Заболевания сердца наследственные: Наследственные заболевания сердечно-сосудистой системы в вопросах и ответах

Наследственные заболевания сердечно-сосудистой системы в вопросах и ответах

Наиболее распространённые наследуемые и врождённые заболевания сердечно-сосудистой системы

Каковы симптомы наследственного заболевания сердца?

У некоторых людей с наследственным заболеванием сердца симптомы отсутствуют, в то время как у других возникают такие симптомы, как:

• головокружения
• чащенное сердцебиение
• обмороки
• сбивчивое дыхание

Для многих семей первый признак того, что что-то не так, — это когда кто-то из членов семьи умирает внезапно без видимой причины.

Каковы различные типы наследственных заболеваний сердца?

Наиболее распространенными наследственными заболеваниями сердца являются кардиомиопатии и каналопатии, а также нарушения обмена холестерина.

Наследственные кардиомиопатии могут вызывать нарушение работы сердечной мышцы:

• гипертрофическая кардиомиопатия — локальное или распространенное утолщение стенки преимущественно левого желудочка сердца;
• дилатационная кардиомиопатия — истончение мышечной стенки сердца и увеличение размеров камер сердца;
• аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка — изменение стенки правого желудочка, которое может приводить к развитию жизнеопасных нарушений ритма сердца.

Каналопатии могут вызвать нарушения сердечного ритма:

• синдром удлиненного интервала QT, синдром укороченного интервала QT и синдром Бругада — изменение работы каналов в клетках сердца, которые приводят к изменениям на ЭКГ и жизнеопасным нарушениям ритма сердца;
• катехоламинэргическая полиморфная желудочковая тахикардия — возникновение желудочковой тахикардии в результате физической нагрузки или сильного эмоционального стресса;
• прогрессирующее нарушение проводимости — замедление или прекращение проведения электрического сигнала в мышце сердца, что может потребовать имплантации электрокардиостимулятора.

К наследственным состояниям, повышающим риск сердечно-сосудистых заболеваний, относится и семейная гиперхолестеринемия — очень высокий уровень холестерина, который приводит к раннему развитию атеросклероза сосудов сердца и, как следствие, инфаркта миокарда.

Что вызывает наследственное заболевание сердца?

Гены влияют на то, как мы выглядим и как работает наш организм. Гены действуют как рецепты для создания определенных вещей в теле, и каждый рецепт уникален в зависимости от порядка единиц, из которых он состоит. Если есть ошибка в одном из этих генов (путаница в порядке следования этих единиц), это может вызвать заболевание. Эта ошибка известна как «поломка» гена или мутация.

Как правило, если у одного из ваших родителей есть «поломка» в гене, то шанс, что у вас тоже будет такая «поломка» равен 50%, но бывают и другие сценарии, о которых вам расскажет ваш врач. Важно помнить, что мы не можем контролировать, какие гены мы передаем своим детям.

Иногда «поломка» в гене у человека есть, а какие-либо признаки или симптомы самого заболевания могут никогда не проявиться. Важно помнить, что в таком случае человек все равно можете передать «поломку» гена своему ребенку, и невозможно будет узнать, как это может на него повлиять.

Большинство наследственных заболеваний сердца демонстрируют значительные различия в симптомах среди членов семьи. Например, у одного человека в семье может быть тяжелое заболевание, в то время как у другого из той же семьи могут быть только очень легкие симптомы.

Как найти мутацию («поломку») в гене?

«Поломки» ДНК, которые вызывают проблемы со здоровьем, часто называют мутациями.

«Поломки» в структуре генов выявляются с помощью генетического тестирования. Генетическое тестирование позволяет нам исследовать вашу ДНК, чтобы выявить любые отличия, которые могут предрасполагать Вас к развитию определенных проблем со здоровьем.

Генетическое тестирование доступно для большинства наследственных заболеваний сердца. Цель его состоит в том, чтобы найти ту «поломку» в ДНК человека, которая вызвала заболевание сердца.

Иногда даже после того, как было проведено кардиологические обследование, остается неясным, есть ли у человека риски, связанные с сердцем, и в каком состоянии находится сердце (так как могут быть скрытые проблемы, не видимые при обычных методах обследования). В ряде случаев у врача все же остаются сомнения и он направляет пациента на генетическое тестирование. Эти сомнения могут быть продиктованы семейной историей, указаниями в анамнезе пациента (например, ощущения сердцебиений во время физической нагрузки), незначительными отклонениями или пороговыми по отношению к норме значениями ряда показателей. Если таких пороговых показателей несколько и они специфичны для риска развития определенных заболеваний или синдромов, это может насторожить специалиста. Есть и другие причины. В этих случаях генетическое тестирование может помочь получить ответ на вопросы специалиста и сориентировать врача в клиническом поиске правильного диагноза. Обследование пациента с целью поиска генетических причин наследственного заболевания сердца может предоставить врачу несколько видов информации. Во многих случаях результаты генетического теста не меняют диагноз пациента и то, какое лечение назначено, но в некоторых случаях генетическое тестирование может помочь в определении правильного диагноза и лечения. Также генетическое тестирование помогает узнать, кто из членов вашей семьи может быть подвержен риску развития той же проблемы с сердцем, а также дать основание для медико-генетического консультирования семьи при планировании рождения других детей.

Какие генетические тесты могут предложить пациенту с наследственным заболеванием сердца?

В настоящее время наиболее оптимальным генетическим тестом для пациентов с наследственным заболеванием сердца является секвенирование ДНК (от лат. sequentum — последовательность, определение последовательности структурных единиц молекулы ДНК — нуклеотидов): секвенирование набора отдельных генов человека или всех его генов (секвенирование экзома). В некоторых случаях необходим наиболее всеобъемлющий тест — секвенирование генома, который включает не только гены, но и межгенные участки ДНК. С выбором конкретного теста поможет определиться ваш врач. Некоторым семьям могут предложить секвенирование “трио” экзомов или геномов (генетический тест пациента и обоих его родителей) или более редкие генетические тесты: хромосомный микроматричный анализ, MLPA и др. В этом случае врач объяснит, почему возникла необходимость расширенного или нестандартного генетического тестирования.

Возможны три варианта результатов генетического тестирования:

• Причина заболевания подтверждена.
  В таком случае можно рекомендовать родственникам пациента проверку на наличие той же «поломки» гена, что и у пациента. Этот тип генетического тестирования в семьях называется каскадным скринингом (Рис. 21).

  
  Рисунок 21. Каскадный скрининг — после того, как был выявлен пациент с семейной гиперхолестеринемией в родословной, его родственники также были тестированы на предмет наличия той же мутации, что привело к диагностике этой болезни у некоторых из них (показаны красным).

• Обнаружен генетический вариант (изменение в гене) неизвестной клинической значимости.
  Это означает неоднозначную причинно-следственную связь между найденным изменением в гене и развитием заболевания у ребенка. В таком случае могут потребоваться дополнительные исследования или время для уточнения патогенности этого генетического варианта (ваш врач вам расскажет, какие исследования необходимо провести).
• Генетическое исследование не выявило каких-либо отклонений, которые можно было бы считать причиной заболевания.
  В таком случае ваш врач порекомендует пересмотреть «сырые» (исходные) данные, полученные в ходе исследования, через 1-2 года (к этому времени в международных базах данных могут появиться новые генетические сведения, позволяющие «пролить свет» на симптомы пациента) или порекомендует дополнительные генетические тесты. Важно помнить, что генетическое тестирование не может исключить заболевание даже при отрицательном результате тестирования.

Вероятность того или иного результата разная при разных наследственных заболеваниях сердца. Уточните у своего врача, какой результат он ожидает получить в итоге генетического тестирования.

Полученные «сырые» данные такого тестирования (так называемые файлы FASTQ) желательно забрать из лаборатории сразу после получения результатов и хранить их у себя на электронном носителе всю жизнь. Генетическая информация, которая содержится в этом файле, является очень ценной и может еще вам и ребенку потребоваться в течение жизни.

Что делать, когда у члена семьи диагностируется наследственное заболевание сердца?

Если вы являетесь родственником человека, у которого диагностировано наследственное заболевание сердца, рекомендуется обратиться в специализированный центр. Ваш врач, получив эти данные, посоветует вам провести такие исследования, которые требуются для подтверждения или исключения у вас подобных патологических состояний. Например, вам могут предложить пройти электрокардиографическое обследование, эхокардиографию, стресс-тест, а также помогут определить кому из членов вашей семьи рекомендовано пройти обследование, в том числе генетическое.

Какие генетические тесты могут предложить родственникам пациента с наследственным заболеванием сердца?

Как правило, родственникам пациента предлагают провести секвенирование по Сэнгеру выявленной у пациента «поломки» гена (мутации). Это относительно дешевое, простое и быстрое исследование короткого участка ДНК, в котором подтверждается наличие или отсутствие у родственников пациента выявленной у первого в семье пациента (или пробанда) «поломки» гена.

В этом случае возможны два варианта результатов генетического теста:

• «Поломка» найдена. Родственнику необходимо наблюдаться далее у специалиста.
• «Поломка» не найдена.Можно утверждать, что именно этого заболевания у родственника нет, за исключением редких случаев, о которых проинформирует врач.

Кто чаще болеет сердечно-сосудистыми заболеваниями?

24.10.2018

По статистике Всемирной организации здравоохранения, 31% всех случаев смерти в мире приходится на сердечно-сосудистые заболевания. Поэтому с помощью экспертов в этой области мы решили разобраться в этом и задали им самые актуальные вопросы. Итак, давайте узнаем, сердечно-сосудистые заболевания чаще присущи мужчинам или женщинам, какую роль в этом играют гормоны и как отношение к своему здоровью влияет на продолжительность жизни человека.

Экспертная группа:

Михаил Аркадьевич Качковский, доктор медицинских наук, профессор, кардиолог, гастроэнтеролог, терапевт, врач высшей категории многопрофильной клиники «РЕАВИЗ», директор НИИ атеросклероза и дислипидемий.

Екатерина Валерьевна Макарова-Горбачева, врач-рентгенолог, заведующая рентгенодиагностическим отделением многопрофильной клиники «РЕАВИЗ»

Существуют сердечно-сосудистые заболевания, которым больше подвержены мужчины или женщины?

М.А.: Болезнь не выбирает. Но, например, ишемическая болезнь сердца раньше развивается у мужчин – с 40-45 лет, а у женщин она чаще встречается с 55-60 лет. Однако при наследственных нарушениях липидного обмена, при повышении холестерина смерть от инфаркта миокарда или инсульта возможна и в 8-20 лет. Поэтому особенно тщательно за своим здоровьем должны следить люди, в семьях которых были случаи ранней сердечной смерти, поскольку у них возможна генетическая предрасположенность.

Значит, наследственность играет далеко не последнюю роль?

М.А.: Конечно, но есть свои «но». Приведу примеры. Несколько лет назад совместно с коллегами я консультировал 30-летнюю пациентку, перенесшую крупноочаговый инфаркт миокарда. Ее отец умер в 43 года. Еще в детстве у нее был выявлен очень высокий уровень холестерина. Однако в то время только внедрялись в клиническую практику лекарства для снижения холестерина, а в последующем она не обращалась за помощью. Но, несмотря на генетический характер заболевания, инфаркт миокарда можно было предупредить с помощью современного лечения. Также в моей практике есть случай, когда у пожилой женщины и ее взрослого сына выявлен высокий уровень триглицеридов. Из-за этого у них произошло повреждение поджелудочной железы с дальнейшим развитием панкреатита и сахарного диабета. Соответственно, диагностика и профилактика подобных заболеваний у их внуков и детей могут быть жизненно необходимыми.

Какие факторы приводят к развитию сердечно-сосудистых заболеваний? Какая возможна профилактика?

М.А.: К основным факторам относятся повышенное артериальное давление, курение и высокий уровень холестерина в крови. Именно они определяют до 75% развития сердечных смертей.

Важное значение в профилактике имеет правильное питание. Достаточное потребление фруктов и овощей предупреждает развитие ожирения и нарушений метаболизма в организме. Также важно сокращать потребление соли и увеличивать физическую активность.

Говорят, что уровень гормонов оказывает влияние на состояние сердца и сосудов. Это правда?

М.А.: Избыток или недостаток многих гормонов способен приводить к сердечно-сосудистым заболеваниям. Из всех случаев артериальной гипертонии 2,5-5% обусловлены гормональным дисбалансом. Повышенная функция щитовидной железы является одной из основных причин развития мерцательной аритмии (фибрилляции предсердий), которая сопровождается развитием тромбозов сосудов с угрозой инфаркта и инсульта. Повышение уровня гормонов надпочечников и гипофиза способствует развитию гипертонии, ожирения, остеопороза и других болезней. Недостаток гормонов щитовидной железы (гипотиреоз) приводит к отечности лица, тканей, накоплению жидкости вокруг сердца и сердечной недостаточности.

Действительно, что некоторые заболевания кардиологического профиля по-разному проявляются у мужчин и у женщин?

М.А.: Скорее, мужчины недостаточно осознают потребность в лечении, поэтому  они не обращаются к врачу при появлении симптомов заболевания. В этом плане женщины более организованны. Они нередко приводят к врачу на прием своих родных, иногда даже контролируют выполнение мужчинами врачебных назначений. Во многом этим обусловлено то, что женщины в России живут в среднем до 77 лет, а мужчины на 11 лет меньше.

На чем основывается подбор лекарств при лечении сердечно-сосудистых заболеваний?

М.А.: Прежде всего, лечение основано на диагностике этих болезней. Врач учитывает пульс, артериальное давление, сопутствующие болезни и ряд других параметров при назначении лекарств. 

Беременным и кормящим матерям противопоказано назначение ряда медикаментов, которые могут негативно сказаться на ребенке. Иногда корректируются дозировки лекарств у пожилых людей с заболеваниями почек и печени.

До менопаузы женщина защищена от проблем с сердцем?

М.А.: Женщины до 50-55 лет существенно меньше болеют стенокардией и инфарктом миокарда благодаря защитному действию гормонов. Однако курение в два раза повышает риск сердечно-сосудистых осложнений у женщин репродуктивного возраста. В сочетании с применением гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии существенно повышается риск развития инфаркта миокарда и тромбозов.

Правда, что некоторые препараты, нормализующие артериальное давление, влияют на сексуальную активность?

М.А.: Некоторые лекарства могут так или иначе влиять на сексуальную активность пациента. Но если это произошло, ни в коем случае не следует прекращать лечение гипертонической болезни или других серьезных заболеваний. Нужно доверительно сказать о проблеме лечащему врачу, который постарается подобрать другую схему лечения.

Почему заболевания сердечно-сосудистой системы молодеют?

М.А.: Они и раньше диагностировались у молодых людей. Еще в конце 1970-х годов были опубликованы монографии об инфаркте миокарда у людей молодого возраста. Но сейчас эта проблема усугубляется малоподвижным образом жизни, потреблением продуктов с синтетическими добавками, более обильной и калорийной пищей.

Какой современный метод диагностики наиболее точный, если речь идет о заболеваниях сердца?

Е.В.: Компьютерно-томографическая коронарография – это высокоточный метод диагностики состояния артерий сердца (коронарных артерий). По рекомендациям Европейского общества кардиологов возможности КТ для выявления ишемической болезни сердца в два раза превосходят электрокардиограмму с физической нагрузкой (велоэргометрия) и на 15% выше, чем при стресс-эхокардиографии. Точность метода достигает 95-99%. Проводится данное исследование для оценки необходимости планирования оперативных вмешательств, к примеру, стентирования, шунтирования, а также для уточнения диагноза при противоречивых результатах электрокардиограммы и клинических данных.

О чем говорят результаты КТ?

Е.В.: Преимущество КТ – возможность создания 3D-модели сосудов сердца. Аппарат автоматически подсчитывает кальциевый индекс, имеющий взаимосвязь с общим объемом атеросклероза в коронарных артериях. Обнаружение в сердечных артериях сужения до 20-49% относит человека в группу высокого риска сердечно-сосудистых осложнений, а более 50% – в группу очень высокого риска. Это важный диагностический фактор, подтверждающий необходимость комплексного медикаментозного лечения такого пациента. Боли за грудиной при сужении артерий более 70% должны быть поводом консультации для решения вопроса о необходимости восстановления кровотока методом стентирования кровеносного сосуда.

Какой минимальный набор обследований человек должен пройти, чтобы знать о состоянии своей сердечно-сосудистой системы?

Е.В.: Исследования для исключения наиболее явных болезней сердца: липиды крови, глюкоза крови, электрокардиография, рентгенография органов грудной клетки. При появлении в них отклонений или при наличии у человека жалоб на состояние здоровья обязательно нужно обратиться за помощью к врачу.

Коротко о важном:

1.  Ишемическая болезнь сердца раньше развивается у мужчин – с 40-45 лет, а у женщин она чаще встречается с 55-60 лет.

2. Повышенное артериальное давление, курение и высокий уровень холестерина в крови определяют до 75% развития сердечных смертей.

3. Во многом недостаточная обеспокоенность своим здоровьем у мужчин обусловлена тем, что женщины в России живут в среднем до 77 лет, а мужчины на 11 лет меньше.

4. Повышенная функция щитовидной железы – одна из основных причин развития мерцательной аритмии. Недостаток гормонов щитовидной железы приводит к сердечной недостаточности.

5. Курение в сочетании с применением гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии существенно повышает риск развития инфаркта миокарда и тромбозов у женщин.

Заболевания сердца домашних животных — статьи о ветеринарии «Свой Доктор»

Заболевания сердца — одна из распространенных патологий домашних питомцев. По данным Фонда Мориса, опубликовавшего данные исследований смертности собак и кошек в США в 90-х гг., сердечная недостаточность является второй по распространенности причиной смерти собак (на первом месте – рак), у кошек на третьем (после рака и почечной недостаточности).

Заболевания сердца можно разделить на врожденные и приобретенные.

Первая группа заболеваний проявляется у молодых животных, это так называемые пороки развития клапанов и сосудов сердца. Первые симптомы начинают проявляться уже до года (одышка, посинение языка, обмороки). Яркость проявления клинической картины зависит от тяжести патологии: от незначительных, практически не уловимых, признаков до летального исхода.

Ниже перечислены породы собак, у которых согласно данным статистики наиболее часто встречаются врожденные пороки сердца:

• 
  Английский бульдог
• 
  Английский спрингер-спаниель
• 
  Бишон-фриз
• 
  Боксер
• 
  Бультерьер
• 
  Веймаранер
• 
  Вэст-хайлэнд-уайт-терьер
• 
  Датский дог
• 
  Доберман-пинчер
• 
  Золотистый ретривер
• 
  Йоркширский терьер
• 
  Ирландский сеттер
• 
  Кавалер-кинг-чарльз-спаниель
• 
  Кернтерьер
• 
  Кокер-спаниель
• 
  Колли
• 
  Лабрадор-ретривер
• 
  Маламут
• 
  Мальтийская болонка
• 
  Немецкая овчарка
• 
  Неаполитанский мастино
• 
  Немецкий короткошерстный пойнтер
• 
  Мастифф
• 
  Ньюфаундленд
• 
  Пудель
• 
  Ротвейлер
• 
  Померанцевый шпиц
• 
  Салюки
• 
  Самоед
• 
  Сенбернар
• 
  Средний пудель
• 
  Уиппет
• 
  Французский бульдог
• 
  Фландрский бувье
• 
  Цвергшнауцер
• 
  Чау-чау
• 
  Чихуахуа
• 
  Ши-тцу
• 
  Шнауцер
• 
  Эрдель-терьер

Приобретенные заболевания сердца у животных начинают регистрировать уже в молодом возрасте (с 2 — 3 лет), однако наиболее часто эти заболевания проявляются в более зрелом возрасте — после 7 лет.

Наиболее часто (до 75% от всех сердечных патологий) проблемы возникают в клапанах сердца. Возрастные изменения приводят к утолщению и деформации клапанов, в результате чего развивается сердечная недостаточность. Данная патология чаще всего встречается у карликовых и мелких пород собак. Отмечается породная предрасположенность: йоркширских терьеров, пуделей, такс, чихуа хуа, той терьеров, пекинесов и т.п. Среди крупных и гигантских пород собак часто отмечается другая патология – кардиомиопатия. При этом заболевании изменения затрагивают миокард (сердечную мышцу) и приводят к снижению сократительной способности сердца. У некоторых пород (ньюфаундлендов, боксеров, доберманов пинчеров, немецких догов) доказана генетическая природа болезни. Также кардиомиопатии распространены среди кошек. Можно отметить породную предрасположенность британских кошек, пород регдолл, мейн кун. Однако, кардиомиопатиям подвержены и беспородные кошки, у которых заболевание носит вторичный характер (при гипертиреозе, недостаточности таурина и т. д.).

К редким патологиям сердца относятся новообразования, а также заболевания воспалительной природы: эндокардиты, миокардиты, перикардиты. Считается, что причиной последних могут быть инфекционные (бактериальные, вирусные), паразитарные (пироплазмоз) и аутоиммунные процессы.

Что же должно насторожить владельца животного и явиться поводом для обращения в ветеринарную клинику? Основными признаками заболевания сердца у животных являются:

 Эти проявления могут встречаться как сами по себе, так и в различной комбинации. Не трудно заметить, что эти признаки схожи с симптомами многих болезней: кашель и одышка бывают при заболеваниях дыхательных путей, а снижение аппетита, потеря веса и утомляемость практически при любых серьезных заболеваниях. Как же ветеринарный врач сможет отличить болезнь сердца от других патологий? Диагноз ставится на основании жалоб, клинического осмотра и дополнительных исследований. Для этого в арсенале современной ветеринарной клиники имеются различные методы диагностики.

Во-первых, наиболее важными и общепринятыми методами, без которых невозможна постановка кардиологического диагноза, являются: Эхокардиография (узи сердца) и Электрокардиография (ЭКГ). В нашей ветеринарной клинике (Свой доктор филиал Кузьминки) имеется современная ультразвуковая установка, оснащенная помимо обычных режимов, цветным, импульсно-волновым и постоянно-волновым доплером для качественной и количественной оценки сердца.

Кроме ЭХОкг и ЭКГ важное место занимает рентгенография грудной клетки. Она является вспомогательным методом исследования сердечно-сосудистой системы и незаменима для исследования легких и воздухоносных путей.

В некоторых случаях, особенно для диагностики сложных сочетанных патологий, могут потребоваться лабораторные анализы, узи брюшной полости.

Важно отметить, что при заболеваниях сердца изменения начинаются задолго до появления первых клинических признаков. Как правило, когда владелец замечает первые симптомы, уже имеется серьезная патология, как в самом сердце, так и в организме в целом, которая тяжело поддается лечению. Однако в арсенале лечебных средств имеются препараты, которые на ранних стадиях способны затормозить развитие болезни и значительно продлить жизнь животному. Вот почему так важно диагностировать патологию на ранних стадиях.

Итак, что же можно сказать, суммируя вышеизложенное?

• 
  Заболевания сердца достаточно частая патология среди собак и кошек.
• 
  Заболевания сердца значительно ухудшают качество жизни и влияют на продолжительность жизни наших питомцев.
• 
  Причиной обращения к ветеринарному кардиологу должны стать такие симптомы как: одышка, утомляемость, кашель, обмороки, отставание в росте.
• 
  Повод для кардиологического обследования даже при отсутствии вышеперечисленных симптомов, есть у животных старше 7 лет, породистых животных, входящих в группу риска, а так же перед плановыми оперативными вмешательствами.
• 
  Ранняя диагностика заболеваний сердца – залог успешного лечения в большинстве случаев.

Факторы и профилактика риска развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Сердечно-сосудистые заболевания сегодня считаются самыми распространенными причинами гибели людей. Риск развития подобных заболеваний связан со многими факторами, о которых и пойдет речь в сегодняшней статье. В настоящее время медиками уже определены главные факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний. На основании этого врачами разработаны рекомендации по ведению правильного образа жизни. Если придерживаться этих правил, то человеку удастся сохранить свои сосуды и сердце молодыми на протяжении максимально возможного срока.

Факторы риска — особенности организма, внешние воздействия и/или их взаимодействия, приводящие к увеличению риска возникновения заболевания, его прогрессированию и неблагоприятному исходу.

Среди факторов риска ССЗ различают: модифицируемые и немодифицируемые (возраст, пол, генетическая предрасположенность).

Деление факторов риска на две группы основано на представлениях о том, что модифицируемые ФР, такие как курение, можно исключить или на них можно влиять, и именно они являются предметом для воздействия в рамках профилактических мероприятий. Что касается немодифицируемых факторов риска, таких как возраст, пол, наследственная предрасположенность, то их влияние исключить невозможно, но их можно и нужно учитывать для выделения групп пациентов с повышенным риском ССЗ.

НЕМОДИФИЦИРУЕМЫЕМЫЕ

— Возраст. После 65 лет риск развития сердечно-сосудистых заболеваний значительно возрастает, но не в равной степени для всех. При наличии других факторов риска вероятность заболевания возрастает на 65%, при отсутствии таких факторов – лишь на 4%.

— Пол. Мужской пол является фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний. Статистически доказано, что не поврежденные атеросклерозом артерии встречаются лишь у 8% мужчин (по сравнению с 52% женщин) в возрасте от 40 до 70 лет.

— Наследственность. Если ваши родители или близкие кровные родственники болели артериальной гипертензией, атеросклерозом или кардиосклерозом, то ваш личный риск заболеть соответствующими болезнями повышается на 25%.

МОДИФИЦИРУЕМЫЕ

— Курение. Можно привести множество аргументов против курения в плане профилактики сердечно-сосудистых заболеваний, но еще более говорящим будет убийственный статистический аргумент: курящие люди умирают от ишемической болезни сердца в 2 раза чаще, чем те, кто никогда не курил. О риске легочных заболеваний (рака, эмфиземы, бронхита) прекрасно знают многие курильщики, но то, что они подвергаются повышенной опасности ишемической болезни сердца и инсульта, сознают не все. А ведь намного больше курящих умирает от ишемической болезни сердца, чем от рака, Большинство тех, кто оказывается жертвой ишемической болезни сердца в среднем возрасте, до этого курили, И смертельный исход инфаркта миокарда чаще грозит курящим.

Сигареты ускоряют сужение артерий. На целых 15 % уменьшается содержание кислорода в крови. Ускоряя сужение кровеносных сосудов и заставляя сердце сокращаться чаще, курение создает перегрузку всей сердечно-сосудистой системы. У курящих женщин чаще рождаются дети с врожденными пороками. Сигареты старят – курильщики выглядят старше своего возраста. Даже самые «слабые» сигареты увеличивают риск легочных заболеваний и инфаркта миокарда. В любом табачном дыме содержится окись углерода, из-за которой понижается уровень кислорода в крови. В любом случае курение ускоряет развитие атеросклероза.

Можно ли поправить ущерб, нанесенный своему здоровью курением? Да. Риск инфаркта миокарда или инсульта начинает уменьшаться сразу, как только человек бросает курить, с первого же дня. Через несколько лет риск заболевания у бросившего курить будет не больше, чем у тех, кто никогда не курил.

— Злоупотребление алкоголем. (20 мл этанола в день для женщин и 30 мл этанола для мужчин) снижает риск заболевания всеми видами сердечно-сосудистых болезней. Риск смертельного исхода повышен у тех, кто злоупотребляет алкоголем или не употребляет его совсем.

— Артериальная гипертензия. Состояние хронически повышенного артериального давления увеличивает риск развития ишемической болезни сердца не менее чем в 3 раза.

— Избыточный вес. Не только увеличивает риск заболевания сердечно-сосудистыми болезнями, но и крайне негативно влияет на развитие уже существующей болезни.

— Сахарный диабет. Повышает риск развития ишемической болезни сердца и заболеваний периферических сосудов в несколько раз, а также усложняет течение болезни.

— Низкая физическая активность. Негативно воздействует на тонус тела, выносливость организма, сопротивляемость внешнему воздействию. Повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний в 2-3 раза. Увеличивает риск внезапных сердечных приступов.

Неправильное питание. Переизбыток в рационе насыщенных животных жиров, отличающихся высоким содержанием холестерина, приводит к атеросклерозу и, следовательно, катализирует развитие сердечно-сосудистых заболеваний широкого спектра.

— Абдоминальное ожирение. При превышении нормальных значений обхвата талии (более 94 см у мужчин и более 80 см у женщин) повышен риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы.

— Стресс. В состоянии стресса организм функционирует неполноценно, особенно это касается сосудов, обмена веществ и всех прочих систем, связанных с нервной системой. Хронический стресс способствует развитию сердечно-сосудистых заболеваний, а острый стресс может стать катализатором и толчком к возникновению опасного для жизни приступа.

Профилактика сердечно-сосудистых заболеваний.

Профилактику сердечно-сосудистых заболеваний надо начинать с детского возраста, когда закладываются основы образа жизни. В семье и в школе нужно прививать детям здоровый образ жизни, чтобы предупредить у них появление привычек, являющихся фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний (курение, переедание, низкая физическая активность и т.д.) Для здравоохранения очень важно, что некоторые факторы риска являются общими для ряда заболеваний, поэтому борьба с ними приведет вообще к улучшению здоровья населения.

Большинство врачей понимают важность и необходимость профилактики, однако мало занимаются ею в повседневной деятельности.
Многих распространенных в настоящее время сердечно-сосудистых заболеваний можно было бы избежать лишь строго соблюдая режим труда и отдыха, правильно питаясь. Исследования ученых о роли влияния образа жизни на здоровье, проведенные за последние годы на больших группах людей показали, что мужчины в среднем могут продлить жизнь на 13,а женщины на 9 лет, если не будут употреблять алкоголь, не будут курить, будут регулярно правильно питаться и спать 8 часов в ночное время, заниматься спортом. Тот, кто всерьез хочет заняться своим здоровьем, быть красивым, с хорошим настроением и жизненной активностью — тот несомненно добьется успеха и распрощается со многими болезнями. За здоровым образом жизни — будущее!

Поражение сердца при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей | Грознова

1. Finsterer J., Stujlberger С, Wahbi К. Cardiomyopathy in neurological disordeis. Cardiovasc Pathol 2013; 22:5:389—400.

2. Finsterer J., Stuflberger C. Primary myopathies and the heart. Scand Cardiovasc J 2008; 42: 1: 9—24.

3. Kostareva A., Sejersen Т., Sjoberg G. Genetic spectrum ofcardiomyopathies with neuromuscular phenotype. Front Biosci (Schol Ed) 2013; 5: 325-340.

4. Kaplan J., Hamroun D. The 2014 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome). Neuromuscular Disorders 2013; 23: 1081—1111.

5. Perrot A., Spuler S., Geier C, Dietz R-, Osterziel K.J. Cardiac manifestations of muscular dystrophies. Z Kardiol 2005; 94: 5: 312-320.

6. Hsu D.T. Cardiac manifestations of neuromuscular disorders in children. Paediatr Respir Rev 2010; 11: 1: 35—38.

7. KatzbergH, Karamchandani J., So Y.T., Vogel H, Wang C.H. End-stage cardiac disease as an initial presentation of systemic myopathies: case series and literature review. J Child Neurol 2010; 25: 11: 1382-1388.

8. English K. M., Gibbs J. L. Cardiac monitoring and treatment for children and adolescents with neuromuscular disorders. Dev Med Child Neurol 2006; 48: 3: 231-235.

9. Hermans M.C., Pinto Y.M., Merkies I.S. et al. Hereditary muscular dystrophies and the heart. Neuromuscul Disord 2010; 20: 8: 479-492.

10. Posada Rodrnguez, I.J-, Gutiurrez-Rivas E., Cabello A. Cardiac involvement in neuromuscular diseases. Rev Esp Cardiol 1997; 50: 12: 882-901.

11. Limongelli G., D’Alessandro R., Maddaloni V. et al. Skeletal muscle involvement in cardiomyopathies. J Cardiovasc Med (Hagerstown) 2013; 14: 12: 837—861.

12. Fayssoil A., Nardi O., Orlikowski D., Annane D. Cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy: pathogenesis and therapeutics. Heart Fail Rev 2010; 15: 1: 103-107.

13. Carboni N, Mura M., Mercuri E. et al. Cardiac and muscle imaging findings in a family with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2012; 22: 2:152—158.

14. James J., Kinnett K., Wang Y. et al. Electrocardiographic abnormalities in very young Duchenne muscular dystrophy patients precede the onset of cardiac dysfunction. Neuromuscul Disord 2011; 21: 7: 462—467.

15. Ergul Y, Ekici В., Nisli K. et al. Evaluation of the North Star Ambulatory Assessment scale and cardiac abnormalities in ambulant boys with Duchenne muscular dystrophy. J Paediatr Child Health 2012; 10: 1440.

16. Kaspar R.W., Allen H.D., Montanaro F. Current understanding

17. and management of dilated cardiomyopathy in Duchenne and Becker muscular dystrophy. JAm Acad Nurse Pract 2009; 21: 5: 241-249.

18. Nigro G., Comi L. I., Limongelli F. M. et al. The incidence and evoluation of cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy. Int J of Cardiology 1990; 26: 271.

19. Ерознова О.С, Еренева М.С. Применение ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента и бета-блока-торов у больных миопатией Дюшенна в длительном катамнезе. Рос вестн перинатол и педиат 2012; 4: 1: 87—89. (Groznova O.S., Treneva M.S. Use of an angiotensin-converting enzyme inhibitor and a beta-blocker in patients with Duchenne muscular dystrophy during a long term follow up. Ros vestn perinatal i pediatr 2012; 4(1): 87—89.)

20. Connuck D.M., Sleeper L.A., Colan S.D. et al. Characteristics and Outcomes of Cardiomyopathy in Children with Duchenne or Becker Muscular Dystrophy: A Comparative Study from The Pediatric Cardiomyopathy Registry. Am Heart J 2008; 155:6:998-1005.

21. Ерознова О.С, Артемьева СБ. Поражение сердечно-сосудистой системы при прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера. Рос вестн перинатол и педиат 2013; 4: 83—87. (Groznova O.S., Artem’eva S.B. Cardiovascular system lesion in Becker’s progressive muscular dystrophy. Ros vestn perinatal i pediatr 2013; 4; 83—87.)

22. Puckelwartz, M., McNally E.M. Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Handb Clin Neurol 2011; 101: 155—166.

23. Nigro G., Russo V., Ventriglia V.M. et al. Early onset of cardiomyopathy and primary prevention of sudden death in X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2010; 20: 3: 174—177.

24. Ерознова О.С, Новиков П. В. Ранняя диагностика поражения сердца при Х-сцепленной форме мышечной дистрофии Эмери—Дрейфусса у детей. Рос вестн перина-толипедиатр 2011; 1: 27—32. (GroznovaО.S., NovikovP.V. Early diagnosis of cardiac lesion in X-linked Emery-Dreifus muscular dystrophy in children. Ros vestn perinatal i pediatr 2011; 1:27-32.)

25. Ерознова О.С, Еренева М.С. Генетические аспекты возникновения жизнеугрожаемых состояний у больных миопатией. Рос вестн перинатол и педиат 2011; 5: 38— 41. (Groznova O.S., Treneva M.S. Genetic aspects of the occurrence of life-threatening conditions in patients with myopathy. Ros vestn perinatal ipediat 2011; 5: 38—41.)

26. Ishikawa K., Mimuro M., Eanaka E. Ventricular arrhythmia in X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy: a lesson from an autopsy case. Intern Med 2011; 50: 5: 459—462.

27. Norwood F., de Visser M., Eymard B. et al. EFNS guideline on diagnosis and management of limb girdle muscular dystrophies. Eur J Neural 2007; 14: 1305-1312.

28. Verhaert D., Richards K, Rafael-Fortney J.A., Raman S.V. Cardiac Involvement in Patients with Muscular Dystrophies: Magnetic Resonance Imaging Phenotype and Genotypic Considerations. Circ Cardiovasc Imaging 2011; 4: 1: 67—76.

29. Finsterer J., Ramaciotti C, Wang C.H et al. Cardiac findings in congenital muscular dystrophies. Pediatrics 2010; 126: 3: 538—545.

30. Muchir A., Bonne G., van der Kooi A.J. et al. Identification of mutations in the gene encoding lamins A/C in autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy with atrioventricular conduction disturbances (LGMD1B). Hum Mol Genet 2000; 9: 1453—1459.

31. Kitaguchi Т., Matsubara S., Sato M. et al. A missense mutation in the exon 8 of lamin A/C gene in a Japanese case of autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy and cardiac conduction block. Neuromuscul Disord 2001; 11: 542—546.

32. Jethwa H., Jacques T.S., Gunny R. Limb girdle muscular dystrophy type 2B masquerading as inflammatory myopathy: case report. Pediatr Rheumatol Online J 2013; 11: 19.

33. OkereA., ReddyS.S., GuptaS., ShinnarM. Acardiomyopathy in a patient with limb girdle muscular dystrophy type 2A. Circ Heart Fail 2013; 6: 1:12-13.

34. Грознова О.С., Руденская F.E., Рыжкова О.FT. Поражение сердечно-сосудистой системы при конечност-но-поясной мышечной дистрофии тип 2А (калпаино-патия). Рос вестн перинатол и педиат 2012; 6: 22—24. (Groznova O.S., Rudenskaja G.E., Ryzhkova О.P. Lesion of the cardiovascular system in limb-girdle muscular dystrophy type 2A (calpainopathy). Ros vestn perinatal i pediat 2012; 6: 22-24.)

35. Delia Marca G., Frusciante R., Scatena M. et al. Heart rate variability in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Funct Neural 2010; 25: 4: 211-216.

36. Trevisan СР., Pastorello E., Armani M. et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy and occurrence of heart arrhythmia. EurNeurol 2006; 56: 1: 1—5.

37. Tsuji M., Kinoshita M., Imai Y. et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy presenting with hypertrophic cardiomyopathy: a case study. Neuromuscul Disord 2009; 19: 2: 140-142.

38. Groh W.J. Arrhythmias in the muscular dystrophies. Heart Rhythm 2012; 9: 11: 1890—1895.

39. Vattemi G., Neri M., Piffer S. et al. Clinical, morphological and genetic studies in a cohort of 21 patients with myofibrfflar myopathy. Acta Myol 2011; 30: 2: 121—126.

40. Chauveau C, Bonnemann C.G., Julien C. etal. Recessive TTN truncating mutations define novel forms of core myopathy with heart disease. Hum Mol Genet 2013; 1: 8.

41. Hoist J.M., Willis M.J. A Fatal Case of Cor Pulmonale with Undetected Chronic Hypoventilation in an Infant with a Known Congenital Myopathy. Case Rep Pediat 2012; 2012: 836420.

42. GatayamaR., Ueno K., Nakamura H. et al. Nemaline myopathy with dilated cardiomyopathy in childhood. Pediatrics 2013; 131:6:1986-1990.

43. TagliaA., DAmbrosioP., PalladinoA., PolitanoF. Onacaseof respiratory failure due to diaphragmatic paralysis and dilated cardiomyopathy in a patient with nemaline myopathy. Acta Myol 2012; 31: 3:201-203.

44. Finsterer J., Stollberger C, Hoftberger R. Restrictive cardiomyopathy as a cardiac manifestation of myofibrfflar myopathy. Heart Lung 2011; 40: 5: 123—127.

45. Uppin M.S., MeenaA.K, Sundaram C. Spectrum of congenital myopathies: a single centre experience. Neurol India 2013; 61: 3: 254-259.

46. Cao F., Hong D., Zhu M. et al. A novel heterozygous deletion-

47. insertion mutation in the desmin gene causes complete atrioventricular block and mild myopathy. Clin Neuropathol 2013; 32: 1:9-15.

48. Wahbi K, Buhin A., Charron P. et al. High cardiovascular morbidity and mortality in myofibrfflar myopathies due to DES gene mutations: a 10-year longitudinal study. Neuromuscul Disord 2012; 22: 3:211-218.

49. Fujita M., Mitsuhashi H, Isogai S. et al. Filamin С plays an essential role in the maintenance of the structural integrity of cardiac and skeletal muscles, revealed by the medaka mutant zacro. Dev Biol 2012; 361: 1: 79—89.

50. Selcen D., Engel A.G. Myofibrfflar Myopathy. Handb Clin Neurol 2011; 101: 143-154.

51. Sparks S., Quijano-Roy S. , Harper A. et al. Congenital Muscular Dystrophy Overview. In: R.A. Pagon, M.P. Adam, T.D. Bird et al. (eds). GeneReviews™ . Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993—2013. http://www. ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301468 [uid].

52. Finsterer J, Stollberger C. Cardiac involvement in primary myopathies. Cardiology 2000; 94: 1: 1—11.

53. Pane M., Messina S., Vasco G. et al. Respiratory and cardiac function in congenital muscular dystrophies with alpha dystroglycan deficiency. Neuromuscul Disord 2012; 22: 8: 685-689.

54. Bello F., Melacini P., Pezzani R. et al. Cardiomyopathy in patients with POMTl-related congenital and limb-girdle muscular dystrophy. Eur J Hum Genet 2012; 20: 12: 1234— 1239.

55. Nakanishi F., Sakauchi M., Kaneda Y. et al. Cardiac involvement in Fukuyama-type congenital muscular dystrophy. Pediatrics 2006; 117: 6: 1187-1192.

56. Yoda M., Fanabe H, Nishino I, Suma H. Left ventriculoplasty for dilated cardiomyopathy in Fukuyama-type muscular dystrophy. Eur J Cardiothorac Surg 2011; 40: 2: 514—516.

57. Hermans M.C., Pinto Y.M, Merkies I.S. et al. Hereditary muscular dystrophies and the heart. Neuromuscul Disord 2010; 20: 8: 479-492.

58. Грознова О.С, Леонтьева КВ., Сухорукое B.C. и др. Поражение сердечно-сосудистой системы при митопа-тии Бетлема. Рос вестн перинатол и педиат 2012; 2: 35—39. (Groznova O.S., Leont’eva I.V., Suhorukov V.S. et al. Cardiovascular system involvement in Betlhem myopathy. Ros vest perinatal i pediat 2012; 2: 35—39. )

59. Dhand U.K., Raja F., Aggarwal К Structural myocardial involvement in adult patients with type 1 myotonic dystrophy. Neurol Int 2013; 5: 1: e5.

60. Melacini P., Buja G., Fasoli G. et al. The natural history of cardiac involvement in myotonic dystrophy: an eight-year follow-up in 17 patients. Clin Cardiol 1988; 11: 231—238.

61. Bhakta D., Fowe M.R., Groh W.J. Prevalence of structural cardiac abnormalities in patients with myotonic dystrophy type I. Am Heart J 2004; 147: 224—227.

62. Babuty D., Fauchier F., Fena-Carbi D. et al. Cosnay P. Is it possible to identify infrahissian cardiac conduction abnormalities in myotonic dystrophy by non-invasive methods? Heart 1999; 82: 634—637.

63. Finsterer J., Stullberger С, Blazek G. et al. Cardiac involvement over 10 years in myotonic and Becker muscular dystrophy and mitochondrial disorder. Int J Cardiol 2007; 119: 2: 176—184.

64. Леонтьева И.В., Белозеров Ю.М., Сухорукое B.C., Николаева E.A. Проблемы современной диагностики метаболических кардиомиопатий. Рос вестн перинатол и педиат 2012; 4: 1: 55—63. (Leont’eva I.V., Belozerov Ju.M., Suhorukov VS., Nikolaeva E.A Modern aspects of metabolic cardiomyopathy diagnostics. Ros vestn perinatal i pediat 2012; 4: 1: 55—63.

65. Николаева Е.А., Козина А.А., Леонтьева И.В., Иткис Ю.С. Системное митохондриальное заболевание: проблема дифференциальной диагностики и лечения. Рос вестн перинатол и педиатр 2012; 4: 2: 54—61. (Nikolaeva E.A, Kozina A. A., Leont’evaI.V., Itkis Ju.S. Systemic mitochondrial disease: a problem of differential diagnosis and treatment. Ros vestn perinatal ipediat 2012; 4: 2: 54—61.

66. StollbergerC, FinstererJ., SodeckG.H., WeidingerF. Complete atrioventricular block and reversible systolic dysfunction in left ventricular hypertrabeculation/non-compaction with metabolic myopathy. Cardiol Young 2011; 21: 2: 229—232.

67. Леонтьева И.В., Алимина E.F., Золкина И.А. Клиническое значение оценки показателей карнитинового обмена при кардиомиопатиях у детей. Практика педиатра 2012; октябрь: 47—52. (Leont’eva I.V., Alimina E.G., Zolkina LA. Evaluation of carnitine metabolism clinical aspects in children with cardiomyopathy. Praktikapediatra2012; oktjabr: 47—52.

68. StojanovskaJ., GargA. , PatelS. etal. Congenital and hereditary causes of sudden cardiac death in young adults: diagnosis, differential diagnosis, and risk stratification. Radiographics 2013; 33: 7: 1977-2001.

69. DistefanoG., SciaccaP., Parisi M.G. et al. Heart involvement in progressive spinal muscular atrophy. A review of the literature and case histories in childhood. Pediatr Med Chir 1994; 16: 2: 125-128.

70. Goebel H.H., Fardeau M. Familial desmin-related myopathies and cardiomyopathies—from myopathology to molecular and clinical genetics. 36th European Neuromuscular Center (ENMC)-Sponsored International Workshop 20—22 October, 1995, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord 1996; 6: 5: 383-388.

71. Weidemann F., Stu,rk S., Liu D. et al. Cardiomyopathy of Friedreichataxia. JNeurochem2013; 126: Suppl 1: 88—93.

72. Isner J.M., Hawley R.J., Weintraub A.M., Engel W.K. Cardiac findings in Charcot—Marie—Tooth disease. A prospective study of 68 patients. Arch Intern Med 1979; 139: 10: 1161-1165.

Наследственные синдромы, ассоциированные с врожденными пороками сердца, в Азербайджане | Гаджиева

1. Houyel L., Khoshnood В., Anderson R., Lelong N., Thiculin A., Goffenet F., Bonnet D., EPICARD Study group. Population-based evaluation of a suggested anatomic and clinical classification of cougenital heart defects based on the International Paediatric and Congenital Cardiac Code. Orphanet J Kore Dis 2011; 3: 6–64. DOI: 10.1186/1750-1172-6-64.

2. Richards A. A., Garq V. Genetics of congenital heart disease. Cutt Cardiol Rev 2010; 6(2): 91–97. DOI: 10.2174/157340310791162703

3. Bhardwaj R., Rai S., Yadav A., Lakhotia S., Agrawal D., Kumar I. Epidemiology of Congenital Heart Disease in India. Congenit Heart Dis 2015; 10(5): 437–446. DOI: 10.1111/chd. 12220.

4. Белозеров Ю.М., Брегель Л.В., Субботин В.М. Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе. Рос вестн перинатол и педиатр 2014; 59(6): 7–11

5. Bernistein D. Evaluation of the cardiovascular system. In: Behrman of Pediatrics. Philadelphia: Saunders, 2004; 1481–1488.

6. Pierpout M., Basson C., Benson D., Gelb B., Gilglia T., Gold-muntz E. et al. Genetic basis for cougenital heart defects: current knowledge ascientific statement from the American Heart Association Cougenital Cardiac Defects Committee. Council of Cardiovascular Disease in the Young endorsed by the American Academy of Pediatrics. Curculation 2007; 115(23): 3015–3038. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.183056

7. Антоненко В.Г., Котлукова Н.П., Левченко Е.Г. Микроделеция хромосом 22 САТСН22 как этиологический фактор врожденных пороков сердца. Медицинская генетика 2004; 1: 2–9.

Ингибирование протеазы К предотвращает развитие наследственного заболевания сердца

Врожденные пороки сердца — наиболее распространенные пороки развития и основная причина детской смертности; они также могут вызывать хронические болезни и инвалидность. Муколипидоз II — одно из наследственных заболеваний, вызывающих пороки сердца; обычно он ассоциирован с кардиомиопатией, пролапсом митрального клапана и аортальной регургитацией (обратным током крови). Ученые из генетического центра Гринвуда (США) на моделях муколипидоза II — рыбках данио рерио показали, что повышенная активность катепсиновых протез приводит к развитию пороков сердца и клапанов, а ингибирование катепсина К восстанавливает нормальное развитие сердца.

Известно, что муколипидоз II возникает из-за мутации в гене GNPTAB, расположенном на длинном плече 12-й хромосомы. Этот ген кодирует GlcNAc-1-фосфотрансферазу (GNPT), фермент аппарата Гольджи, который отвечает за дифференцировку и образование лизосом. Из-за неправильной работы GNPT в лизосомы не попадают катепсины — лизосомные протеазы, в том числе катепсин К — самая сильно действующая коллагеназа млекопитающих. При этой мутации катепсины направляются в межклеточное пространство. Была известна связь катепсиновых протеаз с сердечными заболеваниями более позднего возраста — атеросклерозом, гипертрофией сердца и стенозом клапанов, но их роль во врожденных пороках сердца до сих пор не была показана.

Ученые хотели подтвердить свою догадку, что мутация в GNPTAB гене изменяет локализацию и увеличивает активность катепсиновых протеаз, это, в свою очередь, нарушает работу сигнальных путей, связанных с факторами роста и нормальное развитие сердца и его клапанов. Если это так, то ингибирование катепсиновых протеаз восстановит нормальное развитие сердца и клапанов.

Методами генной инженерии с помощью нуклеазы TALEN исследователи получили линию рыбок данио gnptab-/- с дефектным GNPTAB геном, после чего провели индивидуальное молекулярное и фенотипическое исследование эмбрионов, в том числе методами флуоресцентной и конфокальной микроскопии, и общее исследование их генотипов.

У измененных с помощью TALEN рыбок данио, с нарушенной экспрессией гена GNPT, возникали аномалии развития сердца, сердечные отеки, к третьему дню появлялись проявления муколипидоза II, становившиеся тяжелыми к 5-6 дню, так что большинство эмбрионов умирало на 5-7 день. Как показало микроскопическое исследование, у эмбрионов нарушалось формирование миокарда и атриовентрикулярного клапана, изменялись размеры камер предсердий и желудочков сердца, нарушалось формирование сердечной трубки. Нарушались положение сердца в организме эмбриона и ток крови, в том числе возникал обратный ток.

У млекопитающих правильное формирование клапанов сердца основано на согласованной работе сигнальных каскадов, в том числе TGF- β. Эта сигнализация нарушалась у gnptab -/- рыбок данио. А активность катепсиновых протеаз в сердцах этих рыб увеличивалась.

Чтобы проверить, что произойдет, если подавить эту активность, авторы статьи использовали оданакатиб, специфичный ингибитор катепсина К. Ингибирование смягчало множественные проявления болезни, улучшало формирование клапанов и нормализовало кровоток.

Эти результаты подтверждают, что катепсин К может инициировать возникновение пороков сердца. И что наиболее важно, его ингибирование восстанавливает нормальное развитие сердца у эмбрионов рыбок. Авторы надеются, что их исследование заложит основу для дальнейших поисков лекарства от этой болезни.

Унаследованные сердечные заболевания — Оттавский институт сердца

Многие сердечные заболевания могут передаваться по наследству, включая аритмии, врожденные пороки сердца, кардиомиопатию и высокий уровень холестерина в крови. Ишемическая болезнь сердца, приводящая к сердечному приступу, инсульту и сердечной недостаточности, может передаваться по наследству, что указывает на унаследованные генетические факторы риска.

Генетика может влиять на риск сердечных заболеваний разными способами. Гены контролируют все аспекты сердечно-сосудистой системы, от прочности кровеносных сосудов до способа взаимодействия клеток сердца.Генетическая вариация (мутация) одного гена может повлиять на вероятность развития сердечного заболевания. Например, генетическая вариация может изменить способ работы определенного белка, так что организм по-разному перерабатывает холестерин, увеличивая вероятность закупорки артерий. Генетические вариации передаются от родителей к детям в ДНК яйцеклеток и сперматозоидов. Затем генетический код родителей копируется в каждую клетку тела ребенка во время развития.

Если у члена семьи диагностировано заболевание сердца или сердечное заболевание, другим членам семьи рекомендуется пройти обследование на наличие факторов риска и заболевания на ранней стадии, которые могут еще не вызывать симптомов.

Унаследованные состояния, которые приводят к аритмии и внезапной сердечной смерти, особенно хорошо изучены. Гипертрофическая кардиомиопатия и аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (ARVC) могут вызывать смертельные аритмии. Существует ряд наследственных заболеваний, которые могут вызывать аритмию и внезапную сердечную смерть. Некоторые из них очень редки. К наиболее распространенным относятся:

• Мерцательная аритмия: распространенная аритмия, повышающая риск инсульта
• Синдром Бругада: генетическое нарушение сердечного ритма, которое может вызывать фибрилляцию желудочков и внезапную остановку сердца
• Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия: нарушение кальциевых каналов в сердечной мышце, приводящее к проблемам с передачей электрических сигналов и нерегулярному сердцебиению, особенно во время физических упражнений
• Синдром удлиненного интервала QT: длительная фаза электрического восстановления (интервал QT) сердцебиения, которая может привести к быстрым, хаотичным сокращениям
• Синдром короткого QT: укороченный интервал QT, который может привести к опасным для жизни аритмиям

Медицинское обследование рекомендуется членам семьи жертвы внезапной сердечной смерти. Если считается, что родственники умершего имеют наследственное заболевание, которое подвергает их аналогичному риску, доступны варианты профилактического лечения. К ним относятся лекарственные препараты и имплантируемые устройства. (Дополнительную информацию о вариантах лечения см. В разделе «Аритмии».)

Бывают ли сердечные заболевания в вашей семье?

Найдите время, чтобы собрать информацию об истории болезни сердца вашей семьи, и поделитесь этой информацией со своим врачом и другими членами семьи. Ваш врач может помочь вам предпринять шаги, чтобы снизить вероятность заболевания сердца.

Соберите и поделитесь историей болезни сердца вашей семьи

Ежегодно в США около 655 000 человек умирают от болезней сердца. Некоторые медицинские условия, такие как высокий уровень холестерина, высокое кровяное давление и диабет, а также факторы образа жизни, такие как нездоровая диета, недостаток физической активности и курение, могут повысить вероятность развития сердечных заболеваний. Кроме того, наличие близких кровных родственников с сердечными заболеваниями может повысить вероятность сердечного заболевания.

Если у вас есть семейная история болезни сердца, соберите информацию о ваших родственниках с сердечным заболеванием, в том числе о том, в каком возрасте им был поставлен диагноз. Это особенно важно, если у вас есть родитель, брат или сестра с сердечным заболеванием. Поделитесь этой информацией со своим врачом, чтобы вы могли вместе работать над тем, как снизить вероятность сердечного заболевания.

Эти шаги могут включать

• здоровое питание,
• физическая активность,
• поддержание здорового веса,
• не курить,
• ограничение употребления алкоголя,
• проверка холестерина,
• контролирует артериальное давление,
• Управление диабетом, если он у вас есть,
• с проведением скрининговых тестов, рекомендованных вашим врачом, и
• принимать лекарства, если необходимо для лечения высокого уровня холестерина, высокого кровяного давления или диабета.

Рианнон пишет о семейной гиперхолестеринемии.

Важность истории болезни семьи: история Рианнон

Отец Рианнон перенес свой первый сердечный приступ в 36 лет и умер от одного из них в 51 год. Она думала, что его сердечная болезнь возникла из-за курения и нездоровой диеты, пока в 30 лет не проверила уровень холестерина. Ее липопротеины низкой плотности (ЛПНП) ) уровень холестерина был почти в три раза выше, чем ожидалось для женщины ее возраста.«Мне никогда не проверяли уровень холестерина, потому что я всегда слышал, что диеты и физических упражнений достаточно, чтобы справиться с этим. Это не должно было быть проблемой для молодых, активных, не курящих и не страдающих лишним весом. Правильно? Неправильно. И, мальчик, я был неправ ».

У некоторых людей, например у Рианнон, есть общее генетическое заболевание, называемое семейной гиперхолестеринемией (СГ). У людей с СГ повышен уровень холестерина ЛПНП, что повышает вероятность развития сердечных заболеваний в более молодом возрасте и увеличивает риск смерти от этого заболевания. Для многих людей с СГ одной диеты и физических упражнений недостаточно для контроля уровня холестерина, и им требуются лекарства, такие как статины.

После того, как Рианнон узнала, что у нее СГ, она сначала забеспокоилась: «У меня случится сердечный приступ, и я умру в молодом возрасте, как мой отец?» Тем не менее, она работала со своим врачом, чтобы предпринять шаги по снижению уровня ЛПНП. «Я научился контролировать уровень холестерина с помощью лекарств, диеты и физических упражнений. Я регулярно проверяю свою кровь [холестерин] … Во время моего последнего осмотра мои показатели холестерина были лучшими из когда-либо существовавших.”

Обнаружение того, что у человека есть СГ, помогает не только этому человеку, но и всей его семье. Другие члены семьи могут быть проверены на СГ, и люди с этим расстройством могут предпринять шаги, чтобы снизить свои шансы на развитие и смерть от сердечных заболеваний. Как объясняет Рианнон: «Мне очень повезло, что я узнала о своей СГ до того, как со мной случилось что-то серьезное, и я надеюсь избежать сердечных заболеваний с помощью профилактики».

Является ли хроническая сердечная недостаточность наследственной?

Застойная сердечная недостаточность может передаваться из поколения в поколение.Некоторые наследственные факторы подвергают людей более высокому риску, если члены их семей страдают застойной сердечной недостаточностью, например высокое кровяное давление, ишемическая болезнь сердца, кардиомиопатия и осложнения диабета. Ряд состояний также может привести к застойной сердечной недостаточности, включая заболевания, напрямую влияющие на сердце, такие как ревматизм и инфекции, такие как эндокардит или миокардит.

AE Pictures Inc. / Getty Images

Что такое застойная сердечная недостаточность?

Застойная сердечная недостаточность возникает, когда сердце не может перекачивать кровь, богатую кислородом и питательными веществами, к клеткам, которые нуждаются в ней для правильного функционирования в организме.Обе стороны сердца могут быть поражены сердечной недостаточностью, и его неспособность оптимально функционировать может привести к ряду проблем, в том числе:

• Кровь и жидкость, попадающие в легкие
• Отек (скопление жидкости) в нижних конечностях тела (голени, лодыжки и ступни)
• Усталость и одышка

Демографически сердечная недостаточность чаще встречается у взрослых в возрасте 65 лет и старше. Группы, у которых более вероятно развитие сердечной недостаточности, включают чернокожих, людей с избыточным весом или ожирением, а также мужчин.Взаимодействие с другими людьми

Существует четыре стадии сердечной недостаточности: от высокого риска развития сердечной недостаточности до тяжелой сердечной недостаточности. По мере того, как человек проходит через стадии заболевания, состояние не может быть возвращено к более ранней стадии. По этой причине важно выявить сердечную недостаточность на ранней стадии, чтобы можно было начать лечение, чтобы замедлить прогрессирование заболевания.

Общие причины и риски

По данным Американской кардиологической ассоциации, большинство людей, у которых развивается сердечная недостаточность, имеют или имеют другие проблемы с сердцем.К наиболее частым из них, которые могут привести к сердечной недостаточности, относятся перенесенный ранее сердечный приступ, ишемическая болезнь сердца и высокое кровяное давление. Диабет, ожирение и пороки клапанов сердца также могут способствовать сердечной недостаточности. Взаимодействие с другими людьми

Известно также, что определенные факторы риска увеличивают вероятность развития ХСН, в том числе:

• Курение
• Употребление продуктов с высоким содержанием жиров и холестерина
• Недостаточная физическая нагрузка
• Чрезмерное употребление алкоголя

Генетика

Наследственные факторы также могут играть роль в сердечной недостаточности, поскольку многие состояния, которые приводят к ХСН, передаются из поколения в поколение.Высокое кровяное давление и ишемическая болезнь сердца, повышающие риск сердечной недостаточности, часто передаются по наследству.

Чтобы определить, передается ли болезнь сердца по наследству (которая может способствовать развитию сердечной недостаточности), необходимо собрать подробный семейный анамнез, который включает сбор информации, касающейся истории болезни каждого члена семьи, в частности, если кто-либо в семье страдает сердечным заболеванием, внезапно умер от этого состояния или имеет другие проблемы со здоровьем, связанные с сердцем.

Люди, у которых есть ближайшие родственники с аутосомно-доминантным заболеванием, таким как болезнь сердца, имеют 50% -ный риск наследования генетической мутации, которая его вызывает.Взаимодействие с другими людьми

Другие наследственные состояния, которые могут привести к сердечной недостаточности, включают:

• Высокое кровяное давление
• Диабет
• Ишемическая болезнь сердца
• Метаболический синдром
• Ревматическая лихорадка в анамнезе
• Кардиомиопатия в семейном анамнезе

Симптомы сердечной недостаточности

Общие симптомы сердечной недостаточности включают:

• Одышка (одышка) в покое, во сне; затрудненное дыхание в положении лежа на спине
• Постоянный кашель или свистящее дыхание с образованием белой или с пятнами крови слизистой
• Накопление жидкости в ногах, лодыжках, ступнях или животе и резкое увеличение веса
• Усталость, когда простые действия приводят к чувству усталости время
• Отсутствие аппетита или тошнота
• Спутанность сознания или потеря памяти
• Повышенная частота сердечных сокращений

Если у вас есть семейная история болезни сердца или у вас есть какие-либо из этих симптомов, сообщите своему врачу и обратитесь за медицинской помощью.

Семейная гипертрофическая кардиомиопатия

Семейная гипертрофическая кардиомиопатия — это генетическое заболевание сердца, передаваемое по наследству от пострадавшего родителя. Состояние включает утолщение сердечной мышцы в мышечной стенке, отделяющей левый желудочек от правого желудочка. Это препятствует оттоку крови от сердца, что может вызвать шум в сердце (ненормальный звук сердца).

Симптомы различаются даже среди членов одной семьи.У одних симптомы могут не проявляться, у других — боль в груди, одышка, особенно после любого вида физической активности, учащенное сердцебиение, головокружение и обмороки. Это состояние может вызывать опасная для жизни аритмия, внезапная смерть и сердечная недостаточность.

Семейная дилатационная кардиомиопатия

Семейная дилатационная кардиомиопатия, также являющаяся генетической формой сердечного заболевания, поражает мышечную ткань сердца (миокард), которая истончается и ослабевает по крайней мере в одной камере сердца. Это приводит к увеличению (расширению) открытой части камеры. Сердце перестает перекачивать кровь так эффективно, как обычно. Чтобы компенсировать это, сердце пытается увеличить количество крови, прокачиваемой через сердце, что приводит к дальнейшему истончению и ослаблению сердечной мышцы. Со временем это состояние приводит к сердечной недостаточности.

Семейная дилатационная кардиомиопатия поражает как взрослых, так и детей. На генетическую форму этого заболевания приходится 40% всех случаев дилатационной кардиомиопатии.Обычно симптомы семейной дилатационной кардиомиопатии вызывают проблемы со здоровьем в течение многих лет. Симптомы обычно начинаются в среднем возрасте, но могут возникать в любое время от младенчества до позднего взросления.

Признаки этого заболевания включают аритмию, утомляемость, одышку, обмороки и отеки нижних конечностей. В некоторых случаях первым признаком заболевания является внезапная сердечная смерть. Тяжесть состояния варьируется среди пораженных людей, даже в пределах одной семьи. Взаимодействие с другими людьми

Врожденный порок сердца

Врожденные пороки сердца включают все структурные аномалии сердца, которые возникают в утробе матери и существуют при рождении. Сердечная недостаточность — частая причина смертности людей с этим заболеванием.

Одна из возможных причин врожденного порока сердца — вирусное заболевание, которое мать переносит во время беременности. Некоторые пороки сердца могут быть связаны с злоупотреблением алкоголем и наркотиками. Иногда состояние может передаваться по наследству.

Среди новорожденных часто встречаются структурные аномалии сердца, которые встречаются у 10 новорожденных на 1000 живорождений.Врожденный порок сердца может не проявляться в младенчестве. Более четверти диагнозов врожденных пороков сердца возникают, когда ребенок становится старше или в более зрелом возрасте.

Благодаря развитию хирургических процедур при сложных врожденных пороках сердца выживаемость детей повысилась. Выживаемость новорожденных составляет 90%, 96% детей с врожденными пороками сердца доживают до первого дня рождения и достигают 16 лет. Средний возраст выживания взрослых с этим заболеванием увеличился с 37 лет. в 2002 году до 57 лет к 2007 году.Взаимодействие с другими людьми

Диабет

Диабет и сердечная недостаточность тесно связаны, особенно у людей с сохраненной фракцией выброса (левый желудочек не может должным образом наполняться кровью во время фазы наполнения). Люди с диабетом имеют более высокий риск развития сердечной недостаточности, и наоборот.

Риск развития сердечной недостаточности высок для людей с диабетом из-за необычной метаболической обработки глюкозы и свободных жирных кислот в сердце у этих людей.С течением времени высокий уровень сахара в крови может привести к повреждению кровеносных сосудов и нервов, контролирующих сердце, увеличивая риск сердечной недостаточности.

Люди с диабетом обычно имеют другие заболевания, такие как гипертония и высокий уровень холестерина ЛПНП и триглицеридов, которые могут способствовать повышенному риску сердечной недостаточности. Противодиабетические препараты также могут повышать риск госпитализации и смертности от сердечной недостаточности у людей, которые страдаете диабетом с сердечной недостаточностью или без нее.Взаимодействие с другими людьми

Аритмии

Сердечная аритмия — это когда сердце бьется беспорядочно — либо слишком быстро, либо слишком медленно. Среди множества сердечных заболеваний аритмия является наиболее распространенной.

Пациенты с сердечной недостаточностью подвержены аритмиям. В исследовании 2017 года было отмечено, что у шести миллионов человек в США сердечная недостаточность и что госпитализации часто связаны с суправентрикулярной аритмией (SVA), которая возникает в предсердиях или области над желудочками.Взаимодействие с другими людьми

Факторы, которые могут вызвать аритмию, включают:

• Недавний сердечный приступ
• Сердце с рубцами от предыдущего сердечного приступа
• Болезнь сердца
• Генетика
• Высокое кровяное давление
• Заблокированные артерии
• Диабет
• Заболевания щитовидной железы
• Тяжелый стресс
• Некоторые лекарства и добавки
• Курение
• Злоупотребление наркотиками
• Чрезмерное употребление кофеина и алкоголя

Гипертония

Гипертония или высокое кровяное давление могут увеличить риск сердечной недостаточности из-за сужения и закупорки кровеносных сосудов, характерных для этого состояния. Когда кровь проталкивается через неэластичные и суженные артерии, нагрузка на сердце увеличивается. Со временем сердце утолщается, увеличивается в размерах и менее эффективно перекачивает кровь по телу.

Гены могут играть роль в повышении артериального давления. Семейный анамнез гипертонии в сочетании с неправильным питанием и курением также может увеличить риск.

В 2016 году 82735 смертей были связаны с высоким кровяным давлением. Уровень смертности увеличился на 18% за 10 лет, с 2006 по 2016 год.Взаимодействие с другими людьми

Другие условия

Застойная сердечная недостаточность также может быть вызвана другими состояниями, включая:

• Сердечная перегрузка
• Инфекции, такие как вирусные инфекции, такие как краснуха, и системные вирусные инфекции, такие как ВИЧ, которые могут вызывать прогрессирующее поражение сердца
• Алкоголь или злоупотребление психоактивными веществами
• Химиотерапевтические препараты
• Амилоидоз
• Апноэ во сне
• Токсичное воздействие

Если вы испытываете боль в груди, одышку или какие-либо симптомы, связанные с любым из этих состояний, немедленно обратитесь за медицинской помощью.

Слово Verywell

Существует связь между застойной сердечной недостаточностью и рядом наследственных заболеваний, таких как высокое кровяное давление, ишемическая болезнь сердца, кардиомиопатия и осложнения диабета. Сообщите своему врачу историю болезни вашей семьи и любые возможные наследственные заболевания, а также следуйте рекомендованным медицинским рекомендациям и рекомендациям по корректировке образа жизни, чтобы минимизировать риск развития застойной сердечной недостаточности.

Повышает ли ваш риск семейный анамнез сердечных приступов? | UCI Health

Если у вашего отца случился сердечный приступ в 55 лет, значит ли это, что вам тоже суждено его пережить?

«Нет, это не значит», — говорит кардиолог UCI Health д-р.Шайста Малик, медицинский директор программы UCI по профилактической кардиологии и контролю холестерина.

«Семейный анамнез преждевременных сердечных заболеваний является значительным фактором риска. Но, как и другие факторы риска, такие как высокое кровяное давление, высокий уровень сахара в крови или холестерин, им можно управлять, изменив образ жизни ».

Исследование факторов риска сердечного приступа

Недавнее исследование, опубликованное в журнале The New England Journal of Medicine , проливает новый свет на эту тему.Было рассмотрено, как генетические факторы и образ жизни влияют на риск ишемической болезни сердца. Это красноречиво, потому что ишемическая болезнь сердца является основной причиной смерти в стране.

Исследование было новаторским, поскольку оно объединило 50 известных генетических маркеров риска сердечных заболеваний. Раньше врачи знали, что не существует единого прогностического гена, но изучение нескольких генетических маркеров не проводилось. В исследовании также учитывались четыре фактора здорового образа жизни, пропагандируемые Американской кардиологической ассоциацией:

.

Исследование показало, что люди с высоким генетическим риском сердечно-сосудистых заболеваний почти вдвое увеличивают свой риск сердечно-сосудистого события (сердечного приступа или инсульта).

Хорошая новость заключается в том, что эти люди снизили свой риск почти вдвое (46 процентов), ведя здоровый образ жизни, что в данном случае означает соблюдение по крайней мере трех из четырех факторов здорового образа жизни, перечисленных выше.

Люди с меньшим генетическим риском сердечно-сосудистых заболеваний также снижают общий риск сердечно-сосудистых заболеваний, ведя здоровый образ жизни.

Генетический скрининг болезней сердца

«Наше понимание генетики быстро меняется», — отмечает Малик, который также является директором Института интегративного здоровья Сьюзан Самуэли.«Тут не один фактор. Здесь работают несколько генов ».

Она предсказывает, что в ближайшие три-пять лет будет идентифицировано до 200 генетических маркеров, чтобы лучше проверить генетическую предрасположенность к сердечным заболеваниям.

Тогда простой тест ДНК сможет дать вам оценку, классифицирующую ваш генетический риск сердечных заболеваний: низкий, средний или высокий. Этот скрининг также может проводиться на предмет рака и других заболеваний.

Малик возглавляет отдельное пятилетнее исследование сердечно-сосудистого генетического риска и коронарного кальция благодаря 3 долларам.2 миллиона грантов от Национальных институтов здравоохранения. Ее исследование пытается ответить на такие важные вопросы, как у какого процента людей с высоким генетическим риском на самом деле возникают сердечно-сосудистые события, такие как сердечные приступы или инсульты.

Так что она думает о факторах наследственности и образа жизни?

«Есть поговорка, что гены нагружают оружие, но среда нажимает на курок», — говорит Малик. «Мы все предрасположены к разным заболеваниям. Эти гены могут бездействовать или активироваться окружающей средой, включая образ жизни, стресс и даже инфекции.Образ жизни может сильно повлиять на то, что мы раньше считали нашей генетической судьбой ».

Как снизить риск

Если вы знаете, что в семейном анамнезе были сердечные заболевания или у вас есть два или более из четырех факторов образа жизни Американской кардиологической ассоциации, такие как ожирение и курение, обратитесь к врачу или кардиологу.

Всегда лучше проверить свою ситуацию до появления симптомов.

Семейный анамнез сердечных заболеваний обычно определяется наличием родственника первой степени родства мужского пола (т.д., отец или брат), у которых случился сердечный приступ к 55 годам, или родственница первой степени родства (то есть мать или сестра) к 65 годам.

Не менее важно подумать об изменении образа жизни, которое улучшит здоровье сердца.

«Вы можете увидеть изменения в своем риске за короткий период месяцев», — говорит Малик.

Это, конечно, знакомый совет, но все они могут снизить риск сердечного приступа и возможной преждевременной смерти.

Похожие истории

Генетическая болезнь сердца | NorthShore

Идентификация генетических маркеров становится все более важной для ранней диагностики и индивидуального лечения многих наследственных сердечных заболеваний. Действительно, многие опасные для жизни аритмии можно предотвратить, если члены семьи знают об их риске и принимают соответствующие меры.

Наследственные заболевания сердца могут принимать разные формы и формы. Определенные вариации генов могут привести к нарушениям, которые ослабляют сердечную мышцу (кардиомиопатии) или нарушают нормальный сердечный ритм (дефекты сердечной проводимости, такие как синдром удлиненного интервала QT). Нарушения метаболизма некоторых белков крови могут вызвать повышенную вероятность развития атеросклероза и ишемической болезни сердца (дислипопротеинемии).Некоторые из этих состояний имеют известные генетические и, следовательно, наследственные компоненты, и семейная история одного из этих состояний может увеличить ваши шансы на развитие этого заболевания.

Фактически, пациенты с риском гипертрофических и дилатационных кардиомиопатий, аневризм грудной аорты (то есть синдрома Марфана) и синдрома удлиненного интервала QT обычно направляются в Центр медицинской генетики для скрининга, генетического тестирования и рекомендации соответствующих вмешательств. Мы также проводим тестирование на ряд других сердечно-сосудистых заболеваний, включая синдром Бругада, синдром Лойса-Дитца, аневризмы грудной аорты и расслоение аорты (семейный TAAD).

Генетическая консультация или даже генетическое тестирование на наследственные сердечные заболевания могут быть подходящими для вас, если в вашем личном или семейном анамнезе есть любое из следующего:

• Увеличенное сердце
• Молодые / внезапные смерти или болезни сердца до 40 лет
• СВДС (синдром внезапной детской смерти)
• Учащенное сердцебиение или учащенное сердцебиение
• Приступы обморока или головокружения
• Сердечная недостаточность
• Пересадка сердца, кардиостимулятор или дефибриллятор
• История инсультов
• Нерегулярное сердцебиение
• Очень высокий холестерин
• Заболевание мышц или скелета
• Необъяснимые приступы, резистентные к стандартной терапии
• Болезнь аорты
• Сильный семейный анамнез любого из вышеперечисленных

Редко мутация в одном гене вызывает наследственные сердечно-сосудистые заболевания. Семейный анамнез и сердечные заболевания в семье используются для определения вероятности наследственного синдрома и, при подозрении на синдром, следует проанализировать, какой ген (ы) следует проанализировать.

Как правило, наиболее информативно, если сначала обследуют человека, у которого было сердечное заболевание, чтобы определить, существует ли в семье идентифицируемая генная мутация. Если мутация обнаружена у пораженного человека, члены семьи из группы риска могут решить пройти тестирование на семейную мутацию; Те, кто дал положительный результат, имеют значительно повышенный риск развития болезни, в то время как родственникам с отрицательным результатом теста можно сказать, что они имеют общий популяционный риск.

В Институте сердечно-сосудистой системы NorthShore мы стремимся предлагать нашим пациентам индивидуальный уход для улучшения результатов и качества жизни. Мы делаем это с помощью превентивных мер, инновационных исследований и многопрофильной заботы.

Как ваши гены могут влиять на здоровье сердца

Большинство из нас знает, что проблемы с сердцем могут быть результатом такого образа жизни, как курение, неправильное питание, чрезмерное употребление алкоголя или отсутствие физических упражнений. Другие проблемы с сердцем могут быть вызваны такими заболеваниями, как диабет или высокое кровяное давление.

Но еще один потенциальный фактор, влияющий на здоровье вашего сердца, может лежать в ваших генах.

В то время как некоторые состояния, такие как высокое кровяное давление или ишемическая болезнь сердца, передаются по наследству, существуют и другие, менее распространенные наследственные болезни сердца, которые могут быть вызваны одним или несколькими генетическими изменениями.

Унаследованные генетические мутации могут повлиять на структуру сердечной мышцы, что может вызвать симптомы сердечной недостаточности.Генные мутации также могут влиять на электрическую систему сердца, что может привести к нарушениям сердечного ритма. Все эти унаследованные генетические состояния могут увеличить риск возникновения опасных для жизни сердечных ритмов и внезапной смерти, говорит кардиолог-электрофизиолог Джудит Макколл, доктор медицины, директор Центра сердечно-сосудистой генетики при университетских больницах Института сердца и сосудов Харрингтона.

Некоторые из сердечных заболеваний, являющихся результатом этих мутаций, включают гипертрофическую кардиомиопатию, дилатационную кардиомиопатию, аритмогенную кардиомиопатию правого желудочка, синдром удлиненного интервала QT, катехоламинергическую полиморфную желудочковую тахикардию и синдром Бругада.

Если у вас есть кардиальная генетическая мутация, у вас может быть повышенный риск внезапной сердечной смерти, при которой сердечный ритм неожиданно становится частым и хаотичным, что часто приводит к летальному исходу.

Различные уровни симптомов

Вы можете унаследовать генетическую аномалию от своих родителей, но изменения в сердце могут быть незаметными, говорит доктор Макколл.

Члены семьи с одним и тем же сердечным генетическим отклонением могут демонстрировать самые разные уровни симптомов, от незначительных до тяжелых — или вообще не иметь симптомов.И большинство наследственных заболеваний сердца могут поражать людей любого возраста.

Одним из убедительных индикаторов того, что в вашей семье может быть наследственное заболевание сердца, является внезапная или неожиданная смерть родственника, особенно если этот человек был молод и в остальном здоров, — говорит доктор Макколл. Иногда внезапную сердечную смерть можно принять за сердечный приступ или остаться незамеченной в результате утопления или автомобильной аварии.

Обеспечим безопасность вас и вашей семьи

Если вы уже посещаете кардиолога по поводу проблем с сердцем, ваш врач может порекомендовать генетическое тестирование, чтобы узнать больше о вашем заболевании.Генетическое тестирование, которое проводится с помощью образца крови, может помочь уточнить ваш диагноз и лучше направить ваше лечение.

Если ваш близкий родственник дал положительный результат генетического теста на наследственное заболевание сердца, вы можете рассмотреть возможность генетического тестирования. Результаты могут помочь в управлении вашим риском — например, отказом от определенных лекарств или занятий — и в принятии решений о том, как лучше всего заботиться о своем сердце.

«Если вы генетически предрасположены к высокому риску сердечного заболевания, вы захотите сделать все возможное, чтобы снизить вероятность развития этого заболевания», — говорит Макколл. «Выявление того, у кого есть генетические аномалии, — самая важная вещь, потому что тогда вы сможете сделать выбор в пользу здоровья и помочь сохранить жизнь себе или членам вашей семьи».

Генетическое тестирование может быть целесообразным, если у вас есть такие симптомы, как:

• Необъяснимое обморок или обморок при физической нагрузке или эмоциональном стрессе
• Необъяснимый приступ или припадки с нормальным неврологическим обследованием
• Сердце увеличенное
• Нерегулярное сердцебиение
• Ранний инфаркт, ишемическая болезнь сердца или инсульт
• Увеличенная аорта или аневризма аорты в грудной клетке в возрасте до 55 лет
• Синдром внезапной детской смерти в семье
• Необработанный очень высокий уровень холестерина в крови

«В нашей клинике мы решаем все аспекты, связанные с диагностикой», — сказал д-р.- говорит Макколл. «Это много, что нужно переварить, и это имеет большое значение не только для вас, но и для вашей семьи».

Ссылки по теме

Центр сердечно-сосудистой генетики при университетских больницах специализируется на оценке, лечении, диагностике и генетическом консультировании отдельных лиц и членов их семей. Позвоните по телефону 216-844-8917, чтобы записаться на прием, или посетите UHhospitals.org/HeartGenetics, чтобы узнать больше.

Наследственная связь с сердечными заболеваниями подвергает наибольшему риску братьев и сестер мужского пола — ScienceDaily

Генетические семейные узы, связывающие братьев и сестер, также связывают их риск развития закупорки артерий и потенциально смертельных сердечных приступов, сообщают ученые из Johns Hopkins.И по мнению исследователей, братья несут основную тяжесть бремени.

В исследовании, которое будет опубликовано в выпуске American Journal of Cardiology от 1 ноября, команда Хопкинса обнаружила, что, независимо от возраста или факторов образа жизни, любой из братьев или сестер, брат или сестра страдает сердечным приступом или болью в груди от При закупорке артерий вероятность того, что у любого здорового брата возникнут подобные проблемы, возрастает в течение 10 лет на 20 процентов.

Для сестер риск был меньше, но все же очевиден — 7 процентов.И, по словам исследователей, чем моложе возраст брата или сестры, у которого впервые развивается болезнь сердца, тем выше риск того, что артерии других братьев и сестер также сузятся, затвердеют и закупорятся.

«Риск был выше, чем предполагалось ранее, и ясно указывает на существование существенной, хотя и неравномерной наследственной связи с сердечными заболеваниями среди братьев и сестер», — говорит старший исследователь Дайан Беккер, магистр здравоохранения, доктор медицинских наук.

Беккер добавляет, что, в конечном итоге, генетический анализ крови для оценки риска братьев и сестер в семьях с историей сердечных заболеваний может снизить этот риск, поощряя более ранний образ жизни и лекарственные препараты.

«Между тем, — говорит она, — братьям и сестрам в семьях с историей сердечных заболеваний действительно необходимо более внимательно следить за своим здоровьем и консультироваться со своим врачом, и подумать о лекарственной терапии и улучшении диеты, физических упражнений и образа жизни необходимы. »

Беккер, профессор Медицинской школы Университета Джона Хопкинса и Школы общественного здравоохранения Блумберга, и ее группа исследователей говорят, что их больше всего удивил очень высокий уровень риска для братьев и сестер.

Существующие статистические анализы риска, такие как Framingham Risk Score, не позволят предсказать столь высокий риск заболевания среди мужчин, пока им не исполнится 80 или 90 лет, говорит она. Она отмечает, что оценка Фрамингема определяет, насколько вероятно, что человек страдает фатальной или нефатальной ишемической болезнью сердца в течение 10 лет, и рассчитывает риск на основе суммарной оценки таких факторов, как возраст, пол, уровень холестерина, артериальное давление, диабет и курение.

«Информация о том, что у вашего брата или сестры случился сердечный приступ, или что один из братьев или сестер страдает от боли в груди и был доставлен в больницу, — это, возможно, самый важный фактор, позволяющий предсказать, возникнет ли у другого брата или сестры закупорка артерий, что может привести к летальному исходу. сердечный приступ », — говорит ведущий исследователь Дхананджай« Джей »Вайдья, М.B.B.S., доктор философии, доцент Хопкинса.

«Очевидно, виноваты генетические факторы, — говорит он, — хотя, как это работает, неясно». Вайдья предполагает, что гены могут сделать этих людей более восприимчивыми к известным факторам риска заболеваний, или что гены могут сделать людей более уязвимыми к какому-то еще неизвестному фактору риска.

В своем исследовании группа Беккера использовала информацию, собранную с 1983 по 2006 год в рамках более крупного исследования, известного как Исследование сердца братьев и сестер и семей, которое включает мониторинг факторов риска у 800 братьев и сестер в возрасте от 30 до 60 лет.Участники исследования происходят из почти 350 семей в регионе Балтимор и в целом были здоровы, но у всех был хотя бы один брат или сестра с преждевременной ишемической болезнью сердца, которые потребовали госпитализации. Половина участников составляли женщины; 20 процентов были черными.

Анализы крови и физические осмотры были проведены в начале исследования для оценки факторов риска каждого человека.

Более ранние открытия группы в 2005 году показали, что людям с семейным анамнезом сердечных заболеваний необходимо снижать вес.В этих семьях команда Хопкинса обнаружила, что у братьев и сестер, страдающих ожирением или избыточным весом, риск серьезного сердечного заболевания, такого как сердечный приступ, в возрасте до 60 лет повышается на 60 процентов.

В развитие своих последних результатов, Беккер говорит, что она и ее коллеги провели сканирование всего генома в компании deCode Genetics в Рейкьявике, Исландия, известной своим быстрым генетическим исследованием генетически изолированных жителей этой страны с целью поиска генов. связаны с риском братьев и сестер.

«Если мы сможем взломать этот код, то мы надеемся разработать анализ крови для выявления семей, находящихся в группе риска, задолго до того, как проявятся какие-либо симптомы», — говорит она.