Рубрика: Разное

как повысить показатель, какие продукты поднимают его у беременных, чем опасен для ребенка – последствия, препараты железа для повышения в домашних условиях

Патологии крови, которые появляются во время вынашивания малыша, являются крайне неблагоприятными и опасными. Выявить их можно с помощью простых лабораторных тестов.

Цель исследования

Для функционирования малыш, растущий в животике у своей мамочки, нуждается в ежедневном обеспечении питательными веществами и кислородом. Все это он получает через общую с матерью систему кровотока. Переносятся данные биологически активные вещества красными клетками крови, называемыми эритроцитами.

Внутри таких клеток есть гемоглобин. Это особый белок, в составе которого содержится органический компонент и железо. Именно такой состав и позволяет гемоглобину обеспечивать весь комплекс своих действий. Он не только переносит органические компоненты внутренним органам мамы и малыша, но и участвует во многих процессах в качестве естественного катализатора.

При вынашивании малыша часто встречаются ситуации, когда гемоглобин падает. Такие физиологические процессы развиваются, как правило, в конце 2 триместра и в 3 триместре. Это обусловлено физиологией развивающегося организма малыша. Повышенная потребность и приводит к формированию анемии на отдаленных неделях внутриутробного развития.

Степень возникших патологий бывает различной. Такое деление и стало основой для классификации анемии, которую используют врачи разных специальностей при взаимодействии с будущими мамочками. Это определяет тактику лечения и дальнейшего наблюдения.

Легкая степень тяжести анемии сопровождается снижением показателя ниже 110. Это состояние довольно часто проявляется у будущих мамочек на 36-38 неделе беременности. В 1 триместре такие нарушения являются довольно опасными и требуют обязательного обращения к терапевту за консультацией.

При снижении гемоглобина от 90 до 70 г/литр специалисты говорят об анемическом состоянии средней степени тяжести. Это уже более неблагоприятное состояние. Игнорировать этот клинический признак ни в коем случае нельзя. Неоказание медицинской помощи на этом этапе может привести к развитию весьма опасных патологий для жизни плода.

Если гемоглобин понижается ниже 70 г/литр, то этот признак можно уже считать проявлением тяжелого течения анемии. В этом случае проводится госпитализация беременной женщины в стационар для проведения ей интенсивного лечения. В такой ситуации, как правило, уже требуется назначение железосодержащих препаратов, которые вводятся инъекционным путем.

Причины понижения

К снижению гемоглобина в крови у беременной женщины может привести воздействие самых разнообразных причин. В некоторых случаях анемия присутствует у будущей мамочки еще до наступления беременности. Сразу же стоит отметить, что при отсутствии лечения это состояние будет только ухудшаться. Прогноз развития патологии в этом случае неблагоприятный.

Физиологическое снижение гемоглобина может развиться не только на поздних стадиях беременности. Также это состояние довольно часто встречается у будущих мамочек, которые вынашивают двойняшек или тройняшек. Во время многоплодной беременности потребность в кислороде и питательных веществах увеличивается на 40%.

Врачи выделяют довольно много различных патологий, которые сопровождаются снижением гемоглобина. Беременность — это особое время. В этот период к развитию анемического состояния могут привести заболевания как у мамы, так и патологии внутриутробного развития ее малыша.

Склонность к анемии довольно часто бывает врожденной. Если у женщины, которая вынашивает малыша, есть проблемы со сниженным гемоглобином, это значит, что и у ее дочери, скорее всего, появятся сходные проблемы. Такая особенность во многом обусловлена генетической памятью и особенностями работы кроветворной системы.

Вегетарианство

Вегетарианское питание часто приводит к развитию анемического состояния. Сразу же стоит отметить, что женщины, исключающие из своего рациона животную пищу до беременности, могут и не страдать анемией до зачатия малыша. Первые симптомы проявляются у них, когда плод уже начинает активно расти и развиваться. Для компенсации этого состояния потребуются лекарственные препараты и обязательный пересмотр стиля питания, хотя бы на период вынашивания малыша.

Заболевания

Желудка

Хронические заболевания желудка – частые причины, приводящие к развитию анемического состояния.

Особенно опасны в этом случае гастрит или энтерит, протекающие в эрозивной форме. Дело в том, что данные заболевания протекают с развитием микрокровотечений. Во время них регулярно теряется небольшое количество крови, что и приводит к снижению в крови эритроцитов и гемоглобина.

Обострение язвенной болезни желудка или двенадцатиперстной кишки также может способствовать развитию анемии у беременной женщины. Наиболее опасны эрозивные варианты. Для предупреждения обострения данных патологий во время беременности врачи порекомендуют будущей мамочке принимать особые лекарства.

Кишечника

Болезни кишечника также могут привести к развитию у беременной женщины снижения гемоглобина. Этому способствует нарушение всасывательной функции этого органа. В конечном итоге это приводит к нарушению всасывания основных питательных веществ, которые необходимы для синтеза (образования) в организме железа. В такой ситуации спустя несколько недель начинает формироваться анемия.

Дисбактериоз

Нарушение микрофлоры кишечника, которое называется дисбактериозом, также может способствовать развитию анемического состояния у будущей мамочки. Происходит это вследствие недостаточного поступления всех необходимых витаминов и микроэлементов.

Обычно дисбактериоз или синдром раздраженного кишечника развивается у женщин, имеющих различные заболевания внутренних органов.

Печени и кроветворных органов

Хронические патологии печени и кроветворных органов также могут привести к развитию анемического состояния у будущей мамочки. В этом случае происходит нарушение многих обменных процессов.

Заболевания селезенки могут способствовать чрезмерному разрушению эритроцитов в материнской крови, что также провоцирует развитие у нее анемии.

Эндокринной системы

Неадекватная работа эндокринной системы также может способствовать развитию у будущей мамы анемии. Наиболее опасны заболевания, которые возникли у женщины еще до беременности. В этом случае требуется обязательная консультация эндокринолога для составления оптимальной тактики лечения.

Репродуктивных органов

Заболевания репродуктивных органов также могут привести к снижению гемоглобина. Наиболее неблагоприятно, если такие патологии часто обостряются за весь период беременности.

К развитию анемического состояния, как правило, приводят различные кистозные образования яичников или миоматозные узлы. Если данные образования во время беременности продолжают расти, то снижение гемоглобина на этом фоне может быть весьма существенным.

Токсикоз

В первой половине беременности также может возникнуть анемическое состояние. В большинстве случаев к этому приводит стойкий токсикоз. У некоторых мамочек данное неприятное и изматывающее состояние может длиться до конца беременности.

Токсикоз, сопровождающийся сильной рвотой, приводит к нарушению обменных процессов и анемии.

Стресс

Сильный психоэмоциональный стресс довольно часто приводит к обменным нарушениям в организме будущей мамы. Если беременная женщина постоянно нервничает и волнуется по пустякам, то работа ее нервной системы нарушается. Это способствует прогрессированию любых патологических состояний, которые присутствуют в ее организме.

Прием медикаментов

Некоторые лекарственные препараты оказывают неблагоприятное действие на кроветворную ткань. Постоянный вынужденный прием таких средств во время беременности будет способствовать снижению гемоглобина ниже нормальных значений. Наиболее часто такие проявления провоцирует прием иммуносупрессивных и некоторых гормональных препаратов.

Повторные роды в течение 2 лет

К снижению гемоглобина также могут привести предыдущие роды. В этом случае между рождением двух малышей должно пройти менее двух лет. Истощенный женский организм за первую беременность в такой ситуации просто не успевает подготовиться к следующей. Это способствует тому, что у женщины появляются признаки анемии.

Другие причины

Снижение гемоглобина на поздних сроках беременности в некоторых случаях бывает крайне неблагоприятным признаком. Оно может свидетельствовать о развитии отслойки плаценты или других патологий у плода. В этом случае требуется срочное вмешательство врачей. В некоторых ситуациях даже может потребоваться проведение срочных родов в связи с угрозой жизни малыша.

Симптомы низкого гемоглобина по степеням

Анемическое состояние во время беременности проявляется весьма неспецифично. Отзывы мамочек свидетельствуют о том, что достаточно долго они и не подозревали о том, что их организм испытывает дефицит железа.

Обнаруживается это нарушение, как правило, весьма внезапно — при проведении общего анализа крови.

Легкая

Начальные проявления анемического состояния будущая мама практически никак не ощущает. Ее поведение и внешний вид никак не изменяются. Женщина, имеющая анемию легкой степени, продолжает вести довольно активный образ жизни. Многие будущие мамочки в таком состоянии даже ходят на йогу для беременных или совершают другие физические нагрузки, не испытывая никаких неблагоприятных симптомов.

Средняя

При развитии и усугублении анемической патологии у женщины появляются негативные клинические признаки. Она начинает быстрее уставать. При совершении привычной физической нагрузки может чувствовать, что ей требуется отдохнуть. После быстрой ходьбы или подъеме на 1-2 лестничных проема у такой женщины появляется одышка и учащенное сердцебиение.

В последующем учащенный сердечный ритм начинает беспокоить будущую мамочку, имеющую анемию средней степени тяжести, уже и в покое или после небольшого стресса. У некоторых женщин также может проявиться аритмия — эпизод неритмичного сердечного ритма.

Анемическое состояние довольно часто сопровождается развитием запора. Это является следствием нарушений в работе органов желудочно-кишечного тракта. Будущие мамочки, имеющие анемию такой степени тяжести, жалуются своим врачам на том, что без специальной диеты они не могут посетить туалет в течение нескольких дней.

Болезненность в животе характерна для анемического состояния более тяжелого течения. Интенсивность болевого синдрома, как правило, незначительная. Она может несколько усиливаться после приема плотной пищи. Многие женщины, имеющие признаки анемии, жалуются на распространение боли в области ниже пупка.

Даже при нормальном течении беременности женщина может испытывать различные вкусовые пристрастия. Довольно часто бывает так, что до периода вынашивания малыша будущая мама не любила какой-то определенный продукт питания, а во время беременности постоянно его употребляет.

Аналогичные нарушения питания происходят при анемии. Однако, они становятся довольно особенными. Яркое проявление — необъяснимое желание погрызть мел. Врачи отмечают, что пациенткам, страдающим анемией, может нравится резкий запах краски. Такие нарушения обычно связаны с нарушением многих клеточных реакций в организме, которые возникают вследствие анемии.

В течение всего дня нарастает сонливость. Женщину может постоянно клонить в сон. В ночное же время могут быть существенные трудности с засыпанием или продолжительностью сна. У некоторых женщин появляются кошмарные сновидения. Постоянное недосыпание приводит к ухудшению настроения и склонности к плаксивости.

Тяжелая степень

Тяжелые формы анемического состояния уже приводят к изменению внешнего вида. Кожа становится очень бледной. Женщина выглядит постоянно уставшей, даже если она и не совершала никакой физической нагрузки. Область носогубного треугольника и зона под нижними веками приобретают синюю окраску.

Довольно часто развивается сильная зябкость рук и ног. В некоторых случаях конечности становятся постоянно холодными на ощупь. Кожные покровы на ногах и руках бледнеют. Ногти становятся более ломкими и легко слоятся. Женщина может также жаловаться на сильное выпадение и сухость волос.

Диагностика

Для того чтобы выявить снижение гемоглобина, требуется провести довольно простой лабораторный тест. Он называется общим анализом крови. За время беременности это исследование проводится многократно.

Помимо регулярных скрининговых обследований, этот лабораторный тест назначается при любых возникших во время вынашивания малыша патологиях. Общий анализ крови также позволяет проводить контроль за развитием состояния на фоне назначенной терапии.

Рассчитывается гемоглобин в специальных единицах, которые называются «г/литр». При снижении данного показателя ниже 110 г/литр врачи уже делают вывод о наличии анемического состояния.

Нормы гемоглобина в разные периоды беременности различаются. Это во многом обусловлено изменяющейся физиологией плода.

Снижение гемоглобина в крови часто сопровождается также падением уровня эритроцитов. Такая ситуация развивается не всегда. Существуют случаи, когда при снижении гемоглобина уровень эритроцитов остается в пределах нормы. Это обуславливает различные клинические варианты анемии.

Во время беременности довольно часто развивается железодефицитная анемия. Это патологическое состояние связано с недостаточным поступлением или повышенным разрушением железа в крови.

Для диагностики этой патологии врачи назначают ряд дополнительных лабораторных исследований. К таким тестам относятся ферритин, ОЖСС, а также содержание в крови сывороточного железа. Только совокупность этих критериев позволяет докторам установить диагноз железодефицитной анемии.

Последствия для ребенка

Снижение гемоглобина ниже нормы очень опасно. Такое патологическое состояние негативно влияет на активно развивающийся плод. Длительное течение анемии способствует формированию различных внутриутробных отклонений. В дальнейшем они могут привести к отставанию в физическом развитии малыша.

Недостаточное поступление кислорода и питательных веществ способствуют развитию гипоксии. Это патологическое состояние грозит развитием формирований различных нарушений в развитии малыша.

Развитие тяжелой анемии на ранних сроках беременности может даже привести к нарушению процесса органогенеза у плода. Это чревато развитием различных дефектов и аномалий внутренних органов у ребенка.

Плацентарная недостаточность — еще одно возможное проявление длительного анемического состояния. Оно является очень опасным. В этом случае к малышу не поступает необходимого количества питательных веществ и растворенного в крови кислорода. В конечном итоге это негативно отразится на его развитии и росте.

Акушеры-гинекологи отмечают, что тяжелое анемическое состояние может привести к слишком раннему отхождению околоплодных вод. Это неминуемо приведет к необходимости срочного родовспоможения.

Если ранние роды были проведены намного раньше установленного срока, то в этом случае возможно рождение малыша, который имеет существенные дефекты и аномалии внутренних органов.

У недоношенных малышей, родившихся по причине тяжелого анемического состояния у матери, анемия может проявиться сразу же после их рождения. В этом случае потребуется уже назначение интенсивной терапии не только мамочке, но и ее рожденному ребенку.

Ослабление родовой деятельности во время родов — еще одно осложнение, которое может развиться при анемическом состоянии беременности. Такая патология может привести к сильному кровотечению. Массивная потеря крови только будет усугублять анемию. В этом случае риск рождения малыша, имеющего гипоксию, существенно возрастает.

Такие рожденные детишки, как правило, имеют дефицит веса тела. В дальнейшем у малышей появляются проблемы в работе иммунной и нервной системы. Они хуже развиваются и растут. Такие малыши также могут иметь врожденные пороки развития.

О том, чем опасно снижение гемоглобина, расскажет доктор Комаровский в следующем видео.

Как поднять гемоглобин без вреда для малыша?

Регулярно проходить обследование во время беременности очень важно. Поход в поликлинику и сдача общего анализа крови — это банальная рутинная процедура, которая позволяет выявлять анемические патологии на самых ранних стадиях их формирования.

Если врачи установили снижение гемоглобина в данном проведенном тесте, то они составят для будущей мамочки целый комплекс различных рекомендаций. Такое комплексное лечение поможет повысить уровень гемоглобина и привести его в норму.

Соблюдать врачебные рекомендации следует во всем периоде беременности. Это позволит предупредить прогрессирование патологии на поздних стадиях вынашивания малыша.

Составлять рекомендации в домашних условиях все-таки не следует. Анемия — это весьма опасное состояние, которое требует обязательного врачебного наблюдения, особенно во время беременности. Следить за динамикой течения анемического состояния и определять прогноз для малыша должен только доктор.

Проводит лечение анемии терапевт. ​ Именно этот врач при необходимости отправляет будущую мамочку в лабораторию, чтобы она дополнительно сдала необходимые для постановки диагноза анализы. В некоторых случаях может потребоваться консультация гематолога. Этот доктор также занимается проблемами снижения гемоглобина у беременных.

Продукты для повышения железа

Очень важным методом лечения дефицита железа в женском организме во время беременности является диетотерапия. С помощью особенной диеты, которая включает в себя список железосодержащих продуктов, можно достаточно легко добиться нормализации уровня гемоглобина в крови. При легкой анемии хороших результатов можно достичь и без назначения лекарственных средств.

Врачи рекомендуют будущим мамочкам употреблять ряд продуктов, которые содержат в своем составе активное железо. Рекордсмен среди них — красное мясо, можно есть любые его сорта. Отлично подойдет говядина, баранина, свинина. В качестве источника железа также можно использовать птицу и дичь.

Будущим мамам не стоит жарить мясо. Лучше его запечь, потушить или приготовить на гриле. Для компенсации железа следует съедать не менее 1 порции красного мяса или дичи в сутки. Соблюдать эту рекомендацию следует регулярно.

Дополнить мясо можно овощным салатом. В составе овощей практически нет железа, однако присутствует аскорбиновая кислота (витамин С). Этот биологически активный компонент позволяет железу лучше усваиваться в организме. Для салата можно использовать любые овощи. Лучше выбирать их по сезону.

Сочетать основное мясное блюдо можно также с различными крупяными гарнирами. Для этого отлично подойдет ячневая, любые виды бобовых, а также гречневая и овсяная крупы. В этих продуктах содержится довольно много витаминов и микроэлементов, которые оказывают полезное действие на весь организм будущей мамочки.

Злоупотреблять крупами не стоит, так как они довольно калорийны.

Во фруктах также содержится огромное количество витамина С. Эти отличные природные антидепрессанты позволят сохранить отличное настроение, а также помогут железу лучше усвоиться в организме.

Врачи рекомендуют будущим мамам, у которых понижен в крови гемоглобин, кушать побольше зеленых яблок, гранатов и цитрусовых. Выбирать следует лишь те плоды, на которые у женщины нет аллергии.

Ягоды — это не только отличный источник антиоксидантов. В этом полезном лакомстве содержится огромное количество аскорбиновой кислоты. Кушать их следует осторожно, так как они довольно часто приводят к развитию аллергической реакции. Лучше употреблять ягоды по сезону. В зимнее время года можно приготовить компот или морс из замороженного сырья.

В орехах также содержится железо. Однако, концентрация его в них намного меньше, чем в красном постном мясе. Кушать орехи следует умеренно, помня, что это весьма полезный, но очень калорийный продукт. Дополнить свою меню можно фундуком, грецкими и миндальными орешками. Они станут отличным перекусом и не принесут вреда женскому организму.

Железосодержащие препараты

При неэффективности диетотерапии врачи назначают лекарственное лечение. Для этого выписываются железосодержащие лекарства. Они необходимы для восполнения необходимого железа, которое должно регулярно поступать в женский организм.

Подбирается схема лечения индивидуально. Для этого врач оценивает общее состояние будущей мамы, обязательно учитывает ее возраст и наличие хронических патологий внутренних органов.

Обычно длительность лечения составляет несколько недель или месяцев. Такой временной отрезок необходим для оптимизации работы организма и нормализации уровня гемоглобина в крови.

Для оценки эффективности терапии врачи прибегают к назначению лабораторных анализов. Как правило, оцениваются показатели общего анализа крови. Положительная динамика характеризуется ростом в крови количества эритроцитов и нарастанием гемоглобина.

Народным средством для поднятия гемоглобина считается гематоген. Стоит отметить, что такой прием может лишь стать профилактикой, но никак не лечением анемического состояния. Для нормализации уровня гемоглобина в крови требуется назначение более серьезных железосодержащих средств.

Кушать гематоген во время беременности для профилактики врачи не запрещают.

Таблетированные формы

Железосодержащие таблетки — наиболее частые лекарственные формы, назначаемые для коррекции дефицита железа в организме. Среди часто используются следующие: «Сорбифер», «Мальтофер», «Феррум-Лек», «Тотема». Дозировку, кратность использования и длительность курсового приема определяет лечащий врач.

Во время использования данных препаратов следует помнить, что у них есть определенные побочные действия. Так, эти средства окрашивают стул в темный цвет. Появление данного симптома не должно напугать будущую мамочку. Стул приобретет нормальную окраску сразу же после отмены лекарственного средства.

«Феррум – Лек»

«Феррум -Лек» – средство, необходимое для компенсации дефицита железа. В составе лекарства находится трехвалентный феррум. Выписывается данный препарат, как правило, в виде сиропа или таблеток. Всасывание и активное усвоение его происходит в верхнем отделе кишечника.

Данный препарат довольно хорошо переносится. У некоторых женщин на фоне приема этого средства появляется тошнота и болезненность в животе. После прекращения использования данные неблагоприятные симптомы полностью проходят.

Препарат обладает хорошим спектром действия и повышает гемоглобин за достаточно короткий период времени.

«Сорбифер»

Это еще один довольно эффективный препарат, используемый для лечения анемических состояний, в том числе при беременности. В своем химическом составе содержит сульфат железа. Данное средство характеризуется достаточно планомерным высвобождением метаболитов. Железо при этом всасывается хорошо.

Побочные эффекты развиваются достаточно редко. Самый часто встречаемый из них — потемнение стула и тошнота. Некоторые пациентки также отмечали нарушение вкусовых ощущений и снижение аппетита. Также к минусам данного препарата можно отнести его высокую стоимость.

Инъекционные формы

При эрозивных формах заболеваний желудочно-кишечного тракта назначать железосодержащие таблетки врачи не будут. В этом случае будут выписаны инъекционные лекарственные формы. Вводятся они через уколы.

Обычно такое лечение проводится в условиях поликлиники или чаще стационара. Также лечение железосодержащими препаратами в виде инъекционных форм часто назначается при критическом снижении гемоглобина ниже 70 г/литр. Вводить более 0,1 грамма железа в сутки не следует. Это доза вполне компенсирует потребность организма в этом веществе.

При парентеральном введении очень важно соблюдать однократные дозировки. Это необходимо делать для того, чтобы не наступила передозировка организма железом.

Переносится введение инъекционных железосодержащих препаратов достаточно легко. Из неблагоприятных симптомов — местные проявления.

В местах введения препаратов довольно часто появляются болезненные инфильтраты. С течением времени они рассасываются. Правильная методика выполнения постановки инъекции процедурной медсестрой позволит снизить риск развития инфильтрата.

К инъекционным железосодержащим препаратам относятся: «Феррум-Лек», «Венофер», «Ферковен» и другие. Назначаются такие средства, как правило, на курсовой прием. Через несколько недель приема данных препаратов у женщины начинает восстанавливаться уровень гемоглобина. При возможности, после постановки уколов врачи выписывают пациентке железосодержащие таблетки.

Помимо лекарственной терапии, врачи рекомендуют будущим мамочкам, имеющим анемические состояния, нормализовать свой режим дня. Для этого им следует спать не менее 8 часов в сутки. Ежедневные прогулки на свежем воздухе в умеренном темпе также окажут положительный эффект.

Ограничение стрессов играет очень важную роль в профилактике данной патологии, особенно во время беременности.

Железо при беременности : инструкция по применению

Уровень железа при беременности

Уровень железа при беременности составляет около 30 мг вещества в сутки. Основное его количество поступает вместе с пищей. При этом не имеет значения, если в один день организм получит 10 мг Fe а на следующий 40 мг. В среднем за два дня вы получите требуемую организмом норму и не ощутите на себе симптомы дефицита.

Значительные расходы железа во время беременности требуют постоянного пополнения запасов. Так, к примеру, ребенку во время беременности необходимо не менее 400 мг Fe. Увеличивающаяся в размерах матка забирает около 50 мг вещества, постройка плаценты и ее нормальное функционирование – 100 мг и так далее. К тому же в женском организме ускоряется процесс обмена веществ, что требует дополнительных 500 мг микроэлемента. Во время родов женщина теряет около 200 мг железа. Многим женщинам во время беременности дополнительно назначаются препараты, которые восполняют нехватку этого макроэлемента: инъекции (препарат «Феррум Лек»), таблетки «Сорбифер» и витаминные комплексы.

Сывороточное железо при беременности

Сывороточное железо при беременности – это анализ, который позволяет определить его концентрацию в крови женщины. Концентрация этого макроэлемента зависит от резорбции и накопления в кишечнике, селезенке, желудке и костном мозге. Уровень сывороточного железа меняется в течение всего дня, самые высокие показатели наблюдаются утром. Во время беременности уровень сывороточного железа уменьшается, особенно во втором триместре. Это связано с формированием внутренних органов и желез у ребенка.

Анализ на сывороточное железо при беременности позволяет определить дефицит или избыток данного микроэлемента в крови. При недостатке Fe начинается анемия, которая сопровождается весьма неприятной симптоматикой. Избыток сывороточного железа, также вызывает заболевания, которые негативно сказываются как на здоровье матери, так и на развитии ребенка. Детально диагностировать уровень железа можно с помощью комплексной лабораторной диагностики, которая позволит определить процесс обмена этого макроэлемента в организме и уровень распределения.

Норма железа при беременности

Норма железа при беременности составляет не менее 30 мг вещества в день. Если в организме не хватает Fe, то начинается анемия. Для того чтобы определить его количество в крови, рекомендуется сдать анализ крови для определения уровня сывороточного железа. В нормальном состоянии, то есть в здоровом организме, этот показатель составляет от 13-30 мкмоль на литр крови. Если результаты анализа показывают значение ниже 13, то речь идет о дефиците Fe.

Потребность в этом макроэлементе у беременных женщин в два раза выше, чем у мужчин и у не беременных. Именно поэтому в рационе беременной женщины должны быть продукты, богатые Fe. Это позволит поддерживать его уровень в норме, обеспечит нормальное течение беременности и рождение здорового малыша.

Дефицит железа при беременности

Дефицит железа при беременности возникает из-за нехватки данного микроэлемента в организме будущей матери. Если беременная женщина недополучает Fe, то это понижает уровень гемоглобина и вызывает анемию. Существуют определенные факторы, которые увеличивают риск развития дефицита Fe при беременности. В первую очередь, это проблемы с нехваткой железа до беременности и хронические заболевания. Многоплодие и ранний токсикоз, также вызывают дефицит Fe. Если у женщины до беременности были длительные и обильные менструации, то это еще один фактор развития дефицита железа при беременности.

Существуют определенные симптомы и признаки, которые позволяют определить дефицит Fe в организме беременной женщины. В первую очередь это повышенная утомляемость, раздражительность, общая слабость. Многие беременные жалуются на головокружения и сильные головные боли по утрам. Дефицит Fe делает кожу бледной, а слизистые оболочки сухими, что очень часто вызывает воспалительные процессы. У беременной может появиться стоматит, ломкость ногтей и волос, отдышка, нарушения пищеварения, проблемы с обонянием и вкусом. Точно диагностировать дефицит железа при беременности можно с помощью анализа крови на уровень Fe.

Нехватка железа

Нехватка железа при беременности встречается очень часто и вызывает анемию. Данное заболевание имеет две формы протекания: скрытую, то есть латентную и ярко выраженную или клиническую. Нехватка железа при беременности вызвана низким уровнем гемоглобина. Из-за нехватки Fe, у беременной могут возникать такие симптомы, как: шум в ушах, слабость, головная боль и другие. Симптомы нехватки железа очень схожи с ранними признаками беременности. Лечить нехватку Fe необходимо тщательно, так как дефицит данного микроэлемента может стать причиной кислородного голодания для малыша.

У многих беременных нехватка железа начинает проявляться во втором триместре беременности. Нехватка обостряется в зимний и весенний периоды, когда пища не обогащена железосодержащими веществами. Диагностируют нехватку Fe с помощью анализа крови и по содержанию гемоглобина в ней. Нехватка железа при беременности негативно сказывается на здоровье ребенка. Малыши, которые ощущали дефицит Fe в утробе матери подвержены инфекционным заболеваниям и аллергиям. Лечение нехватки железа в крови во время беременности, осуществляется приемом специальных железосодержащих препаратов и соблюдением диеты с употреблением продуктов, которые богаты данным микроэлементом.

Симптомы нехватки железа

Симптомы нехватки железа при беременности могут проявляться в первом триместре, но чаще всего в середине второго. Симптоматика дефицита Fe видна невооруженным глазом. У женщины происходит деформация и ломкость ногтей, наступает физическая слабость, кожа становится сухой и шершавой на ощупь, появляются болезненные трещинки в уголках губ, женщина часто болеет простудными заболеваниями. Помимо этого у женщины может возникнуть извращение вкуса, которое говорит о развитии сидеропенического синдрома. В этом случае беременная начинает употреблять весьма странные вещи – бумагу, песок, мел.

Точно диагностировать нехватку железа при беременности можно только с помощью анализа крови. Симптоматику дефицита Fe изучает врач и на основе анализов назначает лечение и дает рекомендации по восстановлению уровня железа в крови. Нехватка Fe при беременности имеет серьезные последствия, которые являются опасными как для матери, так и для малыша.

Избыток железа при беременности

Избыток железа при беременности также опасен, как и его недостаток. Так, избыток Fe может стать причиной развития рака кишечника и печени, усугубление болезни Альцгеймера и появления ревматоидного артрита. Симптомы избытка Fe схожи с ранними признаками гепатита. Кожа становится желтого цвета, увеличивается печень и появляется сильный зуд. Кроме этого может наблюдаться странная пигментация в области подмышек и ладоней. Подтвердить избыток железа при беременности можно с помощью биохимического анализа крови.

Избыток железа в крови при беременности вызывает гемосидероз. Данное заболевание провоцирует массовое разрушение эритроцитов. Избыток железа в крови может привести и к таким заболеваниям, как: талассемия, острый гепатит, лейкемия, гемолитическая анемия, нефрит и другие. Избыток Fe в организме особо опасен в период беременности, так как может стать причиной выкидыша, преждевременных родов и ряда патологий у малыша.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Привкус железа во рту при беременности

Привкус железа во рту при беременности встречается у многих женщин. Зачастую неприятные вкусовые ощущения появляются в первом триместре и продолжаются до середины второго. Существует несколько причин, которые могут создать неприятный железный привкус во рту. Первая причина – это недостаток питательных веществ в рационе. В данном случае у женщины могут возникать заболевания полости рта и кровоточить десна. Еще одна причина привкуса железа во рту при беременности – гормональные перестройки организма.

Устранить привкус Fe можно с помощью изменений в рационе. Питание беременной женщины должно быть сбалансированным и насыщенным витаминами и минералами. Еще одни способ убрать неприятные ощущения – регулярные полоскания полости рта и использование мятных леденцов. Если не один из вышеописанных способов не помог, рекомендуется обратиться за медицинской помощью и сдать анализы, которые позволят найти решение и эффективное лечение данной проблемы.

Как повысить железо при беременности?

Как повысить железо при беременности – актуальный вопрос, для женщин, у которых диагностировали дефицит данного микроорганизма. Первый вариант лечения – соблюдение диеты и употребление продуктов, которые богаты Fe. Второй вариант повышения железа при беременности – медикаментозная терапия, инъекции Fe и прием витаминных комплексов.

Что касается питания, направленного на повышение уровня Fe в крови, то в рационе должно быть много фруктов, овощей и каш. Особое внимание рекомендуется уделить гречневой каше и яблоками, так как в них содержится много Fe, необходимого организму беременной женщины. Относительно препаратов для повышения железа в крови, то их делят на две группы: соли Fe (хлорид, сульфат, фумарат) и комплексы Fe (трехвалентного) с сахарами и белками. Диетическое питание, как и восстановление уровня Fe препаратами, необходимо проводить после консультации с гинекологом. Самостоятельно принимать препараты, повышающие уровень Fe запрещено, так как это может привести к побочным эффектам, опасным для здоровья матери и малыша.

Препараты железа

Препараты железа при беременности позволяют восстановить уровень железа в организме и вылечить анемию. Особенность препаратов восстанавливающих железо при беременности в том, что они должны быть безопасными для организма беременной женщины и не навредить ребенку. Препараты назначают по результатам анализа крови. Чаще всего, беременным выписывают таблетки «Сорбифер Дурулес». В данном препарате содержится витамин С и 100 мг железа. «Тотема» — железосодержащий раствор. Каждая ампула препарата содержит 50 мг Fe. «Фенюльс» — капсулы, в которых содержится 45 мг Fe. Данный препарат применяют при анемии и для профилактики дефицита Fe.

Дозировку препаратов железа назначает врач (от 30 до 100 мг в сутки). Прием Fe вызывает изменения в работе организма, чаще всего это выражается в смене цвета стула на более темный. На многих упаковках с препаратами, написано сульфат железа. Для того, чтобы организм получил 30 мг Fe необходимо принять 150 мг сульфата железа. Точно рассчитать дозировку и время приема поможет лечащий врач.

Продукты, богатые железом

Продукты богатые железом при беременности помогают восполнить дефицит Fe в организме женщины, и являются прекрасной профилактикой анемии. Так, в рационе во время беременности должно быть много овощей, фруктов, каш и орехов. Особое внимание следует уделить гречневой каше и чечевице, они богаты железом и помогают естественным путем восполнить недостаток данного микроэлемента. Салаты из столовой свеклы и свежие яблоки, также богаты Fe и рекомендуются к употреблению во время беременности.

Много Fe содержится в грецких орехах, фундуке и миндале. А морская капуста – это витаминный кладезь, который обогащает организм железом и полезными микроэлементами, а также выступает отличной профилактикой заболеваний щитовидной железы. Печень животных содержит много Fe, но кушать много печени во время беременности нельзя. Продукты богатые железом делятся на те, Fe в которых усваивается хорошо и плохо. К последним продуктам относится яйца, капуста белокочанная, шпинат. Очень важно, чтобы продукт не только содержал Fe, но и позволял организму быстро усваивать его. Так, таблетка железа в 60 мг намного эффективнее, чем килограмм белокочанной капусты и десяток яиц.

Норма железа при беременности: как правильно рассчитать?

Время чтения 5 минут

На протяжении всей жизни любой женщине хочется быть красивой, цветущей и здоровой. Во время беременности желание быть красивой не менее сильное. Разница только в том, что женщине в положении необходимо поддерживать не только собственный организм, но и организм растущего малыша. Высококвалифицированными и опытными медицинскими работниками наблюдается, что у женщины в период беременности проявляется дефицит некоторых микроэлементов и витаминов. Одним из таких дефицитных элементов, считается железо. Норма железа при беременности, является жизненно важным элементом для здоровья и красоты будущей мамы и ее ребенка.

<<Оглавление>>

Суточная норма железа при беременности

Опытными, грамотными медицинскими работниками было выявлено, что в человеческом организме содержится не менее 4,5 грамм железа. Большая часть входит в состав гемоглобина в красных кровяных тельцах эритроцита, остальные являются составляющей других клеток организма человека.

Железо для беременных основные функции:

1. Транспортировка углекислого газа и кислорода, то есть участвуют в газообмене.
2. Железо для беременных участвуют в обмене веществ, поскольку без него внутри человеческого организма не произойдут биохимические реакции.

Суточная норма железа при беременности — это количество миллиграмм железа, которые ежедневно должна получать женщина, такие критерии зависят от половой принадлежности, общего состояния организма и возраста.

Следовательно, при вынашивании потребность железа в организме женщины растёт исходя из роста внутриутробного ребенка. Важно также знать, что женский организм во время данного процесса создает определенный запас железа, то есть готовиться к родовой потери крови или длительному периоду лактации.

Сывороточное железо: норма

Сывороточное железо во время беременности — это разновидность анализа, который определяет концентрацию железа в крови женщины вынашивающей младенца. Важно отметить, что уровень такого железа может меняться в зависимости от времени дня. Врачи указывают, что наиболее высокие показатели у женщин наблюдаются в утреннее время. Повышенная норма сывороточного железа при беременности вызывает различные недуги, которые впоследствии могут негативно сказываться на общем самочувствии матери и на развитии ее будущего ребенка.

Диагностировать уровень железа женщины вынашивающей малыша можно при помощи различных комплексных лабораторных диагностик и исследований, которые позволяют определить процессы обмена данного макроэлемента в организме женщины, а также его уровень распределения. Необходимо также знать, что если в организме женщины недостаточно сывороточного железа у неё может начаться анемия, которая сопровождается ярко выраженной симптоматикой.

При беременности железо низкое

Дефицит железа в организме будущей мамы может возникнуть в результате недостаточного употребления данного микроэлемента. Вследствие чего понижается уровень гемоглобина, а также возможны проявления анемии.

Факторы, вызывающие дефицит железа:

1. Недостаточный уровень показателя железа до наступления беременности.
2. Хронические недуги.
3. Многоплодная беременность.
4. Ярко выраженный токсикоз на раннем сроке беременности.
5. Длительные и обильные месячные на протяжении беременности.

Симптоматика если низкая норма железа при беременности:

• Утомляемость.
• Раздражительность.
• Слабость.
• Головокружение.
• В утренней период времени частые сильные головные боли.
• Бледность кожных покровов.
• Сухость слизистых оболочек.
• Стоматит.
• Одышка.
• Отклонение.

Имея такую симптоматику следует в срочном порядке посетить врача для диагностирования недостатка данного элемента, который можно выполнить при помощи анализа на уровень железа.

Если же квалифицированный специалист гинеколог после проведения диагностики обнаружить дефицит железа, следовательно, девушке будут назначены препараты с железом и витамины железа для беременных.

Опасность анемии

Большинство женщин в положении не обращает внимания на такой диагноз, как анемия. Однако стоит отметить, что такой недуг имеет высокий риск спровоцировать возникновение различных отклонений:

• Недостаточное количество данного элемента приводит к снижению гемоглобина, что в свою очередь может привести к кислородному голоданию и задержке развития младенца.
• Может проявляться гестоз или поздний токсикоз. При отсутствии эффективного или своевременного медицинского лечения может привести к летальному исходу матери.
• Может увеличиться риск кровопотери во время родоразрешения или после рождения младенца. Впоследствии у женщины может родиться младенец с резким развитием аллергических недугов, простудных заболеваний и низким иммунитетом. Поэтому железо для беременных играет немаловажную роль.

   

Повышенное железо при беременности

Повышенное содержание железа в крови во время беременности может вызывать различные патологии и изменения, которые будут свидетельствовать о ряде серьезных заболеваний:

1. Бронзовый диабет — это разновидность наследственной патологии, которая не позволяет избавляться от накопленного резерва
2. Гемолитическая анемия — опасный недуг, который может вызвать летальный исход.
3. Различные отклонения, связанные с обменными процессами в кровеносной системе женщины, вследствие чего может возникнуть апластическая анемия;
4. Патологии почек;
5. Железосодержащие препараты для беременных при употреблении могут спровоцировать появление свинцового отравления, то есть токсического состояния.

Следовательно, повышенное железо при беременности — это опасное состояние для женщины, поэтому необходимо обращаться к квалифицированным специалистом с целью контроля железа в организме, для того, чтобы не допустить его снижение или повышение.

В каких продуктах содержится железо

Железо для беременных — это наиболее важный элемент, который необходим для мамочки и ее внутриутробного младенца. Этот элемент участвует в образовании эритроцитов, которые в свою очередь отвечают за кислородное обеспечение организма будущий женщины. При помощи сбалансированного питания, то есть продуктов, которые богаты на железо, можно удовлетворить потребность организма в данном элементе в период вынашивания младенца.

Железо во время беременности можно получить, употребляя следующие продукты:

1. Чечевица.
2. Гречка.
3. Свекла.
4. Грецкий орех
5. Сухофрукты, такие как курага, инжир, финики и чернослив.
6. Морская капуста не только обладает большим содержанием железа, но при этом является легкоусвояемым продуктом, которые содержит различные микроэлементы и витамины, благоприятно сказывается на здоровье будущей матери.
7. Рыба и морепродукты.
8. Мясо и печень, однако, злоупотреблять ими не нужно;
9. Фрукты, такие как хурма, банан, яблоко, абрикос, и слива.
10. Брокколи.
11. Фреши из винограда, вишни или граната.

Употребляя такие продукты питания в умеренных количествах, женщина может контролировать норму железа при беременности в собственном организме, однако не стоит забывать, что такими продуктами не стоит злоупотреблять, дабы не повысить уровень железа в крови во время беременности.

Витамины для беременных с железом

В основном все женщины пытаются подобрать витамины железо в таблетках для беременных, которые представляли бы собой комплекс всех необходимых витаминов и микроэлементов для женщины в положении. Однако высококвалифицированные, грамотные и опытные медицинские работники отмечают, что на различных сроках беременности будущей маме и ее младенцу необходимы разные комплексы витаминов и элементов.

Именно поэтому, врачи распределили витамины железо для беременных следующим образом:

Первый триместр беременности прием:

• Фолиевой кислоты.
• Витамина А.
• Витамина Е.
• Витамина С.
• Йода.
• Кальция.

Второй триместр вынашивания ребенка прием:

• Железа.
• Йода.
• Кальция.

Третий триместр беременности прием:

• Железа.
• Витамина C.
• Витамина Д.

Таким образом, квалифицированные медицинские работники выявили какой именно витамин и элемент необходим женщине на том или ином триместре беременности. Важно также отметить, что железо для беременных на первом триместре беременности не всегда необходимо. Поэтому перед тем как приобрести в аптеке тот или иной комплекс витаминов для беременных, необходимо посоветоваться с врачом гинекологом или акушер гинекологом, дабы комплекс витаминов пошел на пользу маме и будущему младенцу.

Дефицит железа у беременных: профилактика и лечение | Докуева Р.С.-Э., Дубровина Н.В.

Проблема железодефицитных состояний (ЖДС) у беременных и родильниц остается весьма актуальной в практическом акушерстве в связи с ее высокой распространенностью и неблагоприятным влиянием дефицита железа на течение беременности, родов, послеродового периода, состояние плода и новорожденного.

Как известно, ЖДС у беременных могут развиваться на любом сроке гестации вследствие повышенного расходования и/или недостаточного поступления железа в организм, при этом баланс железа находится на грани дефицита, и различные факторы, уменьшающие поступление или увеличивающие расход железа, могут приводить к развитию манифестного дефицита железа (МДЖ) [6, 7]. Частота железодефицитной анемии (ЖДА) у беременных в мире в среднем колеблется от 25 до 50%. В развивающихся странах ее распространенность у женщин репродуктивного возраста составляет 40–50%, а в развитых – до 18–20%. Однако частота ЖДС, предшествующих МДЖ, значительно выше [9, 11]. Различные авторы полагают, что к концу беременности ЖДС развиваются у всех без исключения беременных [6, 18].

По последним данным Минздрава России, частота анемии во время беременности незначительно снизилась – с 41,5% в 2005 г. до 34,1% в 2011 г., при этом отмечается значительная разница в зависимости от региона проживания беременных: в Северо-Кавказском федеральном округе МДЖ диагностирован у 48,1% пациенток, а в Сибирском федеральном округе данный показатель значительно ниже – 29,8% [2].

МДЖ является крайней степенью ЖДС, формированию которого предшествует латентный дефицит железа (ЛДЖ). Развитие ЛДЖ, в свою очередь, предваряет наиболее ранняя стадия ЖДС – предлатентный дефицит железа (ПДЖ). ПДЖ и ЛДЖ характеризуются снижением показателей запасного и транспортного фондов метаболизма железа при сохраненном функциональном, МДЖ – уменьшением уровня показателей всех фондов метаболизма железа [4, 6].

Развитие ЖДС при беременности обусловлено перерасходом железа из-за его повышенного потребления или ограниченного поступления, нарушением усвоения данного микроэлемента в желудочно-кишечном тракте и неадекватной продукцией эритропоэтина (ЭПО) [1, 7, 11].

ЭПО является главным участником системы железо-регуляторного отдела метаболизма железа, который вырабатывается в почках и оказывает стимулирующий эффект на костный мозг. Тканевая гипоксия служит инициатором увеличения синтеза ЭПО. В норме, в ответ на уменьшение величины гемоглобина (Hb), повышается функциональная активность ЭПО-образующего аппарата в почках, что приводит к увеличению уровня ЭПО в сыворотке. У беременных при развитии ЖДС отмечается снижение уровня коэффициента адекватности продукции ЭПО (КА ЭПО), пропорционально стадии дефицита железа [14]. Нормальное функционирование железорегуляторного отдела метаболизма железа наблюдается во II и III триместрах при беременности, не осложненной дефицитом железа. По данным отечественных авторов, у 65% беременных с ЛДЖ наблюдается снижение функции железорегуляторного отдела, а при МДЖ у беременных имеется неадекватная продукция ЭПО, несоответствие уровня ЭПО степени снижения Hb [1, 4, 6].

К факторам, предрасполагающим к неадекватной продукции ЭПО, относятся: непосредственно сама беременность, а также ее осложнение в виде преэклампсии, острые и хронические заболевания, сопровождающиеся воспалением, среди которых наиболее часто встречаются заболевания почек; инфекционно-воспалительные заболевания органов дыхания; урогенитальные инфекции; вирусные инфекции; аутоиммунные заболевания; злокачественные новообразования и др. [1, 6, 14].

Следует отметить, что неадекватно низкая продукция ЭПО выявляется у большинства беременных с анемией, что является патогенетическим обоснованием для применения рекомбинантных препаратов ЭПО и объясняет их высокую эффективность в терапии у данного контингента беременных [14]. Показано, что включение препаратов ЭПО в терапию ЖДС эффективно купирует симптомы анемии, снижает частоту ее осложнений и улучшает показатели качества жизни больных. Результаты исследований продемонстрировали, что применение препаратов ЭПО позволяет устранить анемический синдром и снизить медикаментозную нагрузку на организм беременных, способствует значительному повышению уровня Hb, а также снижению потребности в трансфузионной терапии [1, 14].

Для диагностики различных стадий дефицита железа проводится определение показателей, характеризующих существующие фонды метаболизма железа: транспортного, функционального, запасного и железо-регуляторного. Из показателей транспортного фонда в настоящее время наиболее распространенным является определение содержания в сыворотке крови сывороточного железа, трансферрина, а также коэффициента насыщения трансферрина железом. Уровни гемоглобина (Hb), эритроцитов (RBC) и гематокрита (Ht) определяют состояние функционального фонда. Запасной фонд оценивается по уровню сывороточного ферритина (СФ), а железорегуляторный – по эритрокинетическим показателям (ЭПО и коэффициент адекватности продукции ЭПО (КА ЭПО)) [7, 11, 12, 18].

Центр по контролю и профилактике заболеваний определяет ЖДА беременных при снижении гемоглобина менее 110 г/л и гематокрита менее 33% в первом и третьем триместре и 105 г/л и 32% соответственно – во втором триместре гестации.

В настоящее время «золотым стандартом» диагностики дефицита железа, в т. ч. и у беременных, остается определение СФ [6, 9, 12, 13]. При этом между его концентрацией и величиной запасов железа существует корреляционная зависимость. Однако имеются ситуации, при которых концентрация СФ может быть несоответственно высокой по сравнению с истинными запасами железа. Это обусловлено особенностями регуляции синтеза ферритина, которая координируется в зависимости от уровня нагрузки клетки железом. Кроме этих механизмов синтез ферритина индуцируется воспалительными стимулами (цитокины ИЛ-1β и ФНО-α), поэтому повышенные уровни СФ выявляются при всех заболеваниях, сопровождающихся воспалением [6].

Отечественными исследователями ранее были разработаны четкие диагностические критерии ЖДС у беременных [6]. У беременных с ЛДЖ уровень СФ составляет 20–30 мкг/л. Для верификации ЛДЖ допустимо ориентироваться на уровни Hb (110–120 г/л), RBC (3,7–3,85) и Ht (35–37%). Определение Hb, Ht и количества RBC при отсутствии условий для определения концентрации СФ является достаточным для решения вопроса о необходимости назначения курса профилактики препаратами железа [5, 14].

Профилактику ЖДА требуется проводить беременным с высоким риском развития данного заболевания. К ним относятся: женщины, ранее имевшие анемию; женщины с хроническими инфекционными заболеваниями или экстрагенитальной патологией; многорожавшие женщины; беременные с уровнем гемоглобина в I триместре менее 120 г/л; беременные с многоплодием; беременные с ранним токсикозом, преэклампсией; женщины, у которых в течение многих лет имели место длительные менструации [4, 7, 8, 15]. Проведение профилактики у беременных способствует созданию у новорожденных более высоких запасов железа, предотвращая развитие дефицита железа и анемии у грудных детей.

Профилактика ЛДЖ и МДЖ чаще всего проводится рутинно путем назначения всем беременным с ранних сроков витаминно-минеральных комплексов, которые способствуют сохранению и даже увеличению запасов железа при беременности. В индустриально развитых странах женщины вступают в беременность с нормальными запасами железа. Однако в развитых странах некоторые авторы склоняются к проведению профилактики у всех беременных во II и III триместрах гестации. Такая профилактика является общепризнанной и достаточно распространенной в России и за рубежом [7, 8, 15, 19].

В настоящее время ВОЗ предлагает 60 мг/сут железа + 400 мкг/сут фолиевой кислоты беременным во II и III триместрах для всех регионов проживания [18].

Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует проводить для всех беременных женщин скрининг на анемию и пренатальное профилактическое назначение железосодержащих витаминных добавок, при выявлении анемии – начинать адекватную терапию препаратами железа [8]. В соответствии с этим в рекомендациях Департамента здоровья США подчеркнута целесообразность применения у женщин репродуктивного возраста богатых железом пищевых добавок и продуктов, которые повышают всасывание железа в организме, а у беременных женщин – ежедневный прием железосодержащих поливитаминных препаратов [19].

В противоположность вышесказанному Национальный институт Великобритании считает необходимым назначать препараты железа только пациенткам с концентрацией гемоглобина <110 г/л в первом триместре и <105 г/л – с 28 нед. беременности [15].

Не вызывает сомнения, что наиболее частыми проблемами в период беременности, встречающимися на фоне дефицита железа, являются угроза ее прерывания, плацентарная недостаточность, преэклампсия, преждевременные роды. При ЖДС их частота колеблется от 28 до 40%. При беременности, осложненной МДЖ легкой степени, в 4 раза чаще наблюдаются плацентарная недостаточность и преждевременные роды; в 1,5 раза – угроза прерывания, в 1,5–2 раза – преэклампсия [1, 3, 6, 13, 18].

В то же время уже на стадии ЛДЖ усугубляется ряд патологических отклонений в течении беременности и родов, частыми являются несвоевременное излитие околоплодных вод у беременных, слабость и аномалии родовой деятельности, патологическая кровопотеря в последовом и раннем послеродовом периодах [4, 6].

Дефицит железа у матери во время беременности и при лактации приводит к метаболическим повреждениям у детей не только в неонатальном периоде, но и в отдаленном будущем. Страдает психомоторное развитие и поведение, что проявляется нарушением познавательных функций и способности к обучению, повышенной потребностью в тесном контакте с матерью; снижением уровня умственного, моторного и речевого развития; ухудшением памяти. На фоне дефицита железа у детей происходит изменение метаболизма клеточных структур, нарушение гемоглобинообразования, иммунного статуса (снижение уровней иммуноглобулинов, комплемента, абсолютного и относительного числа В- и Т-лимфоцитов) [7, 10, 20, 21].

В зарубежной литературе имеются различные исследования, изучающие ассоциацию анемии у беременных с неонатальной заболеваемостью. В некоторых работах сообщают о взаимосвязи между уровнем гемоглобина при беременности и преждевременными родами, низким весом ребенка при рождении.

Эксперты ВОЗ показали снижение риска перинатальной смертности на 28% с каждым увеличением на 10 г/л концентрации гемоглобина у матерей (OR=0,72; CI=0,62–0,89) [18]. Отдельный метаанализ выявил, что анемия у беременных в первом и втором триместрах гестации связана с преждевременными родами (OR=1,32; CI=1,01–1,74), но не с низкой массой тела новорожденного [20]. Однако по данным N. Kozuki и соавт. [13], уровень гемоглобина менее 80 г/л увеличивает риск рождения новорожденного с низкой массой тела на 53% (OR=1,53; CI=1,24–1,87; p<0,001). Тем не менее, крупное проспективное когортное исследование с 163 313 родившихся живыми детьми не выявило никакой связи между анемией беременных и неблагоприятными перинатальными исходами [21].

Учитывая вышеуказанные данные, для снижения риска неблагоприятных акушерских и неонатальных исходов необходимо своевременно проводить диагностику и адекватную терапию ЖДС при беременности. Патогенетической терапией МДЖ является назначение препаратов железа, которые считаются средством выбора для коррекции дефицита железа и уровня гемоглобина. Им следует отдавать предпочтение перед пищевыми продуктами, содержащими железо.

Данные Кохрейновского обзора о последствиях и безопасности приема препаратов железа и фолиевой кислоты во время беременности показали эффективное увеличение материнской концентрации гемоглобина и снижение риска развития анемии у женщин, получающих как прерывистый курс, так ежедневный прием железа и фолиевой кислоты [17]. Однако обновленный обзор о приеме препаратов железа при беременности выявил, что ежедневный прием железосодержащих препаратов является лучшим для предотвращения ЖДА у матерей и дефицита железа во время беременности, а также для снижения риска рождения детей с низкой массой тела. Было показано, что прием препаратов железа с целью профилактики снижает риск анемии у матери к моменту родоразрешения на 70% (OR=0,30; CI=0,19–0,46; 14 исследований, 2199 женщин) и ЖДС – на 57% (OR=0,43; CI=0,27–0,66, 7 исследований, 1256 женщин) [16].

В большинстве случаев для коррекции дефицита железа в отсутствие специальных показаний препараты железа следует назначать внутрь в связи с лучшей переносимостью и удобством применения. В настоящее время предпочтение отдают препаратам, содержащим двухвалентное железо (лучше абсорбируются в кишечнике по сравнению с препаратами трехвалентного железа), суточная доза которого составляет 100–300 мг. Назначать более 300 мг Fe2+ в сутки не следует, т. к. объем его всасывания при этом не увеличивается. Эксперты ВОЗ рекомендуют применять препараты с замедленным выделением Fe2+ в связи с их лучшей абсорбцией и высокой переносимостью. Следует отметить, что для правильности выбора препарата железа необходимо учитывать количество микроэлемента в каждой таблетке. Препарат должен обладать пролонгированным действием, что сокращает частоту приема и хорошо переносится больными. Расчет суточной и курсовой дозы препарата производится с учетом степени тяжести анемического синдрома, висцеральных поражений, уровня сывороточного железа [4, 6, 7, 11].

Основные проблемы в терапии ЖДА связаны с переносимостью и возникновением побочных эффектов препаратов железа в зависимости от их форм. Поэтому крайне важно для успешного восполнения запасов железа определять наиболее подходящую лекарственную форму и дозу препарата, а также продолжительность лечения [7, 12].

Необходимо отметить, что в настоящее время с успехом применяются для лечения и профилактики ЖДА у беременных и кормящих матерей комплексные средства, содержащие витамины и микроэлементы, основными представителями которых являются препараты Ферро-Фольгамма, Сорбифер Дурулес и Мальтофер Фол.

Сорбифер Дурулес содержит сульфат железа и аскорбиновую кислоту. Мальтофер Фол включает в себя комбинацию трехвалентного железа и фолиевой кислоты.

Особого внимания заслуживает препарат Ферро–Фольгамма. Это мультифакторный гемопоэтик, включающий все необходимые компоненты, обеспечивающие стимуляцию структурного синтеза гемоглобина и повышающие репродукцию эритроцитов красным ростком костного мозга. Препарат содержит сульфат железа 100 мг, цианокобаламин 5 мкг, фолиевую кислоту 10 мг, аскорбиновую кислоту 75 мг. Универсальность препарата связана с его избирательно-стимулирующим действием на синтез железосодержащей и белковой частей гемоглобина. Так, сульфат железа обладает высоким коэффициентом всасывания в желудочно-кишечном тракте и практически не образует в последнем малодоступных сложных соединений. Абсорбционный эффект в значительной степени усилен присутствием в препарате аскорбиновой кислоты.

Оптимальное соотношение между содержанием элементарного двухвалентного железа, фолиевой кислоты и цианокобаламина в одной капсуле Ферро-Фольгаммы позволяет добиться хороших результатов в лечении ЖДА. Добавление в препарат фолиевой кислоты и витамина В12 является важным преимуществом, т. к. при ЖДА часто имеет место недостаток этих витаминов. Наличие аскорбиновой кислоты улучшает всасывание и усвоение железа. Микрокапсулированная форма препарата исключает местное раздражение желудка и кишечника.

Ранее отечественными авторами была выявлена высокая эффективность применения Ферро-Фольгаммы при анемии у беременных, родильниц и гинекологических пациенток [3–5].

Доступность, простота применения, хорошая переносимость и отсутствие отрицательного влияния на течение гестации и состояние плода позволяют рекомендовать Ферро-Фольгамму для широкого применения во время беременности.

Литература

1. Бурлев В.А., Коноводова Е.Н. Синдром неадекватной продукции эритропоэтина у беременных с гестозом // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. 2007. № 6(6). С. 16–21.

2. Запорожец Э.Е., Шувалова М.П., Цымлякова Л.М. и др. Основные показатели деятельности службы охраны здоровья матери и ребенка в Российской Федерации. М., 2013. 102 с.

3. Коноводова Е.Н., Бурлев В.А. Эффективность применения препарата Ферро-Фольгамма у беременных и родильниц с железодефицитной анемией // РМЖ. 2003. № 11(16). С. 899–901.

4. Коноводова Е.Н., Бурлев В.А. Применение препарата ферро-фольгамма у женщин с железодефицитными состояниями // РМЖ. 2010. № 18(4). С. 204–208.

5. Коноводова Е.Н., Бурлев В.А., Подымова А.А., Бородин М.В. Лечение железодефицитных состояний у гинекологических больных // Трудный пациент. 2011. № 9(2–3). С. 14–17.

6. Серов В.Н., Бурлев В.А., Коноводова Е.Н. и др. Железодефицитные состояния у беременных и родильниц. Учебное пособие / Под ред. Г.Т. Сухих, Т.А. Протопоповой. М., 2009. 80 с.

7. Хух Р., Брейман К. Анемия во время беременности и в послеродовом периоде. М.: Триада, 2007. 73 с.

8. American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin no. 95: anemia in pregnancy // Obstet. Gynecol. 2008. Vol. 112. P. 201–207.

9. Bencaiova G., Burkhardt T., Breymann C. Anemia – prevalence and risk factors in pregnancy // Eur. J. Intern. Med. 2012. Vol. 23(6). P. 529–533.

10. Benton D. Micronutrient status, cognition and behavioral problems in childhood // Eur. J. Nutr. 2008. Vol. 47(3). P. 38–50.

11. Beucher G., Grossetti E., Simonet T. et al. Iron deficiency anemia and pregnancy Prevention and treatment // J. Gynecol. Obstet. Biol. Reprod. 2011. Vol. 40(3). P.185–200.

12. Khalafallah A.A., Dennis A.E. Iron deficiency anaemia in pregnancy and postpartum: pathophysiology and effect of oral versus intravenous iron therapy // J. Pregnancy. 2012. Vol. 630. P. 519.

13. Kozuki N., Lee A.C., Katz J. Moderate to severe, but not mild, maternal anemia is associated with increased risk of small-for-gestational-age outcomes // J. Nutr. 2012. Vol. 142(2). P. 358–362.

14. Krafft A., Bencaiova G., Breymann C. Selective use of recombinant human erythropoietin in pregnant patients with severe anemia or nonresponsive to iron sucrose alone // Fetal. Diagn. Ther. 2009. Vol. 25(2). P. 239–245.

15. National Institute for Health and Clinical Excellence. Antenatal Care: Routine Care for the Healthy Pregnant Woman. London: National Institute for Health and Clinical Excellence, 2008.

16. Pena-Rosas J.P., De-Regil L.M., Dowswell T., Viteri F.E. Daily oral iron supplementation during pregnancy // Cochrane Database Syst. Rev. 2012. Vol. 12. CD004736.

17. Pena-Rosas J.P., Viteri F.E. Effects and safety of preventive oral iron or iron plus folic acid supplementation for women during pregnancy // Cochrane Database Syst. Rev. 2009. Vol. 4: CD0004736.

18. Stoltzfus R.J., Mullany L.C., Black R.E. Iron deficiency anemia, comparative quantification of health risks. Geneva: WHO, 2004.

19. U.S. Department of Agriculture and U.S. Department of Health and Human Services. Dietary Guidelines for Americans 2010, 7th ed. Washington, DC: U.S. Government Printing Office, 2010.

20. Xiong X., Buekens P., Alexander S. et al. Anemia during pregnancy and birth outcome: a meta-analysis // Am. J. Perinatol. 2000. Vol. 17. P. 137–146.

21. Zhang Q., Ananth C.V., Rhoads G.G., Li Z. The impact of maternal anemia on perinatal mortality: a population-based, prospective cohort study in China // Ann. Epidemiol. 2009. Vol. 19. P. 793–799.

.

КАЛОРИЙ

Во время беременности общая потребность в калориях увеличивается для обеспечения энергией для развития плода. Беременной женщине необходимо примерно на 300 калорий в день больше, чем до беременности. Это может быть немного меньше в первом триместре и немного больше в последнем. Женщине, вынашивающей близнецов, понадобится еще больше.

Дополнительные 300 калорий можно получить из яблока, половинки сырного бутерброда и морковной палочки. Лучший способ потреблять лишние калории — это здоровые закуски между приемами пищи.

Белок является компонентом каждой клетки организма и важен для обеспечения кровоснабжения матери. Белок также необходим для развития волос, кожи, мышц, нервной ткани и мозга плода. Во время беременности женщинам нужно примерно на 10 граммов больше белка в день — всего 60 граммов в день.

Минералы. Кальций и фосфор являются важными минералами для развития костей плода, беременной женщине требуется 1 200 мг кальция и фосфора в день.Это на 50 больше, чем нужно женщине до того, как она забеременела.

Молочные продукты являются отличным источником кальция и фосфора, а также витамина D, необходимого для усвоения кальция.

Цинк — еще один минерал, необходимый для роста и развития плода. Хорошие пищевые источники цинка включают мясо, печень, яйца, морепродукты.

Железо увеличивает объем материнской крови, а также кровь и мышцы плода. Многие женщины вступают в беременность с низкими запасами железа, что приводит к анемии.Продукты, богатые железом, включают красное мясо, особенно печень, изюм, обогащенный хлеб и крупы.

Витамины. Фолиевая кислота является витамином, важным для метаболизма белков, особенно в периоды быстрого роста. Беременным женщинам следует начинать день с хорошего завтрака. Готовые обогащенные хлопья с молоком и стаканом апельсинового сока обеспечат как минимум половину потребности. Зеленые листовые овощи, печень и чечевица — другие хорошие источники фолиевой кислоты.

:

Не слишком мало и не слишком много!

Достаточное количество железа необходимо для нормального развития плода и новорожденного ребенка.Железодефицитная и железодефицитная анемия (ЖДА) во время беременности увеличивает риск преждевременных родов и низкого веса при рождении. Железо важно для развития мозга плода и когнитивных способностей новорожденного. Дети, рожденные от железодефицитных матерей, начнут свою жизнь с дефицита железа или даже ЖДА. Профилактика перорального приема железа беременным женщинам улучшает статус железа и предотвращает развитие ЖДА. Датский национальный совет здравоохранения с 1992 года рекомендовал профилактические пероральные добавки железа всем беременным женщинам, и в настоящее время рекомендуемая доза составляет 40-50 мг двухвалентного железа, принимаемого между приемами пищи с 10 недель беременности до родов.Однако 30-40 мг двухвалентного железа, вероятно, является адекватной дозой для большинства богатых обществ. В развитых странах индивидуальная железопрофилактика на основе статуса железа (сывороточный ферритин) имеет физиологические преимущества по сравнению с общей железопрофилактикой. Напротив, в большинстве развивающихся стран показана общая профилактика железа, и следует рекомендовать более высокие дозы перорального железа, например, 60 мг двухвалентного железа или даже больше, в соответствии с нынешней ситуацией со статусом железа в конкретных группах женщин фертильного возраста. возрастные и беременные.

1. Введение

В глобальном масштабе наиболее частой недостаточностью питания определенно является дефицит железа, который широко встречается у женщин фертильного возраста, а также у беременных и послеродовых [1]. Во многих развивающихся странах железодефицитная анемия (ЖДА) во время беременности является скорее правилом, чем исключением, с распространенностью около 52% [2]. В процветающих западных обществах частота ЖДА ниже из-за лучшего питания, примерно 25% у беременных женщин, не принимающих добавки железа, и менее 5% у женщин, принимающих профилактические добавки железа в дозе 40–60 мг двухвалентного железа в день [3, 4].По оценкам Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), число беременных женщин с анемией в мире составляет ~ 56 миллионов, и большинство из этих женщин (75–80%) имеют ЖДА [2]. Из этих женщин ~ 7 миллионов проживают в Европе и Америке, а остальные 49 миллионов — в более или менее развитых странах. В Европе число беременных женщин с анемией составляет ~ 2,5 миллиона.

Достаточный уровень железа в организме является, среди прочего, предпосылкой для нормальной и здоровой беременности, нормального развития плода и здорового новорожденного ребенка.Дефицит железа, даже без ЖДА, снижает когнитивные способности и физическую работоспособность небеременных женщин [5, 6]. У беременных женщин ЖДА ассоциируется с преждевременными родами, низкой массой тела новорожденных [7], а также с дефицитом железа у новорожденных.

Кроме того, нелеченый дефицит железа и ЖДА в третьем триместре сильно предрасполагают к послеродовой недостаточности железа и ЖДА [8], которые связаны со снижением физических способностей и психических расстройств, включая эмоциональную нестабильность, депрессию, стресс и снижение когнитивных тестов [9] , 10].

1.1. У большинства беременных женщин потребление железа с пищей неадекватно

Во время беременности общая потребность в абсорбированном железе составляет примерно 1240 мг (Таблица 1). Потребность во всасывающемся железе неуклонно увеличивается во время беременности с 0,8 мг / день в первые 10 недель беременности до 7,5 мг / день в последние 10 недель беременности, как показано на Рисунке 1. В течение всего периода беременности средняя потребность в абсорбируемом железе железо составляет 4,4 мг / сут [11–13].

Датские женщины фертильного возраста имеют среднее потребление железа с пищей 9 мг / день, то есть большинство женщин (более 90%) имеют потребление железа, которое определенно ниже рекомендуемой дозы 15–18 мг / день для женщин фертильного возраста [14].

Как правило, женщины не вносят существенных изменений в свои диетические привычки во время беременности. В норвежском диетическом обследовании более 800 женщин были обследованы до беременности, а также на 17 и 33 неделе беременности. Потребление энергии и состав диеты были одинаковыми до и во время беременности. Среднее потребление энергии составило 8,9 МДж / день при оценке питания [15], что соответствует потреблению энергии небеременными датскими женщинами. Среднее распределение энергии, полученной из белков, жиров и углеводов, было идентичным: 14, 36 и 50% соответственно.Среднее потребление железа с пищей составляло 11 мг / день и ниже 18 мг / день у 96% женщин [15]. У беременных женщин в Великобритании среднее потребление железа с пищей составляет 10 мг / день [16], а у беременных баварских женщин среднее потребление железа с пищей составляет 13 мг / день [17], то есть намного ниже потребления 27–30 мг / день. день, рекомендованный в Германии и США.

На баланс железа в организме и статус железа влияет величина потребления железа с пищей в сочетании с биодоступностью железа с пищей. Как правило, потребление железа с пищей пропорционально потреблению энергии.В развивающихся странах, а также в западных странах почти все женщины получают железо с пищей, которого недостаточно для удовлетворения потребности организма в железе во втором и третьем триместре беременности. Низкое потребление железа с пищей частично объясняется низким потреблением мяса, птицы и рыбных продуктов, а частично — низким потреблением калорий, вызванным малоподвижным образом жизни, который стал доминирующим во многих западных и некоторых развивающихся странах.

С точки зрения питания, пищевое железо существует в двух основных формах: гемовое и негемовое железо.Основная часть диетического железа состоит из негемового железа. Однако гемовое железо имеет более высокую биодоступность, чем негемовое железо, оно легче всасывается и, следовательно, играет важную роль в поддержании благоприятного статуса железа в организме. Всасывание железа увеличивается при потреблении продуктов с высоким содержанием железа с высокой биодоступностью, например, говядины, свинины, птицы, рыбы и продуктов питания, содержащих продукты крови. Помимо гемового железа, мясо содержит промотор абсорбции негемового железа, так называемый «мясной фактор».Телячья и свиная печень содержат большое количество железа с хорошей биодоступностью, но датские органы здравоохранения не рекомендуют беременным женщинам употреблять в пищу свиную печень и паштет из свиной печени из-за высокого содержания витамина А, который может вызвать пороки развития у плода [ 18]. В регионах мира, где диета преимущественно вегетарианская и наблюдается высокое потребление чая, например, в Юго-Восточной Азии, уровень железа у беременных женщин ниже, чем в регионах с низким потреблением чая и более высоким потреблением мясных продуктов. (е.г., страны Европы) [2].

Поглощение железа подавляется кальцием, которого больше всего содержится в молоке и молочных продуктах, полифенолами в чае, кофе и некоторых винах и фитатами в зерновых продуктах, например хлебе. Даже в самых благоприятных условиях может усваиваться только 30% пищевого железа, что соответствует 3 мг железа в день при потреблении железа 9-10 мг в день, то есть значительно ниже средней суточной потребности в железе во время беременности. В средней датской диете биодоступность железа составляет примерно 18%.Более высокое потребление железа с пищей с более высокой биодоступностью будет означать фундаментальные изменения в структуре питания, и нереально предполагать, что такие изменения могут быть реализованы у беременных женщин. В странах Северной Европы Совет министров Северных стран разрабатывает общие «Рекомендации по питанию Северных стран». Вследствие того, что содержание железа в пище неадекватно для удовлетворения потребности в железе у большинства беременных женщин, в нордических руководящих принципах не дается точных рекомендаций по потреблению железа с пищей во время беременности [19].Как упоминалось выше, некоторые страны рекомендуют во время беременности потребление железа с пищей в размере 27–30 мг / день.

2. Профилактика железом при беременности: запутанная ситуация

В развитых западных странах нет единого мнения о профилактике беременных женщин железом. На самом деле у каждой страны есть свои рекомендации по этому поводу. Некоторые страны (например, Дания) пропагандируют профилактику железом, а другие (например, Великобритания, Норвегия) нет. В некоторых странах (например, в Германии) еще нет национальных руководящих принципов.Европейский Союз в 1993 году пришел к выводу, что «физиологическим решением для покрытия высоких потребностей в железе во время беременности является использование железа из магазинов. Проблема, однако, в том, что очень немногие женщины имеют достаточные запасы железа такой величины, превышающие 500 мг. Поэтому во второй половине беременности рекомендуется ежедневный прием препаратов железа ». Европейский Союз спонсирует Европейские рекомендации по питательным микроэлементам, согласованные (EURRECA) с намерениями гармонизировать рекомендации по питательным веществам в

евро Железо во время беременности | Преимущества железа

Как и все питательные вещества, железо играет жизненно важную роль во время беременности.Для роста ребенка требуется железо, и это важное питательное вещество для нормального когнитивного (мозга) развития. По мере того, как беременность прогрессирует, объем крови постепенно увеличивается, как и потребность в железе. По данным Британского комитета по стандартам в гематологии (BCSH), физиологические потребности в железе беременных женщин в три раза выше, чем у менструирующих. Однако по мере прекращения менструации у беременных уменьшается и потеря железа. Здоровая сбалансированная диета с продуктами, богатыми железом, должна обеспечить большую часть железа, которое вам нужно во время беременности, а также позволить вашему ребенку накапливать запасы железа, которых хватит на первые шесть месяцев его или ее жизни.Ваш врач будет контролировать ваш уровень железа во время беременности, и во многих случаях, когда одной диеты недостаточно, могут быть рекомендованы добавки железа *.

Сколько железа нужно беременным?

Женщинам в возрасте от 19 до 50 необходимо принимать примерно 15 мг железа в день, но для беременных это может увеличиться до 27 мг ¹ .

В связи с более высокой потребностью в железе во время беременности беременным женщинам необходимо уделять больше внимания ежедневному потреблению железа.

Эписиндром (судороги у ребёнка): причины, симптомы, лечение эписиндрома

Почему у ребёнка возникают судороги при температуре или без неё? Как проявляются судороги у ребёнка? Что делать при судорогах у ребёнка? – в данной статье мы поможем найти ответы на эти и подобные вопросы, а именно – расскажем об эффективном и безопасном методе лечения эписиндрома (судорог у ребёнка), о причинах и симптомах этого заболевания, а также о наиболее популярных мифах, связанных с ним.

что такое эписиндром

Эписиндром – внезапно возникающие и повторяющиеся время от времени приступы судорог у ребёнка, внешне схожие с эпилепсией.

Эписиндром – это всегда следствие какого-либо заболевания. Приступы прекращаются, как только вылечивается первопричина, симптомом которой они являлись.

Если для развития приступа истинной эпилепсии нужен эпилептический очаг (группа мозговых клеток с повышенной электрической активностью), то при эписиндроме такого очага нет, поэтому при обследовании на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) его не находят.

причины и симптомы эписиндрома

Основная причина эписиндрома ‒ кислородное голодание клеток головного мозга, а также изменение их химического состояния.

Такие процессы развиваются вследствие родовых травм шейного отдела позвоночника, вызывающих снижение мозгового кровотока и повышение внутричерепного давления, а также после различных повреждений головного мозга (травмы, перенесённые заболевания, химические отравления).

Развитие судорог происходит от раздражения коры головного мозга или его глубинных структур и сопровождается вспышкой повышенной электрической активности нервных клеток (своего pода «короткое замыкание» в мозгу).

Довольно часто первый приступ судорог у ребенка развивается при повышенной температуре или после прививки, так как при таких состояниях нарастает внутричерепное давление и усиливается кислородное голодание клеток головного мозга.

Более редкие причины эписиндрома – опухоли, кисты, паразиты, инфекционные процессы головного мозга, токсическое отравление, недоразвитие головного мозга при ДЦП, нарушение обмена веществ.

Внешне приступ эписиндрома проявляется внезапным повышением тонуса в конечностях, мышечными спазмами и подергиваниями как во сне, так и в состоянии бодрствования, дрожанием конечностей, тиками, кивками, качательными движениями туловища, замиранием, заведением глаз, скручиванием туловища, остановками дыхания. Эти приступы обычно не сопровождаются отсутствием сознания.

развенчиваем мифы об эписиндроме

На сегодняшний день существует ряд заблуждений о проблеме эписиндрома, порождаемых в основном отсутствием у родителей, столкнувшихся с данной проблемой, объективной информации по поводу причин эписиндрома и предлагаемого лечения. Постараемся внести ясность в этом вопросе и развенчать наиболее популярные мифы.

Судороги при высокой температуре не являются отклонением

При нормальном функционировании головного мозга даже при высокой температуре судороги не развиваются. Судороги на фоне высокой температуры указывают на сбой в работе центральной нервной системы.

Судороги свидетельствуют о наличии эпилепсии

Эпилепсия всегда проявляется разными видами судорог, но не все судороги свидетельствуют о наличии эпилепсии. В частности, при эписиндроме судороги развиваются на фоне кислородного голодания клеток головного мозга.

Приступы судорог лечатся противосудорожными препаратами

Противосудорожные препараты применяют при наличии эпилептического очага в головном мозге. При эписиндроме этот очаг отсутствует и препараты не оказывают ожидаемый эффект – частота судорог не уменьшается, а порой даже увеличивается.

Приступы судорог имеют наследственное происхождение

Большинство приступов судорог не связаны с наследственностью, а свидетельствуют о нарушении деятельности головного мозга. Крайне редко приступы прослеживаются у нескольких поколений родственников.

Приступы судорог неизлечимы и требуют пожизненного приёма препаратов

Не поддаётся лечению только редкая наследственная форма эпилепсии, при которой судороги возникают в течение всей жизни и пациенту назначается симптоматическое лечение противосудорожными препаратами. Другие формы эпилепсии и эписиндром эффективно лечатся. В каждом случае нужно подбирать индивидуальное лечение в зависимости от причины возникновения судорог.

Как видно из описанных выше примеров, объективный взгляд на проблему эписиндрома с точки зрения причин её возникновения и способов решения помогает родителям ребёнка, у которого обнаружено это заболевание, своевременно и обдуманно подойти к выбору эффективного и безопасного метода лечения.

о нашем лечении эписиндрома

Если у ребенка при обследовании на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) не выявлен эпилептический очаг, то мы не видим необходимости назначать противосудорожные препараты. При использовании подобных препаратов улучшения не наступает, так как причина развития приступов судорог заключается в другом.

Для лечения эписиндрома мы предлагаем эффективный и безопасный метод тракционной терапии, направленной на восстановление мозгового кровотока и снижение внутричерепного давления, в результате которой устраняется основная причина эписиндрома – кислородное голодание клеток головного мозга

Лечение проводится амбулаторно (вне стационара) и подразумевает ношение ребёнком тракционного воротника оригинальной конструкции (Патент № 2587960) в сочетании с приёмом натуральных препаратов для нормализации деятельности головного мозга.

Наше лечение быстро и эффективно решает проблему эписиндрома, при этом оно безопасно и надёжно.

Первые эффекты ощущаются уже через несколько дней от начала лечения: самочувствие ребёнка значительно улучшается, частота приступов снижается и вскоре они прекращаются совсем

Максимальная эффективность достигается благодаря принципиально иному подходу к решению проблемы эписиндрома – наше лечение направлено на устранение причины, а не подавление симптомов заболевания

Предлагаемое нами лечение совершенно безопасно, так как тракционный воротник не оказывает негативного воздействия на организм ребёнка, а назначаемые препараты не вызывают осложнений и побочных действий

После курса лечения приступы судорог больше не возникают, так как в ходе его проведения устраняется основная причина заболевания и происходит восстановление естественных функций мозга

Таким образом, предлагаемая нами тракционная терапия в силу её очевидных преимуществ является отличной и часто единственной альтернативой не только приёму противосудорожных препаратов, но и другим методам лечения эписиндрома.

начинаем лечение эписиндрома

Лечение эписиндрома в нашем центре начинается с приёма невролога. Приём ведёт главный врач и ведущий специалист нашего центра, невролог (вертеброневролог), кандидат медицинских наук Мажейко Людмила Ивановна.

На первичном приёме врач проведёт консультацию и специализированное обследование, выявит истинную причину развития патологии, установит диагноз, разработает план лечения, даст рекомендации, при необходимости назначит дополнительные обследования. Длительность первичного приёма – 60 минут.

Цена лечения эписиндрома в нашем центре рассчитывается индивидуально, в зависимости от стадии заболевания, его давности и наличия осложнений. Такой подход позволяет назначить только необходимый объём лечения с учётом особенностей организма ребёнка и картины течения заболевания.

Расчёт цены лечения эписиндрома производится после приёма невролога и проведения необходимых дополнительных обследований.

При единовременной оплате курса лечения предоставляется скидка 10 %.

Приём невролога осуществляется по предварительной записи. Для записи на приём необходимо позвонить нам в рабочее время по телефону +7 (343) 266-79-01 или оставить заявку на сайте и ожидать нашего звонка.

Эпилепсия у грудничков. Симптомы, как отличить, первые признаки, причины, лечение

Эпилепсия – хроническая болезнь, поражающая головной мозг. Особенность её – в чрезмерных нейронных разрядах, которые влияют на поведение человека.

Основные проявления болезни – повторяющиеся припадки, затяжные психозы и другие симптомы, в том числе серьёзные расстройства личности. Среди населения эпилепсия наблюдается у 1%. В половине случаев первые проявления болезни наблюдаются в детском и даже грудном возрасте.

Содержание записи:

Причины возникновения у новорожденных

Припадки в виде судорог могут появляться по различным причинам.

Среди них:

• черепно-мозговые травмы;
• опухоли;
• инфекции;
• проблемы с сосудами;
• токсические процессы;
• родовые и постродовые травмы;
• неправильное развитие плода;
• удушье.

Важную роль в развитии болезни играет высокая судорожная готовность. Она зависит от определённой наследственности или изменений нервной системы и обменных процессов в течение жизни.

Эпилепсия у детей может наблюдаться довольно часто. У больного первые судороги обязательно появятся до 20 лет. Обычно с ними можно справиться правильно подобранными препаратами. Но для определения нужных лекарств, в том числе и грудным детям, необходимо установить причину и симптомы болезни.

Генетическая предрасположенность

Эпилепсия у грудничков, симптомы которой будут рассмотрены ниже, чаще всего связана с генетикой. Врачи предполагают, что наследственно передаётся не сама болезнь, а лишь предрасположенность к ней. Судорожная активность присутствует у каждого человека, но вот спровоцировать её могут дополнительные факторы.

Родовые травмы

Подобные причины для эпилепсии – не редкость. Кровоизлияния, переломы костей, травмы нервных путей, повреждения спинного и головного мозга, длительные потуги, а также продолжительное нахождение головы ребёнка в сочленении костей таза.

Инфекции головного мозга

Нарушения нейронных процессов часто происходят из-за различных инфекционных заболеваний в головном мозге. Бактериальная или грибковая микрофлора способна нанести вред нервной системе во время болезни и даже после излечения организма.

Неполноценность головного мозга

Данную патологию практически невозможно корректировать, ведь она может возникнуть ещё при внутриутробном развитии. Развиться она может из-за увлечений матери курением, наркотиками, алкогольными напитками.

Повреждения черепа

Ещё одна причина, провоцирующая эпилептические припадки. Черепные травмы в неонатальном периоде могут спровоцировать нарушения мозговых структур. В этом случае эпилепсия может проявиться не сразу, а спустя время.

Невыясненные причины

Идиопатический фактор – довольно частый при эпилепсии. В этом случае предпринимается лечение по симптомам, но причины болезни установить не удаётся.

Виды и формы эпилепсии

Эпилепсия у грудничков, симптомы которой зависят от форм заболевания, может иметь несколько проявлений. Стоит рассмотреть наиболее популярные из них.

Синдром Драве

Тяжёлая патология, приводящая к сложностям психомоторного развития, а иногда и к летальному исходу. Появляется в 2-10 месяцев. Особенности – многократные приступы в течение суток.

Длиться такое состояние может несколько суток подряд (до недели). Затем небольшой перерыв – 2-3 недели, и всё вновь повторяется. Судороги могут присутствовать либо всё обходится мышечными подёргиваниями и нарушениями сознания.

Доброкачественная миоклонус-эпилепсия младенчества

Проявляется в возрасте до 3 лет (ранние проявления встречаются в 4-11 месяцев). Болезни не предшествуют психомоторные нарушения. Считается идиопатической или симптоматической формой заболевания и протекает легче, чем синдром Драве. Характерные признаки – кратковременные миоклинические (подкашивающие ноги) приступы с вовлечением головы и рук.

Синдром Доозе

Встречается у детей в возрасте 1-5 лет. Для болезни характерны кратковременные судороги, до нескольких раз в минуту, встречаются кивательные движения. Сознание при этом не страдает.

Эпилептические припадки в этом случае сопряжены с болезнями ЦНС, нарушениями двигательных функций, отставаниями в психическом развитии.

Доброкачественные семейные приступы

Наблюдаются с 3-дневного возраста малыша. Их появление связывают с наличием эпилептических припадков у членов семьи новорождённого. Приступы длятся недолго – 1-2 мин., но количество их может доходить до 30 в сутки. Спустя 1-3 недели после появления припадки исчезают.

Доброкачественные несемейные судороги

Наблюдаются на 5 день после рождения. Сопровождаются мышечными сокращениями в конечностях и на лице то справа, то слева. Повторяются на протяжение суток. Полностью исчезают по прошествии 2 недель.

Синдром Отахары

Редкое злокачественное заболевание. Проявляется в первые месяцы жизни. Для него характерны тонические приступы в количестве 10-300 в сутки. У ребёнка наблюдаются серьёзные аномалии в формировании ЦНС. С возрастом возрастает риск летальности (до 40-50%).

Синдром Веста

Катастрофическая эпилепсия, которая ощутимо проявляется в возрасте 3-8 месяцев. Сопровождается сгибательными и разгибательными движениями. Может развиваться при наличии или отсутствии проблем с ЦНС. Последствия – замедленное развитие психомоторных функций, появление признаков ДЦП. Прогноз болезни малоблагоприятен.

Идиопатические доброкачественные частичные эпилепсии

Собирательное название их – «синдром Ватанабе». Дают о себе знать в возрасте 3-20 месяцев. Характеризуются сложными частичными припадками, умеренными судорогами, прекращением двигательной активности, посинением кожных покровов.

Ранняя эпилептическая энцефалопатия

Регистрируется в неонатальном периоде развития. Характеризуется высокой степенью летальности. Немалую роль в возникновении болезни играет генетический фактор. Сопровождается миоклоническими припадками, чаще фрагментарными, но набирающими интенсивность с возрастом. Фокальные припадки, центр возникновения которых находится в головном мозге, являются для болезни основными.

Эпилепсия, зависимая от витамина B6

Заболевание, передающееся по наследству, может появиться после 1 месяца жизни. Характерно для детей, чьи матери во время беременности принимали пиридоксин. Дети остаются беспокойными между приступами, реагируют на внешние раздражающие факторы мышечными сокращениями.

Болезнь не лечится обычными противосудорожными препаратами и отступает при приёме больших доз витамина B6 (25 мг/кг в сутки).

Злокачественные блуждающие частичные приступы

Очень редкое заболевание, известно всего 50 случаев в мире. Половина из них пришлась на первые дни жизни, другая половина – на возраст 1-3 месяца. Начинается с проявления одного (фокального) очага судорог, а затем переходит в многоочаговую (мультифокальную) форму. Болезнь демонстрирует устойчивость к препаратам, метаболических проблем не создаёт.

Как отличить эпилепсию у новорожденного от физиологических изменений

Ребёнок до года серьёзно отличается поведением от старших детей – 2-3 лет. Он часто совершает неосознанные движения руками, ногами. И отличить нормальное развитие от эпилептического припадка бывает непросто. Но есть универсальные признаки, свидетельствующие о начале припадка.

После приступа нормальная жизнедеятельность ребёнка возобновляется.

Разница в симптомах при разных формах заболевания

Эпилепсия у грудничков, симптомы которой отличаются в зависимости от формы заболевания, может быть идентифицирована по характеру припадков.

Факторы и группы риска

Далеко не каждый ребёнок может столкнуться с эпилепсией.

Существует ряд факторов, увеличивающих риск эпилепсии ещё с младенческого возраста:

• судороги;
• эпилептиформная активность на электроэнцефалограмме;
• оценка в пределах 0-3 по шкале Апгар;
• серьёзная недоношенность, менее 31 недели;
• реанимация при рождении;
• семейная предрасположенность к эпилепсии;
• перенесённые инфекции при нахождении в утробе, вроде герпетического энцефалита;
• умственные затруднения;
• ограничения движения или паралич конечностей при ДЦП.

«Большая» эпилепсия

Она ещё называется «истинная».

Такая эпилепсия сопровождается разного рода судорогами:

• тоническими – отдельные группы мышц выпрямляются и приобретают неподвижное состояние;
• клоническими – некоторые мышцы начинают постоянно сокращаться;
• смешанными – один вид судорог сменяется другим.

Также при «большой» эпилепсии у ребёнка могут возникнуть и сопутствующие неприятные состояния:

• головокружение, вплоть до потери сознания;
• непроизвольное выделение мочи и слюны;
• остановка дыхания на короткий срок;
• прикусывание языка с выделением кровянистой пены изо рта.

«Малая» эпилепсия

Этот вид болезни характерен исключительно для детского возраста. Её особенность – в возбуждённое состояние приходят лишь определённые группы мышц.

Проявления «малой» эпилепсии:

• поворот головы ребёнка в одну сторону;
• немигающий взгляд;
• неподвижное пребывание в одной позе;
• одна из групп мышц или внезапно напрягается, или резко расслабляется;
• реже наблюдаются спазмы в животе и последующая рвота;
• учащение сердечного ритма;
• повышение температуры тела;
• усиление потовыделения.

Ночная эпилепсия

Этот вид патологии активизируется во время сна, что указывает на присутствие его очага в лобных долях мозга. Традиционно ночная эпилепсия считается одной из лёгких форм, которая поддаётся медикаментозному лечению. Правда, нужно пройти продолжительный курс терапии под наблюдением специалистов.

Особенности ночной эпилепсии:

• припадок может возникать перед пробуждением;
• вздрагивания ног при погружении в сон и нарушение функций конечностей при пробуждении;
• беспокойный сон;
• наличие признаков лунатизма (говорение или хождение во сне).

При отсутствии или приостановке лечения возможны осложнения в виде пробуждения в плохом настроении или членовредительства.

Височная эпилепсия

Отличается более тяжёлым протеканием со временем, а также наличием длительных приступов.

Судороги предваряются:

• активным сердцебиением;
• нарушением глотательного рефлекса;
• болями в области живота;
• рвотой;
• затруднённым дыханием;
• повышенной потливостью.

Специфическими признаками эпилепсии являются простые и сложные приступы.

К простым приступам относятся:

• появление тревожного настроения;
• потеря ориентации в пространстве;
• движение головой и глазами в направлении очага болезни.

Сложные приступы представляют собой многократно повторяющиеся движения:

• глотание;
• причмокивание;
• жевание;
• неестественные смешки;
• произнесение одного и того же звука;
• моргание;
• похлопывание;
• почёсывание.

При каких симптомах стоит обратиться к неврологу

Эпилепсия может проявиться в первые дни жизни либо значительно позже – в 2-6 месяцев. И важно знать, какие симптомы в состоянии ребёнка будут показательными для обращения к неврологу.

Вот основные из них:

• ребёнок постоянно кивает головой;
• носогубный треугольник приобретает синеватый оттенок;
• плечи часто и неестественно подёргиваются.

Возможные последствия и осложнения

Своевременное лечение эпилепсии в младенчестве поможет избежать её проявлений в зрелом возрасте. 75% малышей успешно излечиваются и к 12 годам уже не испытывают никаких симптомов болезни.

В зависимости от формы болезни, её протекания, нарастания или полного затухания симптомов, подросшие дети могут пойти в специализированные учреждения под наблюдением специалистов либо в обычный детский сад и школу.

Впрочем, осложнения, которые возникают после приступов, могут быть довольно опасными:

• Травмы рук и ног, полученные во время припадков.
• Нарушение психического развития и сложности в освоении речи.
• Ухудшение психического состояния.
• Переход болезни из детской формы в более возрастную.
• Появление эпилептического статуса (серии припадков, длящейся около 30 минут).
• Гибель больного из-за травм или остановки дыхания.

С грудничками, у которых симптомы эпилепсии проявились единожды, следует регулярно проводить профилактические мероприятия. Полезны будут пешие прогулки, посещение леса, парков. Можно заняться подвижными играми, плаванием в сопровождении взрослых.

Видео об эпилепсии

Диагностика и лечение эпилепсии:

до 2, 3, 5, 6 лет, виды, первая помощь

Эпилепсия – поражает нервную систему. В головном мозге или некоторых его частях возникает электрическая активность. В результате появляется припадок, характерный судорогами и потерей сознания. Достоверно известно, что припадок может быть спровоцирован неврологической болезнью или отдельными медикаментами. Поэтому, если наблюдаются припадки, то это не всегда признаки эпилепсии у ребенка. Порой они указывают на иную патологию.

В нервной системе много клеток. Электрические импульсы передают информацию между ними. Если данный заряд увеличивается, а его скорость возрастает, то появляются вспышки, нарушающие деятельность всего мозга. Волна проходит через клетки и передается мышцам. Активируются все больше нервных клеток, что в итоге и становится причиной потери сознания, а также приступа.

Проблема заключается в том, что припадок может возникнуть совершенно беспричинно. До сих пор ряд причин патологии неизвестен науке.

Провоцирующие факторы

Наблюдая за детьми до 2 лет, медики сделали вывод, что чаще всего приступ может быть вызван повышением температуры или нехваткой каких-то витамином, например, магния. Кроме того замечено, что у малышей может быть травма черепа, полученная при родах. Если ребенку от 2 до 14 лет, то причину чаще всего установить не удастся.

Признаки эпилепсии у детей до 2 лет могут проявляться в виде внезапной головной боли, повышается температура, тошнота и потеря сознания. В таком случае можно говорить о поразившей организм инфекции, к примеру, токсоплазмозе или малярии.

Если крошка долго находился на солнце, то приступ появляется одновременно с резким скачком температуры. Его причиной становится тепловой удар.

В случае, когда были прописаны какие-то лекарства, то признаки эпилепсии у детей до 2 лет могут возникнуть на фоне приема одного из них или наоборот прекращения.

Виды проявлений

Так как у эпилепсии множество проявлений, то диагностировать еë бывает сложно. Бывает так, что родители описывают судорожные припадки. Они точно такие же, как признаки эпилепсии у ребенка. Но когда малыша обследуют, то выясняются факты, заставляющие сомневаться в указанной патологии.

Важно знать, что если обнаружена эпилепсия, то в большинстве случаев причины обнаружить не удастся. В случае, когда обнаружены именно судороги, то ее причины устанавливаются в течение некоторого времени, и тогда можно будет проводить лечение.

Фебрильные судороги как раз относятся к припадкам, не вызванным эпилепсией. Хотя по признакам эти две патологии очень похожи. Но фебрильные судороги лечить нет необходимости. Родители могут спутать подобные судорожные припадки с симптомами детской эпилепсии.

Важно! Признаки напрямую зависят от вида недомогания:

• При конвульсиях начинают резко сокращаться мышцы тела.
• Далее ребенок теряет сознание.
• Потом останавливается дыхание (временно).
• Мочевой пузырь спонтанно опорожняется.
• Мышцы напрягаются.
• Одна часть тела беспорядочно двигается, например, дергается рука.

Вот важнейшие признаки эпилепсии у детей. Но есть и такие виды патологии, при которых не замечается судорог. Рассмотрим их подробнее.

Абсансный

Конвульсий не наблюдается, но есть другие симптомы. Их следует знать, чтобы понимать, как проявляется эпилепсия у детей.

• Остановка какой-либо деятельности. Например: ребенок начал говорить, но замер.
• Взгляд направлен на любую точку в пространстве.
• Никоим образом внимание нельзя привлечь.
• Когда приступ прекратится, пострадавший продолжает совершать то, что делал, про приступ он не помнит.

Известно, что девочки болеют этим видом патологии чаще, а проявляется она лет в 6. У 1/3 таких детей обнаружены родственники, которые тоже страдали от эпилепсии.

В среднем, болезнь может длиться около 6 лет. Иногда она проходит сама по себе, но может измениться в другую форму.

Атонический

Как проявляется эпилепсия у детей в данном случае:

• Внезапная потеря сознания.
• Все мышцы полностью расслабляются.
• Маленький больной может упасть.
• Вялость и слабость.

Атонический приступ не аналогичен эпилептическому, но если обморок был не один, следует обратиться к врачу.

Детский спазм

Как распознать эпилепсию у ребенка в данном случае:

• Руки самовольно прижимаются к груди.
• Голова или все тело наклоняется вперед.
• Иногда приступ поражает только одни виды мышц, например, шею.
• Происходит утром.

Проявляется в 2 — 3 года, а к 5 годам исчезает или переходит в другой вид эпилепсии. Данная патология может быть проявлением поражений нервной системы. Поэтому необходимо ребенка показать медработникам.

Эпилептическая аура

Те ощущения, которые испытывает маленький пациент, могут указать на скорое возникновении приступа. Они называются эпилептической аурой. По ним можно определить симптомы детской эпилепсии:

• Ощущается запах, которого на самом деле нет.
• Галлюцинации.
• Нервозность.
• Постоянное ощущение «дежавю».
• Нет реакции ни на что.
• Потеря сознания.
• Мышцы или конечности подергиваются.
• Голова или тело поворачивается сами собой.
• Опустошение мочевого пузыря.

Если припадок охватил только конкретную часть мозга, то он называется парциальным. Если же в процессе участвует весь мозг – генерализированный. Так как у частей мозга предназначение различается, то и признаки детской эпилепсии — тоже.

Например, задета затылочная часть. В данном случае возможны галлюцинации. Бывает так, что начался парциальный приступ, но потом он переходит в генерализированный.

Советуем прочитать: Значение аура

Тонико-клонический приступ

Считается наиболее известным. Данная эпилепсия у детей признаками обладает следующими:

• Сначала ребенок вскрикивает.
• Затем он медленно оседает. При этом может пораниться.
• Ноги вытягиваются, руки наоборот – подтягиваются к груди.
• Тело напряжено в течении 20 секунд.
• Далее начинаются судороги. Они длятся полминуты. Проходят постепенно.
• Впоследствии, малыш может даже и не вспомнить о приступе. Но чувствует себя безумно уставшим и очень хочет спать.

Иные проявления

Эпилепсия и судороги могут проявиться по-другому, и чаще всего такие приступы с данной патологией не связывают. Однако как распознать эпилепсию у ребенка в таком случае? Рекомендуется обратиться к врачу, если замечено следующее:

• Появляются непроизвольные движения.
• Сознание теряется (судорог при этом может не быть).
• На некоторое время отсутствует контакт с окружающими.
• Судороги в конечностях или в теле.
• Галлюцинации различного характера.
• Агрессивность.
• Резкие перепады настроения.
• Рассеянность.
• Невнимательность.

Помощь при судорогах

Если у ребенка начался приступ, не стоит пугаться. Необходимо оказать пострадавшему первую помощь. Как только начались судороги, надо положить больного на кровать. Она должна быть достаточно широкой, чтобы он не упал. Если в это время ребенок находится вне дома, то подойдет пол. Рядом не должны быть острые предметы, твердая мебель. В общем, положить подальше от того, чем маленький пациент может пораниться.

Чтобы малыш не задохнулся, следует его постараться перевернуть на бок.

Вопреки мнению, что нужно вкладывать в рот ложку, делать это категорически запрещается. Никаких предметов во рту у больного быть не должно. Также воспрещено удерживать язык ребенка при помощи пальцев. Чаще всего судорога длится несколько секунд. После того, как припадок прекратится, нужно проверить, есть ли у пострадавшего дыхание. В случае, когда дыхания не слышно, нужно сделать искусственное дыхание методом «рот в рот».

Внимание! Категорически запрещено делать искусственное дыхание, когда длятся судороги!!!

Нужно оставаться рядом с ребенком, пока его сознание не восстановится. До этих пор любая жидкость и лекарства воспрещаются. Если обнаружится повышенная температура, больному вводят ректально свечу, в составе которой присутствует парацетамол.

Следует немедленно вызывать скорую, если:

• Судороги впервые происходят.
• Их длительность – 5 минут и более.
• После того, как они прошли, через небольшой промежуток времени они повторяются.
• Когда происходят судороги, ребенок дышит неровно и очень тяжело.

Заключение

Важно знать, что признаки детской эпилепсии появляются чаще, чем у взрослых людей. При этом не стоит ожидать моментальных результатов. Лечение длительное, и порой может продолжаться всю жизнь. Чаще всего хватает одного медикамента. При этом прописывать лекарство, менять его дозу должен только врач.

Эпилепсия у детей до года

Эпилепсия у детей раннего возраста имеет не только особенные причины, но и своеобразную клиническую картину. Полиморфизм клинических проявлений позволяет говорить об эпилепсии как о целой группе заболеваний, в основе которых лежит патологическая электрическая активность головного мозга.

Симптомы и признаки эпилепсии у грудничков

Проявления эписиндромов зависят от формы заболевания. Это могут быть традиционные, вернее, всем известные, признаки в виде судорожных подергиваний в одной или нескольких мышечных группах. Такие локальные проявления могут переходить в развернутый тонико-клонический припадок с потерей сознания и судорогами. Часто у малышей могут наблюдаться «абсансы» или малые приступы, не имеющие судорожного компонента. Это могут быть ритмичные стереотипные движения, кивание головой или «замирания», которые со стороны производят впечатления кратковременных отключений, когда малыш перестает реагировать на окружающие события или на маму.

Причины эпилепсии у детей до года

Основными причинами эпилепсии у грудничков можно считать:

• генетические нарушения или нарушения развития мозговых структур; 
• нарушения обмена веществ;
• травмы как в перинатальном, так и в постнатальном периоде; 
• острые и хронические инфекционные заболевания.

В ряде случаев какой-либо определенный фактор выявить невозможно. Предрасполагающим моментом служит анатомическая и физиологическая незрелость высших структур у маленького ребенка.

Диагностика эпилепсии у грудничков

Диагностика эпилепсии сложный процесс, особенно если речь идет о детях до года. Ведь малыш не в состоянии описать ощущения, которые предшествуют приступу, и сообщить о своем состоянии во время приступа. А это очень важные сведения, дающие возможность предположить или опровергнуть эпилепсию.

Поэтому максимальное внимание уделяется жалобам и описанию состояния малыша, представленным родителями. Характер расстройств, внешние проявления, длительность приступа – это с максимально возможной точностью должны описать близкие люди. Этап инструментального исследования включает проведение электроэнцефалографии в различных модификациях, а также магнитно-резонансной томографии, которая дает возможность увидеть возможные поражения головного мозга.

Основной метод, позволяющий диагностировать патологическую биоэлектрическую активность головного мозга – электроэнцефалография (ЭЭГ). Благодаря современной электронике и компьютерной технике ЭЭГ-аппарат превратился в компактную установку, в основе которой находится компьютер с присоединенными электродами, надеваемыми в виде шапочки на голову пациента. У детей часто приходится применять проведение ЭЭГ в суточном режиме. Для этого ребенка с мамой располагают в специальном кабинете, защищенном от внешних влияний. Помимо непрерывной записи биоэлектрической активности проводят видеорегистрацию состояния ребенка. Делается это для фиксации возможных эпиприпадков, в том числе, в ночное время. При необходимости, для стимуляции признаков повышенной судорожной готовности обследуемому дают дополнительные раздражители (световые вспышки) или прерывают сон.

Лечение эпилепсии у детей до года и прогнозы

Если установлен окончательный диагноз эпилепсии, ребенку назначаются противосудорожные препараты. Это основной метод предотвращения приступов. Все остальные методики имеют вспомогательное значение. Кетогенная диета, направленная на поддержание в организме физиологического ацидоза, похожего на состояние, провоцируемое голоданием, у малышей до года не применяется, так как организм грудного ребенка должен получать полноценное питание. Вопрос о проведении нейрохирургических вмешательств также решается в более старшем возрасте.

В настоящее время насчитывается более двух десятков средств различных генераций. Самыми распространенными торговыми названиями являются финлепсин, депакин, дифенин и этосуксимид. Каждый препарат имеет свои показания и особенности применения. Поэтому категорически не рекомендуется заниматься самостоятельным назначением и отменой лекарств.

Особенности развития грудных детей с эпилепсией

Развитие малышей и формирование навыков зависит не только от формы эпилепсии, но и от причины ее вызвавшей. Эписиндромы, характерные для периода новорожденности, могут иметь доброкачественное течение без значительных отклонений в развитии. Но при таких формах как синдром Веста, синдром Отахары или Драве, наоборот, очень быстро формируются симптомы поражения нервной системы или задержка психического развития.

Дальнейший прогноз во многом определяется особенностями приступов. При генерализованных развернутых припадках, наводящих на окружающих ужас, прогноз в плане интеллектуальных нарушений и уменьшения количества приступов более благоприятный, чем при «малых» приступах. Ограничения касаются образа жизни, просмотра телепередач, занятий спортом, подвижных игр. В остальном же дети будут вести обычный образ жизни.

Профилактика развития эпилепсии и приступов у детей до года

Практически никаким образом нельзя предотвратить появление «падучей болезни», особенно той, которая вызвана неизвестными причинами. Однако будущая мама всегда должна помнить, что любые нарушения поведения и образа жизни в период беременности могут способствовать образованию патологического очага в головном мозге. Несоблюдение режима труда и отдыха, злоупотребление нежелательными медикаментами, активное и пассивное курение могут стать факторами, благоприятствующими развитию эпилепсии.

Оксана Коленко, врач-невролог, к.м.н., специально для сайта Mirmam.pro

что это такое и как он проявляется, код по мкб 10

Болезненные состояния, связанные с нарушением работы нервной системы – частое явление. Но не все патологии рассматривают как пожизненный приговор. Есть ряд из них, при которых прогноз выздоровления достигает 70% и выше. К ним относится эписиндром.

От подобного нарушения не застрахован ни взрослый, ни ребёнок. Если приступ случился впервые, следует правильно на него среагировать и задуматься, какие факторы могли спровоцировать ухудшение. Крайне важно учесть весь анамнез.

Что такое эписиндром

Заболевание, которое иначе называют симптоматической эпилепсией, нельзя рассматривать как спонтанно возникающее состояние. Этот диагноз подразумевает возможность возврата к нормальной жизни при условии выявления и устранения виновника негативного процесса. По МКБ-10 патологии присвоен код G40.9.

Причины возникновения

К ключевым источникам проблемы у взрослых относят:

• Посттравматические последствия повреждения черепной зоны.
• Опухолевые процессы в головной области.
• Обморочное или синкопальное состояние как следствие расстройства сердечного ритма.
• Паразитарное поражение или абсцесс мозга.
• Коллапс.
• Склероз гиппокампа.

Если приступ случился у ребёнка, симптоматическую эпилепсию объясняют следующие воздействия:

• Кислородное голодание головного мозга или асфиксия.
• Существенное повышение температуры тела.
• Попадание в организм отравляющих веществ.
• Калиево-кальциевый дисбаланс.
• Нарушение гормонального фона.
• Опасная для головных структур инфекция, менингит.

Проявления болезни у маленьких детей и подростков намного ярче, чем у взрослых. Такая особенность обусловлена недостаточной зрелостью и продолжением формирования нервной системы.

Как он проявляется

Опасные признаки у ребёнка подразумевают следующие внешние изменения:

1. Хриплость, прерывистость дыхания.
2. Побледнение кожных покровов.
3. Головная боль различного генеза.
4. Нехарактерная изогнутость суставов конечностей.
5. Нарушения сознания.
6. Появление пены на губах.
7. Судорожное сокращение лицевых мышц, которое постепенно распространяется на всё тело. Яркий симптом эписиндрома – ритмичность конвульсий.

Такие приступы называют фокальными. Вид нарушения определяется локализацией поражённой области. Сложные случаи с потерей сознания характеризуют эписиндром у детей, среди взрослых чаще всего наблюдается простое течение.

Формы заболевания

Симптоматическая эпилепсия классифицируется на лобную, височную, теменную, затылочную. В зависимости от затронутого участка отмечается расширение клинической картины болезни.

Лобная форма

Фокальные приступы усугубляются в случае присутствия следующих симптомов:

• Двигательные нарушения конечностей, искажение половины лица.
• Признак дополнительной моторной коры. Он заключается в резком напряжении рук, ног, их притягиванию к телу. Возможны спонтанные выкрики.
• Оперкулярные симптомы: слюнотечение, жевание, причмокивание, закатывание глазных яблок.
• Адверсивные нарушения с дёрганием головы, её отводом в сторону.

Список дополняют парциальные приступы, включающие неадекватные обонятельные реакции, вегетативный сбой, двигательный автоматизм. Спустя две минуты наблюдается переход от фокальных проявлений к генерализованным.

Височная форма

Этот вариант патологии характеризуется такими нарушениями:

• Слуховые галлюцинации – писк, шум, гул в ушах.
• Необоснованные ощущения запаха бензина, жжёной резины, краски.
• Зрительные нарушения. Основной признак – некорректное отображение пропорций предметов.
• Ощущение дежавю.
• Вегетативный сбой, который проявляется учащённым сердцебиением, усиленным потоотделением, тошнотой, болью в животе, жаром.
• Навязчивые идеи.
• Резкий переход от слишком радостного состояния к подавленному.
• Лунатизм.

Если отмечается изолированное нарушение сознания, застывший взгляд, широко открытые глаза, говорят об амигдало-гиппокампальном поражении. При латеральном типе височной эпилепсии дополнительно страдает речь, слух.

Теменная форма

Этот вариант эписиндрома отличается рядом проявлений:

• При передних теменных приступах немеют определённые части тела, происходит временная парастезия.
• Если страдают задние участки, нарушенному сознанию сопутствует замирание с застывшим в одной точке взглядом.
• При нижних приступах клиническая картина складывается из головокружений, дезориентации в пространстве.

Затылочная форма

Помимо зрительных галлюцинаций, у больных наблюдается выпадение полей зрения, учащённое моргание. Дополнительно могут подёргиваться глазные яблоки.

Эписиндром и эпилепсия, в чем разница

При эпилепсии с хроническим поражением нервной системы, провоцирующим судороги фактором, становится усиление разрядов в головных нейронах. На что организм реагирует простыми или сложными припадками, судорожным поражением как локального участка, так и всех мышц. Высокая вероятность летального исхода обусловлена развивающейся на фоне повышенной активности гипоксией и сопутствующим ей ацидозом. В результате аритмии дыхания начинает отекать головной мозг, происходит нарушение микроциркуляции, что влечёт коматозное состояние.

Разница между эпилепсией и эписиндромом в том, что для второго варианта нехарактерно хроническое течение. Источником проблемы становятся возрастные сосудистые изменения, травмы, опухоли, абсцессы мозга. Если приступ имел единичный характер, прогноз исключительно благоприятный, длительная ремиссия происходит минимум у 70% пациентов при условии адекватной терапии и профилактики.

Диагностика заболевания

Если в заключительном диагнозе о состоянии пациента указывается «эписиндром», процесс исследования только начинается и говорить об окончательном вердикте рано. Максимально информативными считаются два способа:

• На основе использования рентгеновских лучей.
• С применением сильного магнитного поля.

Обе методики помогают распознать наличие или отсутствие поражений головного мозга. В качестве дополнительного исследования назначают энцефалограмму для фиксации самих приступов и обнаружения места их локализации.

Во время диагностики у ряда пациентов с эписиндромом не диагностируются патологические нарушения, при этом периодические припадки повторяются. Подобное состояние рассматривают как предположительно-симптоматическую эпилепсию.

Способы лечения

Выбор тактики терапии осуществляется на основании нескольких факторов, включая возраст, вероятную причину, индивидуальное протекание приступа. Взрослым пациентам предлагают следующую схему:

• Для длительного приёма назначают лекарственные травы с расслабляющим эффектом. Это багульник, фиалка, душица, чистотел, липа.
• Планируют диету с ограниченным употреблением жидкости, солений, копчёностей.
• Прописывают препараты с противосудорожным и транквилизирующим действием. Их предназначение – уменьшение частоты приступов и мышечное расслабление соответственно.

Лечение детей подразумевает следующие этапы:

• Организация диетического рациона с упором на жирную пищу, снижением количества белка. Благодаря такому питанию липиды становятся для организма единственным энергоресурсом. Сокращение числа припадков происходит из-за активной работы внутренних структур над формированием кетоновых тел.
• Восстановление кальциево-калиевого баланса.
• Фитотерапия с применением упомянутых выше лекарственных растений.

Основная цель лечения – купирование первопричины. Только в этом случае удаётся исключить инвалидность, получить эффективный результат и нормальную полноценную жизнь.

Первая помощь во время приступа

При повторном приступе или начальном проявлении болезни иногда удаётся обойтись без бригады скорой помощи. Если сознание у больного сохранено, его усаживают, интересуются об общем самочувствии. При условии адекватной оценки можно не применять серьёзные меры. Когда же налицо бессознательное состояние, придерживаются приведённой ниже последовательности:

1. Кладут взрослого или ребёнка на спину со слегка приподнятой головой (можно использовать сложенную одежду). Такая предусмотрительность позволит исключить удары и черепные травмы при возникновении судорог.
2. В рот кладут носовой платок с целью предупреждения прикусывания языка.
3. Если налицо обильное слюнотечение, голову поворачивают набок во избежание захлёбывания.
4. Нужно быть готовым к вероятному одноминутному апноэ. Ситуация под контролем, когда спустя пару секунд происходит восстановление дыхания.

К ошибкам при оказании первой помощи относят приведение человека с приступом в сознание, купирование припадка механическими усилиями. Такие меры не дадут ожидаемого результата (как и насильное размыкание стиснутых зубов).

Длительность одного приступа составляет в среднем 3 минуты, на протяжении которых основная цель первой помощи – исключение травмы, сохранение правильного положения языка, предупреждение гипоксии. При улучшении самочувствия нельзя сразу вставать – нужно выдержать 10-минутный интервал. Вызов скорой помощи оправдан в таких ситуациях:

• Больной – женщина, ожидающая малыша.
• Приступ случился у пожилого человека или ребёнка.
• Длительность судорог превышает 3 минуты.
• Бессознательное состояние сохраняется спустя 10 минут.

Профилактика эписиндрома

Основными превентивными мероприятиями считаются:

• Своевременное реагирование на инфекционные болезни.
• Приём жаропонижающих препаратов при достижении субфебрильных значений.
• Исключение травмирования головы.
• Поддержание оптимальной терморегуляции.
• Своевременное выявление опухолевых процессов в мозге.
• Восстановление показателей артериального давления при его повышении.

Заключение врача

Эписиндром не является приговором. При условии адекватной реакции и быстрой терапии уже после первого приступа патология излечима на 70–80%. Отсутствие схемы приёма препаратов чревато эпилептическими изменениями психики, учащением припадков, чего нельзя допускать.

Эписиндром — что это такое? Эписиндром и эпилепсия

Медицина насчитывает множество состояний и заболеваний, которые схожи между собой. И неопытному человеку порой трудно во всем этом разобраться. Именно поэтому в данной статье хочется поговорить о такой проблеме, как эписиндром. Что это такое и чем данное состояние отличается от эпилепсии.

Терминология

Изначально надо понять, о чем именно пойдет далее речь. Итак, эписиндром: что это такое и какие есть особенности данного состояния? Если говорить правильно, то эписиндром – это сокращенное название симптоматической эпилепсии. По сути, это не самостоятельная болезнь, а следствие определенного недуга. Называется так исключительно потому, что имеет множество сходных симптомов с такой болезнью, как эпилепсия.

Что же такое эпилепсия? Так, это нервно-психическое заболевание хронической природы. Характеризуется особыми психическими изменениями, а также приступами судорог. Весьма тяжелое заболевание, которое требует постоянного приема медикаментов и регулярного посещения врачей.

Отличия

Рассматривая такие заболевания, как эписиндром и эпилепсия, в чем разница этих проблем – вот о чем важно рассказать. Ведь это хоть и сходные по симптоматике болезни, но, все же, они существенно разнятся. Если говорить кратко и максимально просто, то эписиндром – это проблема, которая протекает легче и проще, нежели эпилепсия. Симптоматика пусть и сходна, однако все признаки проявляются в разной степени. Также нельзя забывать и о том, что эписиндром – это следствие предварительно диагностированной болезни, а эпилепсия – самостоятельное заболевание, которое, к тому же, влияет на нервно-психическую систему. Но и это еще не все. Рассматриваем далее такие болезни, как эписиндром и эпилепсия. В чем разница этих проблем еще? Так, доктора утверждают, что в первом случае проблема приобретается после перенесенного ранее заболевания. Во втором же случае эпилепсия часто является врожденной проблемой, хотя также может быть и приобретенной.

Об эпилепсии

Сначала немного внимания хочется уделить такой проблеме, как эпилепсия (эписиндром будет рассмотрен немного позже). Так, надо отметить, что это хроническое заболевание головного мозга, которое характеризуется приступами. Первые симптомы могут проявляться в раннем детском возрасте (5-7 лет) или же в подростковом (12-13 лет) в случае врожденного заболевания. При таком раскладе событий болезнь хорошо лечится и больной через время может полностью отказаться от приема таблеток. При вторичной эпилепсии (иной тип болезни), которая развивается в результате травмы, болезни, инфекции или другой причины, лечение может быть более трудным. И далеко не всегда удается справиться с проблемой полностью.

Эписиндром: причины

Итак, эписиндром. Что это такое? Как уже было сказано выше, это симптоматическая эпилепсия. То есть человек начинает страдать от приступов, которые, однако, провоцируются совсем иным заболеванием. После избавления от первопричины эти приступы просто исчезают. Причины появления данного недуга могут быть самые разные:

• Черепно-мозговые травмы.
• Опухоли или иные поражения головного мозга.
• Различные родовые травмы, в том числе и гипоксия (недостаток кислорода).
• Обморочные состояния.
• Различные болезни, такие как склероз гиппокампа (гибель нейронов) или коллапс (острая сердечно-сосудистая недостаточность).

Симптоматика эписиндрома

Как проявляется эписиндром? Симптомы при данной проблеме являются фокальными. То есть проявления болезни зависят от того, где именно находится зона поражения.

Эписиндром лобный. В данном случае приступы будут сопровождаться следующими состояниями:

• У больного резко могут напрягаться и вытягиваться конечности.
• Пациент может непроизвольно причмокивать, жевать, закатывать глаза. Непроизвольно может происходить слюноотделение.
• Может быть болезненное и резкое сокращение мышц конечностей или лица.
• Иногда бывают ароматические галлюцинации.

Височный эписиндром. В данном случае болезнь проявляется следующим образом:

• Могут возникать галлюцинации зрения, обоняния, слуха.
• Бывают скачки настроения от эйфорических ощущений до дисфории.
• Могут пациентов мучить навязчивые мысли, лунатизм, ощущение дежавю.

Теменной эписиндром характеризуется следующими состояниями:

• Пациенты нередко жалуются на онемение определенных участков тела.
• Бывает нарушение сознания, замирание взгляда.
• Иногда бывает дезориентация и головокружение.

Симптоматика эпилепсии

Как же проявляется такое хроническое заболевание, как эпилепсия? При этой болезни ученые выделяют целый комплекс симптомов:

1. Психические расстройства. Это может быть как помрачение, так и полное отключение сознания, амнезия, вегетативные нарушения, психозы.
2. Изменения личности. Изменяется характер, способ мышления, могут возникать эмоциональные расстройства, память и интеллект снижаются, изменяется настрой и настроение.

Симптомов при данной болезни на самом деле очень и очень много. Однако все они влияют на личность человека, изменяя ее. В случае эписиндрома это происходит в очень малой доле.

О детях

Очень важно своевременно диагностировать эпилепсию или эписиндром у детей. Именно для этого за ребятами нужно внимательно следить не только дома, но и в образовательных учреждениях. Так, при первых симптомах ребенка нужно отправить на обследование. И если об эписиндроме «расскажут» приступы (судороги, обмороки), то эпилепсия — более опасное и серьезное заболевание, когда происходят изменения личностных особенностей и психических процессов. Так, первые тревожные показатели эпилепсии у детей следующие:

• Может быть как неусидчивость и повышенная активность, так и совершенно противоположное состояние – инертность и заторможенность.
• Детям может быть присущ негативизм, упрямство.
• Нередко ребята становятся жестокими, их поведение соседствует с садистским.
• Действия детей разрушительные, агрессивные. Могут быть направлены не только на окружающих, но и на себя (аутоагрессия).

Также важно отметить, что если ребята с эписиндромом могут обучаться в общих образовательных учреждениях, то в большинстве случаев при эпилепсии малышам требуется обучение на дому.

Диагностика

Нужно также отметить, что диагноз «эписиндром» не является заключительным. Это частица общего диагноза, комплекс симптомов. Так что справиться с проблемой можно только лишь в том случае, если исключить первопричину. Как же можно диагностировать эписиндром? Для этого сегодня существует два основным и максимально информативных метода:

• КТ. В основе лежит использование рентгенолучей. Однако от рентгена отличается более высоким качеством полученного изображения.
• МРТ. В данном случае тело человека не подвергается облучению. Тут работает сильное магнитное поле.

Данные методы помогают доктору обозначиться с диагнозом и исключить иные поражения головного мозга. А вот электроэнцефалограмма способна не только фиксировать сами припадки, но и определиться с местом их локализации.

Лечение

Рассматривая такую проблему, как эписиндром, лечение – вот о чем также хочется рассказать. Стоит отметить, что начинается оно лишь после повторения приступа и правильной постановки диагноза. Важно: терапия должна протекать только под наблюдением доктора. Самолечение в данном случае недопустимо. Так, среди медикаментозных препаратов доктора назначают чаще всего лекарство «Карбамазепин» или «Вальпроат». Дозировка может повышаться в связи с отсутствием терапевтического эффекта. Если же через месяц улучшений не наблюдается, доктор может добавить еще такие препараты, как «Топирамат», «Ламотриджин», «Леветирацетам». Данное лечение должно помочь. Если же после последнего приступа на протяжении пяти лет у человека не наблюдалось возвращения проблемы или же обострения состояния, то прием медикаментозных препаратов можно завершать.

Простые выводы

Рассматривая такие проблемы, как эпилепсия и эписиндром (что это такое, рассказано выше), нужно отметить, что это весьма серьезные заболевания. Справиться с ними самостоятельно не удастся. Более того, лечение будет весьма длительным и может занять большую часть жизни. Однако не стоит отчаиваться. Люди с подобными проблемами могут нормально социализироваться и приносить пользу обществу. Но только лишь при адекватном лечении.

Эпилептический синдром и эпилепсия — в чем разница, каковы симптомы, лечение и профилактика эписиндрома у детей и взрослых?

Вследствие различных заболеваний головного мозга изменяется электрическая активность его клеток.

У больного возникает эпилептический синдром, характеризующийся повторением судорожных приступов.

В большинстве случаев приступы исчезают вслед за устранением основного заболевания.

Безусловно, существует риск развития истинной эпилепсии, но при соответствующем лечении он не превышает 10%. У больных с ЭС не наблюдается нарушений психики или снижения интеллекта, характерных для эпилептиков.

Что это такое

Эпилептический синдром — это повторяющиеся судорожные припадки, развивающиеся на фоне заболевания головного мозга. Другими словами, это не самостоятельная болезнь, а результат других патологий мозга.

Причины ЭС у детей:

1. Родовая травма.
2. Внутриутробная гипоксия.
3. Наследственное нарушение обмена веществ.
4. Инфекционные заболевания.

Наиболее частые причины болезни у взрослых:

1. Травмы головы.
2. Опухоль головного мозга.
3. Гипоксия.
4. Инфекции (менингит, энцефалит).
5. Инсульт.
6. Рассеянный склероз.

Другое название эпилептического синдрома — симптоматическая эпилепсия, то есть, приступы являются симптомом серьезного заболевания головного мозга.

Большое значение имеет наследственная предрасположенность к возникновению ЭС. Если близкие родственники больны эпилепсией, вероятность развития ЭС увеличивается до 30%.

Симптомы у детей и взрослых

Симптоматическая эпилепсия проявляется по-разному, в зависимости от локализации очага поражения мозга. В медицине выделяют следующие виды недуга: лобный, теменной, височный.

При поражении лобной доли возникают следующие симптомы:

• обонятельные галлюцинации;
• судорожное сжимание рук, прижатие ног к животу;
• закатывание глаз, слюнотечение.

Теменной ЭС проявляется следующими признаками:

• потеря ориентации в пространстве;
• обмороки;
• онемение конечностей, лица.

Симптомы височного типа патологии:

• лунатизм;
• спутанность сознания;
• приступы эйфории;
• зрительные галлюцинации;
• чувство жара в животе, тошнота.

У детей нервная система еще не окрепшая, поэтому ЭС имеет более яркую симптоматику:

• ритмичные судороги по всему телу;
• прерывистое дыхание;
• бледность кожных покровов;
• сгибание конечностей;
• нарушение сознания;
• выделение пены изо рта.

Средняя продолжительность припадка — 3-4 минуты. После него пациент чувствует вялость, сонливость, не помнит, что с ним произошло.

Наряду с продолжительными, появляются кратковременные приступы, при которых больной на мгновение теряет сознание, смотрит в одну точку, совершает хаотичные движения руками. Затем он приходит в себя, как будто ничего не случилось.

Эписиндром и эпилепсия — в чем разница

Следует дифференцировать истинную эпилепсию от эпилептического синдрома.

Основное отличие — в происхождении патологии. Эписиндром всегда развивается на фоне другого заболевания мозга.

Эпилепсия — самостоятельное заболевание, которое часто возникает по неизвестным причинам.

При эпилепсии у больного прогрессируют психические расстройства: психозы, амнезия. Для таких пациентов характерны изменения личности, выражающиеся в снижении интеллекта, нарушении мышления, изменении настроения. При ЭС этого практически не происходит.

У детей, больных эпилепсией, наблюдается гиперактивность или заторможенность, повышенная агрессия, садистские проявления. Эти дети не могут обучаться в обычной школе.

При эписиндроме вышеперечисленные проявления отсутствуют, дети могут посещать учебные заведения наряду со здоровыми сверстниками.

Если устранить основное заболевание мозга, являющееся первопричиной развития ЭС, все признаки исчезнут. Другими словами, ЭС не означает, что пациент болен эпилепсией.

Узнайте больше об эпилепсии:

Лечение

Лечение эпилептического синдрома начинается с выявления и устранения причины. Основные принципы терапии:

1. Лечение инфекционного возбудителя (при менингите, энцефалите).
2. Хирургическое удаление опухоли мозга.
3. Назначение препаратов, улучшающих мозговое кровообращение (после инсульта).
4. Применение жаропонижающих средств (если приступы возникают вследствие высокой температуры).

В случае, когда невозможно полностью устранить причину приступов (ЧМТ, внутриутробная гипоксия, родовая травма, рассеянный склероз), больному назначают противосудорожные препараты (Карбамазепин, Конвулекс, Фенобарбитал).

Также показана специальная диета с повышенным содержанием жиров.

Организм берет жиры в качестве основного источника энергии, это снижает частоту припадков.

Длительность приема зависит от состояния пациента. Если приступы не возникают в течение года, то дозировку лекарств постепенно снижают, затем препараты отменяют полностью.

Иногда прибегают к операции, во время которой воздействуют на центр возбуждения в мозге. Чаще всего хирургическое лечение показано при височном типе ЭС.

Как жить с заболеванием

Пациенты с ЭС вполне могут жить обычной жизнью, не чувствовать себя ущербными. Для предупреждения приступа необходимо соблюдать некоторые рекомендации:

1. Беречься перегревания и сильного повышения температуры.
2. Придерживаться низкоуглеводной диеты.
3. Употреблять меньше острой и соленой пищи.
4. Не пить тонизирующих напитков (чай, кофе, энергетики).
5. Отказаться от алкоголя и курения.
6. Избегать стрессовых ситуаций.

При частых судорожных припадках пациенты не могут выполнять свои трудовые обязанности и получают группу инвалидности.

Если приступы возникают редко, больной может работать, но существует целый ряд видов деятельности, который противопоказан при данном заболевании.

Прогноз и профилактика

Прогноз заболевания зависит от возможности устранения причины.

Некоторые инфекции можно полностью вылечить, тогда приступы больше не вернутся.

Сложнее обстоят дела с последствиями травм или врожденными патологиями. Здесь потребуется более длительное лечение.

У детей есть вероятность «перерасти» болезнь при правильной терапии. По статистике, только у 10% больных недуг остается на всю жизнь. В остальных 90% случаев припадки не повторяются.

Профилактика ЭС:

1. Своевременное лечение инфекционных заболеваний.
2. Снижение высокой температуры.
3. Избегание черепно-мозговых травм.
4. Предотвращение перегрева, переохлаждения организма.
5. Срочное обследование при подозрении на опухоль мозга.
6. Нормализация артериального давления для предупреждения инсульта.

Эпилептический синдром — не приговор. Если начать лечение срезу после первого приступа, вероятность избавления от недуга очень высока.

В случае невозможности устранить причину ЭС, больному показан пожизненный прием противосудорожных препаратов. Если соблюдать все рекомендации доктора, припадки не будут возникать и эпилептических изменений психики удастся избежать.

Синдром внезапной детской смерти (СВДС) — Симптомы и причины

Обзор

Синдром внезапной детской смерти (СВДС) — это необъяснимая смерть, обычно во время сна, внешне здорового ребенка младше года. СВДС иногда называют смертью в кроватке, потому что младенцы часто умирают в своих кроватках.

Хотя причина неизвестна, похоже, что СВДС может быть связано с дефектами в той части мозга младенца, которая контролирует дыхание и возбуждение от сна.

Исследователи обнаружили некоторые факторы, которые могут подвергать младенцев дополнительному риску. Они также определили меры, которые вы можете предпринять, чтобы защитить своего ребенка от SIDS . Возможно, самое важное — уложить ребенка спать на спину.

Причины

Сочетание физических факторов и факторов окружающей среды, связанных со сном, может сделать ребенка более уязвимым для СВДС .Эти факторы варьируются от ребенка к ребенку.

Физические факторы

Физические факторы, связанные с СВДС , включают:

• Дефекты мозга. Некоторые младенцы рождаются с проблемами, повышающими вероятность их смерти от СВДС . У многих из этих младенцев часть мозга, которая контролирует дыхание и возбуждение во сне, еще не созрела для правильной работы.
• Низкая масса тела при рождении. Преждевременные роды или участие в многоплодных родах увеличивают вероятность того, что мозг ребенка не созрел полностью, поэтому он или она в меньшей степени контролируют такие автоматические процессы, как дыхание и частоту сердечных сокращений.
• Респираторная инфекция. Многие младенцы, умершие от СВДС , недавно переболели простудой, что могло способствовать проблемам с дыханием.

Факторы окружающей среды сна

Предметы в детской кроватке и его или ее положение во время сна могут сочетаться с физическими проблемами ребенка, повышая риск СВДС . Примеры включают:

• Сон на животе или боку. Младенцы, помещенные в такое положение для сна, могут иметь более затрудненное дыхание, чем дети, помещенные на спину.
• Сон на мягкой поверхности. Лежание лицом вниз на пушистом одеяле, мягком матрасе или водяной кровати может заблокировать дыхательные пути ребенка.
• Совместное использование кровати. Хотя риск СВДС снижается, если младенец спит в одной комнате со своими родителями, риск возрастает, если ребенок спит в одной кровати с родителями, братьями, сестрами или домашними животными.
• Перегрев. Слишком тепло во время сна может увеличить риск СВДС для ребенка .

Факторы риска

Хотя синдром внезапной детской смерти может поразить любого младенца, исследователи выявили несколько факторов, которые могут увеличить риск для ребенка.В их числе:

• Пол. Вероятность смерти мальчиков несколько выше, чем СВДС .
• Возраст. Младенцы наиболее уязвимы между вторым и четвертым месяцами жизни.
• Гонка. По причинам, которые до конца не изучены, у небелых младенцев более вероятно развитие СВДС .
• Семейная история. Младенцы, у которых родились братья и сестры или двоюродные братья и сестры, умерли от СВДС , подвержены более высокому риску СВДС .
• Пассивное курение. Младенцы, живущие с курильщиками, имеют более высокий риск СВДС .
• Преждевременное родство. Раннее рождение и низкий вес при рождении увеличивают шансы вашего ребенка на СВДС .

Факторы риска для матери

Во время беременности мать также влияет на риск СВДС для своего ребенка, особенно если она:

• Моложе 20 лет
• Курит сигареты
• Употребляет наркотики или алкоголь
• Неадекватный дородовой уход

Профилактика

Не существует гарантированного способа предотвратить СВДС , но вы можете помочь своему ребенку спать более безопасно, следуя этим советам:

• Снова спать. Уложите ребенка спать на спине, а не на животе или боку, каждый раз, когда вы — или кто-либо другой — уложите ребенка спать в течение первого года жизни. В этом нет необходимости, если ваш ребенок не спит или может самостоятельно переворачиваться в обе стороны.

  Не думайте, что другие уложат вашего ребенка спать в правильном положении — настаивайте на этом. Посоветуйте сиделкам и воспитателям не использовать положение живота, чтобы успокоить расстроенного ребенка.

• Держите кроватку как можно более голой. Используйте жесткий матрас и не кладите ребенка на толстую пушистую подкладку, такую ​​как овчина или толстое одеяло. Не оставляйте в кроватке подушки, мягкие игрушки или мягкие игрушки. Они могут мешать дыханию, если лицо вашего ребенка прижимается к ним.
• Не перегревайте ребенка. Чтобы согреть ребенка, попробуйте спальный мешок или другую одежду для сна, не требующую дополнительных покрытий. Не накрывайте голову ребенка.

• Попросите ребенка спать в вашей комнате. В идеале, ваш ребенок должен спать в вашей комнате с вами, но один в кроватке, люльке или другом приспособлении, предназначенном для младенческого сна, не менее шести месяцев, а, если возможно, до года.

  Кровати для взрослых небезопасны для младенцев. Младенец может застрять в ловушке и задохнуться между планками изголовья, пространством между матрасом и каркасом кровати или пространством между матрасом и стеной. Младенец также может задохнуться, если спящий родитель случайно перевернется и закроет ему нос и рот.

• Кормите ребенка грудью, если возможно. Кормление грудью в течение не менее шести месяцев снижает риск СВДС .
• Не используйте радионяни и другие коммерческие устройства, которые утверждают, что снижают риск СВДС . Американская академия педиатрии не рекомендует использовать мониторы и другие устройства из-за их неэффективности и безопасности.

• Предложите соску. Сосание соски-пустышки без ремешка или шнурка перед сном и перед сном может снизить риск СВДС .Одно предостережение — если вы кормите грудью, подождите, чтобы предложить ребенку соску, пока вашему ребенку не исполнится 3–4 недели и вы не освоитесь в обычном режиме кормления.

  Если вашего ребенка не интересует пустышка, не заставляйте ее. Попробуйте еще раз в другой день. Если соска выпадает изо рта вашего ребенка, когда он или она спит, не вставляйте ее обратно.

• Сделайте прививки вашему ребенку. Нет свидетельств того, что плановая иммунизация увеличивает риск СВДС . Некоторые данные показывают, что вакцинация может помочь предотвратить СВДС .

20 мая, 2020

Показать ссылки

1. О СВДС и безопасном сне младенцев. Национальный институт детского здоровья и развития человека. https://safetosleep.nichd.nih.gov/safesleepbasics/about. По состоянию на 5 мая 2020 г.
2. Corwin MJ. Синдром внезапной детской смерти: факторы риска и стратегии снижения риска. https://www.uptodate.com/contents/search.По состоянию на 5 мая 2020 г.
3. Целевая группа по синдрому внезапной детской смерти. СВДС и другие младенческие смерти, связанные со сном: обновленные рекомендации 2016 г. по безопасной среде для сна младенцев. Педиатрия. 2016; 138: e20162938.
4. Kliegman RM, et al. Синдром внезапной детской смерти. В: Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Эльзевир; 2020. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 5 мая 2020 г.

Синдром внезапной детской смерти (СВДС)

.

Синдром Сандифера у младенцев: симптомы, причины и лечение

Синдром Сандифера — редкая желудочно-кишечная проблема, связанная с гастроэзофагеальным рефлюксом (ГЭР) у детей. Синдром также вызывает другие одновременные симптомы, такие как ненормальные движения головы, шеи и верхней части туловища (1).

Необычные движения шеи часто выглядят как эпилептические припадки, но это не так. Синдром Сандифера не является неврологическим заболеванием и обычно проходит по мере взросления ребенка.В этом посте MomJunction мы расскажем вам о причинах, симптомах, диагностике и лечении синдрома Сандифера.

Насколько распространен синдром Сандифера?

По данным Национального института здоровья США, точная распространенность синдрома Сандифера неизвестна, но это состояние считается редким (2). Начало синдрома обычно происходит в младенчестве или раннем детстве. Синдром Сандифера или Сандифера имеет хороший прогноз, несмотря на то, что это редкое заболевание.

Каковы симптомы синдрома Сандифера?

Крутизна и дистония — основные характерные симптомы синдрома Сандифера у младенцев.Крутиколиза характеризуется наклоном головы в сторону с поворотом подбородка в сторону, противоположную наклону (3).

Дистония характеризуется повторяющимися и структурированными мышечными сокращениями, которые вызывают скручивание туловища и неправильное положение тела (4).

Ниже приведены другие часто встречающиеся симптомы у детей с синдромом Сандифера. Эти симптомы обычно усиливаются после кормления (2) (5) (6).

• Кивок и вращение головы
• Разгибание шеи
• Бульканье
• Корчащееся движение конечностей
• Слабость мышц
• Искривление позвоночника
• Отклонение глаз вверх
• Рвота
• Снижение аппетита
• Анемия
• Боль в животе
• Рвота кровью
• Симптомы, которые прекращаются во время сна

У ребенка могут проявляться приступы симптомов.Каждый эпизод может длиться от одной до трех минут и происходить до десяти раз в день (2). Обратитесь к врачу, если у вашего ребенка проявляются какие-либо из вышеперечисленных симптомов.

Причины синдрома Сандифера у младенцев

Исследователи не смогли точно определить конкретную причину синдрома Сандифера у младенцев. Однако гастроэзофагеальный рефлюкс часто называют причиной синдрома Сандифера (7). Кислотный рефлюкс вызывает сильный дискомфорт и боль, а резкие движения возникают как реакция на боль (8).

Гастроэзофагеальный рефлюкс возникает из-за проблемного нижнего пищеводного сфинктера, который представляет собой мышцу, расположенную в нижнем конце пищевода (пищевода) и в начале желудка. При ГЭР мышца сфинктера расслабляется больше, чем обычно, в результате чего желудочная кислота и желудочный сок попадают в пищевую трубку и по направлению ко рту. (9) (10).

Как диагностировать синдром Сандифера?

Симптомы синдрома Сандифера часто похожи на эпилептические судороги, детские спазмы или пароксизмальную дистонию (2).Поэтому большинство врачей проводят неврологические осмотры, чтобы исключить подобные заболевания.

Врач также проверяет наличие в анамнезе гастроэзофагеального рефлюкса (ГЭР). Эндоскопия пищевода и Мониторинг pH может помочь обнаружить присутствие кислоты желудочного сока в верхних отделах пищевода, но это редко необходимо (11).

Эндоскопия верхнего отдела пищевода — это основной метод оценки слизистой оболочки пищевода для выявления осложнений ГЭР (7). Мониторинг pH пищевода проводится в течение 24 часов для определения количества кислотного рефлюкса (7).

Врач порекомендует эти процедуры только в случае необходимости, поскольку они могут потребовать госпитализации на ночь. Наличие ГЭР наряду с кривошеей и дистонией указывает на синдром Сандифера.

Лечение синдрома Сандифера у младенцев

Если врач подозревает синдром Сандифера, он может порекомендовать диетических изменений , чтобы остановить кислотный рефлюкс. Ниже приведены другие различные изменения, которые может предложить ваш педиатр для лечения ГЭР и синдрома Сандифера (12).

• Избегайте перекармливания ребенка
• Держите ребенка в вертикальном положении в течение получаса после кормления
• Кормящим матерям следует избегать продуктов из коровьего молока, только при подозрении на аллергию на коровье молоко
• Переключитесь на продукты на основе сильно гидролизованного белка или аминокислот смесь при подозрении на аллергию
• Добавьте рисовую крупу в смесь в качестве загустителя
• В некоторых случаях может быть рекомендована антирефлюксная (загущенная) смесь
• Не подвергайте ребенка воздействию вторичного табачного дыма

Если внесение этих изменений не помогает, врач может порекомендовать следующие подавляющие препараты acid (13).

• Блокаторы h3-рецепторов, такие как циметидин, фамотидин, низатидин или ранитидин (13) (14)
• Ингибиторы протонной помпы, такие как эзомепразол (15)

Очень редко, когда ни одно из этих действий не помогает, врач может порекомендовать хирургическое вмешательство. Эта процедура известна как фундопликация по Ниссену . В этой процедуре часть верхней части желудка оборачивается вокруг нижней части пищевода, чтобы создать плотный сосковый клапан, который останавливает рефлюкс (16).

План лечения должен определить педиатр ребенка.Не давайте лекарства, отпускаемые без рецепта, без консультации с врачом.

Часто задаваемые вопросы

1. Является ли синдром Сандифера наследственным?

Синдром Сандифера является результатом ГЭР. Считается, что ГЭР имеет генетическую предрасположенность. (17). Наследование GER также может привести к наследованию синдрома Сандифера. Однако необходимо провести дополнительные исследования, чтобы установить корреляцию.

2. Связан ли синдром Сандифера с аутизмом у младенцев?

Младенцы с расстройствами аутистического спектра подвержены более высокому риску желудочно-кишечных расстройств, чем дети с типичным развитием.Усиление гастроэзофагеального рефлюкса может привести к увеличению риска синдрома Сандифера у детей с аутизмом. Однако некоторые виды поведения, предположительно связанные с аутизмом, на самом деле могут быть вызваны ГЭРБ (18). Поэтому не думайте, что у вашего ребенка аутизм из-за резких движений тела. Если у вас есть какие-либо опасения, обратитесь к педиатру, чтобы определить причину.

3. Вырастают ли дети из синдрома Сандифера?

Основная причина синдрома Сандифера — кислотный рефлюкс.Кислотный рефлюкс имеет тенденцию уменьшаться по мере того, как младенцы становятся старше, а мышцы пищевода становятся более развитыми. Многие младенцы имеют тенденцию перерастать спазмы позже в детстве (19).

Хотя видеть, что у ребенка резкие движения тела вызывает беспокойство, синдром Сандифера поддается лечению. Большинство младенцев тоже перерастают болезнь. Проконсультируйтесь с педиатром, если вы подозреваете ГЭР или синдром Сандифера у вашего ребенка.

Есть ли у вас опыт, которым можно поделиться? Дайте нам знать в разделе комментариев ниже.

Литература:

1. Синдром Сандифера у грудного ребенка; Американский журнал перинатологии,
2. Синдром Сандифера; Министерство здравоохранения и социальных служб США
3. Кривые холки у младенцев и детей: частые и необычные причины; ResearchGate
4. Фернандес-Альварес Э., Нардоччи Н. Последние сведения о детских дистониях: этиология, эпидемиология и лечение; Журнал дегенеративных неврологических и нервно-мышечных заболеваний,
5. ДЕМЕТРИОС ТЕОДОРОПУЛОС, РИЧАРД Ф. ЛОККЕЙ, синдром Сандифера и гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь; Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии
6.Бурчин Налбантоглу, Донма М. Метин и Айшин Налбантоглу, Синдром Сандифера: неправильно диагностированное и таинственное заболевание; Иранский педиатрический журнал
7. ДРЮ К. БЭЙРД и др., Диагностика и лечение гастроэзофагеального рефлюкса у младенцев и детей; Американский семейный врач
8. Эндрю Д. Юнг, Гастроэзофагеальный рефлюкс у младенцев и детей; Американский семейный врач
9. Гастроэзофагеальный рефлюкс и гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь: Часто задаваемые вопросы для родителей; Американская академия педиатрии
10.Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы (педиатрическая); Медицинский факультет Вашингтонского университета в Сент-Луисе,
11. Наташа Бамджи и др., Лечение синдрома Сандифера с помощью формулы на основе аминокислот; Американский журнал перинатологии
12. Лечение и лечение синдрома Сандифера; Medscape
13. J Bhatia and A Parish, GERD или нет GERD: суетливый младенец; Журнал перинатологии
14. Лекарства от синдрома Сандифера; Medscape
15. Лекарства от синдрома Сандифера; Medscape
16. NISSEN FUNDOPLICATION; Детская Миннесота
17.Рефлюкс — Горд и Герд; Организация с врожденным дефектом
18. Вирджиния Чайдес, Робин Л. Хансен и Ирва Герц-Пиччиотто, Желудочно-кишечные проблемы у детей с аутизмом, задержками развития или типичным развитием; Национальная медицинская библиотека США
19. Каков прогноз синдрома Сандифера ?; Medscape

Рекомендуемые статьи:

.

Синдром Дауна у младенцев: причины, симптомы и лечение

Некоторые генетические заболевания оказывают длительное воздействие. Синдром Дауна — одно из таких расстройств, которое влияет на человека физически и психологически. Состояние может быть ограничивающим, но не тогда, когда человеку с синдромом Дауна дается вся необходимая поддержка, чтобы плавно идти по жизни.

Так что же такое синдром Дауна и как он влияет на младенцев? Есть ли лекарство от этого состояния? Читайте дальше, чтобы узнать о синдроме Дауна у младенцев и о том, как родители могут с ним справиться.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть дополнительный набор хромосомы 21, которая также является самой маленькой аутосомой человека. Это означает, что существует три хромосомы вместо двух, что дает синдрому Дауна название трисомия 21 (1).

Генетический материал из дополнительной хромосомы влияет на развитие эмбриона, вызывая серию аномалий, которые влияют на человека на всю жизнь.

Трисомия 21 была впервые точно описана английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году.С тех пор это состояние называют синдромом Дауна (2).

Вернуться к началу

Что вызывает синдром Дауна?

Генетическая аномалия 21 хромосомы является основной причиной этого состояния. Сам дефект может возникать по трем причинам, приводящим к трем типам синдрома Дауна:

1. Множественные копии хромосомы 21: Это наиболее распространенная форма синдрома Дауна, называемая трисомией 21. Здесь ребенок родился с тремя копиями 21 хромосомы.

Яйцеклетка и сперматозоид содержат по 23 хромосомы каждая, которые передаются эмбриону (ребенку). Таким образом, у эмбриона или зиготы 46 хромосом (23 пары). Однако во время деления клеток в матке у плода внезапно появляется дополнительная копия хромосомы номер 21, что приводит к трисомии 21. Около 95% детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют трисомию 21.

2. Разбитая хромосома: ребенок рождается только с поврежденной хромосомой 21. Разорванная часть хромосомы 21 прикрепляется к хромосоме 14, оставляя хромосому 21 неполной и 14-ю хромосому с дополнительным прикреплением.

3. Это в первую очередь происходит из-за генетических мутаций в яйцеклетке или сперме, что означает, что отец или мать, даже будучи здоровыми, передали гамету, содержащую необычную генетическую мутацию. Этот тип синдрома Дауна называется Транслокационный синдром Дауна , и на него приходится 3-4% случаев синдрома Дауна.

4. Смешанная трисомия: Она также называется синдромом Дауна мозаики и встречается очень редко, составляя менее 1% всех случаев синдрома Дауна. В этом случае одни клетки организма имеют три копии хромосомы 21, а остальные имеют нормальную пару 21 хромосомы.Пациенты с этим заболеванием имеют те же характеристики, что и пациенты с трисомией 21, но иногда симптомы менее серьезны.

Синдром Дауна в основном является результатом хромосомной аномалии. Но никто точно не знает, что вызывает генетическую мутацию (3). Однако факторы, которые, по всей видимости, увеличивают риск, были выявлены.

[Читать: Симптомы синдрома Тернера у младенцев]

Вернуться к началу

Каковы факторы риска развития синдрома Дауна?

Материнский возраст — самый важный фактор, который может увеличить шансы рождения ребенка с синдромом Дауна (4).Женщины старше 40 лет имеют самый высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

В следующей таблице приведены данные о шансах рождения ребенка с синдромом Дауна в разном материнском возрасте (2):

Обратите внимание на то, что женщины моложе 30 лет также имеют риск рождения ребенка с синдромом Дауна, хотя он значительно ниже, чем у женщин старшего возраста.Симптомы синдрома Дауна варьируются от одного человека к другому, в зависимости от нескольких параметров, помимо возраста мамы.

Вернуться к началу

Каковы симптомы синдрома Дауна?

Младенцы с синдромом Дауна могут иметь нормальный размер и вес при рождении. Только со временем это состояние может стать более выраженным. Симптомы синдрома Дауна различаются, но наиболее типичными являются следующие (5):

1. Маленькие, раскосые миндалевидные глаза, обращенные вверх.Кожа над верхним веком также может казаться немного обвисшей. Расстояние между двумя глазами больше обычного.
2. Маленький нос с приплюснутой переносицей (носовой хрящ).
3. Маленькие ушки, слегка загнутые вверх.
4. Горловина короткая.
5. Маленький рот, который ребенок с трудом закрывает. Из-за этого язык может казаться длиннее.
6. Маленькие руки и пальцы. У них может быть одна или две складки на ладони вместо обычных трех складок.
7. Ростом меньше сверстников.
8. Низкий мышечный тонус также называется гипотонией. Это может стать очевидным, когда ребенок станет старше.
9. У некоторых детей может быть врожденный порок сердца, т.е. порок сердца, который может давать некоторые связанные с ним симптомы.

Это общие симптомы состояния. Если вы наблюдаете эти симптомы, покажите ребенка врачу для диагностики.

[Читать: Причины синдрома серого ребенка]

Вернуться к началу

Как диагностируется синдром Дауна?

Существует два способа диагностики синдрома Дауна: до рождения (пренатально), когда ребенок находится в утробе матери, или после рождения.Ниже приведены основные моменты диагностики (7):

1. Пренатальные тесты

Эти тесты подразделяются на скрининговые и диагностические.

и. Скрининговые тесты

Скрининговые тесты просто изучают вероятность того, что мать родит ребенка с синдромом Дауна. Преимущество этих тестов в том, что их можно проводить на ранних сроках беременности, а иногда даже до зачатия.

• Анализ крови: Образец крови обоих родителей отправляется на лабораторный анализ.Этот тест проверяет наличие генетических мутаций и других аномалий, которые могут увеличить вероятность развития у ребенка синдрома Дауна. Этот тест может не точно предсказать синдром Дауна, но его можно провести до зачатия, что полезно для женщин из группы высокого риска, в том числе для женщин старше 40 лет. Анализы крови во время беременности проводятся на разных этапах для точного диагноза.

• УЗИ: Это похоже на обычное УЗИ для будущих мам. Однако в этом случае врач может поискать у плода определенные особенности, такие как короткий нос, короткие шейные кости и пороки сердца, которые указывают на синдром Дауна.

• МРТ плода: Это делается, если врач уверен, что у плода может быть синдром Дауна. В этом случае мать помещается в аппарат МРТ, и плод исследуется в утробе матери. Поскольку МРТ дает точное изображение тканей тела, это может привести к более точному диагнозу синдрома Дауна. МРТ безопасна во время беременности и никак не повлияет на развивающийся плод (8).

ii. Диагностические тесты

Диагностические тесты могут точно (почти на 100%) определить, есть ли у плода синдром Дауна.С другой стороны, эти тесты могут выявить заболевание только на более позднем сроке беременности от 12 до 15 недель. Кроме того, большинство этих тестов являются инвазивными, то есть требуют отбора пробы околоплодных вод или плаценты, что увеличивает риск выкидыша или передачи инфекции плоду.

• Амниоцентез: Тест, при котором небольшое количество околоплодных вод берется из матки с помощью шприца (9). Амниоцентез проводится во втором триместре, после 15 недель беременности.Амниотическая жидкость отправляется на лабораторный анализ для определения дефектов хромосомы 21. Врач может настоятельно рекомендовать этот тест будущим мамам старше 35 лет, у которых УЗИ или МРТ указывают на аномалии плода.
• Чрескожный забор образцов пуповинной крови (PUBS): Его также называют кордоцентезом. Образец крови из пуповины берется для генетического тестирования. Это очень похоже на амниоцентез, за ​​исключением того, что здесь анализируется кровь вместо амниотической жидкости (10).
• Взятие пробы ворсин хориона (CVS): Биопсия проводится для сбора образца ткани плаценты, который отправляется на лабораторное исследование. Тест проводится в первом триместре между 10-14 неделями беременности.

2. Тесты при рождении

Эти тесты проводятся после рождения ребенка. Врач может провести эти тесты независимо от того, диагностирован ли у ребенка синдром Дауна до рождения.

• Физический осмотр: Врач проверяет наличие контрольных признаков синдрома Дауна, таких как наличие более короткой переносицы, раскосых глаз, проблемы с закрытием рта, мышечного тонуса и т. Д.Пренатальные рефлексы также проверяются на предмет аномалий.
• Анализ крови: Если врач подозревает что-то не так, или если у ребенка был пренатальный диагноз синдрома Дауна, то анализ крови является обязательным. Экспресс-анализ крови может помочь обнаружить синдром Дауна в течение недели после рождения.

После постановки диагноза врач расскажет вам о дальнейших действиях.

[Читать: Синдром Сандифера у младенцев]

Вернуться к началу

Есть ли лечение синдрома Дауна у младенцев?

Не существует лекарства от синдрома Дауна, который сохраняется на всю жизнь (11).Однако проблемы со здоровьем, сопровождающие синдром Дауна, часто поддаются лечению с помощью следующих методов:

1. Хирургия: Такие состояния, как врожденные пороки сердца и проблемы с кишечником, можно исправить хирургическим путем вскоре после рождения ребенка.
2. Лекарства: Хронические проблемы, такие как проблемы с щитовидной железой и запоры, облегчаются с помощью лекарств, которые помогают органам правильно функционировать.
3. Адекватная иммунизация: Вакцинация ребенка по графику может снизить их восприимчивость к инфекциям.
4. Инструменты и оборудование: Очки могут исправить проблемы со зрением, а слуховые аппараты могут помочь ребенку правильно слышать.
5. Изменения в образе жизни: Поскольку люди с синдромом Дауна склонны к ожирению, родители могут подумать о специальной диете и упражнениях, которые помогут малышу поддерживать здоровый вес.

Далее мы расскажем вам о других проблемах, связанных с синдромом Дауна, которые могут быть у ребенка.

Вернуться к началу

Каковы другие проблемы, связанные с синдромом Дауна?

Ребенок с синдромом Дауна может страдать от ряда сопутствующих проблем со здоровьем.Вот самые распространенные (6):

1. Врожденный порок сердца: Почти 50% детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденные проблемы с сердцем в той или иной форме. Есть несколько типов врожденных проблем с сердцем, и ребенок может быть восприимчив к любому из них.
2. Высокое кровяное давление в легочной артерии: Артерии в легких сужаются, увеличивая давление на сердце, чтобы перекачивать дезоксигенированную кровь через легочную артерию. Это вызывает высокое кровяное давление в легочной артерии — состояние, называемое легочной гипертензией.
3. Проблемы со слухом: Одним из рисков является потеря слуха или проблемы со слухом. Люди с синдромом Дауна также более подвержены ушным инфекциям.
4. Обструктивное апноэ во сне: Дыхательные пути в глотке сжимаются во время сна, что приводит к сужению, что, в свою очередь, приводит к нарушению сна. Апноэ во сне также может вызывать такие состояния, как храп и фырканье во сне.
5. Желудочно-кишечные проблемы: У ребенка могут развиться желудочно-кишечные пороки и деформации, такие как болезнь Гиршпрунга, когда нервные окончания в тонком кишечнике не функционируют должным образом.Он препятствует беспрепятственному прохождению стула по кишечнику, что приводит к хроническим запорам. Младенцы с синдромом Дауна также склонны к полноте или ожирению в более позднем возрасте.
6. Проблемы со зрением: Проблемы с глазами, такие как катаракта, широко распространены среди людей с синдромом Дауна. Около 50% людей с синдромом Дауна потребуются очки для коррекции зрения.
7. Проблемы с щитовидной железой: У ребенка могут быть проблемы с секрецией гормона щитовидной железы.
8. Более медленное когнитивное развитие: Младенцы и дети ясельного возраста с синдромом Дауна учатся медленнее из-за задержки когнитивного развития по сравнению с другими. Их IQ также остается низким, что приводит к сколестической отсталости.

[Читать: Симптомы синдрома Марфана у младенцев]

Вернуться к началу

Можно ли предотвратить синдром Дауна у младенцев?

Невозможно предотвратить синдром Дауна, поскольку неизвестно, как избежать генетических дефектов, вызывающих это состояние.

Поздний возраст матери — это фактор, которого вы можете избежать. Однако это не гарантирует предотвращения.

Хромосомный анализ и скрининг во время беременности — это несколько способов подготовиться к жизни с ребенком с синдромом Дауна.

Вернуться к началу

Как управлять жизнью ребенка с синдромом Дауна?

Дети с синдромом Дауна — счастливые младенцы, они не ограничены в какой-либо форме и могут выполнять повседневные задачи, например учиться говорить, ходить, ходить в туалет и выражать свои чувства с помощью языка.Они медленно достигают этих вех по сравнению с другими детьми их возраста. Однако при адекватном уходе и лечении младенцы с синдромом Дауна могут вырасти такими же, как и любой другой член общества.

Ниже приведены некоторые способы, которые помогут вам жить полноценной жизнью с ребенком с синдромом Дауна (12):

1. Группы поддержки:

• Обратитесь в группу поддержки, которая может предоставить вам доступ к ресурсам и информации, связанным с синдромом Дауна . Это поможет вам лучше понять своего ребенка.
• Младенцы с синдромом Дауна ведут себя не так, как их сверстники без синдрома, из-за чего родителям трудно интерпретировать язык тела и личностные черты своего ребенка.
• Вы можете найти ссылки на эти группы поддержки в Интернете, или спросить об этом своего врача или посетить детского психолога.

2. Терапия

• Терапия жизненно важна для ребенка с синдромом Дауна, так как она позволяет ему лучше вписаться в общество и может помочь в годы становления.
• Вашему ребенку сначала необходимо пройти курс физиотерапии , которая позволит ему ползать, кататься и стоять в первые годы жизни. Терапия может помочь ребенку выработать идеальные положения тела и стили движений, которые меньше напрягают тело и компенсируют низкий мышечный тонус.
• A Языковая и логопедическая терапия поможет ребенку лучше говорить, заложит основу для лучшего словарного запаса и развит языковые навыки в более позднем возрасте. Логопед может обучить ребенка основным словам и способам использования лицевых мышц для правильного произношения.
• Младенцам с синдромом Дауна понадобится эмоциональная и поведенческая терапия по мере взросления. Это может уменьшить разочарование в подростковом возрасте, когда ребенок испытывает множество физических и психических изменений.
• Молодые люди с синдромом Дауна могут получить пользу от профессиональной терапии. Эта терапия может начаться, когда ваш малыш еще молод, но становится все более необходимой в раннем взрослом возрасте. Цель терапии — вооружить ребенка навыками и сделать его максимально независимым.

3. Мотивация жизненно важна

• Мотивация — это положительное подкрепление, в котором дети с синдромом Дауна нуждаются на протяжении всего периода взросления.
• Важно, чтобы ребенок не чувствовал себя инвалидом или каким-либо образом ограниченным из-за расстройства.
• Позвольте ребенку играть, общаться, разговаривать и общаться с другими детьми. Чем больше они видят себя частью обычной группы, тем меньше они ощущают свои ограничения.

В конечном итоге именно родители играют жизненно важную роль в закладке фундамента для светлого будущего ребенка.Полная осведомленность и знание о состоянии — единственный способ лучше с ним справиться. Далее мы отвечаем на несколько часто задаваемых вопросов о синдроме Дауна у младенцев.

[Читать: Признаки аутизма у младенцев]

Вернуться к началу

Часто задаваемые вопросы о синдроме Дауна у младенцев

1. Может ли курение вызывать синдром Дауна у младенцев?

О влиянии материнского курения и синдрома Дауна на младенцев существует ограниченное количество исследований. Большинство исследований по этому вопросу либо не приводят к заключению, либо не находят надежной связи между ними (13) (14).Тем не менее известно, что курение вызывает врожденные дефекты, и эксперты рекомендуют бросить курить, если вы беременны или пытаетесь забеременеть (15).

2. Могут ли лекарства вызывать синдром Дауна?

Хотя нет уверенности в том, что лекарственные препараты могут привести к синдрому Дауна, эксперты заявляют, что использование лекарственных препаратов для беременных и рекреационных препаратов (наркотиков) может увеличить вероятность генетических аномалий, таких как синдром Дауна (16). Поэтому лучше бросить наркотики еще до того, как вы попытаетесь зачать ребенка. Если вы принимаете какие-либо лекарства, проконсультируйтесь с врачом перед зачатием или во время беременности.

3. Могут ли дети с синдромом Дауна кормить грудью?

Да. Младенцы с синдромом Дауна могут кормить грудью, но могут иметь проблемы с кормлением из-за низкого мышечного тонуса и могут быстрее уставать во время кормления грудью. При необходимости вы можете обратиться за помощью к консультанту по грудному вскармливанию (17).

4. Будет ли ребенок с синдромом Дауна по-другому достигать вехи развития?

Да. Младенцы с синдромом Дауна будут достигать всех этапов развития, хотя и медленнее, чем их сверстники без этого заболевания (18).Терапия и вмешательство должны минимизировать задержку в достижении результата.

5. Может ли ребенок с синдромом Дауна поступить в институт?

Да. Большинство учебных заведений не делают различий в отношении генетических заболеваний, таких как синдром Дауна. Большинство этих детей учатся медленно. Если ваш ребенок хорошо учится и получает хорошие оценки, он может поступить в колледж (19). Есть также специальные колледжи, которые обслуживают людей с синдромом Дауна, со специально составленной учебной программой.

6. Какой будет моя жизнь с ребенком с синдромом Дауна?

Ваша жизнь будет такой же полноценной, как если бы она была с ребенком без синдрома Дауна.Дети с синдромом Дауна могут вырасти и стать важными членами общества, как и другие люди. Они очень счастливые и любящие малыши. Хотя их расходы на здравоохранение выше, а продолжительность жизни ниже, чем у других, они все же могут жить полноценной жизнью. Благодаря передовой медицине продолжительность жизни людей с синдромом Дауна также значительно увеличилась, и некоторые люди доживают до глубокой старости (20).

Вернуться к началу

Рождение ребенка с синдромом Дауна меняет вашу жизнь.Всегда есть беспокойство о будущем, но когда вы живете настоящим моментом, вы понимаете, что дети с синдромом Дауна ничем не отличаются от других. Они устраивают истерики, капризничают и улыбаются, когда вы читаете их любимую книгу. По мере того, как ваш ребенок растет и начинает жить, как другие дети, тот факт, что у вашего ребенка генетическое заболевание, исчезнет из вашего сознания. Помните, у вашего ребенка не может быть никаких ограничений, пока вы предлагаете свою любовь и поддержку.

Есть чем поделиться? Сообщите нам об этом в разделе комментариев.

Рекомендуемые статьи:

.

Недостаточно диагностированное наследственное заболевание соединительной ткани с кожно-слизистыми, суставными и системными проявлениями

Синдром Элерса-Данлоса, тип гипермобильности, составляющий фенотипический континуум или, возможно, соответствующий синдрому гипермобильности суставов (JHS / EDS-HT), вероятно наиболее частое, хотя и наименее признанное наследственное заболевание соединительной ткани. Известное на протяжении десятилетий как наследственное заболевание с преобладающими ревматологическими проявлениями, в настоящее время оно превращается в мультисистемное заболевание с широко распространенными проявлениями.Тем не менее, практикующие врачи плохо осведомлены об этом состоянии, и большинство пациентов ждут годы или, возможно, десятилетия, прежде чем поставить правильный диагноз. Среди различных участков проявления заболевания кожа и слизистые оболочки представляют собой запущенный орган, где дерматолог может легко обнаружить диагностические подсказки, которые последовательно объединяют гипермобильность суставов и другие ортопедические / неврологические проявления при физикальном обследовании. В этой статье актуальные знания о JHS / EDS-HT суммированы в различных разделах.Особое внимание было уделено упущенным из виду проявлениям, в том числе кожным, слизистым и ротоглоточным особенностям, а также методам ранней диагностики, которые представляют большой интерес для практикующего дерматолога. Текущие исследования JH / EDS-HT предполагают неожиданную связь между наследственными дисфункциями соединительной ткани и широким спектром функциональных соматических синдромов, большинство из которых обычно диагностируются в офисе различных специалистов, включая дерматологов.

1.Введение

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) был впервые признан в первом десятилетии двадцатого века как наследственное заболевание с типичными кожными проявлениями (рис. 1) [1, 2]. На протяжении десятилетий EDS превратилась в клинически и генетически неоднородную группу заболеваний, включающую все большее число вариантов (таблица 1), которые имеют различное сочетание хрупкости кожи, разрывов внутренних органов и сосудов и гипермобильности суставов (JHM) [3] . После многих лет нозологической путаницы группа экспертов, собравшаяся в Вильфранше в 1997 году, определила шесть основных подтипов EDS, а именно классический, гипермобильность (т.э., синдром Элерса-Данлоса, тип гипермобильности — EDS-HT), сосудистый, кифосколиотический, артрохалазный и дерматоспараксисный, распознаваемый по определенным диагностическим критериям [4]. Среди них EDS-HT труднее всего распознать из-за отсутствия клинических диагностических инструментов и подтверждающих лабораторных / молекулярных тестов. Тем не менее, EDS-HT в настоящее время считается наиболее распространенным вариантом EDS [5] с неожиданно высоким потенциалом инвалидности [6].

В то время как EDS-HT характеризуется «отсутствием» типичных кожных проявлений, наблюдаемых во многих других подтипах EDS, кожа и слизистые оболочки представляют собой общие места проявления болезни с множеством мелких аномалий, обнаружение которых все еще имеет неоценимое значение. роль в подозрении на такое подкрадывающееся состояние. Более того, учитывая разносторонний набор дополнительных функций EDS-HT, овладение широким спектром незаметных результатов, обнаруживаемых при осмотре, имеет решающее значение для ранней диагностики и лечения потенциально инвалидизирующих осложнений.

2. Определение (я)

EDS-HT — это наследственное заболевание соединительной ткани (HCTD), определяемое ассоциацией генерализованного JHM, осложнений нестабильности суставов, широко распространенной скелетно-мышечной боли и (незначительных) кожных особенностей [4]. В таблице 2 приведены диагностические критерии Вильфранша для шести наиболее известных вариантов, включая EDS-HT. EDS-HT демонстрирует значительное фенотипическое совпадение с синдромом гипермобильности суставов (JHS), ревматологическим заболеванием с высоким потенциалом инвалидности [7] и сильной семейной агрегацией.Отражают ли такие сходства этиологическую идентичность, еще предстоит установить. Однако многие исследователи привыкли считать EDS-HT и JHS одним и тем же (т.е. JHS / EDS-HT) [8], тогда как другие не полностью согласны с этим предположением [5]. Параллельно с EDS-HT, JHS фактически признается по пересмотренным критериям Брайтона (Таблица 3) [9]. Основываясь на литературных данных и личном опыте, автор данной статьи согласен с концепцией рассмотрения EDS-HT и JHS как одного и того же состояния.

.

Строение стебля — урок. Биология, Бактерии. Грибы. Растения (5–6 класс).

Стебель — осевая часть побега. Он выполняет различные функции: осевую, проводящую, опорную, запасающую. Внешнее и внутреннее строение стебля обусловлено теми функциями, которые он выполняет в жизни растения.

На поперечном срезе ветви или спила дерева легко различить следующие участки: кору, камбий, древесину и сердцевину.

Молодые (однолетние) стебли снаружи покрыты кожицей, которая затем замещается пробкой, состоящей из мёртвых клеток, заполненных воздухом.

Кожица и пробка — покровные ткани. Они защищают расположенные глубже клетки стебля от излишнего испарения, различных повреждений, от проникновения внутрь атмосферной пыли с микроорганизмами, вызывающими заболевания растений.

В кожице стебля, как и в кожице листа, имеются устьица, через которые происходит газообмен.

В пробке развиваются чечевички — маленькие бугорки с отверстиями, хорошо заметные снаружи (особенно у бузины, дуба и черёмухи).

Чечевички образованы крупными клетками основной ткани с большими межклетниками. Через них осуществляется газообмен.

Под кожицей и пробкой находятся клетки коры, образованные разными тканями. Наружная часть коры представлена слоями клеток покровной и механической тканей с утолщёнными оболочками и тонкостенных клеток основной ткани, которые могут содержать хлорофилл. Внутренний слой коры, в составе которой много клеток проводящей ткани, называют лубом.

В состав луба входят ситовидные трубки, толстостенные лубяные волокна и группы клеток основной ткани.

Ситовидные трубки — это вертикальный ряд вытянутых живых клеток, у которых поперечные стенки пронизаны отверстиями (как у сита), ядра в этих клетках разрушились, а цитоплазма прилегает к оболочке. Это проводящая ткань луба, по которой перемещаются растворы органических веществ.

Лубяные волокна, вытянутые клетки с разрушенным содержимым и одревесневшими стенками, представляют механическую ткань стебля.

Пример:

в стеблях льна, липы и некоторых других растений лубяные волокна развиты особенно хорошо и очень прочны. Из лубяных волокон льна изготавливают льняное полотно, а из лубяных волокон липы — мочало и рогожу.

Плотный, самый широкий слой, лежащий глубже, — это древесина — основная часть стебля.

Древесина образована клетками разной формы и величины: сосудами проводящей ткани, древесинными волокнами механической ткани и клетками основной ткани.

Между корой и древесиной залегает камбий. Он состоит из узких длинных клеток образовательной ткани с тонкими оболочками. Благодаря их делению происходит рост стебля в толщину и образование на нём годичных колец.

В центре стебля находится более рыхлый слой — сердцевина, которая состоит из крупных клеток основной ткани с тонкими оболочками, в которых откладываются запасы питательных веществ. От сердцевины в радиальном направлении через древесину и луб проходят сердцевинные лучи. Они также состоят из клеток основной ткани и выполняют запасающую и проводящую функции.

Пример:

сердцевина хорошо заметна, например, у осины, бузины и некоторых других растений. У берёзы и дуба она очень плотная, и границу с древесиной рассмотреть трудно. У некоторых растений между клетками находятся большие межклеточные пространства. Такая сердцевина очень рыхлая.

§ 9. Строение стебля | bio-geo.ru

Вопросы в начале параграфа

1. Что называют побегом?

Побегом называют стебель с расположенными на нём листьями и почками.

2. Какие функции выполняют механическая, проводящая, покровная ткани?

Перечисленные ткани выполняют следующие функции:

• механическая — обеспечивает прочность органов растений;
• проводящая — обеспечивает продвижение воды с растворёнными в ней питательными веществами;
• покровная — защищает внутренние органы растения от повреждений и проникновения вредных микроорганизмов.

3. Какие стебли имеют известные вам растения?

Можно выделить два основных вида стеблей растений: травянистые и деревянистые.

4. Чем различаются стебли деревьев, кустарников, трав?

Стебли трав и молодых побегов деревьев и кустарников — травянистые. Обычно они существуют только один сезон, а потом либо погибают, либо видоизменяются (происходит одеревенение).

Стебли деревьев и кустарников — деревянистые. Они прочные и твёрдые, а срок из существования может длится годами, десятилетиями, а у некоторых деревьев и столетиями.

Лабораторные работы

Лабораторная работа: Внутреннее строение ветки дерева

1. Рассмотрите ветку, найдите на ней чечевички (бугорки с отверстиями). Какую роль в жизни дерева они играют?

Через чечевички происходит газообмен: дерево получает воздух из окружающей среды и выводит отработанный воздух наружу.

2. Приготовьте поперечный и продольный срезы ветки. С помощью лупы рассмотрите слои стебля на срезах. Используя учебник, определите название каждого слоя.

3. Иглой отделите кору, попробуйте её изогнуть, сломать, растянуть. Прочитайте в учебнике, как называется наружный слой коры. Что такое луб? Где он расположен и каково его значение для растения?

Внешний слой коры у молодых деревьев называется кожицей, а у взрослого растения — пробкой. 

Луб — это внутренний слой коры. В его состав входят ситовидные трубки и лубяные волокна. По ситовидным трубкам перемещаются растворы органических веществ, необходимых для питания деревьев, а волокна проводят воду и минеральные вещества.

4. На продольном срезе рассмотрите кору, древесину, сердцевину. Испытайте каждый слой на прочность.

Если рассматривать кору (пробку), древесину и сердцевину, то самым прочным слоем ствола оказывается древе сина. Она состоит из механической ткани, созданной специально чтобы придавать растению прочность и твёрдость.

Сердцевина уже не такой прочный слой стебля. Она кажется рыхлой. По строению сердцевина состоит их крупных клеток с тонкими оболочками и служит для накопления запаса питательных веществ. 

Кора (пробка) — наиболее хрупкий слой. Она состоит из отмерших клеток с большим количеством межклеточников, заполненных воздухом, потому очень быстро ломается.

5. Отделите кору от древесины, проведите пальцем по древесине. Что вы ощущаете? Прочитайте в учебнике об этом слое и его значении.

Если отсоединить кору от древесины, то можно на ощупь почувствовать слой, который называется камбий. Это тончайший слой, который состоит из узких и длинных клеток образовательной ткани. Увидеть его невооруженным взглядом практически невозможно, но если провести по древесине пальцем, то на месте отделения коры можно ощутить увлажнение. Такое увлажнение возникает из-за того, что при отделении коры клетки камбия разорвались и их содержимое вытекло.

 Камбий выполняет важную функцию в жизни стебля. Клетки этого слоя обладают способностью делиться (относятся к образовательной ткани). Благодаря этому ствол постоянно увеличивается в толщину — утолщается слой древесины и слой луба.

6. Зарисуйте поперечный и продольный срезы ветки и подпишите названия каждой части стебля.

7. На спиле древесного стебля найдите древесину, подсчитайте с помощью лупы число годичных колец и определите возраст дерева.

Возраст этого дерева — 11 лет.

8. Рассмотрите годичные кольца. Одинаковы ли они по толщине? Объясните, чем отличается древесина, образовавшаяся весной, от древесины более позднего времени года.

Годичные кольца на этом спиле все разной толщины. Это значит, что условия произрастания в разные годы были различны. Например можно сказать, что 4-й, 5-й и 6-й год дерево получало значительно меньше влаги, поскольку годичные кольца, образованные в эти года, тоньше остальных.

Древесина, образованная весной, летом и осенью выглядит по разному. Весной и летом образуются крупные клетки, они дают более светлую древесину. А осенью древесина прирастает узким и более тёмным кольцом из мелких клеток. 

9. Установите, какие слои древесины старше по возрасту — лежащие ближе к середине или к коре. Объясните, почему вы так считаете.

Чем ближе к сердцевине находится слой древесины, тем он старше и наоборот — чем ближе к коре слой древесины, тем он младше. Это объясняется тем, что слой камбий, который и производит новые клетки древесины, находится на границе между корой и древесиной.

Вопросы в конце параграфа

1. Каково внутреннее строение стебля дерева или кустарника?

Внутреннее строение стебля дерева включает в себя несколько основных слоёв (от центра): сердцевину, древесину, камбий и кору.

2. Какое значение имеют кожица и пробка?

Кожица у молодых деревьев и пробка у более взрослых растений — это внешний слой коры. Они состоят из покровной ткани и необходимы для защиты растений от различных механических повреждений, излишнего испарения, проникновения внутрь вредных микроорганизмов и опасных веществ, а также от проникновения внутрь болезнетворных бактерий.

Кроме того, кожица и пробка обеспечивают газообмен между деревом и окружающей средой. Для этого у кожицы имеются устьица, а на поверхности пробки образованы чечевички.

3. Где расположен луб и из каких клеток он состоит?

Луб — это внутренний слой коры. Он находится под пробкой или кожицей. Луб состоит из ситовидной ткани и лубяных волокон. Первые перемещают растворы органических веществ, а вторые — воду и растворённые в ней минеральные вещества. 

Ситовидные трудки состоят из вытянутых живых клеток, у которых поперечные клетки пронизаны отверстиями словно сито. Ядра в клетках ситовидных трубок разрушены, а цитоплазма прилегает к оболочке.

У лубяных волокон клетки тоже вытянутые, но их содержимое разрушено, а стенки одеревенелые. это очень прочные и гибкие волокна образованные механической тканью.

4. Что такое камбий? Где он расположен?

Камбий находится между корой дерева и древесиной. Это очень тонкий слой образовательной ткани состоящий из узких длинных клеток способных постоянно делиться. В результате деления клеток камбия в стволе образуются новые клетки древесины и новые клетки луба, а дерево постоянно увеличивается в толщину. 

5. Какие слои видны на поперечном срезе стебля при рассматривании невооружённым глазом и с помощью микроскопа?

Невооружённым взглядом на поперечном срезе стебля можно рассмотреть следующие слои: кору, древесину и сердцевину. Слой камбия можно определить на ощупь, если отделить от древесины кусочек коры.

Под лупой или в микроскоп можно выделить составляющие части коры: кожицу, пробку и луб.

6. Что такое годичные кольца? Как они образуются?

Годичное кольцо — это слой древесины образованной деревом в течении года (годичное кольцо прироста). Весной, летом и осенью клетки камбия начинают делится и образуют все новые и новые слои древесины. Весной и летом образуются крупные клетки, а осенью — мелкие. Увидеть разницу между весенними и осенними клетками чаще всего можно даже невооруженным взглядом.

Благодаря этому по срезу дерева можно определить его возраст и условия, в которых произрастало растение в тот или иной период времени. Например узкое годичное кольцо говорит либо о недостатке влаги для растения, либо о его плохой освещенности.

Подумайте

Что можно определить по годичным кольцам? Почему у многих тропических растений годичных колец не видно?

По годичным кольцам можно определить возраст растения и условия окружающей среды, в которых произрастало растения в тот или иной период его жизни.

У многих тропических растений годичные кольца отсутствуют поскольку в этой природной зоне климатические условия не меняются со сменой времён года. Растения и зимой, и летом развиваются одинаково. Клетки камбия делятся с одинаковой скоростью и образуют новые клетки древесины ничем не отличающиеся по внешнему виду от древесины, образованной в предыдущий сезон (весенние клетки древесины не отличаются от зимних).

Задания

1. Рассмотрите чечевички на ветвях бузины, черёмухи, дуба и других деревьев и кустарников.

2. Определите возраст какого-либо спиленного дерева по годичным кольцам. Сделайте рисунок спила. Укажите на рисунке сторону, которая у дерева была обращена к северу.

3. Возьмите ветки яблони, багульника (рододендрона сибирского), вишни и поставьте их в сосуд с водой в тёплом светлом помещении. Подливайте в сосуд свежую воду. Через полторы-две недели на ветках распустятся цветки. Используйте их при изучении строения цветка.

Словарик

Травянистый стебель — это нежные и гибкие стебли трав и молодые побеги растений, которые существуют обычно один сезон.

Деревянистый стебель — это твёрдые стебли деревьев и кустарников.

Прямостоячий стебель — это стебли, которые растут вертикально вверх.

Вьющийся стебель — это стебли, которые поднимаясь вверх обвивают опору.

Лазающий стебель — это стебли, которые поднимаясь вверх цепляются за опору усиками или придаточными корнями, отрастающими от стебля.

Ползучий стебель — это стебли, которые стелются по земле и могут укореняться в узлах.

Чечевички — это маленькие бугорки с отверстиями, которые образуются в пробке стебля для осуществления газообмена.

Пробка — это верхний покровный слой коры защищающий внутренние слои стебля (ствола) растения.

Кора — это покровный слой стебля состоящий из пробки (кожицы) и луба.

Луб — это внутренний слой коры, в состав которого входят ситовидные трубки и лубяные волокна. 

Ситовидные трубки — это слой луба, по которой перемещаются растворы органических веществ.

Лубяные волокна — это слой луба, по которой проводятся растворённые в воде минеральные вещества.

Камбий — это слой стебля, который находится между лубом и древесиной и состоящий из постоянно делящихся клеток.

Древесина — это самый широкий и самый плотный слой стебля, обеспечивающий устойчивость и прочность стебля.

Сердцевина — это центральный рыхлый слой стебля, в котором откладываются запасы питательных веществ.

Сердцевинные лучи — это слой проводящих и запасающих клеток стебля, идущих от сердцевины в радиальном направлении через древесину и луб.

§ 9. Строение стебля | bio-geo.ru

33. Рассмотрите рисунок. Укажите виды стеблей по направлению роста.

34. На рисунке подпишите слои на стволе спиленного дерева.

35. На рисунке рассмотрите поперечный срез ветки. Подпишите его основные части.

36. Заполните таблицу.

37. Выполнив лабораторную работу «Внутреннее строение ветки дерева» (см. с. 50—51 учебника), сделайте рисунки и подписи к ним.

Лабораторная работа: Внутреннее строение ветки дерева

1. Рассмотрите ветку, найдите на ней чечевички (бугорки с отверстиями). Какую роль в жизни дерева они играют?

Через чечевички происходит газообмен: дерево получает воздух из окружающей среды и выводит отработанный воздух наружу.

2. Приготовьте поперечный и продольный срезы ветки. С помощью лупы рассмотрите слои стебля на срезах. Используя учебник, определите название каждого слоя.

3. Иглой отделите кору, попробуйте её изогнуть, сломать, растянуть. Прочитайте в учебнике, как называется наружный слой коры. Что такое луб? Где он расположен и каково его значение для растения?

Внешний слой коры у молодых деревьев называется кожицей, а у взрослого растения — пробкой. 

Луб — это внутренний слой коры. В его состав входят ситовидные трубки и лубяные волокна. По ситовидным трубкам перемещаются растворы органических веществ, необходимых для питания деревьев, а волокна проводят воду и минеральные вещества.

4. На продольном срезе рассмотрите кору, древесину, сердцевину. Испытайте каждый слой на прочность.

Если рассматривать кору (пробку), древесину и сердцевину, то самым прочным слоем ствола оказывается древе сина. Она состоит из механической ткани, созданной специально чтобы придавать растению прочность и твёрдость.

Сердцевина уже не такой прочный слой стебля. Она кажется рыхлой. По строению сердцевина состоит их крупных клеток с тонкими оболочками и служит для накопления запаса питательных веществ. 

Кора (пробка) — наиболее хрупкий слой. Она состоит из отмерших клеток с большим количеством межклеточников, заполненных воздухом, потому очень быстро ломается.

5. Отделите кору от древесины, проведите пальцем по древесине. Что вы ощущаете? Прочитайте в учебнике об этом слое и его значении.

Если отсоединить кору от древесины, то можно на ощупь почувствовать слой, который называется камбий. Это тончайший слой, который состоит из узких и длинных клеток образовательной ткани. Увидеть его невооруженным взглядом практически невозможно, но если провести по древесине пальцем, то на месте отделения коры можно ощутить увлажнение. Такое увлажнение возникает из-за того, что при отделении коры клетки камбия разорвались и их содержимое вытекло.

 Камбий выполняет важную функцию в жизни стебля. Клетки этого слоя обладают способностью делиться (относятся к образовательной ткани). Благодаря этому ствол постоянно увеличивается в толщину — утолщается слой древесины и слой луба.

6. Зарисуйте поперечный и продольный срезы ветки и подпишите названия каждой части стебля.

7. На спиле древесного стебля найдите древесину, подсчитайте с помощью лупы число годичных колец и определите возраст дерева.

Возраст этого дерева — 11 лет.

8. Рассмотрите годичные кольца. Одинаковы ли они по толщине? Объясните, чем отличается древесина, образовавшаяся весной, от древесины более позднего времени года.

Годичные кольца на этом спиле все разной толщины. Это значит, что условия произрастания в разные годы были различны. Например можно сказать, что 4-й, 5-й и 6-й год дерево получало значительно меньше влаги, поскольку годичные кольца, образованные в эти года, тоньше остальных.

Древесина, образованная весной, летом и осенью выглядит по разному. Весной и летом образуются крупные клетки, они дают более светлую древесину. А осенью древесина прирастает узким и более тёмным кольцом из мелких клеток. 

9. Установите, какие слои древесины старше по возрасту — лежащие ближе к середине или к коре. Объясните, почему вы так считаете.

Чем ближе к сердцевине находится слой древесины, тем он старше и наоборот — чем ближе к коре слой древесины, тем он младше. Это объясняется тем, что слой камбий, который и производит новые клетки древесины, находится на границе между корой и древесиной.

Лабораторная работа № 9 «Внутреннее строение ветки дерева»

Лабораторная работа № 9

Внутреннее строение ветки дерева

Цель: познакомиться с микроскопическим строением стебля

Оборудование: живые ветки, игла, лупа, готовый микропрепарат «поперечный срез веточки липы», микроскопы

Ход работы

1. С помощью лупы рассмотрите на срезах слои в стебле. Пользуясь учебником, определите название каждого слоя. Возьмите ветку и рассмотрите её. Найдите кору,  чечевички (бугорки с отверстиями). Какую роль в жизни дерева чечевички играют? (рис.1) (2 балла)

Рис.1 Чечевички на стволе дерева

2. Рассмотрите кору. Попробуйте ее изогнуть, сломать, растянуть. Вам удалось это сделать? О чем это говорит? Как называется наружный слой коры? Что такое луб? Каково его значение для растения? Заполните таблицу (кожица или пробка, луб) (2балла)

3. Потрогайте оголившуюся часть древесины. Проведите пальцем по древесине. Что вы ощущаете? Почему? Прочитайте в учебнике о строении и функциях камбия. Заполните таблицу (камбий) (2 балла)

4. На спиле древесного стебля, в древесине найдите годичные кольца. Одинаковы ли годичные кольца по толщине? Что можно узнать по годичным кольцам? Заполните таблицу (древесина) (2балла)

5. Найдите в центре стебля сердцевину. Чем отличается сердцевина от древесины? Заполните таблицу (сердцевина) (2 балла)

6. Рассмотрите в микроскоп готовый микропрепарат «Поперечный срез ветки липы». Что вы наблюдаете? (2 балла)

Поперечный срез ветви липы под микроскопом

2. Заполнить таблицу и сделайте вывод: (8 баллов)

Название слоя

стебля

Ткань

Особенности строения

Функции

кора

Кожица

или

пробка

Покровная

Кожица образована одним слоем клеток с устьицами; пробка – из мёртвых клеток с чечевичками

Защитная, газообмен

луб

Проводящая

Механическая

Состоит из ситовидных трубок, клеток-спутниц, лубяных волокон

Проводящая,

(Гибкость и прочность)

Камбий

Образовательная

Узкие длинные клетки с тонкими оболочками

Рост стебля в толщину

Древесина

Проводящая, Механическая, Основная

Клетки разной формы и величины. Сосуды, древесные волокна с толстыми стенками

Транспортная, опорная, запасающая

Сердцевина

Основная — запасающая

Крупные рыхлые клетки с тонкими оболочками

Запасающая

Сделайте вывод об основных функциях стебля.

1. ………………… функция (стебель является опорой для почек, цветов, листьев и плодов).

2. …………………. функция (проведение органических веществ по лубу от листьев — нисходящий поток, проведение минеральных веществ по сосудам древесины — восходящий поток).

3. Зеленые стебли выполняют ………………… функцию (образуют органические вещества)

4. …………………… функция (отложение питательных веществ).

(8 баллов)

Лист самооценки

1.

2.

3.

4.

5.

6.

7.

Общее кол-во баллов 20

1-9 «2»; 10-13 «3»; 14-17 «4»; 18-20 «5»

Название слоя

стебля

Ткань

Особенности строения

Функции

кора

Кожица

или

пробка

Покровная

Кожица образована одним слоем клеток с устьицами; пробка – из мёртвых клеток с чечевичками

Защитная, газообмен

луб

Камбий

Древесина

Сердцевина

Сделайте вывод об основных функциях стебля.

1. Опорная функция (стебель является опорой для почек, цветов, листьев и плодов).

2.Проводящая функция (проведение органических веществ по луду от листьев — нисходящий поток, проведение минеральных веществ по сосудам древесины — восходящий поток).

3. Зеленые стебли выполняют фотосинтезирующую функцию (образуют органические вещества)

4. Запасающая функция (отложение питательных веществ).

Лабораторная работа № 3 по биологии на тему » Внутреннее строение ветки дерева» (6 класс)

Лабораторная работа № 3

Внутреннее строение ветки дерева

Цель: познакомиться с общим (макроскопическим) строением стебля

Оборудование: живые ветки, скальпель, лупа, готовый микропрепарат «поперечный срез веточки липы», микроскопы

Ход работы

1. Возьмите побег и рассмотрите его. Найдите на коре чечевички. Какова их функция? (рис.1)

Рис.1 Чечевички на стволе дерева

2. Аккуратно разрежьте скальпелем ветку поперек. При помощи лупы рассмотрите срез. Найдите пробку, кору, древесину и сердцевину. По каким признакам вы определили эти слои? (рис.2, 2а)

3. Сделайте продольный разрез ветки липы. Аккуратно отделите кору. Попробуйте ее изогнуть или сломать. Удалось ли вам это? О чем это говорит?

4. Потрогайте оголившуюся часть древесины. Убедитесь в том, что она влажная. Почему?

5. Рассмотрите в микроскоп препарат готовый микропрепарат «Поперечный срез веточки липы», найдите кожицу и пробку. Какова структура клеток этих тканей? С какими функциями это связано? (рис.3)

6. Найдите луб, рассмотрите ситовидный трубки и лубяные волокна. Какова их функция? Как это отражается на строении ткани? (рис.4, рис.5)

7. Найдите образовательную ткань – камбий. Какова форма клеток у камбия? Какую функцию выполняет эта ткань?

Рис.2 Поперечный срез ветви под микроскопом

Рис.2а Поперечный срез ветвипод микроскопом Рис.4. Ситовидная трубка

Рис.3 Продольный срез дерева Рис.5. Лубяные волокна

8. Рассмотрите клетки древесины. Найдите сосуды и волокна. Какова основная функция древесины?

9. Найдите на микропрепарате клетки сердцевины. Каково значение этой части стебля для растения?

10. Зарисуйте клеточное строение стебля. Сделайте подписи к рисунку.

11. Сделайте вывод о строения различных тканей стебля и связи строения различных частей стебля с выполняемыми ими функциями.

Стебель

Разнообразие стеблей

Стебель — осевая часть побега растения, он проводит питательные вещества и выносит листья к свету. В стебле могут откладываться запасные питательные вещества. На нём развиваются листья, цветки, плоды с семенами.

У стебля есть узлы и междоузлия. Узел — участок стебля, на котором находится лист (листья) и почка (почки). Участок стебля между соседними узлами представляет собой междоузлие. Угол, образованный листом и стеблем выше узла, называют листовой пазухой. Почки, занимающие боковое положение на узле, в пазухе листа, называют боковыми или пазушными. На верхушке стебля находится верхушечная почка.

Стебли древесных и травянистых растений отличаются по продолжительности жизни. Надземные побеги трав умеренного климата живу, как правило, один год (продолжительность жизни побегов определяется продолжительностью жизни стебля, листья могут сменяться). У древесных растений стебель существует много лет. Главный стебель дерева называется стволом, у кустарников отдельные крупные стебли называют стволиками.

Существует несколько типов стеблей.

Прямостоячие стебли имеются у многих древесных и травянистых растений (у них рост побегов обычно направлен вверх, к солнцу). Они имеют хорошо развитую механическую ткань, они могут быть одревесневшими (берёза, яблоня) или травянистыми (подсолнечник, кукуруза).

Ползучие стебли стелются по земле и могут укореняться в узлах (живучка ползучая, земляника).

Большое распространение имеют лазающие и вьющиеся стебли, объединяемые в группу лиан. Среди лиан имеются деревянистые и травянистые. Вследствие недостаточного развития арматурных элементов, обусловленного быстротой роста, они нуждаются в опорах. Вьющиеся побеги спирально обвивают опору своими стеблями, причём у одних растений витки спирали направлены по часовой стрелке, а у других — против часовой стрелки. Существуют и нейтральные растения, стебли которых вьются и направо и налево.

Вьющиеся стебли, поднимаясь вверх, обвивают опору (вьюнок полевой, хмель).

Цепляющиеся стебли поднимаются вверх, цепляясь за опору усиками (мышиный горошек, виноград).

Формы стеблей

Если разрезать стебель поперёк, то мы увидим, что на поперечном срезе стебель в очертании чаще всего округлый, с гладким или ребристым краем. Но может быть и другой: трёхгранной (у осоки), четырёхгранной (у крапивы), многогранной (у многих кактусов), сплющенная или плоская (у опунций), крылатая (у душистого горошка).

Широкие плоские стебли, сильно бороздчатые, нередко представляют собой ненормальное разрастание тканей. У злаков стебель (надземная часть) называется соломиной. Он обычно полый в середине (кроме узлов). Полые стебли распространены в семействах зонтичных, тыквенных и др.

Внутреннее строение стебля

Молодые (однолетние) стебли снаружи покрыты кожицей, которая затем замещается пробкой, состоящей из мёртвых клеток, заполненных воздухом. Кожица и пробка — покровные ткани.

Пробка — многослойная покровная ткань. Она появляется уже на первом году жизни побега. С возрастом толщина пробкового слоя увеличивается. Клетки пробки мёртвые, заполнены воздухом, плотно прилегающие друг к другу. Надёжно защищает внутренние ткани стебля от неблагоприятных условий.

Кожица и пробка защищают расположенные глубже клетки стебля от излишнего испарения, различных повреждений, от проникновения внутрь атмосферной пыли с микроорганизмами, вызывающими заболевания растений.

В кожице стебля имеются устьица, через которые происходит газообмен. В пробке развиваются чечевички — маленькие бугорки с отверстиями. Чечевички образованы крупными клетками основной ткани с большими межклетниками.

Кора — под покровной тканью находится кора, внутренняя часть которой представлена лубом. В состав луба, кроме ситовидных трубок и клеток-спутниц, входят клетки, в которых откладываются запасные вещества.

Лубяные волокна, вытянутые клетки с разрушенным содержимым и одревесневшими стенками, представляют механическую ткань стебля. Придают стеблю прочность и повышают сопротивление на изломе.

Ситовидные трубки — это вертикальный ряд вытянутых живых клеток, у которых поперечные стенки пронизаны отверстиями, ядра в этих клетках разрушились, а цитоплазма прилегает к оболочке. Это проводящая ткань луба, по которой перемещаются растворы органических веществ.

Камбий — узкие длинные клетки образовательной ткани с тонкими оболочками. Весной и летом клетки камбия активно делятся — происходит рост стебля в толщину.

Плотный, самый широкий слой — древесина — основная часть стебля. Как и луб, состоит из разных клеток разной формы и величины: сосудами проводящей ткани, древесинными волокнами механической ткани и клетками основной ткани.

Все слои клеток древесины, образовавшиеся весной, летом и осенью, составляют годичное кольцо прироста.

Сердцевина — клетки крупные, тонкостенные, неплотно прилегают друг к другу и выполняют запасающую функцию.

От сердцевины в радиальном направлении через древесину и луб проходят сердцевинные лучи. Они состоят из клеток основной ткани и выполняют запасающую и проводящую функции.

Общие черты анатомического строения стебля

Анатомическое строение стебля соответствует его главным функциям: проводящей — в стебле хорошо развита система проводящих тканей, которая связывает все органы растения; опорной — с помощью механических тканей стебель поддерживает все надземные органы и выносит лист в благоприятные условия освещения; ростовой — в стебле имеется система меристем, поддерживающих нарастание тканей в длину и толщину (верхушечные, боковые, вставочные).

Верхушечная меристема даёт начало первичной боковой меристеме — прокамбию — и вставочным меристемам. В результате деятельности первичных меристем формируется первичная структура стебля. Она может сохраняться у некоторых растений длительное время. Вторичная меристема — камбий — формирует вторичное состояние строения стебля.

Первичная структура. В стебле различают центральный цилиндр (стелу) и первичную кору.

Первичная кора снаружи покрыта эпидермой (покровная ткань), под ней находится хлоренхима (ассимиляционная ткань). Она может образовывать чередующиеся полосы, тянущиеся вдоль стебля, с механическими тканями (колленхимой и склеренхимой).

Центральный цилиндр окружён слоем эндодермы. Основная часть центрального цилиндра занята проводящими тканями (флоэмой и ксилемой), образующими вместе с механической тканью (склеренхимой) сосудисто-волокнистые пучки. Внутрь от проводящих тканей располагается сердцевина, состоящая из неспециализированной паренхимы. Часто в сердцевине образуется воздушная полость.

Вторичная структура — камбий формирует внутрь вторичную ксилему, наружу — вторичную флоэму. Первичная кора отмирает и заменяется вторичной — это совокупность всех вторичных тканей, расположенных снаружи от камбия.

Строение стебля зависит от условий обитания и отражает особенности строения той или иной систематической группы растений.

Внутреннее строение стебля (часть поперечного среза стебля трёхлетнего побега липы)

Перидерма. Первичная покровная ткань (эпидерма) функционирует недолго. Вместо неё образуется вторичная покровная ткань — перидерма, которая состоит из трёх слоёв клеток — пробки (внешний слой), пробкового камбия (средний слой) и феллодермы (внутренний слой). Для осуществления обмена с окружающей средой на перидерме имеются чечевички.

Первичная кора состоит из двух слоёв: колленхимы (слой под перидермой) — механическая ткань — и паренхимы первичной коры (может выполнять запасающую функцию).

Вторичная кора (или луб, флоэма). Типичное строение луба: ситовидные трубки, клетки спутники, лубяная паренхима и лубяные волокна. Лубяные волокна образуют слой, называемый твёрдым лубом; все остальные элементы образуют мягкий луб.

Камбий — образовательная ткань. За счёт деления и дифференциации его клеток снаружи образуются клетки луба (вторичная кора), а внутри — клетки древесины. Как правило, клеток древесины образуется значительно больше, чем клеток коры (соотношение 4:1). Рост стебля в толщину происходит благодаря деятельности клеток камбия. Деятельность камбия прекращается зимой, весной возобновляется.

Древесина (ксилема) — основная часть стебля. Она образуется за счёт деятельности камбия с внутренней его стороны. Состоит из сосудов (трахей), трахеид, древесной паренхимы, древесных волокон (механическая ткань). За год образуется одно кольцо древесины. Граница между годичными кольцами хорошо заметна, потому что весенняя древесина, которая образовалась после пробуждения деятельности камбия, состоит из больших тонкостенных клеток, осенняя — из меньших, более толстостенных клеток. Переход от весенней древесины к осенней постепенный, от осенней к весенней — всегда внезапный (здесь и образуется граница между годичными кольцами). По годичным кольцам древесины можно узнать возраст растения. У тропических растений, которые растут непрерывно в течение года, годичные кольца совсем незаметны.

Сердцевина — центральная часть стебля. Внешний её слой (перимедулярная зона) состоит из живых паренхимных клеток, центральная — из больших клеток, часто отмерших. Между клетками сердцевины могут быть межклеточные пространства. В живых клетках сердцевины откладываются запасные питательные вещества.

Сердцевинный луч — ряд паренхимных клеток, которые начинаются от сердцевины и проходят в радиальном направлении через древесину и луб в первичной коре. Функция их — проводящая и запасающая.

Рост стебля в толщину

Между лубом и древесиной в стебле находится слой клеток камбия. Камбий — это образовательная ткань. Клетки камбия делятся, образуя новые клетки, которые входят в состав древесины и луба. При этом в сторону древесины камбий откладывает клеток больше, чем в сторону коры. Поэтому прирост древесины идёт быстрее, чем луба. В результате деятельности камбия увеличивается толщина стебля.

Условия влияющие на рост дерева в толщину

По толщине годичных колец можно узнать, в каких условиях росло дерево в разные годы жизни. Узкие годичные кольца свидетельствуют о недостатке влаги, о затенении дерева и о плохом питании.

Годичное кольцо — это прирост древесины за год. Во внутренней зоне этого кольца, ближе к сердцевине, сосуды более крупнее и их больше. Это ранняя древесина. В наружной зоне кольца, ближе к коре, клетки более мелкие и более толстостенные. Это — поздняя древесина. Зимой клетки камбия не делятся, они находятся в состоянии покоя. Весной с распусканием почек возобновляется деятельность камбия. Возникают новые клетки древесины и, следовательно, формируется новое годичное кольцо. Крупноклеточная древесина (ранняя) оказывается рядом с мелкоклеточной (поздней) прошлого года. Благодаря такому соседству становится хорошо заметна граница годичными приростами древесины.

Передвижение питательных веществ по стеблю

Для нормальной жизнедеятельности растения вода и питательные вещества должны поступать во все органы. Одна из важнейших функций стебля — транспортная. Она заключается в передаче растворов от органов почвенного питания — корней и органов воздушного питания — листьев ко всем органам растения. В этом легко убедиться, сделав продольный и поперечный срезы стебля растения как показано на рисунке.

Всё растение пронизано проводящими тканями. По одним проводящим тканям движется вода с растворёнными в ней минеральными веществами, по другим — раствор органических веществ. Проводящие ткани объединяются в сосудисто-волокнистые пучки, часто окружённые прочными волокнами механической ткани.

Сосудисто-волокнистые пучки проходят по всему стеблю, соединяя корневую систему с листьями. Но чтобы окончательно убедиться в этом, желательно проделать следующий опыт.

Цель: убедиться, что сосудисто-волокнистые пучки соединяют корневую систему с листьями.

Что делаем: веточку растения поставить на некоторое время в подкрашенную воду. В опыте она заменит минеральные вещества. Через 2-3 часа сделать поперечный и продольный разрез.

Что наблюдаем: изменила свою окраску и стала красной древесина. Кора и сердцевина остались неокрашенными.

Результат: растворы минеральных веществ, как и подкрашенная вода, поднимаются от корня внутри стебля по сосудам древесины. Сосуды проходят через стебель, ответвляются в листья и разветвляются там. По этим сосудам вода с растворёнными в ней минеральными веществами и поступает в листья. Это хорошо видно на продольном и поперечном срезе стебля.

Большое значение для поднятия воды в стебель имеет корневое давление и испарение воды листьями. На место испарившейся воды в листья постоянно поступает новая.

Передвижение по стеблю органических веществ

Органические вещества откладываются в специальных запасающих тканях, из которых одни накапливают эти вещества внутри клеток, другие — внутри клеток и в их оболочках. Вещества, которые откладываются в запас: сахара, крахмал, инулин, аминокислоты, белки, масла.

Органические вещества могут накапливаться в растворённом (в корнеплодах свеклы, чешуйках лука), твёрдом (зёрна крахмала, белка — клубни картофеля, зёрна злаков, бобовых) или полужидком состоянии (капли масла в эндосперме клещевины). Особенно много органических веществ откладывается в видоизменённых подземных побегах (корневищах, клубнях, луковицах), а также в семенах и плодах. В стебле органические вещества могут откладываться в паренхимных клетках первичной коры, сердцевинных лучах, живых клетках сердцевины.

Мы знаем, что крахмал, образовавшийся в листьях, превращается затем в сахар и поступает во все органы растения.

Цель: выяснить, как сахар из листьев проникает в стебель?

Что делаем: на стебле комнатного растения (драцены, фикуса) осторожно сделаем кольцевой надрез. Удалим с поверхности стебля кольцо коры и обнажим древесину. На стебле укрепим стеклянный цилиндр с водой (смотри рисунок).

Что наблюдаем: через несколько недель на ветке, выше кольца появляется утолщение в виде наплыва. На нём начинают развиваться придаточные корни.

Результат: мы знаем, что в лубе расположены ситовидные трубки, а так как, окольцевав ветку мы их перерезали, то органические вещества, оттекающие из листьев, дошли до кольцевой вырезки и скопились там.

Вскоре из наплыва начинают развиваться придаточные корни.

Вывод: таким образом, опыт доказывает, что органические вещества передвигаются по лубу.

Отложение органических веществ

Вода и минеральные соли, всасываемые корнями, передвигаются по стеблю к листьям, цветкам и плодам. Это — восходящий ток, он осуществляется по древесине, основным проводящим элементом которой являются сосуды (мёртвые пустые трубки, образующиеся из живых паренхимных клеток) и трахеиды (мёртвые клетки, которые соединяются между собой с помощью окаймлённых пор).

Органические вещества, образующиеся в листьях, оттекают во все органы растения. Это — нисходящий ток, он осуществляется по лубу, основным проводящим элементом которого являются ситовидные трубки (живые клетки, соединяющиеся между собой ситечками — тонкими перегородками с отверстиями, они могут быть в поперечных и в продольных стенках).

У древесных растений передвижение питательных веществ в горизонтальной плоскости осуществляется с помощью сердцевидных лучей.

Значение запасающей ткани заключается не только в том, что растение при необходимости питается этими органическими веществами, но и в том, что последние являются продуктом питания человека и животных, а также могут использоваться как сырьё.

Физико-механические принципы строения стебля

Тело растения представляет собой систему, которая сильно зависит от воздействия на неё различных метеорологических факторов, а также от давления и веса собственных органов, которые при этом постоянно изменяются в связи с ростом и развитием. Растение постоянно подвергается действию нагрузок как статических, так и динамических. Ему приходится испытывать действие сил ударного характера при различной продолжительности их. К таким силам относятся ветры разной силы и интенсивности, дождь, град, снег и др. надземная часть растения во время ветров, особенно бурь, представляет собой большую парусную поверхность, и легко ломалась бы, если бы не существовали в теле приспособления для сопротивления: прочность — предохраняет от поломки её временными нагрузками. Упругость обеспечивает сопротивление на изгиб, на разрыв. Жёсткость выражается в том, что форма не изменяется существенно от действия механических нагрузок.

Механические ткани играют главную роль в прочности растения. Заякоривание достигается в основании черешков, ветвей и в местах прикрепления корней. Покровная ткань имеет крепкие и утолщённые стенки эпидермиса.

Упругая устойчивость даёт сопротивление при нагрузке сверху на растение. Стебель ветки растения может нагибаться, но не ломаться; например, вертикальные ветки, отягчённые плодами, нагибаются, дают изгиб в виде дуги, но не ломаются, если обладают достаточной упругой устойчивостью. Соломины ржи, пшеницы, ячменя дают дуговые изгибы, если колосья налиты полноценным зерном.

Будучи единым организмом, растение может жить лишь при сочетании этих противоположных принципов (статический — требует распределения тканей на периферии, а сопротивление динамической нагрузки требует распределения материала в центре) распределения тканей прочности.

* * *

Строение дерева. От клеток до корней

Строение растений мы изучали еще в школе. В этой статьей мы решили напомнить, что из себя представляет дерево, и рассказать о каждой из его частей: клетках и тканях, древесине и коре, ветвях и ветках, листьях и корнях.

Материал был взят из первого русскоязычного издания справочника Европейского специалиста по уходу за деревьями (European Tree Worker), который пригодится как владельцам питомников и садовых участков, так и сертифицированным специалистам.

Анатомия дерева

Деревья – это древесные растения большого размера. Они обладают уникальными свойствами, позволяющими им являться доминирующим видом царства растений во многих странах мира. В основе ухода за деревьями (древоводства) лежит глубокое понимание процессов роста и развития деревьев. Только с учетом данного принципа можно профессионально осуществлять уход за деревьями.

• Клетки и ткани

Для всех живых организмов характерна общая организационная структура, состоящая из клеток, тканей и органов. Клетки – это основные «строительные блоки» данной структуры. У растений новые клетки образуются путем деления существующих. Этот процесс проходит в специальных образовательных тканях – меристемах.

Клетки:
1 – Молодая клетка с плазмой и ядром 2 – Рост клетки 3 – Зрелая клетка с большой вакуолью

После деления клетки проходят этап дифференцировки, во время которого изменяется их структура и они приобретают способность к различным специфическим функциями. Клетки с аналогичной структурой и функциями объединяются в ткани.

Затем из тканей формируются органы, которых у растений шесть: листья, стволы, корни, почки, цветы и плоды. И, наконец, органы образуют полностью функциональные организмы – деревья.

Существует два основных типа меристематической ткани:

• первичная меристема, из которой образуются клетки, отвечающие за рост побегов и корней в длину;
• вторичная меристема, из которой образуются клетки, отвечающие за прирост в диаметре.

Поперечное сечение ствола дерева: 1 – Сердцевина 2 – Ядро 3 – Сердцевинный луч 4 – Заболонь 5 – Камбий 6 – Флоэма 7 – Феллоген 8 – Кора 

У деревьев есть две вторичные меристемы: камбий и феллоген.

• Камбий выполняет крайне важную роль: в процессе деления в нем образуются новые клетки, формирующие систему сосудов дерева. Из него генерируются два вида ткани: ксилема во внутренней части и флоэма снаружи.

• Феллоген – это камбий, из которого образуется кора. Ксилема – это часть древесины, состоящая из отмерших и живых клеток. К мертвым клеткам относятся трахеи и трахеиды у хвойных пород и сосуды у лиственных деревьев. Ксилема выполняет три функции: служит механической опорой дерева; обеспечивает передвижение воды и минеральных веществ; обеспечивает хранение питательных веществ.

Когда дерево срубают и рассматривают в поперечном сечении, в ксилеме видны годичные кольца. В зонах умеренного климата данные кольца соответствуют годовому образованию ксилемы в камбии. Они имеют форму круга, так как относительный размер и плотность сосудистой ткани изменяются в течение вегетационного периода. По мере приближения к концу вегетационного периода клетки становятся меньше в диаметре.

Таким образом, благодаря резкой разнице между клетками, образованными в начале сезона (ранняя древесина), и клеткам, сформированными позднее (поздняя древесина), индивидуальный годовой прирост становится различимым.

Сердцевинный луч в
древесине

1. Кольцесосудистая древесина2. Рассеяннососудистая древесина

В отношении древесины хвойные и лиственные породы значительно отличаются друг от друга. Кроме того, среди лиственных деревьев выделяются кольцесосудистые (например, Дуб (Quercus), Ясень (Fraxinus)) и рассеяннососудистые виды (например, Липа (Tilia), Бук (Fagus)).

В центре ствола формируется ядровая древесина. Она окружена живой заболонью. Не все проводящие элементы ксилемы служат для передвижения воды. За это отвечает только живая и активная ткань заболони, тогда как другая часть ксилемы, расположенная ближе к центру, является нефункциональной. Такие мертвые клетки образуют ядро – непроводящую ткань, цвет которой темнее, чем у заболони.

Флоэма отвечает за перемещение сахара от листьев к другим частям растения. Кроме флоэмы и ксилемы, сосудистая система дерева включает в себя лучевые клетки. Лучи расходятся в радиальном направлении от центра поперечного сечения через флоэму и ксилему и служат для транспортировки сахаров и их компонентов вдоль ствола. Они помогают ограничивать распространение гнили по древесной ткани и хранить запасы питательных веществ в виде крахмала.

Поперечный разрез ствола

Внешняя часть ветвей и ствола деревьев называется корой. Это защитная ткань, поддерживающая температуру внутренней части ствола, предохраняющая растения от повреждений и уменьшающая потерю воды. Кора состоит из нефункциональной флоэмы, пробковой ткани и мертвых клеток. Для минимизации потери воды ее клетки пропитаны воском и маслами.

Газообмен между живыми тканями дерева и атмосферой происходит с помощью чечевичек, маленьких пор в коре.

Это интересно

Кора различных деревьев имеет разное строение и свойства. Например, кора бука очень гладкая с небольшим количеством пробковой ткани, а кора дуба, наоборот, образует толстые слои феллемы.

Ветки – это небольшие ветви, которые служат опорой для листьев, цветов и плодов. Ветви поддерживают ветки, а ствол поддерживает всю крону. Ветви и ветки развиваются из двух типов почек:

• терминальных или верхушечных почек на конце побега;
• боковых или пазушных почек, которые образуются вдоль ветки.

Верхушечная почка является наиболее сильной на ветви или ветке и располагается на конце побега. Она контролирует развитие вторичных почек с помощью гормонов. Обычно вторичные почки не развиваются и остаются в спящем состоянии. Как правило, верхушечная почка является наиболее активной на каждой ветви или ветке и контролирует развитие пазушных почек на том же побеге, которые часто бывают спящими: их рост сдерживается апикальным доминированием терминальной почки.

Формирование ветвей

Побеги с доминирующей верхушечной почкой бывают моноподиальными или симподиальными.

Побеги без апикального доминирования являются ложнодихотомическими.

Гибель верхушечной почки в результате случайного повреждения или обрезки может привести к активизации спящих почек рядом со срезом и, как следствие, к развитию нового побега.

Некоторые побеги развивают придаточные почки, которые формируются вдоль стволов и корней. Они возникают, как правило, в ответ на потерю обычных почек в результате действия регуляторов роста.

Ежегодный прирост: 1 – 1 год; 2 – 2 года; 3 – 3 года

Листья и почки образуются из немного утолщенной части ветки, которая называется узел. Междоузлие – это зона между узлами. На ветке видны листовые рубцы и рубцы верхушечной почки. Они помогают измерять ежегодное удлинение ветки и общий прирост. По своей структуре и функции каждая ветвь дерева сопоставима со всей кроной. Но в то же время ветви – это не просто отростки ствола.

Наоборот, ветви характеризуются уникальной формой присоединения к нему, которая имеет крайне важное значение для практической деятельности в сфере ухода за деревьями, например, для обрезки.

Ветви прочно крепятся к древесине и коре, расположенной под ветвями, но над ними крепление более хрупкое. Годовой прирост слоев ткани в зоне соединения ветви и ствола хорошо заметен и формируется большую часть времени. Плечо или выпуклость вокруг основания ветви называется воротником. В точке разветвления ткани ветви и ствола расширяются на встречу друг другу. В результате, кора приподнимается, образовывая гребень ветви. Если кора в районе разветвления окружена древесиной, она называется включенной корой. Это еще больше ослабляет развилку ствола, поскольку нормальное присоединение ветви к стволу не формируется.

Листья отвечают за производство питательных веществ для дерева. Они содержат хлоропласт, наполненный зеленым пигментом – хлорофиллом, с помощью которого происходит фотосинтез. Еще одна функция листьев – транспирация, представляющая собой выведение воды через листву посредством испарения.

Строение листа: 1 – Устьице 2 – Кутикула 3 – Эпидермис 4 – Клетки палисадной паренхимы
5 – Клетки губчатой паренхимы

Площадь листьев достаточно большая, что позволяет им поглощать солнечный свет и углекислый газ, необходимые для фотосинтеза.

Внешняя поверхность листа покрыта воскообразным слоем, который называется кутикула. Она служит для минимизации дессикации (высушивания) листа.

Испарение воды и газообмен контролируют устьица – маленькие отверстия на поверхности листа.

Лист обладает развитой системой проводящих тканей, включающей в себя вены, или капиллярные каналы. Вены состоят из тканей как флоэмы, так и ксилемы, и отвечают за транспортировку воды и жизненно необходимых веществ, а также за перенос питательных веществ, которые вырабатываются в клетках листьев, к остальным органам дерева.

Это интересно

Деревья, сбрасывающие листву каждый год, называются лиственными, а те, которые сохраняют ее в течение более чем одного года, называются хвойными или вечнозелеными. Осыпание листьев обусловлено клеточными изменениями и регуляторами роста, формирующими точку отделения органа у основания черешка, или ножки листа.

Точка отделения листьев выполняет две функции:

• обеспечивает осыпание листвы осенью;
• предотвращает высыхание, распространение болезней и повреждение части растения, от которой отрывается лист.

Осенью изменение цвета листвы листопадных деревьев связано с разложением хлорофилла, позволяющим проявиться другим пигментам, содержащимся в листьях. Сокращение продолжительности светового дня в сочетании с холодными ночами приводит к усиленному накоплению сахаров и замедляет выработку хлорофилла. Этот процесс и позволяет другим пигментам, в том числе антоцианинам (красный и пурпурный) и каротиноидам (желтый, оранжевый и красный), проявиться.

Корни деревьев выполняют четыре основные функции:

• фиксация дерева;
• аккумуляция энергии и питательных веществ;
• поглощение веществ;
• транспортировка веществ.

Окончание корня:
1. Одревесневший корень
2. Корневой волосок
3. Корневой кончик
4. Корневой чехлик

Всасывающие корни представляют собой небольшие, волокнистые участки ткани, растущей на окончаниях основных одревесневших корней. У них есть эпидермальные клетки, модифицированные в корневые волоски, которые помогают поглощать воду и минеральные вещества. Корневые волоски живут совсем не долго (3–4 недели весной) и значительно активизируют способность к поглощению веществ с наступлением вегетационного периода весной.

Что касается корневых кончиков, они содержат меристему, где клетки делятся и растут в длину.

Корни растут там, где они могут найти воздух и кислород. Большая часть всасывающих корней находится на расстоянии 30 см от поверхности почвы. Также рядом с поверхностью располагаются горизонтальные боковые корни.

Якорные корни растут вертикально по направлению вниз от боковых корней, обеспечивая надежную фиксацию дерева и увеличивая глубину освоения почвы корневой системой.

Корневая система:
1 – Стержневая корневая система 2 – Мочковатая корневая система 3 – Поверхностная корневая система

Корни многих растений находятся в симбиозе с некоторыми грибами. Результат таких взаимоотношений называется микориза (грибокорень). Симбиоз двух организмов (дерева и грибов в нашем случае) основывается на взаимной пользе: грибы получают питательные вещества из корней и, в свою очередь, помогают корням всасывать воду и жизненно необходимые элементы.

_____________________________________________________________________

Появление первого русскоязычного издания справочника Европейского специалиста по уходу за деревьями (European Tree Worker) в России стало возможным благодаря сотрудничеству НПСА «ЗДОРОВЫЙ ЛЕС» (Россия) с ведущим немецким учебным заведением в области подготовки специалистов по уходу за деревьями – Нюрнбергской школы ухода за деревьями (Германия). 

Успешная модель ветвления Git »nvie.com

Записка отражения (5 марта 2020 г.)

Эта модель была задумана в 2010 году, сейчас более 10 лет назад, и не очень
спустя долгое время после появления самого Git. За эти 10 лет git-flow (
модель ветвления, изложенная в этой статье) стала чрезвычайно популярной во многих
команда разработчиков программного обеспечения до такой степени, что люди начали относиться к нему как
своего рода стандарт — но, к сожалению, также как догма или панацея.

За эти 10 лет Git захватил мир штурмом, и
самый популярный тип программного обеспечения, разрабатываемого с помощью Git, сдвигается
больше в отношении веб-приложений — по крайней мере, в моем пузыре фильтров. Веб-приложения обычно
доставляется непрерывно, без отката, и вам не нужно поддерживать
несколько версий программного обеспечения, работающих в «дикой природе».

Это не тот класс программного обеспечения, о котором я имел в виду, когда писал блог.
пост 10 лет назад. Если ваша команда занимается непрерывной поставкой программного обеспечения,
Я бы предложил использовать гораздо более простой рабочий процесс (например, GitHub
поток) вместо того, чтобы пытаться
включите git-flow в свою команду.

Если, однако, вы создаете программное обеспечение с явной версией, или если
вам нужно поддерживать несколько версий вашего программного обеспечения в дикой природе, тогда
git-flow может по-прежнему подойти вашей команде так же хорошо, как и людям
за последние 10 лет. В таком случае, пожалуйста, продолжайте читать.

В заключение, всегда помните, что панацеи не существует. Считайте свой собственный
контекст. Не надо ненавидеть. Решайте сами.

В этом посте я представляю модель разработки, которую я представил для некоторых из
мои проекты (как рабочие, так и частные) около года назад,
быть очень успешным.Я уже давно хотел об этом написать,
но до сих пор у меня не было времени на это тщательно. Я не буду
говорить о любых деталях проекта, просто о стратегии ветвления
и управление выпусками.

Почему мерзавец? ¶

За подробное обсуждение плюсов и минусов Git по сравнению с централизованным
системы управления исходным кодом, см.
Интернет. Есть много пламени
там идут войны. Как разработчик, я предпочитаю Git всем остальным инструментам.
сегодня.Git действительно изменил представление разработчиков о слиянии и ветвлении.
Из классического мира CVS / Subversion, из которого я пришел, слияние / ветвление всегда
считается немного пугающим («остерегайтесь конфликтов слияния, они вас кусают!») и
то, что вы делаете время от времени.

Но с Git эти действия чрезвычайно дешевы и просты, и они
действительно считается одной из основных частей вашего ежедневного рабочего процесса . Например,
в книгах CVS / Subversion, ветвление и слияние
впервые обсуждается в следующих главах (для опытных пользователей), а в
каждый
Git
книга, она уже рассмотрена в главе
3 (основы).

Вследствие своей простоты и повторяемости, ветвление и слияние
больше не чего бояться. Инструменты контроля версий должны
помочь в разветвлении / слиянии больше всего на свете.

Хватит об инструментах, давайте перейдем к модели разработки. Модель, которая
Я собираюсь представить здесь, по сути, не более чем набор процедур, которые
каждый член команды должен следовать, чтобы прийти к управляемому ПО
процесс развития.

Децентрализовано, но централизовано ¶

Настройка репозитория, которую мы используем и которая хорошо работает с этой моделью ветвления,
это то, что с центральным репо «истины».Обратите внимание, что это репо только считается
быть центральным (поскольку Git — это DVCS, нет такой вещи, как центральный
репо на техническом уровне). Мы будем называть это репо origin , поскольку это
имя знакомо всем пользователям Git.

Каждый разработчик тянет и подталкивает к origin. Но помимо централизованного
двухтактные отношения, каждый разработчик также может получать изменения от других партнеров
формировать подкоманды. Например, это может быть полезно для совместной работы с двумя
или несколько разработчиков над большой новой функцией, прежде чем переходить к
происхождение преждевременно.На рисунке выше представлены подкоманды Алисы и Боба,
Алиса и Дэвид, Клер и Дэвид.

Технически это означает не что иное, как то, что Алиса определила удаленный Git,
с именем bob , указывающим на репозиторий Боба, и наоборот.

Основные филиалы ¶

По сути, модель разработки во многом основана на существующих моделях.
там. Центральное репо имеет две основные ветви с неограниченным сроком службы:

Ветвь master в источнике должна быть знакома каждому пользователю Git.Параллельный
в ветку master существует еще одна ветка под названием development .

Мы рассматриваем origin / master как главную ветвь, где исходный код
HEAD всегда отражает состояние «готово к производству» .

Мы рассматриваем origin / develop как основную ветку, где исходный код
HEAD всегда отражает состояние с последними внесенными изменениями в разработку
для следующего выпуска. Некоторые называют это «интеграционной ветвью».Это
откуда строятся любые автоматические ночные сборки.

Когда исходный код в ветке разработки достигает стабильной точки и
готов к выпуску, все изменения должны быть объединены обратно в master
каким-то образом, а затем помечен номером версии. Как это делается подробно будет
будет обсуждаться далее.

Следовательно, каждый раз, когда изменения объединяются обратно в master , это новый
выпуск продукции по определению .Мы очень строги в этом вопросе, чтобы
теоретически мы могли бы использовать скрипт перехвата Git для автоматической сборки и
развертывать наше программное обеспечение на наших производственных серверах каждый раз при фиксации
мастер .

Вспомогательные филиалы ¶

Рядом с основными ветками master и development наша модель разработки использует
множество вспомогательных веток для параллельной разработки между командами
участников, упростите отслеживание функций, подготовьтесь к выпуску продукции и
помочь быстро решить проблемы с живым производством.В отличие от основных веток,
эти ветки всегда имеют ограниченный срок службы, так как они будут удалены
в конце концов.

Мы можем использовать следующие типы веток:

• Разделы функций
• Отводы выпуска
• Ветви исправлений

Каждая из этих ветвей имеет определенную цель и подчиняется строгим правилам, как
какие ветви могут быть их исходной ветвью и какие ветви должны быть
их цели слияния. Мы пройдемся по ним через минуту.

Эти отрасли ни в коем случае не являются «особенными» с технической точки зрения. В
Типы веток классифицируются по тому, как мы их используем, . Они, конечно, старые
Ветки Git.

Разделы функций ¶

Может ответвляться от:

развернуть

Необходимо снова объединить с:

развернуть

Соглашение об именах филиалов:

все, кроме master , develop , release- * или hotfix- *

Ветви функций (или иногда называемые ветвями тем) используются для разработки новых
функции для предстоящего или отдаленного будущего выпуска.При запуске
разработка функции, целевой выпуск, в котором эта функция будет
включены в этот момент могут быть неизвестны. Суть функциональной ветки
в том, что он существует, пока функция находится в разработке, но в конечном итоге
быть объединенным с разработка (чтобы определенно добавить новую функцию в
предстоящий выпуск) или отброшены (в случае неудачного эксперимента).

Функциональные ветки обычно существуют только в репозиториях для разработчиков, а не в origin .

Создание ветви объекта feature

При начале работы над новой функцией отделитесь от ветки develop .

 $ git checkout -b myfeature develop
Перешел на новую ветку "myfeature"
 

Включение готовой функции при разработке ¶

Готовые функции могут быть объединены в ветку разработки , чтобы обязательно добавить
их к предстоящему выпуску:

 $ git checkout develop
Перешли в ветку "разработка"
$ git merge --no-ff myfeature
Обновление ea1b82a..05e9557
(Сводка изменений)
$ git branch -d myfeature
Удалена ветка myfeature (было 05e9557).
$ git push origin develop
 

Флаг --no-ff заставляет слияние всегда создавать новый объект фиксации, даже
если бы слияние могло быть выполнено с перемоткой вперед. Это позволяет избежать потери
информация об историческом существовании функциональной ветки и групп
вместе все коммиты, которые вместе добавили функцию. Сравнить:

В последнем случае невозможно увидеть из истории Git, какая из
зафиксировать объекты вместе реализовали функцию — вам придется вручную
прочтите все сообщения журнала.Отмена всей функции (т.е. группы коммитов),
это настоящая головная боль в последней ситуации, тогда как это легко сделать, если
- использовался флаг no-ff .

Да, он создаст еще несколько (пустых) объектов фиксации, но выигрыш намного
больше, чем стоимость.

Выпускные ветви ¶

Может ответвляться от:

развернуть

Необходимо снова объединить с:

разработка и мастер

Соглашение об именах филиалов:

выпуск- *

Ветки выпуска поддерживают подготовку нового производственного выпуска.Они разрешают
для расстановки точек над i и пересечения t в последнюю минуту. Кроме того, они позволяют
мелкие исправления ошибок и подготовка метаданных для выпуска (номер версии, сборка
даты и т. д.). Выполняя всю эту работу над выпускной веткой, разрабатывает
ветка очищена, чтобы получить функции для следующего большого выпуска.

Ключевой момент для отделения новой ветки выпуска от develop — это когда
develop (почти) отражает желаемое состояние нового релиза. По крайней мере все
функции, предназначенные для будущего выпуска, должны быть объединены с
разрабатывает на данный момент.Все функции, предназначенные для будущих выпусков, могут
нет — они должны подождать, пока ветвь выпуска не будет разветвлена.

Именно в начале ветки выпуска следующий выпуск получает
присвоили номер версии — не ранее. До этого момента развивали
ветка отражала изменения для «следующего выпуска», но неясно,
«Следующий выпуск» в конечном итоге станет 0.3 или 1.0, пока ветвь выпуска не станет
начал. Это решение принимается при запуске ветки выпуска и
выполняется в соответствии с правилами проекта по замене номеров версий.

Создание ветки выпуска ¶

Ветки выпуска создаются из ветви develop . Например, скажите
версия 1.1.5 является текущим производственным выпуском, и у нас есть большой выпуск
приближается. Состояние development готов к «следующему выпуску», и у нас есть
решил, что это будет версия 1.2 (а не 1.1.6 или 2.0). Итак, мы
ответвите и дайте ветке выпуска имя, отражающее новую версию
номер:

 $ git checkout -b релиз-1.2 развивать
Перешел на новую ветку "релиз-1.2"
$ ./bump-version.sh 1.2
Файлы успешно изменены, версия повышена до 1.2.
$ git commit -a -m "Номер версии увеличен до 1.2"
[release-1.2 74d9424] Номер версии увеличен до 1.2
1 файл изменен, 1 вставлен (+), 1 удален (-)
 

После создания новой ветки и переключения на нее мы увеличиваем номер версии.
Здесь bump-version.sh — это вымышленный сценарий оболочки, который изменяет некоторые файлы в
рабочая копия для отражения новой версии.(Это, конечно, может быть руководство
change — дело в том, что некоторые файлы меняются.) Затем, измененная версия
номер совершается.

Эта новая ветка может существовать там какое-то время, пока не будет выпущен релиз
определенно. В течение этого времени в этой ветке могут быть исправлены ошибки.
(а не на ветке разработки ). Добавление больших новых функций здесь
строго запрещается. Их нужно объединить в , разработать , и поэтому ждать
для следующего большого выпуска.

Завершение ответвления ¶

Когда состояние ветки релиза готово стать настоящим релизом, некоторые
действия должны быть выполнены. Сначала ветка выпуска объединяется с
master (поскольку каждая фиксация на master является новой версией по определению ,
помнить). Затем эта фиксация на master должна быть помечена для облегчения будущего.
ссылка на эту историческую версию. Наконец, изменения, внесенные в релиз
ветку необходимо снова объединить с и разработать , чтобы будущие выпуски также
содержат эти исправления ошибок.

Первые два шага в Git:

.

Абстрактное структурирование ветвей

Джон Голд точно описал дизайн как «процесс расхождения и конвергенции». Но наши инструменты дизайна не были созданы для поддержки этого рабочего процесса. В большинстве случаев расхождение приводит к разрозненным и разрозненным идеям. Конвергенция часто приводит к потере и перезаписи работы.

Используя Branch in Abstract, вы можете проводить исследования, запрашивать отзывы от товарищей по команде и заинтересованных сторон (когда вы к этому готовы), экспериментировать с идеями и работать над несколькими проблемами одновременно.

С помощью Branch вы можете сообщить, что изменилось с текущего состояния на «то, что могло бы быть». Филиалы — это не просто способ работы сейчас; они прокладывают путь к тому, чего вы и ваша команда могли бы достичь в будущем. Как любит говорить дизайнер абстрактных продуктов Джордан Станишиа: «Филиалы — это альтернативные реальности вашего приложения. Вы можете попробовать, потерпеть неудачу и добиться успеха в вакууме ».

Почему филиалы — путь к инновациям

Сегодня многие из нас работают над одним монолитным проектом — серией файлов, которые являются независимыми репрезентациями того, что мы хотим создать.Если вы хотите обновить эту «вещь», вам нужно либо продублировать ее, либо работать непосредственно с этим файлом. Филиалы дают вам возможность обсудить, как вы можете улучшить статус-кво, и сделать это в безопасном месте, где ваша работа не потеряется в бездне папок.

В абстракции ветви являются важной частью рабочего процесса проектирования и краеугольным камнем контроля версий.

• Ветви позволяют экспериментировать с идеями, не опасаясь потерять их навсегда или зафиксировать их в исходных файлах, доступных для всех.
• Филиалы позволяют нескольким дизайнерам работать над одними и теми же файлами параллельно, а затем договариваться о том, какие изменения следует включить или оставить в банке идей.

Существует три типа ветвей: основная ветвь, активные ветки и архивные ветки.

The Master Branch: единственный источник истины для вашей команды

В среде проектирования слишком много хороших идей часто смешиваются в одну большую вещь. Из-за этого действительно сложно сосредоточиться на выпуске функции, которая сейчас является приоритетной по сравнению свсе остальные приоритеты, над которыми вы можете работать в будущем.

В аннотации у каждого проекта есть основная ветвь, которая является для вашей команды единственным источником достоверной информации для этого проекта. Вместо того, чтобы напрямую редактировать Мастер, участники могут создавать ветви, которые фактически становятся личными рабочими пространствами.

Активные ветви

Текущие проектные работы в абстрактном ведении происходят в активных ветвях. Создание ветки похоже на дублирование ваших мастер-файлов в личную рабочую область и отслеживание всех изменений между мастер-файлами и работой, выполняемой в этой ветке.Это также позволяет вам работать над разными задачами одновременно. Например, вы можете модернизировать процесс адаптации в одной ветке и одновременно работать над включением силового сенсорного взаимодействия в свое приложение в другой ветке.

Когда вы создаете ветвь из мастера, вы можете работать с файлами параллельно, не создавая дубликатов в общей папке, которые затем нужно будет согласовать вручную.

Важно выполнять ветвление с намерением и давать ветвям понятное имя.В Abstract нам нравится создавать ветви с конкретной целью, например, для разработки новой функции или изменения существующей.

Абстрактный совет 💡 Создавайте ветви для одной цели и объединяйте их с Master только после того, как предложенные вами изменения будут рассмотрены и утверждены вашей командой.

Branch Archives

Не все предложенные вами изменения в конечном итоге вернутся к Мастеру. Но эти концепции все равно могут оказаться полезными в будущем. Архивы веток позволяют записывать исследования, к которым вы, возможно, захотите вернуться позже.

Обычно вам нужно очистить все черновики или исследования перед объединением работы в Master. После объединения ветки вы по-прежнему можете получить доступ к более ранним версиям через историю фиксации в архиве ветки.

Обновление от Мастера

Обновление от Мастера позволяет вам поддерживать единый источник истины, поскольку вы учитываете отзывы других членов вашей команды.

После того, как вы объедините ветвь с мастером, в активных ветвях отобразится запрос «Обновить с мастера.Это позволяет вам урегулировать любые конфликты между тем, что находится в вашей ветви, и тем, что находится в Master. Если артборд или символ, которые вы изменили, также были изменены в Master, Abstract позволяет вам выбрать, хотите ли вы перезаписать свои изменения тем, что есть в Master, или сохранить свою версию до тех пор, пока вы не будете готовы к слиянию.

Истинная сила ветвления заключается не в том, что вы делаете, когда вы работаете в Branch, а больше в том, что происходит, когда вы закончите.

Следите за обновлениями второй части этого поста: «Ответвление от ветвей» 😉

Спасибо Payam Rajabi за вклад в эту статью.

.

Разветвленная структура — Большая химическая энциклопедия

На рис. 6.25 показана полоса 3q FICN, в которой V3 представляет собой валентное колебание C — FI. Этот переход относится к типу, демонстрирующему четкую P- и i -ветвленную структуру, как у двухатомного … [Pg.175]

Разветвление может в некоторой степени снизить способность кристаллизоваться. Частое, но нерегулярное присутствие боковых групп будет мешать возможности упаковки. Разветвленные полиэтилены, такие как получаемые с помощью процессов высокого давления, менее кристалличны и имеют меньшую плотность, чем менее разветвленные структуры, полученные с использованием металлооксидных катализаторов.В крайних случаях кристаллизация может быть почти полностью подавлена. (Кристаллизация в полиэтиленах высокого давления в большей степени ограничивается частыми короткими ответвлениями, а не случайными длинными ответвлениями.) … [Стр.65]

Использование трехфункциональных кислот или аминов для образования разветвленных структур. [Pg.505]

Хотя структура [SsN] не была установлена ​​с помощью рентгеновской кристаллографии, колебательные спектры 30% N-обогащенного [SsN] предполагают неразветвленное [SNSS] (5.22) расположение атомов, напротив в разветвленную структуру (Dsh) изоэлектронного [CS] и изовалентного [NOs] иона (Раздел 1.2). Масс-спектрометрические эксперименты также подтверждают возможность соединения SNSS в газовой фазе. Известно много комплексов металлов, в которых ион [SsN] хелатирован с металлом двумя атомами серы (раздел 7.3.3). Действительно, о первом таком комплексе, Ni (S3N) 2, было сообщено более чем за двадцать лет до открытия аниона. Он был выделен как очень незначительный продукт в результате реакции NiCl2 и S4N4 в метаноле. Однако некоторые из этих комплексов, например комплексы Cu и Ag, могут быть получены метатетическими реакциями между ионом [S3N] и галогенидами металлов.[Стр.100]

РИСУНОК 7.21 Амилоза и амилопектин — две формы крахмала. Обратите внимание, что линейные связи — o (1 4), но ветви в амилопектине — o (1 6). Разветвления в полисахаридах могут включать любую из гидроксильных групп моносахаридных компонентов. Амилопектин — это сильно разветвленная структура с разветвлениями через каждые 12-30 остатков. [Pg.227]

Чтобы получить представление о разветвленной структуре полиэтилена, важно проанализировать их содержание и распределение в макромолекулах.Анализ ветвления PE был рассмотрен многими исследователями [13,20,21]. [Pg.278]

Rigo и др., 6j были первыми, кто предположил, что добавление напора действительно происходит, но сразу же за ним следует сдвиг атома 1,2-хлора. Жизнеспособность сдвигов атомов 1,2-хлора хорошо установлена ​​в модельных исследованиях и теоретических расчетах.64 Экспериментальное подтверждение этого, происходящего во время полимеризации ВК, было обеспечено исследованиями ЯМР восстановленного ПВХ / 1фл. Старнес и др. / .61 предположили, что добавление напора за ним следует один или два сдвига атома 1,2-хлора, чтобы получить хлорметильную или дихлорэтильную разветвленную структуру соответственно (схема 4.8). Есть также кинетические данные, подтверждающие эту гипотезу. [Pg.179]

Присутствие 1,2-дихлорэтильных концевых групп и разветвленных структур, вероятно, сбивает с толку попытки определить прямые связи химическими методами (например, йодометрическим титрованием68). [Стр.180]

Благодаря своей компактной, разветвленной структуре и отсутствию переплетения цепей, дендритные полимеры демонстрируют гораздо более низкую вязкость расплава и раствора по сравнению с их линейными аналогами. Для сверхразветвленных полиэфиров сообщалось уравнение вязкость-молярная масса.198199 Дендримеры не подчиняются этому уравнению: максимум наблюдается на соответствующих кривых вязкости-молярной массы в логарифмическом масштабе. используется в качестве диермопластов для структурных применений. Хотя бы немного кристаллического или жидкого … [Стр.57]

Было обнаружено, что это общая реакция для многих типов олефинов. Его также применяли к сильно разветвленным структурам, таким как 2,4,4-триметил-2-пентан и тримеры и тетрамеры пропилена [177], к неразветвленным олефинам с внутренними двойными связями, таким как метилолеат [178] и трикозана и а-олефина [179]. Во всех случаях данные указывают на то, что реакция протекает по двойнику… [Pg.588]

Разветвленный углеводород C4h20 реагирует с хлором в присутствии света с образованием двух разветвленных структурных изомеров с формулой C4H9C1. Напишите структурные формулы (а) углеводорода (б) изомерных продуктов. [Pg.868]

РИСУНОК 19.25 Молекула амилопектина является еще одним компонентом крахмала. Как подчеркивается на вставке, он имеет более разветвленную структуру, чем амилоза. [Pg.894]

Ramsey и Dunnill (9) сообщили об образовании сильно разветвленных структур в нейлоне 6,6 в результате реакции в безводных условиях.По их словам, этого можно было избежать, если отреагировать под покровом перегретого пара. [Pg.138]

Уникальные свойства SDIBS обусловлены разветвленной структурой ядра DIB и, следовательно, структурой двойной сети, в которой ковалентная сеть встроена в самосборную термолабильную сеть, как показано на рисунке 7.9. . [Pg.205]

Оптоэлектронные свойства разветвленных структур были областью некоторого интереса в течение ряда лет, особенно в качестве NLO и светоизлучающих материалов [82].В частности, использование u-сопряженных дендримеров (монодисперсных макромолекул [83]) процветает по ряду причин … [Pg.155]

В микроэмульсиях бис (2-этилгексил) фосфата натрия, которые состоят из цилиндрических мицелл в разбавленной области было обнаружено, что образование мицеллярных кластеров характеризуется разветвленной структурой по мере увеличения объемной доли () агрегатов. При d>> 0,2 эти кластеры взаимно перекрываются, образуя сеть, разросшуюся в целом [283].[Pg.496]

Экспериментальные данные о свойствах раствора и реологии расплава сильно разветвленных структур практически не встречаются в литературе. Это может быть связано с неоднородностью структуры сверхразветвленных полимеров, что затрудняет получение достоверных данных. Из-за чисто статистической природы поли -… [Стр.17]

.

Болезни по наследству: что скрывают гены?

Что такое наследственные болезни?

Официальная медицинская статистика свидетельствует о том, что наследственными болезнями являются от 0,2 до 4% всех существующих недугов.

Однако на самом деле большинство заболеваний возникают не только по причине появления конкретной генетической поломки, но и при определенной наследственной предрасположенности, значительно увеличивающей риск того или иного заболевания.

Эта группа недугов гораздо шире, при этом сам человек в состоянии повлиять на то, заболеет он в итоге или нет.

Сегодня врачи знают о примерно 6 тысячах различных генетических мутаций, которые приводят к появлению конкретного синдрома или заболевания. Некоторые из них имеют этнические корни, некоторые — привязку к полу.

Наследственные болезни — это область профессиональной деятельности врача-генетика.

Однако в действительности лечением их занимаются различные специалисты, ведь, как правило, болезни имеют разные проявления, и патологические процессы развиваются во всех органах и системах.

Поэтому такие пациенты обращаются на прием к врачу-неврологу, кардиологу, эндокринологу, окулисту и т.д.

Основные причины наследственных болезней

Наследственные заболевания возникают в результате появления определенной мутации в генетическом аппарате клетки. Причины этому могут быть самые различные.

Иногда природа использует такой механизм для осуществления естественного отбора, ведь нередко тяжелые генетические мутации приводят к формированию несовместимых с жизнью пороков развития.

Однако существует множество факторов, играющих роль в появлении генетических дефектов — поздний возраст родителей, наличие у них вредных привычек, мутагенное действие лекарств и др. Но чаще всего эти патологические гены являются рецессивными (скрытыми) и проявляются в том случае, когда встречаются два человека, которые являются их носителями, и оба отдают их плоду.

Самая распространенная причина — близкородственные связи и браки (это часто встречалось в королевских и царских семьях).

Некоторые заболевания бывают сцеплены с определенной половой хромосомой и проявляются лишь у мальчиков или девочек.

Какими бывают наследственные заболевания

Некоторые наследственные заболевания связаны с аномалией числа или строения хромосом. Это самые грубые мутации, которые приводят к очень серьезным заболеваниям.

Среди них такие известные, как болезнь Дауна (лишняя 47 хромосома), Черешевского-Тернера (единственная половая хромосома вместо двух), Эдвардса (дополнительная 18 хромосома), Клайнфельтера (одна или несколько дополнительных половых хромосом) и др.

При такой патологии ребенок может дорасти до взрослого возраста лишь при упорстве и старании родителей, но, далее он все равно не даст свое потомство.

Генные болезни возникают при появлении поломок в каких-либо определенных генах. Некоторые из них проявляются сразу после рождения, например фенилкетонурия, муковисцидоз и др.

А другие порой долго не дают о себе знать и появляются лишь тогда, когда возникает определенная необходимость в работе именно этого гена.

Так, некоторые из генов отвечают за метаболизм лекарств (Варфарин, Клопидогрель, антибиотики), средств для наркоза (злокачественный гипертермический синдром) и отвечают за переносимость алкоголя.

В последнем случае при болезни спирт не расщепляется, а циркулирует в крови в виде токсического соединения, а сам человек испытывает серьезные страдания.

Если поломка генов не приводит к особенно фатальным последствиям, то люди при условии адекватной медицинской помощи могут жить относительно полноценно. Они даже могут давать потомство, однако риск передачи наследственных проблем в каждом случае будет индивидуальным. Для его оценки на этапе планирования беременности паре следует обратиться к врачу-генетику.

Полигенные заболевания — очень большая группа заболеваний развивается тогда, когда имеются поломки сразу нескольких генов. К ним относятся онкологические недуги, ишемическая болезнь сердца и гипертония, эпилепсия, шизофрения и т.д.

В этом случае оценить, передадутся ли они детям, бывает очень сложно, ведь генов несколько, поломки в них могут быть различны, а родителей двое.

Но современные генетические тесты, результаты которых интерпретирует специалист, все-таки позволяют понять риск рождения малыша с наследственными отклонениями.

Врожденные болезни — это наследственные?

Иногда появление на свет малыша омрачается тем, что врач-неонатолог выявляет у него врожденное заболевание.

Далеко не всегда эта проблема вызывается мутацией в генетическом аппарате. Нередко причина кроется в приеме запрещенных при беременности лекарств, развитии воспалительных заболеваний, облучении, наличии хронических болезней у будущей мамы (гипертония, сахарный диабет, гипотиреоз и др.).

Причин много, и далеко не всегда можно точно их определить.

Врожденные заболевания не являются наследственными, то есть формально генетической поломки при этом нет. К таким болезням относятся многие пороки сердца, дефекты нервной трубки, гидроцефалия, грыжи.

Вопрос о передаче подобных недугов детям не так прост, как кажется на первый взгляд. С одной стороны генетический аппарат не нарушен, то есть напрямую проблемы не наследуются.

Однако вероятность рождения здорового потомства сомнительная, ведь многие из этих заболеваний требуют серьезного лечения, приема препаратов, что значительно усложняет вынашивание.

К тому же может наследоваться не сама болезнь, а предрасположенность к ней. В любом случае, данную проблему также стоит обсуждать с медицинским генетиком, который расставит все точки над «i» в этом непростом вопросе.

Генетические тесты

Сейчас генетические тесты пользуются большой популярностью. Они позволяют раскрыть секреты генетического аппарата, узнать о том, какие человеку угрожают болезни, какие из них он может передать своим детям.

Различные медицинские учреждения предлагают специальные программы «здоровое сердце», «пренатальная диагностика», «днк вирусов и бактерий», «онкориск» и пр. Стоимость их обычно немала, однако людям настолько интересно выяснить особенности своего генетического аппарата, что они охотно платят.

Нужны ли эти тесты настолько, чтобы тратить на них большие деньги? Вопрос неоднозначный. Останется ли жизнь прежней, когда обратившийся узнает, что у него высок риск рака или рождения ребенка с тяжелой патологией? И нужно ли вообще об этом знать?

С другой стороны в этом случае человек начнет уделять особое внимание профилактике, станет придерживаться здорового образа жизни. Самое главное, чтобы результаты пройденных тестов оценил врач-генетик и вынес адекватное заключение.

Что такое наследственность, и что на нее влияет

Промо-кадр из фильма «Семейка Тененбаум»

На самом деле, наследственность организма — это крайне сложный механизм, который регулируют генетические, эпигенетические («надгеномные») факторы и условия среды [1].

Даже ученые и врачи-генетики до сих пор не могут окончательно разобраться, что влияет на наследственность. Однако некоторые закономерности науке все же известны.

От чего зависит «плохая» наследственность человека

Когда врачи говорят о генетических заболеваниях, они имеют в виду моногенные болезни. Это значит, что ученые смогли определить конкретный ген, мутация в котором приводит к развитию болезни. Если ребенок рождается с неудачной версией гена, он точно заболеет. При этом неудачной может быть разная комбинация генов, полученных от родителей.

Для каких-то болезней достаточно одной «поломанной» копии — так происходит, когда наследование идет по аутосомно-доминантному типу. Так наследуется, например, болезнь Хангтингтона, синдром Марфана, нейрофиброматоз первого типа.

В других ситуациях нужно получить от обоих родителей мутантный вариант гена, чтобы заболеть, — это аутосомно-рецессивное наследование. Таким образом передаются по наследству муковисцидоз, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, несиндромальная тугоухость.

Когда человек получает всего одну неудачную копию гена при заболевании, которое передается с помощью рецессивного наследования, он не заболевает, а становится носителем. Именно поэтому у двух здоровых людей может родиться ребенок с генетическим заболеванием — это происходит потому, что мама и папа были носителями болезни, а их ребенок получил от них две копии мутантного гена.

У двух здоровых родителей ребенок может заболеть, если произошло наследование, сцепленное с полом. Это значит, что ген, мутация в котором провоцирует развитие болезни, расположен на половой хромосоме. Среди таких заболеваний — гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, дальтонизм.

Зачем будущим родителям генетическое обследование

Чаще всего при наследовании, сцепленном с полом, женщины являются здоровыми носителями, а их сыновья заболевают. Связано это с тем, что у женщин есть две Х-хромосомы, и обычный вариант гена на одной хромосоме компенсирует наличие «поломанной» версии на другой.

У мужчин же всего одна Х-хромосома: если ребенок получил от матери именно хромосому с мутантным вариантом гена, он заболеет. И гемофилия, и дальтонизм, и миодистрофия Дюшенна вызваны рецессивными мутациями генов в Х-хромосоме, поэтому болеют ими сыновья женщин-носителей, в то время как сами матери и их дочери остаются здоровыми.

Бывают такие болезни, при которых возможны разные типы наследования. Например, спинальная мышечная атрофия (СМА) может наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, а также Х-сцепленному типу.

«Из всех генетических болезней в своей практике я чаще всего встречаю муковисцидоз, фенилкетонурию, СМА, несиндромальную тугоухость. Родители-носители мутантных копий генов могут не подозревать о том, что они способны „наградить“ своего ребенка наследственным заболеванием.

Конечно, не все могут пройти полное генетическое обследование — это все еще достаточно дорого. Но я советую будущим родителям хотя бы сдать тест на носительство самых распространенных мутаций — это стоит разумных денег и поможет избежать больших неприятностей со здоровьем ребенка», — говорит врач-генетик Ирина Жегулина.

12 звезд, которые скрывали смертельные заболевания, — в нашей галерее:

Игра в «генетические ассоциации»

Большинство заболеваний не имеют четкой наследственности — по крайней мере, ученые ее пока не обнаружили. Но у многих болезней есть наследственные факторы, которые увеличивают риск столкнуться с ними [2].

«В случае с наследственной предрасположенностью у болезней нет каких-то конкретных генетических причин. И сегодняшние исследования посвящены тому, чтобы находить генетические ассоциации.

Приведу пример. Ученые берут группу европейцев, которые болеют сахарным диабетом второго типа, и группу здоровых европейцев. Затем они изучают их гены и пытаются понять, какие мутации отличают группу здоровых от группы больных. Получается некий усредненный „генетический портрет“ больного сахарным диабетом второго типа. И если ваши гены больше похожи на гены больных, чем на гены здоровых, то ваш риск заболеть растет. Но все же это не значит, что вы обязательно заболеете», — объясняет Ирина Жегулина.

Большинство известных генетических ассоциаций повышают риски болезней не слишком сильно. Но есть исключения: например, одна мутация в гене FLG, который отвечает за белок кожи филаггрин, увеличивает риск атопического дерматита в шесть раз, две мутации — аж в 150 раз. А «поломка» в гене BRCA1 повышает риск развития рака молочной железы с 12,4% до 55–65%.

Кто ставит «метки» на генах

«Обычно предрасположенность к болезни — это некий комплекс генетических факторов, которые вместе способны привести к развитию болезни. Часто решающим фактором бывает образ жизни — он может как усугубить генетические риски, так и снизить их.

Есть также эпигенетические изменения — своеобразные „метки“ на генах, которые изменяют их работу. Эпигенетические факторы также будут влиять на риск развития болезни.

Но если с генетикой ученые более или менее разобрались, то в случае с эпигенетикой наука только делает первые шаги в изучении ее механизмов. Почему появляются эти „метки“, как они влияют на генетические предрасположенности, передаются ли они по наследству — все это медикам лишь предстоит выяснить», — рассказывает Ирина Жегулина.

Заподозрить, что в развитии обычного заболевания виновата наследственность, можно при необычных причинах его появления или нетипичном развитии.

«Допустим, к врачу приходит человек 50 лет, у него ожирение, и он мало двигается. Врач обнаруживает сахарный диабет второго типа — скорее всего, причиной болезни стал образ жизни, и генетика ни при чем. С другой стороны, если активный молодой парень со спортивным телосложением пришел к врачу с признаками диабета второго типа, у него может быть MODY-диабет, который обусловлен генетически», — поясняет врач.

Наследственные черты

Цвет глаз, волос, рост, склонность к депрессии, темперамент, стрессоустойчивость — эти и другие признаки и черты характера тоже наследуются лишь в определенной степени. Наследственные признаки, как и большинство болезней, — это не данность, а предрасположенность.

Например, если сделать генетический анализ, можно узнать, что у вас «вероятность голубых глаз — 72%, зеленых — 27% и карих — 1%». Какими при этом глаза окажутся на самом деле, зависит от взаимодействия многих генов. Так что школьные знания, что ген карих глаз — доминантный, а ген голубых — рецессивный, не полны, все гораздо сложнее. И если у голубоглазых родителей появился кареглазый ребенок, это еще не повод подавать на развод [3].

Цвет глаз может определяться не только взаимодействием генов, но и внешними факторами. У северных оленей, например, летом светлые глаза — они хорошо отражают свет во время полярного дня. А зимой глаза становятся синими — это позволяет животным лучше видеть во время полярной ночи. Очевидно, в генах оленей «зашиты» некие инструкции, которые позволяют менять цвет глаз в зависимости от внешних условий, — вот пример причудливого взаимодействия наследственности и среды.

«Сегодня наследственность очевидна лишь по части моногенных заболеваний. Все остальное пока на этапе изучения: ученые создают биологические базы данных, ищут ассоциации между признаками, болезнями и генетическими факторами.

Новости по теме

Но пока по большинству вопросов наука не может дать ответ наверняка — наследственность это или нет. Так что и врачи-генетики, глядя на результаты генетических тестов, тоже с осторожностью делают выводы по поводу наследственных заболеваний», — объясняет Ирина Жегулина.

Ложная «наследственность»

Человек с ожирением может сказать: «Лишние килограммы — это у нас семейное». И если взглянуть на его родственников, становится ясно, почему он так говорит: мама, папа, тетя и дедушка — все полные. Но стоит ли сразу винить плохую наследственность?

Возможно, все дело в образе жизни, который принят в этой семье. Если мама любит готовить картошку со шкварками (а до нее так делала бабушка), родители помогают детям получить справки для освобождения от физкультуры (потому что сами ненавидят спорт), а лучший отдых — лежать на диване, то неудивительно, что у всех членов семьи есть лишний вес.

Хотя и генетика может играть свою роль — например, если в этой семье из поколения в поколение передается мутация гена FTO, которая замедляет чувство насыщения [4]. Тем не менее здоровые пищевые привычки и рациональный выбор продуктов могли бы решить эту проблему. 

«На консультации врач-генетик должен подробно расспросить человека о его семейной истории, привычках. Это поможет отделить реальную наследственность от „унаследованного“ образа жизни», — говорит Ирина Жегулина.

Врач добавляет, что сегодня с помощью генетики (в сочетании с семейным и личным анамнезом) можно лишь более точно оценить индивидуальные риски человека. Но сказать наверняка, заболеет он или нет, в большинстве случаев невозможно.

_{Источники:}

1. _{Супотницкий М. В. Словарь генетических терминов. — М: Вузовская книга, 2007.} 
2. _{О.-Я.Л.Бекиш. Медицинская биология. — Минск: Ураджай, 2000.} 
3. _{Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: учебник для студентов высших учебных заведений / С. Г. Инге-Вечтомов. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2010.} 
4. _{Jane Wardle, Susan Carnell, Claire M A Haworth, I Sadaf Farooqi, Stephen O’Rahilly, Robert Plomin. Obesity associated genetic variation in FTO is associated with diminished satiety // J Clin Endocrinol Metab. 2008 Sep;93(9):3640-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18583465/}

Читайте также:

Когда сам себе враг: что такое аутоиммунные заболевания

В бесплодии обвинили генетическую мутацию

Найдены новые генетические истоки пьянства

Смотрите наши видео:

Во время загрузки произошла ошибка.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Наследственные болезни — это… Что такое Наследственные болезни?

Наследственное заболевание — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — Генные болезни.

Причина заболеваний

В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные. Отсюда — классификация наследственных заболеваний:

Качественно-количественная классификация

Изменение числа хромосом

Хромосомные болезни

Выявляются грубые цитогенетических дефекты

Увеличение числа

Уменьшение числа

Качественное изменение ДНК

Ядерной

Генные болезни

Изменяется структура хромосом

Митохондриальной ДНК

Патологические нарушения клеточного энергетического обмена могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.

Дифференциация наследственных заболеваний

Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные аберрации.

От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии (СМА) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет (в зависимости от формы заболевания).

Наследственные болезни и врождённые заболевания представляют собой два частично перекрывающихся множества.

Моногенные наследственные заболевания

Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование.

Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии — 1/6000).

Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии.

Митохондриальные заболевания

Кроме того, имеется ряд моногенных болезней, связанных с дефектами митохондриальных генов, передаваемых преимущественно яйцеклеткой.

Полигенные наследственные болезни

Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.

К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца, гипертензия и многие другие.

Хромосомные аберрации

Хромосомные болезни обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата — изменением числа и структуры хромосом. Типичная причина, в частности, — алкогольная интоксикация родителей при зачатии («пьяные дети»).

Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие. (См. также Радиационная генетика)

Диагностика

Диагностика производится цитогенетическими, молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими, а также на основании фенотипических признаков (синдромологический подход).

Естественный отбор и наследственные заболевания

В последнее время складывается мнение, что относительно высокая частота наследственных заболеваний в популяции обусловлена определёнными преимуществами «мутантов» по отношению к факторам естественного отбора, сцепленными с наследственной болезнью, или с «предрасположенностью к болезни». Так, наследование и сохранение серповидноклеточной анемии у жителей некоторых районов Африки оказалось связано с устойчивостью носителей рецессивного аллеля к малярии, распространённого заболевания этих регионов.

Статистика

Статистика заболеваний, вызванных генетическими нарушениями

Белоруссия

Общепопуляционная частота врожденных и наследственных нарушений.

Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. В большинстве — это заболевания с генетическими предрасположенностями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребенка. В эти 5-6 процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей. ^[1]

Примечания

См. также

Ссылки

Wikimedia Foundation.
2010.

Генетические нарушения у людей

Генетические нарушения у людей ➤ Что такое генетические нарушения у людей ➤ У людей тысячи генетических нарушений. Некоторые распространены, тогда как довольно редки. Какой бы ни была их частота, больше всего обидно в этих расстройствах то, что ученые все еще пытаются найти лекарства от этих расстройств. Хотя в этом направлении достигнут определенный прогресс, требуется гораздо больше исследований. Вот полный взгляд на генетику и различные генетические расстройства, которые часто замечаются у людей. В своих спиральных нитях хромосомы скрывают мир информации о том, как должен выглядеть человек, какого роста он должен быть, каким должен быть цвет его кожи, а также о заболеваниях, к которым он может быть склонен.

Все эти нарушения — называются генетическими нарушениями у человека или существа.

Генетические нарушения у людей ➤ У них есть эта информация, закодированная в форме нуклеотидных последовательностей, которые образуют молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Одна молекула ДНК свернута в одну хромосому. Эти хромосомы присутствуют в парах. У человека есть 23 пары хромосом или 46 хромосом всего. Из них 1 пара образует половые хромосомы. Остальные 22 пары являются аутосомами. Половые хромосомы бывают двух типов — X и Y. У мужчины одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (XY), а у женщины две Х-хромосомы (XX). Это только различие одной половой хромосомы, которая решает пол человека.

Генетические нарушения у людей ➤ Химическая информация каждого организма специально закодирована в нуклеотидных последовательностях генов — единице наследственности. Каждый ген кодирует фермент, который играет важную роль в различных биохимических реакциях. Другими словами, ген содержит определенную последовательность нуклеотидных оснований, которые отвечают за организацию аминокислот в правильном порядке с образованием фермента. Любое нарушение в этой последовательности вызывает генетические нарушения у людей.

Генетические нарушения у людей ➤ Теперь вы можете понять важность генетики и причину, по которой так много исследований делается в области генетики человека. Понимание генов не только поможет нам распутать химический план человека, но также позволит нам справиться с генетическими нарушениями, для большинства из которых до настоящего времени не существует лекарства.

Причины генетических нарушений 

Генетические нарушения у людей вызваны аномалиями в генах или хромосомах. Такие дефекты могут быть вызваны следующими механизмами:

• Мутации : это внезапные наследственные изменения в нуклеотидной последовательности гена.
• Анеуплоидия : Анеуплоидия возникает, когда в организме имеется ненормальное количество хромосом. Это может быть связано с потерей хромосомы (моносомия) или наличием дополнительной копии хромосомы (трисомия, тетрасомия и т. Д.)
• Удаления : потеря части хромосомы, как в случае синдрома Якобсена.
• Дублирование : Дублирование части хромосомы, что приводит к дополнительному количеству генетического материала.
• Инверсии : Инверсия нуклеотидной последовательности, потому что часть хромосомы разорвалась, была инвертирована и снова прикреплена в исходном месте хромосомы.
• Транслокации : когда часть хромосомы перешла на другую хромосому. Иногда транслокация может происходить между двумя хромосомами, и в этом случае они обмениваются сегментами хромосом. Однако в некоторых случаях часть хромосомы может просто присоединяться к другой хромосоме.

Типы генетических нарушений

• Аутосомно-доминантные генетические расстройства : эти расстройства возникают, когда человек унаследовал дефектный ген от одного из родителей. Этот дефектный ген принадлежит к аутосоме. Такое наследование также известно как аутосомно-доминантный тип наследования.
• Аутосомно-рецессивные генетические расстройства : такие расстройства проявляются только тогда, когда у человека есть два дефектных аллеля одного и того же гена, по одному от каждого родителя. Эти генетические нарушения наследуются через аутосомно-рецессивный тип наследования.
• Расстройства , связанные с полом: это расстройства, связанные с половыми хромосомами или генами в них.
• Многофакторные генетические расстройства : такие расстройства являются результатом как генетических, так и экологических факторов.

Список общих генетических нарушений человека 

Ахондроплазия 

Генетические нарушения у людей ➤ Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое является наиболее распространенной генетической причиной карликовости. Лица, страдающие ахондроплазией, варьируются от 4 до 4 футов в высоту. У них непропорционально короткие конечности. Тем не менее, нет умственной отсталости. При этом заболевании хрящ, особенно в длинных костях, не превращается в кости. Это вызвано мутацией в гене FGFR3 (расположенном на 4-й хромосоме, который кодирует белок, который регулирует превращение хряща в кость). Хотя человек может унаследовать расстройство от пострадавшего родителя, расстройство обычно является результатом мутации в сперме или яйцеклетке здорового родителя. Ахондроплазия может быть обнаружена до рождения с помощью пренатального УЗИ. Там нет лечения для этого расстройства. Тем не менее, можно сделать операции по расширению конечностей,

Ахроматопсия 

Генетические нарушения у людей ➤ Это аутосомно-врожденное рецессивное заболевание, которое характеризуется потерей остроты зрения, дальтонизмом, чувствительностью к свету и нистагмом. Это также известно как монохроматизм стержня. Статистика показывает, что ахроматопсия поражает 1 человека из 33000 в США. Симптомы впервые замечены у детей в возрасте шести месяцев, когда они проявляют нистагм и фотофобную активность. Ахроматопсия бывает двух форм. Более тяжелая форма известна как конкурентная ахроматопсия. Известно, что те, кто проявляет более мягкие симптомы, страдают от частичной ахроматопсии. Использование оптических и визуальных средств полезно для улучшения зрения людей, страдающих ахроматопсией. 

Кислотный мальтийский дефицит 

Генетические нарушения у людей ➤ Это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором дефект находится в гене фермента кислой мальтазы, что приводит к накоплению гликогена в лизосомах (клеточные органеллы, которые содержат ферменты, расщепляющие отходы или клеточный дебрис). Накапливание гликогена ослабляет мышцы и нервные клетки во всем теле пациента. Это может повлиять на дыхательные мышцы, что приведет к дыхательной недостаточности. Это также известно как Болезнь Помпе. Хотя в детском и подростковом возрасте симптомы проявляются медленно и менее выражены, инфантильные формы могут стать причиной смерти в течение первого года, если их не лечить вовремя.

Альбинизм 

Генетические нарушения у людей ➤ Альбинизм — это врожденное заболевание, при котором меланин практически не вырабатывается в волосах, коже и радужной оболочке глаз. Следовательно, у альбиносов (людей, страдающих альбинизмом) светлая кожа, волосы и глаза. Это вызвано наследованием рецессивных аллелей от родителей. Это расстройство не может быть вылечено. Тем не менее, симптомы могут быть смягчены с помощью хирургического лечения, вспомогательных средств для зрения и использования устройств, которые обеспечивают защиту от солнца. Низкая / отсутствие выработки пигмента, меланин описан как альбинизм 1 типа. Дефект в гене «P» вызывает альбинизм 2 типа. 

Болезнь Альцгеймера 

Генетические нарушения у людей ➤ Болезнь Альцгеймера является наиболее распространенной формой деменции, для которой характерны постепенная потеря памяти, раздражительность, перепады настроения, спутанность сознания и нарушение речи. Хотя ученые не однозначно говорят о причине этого заболевания, наиболее распространенной причиной является гипотеза амилоидного каскада, которая предполагает избыточную продукцию небольшого фрагмента белка, называемого ABeta (Aβ). Также известное как старческое слабоумие типа Альцгеймера (SDAT) или просто болезнь Альцгеймера, это дегенеративное заболевание, и ученые еще не нашли его лечения. Тем не менее, сбалансированная диета, умственные упражнения и стимуляция часто предлагаются для профилактики и лечения заболевания. 

Синдром Ангельмана 

Генетические нарушения у людей ➤ Это неврологическое расстройство, которое впервые было описано британским педиатром доктором Гарри Ангелманом в 1965 году. Это расстройство характеризуется задержками умственного развития и развития, серьезными нарушениями речи и проблемами в движении и равновесии, рецидивирующими припадками и маленькими головками. Дети с синдромом Ангелмана обычно счастливы. Они гиперактивны с коротким периодом внимания и демонстрируют резкие движения рук. Эти дети кажутся нормальными при рождении. Это генетическое расстройство у человека является классическим случаем генетического импринтинга, в котором расстройство вызвано удалением или активацией наследственной по материнской линии хромосомы 15. Его сестринским синдромом является синдром Прадера-Вилли, в котором происходит аналогичная потеря или инактивация наследственная отцовская хромосома 15. 

Синдром Бардета-Бидля 

Генетические нарушения у людей ➤ Это плейотропное рецессивное генетическое заболевание, для которого характерны ожирение, полидактилия, разрушение клеток палочек и колбочек, умственная отсталость и дефект гонад и заболевания почек. Синдром Бардета-Бидля трудно диагностировать, особенно у молодых. Поскольку лечение этого расстройства пока не известно, лечение сосредоточено на конкретных органах и системах.

Синдром Барта 

Генетические нарушения у людей ➤ Редкий, но серьезный связанный с полом генетический беспорядок, синдром Барта вызван из-за мутаций или изменений в гене BTHS. Ген расположен на длинном плече Х-хромосомы. Это расстройство в первую очередь влияет на сердце. Помимо пороков сердца, синдром Барта приводит к плохой скелетной мускулатуре, низкому росту, митохондриальным нарушениям и дефициту лейкоцитов. Существует не лекарство от этого расстройства. Лечение направлено на устранение симптомов и профилактику инфекций. 

Биполярное расстройство 

Генетические нарушения у людей ➤ Также известные как маниакально-депрессивное расстройство или биполярное аффективное расстройство, люди, страдающие биполярным расстройством, страдают от сильно повышенного настроения, называемого манией или эпизодами тяжелой депрессии. Исследования показывают, что причиной этого расстройства являются как генетические, так и экологические факторы. Лекарства, а также психотерапия, как оказалось, полезны в борьбе с серьезными колебаниями настроения, связанными с расстройством. 

Синдром Блума 

Генетические нарушения у людей ➤ Синдром Блума — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое характеризуется высокой частотой разрывов и перестроек в хромосомах больного человека. Симптомы включают низкий рост, лицевую сыпь в форме бабочки, высокий голос, повышенную подверженность раку, лейкемии, респираторным заболеваниям и инфекциям. Некоторые могут даже показать умственную отсталость. Как и другие генетические нарушения у человека, нет никакого лечения 
синдрома Блума. Все лечение носит профилактический характер. Эта болезнь чаще встречается у евреев ашкенази с частотой 1/100 человек, страдающих от этого расстройства. 

Дальтоник 

Генетические нарушения у людей ➤ Дальтонизм относится к неспособности различить определенные цвета. Это может быть генетически унаследовано, а также может быть вызвано повреждением глаз, нервов или мозга. Что касается генетики, дальтонизм чаще всего является результатом мутаций в Х-хромосоме. Тем не менее, исследования показали, что мутация в 19 различных хромосомах может вызвать дальтонизм. Не существует лечения от цветовой слепоты. Однако некоторые типы тонированных фильтров и контактных линз могут позволить человеку различать цвета. 

Синдром Кри-дю-Чат 

Генетические нарушения у людей ➤ Синдром Cri du Chat возникает из-за удаления короткого (p) плеча хромосомы 5. Большинство случаев этого расстройства не наследуются. В таких случаях они вызваны спонтанной делецией сегмента 5 хромосомы во время образования яйцеклетки или сперматозоида или на ранних стадиях развития плода. Синдром получил название от характерного пронзительного крика младенца, который напоминает крик кошки. Другими симптомами являются нарушения умственного развития, задержка развития, микроцефалия (маленькая голова), низкий вес при рождении, типичные черты лица и слабые мышечные тона в младенческом возрасте. Никакого специального лечения для этого расстройства не доступно. 

Кистозный фиброз 

Генетические нарушения у людей ➤ Муковисцидоз является наследственным заболеванием желез, которые выделяют слизь и пот. Муковисцидоз приводит к тому, что слизь становится густой и липкой, что забивает различные органы тела, что приводит к другим осложнениям. В основном поражает легкие, печень, поджелудочную железу, пазухи, кишечник и половые органы. Муковисцидоз также вызывает чрезмерную потерю солей из-за пота, что приводит к обезвоживанию, усталости, слабости и учащенному сердцебиению. Это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором мутация вызывается в гене CFTR. В настоящее время не существует лекарства от муковисцидоза. Тем не менее, врачи лечат симптомы с помощью антибиотикотерапии наряду с другими методами лечения, которые очищают слизь, которая накапливается в различных органах. 

Синдром Дауна 

Генетические нарушения у людей ➤ Также называется трисомия 21, это генетическое заболевание у человека, которое является результатом дополнительной копии хромосомы 21, которую ребенок наследует от своего родителя. Этот дополнительный генетический материал вызывает задержки в умственном, а также физическом развитии ребенка. Физические особенности, вызванные этим синдромом, включают в себя узкий подбородок, заметно округлое лицо, выступающий язык, короткие конечности, складку обезьян и плохой мышечный тонус. Почти 1 на каждые 800-1000 родов может иметь генетическую аномалию. Частота этого расстройства увеличивается с возрастом матери при беременности. Амниоцентез во время беременности или родов может обнаружить эту патологию. Анализ кариотипирования ребенка подтверждает этот синдром, если он проводится после рождения. Никакого конкретного лечения не доступно. Тем не менее, лечение проблем со здоровьем и обучение и специальное образование таких людей очень помогают.

Мышечная дистрофия Дюшенна 

Генетические нарушения у людей ➤ Это рецессивный признак, связанный с Х, который характеризуется прогрессирующей дегенерацией мышц, что приводит к потере передвижения и в конечном итоге приводит к смерти. Это одна из самых распространенных мышечных дистрофий, которые поражают только мужчин. Самки являются лишь носителями и, следовательно, не проявляют симптомов. Расстройство вызвано мутацией в гене DMD (расположенном на Х-хромосоме), который кодирует белок дистрофина, который является важным компонентом мышечной ткани. Физиотерапия эффективна при уменьшении физических недостатков у детей, страдающих этим расстройством. Помимо этого, последние достижения в области лекарств помогают продлить жизнь пострадавших. Исследования стволовых клеток также показывают многообещающие разработки в отношении этой формы мышечной дистрофии. 

Хрупкий Х синдром 

Генетические нарушения у людей ➤ Также известный как синдром Мартин-Белла или синдром маркера X, синдром Fragile X является наиболее распространенной причиной наследственной формы умственной отсталости. Это результат нарушения тринуклеотидного повтора, при котором последовательность гена тринуклеотида CGG в Х-хромосоме повторяется несколько раз. Результатом являются умственные нарушения, высокий уровень тревоги и гиперактивности, такие как ерзание, аутичное поведение, такое как взмах руки, избегание контакта с глазами, застенчивость, умственная отсталость и расстройство с дефицитом внимания и другие симптомы. Это Х-сцепленное доминантное расстройство, которое не лечится. Лекарственные препараты, образовательные, поведенческие и физиотерапии — единственная помощь, доступная людям, страдающим от этого расстройства. 

Галактоземия 

Генетические нарушения у людей ➤ Редкое метаболическое генетическое нарушение у человека, галактоземия, ухудшает способность организма расщеплять галактозу. С другой стороны, он также известен как дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (галактоземия типа I), дефицит галактокиназы (галактоземия типа II), дефицит галактозо-6-фосфат-эпимеразы (галактоземия типа III). У детей, страдающих галактоземией, симптомы проявляются через несколько дней после рождения или вскоре после начала кормления. Симптомы включают пожелтение кожи, глаз, диарею, рвоту, отказ от питья молока, недоедание, а также умственную отсталость. Если молоко или молочные продукты назначаются детям, страдающим от галактоземии, то накопление галактозы в их системе наносит вред мозгу, глазам, печени и почкам. Исключение лактозы и галактозы из рациона человека является единственным способом лечения классической галактоземии (галактоземия типа I), которая является наиболее распространенной и наиболее тяжелой формой галактоземии. Хотя галактоземия очень отличается, ее часто путают с непереносимостью лактозы.

Гемофилия 

Генетические нарушения у людей ➤ Это рецессивное Х-сцепленное генетическое заболевание, при котором тела людей теряют способность коагулировать кровь или свертываться. Поскольку мутация вызывается в Х-хромосоме и состояние рецессивное, женщины являются носителями, а мужчины страдают от симптомов гемофилии. Однако в редких случаях женщины могут также страдать гемофилией. Есть два варианта расстройства. Гемофилия А, которая чаще встречается, чем другая разновидность, гемофилия В. Регулярная инфузия коагулирующего фактора, которой не хватает у человека, помогает контролировать кровопотерю, вызванную чрезмерным кровотечением. 

Болезнь Хантингтона 

Генетические нарушения у людей ➤ Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание в гене гентингтина, которое вырабатывает дефектный белок вместо нормального белка «охотничьего». Неисправный белок вызывает повреждение определенных областей мозга, что первоначально проявляется в виде ненормальных непроизвольных движений, которые становятся все более несогласованными резкими движениями. По мере прогрессирования заболевания, снижение умственных способностей (отмеченных деменцией), поведенческих и психиатрических проблем становятся заметными. 

Хотя физические симптомы болезнь Хантингтона может проявляться в любом возрасте, чаще всего она встречается у людей в возрасте от 35 до 45 лет. В редких случаях, когда начало заболевания происходит уже в 20 лет, это состояние называют ювенильным, акинетически-жестким или вестфальским вариантом HD. Хотя нет лекарства, лекарства помогают людям справляться с эмоциональными нарушениями. Логопедия, профессиональная и поведенческая терапия также помогают людям справляться с инвалидностью, вызванной болезнью Хантингтона. 

Синдром Джексона-Вейсса 

Генетические нарушения у людей ➤ Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, при котором имеются аномалии стопы и преждевременное слияние костей черепа, которые приводят к деформации черт лица (широко расставленные глаза, выпуклый лоб) и черепа. При этом синдроме большие пальцы ног короткие и широкие и отворачиваются от остальных пальцев. Некоторые пальцы могут быть сросшимися или иметь другие аномалии. Мутация вызвана геном FGFR2, который находится в хромосоме 10. Лечение включает в себя коррекцию деформации костей лица и ступни. 

Синдром Клайнфелтера 

Генетические нарушения у людей ➤ Это наиболее распространенное генетическое заболевание, связанное с полом, при котором у мужчин имеется дополнительная Х-хромосома. Следовательно, это расстройство также известно как синдром 47, XXY или XXY. Наиболее распространенным симптомом является бесплодие. Кроме того, мужчины с синдромом XXY имеют нарушения физического, языкового и социального развития. Поскольку эти люди производят меньше тестостерона, чем другие мужчины, такие подростки могут быть менее мускулистыми и иметь меньше волос на лице, чем их сверстники. Присутствие дополнительной Х-хромосомы не может быть отменено. Тем не менее, заместительная терапия тестостероном, различные варианты лечения, такие как поведенческая, речевая и трудовая терапия и образовательные методы лечения, являются вариантами, доступными для тех, кто страдает синдромом Клайнфелтера. 

Болезнь Краббе 

Генетические нарушения у людей ➤ Болезнь Краббе является редким дегенеративным заболеванием нервной системы. Это происходит из-за мутации в гене GALC, что приводит к дефициту фермента галактозилцерамидазы. Дефицит этого фермента влияет на развитие миелиновой оболочки нервных клеток. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется у детей в возрасте 6 месяцев. Однако, это может произойти и в подростковом возрасте, и в зрелом возрасте. Пересадка костного мозга помогает тем, кто страдает легкой формой этого расстройства. Лечение обычно симптоматическое и поддерживающее. 

Синдром Лангера-Гедьона 

Генетические нарушения у людей ➤ Синдром Лангера-Гедиона — это генетическое заболевание у человека, вызванное удалением или мутацией как минимум двух генов в хромосоме 8. Это не наследственное заболевание. Это вызвано случайными событиями во время формирования репродуктивных клеток (сперматозоидов и яиц) у людей. Это редкое заболевание, которое вызывает аномалии костей и типичные черты лица. У людей, страдающих синдромом Лангера-Гедиона, в костях много незлокачественных опухолей, которые вызывают боль, ограничивают движение суставов и оказывают давление на нервы, кровеносные сосуды, спинной мозг и ткани, окружающие опухоли. Некоторая интеллектуальная инвалидность может быть связана с этим расстройством. Внешние фиксаторы могут использоваться для лицевых и лимбических реконструкций. 

Синдром Леша-Нихана 

Генетические нарушения у людей ➤ Это Х-сцепленное рецессивное заболевание, которое вызывает дефицит фермента гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазы (HPRT). Недостаток HPRT приводит к накоплению мочевой кислоты в организме, что приводит к подагре и проблемам с почками, плохому мышечному контролю и умственной отсталости средней степени. Отличительной чертой этого расстройства является ребенок, кусающий губы и пальцы. Это самоуничижительное поведение появляется на втором году жизни ребенка. Помимо этих признаков, у индивидуума, страдающего этим расстройством, наблюдаются гримасы на лице, непроизвольное корчение и повторяющиеся движения конечностей, характерные для болезни Хантингтона. Это расстройство также известно как синдром Нихана, ювенильная подагра и синдром Келли-Зегмиллера. Лечение синдрома Леша-Нихана является симптоматическим. 

Синдром Марфана 

Генетические нарушения у людей ➤ Синдром Марфана — это наследственное генетическое заболевание соединительной ткани, при котором мутация вызывается в гене FBN1, который кодирует белок фибриллин-1. Синдром Марфана может быть легким или тяжелым. Существует большое разнообразие признаков этого расстройства, связанного со скелетом, кожей и суставами. Однако подтверждающими симптомами расстройства являются длинные конечности, вывих линзы и расширение корня аорты. Люди, страдающие от синдрома Марфана или синдрома Марфана, обычно имеют проблемы с сердцем. Как правило, они высокие и тонкие с тонкими, сужающимися пальцами. После того, как поставлен диагноз синдрома Марфана, требуется регулярное посещение кардиолога. Лечение зависит от пораженной системы органов. Регулярные осмотры,

Мышечная дистрофия 

Генетические нарушения у людей ➤ Мышечная дистрофия (МД) относится к группе генетически наследственных нарушений прогрессирующей дегенерации скелетных мышц. Это также вызывает дефекты мышечных белков и гибель мышечных клеток и тканей. Эти нарушения различаются по степени тяжести, степени и распространению мышечной слабости. Хотя в первую очередь поражаются скелетные мышцы, мышечная дистрофия также может нарушать функции других систем организма. В то время как в некоторых случаях симптомы появляются в младенчестве детства, в некоторых случаях мышечная дегенерация начинается в зрелом возрасте. Duchenne MD является наиболее распространенной формой MD. Другими распространенными расстройствами являются MD Беккера, Facioscapulohumeral MD и Myotonic MD. Не существует специального лечения, чтобы вылечить или обратить вспять MD. Тем не менее, терапевтические варианты, такие как логопедия, респираторная терапия,

Миотоническая дистрофия 

Генетические нарушения у людей ➤ Миотоническая дистрофия, также известная как дистрофия миотоническая (DM), представляет собой аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, вызванное повторением тринуклеотидной последовательности. Это влияет на мышцы тела и является мультисистемным расстройством. Помимо прогрессирующего истощения мышц, есть образование катаракты в глазу, дефекты сердечной проводимости и гормональный дисбаланс. Существует два варианта этого расстройства — DM 1 и DM 2. DM 1 является более серьезным, чем DM 2. В DM 1 повтор тринуклеотидной последовательности расположен на хромосоме 9, тогда как в случае DM 2 повтор тринуклеотидной последовательности происходит в хромосоме 3. Хотя это расстройство может проявляться на любой стадии жизни, изменчивость по отношению к возрасту в начале появления симптомов уменьшается в течение последовательного поколения. Следовательно, это хороший пример ожидания. Существует не лекарство от этого расстройства.

Синдром ногтя-коленной чашечки (NPS) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это заболевание, которое поражает суставы, кости, ногти и почки. Это чаще всего характеризуется отсутствием ногтей и наколенников. Деформации кости проявляются в локтевом суставе и бедренной кости неправильной формы. Исследования показывают, что люди, страдающие NPS, подвержены развитию глаукомы и сколиоза. Другими названиями НПВ являются наследственная онихостедисплазия, синдром подвздошной кости, болезнь Фонга или синдром Тернера-Кизера. 

Neurofibromatosis 

Генетические нарушения у людей ➤ Аутосомно-доминантное состояние, нейрофиброматоз (сокращенно NF) является генетически наследуемым состоянием, при котором в нервной ткани растут опухоли, которые могут быть доброкачественными или могут вызывать медицинские осложнения, сдавливая нервы и ткани вокруг них. Следовательно, при этом заболевании поражаются кости, нервная система, позвоночник и кожа. Опухоли под кожей могут появляться в виде бугорков и связаны с обесцвечиванием кожи. Проблемы с обучением также связаны с этим расстройством. 

Есть два типа этого расстройства. Нейрофиброматоз типа 1 встречается чаще, чем нейрофиброматоз типа 2. Хотя тип 1 вызван мутацией в хромосоме 17, нейрофиброматоз типа 2 является результатом мутации в хромосоме 22. Из-за отсутствия какого-либо лечения лечение направлено на устранение симптомов и осложнения. В случае, опухоль становится злокачественной (как это происходит в 10% случаев), может потребоваться химиотерапия. К хирургии прибегают, когда опухоль сдавливает какой-либо орган или конкретную ткань тела.

Синдром Нунана 

Генетические нарушения у людей ➤ Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое может наследоваться или возникать вследствие спонтанной мутации в генах KRAS, PTPN11, RAF1 и SOS1. Люди страдают от нарушений развития, которые приводят к порокам развития сердца, низкому росту, характерным чертам лица, нарушению свертываемости крови и вдавливанию грудной клетки. Речь, язык и неспособность к обучению также распространены. 

Тройной Х синдром 

Генетические нарушения у людей ➤ Как следует из названия, трисомия относится к генетическому заболеванию, которое приводит к дополнительной копии Х-хромосомы у женщин. Это расстройство по-разному известно как синдром XXX, трипло-X, трисомия X и 47, XXX анеуплоидия. Это генетическое заболевание не передается по наследству. Это вызвано отсутствием дизъюнкции во время деления клеток, что приводит к дополнительной копии хромосомы в репродуктивных клетках. В некоторых случаях дополнительная копия Х-хромосомы может быть вызвана во время клеточного деления в раннем эмбриональном развитии. Женщины с этим расстройством имеют три Х-хромосомы. 

Несовершенный остеогенез

Генетические нарушения у людей ➤ Это аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, при котором кости легко ломаются, а иногда и без видимой причины. Следовательно, это также известно как синдром ломкой кости или расстройство Лобштейна. Генетическая мутация нарушает синтез коллагена — белка, который делает кости сильными. Несовершенный остеогенез может также ослабить мышцы, вызвать ломкость костей, искривление позвоночника и нарушение слуха. Физические упражнения, физиотерапия, лекарства и ортопедические приспособления — единственное лечение, доступное людям, страдающим от этого расстройства, так как излечение еще не найдено. 

Синдром Патау 

Генетические нарушения у людей ➤ Синдром Патау, также известный как трисомия D или трисомия 13, вызывается из-за нерасщепления хромосомы 13 во время мейоза, в результате чего пострадавший человек наследует дополнительную копию хромосомы. Робертсоновская транслокация может быть еще одной причиной этого расстройства. Как и другие генетические расстройства у человека, возникающие из-за отсутствия дизъюнкции хромосом, частота возникновения синдрома Пату увеличивается с возрастом матери во время беременности. Дополнительная копия хромосомы приводит к почечным и сердечным дефектам, неврологическим проблемам, лицевым дефектам, полидактилии (лишние пальцы) и деформированным ногам. Особенности этого расстройства присутствуют с рождения и могут быть перепутаны с синдромом Эдварда. Следовательно, генетическое тестирование важно для подтверждения диагноза. Хотя некоторые дети могут выжить только в течение нескольких дней,

Фенилкетонурия 

Генетические нарушения у людей ➤ Фенилкетонурия (сокращенно ФКУ) является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое вызывает дефицит фермента фенилаланин-гидроксилазы. Результатом этого недостатка является то, что вместо превращения в тирозин аминокислота фенилаланин превращается в фенилкетон (также известный как фенилпируват). Это соединение обнаруживается в моче. Если не лечить, избыток фенилкетона может помешать развитию мозга. Это будет проявляться как умственная отсталость, судороги или повреждение мозга. Диета с низким содержанием фенилаланина или других средств, которая снижает количество соединения, помогает справиться с расстройством. 

Порфирия 

Генетические нарушения у людей ➤ Порфирия — это наследственное генетическое заболевание, при котором синтез любого из 8 ферментов, участвующих в процессе синтеза гема, нарушается. Гем связан с химическим веществом под названием протопорфирин. Нарушение пути биосинтеза гема приводит к накоплению в организме порфирина или его предшественников, что вызывает неврологические или кожные проблемы. Острая порфирия поражает нервную систему, тогда как кожная порфирия или эритропоэтическая порфирия в первую очередь поражает кожу. Это расстройство наследуется по аутосомно-доминантному типу. Прием гем снаружи через вену и лекарства может облегчить симптомы этого расстройства. 

Ретинобластома 

Генетические нарушения у людей ➤ Ретинобластома — это рак сетчатки, который поражает детей младше 5 лет. Это может быть как генетическим, так и не генетическим. Генетическая форма, которая является причиной почти половины случаев ретинобластомы, является результатом мутации в 13 хромосоме. Ретинобластома обычно поражает один глаз. Характерной физической особенностью является белизна сетчатки, которая называется «рефлекс кошачьего глаза» или лейкокория. Другие симптомы включают ухудшение зрения, боль в глазах, покраснение и раздражение глаз. Ретибластома излечима, если лечится на ранней стадии. Однако, если не лечить вовремя, рак может распространиться от глаза к другим частям тела. 
Синдром Ретта 
Генетические нарушения у людей ➤ Синдром Ретта — это неврологическое расстройство и нарушение развития, которое наследуется по Х-сцепленной доминантной схеме. Это происходит почти исключительно у женщин. Примерно в течение года нормального роста девочки с синдромом Ретта демонстрируют клинические признаки, которые включают снижение скорости роста головы, небольшие руки и ноги, нарушения, связанные с обучением общению, координации и речи. Пострадавшие девочки теряют контроль над целенаправленным использованием рук и демонстрируют повторяющиеся движения, такие как скручивание рук и хлопки в ладоши. 

Серповидноклеточная анемия 

Генетические нарушения у людей ➤ Серповидноклеточная анемия или серповидноклеточная анемия — это заболевание крови, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мутация в гене HBB вызывает серповидность эритроцитов, что может привести к ряду осложнений. Серп приводит к преждевременному разрушению эритроцитов, вызывая анемию и связанные с ней состояния, такие как усталость и одышка. Тяжелая анемия может задержать развитие у детей. Серповидно-клеточная анемия делает человека подверженным инфекциям, и могут возникнуть болезненные эпизоды, когда серповидноклеточные клетки застряли в мелких кровеносных сосудах. Это лишает органы и ткани достаточного количества кислорода и может привести к повреждению таких органов, как легкие, почки, селезенка и мозг. Ожидаемая продолжительность жизни из-за этого заболевания снижается до 42 лет для мужчин и 48 лет для женщин. Пересадка костного мозга и введение некоторых соединений, таких как цианат,

Болезнь Тея-Сакса 

Генетические нарушения у людей ➤ Это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое постепенно разрушает нервные клетки головного и спинного мозга, что приводит к неврологическим и физическим нарушениям. Наиболее распространенной формой является детская болезнь Тея-Сакса, которая проявляется в возрасте от 3 до 6 месяцев. Эти дети теряют моторные навыки, такие как способность поворачиваться, сидеть или ползать. По мере прогрессирования заболевания возникает умственная отсталость, потеря зрения и слуха, судороги и паралич. Такие дети обычно умирают в первые годы детства. Другие формы болезни Тея-Сакса, которые могут поражать подростков и взрослых, являются редкими и менее тяжелыми. К сожалению, нет абсолютно никакого лекарства от этой болезни. Единственная помощь, которая может быть оказана страдающему ребенку, — это сделать его максимально комфортным, пока болезнь не пройдет.

Синдром Тернера Синдром 

Генетические нарушения у людей ➤ Тернера относится к состоянию, при котором женщине не хватает одного целого или части Х-хромосомы. Наиболее характерной чертой синдрома Тернера является небольшой рост, который проявляется в возрасте около 5 лет. Другие симптомы включают потерю функции яичников, отсутствие менструального цикла, отечность, широкая грудь, низкая линия роста волос и перепончатая шея. Такие женщины подвержены сердечным заболеваниям, гипотиреозу, диабету и зрительным и слуховым проблемам. Поскольку это хромосомная аномалия, лечения нет. Однако заместительная терапия эстрогенами и дозы гормонов роста позволяют минимизировать симптомы. 

Синдром ашера

Генетические нарушения у людей ➤ Унаследованный по аутосомно-рецессивному типу, синдром Ашера или синдром Ашера является результатом мутации в хромосоме 10, которая приводит к глухоте и прогрессирующей потере зрения. Потеря зрения возникает из-за заболевания глаз, называемого пигментным ретинитом (RP), тогда как потеря слуха связана с дефектом внутреннего уха. Есть три клинических разновидности этого расстройства, обозначенные как I, II и III в порядке убывания тяжести. В настоящее время не существует лекарства от этой болезни. Тем не менее, генная терапия постепенно исследуется, чтобы найти возможное лекарство. До этого образовательные программы для облегчения общения, использования слуховых аппаратов или кохлеарных имплантатов являются некоторыми вариантами, чтобы минимизировать симптомы этого расстройства. 

Синдром фон Хиппеля-Линдау 

Генетические нарушения у людей ➤ Синдром фон Хиппеля-Линдау — это редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание у человека, которое характеризуется образованием опухолей и заполненных жидкостью мешочков (кист) в разных частях тела. Опухоли называются гемангиобластомами, которые типичны для этого расстройства и состоят из новообразованных кровеносных сосудов и, как правило, не являются раковыми. Опухоли при образовании в головном или спинном мозге вызывают головные боли, рвоту и потерю мышечной координации. Люди, страдающие этим расстройством, склонны к развитию кист в почках, поджелудочной железе и мужских половых путях. Синдром фон Хиппеля-Линдау бывает двух типов. Тип I связан с низким риском развития опухолей, в отличие от сорта типа II, у которого этот риск довольно высок. 

Синдром Ваарденбурга 

Генетические нарушения у людей ➤ Синдром Ваарденбурга является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, которое характеризуется различной степенью глухоты и изменениями пигментации волос и кожи. Одна из наиболее часто встречающихся особенностей — глаза разных цветов или ярко окрашенные голубые глаза. Расщелина губы и / или волчья пасть также связаны с этим синдромом. Глухота, возникающая из-за генетического дефекта, рассматривается как любая необратимая глухота. Другие нарушения — физические или неврологические — лечатся симптоматически. 

Болезнь Вильсона 

Генетические нарушения у людей ➤ Болезнь Вильсона представляет собой аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, при котором мутация вызывается в гене ATP7B. Этот дефект в гене ухудшает способность организма избавляться от избытка меди в организме. В результате медь накапливается в тканях, что проявляется в неврологических и психиатрических проблемах. Заболевания печени также распространены. С накоплением меди в печени избыток этого минерала попадает в кровоток, который наносит вред другим органам, обычно глазам, почкам, сердцу и гормонам. Нейропсихиатрические проблемы включают в себя умеренное ухудшение когнитивных способностей для начала. Затем следует отсутствие или координация, непроизвольное повторное движение рук, судороги и мигрени. Для тех, кто страдает этим синдромом, рекомендуются медикаменты для облегчения выведения меди из организма и диеты с низким содержанием меди. Тем не мение,

Пигментосан

Генетические нарушения у людей ➤ Пигментосан — аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, при котором ДНК теряет способность восстанавливать повреждения, вызванные ультрафиолетовыми лучами. Симптомы включают: сильный солнечный ожог при малейшем воздействии солнца, раннее развитие веснушек, нерегулярные темные пятна или преждевременное старение кожи. Такие люди склонны к раку кожи и другим злокачественным новообразованиям кожи. Основным способом борьбы с ухудшением состояния кожи является избегание воздействия солнца и использование солнцезащитных кремов, одежды и физических солнцезащитных средств. Можно использовать медикаменты и другие формы лечения, такие как криотерапия (криотерапия предлагается для лечения существующих кератозов). 

XXXX синдром

Генетические нарушения у людей ➤ Также известный как тетрасомия X, 48, XXXX или четверной X, синдром XXXX представляет собой хромосомную анеуплоидию, то есть возникает из-за дефекта в мейозе. Это происходит, когда гомологичные хромосомы не разделяются во время мейоза, когда образуются репродуктивные клетки (сперматозоиды и яйца). Это приводит к наличию четырех вместо двух Х-хромосом у женщин. Симптомы этого расстройства варьируются от легких до тяжелых. Физически эти женщины имеют эпикантические складки, плоский переносицу, расщелину или сильно выпуклый нёбо, зубы и дефекты эмали. Задержка в развитии речи, языка и моторных навыков также обнаружена. 

У 50% женщин может быть задержка или отсутствие полового созревания вообще. У некоторых могут быть нарушения менструального цикла и отсутствие вторичных половых признаков. У женщин с тетрасомией X могут быть дефекты зрения, слуха, почек, кровообращения и нервной системы. В то время как многие девочки, страдающие тетрасомией X, ведут нормальную жизнь, большинство из тех, у кого есть проблемы, обращаются за лечением эстрогенами. Лечение симптоматическое, и может потребоваться профессиональная, речевая и физиотерапия. Прогноз относительно хорош для тех, кто страдает от этого расстройства.

Синдром YY 

Генетические нарушения у людей ➤ Как следует из названия, синдром YY является результатом хромосомной анеуплоидии, из-за которой у мужчины имеется дополнительная Y-хромосома. Помимо того, что мужчины, страдающие этим заболеванием, заметно выше своих сверстников, у них нет никаких других необычных физических особенностей. Тем не менее, эти люди рискуют страдать от неспособности к обучению и отсроченного развития речевых и языковых навыков. 

Другие генетические заболевания у человека

• ацерулоплазминемия 
• Гилберта синдром 
• Aicardi синдром 
• Синдром Hurler 
• Александр Disease 
• гипофосфатазия 
• Alkaptonuria 
• Жубер 
• Синдром болезни Беста 
• Leukodystrophy
• Синдром Канавана
• Синдром Менкеса 
• Дефицит карнитина 
• Синдром Мовата-Вильсона 
• Глютеновая болезнь 
• Мукополисахаридоз (MPS) 
• Болезнь Шарко-Мари-Зуба 
• Синдром Муенке 
• Болезнь Гроба-Лоури
• Синдром Ниманна-Пика 
• Синдром Коули-анефемия 
• Синдром Прадера-Вилли 
• Синдром Крузона Синдром Рубинштейна-Тайб
• Цистиноз  
• Синдром Швахмана
• Эпидермолиз Bullosa • Синдром Смита-Магениса 
• Болезнь Фабри 
• Синдром Стиклера 
• Фибродисплазия Ossificans Progressiva 
• Вариегатная порфирия
• Болезнь Гоше 
• Синдром Вольфа-Хиршхорна, связанный симптомов.

Борьба с генетическими нарушениями 

Генетические нарушения у людей ➤ Поскольку генетические нарушения являются частью генетической структуры человека, единственный способ вылечить их — исправить соответствующий генетический дефект. Это не может быть вылечено с помощью лекарств. В настоящее время врачи прибегают к лекарствам для лечениягенетических нарушений. В зависимости от симптомов, терапевтические методы лечения также используются для лечения инвалидности, вызванной такими нарушениями. Однако ученые всего мира пытаются найти способы поиска лекарств от генетических нарушений. Для этого первым требованием было знать каждый ген, присутствующий в геноме человека, и последовательность нуклеотидных оснований, которые кодируют аминокислоты, из которых состоят белки и ферменты.

Проект «Геном человека» был начат с той же целью в 1990 году. Его цель состояла в том, чтобы идентифицировать и нанести на карту все 20000-25000 генов человеческого генома и определить последовательность пар оснований, составляющих ДНК. С огромным потенциалом генетики в борьбе с неизлечимыми болезнями генетической природы, серьезные исследования проводятся для исправления аномалий в генах или для замены дефектных генов на правильные, что именно то, что ученые пытаются сделать с помощью генной терапии. Другими многообещающими областями являются генная инженерия, технология рекомбинантных ДНК, генетическая модификация / манипулирование (ГМ) и сплайсинг генов, которые включают в себя прямые манипуляции с генами организма.

Важно знать о редких генетических заболеваниях и расстройствах, а также о наследственных генетических заболеваниях. В то время как некоторые наследуют генетические дефекты от своих родителей, есть другие, которые страдают от одного из различных генетических нарушений из-за спонтанной мутации, которая происходит во время эмбрионального развития. Ученые постоянно пытаются найти лекарства от различных генетических расстройств, которые встречаются у людей. Несмотря на достигнутые похвальные успехи, необходимы дополнительные исследования, чтобы мы могли бороться с генетическими заболеваниями и расстройствами.

причины наследственных болезней, их диагностика во время беременности и после рождения малыша. Как предотвратить и вылечить наследственную болезнь.

Рождение ребенка — самое счастливое событие для каждой семейной пары. Ожидание встречи с малышом часто бывает омрачено тревожными мыслями по поводу его здоровья и правильного развития. В большинстве случаев тревоги молодых родителей оказываются напрасными, но порой судьба обходится с еще не рожденным крохой довольно сурово: малыш получает от мамы и папы не только цвет волос, разрез глаз и милую улыбку, но и различные наследственные болезни.

По данным медицинской статистики, вероятность рождения ребенка с наследственной патологией для каждой будущей мамы составляет 3–5%. Например, вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:700. Наиболее тяжело диагностируются и поддаются дальнейшему лечению редкие, так называемые орфанные, заболевания: несовершенный остеогенез, буллезный эпидермолиз, синдром Менкеса, прогерия и многие другие. Как правило, эти генные наследственные болезни создают угрозу для жизни ребенка, значительно снижают ее продолжительность и качество, приводят к наступлению инвалидности. В нашей стране «редкими» принято считать заболевания, проявляющиеся с частотой 1:10000.

Причины наследственных болезней

Каждая клетка человеческого организма несет в себе определенный код, заключенный в хромосомах. Всего у человека их 46: из них 22 пары аутосомные, а 23-я пара хромосом отвечает за пол человека. Хромосомы в свою очередь состоят из множества генов, несущих в себе информацию об определенном свойстве организма. Самая первая клетка, образующаяся при зачатии, содержит 23 материнские хромосомы и такое же количество отцовские. Дефект гена или хромосомы и приводит к возникновению генетических нарушений.

Существуют различные типы генетических нарушений: дефект одного гена, дефект хромосом и комплексный дефект.

Дефект одного гена может передаваться от одного или обоих родителей. Причем, являясь носителем рецессивного гена, мама и папа могут даже не знать о своем заболевании. К таким заболеваниям относятся прогерия, синдром Менкеса, буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Дефект, передающийся с хромосомой из 23 половой пары, называется Х-сцепленным. Каждый человек наследует от матери Х-хромосому, а вот от отца он может получить Y-хромосому (в этом случае на свет рождается мальчик) или Х-хромосому (появляется девочка). Если на Х-хромосоме мальчика обнаруживается дефектный ген, он не может быть уравновешен второй здоровой Х-хромосомой, а потому появляется вероятность развития патологии. Этот дефект может передаваться от матери-носителя заболевания или формироваться совершенно непредсказуемо.

Дефект хромосом — изменение их структуры и числа. В основном такие дефекты образуются при формировании яйцеклеток и сперматозоидов родителей, хромосомный дефект возникает у зародыша при слиянии этих клеток. Такая патология, как правило, проявляется в виде серьезных нарушений в физическом и умственном развитии.

Комплексные дефекты возникают в результате воздействия на ген или группу генов факторов внешней среды. Механизм передачи данных заболеваний все еще не изучен до конца. По предположениям медиков ребенок наследует от родителя особую чувствительность к определенным факторам окружающей среды, под влиянием которых в итоге может развиться заболевание.

Диагностика в до родовый период

Наследственные болезни детей могут быть выявлены еще в дородовом периоде. Так, в последнее время во многих консультациях тест, определяющий уровень содержания гормонов АФП, эстрогена и ЧХГ, проводится всем женщинам между 16 и 18 неделями беременности. Он помогает определить патологии развития ребенка вследствие хромосомных дефектов. Стоит отметить, что данный скрининг позволяет выявить лишь часть генетических нарушений, в то время как современная классификация наследственных болезней представляет собой сложную систему, включающую около двух тысяч болезней, состояний и синдромов.

Будущим родителям следует иметь ввиду, что на основании результатов данного анализа не диагностируется определенное заболевание, а лишь определяется его вероятность и принимается решение о необходимости дополнительных обследований.

Амниоцентез — процедура, во время которой врач с помощью тонкой и длинной иглы делает забор амниотической жидкости, проникая в матку женщины через брюшную стенку. Предварительно женщина направляется на ультразвуковое исследование для определения положения плода и наилучшего места введения иглы. Иногда УЗИ проводится прямо во время процедуры амниоцентеза.

Это исследование позволяет выявить множество хромосомных дефектов, определить степень развития легких ребенка (в случае необходимости родов до запланированного срока), точно определить пол ребенка (при угрозе возникновения заболеваний, связанных с определенным полом). Исследование полученной жидкости занимает несколько недель. Недостаток этой процедуры заключается в том, что она может проводиться на сроке беременности свыше 16 недель, а значит, времени для принятия решения о прерывании беременности у женщины остается очень мало. К тому же в отличие от первого триместра, аборт на таком большом сроке -крайне опасная процедура как для физического, так и для психического здоровья женщины. Риск самопроизвольного аборта после данного исследования колеблется от 0,5 до 1%.

С помощью исследования хориона (ткани, окружающей плод на раннем сроке беременности) также можно определить генетические нарушения у плода, в том числе и диагностировать довольно редкие болезни, такие как буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Во время этой процедуры врач через влагалище вводит тонкую трубку в матку женщины. Кусочки ворсинок хориона всасываются через трубку, а затем отправляются на анализ. Данная процедура безболезненна и может проводиться уже на 9 неделе беременности, результаты исследования будут готовы через один-два дня. Несмотря на очевидные преимущества, данная процедура не слишком востребована из-за высокого риска самопроизвольных абортов (2–3%) и различных нарушений течения беременности.

Показаниями для исследования хориона и амниоцентеза являются:

• возраст будущей мамы больше 35 лет;
• хромосомные дефекты у одного или обоих родителей;
• рождение у семейной пары ребенка с хромосомными дефектами;
• будущие мамы, в семьях которых были Х-сцепленные заболевания.

Если проведенные исследования подтвердили наличие генетического нарушения, родителям, взвесив все «За» и «Против», предстоит сделать, пожалуй, самый трудный выбор в их жизни: сохранить или прервать беременность, поскольку лечение наследственных болезней на данномэтапе, к сожалению, невозможно.

Диагностика после рождения ребенка

Диагностировать редкие генные наследственные болезни можно на основании лабораторных исследований. Вот уже несколько лет во всех родильных домах на пятый день после рождения малыша проводится скрининг новорожденных, в ходе которого диагностируется ряд редких наследственных заболеваний: фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адрено-генитальный синдром.

Остальные заболевания диагностируются на основании симптомов и признаков, которые могут проявляться как в период новорожденности, так и спустя много лет после рождения. Симптомы буллезного эпидермолиза и несовершенногоостеогенезав большинстве случаев проявляются сразу после рождения, а диагноз прогерия чаще всего ставится только на 2–3 году жизни ребенка.

Рядовому педиатру очень сложно бывает распознать редкие болезни, врач может просто не заметить их симптомы во время обычного приема. Именно поэтому маме нужно быть очень внимательной по отношению к собственному ребенку и обращать внимание на угрожающие признаки: не по возрасту моторика, появление судорог, недостаточный набор веса, неестественный цвет и запах испражнений. Также поводом для тревоги должно стать резкое увеличение или замедление процесса роста ребенка, это может свидетельствовать о наличии такого заболевания, как карликовость. При появлении подобных симптомов родителям необходимо обязательно обратиться к врачу, настаивая на тщательном обследовании ребенка, ведь своевременная диагностика наследственных болезней и подбор правильной программы лечения могут помочь сохранить здоровье, а порой и жизнь малыша.

Как лечат генетические заболевания?

Хотя большинство наследственных болезней не поддается лечению, современная медицина в состоянии значительно увеличить продолжительность жизни больных детишек, а также улучшить ее качество. На сегодняшний день такие заболевания — не приговор, а скорее образ жизни, позволяющей ребенку нормально развиваться при условии получения необходимого лечения: прием лекарственных препаратов, гимнастика, специальные диеты. Причем чем раньше удается диагностировать, тем более успешно проходит лечение наследственных болезней.

В последнее время все чаще применяются методы пренатального (дородового) лечения: с помощью лекарственных препаратов и даже хирургических операций.

Болезнь ребенка — тяжелое испытание для всей семьи. В этих условиях родителям очень важна поддержка родственников и общение с другими мамами и папами, оказавшимися в аналогичной ситуации. Большую помощь таким семьям оказывают различные сообщества родителей с детишками, имеющими редкие генетические заболевания.

Как предотвратить наследственные заболевания?

Грамотное планирование беременности, основным направлением которого является профилактика наследственных болезней, поможет избежать рождения больного ребенка. Родителям, входящим в группу риска, стоит обязательно посетить врача-генетика:

• возраст родителей −35 лет и выше;
• наличие одного или более детей с наследственным заболеванием;
• редкие заболеванияу супругов или их близких родственников;
• пары, беспокоящиеся по поводу рождения здорового ребенка.

Консультант-генетик на основании данных медицинского обследования, а также информации об истории семьи, заболеваниях, которыми болели родственники, наличии абортов и выкидышей, рассчитывает вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием. Случается, что пара, имеющая большие шансы родить больного ребенка, отказывается от этих планов в данном союзе, а с другими партнерами обзаводятся совершенно здоровыми детишками.

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки 😉
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉

Понравился материал? Поддержите — сделайте репост! Мы стараемся для вас 😉

Gnomik.ru
©

Наследственные болезни человека список с описанием таблица

«Это у нас в семье наследственное», — мы часто говорим так по отношению к самым разным вещам. Под понятие «наследственное» может попадать и цвет волос, и телосложение, и постоянные простуды. Особенно часто мы оправдываемся наследственностью, имея в виду болезни, что далеко не всегда соответствует действительности. Что же собой представляют генетические, или наследственные, заболевания, как их диагностируют и можно ли их предотвратить?

Что такое генетические болезни? Обременительное наследство

Для начала необходимо разобраться в терминах. Начнем с того, что генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — разные понятия.

• 
  
  Генетические болезни
  
  
  обусловлены нарушениями в строении генома (отсюда другое название — моногенные заболевания). В качестве примера можно привести галактоземию. При этом заболевании плохо работают ферменты, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Уже выявлен ген, «отвечающий» за развитие заболевания. Более того, выяснено, что если ребенок получает «дефектный» ген от одного из родителей, то ферментная система работает примерно на 50%, а если от обоих, то всего на 10%

  [1]

  .

• 
  
  Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность
  
  
  , зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды: того, где мы живем, сколько двигаемся, что едим. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.