Заболевания крови: Заболевания крови

Содержание

Заболевания крови

Это патологическое состояние, которое характеризуется пониженным уровнем эритроцитов и/или гемоглобина в крови, из-за чего ухудшается передача кислорода в ткани и возникает гипоксия (кислородное голодание тканей). При легких формах анемии симптомами могут являться: общая слабость, утомляемость, снижение концентрации внимания. Пациенты с более выраженной анемией могут отмечать снижение аппетита, сердцебиение, шум в ушах, одышку. Диагностируются бледность кожных покровов, видимых слизистых и ногтевых лож. При тяжелой форме анемии возможно развитие сердечной недостаточности.

  • Железодефицитная анемия — это уменьшение количества и размеров эритроцитов, которое наблюдается в результате недостатка железа для образования гемоглобина.

Гемоглобин — это белок, который содержится в эритроцитах и переносит кислород в ткани. Если изменение эритроцитов становится значительным, у человека возникают жалобы. Главные причины анемии у взрослых: кровотечения, нарушение всасывания железа в ЖКТ и недостаток железосодержащей пищи. Кровопотери могут происходить из-за обильной менструации или из-за язв в желудке или кишечнике. Беременные и женщины после родов могут страдать железодефицитной анемией из-за повышенного потребления железа плодом и кровопотерь в родах. Уменьшение всасывания железа в желудочно-кишечном тракте может возникать при хроническом гастрите, после операций на желудке или кишечнике, целиакии (непереносимость глютена).

  • Фолиеводефицитная анемия — патология крови, обусловленная недостатком фолиевой кислоты.

Диагностика основана на клинической картине заболевания, изменениях в общем анализе крови, который выявляет сниженное количество эритроцитов и гемоглобина, определяют цветной показатель (эта анемия относится к нормохромным) и содержание белка в сыворотке крови (понижен). B12-дефицитная анемия (пернициозная) — заболевание, обусловленное нарушением кроветворения из-за недостатка в организме витамина B12. Костный мозг и ткани нервной системы особенно чувствительны к дефициту этого витамина.

  • Гемолитические анемии – это группа заболеваний, характеризующихся патологически интенсивным разрушением эритроцитов, повышенным образованием продуктов их распада, а также реактивным усилением эритропоэза.

Все гемолитические анемии принято делить на две основные группы: наследственные и приобретенные.

  • Апластическая анемия 

Характеризуется угнетением кроветворной функции костного мозга и проявляется недостаточным образованием эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов (пангемоцитопенией) или только одних эритроцитов (парциальная гипопластическая анемия)

Рак крови — симптомы и причины возникновения

Содержание статьи:

Общие данные

Основные симптомы рака крови возникают при мутациях стволовых клеток, расположенных в костном мозге либо лимфатической системе. В результате клетки бесконтрольно делятся и имеют аномальное строение, распространяются по всему телу, нарушая работу органов и тканей Источник:
Taylor J, Xiao W, Abdel-Wahab O
Diagnosis and classification of hematologic malignancies on the basis of genetics //
Blood. 2017 Jul 27;130(4):410-423. doi: 10.1182/blood-2017-02-734541. Epub 2017 Jun 9 .

Данные патологии делятся не три большие группы:

  • Лейкозы – системные поражения кроветворения и периферических клеток крови. Они не имеют конкретной локализации опухолевого очага.
  • Лимфомы – поражения лимфатической системы, при котором есть один или несколько патологических очагов, где обнаруживаются раковые лимфоцитарные клетки.
  • Парапротеинемические гемобластозы.

Лейкозы вовлекают в процесс костный мозг, который при раке производит незрелые кроветворные клетки – бласты. При лимфомах поражаются лимфоузлы и некоторые из внутренних органов.

Длительное время патология может протекать скрыто, а симптомы гемобластозов похожи друг на друга, поэтому решающую роль в диагностике отводят цитогенетическим анализам.

Вполне возможно полное излечение при гемобластозах, в том числе за счет пересадки костного мозга, но для этого типа рака характерны рецидивы, возвращение всех симптомов болезни из-за повторных повреждений кроветворных клеток.

Причины опухолей крови

На сегодняшний день нет конкретной установленной причины для развития рака крови. Но есть определенные факторы риска, которые существенно повышают вероятность их возникновения. Среди возможных влияний, провоцирующих мутации кроветворных клеток выделяют:

  • различные виды ионизирующих излучений;
  • наличие наследственных патологий;
  • влияние канцерогенов химического происхождения, включая некоторые виды лекарств;
  • воздействие вирусов (Эпштейн-Барр либо Т-лимфотропные генерации вирусов) Источник:
    Godley LA, Shimamura A
    Genetic predisposition to hematologic malignancies: management and surveillance //
    Blood. 2017 Jul 27;130(4):424-432. doi: 10.1182/blood-2017-02-735290. Epub 2017 Jun 9 .

Виды рака крови

Помимо разделения на три больших типа – лейкозы, парапротеинемические гемобластозы и лимфомы, внутри каждой группы имеется разделение на типы опухолевых процессов.

Лимфомы разделяются на:

  • Ходжкинские (они же – лимфогранулематозы), которые имеют несколько подтипов в зависимости от отсутствия или наличия в пораженных тканях особых клеток – Штернберга-Рида.
  • Неходжкинские. По степени злокачественности могут быть низко-, средне- или высоко-злокачественными Источник:
    Г.С. Тумян
    Злокачественные лимфомы //
    Клиническая онкогематология.Фундаментальные исследования и клиническая практика, 2009, с.92-97.

Лейкозы делят на два типа:

  • Острые, при которых поражение затрагивает бласты или незрелые кроветворные клетки.
  • Хронические, вовлекаются зрелые клетки на разных стадиях формирования. Для хронических типично появление бластных кризов, когда клиника напоминает острый лейкозный процесс.

В группе острых лейкозов по типу пораженных клеток есть подразделение на:

  • Миелобластные формы, из которых должны в норме образовываться тромбоциты, эритроциты или лейкоциты.
  • Лимфобластные формы. Поражаются лимфоциты-предшественники Т- и В-форм Источник:
    О.Ю. Баранова
    Острые лейкозы //
    Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика, 2012.

В хронических лейкозах есть подразделение на формы:

  • Лимфоцитарный лейкоз, при котором поражаются В-лимфоциты и образуются их мутантные формы.
  • Миелоцитарный лейкоз, при котором страдает гранулоцитарный ряд лейкоцитов.

При парапротеинемических гемобластозах в крови накапливаются аномальные, моноклональные иммуноглобулины, патологически е белки, производимые мутировавшими клетками. К этому типу рака крови относят:

  • Миеломную болезнь с поражением генерации лимфоцитов, анемией, поражением костной ткани и выделением с мочой парапротеина, повреждением почек.
  • Макроглобулинемию Вальденстрема – рак, приводящий к резкому изменению вязкости крови из-за аномального количества белка и поражениям органов, включая жизненно важные.
  • Болезнь тяжелых цепей с накоплением в крови крупных молекул белка с разными цепями (обычно альфа- или гамма-), реже дельта- или мю-формами. Возможно поражение разных отделов пищеварительной трубки, сильное облысение с кахексией, лихорадка, поражения лимфоузлов.

Проявлений разных видов рака

Во многом признаки гемобластозов зависят от стадии заболевания. При раке выделяют несколько стадий с ключевыми характеристиками:

  • Начальная – злокачественные клетки только образовались, они делятся и накапливаются, внешних симптомов и проявлений нет.
  • Развернутая – возникают типичные симптомы конкретного вида рака крови, изменения в крови наиболее характерные.
  • Терминальная – перестают помогать препараты, процесс нормального кроветворения полностью угнетен, образуются только раковые клетки.
  • Стадия ремиссии (возможна полная либо неполная) с восстановлением нормальных показателей в периферической крови и в составе костного мозга.
  • Стадия рецидива – возвращение симптомов болезни с появлением раковых клеток после определенного периода ремиссии.

Основные проявления рака крови типичны именно для развернутой и терминальной стадий. Хотя каждый гемобластоз может иметь свою специфику симптомов. В целом для них типичны следующие проявления:

  • частые простуды с осложнениями за счет снижения иммунных функций крови;
  • анемия, которая не поддается терапии;
  • болезненность костей и крупных суставов;
  • постоянная слабость, быстрая утомляемость, бледность.

Для лейкозов будет типично наличие анемии и слабости, приступов головокружения, кровоподтеков и кровоизлияний в белки глаз, десневых кровотечений, сильной боли в области костей, увеличения размеров печени с селезенкой.

Для лимфомы характерны также лимфаденопатии (постоянное и выраженное увеличение лимфоузлов), ночная потливость, повышение температуры на фоне потери веса, зуд кожи.

Для миелоидной болезни типичны переломы костей, усиленная жажда с выделением большого количества мочи, поражения почек, анемия и частые простуды, кровотечения из ран и мест инъекций.

Диагностика рака крови

Основа диагноза – это лабораторные тесты с выявлением раковых клеток в периферической крови и пунктатах костного мозга.

Для острого и хронического лейкоза необходимо выполнение развернутого анализа крови, исследование костного мозга, взятого при пункции и трепанобиопсии. Дополняют диагностику УЗИ брюшной полости, рентген костей грудной клетки и черепа, КТ или МРТ тела с исследованием лимфоузлов Источник:
А.А. Майборода
К вопросу о диагностике онкологических заболеваний //
Сибирский медицинский журнал, 2015, №2, с.128-134 .

Для лимфомы основа диагностики – это исследование пунктатов лимфоузлов, наличие в материале специфических клеток. Дополняется обследование рентгеном, УЗИ и МРТ лимфоузлов.

Для парапротеинемических гемобластозов важны анализы крови и мочи, в том числе выявление специфических белков, МРТ или КТ, УЗИ брюшной полости и почек.

Особенности лечения рака крови

При лечении рака крови применяют различные методы, имеющие достаточно высокую эффективность. Показаны:

  1. Оперативное лечение для некоторых видов рака.
  2. Химиотерапия.
  3. Пересадка стволовых клеток костного мозга.
  4. Лучевые методы лечения.
  5. Паллиативное лечение (переливания крови, эритроцитов, тромбоцитов).

При химиотерапии вводят препараты, подавляющие рост аномальных клеток, на фоне массовой гибели клеток проводится переливание крови, чтобы восполнить нехватку собственных клеток. Пересадка костного мозга от совместимого донора помогает восстановить синтез нормальных клеток крови, нормализует показатели. Облучение показано перед операцией по трансплантации костного мозга, чтобы полностью подавить активность раковых клеток. Операции применяются для удаления пораженной селезенки или лимфоузлов.

Лечение гемобластозов сопровождается побочными эффектами, поэтому необходимо проведение поддерживающей, симптоматической терапии и длительный курс реабилитации.

Прогнозы

Во многом прогнозы зависят от типа рака крови и его стадии, имеющейся сопутствующей патологии и возраста пациента. У детей при лимфобластных лейкозах пятилетняя выживаемость составляет до 90 %, среди взрослых – около 40 %.

При миелобластных формах выживаемость детей – до 70 %, пожилых людей – до 12 %.

Наиболее высоки проценты выживаемости при хронических лимфолейкозах, они достигают 50-80 %, и миелолейкозах – до 90 %. Но если развиваются бластные кризы, прогнозы в отношении выживаемости неблагоприятны.

Источники:

  1. Г.С. Тумян. Злокачественные лимфомы // Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика, 2009, с.92-97.
  2. О.Ю. Баранова. Острые лейкозы // Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика, 2012.
  3. А.А. Майборода. К вопросу о диагностике онкологических заболеваний // Сибирский медицинский журнал, 2015, №2, с.128-134.
  4. Taylor J, Xiao W, Abdel-Wahab O. Diagnosis and classification of hematologic malignancies on the basis of genetics // Blood. 2017 Jul 27;130(4):410-423. doi: 10.1182/blood-2017-02-734541. Epub 2017 Jun 9.
  5. Godley LA, Shimamura . Genetic predisposition to hematologic malignancies: management and surveillance // Blood. 2017 Jul 27;130(4):424-432. doi: 10.1182/blood-2017-02-735290. Epub 2017 Jun 9.

Информация в статье предоставлена в справочных целях и не заменяет консультации квалифицированного специалиста. Не занимайтесь самолечением! При первых признаках заболевания необходимо обратиться к врачу.

Заболевания системы крови — виды, диагностика и лечение |

Кровь представляет собой жидкую ткань организма человека, которая состоит из жидкой части – плазма и форменных элементов – эритроциты, лейкоциты и тромбоциты. Большинство патологических состояний развиваются вследствие неправильного развития форменных элементов в красном костном мозгу. Врач гематолог в ходе консультации, дополнительного лабораторного исследования, определяет, какой именно росток кроветворения приводит к патологическому процессу. Затем он назначает соответствующее адекватное лечение.

Основные виды гематологических заболеваний

В зависимости от того, какая часть системы кроветворения поражена, выделяют такие виды патологий:

  • Патология эритроцитарного ростка – анемии (малокровие, вследствие снижения количества эритроцитов), эритремия (патологическое увеличение количества красных кровяных телец), изменения формы и размера эритроцитов (анизоцитоз при серпновидноклеточной анемии).
  • Патологический процесс лейкоцитарного ростка – лейкоцитопения (уменьшение лейкоцитов, вследствие воздействия различных повреждающих факторов), лейкоз (опухолевое заболевание, при котором происходит неконтролируемое развитие дефектных, патологических форм лейкоцитов), нарушение соотношения основных видов лейкоцитов.
  • Нарушения созревания тромбоцитов – тромбоцитопения (уменьшение их количества под действием различных причинных факторов), нарушение функциональной активности тромбоцитов, приводящее к развитию нарушения процесса свертывания, мелких кровоизлияний.

Самым грозным заболеванием является лейкоз (рак крови, белокровие, лейкемия), эта патология требует ранней диагностики, начала адекватного лечения. В тяжелых случаях, при неэффективности химиотерапии (применение препаратов, подавляющих рост опухолевых клеток) выполняется трансплантация (пересадка) красного костного мозга. Очень часто такая патология бывает врожденной, поэтому гематолог при беременности может определять изменения у плода, затем после рождения ребенка, детский врач определяется с дальнейшей диагностикой и лечением. При диагнозе тяжелой патологии на сроке беременности до 12 недель, становится вопрос о ее искусственном прерывании по медицинским показаниям.

 

Диагностика

Консультация гематолога, на основании жалоб, характерных клинических проявлений заболевания, помогает определиться с дальнейшей лечебно-диагностической тактикой. Гематолог в Ростове-на-Дону проводит диагностику патологии с помощью нескольких основных методик лабораторного исследования:

  • Клиническое исследование крови – позволяет определиться с общими нарушениями, выполняется подсчет форменных элементов, определение уровня гемоглобина (белок, отвечающий за транспорт кислорода).
  • Лейкоцитарная формула – определение соотношения различных видов лейкоцитов (нейтрофилы, моноциты, эозинофилы, лимфоциты) к их общему числу. С помощью этого исследования есть возможность предварительно оценить состояние лейкоцитарного ростка кроветворения. Дополнительно может проводится подсчет тромбоцитов в исследуемом мазке.
  • Исследование костного мозга – для его проведения проводится пункция (прокол) специальной иглой грудины и взятие небольшого количества красного костного мозга, который затем исследуется, определяется количество и соотношение дозревающих форменных элементов. Это основной метод диагностики, позволяющий определить патологию.
  • Биохимический анализ – в плазме крови определяются специфические вещества (маркеры), которые указывают на характер патологического процесса.

Для дополнительного определения структурных изменений в организме проводится инструментальное исследование – рентгенография, УЗИ, компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Лечение

Терапия заболеваний крови является консервативной, которая применяет различные лекарственные средства и компоненты крови для переливания. Консультация гематолога на этапе лечения позволяет контролировать его эффективность.

О заболеваниях крови с доктором Марикен Росс | Regionaalhaigla

О заболеваниях крови с доктором Марикен Росс

29.05.2020

В новом эпизоде мы беседуем с заведующей и главным врачом центра гематологии доктором Марикен Росс.

Что представляют собой заболевания крови, насколько они распространены и каковы прогнозы?

В целом заболевания крови можно разделить на две группы: опухолевые, или онкологические, и доброкачественные диагнозы. К последним относятся нарушения функции или репродукции клеток, например нарушение свертываемости крови.

Гематологические заболевания обычны редки. Хотя в качестве сопутствующих их может быть довольно много, частота отдельных таких заболеваний не больше, чем редких. 

Какие группы риска наиболее подвержены заболеваниям крови?

В случае опухолевого заболевания крови риск повышается с возрастом. В то же время есть отдельные заболевания, которые чаще встречаются у детей и молодежи. Таким образом, нельзя с уверенностью говорить, что заболевания крови являются болезнью лишь пожилых людей, хотя их больше.

Какие заболевания крови – онкологические?

В принципе, их две группы: лейкемия, или рак крови, и лимфома, или рак лимфатических узлов. В обеих группах есть очень агрессивные формы и варианты со спокойным хроническим течением, которое не очень мешает жить.

Как человеку понять, что он болен раком крови, и с какими симптомами ему следует обращаться к врачу?

Этот вопрос нам часто задают, и, к сожалению, на него нет определенного ответа, потому что заболевания крови не сопровождаются какими-то конкретными, специфическими жалобами. Симптомы варьируются: кто-то немного утомлен, кто-то потеет по ночам, у кого-то повышается температура. Но такие проблемы могут быть у каждого.

Если же это случай лейкемии или лимфомы в острой форме, то изменения самочувствия происходят относительно быстро, в зависимости от того, что не так с кровью. В случае лимфомы прежде всего появляются заметные узлы, которые человек сам чувствует. Лейкемия, например, может приводить к тяжелой анемии, т.е. дефициту красных кровяных телец, вызывать одышку и усталость. Из-за ослабления иммунитета может подняться температура и возникнуть проблемы со свертываемостью крови. Это чрезвычайные ситуации, заставляющие человека обратиться к врачу.

Можно ли обнаружить заболевания крови в ходе рутинного анализа крови?

Значительное число пациентов с хронической лейкемией как раз и попадает к нам по результатам рутинного анализа крови, а не с жалобами. Если анализы показывают повышенное количество определенного типа клеток, это может быть признаком хронического заболевания крови или опухолевого заболевания.

С точки зрения скрининга, следует ли рекомендовать людям регулярно делать анализ крови?

В качестве скринингового теста мы не будем его определять и в будущем, но я рекомендую время от времени делать обычный анализ крови. Стоит ходить к врачу по гигиене труда, на гинекологические обследования, к семейному врачу. Обычные действия, которым нужно следовать. С возрастом риски всех видов болезней также возрастают, и по крайней мере раз в два-три года стоит показываться семейному врачу, который, в свою очередь, решает, нужен ли и какой анализ крови.

По поводу большинства онкологических заболеваний говорят, что благодаря медицинским достижениям многие диагнозы поддаются лечению, и продолжительность жизни растет. Как это отражается на заболеваниях крови?

С заболеваниями крови происходит то же самое, и я осмелюсь сказать, что даже несколько активнее, потому что от онкологических заболеваний крови со временем стало удаваться излечивать лучше, чем от онкологических. К сожалению, есть группа болезней, от которых мы не можем и в ближайшее время не сможем вылечить. Но есть и истории успеха. Один из ярких примеров – миелоидный лейкоз, который в прошлом почти всегда заканчивался смертью.

Благодаря прорыву в медицине, что нашло отражении и в эстонских СМИ, на рынке появились первые целевые пероральные лекарства. В Эстонию, например, пришел Glivec, который оказался чудо-средством. Добавились и аналогичные препараты. Пациенты принимают дома таблетки и живут десятилетиями без серьезных проблем со здоровьем. Хотя мы не можем вылечить это заболевание полностью, с ним легче жить, чем с каким-нибудь другим.

Если же говорить о заболеваниях, которые мы можем вылечить, то здесь играет роль возраст и состояние пациента, в котором он к нам поступает. Так или иначе, вылечить молодого человека без сопутствующих заболеваний легче. Например, при лимфоме Ходжкина вероятность выздоровления у молодых пациентов составляет 85–90%, в то время как в других случаях куративный, или оздоровительный эффект, – 50–60%.

В каких случаях необходима пересадка костного мозга?

Пересадку костного мозга можно разделить на две категории. Первая – это аутологичная трансплантация, при которой клетки забираются у самого пациента, замораживаются и позже размораживаются для трансплантации. Аутологичная трансплантация проводится и у нас, и в Клинике Тартуского университета. Во втором случае собственные клетки пациента не помогают, и мы должны обратиться к донору. Этим занимается только Клиника Тартуского университета.

В Эстонии гораздо больше трансплантаций собственных клеток, чем трансплантаций от донора. В прошлом году процедура была проведена 43 пациентам, у большинства из которых были заболевания крови, но добавились и другие показания. Например, мы пересадили собственные клетки пациенту с ревматологическим заболеванием и другому пациенту с рассеянным склерозом. Ожидается, что в ближайшие годы эта процедура будет применяться все шире.

При многих пересадках органов донор орган утрачивает, но не при пересадке костного мозга. Какие риски может нести с собой трансплантация костного мозга или она может быть так же распространена, как донорство крови?

Я определенно призываю всех подумать о том, чтобы по возможности через центры сдачи крови присоединиться к Всемирному регистру доноров костного мозга, с которым мы связаны через Финский Красный Крест.

На самом деле процедура не страшная, потому что, действительно, в отличие от донорства органов, ничего безвозвратно не забирается. Сегодня мы берем стволовые клетки, которые необходимы для кроветворения, из крови. Когда мы начинали проводить эту процедуру, то клетки забирались из костного мозга. Основным местом кроветворения у взрослого человека является таз, гребни костей бедра. Мы регулярно выполняем эту процедуру пациентам, нуждающимся в биопсии костного мозга по диагностическим причинам. Это немного неприятная процедура под местной анестезией, когда в кости малого таза делается несколько отверстий и костный мозг забирается механически. Для восстановления необходимо принимать витамины и железо, потому что кроветворение ослаблено и нуждается в поддержке.

Если же говорить о наиболее распространенном методе сбора необходимых клеток из периферической крови, то это совсем не страшно. Донор должен дома сделать инъекцию, которая будет продвигать необходимые клетки из костного мозга в кровь, и, когда их станет достаточно, ему введут катетер для афереза. Он побольше канюли и вставляется в большой кровеносный сосуд для подключения донора к аппарату, через который пропускается кровь и в котором по одной отбираются необходимые клетки. Остальная кровь возвращается донору, и единственное, что остается после процедуры, – это небольшой след от укола и усталость, которая пройдет через пару дней. Ничего другого процедура не предусматривает, и нет никаких рисков для вашего собственного костного мозга или угрозы серьезного истощения кроветворения.

Вы упомянули о международной сети. Находят ли клетки жителей Эстонии применение в других странах и наоборот?

Так оно и есть. Мы никогда не смогли бы удовлетворить потребности нашей страны силами только наших собственных доноров, то же самое относится и к другим странам. Очень большие страны могут похвастаться наличием большой доли внутренних доноров, но они также зависят от генотипов и регистров других стран. Это, безусловно, глобальное сотрудничество, а не внутренняя деятельность. 

Кровь можно сдавать довольно часто. Есть ли ограничения при донорстве костного мозга, как часто это можно делать, и существуют ли у вас требования к возрасту, здоровью и массе тела донора?

Да, у нас тоже, как и к донорам органов, существуют строгие требования. Донор проходит полное медицинское обследование по поводу опухолевых, ревматологических и инфекционных заболеваний. Он должен быть абсолютно здоров, чтобы отдать клетки и не подвергать опасности здоровье пациента- реципиента. Есть и возрастные требования. 

Генетический профиль подходящих доноров фиксируется в регистре, а совместимость с реципиентом по группе крови не имеет значения. Чтобы избежать отторжения, важен одинаковый генетический профиль крови.

В случае донорства органов пациентам приходится ждать довольно долго. Какова очередь на получение донорского костного мозга?

Очереди у нас как таковой нет. Необходимость в донорской трансплантации возникает, как правило, у пациентов с острым лейкозом. Такой диагноз требует незамедлительных действий, потому что болезнь недолго удается удерживать под контролем, а трансплантация эффективна только на стабильной стадии. Таким образом, с момента постановки диагноза у нас есть два-три месяца. Если к нам поступает пациент с острым лейкозом, которому в рамках плана лечения необходима пересадка клеток крови от донора, мы немедленно отправляем его анализы крови с первым курсом лечения в Тарту. Там определяется профиль его кровяных клеток, и пациент там же отправляется на консультацию. Параллельно с лечением начинается поиск донора, и скорость его нахождения зависит от сложности генетического профиля пациента. Обычно ответ приходит за два месяца, и мы успеваем провести пациенту первый курс лечения, увидеть его эффективность и переносимость. Если эффект хороший и донор найден, мы через два-три месяца приступаем к пересадке. Так что речь не идет о таком долгом ожидании, как при пересадке органов. 

Существуют ли генетические или связанные с образом жизни факторы риска, способствующие развитию рака крови? Когда-то в СМИ говорили, что радиация вызывает рак крови, и те, кто участвовал в ликвидации аварии в Чернобыле, имеют более высокую вероятность заболеть.

Такие разговоры были. Мы точно знаем, что пациенты, у которых уже есть опухоль и которые получили лучевую терапию, имеют более высокий риск развития заболевания крови, прежде всего лейкемии. Особенно в случае, если облучение захватило те кости, в которых вырабатываются клетки крови, например кости таза. И пройденная ранее химиотерапия может в более позднем возрасте способствовать заболеванию крови.

О Чернобыле много говорили, но, насколько мне известно, в Эстонии не смогли доказать, что после аварии возросло число заболеваний крови. Тем не менее, другие страны тоже проводили исследования, и некоторые взаимосвязи были выявлены. В частности, люди, пережившие катастрофу на 10–12 лет, имели высокий риск развития хронического лейкоза. В настоящее время мы не знаем, ограничивается ли эта связь одним заболеванием или могут быть и другие.

Существует ли также генетический риск, то есть ли связь с заболеваниями близких родственников?

Не у всех. У части гематологических заболеваний таких связей нет. Однако существует генетическая связь у отдельных заболеваний, например у лимфомы Ходжкина, при которой у братьев и сестер пациента риск по сравнению с общей популяцией повышен. Однако, учитывая, что в Эстонии ежегодно диагностируется с десяток лимфом Ходжкина, риск для населения в целом незначителен. И даже если мы увеличим этот риск в 1,5 раза, то для братьев и сестер, тем не менее, это небольшая вероятность.

В целом, однако, гематологические заболевания не имеют такой связи, в отличие, например, от рака молочной железы, где семейные связи очень четко прослеживаются.

Считается, что лишний вес, курение и алкоголь во многом способствуют образованию опухолей. Есть ли такая связь у болезней крови?

Не в такой степени, как при онкологических заболеваниях, когда курение повышает риск развития рака легких, а солярий увеличивает риск развития рака кожи. У заболеваний системы кроветворения такого связующего фактора нет. В целом, однако, стоит иметь в виду, что, чем меньше сопутствующих заболеваний и чем лучше общее состояние, тем эффективнее мы можем помочь. В отличие от онкологических заболеваний, здесь хирурги не могут ничего вырезать, и важно общее состояние.

Саркастически можно сказать, что ВИЧ как заболевание образа жизни – вот значительный фактор риска появления лимфомы. Из-за нашего эпидемиологического статуса по ВИЧ мы в Эстонии это волей-неволей видим.

Есть ли что-то профилактическое, что человек может сделать, чтобы предотвратить новообразования в крови и вообще улучшить общее состояние крови? Может быть, что-то специфическое съесть?

Обычно мы, если необходимо, прописываем и восполняем ресурсы витамина В12, фолиевой кислоты и железа. Если мы диагностируем дефицит витамина В12, обычно это расстройство всасывания, которое вызывает необходимость в последующем восполнении. Дефицит фолиевой кислоты и железа зависит от диеты или других сопутствующих проблем.

Часто мы видим женщин с тяжелой железодефицитной анемией, нуждающихся в железозамещающей терапии, особенно на фоне тяжелых менструаций. Эволюционно женщины были или беременны, или кормили грудью, и менструации не были частым гостем. На нынешнем этапе эволюции, когда менструация затягивается и цикл сокращается, кровопотеря довольно высока, и некоторым может требоваться восполнение дефицита железа практически до менопаузы. Это современная проблема, и ее необходимо решать осознанно.

Заболевания крови | Благотворительный фонд «Здоровье и будущее детей»

1. Лейкоз

 

Лейкоз – это группа злокачественных заболеваний крови, характеризующаяся безудержным размножением незрелых лейкоцитов (бластов) и трансформацией кроветворной системы человека. При этом происходит замещение нормальных клеток кровеносной системы на бластные клетки. В результате развивается дефицит клеток крови (цитопения), впоследствии распространяющаяся на весь организм (метастазирование) и ведущее к нарушению функционирования органов.

Причины возникновения лейкоза до конца не ясны. К факторам риска врачи относят: радиационную загрязненность, употребление наркотических веществ, контакт с некоторыми химическими веществами (обычно характерно для взрослых), угнетение иммунной системы (например, про трансплантации органов), наследственность.

Лейкоз – это наиболее часто встречающееся злокачественное заболевание у детей, оно составляет ок. 30% от общего количества детских онкологических заболеваний.

Лейкоз бывает острым (быстро прогрессирующим) и хроническим (медленно прогрессирующим).

У детей практически всегда диагностируется Острый лейкоз. В свою очередь острый лейкоз бывает нескольких видов.

 

Лимфобластный (ОЛЛ)

 

Наиболее часто встречающийся вид лейкоза у детей. Развивается из незрелых лимфоцитов костного мозга. Бласты начинают стремительно размножаться. Они скапливаются в лимфатических узлах и селезенке, препятствуя образованию и нормальной работе обычных кровяных клеток. Часто начинается с симптомов обычного ОРВИ: повышение температуры, усталость, болезненность лимфатических узлов, быстрая утомляемость.

Выживаемость при ОЛЛ составляет ок. 75% детей.

 

Миелобластный (ОМЛ)

 

Развивается из незрелых миелобластов, монобластов, эритробластов.

Этот вариант лейкоза у детей встречается реже. Ему присущи острое начало и быстрое развитие клинических симптомов. Часто отмечается лихорадка, боли в костях. Часто возникают язвенно-некротические поражения слизистой оболочки полости рта, пищевода, кишечника, признаки общей интоксикации. Обычно увеличены в размерах селезенка, лимфатические узлы, печень.

Прогноз по ОМЛ хуже, чем при ОЛЛ. Выживаемость составляет ок. 60%. Наиболее высокая вероятность стойкой ремиссии у детей от 1 года до 12 лет. Дети до года и подростки попадают в группу высокого риска.

К сожалению, не всегда удается добиться стойкой ремиссии пациента. При каждом рецидиве болезни шансы на успех уменьшаются. И тогда, зачастую единственным выходом является трансплантация костного мозга (ТКМ) от родственного или неродственного донора.

 

2. Апластическая анемия

 

Это заболевание, при котором костный мозг пациента перестает вырабатывать достаточное количество всех клеток крови. Заболевание редкое, оно диагностируется у 2-6 человек на миллион жителей. Анемией болеют и взрослые и дети. Причины возникновения неизвестны. Признаки заболевания: бледность кожных покровов, слабость, повышенная кровоточивость, плохо поддающиеся лечению инфекционные заболевания.

Лечение АА заключается в проведении иммуносупресивной терапии, т. е. в подавлении иммунной системы, атакующей клетки костного мозга. Без лечения больные тяжелыми формами апластической анемии погибают в течение нескольких месяцев. Однако при современном адекватном лечении прогноз достаточно хороший.

Диагностика заболеваний крови, гематологические исследования — Цены в Беларуси

Гематология – это раздел медицины, изучающий кровь, органы кроветворения и заболевания крови. К большому сожалению, процент заболеваний крови увеличился в последние годы.

Современные методы, применяемые в Республиканском центре гематологии и пересадки костного мозга, позволяют провести комплексное обследование пациентов, страдающих заболеваниями крови.

Поскольку кровь состоит из плазмы крови и форменных элементов крови, то заболевания крови могут быть вызваны: а) изменениями свойств плазмы крови; б) нарушением функции клеток крови, спровоцированных патологическим изменением их количества и/или строения. Очевидно, что заболевания крови крайне разнородны, поэтому их диагностика требует от врачей высокого профессионализма.

Методы диагностики заболеваний системы крови

Анализ информации о пациенте и развитии его болезни начинается со сбора анамнеза, а по сути – с общения врача с человеком, обратившимся за помощью.

Анамнез

Для постановки предварительного диагноза врачу необходимо расспросить пациента о жалобах на самочувствие, об образе жизни и перенесенных болезнях.

Наиболее часто при болезнях крови пациенты жалуются на слабость, нехватку воздуха, повышение температуры, потерю аппетита, неприятные ощущения в области головы и сердца. Это может сопровождаться бледностью кожи, обмороками, болями в костях, частыми инфекциями, отмечается кровоточивость, нарушение работы внутренних органов. Врач также выясняет, есть ли отягощенная наследственность, какие препараты и методы лечения применялись прежде, интересуется характером питания, профессиональной деятельности и т. д. Осматривает кожу и слизистые оболочки. Осуществляет пальпацию лимфатических узлов, селезенки и печени.

Гематологические исследования

Гематологические исследования – это наиболее точный метод диагностики заболеваний крови. Комплекс исследований, как правило, включает:

  • Общий (или клинический) анализ крови, включая лейкоцитарную формулу Проводится забор венозной крови. Осуществляется количественный подсчет и описание морфологических особенностей форменных элементов крови: эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. Результаты исследования не могут быть сформулированы односложно. Но для пациента важно понимать, что от скрупулезности исследователя зависит точность диагноза, а, следовательно, и выбор схемы лечения. Поэтому трактовать результаты анализа могут лишь специалисты. А для примера укажем, что, допустим, низкий уровень эритроцитов (а, значит, и гемоглобина) часто указывает на развитие одного из видов анемий. А повышенный уровень эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов может свидетельствовать о лейкозе или лимфоме, виды которых тоже не исчерпываются коротким списком.
  • Оценка гемолиза.
    Это оценка локализации и причин разрушения эритроцитов. Различают физиологический гемолиз (норма) и патологический гемолиз, который характерен, например, для гемолитических анемий.
  • Оценка динамики свертывания крови
    Это исследование всех фаз свертывания крови необходимо для уточнения причин кровотечений, а также для оценки способности крови к образованию сгустков – тромбов.
  • Миелограмма костного мозга
    Под местной анестезией берется пункция костного мозга, мазок изучается под микроскопом. Оценивается состояние кроветворения, поражение костного мозга. Миелограмма позволяет выявить лейкозные инфильтраты, раковые метастазы и другие атипичные структуры.
    Помимо названных гематологических исследований, могут быть назначены рентгенография, сцинтиграфия, компьютерная томография, УЗИ и др. виды исследований, которые помогут в диагностике заболеваний крови.

Диагностика заболеваний крови в Беларуси

В Республиканском центре гематологии и пересадки костного мозга используется современная, высокоточная модель гематологического анализатора – это сложная аналитическая система, позволяющая свести к минимуму влияние человеческого фактора на результаты анализа. Она идеально подходит не только для скрининговых исследований, но и для динамического наблюдения за состоянием крови пациентов.

В нашем центре используются самые современные методы диагностики заболеваний крови:

  • проточная цитофлуориметрия;
  • цитогенетическое исследование клеток костного мозга с использованием FISH;
  • молекулярно-генетические исследования.

Впрочем, необходимо подчеркнуть, что полностью заменить человека при гематологических исследованиях невозможно. Опытный врач лабораторной диагностики с помощью высококачественного микроскопа контролирует результаты исследований. Также очень важно, что расшифровкой результатов занимаются исключительно высококвалифицированные специалисты – от их работы зависит выбор схемы лечения, подходящей конкретному пациенту.

Заболевания гематологии — причины, симптомы и лечение

Болезни крови считаются одними из самых агрессивных: они характеризуются быстрым развитием и течением, поэтому их лечение часто непростое и длительное, требует оперативных мер для сохранения жизни. Каковы симптомы патологий и можно ли предупредить их развитие, рассказали специалисты Медицинского центра «Молекула».

Заболевания крови: виды и этиология

Болезни гематологии объединяют нарушения, причиной которых является нарушения химического состава крови. Измененный состав крови может быть обусловлен как наследственными, генетическими факторами, так и внешним влиянием окружающей среды.

Общее понятие анемии объединяет заболевания, при которых понижается гемоглобин в крови. При наследственных пороках анемии неизлечимы. А вот гемолитические анемии, возникшие в результате негативного воздействия внешних факторов, могут корректироваться с помощью приема препаратов.

Отдельного внимания специалистов требует лечение рака крови. Онкологические болезни крови невозможно выявить на профосмотре: диагностика выполняется на основании анализов. Механизм развития лейкоза запускает поражение костного мозга, после чего меняется и структура крови. А вот лимфомы характеризуются измененным строением и работой лимфоцитов, а потому патологические нарушения в костном мозгу возникают уже на поздней стадии заболевания.

Лечение острых лейкозов

Острый лейкоз – злокачественное нарушение в системе кроветворения. В основе болезни – возникновение бластных клеток. Они инфильтруют костный мозг, подавляя здоровые клетки. В результате угнетается функция кроветворения, также может происходить бластная инфильтрация внутренних органов. Признаки:

  • Бледность;
  • Вялость;
  • Одышка.

Лечение острых лейкозов предполагает трансфузию тромбоцитов, эритроцитов, плазмы, а также химиотерапию для остановки деления бластных клеток.

Хронический лимфолейкоз

Лечение хронического лимфолейкоза в большинстве случаев требуется взрослым пациентам. Патологический процесс характеризуется злокачественной трансформацией CD5-положительных В-клеток, что в дальнейшем может привести к лимфоме. Симптомы также неспецифичные: потеря веса, анорексия, лихорадка, ночная потливость и т.д.

Тромбоцитопения

Под тромбоцитопенией подразумевается состояние, при котором количество тромбоцитов в крови снижено. Несмотря на нормальное общее состояние, тромбоцитопения опасна внутренними кровотечениями, в том числе и кровоизлияниями в мозг. Запускают нарушения свертываемости крови аллергические реакции на препараты, проблемы с иммунитетом при переливаниях крови и т.д. Лечение тромбоцитопении имеет выжидательный характер (при легкой форме) или может включать прием препаратов в комплексе с ограничениями двигательной активности.

Профилактика болезней крови

Говорить о профилактике наследственных гематологических нарушений не приходится, но уменьшить риски появления приобретенных заболеваний крови все же можно. Предупредительные мероприятия включают:

  • Здоровый образ жизни;
  • Сбалансированное питание;
  • Прием необходимых витаминов и микроэлементов;
  • Ограничение воздействия химических веществ на организм;
  • Регулярная профилактическая сдача общих и специальных анализов;
  • Лечение дефицита железа при выявленных показателях в анализах.

Внимание к своему здоровью и правильный образ жизни позволит существенно снизить риски гематологических заболеваний. А при появлении симптомов стоит обратиться к гематологу: в Медицинском центре «Молекула» прием ведет опытный специалист в Харькове.

Порфирия | NIDDK

На этой странице:

Что такое порфирии?

Порфирии — редкие заболевания, поражающие главным образом кожу или нервную систему. Эти расстройства обычно передаются по наследству, то есть вызваны генными мутациями, передаваемыми от родителей к детям.

Если у вас порфирия, клетки не могут превратить химические вещества в вашем организме, называемые порфиринами и предшественниками порфиринов, в гем, вещество, придающее крови красный цвет. Когда эти химические вещества накапливаются в вашем теле, они вызывают болезнь.В зависимости от типа порфирии, порфирины или их предшественники могут накапливаться в печени или костном мозге. Костный мозг — это губчатая ткань в большинстве ваших костей.

Какие виды порфирии?

Эксперты часто делят порфирии на две группы — острые порфирии и кожные порфирии — в зависимости от того, поражают ли они в первую очередь нервную систему или кожу.

Острые порфирии

Четыре типа острой порфирии поражают нервную систему.Два из этих типов также могут повлиять на кожу. Симптомы острого порфирия развиваются в течение нескольких часов или дней и длятся дни или недели.

Таблица 1. Типы острой порфирии

Тип острой порфирии Поражение частей тела Где накапливаются порфирины или предшественники порфиринов
острая интермиттирующая порфирия нервная система печень
порфирия пестрая нервная система и кожа печень
копропорфирия наследственная нервная система и кожа печень
Дефицит дегидратазы дельта-аминолевулиновой кислоты (ALA) порфирия нервная система печень

Кожные порфирии

Четыре типа кожных порфирий поражают только кожу и вызывают хронические или продолжительные симптомы.У людей с кожной порфирией могут развиться кожные симптомы, такие как образование пузырей или боль, после того, как их кожа подвергнется воздействию солнечного света.

Таблица 2. Типы симпатичной порфирии

Тип кожной порфирии Поражение частей тела Где накапливаются порфирины
поздняя кожная порфирия скин печень
протопорфирии: эритропоэтическая протопорфирия и Х-сцепленная протопорфирия скин костный мозг
врожденная эритропоэтическая порфирия скин костный мозг
гепатоэритропоэтическая порфирия скин печень

Насколько распространены порфирии?

Порфирии — редкие заболевания.Исследования показывают, что все типы порфирии в сочетании поражают менее 200000 человек в Соединенных Штатах. 1

Наиболее распространенным типом острой порфирии является острая перемежающаяся порфирия.

Самым распространенным типом кожной порфирии — и наиболее распространенным типом порфирии в целом — является поздняя кожная порфирия, которой страдают от 5 до 10 из каждых 100 000 человек. 2

Самый распространенный тип порфирии у детей — кожная порфирия, называемая эритропоэтической протопорфирией. 3

Кто более подвержен порфирии?

Острая порфирия чаще встречается у женщин, чем у мужчин, и часто начинается у людей в возрасте от 15 до 45 лет. 4

Среди видов кожной порфирии поздняя кожная порфирия чаще всего развивается у людей старше 40 лет, обычно у мужчин. 2 Симптомы других типов кожной порфирии часто проявляются в раннем детстве.

Каковы осложнения порфирии?

Различные типы порфирии могут вызывать разные осложнения.

Проблемы с печенью

Некоторые виды порфирии могут вызывать проблемы с печенью. Острая порфирия увеличивает вероятность развития рака печени. Поздняя кожная порфирия может повредить печень и увеличить вероятность развития цирроза и рака печени. У некоторых людей с протопорфирией также развивается повреждение печени и цирроз, и до 5 процентов людей с протопорфирией развивают печеночную недостаточность. 5

У людей с протопорфирией желчь переносит дополнительные порфирины из печени в желчный пузырь, что может привести к образованию желчных камней, состоящих из порфиринов.

Анемия

Два типа кожной порфирии, врожденная эритропоэтическая порфирия и, реже, гепатоэритропоэтическая порфирия, могут вызывать тяжелую анемию. Эти заболевания также могут вызывать увеличение селезенки, что может усугубить анемию.

Высокое кровяное давление и проблемы с почками

Люди с острой порфирией имеют повышенный шанс развития высокого кровяного давления и хронического заболевания почек, которое может привести к почечной недостаточности.

Каковы симптомы порфирии?

Острые порфирии

Симптомы острой порфирии могут быть легкими или тяжелыми, продолжаться несколько дней или недель.Время, когда возникают симптомы, называют приступами. Без раннего лечения симптомы приступа могут стать более серьезными и даже опасными для жизни. Симптомы могут включать:

  • боль в животе, спине или руках и ногах
  • симптомы со стороны пищеварения, такие как запор, тошнота и рвота
  • психические изменения, такие как беспокойство, спутанность сознания, галлюцинации и судороги
  • Проблемы с нервами, контролирующими движения, которые могут вызывать мышечную слабость, паралич и проблемы с дыханием
  • симптомы мочеиспускания, такие как темная или красновато-коричневая моча, задержка мочи или недержание мочи
  • волдыри на коже при воздействии солнечного света для людей с разнородной порфирией или наследственной копропорфирией

Симптомы острой порфирии могут включать сильную боль.
в брюшной полости, которая длится от нескольких часов до нескольких дней.

У большинства людей с острой порфирией бывает только один или несколько приступов в течение жизни. 6 Среди людей, у которых после одного приступа диагностирована острая порфирия, около 3-5 процентов будут иметь четыре или более приступов в год. 7

Факторы, которые могут увеличить вероятность возникновения острых приступов порфирии или усугубить приступы, включают женские половые гормоны, особенно прогестерон; определенные лекарства; пониженное потребление углеводов; употребление алкоголя; и курение.

Кожные порфирии

У людей с поздней кожной порфирией, врожденной эритропоэтической порфирией или гепатоэритропоэтической порфирией на участках кожи, подверженных воздействию солнечного света, могут развиваться такие симптомы, как

  • блистеры
  • хрупкая кожа, которая легко ранится и медленно заживает
  • Инфекция волдырей или ран
  • Рубцы или изменение цвета кожи

Протопорфирии — эритропоэтическая протопорфирия и Х-сцепленная протопорфирия — обычно не вызывают волдырей.Вместо этого на коже, подвергшейся воздействию солнечного света, могут развиться такие симптомы, как

.

  • боль, жжение, покалывание или покалывание
  • краснота
  • отек

Что вызывает порфирии?

Большинство типов порфирии вызываются генными мутациями. Некоторые типы порфирии возникают в результате наследования генной мутации от одного родителя, в то время как другие типы возникают в результате наследования двух генных мутаций, по одной от каждого родителя.

У многих людей с генными мутациями острой порфирии болезнь никогда не развивается.У людей, у которых есть эти генные мутации, факторы, которые увеличивают вероятность развития острых приступов порфирии или усугубляют приступы, включают:

  • женские половые гормоны, особенно прогестерон
  • некоторые лекарства, включая гормональные противозачаточные средства и определенные типы антибиотиков, анестетиков и противосудорожных средств — лекарства, предназначенные для лечения судорог
  • Пониженное потребление углеводов из-за голодания, диеты, болезни или бариатрической хирургии
  • употребление алкоголя, особенно запоя, которое в Руководстве по питанию для американцев на 2015–2020 годы определяется как употребление четырех или более порций в течение примерно 2 часов для женщин и пяти или более порций в течение примерно 2 часов для мужчин
  • курение

Самый распространенный тип порфирии, поздняя кожная порфирия, чаще всего приобретается, что означает, что причиной этого состояния могут быть факторы, отличные от унаследованных генов.Эти факторы могут включать

  • Накопление железа в организме, которое может быть вызвано генными мутациями, которые могут привести к гемохроматозу
  • употребление сильного алкоголя, которое в Диетических рекомендациях для американцев на 2015–2020 годы определяется как 15 или более порций в неделю для мужчин и 8 или более порций в неделю для женщин
  • курение
  • вирусных инфекций, таких как гепатит С и ВИЧ-инфекции
  • принимает эстроген, который содержится в таких лекарствах, как противозачаточные таблетки и заместительная гормональная терапия

В некоторых случаях наследственная мутация гена играет роль в возникновении поздней кожной порфирии вместе с одним или несколькими факторами, перечисленными выше.

Как врачи диагностируют порфирии?

Ваш врач спросит о вашей истории болезни и симптомах и проведет медицинский осмотр. Если врач подозревает, что у вас может быть порфирия, он или она назначит анализы для диагностики заболевания.

Тесты на порфирию

Тесты на порфирию определяют количество порфиринов и предшественников порфиринов в крови, моче или стуле и используются для выявления порфирии и мониторинга заболевания. Чтобы определить, какой у вас тип порфирии, может потребоваться дополнительное обследование.

Генетические тесты

Генетические тесты проверяют генные мутации, вызывающие порфирии. Тест может помочь подтвердить диагноз и определить, какая у вас мутация гена.

Если у вас есть мутация, ваш врач может порекомендовать пройти тестирование на ту же мутацию у членов вашей семьи. Если вы или члены вашей семьи подумываете о генетическом тестировании, вы можете рассмотреть возможность генетического консультирования. Генетическое консультирование может помочь вам и вашей семье понять, как результаты анализов могут повлиять на вашу жизнь.

Как врачи лечат порфирии?

Лечение порфирии будет зависеть от того, какой у вас тип порфирии и насколько серьезны ваши симптомы.

Острые порфирии

Чаще всего врачи лечат приступы порфирии в стационаре. Лечение может включать в себя лекарства, которые обычно облегчают симптомы через 3 или 4 дня. 4

Чтобы предотвратить будущие приступы, ваш врач может порекомендовать

  • избегать лекарств, небезопасных для людей с порфирией.Поговорите со своим врачом, прежде чем принимать какие-либо лекарства, отпускаемые без рецепта или по рецепту, диетические добавки, дополнительные или альтернативные лекарства, такие как лекарственные травы или ботанические препараты.
  • придерживаться сбалансированной диеты и избегать голодания или экстремальных диет.
  • отказ от курения.
  • избегание сильного употребления алкоголя. Специалисты рекомендуют не более одного напитка в день для женщин и не более двух напитков в день для мужчин. 8
  • лекарств, которые помогут снизить количество атак в будущем.Некоторые лекарства, назначаемые для уменьшения количества приступов, могут быть дорогостоящими. Поговорите со своим врачом о вашем страховом покрытии.

В редких случаях врачи могут порекомендовать пересадку печени. Врачи рекомендуют пересадку печени только в том случае, если у человека повторялись тяжелые приступы и другие методы лечения не помогли.

Если у вас острая порфирия, вызывающая кожные симптомы, лечение может включать защиту кожи от солнечного света.

Кожные порфирии

Если у вас кожная порфирия любого типа, ваш врач порекомендует меры по защите кожи от солнечного света.Врачи могут назначать разные методы лечения разных типов кожной порфирии.

  • Врачи обычно лечат позднюю кожную порфирию либо с помощью флеботомии, которая обычно включает в себя забор крови каждые 2 недели до тех пор, пока уровень железа в организме не снизится, либо с помощью лекарств. 9 Во время лечения врачи назначат регулярные анализы крови для проверки уровня железа и порфирина.

    При лечении у большинства людей наступает ремиссия, то есть у них исчезают симптомы после того, как их кожа подвергается воздействию солнечного света, а уровень порфирина возвращается к норме.Чтобы помочь людям войти в ремиссию и остаться в ней, врачи также рекомендуют избегать или устранять факторы, которые могут вызвать позднюю кожную порфирию.

  • При эритропоэтической протопорфирии врачи могут прописать лекарство, позволяющее больным с этим заболеванием проводить больше времени на солнечном свете без боли.
  • Некоторым детям с врожденной эритропоэтической порфирией и тяжелыми симптомами врачи могут порекомендовать пересадку костного мозга с использованием здоровых стволовых клеток от донора.

Если у вас кожная порфирия любого типа, врач
рекомендовать меры по защите кожи от солнечных лучей.

Как врачи предотвращают и лечат осложнения порфирии?

В зависимости от типа порфирии ваш врач может порекомендовать меры по предотвращению или лечению осложнений.

Проблемы с печенью

При поздней кожной порфирии лечение болезни может помочь предотвратить проблемы с печенью.

Поздняя кожная порфирия и острая порфирия могут повысить риск развития рака печени.В зависимости от вашего риска ваш врач может порекомендовать анализы крови и ультразвук или другой тип визуализации для проверки на рак печени. Обнаружение рака на ранней стадии увеличивает шансы на его излечение.

Людям с протопорфирией врачи могут порекомендовать защищать печень, избегая употребления алкоголя и делая вакцины против гепатита А и гепатита В. Если протопорфирия приводит к печеночной недостаточности, вам может потребоваться пересадка печени. В некоторых случаях врачи могут также порекомендовать пересадку костного мозга, которая может вылечить протопорфирию и предотвратить повреждение новой печени.

Если протопорфирия приводит к образованию камней в желчном пузыре, лечение обычно включает операцию по удалению желчного пузыря.

Анемия

Людям с врожденной эритропоэтической порфирией или гепатоэритропоэтической порфирией, у которых развивается тяжелая анемия, может потребоваться лечение с помощью переливания крови. В некоторых случаях врачи также могут порекомендовать операцию по удалению увеличенной селезенки, которая может помочь в лечении анемии.

Высокое кровяное давление и проблемы с почками

Если у вас острая порфирия, врач может проверить наличие таких осложнений, как высокое кровяное давление и хроническое заболевание почек, которые могут привести к почечной недостаточности.Ваш врач может назначить лекарства для снижения артериального давления и порекомендовать меры по лечению хронического заболевания почек или методы лечения почечной недостаточности.

Как порфирии влияют на прием пищи, диету и питание?

Если у вас острая порфирия, ваш врач может порекомендовать сбалансированную диету, в которой от 60 до 70 процентов ваших калорий поступает из углеводов. 8 Снижение потребления углеводов и калорий, даже на короткое время, может вызвать острый приступ порфирии. Поговорите со своим врачом или диетологом, прежде чем менять свой рацион, чтобы попытаться похудеть.Они могут помочь вам спланировать безопасную диету для постепенного похудения.

Люди с кожными порфириями, которым необходимо избегать солнечного света, могут иметь более низкий уровень витамина D. Врачи могут порекомендовать добавки витамина D для лечения низкого уровня витамина D.

Клинические испытания порфирии

NIDDK проводит и поддерживает клинические испытания при многих заболеваниях и состояниях, включая заболевания печени. Испытания направлены на поиск новых способов предотвращения, обнаружения или лечения заболеваний и улучшения качества жизни.

Какие клинические испытания порфирии?

Клинические испытания — и другие виды клинических исследований — являются частью медицинских исследований, в которых участвуют такие люди, как вы. Когда вы добровольно принимаете участие в клиническом исследовании, вы помогаете врачам и исследователям больше узнать о болезнях и улучшить медицинское обслуживание людей в будущем.

Исследователи изучают многие аспекты порфирии, такие как новые методы лечения для предотвращения приступов острой порфирии или облегчения симптомов кожной порфирии.Узнайте, подходят ли вам клинические исследования.

Какие клинические исследования порфирии ищут участники?

Вы можете найти клинические исследования порфирии на сайте www.ClinicalTrials.gov. В дополнение к поиску исследований, финансируемых из федерального бюджета, вы можете расширить или сузить область поиска, включив в нее клинические исследования, проводимые отраслью, университетами и отдельными лицами; однако NIH не рассматривает эти исследования и не может гарантировать их безопасность. Прежде чем участвовать в клиническом исследовании, всегда консультируйтесь со своим врачом.

Как исследования, финансируемые NIDDK и NIH, способствуют пониманию порфирии?

NIDDK и NIH поддержали множество исследовательских проектов по изучению порфирии, в том числе Консорциум Porphyrias Сети клинических исследований редких заболеваний, инициативу Управления исследований редких заболеваний Национального центра развития трансляционных наук. Консорциум Porphyrias проводит исследования, чтобы углубить наше понимание порфирий и улучшить диагностику и лечение.

Список литературы

[1] Рамануджам В.С., Андерсон К.Э. Диагностика порфирии — часть 1: краткий обзор порфирии. Текущие протоколы в генетике человека . 2015; 86: 17.20.1–17.20.26. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86

[2] Бисселл Д.М., Андерсон К.Е., Бонковски Х.Л. Порфирия. Медицинский журнал Новой Англии . 2017; 377 (9): 862–872. DOI: 10.1056 / NEJMra1608634

[3] Балвани М., Блумер Дж., Десник Р.; Консорциум Porphyrias спонсируемой NIH сети клинических исследований редких заболеваний.Эритропоэтическая протопорфирия, аутосомно-рецессивная. В: Адам М. П., Ардингер Х. Х., Пагон Р. А. и др., Ред. GeneReviews [Интернет]. Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993–2020 гг. Обновлено 7 сентября 2017 г. По состоянию на 6 августа 2020 г. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100826

[4] Бисселл Д.М., Ван Б. Острая печеночная порфирия. Журнал клинической и трансляционной гепатологии . 2015; 3 (1): 17–26. DOI: 10.14218 / JCTH.2014.00039

[5] Balwani M, Naik H, Anderson KE, et al.Клиническая, биохимическая и генетическая характеристика североамериканских пациентов с эритропоэтической протопорфирией и х-сцепленной протопорфирией. Дерматология JAMA . 2017; 153 (8): 789–796. DOI: 10.1001 / jamadermatol.2017.1557

[6] Штейн П.Е., Бадминтон Миннесота, Рис округ Колумбия. Обновленный обзор острых порфирий. Британский гематологический журнал . 2017; 176 (4): 527–538. DOI: 10.1111 / bjh.14459

[7] Старейшина Г., Харпер П., Бадминтон М., Сандберг С., Дейбах Дж. Распространенность наследственных порфирий в Европе. Журнал наследственных метаболических заболеваний . 2013; 36 (5): 849–857. DOI: 10.1007 / s10545-012-9544-4

[8] Ван Б., Рудник С., Ценгия Б., Бонковски HL. Острые порфирии печени: обзор и недавние успехи. Гепатология Связь . 2018; 3 (2): 193–206. DOI: 10.1002 / hep4.1297

[9] Сингал АК. Поздняя кожная порфирия: недавнее обновление. Молекулярная генетика и метаболизм . 2019; 128 (3): 271–281. DOI: 10.1016 / j.ymgme.2019.01.004

Заболевания крови: типы, симптомы и причины

Заболевания крови — это состояния, которые влияют на способность крови функционировать правильно.Существует ряд различных типов, и симптомы зависят от типа. Однако некоторые общие симптомы включают необъяснимую усталость и потерю веса.

При большинстве заболеваний крови уменьшается количество клеток, белков, тромбоцитов или питательных веществ в крови или нарушается их функция. Большинство заболеваний крови вызываются мутациями в частях определенных генов и могут передаваться в семье.

Некоторые заболевания, лекарства и факторы образа жизни также могут вызывать развитие заболеваний крови.

Заболевание крови — это любое заболевание, которое влияет на одну или несколько частей крови, обычно препятствуя ее правильной работе.

Многие заболевания крови получили свое название от компонента крови, на который они влияют.

Следующие категории описывают заболевания крови, которые вызывают снижение компонентов крови или влияют на их функцию:

  • анемия — если заболевание связано с эритроцитами
  • лейкопения — если заболевание влияет на лейкоциты
  • тромбоцитопения — если нарушение касается тромбоцитов

Категории заболеваний крови, которые увеличивают компоненты крови:

  • эритроцитоз — если заболевание связано с эритроцитами
  • лейкоцитоз — если заболевание влияет на лейкоциты
  • тромбоцитемия или тромбоцитоз — если заболевание касается тромбоцитов

Белые кровяные тельца помогают организму бороться с инфекцией.Они начинают жизнь в костном мозге и развиваются в разные типы клеток, каждый из которых имеет свое иммунное назначение.

Основными типами являются:

  • нейтрофилов, которые уничтожают бактерии и вирусы
  • лимфоцитов, которые убивают вирусы и регулируют иммунную систему
  • моноцитов или макрофагов, которые поедают мертвые или дезактивированные бактерии, вирусы и грибки
  • базофилы и эозинофилы, которые помогают организму реагировать на аллергические реакции и помогают уничтожить паразитов

Некоторые нарушения лейкоцитов влияют на все различные типы лейкоцитов в крови, в то время как другие нарушения включают только один или два конкретных типа.Из пяти типов лейкоцитов больше всего страдают нейтрофилы и лимфоциты.

Большинство нарушений лейкоцитов представляют собой рак или пролиферативные нарушения.

Пролиферативные расстройства связаны с быстрым увеличением количества лейкоцитов, циркулирующих в крови. В основном это происходит из-за инфекции, хотя иногда это может быть рак костного мозга.

Лейкопения возникает из-за уменьшения количества циркулирующих лейкоцитов.Лейкопения обычно возникает из-за:

  • болезни
  • инфекции
  • воздействия токсинов
  • определенных лекарств, таких как кортикостероиды или химиотерапевтические препараты
  • генетических мутаций

Есть три основных типа рака крови, которые влияют на лейкоциты, и они включают следующее:

Лимфома

Лимфома — это тип рака, который возникает, когда лимфоциты изменяются и быстро размножаются. Существует два основных типа лимфомы: лимфома Ходжкина и неходжкинская лимфома.

По данным Американского онкологического общества, неходжкинская лимфома является одним из наиболее распространенных видов рака в Соединенных Штатах, составляя 4 процента всех раковых заболеваний. По оценкам, в 2018 году в США будет поставлено 74 680 диагнозов. 70 процентов людей, у которых диагностирована неходжкинская лимфома, живут не менее 5 лет после постановки диагноза.

Лимфома Ходжкина встречается гораздо реже, чем неходжкинская лимфома. Опять же, по данным Американского онкологического общества, около 8 500 человек в США.У С. было это заболевание в 2018 году. Из тех, у кого была диагностирована лимфома Ходжкина, 86 процентов доживут до 5 лет.

Лейкемии

Лейкемии включают накопление аномальных лейкоцитов в костном мозге, что препятствует его способности производить эритроциты и тромбоциты. Лейкозы могут быть острыми и быстро развиваться или хроническими, постепенно развивающимися.

По оценке Общества лейкемии и лимфомы, в 2018 году диагноз лейкемии поставят 60 300 человек.В период с 2007 по 2017 год около 63,7 процента американцев с диагнозом лейкемия прожили не менее 5 лет после того, как им поставили диагноз.

Миеломы

Миеломы связаны с накоплением плазматических клеток в костном мозге, что препятствует развитию и функционированию других клеток крови. Наиболее распространенным типом миеломы является множественная миелома, при которой аномальные плазматические клетки накапливаются или образуют опухоль во многих местах кости или костного мозга.

С 2008 по 2014 год около 50.По данным Национального института рака, 7 процентов людей с миеломой жили не менее 5 лет после постановки диагноза. В целом миеломы встречаются довольно редко. В 2018 году миеломы составляли лишь 1,8 процента всех впервые выявленных случаев рака.

Лечение и диагностика

Врач обычно диагностирует лейкемии, лимфомы и миеломы, используя:

  • медицинский осмотр и полную историю болезни
  • анализы крови
  • анализы мочи
  • аспирацию костного мозга и биопсию
  • люмбальную пункцию ( спинномозговая пункция), где врачи собирают спинномозговую жидкость для обследования
  • визуализирующих тестов, таких как рентген, компьютерная томография или ПЭТ, МРТ и УЗИ

Рак клеток крови, который еще не вызывает симптомов, может не требовать лечения, кроме мониторинг.Врачи обычно лечат людей с агрессивным или активным раком крови, используя сочетание:

  • химиотерапии
  • лучевой терапии
  • хирургии
  • таргетной лекарственной терапии, то есть лекарств, которые помогают повысить эффективность химиотерапевтических препаратов или разрушить элементы раковых клеток.
  • трансплантатов стволовых клеток, которые включают в себя инфузии, содержащие клетки костного мозга, способные образовывать клетки крови для пополнения разрушенных клеток

Анемии, при которых недостаточно эритроцитов или клетки не работают должным образом, относятся к наиболее частым заболеваниям крови.По данным Американского общества гематологов, анемия поражает более 3 миллионов американцев.

Наиболее распространенными типами являются:

  • железодефицитная анемия — когда в организме не хватает железа или он не может его должным образом усваивать
  • анемия при беременности — когда потребность в эритроцитах превышает нормальные
  • витаминно-дефицитные анемии — обычно вызванные низким потреблением витамина B-12 и фолиевой кислоты с пищей
  • ненаследственные гемолитические анемии — при которых эритроциты разрушаются и разрушаются в кровотоке ненормально, либо в результате травмы, болезнь или лекарства
  • наследственные гемолитические анемии — когда эритроциты разрушаются или разрушаются быстрее, чем организм может их заменить
  • апластические анемии — когда костный мозг перестает производить достаточно клеток крови

Лечение и диагноз

Если причина анемии не очевидна, например, травма или инфекция, или для оценки анемии, врач позвонит:

  • провести медицинский осмотр
  • просмотреть индивидуальный и семейный анамнез
  • провести анализы крови, такие как общий анализ крови, подсчет ретикулоцитов и мазок периферической крови
  • провести аспирацию костного мозга и биопсию

Лечение зависит от причины но обычно включает:

  • переливание крови
  • диетические изменения
  • хирургическое вмешательство
  • лекарства, которые стимулируют выработку костного мозга и новых эритроцитов

Общие расстройства тромбоцитов включают:

Гемофилия

Гемофилия является генетическим заболеванием, вызванным из-за отсутствия или нарушения факторов свертывания в крови человека.Люди с гемофилией кровоточат дольше или сильнее, как внешне, так и внутренне, чем люди без этого заболевания.

Гемофилия часто передается от родителей к их детям, но по оценкам Национального фонда гемофилии, примерно одна треть случаев заболевания развивается спонтанно. Гемофилия — одно из наиболее известных заболеваний крови, но оно все еще встречается довольно редко и развивается примерно у 1 из 5 000 живорожденных.

Болезнь фон Виллебранда

Это заболевание возникает, когда в организме отсутствует фактор фон Виллебранда (VWF), вещество, которое позволяет тромбоцитам слипаться и образовывать сгустки.Большинство случаев фон Виллебранда относительно легкие, и людям может потребоваться лечение только в случае травмы или хирургического вмешательства.

Хотя многие заболевания тромбоцитов связаны с уменьшением количества тромбоцитов, присутствующих в крови, или их функции, некоторые состояния могут вызывать избыток тромбоцитов.

Лечение и диагностика

Для диагностики и оценки состояния тромбоцитов большинство врачей проводят:

  • медицинский осмотр
  • анализ индивидуальной и семейной истории болезни
  • анализы крови

Лечение нарушений свертывания крови обычно включает замену терапия, при которой врач дает пациенту инфузии, содержащие определенные факторы свертывания крови, которых у него нет.

Дополнительные методы лечения включают:

  • десмопрессин — синтетический гормон, который способствует высвобождению фактора фон Виллебранда и фактора VIII
  • антифибринолитических препаратов, которые помогают предотвратить разрушение тромбов
  • противозачаточных препаратов — для сокращения обильных менструальных циклов

Дополнительные варианты лечения включают:

  • переливание крови
  • кортикостероиды для замедления разрушения тромбоцитов
  • иммуноглобулины для блокирования иммунной системы
  • хирургическое вмешательство по удалению селезенки в тяжелых случаях

Симптомы зависят от того, какая часть крови или органов влияет, а также тяжесть и степень состояния.

Однако большинство людей с серьезными заболеваниями крови, как правило, испытывают общее недомогание без видимой причины.

Признаки нарушений лейкоцитов включают:

  • частые инфекции
  • ран, которые не заживают или медленно заживают
  • необъяснимое истощение
  • необъяснимое снижение веса

Признаки нарушений красных кровяных телец включают:

  • необъяснимое истощение
  • одышка
  • головокружение или бред
  • учащенное сердцебиение
  • мышечная слабость
  • трудности с концентрацией внимания и запоминанием
  • бледность

Признаки тромбоцитов и нарушений свертывания крови

      раны или контролируемое кровотечение
    • травмы, которые медленно заживают или продолжают открываться
    • необъяснимые синяки или кожа, на которой легко появляются синяки
    • необъяснимое кровотечение из носа, десен, желудочно-кишечного тракта или мочеполовой системы

    Многие заболевания крови могут влиять на другой компонент s крови, включая лейкоциты, эритроциты и плазму.

    Симптомы различаются в зависимости от типа заболевания крови, но большинство из них включают общее недомогание без видимой причины, необъяснимое истощение и необъяснимую потерю веса.

    Лечение различается в зависимости от типа и тяжести состояния, но часто включает химиотерапию или лучевую терапию.

    Заболевания крови: типы, симптомы и причины

    Заболевания крови — это состояния, которые влияют на способность крови правильно функционировать.Существует ряд различных типов, и симптомы зависят от типа. Однако некоторые общие симптомы включают необъяснимую усталость и потерю веса.

    При большинстве заболеваний крови уменьшается количество клеток, белков, тромбоцитов или питательных веществ в крови или нарушается их функция. Большинство заболеваний крови вызываются мутациями в частях определенных генов и могут передаваться в семье.

    Некоторые заболевания, лекарства и факторы образа жизни также могут вызывать развитие заболеваний крови.

    Заболевание крови — это любое заболевание, которое влияет на одну или несколько частей крови, обычно препятствуя ее правильной работе.

    Многие заболевания крови получили свое название от компонента крови, на который они влияют.

    Следующие категории описывают заболевания крови, которые вызывают снижение компонентов крови или влияют на их функцию:

    • анемия — если заболевание связано с эритроцитами
    • лейкопения — если заболевание влияет на лейкоциты
    • тромбоцитопения — если нарушение касается тромбоцитов

    Категории заболеваний крови, которые увеличивают компоненты крови:

    • эритроцитоз — если заболевание связано с эритроцитами
    • лейкоцитоз — если заболевание влияет на лейкоциты
    • тромбоцитемия или тромбоцитоз — если заболевание касается тромбоцитов

    Белые кровяные тельца помогают организму бороться с инфекцией.Они начинают жизнь в костном мозге и развиваются в разные типы клеток, каждый из которых имеет свое иммунное назначение.

    Основными типами являются:

    • нейтрофилов, которые уничтожают бактерии и вирусы
    • лимфоцитов, которые убивают вирусы и регулируют иммунную систему
    • моноцитов или макрофагов, которые поедают мертвые или дезактивированные бактерии, вирусы и грибки
    • базофилы и эозинофилы, которые помогают организму реагировать на аллергические реакции и помогают уничтожить паразитов

    Некоторые нарушения лейкоцитов влияют на все различные типы лейкоцитов в крови, в то время как другие нарушения включают только один или два конкретных типа.Из пяти типов лейкоцитов больше всего страдают нейтрофилы и лимфоциты.

    Большинство нарушений лейкоцитов представляют собой рак или пролиферативные нарушения.

    Пролиферативные расстройства связаны с быстрым увеличением количества лейкоцитов, циркулирующих в крови. В основном это происходит из-за инфекции, хотя иногда это может быть рак костного мозга.

    Лейкопения возникает из-за уменьшения количества циркулирующих лейкоцитов.Лейкопения обычно возникает из-за:

    • болезни
    • инфекции
    • воздействия токсинов
    • определенных лекарств, таких как кортикостероиды или химиотерапевтические препараты
    • генетических мутаций

    Есть три основных типа рака крови, которые влияют на лейкоциты, и они включают следующее:

    Лимфома

    Лимфома — это тип рака, который возникает, когда лимфоциты изменяются и быстро размножаются. Существует два основных типа лимфомы: лимфома Ходжкина и неходжкинская лимфома.

    По данным Американского онкологического общества, неходжкинская лимфома является одним из наиболее распространенных видов рака в Соединенных Штатах, составляя 4 процента всех раковых заболеваний. По оценкам, в 2018 году в США будет поставлено 74 680 диагнозов. 70 процентов людей, у которых диагностирована неходжкинская лимфома, живут не менее 5 лет после постановки диагноза.

    Лимфома Ходжкина встречается гораздо реже, чем неходжкинская лимфома. Опять же, по данным Американского онкологического общества, около 8 500 человек в США.У С. было это заболевание в 2018 году. Из тех, у кого была диагностирована лимфома Ходжкина, 86 процентов доживут до 5 лет.

    Лейкемии

    Лейкемии включают накопление аномальных лейкоцитов в костном мозге, что препятствует его способности производить эритроциты и тромбоциты. Лейкозы могут быть острыми и быстро развиваться или хроническими, постепенно развивающимися.

    По оценке Общества лейкемии и лимфомы, в 2018 году диагноз лейкемии поставят 60 300 человек.В период с 2007 по 2017 год около 63,7 процента американцев с диагнозом лейкемия прожили не менее 5 лет после того, как им поставили диагноз.

    Миеломы

    Миеломы связаны с накоплением плазматических клеток в костном мозге, что препятствует развитию и функционированию других клеток крови. Наиболее распространенным типом миеломы является множественная миелома, при которой аномальные плазматические клетки накапливаются или образуют опухоль во многих местах кости или костного мозга.

    С 2008 по 2014 год около 50.По данным Национального института рака, 7 процентов людей с миеломой жили не менее 5 лет после постановки диагноза. В целом миеломы встречаются довольно редко. В 2018 году миеломы составляли лишь 1,8 процента всех впервые выявленных случаев рака.

    Лечение и диагностика

    Врач обычно диагностирует лейкемии, лимфомы и миеломы, используя:

    • медицинский осмотр и полную историю болезни
    • анализы крови
    • анализы мочи
    • аспирацию костного мозга и биопсию
    • люмбальную пункцию ( спинномозговая пункция), где врачи собирают спинномозговую жидкость для обследования
    • визуализирующих тестов, таких как рентген, компьютерная томография или ПЭТ, МРТ и УЗИ

    Рак клеток крови, который еще не вызывает симптомов, может не требовать лечения, кроме мониторинг.Врачи обычно лечат людей с агрессивным или активным раком крови, используя сочетание:

    • химиотерапии
    • лучевой терапии
    • хирургии
    • таргетной лекарственной терапии, то есть лекарств, которые помогают повысить эффективность химиотерапевтических препаратов или разрушить элементы раковых клеток.
    • трансплантатов стволовых клеток, которые включают в себя инфузии, содержащие клетки костного мозга, способные образовывать клетки крови для пополнения разрушенных клеток

    Анемии, при которых недостаточно эритроцитов или клетки не работают должным образом, относятся к наиболее частым заболеваниям крови.По данным Американского общества гематологов, анемия поражает более 3 миллионов американцев.

    Наиболее распространенными типами являются:

    • железодефицитная анемия — когда в организме не хватает железа или он не может его должным образом усваивать
    • анемия при беременности — когда потребность в эритроцитах превышает нормальные
    • витаминно-дефицитные анемии — обычно вызванные низким потреблением витамина B-12 и фолиевой кислоты с пищей
    • ненаследственные гемолитические анемии — при которых эритроциты разрушаются и разрушаются в кровотоке ненормально, либо в результате травмы, болезнь или лекарства
    • наследственные гемолитические анемии — когда эритроциты разрушаются или разрушаются быстрее, чем организм может их заменить
    • апластические анемии — когда костный мозг перестает производить достаточно клеток крови

    Лечение и диагноз

    Если причина анемии не очевидна, например, травма или инфекция, или для оценки анемии, врач позвонит:

    • провести медицинский осмотр
    • просмотреть индивидуальный и семейный анамнез
    • провести анализы крови, такие как общий анализ крови, подсчет ретикулоцитов и мазок периферической крови
    • провести аспирацию костного мозга и биопсию

    Лечение зависит от причины но обычно включает:

    • переливание крови
    • диетические изменения
    • хирургическое вмешательство
    • лекарства, которые стимулируют выработку костного мозга и новых эритроцитов

    Общие расстройства тромбоцитов включают:

    Гемофилия

    Гемофилия является генетическим заболеванием, вызванным из-за отсутствия или нарушения факторов свертывания в крови человека.Люди с гемофилией кровоточат дольше или сильнее, как внешне, так и внутренне, чем люди без этого заболевания.

    Гемофилия часто передается от родителей к их детям, но по оценкам Национального фонда гемофилии, примерно одна треть случаев заболевания развивается спонтанно. Гемофилия — одно из наиболее известных заболеваний крови, но оно все еще встречается довольно редко и развивается примерно у 1 из 5 000 живорожденных.

    Болезнь фон Виллебранда

    Это заболевание возникает, когда в организме отсутствует фактор фон Виллебранда (VWF), вещество, которое позволяет тромбоцитам слипаться и образовывать сгустки.Большинство случаев фон Виллебранда относительно легкие, и людям может потребоваться лечение только в случае травмы или хирургического вмешательства.

    Хотя многие заболевания тромбоцитов связаны с уменьшением количества тромбоцитов, присутствующих в крови, или их функции, некоторые состояния могут вызывать избыток тромбоцитов.

    Лечение и диагностика

    Для диагностики и оценки состояния тромбоцитов большинство врачей проводят:

    • медицинский осмотр
    • анализ индивидуальной и семейной истории болезни
    • анализы крови

    Лечение нарушений свертывания крови обычно включает замену терапия, при которой врач дает пациенту инфузии, содержащие определенные факторы свертывания крови, которых у него нет.

    Дополнительные методы лечения включают:

    • десмопрессин — синтетический гормон, который способствует высвобождению фактора фон Виллебранда и фактора VIII
    • антифибринолитических препаратов, которые помогают предотвратить разрушение тромбов
    • противозачаточных препаратов — для сокращения обильных менструальных циклов

    Дополнительные варианты лечения включают:

    • переливание крови
    • кортикостероиды для замедления разрушения тромбоцитов
    • иммуноглобулины для блокирования иммунной системы
    • хирургическое вмешательство по удалению селезенки в тяжелых случаях

    Симптомы зависят от того, какая часть крови или органов влияет, а также тяжесть и степень состояния.

    Однако большинство людей с серьезными заболеваниями крови, как правило, испытывают общее недомогание без видимой причины.

    Признаки нарушений лейкоцитов включают:

    • частые инфекции
    • ран, которые не заживают или медленно заживают
    • необъяснимое истощение
    • необъяснимое снижение веса

    Признаки нарушений красных кровяных телец включают:

    • необъяснимое истощение
    • одышка
    • головокружение или бред
    • учащенное сердцебиение
    • мышечная слабость
    • трудности с концентрацией внимания и запоминанием
    • бледность

    Признаки тромбоцитов и нарушений свертывания крови

        раны или контролируемое кровотечение
      • травмы, которые медленно заживают или продолжают открываться
      • необъяснимые синяки или кожа, на которой легко появляются синяки
      • необъяснимое кровотечение из носа, десен, желудочно-кишечного тракта или мочеполовой системы

      Многие заболевания крови могут влиять на другой компонент s крови, включая лейкоциты, эритроциты и плазму.

      Симптомы различаются в зависимости от типа заболевания крови, но большинство из них включают общее недомогание без видимой причины, необъяснимое истощение и необъяснимую потерю веса.

      Лечение различается в зависимости от типа и тяжести состояния, но часто включает химиотерапию или лучевую терапию.

      Заболевания крови: типы, симптомы и причины

      Заболевания крови — это состояния, которые влияют на способность крови правильно функционировать.Существует ряд различных типов, и симптомы зависят от типа. Однако некоторые общие симптомы включают необъяснимую усталость и потерю веса.

      При большинстве заболеваний крови уменьшается количество клеток, белков, тромбоцитов или питательных веществ в крови или нарушается их функция. Большинство заболеваний крови вызываются мутациями в частях определенных генов и могут передаваться в семье.

      Некоторые заболевания, лекарства и факторы образа жизни также могут вызывать развитие заболеваний крови.

      Заболевание крови — это любое заболевание, которое влияет на одну или несколько частей крови, обычно препятствуя ее правильной работе.

      Многие заболевания крови получили свое название от компонента крови, на который они влияют.

      Следующие категории описывают заболевания крови, которые вызывают снижение компонентов крови или влияют на их функцию:

      • анемия — если заболевание связано с эритроцитами
      • лейкопения — если заболевание влияет на лейкоциты
      • тромбоцитопения — если нарушение касается тромбоцитов

      Категории заболеваний крови, которые увеличивают компоненты крови:

      • эритроцитоз — если заболевание связано с эритроцитами
      • лейкоцитоз — если заболевание влияет на лейкоциты
      • тромбоцитемия или тромбоцитоз — если заболевание касается тромбоцитов

      Белые кровяные тельца помогают организму бороться с инфекцией.Они начинают жизнь в костном мозге и развиваются в разные типы клеток, каждый из которых имеет свое иммунное назначение.

      Основными типами являются:

      • нейтрофилов, которые уничтожают бактерии и вирусы
      • лимфоцитов, которые убивают вирусы и регулируют иммунную систему
      • моноцитов или макрофагов, которые поедают мертвые или дезактивированные бактерии, вирусы и грибки
      • базофилы и эозинофилы, которые помогают организму реагировать на аллергические реакции и помогают уничтожить паразитов

      Некоторые нарушения лейкоцитов влияют на все различные типы лейкоцитов в крови, в то время как другие нарушения включают только один или два конкретных типа.Из пяти типов лейкоцитов больше всего страдают нейтрофилы и лимфоциты.

      Большинство нарушений лейкоцитов представляют собой рак или пролиферативные нарушения.

      Пролиферативные расстройства связаны с быстрым увеличением количества лейкоцитов, циркулирующих в крови. В основном это происходит из-за инфекции, хотя иногда это может быть рак костного мозга.

      Лейкопения возникает из-за уменьшения количества циркулирующих лейкоцитов.Лейкопения обычно возникает из-за:

      • болезни
      • инфекции
      • воздействия токсинов
      • определенных лекарств, таких как кортикостероиды или химиотерапевтические препараты
      • генетических мутаций

      Есть три основных типа рака крови, которые влияют на лейкоциты, и они включают следующее:

      Лимфома

      Лимфома — это тип рака, который возникает, когда лимфоциты изменяются и быстро размножаются. Существует два основных типа лимфомы: лимфома Ходжкина и неходжкинская лимфома.

      По данным Американского онкологического общества, неходжкинская лимфома является одним из наиболее распространенных видов рака в Соединенных Штатах, составляя 4 процента всех раковых заболеваний. По оценкам, в 2018 году в США будет поставлено 74 680 диагнозов. 70 процентов людей, у которых диагностирована неходжкинская лимфома, живут не менее 5 лет после постановки диагноза.

      Лимфома Ходжкина встречается гораздо реже, чем неходжкинская лимфома. Опять же, по данным Американского онкологического общества, около 8 500 человек в США.У С. было это заболевание в 2018 году. Из тех, у кого была диагностирована лимфома Ходжкина, 86 процентов доживут до 5 лет.

      Лейкемии

      Лейкемии включают накопление аномальных лейкоцитов в костном мозге, что препятствует его способности производить эритроциты и тромбоциты. Лейкозы могут быть острыми и быстро развиваться или хроническими, постепенно развивающимися.

      По оценке Общества лейкемии и лимфомы, в 2018 году диагноз лейкемии поставят 60 300 человек.В период с 2007 по 2017 год около 63,7 процента американцев с диагнозом лейкемия прожили не менее 5 лет после того, как им поставили диагноз.

      Миеломы

      Миеломы связаны с накоплением плазматических клеток в костном мозге, что препятствует развитию и функционированию других клеток крови. Наиболее распространенным типом миеломы является множественная миелома, при которой аномальные плазматические клетки накапливаются или образуют опухоль во многих местах кости или костного мозга.

      С 2008 по 2014 год около 50.По данным Национального института рака, 7 процентов людей с миеломой жили не менее 5 лет после постановки диагноза. В целом миеломы встречаются довольно редко. В 2018 году миеломы составляли лишь 1,8 процента всех впервые выявленных случаев рака.

      Лечение и диагностика

      Врач обычно диагностирует лейкемии, лимфомы и миеломы, используя:

      • медицинский осмотр и полную историю болезни
      • анализы крови
      • анализы мочи
      • аспирацию костного мозга и биопсию
      • люмбальную пункцию ( спинномозговая пункция), где врачи собирают спинномозговую жидкость для обследования
      • визуализирующих тестов, таких как рентген, компьютерная томография или ПЭТ, МРТ и УЗИ

      Рак клеток крови, который еще не вызывает симптомов, может не требовать лечения, кроме мониторинг.Врачи обычно лечат людей с агрессивным или активным раком крови, используя сочетание:

      • химиотерапии
      • лучевой терапии
      • хирургии
      • таргетной лекарственной терапии, то есть лекарств, которые помогают повысить эффективность химиотерапевтических препаратов или разрушить элементы раковых клеток.
      • трансплантатов стволовых клеток, которые включают в себя инфузии, содержащие клетки костного мозга, способные образовывать клетки крови для пополнения разрушенных клеток

      Анемии, при которых недостаточно эритроцитов или клетки не работают должным образом, относятся к наиболее частым заболеваниям крови.По данным Американского общества гематологов, анемия поражает более 3 миллионов американцев.

      Наиболее распространенными типами являются:

      • железодефицитная анемия — когда в организме не хватает железа или он не может его должным образом усваивать
      • анемия при беременности — когда потребность в эритроцитах превышает нормальные
      • витаминно-дефицитные анемии — обычно вызванные низким потреблением витамина B-12 и фолиевой кислоты с пищей
      • ненаследственные гемолитические анемии — при которых эритроциты разрушаются и разрушаются в кровотоке ненормально, либо в результате травмы, болезнь или лекарства
      • наследственные гемолитические анемии — когда эритроциты разрушаются или разрушаются быстрее, чем организм может их заменить
      • апластические анемии — когда костный мозг перестает производить достаточно клеток крови

      Лечение и диагноз

      Если причина анемии не очевидна, например, травма или инфекция, или для оценки анемии, врач позвонит:

      • провести медицинский осмотр
      • просмотреть индивидуальный и семейный анамнез
      • провести анализы крови, такие как общий анализ крови, подсчет ретикулоцитов и мазок периферической крови
      • провести аспирацию костного мозга и биопсию

      Лечение зависит от причины но обычно включает:

      • переливание крови
      • диетические изменения
      • хирургическое вмешательство
      • лекарства, которые стимулируют выработку костного мозга и новых эритроцитов

      Общие расстройства тромбоцитов включают:

      Гемофилия

      Гемофилия является генетическим заболеванием, вызванным из-за отсутствия или нарушения факторов свертывания в крови человека.Люди с гемофилией кровоточат дольше или сильнее, как внешне, так и внутренне, чем люди без этого заболевания.

      Гемофилия часто передается от родителей к их детям, но по оценкам Национального фонда гемофилии, примерно одна треть случаев заболевания развивается спонтанно. Гемофилия — одно из наиболее известных заболеваний крови, но оно все еще встречается довольно редко и развивается примерно у 1 из 5 000 живорожденных.

      Болезнь фон Виллебранда

      Это заболевание возникает, когда в организме отсутствует фактор фон Виллебранда (VWF), вещество, которое позволяет тромбоцитам слипаться и образовывать сгустки.Большинство случаев фон Виллебранда относительно легкие, и людям может потребоваться лечение только в случае травмы или хирургического вмешательства.

      Хотя многие заболевания тромбоцитов связаны с уменьшением количества тромбоцитов, присутствующих в крови, или их функции, некоторые состояния могут вызывать избыток тромбоцитов.

      Лечение и диагностика

      Для диагностики и оценки состояния тромбоцитов большинство врачей проводят:

      • медицинский осмотр
      • анализ индивидуальной и семейной истории болезни
      • анализы крови

      Лечение нарушений свертывания крови обычно включает замену терапия, при которой врач дает пациенту инфузии, содержащие определенные факторы свертывания крови, которых у него нет.

      Дополнительные методы лечения включают:

      • десмопрессин — синтетический гормон, который способствует высвобождению фактора фон Виллебранда и фактора VIII
      • антифибринолитических препаратов, которые помогают предотвратить разрушение тромбов
      • противозачаточных препаратов — для сокращения обильных менструальных циклов

      Дополнительные варианты лечения включают:

      • переливание крови
      • кортикостероиды для замедления разрушения тромбоцитов
      • иммуноглобулины для блокирования иммунной системы
      • хирургическое вмешательство по удалению селезенки в тяжелых случаях

      Симптомы зависят от того, какая часть крови или органов влияет, а также тяжесть и степень состояния.

      Однако большинство людей с серьезными заболеваниями крови, как правило, испытывают общее недомогание без видимой причины.

      Признаки нарушений лейкоцитов включают:

      • частые инфекции
      • ран, которые не заживают или медленно заживают
      • необъяснимое истощение
      • необъяснимое снижение веса

      Признаки нарушений красных кровяных телец включают:

      • необъяснимое истощение
      • одышка
      • головокружение или бред
      • учащенное сердцебиение
      • мышечная слабость
      • трудности с концентрацией внимания и запоминанием
      • бледность

      Признаки тромбоцитов и нарушений свертывания крови

          раны или контролируемое кровотечение
        • травмы, которые медленно заживают или продолжают открываться
        • необъяснимые синяки или кожа, на которой легко появляются синяки
        • необъяснимое кровотечение из носа, десен, желудочно-кишечного тракта или мочеполовой системы

        Многие заболевания крови могут влиять на другой компонент s крови, включая лейкоциты, эритроциты и плазму.

        Симптомы различаются в зависимости от типа заболевания крови, но большинство из них включают общее недомогание без видимой причины, необъяснимое истощение и необъяснимую потерю веса.

        Лечение различается в зависимости от типа и тяжести состояния, но часто включает химиотерапию или лучевую терапию.

        Заболевания крови: типы, симптомы и лечение

        Что такое заболевания крови?

        Любое состояние здоровья, при котором что-то не так с частью крови, является заболеванием крови.Некоторые заболевания крови относятся к раку. Общие виды рака крови включают:

      • Неходжкинская лимфома
      • Хронический лимфолейкоз
      • Острый миелоидный лейкоз
      • Множественная миелома
      • Другие заболевания крови доброкачественные (не злокачественные). Как злокачественные, так и доброкачественные заболевания крови могут поражать все тело.

        Внутри твоей крови

        Чтобы понять заболевания крови, полезно немного узнать о крови. Он состоит из разных частей: красных кровяных телец, лейкоцитов и тромбоцитов.У каждого из них своя работа. Красные кровяные тельца переносят кислород. Лейкоциты борются с инфекцией. Тромбоциты помогают нашей крови свертываться после травмы. Жидкая часть, несущая эти клетки и другие вещества, — это плазма.

        Что происходит при заболеваниях крови?

        При многих заболеваниях крови проблемы возникают из-за недостатка определенных клеток крови.

      • Когда не хватает эритроцитов, врачи называют это анемией.
      • Когда не хватает лейкоцитов, врачи называют это лейкопенией.
      • Когда тромбоцитов не хватает, врачи называют это тромбоцитопенией.
      • Иногда определенных клеток крови бывает слишком много. В других случаях в крови слишком мало или слишком много того, что необходимо для нормальной работы, например фактора свертывания.

        Симптомы заболеваний крови

        Заболевания крови могут вызывать симптомы в любом месте тела. Некоторые общие симптомы включают:

      • Усталость
      • Слабость
      • Одышка
      • Лихорадка
      • Инфекция
      • Кровотечение
      • Ушиб
      • Сгустки крови
      • Увеличение лимфатических узлов
      • Симптомы будут зависеть от того, какое это заболевание крови и какая часть крови не работает нормально.Эти симптомы могут быть вызваны многими другими причинами. Врач может помочь выяснить причину.

        Что вызывает заболевания крови?

        Есть несколько типов причин. Многие заболевания крови являются генетическими и передаются от поколения к поколению. Некоторые случаются в результате других болезней. Некоторые случаются как побочный эффект определенных лекарств или когда люди не получают достаточного количества определенных питательных веществ в своем рационе. Иногда врачи не знают причины.

        Железодефицитная анемия

        Есть много видов анемии.Железодефицитная анемия — обычное явление, которое возникает, когда людям не хватает железа. Ваше тело нуждается в железе, чтобы производить здоровые эритроциты. Этот тип анемии может возникнуть, если вы не получаете достаточного количества железа с пищей, которую вы едите, или ваше тело плохо усваивает железо. Иногда к этому типу анемии приводят другие заболевания. Лечение может включать добавки железа, употребление в пищу продуктов, богатых железом, инфузии железа или переливания крови.

        Серповидноклеточная болезнь

        Серповидно-клеточная анемия, или серповидно-клеточная анемия, является наследственным заболеванием крови.Это происходит, когда аномальный белок в красных кровяных тельцах делает их твердыми, липкими и имеет форму буквы «C». Эти аномальные эритроциты погибают, вызывая анемию. Они также могут застревать в мелких кровеносных сосудах, вызывая боль, инсульт или другие проблемы. Лекарства могут помочь предотвратить эти осложнения.

        Талассемия

        Талассемии также передаются по наследству. Они случаются, когда дефектный ген заставляет организм вырабатывать слишком мало эритроцитов и гемоглобина. Гемоглобин — это богатый железом белок красных кровяных телец, переносящий кислород.Некоторые талассемии более серьезны, чем другие. Некоторым больным талассемией лечение не требуется. Другим людям может потребоваться переливание крови, лечение для удаления лишнего железа и добавки с витамином, называемым фолиевой кислотой.

        Болезнь фон Виллебранда

        Недостающий или дефектный белок вызывает это наследственное заболевание. Этот белок необходим организму для нормального свертывания крови. Таким образом, у людей с этим заболеванием часто бывают сильные кровотечения и синяки. Врачи лечат его лекарствами, которые заменяют недостающий белок или заставляют клетки выделять его больше.

        Гемофилия

        Гемофилия — еще одно наследственное нарушение свертываемости крови. Это происходит у людей, у которых отсутствует один из двух других важных белков фактора свертывания крови. Доктора лечат его настоями, чтобы восполнить недостающий фактор.

        Венозная тромбоэмболия

        Это заболевание возникает, когда в глубоких венах образуется тромб. Если сгусток находится в ноге или тазу, врачи называют это тромбозом глубоких вен (ТГВ). Если тромб вырывается и попадает в легкие, врачи называют это тромбоэмболией легочной артерии.Чаще всего это происходит после операции, травмы или у людей с другими заболеваниями. Лечение включает в себя лекарства для предотвращения свертывания крови или процедуры для удаления или улавливания сгустков.

        Лейкемия

        Лейкоз — это рак крови, при котором в организме вырабатываются аномальные клетки крови. Обычно, но не всегда, это аномальные лейкоциты. Аномальные лейкозные клетки могут вытеснять другие клетки крови. Есть много типов лейкемии, которые могут быть острыми или хроническими.Лечение включает химиотерапию, таргетную терапию, лучевую терапию и трансплантацию стволовых клеток.

        Множественная миелома

        Множественная миелома — еще один вид рака крови. Это происходит, когда костный мозг производит слишком много определенных белых кровяных телец. В результате у людей с множественной миеломой в крови может быть слишком мало других лейкоцитов, эритроцитов или тромбоцитов. Лечение может включать хирургическое вмешательство, облучение, лекарства или трансплантацию стволовых клеток.

        Диагностика заболеваний крови

        Если врач подозревает, что у вас заболевание крови, он задаст вам вопросы и проведет несколько анализов крови.Анализы крови могут определить, находятся ли ваши кровяные клетки в пределах нормы и выглядят ли они здоровыми. Врачи могут назначить генетический тест. Иногда они могут проверить ваш костный мозг, поскольку костный мозг производит новые клетки крови. Врач первичной медико-санитарной помощи может назначить некоторые из этих анализов. Вы также можете обратиться к гематологу, врачу, который специализируется на заболеваниях крови.

        4 Заболевания крови и способы их лечения

        Рак

        Если вы не знакомы с заболеваниями крови, вы не одиноки.Заболеваниям крови обычно уделяют меньше внимания, чем другим заболеваниям, но здоровье вашей крови так же важно, как здоровье вашего сердца, мозга или легких. Структура крови сложна: красные кровяные тельца, белые кровяные тельца, тромбоциты, плазма, кровеносные сосуды и костный мозг работают вместе, чтобы поставлять кислород, удалять углекислый газ и отходы, бороться с инфекциями и обеспечивать транспортную систему всего организма. Каждый компонент крови подвержен проблемам, поэтому медицинские эксперты, называемые гематологами, специализируются на диагностике и лечении заболеваний крови.Это одни из наиболее распространенных заболеваний крови, а также методы лечения, которые может порекомендовать гематолог.

        Анемия

        Анемия средней и тяжелой степени характеризуется утомляемостью, одышкой, слабостью и учащенным сердцебиением. Люди с анемией испытывают дефицит эритроцитов.

        «Сырье, из которого мы производим красные кровяные тельца, — это железо», — сказал Томас Койл, гематолог и онколог из института рака TriHealth. «Когда люди испытывают дефицит железа, они не могут производить достаточное количество красных кровяных телец.”

        Вы можете подвергнуться риску развития анемии, если принимаете НПВП, такие как аспирин, ибупрофен или напроксен; полипы или рак толстой кишки; кровотечение в желудочно-кишечном тракте; не ешьте достаточно железа; нарушили всасывание железа; перенес операцию обходного желудочного анастомоза; или были беременны.

        Вы можете лечить анемию, увеличивая потребление железа и принимая его вливания. «Инфузионные центры, такие как девять центров TriHealth на юго-западе Огайо, удобны и удобны», — сказал Ким Блэнтон, менеджер по гематологии и использованию крови TriHealth.

        Лейкемия

        Лейкоз — это злокачественное заболевание крови, вызванное повышенным уровнем лейкоцитов, которые вытесняют здоровые тромбоциты и эритроциты. Есть два разных типа лейкемии.

        «Острый лейкоз возникает, когда большинство аномальных клеток остаются незрелыми и не могут выполнять нормальные функции», — сообщает WebMD. «Хронический лейкоз возникает, когда есть некоторые незрелые клетки, но другие нормальны и могут нормально функционировать».

        Не существует известного способа предотвратить лейкоз.Лечение включает комбинацию химиотерапии, лучевой терапии, таргетной терапии, трансплантации стволовых клеток — от донора или вашего тела — и хирургического вмешательства.

        Лимфома

        Еще одно злокачественное заболевание крови — лимфома, рак, который развивается в белых кровяных тельцах, называемых лимфоцитами. По данным Medical News Today, этот рак быстро распространяется и может метастазировать в костный мозг, легкие или печень. Двумя основными типами являются лимфома Ходжкина и неходжкинская лимфома.

        «Патологоанатомы тесно сотрудничают с нами, чтобы выяснить, какая у вас лимфома, поэтому мы используем точную винтовку, а не дробовик», — сказал доктор.- сказал Койл.

        Симптомы включают увеличение лимфатических узлов (часто в области шеи, паха или подмышек), лихорадку без сопутствующей инфекции, озноб, необычный зуд, потерю веса и усталость.

        Как и другие виды рака, лимфому можно лечить с помощью химиотерапии, лучевой терапии, биологической терапии, стероидов и хирургического вмешательства.

        Тромбоз глубоких вен

        Свертывание играет роль в некоторых заболеваниях крови. Тромбоз глубоких вен (ТГВ) возникает, когда сгусток крови образуется в глубокой вене, такой как голень, бедро или таз.Если сгусток смещается и попадает в легкие, это может вызвать тромбоэмболию легочной артерии.

        «Важно знать о ТГВ, потому что это может случиться с кем угодно и может вызвать серьезное заболевание, инвалидность, а в некоторых случаях и смерть», — согласно Центрам по контролю и профилактике заболеваний. «Хорошая новость заключается в том, что ТГВ можно предотвратить и вылечить, если обнаружено на ранней стадии».

        Профилактика включает снижение веса, если у вас избыточный вес, активный образ жизни, отказ от длительного неподвижного состояния и употребление большого количества воды.

        Последнее обновление:
        11 ноября 2019 г.,

        Истинная полицитемия — Симптомы и причины

        Обзор

        Истинная полицитемия (pol-e-sy-THEE-me-uh VEER-uh) — это тип рака крови. Это заставляет ваш костный мозг вырабатывать слишком много красных кровяных телец. Эти лишние клетки сгущают кровь, замедляя ее кровоток, что может вызвать серьезные проблемы, такие как образование тромбов.

        Истинная полицитемия встречается редко. Обычно он развивается медленно, и вы можете иметь это годами, не зная. Часто это состояние обнаруживается во время анализа крови, сделанного по другой причине.

        Истинная полицитемия без лечения может быть опасной для жизни. Но надлежащая медицинская помощь может помочь облегчить признаки, симптомы и осложнения этого заболевания.

        Продукты и услуги

        Показать больше продуктов от Mayo Clinic

        Симптомы

        Многие люди с истинной полицитемией не имеют заметных признаков или симптомов.У некоторых людей могут развиться нечеткие симптомы, такие как головная боль, головокружение, усталость и помутнение зрения.

        Более специфические симптомы истинной полицитемии включают:

        • Зуд, особенно после теплой ванны или душа
        • Онемение, покалывание, жжение или слабость в руках, ступнях, руках или ногах
        • Чувство сытости вскоре после еды и вздутие живота или боль в левой верхней части живота из-за увеличения селезенки
        • Необычное кровотечение, такое как кровотечение из носа или десен
        • Болезненная припухлость одного сустава, часто большого пальца стопы
        • Одышка и затрудненное дыхание в положении лежа

        Когда обращаться к врачу

        Запишитесь на прием к врачу, если у вас есть признаки или симптомы истинной полицитемии.

        Причины

        Истинная полицитемия возникает, когда мутация в гене вызывает проблемы с производством клеток крови. Обычно ваше тело регулирует количество каждого из трех типов кровяных телец, которые у вас есть — эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Но при истинной полицитемии костный мозг производит слишком много некоторых из этих клеток крови.

        Причина мутации гена при истинной полицитемии неизвестна, но, как правило, она не унаследована от ваших родителей.

        Факторы риска

        Истинная полицитемия может возникнуть в любом возрасте, но чаще встречается у взрослых в возрасте от 50 до 75 лет. У мужчин больше шансов заболеть истинной полицитемией, но женщины, как правило, заболевают этим заболеванием в более молодом возрасте.

        Осложнения

        Возможные осложнения истинной полицитемии включают:

        • Сгустки крови. Увеличение толщины крови и снижение кровотока, а также нарушения в тромбоцитах повышают риск образования тромбов.Сгустки крови могут вызвать инсульт, сердечный приступ или закупорку артерии в легких или вены глубоко в мышце ноги или в брюшной полости.
        • Увеличенная селезенка. Ваша селезенка помогает вашему телу бороться с инфекциями и фильтровать нежелательные вещества, такие как старые или поврежденные клетки крови. Повышенное количество клеток крови, вызванное истинной полицитемией, заставляет вашу селезенку работать тяжелее, чем обычно, что приводит к ее увеличению.
        • Проблемы из-за высокого уровня эритроцитов. Слишком большое количество эритроцитов может привести к ряду других осложнений, включая открытые язвы на внутренней поверхности желудка, верхней части тонкой кишки или пищевода (пептические язвы) и воспаление суставов (подагра).
        • Другие болезни крови. В редких случаях истинная полицитемия может привести к другим заболеваниям крови, включая прогрессирующее заболевание, при котором костный мозг замещается рубцовой тканью, состояние, при котором стволовые клетки не созревают или не функционируют должным образом, или рак крови и костного мозга. (острый лейкоз).

        18 марта 2021 г.

        Показать артикулы

        1. Ferri FF. Истинная полицитемия. В: Клинический советник Ферри 2020. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 7 декабря 2019 г.
        2. Истинная полицитемия. Национальный институт сердца, легких и крови. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/polycythemia-vera. По состоянию на 7 декабря 2019 г.
        3. Goldman L, et al., ред. Истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия и первичный миелофиброз. В: Медицина Гольдмана-Сесила. 26-е изд. Эльзевир; 2020. https://www.clinicalkey.com. Проверено 8 декабря 2019 г.
        4. AskMayoExpert. Истинная полицитемия (взрослая). Клиника Майо. 2019.
        5. Cuthbert D, et al. Осложнения, связанные с истинной полицитемией: патогенез, клинические проявления и влияние на исходы. Журнал медицины крови. 2019; DOI: 10.2147 / JBM.S189922.
        6. Tefferi A, et al.Алгоритм лечения истинной полицитемии 2018. Журнал рака крови. 2018; DOI: 10.1038 / s41408-017-0042-7.
        7. Теффери А. Прогноз и лечение истинной полицитемии. https://www.uptodate.com/contents/search. По состоянию на 7 декабря 2019 г.
        8. Griesshammer M, et al. Тромбоэмболические события при истинной полицитемии. Анналы гематологии. 2019; DOI: 10.1007 / s00277-019-03625-х.
        9. Spivak JL. Истинная полицитемия. Современные варианты лечения в онкологии. 2018; DOI: 10.1007 / s11864-018-0529-х.
        10. Van de Ree-Pellikaan C, et al. Стратегии лечения истинной полицитемии: наблюдения в голландском «реальном» когортном исследовании.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *