Автор: alexxlab

ФИЛОСОФИЯ СЕСТРИНСКОГО ДЕЛА

«Философия – форма общественного сознания, мировоззрение. Система идей, взглядов на мир на место в нем человека» – так дает определение общей философии большой энциклопедический словарь.

Философия сопровождает нас от начала жизни до самой смерти. Это наша точка зрения, которую мы имеет всегда и по любым вопросам. Ее имеют и дети, и подростки, и зрелые люди, и пожилые. Это то, что отличает нас от животных, что делает нас разумными. Заставляя мыслить, думать, выражать свои мысли и чувства при помощи вербальных и невербальных методов.

Философия может быть разной семейная философия, философия любви, трудовой деятельности. Бытовая и т.д. другими словами, философия – это наука, включающая в себя мировоззрение человека на окружающий мир и на свое место в нем.

Философия в медицине – это не ново. Известные врачи древности – Авиценна, Платон, Горацио, Сократ обладали не только даром врачевания, были астрономами, математиками , но и были известными философами.

Философия сестринского дела отражает мировоозрение медсестры по отношению к своей профессии, к сестринскому делу, к роли и месту медицинского персонала в сестринском деле.

Определение «Философия сестринского дела» — является частью общей философии и представляет собой систему взглядов на

взаимоотношения между медсестрой, пациентом, обществом и окружающей средой».

Впервые вопрос о философии сестринского дела был рассмотрен в 1993 г в с.Голицино, на 1 совместной российско-американской научно-практической конференции по теории сестринского дела. Был принят Программный документ «Философия сестринского дела в России».

Этот документ отражает систему взглядов российских медицинских сестер на основные ценности и перспективы их профессии, раскрывает перед обществом профессиональное мировоззрение, идеал в сестринском деле. Философия описывает сестринское дело таким, каким оно должно быть. Это описание не обязательно совпадает с тем, что мы встречаем в реальной жизни, но оно дает ощущение перспективы.

Если нет идеала, нет движения, нет развития. Философия – это своего рода дирижер или внутренний компас в сестринском деле. Мы должны определить для себя идеал, каким бы мы хотели видеть российское сестринское дело и критически оценить нынешнее состояние сестринского дела. Только тогда будет возможным постепенное, поступательное движение вперед к осуществлению реформы.

Философия сестринского дела – своего рода фундамент всех аспектов данной профессиональной деятельности медсестер. Она включает в себя ответы на следующие вопросы:

— определение сестринского дела, его миссия, цели, задачи;

— соотношение сестринского дела и медицины;

— взаимодействие медсестры и пациента;

— профессиональная этика (ценности, добродетели, обязательства медсестры).

Философия сестринского дела основана на общечеловеческих принципах этики и морали. В центре этой философии – человек.

Этика – Ethos – обычай, нрав. Этика изучает нравственность, т.е. нормы поведения людей. Этика – область философии, которая

определяет , что правильно, и что неправильно в профессиональном поведении, где добро и где зло (М.Фаулер).

Мораль – это своего рода свод правил о нормах поведения, это один из способов регулирования жизни человека в обществе. Мораль регулирует поведение и сознание людей. Принципы морали имеют всеобщее значение и распространяется на всех людей , они регулируют , упорядочивают, оценивают отношения между людьми.

Основными принципами философии являются:

— уважение к жизни;

— уважение к правам;

— уважение достоинств человека.

Потребность в сестринском уходе необходима человеку от рождения до смерти. Оказывая помощь пациенту, медсестре приходится вторгаться в самые личные, интимные сферы жизни человека, оберегать информацию в интересах пациента; медсестре приходится участвовать в сложнейших медицинских экспериментах и исследованиях, принимать важные решения в экстремальных ситуациях, брать на себя ответственность.

Все это осуществляется в атмосфере уважения к ценностям, обычаям, духовным убеждениям пациента, поэтому очень важно, чтобы внутренние убеждения, нравственные качества, личностные ценности медсестры соответствовали принципам философии данной профессии.

В 1997 г. Ассоциацией медицинских сестер России был утвержден «Этический Кодекс медицинских сестер России». Он является нравственным ориентиром поведения медицинской сестры. Кодекс декларирует основные этические элементы философии сестринского дела:

— обязанности;

— ценности;

— добродетели.

Этические элементы философии:

Обязанности (правила, действия, команды) «Как я действую?».

Обязательства включают в себя обязанности:

— быть умным, компетентным профессионалом;

— уважать пациента;

— уважать право на самоопределение;

— не причинять вреда;

— делать добро;

— уважать обязательства других;

— держать слово;

— сотрудничать;

— быть преданной.

Ценности (идеалы, желаемые цели) «К чему я стремлюсь?». Это то, что я хочу видеть.

— профессионализм;

— здоровье;

— здоровая окружающая среда;

— независимость;

— достоинство;

— уход.

Добродетели (личные качества). «Кто я как личность?».

До Ф.Найтингейл к сестрам милосердия предъявлялись следующие требования – здоровая, набожная, чистоплотная, трудолюбивая, приветливая, усердная.

Современное сестринское дело добавляет – медсестра должна мыслить, сотрудничать, руководить, преподавать, брать ответственность и др.

— знание;

— умение;

— ответственность;

— жалость;

— сотрудничество;

— забота.

Вопросы нравственности, морали, деонтологии были актуальны во все времена, тем более, когда эти вопросы касались медицины, заботе о страждущих, больных. Это очень хорошо отражено в клятве Гиппократа (5-4 вв. до н.э.), в обязательстве Ф.Найтингейл, эту клятву дают выпускники сестринских школ во многих странах мира:

«Я, торжественно, перед Богом и в присутствии этого собрания даю обязательство: провести мою жизнь в чистоте и верно служить моей профессии. Я буду воздерживаться от всего, что влечет за собой вред и гибель, и не стану брать или сознательно давать вредоносное лекарство.

Я сделаю все, что в моих силах, чтобы держать и возвысить уровень моей профессии, а также обещаю держать в тайне все личные вопросы, относящиеся к моему ведению и семейные обязательства пациентов, ставшие мне известными в ходе моей практики.

С верностью я стану стремиться помогать врачу в его работе и посвящу себя благополучию тех, кто доверился моей заботе».

Как вы прокомментируете слова Гиппократа: «Все, что имеется в философии – все это есть в медицине»?

Профессия медицинской сестры, как и любая другая профессия, несет этические обязательства перед обществом, но и общество несет этические обязательства перед профессией. Врач лечит пациента, а выхаживает его медсестра. Можно сказать, что отношение общества к медсестрам – это отношение к человеку.

Здесь необходимо достижение гармонии. Ведь в основу своей профессиональной деятельности медсестра закладывает обещание непрерывного роста и прогресса в сестринском деле и защиту интересов пациента в любой ситуации. С другой стороны, медсестра является членом того же общества, что и пациент. И долг общества перед медсестрой – с помощью регламентированных законодательных актов обеспечить ей социальную и правовую защиту, возможность профессиональной карьеры и повышения престижа профессии.

За историю своего развития, сестринское дело проходит путь развития от медсестры, «которая питает, лелеет, защищает слабого», до всесторонне образованного, грамотного профессионала, работающего и с людьми в критической ситуации и со сложным техническим оборудованием. Только сейчас, изучая, познавая теорию и философию сестринского дела, когда появилась возможность изучать опыт наших зарубежных коллег, мы понимаем всю важность и глубину профессии медсестры.

Сможет ли «новая» медицинская сестра» интегрировать в наше современное отечественное здравоохранение , где исторически сложилось отношение к медсестре, как «технической сестре».

Есть такая восточная мудрость:

«Если в сокровищницу положить золото – золото и возьмете, если положите медь – медь и возьмете». Сестринское дело без фундамента профессиональной философии – всего лишь медь.

Осмысление философии – шанс российских медсестер на благо профессии и на благо всего общества усовершенствовать российское сестринское дело.

НОУ ИНТУИТ | Лекция | История сестринского дела

Развитие сестринского дела за рубежом

В Европе издавна существовали добровольные объединения людей, посвятивших себя уходу за больными и ранеными. Такую миссию взяла на себя христианская церковь с начала своего существования. Обязанность по уходу за больными странниками, нищими, сиротами лежала на дьяконах (в переводе с греческого – служители).

В XI веке во многих городах Западной Европы (Нидерланды, Германия и др.) были созданы общины женщин и девиц для ухода за больными.

В XIII веке графиня Елизавета Тюрингская на свои средства построила госпиталь, организовала госпиталь для подкидышей и сирот, в которых сама много работала. В 1235 году она была причислена к лику святых и в ее честь была основана католическая община «елизаветинок». В мирное время они ухаживали только за больными женщинами, а в военное и за мужчинами. Много сделали для больных проказой.

В 1617 году во Франции священник Викентий Поль организовал первую общину сестер милосердия и поставил во главе ее Луизу де Мариллак, которая организовала семинары для сестер милосердия и сиделок, а в 1641 г создала специальную школу по их обучению.

Викентий Поль впервые предложил словосочетания «сестра милосердия», «старшая сестра» и указал, что община должна состоять из вдов и девиц, которые не должны быть монахинями и не должны давать никаких постоянных обетов.

К середине XIX века в Западной Европе насчитывалось около 16 000 сестер милосердия.

Флоренс Найтингейл (1820 – 1910 г.г.) – английская сестра милосердия, считается во всём мире основоположницей сестринского дела.

Впервые ее имя прозвучало 1854г., когда Флоренс и с нею 38 сестер милосердия прибыли к месту военных действий на Крымской войне. Ф.Н. доказала насколько важен правильно организованный уход за ранеными, снизив смертность в госпиталях с 40% до 2,2%.

Вернувшись в Лондон в 1860г., она открыла школу для подготовки сестер милосердия. Система обучения в ней послужила основой современного преподавания сестринского дела.

В своей книге «Записки об уходе» Ф. Найтингейл впервые:

• охарактеризовала сестринское дело как «действие по использованию окружающей пациента среды в целях содействия его выздоровлению»;
• выделила в сестринском деле две области – уход за больными и уход за здоровыми. Уход за здоровыми она определила как «поддержание у человека такого состояния, при котором болезнь не наступает», а уход за больными как «помощь страдающему от болезни жить наиболее полноценной жизнью, приносящей удовлетворение»;
• провела анализ влияния санитарно-гигиенических факторов на состояние здоровья;
• высказала убеждение, что С.Д. как профессия требует специальных, отличных от врачебных знаний;

Ф.Н. разработала такие нравственные ориентиры, как милосердие, безграничная преданность делу, уважение личности пациента, соблюдение профессионального долга, которые не изменились и сегодня.

Взгляды и убеждения Ф.Н. получили широкое признание во многих странах мира. Современные исследователи рассматривают ее работы в качестве первой модели С.Д.

Идея помощи раненым силами сестер милосердия во время Крымской войны явилась предпосылкой для создания Общества Красного Креста. Основоположником стал швейцарец Анри Дюнан. Эмблемой общества стал красный крест на белом полотне.

Международное Общество Красного креста в 1912 г. учредило медаль Флоренс Найтингейл. Ею награждают медсестёр, проявивших героизм в ходе военных действий. В годы ВОВ ею впервые были награждены 46 медсестёр в нашей стране.

После открытия в начале 70-х годов XIX века в США первых сестринских школ по модели школы Ф.Н., инициатива развития С.Д. постепенно сместилась из Европы в Америку. В 1886г. там создается первое Общество медицинских сестер – первая в мире профессиональная сестринская организация. Позже там был издан первый сестринский журнал – «American Journal of Nursing» — и сегодня самый популярный сестринский журнал в мире. В начале XX века медицинская сестра Колумбийского университета Нуттинг получила звание профессора С.Д.

В развитии С.Д. за рубежом большое влияние сыграл врачебный бизнес. Распространился принцип «техницизма», дегуманизации. Сестры – последователи традиций Ф.Н. активно включились в формирование независимой сестринской практики в больницах, на дому, в домах сестринского ухода. Они стремились к развитию комплекса знаний, составляющих основу их профессии. Наибольшую известность получила теория В. Хендерсон, основанная на удовлетворении 14-ти базовых потребностей пациента.

Сестринское дело тесты с ответами

Тестовые задания по сестринскому делу, раздел «Теория и практика сестринского дела»

Тестовые задания по сестринскому делу, раздел «Технология оказания медицинских услуг»

Тестовые задания по сестринскому делу, раздел «Безопасная среда для пациента и персонала»

Правильный вариант ответа отмечен знаком +

1. Основоположницей сестринского дела является:

А) Х. Оппель;

+Б) Ф. Найтингейл;

В) Е. Бакунина.

2. Во время Крымской войны работа медицинских сестер проходила под руководством:

А) Х. Оппель;

Б) Н. Семашко;

+В) Н. Пирогов.

3. В каком году появилась в России служба «сердобольных вдов»:

А) 1813;

Б) 1788;

+В) 1803.

4. С чем связан качественный, новый этап в развитии сестринского дела в России:

+А) С организацией общины сестер милосердия;

Б) Со службой «Сердобольных вдов»;

В) С Крестовоздвиженской общиной.

5. Для наблюдения за пациентом в круглосуточном режиме предназначены:

А) Поликлиники;

Б) Станции скорой медицинской помощи;

+В) Стационары.

6. Паллиативная помощь – это:

А) реабилитация;

Б) лечебная помощь;

+В) временно облегчающая боль.

7. Лечебное учреждение, в котором лечат однотипные заболевания:

+А) Диспансер;

Б) Стационар;

В) Санаторий.

8. К фундаментальным понятиям философии сестринского дела не относятся:

А) окружающая среда;

Б) Пациент;

+В) Профилактика заболеваний.

9. Нравственные характеристики, в которых находят выражение интересы и устремления отдельной социальной группы – это:

+А) Ценность профессии;

Б) Смысл профессии;

В) Философия сестринского дела.

тест 10. В Российской федерации документ «Философия сестринского дела» был принят:

А) В Москве в 1990 году;

+Б) В Голицине в 1993 году;

В) В Пскове в 1988 году.

11. Совокупность этических норм, принципов поведения медицинского работника во время выполнения своих обязанностей – это:

А) Этика;

+Б) Медицинская деонтология;

В) Ятрогения.

12. Патологическое состояние, возникающее в результате взаимном влиянии пациентов друг на друга:

А) Ятрофармакогения;

Б) Сороригения;

+В) Эгротогения.

13. Что не относится к умышленным правонарушениям в работе медицинской сестры:

А) Неосторожное действие при введении медикаментов;

+Б) Выдача подложных документов;

В) Оставление в ране перевязочного материала.

14. Что не относится к принципам биоэтики:

А) Не навреди;

Б) Делай благо;

+В) Не укради.

15. Наука о должном поведении медицинской сестры – это:

А) Этика;

Б) Эргономика;

+В) Деонтология.

16. Эвтаназия в России:

+А) Не проводится;

Б) Разрешена;

В) В некоторых случаях.

17. Оставление перевязочного материала в ране – это:

А) Несчастный случай;

+Б) Халатное отношение к своим профессиональным обязанностям;

В) Ятрофармакогения.

18. Выполнение правила конфиденциальности предполагает:

А) Применение эвтаназии;

+Б) Передача информации родственникам, после согласия пациента;

В) Сведение к минимуму исходящего от медицинского работника вреда.

19. Процесс передачи информации между медсестрой и пациентом, называется:

+А) Коммуникация;

Б) Перцепция;

В) Обратная связь.

тест-20. К какому барьеру относится ситуация, когда пациент и медсестра разговаривают на разных языках:

А) смысловой барьер;

Б) Стилистический барьер;

+В) Фонетический барьер.

21. Невербальная информация передается с помощью:

А) Через сторонних лиц;

+Б) Взаимного расположения, жестов, визуального контакта;

В) С помощью речи.

22. Кто не может быть в роли обучаемых медицинских сестер:

А) Пациент и его родственники;

Б) Младший медицинский персонал;

+В) Врачи.

23. Состояние нужды организма в том, что определяет его нормальную жизнедеятельность, называется:

+А) Потребность;

Б) Самоактуализация;

В) Принцип.

24. К потребностям дефицита НЕ относятся:

А) Потребности в уважении, достижении успеха и одобрении;

+Б) Потребность в реализации целей, развитие личности через работу, учебу;

В) Физиологические потребности: питье, дыхание и др.

25. Сколько существует жизненно важных потребностей:

А) 10;

+Б) 14;

В) 12.

26. К первому уровню в пирамиде по А. Маслоу относятся:

+А) Физиологические потребности;

Б) Потребности в достижении успеха;

В) Потребность в самоактуализации.

27. Основополагающие правила, в соответствии с которыми медицинская сестра может определить, отвечает ли сестринская помощь соответствующему уровню качества, называется:

А) Ответственность;

Б) Стандартизация в здравоохранении;

+В) Стандарт сестринского дела.

28. Первый этап сестринского процесса – это:

А) Осуществление плана сестринских вмешательств;

Б) Планирование помощи, которая нацелена на удовлетворение потребностей пациента;

+В) Обследование пациента.

29. Сестринский диагноз в отличие от врачебного:

А) Определяет болезнь;

+Б) Нацелен на реакцию организма в связи с заболеванием;

В) Связан с возникшими патофизиологическими изменениями, происходящими в организме.

тест_30. Впервые понятие «сестринский диагноз» появился:

+А) В 50 – х годах 20 века в Америке;

Б) В 90 – х годах 20 века в России;

В) В 80 – х годах 19 века в Англии.

31. Источниками субъективной информации о пациенте являются:

А) Пациент, участники медицинской бригады;

+Б) Пациент, родственники;

В) Пациент, участники медицинской бригады.

32. Документ, в котором отражаются данные сестринского процесса;

А) Карта стационарного больного;

Б) Температурный лист;

+В) Сестринская история болезни.

33. Не имеющие прямого отношения к заболеванию или прогнозу – это:

А) Первостепенные сестринские диагнозы;

Б) Промежуточный сестринский диагноз;

+В) Второстепенный сестринский диагноз.

34. Укажите правильно сформулированный сестринский диагноз:

+А) Риск развития сексуальной дисфункции, связанный с мастэктомией;

Б) Отказ от обработки операционной раны по причине болезненности процедуры;

В) Увеличение двигательной активности после перенесенного инсульта.

35. К проблемам пациента относят:

+А) Педикулез, риск инфицирования;

Б) Пролежни, тревожность;

В) Отеки, чесотку.

36. Изменение физиологического, психологического, социального и духовного состояния пациента – это:

А) Критерий оценки;

+Б) Результат;

В) Цель.

37. Профилактика обострений относится к:

+А) Долгосрочной цели;

Б) Краткосрочной цели;

В) Измеряемой цели.

38. Период, за который должна быть выполнена краткосрочная цель:

+А) до 2 недель;

Б) 2-4 недели;

В) 4-6 недель.

39. Сестринские вмешательства не могут включать:

А) Советы;

Б) Оценку действий;

+В) Назначение препаратов;

тест*40. Источником оценки эффективности ухода выступает;

А) Пациент;

Б) Родственники;

+В) Все ответы верны.

Тестовый контроль. 1. Программный документ «Философия сестринского дела в России» был принят

1. Программный документ «Философия сестринского дела в России» был принят:

а) Каменск-Подольск, январь 1995 г.

б) Москва, октябрь 1993 г.

в) Санкт-Петербург, май 1991г.

г) Голицыно, август 1993 г.

2. Основные понятия сестринского дела – это все, кроме:

а) сестры в) пациента

б) окружающей среды г) болезни

3. Наиболее четко классифицировал потребности человека:

а) Фрейд в) Достоевский

б) Герасимова г) А.Маслоу

4. Количество уровней в иерархии основных жизненноважных потребностей по А.Маслоу:

а) четырнадцать в) пять

б) десять г) три

5. Первый уровень в пирамиде человеческих ценностей (потребностей) психолога А.Маслоу:

а) принадлежность в) достижение успеха

б) выживание г) безопасность

6. К физиологической потребности согласно иерархии А.Маслоу относится:

а) уважение в) дыхание

б) знание г) общение

7. Потребность в принадлежности и любви по А. Маслоу:

а) находиться рядом с людьми, быть признанным и принятым ими

б) стремление чувствовать себя защищенным

в) стремление к физическому комфорту

8. К наиболее высокому уровню (ступени) «пирамиды» А.Маслоу относится потребность человека:

а) пить в) быть чистым

б) общение г) двигаться

9. Путь осуществления ухода:

а) профессиональный в) индивидуально-страховой

б) государственный

10. Физиологическая проблема пациента:

а) одиночество

б) риск суицидальной попытки

в) беспокойство по поводу потери работы

г) нарушение сна

11. Страх смерти является проблемой:

а) психологический в) социальной

б) физический г) духовной

12. Количество этапов сестринского процесса:

а) два в) три

б) четыре г) пять

13. Первый этап сестринского процесса включает:

а) сестринское обследование, сбор информации о больном

б) обследование врача

в) постановку сестринского диагноза

г) составление плана сестринских вмешательств

14. К субъективному методу сестринского обследования относится:

а) определение отеков

б) расспрос пациента

в) измерение артериального давления

г) знакомство с данными медицинской карты

15. Проведение первого этапа сестринского процесса требует:

а) умение проводить беседу с больными и его родственниками

б) согласие лечащего врача

в) согласие старшей сестры

г) согласие заведующего отделением

16. Цели сестринского ухода бывают:

а) краткосрочными в) личными

б) общими г) неконкретными

17. Слово «диагноз» в переводе с греческого языка означает:

а) болезнь в) состояние

б) признак г) распознание

18. Сестринский диагноз – это:

а) выявление конкретной болезни

б) определение прогноза развития страдания

в) выявление проблем пациента связанных со здоровьем

г) определение потребностей пациента в уходе

д) определение главного клинического синдрома

19. Потребности человека в повседневной жизнедеятельности могут быть:

а) физиологические в) социальные

б) психологические г) духовные

д) всё выше перечисленное верно

20. Социальные потребности пациента:

а) сон в) признание

б) жажда г) еда

21. Потребность в самовыражении реализуется:

а) положением в обществе в) творчеством

б) престижностью г) дружбой

22. Стремление к физическому комфорту является потребностью:

а) физиологической в) социальной

б) психологической г) безопасности

23. Из перечисленных к физиологическим проблемам пациента относятся:

а) бессонница в) страх смерти

б) недержание мочи г) одиночество

24. Из перечисленных к психологическим проблемам пациента относятся:

а) бессонница в) недержание мочи

б) страх смерти г) неуверенность в исходе лечения

25. Из перечисленных к социальным проблемам пациента относятся:

а) бессонница в) страх смерти

б) недержание мочи г) неуверенность в исходе операции

д) одиночество из-за отсутствия родственников и друзей

26. К психологическим проблемам относятся:

а) бессонница в) отказ от инъекций

б) дефицит досуга г) тревога о своем состоянии

27. Проблема пациента, решение которой возможно с помощью профессионального ухода, находится в компетенции:

а) врача в) друзей

б) медсестры г) пациента

д) родственников

28. Второй этап сестринского процесса включает:

а) планирование объема сестринского вмешательства

б) выявление проблем пациента

в) сбор информации о пациенте

г) определение целей сестринского ухода

29. Третий этап сестринского процесса включает:

а) планирование объема сестринского вмешательства

б) срочное оказание неотложной помощи

в) выявление проблем пациента

г) сбор информации

30. Планирование сестринского вмешательства включает:

а) определение потребности в уходе

б) определение приоритетности проблем

в) определение целей

г) написание плана действий

д) согласование с пациентом

31. Если у пациента нет стула 48 часов – это проблема:

а) второстепенная в) эмоциональная

б) потенциальная г) существующая (настоящая)

32. Пример независимого сестринского вмешательства:

а) использование газоотводной трубки

б) организация взаимопомощи в семье пациента

в) назначение горчичников

г) назначение лечебного стола и режима двигательной активности

33. Цели сестринского ухода по времени достижения результата:

а) общие в) длительные

б) личные г) краткосрочные

34. План сестринской помощи пациенту должен быть:

а) конкретным в) введен в компьютер

б) письменным г) индивидуализированным

35. Сестринские вмешательства могут быть:

а) неотложными в) независимыми

б) долгосрочными г) самостоятельными

36. Цели и план ухода за пациентом составляются:

а) по каждой приоритетной проблеме отдельно

б) по всем проблемам один план

Философия сестринского дела — определение. Принципы философии сестринского дела

Философия – понятие, которое пытаются постичь уже не одно столетие. В переводе с греческого языка оно обозначает любовь и мудрость. Если быть более точным, то философия характеризуется, как любовь к мудрости.

В целом это понятие подразумевает под собой некую систему представлений о мире, которые являются взаимосвязанными и целостными.

Философия – одна из самых древних наук мира. Ее «возраст» превышает три тысячелетия. Первые философы появились в таких развитых странах своего времени, как Греция, Индия, Китай и Рим. Это был далекий 7-6 века до нашей эры.

Сейчас существует более общее понятие этого определения. Оно гласит, что философия – одна из форм деятельности духовной. Ее направленность представлена анализом и синтезом вопросов создания мира, места человека в нем, его целостности и необходимости. В целом можно сделать логичный вывод, что философия – не что иное, как особый вид сознания или эмоциональная установка, своеобразная система со своими принципами и требованиями.

Философия медицины

В Древней Греции была сформирована философия сестринского дела. Люди тогда верили в разных богов, каждый из которых отвечал за свою «категорию». Богиней здоровья считалась Гигиея. Она являла собой мудрость, предупреждала человеческие болезни, гармонично объединяла душу и чувства, тело и разум.

Философия сестринского дела интересовала многих великих людей. К примеру, Фрэнсис Бэкон был убежден, что философия и медицина – два неразрывных понятия. Ученый считал, что если одна из них не дополняет другую, то в ней нет смысла. Греческий философ Эпикур говорил, что цель медицины – излечить тело, а философии – душу. Вместе же они, по мнению ученого, должны были сделать человека вечным.

Философия сестринского дела — это то, что объединяет под собой область медицинских проблем, жизнь человека, его душу и проблематику.

Предметом осмысления в данном случае выступает не что иное, как система ценностей. Именно она обращает особое внимание на биологию и медицину, на здравоохранение в целом. Философия сестринского дела… Что это такое? Задаваясь таким вопросом, следует понимать, что она подразумевает под собой базис всех действий врачей и человеческой веры в завтрашний день. В общем ее можно назвать психологическим инструментом, медицинский эффект которого необычайно велик.

Философия сестринского дела в России

Философия сестринского дела, впрочем, как и любой специальности, должна находиться в постоянном движении. Объясняется это тем, что мир ежегодно изменяется, а значит, под него должны подстраиваться все науки.

Со времен создания данного направления взгляды людей неоднократно менялись, так же как и изменялось само отношение к данной профессии. В целом можно сказать, что философия сестринского дела — это понятие, которое во многом зависит от региона, национального настроения людей, наличия или отсутствия медицинских заведений, отраслей их работы.

Философия сестринского дела в России была принята относительно недавно при сравнении с остальными мировыми странами и государствами. Связано это с особенностями взглядов на данную профессию, ведь сотрудник был вынужден подстраиваться под новые реформы. Это привело к существенным изменениям в социально-экономической сфере.

Основные понятия

Философия сестринского дела в России базируется на таких базовых аспектах, как:

• здоровье;
• личность пациента;
• специальность как наука;
• профессия как искусство;
• окружающий мир.

Каждый из вышеперечисленных аспектов необычайно важен и имеет под собой определенные ценности.

Философия как искусство

Сестринского дело как искусство подразумевает под собой особое влияние на любой аспект жизнедеятельности человека. Оно может оказывать влияние и на его общий эмоциональный фон, и на его отношение к жизни, и на физическое состояние. Все это было замечено еще философами древних государств. Когда-то легендарная Ф. Найтингейл сказала, что сестринское дело – не что иное, как искусство древности и наука современности, главной задачей которой является забота о пациенте, его здоровье и эмоциональном фоне.

Философия как наука

С научной точки зрения философия сестринского дела подразумевает под собой медицинские знания и их аспекты. Подразделяется она на такие отрасли, как:

• этика;
• социология;
• психология;
• эстетика;
• культурология;
• история.

Профессиональная деятельность сестринских работников позволяет им выработать особый концептуальный подход. Его база включает в себя особенности специальности, ее характеристики и методы. В целом этот базис позволяет создать прочную основу для профессиональной деятельности.

Личность пациента в философии

Философия в сестринском деле за основу всегда брала именно личность. В данном случае это касается пациентов и больных. Проблема личности подразумевала под собой во все времена место человека в мире в общем.

Человек, по мнению ученых, не что иное, как система, которая характеризуется целостностью, саморегулированием и динамичностью. Это также определенная совокупность нужд: физиологических, духовных, психосоциальных. Удовлетворенность ими – залог полноценной жизни. Именно она определяет развитие и рост человека, его гармонию или дисбаланс с окружающим миром.

Для каждого пациента являются характерными такие понятия, как психологическая, эмоциональная, биологическая и духовная сторона жизни. Их единство определяет целостность человека, его душу и систему взглядов на мир. Каждый из этих аспектов воспринимается разными людьми по-разному. Эти различия и позволяют сформировать индивидуальность и уникальность.

Сестринское дело предполагает, что персонал найдет подход к любому пациенту, компетентно отреагирует на его проблемы, не станет осуждать за прошлые или настоящие ошибки. Уважительное отношение к ценностям жизни, традициям и убеждениям – особенность философии сестринского дела.

Философия и окружающий мир

Философия сестринского дела отражает влияние окружающего мира на человека, его жизнь. Гиппократ утверждал, что именно среда, в которой находится человек, позволяет сформировать конструкцию его тела, его душу и темперамент. Ученый в своих доказательствах особый упор делал на такие факторы, как:

• погода;
• вода;
• климат;
• рельеф;
• ветер;
• законы страны;
• человеческие привычки;
• образ жизни;
• форма правления в государстве.

Ф. Найтингейл полностью поддерживала мнение Гиппократа, считая, что предотвратить болезни или создать для них благоприятную почву, может исключительно окружающая среда.

В целом ее можно охарактеризовать, как совокупность некоторых условий и факторов: социальных, природных, духовных, психологических. Именно на ней базируется жизнедеятельность пациента. Можно выделить такие составляющие, как:

• физическая, которая включает в себя понятие климата, качества воды и воздуха, географическое положение, техногенную среду;
• культурная, которая базируется на человеке (его поведение, взаимоотношение с другими), на языке, обычаях, традициях, этикете, вере;
• социальную, которая подразумевала под собой области жизненной деятельности человека, к примеру, школу, работу, дом.

Даты образования

Философия сестринского дела в России была принята в 1993-м году, хотя первые школы появились еще в 1920-м. Тогда ее составляющей являлось именно человеческое здоровье. Подразумевалось, что оно обозначает благополучие пациента в психологическом, социальном и физическом плане. Другими словами болезни тела и души должны отсутствовать полностью.

Необходимо понимать, что здоровье – динамический процесс, который нельзя ограничить. Оно может быть объективным, то есть тем, каким его видят все, а может быть и субъективным. Последнее понятие подразумевает под собой умение держать себя в руках, свои стремления, возможность обезопасить себя.

Субъективное здоровье показывает, может ли человек бороться со стрессом, чувством неполноценности, страхом, способен ли он быть полноценной личностью, стремиться к чему-либо и добиваться этого. Любой аспект человеческой деятельности должен быть направлен на здоровье.

Немного из истории

В 1927-м году правительство России утвердило права и обязанности сестринского персонала, предполагалось, что они будут помогать людям, потерявшим веру в себя и свою жизнь. Главным условием было уважительное отношение к предпочтениям и интересам пациента.

1993-й год, когда была принята медицинская философия, стал решающим. Уже в 1994-м была создана Ассоциация медицинских сестер России. Она активно участвовала в жизни страны и всего мира в целом. Спустя год была написана первая диссертация на заданную тему. Это позволило открыть факультет сестринского дела в Медицинской академии Москвы.

В целом сестры милосердия во все времена существовали и активно помогали людям. Раньше они проявляли завидное мужество, ведь их сферой деятельности были военные госпитали, тылы боевых событий. Эти мужественные женщины спасли жизни миллионам солдат по всему миру. Их самоотверженность доказала всем их необходимость. И сейчас каждый военный уважительно отзывается об этом персонале.

Принципы философии

Принципы философии сестринского дела подразумевают под собой следующее:

• уважение к жизни;
• уважение человеческих прав;
• уважение прошлого и настоящего пациента;
• уважение человеческого достоинства.

Персонал сестринского дела верит в то, что жизнь – священный дар для каждого человека, распорядиться которым имеет право лично он. Каждая личность – это единое целое с ее предпочтениями, правами, выбором и нуждами. Нельзя обосабливать эти понятия, так как они являются неразрывными.

Сестра – тот человек, который бережно воздействует на человека, не затрагивая его личностные качества, не осуждая. Она уважает его выбор и предпочтения, помогает ему добиться гармонии с самим собой и окружающим миром.

Выводы

Таким образом, философия сестринского дела — это система взглядов на взаимоотношения между человеческим здоровьем и его душой. Очень важно добиться этого единства своими силами или с помощью специалистов. Сейчас философия сестринского дела в России считается популярным и востребованным направлением, которое пользуется спросом.

Сестринский уход – универсальная область. Человеку он нужен на протяжении всей жизни. Оказывая помощь, сестра создает благотворную атмосферу, которая положительно сказывается и на физическом, и на психическом состоянии пациента. Важным условием является сохранение конфиденциальности. Человек понимает, что все сказанное им сестре будет ею сохранено.

Сестры активно участвуют в решение проблем с экологией, борются за права людей, их психологический настрой, развивают философию, искусство и науку. Сестринское дело – будущее не только России, но и всего мира. К сожалению, многие государства стали понимать это только сейчас. Исправить мир — прерогатива молодых, а сестринский персонал — отличная возможность поспособствовать этому.

ФИЛОСОФИЯ СЕСТРИНСКОГО ДЕЛА В ПЕДИАТРИИ Текст научной статьи по специальности «Социологические науки»

© Д.И. Зелинская, 2011

ФИЛОСОФИЯ СЕСТРИНСКОГО ДЕЛА В ПЕДИАТРИИ

Д.И.Зелинская, профессор Российская медицинская академия последипломного образования E-mail: [email protected]

Приведена концепция философии сестринского дела в педиатрии, основанная на Конвенции ООН о правах ребенка, нормативно-правовых актах РФ, этическом кодексе медсестер России, европейских документах по проблемам детства.

Ключевые слова: педиатрия, сестринское дело, философия и этика, автономия и независимость, медсестра, уход, сестринский мониторинг, охрана здоровья детей.

В процессе долгого становления и развития сестринского дела определилось его понимание: сестринское дело как профессия отличается от врачебного и требует специальных знаний и умений.

«Медицинская сестра — это специалист, получивший профессиональное образование, разделяющий философию сестринского дела и имеющий право на сестринскую работу. Она действует как независимо, так и в сотрудничестве с другими профессиональными работниками сферы здравоохранения» (Этический кодекс медицинской сестры России).

Философия сестринского дела — это система идей и взглядов, отражающих отношение медсестры к своей профессиональной деятельности, социальному окружению, развитию и совершенствованию собственной личности и профессиональной компетентности. Центральным звеном этой философии, безусловно, является пациент со всеми его потребностями, а точнее — личность пациента. Основными принципами философии сестринского дела являются уважение к жизни, достоинству и правам пациента. Медсестра должна быть готова взаимодействовать с любой личностью, в этом состоит одно из ее главных профессиональных качеств. Мировоззрение формируется социальным окружением личности, ее воспитанием и самовоспитанием. У каждого человека в процессе формирования его личностных качеств складывается индивидуальное представление о здоровье, болезни и факторах, приводящих к ней, и в каждом конкретном случае медсестра должна создавать атмосферу уважительного отношения к настоящему и прошлому пациента, к его жизненным ценностям, привычкам, взглядам и религиозным убеждениям.

В России вопрос о философии сестринского дела был рассмотрен впервые в 1993 г. на совместной рос-

сийско-американской научно-практической конференции по теории сестринского дела. Был принят Программный документ «Философия сестринского дела в России», отражающий систему взглядов российских медсестер на основные ценности и перспективы их профессии, раскрывающий перед обществом профессиональное мировоззрение медсестер, идеалы сестринского дела. В 1997 г. Ассоциация медицинских сестер России приняла Этический кодекс медицинской сестры России, определяющий нравственные ориентиры профессиональной сестринской деятельности, поведения медсестры. Кодекс декларирует основные этические элементы философии сестринского дела.

Служба охраны здоровья матери и ребенка имеет свою специфику, в связи с чем и труд среднего медицинского работника в этой сфере во многом отличается от труда всех остальных специалистов со средним медицинским образованием. Международный опыт тоже свидетельствует о том, что с детьми должны работать специально подготовленные медсестры, за рубежом специальность детской медсестры уже давно сформировалась как самостоятельная.

Россия признала это как аксиому, когда в середине 90-х годов ввела в номенклатуру специальностей средних медицинских работников специальность «Сестринское дело в педиатрии». Однако философия сестринского дела в педиатрии как таковая в нашей практике не сформулирована. Тем не менее, исходя из общих сведений о философии сестринского дела и доступной нам зарубежной информации, мы полагаем, что она должна основываться на Конвенции ООН о правах ребенка, нормативно-правовых актах РФ, Этическом кодексе медицинских сестер России, европейских документах по проблемам детства. При планировании и осуществлении медицинской помощи детям особого внимания заслуживают следующие позиции:

• признание каждого ребенка отдельной развивающейся личностью;

• планирование здравоохранения с учетом поддержки сохранения целостности семей, так как семья — важнейший опекун ребенка;

• принятие во внимание физических, психологических, социальных и духовных потребностей ребенка и его родителей;

• вовлечение ребенка и его семьи в принятие решений;

• донесение информации до ребенка на доступном ему уровне;

• действия в интересах ребенка, особенно в области здоровья.

Такое понимание философии сестринского дела в педиатрии вполне соответствует определению ВОЗ роли медсестры. В соответствии с ним, она заключается в обеспечении физической и психологической поддержки здоровых и больных людей, оценке состояния здоровья отдельных лиц, укреплении здоровья, предупреждении заболеваний, обеспечении и поддержании здоровой обстановки, участии в санитарном просвещении, осуществлении совместно с врачом медицинского обслуживания, предоставлении рекомендаций, проведении реабилитационных мер.

Согласно этой философии, педиатрические медсестры должны:

• представлять интересы ребенка и его семьи;

• защищать детей, не достигших совершеннолетия, в случае возникновения разного рода конфликтов и сложных жизненных ситуаций;

• понимать желания и волнения ребенка;

• внедрять сестринский уход за детьми в самой подходящей для этого среде, по возможности -у них дома;

• сводить к минимуму душевные травмы, связанные с госпитализацией, и увеличивать лечебный эффект последней.

Это представление о миссии детских медсестер можно считать в какой-то мере общим, но нам кажется, что оно отражает ряд важных положений, которые определяют (должны определять) сестринскую деятельность в педиатрии.

Главное в сестринской деятельности — уход, причем наиболее сложной формой сестринского ухода является уход за больным ребенком в стационаре. Основная особенность ухода в педиатрии состоит в том, что он будучи направлен на ребенка, касается и семьи, так как побуждает ее к активности. Это — специфическая сторона деятельности медсестры, отличающая ее от работы врача. Медсестра самостоятельно определяет, какие техники ухода применять с учетом состояния здоровья и возраста ребенка, особенностей семейного окружения, социальных характеристик пациента, а также как его организовать.

В процессе ухода проводится сестринский мониторинг состояния ребенка и терапевтических эффектов. Исходя из своего опыта, теоретических и практических знаний, медсестра отслеживает изменения в физическом и психическом здоровье ребенка и самостоятельно принимает решения по организации, содержанию и структуре ухода, довра-

чебной помощи, в том числе — при неотложных состояниях, когда обстановка меняется каждую минуту.

В программу ухода, конечно, входит выполнение всех врачебных назначений и рекомендаций, диагностических и лечебных мероприятий, чему очень помогают стандарты. Стандарты, алгоритмы представляют собой инструмент управления качеством сестринской помощи, определяют предел компетенции среднего медицинского персонала при самостоятельном оказании помощи, что в определенной мере защищает медсестру в процессе ее профессиональной деятельности. Теория и практика сестринского процесса, введенные в систему подготовки средних медицинских кадров, способствуют повышению профессионального уровня персонала и улучшают результаты сестринских вмешательств.

К сфере сестринской компетенции, несомненно, относится работа по сохранению здоровья детей. Профилактическое направление было и остается главной задачей службы охраны здоровья детей. Профилактические осмотры, обеспечение грудного вскармливания, воспитания здорового ребенка, работа в детских коллективах, вакцинопрофилак-тика — эти аспекты профилактической деятельности относятся преимущественно к сестринским технологиям.

Так, профилактическую работу в организованных детских коллективах на 80% обеспечивают медсестры, а значение 1-го (доврачебного) этапа при профилактических осмотрах детей как на педиатрическом участке, так и в образовательных учреждениях трудно переоценить. Благодаря этому этапу повышается выявляемость отклонений в состоянии здоровья в ранние сроки, а также, что немаловажно, экономится рабочее время врача.

Информационная работа с населением, консультирование семьи — родителей и детей, персонала образовательных учреждений по разным вопросам здоровья и болезней ребенка, — все это сфера деятельности медсестры; занимаясь этой работой, она, в частности, осуществляет свою миссию по защите интересов ребенка (не только информирует мать и ребенка о правах, но и оказывает помощь в их реализации).

Медсестра, работающая с детьми, должна обладать широким спектром знаний и умений. Ей необходимо хорошо ориентироваться в вопросах здоровья и нездоровья детей разного возраста, в организации ухода за больными и здоровыми детьми в условиях стационара и на дому, необходимо знать теоретические и практические основы организации сестринского дела в детских медицинских учреждениях, основы профессионального общения и консультирования/санитарного просвещения (здо-

ровый образ жизни, воспитание здорового ребенка и т.д.), свои функциональные обязанности, права и границы ответственности. Она должна быть осведомлена в вопросах законодательства и права в здравоохранении, международных и отечественных норм по правам и защите детей в разных жизненных ситуациях, разделять философию и этику сестринского дела в педиатрии.

Большое значение для профессиональной реализации медсестры как самостоятельного специалиста имеет организация сотрудничества в команде врач — медсестра. Там, где между медсестрами и врачами установлено взаимодействие на основах равноправия, эффективны профилактическая работа, лечебный процесс и все другие стороны медицинской деятельности.

Чтобы медсестры приняли философию сестринского дела такой, какой мы попытались ее здесь представить, и смогли действовать в соответствии с ней на практике, предстоит пройти нелегкий путь. И основные шаги в этом направлении в тех условиях, в которых мы находимся сегодня, можно представить следующим образом.

Следует сформулировать философию сестринского дела в педиатрии с указанием конкретных целей, задач и механизмов их достижения. Несомненно, эта философия будет отражать идеализированный образ педиатрической медсестры, однако сделать это необходимо для повышения престижа профессии, реализации ее важнейшего этического принципа — принципа ответственности, что станет сильной мотивацией к профессиональному росту.

В дальнейшем эти положения должны трансформироваться в нормативно-правовые акты ведомственного и вневедомственного характера, что ознаменует собой постепенный процесс «завоевания» прав медсестер на самостоятельную профессиональную деятельность. Затем потребуются кропотливая организационная работа и методическое сопровождение по внедрению новых технологий в практику. В целом этот этап в российских условиях очень важен, так как в отличие от европейских стран внедрение инноваций происходит в направлении сверху вниз.

Обретение сестринской профессией все большей профессиональной независимости и автономии является стержнем философии сестринского дела. Надо отметить, что пока в этой области мы находимся в самом начале пути. Отсутствие нормативной базы, регламентирующей границы компетенции сестринской деятельности, серьезно тормозит этот процесс, хотя на практике медсестры довольно часто оказываются в ситуации, когда приходится принимать решения, выходящие за рамки «разрешенного». Стремление к юридическому расширению компе-

тенции медсестер, расширению круга их законных прав связано не только с желанием поднять престиж профессии, ее социальный статус, зарплату медсестер. Речь идет о реальной их роли в оказании медицинской помощи.

С другой стороны, медсестры не смогут реализовать свою миссию, если не установить равнозначных партнерских отношений с врачами. Пока врачебное сообщество не готово принять специалиста сестринского дела нового типа. Представляется необходимым уже со студенческой скамьи готовить будущих врачей к сотрудничеству с медсестрами как со специалистами в своей профессиональной области. Тогда будет понятна сфера ответственности врача и медсестры; здесь следует отметить, что в рамках своей компетенции медсестра может быть лучшим практиком, чем врач, особенно если он недавно окончил институт. В программы последипломного повышения квалификации работающих врачей, особенно руководителей медицинских учреждений, следует включать информационные занятия по организации сестринского дела и эффективному использованию современной медсестры в деятельности детской поликлиники, стационара с учетом его уровня, профиля и т.д.

Система образования в этом отношении опережает практическое здравоохранение, однако возможности применения медсестрами полученных знаний в своей повседневной деятельности очень низки.

Представляется, что настало время для объединения педиатрических медсестер в рамках Ассоциации медицинских сестер России или Союза педиатров России с целью формирования педиатрической сестринской общественности, содействия внедрению в педиатрии современных сестринских технологий.

Нерешенных проблем сестринского дела — множество. Это и несовершенство нормативно-правовой базы, регулирующей деятельность специалистов со средним медицинским и высшим сестринским образованием, и расширение зоны профессиональной деятельности медсестер, и недостаток обеспечения здравоохранения специалистами со средним медицинским образованием, и слабое внедрение в практику инновационных технологий сестринского ухода, призванных повысить качество медико-санитарной помощи населению, и низкие уровни оплаты труда и социальной защищенности, что препятствует повышению престижа профессии на уровне медицинских сообществ и государства.

Думаем, что осознание и принятие философии сестринского дела в педиатрии будет способствовать не только улучшению профилактики и педиатрической помощи, но и решению многих сложных проблем детства.

Рекомендуемая литература

Двойников С.И., Карасева Л.А., Пономарева Л.А. Теория сестринского дела // Самара: Перспектива , 2002. -160 с.

Зелинская Д.И. Сестринское дело в системе охраны здоровья детей // Вопр. перинатологии и педиатрии. -2005; 1: 2.

Иванюшкин А.Я. Биомедицинская этика. — М.: Авторская Академия; Товарищество научных изданий КМК, 2010. — 270 с.

Иванюшкин А.Я., Хетагурова А.К. История и этика сестринского дела. — М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2003. — 320 с.

Этический кодекс медицинской сестры России // http:// www.medsestre.ru/russian/ 11.04.2011.

Джон Р. Уильямс. Руководство по медицинской этике // русское издание под ред. Ю.М. Лопухина, Б.Г. Юдина, Л.А. Михайлова; пер. с англ. Т.В. Булыгиной, Л.Л. Васильевой — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006. — 128 с.

PHILOSOPHY OF PEDIATRIC NURSING

Prof. D.I. Zelinskaya

Russian Medical Academy of Postgraduate Education

The paper gives the pediatric nursing philosophy concept based on the United Nations Convention on the Rights of the Child, normative legal acts of the Russian Federation, the Ethics Code of Russian Nurses, and European documents on Childhood Problems.

Key words: pediatrics, nursing, philosophy and ethics, autonomy and independence, a nurse, care, nursing monitoring, children’s health care.

«Философия сестринского дела» — Мегаобучалка

План

1. Принципы философии сестринского дела в России.
2. Фундаментальные понятия философии сестринского дела.
3. Этические компоненты как основа философии сестринского дела.
4. Сестра как независимый специалист в сфере здравоохранения.
5. Основные положения этического кодекса Международного Совета медицинских сестер и этического кодекса медицинских сестер России.

Принципы философии сестринского дела в России.

Одно из наиболее широко распространенных в настоящее время определений понятия «философия»: философия – это наука о взаимодействии субъекта и объекта и об изменениях отношений между ними, возникающих в результате этого взаимодействия. С началом реформы сестринского дела в России, активно используется понятие «философия сестринского дела» — часть общей философии, представляет систему взглядов на взаимоотношения между медсестрой, пациентом, обществом и окружающей средой.

Фундаментальные понятия философии сестринского дела.

Философия и сестринское дело. Какая между ними связь? Зачем сестринскому делу философия? И что такое философия сестринского дела? Эти вопросы обсуждались на I Всероссийской научно-практической конференции по теории сестринского дела, состоявшейся 27 июля – 14 августа 1993 г. в Голицино, вводятся новые термины и понятия в сестринское дело. Согласно международной договоренности, философия сестринского дела базируется на четырех основных понятиях:

1. Пациент
2. Сестра, сестринское дело
3. Окружающая среда
4. Здоровье

Пациент – человек, нуждающийся в сестринском уходе и получающий его.

Сестра – специалист с профессиональным образованием, разделяющей сестринского дела и имеющий право на сестринскую работу..

Сестринское дело – часть медицинского ухода за пациентом, его здоровьем, паука и искусство, направленные на решение существующих и потенциальных проблем со здоровым в изменяющихся условиях окружающей среды.

Окружающая среда – совокупность природных социальных психологических и духовных факторов и показателей, в которых протекает жизнедеятельность человека.

Здоровье – динамическая гармония личности с окружающей средой, достигнутая посредством адаптации, средство жизни.

Основными принципами философии сестринского дела являются: уважение к жизни, достоинству, правам человека. Реализация принципов философии сестринского дела зависит от взаимодействия сестры и общества. Эти принципы предусматривают ответственность сестры перед обществом, пациентом и ответственность общества перед медицинской сестрой. Общество обязано признавать важную роль сестринского дела в системе здравоохранения, регламентировать поощрять его через издания законодательных актов.

Сущность философии сестринского дела в том, что она является фундаментом профессиональной жизни медсестры, выражением ее мировоззрения и лежит в основе ее работы с пациентом. Сестра, разделяющая данную философию, принимает на себя следующие этические обязанности:

— говорить правду

— делать добро

— не причинять вреда

— уважать обязательства других, держать слово

— быть преданной

— уважать право пациента на самостоятельность цели, к которым стремится сестра, т.е. результаты ее деятельности называются этическими ценностями (идеалами):

— профессионализм

— здоровье

— здоровая окружающая среда

— независимость

— человеческое достоинство

— забота (уход)

Философия сестринского дела определяет и личные качества м/с — добродетели – определяющие, что является добром, а что злом в людях: знание, умение, сострадание, милосердие, терпение, целеустремленность.

Конечная цель сестринского дела – это помощь пациенту и его семье, но важнейшими средствами достижения этой цели является забота, уход и выхаживание.

Этические компоненты как основа философии сестринского дела.

Этические принципы определяют. Этический кодекс медсестры России, принятый в 1996 г. Ассоциацией медицинских сестер России, отражает современные этические принципы, нормы и стандарты, обязательные в профессиональной деятельности медсестер.

Основными принципами ухода являются:

— обеспечение безопасности пациента

— конфиденциальность

— уважение к пациенту и поддержание его чувства собственного достоинства

— общение

— поддержание независимости пациента

— обеспечение инфекционной безопасности

Цель сестринского дела – укрепление, сохранение здоровья и предотвращение заболеваний, планирование и оказание помощи во время болезни и реабилитации с учетом всех составляющих здоровья для обеспечения максимальной физической, психической и социальной независимости человека от болезни и окружающих. Цель современного сестринского дела – так организовать сестринскую помощь, включит в план своей работы такие мероприятия и так выполнить их, что бы, несмотря на болезнь, человек и его семья могли реализовать себя, повысить качество жизни.

Русское усыновление — Уроки для социальных работников

Сентябрь / октябрь 2010 г. Выпуск

Русское усыновление — уроки для социальных работников
Дебора Х. Сигель, доктор философии, LICSW, DCSW, ACSW
Социальная работа сегодня
Vol. 10 № 5 стр. 14

Никому нелегко усыновить. Прочтите об особых проблемах, с которыми сталкиваются родители и дети, связанные с международным усыновлением, и о том, чему социальные работники могут у них поучиться.

Любовь побеждает все. Любви достаточно. Из хороших родителей получаются хорошие дети. Что происходит в американских семьях, усыновивших детей из детских домов Восточной Европы, если эти трюизмы иногда оказываются ложными?

Этот вопрос резко обострился в апреле, когда Тори-Анн Хансен отправила своего приемного 8-летнего сына из России без сопровождения в обратный рейс в детский дом, из которого он приехал. 32-летняя Хансен, медсестра и одинокая женщина из Теннесси, удочерила 7-летнего Артема Савельева в сентябре 2009 года и переименовала его в Джастина Хансена.

Сообщения средств массовой информации о случившемся содержат скудную достоверную информацию, а многие сообщения содержат плохо завуалированные суждения и обвинения. В сообщениях утверждалось, что поведение Артема было невыносимым, Хансен не обращался за поддержкой после усыновления, когда ее положение становилось трудным, приют не раскрыл Хансену поведенческие проблемы Артема до того, как она его усыновила, а агентство по усыновлению не смогло предоставить Хансену и Артему адекватное предварительное обучение и поддержка после усыновления.

Правдивость этих утверждений не может быть определена из сообщений новостей, но ясно одно — это чувство возмущения по поводу того, что такое событие могло произойти.

В этой игре с обвинениями возникает много давних вопросов о практике и политике социальной работы в международном усыновлении. Социальные работники, консультирующие потенциальных приемных родителей, нуждаются в глубоких знаниях уникальных проблем, с которыми сталкивается любая приемная семья, семьи, усыновляющие детей с трудной историей, а также детей из других стран, включая Россию и другие страны Восточной Европы.Клиницистам необходимо хорошо разбираться в клинических, политических и этических дилеммах, связанных с международным усыновлением, чтобы они могли оказывать эффективную помощь.

Согласно сообщениям новостей, приемная бабушка Артема, Нэнси, якобы посадила его в самолет с приколотой к его одежде запиской, предположительно от приемной матери, со словами: «Этот ребенок психически неуравновешен. Он агрессивен и страдает серьезными психопатическими расстройствами ». Российский водитель, которого его приемная семья наняла, чтобы отвезти его в Министерство образования России, встретил Артема в московском аэропорту.Пресс-секретарь Кремлевского уполномоченного по правам детей Павел Астахов сообщил Associated Press, что «ребенок сообщил, что его мать плохая, не любит его, и теребит его за волосы».

Независимо от обстоятельств этого дела, очевидно, что приемная мать и ребенок пережили тяжелые времена и оба глубоко затронуты тем, что произошло между ними. Согласно USA Today , Бюро расследований Теннесси начало уголовное расследование.Кроме того, министр иностранных дел России призвал заморозить все усыновления россиян в США. Посол США в России «сказал, что он« глубоко шокирован этой новостью »и« очень зол на то, что любая семья так жестоко поступит по отношению к ребенку, которого они законно усыновили ».

Вместо того, чтобы поддаваться порыву очернения, полезно извлечь уроки из этого фиаско, чтобы социальные работники могли сделать все необходимое для защиты детей от судьбы Артема.

Некоторые проблемы при усыновлении из России
По сообщениям новостей, в прошлом году в США было усыновлено около 1600 детей из России.В настоящее время около 3500 российских детей ожидают усыновления в 3000 американских семей. Исследования показывают, что большинство усыновленных из России детей хорошо себя чувствуют в своих приемных семьях. Тем не менее, новостные сообщения о семьях, которые изо всех сил пытаются сдержать деструктивное поведение своих детей и проблемы с психическим здоровьем, не редкость.

Например, в апреле The New York Times сообщила о семье МакДэниелсов, которая усыновила дочь из России в возрасте 8 лет.До того, как Макдэниелс усыновил его, ребенок пять лет жил в приюте, затем был усыновлен двумя семьями, которые разорвали отношения.

«Мы жили в аду», — сказала Эллен МакДэниелс. «Я не спала всю ночь, когда спал мой муж. У нас была сигнализация на дверях; она оторвала их. Чем больше я просил о помощи, тем хуже становилось. Я стал надзирателем ».

Через девять лет Макдэниелы прекратили усыновление, чувствуя себя «содрогнувшимися от стыда и вины.Макдэниелс сказал: «Я не согласен с тем, что сделала Тори-Энн Хансен. Но … [k] теперь, зная то, что я знаю сейчас, я бы сдался раньше, потому что многие люди пострадали ».

The New York Times сообщала: «В последние годы было подано множество жалоб на агентства по усыновлению со стороны людей, утверждающих, что они были недостаточно информированы или плохо подготовлены к проблемам, с которыми оказались их дети». Учитывая, что, возможно, 700 000 российских детей ожидают усыновления, у отправляющих агентств в России могут быть стимулы, чтобы они были несколько скромными в отношении получения информации о ребенке.Уровень тщательности и эффективности агентств США по обучению будущих родителей до усыновления может быть разным. Кроме того, приемные семьи в Соединенных Штатах сталкиваются с трудностями при поиске основных служб поддержки после усыновления. Важнейшие услуги могут отсутствовать или быть дорогостоящими. Эти факторы могут способствовать тому, что семьи усыновляют детей, с которыми они не могут справиться.

Обеспечение гарантий
Гаагская конвенция о защите детей — это международное соглашение, призванное обеспечить определенные гарантии для международного усыновления.Согласно веб-сайту Госдепартамента США, Россия подписала договор, но еще не ратифицировала его. Отсутствие гаагских гарантий может усугубить риски, с которыми сталкиваются дети, усыновленные на международном уровне. Руководящие принципы направлены на обеспечение того, чтобы дети, доступные для международного усыновления, не были похищены, не проданы, были предприняты разумные усилия от их имени для размещения с биологическими родственниками и в стране их происхождения, а также были усыновлены через аккредитованные законные агентства, среди прочего. условия.

Международное усыновление представляет для детей предсказуемые проблемы. Некоторые приемные родители в США тяготеют к усыновлению ребенка из другой страны, потому что они не хотят никаких контактов с биологической семьей ребенка. Такое непонимание потребности ребенка в общении, идентичности и информации может усилить у ребенка чувство потери. Сегодняшним приемным родителям рекомендуется поддерживать какой-то контакт с биологической семьей ребенка и вплетать этническую принадлежность ребенка в ткань приемной семейной жизни, например, есть продукты, отмечать праздники, говорить на языке или общаться с людьми из родной семьи ребенка. страна происхождения.Это может быть сложно в загруженной семейной жизни и требует серьезных, искренних, постоянных родительских обязательств и усилий.

В то время как все приемные дети терпят убытки, дети, усыновленные из других стран, несут дополнительные потери. Их можно свести к минимуму, отрицать и отвергать в мире, который считает усыновленных удачливыми, спасенными из приюта или бедности за границей.

Дети, живущие в детских домах Восточной Европы, потеряли не только свою биологическую семью; возможно, у них не было возможности установить отношения с постоянным воспитателем.Исследования показывают, что это может изменить развивающийся мозг таким образом, что в более позднем возрасте возникнут проблемы с привязанностью. Многие дети, доступные для усыновления в России, подвергались воздействию алкоголя в утробе матери, что может повлиять на развитие мозга плода, что может привести к проблемам с мышлением, нарушениям обучения, аномальному поведению, гиперактивности, плохому контролю над импульсами, чрезмерной нервозности и тревожности, плохой координации, проблемам со сном и т. Д. пороки сердца, а также проблемы со зрением, слухом и другие физические проблемы.

Даже самые опытные, целеустремленные, любящие приемные родители могут столкнуться с серьезными трудностями при уходе за ребенком, особые потребности которого неизвестны на момент усыновления, несмотря на то, что все стараются получить эту информацию с благими намерениями.Любой ребенок, усыновленный или нет, может унаследовать генетические проблемы с психическим здоровьем. Российский биологический родитель может не знать об этих проблемах во время отказа и, следовательно, не может сообщить о них детскому дому. У ребенка может быть пренатальное воздействие алкоголя, которое не проявляется в чертах лица, обычно используемых для выявления алкогольного синдрома плода. История болезни может не включать потери и травмы, которые ребенок пережил до усыновления, которые могут привести к поведенческим проблемам после усыновления. Все эти проблемы могут привести к деструктивному поведению ребенка, которое истощает эмоциональные, физические, финансовые и социальные ресурсы приемной семьи.Все родители, рожденные или усыновленные, в том числе усыновленные из российских детских домов, поступают мудро, надеясь на лучшее и готовясь к возможным испытаниям в будущем.
Учитывая некоторые уникальные проблемы российского усыновления, почему некоторые потенциальные приемные родители выбирают этот путь, а не стремятся усыновить ребенка из Соединенных Штатов?

Почему бы не усыновить ребенка в США?
Число потенциальных родителей, желающих усыновить здоровых младенцев в Соединенных Штатах, больше, чем число младенцев и очень маленьких детей, доступных через агентство или независимое усыновление.Перспектива того, что беременная женщина или пара составят план усыновления, а затем решат стать родителями своего ребенка до того, как усыновление будет завершено, подталкивает некоторых потенциальных приемных родителей к детям, чьи биологические родители уже лишились своих родительских прав.

Большинство людей ошеломлены, узнав, что Соединенные Штаты, мировой лидер по количеству усыновленных из других стран детей, также отправляют своих детей за границу на усыновление: у американских детей, отправленных за границу для усыновления, обычно есть особые потребности.Ирония заключается в том, что многие дети, усыновленные в США из других стран, также имеют особые потребности.

В 2008 году 123 000 детей, живущих в Соединенных Штатах, ожидали усыновления через государственную систему защиты детей. Финансовые затраты на усыновление через государственную систему защиты детей минимальны, в то время как международное усыновление может стоить десятки тысяч долларов. При усыновлении детей в государственных учреждениях США существуют гарантии, которых нет при усыновлении из России; например, будущая семья может встречаться с ребенком много раз в течение длительного периода, поскольку стороны узнают друг друга, чтобы определить, подходят ли они друг другу.Существует гораздо более короткие временные рамки для принятия решения о матче, когда нужно поехать из Соединенных Штатов в Россию, чтобы изучить конкретный реферал.

Как правило, записи до усыновления, доступные для детей в системе социальной защиты детей США, являются более полными и предоставляют более последовательную подробную информацию об истории и потребностях ребенка, что дает возможность будущим приемным родителям принимать обоснованные решения. Дети, усыновленные через государственную систему защиты детей, имеют право на субсидии, которые помогают приемным семьям оплачивать специальное образование, медицинские услуги и услуги в области психического здоровья, которые могут потребоваться в будущем.

Есть несколько возможных объяснений того, почему родители выбирают ребенка из России, а не из США. Некоторые потенциальные приемные родители, которые сами являются русскими корнями, могут предпочесть усыновить ребенка того же происхождения. Некоторые усыновители могут придерживаться ошибочных убеждений. Они могут, например, предположить, что биологические родители могут вторгнуться, поэтому безопаснее усыновить ребенка за океан или континент. Они могут думать, что у них больше шансов усыновить ребенка младшего возраста при международном усыновлении, ошибочно полагая, что единственные дети, доступные для усыновления через государственную систему защиты детей, старше.

Некоторые эксперты по усыновлению задаются вопросом, передает ли ценник, связанный с международным усыновлением, определенный размах, или же в идее о том, что кто-то «спас» сироту, может быть какая-то романтика. Потенциальные родители, которые тоскуют по ребенку, могут преуменьшать и отвергать как простую бюрократическую обруч предварительное обучение о важности поддержания связей ребенка с его биологической семьей, изначальной идентичностью и страной происхождения. Они могут считать, что усыновление — это событие, а не процесс на всю жизнь.

Кроме того, для некоторых сдерживающим фактором для осуществления внутреннего государственного усыновления ребенка является практика, основанная на федеральном законе, по помещению ребенка в возможный предварительный приемный дом в качестве приемного ребенка. Ожидается, что приемные родители, которые надеются стать приемными родителями, поддержат все усилия по воссоединению ребенка с биологической семьей. Приемная семья может усыновить ребенка только в случае неудачи воссоединения. Следовательно, предварительная семья может рассматривать процесс международного усыновления как более определенный результат.

Соображения по вопросам политики и практики
Агентствам по усыновлению платят за то, чтобы усыновление происходило. Это может создать стимул, не отвечающий интересам детей или семьи. Биологические семьи могут не получить необходимой им родительской поддержки. Потенциальных приемных родителей можно поощрять игнорировать опасения по поводу усыновления как пути к отцовству или их совместимости с конкретным ребенком. Агентства могут неадекватно помочь потенциальным родителям с нереалистичными ожиданиями исключить их из процесса усыновления.

Всем детям нужны семьи, включая детей, чьи трудности делают практически невозможным проживание в семейном доме. Близость и требования семейной жизни могут быть больше, чем некоторые дети могут вынести. В этих трагических ситуациях многие штаты требуют, чтобы семьи передали опеку государству или лишили родителей родительских прав, чтобы получить финансирование на жилищные услуги, в которых нуждается ребенок. Связи между родителями и детьми могут и часто должны поддерживаться и поддерживаться даже тогда, когда необходимо размещение в жилых помещениях.

До того, как события дойдут до того момента, когда потребуется размещение вне дома, семьям потребуется доступ к общественным и домашним услугам по сохранению семьи. Нарушение усыновления (прекращение плана усыновления до завершения) и расторжение (прекращение окончательного усыновления) травмируют ребенка, родителей, расширенную семью и вовлеченных социальных работников.

Прерывание усыновления и роспуск можно предотвратить. Комплексный, четко сформулированный и скоординированный набор программ и услуг может помочь семьям, оказавшимся в бедственном положении.Важнейшим компонентом этого континуума является комплексное обучение до усыновления, которое помогает семьям изучить и оценить свою мотивацию к усыновлению, риски, которые, по их мнению, они могут контролировать, и узнать о нормальных, предсказуемых кризисах развития, которые влекут за собой определенные пути усыновления.

Семьи лучше всего могут исследовать эти проблемы в контексте непринудительных отношений сотрудничества с клиницистом, который хорошо осведомлен о проблемах усыновления и занимает непредвзятую позицию, основанную на сильных сторонах.Каждой приемной семье нужен доступ к давним отношениям с клиницистом, осведомленным об усыновлении, который может помочь им ориентироваться в неспокойных водах, с которыми они могут столкнуться на пути к усыновлению на протяжении всей жизни. Необходимы учебные программы для подготовки клиницистов к этой узкоспециализированной работе.

Когда местных услуг и услуг на дому недостаточно, семьям необходим доступ к широкому спектру специализированных программ вне дома, включая программы терапевтической передышки, терапевтический уход в приемных семьях, программы терапии в дикой природе, школы-интернаты для эмоционального роста, школы-интернаты для детей. детям с разницей в обучении и программам лечения в интернатных учреждениях.Есть много вариантов, которые лежат между амбулаторной психотерапией и госпитализацией. Клиницисты поступают мудро, когда узнают об этих вариантах и ​​знают, как направлять к специалистам в области образования и консультантам, которые могут помочь каждой семье найти и профинансировать лучший вариант для своего ребенка. Поскольку стоимость специализированных программ зачастую непомерно высока, необходимы социальные действия для обеспечения доступа.

Решение стать родителем — это прыжок веры в себя, ребенка и будущее.Воспитанники детских домов Восточной Европы отчаянно нуждаются в семьях. Справедливость, лежащая в основе миссии социальной работы, требует, чтобы были приложены все разумные усилия для обеспечения безопасности детей в рамках защиты их родных семей; когда это невозможно, их лучше всего обслуживают, когда их воспитывают и защищают семьи в странах их происхождения. Эти цели должны преследовать международные программы социального обеспечения. Когда дети пересекают национальные границы для усыновления, их новые семьи также нуждаются в поддержке и сострадании.

— Дебора Х. Сигель, доктор философии, LICSW, DCSW, ACSW, профессор Школы социальной работы в Колледже Род-Айленда, врач, специализирующийся на вопросах усыновления, исследователь усыновления и приемный родитель.

русских американцев | Ключ медсестры

Обзор России

Россия (Российская Федерация) — самая большая (по суше) страна в мире, самая большая из 15 республик, когда-то известных как Советский Союз, и самая большая страна в Содружестве Независимых Государств. (;).Россия (условное название, сокращенная форма) была известна как Российская Империя, во время и после правления Петра I (годы правления 1682–1725) и как Российская Советская Федеративная Социалистическая Республика до распада Советского Союза. Россия, занимающая большую часть восточной части Европы и северной Азии, простирается от Норвегии до северной части Тихого океана и от Северного Ледовитого океана до Черного моря с климатом от теплого и влажного до холодного ().

Приблизительно 1.Россия в 8 раз больше Соединенных Штатов, занимает территорию 17 098 242 квадратных километра и, следовательно, является самой большой страной в мире (Соединенные Штаты занимают третье место с 9 826 675 квадратных километров). Этот российский континент включает 11 стандартных часовых поясов (увеличение с 9 до 11) (). Из 142 470 272 человек в России 77,7% — русские, 1,4% — украинцы, 3,7% — татары, 1,1% — башкарцы, 1% — чуваши, 1% — чечанцы и 10,2% — другие. В последней переписи населения России было представлено более 190 этнических групп ().Хотя официальным языком является русский (96,3% считают русский своим языком), говорят почти на 100 языках меньшинств (;). Важно понимать, что русские неэтнические русские, живущие в России и за ее пределами, имеют уникальные культурные традиции и настаивают на русской идентичности.

Огромная территория России разделена Уралом (горная система, составляющая традиционную границу между европейской и азиатской Россией) на два участка суши: европейская часть России и Сибирь.Европейская часть России меньше по площади, но включает в себя наибольшее количество людей, а также два крупнейших города России, Санкт-Петербург (до сентября 1991 года назывался , Ленинград, ) и Москва, столица России.

Россия — самая большая страна в мире, но большая часть России малонаселенна, а значительная часть суши непригодна для сельского хозяйства (слишком засушливая или слишком холодная) (). Российская национальная конституция 1993 года с поправками установила три ветви власти: исполнительную, законодательную и судебную, но из трех ветвей наибольшую власть имеет исполнительная (;).Приграничные с Россией страны включают Азербайджан, Беларусь, Китай, Эстонию, Финляндию, Грузию, Казахстан, Северную Корею, Латвию, Литву, Монголию, Норвегию, Польшу и Украину (). Русская земля может быть равнинной и покрытой травой, лесной, горной, холодной и болотистой; Несмотря на свои размеры, на значительной части территории России отсутствуют подходящие почвы и климат для ведения сельского хозяйства. Только 7,11% земли считается пахотной. Нефть, природный газ, уголь, металлы и древесина являются основными статьями экспорта России, и доходы от этих природных ресурсов помогли России оправиться от экономического коллапса 1998 года (;).Что касается мирового производства сельскохозяйственной и промышленной продукции, Россия занимает первое место по сахарной свекле; второй по сырой нефти и природному газу; третье место — электроэнергия, железо и картофель; пятый из стали; и шестой по углю ().

Однако, несмотря на эти природные ресурсы, 11% населения России находится за чертой бедности. Уровень безработицы в России составляет 5,8%, не считая большого количества частично занятой рабочей силы (). При уровне инфляции 6,8% теперь необходимо 65,3 российских рублей (валюта Российской Федерации), чтобы равняться 1 единице.С. доллар и почти 76 рублей равняется 1 евро (). Для сравнения: в 2006 году было около 27 рублей за доллар США.

Экономические проблемы долгосрочного характера включают сокращение численности персонала, повсеместную коррупцию и плохо обслуживаемую инфраструктуру. За 5-летний постсоветский период (1992–1996 гг.) Валовой внутренний продукт (ВВП) России упал на 37%; однако в 1999 году последовал экономический подъем. К сожалению, экономические проблемы сохраняются, и организованная преступность продолжает играть роль во многих инициативах. Поскольку Россия так сильно зависит от экспорта сырьевых товаров, особенно ископаемого топлива и древесины, страна уязвима перед изменениями мировых цен, которые сильно ударили по России в 2014 году (;).В России восемь человек на километр, 74% населения России проживает в городах. Средний возраст составляет всего 38 лет по сравнению с 36,5 годами в 2000 году. В период с 2010 по 2014 год в России наблюдалось тревожное отрицательное ежегодное процентное изменение численности населения, составившее -0,26%, и, согласно прогнозам, это отрицательное изменение сохранится и в 2050 году (). На это влияют следующие факторы ():

• •

  Низкий уровень рождаемости (11,8 рождений на 1000 населения) и низкая продолжительность жизни (всего 64 года для мужчин)

• •

  Низкий, но улучшающийся коэффициент фертильности (текущая рождаемость ставка 1.5 рождений на женщину по сравнению с 1,25 в 2000 году; коэффициент должен быть выше 2,1 для обеспечения стабильного населения)

• •

  Смертность при 14 смертельных исходах на 1000 населения

• •

  Нарушение системы здравоохранения, включая вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) / приобретенный иммунодефицит эпидемия синдрома (СПИД) (расходы на здравоохранение составляют 6,2% ВВП страны)

Российская промышленность, на которую приходится 37% ВВП, имеет ограниченные возможности для поддержания промышленного роста.На сельское хозяйство приходится 4,2% ВВП, на него приходится 9,7% рабочей силы; Сфера услуг составляет оставшиеся 62,5% рабочей силы и 58% ВВП России (). Большинство россиян хорошо образованы; Уровень грамотности в России составляет 99,7%, а средняя продолжительность школьной жизни составляет 14 лет. Однако среднестатистический россиянин не пользуется роскошью. Повсеместная повсеместная коррупция () и безработица усугубили экономические проблемы России. В 1992 году уровень безработицы составлял 3 889 000 человек, который увеличился до 4 137 000 ().

Москва — крупнейший город России (почти 10,6 миллиона человек), а также ее столица. В Санкт-Петербурге, к северу и западу от Москвы, проживает 4,86 ​​миллиона человек. В 2014 году после военных интервенций России в соседней с Украиной стране (включая международные экономические санкции), а также резкого падения мировых цен на нефть ожидания роста ВВП России были близки к нулю (). Почти три четверти всех полезных ископаемых России сосредоточено в сибирских регионах.Суровые климатические условия (например, вечная мерзлота, покрывающая большую часть Сибири), расстояние и географическое положение препятствуют разведке и эксплуатации этих российских ресурсов ().

Россия провозгласила независимость от Советского Союза 24 августа 1991 года. После распада Советского Союза в декабре 1991 года Россия и другие бывшие советские республики присоединились к Содружеству Независимых Государств. В начале 1992 года Россия произвела радикальные изменения, имевшие огромные последствия для россиян, включая программы приватизации и отмену замораживания цен, которые десятилетиями подавляли свободное предпринимательство.Россия стала федерацией и членом Организации Объединенных Наций и 12 декабря 1993 года приняла конституцию, которая включает многопартийную систему и запланированные выборы. Право голоса имеют все граждане от 18 лет и старше. Президенты избираются всенародным голосованием на 6-летний срок (увеличенный с 4 до 6 в 2008 г.) и имеют право на второй срок. С 7 мая 2012 года с 64% голосов главой государственной исполнительной власти стал президент Владимир Путин. Срок его полномочий истекает в марте 2018 года. В России нет вице-президента ().

Жизнь сегодня в России

Сегодня в России жизнь по-прежнему трудна и утомительна. Антисемитизм усиливается. Железнодорожные станции переполнены бездомными, просящими попрошайничество взрослыми и детьми из-за безработицы и неполной занятости, химической зависимости, психических заболеваний и потери пенсий. С 1992 года в зарегистрированном уровне бедности в России наблюдается положительная тенденция к снижению. В 1992 году почти 34% всего населения России имели доходы ниже прожиточного минимума.В 2013 г. это число снизилось до 11% (). Тем не менее, общий уровень безработицы среди российской молодежи достиг 15% (). По оценкам, хотя это в значительной степени игнорируется, от 1 до 4,5 миллионов российских детей остаются бездомными (удвоилось за последнее десятилетие), что связано с тремя категориями социальных проблем и семейной дисфункцией. Первый (41%) — это то, что один или оба родителя имеют проблемы с химической зависимостью. Второй — это потеря матери, отца или обоих (например, смерть, тюрьма, оставление), а третий — насилие в семье.Примерно 2 миллиона российских детей страдают от жестокого обращения (). По оценкам, 5 миллионов россиян (3,4% населения) бездомны, и большинство из них — мужчины, пытающиеся реинтегрироваться в общество (). Сотни людей замерзают на улицах каждую зиму (). Их вытеснили на улицы жестокость, алкоголизм, пренебрежение и заброшенность. Они нищие, воры, наркоманы и проститутки; многие из них подверглись жестокому нападению или страдают от переохлаждения, недоедания, депрессии и неграмотны.Подавляющее большинство уличных детей хотя бы раз пытались покончить жизнь самоубийством. Уровень самоубийств среди российских детей и подростков является самым высоким в Европе: за последние несколько лет он вырос на 36% и в три раза превышает средний мировой показатель. Бездомные дети, выпускники школ-интернатов и детских домов более других склонны к самоубийству (). Преступность и мошенничество повсюду подпитываются нормализованным чувством несправедливости, незащищенности и недоверия (). После распада Советского Союза практически никто не контролировал бездомность, а также поддерживал закон и порядок внутри страны.Таким образом, преступность взорвалась. Распространились кражи и банды, наряду с оружием и взрывчатыми веществами. Без советского контроля уровень убийств и преступности удвоился в начале 1990-х годов. Российская полиция страдает от низкой заработной платы, низкого престижа и высокого уровня коррупции (). Преступления против женщин (домашнее насилие, проституция и торговля людьми) широко распространены и о них серьезно не сообщается (). Распространена торговля девушками и молодыми женщинами в качестве иностранных невест. Поиск в Google по ключевым словам «русские женщины» выявил 197 000 000 сайтов; когда были добавлены слова «почтовый перевод», появилось 21 000 000 сайтов.Хотя в российском уголовном кодексе есть законы, защищающие женщин от межпартнерского насилия, нет четких механизмов поддержки женщин или обеспечения соблюдения этих законов (;). Согласно данным, большинство беременных женщин в России снизили потребление алкоголя во время беременности, но треть опрошенных беременных не перестали пить.

В последнее время в экономике и инфраструктуре России наблюдаются признаки улучшения. После более чем десятилетнего устойчивого спада Россия переходит к более рыночной и глобально интегрированной экономике.ВВП России вырос в прошлом году на 1,3% (). Отрасль телекоммуникаций расширилась (более 40,9 миллиона россиян пользуются Интернетом), улучшаются аэропорты и авиакомпании, улучшается строительство и содержание дорог. Важно отметить, что правительственный контроль над экономикой и СМИ был восстановлен администрацией Путина (;).

Небольшие экономические успехи мало что сделали для улучшения здоровья россиян. Показатели здоровья являются хорошими социальными барометрами при оценке успеха любой социальной или политической реформы.Это особенно актуально в этот переходный период для россиян. Для России сокращение населения и бездомность представляют собой явную угрозу национальной и экономической безопасности, а также человеческому потенциалу и жизнеспособности нации. В 2014 году у российских женщин детородного возраста в среднем было 1,6 ребенка, а это означает, что смертей примерно на два больше, чем рождений на 1000 человек (). К 2050 году население России сократится на 28%. Средняя продолжительность жизни мужчин в России упала с 64 до 57 лет в период с 1989 по 1994 год и в настоящее время снова составляет 64 года для мужчин и 76 лет для женщин.Мужчины и женщины с меньшим образованием, бездомные и с более высоким уровнем безработицы имеют более высокий уровень смертности; алкоголь играет все возрастающую роль в уровне смертности в России (;;). Интересно, что в общей численности населения на каждую женщину приходится всего 0,86 мужчин (). Мужчины и очень тревожные работающие мужчины умирают гораздо раньше женщин из-за сердечно-сосудистых заболеваний, отравлений, респираторных заболеваний (60% российских мужчин и 22% женщин курят), дорожно-транспортных происшествий и несчастных случаев на производстве, алкоголизма и самоубийств (;).Коэффициент младенческой смертности составляет 7,08 на 1000 живорождений (). Смертность, вызванная внешними причинами, в России растет, и ее описывают как эпидемию травм и насилия. Уровень транспортных травм, отравлений, падений, ожогов и утоплений, а также преднамеренных травм, таких как насилие со стороны себя и других лиц, с середины 1980-х годов увеличился более чем вдвое ().

Туберкулез (ТБ) — серьезная проблема, уносящая более 18 400 жизней в год. В 2013 году заболеваемость туберкулезом составляла 160 000 человек. Примечательно, что более 19% случаев туберкулеза (50 000) имеют множественную лекарственную устойчивость (МЛУ), 36% вновь выявленных случаев имеют лекарственную устойчивость и 4% всех новых случаев приходится на детей в возрасте до 15 лет (;;).Бедность, безработица, преступность и бездомность способствуют распространению туберкулеза до 320 новых случаев туберкулеза каждый день. Важно отметить, что дети из этих групп заболевают туберкулезом в 10-20 раз чаще; среди всех случаев туберкулеза в России 12% приходится на заключенных (). Российские тюрьмы переполнены больными туберкулезом и ВИЧ-инфицированными, отчасти из-за сильной переполненности тюрем, а после освобождения они распространяют эти инфекционные заболевания среди населения в целом (). ВИЧ / СПИД также является растущей, но часто секретной эпидемией, причем число инфицированных россиян за последнее десятилетие удвоилось ().Считается, что среди мирового населения самые высокие темпы роста ВИЧ-инфекции отмечаются в России и Украине, причем показатель распространенности ежегодно удваивается (). Более половины (60%) всех новых случаев ВИЧ-инфицирования в России приходится на потребителей инъекционных наркотиков (ПИН), причем только в Санкт-Петербурге 83 118 ПИН (). С 1990 года количество ПИН увеличилось в 20 раз (;). К сожалению, многие, а возможно, и большинство ПИН не прошли тестирование и не прошли лечение от ВИЧ-статуса (). Основные инфицированные — потребители наркотиков и работники секс-бизнеса. К 2005 году секс-работники стали основной причиной передачи ВИЧ (отчасти из-за нежелания правительства решать и задокументировать проблему), а использование русских женщин в международной секс-индустрии делает стремительно растущие показатели ВИЧ в России международной проблемой.Помимо передачи в тюрьмах, инфекции ВИЧ и туберкулеза быстро распространились среди молодого мужского населения России. Число россиян, инфицированных ВИЧ, с 2001 года увеличилось более чем вдвое (;). 8 декабря 2005 года тысячи пациентов российских больниц узнали, что их лечили ВИЧ-инфицированной кровью. Больницы невероятно недоукомплектованы персоналом: всего от 3 медсестер на 40 хирургических пациентов. Практически все расходные материалы используются повторно, в том числе иглы для наложения швов, перчатки, простыни, тазы, писсуары и унитазы, а также внутривенные (IV) бутылочки ().Лекарства дорогие, а доступ к ним ограничен. Например, использование современных эффективных форм контрацепции сексуально активными российскими женщинами не увеличилось в период с 1994 по 2003 год ().

На каждые 1000 человек в России приходится 4,9 врача, 8 медсестер (рост на 0,3% с 2000 г. и всего 1,9 медсестры на врача), 0,3 стоматолога и 0,1 фармацевта. В России 62 000 больниц (по сравнению со 126 000) и 9,3 больничных коек на 1000 населения (по сравнению с 13,1 в 1992 г.), при средней продолжительности пребывания в больнице 11 дней.Важно отметить, что в 1992 году в России было 207 000 амбулаторных учреждений; это число упало до 165 000 (;). Сравните эти цифры с показателями в Соединенных Штатах, где на каждые 1000 человек приходится 2,5 врача, 11,1 медсестры, 1,6 стоматолога и 4 больничных койки (при средней продолжительности пребывания в больнице 6 дней) (;). Несмотря на отрицательный прирост населения, уровень заболеваемости от всех болезней увеличился с 106 328 в 2000 г. до 113 688 в 2012 г. (). Общее состояние здоровья россиян сложное и колеблется в зависимости от политических и экономических переменных.С 2000 года уровни заболеваемости травмами и отравлениями, респираторными и сердечно-сосудистыми заболеваниями, ожирением, раком, диабетом и всеми другими зарегистрированными параметрами растут, однако с 1992 года смертность от всех причин увеличилась лишь незначительно; внешние причины смертности, такие как убийства и травмы на транспорте, сокращаются. Ожидаемая продолжительность жизни мужчин в 2005 году составляла 58,9 года, а в 2012 году она увеличилась до 64,6 лет. В возрасте от 0 до 4 лет на каждую 1000 мужчин приходится всего 949 женщин. Это соотношение резко меняется к 30 годам, когда женщин больше, чем мужчин; в возрасте от 35 до 39 лет на каждую 1000 мужчин приходится 1048 женщин; в возрасте от 60 до 64 лет на 1000 мужчин приходится 1424 женщины.Таким образом, в настоящее время разница в ожидаемой продолжительности жизни женщин и мужчин составляет 11,3 года по сравнению с 13,6 года в 2005 году (). Система здравоохранения в России остается в основном государственной, поддерживаемой за счет национализированного бюджета и, по официальным данным, является бесплатной. Однако он страдает от проблем неэффективности, некомпетентности, низких зарплат и взяточничества (;). Персонал больницы часто ожидает доплаты за лекарства, одноразовые иглы и дополнительные услуги. Качественная медицинская помощь зависит от платежеспособности пациента.Больницы надеются на дополнительные правительственные реформы, которые улучшат лечение и эффективность всей системы, а посетителей в Россию предупреждают о длинных очередях за медицинской помощью и настоятельно рекомендуют получить страховое покрытие для медицинских осмотров до их прибытия (). Больницы и клиники плохо управляются, плохо оснащены и обслуживаются. Большинство врачей и медсестер получают низкую заработную плату (). Таким образом, существует постоянная нехватка квалифицированных и специализированных медсестер, а также другого медицинского персонала. Также ощущается нехватка медикаментов и обновленного оборудования (;).Исследование фрагментированной российской системы здравоохранения подтвердило отсутствие процессов, которые Россия могла бы использовать для дополнительных изменений. Доказательством плохих результатов в отношении здоровья является то, что количество инфекций в области хирургического вмешательства в больницах Санкт-Петербурга в 3,5 раза выше, чем в Соединенных Штатах, что намного больше, чем ожидалось или сообщалось. Возможные причины таких высоких показателей включают неадекватную профилактику антибиотиками, а также плохие или неэффективные методы инфекционного контроля ().

Профилактическая медицинская помощь не является приоритетной, но Минздрав России хочет изменить это, подняв планку для тех, кто имеет право на госпитализацию, уменьшив количество больничных коек в России и побудив больше врачей специализироваться на профилактической медицине ( ;).Свидетельством этих изменений является то, что общий объем ВВП, потраченный на здравоохранение, увеличился с немногим более 3% до 6,2% ().

Многие из старых советских проблем общесистемного здравоохранения остаются. Российское здравоохранение состоит из поликлиник, а также служб неотложной и стационарной помощи. Потребность в первичной медицинской помощи для населения России намного превышает возможности нынешней системы лечения. Хотя стратегии первичной медико-санитарной помощи привлекают внимание правительства, дезорганизация врачей на районном уровне, неэффективный эпидемиологический мониторинг и плохая структура оплаты фактически не позволяют поставщикам первичной медико-санитарной помощи предотвращать заболевания.Вместо этого пациенты прибегают к дорогостоящей неотложной помощи в амбулаторных условиях. В сельских районах также наблюдается острая нехватка квалифицированных специалистов в области здравоохранения, в том числе медсестер. Важно отметить, что в России не разработана система, с помощью которой высококвалифицированные медсестры по месту жительства оказывали бы услуги первичной медико-санитарной помощи. Если первичная медико-санитарная помощь действительно является национальным приоритетом и решается вопрос о сокращении затрат на стационарную и неотложную помощь, сестринский уход на уровне общины имеет важное значение для улучшения здоровья и оказания медицинской помощи в России ().

Российские дети, по сравнению с их американскими сверстниками, раньше начинают пить и курить, получают меньше предупреждений и имеют меньше доступных профилактических программ (;). Около 60% россиян курят, а среди женщин в возрасте до 30 лет этот показатель резко возрос до почти 30% (). Недавно принятые новые меры правительства могут помочь обуздать эту тенденцию с помощью принятого в 2013 году закона о запрете курения в общественных местах и ​​нового закона, определяющего пиво как алкогольный напиток, а не как еду, и запрещающего продажу пива в уличных киосках ().

Российские медсестры учатся расширять свою роль в качестве независимых практикующих врачей в области общественного здравоохранения (;) с помощью RNA, созданного в 1992 году. RNA стала членом Международного совета медсестер в 2005 году и насчитывает более 180 000 членов в 56 регионов России. Цели медсестер включают продвижение по службе, профессиональное развитие, экономическую и профессиональную защиту, а также важное влияние на систему здравоохранения. Миссия этой чрезвычайно важной ассоциации медсестер включает «Содействие росту качества и доступности сестринской помощи в России и улучшение критериев, указывающих на здоровье нации» ().Достижение этих целей будет иметь важное значение, если неуклонный рост употребления табака, внутривенных препаратов и алкоголя в России изменит курс, и российские медсестры выражают надежду, что, хотя российская система здравоохранения испытывает трудности, жизнь российской медсестры станет лучше. чем это было 10 лет назад. Они выражают надежду, что современные достижения продвинут российское здравоохранение вперед (). Например, в 2012 году RNA получила грант в размере 149 946 долларов на повышение качества помощи, оказываемой онкологическим больным, проходящим курс химиотерапии в различных медицинских учреждениях.Организация поможет разработать учебную программу по сестринскому делу для обучения 60 медсестер, которые, в свою очередь, обучат дополнительно 1200 медсестер в стационарных, амбулаторных, амбулаторных условиях и на дому. Стандарты практики, основанной на фактах, также будут внедрены и оценены ().

История

Исторически славянские племена начали мигрировать в Россию примерно в пятом веке, а первое российское государство было основано в девятом веке скандинавами. Монголы захватили страну до 1480 года, а Иван Грозный стал первым царем в 1547 году.Петр Великий (1682–1725) пытался вестернизировать Россию, но темпы были медленными. В России не было университетов до 1755 года. В 1917 году, после отречения царя Николая II (и во время Октябрьской революции), Ленин и большевики свергли правительство. Между 1918 и 1924 годами царь и его семья были убиты, большевики объявили Европе идеологическую войну, Иосиф Сталин (Иосиф В. Джугашвили) стал генеральным секретарем, и был создан Союз Советских Социалистических Республик (СССР).

Дальнейшие политические изменения в России были драматическими и историческими.Нынешняя политическая ситуация началась 11 марта 1985 года, когда бывший глава КГБ СССР, секретарь Константин Черненко, скончался и был заменен Михаилом Горбачевым.

Между 1985 и 1990 годами команда Горбачева-Шеварднадзе создала новое движение за права человека в СССР. Реформы Горбачева, идентифицированные как перестройка (реструктуризация) и гласность (открытость), охватили страну обещаниями современной демократии и свободы. Однако Горбачев унаследовал неэффективную, централизованную и распадающуюся империю (;).Горбачев считал, что свободное предпринимательство и тщательно контролируемая форма демократии могут стать капитальным ремонтом, необходимым для коммунизма. Чтобы помочь ему в реализации этого плана, он призвал известного реформатора Бориса Ельцина.

Ельцин оказался сильным, авторитарным, гордым, хаотичным и критически настроенным по отношению к руководству Горбачева. Поэтому, предприняв мощный контрольный ход, Горбачев публично унизил и уволил своего бывшего протеже. Это позорное увольнение побудило Ельцина начать кампанию против Коммунистической партии и баллотироваться в качестве кандидата на место в парламенте в качестве народного депутата от Москвы.Ельцин добился огромной популярности среди людей, получил 90% голосов и стал лидером растущей группы людей, выступавших против коммунизма ().

В феврале 1990 года ЦК СССР исключил конституционный пункт, гарантирующий руководящую роль Коммунистической партии. Установлено, что независимость от Советского Союза наступила 24 августа 1991 года (). Ельцин покинул Коммунистическую партию в 1990 году. После конфронтации с прибалтийскими республиками Горбачев начал дискуссии, которые привели к созданию «добровольного» союза республик.

В мае 1991 года советским гражданам было предоставлено право на выезд. Закон «О порядке выезда из СССР и въезда в СССР граждан СССР» вступил в полную силу в январе 1993 года. Этот закон был провозглашен одним из важнейших шагов на пути к открытому российскому обществу и обозначен конец коммунистической изоляции (). Этот закон восстановил право россиян на свободное передвижение.

Историческим шагом и демократическим голосованием граждане Российской Республики (самая большая по численности населения и самая богатая республика) избрали Бориса Ельцина (12 июня 1991 г.) своим первым президентом с 57% голосов (;).Однако вскоре после этого Горбачев был подавлен в результате драматического заговора. После этого продолжалась борьба за власть на этой земле, поскольку власть переходила туда и обратно между Ельциным и силами переворота. Ельцин обладал огромной властью, но не смог использовать ее для немедленных и необходимых реформ. Популярность Ельцина резко упала в результате внутренней борьбы между 1033 членами парламента (также называемого Конгрессом народных депутатов ).

В Конгрессе (или Думе), высшем законодательном органе России, раньше доминировало антиельцинское большинство бывших коммунистов ().Во время правления Ельцина его экономическая политика вызвала много критики, и к весне 1993 года было зарегистрировано восемь покушений на его жизнь (). Однако Ельцин продолжал настаивать на демократических реформах (), включая открытие секретных советских архивов, предоставление россиянам права владеть собственностью и бизнесом и попытки стабилизировать единицу российской валюты — рубль. Другие реформы включали усиление социальной помощи нуждающимся, формализацию системы предоставления льгот и привилегий (), принудительное раскрытие информации об экологических авариях, демонтаж государственного экономического контроля и сокращение вооруженных сил вдвое, включая резкое сокращение ядерных вооружений, для инвестирования ресурсов в другие области.Владимир Путин (тщательно подобранный преемник Ельцина) был президентом с 2000 по 2008 год и снова вступил в должность 7 мая 2012 года. Путин унаследовал конфликт в Чечне, который продолжает вызывать международную и национальную критику. Всеобщее избирательное право происходит в возрасте 18 лет (). В военную службу в России входят мужчины в возрасте от 18 до 27 лет, а обязательный стаж службы составляет 1 год. В 2013 году только 65% российских мужчин, призванных на военную службу, были достаточно здоровы, чтобы служить ().

В течение многих лет после распада Советского Союза российские военные испытывали пренебрежение.Теперь, при Владимире Путине, произошел сдвиг в сторону российского военного превосходства и силы внутри страны и за ее пределами. Путин проводит военную реформу, чтобы создать силы кризисного реагирования и силы специальных операций, а также профессиональные и лучше организованные сухопутные силы. Как доказательство, ее военный бюджет увеличился более чем вдвое всего за 10 лет. (Однако, поскольку более половины доходов федерального бюджета России основаны на нефтегазовых продуктах, по мере падения цен на эти сырьевые товары, вероятно, последуют расходы на оборону.) Как недавно было замечено в Крыму, Украине и Грузии, администрация Путина использует военную силу, чтобы сохранить контроль России над приграничными странами. Однако западные санкции против этих военных действий создали экономические трудности для российских банков и предприятий ().

В отличие от продолжающейся реструктуризации вооруженных сил, демократические реформы в России замедлились, а в некоторых случаях обратились вспять. Сегодня самая большая опасность в России — это повсеместное пренебрежение демократией и подавление свободы слова, такое как непредвзятое освещение политических вопросов на радио, телевидении и в газетах (;).

(PDF) Уровень знаний и отношения российских студентов медсестер в контексте вируса иммунодефицита человека (ВИЧ) — описательное исследование

Вклад авторов

TS, LL, DL, MV и JK участвовали в разработке исследования . DL, SN

участвовал в сборе данных. LL, MP и LLi участвовали в анализе данных.

Все авторы участвовали в составлении рукописи и утвердили окончательную рукопись

.

Благодарности

Мы благодарим Николаса Роу, который предоставил медицинские письменные услуги от имени

The Written Word.Европа.

Комментарии редколлегии

Все запрошенные изменения были изменениями в основном тексте.

Получено разрешение на исследования

Первый государственный медицинский университет им.

Сведения об авторе

1

Школа медицинских наук, сестринское дело, Университет Тампере, Тампере,

Финляндия.

2

Политехнический институт Лахти, Лахти, Финляндия.

3

Центр профилактической медицины,

Государственный медицинский университет им. Павлова, ул. Льва Толстого, 6/8, 197089 Санкт-Петербург,

Россия.

4

Кафедра высшего сестринского образования, Государственный медицинский университет им. Павлова

Университет, Россия, 197089, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, 6/8.

5

Центр исследования хронических вирусных инфекций

Государственный медицинский университет им. Павлова, Россия, 197089, Санкт-Петербург, ул. Толстого, 6/8,

,

.

6

Школа медицинских наук,

Университет Тампере, Тампере, Финляндия.

7

Кафедра сестринского дела

и Университетская больница Турку, Университет Турку, Турку, Финляндия.

Получено: 17 сентября 2013 г. Принято: 22 декабря 2014 г.

Ссылки

1. Отчет о кэпе. В [http://www.unaids.org/en/media/unaids/contentassets/

documents / unaidspublication / 2014 / UNAIDS_Gap_report_en.pdf]

2. Никколай Л.М., Туссова О.В., Веревочкин С.В., Барбур Р., Хеймер Р. , Козлов А.П.

Высокий показатель распространенности ВИЧ, неоптимальное тестирование на ВИЧ и низкий уровень осведомленности о

ВИЧ-положительный серостатус среди потребителей инъекционных наркотиков в Санкт-Петербурге.Петербург, Россия.

AIDS Behav. 2010; 14: 932–41.

3. Никколай М., Веревочкин С.В., Тусова О.В., Уайт Э., Барбур Р., Козлов А.П.,

и др. Оценки заболеваемости ВИЧ среди потребителей наркотиков в Санкт-Петербурге,

Россия: продолжающийся рост быстрорастущей эпидемии. Eur J Public

Здравоохранение. 2010; 21: 613–9.

4. Мониторинг общественного мнения. ВИЧ / СПИД: как лечить инфицированных? 2008,

4: 74–77.

5. Всероссийский центр изучения общественного мнения, СПИД: боюсь, но не знаю.

Пресс-релиз №1106. 01.12.2008. В [http://wciom.com/]

6. Пиклз Д., Кинг Л., Белан И. Отношение студентов медсестер к уходу

за людьми с ВИЧ / СПИДом: обзор тематической литературы. J Adv Nurs.

2009; 65: 262–2273.

7. Бектас Х.А., Кулакац Ö. Знания и отношение студентов медсестер

к пациентам, живущим с ВИЧ / СПИДом: турецкая перспектива. Уход за СПИДом.

2007; 19: 888–94.

8. Lohrmann C, Välimäki M, Suominen T., Muinonen U, Dassen T., Peate I.

Немецкие студенты-медсестры знают о ВИЧ и СПИДе и относятся к ним:

через два десятилетия после первых случаев СПИДа. J Adv Nurs. 2000. 31: 696–703.

9. Peate I, Suominen T., Välimäki M, Lohrmann C, Muinonen U. HIV / AIDS и

его влияние на студентов-медсестер. Медсестра образования сегодня. 2002; 22: 492–501.

10. Суоминен Т., Вянска М.-Л., Копонен Н., Станюлиене В., Истомина Н., Аро И. и др.

Знания студентов-медсестер о ВИЧ / СПИДе: международное сравнение

между Финляндией, Эстонией и Литвой.Vård i Norden. 2010; 30: 14–9.

11. Veeramah V, Bruneau B, MgNaught A. Изучение знаний и навыков по

ВИЧ у учащихся медсестер и акушерок. Br J Nurs. 2008; 17: 186–91.

12. Корнелиус Дж.Б. Знания, отношения и предполагаемый риск заражения

афро-американских медсестер, связанных с ВИЧ, из района с высокой распространенностью СПИДа

. J Multicult Nurs Health. 2006; 12: 41–50.

13. Эрл К., Пенни П. Знания, взгляды и убеждения сельских студентов-медсестер

о ВИЧ / СПИДе: краткое исследование.J Assoc Nurses Care AIDS. 2003. 14: 70–3.

14. Нган Б., Киат Т., Кхенг Л., Лин С., Суан Т., Нагаммал С. и др. Новый медперсонал

Восприятие

студентов в отношении передачи ВИЧ и СПИДа. Сингапур

Журнал медсестер. 2000. 27: 26–33.

15. Атулома Н.О., Оладепо О. Знания, восприятие и практика в отношении

профессиональных рисков ВИЧ / СПИДа среди студентов медсестер и акушерок в

Ибадане, Нигерия. Afr J Med Med Sci. 2002; 31: 223–7.

16.Махат Г., Эллер Л.С. ВИЧ / СПИД и универсальные меры предосторожности: знания и отношение

непальских студентов медсестер. J Adv Nurs. 2009; 65: 1907–15.

17. Милл Дж., Опаре М., Флеминг Д. Знания и отношение

студентов-медсестер Ганы к ВИЧ-инфекции. Afr J NursMidwifery. 2004; 6: 5–12.

18. Välimäki M, Suominen T, Muinonen U, Lohrmann C., Peate L, Kaurila T.

Terveydenhuoltoalan opiskelijoiden ja hoitajien tiedot HIV- ja AIDS- sairaudesta

ja asennoituminen näihin.Sosiaalilääketieteellinen aikakausilehti. 2000; 37: 318–29.

19. Браун Л., Макинтайр К., Трухильо Л. Меры по снижению стигмы в связи с ВИЧ / СПИДом:

Что мы узнали? AIDS Educ Prev. 2003. 15: 49–69.

20. ЮНЭЙДС (2005). Стигма, дискриминация и права человека в связи с ВИЧ

нарушения. Примеры успешных программ. Передовой опыт ЮНЭЙДС

Сборник

. http://www.unaids.org.

21. Суоминен Т., Копонен Н., Станулен В., Истомина Н., Аро И., Кишпер-Хинт И.-Р,

et al.Отношение студентов-медсестер к пациентам с ВИЧ / СПИДом в Финляндии,

Эстонии и Литве. Scand J Caring Sci. 2009; 23: 282–9.

22. Uwakwe CBU. Систематическое обучение студентов медсестер

Ибаданскому университету, Нигерия: влияние на знания, отношения и соблюдение универсальных мер предосторожности

. J Adv Nurs. 2000; 32: 416–24.

23. Held SL. Эффект программы обучения СПИДу знаний и

отношения физиотерапевтического класса.Phys Ther. 1993. 73: 156–64.

24. Burns N, Grove SK. Практика сестринского исследования: поведение, критика и использование

. 4-е изд. Филадельфия: W.B. Компания Сондерс; 2001.

25. Моцкене В., Суоминен Т., Вялимяки М., Разбадаускас А. Влияние программ вмешательства

на знания, отношение и готовность медсестер

заботиться о пациентах с вирусом иммунодефицита человека /

синдром приобретенного иммунодефицита : описательный обзор.Medicina.

2010; 46: 159–68.

26. Сурлис С., Хайд А. Опыт стигматизации ВИЧ-положительных пациентов во время госпитализации

. ЯНАК. 2001; 12: 68–77.

27. Чан К.Ю., Стоув М.А., Срингернюанг Л., Рейдпат Д.Д. Стигматизация СПИДа

пациентов: выяснение отношения студентов-медсестер Таиланда к ВИЧ / СПИДу,

употребления наркотиков и коммерческому сексу. AIDS Behav. 2007; 12: 146–57.

28. Houtsonen J, Kylmä J, Korhonen T., Välimäki M., Suominen T. University

Восприятие

студентов людей, живущих с ВИЧ / СПИДом: дискомфорт, страх,

знания и готовность заботиться.Колл Стад Дж. 2014; 48: 534.

Отправьте свою следующую рукопись в BioMed Central

и воспользуйтесь всеми преимуществами:

• Удобная онлайн-подача

• Тщательная экспертная оценка

• Отсутствие ограничений по месту или платы за цветные рисунки

• Немедленная публикация при принятии

• Включение в PubMed, CAS, Scopus и Google Scholar

• Исследование, которое свободно доступно для распространения

Отправьте свою рукопись на

www.biomedcentral.com/submit

Suominen et al. BMC Nursing (2015) 14: 1 Страница 8 из 8

Inside Dateline: Из России с любовью

• 22 июня 2006 г. |

Рождение семьи и возрождение трех пар близнецов (Эстер Цукер, продюсер Dateline)

В моем голосовом сообщении Лизы Салем говорилось: «Это слишком, мы слишком нервничаем, мы можем». Я не пытаюсь усыновить этих детей, следуя за нами Dateline ». Это было в апреле 2004 года, за неделю до того, как Лиза, ее муж Хайтем и их шестилетние близнецы Джо и София уехали в Россию.Впереди у них была изнурительная поездка в Псковскую область, на северо-запад страны, в сотнях миль от Москвы. Там они встретятся и, возможно, усыновят четверых особенных детей, живущих в детских домах. Dateline хотел записать их историю.

Лиза не хотела, чтобы о ее семье рассказывали по телевизору, и не хотела встречаться со мной. Но она согласилась, и я собирался попробовать еще раз. Я поехала в Салем домой в Страстную пятницу — не лучший день, но единственное время, которое она могла дать мне.Лиза познакомила меня с Джо и Софией, и через 10 минут эти близнецы держали меня на ладони. Потрясающе красивые дети, и от них обоих исходит сладость. Любовь в этой семье ощутима.

Лиза пыталась не потерпеть крах. Перед поездкой семьи было слишком много дел, и слишком многое было поставлено на карту. Меньше всего ей нужно было встретиться со мной и вместе с мужем принять еще одно решение — разрешать ли наши камеры снимать историю их семьи.Но это была история, которую нужно было рассказать.

Когда Салемы решили, что пришло время создавать семью, они также решили, что они будут усыновлять, хотя они могли иметь своих собственных биологических детей. Они видели телешоу об усыновлении и никак не могли выбросить его из головы. «Мы решили, что детей в мире больше, чем родителей, и что мы можем чем-то помочь». Зная Лизу и Хайтем уже 2 года, я пришел к выводу, что именно такое отношение доминирует в их жизни.

Они уже ездили в Россию в 1999 году, когда удочерили Джо и Софию. Близнецов бросили при рождении родители, слишком бедные, чтобы о них заботиться. Лиза и Хайтем привезли их домой в Америку, когда им было 11 месяцев. Даже сегодня слезы текут на глаза Лизе и Хайтем, когда они вспоминают, какими больными и истощенными были их дети. «Им просто нужна была любовь, дом и семья, — сказала Лиза. Она слишком скромна, чтобы упоминать месяцы бессонных ночей, выказывающих здоровье своим детям.Вы должны заставить ее говорить об этом. История могла бы здесь закончиться, но это не так.

В конце 2003 года Лиза и Хайтем узнали, что у Джо и Софии есть старшие братья и сестры в России, которые тоже живут в детских домах. Примечательно, что у братьев и сестер было еще 2 пары близнецов — братья-близнецы и сестры-близнецы. Не колеблясь ни секунды, Салемы тоже были полны решимости принять их. Не имело значения, что у них не было достаточно денег, что их дом был недостаточно большим — они во всем разберутся.Этим детям пришлось расти вместе.

Лиза не постеснялась сказать мне, что линия дат добавит стресса в и без того шаткую ситуацию. Они собирались усыновить четырех старших детей, выросших в другой культуре и не говорящих по-английски. 10-летние Сергей и Николай, 11-летние Надя и Вера уже столько пережили в своей юной жизни. Их забрали у родителей-алкоголиков, пренебрегавших своими детьми. А теперь они жили в разных приютах, на расстоянии более ста миль друг от друга.Лиза и Хайтем понятия не имели, насколько физически и эмоционально повреждены они найдут этих детей. Как бы они отреагировали на Джо и Софию? Одобрил бы российский суд даже усыновление? И если бы они усыновили их, как бы они себя вели, когда вернулись домой? Смогут ли они вылечить этих детей? Было слишком много неизвестного. То, что смогли запечатлеть наши камеры, могло быть некрасивым, и конец истории был неизвестен.

Нервы готовы на куски, Салемы с опаской согласились позволить нам проследить их путь в Россию.Остались неизгладимые воспоминания об этой поездке, одни душераздирающие, другие радостные. Были глаза детей в приюте, умоляющие забрать их оттуда, слезливые воссоединения братьев и сестер и их возвращение домой в Америку. Мы стали свидетелями рождения семьи и возрождения четверых детей.

Лиза Салем

Лиза продолжала опасаться нашей истории даже после того, как мы закончили запись. Потребовалось промо нашего шоу за три дня до трансляции, чтобы, наконец, успокоить ее нервы. В ее электронном письме мне говорилось: «Я думаю, что чувствую себя немного лучше, потому что вы меня уговорили сейчас.

Я знал, что Салемы не хотели, чтобы камеры следили за ними, но они сделали это не зря. Напомним, Лиза и Хайтем стали приемными родителями после просмотра телешоу. «Мы решили, что детей в мире больше, чем родителей, и что мы можем чем-то помочь». Если бы хотя бы одна пара усыновила ребенка после просмотра их истории, они бы снова помогли.

В эмоциональном репортаже Кейт Моррисон рассказывает историю двух обычных людей, которые рискнули всем, чтобы воссоединить трех русских близнецов-сирот, которые были братьями и сестрами.»Из России с любовью» выходит в эфир. Дата выхода Воскресенье, 19:00. Для получения информации об усыновлении щелкните здесь.

Ниже показано видео Dateline, снятое, когда мы недавно вернулись, чтобы навестить семью Салем. Удивительно, как много они выучили английский. Смотрите ниже:

• 27 июня 2006 г.

Отзывы зрителей на этот час

Пожалуйста, скажите Лизе и Хайтем, что они действительно замечательная пара. Нельзя верить их бескорыстию и любви.Я мать близнецов мужского пола и очень уважаю эту пару, которая открыла свои сердца и свои дома этим детям с особыми потребностями. Большое спасибо за то, что рассказали эту историю. Это вдохновение для всех нас. — Элли Воган, Psy.D.

Спасибо за прекрасный позитивный рассказ и смелую семью. Желаем им много радости на протяжении всей жизни! Держите нас в курсе и продолжайте вносить «позитив» в новости! — Anonymous, Canton, Michigan

Салемы сделали то, что сделали бы очень немногие.Они замечательны; и дети восхитительны. — Джеки, Санта-Роза, Калифорния

Престижность NBC и прекрасному персоналу за то, что они предоставили нам эту положительную историю об усыновлении в России. Мы с мужем усыновляем 12-летнего мальчика из Санкт-Петербурга, Россия, и искренне оценили эту трогательную историю. Мы прослезились в моменты, которые мы пережили, как семья Салем. Благослови их за их силу и стремление объединить братьев и сестер. Они настоящие ангелы !! У нас есть проблема с усыновлением.Мы победим, но правила затрудняют усыновление даже старшего ребенка. Мы можем почувствовать, через что прошли Салемы на пути к усыновлению всех 6 братьев и сестер. Еще раз спасибо за такой трогательный и позитивный рассказ. — Моника и Уоррен Кокс, Спотсильвания, Вирджиния.

Я никогда не пишу телеканалам, чтобы комментировать программы или протестовать против них, но эта история меня очень тронула. Лиза Салем сказала в начале шоу одну вещь, которая действительно нашла у меня отклик. Она сказала что-то вроде: «Обнаружить свою цель в жизни — это замечательно.«Я так завидую ей и ее мужу … у них есть вера и мужество, чтобы идти вперед и делать то, что диктует их сердце, независимо от результата. Какая награда в конце этого туннеля! Эти дети так счастливы, что в их жизни есть Салемы … и наоборот! — Джордж Кнюпфель, Сан-Франциско, Калифорния

NBC Dateline, Салемс и все участники этой истории СПАСИБО! Салемы вдохновляют и еще раз подтвердили мое желание однажды вернуться в Россию, чтобы усыновить старшего ребенка.Спасибо NBC за такой положительный рассказ о международном усыновлении. Престижность вам за то, что вы отреагировали на эту историю чутко, а не сенсационно. Какая красивая семья внутри и снаружи. С наилучшими пожеланиями — Анджела Липскомб

Выдающийся, и спасибо, что поделились! Слава Лизе и Хайтему … им повезло, и детям повезло больше. Их хорошая карма вернется на круги своя. Также ценю информацию о пожертвовании, потому что мы будем участвовать на регулярной основе … как только у меня высохнут слезы.Спасибо, что сделали мой день! — zgirl harper, Castle rock, Коло .

ОГРОМНОЕ СПАСИБО !!!! Благодарю Dateline и семью Салем за показ этой красивой и позитивной истории о международном усыновлении. Мы с мужем находимся в долгом и сложном процессе усыновления ребенка из России. Эта позитивная история была так необходима и дала мне новую надежду на то, что однажды мое усыновление станет реальностью. В настоящее время мы, как и многие, находимся в полной неподвижности, поскольку российское правительство изменило свои законы в отношении некоммерческих организаций, и многие усыновления не могут продолжаться до тех пор, пока агентства по усыновлению не получат свою новую аккредитацию.А пока нам остается только ждать и надеяться, что наши мечты о ребенке в наших сердцах и семье сбудутся. — Райна Лейбовиц, Нью-Йорк

Да благословит Бог семью Салем! Это одна из самых вдохновляющих и приятных историй, которые я когда-либо видел! Собирать всю семью вместе — это свидетельство того, что семейная любовь стоит на втором месте после любви нашего Господа. Я молюсь о изобилии для этой замечательной семьи. Они действительно этого заслуживают! — Джон Джонсон, Филадельфия

Эта история заставила меня плакать.Летом 2003 года мы получили направление от двух маленьких девочек в России. После того, как я попал в их приют во время моей первой поездки в Россию, я узнал, что у них есть две старшие сестры и два старших брата, живущие с ними в одном приюте. С тех пор мы безуспешно пытаемся назначить дату суда в очень медленном и сложном регионе. На данный момент двое старших детей вышли из системы, но в настоящее время мы составляем наше третье полное досье для отправки в Россию в надежде усыновить троих младших детей, которые все еще живут в приюте.Эта история заставила меня еще больше бороться за то, чтобы наши дети вернулись домой. — Аноним

Дай бог здоровья вам обоим за те жертвы, которые вы приносите, чтобы помочь этим детям стать одной счастливой семьей. Я плакал на протяжении всего телерепортажа, но счастливые, прекрасные слезы, узнав, что в этом мире все еще есть хорошие люди. Счастья, здоровья и процветания всегда. — Gloria M. Cutillo, Hoboken, N.J.

Мистер и миссис Салем — замечательные люди. Они делают этот мир лучше, и они, безусловно, восстанавливают вашу веру в человечество.- Адриана Симмонс, Вудленд, Калифорния

Ваш отчет о семье Салем был для меня глубоко тронутым и вдохновляющим. Я собираюсь отправить небольшое пожертвование в Фонд Новой Надежды Салем Близнецов. (Хотелось бы мне прислать еще) Не имея детей, я действительно хочу рассмотреть вопрос об усыновлении в России, если я отвечаю на это. Если я могу им помочь, пожалуйста, дайте мне знать. Приятно слышать позитивную историю о таком большом количестве проблем в сегодняшнем мире. — Джордж Коэн, Нью-Виндзор, Н.Y.

Я был так тронут вашим отчетом о близнецах Салемах и НАКОНЕЦ получил удовольствие от рассказа о том, что хорошего и правильного в Америке. Вы забываете, что, хотя вы цените то, что вас «информируют» о ваших новостях, нам также нужно время от времени поощрять и поднимать настроение и возвращать к нашим американским ценностям. Я начинал терять надежду! Браво!! — Салли Ричардс, Эвергрин, Колорадо

Что случилось с мальчиком, отправленным обратно в Россию его приемной мамой

Джастина отправили обратно в Россию одного, потому что его приемная мать больше не хотела его воспитывать.

Я уверен, что вы все помните Торри Хансен, американскую приемную мать, которая отправила своего 7-летнего сына обратно в Россию в одиночку на самолете с запиской. Приколол к рубашке, что у него проблемы, и она больше не хочет его воспитывать.Ее агентство по усыновлению в США, WACAP, и Национальный совет по усыновлению подали иск, требуя от нее платить алименты. Окончательно суд назначен на 27 марта, хотя как адвокат могу вам сказать, что меня не удивит, если его отложат. Ребенка, Артема Савельева (которого приемная мать назвала Джастином), отправили обратно в Россию в апреле 2010 года, и сейчас он живет в деревне SOS под Москвой. Торри Хансен переехал в другой город и не работает.

Стоит отметить пару моментов: в новых сообщениях от весны 2010 г. сообщалось, что Артема усыновила русская семья, и все идет хорошо.Судя по всему, все пошло не так, поскольку он снова живет в детском доме. Я не знаю, что случилось, и я не знаю, насколько сильно у Артема проблемы, но я знаю, что многие дети, которые сильно пострадали в результате любого количества жизненных событий, включая уход в детском доме, жестокое обращение, пренебрежение, дородовое воздействие алкоголя. , иногда бывает чрезвычайно трудно воспитывать детей, независимо от того, американские ли родители или русские. Я также знаю, что эти проблемы часто не проявляются вначале.Директор деревни SOS теперь говорит, что у Артена «нет серьезных проблем, о которых можно было бы говорить», и что его мелкие проблемы «не являются чем-то, что невозможно решить». Надеюсь, он прав, но я в этом сомневаюсь.

Оправдывает ли действия Хансена тот факт, что у Артема могли быть очень серьезные проблемы? НЕТ! Насколько нам известно, она никогда не обращалась за помощью ни к своему сыну, ни к себе. На встречах после усыновления она отрицала наличие проблем. Тем не менее, это помогает нарисовать картину обеспокоенного ребенка и матери, плохо подготовленной и плохо подготовленной для его воспитания.Это также рисует картину чиновников, которые хотят не обращать внимания на некоторые очень реальные проблемы.

Кажется неадекватным сказать, что то, что случилось с этим ребенком, было трагедией. Нам всем становится легче обвинять кого-то — мать, агентство, сотрудников приюта, его биологическую мать-алкоголичку, международное усыновление в целом. Мы думаем, что сможем понять невообразимое, если сможем найти одного человека или одну вещь, виноватых в этом. Я, конечно, не говорю, что эти игроки безупречны, но указание пальцем на любого из них позволяет нам избежать более серьезного и сложного вопроса — как лучше всего помочь детям, которые были так сильно повреждены жизнью.

Еще одна часть этой новости, которая немного свела меня с ума, — это комментарий матери Торри Хансен, Нэнси. Именно Нэнси отвезла Джастина / Артема в аэропорт и посадила в самолет. Она говорит, что его забрали из дома и отправили на самолете обратно в место, которое он не помнил. «Все, что я могу сказать, он был очень счастлив, когда был в самолете», — сказала она. «Свидетели говорят, что он бегал повсюду и был счастлив». Я просто хочу протянуть руку и ударить эту женщину!

Синдром Сетре-Чотзена. ДНК-диагностика синдрома Сетре-Чотзена

Классический синдром Сетре-Чотзена характеризуется коронарным синостозом (односторонним или двусторонним), асимметрией черепа и лица (особенно у людей с односторонним коронарным синостозом), птозом и характерными ушными раковинами (маленькая ушная раковина с выступающими ножками). Синдактилия второго и третьего пальцев кисти непостоянна. Хотя была описана легкая и умеренная степень дефицита интеллекта, нормальный интеллект наиболее распространен. Менее частые проявления синдрома Сетре-Чотзена включают низкий рост, теменные отверстия, лучелоктевой синостоз, расщелину неба, гипоплазию верхней челюсти, гипертелоризм, вальгусное искривление большого пальца стопы и врожденные пороки сердца. Диагноз синдрома Сетре-Чотзена ставится, прежде всего, на основании клинических данных. Причиной являются мутации гена TWIST1. Наследование – аутосомно-доминантное.

Ген TWIST1 является транскрипционным фактором, содержащим мотив «спираль-петля-спираль», который определяет свойство связывания с ДНК. Ген картирован на хромосоме 7p21. Практически все типы мутаций, включая нонсенс, миссенс, малые делеции и инсерции, вызывающие сдвиг рамки считывания, были обнаружены при этой синдромальной форме краниосиностоза. Большинство мутаций приводит к преждевременному терминированию синтеза белка или к полному его отсутствию в результате делеций гена. Практически все идентифицированные мутации нарушают ДНК-связывающий домен белка, что приводит к потере его функции.

В Центре Молекулярной Генетики проводится исследование гена TWIST1 методом прямого автоматического секвенирования.

Отмечается перекрывание фенотипов при синдроме Сетре-Чотзена и синдроме Мюнке (MIM 602849). При анализе ДНК больных с предполагаемым диагнозом синдрома Сетре-Чотзена в существенной доле случаев была выявлена мутация Pro250Arg в экзоне 7 гена FGFR3 (fibroblast growth factor receptor-3 gene, MIM 134934), которая приводят к синдрому Мюнке.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутации Pro250Arg в гене FGFR3 методом прямого автоматического секвенирования.

Сетре-Чотзена синдром

Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м. — сдать анализ в СПб

Срок исполнения: до 25 раб.дней

Синонимы (rus)

Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м.

При помощи лабораторного исследования определяются генетические факторы риска развития синдрома Сетре-Чотзена, аутосомно — доминантного заболевания, вызывающего коронарный синостоз, асимметрию черепа и лица, птоз и характерные ушные раковины. Выявляются мутации гена TWIST1.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 2 мл, 4 мл

Рекомендации

• не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи
  анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
• незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной
  негазированной воды;
• по возможности отказаться от приема лекарств минимум за
  сутки до сдачи анализов;
• при сдаче анализов на фоне приема лекарственных
  препаратов необходимо указать этот факт в направительном
  бланке;
• не заниматься спортом в день сдачи анализа;
• исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
• за несколько минут перед взятием крови принять удобное
  положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
• воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до
  сдачи анализа;
• не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Обработка образца

• Перемешать 8-10 раз
• Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
• Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца

при температуре +2…+8 °С

Транспортировка образца

при температуре +2…+8 °С

Синдромальные краниостенозы | craniofacial.ru

                 Достаточно редкие виды краниостеноза. Включают в себя как патологию черепных швов,  лицевого скелета, так другие аномалии органов и систем организма. При этих вариантов краниостеноза может поражаться как один шов, так и большим количеством швов черепа. Характерным признаком синдромальных краниостенозов является поражение коронарного шва, а так же швов основания черепа, в результате чего основными проявлениями являются брахицефалия и недоразвитие средней зоны лицевого скелета (гипоплазия верхней челюсти, скуловых костей, расщелины лица).  В основе классификации синдромальных краниостенозов лежат генетические и этиологические факторы, а так же клинические проявления. Для наиболее часто встречающихся краниостенозов при синдроме Аперта, Крузона, Пфайффера характерно наличие мутации в гене FGFR2, в случае синдрома Пфайффера мутация обнаруживается так же в гене FGFR1. Основными клиническими проявлениями синдромальных краниостенозов кроме внешних признаков – повышение внутричерепного давления с развитием атрофии зрительного нерва и впоследствии слепотой; нарушение носового дыхания по причине нарушения развития воздухоносных путей; нарушение слуха по причине дисфункции евстахиевой трубы; нарушения развития грудной клетки,  так же различные варианты синдактилий конечностей.

  Синдром Крузона или черепно-лицевой дизостоз  представляет собой заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Встречаемость этого синдрома примерно 1 на 25000 новорожденных. В половине случаев причина синдрома – спорадические мутации.  Характерна большая вариабельность проявления этого синдрома от лёгких до тяжелых форм. Синдром определяют: наличие синостоза коронарного, а так же сагиттального, лямбдовидного и метопического швов свода  и швов основания черепа.  Аномалии лицевого скелета включают в себя гипоплазию верхней челюсти, мелкие орбиты, экзофтальм, гипертелоризм, характерна клювовидная форма носа. Часто наблюдается сопутствующее снижение слуха (55%), гидроцефалия, умственная отсталость (последнее время до 3%), эпилепсия (12%), атрофия зрительных нервов, аномалии позвоночного столба (30), крестца и ребёр. У незначительного числа пациентов с синдромом Крузона встречаются анкилозы локтевых суставов и подвывих головки лучевой кости, короткие пальцы.

Синдром Аперта или акроцефалосиндактилия — аутосомно-доминантно наследуемое заболевание. Встречаемость этого синдрома 1 на 160000-200000 новорожденных. Варианты краниостеноза могут быть различными, однако чаще наблюдается вовлечение коронарного шва. Типичны особенности лицевого скелета: гипоплазия средней зоны лица, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие. Сопутствующие аномалии включают синдактилию, возможны пилоростеноз, эктопия ануса, аплазия легких, различные дефекты сердца (25%), открытый артериальный проток, трахеопищеводный свищ, поликистоз яичника.

Синдром Пфайффера встречается примерно в 1 на 100000 новорожденных.  Возникает данный синдром в результате спонтанной мутации в гене FGRFIили II.  Ряд авторов считают, что синдром может возникнуть у детей от пожилых отцов. Характерен аутосомно-доминантный тип наследования этого заболевания. То есть достаточно, чтобы один из родителей имел повреждённый ген, чтобы передать его потомкам. Родитель с этим синдромом имеет 50% вероятность рождения ребёнка с такой же патологией. Это характерно и, для описанных выше синдромах Аперта и Крузона. Различают три варианта этого синдрома. Первый (I) тип считается классическим вариантом синдрома, для него характерно наличие краниостеноза – брахицефалии (в большинстве случаев при данном типе синдромального краниостеноза в патологический процесс вовлекаются коронарный, лямбдовидный и сагитталный швы свода черепа) недоразвитие средней зоны лица, аномалия пальцев рук и ног, сохранный интеллект. Более тяжёлыми считаются варианты IIи III, часто дети рождаются нежизнеспособными и погибают вскоре после рождения (в 25-85% случаях), у них выраженный экзофтальм из-за грубого недоразвития средней зоны лица, тяжелая патология конечностей в виде анкилозов локтевых и коленных суставов, аномалий пальцев рук и ног, грубые неврологические нарушения и задержка интеллектуального развития. Отличие между IIи IIIтипами состоит главным образом в варианте краниостеноза и соответственно, форме черепа. При IIтипе череп имеет форму трилистника (клеверный лист, Kleeblattschädel).  Существуют и переходные формы, когда нельзя чётко отнести патологию к какому-либо одному из 3-х вариантов. Аномалии рук и ног, характерные для синдрома проявляютя короткими и широкими большими пальцами рук и ног.

Так же дети с синдромом Пфайффера имеют в 50% случаев проблемы со слухом по причине аномально-малого слухового прохода и среднего уха, зрением по причине маленьких глазниц и аномального расположения структур глазницы, а так же по причине повышенного внутричерепного давления, мальформации Киари. Причём частота встречаемости этих нарушений увеличивается при типах от I до III. Ма

Этот вариант краниостеноза можно диагностировать при внутриутробном УЗИ исследовании, для него характерно наличие экзофтальма, гипертелоризма и широкие большие пальцы рук и ног, определяемые при исследовании.

Синдром Сетре Хотцена (Saethre-Chotzen) – редкое заболевание встречабщееся примерно  в 1 на 25000-50000 новорожденных. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Наиболее общие признаки синдрома, наблюдаемые у трети пациентов – коронарный синостоз – брахицефалия, лицевая асимметрия, гипертелоризм, низкая линия роста волос, клинодактилия. В других, менее распространённых вариантах может быть плагиоцефалия, тригоноцефалия, позднее закрытие больших родничков и теменных отверстий, расширение турецкого седла, уплощение лобно-носового угла, супраглабеллярная депрессия, платибазия. Нос часто клювовидной формы, характерно отклонение носовой перегородки, высокое, арочное небо, часто неправильно сформированный прикус по причине сочетанных различных стоматологических аномалий. Возможен птоз, косоглазие, мелкие орбиты, телекантальные и эпикантальные складки, блефарофимоз, дакриостеноз, атрофия зрительного нерва, а так же гипотелоризм или гипертелоризм. Аномальная форма ушных раковин – они маленькие и низко расположены, снижен слух. Интеллект у таких пациентов часто в пределах нормы, в редких случаях наблюдается его снижение. Иногда встречается кожная синдактилия, может быть брахидактилия и клинодактилия. Характерно наличие широких больших пальцев с вальгусной деформацией.  Кроме того может иметь место низкорослость, синостоз лучелоктевого сустава, короткие ключицы, малые подвздошные кости, крипторхизм и врожденные пороки сердца.

Бесплатные медицинские услуги

Синдром Апера — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Апера – генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями процессов окостенения черепа и связанными с этим вторичными расстройствами, а также многочисленными пороками развития скелета и конечностей. Симптомами этого состояния являются карликовый рост, башенная форма черепа, расширенная переносица, незаращение твердого нёба, синдактилии на руках и ногах. Диагностика синдрома Апера производится по характерной клинической картине патологии, на основании рентгенологических данных и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения заболевания не существует, применяют поддерживающую терапию, проводят хирургические вмешательства паллиативного характера.

Общие сведения

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия 1 типа) – генетическая патология, обусловленная нарушением образования некоторых видов соединительной ткани, главным образом костной. Впервые данное состояние было описано в 1906 году французским педиатром Э. Апером, дальнейшие исследования подтвердили генетическую природу этого заболевания. Этиология и молекулярно-генетические механизмы развития синдрома Апера были определены значительно позднее – лишь в 1995 году. Данная патология может наследоваться по аутосомно-доминантному механизму, однако в подавляющем большинстве случаев ее причиной являются спонтанные мутации в половых клетках родителей (так называемые герминативные мутации).

Синдром Апера с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек, его встречаемость составляет в среднем 1 случай на 160 000-200 000 новорожденных. Врачи-генетики в настоящее время относят синдром Апера к особой группе наследственных заболеваний – акроцефалосиндактилиям, характеризующиеся одновременным поражением костей черепа и конечностей. Особенностью этой патологии является важность ее как ранней диагностики, поскольку паллиативные мероприятия в раннем возрасте могут в значительной степени влиять на дальнейшее интеллектуальное развитие больного.

Синдром Апера

Причины синдрома Апера

Синдром Апера, согласно последним научным данным, обусловлен мутациями гена FGFR2, расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует белок-рецептор фактора роста фибробластов-2, который оказывает значительное влияние на развитие клеток соединительных тканей, в том числе и костной. Значительный размер (20 экзонов) и специфическое расположение гена делают его уязвимым к различного рода повреждениям, которые затем фенотипически проявляются наследственными заболеваниями. Помимо синдрома Апера дефекты гена FGFR2 приводят к развитию таких патологий, как синдром Бира-Стивенсона, синдром Пфайффера, синдром Сетре-Чотзена, краниофациально-скелетно-дерматологическая дисплазия и ряду других. Поэтому исследования данного гена довольно распространены в современной генетике.

Как показали исследования 1995-2000 годов, наиболее часто (в 96% случаев) к развитию синдрома Апера приводят мутации в области 7 экзона гена FGFR2. При этом на долю мутации S252W приходится порядка 74-76% от всех случаев заболевания, а примерно 21-23% вызываются дефектом P253R. Таким образом, причиной подавляющего большинства случаев синдрома Апера являются всего лишь два типа мутации, что упрощает молекулярно-генетическую диагностику этого состояния. Так как эти дефекты относятся к миссенс-мутациям, полученный в результате трансляции такого гена рецептор к фактору роста фибробластов имеет нарушенную структуру и неспособен выполнять свои функции. Это приводит к нарушению процессов окостенения черепа, в частности – к преждевременному зарастанию швов и остановке нормального роста черепной коробки. Дефект рецепторов при синдроме Апера также становится причиной пороков развития иных структур, где участвуют фибробласты (стенки сосудов крупного калибра, сердце, кости лицевого черепа, трахея). Наследуется это состояние по аутосомно-доминантному механизму, но чаще всего имеют место спонтанные мутации.

Кроме того, при синдроме Апера возникает аномальная экспрессия гена KGFR, тоже расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует последовательность белка, являющегося рецептором к фактору роста кератоцитов. Никаких мутаций или других нарушений в структуре KGFR при синдроме Апера выявлено не было, лишь его чрезмерная активность, приводящая к увеличению количества кодируемых им рецепторов. Возможно, это явление объясняется сложными взаимоотношениями генов или же рецептор к фактору роста фибробластов 2 обладает супрессирующим действием на ген KGFR. Результатом аномальной экспрессии этого гена становятся фенотипические нарушения формирования конечностей – различные формы синдактилии, всегда встречающиеся при синдроме Апера, иногда полидактилия.

Симптомы синдрома Апера

Некоторые проявления синдрома Апера заметны с самого рождения – например, синдактилия, которая может быть полной или в виде перепонок. Как правило, срастаются 2, 3 и 4 пальцы на кистях, иногда аналогичный порок возникает и на пальцах ног. Среди неонатологов симптом иногда носит название «среднего пальца» – в тяжелых случаях эти три пальца прочно срастаются между собой и имеют один общий ноготь. Другим постоянным симптомом синдрома Апера, обнаруживающимся сразу после рождения или в первые месяцы жизни, является раннее развитие синостоза костей черепа. Чаще всего происходит срастание венечного или стреловидного шва, что по мере роста головного мозга приводит к деформации черепа по типу «башенной». Из-за черепного синостоза у больных синдромом Апера наблюдается хроническое повышение внутричерепного давления, становящееся причиной задержки умственного развития, головных болей, тошноты и рвоты.

Помимо деформации черепа о наличии синдрома Апера свидетельствует характерный внешний вид больных. У них обычно обнаруживается плоский или выпуклый лоб, гипертелоризм и экзофтальм, может развиваться косоглазие. Деформации затрагивают и кости лицевого черепа – переносица расширена, челюсти нередко недоразвиты, наблюдается нарушение прикуса. Из других симптомов синдрома Апера иногда регистрируются нарушения дыхания (из-за недоразвития верхней челюсти, сужения хоан или трахеи), незаращение твердого нёба, врожденные пороки сердца, аномалии развития позвонков, почек, прямой кишки.

У взрослых лиц, страдающих синдромом Апера, может возникать атрофия зрительных нервов вплоть до полной слепоты. Интеллектуальное развитие больных часто отстает от возрастной нормы, однако достоверно неизвестно, обусловлено это генетическими нарушениями или вторичными факторами (хронической внутричерепной гипертензией). Практически всегда при синдроме Апера наблюдается карликовый рост. При соответствующем паллиативном лечении и уходе больные могут доживать до преклонного возраста, но риск внезапной смерти из-за поражений дыхательной, нервной и сердечно-сосудистой систем у них намного выше, чем в популяции.

Диагностика

Диагностика синдрома Апера производится на основании осмотра и изучения настоящего статуса пациента, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов. При осмотре у больного выявляется синдактилия (у лиц старшего возраста могут обнаруживаться следы ее хирургической коррекции), деформация черепа – башенный череп или брахикефалия, характерный внешний вид лица.

С возрастом у больных синдромом Апера могут нарастать признаки нарушения дыхания, при ЭхоКГ нередко определяются пороки сердца и сосудов – стеноз легочного ствола или аорты, дефекты межжелудочковой перегородки. Иногда на этом фоне выявляются признаки сердечной недостаточности. Также возможно наличие иных пороков развития – аномалий позвонков, глухоты, слепоты (из-за катаракты, пигментного ретинита, атрофии зрительных нервов), патологий почек и поджелудочной железы. Из-за столь широкого спектра возможных нарушений больные синдромом Апера нуждаются в тщательном и всестороннем медицинском обследовании.

Рентгенологическими методиками уже у маленьких детей можно обнаружить синостоз костей черепа в области венечного или стреловидного шва. В дальнейшем при помощи рентгенографии можно определить характерную для синдрома Апера деформацию черепной коробки, пороки развития костей лицевого черепа, аномалии позвонков и другие нарушения.

Наиболее достоверным диагностическим методом при этом состоянии является молекулярно-генетический анализ. Как правило, для выявления синдрома Апера производят секвенирование 7 экзона гена FGFR2, иногда используют менее затратные техники, ориентированные только на поиск наиболее распространенных мутаций (S252W и P253R), приводящих к этому заболеванию. Подобные методики более дешевые и быстрые в выполнении, обладают точностью на уровне 95%, возможно их использование в качестве пренатальной диагностики этого состояния. Подобный анализ особенно актуален, если посредством профилактических УЗИ у плода выявляются нарушения, предположительно связанные с синдромом Апера – пороки развития черепа, сердца, верхних или нижних конечностей.

Лечение синдрома Апера

Специфического лечения синдрома Апера на сегодняшний день не существует, однако паллиативные и симптоматические мероприятия могут значительно облегчить состояние больного и улучшить качество его жизни. Особенно важно как можно раньше диагностировать это заболевание по той причине, что своевременная хирургическая коррекция черепного синостоза позволит избежать значительного роста внутричерепного давления. По многочисленным данным, после таких операций, произведенных в раннем детстве, признаки умственной неполноценности у больных синдромом Апера были выражены значительно слабее, иногда сохранялся нормальный интеллект. Поэтому борьба с внутричерепной гипертензией играет центральную роль в паллиативном лечении этого состояния. Если же у пациентов имеется умственная отсталость, то ее выраженность снижается путем психокоррекционной работы.

Другой часто выполняемой паллиативной хирургической операцией при синдроме Апера является вмешательство для разделения сросшихся пальцев на руках и ногах. Это относительно несложная процедура при перепончатом типе сращения, однако при более тяжелых формах порока операция значительно усложняется. При синдроме Апера также может потребоваться помощь хирургов в случае пороков сердца, сужения хоан или трахеи, нарушения формирования прямой кишки и других проявлений этого генетического заболевания. Больные нуждаются в регулярных медицинских обследованиях у специалистов различного профиля.

Прогноз и профилактика

Прогноз синдрома Апера неопределенный по причине очень широкого спектра проявлений и значительного диапазона их выраженности. На прогноз также оказывают влияние такие факторы, как своевременность диагностики заболевания, объем паллиативного и симптоматического лечения. При относительно легких случаях синдрома Апера или правильной терапии этого состояния больные могут доживать до преклонного возраста. При этом возможно снижение интеллекта и появляющиеся с возрастом нарушения все новых органов и систем, что негативно сказывается на качестве жизни пациентов. В тяжелых случаях наблюдается летальный исход в раннем детстве из-за врожденных пороков сердца или полиорганной недостаточности.

Профилактика синдрома Апера возможна только в качестве пренатальной диагностики, которая может производиться как ультразвуковыми методиками, так и путем молекулярно-генетического анализа. Обычно проявления патологии сначала обнаруживаются на профилактических УЗИ, а затем диагноз подтверждается врачом-генетиком. Если данное состояние удается выявить на ранних сроках беременности, то ставится вопрос о ее прерывании.

Анализы на наследственные моногенные заболевания и состояния

Наследственные заболевания

Лактазная недостаточность (ген MCM6) (Adult Lactase Deficiency (Gene MCM6)

1250 ₽

Синдром Жильбера (ген UGT1A1) (Gilbert’s Syndrome (Gene UGT1A1))

4230 ₽

Адреногенитальный синдром (АГС). Поиск частых мутаций в гене CYP21OHB, 9 ч. м. (Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), Gene CYP21OHB, 9 Freq. Mut.)

14470 ₽

Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET) (Familial Medullary Thyroid Cancer (Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET))

18680 ₽

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (Exons 10, 11 Gene RET))

8720 ₽

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (Gene RET))

4490 ₽

Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN))

18440 ₽

Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.)

10210 ₽

Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м. (Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.)

18700 ₽

Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.)

18700 ₽

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYh4, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYh4, Freq. Mut.)

8720 ₽

Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.)

7040 ₽

Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.)

18700 ₽

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

22900 ₽

Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 12 Freq. Mut.)

12450 ₽

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Hot-Point Mut.)

6250 ₽

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.)

30510 ₽

Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.)

22900 ₽

Ахондрогенез тип I. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Achondrogenesis, Fraccaro Type, Gene SLC26A2, Mut.)

22900 ₽

Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Achondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

10210 ₽

Боковой амиотрофический склероз. Поиск частых мутаций в гене VAPB, ч. м. (Amyotrophic Lateral Sclerosis, Gene VAPB, Freq. Mut.)

6660 ₽

Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.)

38140 ₽

Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м. (Wilson Disease, Gene ATP7B, Freq. Mut.)

8970 ₽

Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м. (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Freq. Mut.)

6250 ₽

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.)

12640 ₽

Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.)

34330 ₽

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.)

12640 ₽

Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

34330 ₽

Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.)

9540 ₽

Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq. Mut.)

4490 ₽

Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.)

12450 ₽

Болезнь Штаргардта. Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.)

10210 ₽

Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.)

12450 ₽

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1, Mut.)

45750 ₽

Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.)

68590 ₽

Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.)

26700 ₽

Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.)

8720 ₽

Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)

38140 ₽

Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)

18700 ₽

Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м. (Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Exons 13, 24 Gene SCN4A, Mut.)

13300 ₽

Гиперкератоз. Поиск мутаций в гене KRT1, м. (Epidermolytic Hyperkeratosis, Gene KRT1, Mut.)

22900 ₽

Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene TNNT2, Mut.)

45750 ₽

Гиперкератоз. Поиск мутаций в гене KRT9, м. (Epidermolytic Hyperkeratosis, Gene KRT9, Mut.)

26700 ₽

Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene CAV3, Mut.)

9540 ₽

Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м. (Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 Gene SCN4A, Mut.)

12450 ₽

Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

10210 ₽

Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м. (Hypophosphatemic Vitamin D-Resistant Rickets, Gene PHEX, Mut. )

83820 ₽

Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Open Angle Glaucoma 1A, POAG 1A, Gene CYP1B1, Mut.)

14840 ₽

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.)

34330 ₽

Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Primary, CDSP, Gene SLC22A5, Mut.)

38140 ₽

Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

22900 ₽

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Cardiomyopathy Dilated, X-Linked Gene Emerine, Mut.)

12640 ₽

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене DES, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene DES, Mut.)

26700 ₽

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene LMNA, Mut.)

38140 ₽

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene TAZ, Mut.)

22900 ₽

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене EYA4, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene EYA4, Mut.)

45750 ₽

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene TNNT2, Mut.)

45750 ₽

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene FKTN, Mut.)

45750 ₽

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене SGCD, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene SGCD, Mut.)

34330 ₽

Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene BSCL2, Mut.)

26700 ₽

Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене GARS, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene GARS, Mut.)

68590 ₽

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.)

57170 ₽

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular Atrophy Congenital Non-Progressive, Gene TRPV4, Hot-Point Mut.)

12450 ₽

Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией. Поиск мутаций в гене BTK, м. (Hypogammaglobulinemia and Isolated Growth Hormone Deficiency, Fleisher Syndrome, Gene BTK, Mut.)

68590 ₽

Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.)

26700 ₽

Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.)

8720 ₽

Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.)

34330 ₽

Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.)

8720 ₽

Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.)

45750 ₽

Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.)

12640 ₽

Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)

9540 ₽

Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3, м. (Laryngoonychocutaneous Syndrome, Laryngo-Onycho-Cutaneous Syndrome, Exon 39 Gene LAMA3, Mut.)

12450 ₽

Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м. (Lymphedema, Gene FLT4, Mut.)

99050 ₽

Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, FPLD 2, Gene LMNA, Hot-Point Mut.)

12450 ₽

Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.)

38140 ₽

Липодистрофия врожденная генерализованная. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Congenital Generalized Lipodystrophy, CGL, Type 1, Gene BSCL2, Mut.)

26700 ₽

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м. (Mandibuloacral Dysplasia, Exons 8, 9 Gene LMNA, Mut.)

6250 ₽

Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)

38140 ₽

Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)

4490 ₽

Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.)

30510 ₽

Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (3-Methylglutaconic Aciduria Type III, Gene OPA3, Mut.)

9540 ₽

Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Microphthalmia Isolated 4, Gene GDF6, Mut.)

12640 ₽

Микрофтальм с катарактой. Поиск мутаций в гене CRYBA4, м. (Microphthalmia with Cataract, Gene CRYBA4, Mut.)

22900 ₽

Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.)

45750 ₽

Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене ZNF9, ч. м. (Myotonic Dystrophy 2, Gene ZNF9, Freq. Mut.)

4490 ₽

Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.)

4490 ₽

Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.)

8970 ₽

Миофибриллярная миопатия. Поиск мутаций в гене CRYAB, м. (Myofibrillar Myopathy, Gene CRYAB, Mut.)

12640 ₽

Миофибриллярная миопатия, MYOT м. (Myofibrillar Myopathy, Gene MYOT, Mut.)

34330 ₽

Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия. Поиск мутаций в гене DES, м. (Myofibrillar Myopathy, Gene DES, Mut.)

26700 ₽

Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м. (Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Freq. Mut.)

14400 ₽

Мышечная дистрофия врожденная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Mut.)

12640 ₽

Мышечная дистрофия врожденная. Поиск частых мутаций в гене FKRP, ч. м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Freq. Mut.)

6660 ₽

Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек (Duchenne Muscular Dystrophy, X-Lyonization, Girls)

7010 ₽

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина

20360 ₽

Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene FKRP, Mut.)

12640 ₽

Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA

10210 ₽

Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCA, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCA, Mut.)

22900 ₽

Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCB, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCB, Mut.)

22900 ₽

Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.)

45750 ₽

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine, Mut.)

12640 ₽

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.)

38140 ₽

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.)

30510 ₽

Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.)

8720 ₽

Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Analysis Gene SRY, Mut.)

4490 ₽

Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.)

6250 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск дупликации на хромосоме 17 в области гена РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Duplication on Chromosome 17 Gene РМР22, Mut.)

4490 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене EGR2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene EGR2, Mut.)

14970 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене Р0, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene Р0, Mut.)

14970 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene РМР22, Mut.)

14840 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и Sh4TC2, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Genes NDRG1, Sh4TC2, Mut.)

4490 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене GJB1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GJB1, Mut.)

8720 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций в генах Sh4TC2, FIG4, FGD4 и GDAP1, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GDAP1, Freq. Mut.)

8970 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск частых мутаций в гене MFN2, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene MFN2, Freq. Mut.)

4490 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GDAP, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene GDAP, Mut.)

22900 ₽

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене NEFL, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene NEFL, Mut.)

22900 ₽

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Copy Number Variation)

14470 ₽

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Mut.)

14840 ₽

Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м. (Hereditary Angioedema Type I, Gene C1NH, Mut.)

26700 ₽

Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene ALX4, Mut.)

14970 ₽

Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene MSX2, Mut.)

9540 ₽

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, поиск частых мутаций в гене GJB2 и крупных делеций в локусе DFNB1

5770 ₽

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2

9540 ₽

Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.)

18700 ₽

Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.)

14400 ₽

Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)

68590 ₽

Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.)

30510 ₽

Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.)

6250 ₽

Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.)

4490 ₽

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Freq. Mut.)

4490 ₽

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.)

45750 ₽

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Recessive, 1, Gene HPGD, Mut.)

26700 ₽

Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPh2, Gene BMPR2, Mut.)

57170 ₽

Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Freq. Mut.)

8970 ₽

Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Mut.)

38140 ₽

Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RP2, Mut.)

18700 ₽

Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)

22900 ₽

Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.)

45750 ₽

Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.)

68590 ₽

Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Gene UPK3A, Mut.)

22900 ₽

Почечная адисплазия. Поиск мутации в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.)

18700 ₽

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.)

38140 ₽

Псевдоахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Pseudoachondroplasia, Gene COMP, Freq. Mut.)

5770 ₽

Псевдогипопаратиреоз. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Pseudohypoparathyroidism, Type IA, Gene GNAS, Mut.)

34330 ₽

Псевдоксантома эластическая. Поиск мутаций в гене ABCC6, м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Mut.)

106670 ₽

Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.)

6250 ₽

Псевдопсевдогипопаратиреоз. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Pseudopseudohypoparathyroidism, Gene GNAS, Mut.)

34330 ₽

Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м. (Myoglobinuria Acute Recurrent Autosomal Recessive, Gene LPIN1, Mut.)

83820 ₽

Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.)

22900 ₽

Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.)

22900 ₽

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Freq. Mut.)

4490 ₽

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.)

12450 ₽

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.)

18700 ₽

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.)

45750 ₽

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.)

68590 ₽

Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м. (Familial Meddulary Thyroid Cancer, Exons 5, 8 Gene RET, Mut.)

8720 ₽

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.)

45750 ₽

Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.)

14970 ₽

Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.)

45750 ₽

Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра). Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Enhanced S-Сone Syndrome, Goldmann-Favre Syndrome, Gene NR2E3, Mut.)

22900 ₽

Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.)

22900 ₽

Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome, Faciogenital Dysplasia, Gene FGD1, Mut.)

55880 ₽

Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alström syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.)

12450 ₽

Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.)

14840 ₽

Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.)

6250 ₽

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.)

8970 ₽

Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art’s Syndrome, Gene PRPS1, Mut.)

26700 ₽

Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

34330 ₽

Синдром Барта. Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Barth Syndrome, Gene TAZ, Mut.)

22900 ₽

Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)

45750 ₽

Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента). Поиск частых мутаций в гене IKBKG, ч. м. (Bloch-Sulzberger Syndrome, Familial Incontinentia Pigmenti, Gene IKBKG, Freq. Mut.)

4490 ₽

Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м. (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.)

14970 ₽

Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)

14840 ₽

Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.)

30510 ₽

Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.)

26700 ₽

Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.)

34330 ₽

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.)

26700 ₽

Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS, Gene PHOX2B, Freq. Mut.)

4490 ₽

Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м. (Albinism Оculocutaneous, Hermansky-Pudlak Тype, Gene HPS1, Freq. Mut.)

8720 ₽

Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

68590 ₽

Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.)

18700 ₽

Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.)

8720 ₽

Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Syndrome type A, Joubert-Boltshauser Syndrome, Pure Joubert Syndrome, Gene NPHP1, Mut.)

14400 ₽

Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м. (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.)

26700 ₽

Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2, Mut.)

8720 ₽

Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.)

12640 ₽

Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

83820 ₽

Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.)

6250 ₽

Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.)

83820 ₽

Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS, Gene PAX3, Mut.)

30510 ₽

Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м. (Crigler-Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.)

18700 ₽

Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.)

8720 ₽

Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3, Mut.)

6250 ₽

Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III. Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Leigh Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)

14840 ₽

Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.)

45760 ₽

Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.)

14970 ₽

Синдром Мартин-Белл (генодианостика синдрома ломкой X хромосомы)

4040 ₽

Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.)

57170 ₽

Синдром некомпактного левого желудочка (НМЛЖ, синдром НМ ЛЖ, губчатый миокард). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Left Ventricular Non-Compaction, LVNC, Gene TAZ, Mut.)

22900 ₽

Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.)

4490 ₽

Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.)

26700 ₽

Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м. (Rendu-Osler-Weber Disease, Gene ENG, Mut.)

34330 ₽

Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.)

26700 ₽

Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

68590 ₽

Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.)

34330 ₽

Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.)

12450 ₽

Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.)

18700 ₽

Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.)

12640 ₽

Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.)

26700 ₽

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.)

30510 ₽

Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м. (Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.)

34330 ₽

Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.)

38140 ₽

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м. (Treacher-Collins Syndrome, Franceschetti-Klein Syndrome, Mandibulofacial Dysostosis without Limb Anomalies, Gene TCOF1, Mut.)

83820 ₽

Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene FKRP, Mut.)

12640 ₽

Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Copy Number Variation Gene VHL, Mut.)

14470 ₽

Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Mut.)

12640 ₽

Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.)

18700 ₽

Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.)

6250 ₽

Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м. (Ehlers-Danlos Syndrome, Type VI, Gene PLOD, Freq. Mut.)

8970 ₽

Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.)

30510 ₽

Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Scapuloperoneal Myopathy, SPM, Gene FHL1, Mut.)

30510 ₽

Синполидактилия. Поиск мутаций в гене HOXD13, м. (Synpolydactyly, Type 1, SPD1, Gene HOXD13, Mut.)

14970 ₽

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1)

8970 ₽

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Определение числа копий гена (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Copy Number Variation)

14470 ₽

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1, Mut. (Only Presence One Gene Copy) )

30510 ₽

Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. Поиск мутаций в «горячих» участках гена UBA1, «горяч.» уч. м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, X-Linked, Gene UBA1, Hot-Point Mut.)

6250 ₽

Спинальная амиотрофия Финкеля Поиск мутаций в гене VAPB, м (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Late-Onset, Finkel Type, Gene VAPB, Mut.)

22900 ₽

Спинальная амиотрофия Финкеля. Поиск частых мутаций в гене VAPB, ч. м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Late-Onset, Finkel Type, Gene VAPB, Freq. Mut.)

6660 ₽

Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Spinal Muscular Atrophy (SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP2, Mut.)

57170 ₽

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.)

4490 ₽

Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, Freq. Mut.)

8970 ₽

Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN7 Freq. Mut.)

4490 ₽

Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN8, Freq. Mut.)

4490 ₽

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features, Gene PRNP, Mut.)

12640 ₽

Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.)

26700 ₽

Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene TRAPPC2, Mut.)

14970 ₽

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactivity, Gene PRPS1, Mut.)

26700 ₽

Торсионная дистония, TOR1A м. (Torsion Dystonia, Gene TOR1A, Mut.)

18700 ₽

Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене GCh2, м. (Torsion Dystonia, Gene GCh2, Mut.)

22900 ₽

Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене PRRT2, м. (Torsion Dystonia, Gene PRRT2, Mut. )

14970 ₽

Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене SPR, м. (Torsion Dystonia, Gene SPR, Mut. )

12450 ₽

Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.)

30510 ₽

Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.)

12640 ₽

Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Freq. Mut.)

14400 ₽

Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.)

45750 ₽

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, Hot-Point Mut.)

14970 ₽

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, without Hot-Point Mut.)

26700 ₽

Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.)

14970 ₽

Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.)

6250 ₽

Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.)

45750 ₽

Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м. (Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.)

4490 ₽

Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.)

57170 ₽

Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м. (Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.)

45750 ₽

Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.)

68590 ₽

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.)

30510 ₽

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене Sh3D1A, м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene Sh3D1A, Mut.)

14970 ₽

Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.)

45750 ₽

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м. (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.)

14970 ₽

Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

83820 ₽

Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.)

57170 ₽

Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.)

45750 ₽

Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.)

9540 ₽

Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.)

30510 ₽

Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.)

9540 ₽

Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.)

5770 ₽

Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.)

22900 ₽

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene ALOXE3, Mut.)

57170 ₽

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene TGM1, Mut.)

38140 ₽

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene LOX12B, Mut.)

38140 ₽

Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.)

8720 ₽

Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.)

9540 ₽

Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.)

4490 ₽

Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Mut.)

12640 ₽

Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.)

30510 ₽

Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 3 Freq. Mut.)

4490 ₽

Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м. (Optic Atrophy With Or Without Deafness, Ophthalmoplegia, Myopathy, Ataxia And Neuropathy, Gene OPA1, Hot-Point Mut.)

8720 ₽

Голопрозэнцефалия. Поиск мутаций в гене SНH, м. (Holoprosencephaly 3, Gene SНH, Mut.)

14970 ₽

Лейкодистрофия гипомиелиновая. Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Leukodystrophy Hypomyelinating 2, Gene GJC2, Mut.)

26700 ₽

Лимфедема наследственная. Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Hereditary Lymphedema Type 1C, Gene GJC2, Mut.)

26700 ₽

Пахионихия врожденная. Поиск мутаций в гене KTR6B, м. (Pachyonychia Congenita 2, PC2, Gene KTR6B, Mut.)

22900 ₽

Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)

8720 ₽

Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.)

38140 ₽

Хориоидальная дистрофия. Поиск мутаций в гене PRPh3, м. (Choroidal Dystrophy, Gene PRPh3, Mut.)

14840 ₽

Синдром Крузона — презентация онлайн

Синдром Крузона
частота : 1 случай на 100 000
Код по МКБ-10
Q75.1 Краниофациальный дизостоз
Выполнила Пичугина Э.Н. 5 гр. леч

2. Классический тип синдрома Крузона

• обусловлен мутациями гена FGFR2, расположенного на 10
хромосоме
• Это ген — кодирующий аминокислотную последовательность
рецептора к фактору роста фибробластов типа 2.
• что приводит к черепно-лицевому дизостозу
• Помимо синдрома Крузона, мутации FGFR2 могут быть причиной
синдромов Апера, Сетре-Чотзена, Бира-Стивенсона, Пфайффера
и многих других патологий.
Аутосомно-доминантный тип наследования
Зарастание швов при данном синдроме могут происходить :
• на стадии эмбрионального развития;
• на первом году жизни малыша;
• ближе к 3-м годам;
• до 10-летнего возраста.
От 1 года до 2 лет объем мозгового черепа утраивается, а до 5 лет
достигает 3/4 объема черепа взрослого человека.
В норме окостенение швов черепа наступает 26-45 годам. Редко
швы сохраняются на протяжении всей жизни, например у
философа Канта — до 80 лет.

6. СИМПТОМЫ

• Краниосиностоз (по венечному или
стреловидному шву)
• Гипертелоризм, экзофтальм, нистагм
• нос по типу «клюва попугая»
• дефекты неба, гипоплазия верхней челюсти
• низкое расположение слухового
прохода
Иногда: синдактилия, атрезия хоан, гидроцефалия
Характерно неминуемое прогрессирование
заболевания, в области сросшихся костей черепа также
могут образовываться экзостозы.
Расходящееся косоглазие, глухота, судороги
Развитие аномалии Арнольда — Киари — опущение миндалин мозжечка в
большое затылочное отверстие со сдавливанием продолговатого мозга.
• Краниосиностоз — раннее
закрытие черепных швов.
Формы:
• скафоцефалия — раннее
сращение сагиттального шва
• брахицефалия — раннее
сращение венечного и
ламбдовидного швов,
• тригоноцефалия — раннее
сращение метопических
швов, характеризующееся
треугольным выпячиванием
черепа в области лба
• Череп в форме трилистника
ДИАГНОСТИКА
Рентгенография укажет на
стадию заращения лямбдовидного,
коронарного и сагиттального швов.
Кроме того, данный метод помогает
обнаружить уменьшение
параназальных синусов, признаки
базилярного кифоза, расширенную
гипофизарную ямку, неправильную
форму глазниц.
Компьютерная томография или МРТ подтверждает такие признаки:
атрезия;
сужение внешнего слухового канала;
деформация камер сосцевидного отростка и стремени;
отсутствие барабанной полости;
анкилоз молоточка;
нарушение развития периостального участка лабиринта.
Генетическое тестирование позволяет идентифицировать мутацию и
достоверно подтвердить наличие синдрома Крузона, а также оценить
риск рождения в семье других детей с аналогичным заболеванием или
его передачи по наследству.

11. Лечение синдрома Крузона КРАНИОПЛАСТИКА

• Хирургически частично иссекают синостозированные швы, а
также исправляют положение глазного яблока.
• Подобное лечение лучше проводить в 4-5-летнем возрасте. Благодаря
операции исправляется верхнечелюстная гипоплазия, восстанавливается
зубной ряд и убирается экзофтальм (нижний край глазниц выдвигается и
увеличивается в объеме). В процессе вмешательства для установления
прикуса врач фиксирует челюсти специальными пластинами, которые
будут сняты только через 1-1,5 месяца.
• На фоне синдрома Крузона часто развивается гидроцефалия.
Чтобы нормализовать внутричерепное давление, производится
процедура вентрикулоперитонеального шунтирования. Она
состоит в имплантации в желудочек головного мозга полого шунта,
через который избыток цереброспинальной жидкости отводится в
брюшную полость.
• Другим осложнением синдрома Крузона является аномалия
Арнольда-Киари – дислокация миндалин мозжечка в направлении
большого затылочного отверстия. В целях коррекции аномалии
производят операцию по увеличению объема задней черепной
ямки, где располагаются структуры мозжечка.
• Коррекция атрезии хоан -остеотомия по модификации Ле Фор III,
восстановление нормального дыхания у пациента
Лекарственная терапия в лечебной схеме при синдроме Крузона не
является основной. Так, лекарства могут использоваться лишь для
облегчения состояния пациента.
ПИРАЦЕТАМ, ПАНТОГАМ (ноотропные средства, обладают
нейрометаболическими, нейропротекторными и нейротрофическими
свойствами)

Синдром Саэтре Чотцена — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ
Jones KL. Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: W.B. Компания Сондерс; 1997: 412-421, 428-429.

Buyse ML. Энциклопедия врожденных пороков. Довер, Массачусетс: Blackwell Scientific Publications, Inc .; 1990: 36-40, 154, 460-461, 467-468.

Горлин Р.Дж. и др., Ред. Синдромы головы и шеи. 3-е изд. Нью-Йорк, Нью-Йорк: издательство Оксфордского университета; 1990: 520-534.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА
Эль Гуцци В., Легеай-Маллет Л., Ареста С. и др. Мутации Saethre-Chotzen вызывают деградацию белка TWIST или нарушение ядерной локализации. Hum Mol Genet. 2000; 9: 813-819.

Gripp KW, Zackai EH, Stolle CA. Мутации в гене TWIST человека. Hum Mutat. 2000; 15 (5): 479.

Эль Гуцци V, Лажуни Э., Ле Меррер М. и др. Мутации внутри или выше основного домена спираль-петля-спираль гена TWIST специфичны для синдрома Сэтре-Чотцена. Europ J Hum Genet.1999; 7 (1): 27-33.

Джонсон Д., Хорсли С.В., Молони Д.М. и др. Комплексный скрининг мутаций TWIST у пациентов с краниосиностозом позволяет выявить новый синдром микроделеции хромосомной полосы 7p21.1. Am J Hum Genet. 1998; 63 (5): 1282-1293.

Paznekas WA, Cunningham ML, Howard TD, et al. Генетическая гетерогенность синдрома Сэтре-Чотцена из-за мутаций TWIST и FGFR. Am J Hum Genet. 1998; 62 (6): 1370-1380.

Говард Т.Д., Пазнекас В.А., Грин ЭД и др. Мутации в TWIST, основном транскрипционном факторе спираль-петля-спираль, при синдроме Сэтре-Чотцена.Nature Genet. 1997; 15 (1): 36-41.

Пантке О.А., Коэн М.М. мл., Виткоп С.Дж.-мл. И др. Синдром Сэтре-Чотцена. Врожденные дефекты Orig Artic Ser. 1975; 11 (2): 190-225.

ИНТЕРНЕТ
Gallagher ER, Ratisoontorn C, Cunningham ML. Синдром Сэтре-Чотцена. 16 мая 2003 г. [Обновлено 14 июня 2012 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Редакторы. GeneReviews [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2015. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1189/ По состоянию на 29 сентября 2015 г.

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Синдром Сэтре-Чотцена; SCS. Запись №: 101400. Последнее изменение: 02.11.2008. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/101400 По состоянию на 29 сентября 2015 г.

Синдром Сэтре-Чотцена — Детский медицинский центр Dell в Центральном Техасе

Что такое синдром Сэтре-Чотцена?

Синдром Сэтре-Чотцена — редкое черепно-лицевое отклонение, тесно связанное с синдромом Крузона. Синдром характеризуется краниосиностозом, выпученными глазами, недоразвитой средней частью лица, опущением верхних век и низко посаженной линией волос.

Что вызывает синдром Сэтре-Чотцена?

Синдром Сэтре-Чотзена имеет такое же генетическое происхождение, как синдром Крузона. Это происходит у 1 из каждых 25 000–50 000 рождений. Это может происходить спорадически из-за новых генных мутаций, возникающих у людей, не имеющих семейного анамнеза заболевания. Синдром Saethre-Chotzen наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для выражения этого состояния необходим только один ген, что создает риск 50/50 для каждой беременности.

Каковы симптомы синдрома Сэтре-Чотцена?

Симптомы синдрома Сэтре-Чотцена включают следующие:

• Краниосиностоз, обычно ламбдовидных или коронарных швов
• Высокий лоб
• Низко посаженный волосяной покров
• Висячие веки
• Широко расставленные и выпученные глаза
• Нарушения зрения
• Нарушения зрения
• Широкая перемычка носа
• Недоразвитая средняя часть лица
• Высокое сводчатое небо
• Низкий рост
• Пороки сердца
• Потеря слуха
• Аномалии позвонка