Задать вопрос генетику: Онлайн-консультация генетика

Задать вопрос высококлассному генетику клиники АльтраВита

Экспертное мнение генетика — бесплатно!

Генетик — врач, специализирующийся на выявлении и профилактике болезней, передающихся генетическим путем. Его задача — определить степень риска рождения ребенка с врожденной аномалией. Во время консультации генетика вам следует рассказать о заболеваниях всех близких родственников по обоим генетическим линиям — отца и матери ребенка. Эта информация и генеалогическое дерево, составить которое обязан любой грамотный врач-генетик, позволит определить вероятность возникновения аномалий.

Вот что вы можете узнать у этого специалиста:

• Прогноз относительно вероятности передачи ребенку определенных генетических заболеваний от биологических родителей.
• Генетические заболевания, которые препятствуют зачатию ребенка или вынашиванию беременности.
• Информация по поводу факторов внешней среды, вирусов или препаратов, потенциально влияющих на генетический профиль плода во время беременности.
• Консультация по поводу методов преодоления бесплодия, вызванного генетическими причинами.
• Консультация по поводу методов диагностики генетических заболеваний и расшифровки результатов генетических исследований.
• Консультация по поводу привычного невынашивания беременности, которое нередко является причиной генетических нарушений.
• Информация о методах профилактики невынашивания или формирования пороков развития у плода, в том числе при проведении экстракорпорального оплодотворения.
• Обо всем, что касается кариотипа и генотипа человека, генных и хромосомных мутаций, наследственных заболеваний и склонности к ним, вы можете спросить у генетика клиники «АльтраВита». Для этого воспользуйтесь формой, которую видите ниже.

Когда необходимо посоветоваться с генетиком:

• Наличие родственников с уже выявленными врожденными аномалиями.
• Близкородственные отношения будущих родителей.
• Возраст женщины, планирующей беременность, старше 35 лет.
• Тяжелое инфекционное заболеванием беременной.
• Прием лекарственных препаратов с потенциальной токсичностью перед зачатием.

Бесплатная консультация генетика онлайн

Здравствуйте. Данный анализ- это исследование генов гемостаза и фоллатного цикла. Фоллатный цикл -это цепь реакций в основе которых лежит превращение гомоцистеина в метионин. Если в гене который отвечает за этот процесс имеется мутация, то нарушается превращение гомоцистеина в метионин и его количество в крови накапливается, в следствии чего увеличивается риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, атеросклероза и тромбоза, а также осложнений беременности и развития пороков у плода. Гены которые отвечают за этот процесс — это гены MTHFR, MTRR и MTR. Данный анализ показал, что имеется гомозиготная мутация в гене MTRR( т.е. если проще сказать полная мутация, один ген от мамы один от папы оба были измененными), а также гетерозиготная мутация в генах MTHFR и MTR( т.е. проще, неполная мутация, здесь также один ген от мамы, один от папы, один ген здоровый, один измененный). При сочетании неблагоприятных вариантов генов MTRR и MTHFR риск такого нарушения развития плода, как дефект невральной трубки и хромосомной патологии плода увеличивается. Для профилактики возникновения таких последствий необходимо контролировать уровень гомоцистеина в крови, а также уровень витамина В12, В6 и фолиевой кислоты и при их изменении регулировать их. Также анализ показал, что имеется изменения в генах которые отвечают за гемостаз. Гемостаз — биохимические процессы, обеспечивающие жидкое состояние крови, отвечают за предупреждение и остановку кровотечений, образование тромбов. В данном анализе отмечается гетерозиготная мутация в гене F5, ITGA2,ITGB3, PAI-1, что приводит к гиперкоагуляции (повышенной свертываемости) крови, повышенной склонностью к развитию сосудистых тромбозов, инфаркта миокарда и инсульта. Наличие данного варианта полиморфизма несет опасность для беременных, повышает вероятность развития ряда осложнений беременности: выкидыша на ранних сроках, отставания развития плода, фетоплацентарной недостаточности и др. Для профилактики данных осложнений необходим контроль развернутой коагулограммы, консультация гемостазиолога. Обязательно оформить официальное заключение генетика, чтобы в дальнейшем можно было предоставить его при необходимости другому специалисту.

Ответы специалистов на вопросы по медицине

Консультация врача генетика в Санкт-Петербурге: анализы, цена, отзывы

Описание темы:

При обращении обязательно указывайте лабораторный номер (6 цифр под штрих-кодом)!

Обращаем Ваше внимание, что рассылка результатов анализов по электронной почте осуществляется по готовности в районе 13.00 и 18.00.

Рассылка ответов ПЦР на коронавирус  — с 19.00 до 20.00.

Укажите, пожалуйста, свою специальность и контактный телефон (просьба не оставлять в данном сообщении своих полных персональных данных).

Здесь Вы можете задать краткий вопрос и получить краткий ответ врача-специалиста. Но поставить диагноз, назначить лечение, дать рекомендации по приёму лекарств и т.д. врач сможет только при Вашем личном посещении. Расшифровка результатов исследований,  проводится врачом вместе с другими клиническими данными и возможна только на приеме.

В поле «ваш вопрос» укажите телефон, на который вам может перезвонить оператор колл-центра.

Звонки выполняются в часы работы колл-центра: Будни: 8.00 — 21.00, Выходные: 8.00 — 20.00

Записаться на приемы врачей, УЗИ, ФГДС и мазок на коронавирус можно в соответствующих разделах или по кнопкам.

Чтобы отменить/перенести запись  — нужно позвонить по телефону медцентра или колл-центра 600-22-10 или оставить свой контактный телефон (просьба не оставлять в данном сообщении своих полных персональных данных).

Для оперативного разбора ситуации укажите, пожалуйста, свой регистрационный номер из договора (в разделе реквизиты заказчика), место, дату обращения и контактный телефон (просьба не оставлять в данном сообщении своих полных персональных данных).

Правила подготовки к УЗИ и др. процедурам можно уточнить тут

Мы оставляем за собой право не отвечать на неконкретные вопросы, на вопросы по рекламе и снабжению, не имеющие отношения к содержанию сайта, а также, находящиеся вне компетенции технической службы, а также на вопросы, заданные в неуважительной форме.

Генетика: бесплатная онлайн-консультация врачей генетиков

Вопросы и ответы

анонимно (Женщина, 35 лет), 25 февраля 2020 г.

По генетическому анализу ставят риск на синдром Дауна

Добрый вечер. Подскажите, пожалуйста, насколько велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна (анализ генетики и 2 узи приложены). Мне 35 лет, мужу 36. Перед тем как сдавать анализ на генетику,…

анонимно (Мужчина, 33 года), 25 февраля 2020 г.

Ожидаемый риск трисомии

Здравствуйте!Помогите расшифровать результаты анализа. Ожидаемый риск Трисомии 21-Базовый риск 1:368; Индивидуальный риск 1:7359.Ожидаемый риск Трисомии 18-Базовый риск 1:911; Индивидуальный риск 1:18212.Ожидаемый риск Трисомии 13- Базовый риск 1:2853; Индивидуальный риск 1:35833….

анонимно (Женщина, 33 года), 22 февраля 2020 г.

Стоит ли делать прокол

Здравствуйте! получила результаты анализов и узи, фото прилагается. очень переживаю все ли так критично, так как отправляют на прокол, только от мысли о котором становится плохо. как я поняла вся…

анонимно (Женщина, 30 лет), 22 февраля 2020 г.

Помогите пожалуйста

Здравствуйте помогите понять пожалуйста ?первый триместр беременности результаты скрининга . отправили меня на ДНК плода

анонимно (Женщина, 39 лет), 21 февраля 2020 г.

Скрининг 1 триместра

Помогите понять показатели пож-та: вроде pap и хгч в норме, но биохимический риск высокий, возрастной тоже., узи в норме: твп 0,9мм, нк-2,4мм, ктр-50, срок 11,5, мне 39лет.

анонимно (Женщина, 25 лет), 21 февраля 2020 г.

Прошу о помощи

Добрый день. Хотела бы что бы вы дали нам совет куда нам пытаться попасть на обследование для постановки диагноза .В нашем маленьком городе сказали мы не чем помочь Вам не…

Елена Секисова (Женщина, 28 лет), 20 февраля 2020 г.

Ген кортикальной дисплазии в комплексе с другими аномалиями мозга

Здравствуйте! Невролог направила сдать анализ на нейродегенератиивные заболевания. Было подозрение на лейкодистрофию. Фото результата прилагаются. Подскажите пожалуйста, какие нужно сдать анализы дальше, на основании результатов? В поликлинике сказали на кореотип….

анонимно (Женщина, 28 лет), 20 февраля 2020 г.

Антибиотики во время беременности

Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Был флюс, врач сделал надрез и прописал таблетки линкомицин 0,2г 2*2 раза, нимисил по 1* 2 раза, Диазолин 1 раз, метронидазол 1*2. Пропила 7 дней. С 6…

анонимно (Женщина, 34 года), 19 февраля 2020 г.

ЕСТЬ ЛИ НЕОБХОДИМОСТЬ В СДАЧЕ АНАЛИЗА PRISCA-II — b-XГЧ АФП св эстрадиол данные УЗИ при том что в 1 триместре генет анализ сдала И дает ли он более развернутую информацию чем та что мы имеем

Добрый день! У мужа сбалансироованая робертсоновская транслокация 45xy,der(15;21)(q10;q10). Есть здоровый ребенок 3,5 года. Сейчас я в положении 16-17 нед. Результаты кариотипа плода т. е. биопсии, который проводился в 11-12 нед…

анонимно (Женщина, 30 лет), 18 февраля 2020 г.

HLA типирование

У нас 2 невынашивание, сдали анализ на типирование 2 класса. Результаты:Супруг DQA1 01:02 02:01 DQB1 03:03 05:02/05:04 DRB1 07,16 Супруга DQA1 02:01 05:01 DQB1 02, 02 DRB1 03, 07 Подскажите…

анонимно (Женщина, 25 лет), 18 февраля 2020 г.

Результат первого скрининга

Здравствуйте. 25лет первая беременность. Прошли первый скрининг на 12-13неделе беременности. На УЗИ все хорошо. Шейная складка 1.60мм. Ктр 68мм 0.93МоМ. Все риски ниже нормы отсечки. По анализам: fb-hCG 14.9ng/ml Ckopp.MoM…

анонимно (Женщина, 24 года), 16 февраля 2020 г.

HLA II класс генотипирование

Здравствуйте. Находимся с мужем 4 года в браке. За это время не было ни одной беременности. Сдали HLA II класс генотипирование. DRB1 07(жен) 09(муж) 07 11(05) DQA1 0201(жен) 0301(муж) 0201…

анонимно (Женщина, 27 лет), 16 февраля 2020 г.

Пренатальный скрининг 2 триместра

Добрый день! Из-за повышенного ХГЧ на первом скрининге в 12 недель (4,65 МоМ) направили на тройной тест в 16 недель. АФП 0,63 МоМ, ХГЧ 2,2 МоМ, эстрирол 1,04 МоМ. По…

анонимно (Женщина, 27 лет), 16 февраля 2020 г.

Риск синдрома Дауна 1 551

Здравствуйте, проконсультируйте, пожалуйста, по такому вопросу. Сейчас я живу за границей, мне 27 лет, беременна (первая беременность, одноплодная) , на 12 неделе делала 1 скрининг, результаты хорошие. На 16 неделе…

анонимно (Женщина, 32 года), 15 февраля 2020 г.

Здравствуйте. По результатам узи ктр 58 мм, твп 2,1 мм, носовая кость 1,9. По результатам крови все в норме. Твп 2,1 это норма?

анонимно (Женщина, 25 лет), 14 февраля 2020 г.

Расшифровка результатов анализа PAPP-A

Добрый день. Помогите расшифровать результаты по крови. Я беременна, срок 14 нед. В 12 нед. Делала узи и сдавала кровь на хгч и РАРР-А. На узи Отклонений не обнаружено. Результаты…

анонимно (Женщина, 36 лет), 13 февраля 2020 г.

Здравствуйте! Переживаю по результатам хгч.. 7.02.2020 : результат 45,3; 11.02.2020: результат 143; Узи сделали 11.02 и ничего не обнаружили, врач сказал что поздняя овуляция могла быть! Последние месячные 06.01.2020 ,…

анонимно (Женщина, 31 год), 13 февраля 2020 г.

Расшифровка результатов узи плода

Добрый день, прикладываю фото результатов узи последнего скрининга, посмотрите все ли показатели в норме, нет ли поводов для беспокойства

анонимно (Женщина, 45 лет), 11 февраля 2020 г.

Применение анестетика во время беременности

Добрый день, уважаемая Елена Владимировна! На сроке 8 недель беременности у меня для местной анестезии в ротовой полости был применён лидокаин спрей в объёме 3-4 надавливаний, который мне пришлось проглотить….

анонимно (Женщина, 33 года), 11 февраля 2020 г.

Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии

Добрый день. Перед планированием беременности с мужем сдали генетический тест на частые мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2. По результатам исследования у мужа мутаций не выявлено, у меня -…

Алена Цыпляшова (Женщина, 30 лет), 8 февраля 2020 г.

Результаты второго скрининга в 20 недель

Добрый день! Очень обеспокоили результаты второго скрининга в 20 недель. А именно размеры боковых желудочков головного мозга 8,6мм и КСС в них же (4,1мм и 4,3 мм). В остальном никаких…

Марина Фесенко (Женщина, 20 лет), 7 февраля 2020 г.

Траспозиция магистральных сосудов у плода

Здравствуйте, мне 20 лет, первая беременность 20-21 неделя. Сегодня была на 2 скрининге и поставили диагноз траспозиция магистральных сосудов, дефект МЖЖП, гипоплазия легочного ствола у ребёнка. Все остальные показатели в…

анонимно (Женщина, 32 года), 7 февраля 2020 г.

Здравствуйте. Я беременна. Последние месячные были 22 ноября 2019, 08.01.20 была на узи — поставили беременность 6-7 недель (результат прилагаю),записалась на скрининг 18 февраля 2020 Подскажи, пожалуйста, это не поздно?…

анонимно (Женщина, 26 лет), 7 февраля 2020 г.

Пренатальный скрининг

Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты скрининга. Беременность первая,возраст 25 лет,срок-12 недель и 4 дня. УЗИ: ЧСС плода 160, КТР 61,6 мм, ТВП 1,70 мм, кости носа определяются четко. Биохимия материнской…

анонимно (Женщина, 33 года), 6 февраля 2020 г.

Планирование беременности

Здравствуйте! Моя история такая. Было 2 беременности . Первый ребёнок — девочка родилась абсолютно здоровой. Второй ребёнок -мальчик родился с врождённым генетическим заболеванием ахондроплазия( было подтверждено анализом крови) . Диагноз…

анонимно (Женщина, 25 лет), 5 февраля 2020 г.

Трисомния 21 18 13

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, в норме ли показатели. 1 беременность, возраст 25л. 11 недель и 3 дня ХГЧ 26,21 МЕ/л — 0,481 МоМ РАРР-А 9,697 МЕ/л — 2,171 МоМ Ожидаемый риск…

анонимно (Женщина, 34 года), 5 февраля 2020 г.

Пренатальный скрининг 1 триместра Сниженны уровень PAРР-A

Добрый день, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты 1 скрининга ( скан с результатами во вложении). На сроке в 12 нед 2 дня уровень РАРР-А ниже нормы и составляет 0,312 МоМ при…

анонимно (Женщина, 28 лет), 4 февраля 2020 г.

Помогите расшифровать первый скрининг

Добрый день. 28 лет,Вторая беременность ,13,5 нед по узи все отлично не считая немного повышенного ТВП -2,9. Пришли результаты скрининга крови и мне стало как-то страшно,скажите на сколько сильно все…

*** eVa *** Заброда (Женщина, 8 лет), 4 февраля 2020 г.

Неподтвержденный синдром Элерса-Данлоса

Добрый день! Подскажите нам пожалуйста, у моей дочери неподтвержденный синдром Элерса-Данлоса (ортопедия: деформация грудной клетки, плоскостопия, s-образный сколиоз, гипермобильность суставов; кардиология: дисплазия трехстворчатого клапана, нарушения ритма по типу экстрасистолии; легко…

анонимно (Женщина, 31 год), 3 февраля 2020 г.

Риск Трисомии 21 18 13

Здравствуйте, помогите расшифровать Узи в 1-м триместре. Врач не чего не говорит, придешь по записи посмотрю. а запись только на 20 февраля.

анонимно (Женщина, 29 лет), 2 февраля 2020 г.

2 скрининг узи

Здравствуйте. У меня такая проблема беременность 20 недель сделала второй скрининг все в норме за исключением: боковые желудочки мозга с обоих сторон 10мм, большая цистерна 8,7 мм, IV желудочек расширен…

Галина Мурзенцева (Женщина, 31 год), 2 февраля 2020 г.

Диагностика дцп

добрый вечер. суть проблемы в кратце. у меня двое двое детей. 4 и 2 года, обеим ставят подозрение на дцп.генетически прошли обследование пошло от меня. для полного обследования направляют ложится…

анонимно (Женщина, 18 лет), 31 января 2020 г.

Можно ли мне пить немного алкоголя

У меня галактоземия с рождения. Скоро выпускной с 11 классаМожно ли мне выпить немного алкоголя, или галактоземия вообще не относится к алкоголю?

анонимно (Женщина, 18 лет), 31 января 2020 г.

Результат узи

Меня волнует результат расчёта риска Трисомия 21 базовый риск 1:1086 индивидуальный 1:20000 Трисомия 18 базовый риск 1:2537 индивидуальный 1:20000 Трисомия 13 базовый риск 1:7989 индивидуальный 1:20000 Норма ли эти результаты?

Ангелина Василенко (Женщина, 28 лет), 31 января 2020 г.

Гипоплазия носовой кости с одной стороны 21 неделя беременности

Здравствуйте, Первый скрининг женской консультации беременность 12 недель шесть дней по узи( месячные не помню ) Всё идеально кроме носовой кости 1.4 <5%плюс кровь ( пришла хорошая ) поставили риск…

анонимно (Женщина, 30 лет), 30 января 2020 г.

Расширение твп 2 6

Здравствуйте, мне 30 лет мужу 36, беременность планировали год почти, забеременела в ноябре 2019. Встала на учёт в жк по месту жительства и там же был сделал первый узи скрининг….

анонимно (Женщина, 31 год), 30 января 2020 г.

Генетика артрит

Здравствуйте. У моего парня после ушиба колена в подростковом возрасте обнаружили реактивный артрит. Также артрит есть у его папы и его дедушки. Подскажите будет ли артрит у его детей? Артрит…

анонимно (Женщина, 27 лет), 29 января 2020 г.

Высокий бета ХГЧ

Пришли результаты 1 скринга, все показатели в норме, кроме бета ХГЧ. Из гормональных принимаю тироксин 62,5 и Дюфастон 2 таблетки в день. На консультацию к генетику записалась, но переживаю, с…

анонимно (Женщина, 31 год), 28 января 2020 г.

Добрый день, подскажите пожалуйста. В первую беременность родила на 42 ой неделе крупную дочу, вес при рождении 4918, сейчас в положении. Все пугают что второй ребенок ещё крупнее, а беременность…

анонимно (Женщина, 21 год), 26 января 2020 г.

Помогите расшифровать скрининг Норма или нет

Результат скрининга 1 триместра 13 недель.Возраст 21. ЧСС 154 уд/мин.КТР 68,0мм, ТВП 1,70мм. Свободная бета-субъеденица ХГЧ 32,10МЕ/л/0,928МоМ. РАРР-А:5,790МЕ/л /1,666 МоМ. Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13: Базовый риск: Трис21 1:1085, трис18 1:2703,…

Консультация врача-генетика

Рекомендуемые статьи

13 июля 2019

С одной стороны, с мужчиной все проще. Его фертильность очень легко оценить по анализу спермы, сдал спермограмму, посмотрели под микроскопом, увидели ситуацию и все стало ясно.
Напомню, сегодняшняя норма — 15 миллионов сперматозоидов в 1 миллилитре с подвижностью А+Б (прямолинейное движение) больше 39% и жизнеспособность 58%, морфологическая норма может быть даже 4%. По сути, красивыми внешне могут быть всего 4 процента сперматозоидов (раньше было 14%). Все это говорит о том, что сперма нормальная.

13 июля 2019

Итак, из физиологии и биологии мы уже понимаем, что не каждый секс приводит к зачатию. Что же тогда считать бесплодием? Во всем мире принято определение этого состояния, которое сформулировано так: проблему можно рассматривать как бесплодие, если пара 12 месяцев ведет регулярную половую жизнь, но беременность не наступает. Почему именно 12 месяцев?

12 июля 2019

Отдельно можем выделить еще один фактор бесплодия — ВОЗРАСТНОЕ.
В европейских странах сложилась опасная демографическая тенденция. Множественные методы контроля рождаемости, контрацептивы, урбанизация плюс наша социальная активность приводят к тому, что замуж сейчас выходят позже, детей думают рожать позже. Сначала образование, карьера, а потом уже дети. И все это заставляет женщину медлить с зачатием ребенка.

06 августа 2010

Несмотря на значительные достижения в лечении бесплодия за последние 30 лет, эффективность самого лучшего сегодня метода лечения бесплодия — ЭКО остается, относительно ожиданий пациентов, невысокой — 30-40%. Вопрос: почему хорошие эмбрионы не хотят приживаться в матке — все еще остается открытым.

26 июня 2009

Рекомендации по образу жизни и питанию после ЭКО

Генетик в Волгограде: консультация врача генетика

Рождение малыша — одно из самых долгожданных событий в жизни женщины. Безусловно, любая мама очень трепетно относится к здоровью своего ребенка. Современные методики диагностики и определения различных патологий развития плода еще на этапе планирования беременности помогают обрести уверенность и снизить чувство беспокойства, свойственного многим будущим мамам.

Наша клиника проводит медико-генетическое консультирование, основой которого является профилактика наследственных патологий, объяснение вероятности их возникновения и помощь в принятии решения о деторождении.

Когда рекомендуется записаться на консультацию к врачу генетику?

Показаниями для медико-генетического консультирования являются:

• 
  установленная или подозреваемая болезнь в семье;

• 
  рождение ребенка с врожденным пороком развития;

• 
  задержка физического или умственного развития ребенка;

• 
  повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

• 
  выявление патологии в ходе скрининговых программ;

• 
  кровнородственные браки;

• 
  воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности;

• 
  неблагополучное протекание беременности.

Мы рекомендуем получить данную консультацию всем будущим родителям, и особенно тем, в чьей семье существуют проблемы наследственного характера и случаи неблагоприятного исхода беременности.

Как записаться к врачу генетику на прием в Волгограде?

Записаться на прием Вы можете по единому номеру колл-центра: (8442) 59-59-59

Генетик в Краснооктябрьском районе

Генетик в Краснооктябрьском районе осуществляет прием по адресу: пр-т Металлургов, 30А.

Другие врачи и услуги клиники «Панацея»:

часто задаваемых вопросов | Понимание генетики

За прошедшие годы нам задали много вопросов. Вот некоторые из наиболее распространенных.

Перейти в категорию:

Основы ДНК
Ищете больше? Просмотрите наш архив статей об общих генетических принципах.

Что такое гены?
Гены — это небольшие единицы ДНК, которые содержат инструкции по производству белков.Хромосома содержит множество генов.

Сколько информации в нашей ДНК?
Очень много! Ваша ДНК могла бы заполнить около 100 томов энциклопедии.

Что такое мутации?
Мутации — это необратимые изменения в ДНК. Хотя некоторые мутации вызывают болезнь, многие другие мутации не влияют на здоровье.

Что такое рекомбинация?
Рекомбинация — важный процесс, который может помочь восстановить сломанную ДНК и помочь перетасовать ДНК при создании яйцеклеток и сперматозоидов.

Что означает доминантный против рецессивного?
Доминирующая черта может подавлять и скрывать другую («рецессивная» черта). Доминирующий признак не всегда самый распространенный — насколько распространен признак, зависит от того, сколько копий этой ДНК присутствует в популяции. Есть много причин, по которым та или иная черта является доминирующей.

Как ученые выясняют, какой ген контролирует признак?
Ученые сравнивают ДНК людей (или животных!) С разными версиями признака, чтобы выяснить, какая часть ДНК коррелирует с этим признаком.Например, прочтите о том, как ученые определили ключевой ген цвета глаз!

Почему генетические тесты не могут предсказать все болезни?
Некоторые болезни трудно предсказать, потому что они вызваны множеством различных генов, а также влиянием окружающей среды. Они известны как «сложные заболевания».

Почему однояйцевые близнецы не выглядят одинаково?
Однояйцевые близнецы выглядят немного по-разному, хотя у них идентичная ДНК.Небольшие различия в их окружении, жизни и опыте могут иметь большое значение! Сюда входят такие вещи, как диета, упражнения, сон, пребывание на солнце и многое другое.

Группы крови
Ищете больше? Просмотрите наш архив статей о группах крови.

Какие группы крови у ребенка от двух родителей наиболее распространены?

Как работает группа крови?
Есть один ген, который определяет ABO-часть группы крови.Другой ген определяет положительный / отрицательный или резус-фактор.

Почему резус-матери подвергаются риску беременности?
«резус-несовместимость» — это когда резус-матери вынашивают ребенка с резус-фактором. Если не лечить, это может привести к серьезным рискам, но это можно предотвратить с помощью лекарства RhoGAM. Если вы беременны или планируете завести ребенка, поговорите со своим врачом о несовместимости групп крови.

Какие группы крови могут иметь детей вместе?
Любая комбинация может иметь здоровых детей.Исключение составляют Rh-матери, у которых могут быть осложнения при беременности. Однако это легко предотвратить с помощью лекарств.

Что значит быть «секретарем»?
Если вы секретор, это означает, что ваша группа крови ABO (A, B, AB или O) присутствует не только в вашей крови, но и в других жидкостях организма, таких как слюна и слизь. Около 80% людей являются секретарями.

Хотя наследование группы крови почти всегда следует правилам, могут быть исключения.
Есть редких примеров, когда эти правила наследования нарушены.

Могут ли двое родителей с отрицательным резус-фактором иметь ребенка с положительным резус-фактором?
Это может произойти, если результат теста Rh был неточным. Иногда люди с положительным резус-фактором показывают отрицательный результат теста.

Могут ли двое родителей иметь ребенка, не являющегося ребенком?
Это возможно с редкими мутациями, химеризмом или группой крови Бомбея.

Может ли родитель AB родить ребенка?
Это возможно, если один из родителей является химерой или имеет группу крови цис-АВ.

Может ли родитель O иметь ребенка AB?
Это возможно с редкими мутациями, химеризмом, группой крови Бомбея или если родитель, не являющийся родителем, имеет группу крови цис-АВ.

Могут ли двое родителей иметь ребенка AB?
Это возможно, если один из родителей — химера.

Могут ли двое родителей B иметь ребенка AB?
Это возможно, если один из родителей — химера.

Могут ли двое родителей B иметь ребенка A?
Это возможно, если один из родителей — химера.

Могут ли двое родителей иметь ребенка категории B?
Это возможно, если один из родителей — химера.

Могут ли родители A и O иметь ребенка B?
Это возможно, если один из родителей — химера, или если родитель O имеет группу крови Бомбей.

Могут ли родители B и O иметь ребенка A?
Это возможно при редких мутациях, химеризме или если родитель O имеет группу крови Бомбея.

Насколько распространены химеры? Как я мог сказать, что я один?
Человеческие химеры редки и недостаточно изучены. Его можно обнаружить с помощью секвенирования ДНК, но не всегда.

Цвет глаз
Ищете больше? Просмотрите наш архив статей о цветах глаз.

Какого цвета глаза будут у моих детей?
На самом деле это сложно предсказать! Хотя эта простая модель генетики цвета глаз может быть полезной, на цвет глаз на самом деле влияют многие разные гены.

Что вызывает гетерохромию (два глаза разного цвета)?
Гетерохромия обычно вызывается причудами во время развития, травмами глаз или болезнями, а не генетикой. Поскольку он не является генетическим, эта черта обычно не передается ребенку.

У меня необычный цвет глаз. Что вызывает это?
Цвет глаз сложный! На это влияет множество генов, а также на воздействие окружающей среды.Узнайте больше о сложности цвета глаз здесь.

Почему светлые волосы и голубые глаза обычно сочетаются друг с другом?
Цвет волос и глаз зависит от степени пигментации человека. Поскольку на них влияют одни и те же гены, цвет волос и глаз часто связан. Однако, поскольку многие гены влияют на цвет волос и глаз, можно получить самые разные комбинации!

Цвет волос
Ищете больше? Просмотрите наш архив статей о цветах волос.

Какого цвета волосы будут у моих детей?
На самом деле это сложно предсказать! Несмотря на то, что мы часто говорим о преобладании каштановых волос над светлыми, генетика цвета волос сложна.

Каковы мои шансы на рождение рыжеволосого ребенка?
Если в вашей семье есть рыжие волосы, у вас может быть рыжий ребенок!

Почему светлые волосы и голубые глаза обычно сочетаются друг с другом?
Цвет волос и глаз зависит от степени пигментации человека.Поскольку на них влияют одни и те же гены, цвет волос и глаз часто связан. Однако, поскольку многие гены влияют на цвет волос и глаз, можно получить самые разные комбинации!

Почему рыжие волосы и карие глаза — редкость?
Цвет волос и глаз часто связан. Более того, мутации для более светлой окраски чаще всего случались у предков европейцев. Таким образом, мутация рыжих изначально произошла в группе, у которой был высокий уровень светлых глаз (подробнее читайте здесь).По мере того, как происходит все большее смешение между популяциями, рыжие с карими глазами могут стать более распространенными!

Почему цвет волос иногда меняется с возрастом?
Цвет волос может меняться при включении и выключении генов!

Могут ли мои волосы стать более кудрявыми по мере взросления?
Текстура волос может меняться с возрастом, когда гены включаются или выключаются.

Другие особенности
Ищете больше? Просмотрите наш архив статей о других чертах характера.

Насколько распространены химеры? Как я мог сказать, что я один?
Человеческие химеры редки и недостаточно изучены. Его можно обнаружить с помощью секвенирования ДНК, но не всегда.

В моей семье живут близнецы. Могу ли я иметь близнецов больше?
Может быть! Разнояйцевые близнецы могут объединяться в семьи, хотя однояйцевые близнецы появляются случайно. «Риск» для разнояйцевых близнецов исходит от мамы, так как разнояйцевых близнецов становится, когда женщина выпускает несколько яйцеклеток.

Почему я не похож на своего родителя?
Внешний вид сложный. Большинство детей не являются миниатюрными версиями своих родителей … и иногда они выглядят совсем иначе!

Является ли зрение генетическим? Можете ли вы унаследовать близорукость или дальнозоркость?
Зрение сложно! Генетика играет роль, но влияние окружающей среды тоже имеет большое значение.

Человек рождается геем или его поведение приучено? А как насчет бисексуалов?
Ориентация не является выбором большинства людей, и невозможно «отучиться» от своей сексуальной ориентации.Мы мало знаем о генетике бисексуальности, но это также почти наверняка не выбор.

Интеллект — это скорее генетическая или экологическая черта?
IQ ребенка очень непредсказуем. Интеллект — это сложная черта, на которую влияют многие гены и окружающая среда.

Почему я единственный дальтоник в моей семье?
Дальтонизм — это рецессивный признак, связанный с Х-хромосомой, поэтому он чаще встречается у мужчин, чем у женщин.Поскольку он рецессивен, он может пропускать поколения.

Все остальные в моей семье прикрепили мочки ушей. Почему мои висят?
Прикрепление мочки уха — более сложная черта, чем нас учили в школе!

Рыжим нужно больше анестезии?
Может быть, но этот вопрос еще не решен.

Родство
Ищете больше? Просмотрите наш архив статей по теме.

Как работают тесты на отцовство?
Щелкните здесь, чтобы узнать, что означают маркеры, как они наследуются и почему легко обнаружить отношения родитель / потомок.

Каков лучший тест, чтобы определить, связаны ли два человека?
Тесты на происхождение дадут вам самый четкий ответ. Эти тесты очень чувствительны и способны обнаружить даже дальних родственников! Тесты на отцовство очень точны для отношений родитель / ребенок.Но sibling / avuncular не так хороши, как AncestryDNA или 23andMe, в обнаружении разных типов отношений.

Почему я не похож на своего родителя?
Внешний вид сложный. Большинство детей не являются миниатюрными версиями своих родителей … и иногда они выглядят совсем иначе!

В чем разница между общими сантиморганами и общими сегментами ДНК?
Общий сегмент — это часть ДНК, которая используется двумя людьми.Длина сегмента указывается в сантиморганах, что является единицей измерения. Узнайте больше о сантиморганах и сегментах.

Как я могу определить, есть ли у меня и моего брата или сестры обоих родителей или только один?
В то время как полные и полные братья и сестры имеют общую ДНК, полные братья и сестры будут иметь участки полностью идентичной ДНК, которые легко обнаруживаются с помощью тестов на происхождение. ДНК полных и полукровных братьев и сестер в 23andMe выглядит иначе. Вы также получите легко интерпретируемый результат от AncestryDNA, хотя проще всего загрузить ваши данные в GEDmatch для сравнения типов братьев и сестер.

Почему результаты моего генетического теста дают мне неточный процент?
В то время как вы в среднем разделяете 50% своей ДНК с полным братом или сестрой (или 25% с тетей, 12,5% с двоюродным братом и т. Д.), Фактическое количество общей ДНК будет варьироваться. Ознакомьтесь с этим интерактивным инструментом для совместной ДНК, чтобы понять, каков диапазон общей ДНК: Shared cM Project

Почему я разделяю 50% своей ДНК с полноправным братом и только 25% с полнокровным братом?
Щелкните здесь, чтобы узнать о наследственности, сколько ДНК вы наследуете от каждого родителя и как это соотносится с% родства.

Как это возможно, что братья и сестры имеют общую ДНК на 50%, в то время как люди и шимпанзе похожи на 98%?
Есть много способов сравнить два набора ДНК! На самом деле все люди очень, очень похожи на уровне ДНК. Между любыми двумя людьми есть лишь несколько различий, поэтому иногда проще всего сравнить, какой процент этих пятен у двух людей различается.

Можете ли вы рассчитать общую ДНК в более сложных семьях? Как те, которые вступают в брак или с инцестом?
Хотя фактическое количество общей ДНК будет варьироваться, вы можете рассчитать теоретическое количество общей ДНК для любого относительного типа.В этой статье рассматривается пример того, как это сделать.

Можно ли обнаружить инцест с помощью генетического теста?
Это может быть возможно, но вы, вероятно, не сможете сказать окончательно, если также не изучите ДНК родителей.

Какую генетическую информацию передает отец?
Вы получаете половину всей ДНК от вашего отца! Отцы передают гораздо больше, чем просто Y-хромосому.

Сколько ДНК вы разделяете с каждым дедушкой и бабушкой?
Вы разделяете примерно 25% ДНК с каждым дедушкой и бабушкой, но точное количество может отличаться.

Какие риски заключаются в браке с двоюродной сестрой?
Риск жениться на родственнике ниже, чем многие думают. У детей двоюродных братьев и сестер всего в 2 раза больше шансов родиться с врожденным дефектом, чем у детей, не связанных родственниками. И риск для детей троюродных братьев аналогичен риску для неродственных людей.

Наследие
Ищете больше? Просмотрите наш архив статей о предках.

Как работают тесты на происхождение?
Тесты на происхождение сравнивают вашу ДНК с набором людей с известным происхождением. Затем ваша родословная определяется в зависимости от того, насколько вы похожи на этих людей. Но это означает, что они ограничены тем, кто находится в базе данных! Если в справочных данных нет никого из Хорватии, родословная оттуда обнаружена не будет. Узнайте больше о том, как работают тесты на происхождение.

Процент моего происхождения не имеет смысла! Почему я получил этот номер?
Процентное соотношение ДНК предков не совсем достоверное.Следует помнить о нескольких вещах:

• Вместо того, чтобы рассматривать это как «Я на 25% итальянец», вы должны думать об этом как о том, что вы имеете итальянское происхождение.
• В этом тесте может быть трудно различить близкородственные группы, поэтому ваша «итальянская» родословная может просто отображаться как «южноевропейская».
• Даже если у вас могут быть предки из Италии, они могли иметь греческое, африканское или испанское происхождение.
• Очень маленькое процентное значение может не указывать на истинное происхождение.
• Ваше происхождение по ДНК не обязательно должно определять ваше культурное происхождение.

Почему у меня и моего брата или сестры разное происхождение?
Братья и сестры часто дают немного разные результаты. Даже если у вас обоих 50% ДНК от мамы и 50% от папы, это могут быть разные 50%.

Почему однояйцевые близнецы не имеют одинаковых родословных?
Даже люди с одинаковой ДНК могут получить разные результаты! Это связано с тем, как алгоритмы генетических тестов определяют родословную.

Почему митохондриальная ДНК и Y-хромосома хороши для определения дальнего происхождения?
Митохондиальная ДНК и ДНК Y наследуются иначе, чем другие типы ДНК, и не сильно меняются от поколения к поколению. Это делает их особенно полезными для определения древних предков.

Другие интересные вещи
Хотите еще? Просмотрите наш архив статей с пометкой «другие забавные вещи»!

Могу ли я вылечить болезнь с помощью генной терапии?
К сожалению, скорее всего, нет.Генная терапия — это экспериментальный метод, который все еще изучается. Хотя есть многообещающие результаты клинических испытаний, они пока еще не получили широкого распространения. Вы также можете искать клинические испытания в Интернете на сайте ClinicalTrials.gov.

У меня генетическое заболевание. Могу ли я запретить моему ребенку унаследовать его?
Да! С помощью преимплантационной генетической диагностики можно проверить потенциальные эмбрионы на наличие наследственных генетических нарушений.

Я хочу избавиться от своих рыжих волос и светлой кожи.Есть ли способ исправить мой сломанный ген MC1R?
Генная терапия для внешнего вида было бы очень круто, но мы не можем этого (пока).

Что такое CRISPR и почему он так хорош?
CRISPR / Cas9 — революционный инструмент для редактирования генома, который меняет современную биологию. Щелкните здесь, чтобы прочитать старую статью о том, как это было сложно раньше!

Вредны ли мне генетически модифицированные продукты?
Генетически модифицированные продукты в целом безопасны, и маркировка продуктов как ГМО может быть не лучшим решением.Генетически модифицированные продукты помогут накормить наше растущее население!

Все ли люди одного подвида?
Да! Все современные люди очень, очень похожи. Наша ДНК идентична на 99,9%!

Можно ли вырастить орган в лаборатории?
Пока нет, но ученые работают над этим.

Можно ли использовать редактирование генов, чтобы отрастить конечность?
Может быть, в далеком будущем, но не сейчас.

Можем ли мы, биоинженеры, бессмертие?
Возможно, но старение — это сложная проблема.

Как у шимпанзе и человека могут быть разные числа хромосом?
Нажмите здесь, здесь или здесь, чтобы узнать больше о том, что число хромосом может меняться в процессе эволюции. И нажмите здесь, чтобы получить некоторую информацию о количестве хромосом у наших дальних родственников, неандертальцев и денисовцев.

Можно ли вернуть неандертальцев?
Возможно, удастся вернуть неандертальцев, хотя это будет довольно сложно.«Вымирание» — горячая тема сейчас в генетике, и, возможно, скоро мы сможем вернуть шерстистых мамонтов!

Какую карьеру вы можете сделать со степенью биологии?
У вас может быть много разных профессий, для которых требуются разные степени и уровни образования. Щелкните здесь, чтобы увидеть схему карьеры в области генетики с разбивкой по минимально необходимому уровню образования.

Спросите генетика | Понимание генетики

Химерный ДНК-тест на отцовство

Химерный ДНК-тест на отцовство

Химерный ДНК-тест на отцовство

Мне показалось, что я слышал по телевизору, как генетик сказал, что ген, создающий светлые волосы, также создает голубые глаза, и я подумал, что он предположил, что только блондинки имеют голубые глаза — это правильно?

Мои родители кареглазые.У меня голубые глаза, и я американец мексиканского происхождения. Можете ли вы помочь мне выяснить, как составить квадрат myPunnett, чтобы определить вероятность, которая привела к моим голубым глазам?

Мои родители кареглазые. У меня голубые глаза, и я американец мексиканского происхождения. Можете ли вы помочь мне выяснить, как составить квадрат myPunnett, чтобы определить вероятность, которая привела к моим голубым глазам?

Я читал на вашем веб-сайте о мышах, у которых были разные цвета, в зависимости от того, что ела их мама во время беременности.Как это работает?

Могут ли двое родителей с голубыми глазами иметь ребенка с карими глазами?

Могут ли двое родителей с голубыми глазами иметь ребенка с карими глазами?

Как работает двухгенная модель цвета глаз

Если теории эволюции верны, то как произошел скачок с 24 на 23 пары хромосом от «обезьян» к людям? Как возможно, чтобы две хромосомы слились в одну и образовавшиеся виды выжили и размножились?

Два глаза разного цвета

Является ли диабет генетическим заболеванием?

Выявляется ли доминантный аллель данного признака как преобладающий фенотип в популяции в целом? Например, наличие ямок контролируется доминантным аллелем, но у большинства людей ямочки нет.Почему это?

В семье моей матери много случаев волчанки. Он есть и у моей мамы, и у младшей сестры. Является ли волчанка генетической? Могу ли я передать его дочери? Я хочу знать — я видел, на что способна эта болезнь. Я хочу быть готовым.

Могут ли голубоглазые родители иметь ребенка с карими глазами? Или зеленые глаза? Могут ли двое родителей без расщелины подбородка иметь ребенка от одного? Могут ли двое кудрявых родителей иметь ребенка с прямыми волосами?

Могут ли два родителя с отрицательным резус-фактором родить ребенка с положительным резус-фактором? Я беременна вторым ребенком.Моя группа крови О-. У моего мужа и дочери A-. На моем последнем приеме у акушера мне сказали, что при следующем посещении у меня будет

Я на 15 неделе беременности, недавно мне сделали серию анализов крови. Я узнал, что я AB +. Мой отец определенно O- и моя мать не уверена в своем типе. Я видел в Интернете много сайтов, которые говорят, что это невозможно, что у моего отца не может быть

Моя одиннадцатилетняя дочь родилась с голубыми глазами.Когда ей было около пяти месяцев, один глаз стал коричневым, а другой остался синим. Теперь у нее один преимущественно синий глаз с оттенком коричневого в одной области и преимущественно карие глаза

Цвет глаз против правил 1

Цвет глаз против правил 1

Цвет глаз против правил 1

Здравствуйте, я пытаюсь больше узнать о гене, который отвечает за ямочки на щеках и ямочки на подбородке.Я понимаю, как у группы родителей Dd и Dd может быть ребенок без ямочек, но возможно ли это генетически для группы

Я рыжий и у меня кровь отрицательный. Есть ли между ними какая-то генетическая корреляция? Кроме того, в чем разница между резус-отрицательной и резус-положительной группами крови? Спасибо

Мой отец — однояйцевые близнецы, а дедушка моего мужа — разнояйцевые близнецы.Увеличивает ли это наши шансы иметь близнецов, или генетическая черта проявляется только по материнской линии и только у разнояйцевых близнецов? (P.S. всегда надеялись на двойню — a b

Могут ли двое кареглазых иметь ребенка с голубыми глазами? У обоих этих людей один родитель с голубыми глазами, а другой с карими глазами. Могут ли у кареглазых родителей родиться голубоглазый ребенок?

12 вопросов, которые стоит задать своему консультанту по генетике

Если вы думаете о генетическом тестировании — тестировании на генетические мутации, которые передаются в семье и могут увеличить риск рака груди, — вам следует встретиться с консультантом по генетическим вопросам.Консультанты-генетики — это медицинские специалисты, специально обученные понимать и предоставлять информацию о генетике и болезнях.

Многие больницы и онкологические центры имеют в штате консультантов по генетическим вопросам. Если вы живете в отдаленном районе или путешествуете, иногда можно встретиться с генетическим консультантом по телефону или в видеочате. (Национальное общество консультантов по генетике — хороший ресурс для поиска тех, кто предоставляет удаленные генетические консультации).

В некоторых больницах или онкологических центрах другим вариантом является работа с врачом или медсестрой, имеющими специальную подготовку или опыт в области генетики и рака.Когда мы используем термин «генетический консультант», мы включаем этих специалистов в области здравоохранения.

Вы можете ожидать, что ваш генетический консультант задаст вопросы о вашей личной истории болезни, о том, были ли у вас рак груди или другие виды рака, и были ли у кого-либо из членов семьи (со стороны матери и отца) рак, и если да, то какие типы и в каком возрасте. Возможно, вам будет полезно ознакомиться с нашим контрольным списком по генетическому консультированию: как подготовиться и чего ожидать.

Эта встреча — также ваша возможность задать вопросы.Ниже приведен список из 12 советов, которые помогут вам начать работу. Какие бы вопросы у вас ни возникли, обязательно запишите их и принесите с собой на прием или воспользуйтесь нашим контрольным списком внизу этой страницы.

1. Насколько велика вероятность того, что у меня есть

BRCA или другая мутация, связанная с раком?

Исходя из особенностей вашей семейной истории и особенностей вашего диагноза, если у вас есть (или болели) рак, ваш консультант может сказать вам, думает ли он или она, что рак может быть вызван генной мутацией, которая присутствует в вашей семье.Мутация — это «ошибка» в вашей ДНК, которая содержит ваш уникальный генетический код и унаследована от ваших родителей.

Вместе вы и ваш генетический консультант создадите генеалогическое древо, указав всех родственников, пораженных раком, тип рака и их возраст на момент постановки диагноза. Хотя унаследованные мутации в генах, известных как BRCA1 , BRCA2 и PALB2 , чаще всего связаны с раком груди, иногда бывают вовлечены и другие гены.Попросите своего консультанта помочь вам понять все возможности.

2. Чем этот тест отличается от других генных тестов, которые я уже прошел, например,

HER2 / neu ?

Если у вас (или у вашего родственника) был рак груди, возможно, вы слышали, как доктор говорил о других «генных тестах». Например, HER2 ( рецептор 2 эпидермального фактора роста человека ) является
ген, который может играть роль в развитии рака груди. HER2 Тестирование опухоли может сказать вам, есть ли в этом гене аномальное изменение, которое способствует росту рака.Другие тесты, такие как Oncotype DX и Foundation One CDx, анализируют активность нескольких генов, которые могут влиять на то, как рак может вести себя и реагировать на лечение. Результаты могут помочь в выборе лечения.

Эти тесты иногда называют соматическими или геномными. Их проводят на самой опухолевой ткани, чтобы найти аномальные изменения генов, которые привели к развитию рака. Эти мутации со временем происходят сами по себе; они не работают в семьях , и вы не можете передать их своим детям.

Напротив, наследственное тестирование на BRCA1 , BRCA2 и другие мутации ищет генетические изменения, которые происходят в семьях. Люди рождаются с этими мутациями в клетках по всему телу. Вот почему этот тип тестирования проводится с использованием клеток крови, слюны или внутренней части щеки.

Ваш консультант может объяснить разницу.

Кроме того, если вы делали наследственное генетическое тестирование самостоятельно, используя приобретенный набор, обсудите это со своим консультантом.Эти тесты не всегда включают полный спектр мутаций, которые могут быть связаны с риском унаследованного рака груди.

3. Какой генетический тест вы бы порекомендовали?

Есть много разных типов генетических тестов. Некоторые смотрят только на одно место в определенном гене, например BRCA1 или BRCA2 , чтобы увидеть, есть ли мутация. Это могло бы иметь смысл, если бы другой родственник (или родственники), больной раком, уже прошел тестирование, которое точно указывало бы на его или ее мутацию.Другие тесты могут анализировать один или несколько целых генов для поиска мутаций в любом месте гена. Другие тесты, известные как панельные тесты, проверяют большую группу генов на наличие унаследованных мутаций, которые увеличивают риск рака груди и других видов рака.

Ваш генетический консультант может помочь вам выяснить, какой тест наиболее подходит для вас, исходя из вашей семейной истории и личных предпочтений.

4. Как проходит процесс тестирования?

Попросите вашего консультанта по генетическим вопросам подробно описать этапы генетического тестирования.Вам нужно будет прочитать и подписать документы о согласии, чтобы понять плюсы и минусы тестирования. Узнайте, как будет проводиться анализ — сдадите ли вы образец крови, образец слюны или мазок клеток изнутри щеки? Спросите, как и когда вы получите результаты (по телефону? Лично?) И какие последующие визиты могут потребоваться.

5. Предоставит ли тест информацию о моем риске других заболеваний помимо рака груди?

Во многих случаях да.Унаследованные генные мутации, повышающие риск рака груди, также могут увеличивать риск других типов рака. Ваш генетический консультант может объяснить уровни риска, связанные с любыми мутациями, на наличие которых вы проходите тестирование. Он или она также может помочь вам понять эти риски в свете онкологического анамнеза в вашей семье.

Например, мутации BRCA1 и BRCA2 могут увеличить риск развития рака яичников, рака маточной трубы (рака, поражающего трубы, соединяющие яичники с маткой) и рака брюшины (рака, который начинается в ткани, которая начинается в выстилает брюшную стенку и покрывает органы в брюшной полости).У мужчин мутации BRCA могут увеличить риск рака груди и простаты. У мужчин и женщин также есть повышенный риск рака поджелудочной железы.

Попросите своего генетического консультанта проанализировать все гены, которые проходят тестирование, чтобы вы понимали, какую информацию вы можете получить. Некоторые люди решают, что не хотят знать, подвержены ли они повышенному риску некоторых других видов рака.

Этот вид генетического тестирования не скажет вам, есть ли у вас риск других заболеваний, которые иногда возникают в семье, например, болезни сердца или болезни Альцгеймера.Он сосредоточен только на риске наследственного рака. Если вы думаете, что вы также являетесь кандидатом на генетическое тестирование на нераковые заболевания, поговорите со своим генетическим консультантом.

6. Если у меня не было рака, и у меня был положительный результат теста на мутацию, связанную с раком груди, означает ли это, что у меня рак? Что это значит?

Положительный результат теста на вредную мутацию не означает, что не означает, что у вас рак груди. Это также не означает, что обязательно заболеет раком.Это означает, что ваш риск развития рака груди в течение вашей жизни выше, чем для мужчин или женщин в целом. (Ваш пожизненный риск других видов рака также может быть повышен.)

Попросите своего генетического консультанта объяснить, каков ваш уровень риска, исходя из ваших результатов и истории рака в вашей семье. Он также может рассказать вам о стратегиях снижения вашего риска и объяснить их плюсы и минусы. Варианты включают профилактическое хирургическое вмешательство (например, удаление груди или двустороннюю мастэктомию), более частые обследования с помощью маммографии и, возможно, МРТ груди, и / или прием препаратов, снижающих риск, таких как тамоксифен.

Положительный результат теста также означает, что вероятность того, что ваши дети унаследовали мутацию, составляет 50-50. Ваши родители и любые полноправные братья и сестры (сестры или братья с той же мамой и папой, что и вы) также имеют 50% шанс получить мутацию. Дальние родственники, такие как тети, дяди, племянницы, племянники, двоюродные братья, бабушки и дедушки, также подвергаются некоторому риску мутации. Ваш консультант может помочь вам понять эти риски и что делать с этой информацией.

7.Если у меня никогда не было рака груди и результаты моего генетического теста отрицательны, означает ли это, что у меня не выше среднего риск рака груди?

Не обязательно. Попросите своего генетического консультанта объяснить разницу между «истинно отрицательным» и «неинформативным отрицательным» результатом.

Основы: если у вас есть близкие кровные родственники, которые болели раком груди (или другим раком) и дали положительный результат на мутацию BRCA или другую наследственную мутацию, весьма вероятно, что эта мутация вызывает рак в вашей семье.Если у вас отрицательный результат теста, это называется «истинно отрицательным» результатом, что означает, что ваш пожизненный риск обычно не считается выше, чем у мужчин или женщин в целом.

Однако, если вы не знаете, какая мутация вызывает рак в вашей семье, отрицательный результат теста на наследственные мутации, связанные с раком, не является таким надежным. Возможно, в вашей семье есть другая мутация, которую исследователи еще не обнаружили. Таким образом, вы все равно можете считаться группой риска выше среднего только на основании анамнеза рака в вашей семье.

Попросите своего генетического консультанта помочь вам понять, что означают ваши результаты, если ваш тест отрицательный.

8. Возможно ли, что мои результаты могут быть неопределенными? Что это обозначает?

Короткий ответ — да, и ваш генетический консультант может объяснить. Иногда генетическое тестирование обнаруживает изменение в ДНК гена, которое не совсем нормально, но также не связано с повышенным риском рака груди. Технически это называется «вариант неизвестного значения» или VUS.Исследователи еще не подтвердили, является ли этот вариант безвредным изменением или фактором риска рака. Вариант остается в «списке для наблюдения», поскольку исследователи собирают больше информации, чтобы определить, подвержены ли люди, у которых он есть, повышенному риску.

Спросите своего генетического консультанта, что он или она порекомендует, если у вас есть вариант неизвестного значения. Чем больше генов вы протестируете, тем больше вероятность обнаружения ВУС. Возможно, вам и, возможно, другим родственникам, если у них такой же ВУС, потребуется наблюдение в случае обнаружения новой информации о нем.

9. Если у меня уже был рак груди, поможет ли генетическое тестирование предсказать мой риск рецидива?

Короче нет. Положительный результат теста на мутацию, связанную с раком, не означает, что ваш исходный рак груди имеет более высокий риск рецидива (возвращения). Но это действительно означает, что у вас выше среднего риск развития второго рака груди либо в той же груди (если вам только что удалили рак, а не всю грудь), либо в другой груди.В зависимости от мутации у вас может быть повышенный риск развития другого типа рака. Например, мутации BRCA могут повысить риск развития рака яичников на протяжении всей жизни.

Положительный результат теста может повлиять на решение о лечении. Например, некоторые женщины решают пройти двустороннюю мастэктомию или полное удаление обеих молочных желез, чтобы максимально снизить риск рака груди в будущем.

Попросите своего генетического консультанта объяснить ваши варианты действий в случае положительного результата теста на мутацию, связанную с раком, после постановки диагноза рака груди.Также следует принимать во внимание онкологический анамнез вашей семьи.

10. Как знание этой информации поможет членам моей семьи? Как я могу им посоветовать?

Ваш генетический консультант может помочь вам понять потенциальное влияние ваших результатов на членов семьи. Если вы получили положительный результат на мутацию, связанную с раком, вероятность того, что ваши дети (если они есть) унаследовали мутацию, составляет 50%. Другие родственники первой степени родства (родители, братья, сестры) также имеют 50 на 50 шансов заболеть.Другие родственники в вашей большой семье также находятся в группе риска.

Ваш консультант — отличный источник идей о том, как поделиться своими результатами с членами семьи, особенно если ваш тест положительный. Он или она посоветовали многим семьям, которые столкнулись с проблемой обмена информацией о результатах генетических тестов. Например, если вы не близки с определенными родственниками или думаете, что они плохо воспримут новости, вы и ваш генетический консультант можете обсудить стратегии общения с ними.

Хотя ваш консультант не будет информировать родственников от вашего имени, он или она может дать вам тезисы для разговора, чтобы вести беседу — или по электронной почте или письмом, если вы предпочитаете уведомить их в письменной форме. Родственникам необходимо знать, что в семье есть мутация, связанная с раком, которая может повлиять на них. Они тоже могут пожелать встретиться с генетическим консультантом — возможно, даже с вашим консультантом, если они живут поблизости, — и рассмотреть вопрос о генетическом тестировании. Если у них есть мутация, они могут предпринять шаги, чтобы снизить риск развития рака в будущем.

11. Оплачивает ли медицинское страхование тест? Поднимет ли моя страховая компания мои ставки в случае положительного результата теста? А что насчет страхования жизни?

Спросите своего консультанта по генетике, будет ли ваш план медицинского страхования покрывать этот тест и каковы будут ваши личные расходы. В некоторых планах есть другие критерии, которым вы должны соответствовать, а некоторые не охватывают более обширные генетические панели. В большинстве случаев лаборатория, проводящая тест, проверит ваше страховое покрытие и свяжется с вами, чтобы сообщить дополнительную информацию о текущих расходах.Некоторые предлагают программы финансовой помощи, если вы не застрахованы или не можете позволить себе расходы. Спросите своего консультанта, покрывает ли ваш страховой план какое-либо дополнительное лечение, которое вам может понадобиться в случае положительного результата теста (например, расширенные обследования или профилактическая операция).

Хотя ваши результаты будут храниться в файле лаборатории и в вашей медицинской карте, они не будут переданы в ваш страховой план. Благодаря Закону о недопущении дискриминации в отношении генетической информации план не может повысить ваши ставки или отказать вам в страховании на основании того факта, что вы прошли тест.Однако этот закон не распространяется на небольшие компании (менее 15 сотрудников) или планы военного страхования. Спросите своего консультанта, чего ожидать от имеющейся у вас страховки. Если у вас нет медицинской страховки или у вас есть план с высокими личными расходами, ваш консультант может помочь вам выяснить, какие варианты доступны перед тестированием, или направит вас к финансовому навигатору.

Положительный результат теста на мутацию , связанную с раком, может повлиять на вашу способность приобретать страховку жизни, страховку по инвалидности и страховку на случай длительного ухода.Ваш генетический консультант может посоветовать вам подумать о том, какие другие виды страхования вы могли бы захотеть получить, прежде чем двигаться дальше.

12. Если я сделаю это тестирование сейчас, нужно ли будет повторять его в будущем?

Ответ действительно зависит от ваших результатов, и ваш генетический консультант может рассказать вам о возможных вариантах. Например, если в вашей семье имеется сильная история рака, но не обнаружена конкретная мутация, возможно, исследователи еще не обнаружили мутацию, которая присутствует в вашей семье.По мере продолжения исследований и выявления новых мутаций, связанных с раком, вы, возможно, захотите снова пройти тестирование в будущем. То же самое верно, если тестирование показывает, что у вас есть вариант неизвестной значимости (VUS) — необычное изменение гена, которое еще не было связано с риском рака.

Спросите своего консультанта о любых ситуациях, в которых вам нужно было бы поддерживать с ним контакт на случай, если в будущем тестирование будет иметь смысл. Узнайте, нужно ли вам связываться с офисом, и если да, то как часто — или будет ли офис периодически связываться с вами.

Если у вас есть родственники, которые прошли генетическое тестирование несколько лет назад и получили отрицательные результаты, им может быть целесообразно пройти повторное тестирование. С годами точность тестирования улучшилась. Снова поговорите со своим консультантом.

Узнайте больше о генетическом тестировании.

Как использовать наши контрольные списки

Используйте этот контрольный список, чтобы подготовиться к предстоящей встрече с генетическим консультантом:

• Чтобы сохранить контрольный список и использовать его на смартфоне или планшете или распечатать, нажмите «Сохранить и возобновить позже», а затем щелкните URL-адрес.Вы также можете отправить его по электронной почте себе, семье или друзьям.

Онлайн-форма — вопросы, которые можно задать своему консультанту по генетике

Автор: Кристин Коннер, соавтор

Этот контент был разработан при участии следующих экспертов:

Кристина Никсон, MS, LCGC, лицензированный сертифицированный генетический консультант программы оценки риска рака и генетики в Main Line Health

Пегги Коттрелл, MS, LCGC, лицензированный сертифицированный генетический консультант в Медицинском центре Святого Имени и координатор генетической программы в Шаршерете

Эта статья была полезной?
Да /
Нет

Эта статья была полезной?

Последнее изменение 26 марта 2020 г., 6:49

5 вопросов по генетическому тестированию, которые вам нужно задать

Популярность генетического тестирования продолжает расти в значительной степени благодаря различным услугам, предоставляемым напрямую потребителю (DTC).Хотя многие люди проходят генетическое тестирование, чтобы узнать больше о своем наследии, это не все развлечения и игры. Перед тем, как отправить образец ДНК, нужно еще многое подумать.

Генетическое тестирование не для всех , и есть мотивация, результаты и сценарии, которые необходимо учитывать перед тем, как пройти тестирование. Обязательно поговорите со своим врачом, прежде чем принимать какие-либо решения, связанные с генетическим тестированием. Они могут обсудить ваши мотивы и проблемы, чтобы убедиться, что вы принимаете лучшее решение.

Что следует учитывать перед принятием решения? Обдумайте эти пять вопросов.

1. Зачем вам генетическое тестирование?

Существует множество причин, почему вы можете захотеть пройти генетическое тестирование. Возможно, вы захотите узнать больше о своем происхождении. Или, может быть, вы хотите узнать о своем риске определенных заболеваний. Возможно, вы даже захотите получить информацию о потенциальных изменениях в образе жизни, чтобы вести более здоровый образ жизни. На этот вопрос нет правильного или неправильного ответа — решать вам.

Ответ на этот вопрос даст вам твердую отправную точку, когда вы начнете процесс, и, если генетическое тестирование подходит вам, может помочь проинформировать, какой вид тестирования вам нужен. Проект Human Genome Project перечисляет семь типов генетических тестов, от очевидных, таких как диагностические (определяет, есть ли у вас заболевание) или прогностические (определяет, подвержены ли вы повышенному риску заболевания), до более сложных, таких как фармакогеномика (как лекарства обрабатываются вашим организмом).

Определение того, чего вы хотите достичь с помощью генетического тестирования, поможет вам и вашему врачу выбрать подходящие тесты для вас.

2. Понимаете ли вы ограничения генетических тестов?

Перед тем, как пройти тестирование, вы должны знать, что результаты генетических тестов не являются окончательными. У вас может быть положительный результат теста на повышенный риск рака. Это не значит, что вы заболеете раком.
С другой стороны, у вас может не быть положительного результата теста на повышенный риск рака. Это также не означает, что вы не заболеете раком.

Кроме того, генетическое тестирование часто сообщает результаты как «вариации неизвестной значимости» (VUS), что означает, что неясно, означает ли эта конкретная генетическая вариация что-то важное с точки зрения здоровья.Вы можете пройти тестирование и не сможете узнать, является ли результат потенциально хорошим или потенциально плохим. Консультанты-генетики помогают ориентироваться в подобных ситуациях, но знание того, что такая возможность существует заранее, и оценка того, как вы к ней относитесь, — лучший способ действий.

3. Что вы можете почувствовать, получив положительный результат на определенном тесте?

Как упоминалось ранее, генетическое тестирование может выявить маркеры определенных генов, указывающие на предрасположенность к определенным заболеваниям. Хотя вначале может показаться забавным узнать, что у вас есть дальние родственники из Ирландии, результаты генетического теста могут очень быстро стать серьезными.

Прежде чем отправить образец ДНК, подумайте о том, что вы можете почувствовать, если результаты окажутся положительными на предрасположенность к таким заболеваниям, как рак, болезнь Альцгеймера или что-то еще.
Результаты могут вызвать у вас ненужный стресс и потенциальную чрезмерную реакцию. Вы можете постоянно беспокоиться о болезни, которая никогда не разовьется. Вы можете платить за лечение или вносить изменения в образ жизни, которые могут оказаться бесполезными, тратя впустую ваше время и деньги.

С другой стороны, если вы понимаете ограничения результатов, знание, которое они предоставляют, может быть полезным.Вы можете перейти на более здоровую диету или начать больше заниматься спортом. Все зависит от того, как, по вашему мнению, вы справитесь с результатами. Обсуждение возможностей с врачом или генетическим консультантом может помочь вам подготовиться к различным результатам.

4. Что может почувствовать ваша семья, если вы получите положительный результат на определенном тесте?

Стресс из-за результатов генетического тестирования может выйти за рамки вашей жизни. Это также может повлиять на вашу семью. Представьте, что тест на генетическую предрасположенность к раку груди положительный.Если у вас есть сестра, должна ли она знать?

Если вы скажете ей, есть ли у нее финансовые средства для оплаты возможного лечения? Чувствуете ли вы ответственность, если она начнет оплачивать различные процедуры?

Твоя сестра вообще хочет знать? Она могла бы предпочесть прожить жизнь, не зная. Что вы почувствуете, если только у одного из вас в будущем разовьется рак груди? Может ли быть вина выжившего?

Генетический тест может создать больше вопросов, на которые нет ответа, чем однозначных, особенно когда речь идет о вашей семье.

5. Если у вас уже есть заболевание, что вы планируете делать с информацией, полученной в результате генетического теста?

Если вы ищете золотое лекарство от проблем со здоровьем, генетическое тестирование, вероятно, вам не поможет. Хотя есть выборочные примеры, когда конкретные биомаркеры или генетические тесты могут помочь в принятии решений, когда дело доходит до лечения, проблема остается в том, что для большинства состояний не хватает надежных биомаркеров и нет четких терапевтических альтернатив, основанных на генетических различиях для многих. условия.

Как PartnerMD подходит к генетическому тестированию?

В PartnerMD, в соответствии с Кодексом медицинской этики Американской медицинской ассоциации , мы не поощряем тестирование, если нет доступной эффективной терапии для предотвращения или улучшения состояния, на которое проводится тестирование.

После обсуждения процесса с нашими пациентами и принятия решения о продвижении тестирования, наше генетическое партнерство с VCU Health обеспечивает генетическое тестирование, в котором используются их лаборатории, сертифицированные CLIA, для обеспечения самого высокого уровня качества тестирования, а также генетическое тестирование. консультирование до и после генетического тестирования.

Это гарантирует, что наши пациенты получат максимально точные результаты, а также будут иметь ресурсы, необходимые для интерпретации результатов.

Что делать теперь?

Если вы думаете, что готовы начать процесс генетического тестирования, первым шагом всегда должно быть обсуждение с врачом.

Если вы все еще не уверены, можете воспользоваться этими ресурсами для получения дополнительной информации о генетическом тестировании:

Вы также можете найти всю эту информацию и многое другое в нашей бесплатной электронной книге — «Генетическое тестирование: понимание основ, чтобы вы могли принять обоснованное решение.”

Основные вопросы по генетике, исследованию стволовых клеток и клонированию: можно ли использовать эти технологии?

Основные вопросы по генетике, исследованию стволовых клеток и клонированию: можно ли использовать эти технологии?

Линда К. Бевингтон, Рэй К. Болин, Гэри П. Стюарт, Джон Ф. Килнер и К. Кристофер Хук.
(Гранд-Рапидс: Публикации Kregel, 2004)

Вместе с остальной частью серии BioBasics эти шесть книг вместе обеспечивают удобный обзор некоторых из наиболее актуальных и важных вопросов биоэтики.

Содержание

Генетика, трансгеника и ксенотрансплантация

1. Что такое ген?
2. Что такое проект «Геном человека» (HGP)?
3. Как на меня может повлиять «генетическая революция»?
4. Определяют ли наши гены, кто мы?
5. Если поведение или черта генетически обоснованы, делает ли это их приемлемыми с моральной точки зрения или, по крайней мере, простительными?
6. Что такое генная инженерия?
7. Как генная инженерия применяется к бактериям и вирусам?
8.Может ли генная инженерия привести к появлению опасного «супербактерия»?
9. Как генная инженерия применяется к растениям и животным?
10. Почему люди страдают от генетически обусловленных заболеваний?
11. Должен ли я проходить тестирование на генетическую аномалию?
12. Что такое генетическое консультирование?
13. Как можно использовать генетическую информацию, чтобы помочь мне?
14. Как можно использовать генетическую информацию, чтобы причинить мне вред?
15. Кто должен иметь доступ к результатам моих генетических тестов?
16. Что такое генная терапия и как она проводится?
17.Следует ли проводить генную терапию у людей?
18. Стоит ли рассматривать амниоцентез или другие формы пренатальной генетической диагностики (ПГД)?
19. Как мы можем помочь тем, кто страдает генетическими заболеваниями?
20. Могу ли я выбрать пол ребенка?
21. Должен ли я иначе думать о генетическом вмешательстве для исправления медицинских проблем и генетическом «дизайне» или «улучшении»?
22. Можно ли генетически разработать или улучшить физические характеристики и / или психические состояния человека?
23.Может ли генная инженерия привести к созданию «суперрасы»?
24. «Играем ли мы в Бога», вмешиваясь в гены?
25. Разрешает ли закон исследователям патентовать гены, которые они идентифицируют и создают?
26. Следует ли разрешить исследователям патентовать гены, которые они идентифицируют и создают?
27. Поскольку существует так много неизвестных рисков, должны ли мы вообще выступать против генной инженерии?
28. Хорошо ли трансгены — объединение генов из разных видов?
29. Неправильно ли помещать человеческие гены в животное?
30.Ксенотрансплантация — трансплантация органов животных человеку — приемлема?

Исследование и клонирование стволовых клеток (

)

31. Что такое эмбрион?
32. Что такое исследование стволовых клеток?
33. Являются ли исследования взрослых стволовых клеток такими же перспективными, как исследования эмбриональных стволовых клеток?
34. Стоит ли отдавать предпочтение исследованиям стволовых клеток?
35. Что такое клонирование?
36. Почему клонируют растения и животных?
37. Можно ли клонировать человеческие существа?
38. В чем разница между «репродуктивным» и «исследовательским» (или «терапевтическим») клонированием?
39.Почему люди хотят клонировать человека и можно ли это делать?
40. Будут ли клоны полностью людьми?

Часто задаваемые вопросы о наследственном раке

До и даже после проведения генетического тестирования у вас могут возникнуть вопросы о том, что результаты теста могут означать для вас и вашей семьи. Консультант-генетик объяснит вам результаты вашего теста и ответит на ваши вопросы.

Вот ответы на некоторые из наиболее часто задаваемых вопросов о генетическом тестировании.

Вернуться наверх

В каждом из нас есть миллионы клеток. Внутри каждой из этих клеток находится наша ДНК, которая организована в гены. Наши гены предоставляют инструкции для белков, которые должны формироваться и выполнять различные функции в нашем организме, например, как расти и развиваться. Некоторые гены защищают наш организм от рака.

ДНК в наших генах состоит из кода из четырех химических оснований. Они обозначаются буквами A, T, C и G. Каждый ген имеет определенный порядок этих букв.Когда происходит генетическая мутация, порядок букв меняется. Это может помешать правильной работе гена. В случае генов рака, если присутствует генетическая мутация, у этого человека может быть более высокий шанс развития определенных типов рака на протяжении всей жизни.

Вернуться наверх

В целом, только от 5 до 10 процентов всех видов рака являются наследственными. В семьях с наследственным раком у членов семьи была выявлена ​​генетическая мутация, которая способствовала развитию определенных видов рака в семье.Вероятность наследственности рака зависит от типа опухоли. Например, от 15 до 20 процентов рака яичников является наследственным. Другие типы рака, такие как рак легких и кожи, имеют более низкую вероятность наследственности.

От 15 до 20 процентов раковых заболеваний являются семейными. Это означает, что определенный тип рака, кажется, более распространен в семье, но может быть связан с общей средой среди членов семьи, а не с генетической мутацией.

Большинство видов рака и опухолей носят спорадический характер.Это означает, что они возникают из-за случайности, окружающей среды или других факторов, которые не совсем понятны.

Вернуться наверх

Возможно, вы захотите рассмотреть возможность генетического тестирования во многих случаях. Некоторые признаки, которые могут указывать на возможный наследственный синдром у человека или семьи, включают:

• получение диагноза рака в молодом возрасте (обычно в возрасте 50 лет для рака груди или толстой кишки)

• получение диагноза «редкий рак» в любом возрасте

• наличие у нескольких человек в семье одного и того же или родственного рака

• наличие нескольких первичных диагнозов рака у одного и того же человека

• наличие рака обеих сторон парного органа (например, обеих молочных желез или обеих почек)

• принадлежность к определенной этнической принадлежности

• когда у отдельных лиц или семей была выявлена ​​генетическая мутация определенного типа с помощью генетического тестирования другим врачом, больницей или компанией.

Вернуться наверх

В нашем организме естественно есть гены-супрессоры опухолей, которые должны защищать нас от развития рака.У каждого есть две копии этих типов генов в каждой клетке: вы наследуете одну копию от своей матери и одну копию от отца. Думайте об этом как о тормозах в автомобиле: передние тормоза представляют одну копию, а задние — вторую копию.

На протяжении всей нашей жизни случайная генетическая мутация может происходить в одной копии нашего гена-супрессора опухолей в одной клетке тела. Возможно, эта случайная мутация возникает из-за возраста, случайности или воздействия окружающей среды. По сути, перестают работать задние тормоза машины.Позже в жизни этого человека другая случайная генетическая мутация может произойти во второй копии гена-супрессора опухоли в той же клеточной линии. Это как будто перестают работать и передние тормоза машины. Когда оба набора тормозов перестают работать, может развиться спорадический (ненаследственный) рак. Другими словами, на машине вышли из строя все тормоза.

При развитии наследственного рака человек рождается с одной копией гена-супрессора опухоли, который уже имеет генетическую мутацию в каждой клетке тела.Как будто машина построена без задних тормозов. Если в передних тормозах происходит случайная генетическая мутация, может развиться рак. Если человек родился с одной неработающей копией гена-супрессора опухоли, ему будет легче потерять вторую копию. Вот почему мы склонны видеть, что наследственные раковые заболевания развиваются раньше и чаще.

Вернуться наверх

Генетические заболевания могут передаваться через семью несколькими способами. У нас есть две копии каждого гена, потому что мы наследуем одну копию от матери и одну копию от отца.В свою очередь, ребенку передается по одной копии каждого гена.

Для некоторых мутаций, называемых аутосомно-доминантными, наследования одной копии мутировавшего гена достаточно, чтобы увеличить риск развития рака. Когда у человека есть аутосомно-доминантная мутация, существует 50% -ная вероятность того, что мутация унаследована от его матери, и 50% -ная вероятность, что мутация была унаследована от его отца.

Если у родителя есть аутосомно-доминантная мутация, вероятность унаследовать мутацию у каждого из их детей составляет 50%.Примерами генов аутосомно-доминантного рака являются пять генов, связанных с синдромом Линча, который увеличивает риск развития нескольких типов рака в молодом возрасте, особенно колоректального рака.

Для других мутаций, называемых аутосомно-рецессивными, риск обычно существует, если человек наследует ту же мутацию от обоих родителей. Примером синдрома аутосомно-рецессивного рака является пигментная ксеродермия, которая приводит к чрезмерной чувствительности к солнечному свету, что приводит к раку кожи.

Люди, у которых есть только одна копия рецессивной генетической мутации, называются носителями. При многих аутосомно-рецессивных состояниях наличие одной генетической мутации не влияет на здоровье человека. Однако при некоторых аутосомно-рецессивных раковых заболеваниях носители могут иметь повышенный риск развития определенных типов рака. Если в вашей семье есть аутосомно-рецессивное заболевание, генетический консультант может обсудить с вами, какие риски, если таковые имеются, мы знаем для носителей.

Если оба родителя являются носителями определенного аутосомно-рецессивного состояния, существует 25% шанс для каждого из их детей унаследовать обе генетические мутации (по одной мутации от каждого родителя) и иметь связанное заболевание. Кроме того, вероятность того, что у каждого ребенка не будет этого заболевания, составляет 75%.

В редких случаях во время эмбрионального развития может произойти новое генетическое изменение. В этой ситуации мутация не была унаследована от матери или отца, но ее можно передать будущим детям.

Вернуться наверх

Панельное генетическое тестирование Multigene позволяет одновременно оценивать несколько генов. Цель состоит в том, чтобы выявить генетические мутации, которые могут увеличить риск определенных видов рака.

Преимущество этого типа тестирования заключается в том, что мы можем одновременно оценить несколько генов, связанных с определенным типом рака. Это увеличивает шансы найти объяснение истории рака у человека или семьи.

К недостаткам мультигенного панельного тестирования можно отнести:

• обнаружение неожиданной генетической мутации, указывающей на риск определенных видов рака, которые, возможно, ранее не наблюдались в семье

• повышенный шанс найти генетический вариант неопределенной значимости

Неожиданный результат возникает, когда выявленная генетическая мутация указывает на то, что существует риск определенных видов рака, которые ранее не наблюдались в семье.Когда идентифицируется вариант с неопределенной значимостью, окончательный ответ относительно риска рака недоступен. Могут потребоваться дополнительные исследования.

Вернуться наверх

Каждая клетка нашего тела содержит около 20 000 генов. Все виды рака вызваны какими-либо генетическими изменениями. Любой тест, проверяющий гены, — это генетический тест. В области генетического тестирования рака существует два основных типа тестирования: тестирование зародышевой линии и соматическое тестирование.

Тестирование зародышевой линии относится к тестированию наследственных изменений генов.Это исследование может проводиться на различных типах тканей, но чаще всего проводится путем анализа крови. Большинство наших клеток, включая клетки крови, содержат ДНК, происходящую из яйцеклетки нашей матери и спермы отца. Яйцеклетка и сперматозоид называются половыми клетками. Таким образом, генетическое тестирование зародышевой линии рассматривает ДНК, которую мы унаследовали от половых клеток наших родителей.

Поскольку мутации зародышевой линии присутствуют с рождения, человек, рожденный, скажем, с мутацией BRCA1 , будет иметь мутацию в своих клетках на протяжении всей жизни.Эти мутации могут передаваться ребенку через его собственную яйцеклетку или сперму.

Соматическое генетическое тестирование включает обнаружение генетических мутаций, отсутствующих с рождения. Их причины включают случайные ошибки клеток, старение клеток и воздействие окружающей среды, которое может вызвать мутации в генах. Например, УФ-свет может вызвать повреждение ДНК, что приведет к генетическим мутациям в клетках кожи. Накопление мутаций в критических генах может вызвать аномальный рост клетки и, в конечном итоге, привести к опухоли.

Соматическое генетическое тестирование опухолей определяет, какие гены мутируют при конкретном раке. Эти мутации обычно специфичны только для самой опухоли и не обнаруживаются в других клетках из разных областей тела. Учитывая это, соматические мутации, обнаруженные в раковой клетке, не передаются детям человека. Понимание того, какие гены мутируют в опухоли человека, может помочь врачам при планировании лечения.

Вернуться наверх

Положительный результат генетического теста означает, что в гене обнаружена мутация.Люди, несущие генетическую мутацию в гене рака, могут иметь наследственную предрасположенность к раку и более высокий, чем средний риск, заболеть раком в какой-то момент своей жизни. Риск рака варьируется в зависимости от пораженного гена, а иногда и от типа мутации, выявленной в этом гене. Наличие мутации не означает, что у человека разовьется рак. Это просто означает повышенный риск.

Положительный результат может:

• объяснять диагноз рака

• помочь принять решение о лечении для человека, страдающего раком

• проинформируйте членов семьи об их будущем риске развития рака и позвольте им принять меры для снижения своего риска или выявления рака на более ранней стадии

• побудить членов семьи пройти генетическое тестирование, чтобы определить, унаследовали ли они ту же генетическую мутацию и, следовательно, связанные с этим риски рака

• предоставить информацию, чтобы помочь в принятии репродуктивных решений

Консультанты-генетики могут помочь определить, кто в семье подвержен риску наследования мутации.Мы обсудим с вами, в каком возрасте тестирование подходит для этих родственников.

Вернуться наверх

Отрицательный результат теста означает, что генетических мутаций не обнаружено. Есть разные причины, по которым результат теста может быть отрицательным:

• Рак в семье мог случиться случайно.

• У других членов семьи может быть генетическая мутация, которую вы не унаследовали.

• В семье может быть генетическая мутация, которая не может быть обнаружена с помощью существующих методов тестирования или еще не обнаружена.

На основании вашего личного и семейного анамнеза генетический консультант проведет индивидуальную оценку риска. Мы поможем вам лучше понять, что означает ваш отрицательный результат теста. Мы порекомендуем наиболее подходящие для вас обследования на рак.

Вернуться наверх

Это означает, что в гене было обнаружено изменение, но пока неизвестно, связано ли это изменение с повышенным риском рака. Научное сообщество все еще изучает, какие изменения в наших генах безвредны, а какие связаны с риском заболевания, включая рак. Если будет выявлен вариант с неопределенной значимостью, мы рассмотрим индивидуальный и семейный анамнез человека. Обладая этой информацией, мы можем дать рекомендации по медицинскому ведению.

Вернуться наверх

Если в вашей семье выявлена ​​генетическая мутация, вы можете узнать о вариантах планирования семьи, чтобы создать семью или иметь больше детей. Эмбрионы (оплодотворенные яйца) можно проверить на генетическую мутацию в семье. Этот процесс называется преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ).

PGT требует оплодотворения яиц в лаборатории. Этот процесс называется экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Генетическое тестирование может быть выполнено на нескольких клетках, удаленных из эмбриона.Эмбрионы, не имеющие семейной генетической мутации, переносятся в матку женщины для достижения беременности. ЭКО-ПГТ может быть вариантом для семей, которые хотят иметь детей без синдрома наследственного рака.

Вернуться наверх

Вы и члены вашей семьи можете рассмотреть вариант коммерческого банка ДНК. Банкинг ДНК — это долгосрочное хранение вашего генетического материала. ДНК можно получить из крови, слюны или другой ткани тела пациента. Банкинг ДНК позволяет пациентам и членам их семей хранить генетический материал, который будет использоваться, если в будущем станет доступно дополнительное генетическое тестирование.Ваш генетический консультант может помочь определить лаборатории, предлагающие банкинг ДНК.

Вернуться наверх

Чего ожидать при встрече с консультантом по генетике

Сертифицированный консультант по генетике может помочь вам понять ваш риск наследственного рака. Наследственный рак — это любой рак, вызванный наследственным изменением гена. «Унаследовано» означает, что это генетическое изменение, также называемое мутацией зародышевой линии, может передаваться от родителя к ребенку в семье.

Чем занимается генетический консультант?

Консультант-генетик может оценить ваш индивидуальный риск заболеть определенными видами рака на основе истории болезни вашей семьи.Они также объясняют, какие генетические тесты могут дать вам больше информации об уровне вашего риска.

Может быть сложно решить, нужно ли вам проходить генетическое тестирование, чтобы узнать больше о вашем наследственном риске рака. Ваш консультант объяснит процесс тестирования, что тесты можно и чего нельзя делать, и насколько хорошо они работают. Вместе вы также обсудите, как знание результатов теста может повлиять на ваши эмоции, психическое здоровье и семью. Эта информация может помочь вам решить, подходит ли вам генетическое тестирование.

Консультанты-генетики также могут проконсультировать вас по телефону:

• Возможности скрининга и раннего выявления рака

• Профилактика рака и снижение риска

• Варианты диагностики и лечения

• Конфиденциальность вашей генетической информации

• Как поговорить с членами семьи о наследственном риске рака

Как проходит обучение и сертификация генетического консультанта?

Консультант-генетик — это специально обученный специалист в области здравоохранения.Они специализируются на медицинской генетике и консультировании. В Соединенных Штатах большинство консультантов-генетиков имеют степень магистра генетического консультирования. Некоторые имеют ученые степени в смежных областях, таких как медсестра или социальная работа.

Консультанты-генетики сертифицированы Американским советом генетического консультирования. Как и другие специалисты в области здравоохранения, они должны принимать участие в непрерывном образовании, чтобы оставаться сертифицированными. Многие консультанты-генетики также имеют государственную лицензию.

Подготовка к встрече с генетическим консультантом

Знание истории болезни вашей семьи поможет вам получить максимальную пользу от консультации по генетическим вопросам.Ваш консультант может запросить:

Медицинская карта. Сюда входят записи врачей и отчеты о патологии. Отчеты о патологии — это результаты ваших лабораторных анализов при любых биопсиях, операциях или скрининговых исследованиях на рак.

Список членов семьи. Укажите текущий возраст каждого человека или его возраст на момент смерти и причину смерти. В этот список должны входить ваши родители, полные братья и сестры и дети. В него также должны входить ваши бабушка и дедушка, тети, дяди, двоюродные братья и сестры, племянницы и племянники по обе стороны вашей семьи.

Информация о типах рака, которые были диагностированы в вашей семье. Если можете, лучше всего узнать возраст каждого члена семьи на момент постановки диагноза и где в организме начался рак. Также полезны отчеты о патологии.

Эта информация очень полезна, но вам не обязательно иметь ее. Консультант по генетическим вопросам может направить вас, даже если вы мало знаете о своей семейной истории.

Возможно, вы захотите пригласить на прием члена семьи или друга.Консультант-генетик обсудит много информации. Другой человек может помочь вам делать заметки и обдумывать вопросы. Если вы решите взять с собой члена семьи, он может ответить на вопросы о вашей семейной истории.

Что происходит во время встречи с генетическим консультантом?

Ваш консультант по генетическим вопросам спросит о вашей личной истории болезни и результатах любых скрининговых тестов на рак. Затем они изучат историю рака вашей семьи.

Консультант наметит ваше генеалогическое древо и включит как минимум 3 поколения.В генеалогическое древо войдут:

• У каких членов семьи был диагностирован рак

• Какой вид рака был диагностирован

• Их возраст на момент постановки диагноза

В зависимости от вашего семейного анамнеза ваш консультант обсудит ваши шансы на наследственный риск рака. Они могут использовать компьютеризированные инструменты оценки рисков, чтобы помочь выяснить ваш риск.

Ваш генетический консультант также обсудит следующие темы генетического тестирования:

• Плюсы и минусы генетического тестирования для вас и / или членов вашей семьи

• План генетического тестирования, наилучшим образом отвечающий вашим потребностям

• Действующие законы о конфиденциальности генетической информации

Что происходит после встречи с генетическим консультантом?

Ваш генетический консультант предоставит вам письменную информацию после приема, чтобы вы могли ее просмотреть позже.Эта информация будет включать в себя то, что они узнали из вашей семейной истории, и информацию о конкретных вариантах генетического тестирования.

Вполне возможно, что вы или члены вашей семьи имеете право на участие в исследовательских или отборочных исследованиях. Исследователи всегда пытаются узнать больше о риске наследственного рака и наследственных онкологических синдромах. Ваш генетический консультант может предоставить информацию об этих исследованиях и помочь вам записаться, если вы заинтересованы.

Если вы решите пройти генетическое тестирование, ваш генетический консультант может:

Поможет разобраться с деталями предварительного тестирования. Например, ваш консультант может узнать, покрывает ли страховка все или часть финансовых затрат на тест.

Просмотрите результаты тестирования вместе с вами. После получения результатов теста ваш консультант поможет вам понять, что означают эти результаты. Они могут предоставить вам копию отчета об испытании и краткое изложение результатов.

Обсудите, что делать после тестирования. Например, ваш консультант может предложить определенные тесты для выявления рака или дополнительные генетические тесты.

В долгосрочной перспективе ваш генетический консультант продолжит быть источником информации для вас и вашей семьи. Это означает, что вы можете позвонить своему психологу, если у вас есть какие-либо вопросы о риске унаследованного рака. Особенно важно сообщить им, если история рака в вашей семье изменится.

Найдите консультанта по генетическим вопросам

Спросите у своей медицинской бригады, как найти консультанта по генетическим вопросам в вашем районе. Или вы можете выполнить поиск в базе данных Американского совета генетических консультантов или в базе данных Национального общества генетических консультантов.

Связанные ресурсы

Генетическое тестирование на рак в семье: вопросы и ответы эксперта

Сбор анамнеза здоровья вашей семьи

Генетика рака

Как поделиться результатами генетического теста с семьей

Понимание риска рака

Дополнительная информация

Центры США по контролю и профилактике заболеваний: история здоровья семьи

Национальный институт рака: генетика рака

.