазов не представляется сложной задачей

Для того, чтобы не задумываться над тем, являются ли Ваши телеангиэктазии симптомом другой, опасной болезни, или это просто косметический дефект, нужно обратиться к флебологу и выполнить ультразвуковое сканирование нижних конечностей. При необходимости Вам будут даны рекомендации по дальнейшему обследованию.

В случае, если у Вас нет системных заболеваний, а также варикозной болезни, но есть только телеангиэктазии, их следует считать косметическим дефектом.

Удаление телеангиэктазий «сосудистых звёздочек»

Избавиться от них можно методами микросклеротерапии и чрескожной лазерной коагуляции или — комбинацией этих методик.

Удаление телеангиоэктазов склерозированием

Обратившись к флебологу для проведения склеротерапии, следует совершенно отчетливо понимать, что в отличие от склеротерапии варикозных вен, склеротерапия телеангиэктазий не является лечебной процедурой. Это – косметическое вмешательство. Проведение склеротерапии устранит имеющие сосудистые сеточки и звездочки, но это никак не повлияет на возможность появления новых телеангиэктазий. Действие микросклеротерапии — не мгновенное. После сеанса следует ожидать появление «синяков» и областей пигментации, выглядящих как пятна коричневатого или желтоватого цвета. Со временем эти пятна полностью выцветают, но могут сохраняться достаточно длительно.

Как правило, чтобы добиться максимального косметического эффекта — микросклеротерапия выполняется не одномоментно, а — за несколько сеансов.

Телеангиэктазия — причины, симптомы, диагностика, лечение

Сосудистые патологии занимают лидирующие позиции среди системных заболеваний, и молодеют ежегодно. Если раньше о варикозе узнавали пожилые люди, то в современном мире недуг проявляется у лиц не старше 35 лет, а иногда и поражает подростков и людей до 25 лет.

Варикозное расширение вен сопровождается сосудистыми звездочками, в медицинской терминологии – телеангиэктазии.

Что это такое

Телеангиэктазия – это расширение капилляров, венул и артериол, видимых невооруженным глазом.

Внешне образования похожи на сеть или замысловатую звездочку, отсюда название «венозные звездочки».

Недуг возникает в любом возраст и порой встречается даже у грудных и новорожденных детей. Локализация процесса также различна, телеангиэктазии возникают на туловище, конечностях, слизистых оболочках и лице.

Сосуды увеличиваются в размерах, заполняются кровью, и вырисовываются в подкожно-жировом слое.
Окраска при этом изменяется от красного до синюшно-фиолетового, а при надавливании участок бледнеет, но вновь возвращается.

Причины

Долгое время считалось, что телеангиэктазия связана с патологиями сосудов. Однако по истечению времени, были проведены исследования, опровергающие теорию.
Многие специалисты убеждены в первопричинах сосудистых изменений, но допускают влияние иных провоцирующих факторов. Например, у новорожденных нет варикоза, но сеть капилляров образуется, значит, имеют место быть другие причины недуга.

Причины:

Варикозное расширение вен – основная причина заболевания. При данной патологии возникают застойные явления, которые затрудняют продвижение крови по мелким сосудам.
Гормональный дисбаланс – дефицит или переизбыток тех, или иных гормонов может вызвать образование сосудистой сетки на ногах, руках, лице и половых органах.
Мастоцитоз или разрастание тучных клеток — системный или кожный.
Генетическая предрасположенность. Около 40% дочерей наследуют недуг от матери, у сыновей патология встречается в два раза реже.
Дерматиты или эпидермальные патологические процессы.
Атаксия. Проявляется особенно ярко в грудной и новорожденный период.
Болезнь Рейно — нарушение кровоснабжение стоп и кистей.
Длительное воздействие ультрафиолетовых лучей — солнечные ванны или посещение солярия.
Терапия КС, без врачебного контроля или при своеобразной аллергической реакции.
Сосудистый дефект возникает у алкоголезависимых людей, а также у лиц, ведущих гиподинамичный образ жизни.
Порой звездочки развиваются у беременных женщин при экстремальном наборе массы тела, либо ввиду перестройки гормонального фона.

Классификация и виды

Классификация по типу сосудов:
– артериальная;
– венозная;
– капиллярная.

По форме различают несколько видов:

Звездчатая – множество расширенных капилляров светло-красного цвета.
Пятнообразная – имеет вид правильных шаров ярко-красного оттенка, сочетается с другими кожными недугами.
Линейная – на нежных кожных покровах формируются извилистые линии. Цвет от красного до фиолетового, место локализации – щеки.
Древовидная – из названия понятно, что внешне телеангиэктазии напоминают дерево или его корневую систему. Такие образования чаще обнаруживаются на нижних конечностях, животе. Имеют преимущественно сине-фиолетовый оттенок.

По форме недуга бывают первичные и вторичные виды. К первой первичной группе относятся следующие виды:

– невоидная ТАЭ – поражает анатомическую область шейных нервов;
– генерализованная или эссенциальная ТАЭ – вначале в зону поражения входят ступни, а затем недуг распространяется вверх по нижним конечностям;
– наследственная – звездочки располагаются беспорядочно и ассиметрично, но не задевают слизистые оболочки;
– наследственная геморрагическая ТАЭ – поражает слизистые оболочки, а также эндотелий внутренних органов, области физиологически затрудненного кровоснабжения (кисти рук, стопы), ГМ, печень и органы ЖКТ;
– телеангиэктатическая мраморная кожа – у больного присутствует сетка на лице, которая проявляется после физических или психических нагрузках;
– атаксия-ТАЭ – считается детской формой, так как около 5 лет возникают звездочки на ногах, коленях, ушах, конъюнктиве, мягком небе.

Вторичная форма сочетается с основным заболеванием тяжелого характера:

кератоз солярный;
базально-клеточный рак;
дисбаланс эстрогенов и коллагенов;
своеобразная реакция на пересаженный донорский орган — трансплантат.

Чем опасна

Сам по себе недуг не является патологией, а носит косметический дефект.

Появление характерной капиллярной звездочки, является признаком недуга, и может свидетельствовать об определенной стадии патологического процесса.
ТАЭ указывают на цирроз печени или внутренние желудочные кровотечения, появляясь на на передней стенке увеличенной брюшной полости. Состояние опасное и требует экстренной госпитализации.

Подобный процесс возникает у детей, но свидетельствует о скоплении в брюшной полости жидкости – асцит. Внешне сетка расходится в стороны, напоминая голову медузы.

Симптомы

Клиническое проявление недуга у взрослых:

сетка или извилистые линии, собранные в пучки или расположенные разрозненно;
оттенок образований от фиолетового до красного цвета;
отсутствие болезненность, жжения или иного дискомфорта в месте образования сеточки;
периодическое изменение оттенка, под влиянием попадания крови в расширенные сосуды;
порой место ТАЭ чешется, однако в таком случае речь может идти о дерматологических патологиях.

Симптомы у детей разного возраста:

размытые сетчатые образования, преимущественно локализованные на лице;
у новорожденных детей недуг зачастую обнаруживается на затылке, но со времен не исчезает;
отсутствует болезненность, но иногда появляется припухлость или отечность.

По характеру звездочки, знающий специалист определяет форму заболевания, вид и тип сосуда. Немаловажную роль играет локализация патологического процесса.
Телеангиэктазии, собранные в группы, могут привнести явный косметический дефект если сформировались на видной стороне лица.

Локализация

Интересно, что определенные формы недуга имеют излюбленные места локализации:

Атаксия: мягкое небо, нижнее небо, конъюнктива, колени, локти, ушные раковины.
Наследственная геморрагическая: полость рта, слизистые оболочки, ступни, пальцы.
Генерализованная: ноги, пальцы ног, ступни.
Мраморная кожа – кожные покровы лица, щек, рук, туловища и ног.
Капиллярный рисунок диагностируется на носу и переносице, обнаруживается на кистях и животе, порой возникает в области половых органов, и даже промежности.

К какому врачу обратиться

Лечением патологии занимается врач сосудистой хирургии и флебологи.

Медицинская помощь необходима в том случае, если возник косметический дефект.

Если кожа вокруг звездочки изменяет окраску и становится увядшей — речь идет о патологическом процессе, расположенном в глубоких венах или артериях.

Диагностика

Вначале проводится внешний осмотр, на котором врач отмечает такие параметры как:

– индивидуальные особенности пациента;
– форма и характер телеангиэктазии;
– месторасположение;
– вид сосуда.

Только после поверхностного осмотра назначаются узкопрофильные диагностические исследования:

осмотр гинеколога и консультация эндокринолога;
МРТ;
рентгенография;
УЗИ внутренних органов;
эндоскопия;
ряд лабораторных анализов, в частности, биохимия, общий анализ и определение концентрации холестерина;
исследование мочи;
суточный мониторинг.

Аппаратные методы применяются не часто, так как порой врачу достаточно правильно пропальпировать пациента, собрать анамнез и провести щипковый тест. Рядом с участком сетки капилляров пощипывают кожу, либо накладывают жгут.

По характеру точечных кровоизлияний судят о степени патологии и возможности вторичной формы болезни.

Если возникают сомнения в диагнозе, врач направляет пациента на дополнительные методы диагностики.

Лечение

Заболевание лечится только с помощью малоинвазивных хирургических вмешательств.

Медикаментозная терапия применяется с целью профилактики «звездочек», а также в период восстановления. Назначаемые препараты:

средства, нормализующие биохимический состав крови и снижающие холестерин;
оказывающие разжижающий эффект;
обладающие иммуностимулирующим свойством.

Полностью избавиться от дефекта можно при помощи нескольких операционных методик.

Хирургическое вмешательство

Хирургическое лечение – основная противоталеангиэктазийная терапия. Применяются такие методики как:
– микросклеротерапия;
– эхосклеротрапия;
– послеоперационная;
– «фоам-форм» склеротерапия.

Суть процедуры: в поврежденный сосуд, выявленный ультразвуковым путем, вводится специальный раствор – склерозант.

Вещество, попав в полость, оказывает заживляющее и противосклеивающее действие. Таким образом, восстанавливается кровоснабжение, и под действие пигментных веществ дефект устраняется.

Операция проводится без общего наркоза, но по желанию пациента область укола обезболивают.

Помимо склерозирования применяется лазерная коагуляция, однако эта процедура имеет множество противопоказаний.

Важно понимать, что применяемые методики от избавления ТАЭ не устраняют истинную причину недуга. Только специалист назначит правильное лечение, а также допустимый вид хирургического вмешательства.

Острый коронарный синдром у пациента с болезнью Рандю-Ослера-Вебера. Клиническое наблюдение.

Болезнь Рандю — Ослера — Вебера, наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ) — наследственное поражение кровеносных сосудов, проявляющееся множественными телеангиэктазиями и геморрагическим синдромом. Развитие острого коронарного синдрома (ОКС) у пациента с НТГ требует особого внимания и лечения.

Пациент Т., 51 года поступил в кардиологическое отделение с жалобами на боли за грудиной, иррадиирущие под левую лопатку, возникающие при физической нагрузке, не купирующиеся нитратами, повышение АД до 190 и 100 мм рт. ст., рецидивирующие носовые кровотечения. Из анамнеза известно, что с 2012 г. отмечает повышение АД, коронарные боли стали беспокоить с 2016 г. В течение недели отмечает учащение коронарных болей при физической нагрузке. Выставлен диагноз: ИБС. ОКС без подъема сегмента ST; проведена коронароангиография, баллонная ангиопластика и стентирование коронарных артерий. В соответствии с современными стандартами назначена антикоагулянтная и двойная антиагрегантная терапия. При этом выяснено, что пациент с 18 лет страдает рецидивирующими носовыми кровотечениями, ранее по этому поводу не обследовался, уровень гемоглобина в настоящее время 88 г/л. Мать и брат пациента в течение многих лет страдают рецидивирующими носовыми кровотечениями. В ходе обследования на основании критериев Кюрасао (рецидивирующее носовое кровотечение, поражение внутренних органов — телеангиэктазии в желудочно-кишечном тракте по данным ФГДС, семейный анамнез) пациенту был выставлен диагноз: Болезнь Рандю – Ослера – Вебера.

НГТ представляет собой редкое заболевание со значительным риском развития кровотечений и часто наличием постгеморрагической анемии. Трудности лечения пациента с ОКС и НГT заключаются в том, что эти больные нуждаются в антикоагулянтной и длительной двойной антиагрегантной терапии при наличии высокого риска развития малых и больших кровотечений. Рекомендации по выбору препаратов и длительности антикоагулянтной и двойной антиагрегантной терапии должны учитывать риск кровотечений. Необходим тщательный подбор препаратов и регулярный контроль уровня гемоглобина, количества эритроцитов в крови, как в стационаре, так и амбулаторно не реже одного раза в месяц.

★ Телеангиэктазия — заболевания по алфавиту .. Информация |

Пользователи также искали:

телеангиэктазия это,

телеангиэктазия на ногах,

телеангиэктазия у новорожденных,

телеангиэктазия,

Телеангиэктазия,

телеангиэктазия фото,

телеангиэктазия лечение,

телеангиэктазия это,

телеангиэктазия у детей,

как выглядят телеангиэктазии,

телеангиэктазия на ногах,

телеангиэктазия у новорожденных,

ногах,

новорожденных,

фото,

лечение,

детей,

выглядят,

телеангиэктазии,

пятнистая,

телеангиэктазия пятнистая,

заболевания по алфавиту. телеангиэктазия,

Болезнь Рендю — Ослера Википедия

Болезнь Рандю́ — О́слера (Рандю — Ослера — Ве́бера), синдром Ослера, семейная наследственная телеангиэктазия

наследственная геморрагическая телеангиэктазия, геморрагический ангиоматоз — наследственное заболевание, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия, в результате чего на разных участках кожи и слизистых оболочках губ, рта, во внутренних органах образуются множественные ангиомы и телеангиэктазии (аномалии сосудов), которые кровоточат. Названа по именам сэра Уильяма Ослера, Анри Жюля Луи Мари Рандю и Фредерика Паркса Вебера, описавших её в конце XIX — начале XX века. Передаётся по аутосомно-доминантному типу; встречается у одного из 5000 человек.

Симптомы

Иногда главными симптомами болезни могут быть носовые или желудочно-кишечные кровотечения, которые наступают самостоятельно или при незначительных повреждениях. При частом их повторении развивается хроническая анемия.

Диагноз несложный, если при осмотре слизистой губ, языка, носа удается определить характерное расширение сосудов. В сложных случаях, при поражении внутренних органов, применяется компьютерная томография с болюсным контрастным усилением, позволяющая визуализировать аномальные сосуды.

Клиническая картина

Телеангиэктазии могут начать формироваться в возрасте 6—10 лет как у мальчиков, так и у девочек. Начинают проявляться уже в возрасте 40—50 лет.

Лечение

Направлено на остановку кровотечения, при необходимости проводят переливание крови и назначают препараты железа. Используют также криотерапию, иногда — хирургическое вмешательство. Если дело касается носовых кровотечений, то применение тампонад полости носа только увеличивают рецидив и тяжесть кровотечений. Применение тампонов Merocel, гемостатической губки неэффективно, так как ещё больше повреждает слизистую. Достаточно эффективными оказываются тампоны, сделанные из поролоновой губки и пальца силиконовой перчатки. После проведения эффективной тампонады рекомендуется назначение интенсивной консервативной гемостатической терапии, препаратов, положительно влияющих на сосудистую стенку (транексамовая кислота, этамзилат, аминокапроновая кислота, викасол, витамин C).

После купирования носовых кровотечений рекомендуется применение местных эпителизирующих и регенерирующих препаратов, содержащих ланолин, витамин E, дексапантенол. Чем чаще будет применение (7—8 раз в день), тем выше шансы благоприятного исхода.

Очень важно в период купирования носовых кровотечений максимально контролировать АД, ЧСС, избегать любых физических нагрузок вплоть до назначения слабительных препаратов, чтобы исключить повышение давления, связанное с потугами во время акта дефекации.

Примечания

Ссылки

МСЭ и инвалидность при болезни Ослера-Рандю-Вебера — МСЭ и инвалидность у детей — Каталог статей

Медико-социальная экспертиза и инвалидность при болезни Ослера-Рандю-Вебера
МСЭ и инвалидность при наследственной геморрагической телеангиэктазии
МСЭ и инвалидность при геморрагическом ангиоматозе

ОСЛЕРА — РАНДЮ — ВЕБЕРА БОЛЕЗНЬ (ангиоматоз геморрагический, наследственная геморрагическая телеангиэктазия) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью ангиоматозно-измененных сосудов слизистых оболочек носа, ротовой полости, желудочно-кишечного тракта, без нарушений в свертывающей системе крови.
Эпидемиология: редкое заболевание, частота у детей не установлена.

Этиология и патогенез: наблюдаются множественные ангиоматозные изменения на слизистых оболочках, с возрастом увеличивающиеся; это приводит к спонтанным кровотечениям, развитию анемии.

Клиническая картина. Заболевание встречается в раннем детском возрасте и проявляется вначале небольшими кровотечениями из носа, с возрастом кровоточивость увеличивается, развивается постгеморрагическая анемия.

Осложнения: анемия.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) клинический анализ крови;
2) эндоскопическая диагностика (ангиоматозные расширения сосудов слизистых оболочек пищеварительного тракта, дыхательной системы).

Лечение. Проводят симптоматическое лечение: применяют гемостатические средства местно, тампонаду носа гемостатической губкой; при профузных кровотечениях производят элсктрокоагуляцию ангиоматозных узлов, гемотрансфузии.

Прогноз, как правило, благоприятный.

Критерии инвалидности: часто рецидивирующие спонтанные кровотечения из ангиоматозно-расширенных сосудов: желудочные, кишечные, носовые, маточные, что приводит к хронической постгеморрагической анемии, влияет на общее состояние и нарушает физическое развитие ребенка.

Реабилитация: медицинская реабилитация; психологическая, педагогическая и профессиональная — в период относительно стабильного состояния.
Источник

фактов о наследственной геморрагической телеангиэктазии (HHT)

HHT — это заболевание, при котором некоторые кровеносные сосуды не развиваются должным образом. У человека с ГГТ могут образовываться кровеносные сосуды без капилляров (крошечные кровеносные сосуды, по которым кровь проходит от артерий к венам), которые обычно находятся между артериями и венами. Пространство между артерией и веной часто бывает хрупким и может разорваться и кровоточить намного легче, чем другие кровеносные сосуды. Мужчины, женщины и дети из всех расовых и этнических групп могут быть затронуты HHT и испытывать проблемы, связанные с этим расстройством, некоторые из которых являются серьезными и потенциально опасными для жизни. К счастью, если HHT обнаруживается на ранней стадии, доступны эффективные методы лечения. Однако лекарства от HHT нет.

Знаки

Носовые кровотечения являются наиболее частым признаком ГГТ, возникающего из-за небольших аномальных кровеносных сосудов во внутреннем слое носа. Аномальные кровеносные сосуды кожи могут проявляться на руках, кончиках пальцев, лице, губах, слизистой оболочке рта и носа в виде нежных красных или пурпурных пятен, которые на короткое время светлеют при прикосновении. Кровотечение в желудке или кишечнике — еще один возможный индикатор HHT, который возникает из-за аномальных кровеносных сосудов, выстилающих пищеварительный тракт.Дополнительные признаки HHT включают аномальные связи артерии и вены в головном мозге, легких и печени, которые часто не проявляют никаких предупреждающих знаков перед разрывом.

Причины HHT

HHT — это генетическое заболевание. У каждого человека с HHT есть один измененный ген (значок мутации на внешней стороне), который вызывает HHT, а также один нормальный ген. Чтобы вызвать HHT, нужен только один мутантный ген. Когда у кого-то с HHT есть дети, каждый ребенок имеет 50% -ный шанс получить мутантный ген от своего родителя и, следовательно, также иметь HHT.У каждого ребенка также есть 50% шанс получить нормальный ген и не пострадать от HHT. По крайней мере, пять различных генов могут вызывать HHT, три из которых известны.

Диагностика

HHT можно диагностировать с помощью генетического тестирования. Генетическое тестирование может выявить генную мутацию примерно в семей с признаками HHT, что в случае обнаружения может установить диагноз HHT у людей и семей, которые не уверены, есть ли у них HHT. ГГТ также можно диагностировать с помощью клинических критериев (наличие признаков и наличие признаков в анамнезе у родителя, брата, сестры или ребенка).

Осложнения и методы лечения

Осложнения HHT могут широко варьироваться, даже среди людей, затронутых HHT, в одной семье. Осложнения и лечение HHT зависят от частей тела, пораженных этим заболеванием. Лечение может включать остановку кровотечения и анемии, а также предотвращение осложнений, связанных с аномальными связями артерий и вен в легких и головном мозге.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ
Guttmacher AE, Marchuk DA, Trerotola SO, Pyeritz RE.Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (синдром Ослера-Вебера-Ренду). В: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR (ред.). Essential Medical Genetics Эмери и Римоина. Оксфорд: Academic Press, 2013; 192-5.

СТАТЬИ ЖУРНАЛА
Bernhardt BA, Zayac C, Trerotola SO, Asch DA, Pyeritz RE. Экономия средств за счет молекулярной диагностики наследственной геморрагической телеангиэктазии. Genet Med 2012; 14: 604-10. DOI: 10.1038 / gim.2011.56. PMID: 22281938

Faughnan, M. E., et al. Международные рекомендации по диагностике и лечению наследственной геморрагической телеангиэктазии.Журнал медицинской генетики. 2011: 48.2: 73-87.

Карнезис, Том Т. и Теренс М. Дэвидсон. Эффективность интраназального лечения бевацизумабом (авастином) у пациентов с носовыми кровотечениями, связанными с наследственной геморрагической телеангиэктазией. Ларингоскоп. 2011: 121.3: 636-638.

McDonald J, Bayrak-Toydemir P, Pyeritz RE. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия: обзор диагностики, лечения и патогенеза. Генет Мед 2011; 13: 607.

Trerotola SO, Pyeritz RE. Эмболизация ПАВМ: обновление.AJR 2010; 195: 837-45.

Говани, Фатима С. и Клэр Л. Шовлин. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия: клинический и научный обзор. Европейский журнал генетики человека. 2009: 17.7: 860-871.

Джеймсон, Джон Дж. И Дэвид Р. Кейв. Гормональная и антигормональная терапия носовых кровотечений при наследственной геморрагической телеангиэктазии. Ларингоскоп. 2004: 114.4: 705-709. Amcasey Фучизаки, Уичиро и др. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Ренду-Ослера-Вебера). Ланцет. 2003: 362.9394: 1490-1494.

Сабба, Карло, Мауро Галлителли и Джузеппе Палашано. Эффективность необычно высоких доз транексамовой кислоты для лечения носовых кровотечений при наследственной геморрагической телеангиэктазии. Медицинский журнал Новой Англии. 2001: 345.12: 926-926.

ИНТЕРНЕТ
McDonald J, Pyeritz RE. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия. 26 июня 2000 г. [Обновлено 24 июля 2014 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2017 гг.Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351/ По состоянию на 30 января 2017 г.

McKusick VA, ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 187300; Последнее обновление: 21.09.2015. Доступно по адресу https://omim.org/entry/187300. По состоянию на 30 января 2017 г.

McKusick VA, ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. Доктор медицины: Университет Джона Хопкинса, номер записи: 600376; Последнее обновление: 31.01.2014; Доступно по адресу https: // omim.org / entry / 600376. По состоянию на 30 января 2017 г.

McKusick VA, ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. Доктор медицины: Университет Джона Хопкинса, номер записи: 601101; Последнее обновление: 22.12.2010; Доступно на https://omim.org/entry/601101. По состоянию на 30 января 2017 г.

McKusick VA, ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. Доктор медицины: Университет Джонса Хопкинса, номер записи: 615506; Последнее обновление 11.01.2013; Доступно на https://omim.org/entry/615506. Доступ 30 января 2017 г.

МакКусик В.А., изд. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. Доктор медицины: Университет Джона Хопкинса, номер записи: 175050; Последнее обновление: 26.08.2016. Доступно на https://omim.org/entry/175050. По состоянию на 30 января 2017 г.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия: MedlinePlus Genetics

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия — это заболевание, которое приводит к развитию множественных аномалий в кровеносных сосудах.

В системе кровообращения кровь, несущая кислород из легких, обычно перекачивается сердцем в артерии под высоким давлением.Давление позволяет крови проходить через артерии к более мелким сосудам (артериолам и капиллярам), которые снабжают кислородом ткани тела. К тому времени, когда кровь достигает капилляров, давление намного ниже. Затем кровь переходит из капилляров в вены, по которым в конечном итоге возвращается к сердцу.

При наследственной геморрагической телеангиэктазии некоторые артериальные сосуды впадают непосредственно в вены, а не в капилляры. Эти аномалии называются артериовенозными мальформациями.Когда они возникают в сосудах у поверхности кожи, где они видны в виде красных отметин, они известны как телеангиэктазии (единственное число — телеангиэктазии).

Без нормального буфера капилляров кровь перемещается из артерий под высоким давлением в вены с более тонкими стенками и менее эластичными. Дополнительное давление имеет тенденцию к растяжению и расширению этих кровеносных сосудов и может привести к сдавливанию или раздражению прилегающих тканей и частым эпизодам сильного кровотечения (кровоизлияния).Носовые кровотечения очень распространены у людей с наследственной геморрагической телеангиэктазией, а более серьезные проблемы могут возникнуть из-за кровоизлияний в мозг, печень, легкие или другие органы.

Существует несколько форм наследственной геморрагической телеангиэктазии, которые различаются в основном по своей генетической причине, но с некоторыми различиями в типах признаков и симптомов. У людей с типом 1 симптомы обычно развиваются раньше, чем у людей с типом 2, и у них чаще возникают аномалии развития кровеносных сосудов в легких и головном мозге.Типы 2 и 3 могут быть связаны с более высоким риском поражения печени. У женщин чаще, чем у мужчин, развиваются пороки развития кровеносных сосудов в легких с типом 1, а также повышается риск поражения печени как с типом 1, так и с типом 2. Лица с любой формой наследственной геморрагической телеангиэктазии, однако, могут иметь любую из эти проблемы.

Юношеский полипоз / синдром наследственной геморрагической телеангиэктазии — это состояние, которое включает как артериовенозные мальформации, так и тенденцию к развитию новообразований (полипов) в желудочно-кишечном тракте.Наследственные геморрагические телеангиэктазии 1, 2 и 3 типов, по-видимому, не увеличивают вероятность возникновения таких полипов.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (HHT) | Michigan Medicine

Что такое наследственная геморрагическая телеангиэктазия (также известная как синдром Ослера Вебера Ренду)?

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ) — это генетическое заболевание, которое поражает примерно от 1 из 5 000 до 1 из 10 000 человек и обычно вызывает кровотечение из носа, причем более частые кровотечения из носа обычно начинаются примерно после 12 лет. Пациенты с HHT имеют тенденцию к образованию аномальных, хрупких кровеносных сосудов, которые легче кровоточат. На коже можно увидеть небольшие аномалии кровеносных сосудов, которые называются телеангиэктазиями. Обычно они возникают на руках, лице, в носу, рту или губах. Более крупные аномалии кровеносных сосудов называются артериовенозными мальформациями (АВМ) и могут варьироваться от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Они могут возникать в любом месте тела, особенно в носу, легких, желудочно-кишечном тракте, мозге и печени.Для получения дополнительной информации посмотрите наше недавнее видео с доктором Джеффом Терреллом: Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (HHT) и носовые кровотечения.

Симптомы: носовое кровотечение (носовое кровотечение) и другие симптомы

Пациенты с наследственной геморрагической телеангиэктазией могут иметь минимальные симптомы в раннем возрасте. Фактически, они могут не знать, что у них болезнь, когда они молоды. Однако со временем это генетическое заболевание может поражать кровеносные сосуды во многих частях тела, включая нос, легкие, мозг, желудочно-кишечный тракт, кожу, печень и другие органы. Это может вызвать серьезные проблемы с качеством жизни, а также предрасполагает пациентов к потенциально серьезным осложнениям. Осложнения от HHT могут иногда возникать у пациентов с небольшими симптомами или вообще без них. Носовое кровотечение (также называемое носовым кровотечением) — наиболее частый симптом. Желудочно-кишечное кровотечение может быть медленным и тихим (по сравнению с кровотечением из носа), но оба могут вызвать значительную анемию, которая может проявляться в виде усталости, потери энергии или одышки. АВМ легких могут вызывать одышку или предрасполагать пациентов к инсульту.

Если у вас ГГТ, даже если у вас нет симптомов, важно, чтобы вы прошли базовые скрининговые тесты, чтобы определить, есть ли у вас «риск» осложнений. Существуют вмешательства и процедуры, которые могут существенно снизить риск осложнений, которые в противном случае могут возникнуть внезапно и без предупреждения.

Диагноз HHT: кого следует обследовать?

Вам следует обратиться к врачу и, в частности, спросить о HHT, если что-либо из следующего имеет отношение к вам:

У вас были носовые кровотечения ежедневно или еженедельно в течение нескольких месяцев или лет
У вас есть член семьи, у которого также было подобное носовое кровотечение, или член семьи с HHT
У вас есть поражения кожи, похожие на телеангиэктазии, и кровотечение из носа
У вас долгая история носовых кровотечений, настолько серьезных, что вам потребовалось переливание крови

Если вам поставили диагноз HHT

Если вам известно о своем заболевании, у вас есть определенные проблемы и вам необходимо обратиться к специалисту определенного типа, щелкните вкладку «Врачи» в правом верхнем углу этой страницы или перейдите по этой ссылке к тому же списку поставщиков медицинских услуг, которые имеют опыт оценки и ведение пациентов с наследственной геморрагической телеангэктазией.

Если у вас есть кровный родственник с HHT или вы хотите пройти генетическое тестирование

Если у вас есть кровный родственник, заболевший этим заболеванием, и вы обеспокоены тем, что у вас может быть HHT, или хотите быть уверенным, посетите нашу страницу «Медицинская генетика», чтобы узнать больше о записи на прием к нашим генетическим консультантам. Вы также можете просмотреть профиль генетического консультанта, интересующегося HHT. Женщины, которые планируют беременность, также могут обсудить тестирование новорожденных (с использованием пуповинной крови).

Если вы лечащий врач

Если у вас есть пациент, которому был поставлен диагноз HHT, или вы подозреваете HHT, мы будем рады согласовать встречи с одним или несколькими специалистами Michigan Medicine.Позвоните нашему координатору по уходу за пациентами по телефону 734-936-6393, и мы сможем вам помочь.

HHT Лечение в Michigan Medicine

HHT не является распространенным заболеванием, и с ним не знакомо большинство врачей. Тем не менее, есть ряд поставщиков медицинских услуг из Мичигана, которые имеют особый опыт, интерес и желание помочь пациентам с HHT поддерживать свое здоровье, предотвращать осложнения и лечить медицинские проблемы по мере их возникновения.

Michigan Medicine имеет выдающийся факультет, который заботился о пациентах с HHT на протяжении многих десятилетий, один из которых (д-р.Фрэнсис Коллинз) был первым, кто обнаружил генетическую причину HHT. Наши клиницисты продолжают лечить пациентов с HHT, а также работать над повышением уровня знаний о HHT и обучать новое поколение медицинских работников этому важному заболеванию.

Сегодня, с более чем 30 поставщиками в 16 специальностях, которые оценивают и лечат пациентов с различными проблемами, связанными с HHT, Michigan Medicine стал первым назначенным центром лечения HHT в штате Мичиган. Эта награда принадлежит некоммерческой организации Cure HHT, занимающейся поиском лекарства от болезни, и Центру контроля заболеваний.

Наши услуги включают:

Опытные консультанты-генетики для оценки пациентов, которые могут иметь заболевание, и проведения генетического тестирования, где это применимо. Просмотрите профиль нашего генетического консультанта.
Оценка по нескольким специальностям , включая отоларингологию (при носовых кровотечениях), легочные заболевания, интервенционную радиологию, гастроэнтерологию, нейрохирургию, заболевания печени, кардиологию, сердечную недостаточность, дерматологию, радиационную онкологию, гематологию-онкологию и связанные с ней детские узлы.
Современные помещения для интервенционной радиологии , технологии и опытные бригады для выполнения процедур эмболизации.
Второе мнение и консультации с другими врачами
Новейшие методы лечения пациентов с тяжелой формой HHT

Чтобы просмотреть поставщиков Michigan Medicine, которые лечат HHT, нажмите кнопку врачей в верхнем правом углу страницы или щелкните ссылку на тот же список поставщиков Michigan Medicine HHT.Для получения дополнительной информации о лечении HHT посетите нашу страницу «Лечение наследственной геморрагической телеангиэктазии».

Ресурсы для пациентов

Некоммерческая организация CureHHT.org, основанная 25 лет назад, занимается предоставлением информации о HHT пациентам, лицам, обеспечивающим уход, врачам и исследователям. CureHHT.org обычно является лучшей отправной точкой для получения самой последней и надежной информации о наследственной геморрагической телеангиэктазии. Они отличная группа поддержки.

Назначить встречу

Пациентам

Мы будем рады обсудить с вами соответствующие следующие шаги и согласовать встречи с одним или несколькими специалистами Michigan Medicine в зависимости от ваших симптомов, проблем или опасений.Позвоните нашему координатору по уходу за пациентами по телефону 734-936-6393, и мы поможем вам организовать визит. Это особенно хорошо, если вы живете подальше и у вас не возникшие проблемы, поэтому у нас есть некоторая гибкость в организации ваших встреч и получении ваших медицинских карт.

Для лечащих врачей

Если у вас есть пациент, которому был поставлен диагноз HHT, или вы подозреваете HHT, мы будем рады согласовать встречи с одним или несколькими специалистами Michigan Medicine. Позвоните нашему координатору по уходу за пациентами по телефону 734-936-6393, и мы сможем вам помочь.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (синдром Ослера-Вебера-Ренду)

Не то, что вы ищете?

Обзор

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (синдром Ослера-Вебера-Ренду) — редкое генетическое заболевание, поражающее кровеносные сосуды в организме.

В нормальной системе кровообращения кровь перемещается под высоким давлением через более крупные кровеносные сосуды (артерии) в более мелкие сосуды (артериолы и капилляры), прежде чем, наконец, попасть в мелкие вены.Высокое давление позволяет крови достигать вен, но в здоровой системе давление намного ниже к тому времени, когда кровь попадает туда.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия возникает, когда артерии напрямую соединены с венами, что означает, что кровь под высоким давлением течет в вены, которые менее гибкие, чем другие кровеносные сосуды. Это может привести к разрыву вен (кровотечению). Когда это происходит у поверхности кожи, на коже появляются маленькие красные отметины (телеангиэктазии).

Существует четыре типа наследственной геморрагической телеангиэктазии, которые классифицируются на основе пораженной области тела и вовлеченных генов. Это:

Тип 1 — симптомы возникают раньше и чаще затрагивают кровеносные сосуды головного мозга и легких
Тип 2 и Тип 3 — более вероятно поражение кровеносных сосудов печени
Синдром ювенильного полипоза / наследственной геморрагической телеангиэктазии, связанный с аномальным развитием кровеносных сосудов и развитием новообразований, называемых полипами, в пищеварительном тракте