Врожденные и наследственные заболевания у новорожденных: Урок презентация: Врождённые и наследственные заболевания

Генетическое тестирование новорожденных — симптомы, лечение, профилактика, причины, первые признаки

Наука уже знает около 5 тысяч наследственных болезней. Конечно, ни в одной стране мира, даже самой богатой, нет возможности проверять каждого новорожденного на все заболевания. Да в этом, наверное, и нет смысла. В США младенцев тестируют не больше, чем на 7–8 наследственных болезней. Только на те, которые чаще всего встречаются в данном регионе. По этому же признаку были выбраны заболевания и у нас.

Живые побеги больного дерева

Все новорожденные у нас в стране уже 15 лет проходят обязательный анализ на два наследственных заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В роддоме на пятый день жизни у каждого младенца берут капельку крови и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения тех генов, которые отвечают за переработку фенилаланина. Эта аминокислота присутствует практически во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца надо как можно скорее – недель с трех – переводить на специальную лечебную диету. Кроха будет получать продукты, которые содержат белок (именно он позволяет ребенку расти и развиваться), освобожденный от вредной для него аминокислоты. В России есть завод, выпускающий такие продукты, и теперь не надо лечебное питание закупать на Западе.

При несоблюдении диеты ребенок обречен на тяжелую умственную отсталость. На специальной диете больные фенилкетонурией находятся примерно до 10–12, иногда до 18 лет. Дети нормально развиваются, ходят в обычную школу, в общем, с генетическим заболеванием удается справиться не впрямую, изменяя ген, а, если так можно сказать, обходным путем.

Второй анализ капелька крови новорожденного проходит на врожденный гипотиреоз. Исследование показывает, вырабатывает ли щитовидная железа гормон тироксин. Если нет, придется принимать его в течение всей жизни. При небольшом повреждении щитовидной железы, принимая маленькие дозы этого гормона, человек будет чувствовать себя вполне здоровым.

Ежегодно в России выявляют примерно 150 детей, страдающих фенилкетонурией, и 450–460, у кого не вырабатывается гормон тироксин. Практически всем им удается помочь, если диагноз поставлен своевременно.

А теперь в рамках национального проекта «Здоровье» всех новорожденных будут проверять еще на три наследственных заболевания: адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

Кому на консультацию?

В каких случаях супругам, ожидающим рождения ребенка, стоит посетить генетическую консультацию?

• Если у вас в роду встречались наследственные болезни: гемофилия, сахарный диабет, хорея Гетингтона, миопатия Дюшена… Врачи определят, являетесь ли вы носителем дефектного гена, вызывающего такую болезнь, и можете ли передать ее ребенку.
• Если вы состоите в родственном браке: замужем за своим троюродным братом, например. У вас общие прадеды и прапрадеды, и вы можете быть носителями одних и тех же дефектных генов.
• Если у кого-либо из ваших родственников была задержка умственного или физического развития.
• Если вы решили обзавестись потомством в зрелом возрасте. Согласно статистике, для женщины после 37 лет возрастает риск родить ребенка с хромосомными нарушениями, в частности болезнью Дауна. А по последним научным данным, и несовершеннолетней девочке, если она забеременела, надо обязательно пройти дородовую генетическую консультацию. Раньше считалось, что «даунята» появляются на свет только у пожилых родителей. Теперь же наука знает, что они часто рождаются и у 15–16-летних матерей.

Заранее проверим плод

Дородовые обследования – еще один способ предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается. Несколько лет назад Министерство здравоохранения издало приказ, по которому развивающийся плод полагается обследовать на генетические дефекты: провести УЗИ и исследование белково-сывороточных факторов – белка альфа-фетопротеина и хореогонического гормона человека. Эти обследования позволяют выявить примерно 70% врожденных патологий! Болезнь Дауна и болезнь Эдвардса – хромосомные заболевания, предопределяющие умственную отсталость, пороки развития нервной системы, сердца, головного мозга, аномалии конечностей…

Если у плода есть дефекты развития, врачи скажут, жизнеспособным родится ребенок или нет, насколько серьезна патология и как она отразится на его здоровье. А поскольку исследования делаются на 14–16-й неделях беременности, есть время принять решение – будет женщина ее прерывать или нет. Генетики только ставят родителей в известность: здоров плод или имеет дефекты развития, а последнее слово остается за супругами.

Генетики каждый год спасают тысячи семей от трагедии – рождения неизлечимо больного ребенка.

Врачи знают, что иногда по религиозным соображениям женщины отказываются от прерывания беременности и продолжают вынашивать неполноценного ребенка. Но 4,5–5 тысяч беременностей ежегодно в России прерывается именно потому, что у плода были обнаружены врожденные пороки развития или хромосомные заболевания.

Бояться не надо

Одна из причин, почему женщины неохотно проходят обследования во время беременности и даже стараются их избежать, – они боятся, что обследования повредят развитию плода и здорового ребенка в поисках аномалий сделают больным.

К посещению медико-генетической консультации надо подготовиться: взять в поликлинике выписку из медицинской карты, подробно расспросить о семейных болезнях родственников.

Анализ крови ничего страшного из себя не представляет, каждой женщине за месяцы беременности приходится столько раз сдавать кровь, что любая к этой процедуре привыкнет. Что касается взятия околоплодной жидкости или биопсии оболочки плода, то десятилетия назад, когда эти методы только разрабатывались, реально существовала угроза прерывания беременности из-за некорректно проведенных манипуляций. Но сейчас, когда методики отработаны и исследование делается под контролем УЗИ, бояться нечего. Угроза прерывания беременности в результате дородовых обследований составляет от 1 до 1,5%. Угроза, а не гибель плода! И связано это не с тем, что техника несовершенна, а с тем, что сейчас многие беременные женщины страдают различными заболеваниями: гинекологическими, аллергическими, патологией почек и многими другими. Эти сопутствующие проблемы и осложняют исследования. Сами же они не вредят плоду и не отражаются на его развитии. Напротив, помогают избежать рождения тяжело больного ребенка.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

ВРОЖДЁННЫЕ БОЛЕЗНИ — Большая Медицинская Энциклопедия

ВРОЖДЁННЫЕ БОЛЕЗНИ — группа патологических состояний, возникновение к-рых связано либо с нарушениями отдельных этапов процесса внутриутробного развития, либо с созданием определенных морфологических, биохимических и других предпосылок для проявления заболевания вскоре после рождения.

В. б. подразделяются на наследственные (см. Наследственные болезни) и ненаследственные. Причиной появления наследственных болезней могут быть генные, хромосомные и геномные мутации (см. Мутация), а ненаследственных — разнообразные факторы окружающей и внутренней среды (инфекционные., физические, химические), действующие на протяжении периода беременности. В нек-рых случаях выделяют семейные В. б., если сходная врожденная патология обнаруживается у нескольких членов одной семьи. Однако и в этом случае В. б. могут быть обусловлены как проявлением мутантного гена, наследуемого в данной семье, так и влиянием на развитие нескольких членов семьи одного и того же вредного фактора среды. Иногда, что особенно характерно для врожденных пороков развития (см.), ненаследственные факторы вызывают патологию, аналогичную вызванной нек-рыми мутантными генами (фенокопирование). Поэтому дифференцирование наследственных и ненаследственных В. б. может быть проведено только после медико-генетического обследования (см. Медико-генетическая консультация).

Абсолютное большинство В. б. связано с киматопатиями (т. е. патологиями эмбрионального раз-вития), к-рые не приводят, однако, к гибели зародыша или плода. В зависимости от времени проявления в онтогенезе В. б. могут быть отнесены к группе эмбриопатий — патология зародыша с 4 нед. до начала IV мес. внутриутробной жизни (см. Эмбриопатии) или фетопатий — патология плода начиная с IV мес. беременности и до момента родов (см. Фетопатии).

Спектр В. б. чрезвычайно широк: болезни с преимущественным поражением определенных тканей, органов или систем органов, многочисленные В. б. обмена веществ — так наз. энзимопатии (см.). Так, напр., пентозурия, фруктозурия, различные гликогенозы связаны с нарушениями углеводного обмена; фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм, гиперглицинемия — В. б. аминокислотного обмена; многочисленная группа липоидозов (см.) связана с нарушениями липидного обмена и т. д.

Патогенез В. б. обусловлен нарушениями отдельных этапов сложных и взаимосвязанных процессов индивидуального развития. Изучается патогенез отдельных форм В. б. на модельных объектах, чаще мышах и крысах, у к-рых болезни существуют или могут быть вызваны искусственно.

Тем не менее механизм возникновения многих В. б. остается еще не ясным.

Лечение В. б. может включать диетотерапию (при нек-рых формах нарушения обмена веществ), симптоматическую терапию, заместительную терапию (напр., при гемофилиях, гормональных заболеваниях и др.) или комплекс хирургических мероприятий, направленных на исправление отдельных форм врожденных пороков развития.

Профилактика В. б. предусматривает медико-генетическое консультирование для наследственных болезней и антенатальную профилактику (см. Антенатальная охрана плода) для ненаследственных болезней.

Библиогр.: Конюхов Б. В. Биологическое моделирование наследственных болезней человека, М., 1969, библиогр.; Стивенсон А. и Дэвидсон Б. Медико-генетическое консультирование,, пер. с англ., М., 1972; Эфроимсон В. П. Введение в медицинскую генетику, М., 1968; Congenital malformations, ed. by F. С. Fraser а. V. A. McKusick, Amsterdam — N. Y., 1970; McKusick V. A. Mendelian inheritance in man, Baltimore, 1971.

E. K. Гинтер

Врожденные и наследственные заболевания

Врожденные заболевания – патологии плода, которые вызваны аномалиями внутриутробного развития. Это значит, что они присутствуют у младенца на момент рождения. Различают сердечно-сосудистые, опорно-двигательные и хромосомные аномалии ребенка.

Причины

Врожденные патологии бывают приобретенными в ходе внутриутробного развития плода или при тяжелых родах. Болезни спровоцированы хромосомными мутациями или изменениями в структуре (синдром Дауна, олигофрения). Патологии переходят на генном уровне от одного поколения к другому (ахондроплазия, микроцефалия, гемолитическая болезнь).

Проблемы с развитием плода также бывают обусловленными факторами извне. К ним относятся заболевания, которыми переболела женщина в период вынашивания, употребление сильнодействующих тератогенных лекарственных препаратов, экологическое состояние окружающие среды беременной. В группе риска — недоношенные дети и те, которых перенашивают.

Эндокринные заболевания матери — основание для врожденных болезней. Беременная, страдающая сахарным диабетом, провоцирует патологии развития плода. Большую роль играет возраст родителей. При беременности после 35 лет увеличиваются риски хромосомных отклонений у ребенка.

Перенесенные женщиной болезни: краснуха и цитомегалия в первом триместре, провоцируют внутриутробные отклонения в формировании сердечной системы. У таких детей выявляется микроцефалия, а иногда гидроцефалия.

Если плод инфицирован цитомегаловирусом, вероятно маловесие, гепатит, желтуха, паховая грыжа. Заражение происходит при переливании крови или во время кормления ребенка донорским грудным молоком.

Пренатальная диагностика поможет родителям проверить малыша на наличие врожденных заболеваний внутриутобно. Так можно будет повлиять на отклонение медикаментозно.

Наследственные заболевания

Болезни, которые переходят от родителей к ребенку, считают наследственными. Причины проявления у малышей до сих пор неизвестны.

Наиболее часто встречаемые патологии:

1. ахондроплазия;
2. гемолитическая болезнь новорожденных;
3. микроцефалия;
4. врожденные пороки сердца.

Ахондроплазия – генетическая аномалия плода, передающаяся по наследству. Суть в формировании аномально коротких конечностей. Болезнь проявляется очень редко. Основная проблема больного – отсутствие превращения детских хрящей в длинные твердые кости. Такие дети страдают гипотонией мышц, а голова значительно больше в соотношении с телом. Двигательная активность малышей с ахондроплазией низкая.

Гемолитическая болезнь новорожденыых обусловлена несовместимостью крови матери и плода по резус принадлежности или кровяной группе. Во время вынашивания, эритроциты ребенка, попадая в организм матери, провоцируют выработку антител направленных на разрушение этих же эритроцитов.

Антитела в крови плода убивают клетки до его появления на свет и после, провоцируя гемолиз. Печень малыша не выводит остатки эритроциров, и организм инфицируется. Различают отечную, желтушную и анемическую гемоболезнь. Первая форма наиболее опасна – ребенок погибает внутриутробно или сразу после родов.

Желтушная стадия сопровождается анемией, желтухой, критически высоким уровнем билирубина. Дети пассивны, плохо кушают. Заболевание наносит непоправимый урон развитию младенца. Легкая форма – анемическая, проходит через 2-3 недели после родов.

Микроцефалия – уменьшение частей черепа и мозга, которое приводит к умственной отсталости. Существует два вида болезни – первичная и вторичная. Первая передается на генном уровне ребенку от родителей или близких родственников, при этом, череп и мозг у новорожденного уже уменьшены.

Вторичная микроцефалия наступает вследствие трудностей при родах: гипоксии, травм, инфекционных заболеваний. Кроме патологического объема черепа, в мозге возникают очаги разрушения, воспаления и мелкие кровоизлияния. Лицевая часть головы больше мозговой, родничок быстро закрывается, а кости черепа почти сразу срастаются, поэтому обхват головы не увеличивается. Страдает речь, возникают неврологические отклонения. Прогнозы выздоровления не утешительны.

Врожденные пороки сердца проявляются вследствие присутствия патологии в одного из родителей. Это широкий диапазон заболеваний с разной степенью сложности. Большинство детей с диагнозом умирают в первый год жизни.

Врожденные патологии

Врожденные заболевания – это те, с наличием которых малыш приходит на свет. Причины возникновения многих патологий неизвестны. Некоторые аномалии встречаются крайне редко, в то время когда другие проявляются у одного из ста детей.

Альбинизм — врожденная патология, которая определяется недостаточностью окрашивания кожи, глазных зрачков и волос. Аномалию провоцирует отсутствие пигмента, красящего ткани организма. Болезнь встречается у одного ребенка на 10000. Кроме того, что новорожденный имеет пепельно-белые волосы, голубые глаза и светлый цвет кожи, он восприимчив к свету, а эпидермис слишком чувствителен. Лечения недуга нет, поэтому таким особенным людям нужно научиться адаптироваться к жизни.

Гемофилия. Эта врожденная болезнь характеризуется чрезмерной кровоточивостью. Передается патология по наследству от женщин-родственниц больного. Проявляется заболевание, когда ребенок начинает ходить и травмироваться. Особенностями таких детей считается утончение кожных покровов, бледность, скудным сальным шаром. Кроме внешних кровоподтеков, возникают внутренние кровоизлияния, что провоцируют воспаления. При своевременном реагировании на раны, реально жить с болезнью.

Синдром Дауна – частая аномалия, на одного больного приходится всего лишь 500 здоровых детей. Причина зарождения недуга — лишняя хромосома. Это заболевание диагностируется через анализ крови, в результате которого определяется наличие 47-ой хромосомы. Лишняя клетка возникает вследствие формирования яйцеклетки или сперматозоида. Патология — это результат неправильного деления первых клеток.

Олигофрения. Врожденное заболевание характеризуется умственной отсталостью, сопровождающей человека всю жизнь. Ребенку нужно будет приспособиться существовать вместе с патологией. Различают несколько стадий заболевания: дебильность (легкая), имбецильность (средняя) и идиотию (тяжелая). Оценивают степень тяжести болезни с помощью IQ-теста.

Больные с дебильностью могут сами себя обслуживать и говорят на элементарном уровне. Имбецилы немного владеют речью, с трудом выполняют простые бытовые навыки. Болеющие идиотией не в состоянии говорить и ухаживать за собой, требуют постоянного контроля.

Детский церебральный паралич – совокупность двигательных расстройств, возникших вследствие поражения головного мозга. Такая аномалия выражается отсутствием контроля над работой мышц нервной системой человека. В этом случае головной мозг страдает во время внутриутробного формирования плода, или же орган не полностью развивается.

Причины патологии — инфекционные заболевания, которые переносила женщина во время вынашивания. Вылечить аномалию невозможно, но существует много специальных центров, которые учат особенных людей жить в социуме и развиваться.

Заячья губа – расхождение верхней губы. Волчья пасть – расщепление верхнего неба. Оба случая характеризуются неполным сращением кожных, мышечных и костных тканей. Эта патология возникает во время формирования эмбриона. Заболевание лечится хирургическим путем – ребенку после 8 месяцев жизни делается операция по зашиванию расщелины.

Врожденные и наследственные заболевания у детей требуют внимания родителей, а также своевременного вмешательства врачей, ведь некоторые из них устраняются в раннем детстве. Главное не отчаиваться и верить, что все измениться к лучшему.

Другие врожденные патологии

Не все заболевания новорожденных можно привязать к здоровью родителей. Иногда причиной становиться случайность, заражение во время родов или инфекции, находящиеся в организме матери. Эти заболевания очень коварны.

СПИД. Если мать является переносчиком, существует большая вероятность заражения плода во время родов через кровь или плаценту. Возможно попадание СПИДа к ребенку с грудным молоком. Так вирус проникает в клетки организма и развивается, воздействуя на иммунитет и на нервную систему. В основном после инфицирования малыши живут не более 3 лет.

СПИД проявляется следующими признаками:

1. патологии кровообращения в мозге;
2. судороги;
3. поражение нервной системы;
4. возникновение аутомунных заболеваний.

Для поддерживания нормальной жизнедеятельность ребенка, требуется постоянный прием антиретровирусной терапии. Инфицированному младенцу требуется периодическое обследование организма на наличие осложнений.

Сифилис передается плоду через плаценту. Возможно также проявление нейросифилиса, врожденного заболевания, которое поражает нервную систему. Болезнь бывает ранней и поздней стадии. Первый вид проявляется сразу при рождении, а второй – в возрасте 15-16 лет.

Симптомы врожденного сифилиса:

• сморщенное лицо;
• запавшие глаза;
• появление кожных высыпаний;
• трещины вокруг рта, на губах;
• ринит.

Лечение патологии осуществляется с помощью приема антибиотиков группы пенициллиновых. Терапия будет длительной и системной.

Миопия – аномалия, которая проявляется неправильной рефракцией глаза. Похожим заболеванием считается близорукость, когда человек затрудняется рассматривать отдаленные объекты, но то, что находится близко, он четко видит. Важно вовремя определить недуг, ведь в раннем детстве прогрессирование болезни предотвращается. Лечение миопии заключается в ношении очков, линз и приеме медикаментов.

Сколеоз – патология развития позвоночника ребенка. Искривление бывает: одной дугой, двумя или тремя. Лечение назначается в соответствии со степенью тяжести развития аномалии. (1-4 стадии). Причиной появления дефекта становится неправильная осанка, ассиметрия ног, таза при рождении. Лечение патологии заключается в назначении массажа, ЛФК, ношение корсета.

Аутосомные доминантные болезни – врожденные заболевания при наличии одного дефектного гена. Это значит, что болен отец или мать. Вероятность наследования патологии составляет 50%. К данному виду заболеваний относят: синдром Марфана, хорея Гентингтона, миотическая дистрофия ахондроплазия.

Аутосомно-рецесивые аномалии возникают из-за двух копий мутировавшего гена. Возможно, что оба партнера здоровы, но являются владельцами одинаковых патологических генов. Вероятность проявления заболеваний – 1: 4. К таким аномалиям причисляют: муковисцидоз, среповидная анемия.

Х-сцепленные доминантные дефекты – патологии, спровоцированные наличием аномального гена в женских половых хромосомах. Мальчики чаще страдают от болезни. К таким заболеваниям относят синдром Леша-Найхана, Гунтера, тестикулярная феминизация.

Х-связанные рецессивные болезни – возникают при мутации генов в женских хромосомах. Патология предается как мальчикам, так и девочкам с вероятностью в 50% при больной матери. К группе относится: гемофилия, мышечная дистрофия.

Полигенные генетические аномалии проявляются вследствие патологии двух и более генов. Мутации происходят из-за влияния внешних условий. Это сахарный диабет, сердечные заболевания.

Диагностика

Женщины во время вынашивания проходят обследования, направленные на диагностику дефектных генов и патологий развития плода. Диагностика проводится на определенных этапах беременности для более качественного результата.

Способы выявления врожденных патологий:

1. УЗИ;
2. скрининги;
3. биопсия хориона;
4. кордоцентез;
5. амниоцентез.

УЗИ делают на 12, 22, 30 неделях беременности, где проверяют наличие костей черепа, количество амниотической жидкости, оценивается уровень старения и формирования плаценты.

Скирининг – лабораторное исследование венозной крови беременной для исключения хромосомных заболеваний. Проводится дважды за период вынашивания на 12 и 20 неделе. Анализ помогает убедиться в отсутствие у плода синдрома Дауна и трисомии. Но беременной нужно точно знать, какая неделя вынашивания у нее на период сдачи крови.

Биопсия хориона выполняется на сроке 10-12 недель. Анализ направлен на определения наличия лишних хромосом у плода. Вполне достаточно 5-10 мг ткани плаценты, чтобы выявить патологию.

Амниоцентез – исследование околоплодных вод, где находятся клетки плода. Анализ проводят на 15-20 неделе. Извлекают 20мл амниотической жидкости. Анмиоцентез назначают для подтверждения хромосомных болезней. патологий при выявлении их во время скрининга.

Кордоцентез проводится для получения образцов кровы малыша до его рождения. Процедуру выполняют на сроке 20 недель. Достаточно нескольких граммов крови для лабораторного изучения. Анализы проводятся только после назначения врача, так как они имеют негативное влияние на плод. Врожденные заболевания опасны для младенца, поэтому требуют постоянных обследований. Лучше вовремя диагностировать патологию, ведь некоторые из аномалий реально исправить.

Врожденные и наследственные заболевания у детей

Болезни, возникновение и развитие которых связано с мутациями генов, в отличие от врожденных, обусловленных повреждением плода тератогенными факторами во время беременности — это наследственные заболевания. Врожденными называются те заболевания, которые развились еще до рождения или во время родов. В этой статье мы рассмотрим основные причины, симптомы и лечение этих болезней у детей в раннем возрасте.

Врожденный гипотиреоз у детей

Это заболевание, при котором снижена или полностью отсутствует функция щитовидной железы — эндокринной железы, ответственной за все виды обмена (углеводного, жирового и белкового), рост и развитие организма. Возникает гипотиреоз из-за порока развития щитовидной железы, генетических дефектов ферментов, участвующих в синтезе гормонов щитовидной железы. При врожденном гипотиреозе нарушаются все виды обмена веществ, в результате чего дети отстают в физическом и психическом развитии. Заподозрить симптомы врожденного заболевания можно по характерному виду новорожденного: у него одутловатое лицо, узкие глазные щели и широко расставленные глаза, запавшая широкая переносица, высунутый отечный большой язык, полуоткрытый рот. Новорожденные часто имеют большую массу при рождении. Живот большой, часто имеется пупочная грыжа. Туловище длинное, конечности короткие. Характерно снижение артериального давления, урежение частоты сердцебиений.

Симптомы врожденного заболевания

В дальнейшем отмечается задержка психического и физического развития. Дети плохо прибавляют в весе, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Отмечается выпадение волос, позднее появление зубов.

Особенно страдает умственное развитие: поздно начинают говорить, речь часто нарушена. При отсутствии своевременного лечения умственная недостаточность имеет выраженный характер из-за поражения мозга.

Диагностика врожденного заболевания

Сейчас в родильных домах проводят скринирующий тест на гипотиреоз. У всех новорожденных на 4 — 5 день жизни (у недоношенных — на 7 — 14-й день жизни) берется кровь из пяточки. Несколько капель крови наносится на специальную бумажку, высушивается и отправляется в лабораторию, где проводится анализ на врожденный гипотиреоз. Родителям результаты сообщают в случае положительного результата.

Раннее лечение способствует коррекции имеющихся нарушений, позволяет избежать серьезных проявлений болезни. Лечение заключается в заместительной гормональной терапии гормонами щитовидной железы.

Прогноз при раннем лечении благоприятный.

Врожденная косорукость у детей

Это порок развития нижних (дистальных) отделов верхних конечностей, проявляющийся отклонением кисти кнутри или кнаружи от нормальной оси.

Врожденная косорукость может быть обусловлена врожденным укорочением сухожилий, мышц и связок ладонно-радиальной стороны; отсутствием или недоразвитием лучевой (реже локтевой) кости.

Лечение врожденного заболевания оперативное.

• Гигантизм — увеличение пальцев или отдельных фаланг.
• Полидактилия — увеличение числа пальцев.
• Полифалангия — увеличение числа фаланг пальцев.
• Брахидактилия — уменьшение размеров пальцев.
• Орахидактилия — уменьшение размеров фаланг пальцев.
• Гиподактилия — уменьшение числа пальцев.
• Гипофалангия — уменьшение числа фаланг пальцев.
• Эктродактилия — отсутствие одного пальца.
• Адактилия — отсутствие всех пальцев.

Для лечения дефектов кисти проводятся массаж, гимнастика, физиотерапия. При необходимости — оперативное лечение в возрасте старше 2 лет.

Врожденные расщелины лица у детей

Незаращение верхней губы (заячья губа)

Различают полное незаращение, когда расщепление переходит и на верхнечелюстной отросток, и неполное, когда имеется незаращение только мягких тканей.

Как правило, полное незаращение губы сочетается и с незаращением неба. Незаращение губы может быть односторонним и двусторонним.

При полном незаращении губы возникают большие трудности при кормлении, малыши плохо сосут, нередко поперхиваются, что может привести к развитию воспаления легкого вследствие попадания пищи в дыхательные пути. В большинстве случаев дети приспосабливаются, иногда же приходится переходить на искусственное вскармливание.

При полном незаращении возникают большие трудности при кормлении, малыши плохо сосут, нер

34 Наследственные и врожденные заболевания, их отличия (примеры). Этиология, патогенез, последствия, принципы диагностики.

Врожденные
заболевания
проявляются сразу после рождения, а
наследственные могут
выявить себя как сразу после рождения,
так и спустя некоторое время — дни,
месяцы и даже многие годы.

под наследственными
заболеваниями понимают
заболевания, которые передаются от
родителей к детям. Причина этих болезней
находится в генах (участках хромосом)
или хромосомах половых клеток родителей.
Эти мутации могут возникать вследствие
ряда причин — радиационного облучения,
употребления алкоголя и наркотиков,
при инфекционных и вирусных заболеваниях
и т. д. Особенно опасными для здоровья
будущего ребенка являются мутации в
яйцеклетках женщин

Доминантные
и рецессивные наследственные
заболевания относятся
к моногенным, т. е. за их развитие отвечает
изменение лишь одного определенного
гена. 

Примерами
наследственных болезней, передающихся
по доминантному типу, могут служить:
арахнодактилия (см.), некоторые формы
миопатии (см.), неврофиброматоз
(см.), хондродистрофия (см.),
наследственная атрофия слуховых
нервов,
туберозный склероз и др. 

Если
наследственная болезнь передается по
аутосомно-рецессивному
типу,
то больные дети могут рождаться от
внешне здоровых родителей, но являющихся
носителями мутантного гена, так называемых
гетерозиготных носителей.
Аутосомно-рецессивный тип имеет особое
значение в наследственной патологии,
поскольку по этому типу передается
большинство наследственных болезней
обмена веществ: фенилкетонурия
(фенилпировиноградная олигофрения),
амавротическая семейная
идиотия, галактоземия (см.),
гепато-лентикулярная дегенерация (см.)
и ряд других болезней.

В
некоторых случаях проявляются
наследственные
болезни,
вызываемые хромосомными мутациями
(хромосомные болезни). расхождения
хромосом в мейозе (см.), ведущее к появлению
гамет, а затем и зигот с лишней хромосомой
или, наоборот, с нехваткой ее, серьезно
нарушает развитие. Организм, развившийся
из такой зиготы, обычно гибнет на
стадии зародыша или плода,
но в ряде случаев выживает и становится
носителем одной из тяжелых конституциональных
аномалий, например болезни Дауна,
синдрома Клайнфелтера или Шерешевского
— Тернера,
трисомии-Х и др. Проявляться наследственные
болезни могут в любом возрасте. Многие
наследственные болезни развиваются в
детском возрасте, некоторые из них
обнаруживаются при рождении или в первые
дни жизни ребенка: гемолитическая
болезнь новорожденных (см.), врожденная
миотония (см.), галактоземия. На первом
году жизни проявляется фенилкетонурия,
спинальная амиотрофия, наследственные
рахитоподобные синдромы, болезнь Ниманна
— Пика и т. д. В раннем детском возрасте
возникают и приобретают очерченную
клиническую картину некоторые формы
миопатий, туберозный склероз, гаргоилизм .
Отдельные наследственные болезни
проявляются в более позднем возрасте,
иногда в старческом. Примером может
служить хорея (см.)
Гентингтона.

Диагностика
производится цитогенетическими, молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами,
а также на основании фенотипическихпризнаков
(синдромологический
подход).

• Однако
  имеется целый ряд специфических
  методов,
  с помощью которых можно изучить вопросы
  возникновения, развития, распространения,
  механизмы передачи из поколения в
  поколение наследственных болезней и
  роль генотипа и факторов среды в их
  проявлении.

• Клиникогенеалогический
  метод.
  Он основан на построении родословных
  и прослеживании в ряду поколений
  передачи определенного признака. Этот
  метод относится к наиболее универсальным
  методам медицинской генетики.

• Близнецовый
  метод изучения
  генетики человека позволяет определить
  роль генотипа и среды в проявлении
  признаков.

• Цитогенетические
  методы.
  Основаны на макроскопическом исследовании
  кариотипа.

• Биохимические
  методы.
  Основаны на изучении активности
  ферментных систем либо по активности
  самого фермента, либо по количеству
  конечных продуктов реакции, катализируемой
  данным ферментом. С помощью биохимических
  нагрузочных тестов можно выявлять
  гетерозиготных носителей патологических
  генов, например фенилкетонурии.

ВРОЖДЕННЫЕ
болезни, нарушения
структуры, функций и биохимии организма,
обусловленные родовыми или дородовыми
причинами и приводящие к физическим
либо психическим отклонениям, болезни
или смерти. К дородовым причинам таких
пороков относятся наследственные
факторы и(или) воздействия окружающей
среды на развитие зародыша. Причиной
возникновения пороков во время родов
могут быть травмы или инфекции. Очень
низкий вес при рождении, который отражает
либо недоношенность, либо недостаточность
процессов развития плода и является
основной причиной детской смертности
и инвалидности, тоже рассматривается
как врожденный порок.

Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания и диагностика их у приемных детей

Каждый из нас, думая о ребенке, мечтает иметь только здорового и в конечном итоге счастливого сына или дочь. Иногда наши мечты терпят крушение, и ребенок появляется на свет тяжело больным, но это вовсе не значит, что этот свой, родной, кровный (по научному: биологический) ребенок в подавляющем большинстве случаев будет менее любим и менее родным.

Конечно, при рождении больного ребенка забот, материальных затрат, нагрузки — физической и моральной, возникает неизмеримо больше, чем при рождении здорового. Некоторые осуждают мать и/или отца, отказавшихся от воспитания больного ребенка. Но, как говорит нам Евангелие: «Не судите и не судимы будете». Отказываются от ребенка по множеству причин как со стороны матери и/или отца (социально-бытовых, материальных, возрастных и прочее), так и ребенка (тяжести заболевания, возможности и перспективности лечения и т.д.). Так называемые отказные дети могут быть как больными, так и практически здоровыми людьми независимо от возраста: как новорожденные и дети грудного возраста, так и более старшие.

По разным обстоятельствам супруги решают взять в семью ребенка из детского дома или сразу из родильного дома. Реже этот, с нашей точки зрения гуманный гражданский акт, делают одинокие женщины. Бывает, что детский дом покидают и дети-инвалиды их названные родители осознанно берут в семью ребенка с болезнью Дауна или с детским церебральным параличом и другими заболеваниями.

В задачу данной работы входит освещение клинико-генетических особенностей наиболее распространенных наследственных болезней, которые проявляются у ребенка сразу после рождения и тогда же на основании клинической картины болезни может быть поставлен диагноз, или в течение последующих лет жизни ребенка, когда патология диагносцируется в зависимости от времени появления первых специфических для этой болезни симптомов. Некоторые заболевания можно выявить у ребенка еще до появления клинических симптомов при помощи ряда лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических исследований.

Вероятность рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией, так называемый популяционный или общестатистический риск, равный 3-5 %, преследует каждую беременную женщину. В отдельных случаях можно прогнозировать рождение ребенка с тем или иным заболеванием и диагностировать патологию уже в периоде внутриутробного развития ребенка. Некоторые врожденные пороки и заболевания устанавливаются у плода при помощи лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методик, точнее — комплекса методов пренатальной (дородовой) диагностики.

Убеждены, что все дети, предлагаемые для удочерения/усыновления, должны быть детальнейшим образом осмотрены всеми медицинскими специалистами в целях исключения соответствующей профильной патологии, в том числе осмотрены и обследованы генетиком. При этом должны быть учтены все известные данные о ребенке и его родителях.

В ядре каждой клетки человеческого организма имеется 46 хромосом, т.е. 23 пары, в которых заложена вся наследственная информация. 23 хромосомы человек получает от матери с яйцеклеткой и 23 — от отца со сперматозоидом. При слиянии этих двух половых клеток получается тот результат, какой мы видим в зеркале и вокруг себя. Исследованием хромосом занимается специалист-цитогенетик. Для этой цели используют клетки крови, называемые лимфоцитами, которые специально обрабатывают. Набор хромосом, распределенных специалистом по парам и по порядковому номеру — первая пара и т.д., называется кариотипом. Повторяем, в ядре каждой клетки содержится 46 хромосом или 23 пары. Последняя пара хромосом отвечает за пол человека. У девочек это ХХ хромосомы, одна из них получена от матери, другая от отца. У мальчиков же наблюдаются XY половые хромосомы. Первая получена от матери и вторая от отца. Половина сперматозоидов содержат Х хромосому и вторая половина Y хромосому.

Имеется группа заболеваний, причиной которых является изменение набора хромосом. Наиболее частыми из них является болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных). Диагноз этого заболевания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково.

Только у девочек может быть болезнь Шерешевского-Тернера. Первые признаки патологии чаще всего заметны в 10-12-летнем возрасте, когда у девочки отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных болезнью Шерешевского-Тернера — бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома. Частота заболевания равна 1 на 3 000 девушек и среди девушек ростом 130-145 см — 73 на 1000.

Только у лиц мужского пола наблюдается болезнь Клейнфелтера, диагноз которой устанавливается чаще всего в 16-18 лет. У больного отмечается высокий рост (190 см и выше), нередко легкое отставание умственного развития, непропорционально росту длинные руки, охватывающие грудную клетку при ее обхвате. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом — 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие. Распространение заболевания равно 1 : 18 000 здоровых мужчин, 1 : 95 мальчиков с отставанием психического развития и один среди 9 мужчин, у которых наблюдается бесплодие.

Выше мы описали наиболее частые хромосомные болезни. Более 5 000 заболеваний наследственной природы относят к моногенным, при которых наблюдается изменение, мутация, в каком-либо из 30 000 генов, насчитывающихся в ядре человеческой клетки. Работа определенных генов способствует синтезу (формированию) соответствующих этому гену белка или белков, ответственных за функционирование клеток, органов и систем организма. Нарушение (мутация) гена ведет за собой нарушение синтеза белка и далее нарушение физиологической функции клеток, органов и систем организма, в деятельности которых участвует данный белок. Разберем наиболее частые из этих заболеваний.

Всем детям в возрасте до 2-3 месяцев непременно нужно проводить специальное биохимическое исследование мочи для исключения у них фенилкетонурии или пировиноградной олигофрении. При этом наследственном заболевании родители больного — здоровые люди, но каждый из них является носителем совершенно одинакового патологического гена (т.н. рецессивного гена) и с риском 25 % у них может родиться больной ребенок. Чаще такие случаи возникают при родственных браках. Фенилкетонурия — одно из распространенных наследственных заболеваний. Частота этой патологии 1:10000 новорожденных. Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом и ее токсические концентрации отрицательно влияют на функциональную деятельность головного мозга и ряда органов и систем. Отставание психического и моторного развития, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления (расстройства работы желудочно-кишечного тракта) и дерматиты (поражение кожи) — основные клинические проявления данной болезни. Лечение заключается, главным образом, в специальной диете и применении аминокислотных смесей, лишенных аминокислоты фенилаланина.

Детям до 1-1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания — муковисцидоза. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больного появляются симтомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты и т.д.). Частота этого заболевания равна 1:2500. Лечение заключается в применении препаратов ферментативного ряда, поддерживающих функциональную деятельность поджелудочной железы, желудка и кишечника, а также назначении лекарств противовоспалительного действия.

Чаще только после года жизни наблюдаются клинические проявления распространенного и широко известного заболевания — гемофилии. Страдают этой патологией преимущественно мальчики. Мамы этих больных детей являются переносчиками мутации. Увы, порой, о матери и ее родственниках в медицинской карте ребенка ничего не написано. Нарушение свертываемости крови, наблюдаемое при гемофилии, нередко приводит к тяжелым поражениям суставов (геморрагическим артритам) и другим поражениям организма, при любых порезах наблюдается длительное кровотечение, что может оказаться фатальным для человека.

В 4-5-летнем возрасте и только у мальчиков проявляются клинические признаки миодистрофии Дюшенна. Также как и при гемофилии, мать является носителем мутации, т.е. «кондуктором» или передатчиком. Скелетно-полосатая мускулатура, проще, мышцы сначала голеней, а с годами и всех других частей тела, заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению. Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни. До настоящего времени не разработана эффективная терапия миодистрофии Дюшенна, хотя во многих лабораториях мира, в том числе и нашей, проводятся исследования по применению методов генной инженерии при этой патологии. В эксперименте уже получены впечатляющие результаты, позволяющие с оптимизмом смотреть в будущее таких больных.

Мы указали наиболее распространенные наследственные заболевания, которые выявляются при помощи применения молекулярных диагностических методик еще до появления клинических симптомов. Полагаем, что исследованием кариотипа, а также обследованием ребенка на предмет исключения распространенных мутаций должны заниматься учреждения, где находится ребенок. В медицинских данных о ребенке наряду с его группой крови и резус принадлежностью должны быть указаны данные кариотипа и молекулярно-генетических исследований, характеризующие состояние здоровья ребенка в настоящее время и вероятность проявления наиболее частых наследственных заболеваний в будущем.

Предлагаемые обследования, безусловно, будут способствовать решению многих глобальных проблем, как для ребенка, так и людей, желающих взять этого ребенка в свою семью.

В.Г. Вахарловский — медицинский генетик, детский невропатолог высшей категории, кандидат медицинских наук. Врач генетической лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний ИАГ им. Д.О. Отта — более 30 лет он занимается медико-генетическим консультированием по прогнозу состояния здоровья детей, изучением, диагностикой и лечением детей, страдающих наследственными и врожденными заболеваниями нервной системы. Автор более 150 публикаций.

Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний (зав. член-корр. РАМН профессор В.С. Баранов) Института акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН, г. Санкт-Петербург

Разница между врожденным и наследственным заболеванием ~ LORECENTRAL

Разница между врожденным и наследственным заболеванием

Для отдельного человека может быть очень сложно попытаться понять и узнать болезни, состояния, заболевания, отклонения и нарушения, чтобы понять основное различие между врожденным заболеванием или состоянием или заболеванием и наследственным или генетическим состоянием или заболеванием. Хотя оба заболевания могут выглядеть похожими друг на друга, потому что оба они присутствуют в организме пациента с рождения, на самом деле имеет значение, как и когда заболевание, заболевание или состояние возникает, и следует ли его называть заболевание наследственное или должно называться врожденным заболеванием.

Наследственное заболевание

Наследственное заболевание или состояние — это заболевание, которое предопределено генетически. Это зависит от генетического материала или хромосом, которые человек унаследовал от одного или обоих биологических родителей. Дальтонизм и серповидно-клеточная анемия — это два типа наследственных состояний или заболеваний, которые передаются плоду от генов одного из родителей или обоих. Человек также может быть «носителем» болезни, заболевания или состояния, фактически не болея.При некоторых заболеваниях, если человек наследует признак только от одного из родителей, его обычно называют рецессивным. В то время как для некоторых состояний требуется наследование только от одного родителя, для других требуется наследование признака от обоих родителей, чтобы условие развилось.

При дальнейшем движении все может усложниться, некоторые болезни и болезни считаются наследственными, например, некоторые психические заболевания и диабет, но наличие предрасположенности к болезни еще не означает, что она будет развиваться.Человек, родители которого страдают диабетом, может иметь гораздо большую генетическую вероятность развития этого заболевания, но из-за выбранного образа жизни, общего состояния здоровья и т. Д. Диабет на самом деле может не развиться. Однако этот человек может передать эту предрасположенность своим детям через генетику.

Врожденное заболевание

Врожденное заболевание или состояние — это заболевание, которое развивается не в результате семейного анамнеза или генетики, а также в результате факторов, которые возникают, когда ребенок еще находится в утробе матери, среди патогенов.На разных стадиях развития плода плод может быть чувствительным, а может и не быть чувствительным или подвергаться риску аномалий и инвалидности, таких как врожденное сердце и другие поражения органов. Это может быть связано с факторами окружающей среды, здоровьем или состоянием матери или по неизвестным причинам у плода может развиться болезнь, заболевание, состояние или другая аномалия, которая будет присутствовать при его рождении. Врожденное заболевание может передаваться от родителя к ребенку.

Основное различие

• Наследственное заболевание передается от родителей ребенку по генам, в то время как, с другой стороны, врожденное заболевание или состояние возникает во время или после рождения, оно может передаваться от родителя к ребенку, но не обязательно по наследству.
• Наследственное заболевание не всегда проявляется симптомами, потому что, хотя оно передается от родителей, ребенок может быть только носителем. Он также может проявляться в зрелом возрасте. Симптомы врожденных заболеваний можно увидеть еще до рождения.

Профилактика наследственных и врожденных заболеваний

Большинство наследственных болезней неизлечимы. Поэтому нужно постараться предотвратить их появление.

Профилактика — комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных заболеваний.

Особенно важна первичная профилактика — это профилактика зачатия больного ребенка. Это реализуется путем планирования родов и улучшения среды обитания человека.

С точки зрения специалистов, желанный ребенок идеален, зачат на супружеской постели любящими здоровыми родителями и точно в желаемое время, а не на ложе страсти, без колебаний.

Планирование родов включает следующие основные пункты:

1. Выбор оптимального репродуктивного возраста родителей, который для женщины находится в диапазоне 20-35 лет (более ранние или поздние беременности повышают вероятность рождения ребенка с наследственная патология).Женщине желательно рожать женщину до 25 лет, а последнюю — не позднее 40 лет при наличии крепкого здоровья и благополучия.

Возраст отца также имеет значение. Частота свежих доминантных мутаций (особенно в генах), передаваемых мужчинами старше 40 лет своим детям, в 40 раз выше по сравнению с мужчинами до 35 лет

2. Отказ от деторождения в браке с кровными родственниками. Браки между людьми, далекими друг от друга с точки зрения генеалогии, создают более высокую вероятность того, что благоприятный признак одного из родителей станет доминирующим, с возможностью рождения более здорового и совершенного набора человеческих генов.

3. Улучшение среды обитания в основном направлено на предотвращение новых мутаций, особенно на обеспечение оптимальных условий для созревания тех половых клеток, которые будут непосредственно участвовать в оплодотворении.

Для этого:

? В детородном периоде (до 45 лет) как женщины, так и мужчины воздерживаются от курения, злоупотребления алкоголем, другими токсическими веществами;

? За 1-2 года до зачатия следует полностью отказаться от вредных привычек;

? За 3-5 месяцев до беременности отказаться от приема лекарств, гормональных контрацептивов, завершить все профилактические прививки;

? За 1-2 месяца до зачатия очень внимательно соблюдайте вышеперечисленные рекомендации, уменьшите влияние загрязнения окружающей среды (чаще выезжайте за город, за город, пейте очищенную воду и т. Д.), исключить употребление консервов, есть натуральные продукты, обязательно увеличить потребление овощей и фруктов, витаминов и т. д.

4. Отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии.

Степень этого риска можно установить во время генетического консультирования.

Генетическое консультирование — это обмен информацией между врачом и пациентом. Задача врача — проинформировать будущих родителей о состоянии генофонда семьи, о возможных опасностях и последствиях проявления генетических заболеваний у потомства.

Задача пациента — предоставить врачу необходимую информацию, на основании которой он сделает вывод о наследственности пациента.

Вопрос о зачатии или отказе от деторождения решает супруга на основании рекомендаций врача-специалиста.

В медико-генетические консультации необходимо обращаться:

• Здоровые родители с больным ребенком;

• Семьи, в которых один из родителей болен;

• Семьи, имеющие родственников с наследственной патологией через одного из родителей,

• Семьи, в которых были случаи мертворождения детей, самопроизвольных абортов и т. Д.

Такой подход к планированию семьи нисколько не противоречит морально-этическим нормам и помогает предотвратить рождение детей с наследственной патологией.

Рекомендуемая литература по теме лекции:

1. Артюнина Г.П., Гончар Н.Т., Игнаткова С.А.

Основы медицинских знаний: Здоровье, болезнь и образ жизни (учебник для студентов педагогических вузов) — Псков: 2003, 304 с.

2. Апанасенко Г.Л., Попова Л.А.Медицинская валеология: — Киев, «Здоровье», 1998.-с. 90-103

3. Баев А.А. Геном человека // Человек. — 1995. — №2. — С. 4-13.

4. Биологический потенциал человека: генетика, адаптивные возможности и конституции / В кн. В.П. Казначеева, В. Петленко, С.В. Петленко «Исследования интегральной медицины и валеологии». — Санкт-Петербург, 1997. — С. 141 — 196.

5. Бодров С. В. Проблемы века // Природа и человек. — 1999. — №1. — С. 8-10.

6.Вайнер Э. Валеология: Учебник для вузов.-М .: Флинт: Наука, 2002.-с. 40-45.

7. Валеология: Нав. Сборник для студентов высшей ипотечной системы В.И. Бобрицкой.-Полтава: «Скайтех», 2000.- Часть 1-с. 69-80.

8. Войтенко В.П. Здоровое здоровье. Введение в санологию. — Киев, «Здоровье», 1991, с. 152-174.

9. Валеология человека: софотерапия, здоровье и творческая антропософия / В кн. В.П. Казначеева, В. Петленко, С.В. Петренко «Исследования интегральной медицины и валеологии.»- СПб, 1997. — С. 118 — 130.

10. Иванов В.И. Геном человека // Человек. — 1995. — №1. — С. 7-20.

11. Клонирование человека. существа // Человек .. — 1998. — № 3. — С. 29-32.

12. Максимов Н. Клоны генома // Знание — сила. — 2000. — № 7. — С. 72. -73.133

13. Медицинская генетика: Учебник / Н.П. Боков, А.Ю. Асанов и др .; Под ред. Н.П. Бочкова.-М .: Мастерство; Высшая школа, 2001. — С. 93-123.

. 14. Пряхин В.Гибель цивилизации или всеобщее воскресение? // Наука и религия. — 1998. — №4. — С. 7-9.

15. Уманский К.Г. Невропатология для всех. Книга 2 — I. — М .: Знание, 1989. — С. 60 — 74.

16. Хаблицкая С. Лук из потустороннего мира // Комсомольская правда. — 2000. — 20 окт. — С. 19.

17. Черносвитов Е.В. Социальная медицина: Учебник. пособие для студентов. высшие учебные заведения. — М .: Человечество. Эд. Центр ВЛАДОС, 2000.- С. 30-35.

Проработав лекцию и рекомендованную литературу, студент должен уметь:

1. Охарактеризовать процессы, определяющие здоровье человека (по Г.Л. Апанасенко).

2. Объясните важность репродуктивного здоровья человека для улучшения демографической ситуации в Украине.

3. Классифицируйте наследственные факторы, определяющие здоровье человека.

4. Имейте представление о возможных причинах «поломки» генов.

5. Дайте определение наследственным заболеваниям.

6. Приведите информацию об основных группах наследственных болезней.

7. Приведите примеры хромосомных болезней, объясните их причину.

8. Назовите признаки, по которым можно заподозрить хромосомную патологию у человека.

9. Приведите примеры генных болезней.

10. Объясните разницу между наследственными и врожденными заболеваниями.

11. Поговорим о методах профилактики наследственных заболеваний.

12. Обосновывать необходимость подготовки будущих родителей к зачатию ребенка.

Врожденные болезни почек

Процедуры

Нет лекарств от врожденных заболеваний почек. Эти состояния требуют постоянного наблюдения и лечения. Как правило, если у вашего ребенка есть PKD, URA или BRA, ему или ей следует избегать контактных видов спорта, в которых вероятны прямые удары или травмы спины или живота.Ваш ребенок также должен соблюдать диету с низким содержанием натрия, чтобы контролировать высокое кровяное давление.

Лечение PKD включает:

• Медицина. Ваш ребенок будет принимать комбинацию рецептурных и безрецептурных лекарств для лечения своих симптомов, в том числе:
  • Лекарства от кровяного давления для регулирования высокого кровяного давления
  • Антибиотики для лечения инфекций мочевыводящих путей
  • Мочегонные средства для удаления лишней жидкости и соль и для снижения артериального давления
  • Обезболивающее для уменьшения боли в животе, вызванной воспалением почек
• Диета с низким содержанием натрия. Чтобы контролировать артериальное давление, ребенок должен соблюдать диету с низким содержанием соли.
• Сливная вставка. Установка дренажа — это процедура интервенционной радиологии, которая позволяет врачам дренировать кисты в почках.
• Диализ. Когда почки не выполняют свою обычную функцию очистки и фильтрации крови, для них можно использовать машину.
• Пересадка почки. Если обе почки перестают функционировать, пересадка почки может быть хорошим вариантом лечения.

Лечение УРА включает:

• Мониторинг симптомов. Вам следует внимательно следить за симптомами вашего ребенка, чтобы вовремя выявить осложнения.
• Ежегодные испытания. Вашему ребенку необходимо измерять артериальное давление один раз в год. Ежегодно следует проводить анализы крови и мочи, чтобы проверить здоровье почек.

Средство для лечения BRA включает:

• Хронический перитонеальный диализ. Вашему ребенку потребуется хронический перитонеальный диализ, пока он или она не станет достаточно сильным для трансплантации почки.
• Пересадка почки. После того, как ваш ребенок получит донорскую почку, он или она часто будет жить относительно нормальной, здоровой жизнью.

Важно, чтобы вы и ваш ребенок следовали плану лечения, рекомендованному нефрологом вашего ребенка, который будет адаптирован к его или ее конкретному состоянию и потребностям.

Типы, симптомы, причины и лечение

Что такое врожденный порок сердца?

Врожденный порок сердца или врожденный порок сердца — это порок сердца, присутствующий при рождении.Проблема может затронуть:

• стенки сердца
• сердечные клапаны
• кровеносные сосуды

Существует множество типов врожденных пороков сердца. Они могут варьироваться от простых состояний, которые не вызывают симптомов, до сложных проблем, вызывающих серьезные, опасные для жизни симптомы.

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, в настоящее время в США 1 миллион взрослых и 1 миллион детей живут с врожденными пороками сердца.За последние несколько десятилетий лечение и последующий уход за пороками сердца значительно улучшились, поэтому почти все дети с пороками сердца доживают до взрослого возраста. Некоторые нуждаются в постоянной заботе о пороке сердца на протяжении всей жизни. Однако многие продолжают вести активную и продуктивную жизнь, несмотря на свое состояние.

Хотя существует много различных типов врожденных пороков сердца, их можно разделить на три основные категории:

• При пороках сердечных клапанов клапаны внутри сердца, которые направляют кровоток, могут закрыться или протечь.Это нарушает способность сердца правильно перекачивать кровь.
• При дефектах сердечной стенки естественные стенки, которые существуют между левой и правой сторонами, а также верхними и нижними камерами сердца, могут развиваться неправильно, в результате чего кровь возвращается в сердце или скапливается в местах, где она не развивается. т принадлежат. Дефект заставляет сердце работать интенсивнее, что может привести к повышению артериального давления.
• При дефектах кровеносных сосудов , артерии и вены, по которым кровь идет к сердцу и обратно в тело, могут работать неправильно.Это может уменьшить или заблокировать кровоток, что приведет к различным осложнениям для здоровья.

Цианотический и ацианотический врожденный порок сердца

Многие врачи классифицируют врожденный порок сердца либо как цианотический врожденный порок сердца, либо как бледный врожденный порок сердца. В обоих типах сердце не перекачивает кровь так эффективно, как должно. Основное различие заключается в том, что цианотический врожденный порок сердца вызывает низкий уровень кислорода в крови, а бледный врожденный порок сердца — нет.Младенцы с пониженным уровнем кислорода могут испытывать одышку и синеватый оттенок кожи. Младенцы, у которых в крови достаточно кислорода, не проявляют этих симптомов, но у них могут развиться осложнения в более позднем возрасте, такие как высокое кровяное давление.

Врожденный порок сердца часто выявляется при УЗИ беременности. Например, если ваш врач слышит аномальное сердцебиение, он может дополнительно изучить проблему, выполнив определенные тесты. Они могут включать эхокардиограмму, рентген грудной клетки или МРТ.Если диагноз поставлен, ваш врач убедится, что соответствующие специалисты будут доступны во время родов.

В некоторых случаях симптомы врожденного порока сердца могут проявляться только вскоре после рождения. Новорожденные с пороками сердца могут испытывать:

• синеватые губы, кожа, пальцы рук и ног
• одышка или затрудненное дыхание
• трудности с кормлением
• низкий вес при рождении
• боль в груди
• задержка роста

В других случаях Симптомы врожденного порока сердца могут появиться только через много лет после рождения.Как только симптомы действительно развиваются, они могут включать:

• нарушение сердечного ритма
• головокружение
• затрудненное дыхание
• обморок
• отек
• усталость

Врожденный порок сердца возникает в результате нарушения раннего развития в структуре сердца . Дефект обычно мешает нормальному кровотоку через сердце, что может повлиять на дыхание. Хотя исследователи не совсем уверены, почему сердце не может развиваться правильно, предполагаемые причины включают следующее:

• Порок сердца может передаваться по наследству.
• Прием некоторых лекарств, отпускаемых по рецепту, во время беременности подвергает ребенка более высокому риску порока сердца.
• Употребление алкоголя или запрещенных наркотиков во время беременности может увеличить риск порока сердца у ребенка.
• Матери, перенесшие вирусную инфекцию в первом триместре беременности, с большей вероятностью родят ребенка с пороком сердца.
• Повышенный уровень сахара в крови, например, при диабете, может повлиять на развитие детей.

Лечение врожденного порока сердца зависит от типа и серьезности порока.У некоторых младенцев есть легкие пороки сердца, которые со временем заживают сами по себе. У других могут быть серьезные дефекты, требующие обширного лечения. В этих случаях лечение может включать следующее:

Лекарства

Существуют различные лекарства, которые могут помочь сердцу работать более эффективно. Некоторые из них также можно использовать для предотвращения образования тромбов или для контроля нерегулярного сердцебиения.

Имплантируемые сердечные устройства

Некоторые из осложнений, связанных с врожденными пороками сердца, можно предотвратить с помощью определенных устройств, включая кардиостимуляторы и имплантируемые кардиовертер-дефибрилляторы (ИКД).Кардиостимулятор может помочь отрегулировать ненормальную частоту сердечных сокращений, а ИКД может исправить опасные для жизни нерегулярные сердечные сокращения.

Катетерные процедуры

Методы катетеризации позволяют врачам исправить некоторые врожденные пороки сердца без хирургического вскрытия грудной клетки и сердца. Во время этих процедур врач вставляет тонкую трубку в вену на ноге и направляет ее к сердцу. Как только катетер окажется в правильном положении, врач будет использовать небольшие инструменты, пропущенные через катетер, чтобы исправить дефект.

Операция на открытом сердце

Операция этого типа может потребоваться, если катетерной процедуры недостаточно для восстановления врожденного порока сердца. Хирург может выполнить операцию на открытом сердце, чтобы закрыть отверстия в сердце, восстановить сердечные клапаны или расширить кровеносные сосуды.

Пересадка сердца

В редких случаях, когда врожденный порок сердца слишком сложен, чтобы его исправить, может потребоваться трансплантация сердца. Во время этой процедуры сердце ребенка заменяется здоровым сердцем от донора.

В зависимости от дефекта диагностика и лечение могут начаться вскоре после рождения, в детстве или во взрослом возрасте. Некоторые дефекты не вызывают никаких симптомов, пока ребенок не станет взрослым, поэтому диагностика и лечение могут быть отложены. В этих случаях симптомы недавно обнаруженного врожденного порока сердца могут включать:

• одышку
• боль в груди
• снижение способности выполнять упражнения
• легкое утомление

Лечение врожденного порока сердца у взрослых может также различаются в зависимости от степени порока сердца.Некоторым людям может потребоваться только внимательно следить за своим состоянием, а другим могут потребоваться лекарства и операции.

В некоторых случаях дефекты, которые можно было лечить в детстве, могут снова вызвать проблемы во взрослом возрасте. Первоначальный ремонт может оказаться неэффективным или первоначальный дефект со временем может усугубиться. Рубцовая ткань, образовавшаяся вокруг первоначального ремонта, также может вызывать проблемы, такие как сердечная аритмия.

Независимо от вашей ситуации, важно продолжать посещать врача для последующего наблюдения.Лечение может не излечить ваше состояние, но поможет вам вести активную и продуктивную жизнь. Это также снизит риск серьезных осложнений, таких как сердечные инфекции, сердечная недостаточность и инсульт.

Беременные или планирующие беременность женщины могут принять определенные меры предосторожности, чтобы снизить риск рождения ребенка с врожденным пороком сердца:

• Если вы планируете беременность, поговорите со своим врачом о любом рецепте или лекарства, отпускаемые без рецепта.
• Если у вас диабет, убедитесь, что уровень сахара в крови находится под контролем, прежде чем забеременеть. Также важно проконсультироваться с врачом, чтобы контролировать заболевание во время беременности.
• Если вы не были вакцинированы против краснухи или немецкой кори, избегайте контакта с этой болезнью и поговорите со своим врачом о вариантах профилактики.
• Если у вас есть семейная история врожденных пороков сердца, спросите своего врача о генетическом скрининге. Определенные гены могут способствовать аномальному развитию сердца.
• Избегайте употребления алкоголя и запрещенных наркотиков во время беременности.

Врожденное заболевание — определение врожденного заболевания по The Free Dictionary

Врачи сказали семье, что г-н Соареш мог быть убит врожденным заболеванием, которое не было диагностировано, сообщила газета «Фольха де Сан Паулон». Хотя причина смерти не была известна, врачи сказали семье, что Соареш мог быть убит врожденным заболеванием. который не был диагностирован, согласно местной газете (https: // www1.folha.uol.com.br/ilustrada/2019/04/meu-filho-era-saudavel-e-era-hora-dele-diz-mae-de-modelo-morto-na-spfw.shtml) Folha de Sao Paulo Он отметил, что дети, которые лечатся с давними врожденными заболеваниями, страдают учащенным дыханием, синюшной кожей, плохой прибавкой в ​​весе и постоянным чувством усталости. «Мы рады, что FDA присвоило обозначение RMAT AT132, что является важной вехой в регулировании. это подчеркивает трансформирующий потенциал AT132 в качестве терапии для лечения XLMTM, редкого врожденного заболевания, характеризующегося крайней мышечной слабостью, дыхательной недостаточностью и ранней смертью », — заявили в компании.Врожденное заболевание, которое не было обнаружено во время скринингового обследования новорожденных, угрожает мечте Хлои Грейс Фахардо стать врачом. Национальная детская больница — некоммерческая автономная педиатрическая система здравоохранения, обеспечивающая оздоровление, профилактику, диагностику, лечение и реабилитацию младенцев , дети и подростки, а также взрослые пациенты с врожденными заболеваниями. Штат Nationwide Children’s насчитывает около 13000 человек, которые оказывают самую современную педиатрическую помощь в течение более чем 1 года.Ежегодно посещают 4 миллиона пациентов, страдающих от врожденного заболевания, известного как гемофилия (не имеющего отношения к лицам королевской крови), настолько редкого, что только 1500 человек, в основном мужчины и очень редко женщины, официально зарегистрированы в неправительственной организации HAPLOS Community. родилась 25 лет назад из 12 семей. Она объяснила, что это заболевание чаще встречается у мужчин, хотя поражает как мужчин, так и женщин всех расовых и этнических групп. «Это врожденное заболевание (передается по наследству). ПЕШАВАР — округ Правительство Friday решило создать специальную темную комнату для детей, пострадавших от столбняка, в детской больнице Sifwat Ghayyur, а также в ожоговом центре для лечения врожденных заболеваний.Большинство тестов разработаны, чтобы выявить, есть ли у животного врожденное заболевание, такое как глаукома, связанная с заболеванием глаз. Дублирующая киста передней кишки является редким врожденным заболеванием. Обычно это выявляется при визуализации во время диагностики неспецифических симптомов, таких как боль в животе, тошнота и рвота.

Врожденные аномалии и наследственные заболевания лошади