Рубрика: Болезни

Трихомониаза, симптомы и лечение | Семейная клиника А-Медия

Трихомониаз – это инфекционное паразитарное заболевание, передающееся половым путем. Возбудителем данного заболевания является Trichomonas vaginalis, который относится к роду простейших организмов. Его наличие может привести к достаточно тяжелым последствиям, в том числе к бесплодию.

Проявляется заболевание через 4-28 дней после заражения, продолжительность инкубационного периода в среднем составляет 7-10 дней. Данное заболевание характерно как для женщин, так и для мужчин.

При диагностике у женщин трихомонады возможно найти в женских половых органах, в мочевом пузыре.

Для мужчин характерно наличие трихомонад в мочеиспускательном канале, в предстательной железе, придатках яичка и в сперме.

Симптомы и причины трихомониаза

Симптомы

Трихомониаз — очень скрытое заболевание. Во многих случаях оно бессимптомно и никоим образом не проявляется ни у мужчин, ни у женщин. Вы можете и не знать о его наличии, пока не пройдете соответствующее обследование и не сдадите необходимые анализы.

Трихомониаз у женщин напоминает симптоматику, схожую с вагинитом, с явными изменениями на слизистой шейки матки и влагалища, у мужчин – с уретритом. Но если у вас появились желтовато-зеленые, пенистые выделения из половых органов, зуд и жжение, не ждите, что эти симптомы пройдут сами собой.

Вы можете обратиться в нашу клинику в г. Санкт-Петербурге, где наши специалисты помогут вам разобраться в причинах данных симптомов, проведут соответствующее обследование и в случае подтверждения диагноза «трихомониаз» назначат качественное и эффективное лечение.

Запущенное заболевание может повлечь воспаления половых органов, бесплодие, простатит у мужчин.

Причины

1. Учитывая тот факт, что трихомониаз передается половым путем, одной из причин приобретения данного заболевания являются беспорядочные половые связи. Люди, которые имеют постоянного полового партнера, болеют гораздо реже.

2. Данный возбудитель болезни сохраняет свою жизнедеятельность в сперме, влажном белье, моче в течение 24 часов, то есть возможны бытовые причины заражения. Но они крайне редки.

3. Кроме того, заболевание может передаться от матери ребенку.

Диагностика и лечение трихомониаза

Диагностика

Существует несколько способов диагностики трихомониаза. Наиболее быстрым и несложным методом является световая микроскопия мазка, отделяемого из очага воспаления в физиологическом растворе. Лаборант может увидеть в неокрашенном мазке движения трихомонады. Это своего рода экспресс-тест, который не дает достаточно точного результата.

Для более точной диагностики необходимо исследование мазка из половых органов и проведение посева, этот метод диагностики дает более точный, 95% результат.

Также часто применяется полимеразно-цепная реакция, дающая неплохой результат – около 84%.

Принципы лечения

Если у вас подтвердили наличие трихомониаза, лечить необходимо и вашего полового партнера, потому что заражение может повторяться снова.

Лечение трихомониаза можно разделить на два вида в зависимости от того, в какой форме сейчас находится заболевание: свежеприобретенное или хроническое. Применяются:

• антипротозойные препараты,
• иммуннотерапия;
• антибиотикотерапия.

Учитывая тот факт, что применяемые лекарственные препараты очень токсичны, в нашей клинике вам могут предложить местное лечение в виде инстилляций в уретру и вагинальных аппликаций, которые не заменяют основного лечения, но существенно ускоряют процесс выздоровления.

Кроме того, мы сможем обеспечить вам полный лабораторный контроль течения заболевания, что позволит лечащему врачу скорректировать процесс лечения и добиться полной победы над вирусом. Помните, что трихомониаз излечим в любой его форме.

Своевременное и качественное лечение, которое вы можете получить в нашей клинике в г. Санкт-Петербурге, избавит вас от дальнейших более серьезных проблем со здоровьем. Не забывайте регулярно посещать гинеколога, и даже если вам кажется, что не стоит обращать внимания на какие-то незначительные симптомы, не игнорируйте их и не подвергайте опасности свое здоровье.

Смотрите также: Прием врача уролога, Анализ на онкомаркеры для мужчин, Урологические программы, Прием врача гинеколога, Диагностика и лечение ИППП.

ГКБ №31 — Самая мужская болезнь

Самая мужская болезнь, требующая мужского упорства, мужской настойчивости – это простатит.

А вы думали это…”гусарский насморк”? Им сегодня болеют не мужчины, а только безответственные подростки, в том числе вечные подростки. Простатиту же покорны и почтенные отцы семейств, и предусмотрительные ловеласы, и банкиры, и генералы, и монахи. Им страдают, по статистике, от 8 до 35 проц. мужчин в возрасте от 20 до 60 лет. Дальше – еще больше. Перевалить 60-летний рубеж и не познакомиться с этим вопросом все равно что водить машину и беспокоиться о ее техническом состоянии.

Терпи, козак!

Благодаря одной не в меру назойливой рекламе всем известно, что простатит – это боль, бесплодие и импотенция. На этом польза от рекламы исчерпывается, поскольку с реальным лечением имеет очень мало общего.

Хотя простатит известен медицинской науке больше 150 лет, слишком многое в нем остается загадкой. Например, есть только версии о причинных факторах и механизмах развития заболевания. Продолжаются споры о его видах и формах. И нет единой стандартной системы диагностики и лечения. А это значит, что, что и диагностика, и лечение проводятся по принципу: максимум информации, максимум пользы и минимум риска.

Может обойдется?

Простатит, как и беременность, сам собой не рассосется. Если его не лечить, то при каждом обострении воспалительный процесс прогрессирует и распространяется все дальше. Но чаще осложнениями простатита являются везикулит – воспаление семенных пузырьков и эпидимит – воспаление придатков яичек. Лечение этих заболеваний сложнее и более длительное. Снижение половой потенции и бесплодный брак, могут быть следствием этих заболеваний.

Не щадя крови

Урологи – большие зануды. Пациентов с подозрением на простатит расспрашивают с любопытством ревнивой жены. И требуют к себе доверия как психоаналитики. Но мало им вывернуть человеку душу, норовят еще поставить его в колленно-локтевую позицию, прощупать, так сказать, изнутри. Могут и слезы от этого навернуться. Но врачу слез мало, ему секрет простаты подавай. Он же сок простаты. С этого анализа и начинается лабораторное исследование заболевания. По нему врач судит о воспалительном процессе вообще, поскольку он может идти и без явных признаков инфекции.

Эти признаки врач должен искать с настойчивостью налогового инспектора. Для этого производится общий мазок из уретры. Он выявляет такие инфекции, как гонореия или трихомониаза. Берется мазок на ПЦР (полимеразно-цепную реакцию) – на специфические, внутриклеточные, инфекции типа хламидиоза, уреаплазмоза, микоплазмоза.

Из вены берется кровь на внутриклеточные инфекции а также на сифилис и СПИД. Тут же, из вены, берется анализ на биохимические почечные показатели. Он нужен не только как косвенное свидетельство о воспалении и инфицировании, но и будет принципиально важен при назначении антибиотиков. И третий анализ венозной крови – на ПСА (PSA, простато-специфический антиген). Он стоит приблизительн. Это важнейший онко-маркер и маркер воспалительного процесса. Мужчине после 45 его желательно сдавать ежегодно по показаниям. Ну и разумеется, берется общий анализ крови , тот что из пальца.

Хорошо характеризует клинику, если все вышеперечисленные “кровавые” анализы берутся в одном месте, в одно время.

Поскольку простата относится к мочеполовой системе, было бы странно не получить направление на сдачу мочи. Даже два направления. Самое простое и известное – общий анализ мочи. А второй – анализ мочи на микрофлору. В хорошей клинике не требуют, чтобы пациент ехал к ним, ни свет ни заря, с переполненным мочевым пузырем. Лаборант вручит стерильную пробирку и тщательно проинструктирует о порядке сдачи анализа на дому.

Если врач не дает направление на полный биохимический анализ крови и мочи на микрофлору, это наверняка свидетельствует о плохой оснащенности лаборатории.

Обязательный анализ – спермограмма. По ней врач будет судить не только о фертильности (бесплодии), но и о том же воспалительном процессе. Принципиальное значение имеет примесь крови в сперме (что является иногда основной причиной обращения пациента).

Технику – в атаку!

Не одной лабораторией жив точный диагноз. Необходимо провести ультразвуковое обследование (ультразвуковая сонография). Причем предпочтительнее, если проводится она будет двумя способами – абдоминальным датчиком и ректальным. Первый помещается на животе, второй вводится в прямую кишку, но это совершенно не больно и безвредно.

Если у врача есть сомнения, если в истории болезни пациента он видит болезни почек или яичек, то надо пройти рентгенологическое обследование Или компьютерную томографию по показаниям.

Наконец, подозревая онкологию на основании предыдущих анализов, врач должен направить пациента на биопсию простаты. Ее можно провести как амбулаторно, так и стационарно.

И тебя вылечат!

Лечение при простатите всегда индивидуально. Отметим только, что средняя продолжительность курса антибактериальной терапии составляет от 2 до 4 недель. В особых случаях – до 8, но с перерывами. Это только при бактериальном простатите. При других категориях простатита более длительные сроки лечения. Вылечить простатит за одну неделю, как предлагают некоторые “эскулапы”, невозможно.

Некоторые клиники сразу начинают лечение агрессивными методами, вроде санации и дренажа уретры. Но практика показывает, что их результаты не всегда положительной. Во всяком случае, “мягкие” методы, включающие массаж простаты и физиотерапию, позволяют излечивать 95 проц. пациентов. Многие мужчины считают эту болезнь естественным следствием старения. На самом деле они страдают заболеванием которое можно и нужно вылечить.

И еще один важный момент. Вместе с мужем лечение должна пройти и жена. Лечить инфекцию и тут же получать ее от супруги…

симптомы заболеваний, диагнозы| ЦКБ РАН Москва

Урология – хирургическая специальность. Врач-уролог работает в отделении урологии больницы или проводит консультации в поликлинике, проводит клиническое обследование и назначает дополнительные диагностические процедуры.

В сферу деятельности уролога входят:

• Мочеиспускательная система – мочеточники и мочеиспускательный канал;
• почки;
• наружные половые органы;
• предстательная железа.

Какие болезни считаются урологическими

Урологическими называют нарушения и воспаления органов мочеполовой системы. Провоцирующими факторами являются:

• инфекции, вызывающие воспаления;
• врожденные патологии;
• нездоровый образ жизни и неправильное питание;
• гиподинамия.

Отсутствие своевременного лечения влечет:

• нарушения в работе выделительной системы;
• бесплодие;
• развитие онкологических процессов.

Частые мужские заболевания по урологии

Направление мужской урологии получило название андрологии.

К андрологии относятся:

• Простатит — воспаление предстательной железы. Один из факторов развития заболевания — сидячая работа. Простатит может проходить в острой форме — с повышенной температурой, острой болью и болезненным и частым мочеиспусканием, но чаще встречается хроническая форма — бессимптомная.
• Увеличение простаты (ДГПЖ). Заболевание влечет проблемы с мочеиспусканием — слабая струя, частые позывы. Эти симптомы у мужчин схожи с раком простаты, поэтому при первых проявлениях следует обратиться к врачу.
• Недержание мочи — случайные ее утечки, часто встречающееся заболевание, причем с возрастом вероятность заболеть возрастает. При правильном лечении под контролем специалиста возможно полное выздоровление.
• Варикоцеле – варикозное расширение вены семенного канатика и яичка. Причиной такого диагноза может быть, как наследственная предрасположенность, так и частое повышение давления крови в вене (актуально для спортсменов, мужчин, страдающих хроническим дисбактериозом с диареей и т.д.).

Женские заболевания по урологии

У женщин заболевания по урологии могут проявляться, как болезненность внизу живота со специфическими выделениями, неприятными ощущениями во время половой близости и расстройством мочеиспускания.

Цистит — воспаление стенок мочевого пузыря. Проявляется как затрудненное мочеиспускание, для него характерны боли и кровянистые выделения. Лечение нужно начинать незамедлительно, чтобы исключить распространение инфекции на соседние органы.

Уретрит — воспалительный процесс стенок мочеиспускательного канала. Характерные признаки — желто-зеленые гнойные выделения. Воспаление возникает вследствие переохлаждения, физического перенапряжения, нарушения правил гигиены и неправильного питания.

Если у женщины проблемы с менструальным циклом, будет правильным, кроме наблюдения у гинеколога, обратиться к урологу.

Диагностика и методы лечения заболеваний этих направления принципиально отличаются.

Уролог – мужской врач?

Врач уролог – не чисто мужской специалист. Женщины обращаются к нему нечасто, так как при возникновении дискомфорта сначала идут на прием к гинекологу. После обследования, при необходимости, гинеколог направляет пациентку к урологу.

Симптомы болезней в урологии

Не следует оставлять без внимания следующие признаки:

• боль внизу живота — тянущая или резкая;
• частые позывы к мочеиспусканию во время сна;
• малое выделение урины при ощущении его наполненности.
• болезненность при половом контакте;
• жжение и боль при мочеиспускании;
• колики в области поясницы;
• кровь в моче;
• отечность лица или ног;
• недержание мочи.

Особое внимание к своему организму должна проявлять беременная женщина, так как нагрузка на ее организм увеличена.

Диагностика и лечение

Использование современных диагностических методов дает возможность в ходе первого обследования четко обозначить проблему и ее причины. Диагностика в ЦКБ РАН проводится с использованием высокотехнологичных аппаратов, в том числе позволяющих в процессе эндоскопического исследования брать анализы на биопсию. Своевременно диагностированное урологическое заболевание – это гарантия того, что его лечение пройдет максимально быстро, эффективно, а риски возобновления заболевания практически сведены к нулю. Записаться на прием к урологу клиники, узнать цены или расписание работы специалистов можно по телефону (495) 104-86-19.

Где пройти лечение

Диагностика и лечение урологических болезней проводится в клинике РАН в Москве.

Запись на прием к урологу проводится на сайте, онлайн. Информацию о стоимости можно получить, позвонив по указанному номеру.

Половые болезни у мужчин могут протекать бессимптомно

Термин ЗППП означает ряд заболеваний, причиной которых становится половая инфекция, получаемая в большинстве случаев при незащищенном половом акте.

Если речь идет о сильном поле, то внутри мужского организма инфекции могут размножаться, вызывая различные заболевания и осложнения или же просто дремать, используя организм мужчины как перевалочный пункт. В последнем случае, мужчина будет  являться переносчиком инфекции,  переходящей к женщинам через половой контакт.

Симптоматика не будет одинаковой – неприятные проявления заболеваний могут варьироваться в зависимости от вида половой инфекции. Например, для одного заболевания характерны  сильные рези при мочеиспускании и слизистые выделения из уретры, а при другом – помутнение мочи, появление в ней примесей гноя… Несмотря на широкий спектр характерных проявлений половых заболеваний у мужчин, можно выделить общие черты: частое болезненное мочеиспускание и появление выделений. На более поздних этапах мужчина может испытывать болевые ощущения в яичках, пояснице, крестце или паху.

Как только вы заметили симптоматику подобного характера – незамедлительно обратитесь к врачу для обследования.

Важность периодического обследования неоценима. Если вы ведете бесконтрольную половую жизнь, имеете незащищенные сексуальные контакты – вам необходимо проходить плановое обследование на ИППП. Симптоматика заболевания часто мало различима или вообще незаметна, обнаружить какие-то отклонения самостоятельно в таком случае не представляется возможным. Только врач поможет вовремя выявить заболевание, протекающие в бессимптомной или  вялотекущей форме.

Уважаемые мужчины – не терпите боль! Не нужно бояться похода к врачу. Превозмогать болевые ощущения – это не признак вашего мужества. Отсутствие должного лечение долгое время – это  шанс для размножения инфекции  в организме и  развития опасных осложнений.

При обращении в клинику с подозрениями на наличие ИППП, врач проведет обследование и предложит вам сдать ряд анализов на выявление половых инфекций. После определения возбудителя, Вам назначат лечение. Опытные врачи клиники Уромед будут отслеживать результаты по мере прохождения терапевтического курса и вносить при необходимости корректировки.

Важно точно следовать рекомендациям врача-специалиста и пройти полное лечение. ИППП крайне опасны – если болезнь не долечить, она может привести к бесплодию и полной утере здоровья.

Урологические болезни мужчин — Медицинский центр Здоровое Поколение (Днепр)

Урогенитальная патология оказывает влияние не только на общее здоровье мужчины, но и на сексуальную сферу, психо-эмоциональное состояние и гармоничные отношения в семье.

Бессимптомное течение урологических болезней на ранней стадии приводит к позднему обращению пациента за медицинской помощью и усложняет лечение.

В связи с этим урологи рекомендуют проведение регулярных профилактических осмотров.

Мужчину должно насторожить даже периодическое проявление следующих симптомов:

• появление на половых органах высыпаний, покраснений;
• болезненные ощущения, зуд, жжение;
• затрудненное или частое мочеиспускание;
• боль в промежности и внизу живота;
• дискомфорт во время или после полового акта;
• кровянистые выделения, налет и неприятный запах.

Эта клиническая картина может свидетельствовать о наличии воспалительного заболевания или половой инфекции.

К инфекциям, которые передаются половым путем, относятся сифилис, хламидиоз, трихомониаз, гонорея кандидоз, микоплазмоз, уреаплазмоз и другие.

Воспалительные процессы в мужской мочеполовой системе вызывают болезни:

• простатит,
• уретрит,
• цистит,
• баланопостит,
• аденому предстательной железы.

Также к урологической сфере относятся

• мочекаменная болезнь,
• почечная недостаточность,
• пиелонефрит,
• опухоли органов мочеполовой системы.

Нелеченые мужские болезни могут вызывать такие осложнения, как:

• импотенция,
• бесплодие,
• необходимость пересадки почки,
• онкологические новообразования.

Для постановки диагноза назначаются:

• лабораторные анализы мочи и выделений из уретры,
• ультразвуковое исследование,
• рентгеноскопия,
• уретроскопия,
• цистоскопия.

При необходимости проводится бужирование, катетеризация и биопсия, а также урофлуометрия и цистометрия.

Лечение мужских болезней имеет свои особенности, в силу того, что они являются интимной сферой.

Поэтому мужчины в своем большинстве стесняются обращаться к врачу, надеясь на то, что «пройдет само».

Но так не бывает, без врача все равно не обойтись.

Промедление с визитом к урологу только осложняет течение заболевания и затрудняет лечение.

С другой стороны, от врача требуется тактичность и деликатность при осмотре пациента, а также проведении диагностического массажа простаты.

Врачи высокого профессионального уровня и с пониманием врачебной этики работают в медицинском центре «Здоровое поколение». Приходите к ним на профилактический осмотр 1-2 раза в год, и Ваше мужское здоровье будет в порядке.

ᐈ Болезни половых органов у мужчин ~【Лечение в Киеве】

Баланит — воспаление крайней плоти и головки полового члена.

Причиной может быть банальная флора (кишечная палочка, стрептококки, стафилококки и т.д.), но все чаще встречается герпетическая, папилломавирусная инфекция, кандидоз. Для выбора правильного лечения во время приема у врача проводится исследование мазка-отпечатка с воспаленной поверхности. Этот экспресс-анализ либо установит окончательный диагноз, либо даст направление для дальнейшего обследования в процессе лечения, что послужит гарантией от рецидивов заболевания.

Простатит — воспаление предстательной железы.

Это предмет пристального изучения, многочисленных дискуссий и споров ученых по вопросам возникновения, развития и течения заболевания. Многое остается неизученным, спорным, требует доказательств и обоснования.

Тем удивительнее на этом фоне выглядят многочисленные рекламные заявления в средствах массовой информации (СМИ) о скором и полном избавлении от страдания.

Простата — железистый орган с богатым кровоснабжением. Сочетание местных факторов (венозный застой в тазовых венах, застой секрета в дольках простаты), снижение иммунитета, защитных сил организма и наличие вирулентной инфекции приводит к развитию воспаления. Клинические проявления разнообразны: от бессимптомного течения до интенсивных болей над лоном и в промежности, нарушений мочеиспускания на фоне высокой температуры тела.

Обследование включает в себя:

• расспрос и осмотр пациента;
• общий анализ крови;
• мочевина, креатинин, глюкоза сыворотки крови;
• пальцевое ректальное исследование;
• микроскопию секрета простаты;
• посев мочи после массажа простаты;
• обследование на возможную ИППП;
• динамическое УЗИ простаты;
• трехстаканная проба анализа мочи и др.

Лечение строится исходя из оценки комплекса полученных данных и включает в себя антибактериальные препараты, неспецифическую противовоспалительную терапию, препараты направленные на улучшение кровообращения и лимфооттока в простате; терапию направленную на профилактику образования поствоспалительных рубцов в органе, поддержание функции печени и кишечника и т.д. Единой схемы лечения не существует. Для каждого пациента оно осуществляется индивидуально. Во многом успех зависит от упорства врача и пациента, от желания пациента избавиться от недуга. И это возможно.

Гиперплазия простаты

Простата (предстательная железа) — это небольшой, приблизительно с грецкий орех, железистый орган, играющий важную роль в  жизни мужчины. Простата (П) расположена под мочевым пузырем, и часть мочеиспускательного канала, выводящего мочу из организма, проходит через нее. Возрастные изменения гормонального фона приводят к ее увеличению — доброкачественной гиперплазии предстательной железы (ДГПЖ). ДГПЖ распространена настолько, что многие исследователи говорят о неизбежности этого состояния у мужчин, проживших достаточно долго. К 80 годам 80% мужчин страдают этим недугом с различной степенью выраженности клинических проявлений.

Увеличенная простата начинает сдавливать проходящий через нее мочеиспускательный канал. Это приводит к нарушению оттока мочи. Раздражение нервных окончаний в области шейки мочевого пузыря, вызванное увеличенной простатой, приводит к появлению учащенных позывов к мочеиспусканию. Все это существенно ухудшает качество жизни.

Основные симптомы заболевания сводятся к следующим: появление ночного мочеиспускания, желание помочиться становится непреодолимым, частым; появляется затруднение начала мочеиспускания, особенно по утрам; струя мочи становится тонкой, вялой, прерывистой; в последующем присоединяется чувство неполного опорожнения мочевого пузыря. Все указанные симптомы появляются постепенно. Нужно отметить, что они не являются строго специфичными для ДГПЖ и могут встречаться при простатите или раке простаты, поэтому большое значение имеет раннее обращение к врачу для обследования и установления диагноза.

Пациентам с начальными проявлениями нарушения мочеиспускания без нарушения функции почек, с противопоказаниями к оперативному лечению, воздерживающимся от оперативного лечения по различным причинам назначается медикаментозная терапия. Она противопоказанна при подозрении на злокачественный процесс в простате, воспалительных заболеваниях мочевого пузыря и мочеиспускательного канала, нарушениях мочеиспускания вызванных неврологическими заболеваниями, рубцовых изменениях в малом тазу, вызванных предшествующими операциями; камнях мочевого пузыря, преимущественным ростом средней внутрипузырной доли простаты, представляющей собой «клапан» в шейке мочевого пузыря, индивидуальной непереносимости препаратов.

Медикаментозное лечение направлено на улучшение мочеиспускания, что достигается либо уменьшением тонуса запирательного аппарата мочевого пузыря (т.н. a-адреноблокаторы: Омник, Кардура, Дальфаз и др.), либо торможением роста, при длительном применении и уменьшением размеров простаты (ингибиторы фермента 5-а-редуктазы, который способствует росту ДГП: Проскар, Финаст, Пермиксон). Третья группа препаратов наиболее многочисленна — это фитопрепараты. Большинство из них представляют собой различные лекарственные формы, полученные из корней крапивы, семян тыквы, клубней корневищ южно-африканского растения Hypoxis rooperi, плодов Serenoa repens и пыльцы ржи. Они обладают противовоспалительным, антиотечным эффектом, уменьшают тонус запирательного аппарата и усиливают сократительную способность мышц мочевого пузыря.

В последние годы для лечения ДГП довольно широко стали использоваться различные виды теплового воздействия (ВЧ- и СВЧ- токи, баллонная дилятация в сочетании с подогревом нагретой жидкостью; высокоинтенсивный сфокусированный ультразвук и т.д.). Подведение тепла возможно различными путями, поэтому различают трансуретральный и трансректальный нагрев ткани простаты. Для проведения термотерапии необходимо использовать сложную дорогостоящую аппаратуру. В тоже время эффективность этих видов лечения не высока. Встречается значительное количество ближайших и отдаленных осложнений. Эти виды лечения не гарантируют, что в дальнейшем у пациента не возникнут показания для хирургического лечения.

До настоящего времени основным видом лечения, способным избавить больного от ДГПЖ, является хирургическое лечение. «Золотым» стандартом при этом считается трансуретральная (через мочеиспускательный канал) резекция предстательной железы (ТУР). Вмешательство проводится под общим обезболиванием. Под контролем зрения удаляется ткань увеличенной простаты. На 2–3 дня устанавливается катетер через мочеиспускательный канал. После его удаления восстанавливается самостоятельное мочеиспускание. На 5–8-е сутки пациент выписывается из клиники для амбулаторного лечения.

Реже (особенно при размерах простаты более 80 гр.) проводится традиционная чрезпузырная простатэктомия с рассечением брюшной стенки и стенки мочевого пузыря. Это вмешательство более травматично, но иногда неизбежно. Адекватное обезболивание, современные препараты и заботливый уход персонала позволяют нашим пациентам легче перенести вмешательство. Последующее наблюдение и советы уролога помогут скорее вернуться к обычной жизни.

Располагая современной лабораторной базой, новейшим диагностическим оборудованием, самыми безопасными технологиями проведения операций и обезболивания, наши врачи в кратчайшие сроки в поликлинических или стационарных условиях установят диагноз и обсудят с Вами возможности и перспективы медикаментозного, инструментального или хирургического лечения.

Медицинская статистика такова, что каждый второй из мужчин старше 45 лет получает от лечащего врача диагноз – простатит. Это воспаление предстательной железы не позволяет мужчине жить полноценной и яркой жизнью. Лечение простатита становится первоочередной задачей.

Простатит может возникнуть при наличии самых разнообразных факторов, влияющих на нормальную работу организма. Эти причины могут быть, как вполне невинны – многочасовая работа в положении сидя, так и вполне серьезны, к примеру, венерические заболевания. В любом случае лечение простатита должно быть начато максимально быстро после его обнаружения.

Профессиональный врач-уролог без труда по общему осмотру и более сложным анализам секрета простаты сможет выявить простатит даже в начальной или скрытой его форме и назначить необходимое лечение. Независимо от того в какой форме у вас был выявлен простатит, лечение его должно осуществляться максимально точно по предписанному врачом курсу, иначе его эффективность может свестись к нулю.

Статья носит информационно-ознакомительный характер. Пожалуйста, помните: самолечение может вредить вашему здоровью.

Мужской подход: самые распространённые болезни сильной половины человечества

Снижение уровня гормонов

С 40-летнего возраста в мужском организме снижается продукция мужских половых гормонов.

Свободного тестостерона (обеспечивает сексуальное желание) – на 1% в год, соматотропина (контролирует белковый обмен, состояние центральной нервной системы, внутренних органов, образование новых мышечных волокон) – на 1,4% в год, ДГЭА (снижает риск сердечно-сосудистых заболеваний, новообразований, контролирует иммунитет, когнитивные способности, память) – на 2–4% в год.

Кроме того, в зрелом возрасте повышается уровень инсулина (возрастает риск сахарного диабета 2-го типа, новообразований).

Что делать?

Начиная с 40–45-летнего возраста каждому мужчине желательно ежегодно определять уровень холестерина, глюкозы, тестостерона, ДГЭА.

Пересмотрите свой образ жизни. Даже просто ежедневное занятие утренней гимнастикой может повысить уровень гормона ДГЭА в вашей крови на 10%.

Правильно питайтесь. Самой полезной в этом смысле считается средиземноморская диета (ее еще называют диетой долгожителей): красное вино, зелень и рыба.

А вот мясными продуктами (особенно импортного происхождения) лучше не злоупотреблять.

Дело в том, что практически вся мясная продукция, поступающая на российский рынок из-за рубежа, содержит стероидные половые гормоны, которые добавляют в пищу скоту и птице, чтобы как можно быстрее нарастить их мышечную массу.

Эректильная дисфункция

По статистике, у каждого второго российского мужчины старше 40 лет есть нарушения в интимной сфере. При этом только 25% мужчин обращаются к урологу. И то с 4-5-летним опозданием. Признаться себе в наличии подобных проблем для многих – значит, по сути, признать свою мужскую несостоятельность.

Между тем эректильная дисфункция – не просто помеха в личной жизни, а маркер многих серьёзных заболеваний, о наличии которых мужчина может и не подозревать. Недавно итальянские врачи подтвердили, что наличие эректильной дисфункции свидетельствует о патологических изменениях в сосудах. И если не принимать никаких мер, то примерно через пять лет это приведет к серьезной кардиопатологии, которая грозит инвалидностью и преждевременной смертью.

Что делать?

Чтобы избежать проблем с потенцией, регулярно посещайте андролога (уролога).

Следите за своим весом. Объём вашей талии не должен превышать 90 см.

Ограничьте калорийность пищи, сократив количество жиров.

Больше двигайтесь. Самый полезный для мужского достоинства вид спорта – плавание. В-пятых, будьте осторожнее с приёмом некоторых препаратов. К лекарствам, угнетающим интимную жизнь, относятся антидепрессанты, некоторые антигипертензивные препараты, противогистаминные и противоязвенные средства.

…Соблюдайте рекомендации врачей, вовремя обследуйтесь, и тогда о многих болезнях можно будет забыть.

7 редких, но настоящих мужских болезней

Если бы кого-нибудь спросили, какие состояния здоровья могут поражать мужчин, на ум могли бы прийти рак простаты и низкий уровень тестостерона. Однако они, конечно, не единственные.

Эти семь болезней могут встречаться реже у мужчин, но тем не менее они должны быть на вашем радаре.

Камни в мочевом пузыре

По данным Национальной медицинской библиотеки США, камни в мочевом пузыре встречаются гораздо реже, чем камни в почках. По словам С.Адам Рамин, доктор медицины, уролог и основатель отдела урологов-онкологов в Лос-Анджелесе, Калифорния. Хотя камни в мочевом пузыре часто не вызывают симптомов, их наличие иногда вызывает боль внизу живота, частое и болезненное мочеиспускание, кровянистую или мутную мочу и даже боль в половом члене.

Проблемы с полным опорожнением мочевого пузыря являются самым большим фактором риска для этих камней и могут быть проблемой для мужчин с увеличенной простатой, повреждением нервов, воспалением или камнями в почках, говорит доктор Рамин.Маленькие камни часто могут проходить сами по себе, но для более крупных может потребоваться хирургическое вмешательство или цистолитолапаксия, процедура, в которой используются ультразвуковые волны или лазер для разрушения камней, объясняет Providence Health & Services.

Варикоцеле

Подобно варикозному расширению вен на ногах, варикоцеле — это скопление увеличенных или варикозных вен в мошонке, — говорит Рамин. По данным фонда Urology Care Foundation, около 15 процентов мужчин заболевают варикоцеле.Это может привести к снижению качества и количества сперматозоидов у некоторых мужчин, но не каждое варикоцеле приводит к проблемам с фертильностью, говорит Рамин.

«Большинство мужчин с варикоцеле не имеют симптомов и не нуждаются в лечении», — говорит он. «Нет никаких научно доказанных факторов риска, связанных с варикоцеле, но если это состояние вызывает боль или влияет на способность мужчины стать отцом ребенка, его часто можно исправить хирургическим путем». По его словам, операция может перекрыть пораженную вену и перенаправить кровоток в нормальные вены.

Рак молочной железы у мужчин

По данным Breastcancer.org, хотя менее одного процента случаев рака груди приходится на мужчин, у мужчин это заболевание может развиться. Они часто обнаруживают это, чувствуя комок. Как и в случае с женщинами, диагноз можно поставить с помощью маммографии или сонограммы, — говорит Пол Гиттенс, доктор медицины, доцент и директор отдела сексуальной дисфункции, мужской фертильности и андрологии в Медицинском центре Монтефиоре и Медицинском колледже Альберта Эйнштейна в Нью-Йорке. Город, директор и основатель Филадельфийского центра сексуальной медицины.По данным Breastcancer.org, пожизненный риск для мужчин составляет примерно один из 1000, причем большинство случаев происходит после 60 лет. . По данным Американского онкологического общества, уровень излечения на каждой стадии рака груди у мужчин и женщин одинаков.

Гематурия бегунов

Хотя гематурия или кровь в моче может возникать по разным причинам, вероятность выше у людей, которые интенсивно тренируются, например, у бегунов на длинные дистанции, говорит Рамин.Причина не совсем ясна, но причины могут включать в себя баланс жидкости в организме, распад клеток крови или травму мочевого пузыря на протяжении многих миль тела, ударяющуюся по тротуару. Одно из предложений — помочиться за полчаса до бега, а не непосредственно перед ним, чтобы в мочевом пузыре оставалось немного жидкости, которая помогает защитить стенки от травм.

Независимо от предполагаемой причины, любой мужчина, у которого есть кровь в моче, должен обратиться к врачу, чтобы исключить более серьезные причины, такие как камни в почках и рак, — говорит Рамин.

Рак яичка

Рак яичка поражает примерно одного из 263 мужчин, по данным Американского онкологического общества, и, скорее всего, он заболеет в начале тридцатых годов, хотя некоторые заболевают им в детстве или подростковом возрасте или после 55 лет. Гиттенс говорит, что их можно найти, почувствовав шишку. «Лечение включает удаление яичка и, возможно, дополнительную операцию, лучевую терапию или химиотерапию», — говорит Райан Берглунд, доктор медицинских наук, доцент кафедры хирургии клиники Кливленда в Огайо.

«Это настоящая история успеха в лечении рака, так как выживаемость при использовании самых современных методов лечения превышает 95 процентов», — сказал д-р.- говорит Берглунд.

Переедание-переедание

Когда многие люди думают о расстройствах пищевого поведения, они представляют себе женщин, но, по данным Национальной ассоциации нервной анорексии и связанных с ней заболеваний, расстройство пищевого поведения, в частности, затрагивает мужчин почти в такой же степени. Фактически, группа отмечает, что, хотя расстройства пищевого поведения в целом в два раза чаще встречаются у женщин, 40 процентов людей с компульсивным перееданием, или около трех миллионов человек, составляют мужчины.

«Эпизоды переедания связаны с тремя или более из следующих факторов: очень быстрое переедание, переедание сверх чувства сытости, переедание, когда не голоден, еда втайне, чтобы скрыть, сколько съедено, и чувство вины после переедания, — говорит Венди Оливер-Пайетт, доктор медицинских наук, исполнительный директор и главный врач центра Oliver-Pyatt в Южном Майами, Флорида.Она говорит, что лечение должно начинаться с психологической, психиатрической и медицинской оценки и может включать прием психиатрических препаратов, диетотерапию, экспозиционную терапию, тренировку осознанности и семейную терапию.

Болезнь Пейрони

Болезнь Пейрони, впервые описанная в 1743 году, возникает, когда у мужчины появляется кальциноз или налет, вызывающий изгиб или искривление полового члена, говорит Гиттенс. Это, в свою очередь, может привести к таким состояниям, как укорочение полового члена, эректильная дисфункция и невозможность проникновения во время полового акта из-за угла.Считается, что болезнь Пейрони вызвана травмой полового члена в сочетании с генетической предрасположенностью, от 1 до 23 процентов мужчин, чаще всего в возрасте от сорока до шестидесяти лет, по данным фонда Urology Care Foundation. Гиттенс говорит, что лечение варьируется и может включать в себя инъекционные лекарства, пероральные препараты или хирургическое вмешательство, в зависимости от человека.

Знание об этих редких среди мужчин болезнях — важный шаг к улучшению здоровья.

Хронические болезни и мужчины | IDPH

Синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД) — это заболевание иммунной системы, вызываемое вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ).ВИЧ может передаваться при незащищенном сексе с инфицированным человеком, при совместном использовании игл для наркотиков или при контакте с кровью инфицированного человека. На мужчин приходилось 73,3 процента всех случаев СПИДа, диагностированных в стране в 2007 году, и 73,9 процента всех случаев СПИДа, диагностированных в Иллинойсе в 2007 году.

Сердечно-сосудистое заболевание также называется болезнью сердца и относится к группе заболеваний, поражающих сердце (сердечно-сосудистые) и кровеносные сосуды (сосуды). Сердечно-сосудистые заболевания включают ишемическую болезнь сердца (сердечные приступы), цереброваскулярные заболевания, повышенное кровяное давление (гипертензию), заболевание периферических артерий, ревматический порок сердца, врожденные пороки сердца и сердечную недостаточность.В 2006 году скорректированный по возрасту коэффициент смертности от основных сердечно-сосудистых заболеваний в Соединенных Штатах составлял 312 на 100 000 для мужчин и 220,4 на 100 000 для женщин. В Иллинойсе количество смертей от сердечных заболеваний на 100 000 составляло 257 для мужчин и 165,3 для женщин.

Курение сигарет и употребление табака — самая предотвратимая причина болезней, инвалидности и смерти в Соединенных Штатах. Курение вредит почти каждому органу тела. В 2006 г. распространенность курения сигарет была выше среди мужчин (23.9 процентов), чем женщины (18 процентов). Аналогичная картина наблюдалась в Иллинойсе, где в настоящее время курят 24,2 процента мужчин и 17 процентов женщин.

Колоректальный рак известен как рак толстой кишки. Колоректальный относится к толстой и прямой кишке. Большинство колоректального рака начинается с полипов — аномальных разрастаний — внутри толстой или прямой кишки. В 2005 году у 72 007 мужчин и 69 398 женщин в Соединенных Штатах был диагностирован колоректальный рак, а 26 781 мужчина и 26 224 женщины умерли от колоректального рака.У мужчин колоректальный рак является третьим по распространенности раком. В Иллинойсе у 29 868 мужчин и 29 470 женщин был диагностирован колоректальный рак в 2005 году, и 12 241 мужчина и 12 009 женщин умерли от колоректального рака.

Эмфизема — это тип хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ) с поражением воздушных мешков (альвеол) в легких. В результате ваше тело не получает необходимый ему кислород. В 2007 году 1,9 процента мужчин в возрасте 20 лет и старше в Соединенных Штатах страдали эмфиземой по сравнению с 1 годом.4 процента женщин.

Чрезмерное употребление алкоголя включает чрезмерное употребление алкоголя и запой или и то, и другое. Пьянство для мужчин в среднем составляет более двух порций в день. Пьянство для мужчин — это пять и более порций за один прием. Мужчины употребляют алкоголь больше, чем женщины, и в среднем около 12,5 эпизодов запоя на человека в год, в то время как женщины в среднем около 2,7 эпизодов запоя в год. В Иллинойсе в 2007 г. 28,1% мужчин принимали участие в употреблении алкоголя в острой форме / в состоянии запоя, а 12% мужчин.1 процент женщин подвергались риску.

Диабет — это группа заболеваний, при которых уровень глюкозы (сахара) в крови высок. Глюкоза — это форма сахара, которую ваше тело использует для получения энергии. Слишком много глюкозы в крови может со временем повредить ваше тело. В национальном масштабе диабетом страдают 12 миллионов мужчин в возрасте 20 лет и старше по сравнению с 11,5 миллионами женщин. С 1980 по 2006 год процент диагностированного диабета с поправкой на возраст увеличился на 115 процентов для мужчин и 86 процентов для женщин. В 2007 году число мужчин в Иллинойсе, которым врач сказал, что у них диабет, составляло 9.7 процентов по сравнению с 7,9 процентами у женщин.

Гонорея — второе по распространенности заболевание, передаваемое половым путем в Соединенных Штатах. В 2006 году уровень гонореи среди женщин составлял 124,3, а среди мужчин — 116,8 случая на 100 000 населения. Показатели у женщин были самыми высокими в возрастной группе от 10 до 24 лет, а у мужчин — в возрастных группах от 25 до 65 лет. Похожая картина произошла в Иллинойсе. В 2007 году заболеваемость гонореей среди женщин превысила показатель среди мужчин: 173,6 на 100 000 против 150.4 на 100 000.

Проблемы со слухом или постепенная потеря слуха — обычное явление с возрастом. Однако больше мужчин, чем женщин, сообщали о небольших проблемах со слухом (от 15,6 до 10,6) и о том, что они глухие, или о большом количестве проблем со слухом (от 4,3 до 2,4) в период с 2000 по 2006 год.

Гепатит А — острое заболевание печени, вызываемое вирусом гепатита А. Гепатит А передается фекально-оральным путем, прежде всего при тесном личном контакте. В 2007 году заболеваемость гепатитом А среди мужчин в стране составляла 1.1 случай на 100 000 населения по сравнению с 0,9 случая на 100 000 населения среди женщин.

Гепатит B передается через кожу или слизистые оболочки с кровью или биологическими жидкостями инфицированного человека, чаще всего при употреблении инъекционных наркотиков (ПИН), половом контакте с инфицированным человеком или контакте инфицированной матери с ее младенцем. во время доставки. В 2007 году уровень заболеваемости острым гепатитом В у мужчин (1,9 случая на 100000 населения) был выше, чем у женщин (1.2 случая на 100000 населения).

Вирус гепатита С (ВГС) — наиболее распространенная хроническая инфекция, передающаяся через кровь в Соединенных Штатах; примерно 3,2 миллиона человек хронически инфицированы. В 2004 г. как в амбулаторных, так и в стационарных условиях частота посещений по поводу гепатита С с поправкой на возраст среди мужчин была выше, чем среди женщин.

Рак легкого — это тип рака, который формируется в тканях легких, обычно в клетках, выстилающих дыхательные пути.Двумя основными типами являются мелкоклеточный рак легкого и немелкоклеточный рак легкого. По оценкам, у 116 100 мужчин и 103 400 женщин в США будет диагностирован рак легких и бронхов в 2009 году, а 88 900 мужчин и 70 500 женщин умрут от рака легких и бронхов в 2009 году. С 2002 по 2006 год заболеваемость с поправкой на возраст рак легких и бронхов среди мужчин в Иллинойсе был 92,3 на 100 000 по сравнению с 58,8 на 100 000 среди женщин.

Рак простаты образуется в тканях предстательной железы, железы мужской репродуктивной системы, расположенной ниже мочевого пузыря и перед прямой кишкой.Рак простаты обычно встречается у пожилых мужчин. По оценкам, 192 300 мужчин будут диагностированы и 27 400 мужчин умрут от рака простаты в 2009 году. Для мужчин из Иллинойса рак простаты был наиболее часто диагностируемым инвазивным раком, на него приходилось 26,8 процента из 578 500 новых диагнозов рака у мужчин в 1986 году. -2006. У чернокожих мужчин был самый высокий уровень заболеваемости раком простаты среди всех расовых групп, примерно на 50,4 процента выше, чем у белых мужчин, и почти в три раза выше, чем у мужчин азиатских / других рас в Иллинойсе.

Сифилис — это заболевание, передающееся половым путем, вызываемое бактериями. Он поражает половые органы, губы, рот или задний проход как у мужчин, так и у женщин. Обычно вы заражаетесь сифилисом в результате полового контакта с кем-то, кто им болен. В 2007 году заболеваемость первичным и вторичным сифилисом была выше у мужчин (6,6 на 100 000), чем у женщин (1,1 на 100 000). В Иллинойсе мужчины составляли 92 процента первичных и вторичных случаев сифилиса в 2007 году, а женщины составляли 8 процентов случаев.

17 заболеваний, более распространенных у мужчин, чем у женщин

Между мужчинами и женщинами есть существенные различия, и болезни не исключение.Фактически, если вы возьмете целостное представление о том, кто чем болен, вы обнаружите, что некоторые болезни поражают гораздо больше мужчин, чем женщин. Показательный пример: мужчины с большей вероятностью будут диагностированы почти со всеми типами рака (за исключением рака груди). Просто быть мужчиной может быть важным предиктором того, что готовит ваше медицинское будущее. Вот лишь некоторые из болезней, которые чаще встречаются у мужчин, чем у женщин.

Shutterstock

Как оказалось, у женщин действительно есть простата, которая в женской анатомии называется железами Скина.Тем не менее, очень редко, женщины заболевают раком.

В 2016 году Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) пришли к выводу, что примерно у 101 мужчины на каждые 100 000 был диагностирован рак простаты; Между тем, не было даже достаточного количества случаев женского пола, чтобы внести свой вклад в набор данных.

Shutterstock

Цирроз, заболевание, которое возникает, когда печень подвергается воздействию большого количества токсинов, гораздо чаще встречается у мужчин. Это заболевание чаще встречается у мужчин, потому что, по данным CDC, мужчины в два раза чаще злоупотребляют алкоголем.

Shutterstock

По данным Национального института злоупотребления алкоголем и алкоголизма США, из 15,1 миллиона человек, у которых в 2015 году было диагностировано расстройство, связанное с употреблением алкоголя, 9,8 миллиона были мужчинами и только 5,3 миллиона — женщинами. Помимо пола, к другим факторам риска этого заболевания относятся генетика и факторы окружающей среды, такие как бедность.

Shutterstock

При болезни Паркинсона с годами мозг становится все более поврежденным, вызывая неконтролируемые тряски тела, в результате чего мышцы становятся медленными и жесткими.И мужчины особенно восприимчивы: в одном метаанализе 2004 года, опубликованном в журнале Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry , исследователи обнаружили, что у мужчин в 1,5 раза чаще, чем у женщин, развивается болезнь Паркинсона.

Shutterstock

У мужчин гораздо чаще диагностируют аутизм в течение жизни. По данным CDC, вероятность развития расстройств аутистического спектра у мужчин составляет 1 из 54, а у женщин — 1 из 252.

Неясно, почему это состояние чаще встречается у мужчин, чем у женщин, но некоторые эксперты предполагают, что женщины просто лучше справляются с симптомами и, следовательно, с меньшей вероятностью получат точный диагноз.Другой вероятной причиной сродства этого заболевания к мужчинам является тот факт, что женщины кажутся менее подверженными генетической мутации, вызывающей расстройство.

Shutterstock

Хотя женщины более склонны к развитию меланомы до 50 лет, по данным Американской академии дерматологии, в эти более поздние годы ситуация начинает меняться. Фактически, они так сильно смещаются, что к 65 годам у мужчин в два раза больше шансов получить диагноз меланомы.

Более того, когда диагностируют мужчин, это может быть более серьезным.Многие ученые предполагают, что этот гендерный разрыв можно просто объяснить тем фактом, что женщины гораздо более осторожны со своей кожей, чем мужчины, хотя некоторые ученые считают, что мужская кожа на самом деле более уязвима для солнца, чем женская.

Shutterstock

По данным Фонда профилактики и лечения рака, у мужчин — особенно афроамериканского происхождения — гораздо больше шансов получить диагноз рака толстой кишки. Помимо этого гендерного различия, пациенты подвергаются более высокому риску заболеть раком толстой кишки, если кто-то в их семье был поражен этим заболеванием, если они курят, если у них плохое питание или если они обычно придерживаются ряда нездоровых привычек.

Shutterstock

Подобно раку толстой кишки, у мужчин, особенно чернокожих, гораздо больше шансов получить диагноз рака поджелудочной железы, отмечает Центр исследования рака поджелудочной железы Сола Голдмана.

Курение сигарет — основная причина рака поджелудочной железы, причем примерно каждый четвертый случай напрямую вызван этой привычкой. Поскольку мужчины чаще курят сигареты, логично предположить, что они подвержены большему риску развития рака.

Shutterstock

По данным Американского онкологического общества, из-за возможного воздействия вредных химических веществ на рабочем месте и повышенной вероятности курения сигарет у мужчин в два раза больше шансов получить диагноз рака почки в течение своей жизни.Если вы начали замечать кровь в моче, внезапные приступы боли в пояснице, лихорадку, непреднамеренную потерю веса или сильную усталость, возможно, пришло время посетить врача.

Shutterstock

По данным Американского онкологического общества, вероятность развития рака полости рта у мужчин более чем в два раза выше. В основном это связано с тем, что мужчины также более склонны к чрезмерному употреблению алкоголя и курению, которые являются основными причинами заболевания.

Shutterstock

В 2017 году CDC отмечает, что на мужчин приходится 81 процент из почти 39 000 новых диагнозов ВИЧ в Соединенных Штатах.Более того, примерно 86 процентов недавно инфицированных мужчин были геями или бисексуалами.

Shutterstock

По данным клиники Мэйо, у мужчин повышенный риск заболеть стопой спортсмена. И хотя распространение бактерий, вызывающих грибок на ногах, в целом безвредно, оно может представлять больший риск, если и когда попадет на ваши руки, ногти или область паха, поскольку эти области более устойчивы к лечению.

Shutterstock

Этот вид грыжи возникает, когда ткань проталкивается через слабое место в брюшной стенке, вызывая очень болезненную выпуклость возле паха.По данным Национального института диабета, болезней органов пищеварения и почек, у мужчин в восемь-десять раз больше шансов заболеть паховыми грыжами, чем у женщин.

Shutterstock

Подагра, разновидность артрита, вызванная переизбытком мочевой кислоты в организме, может вызывать у пациентов острые игольчатые боли в суставах. А поскольку женский организм содержит меньше мочевой кислоты, у них меньше шансов заболеть этой болезнью, говорят в клинике Майо.

Уровень мочевой кислоты в вашем организме может быть увеличен, если вы потребляете красное мясо, моллюсков, сладкие напитки и алкоголь, поэтому воздержание от этих продуктов может помочь вам избежать боли при подагре.

iStock

Когда в аорте возникает выпуклость — основная артерия, по которой кровь от сердца идет к остальному телу — это приводит к аневризме. По данным Национального института сердца, легких и крови, эта выпуклость может оказаться фатальной, когда она сломается или разорвется, поскольку вызывает кровотечение внутри вашего тела. Хотя это чаще встречается у мужчин, другие факторы риска развития аневризмы аорты включают курение, пожилой возраст, высокое кровяное давление и атеросклероз или затвердение артерий.

Shutterstock / Мир в HDR

Боковой амиотрофический склероз (БАС) или болезнь Лу Герига возникает, когда нервы в головном и спинном мозге медленно разрушаются, в результате чего пациенты теряют контроль над своими мышцами.По данным Ассоциации БАС, БАС на 20 процентов чаще встречается у мужчин, таких как физик Стивен Хокинг, , чем у женщин, хотя неизвестно, почему.

Shutterstock

Камни в мочевом пузыре образуются, когда минералы в моче кристаллизуются и превращаются в твердые образования, которые трудно вывести. И, к сожалению, клиника Майо отмечает, что у мужчин — особенно у людей от 50 и старше — больше шансов иметь камни в мочевом пузыре, поскольку они обычно вызваны увеличением простаты.

6 основных рисков для здоровья для мужчин

Ежегодно в США рождается больше мальчиков, чем девочек.С. Но любое преимущество в здоровье мужчин начинается с того, что исчезает с первой грязной пеленкой.

От младенчества до старости женщины просто здоровее мужчин. Из 15 основных причин смерти мужчины возглавляют женщин по всем, за исключением болезни Альцгеймера, которую многие мужчины не доживают до развития. Хотя гендерный разрыв сокращается, мужчины по-прежнему умирают в среднем на пять лет раньше, чем их жены.

Хотя причины отчасти являются биологическими, подход мужчин к своему здоровью тоже играет роль, говорят эксперты WebMD.

«Мужчины ставят свое здоровье на последнее место», — говорит Деметриус Порче, DNS, RN, главный редактор American Journal of Men’s Health . «Большинство мужчин думают, что если они могут соответствовать своей роли в обществе, то они здоровы».

Мужчины реже обращаются к врачу, чем женщины, и у них больше шансов получить серьезное заболевание, когда они это сделают, как показывают исследования. «Пока они работают и чувствуют себя продуктивными, большинство мужчин не учитывают риски для своего здоровья», — говорит Порче.

Но даже если вы чувствуете себя здоровым, небольшое планирование поможет вам оставаться таким.Основные угрозы мужскому здоровью не являются секретами: они известны, распространены и часто предотвратимы. WebMD проконсультировался с экспертами, чтобы они представили вам список основных угроз здоровью мужчин и способы их избежать.

Сердечно-сосудистые заболевания: главная угроза мужскому здоровью

Они называют это атеросклерозом, что означает «затвердение артерий». Но с латыни это могло быть просто «злейший враг человека».

«Сердечные заболевания и инсульт — первая и вторая ведущие причины смерти во всем мире как среди мужчин, так и среди женщин», — говорит Дарвин Лабарт, доктор медицинских наук, доктор медицинских наук, директор отдела профилактики сердечных заболеваний и инсульта CDC.«Это огромная глобальная проблема общественного здравоохранения, и в США у нас одни из самых высоких показателей».

При сердечно-сосудистых заболеваниях холестериновые бляшки постепенно блокируют артерии в сердце и головном мозге. Если бляшка становится нестабильной, образуется сгусток крови, блокирующий артерию и вызывающий сердечный приступ или инсульт.

По словам Лабарта, каждый пятый мужчина и женщина умрет от сердечно-сосудистых заболеваний. Однако по неясным причинам у мужчин атеросклероз развивается раньше, чем у женщин.«Средний возраст смерти мужчин от сердечно-сосудистых заболеваний составляет менее 65 лет», — говорит он; женщины догоняют примерно шесть лет спустя.

Даже в подростковом возрасте артерии у девочек выглядят более здоровыми, чем у мальчиков. Эксперты считают, что отчасти причиной этого является естественный более высокий уровень хорошего холестерина (ЛПВП) у женщин. Мужчинам нужно больше работать, чтобы снизить риск сердечных заболеваний и инсульта:

• Проверяйте уровень холестерина, начиная с 25 лет и каждые пять лет.
• Контролируйте свое кровяное давление и уровень холестерина, если они высоки.
• Если вы курите, бросьте.
• Увеличьте уровень физической активности до 30 минут в день, большую часть дней недели.
• Ешьте больше фруктов и овощей и меньше насыщенных или трансжиров.

«Есть поговорка, что« дети должны знать своих бабушек и дедушек », — говорит Лабарт. «Это смертельное или инвалидизирующее состояние, которое приводит к потере семейного и рабочего времени. Но многие из этих событий можно предотвратить».

Рак легкого: все еще угроза здоровью мужчин

Рак легкого — ужасное заболевание: уродливое, агрессивное и почти всегда метастатическое.Рак легких распространяется рано, обычно до того, как он станет достаточно большим, чтобы вызвать симптомы или даже проявиться на рентгеновском снимке. К тому времени, когда его обнаруживают, рак легких часто находится на поздней стадии, и его трудно вылечить. Год спустя живы менее половины мужчин.

Итак … вы все еще курите?

Табачный дым вызывает 90% всех случаев рака легких. Благодаря сокращению числа курящих в США от рака легких умирает меньше мужчин, чем когда-либо. Но рак легких по-прежнему остается главным убийцей рака у мужчин: его более чем достаточно, чтобы ежегодно заполнять Супердоум.

Нет эффективных скрининговых тестов на рак легких, хотя в настоящее время проводится крупное исследование, чтобы узнать, могут ли компьютерные томограммы грудной клетки людей из группы высокого риска выявить рак на достаточно ранней стадии, чтобы улучшить выживаемость.

Отказ от курения в любом возрасте снижает риск рака легких. Немногие превентивные меры столь же эффективны или сложны, как отказ от курения. Но доступны новые инструменты, которые помогают мужчинам бросить курить. Ваш врач может рассказать вам больше.

Рак простаты: ведущий рак у мужчин

Это одна из проблем со здоровьем, на которую мужчины могут претендовать в полной мере — в конце концов, у женщин нет простаты.Железа размером с грецкий орех позади полового члена, которая выделяет жидкости, важные для эякуляции, предстательная железа склонна к проблемам с возрастом у мужчин.

Рак предстательной железы — это самый распространенный вид рака у мужчин, кроме рака кожи. В этом году в США около 200000 мужчин заболеют раком простаты.

Но хотя каждый шестой мужчина будет диагностирован с раком простаты в течение своей жизни, только один из 35 умрет от него. «Многие виды рака простаты растут медленно и вряд ли распространятся, в то время как другие носят агрессивный характер», — говорит Дженаба Джозеф, доктор медицины, медицинский специалист по профилактике рака в CDC.«Проблема в том, что у нас нет эффективных тестов для определения того, какие виды рака более опасны».

Для скрининга рака простаты требуется пальцевое ректальное исследование (печально известный палец в перчатке) и анализ крови на простатический специфический антиген (ПСА).

Но на самом деле, по словам Джозефа, «никогда не было доказано, что скрининг снижает шансы умереть от рака простаты». Это потому, что скрининг обнаруживает множество видов рака, которые никогда не были бы смертельными, даже если бы они не были обнаружены. Затем тестирование приводит к агрессивному лечению относительно безобидных видов рака, вызывающих такие проблемы, как импотенция и недержание мочи.

Следует ли вам пройти обследование на рак простаты? Некоторые эксперты говорят «да», но «лучшее решение — регулярно посещать врача и обсуждать общий риск», — говорит Джозеф. «Все мужчины должны понимать риски и преимущества каждого подхода, какой бы вы ни выбрали».

Депрессия и самоубийство: мужчины в опасности

Депрессия — это не просто плохое настроение, тяжелый период или хандра. Это эмоциональное расстройство, которое влияет на все ваше тело и общее состояние здоровья.

По сути, депрессия доказывает связь разума и тела.Химические вещества мозга и гормоны стресса не сбалансированы. Нарушается сон, аппетит, уровень энергии. Исследования даже показывают, что у мужчин с депрессией больше шансов заболеть сердечно-сосудистыми заболеваниями.

Ранее эксперты полагали, что от депрессии страдают гораздо больше женщин, чем мужчин. Но это может быть просто склонность мужчин скрывать депрессивные чувства или выражать их иначе, чем у женщин.

«Вместо того чтобы показывать грусть или плакать, мужчины злятся или становятся агрессивными», — говорит Порче. «Они считают, что для них неприемлемо говорить:« Я в депрессии », поэтому они справляются другими способами, например, слишком много выпивают.»Мужчины также реже обращаются за помощью при депрессии.

Результаты могут быть трагичными. Женщины чаще пытаются покончить жизнь самоубийством, но мужчины более успешны в этом. Самоубийство является восьмой по значимости причиной смерти среди всех мужчин; среди молодых мужчин он выше.

Большинство мужчин и женщин хорошо реагируют на лечение депрессии с помощью лекарств, терапии или того и другого. Если вы считаете, что у вас депрессия, обратитесь к врачу или близкому вам человеку за помощью.

Диабет: Тихая угроза здоровью для мужчин

Диабет обычно начинается незаметно, без симптомов.С годами уровень сахара в крови становится все выше и в конечном итоге выливается в мочу. Возникающие в результате частое мочеиспускание и жажда в конечном итоге приводят многих мужчин к врачу.

Высокий сахар при диабете совсем не сладок. Избыток глюкозы действует как медленный яд на кровеносные сосуды и нервы во всем теле. Сердечные приступы, инсульты, слепота, почечная недостаточность и ампутации — это последствия для тысяч мужчин.

Мальчики, родившиеся в 2000 году, имеют угрожающую вероятность развития диабета каждый третий в своей жизни.Избыточный вес и ожирение, вероятно, подпитывают эпидемию диабета. «Сочетание диабета и ожирения может свести на нет некоторые сокращения риска сердечных заболеваний, которые мы имели за последние несколько десятилетий», — предупреждает Лабарт.

Физические упражнения в сочетании со здоровым питанием могут предотвратить диабет 2 типа. Согласно одному крупному исследованию, умеренная потеря веса — для людей с избыточным весом — и 30 минут физической активности в день снизили вероятность диабета более чем на 50% у мужчин из группы высокого риска.

Эректильная дисфункция: распространенная проблема со здоровьем у мужчин

Эректильная дисфункция может не представлять угрозы для жизни, но все же указывает на серьезную проблему со здоровьем.Две трети мужчин старше 70 лет и до 39% мужчин 40 лет имеют проблемы с эректильной дисфункцией. Мужчины с ЭД сообщают о меньшем удовольствии от жизни и с большей вероятностью впадают в депрессию.

Эректильная дисфункция чаще всего вызывается атеросклерозом — тем же процессом, который вызывает сердечные приступы и инсульты. Фактически, наличие ЭД часто означает, что кровеносные сосуды по всему телу находятся в не идеальном состоянии. Врачи считают эректильную дисфункцию ранним признаком сердечно-сосудистых заболеваний.

Вы, наверное, слышали о многочисленных эффективных методах лечения ЭД больше, чем когда-либо, просто просматривая вечерние новости. Лечение делает возможной полноценную половую жизнь, несмотря на ЭД, но не излечивает ее. Если у вас эректильная дисфункция, обратитесь к врачу и спросите, подвергается ли риску нечто большее, чем ваша сексуальная жизнь.

Болезни сердца: различия между мужчинами и женщинами

У женщин уникальные симптомы сердечного приступа

Серьезной проблемой при диагностике сердечных заболеваний у женщин является отсутствие распознавания симптомов, которые могут быть связаны с сердечными заболеваниями или не укладываются в классические определения.У женщин могут развиться более тонкие симптомы, которые труднее определить как сердечный приступ, особенно если врач ищет только «обычные» симптомы сердечного приступа.

«У женщин гораздо больше шансов иметь симптомы атипичного сердечного приступа», — говорит доктор Лили Баруш, директор Колумбийской клиники сердечной недостаточности имени Джона Хопкинса. «Таким образом, хотя классические симптомы, такие как боль в груди, применимы как к мужчинам, так и к женщинам, у женщин гораздо больше шансов получить менее распространенные симптомы, такие как несварение желудка, одышка и боль в спине, иногда даже при отсутствии явного дискомфорта в груди. .«

Определение риска сердечных заболеваний у женщин

Женщины и мужчины имеют много общих факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний, но недавние исследования показывают то, чего не показали предыдущие исследования, ориентированные на мужчин: женщины также имеют свои собственные уникальные факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний.

Традиционные факторы риска, общие как для женщин, так и для мужчин:

• Ожирение
• Курение
• Диабет
• Высокое кровяное давление
• Семейная история
• Метаболический синдром — сосуществование высокого кровяного давления, ожирения и высокого уровня глюкозы и триглицеридов
• Высокий уровень С-реактивного белка — признак воспалительного заболевания, которое может возникать наряду с другими факторами риска сердечно-сосудистых заболеваний

Некоторые факторы риска, которые относятся конкретно к женщинам или которые могут непропорционально влиять на женщин, включают:

• Относительно высокий уровень тестостерона до наступления менопаузы
• Повышение артериальной гипертензии во время менопаузы
• Аутоиммунные заболевания, такие как ревматоидный артрит, чаще встречаются у женщин, чем у мужчин
• Стресс и депрессия — также чаще встречаются у женщин
• Низкая осведомленность о факторах риска — Отсутствие признания многих из вышеперечисленных состояний как факторов риска сердечных заболеваний само по себе является фактором риска

Снизьте факторы риска, которые вы можете контролировать

Первым шагом к снижению риска сердечно-сосудистых заболеваний является повышение вашей осведомленности о факторах риска и симптомах, характерных для женщин.Следующим шагом является принятие действий и повседневное поведение, снижающее факторы риска, которые вы можете контролировать.

• Избегайте курения.
• Придерживайтесь здоровой диеты с низким содержанием насыщенных жиров с высоким содержанием клетчатки и низким содержанием жирных, обработанных пищевых продуктов.
• Несколько раз в неделю выполняйте контролируемый режим упражнений, который одновременно стимулирует и мотивирует:
  • Преимущества регулярных упражнений включают снижение артериального давления, снижение риска диабета, более здоровую массу тела и снижение стресса.
  • Делайте упражнения не менее 3 раз в неделю не менее 30 минут. Еще лучше, тренируйтесь до 4-6 раз в неделю по 45 минут или больше.
• Проконсультируйтесь со своим врачом по поводу сердечно-сосудистого скрининга на основе вашего семейного анамнеза и факторов риска.
• Следите за своим холестерином.

Узнайте больше о факторах риска и симптомах сердечных заболеваний, которые являются уникальными для женщин и уникальными для вас

Поскольку симптомы сердечного приступа и сердечного приступа у женщин иногда не включают «классическую» стенокардию или боль в груди, Баруш подчеркивает, что важно уделять внимание своему телу и не стесняться задавать вопросы.«Если вы чувствуете себя неважно, особенно если у вас есть такие симптомы, как затрудненное дыхание, постоянная тошнота и боль в животе или любые другие необычные симптомы, вам следует поговорить со своим врачом, а не просто игнорировать это».

Марс против Венеры: гендерный разрыв в здоровье — Harvard Health Publishing

Спросите любого парня, и он скажет, что мужчины — это сильный пол. Его рассуждения очевидны: в целом мужчины крупнее и мускулистее женщин. Они могут бегать быстрее, больше поднимать и бросать предметы дальше.На игровом поле правят мужчины, но с медицинской точки зрения это совсем другая история. Что касается здоровья, то мужчины — это слабый пол.

Зазор долговечности

За последние 100 лет в Соединенных Штатах многое изменилось. Медицина эволюционировала так же, как и любая другая область, благодаря значительному прогрессу в диагностике и лечении. Меняется и американский образ жизни, с его новым акцентом на более здоровое питание и регулярные физические упражнения, а также с уменьшением зависимости от табака. В результате этих изменений ожидаемая продолжительность жизни также изменяется, медленно, но неуклонно увеличиваясь год за годом (см. Таблицу 1).Но одно не изменилось — гендерный разрыв. Люди обоих полов живут дольше, но десятилетие за десятилетием женщины продолжают опережать мужчин. Фактически, разрыв сейчас шире, чем сто лет назад.

Разрыв в продолжительности жизни является причиной поразительных демографических характеристик пожилых американцев. Более половины всех женщин старше 65 лет являются вдовами, а число вдов превышает число вдов как минимум в три раза. В возрасте 65 лет на каждые 100 американок приходится всего 77 мужчин.В возрасте 85 лет неравенство еще больше: женщин больше, чем мужчин, в 2,6: 1. И разрыв в продолжительности жизни сохраняется даже в очень пожилом возрасте, спустя долгое время после того, как гормоны достигли своего пика; среди долгожителей на каждого мужчину приходится четыре женщины.

Гендерный разрыв характерен не только для Америки. Фактически, каждая страна, имеющая надежную статистику здравоохранения, сообщает, что женщины живут дольше мужчин. Разрыв в продолжительности жизни присутствует как в промышленно развитых странах, так и в развивающихся странах. Это универсальное наблюдение, которое указывает на фундаментальную разницу между здоровьем мужчин и женщин.

Разрыв в состоянии здоровья

Мужчины умирают раньше женщин, и в течение жизни они страдают от болезней. Они заболевают в более молодом возрасте и имеют больше хронических заболеваний, чем женщины. Например, у мужчин почти в 10 раз больше шансов получить паховые грыжи, чем у женщин, и в пять раз больше шансов иметь аневризмы аорты. Американские мужчины примерно в четыре раза чаще заболевают подагрой; у них более чем в три раза чаще, чем у женщин, появляются камни в почках, они становятся алкоголиками или заболевают раком мочевого пузыря.И они примерно в два раза чаще страдают эмфиземой или язвой двенадцатиперстной кишки. Хотя женщины обращаются к врачам чаще, чем мужчины, мужчины обходятся нашему обществу намного дороже за медицинское обслуживание после 65 лет.

Разрыв на всю жизнь

Что касается здоровья, то мужчины — самый слабый пол на протяжении всей жизни. Но почему? Это вопрос на 64 тысячи долларов, но на него нет однозначного ответа. Напротив, разрыв зависит от сложного сочетания биологических, социальных и поведенческих факторов (см. Таблицу 2).

Биологические факторы

Гены и хромосомы. Самцы и самки отличаются с самого момента зачатия. Каждая имеет 23 пары хромосом, которые несут от 20 000 до 25 000 генов. Двадцать две из этих пар присутствуют как у мужчин, так и у женщин, но 23-я разделяет полы. Эта последняя пара содержит половые хромосомы. У женщин оба члена пары имеют Х-хромосомы, но у мужчин одна — Х, а другая — Y.

Y-хромосома составляет лишь треть от размера X и содержит гораздо меньше генов, чем женская половая хромосома.Некоторые из этих генов могут быть связаны с заболеваниями, которые способствуют повышенной мужской смертности на протяжении всей жизни. Кроме того, если у женщины есть ген, вызывающий заболевание на одной из ее X-хромосом, он может уравновешиваться нормальным геном на другой X, но если мужчина имеет такой же плохой ген на его X-хромосоме, он теряет потенциал. защита подходящего гена.

Гормоны. Раньше все было так просто: тестостерон виноват в преждевременной болезни сердца у мужчин, а эстроген защищает женщин.Теория основана на наблюдении, что у спортсменов, злоупотребляющих андрогенами — мужскими гормонами, — наблюдается неблагоприятный профиль холестерина и повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний. Но исследования показывают, что в физиологических дозах тестостерон не снижает уровень холестерина и не повреждает сердце. Фактически, небольшие исследования показывают, что лечение тестостероном может даже помочь некоторым мужчинам с сердечными заболеваниями. Более того, женщины, которые принимают эстроген намного позже менопаузы, когда их естественный уровень резко падает, испытывают повышенный риск сердечных приступов, инсультов и тромбов.

Даже если гормоны не составляют львиную долю гендерного разрыва, они все же играют роль. Эстроген, по-видимому, имеет некоторый защитный эффект от сердечных заболеваний, что, возможно, объясняет, почему сердечные заболевания обычно начинаются примерно на 10 лет позже у женщин, чем у мужчин. С другой стороны, тестостерон может способствовать рискованному и агрессивному поведению, которое вызывает проблемы у многих молодых мужчин. Тестостерон также способствует развитию доброкачественных и злокачественных заболеваний предстательной железы. Даже в этом случае связь тестостерона с простатой не может объяснить разрыв в продолжительности жизни, поскольку от рака груди умирает больше, чем от рака простаты.

Оба половых гормона укрепляют кости, но здесь у мужчин есть преимущество. С возрастом уровень тестостерона снижается медленно, примерно на 1% в год, но уровень эстрогена резко падает в период менопаузы, повышая риск остеопороза.

Репродуктивная анатомия. Многие мужчины считают предстательную железу уязвимой. Это может быть так, но репродуктивные факторы фактически сокращают разрыв в состоянии здоровья мужчин и женщин. Число новых случаев рака простаты и груди близко сопоставимо, но вероятность смерти женщин от своего заболевания примерно на 45% выше.Добавьте сюда злокачественные и доброкачественные заболевания матки, а также опасность беременности и родов, и вы подумаете, что женщины — более хрупкий пол. Поскольку это не так, у мужчин должны быть серьезные проблемы в других областях.

Метаболизм. Холестерин может быть причиной некоторых проблем со здоровьем. У мужчин и женщин одинаковый уровень холестерина ЛПНП («плохой»), но у женщин значительно выше уровень холестерина ЛПВП («хороший») (60,3 миллиграмма на децилитр, или мг / дл, по сравнению с 48.В среднем 5 мг / дл). Более высокий уровень холестерина ЛПВП связан с более низким риском сердечных заболеваний.

Диабет — серьезная проблема для обоих полов, и его распространенность увеличивается у обоих.

Подобно диабету, ожирение быстро растет в Соединенных Штатах. Более двух третей взрослых американцев имеют избыточный вес или страдают ожирением. Распространенность ожирения у американских женщин несколько выше, чем у мужчин; Тем не менее, лишний вес — большая проблема для мужчин. Это потому, что женщины, как правило, переносят лишний вес на бедрах («форма груши»), в то время как мужчины добавляют его к своей талии («форма яблока» или «пивной живот»).Избыточный жир никогда не бывает хорошо, но абдоминальное ожирение намного опаснее, чем ожирение нижней части тела, резко повышая риск сердечного приступа и инсульта. Помимо эстетики, женщины выглядят лучше.

Хотя ожирение часто классифицируют как нарушение обмена веществ, оно обычно является следствием неблагоразумного поведения, связанного со здоровьем, — еще одного серьезного несчастья для мужчин. Фактически, хотя метаболические, генетические и гормональные факторы могут частично объяснять разрыв в состоянии здоровья, особенно в очень раннем возрасте, социальные и поведенческие факторы играют большую роль у взрослых.

Социальные факторы

Рабочий стресс и враждебность. Это обычное объяснение чрезмерной мужской смертности, и, возможно, в этом что-то есть. В самом деле, стереотип о возбужденном, упорном, перегруженном работой мужчине-руководителе имеет под собой основание, а рабочий стресс может увеличить риск гипертонии, сердечного приступа и инсульта. Фактически, кароши , «смерть от переутомления», является признанным диагнозом в Японии и вызывает компенсационные выплаты оставшимся в живых.Поведение типа А, стресс, враждебность и гнев считаются факторами риска сердечных заболеваний, и эти черты, как правило, чаще встречаются у мужчин, чем у женщин.

Связанный с работой стресс и душераздирающие факторы личности могут способствовать уязвимости мужчин. Но по мере того, как все больше женщин выходят на работу и добавляют финансовые обязательства к своим традиционным домашним ролям, они могут иметь сомнительную честь преодолеть гендерный разрыв, двигаясь в неправильном направлении.

Социальные сети и поддержка. Это правда: люди — хорошее лекарство. Крепкие межличностные отношения и сети поддержки снижают риск многих проблем, от простуды и депрессии до сердечных приступов и инсультов. Напротив, социальная изоляция была определена как фактор риска сердечных заболеваний.

У женщин гораздо больше и надежнее социальные сети, чем у мужчин. В шутке о том, что двое мужчин не могут гулять вместе, если только один из них не держит мяч в руках, является не просто зерном истины. В целом женщины соприкасаются со своими чувствами и с другими женщинами, и они обладают замечательной способностью выражать свои мысли и эмоции.Возможно, женщины на самом деле не с Венеры, а мужчины с Марса, но крепкие отношения и хорошее общение, кажется, помогают объяснить, почему женщины живут дольше на Земле.

Поведенческие факторы

Биологические факторы составляют часть гендерного разрыва, социальные факторы — другую. Но начиная с подросткового возраста мужское поведение является основной причиной того, что мужчины быстрее заболевают и умирают быстрее, чем женщины.

Рискованное поведение. Природа или воспитание, Y-хромосома и тестостерон или смельчаки для подражания и культурные нормы? Никто не знает, но ответ вряд ли будет либо / либо, но все вышеперечисленное.Какой бы ни была причина, с детства мужчины подвергаются большему риску, чем женщины, и часто за это расплачиваются травмами, травмами и смертью. Простые меры предосторожности, такие как ремни безопасности и велосипедные шлемы, могут помочь, но также необходимы более сложные меры, включающие просвещение по вопросам алкоголя, наркотиков, огнестрельного оружия и безопасного секса. Молодым мужчинам больше, чем когда-либо прежде, нужны образцы для подражания, демонстрирующие, что здравый смысл и рассудительность — это мужские качества.

Агрессия и насилие. Это крайние формы рискованного поведения, и все они имеют одни и те же основные причины.Но есть разница между принятием риска и агрессивным или агрессивным поведением. Человек, идущий на риск, подвергается опасности, но его неразумный выбор не может подвергать опасности других. Однако агрессивное поведение напрямую угрожает здоровью и благополучию других людей, как мужчин, так и женщин. У мужчины почти в четыре раза больше шансов умереть от убийства или самоубийства, чем у женщины, но женщины гораздо чаще становятся жертвами домашнего насилия. Мужчинам необходимо научиться самоконтролю и управлению гневом, если они хотят преодолеть эту часть гендерного разрыва.Также важно понимать, что у настоящих мужчин есть чувства и что сильные эмоции лучше всего выражаются словами, а не действиями.

Курение. Это самая опасная из всех привычек для здоровья, и, поскольку пассивное курение опасно для окружающих, это также форма скрытой враждебности.

Раньше мужчины курили, а женщины — нет. Это были старые добрые времена для женщин, но не для мужчин. Времена изменились; когда женщины начали курить в больших количествах, они стали догонять мужчин по болезням сердца, раку легких и эмфиземе.

Злоупотребление алкоголем и психоактивными веществами. Как и курение, алкоголь и наркомания — это традиционно мужские проблемы, которые все больше угрожают и женщинам. Тем не менее, в этих саморазрушительных привычках преобладают мужчины.

Диета. В большинстве случаев женщины придерживаются более здоровой диеты, чем мужчины. Например, в исследовании, проведенном в Массачусетсе, женщины примерно на 50% чаще, чем мужчины, достигли цели съедать не менее пяти порций фруктов и овощей в день.Мужской идеал мяса и картофеля должен уступить место овощам, фруктам, зерновым и рыбе.

Упражнение. Когда выживание человека зависело от физического труда, и мужчины, и женщины получали много упражнений. Когда мужчины двигались за столами, женщины, которые продолжали таскать продукты, подниматься по лестнице, чистить и мыться, продолжали получать от физической активности множество преимуществ для здоровья. Но поскольку современные приборы заменяют мышцы дома, а женщины присоединяются к мужчинам в сидячих работах, американские женщины немного отстают в упражнениях.Однако для мужчин это не очень удобно, поскольку большинство мужчин даже близко не могут выполнять упражнения, необходимые для здоровья.

Медицинское обслуживание. Женщины думают о здоровье и больше о нем думают. Женщины чаще, чем мужчины, имеют медицинскую страховку и регулярный источник медицинской помощи. Согласно крупному опросу, проведенному Фондом Содружества, в прошлом году в три раза больше мужчин, чем женщин, не обращались к врачу; более половины всех мужчин не проходили медицинский осмотр или тест на холестерин в предыдущем году.В целом, мужчины, придерживающиеся самых традиционных, мачо-взглядов на мужественность, с меньшей вероятностью будут проходить плановые осмотры и необходимую медицинскую помощь.

Назовите это менталитетом страуса или синдромом Джона Уэйна; Как бы то ни было, мужчины, которые пропускают анализы и лечение, сводят к минимуму симптомы и игнорируют советы врачей, напрашиваются на проблемы. Мужчины, которые заглядывают под капот каждый раз, когда кашляет двигатель, должны как можно быстрее получить помощь при кашле.

Трудно понять, почему мужчины оказываются такими бедными пациентами; плотный график работы и конкурирующие обязанности и интересы могут сыграть свою роль, но мачо-менталитет, по-видимому, является главным виновником.Кто может винить мужчин в том, что они хотят быть Джоном Уэйном? Но, следуя примеру этого типичного американского мужчины, мужчины не могут предпринять простых шагов, которые могут защитить их от болезней сердца и рака легких — тех самых болезней, которые мучили Джона Уэйна перед его смертью в возрасте 72 лет.

Устранение разрыва

Мужчины не могут изменить свои хромосомы и гены, и очень немногие могут изменить свои гормоны. Тем не менее, в некоторых других областях мужчины могут догнать женщин. Это не означает «девчачьи», хотя это означает соблюдение некоторых простых правил.Но изменят ли мужчины свое поведение?

Инцидент, описанный в The Wall Street Journal , может помочь вам принять решение о внесении изменений. В 1960-х годах, когда Мухаммед Али был дерзкой и бесстрашной сенсацией бокса, все еще известной как Кассиус Клей, он сел в самолет, чтобы отправиться на крупный бой. Готовясь к взлету, бортпроводник заметил, что боксер не пристегнул ремень безопасности. Она попросила его пристегнуться, но он проигнорировал ее. Когда она спросила снова, он ответил: «Супермену не нужен ремень безопасности.Ее ответ: «Супермену не нужен самолет. Пристегнись «. И он сделал.

Мужчины, считающие себя слишком сильными, чтобы заболеть, рискуют совершить аварийную посадку в медицинских целях. Чтобы оставаться здоровыми, всем нам нужно соблюдать правила (в том числе и о ремнях безопасности). Вот 10 советов, которые помогут вам проложить себе путь к долгой и здоровой жизни.

1. Избегайте табака во всех его формах.

2. Ешьте хорошо. Это означает, что нужно есть больше здоровой пищи и меньше вредной.

• Ешьте больше: цельнозерновые, фрукты, овощи и бобовые, рыбу, нежирные или обезжиренные молочные продукты, орехи и семена.
• Ешьте меньше: красного мяса, цельномолочных молочных продуктов, кожи птицы, обработанных продуктов с высоким содержанием натрия (соленых), сладостей, сладких напитков и рафинированных углеводов, а также калорий, если вам нужно похудеть.

3. Регулярно заниматься физическими упражнениями , в том числе:

• По крайней мере 30 минут умеренных упражнений почти каждый день.
• Упражнения на силу два-три раза в неделю.
• Упражнения на гибкость и равновесие по мере необходимости.

4.Оставайся стройным. Мужчинам и женщинам одинаково тяжело, но поможет даже частичный успех.

5. Если вы решите пить, ограничьтесь одним-двумя напитками в день , считая 5 унций вина, 12 унций пива и 1,5 унции ликера за один напиток.

6. Уменьшите стресс. Высыпайтесь. Стройте социальные связи и поддержку сообщества.

7. Избегайте рискованного поведения , включая злоупотребление наркотиками, небезопасный секс, опасное вождение, небезопасное использование огнестрельного оружия и проживание в опасных домашних условиях.

8. Уменьшить воздействие токсинов и радиации , включая солнечный свет и медицинские рентгеновские лучи.

9. Регулярно проходите медицинские осмотры , скрининговые тесты и вакцинацию. Слушайте свое тело и сообщайте врачу о звуках разлада.

10. Ищите радость и делитесь ею с другими. Смех — хорошее лекарство. Веселье и оптимизм улучшают и здоровье, и счастье. И если вы будете вносить изменения с 1 по 9 медленно, неуклонно и разумно, вы действительно начнете наслаждаться здоровым образом жизни.

В настоящее время мужчины с Марса, женщины с Венеры. Но мужчины, которые правильно выровняли свои планеты, могут наслаждаться лучшим из обоих миров — и крепким здоровьем прямо здесь, на Земле.

Фото: Thinkstock

В качестве услуги для наших читателей Harvard Health Publishing предоставляет доступ к нашей библиотеке заархивированного контента.
Обратите внимание на дату последнего обзора или обновления всех статей. Никакого контента на этом сайте, независимо от даты,
никогда не следует использовать вместо прямого медицинского совета вашего врача или другого квалифицированного клинициста.

Заболевание простаты — канал «Лучшее здоровье»

Простата (простата) — это орган мужской репродуктивной системы. Он размером с грецкий орех и находится у основания мочевого пузыря. Тонкая трубка, по которой моча и сперма выходят из полового члена (уретры), проходит через предстательную железу. Щелочная жидкость, вырабатываемая предстательной железой, помогает питать сперму и покидает уретру в виде эякулята (спермы). Простата претерпевает два основных скачка роста. Первый подпитывается половыми гормонами, вырабатываемыми яичками во время полового созревания.Это приводит к тому, что простата достигает среднего веса 20 граммов. Второй скачок роста начинается, когда мужчинам за тридцать.

Заболевания простаты и старение

Около 25 процентов мужчин в возрасте 55 лет и старше страдают заболеваниями простаты. К 70 годам этот показатель увеличивается до 50 процентов. На ранних стадиях заболевания простаты симптомы могут отсутствовать.

Если вы мужчина и вам за 50 или 60, поговорите со своим врачом о том, нужно ли вам проверять предстательную железу, и если да, то как часто.Если у вас есть семейный анамнез заболевания простаты (или если у вас есть особые опасения), поговорите со своим врачом о том, когда проверка простаты может вам подойти.

Типы заболеваний простаты

Три наиболее распространенных формы заболеваний простаты — это воспаление (простатит), доброкачественное увеличение простаты (доброкачественная гиперплазия предстательной железы или ДГПЖ) и рак простаты. Мужчина может испытывать одно или несколько из этих состояний.

Воспаление простаты (простатит)

Хотя простатит может поражать мужчин любого возраста, он чаще встречается у молодых мужчин в возрасте от 30 до 50 лет.Основными типами простатита являются:

• бактериальный простатит — острая или хроническая бактериальная инфекция
• небактериальный простатит — воспаление простаты, также известное как синдром хронической тазовой боли (СХТБ).

В большинстве случаев причина простатита неизвестна. Бактериальный простатит хорошо поддается лечению антибиотиками, которые могут попасть в простату.

Небактериальный простатит, или СХТБ, является наиболее распространенной формой простатита, с которой труднее справиться.Симптомы варьируются от одного мужчины к другому. Не существует единого теста для диагностики СХТБ, поэтому вашему врачу необходимо исключить другие возможные причины ваших симптомов, прежде чем ставить диагноз.

Возможные причины СХТБ включают:

• перенесенную инфекцию бактериального простатита
• раздражение некоторыми химическими веществами
• проблему нервов, соединяющих нижние мочевыводящие пути
• проблемы с мышцами тазового дна
• сексуальное насилие
• хронические тревожные проблемы .

Доброкачественное увеличение простаты (ДГПЖ)

Доброкачественная гиперплазия предстательной железы (ДГП) чаще встречается у мужчин с возрастом. Это не опасно для жизни, но может существенно повлиять на качество вашей жизни.

Увеличение предстательной железы (которая окружает верхнюю часть уретры) вызывает сужение уретры и оказывает давление на основание мочевого пузыря. Это может привести к затруднению (закупорке) оттока мочи.

Непроходимость обычно проявляется в виде симптомов нижних мочевых путей, которые иногда приводят к тому, что моча остается в мочевом пузыре, когда она должна выйти. Когда это происходит внезапно, это называется острой задержкой мочи. Это очень болезненно и обычно временно облегчается введением тонкой трубки (катетера) для выхода мочи.

Хроническая (продолжающаяся) задержка мочи, которая встречается реже, может привести к опасному безболезненному скоплению мочи в мочевом пузыре. Необычная форма хронической задержки мочи связана с высоким давлением в мочевом пузыре, которое может нарушить функцию почек.

Рак простаты

Рак простаты обычно поражает мужчин старше 50 лет. Ежегодно диагностируется около 16 000 австралийцев. Причина остается неизвестной, хотя известно, что этому способствуют пожилой возраст и семейный анамнез.

На ранних стадиях раковые клетки ограничены предстательной железой. При более агрессивных типах рака простаты раковые клетки рано проникают в сосудистую и лимфатическую системы и распространяются на другие части тела, где у них развиваются вторичные опухоли, особенно в костях.

Симптомы заболевания простаты

На самых ранних стадиях заболевание простаты может быть связано с симптомами, а может и не быть. Симптомы заболевания простаты зависят от состояния, но могут включать:

• затруднения при мочеиспускании, такие как проблемы с началом мочеиспускания
• частые позывы к мочеиспусканию, особенно ночью
• ощущение, будто мочевой пузырь не может быть полностью опорожнен
• болезненное мочеиспускание
• кровь в моче или кровь из уретры независимо от мочеиспускания.

Кровь в моче часто возникает по причинам, не связанным с простатой. Обязательно обратитесь к врачу, если вы обнаружите кровь в моче.

Диагностика заболевания предстательной железы

Заболевание предстательной железы диагностируется с помощью различных тестов, в том числе:

• физическое обследование, включая пальцевое ректальное исследование (DRE), когда врач вводит палец в перчатке в вашу прямую кишку, чтобы проверить размер вашей простата
• анализ крови на простатспецифический антиген (анализ ПСА; обсудите это со своим врачом)
• анализы мочи в среднем потоке (MSU) для выявления инфекции или крови в моче
• ультразвуковое сканирование и исследование потока мочи
• биопсий простата.

Лечение простаты

Лечение простатита может включать антибактериальные препараты и поддерживающую терапию, в зависимости от типа простатита.

Лечение аденомы простаты может включать в себя лекарства для расслабления гладкой мускулатуры железы или уменьшения размера простаты, а также хирургическое вмешательство по созданию постоянно расширенного канала в той части уретры, которая проходит через простату.

Лечение рака простаты подбирается с учетом индивидуальных особенностей.Будут приняты во внимание природа рака, другие проблемы со здоровьем, которые могут быть у человека, и их пожелания.

Подходы к лечению рака простаты включают:

• активное наблюдение
• хирургическое вмешательство — например, простатэктомия (удаление простаты)
• лучевая терапия
• абляционные методы лечения, такие как высокоинтенсивный сфокусированный ультразвук (HIFU) и NanoKnife®
• гормональное лечение (андрогенная депривация)
• химиотерапия
• бдительное ожидание.
  

Орфанные заболевания / Министерство здравоохранения Республики Башкортостан

Один из миллиона, особенный, уникальный –
эти эпитеты подойдут гениям и тем, кому повезло меньше, –
людям с редкими болезнями.
Им не помогают обычные лекарства, они редко доживают до старости
и часто выглядят не так, как другие люди.

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году – 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.

Ежедневно, до 28 февраля мы будем знакомить вас с одним из тяжелых орфанных заболеваний.

Впервые термин «орфанные болезни» появился 1983 г. в США. Редкие болезни затрагивают небольшую часть популяции, часто являются генетическими и сопровождают человека в течение всей его жизни, даже если симптомы данной патологии появляются не сразу. В разных странах определение и перечень орфанных заболеваний принимаются на государственном уровне, единого определения для них не существует, так же как нет единого критерия отнесениям заболеваний к этой группе.

Орфанные заболевания характеризуются очень низким уровнем распространенности, большим количеством нозологий, так же существует проблема, связанная с дефицитом информации об этих болезнях, но ими страдают значительное число людей по всему миру. «Очень редкие болезни» делают пациентов и их семьи изолированными и уязвимыми. Поэтому по всему миру разрабатываются новые методы диагностики, ведутся клинические исследования, многие биотехнологические и фармацевтические компании ведут активные разработки инновационных продуктов, предназначенных для лечения и реабилитации пациентов.

К редким или «орфанным» заболеваниям в России относят нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения. 

21 ноября 2011 года был принят Федеральный закон Российской Федерации № 323–ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», в котором были введены понятия, касающиеся редких болезней.

Орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 1000 тысяч населения. Их перечень формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети «Интернет». Перечень утверждается Правительством Российской Федерации.

В целях обеспечения граждан, страдающих заболеваниями, включенными в данный перечень, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания осуществляется ведение Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее- Федеральный регистр).

Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.

В 2012 году Правительством РФ был утвержден перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, представленный 24 формами болезней. Этот документ также определяет правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих орфанными заболеваниями, включенными в перечень. Постановление является необходимым для осуществления статьи 44 Федерального закона №323 от 21.11.2011, которая определяет порядок финансирования лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями.

В 2019 году, согласно Федеральных законов от 03.08.2018 N 299-ФЗ, от 27.12.2019 N 452-ФЗ, семь нозологий были переведены в список высокозатратных нозологий. На сегодняшний день в перечень жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний включает 17 нозологий.

В Башкортостане ведётся целенаправленная работа по совершенствованию помощи пациентам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями. В рамках данной работы был разработан и принят Приказ Министерства здравоохранения Республики Башкортостан № 1901 – Д от 25 октября 2019 года «О совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям Республики Башкортостан, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями». В структуре Республиканского медико-генетического центра создан региональный центр орфанных заболеваний (ЦОЗ), разработан алгоритм действий при подозрении на редкое заболевание и маршрутизация пациентов, разработан алгоритм выявления и постановки диагноза. В ЦОЗ, с целью оптимизации работы по вопросам орфанных заболеваний, организована консультативная деятельность, в том числе в рамках взаимодействия с региональными медико-генетическими консультациями, с использованием телемедицинских технологий, так же реализуется исследовательская, информационная, образовательная деятельность, ведётся регистр и сотрудничество с международным медицинским сообществом.

Основными задачами центра орфанных заболеваний РМГЦ являются: организация и проведение мониторинга состояния здоровья пациентов с редкими заболеваниями с участием ответственных специалистов, динамическая оценка эффективности их лечения, осуществление диетической коррекции, участие в диагностике заболеваний при амбулаторном обращении пациентов, консультирование пациентов при их стационарном лечении, организация медико-психологической реабилитации, маршрутизация, участие в работе врачебной комиссии по редким болезням, ведение регистра пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, взаимодействие с пациентскими и благотворительными организациями, учреждениями, оказывающими паллиативную помощь, внедрение в практическое здравоохранение новых методов диагностики и лечения редких болезней, повышение уровня знаний и настороженности в части редких заболеваний, своевременного их выявления и направление к профильным специалистам, скрининг и профилактика орфанных болезней у детей.

Пресс-служба Министерства здравоохранения Республики Башкортостан

(по информации РМГЦ)

Орфанные заболевания — что это? Диагности и лечение

Заболеваний, отнесенных к группе редких (орфанных), не так уж и мало — по экспертным оценкам, их около 10 тысяч, и новые продолжают выявляться постоянно.

Болезнью из этой группы может страдать всего несколько человек в стране, однако если собрать всех пациентов с редкими заболеваниями, получится, что их не меньше 3% населения. Вот почему в последние годы об орфанных болезнях говорят все чаще.

1. Зачем орфанные заболевания выделяют в отдельную категорию? Когда началось такое разделение? 

Есть болезни, которые широко распространены, и которым уделяют пристальное внимание, а есть те, о которых мало кто знает, и говорят редко. Последних недостаточно, чтобы создавать специальные научные институты; в разработку лекарств для их лечения невыгодно вкладывать средства — прибыль не покроет издержек, так как потенциальных потребителей лекарств немного. Поэтому орфанные (сиротские) заболевания в мире и выделили в отдельную группу. Сиротские они не только потому, что редкие, но и потому, что у них нет поддержки, покровителя.

Термин «орфанные заболевания» появился в 80-х годах прошлого века в США, где на правительственном уровне решили субсидировать средства на их изучение и разработку лекарств частным фармкомпаниям.

Критерии отнесения болезней в группу орфанных в разных странах отличны. В России редким считается заболевание, которым болеют не более 10 человек на 100 тысяч населения. В Японии — не более 1 на 2,5 тысячи. Но в любом случае редких болезней огромное количество и пациентов — целая армия. Каждое государство определяет тот перечень, который в состоянии обеспечить лечением.

2. В перечень орфанных заболеваний Минздрава РФ входит всего 24 болезни. Почему так мало?

В России под критерии «10 пациентов на 100 тысяч» попадает более 200 заболеваний. Но в «Перечень−24» определены те заболевания, для которых есть патогенетическое лечение с доказанной эффективностью. С 2018 года препараты для их лечения должны закупаться централизованно (до этого лекарственное обеспечение таких пациентов было обязанностью регионов). Плюс есть программа «Семь нозологий», по которой финансируется лечение гемофилии, муковисцидоза, болезни Гоше, гипофизарного нанизма.

Вообще, многие болезни считаются редкими, пока ими не начинают заниматься. Например, раньше редким был рассеянный склероз, а теперь оказалось, что это достаточно распространенное заболевание. Когда муковисцидоз включили в программу обязательного неонатального скрининга, его выявляемость резко увеличилась.

3. Многие орфанные заболевания протекают под другими масками, в связи с чем так сложно ставить диагноз. Есть ли какие-то способы исключить у себя наличие таких заболеваний?

Все орфанные заболевания – серьезные, хронические, ведущие к инвалидности. Проблема в том, чтобы выявить их как можно раньше, когда симптомы еще не получили развития – чтобы хоть и не излечить, но минимизировать последствия. Но эти болезни встречаются крайне редко, и далеко не каждый врач в своей клинической практике хотя бы раз в жизни с ними встречался.

У нас есть программа неонатального скрининга, в который включено 5 заболеваний (фенилкетонурия, галактозамия, врожденный гипотериоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром). В Германии, например, их 14, а вот в США – 45. При раннем выявлении этих болезней можно скорректировать терапию так, что последствия, ведущие к инвалидности, будут минимальными.

Например, при фенилкетонурии с самого раннего детства требуется строгая диета, исключающая потребление фенилаланина, который содержится в большом количестве белковых продуктов. Если это вещество накапливается в организме, это приводит к поражению ЦНС. Критически важно начинать диетотерапию у новорожденных, у которых активно развивается нервная система — это помогает предотвратить развитие умственной отсталости. Если человек пройдет этот этап и ЦНС будет нормально сформирована, в дальнейшем негативное влияние фенилаланина уже будет не так сильно выражено.

4. Мы планируем ребенка, хотим пройти диагностику на возможное развитие орфанных заболеваний. Как это сделать?

Кроме неонатального скрининга сегодня существует пренатальный — выявление болезней у еще не рожденного плода. Например, сочетание УЗИ и исследование гормонов в крови матери позволяют определить риски хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау) и дефекта нервной трубки. Эти исследования выполняются в любой женской консультации в период первого триместра беременности. Чем несовершенен такой скрининг? Исследования не дают стопроцентную гарантию, а только риск; для подтверждения диагноза требуется инвазивное вмешательство, что опасно, и его рекомендуют проходить только женщинам по возрасту либо наличию предыдущей беременности с аномалиями.

Однако сейчас в широкую практику входит неинвазивное пренатальное тестирование. Частички ДНК плода могут попадать в кровоток матери, поэтому по венозной крови матери можно выделить фетальное ДНК и провести анализ на наличие генетических мутаций. Проблема в том, что это исследование дорогое, к тому же его регистрация в нашей стране еще не завершена.

Зато этот скрининг обладает высокой точностью и может выявлять не только риски хромосомных аномалий, но и других генетических заболеваний, в том числе, муковисцидоза.

5. Сейчас есть совсем немного препаратов для лечения орфанных заболеваний. И почему они такие дорогие?

Основная проблема в том, что фармкомпании не заинтересованы в изучении этих болезней, так как средства на их разработку могут быть не окуплены никогда из-за небольшого рынка сбыта. Различные государства пытаются всеми силами стимулировать работу фармкомпаний в этом направлении: вводят налоговые послабления, льготы.

Эта проблема имеет этическую сторону, и государство должно заниматься ей обязательно. Ведь ни один больной никогда не сможет осилить стоимость лечения редкого заболевания. Нередко говорят: лучше пролечить сотню людей с инфарктами, чем одного с муковисцидозом.

Но надо учитывать, что лечение инфаркта – разовое мероприятие, а больному орфанным заболеванием нужно принимать дорогостоящие препараты всю жизнь. И вариант продать машину или квартиру им не поможет. Поэтому государство обеспечивает лечением пациентов с орфанными заболеваниями.

Читайте также

Раз плюнуть. О чем расскажет генетический анализ

Редкие болезни: чаще, чем хотелось бы

Редкие болезни: чаще, чем хотелось бы

29 февраля – день необычный. Редкий. Заболевания, о которых принято говорить в этот день, тоже необычные и редкие. Настолько, что неспециалисты даже не слышали о диагнозах и проблемах, с которыми миллионам людей по всему миру приходится ежедневно просыпаться и засыпать. Тем не менее, знать о них нужно всем. Хотя бы потому что редкие болезни – явление куда более распространенное, чем может показаться на первый взгляд.

Доктор, что это?

Единого международного определения редкого (или орфанного) заболевания не существует. Например, в России редкими считаются болезни, встречающиеся менее чем у 10 человек из 100 тысяч. В Европе же основным критерием считается не распространенность, а серьезность диагноза и необходимость предпринимать «специальные общие усилия» для разработки эффективных методов диагностики и лечения. Редко встречающиеся, но не угрожающие жизни или излечимые болезни под это определение не попадают.

Чаще всего жертвами орфанных заболеваний становятся дети. Так как эти болезни в большинстве своем имеют генетическую природу, первые симптомы нередко проявляются рано и сохраняются – даже при использовании современных лекарственных средств – на всю жизнь. Как правило, довольно короткую: приблизительно треть пациентов не доживает до 5 лет.

Орфанные заболевания – это болезни настолько редкие, что для борьбы с ними неприменимы общепринятые подходы. Например, пациент со спинальной мышечной атрофией не может рассчитывать, что его участковый врач хотя бы единожды наблюдал аналогичную клиническую картину. А значит, диагностический процесс наверняка затянется. Но даже если больному достаточно быстро поставят правильный диагноз, эффективных лекарств может просто не существовать в природе, поскольку ни одна из фармацевтических компаний не приступила к разработке препарата, рынок сбыта которого будет исчисляться сотнями пациентов. И, наконец, даже если лекарство уже создано, стоимость его, скорее всего, столь велика, что без государственной или общественной поддержки препарат могут получить лишь единицы.

Игнорировать проблему орфанных заболеваний нельзя. Во-первых, «редким» можно назвать один-единственный диагноз, но никак не совокупность из 6 тысяч заболеваний, затрагивающих значительный процент населения земного шара. Во-вторых, за каждой отдельно взятой историей болезни стоит личная трагедия пациента и членов его семьи. Потеря зрения или слуха, постоянные боли в суставах, нарушения работы почек и сердца, паралич – вот далеко не полный список проблем, которые приносят с собой редкие болезни.

Шаг за шагом

Очевидно, что «волшебной таблетки», которая вылечила бы всех пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, не существует и существовать не может. С точки зрения клинической медицины, речь идет о нескольких тысячах болезней, отличающихся друг от друга механизмами развития, а значит, требующих различных подходов к терапии. Несколько упрощает ситуацию то, что большая часть редких заболеваний обусловлены генетически, и мутации, приводящие к их развитию, уже найдены и описаны. Возможно, через несколько десятилетий, когда все пары, планирующие детей, начнут проходить ДНК-скрининг, рождение ребенка с орфанным заболеванием станет случаем действительно уникальным. Но это – вопрос будущего, задача сегодняшнего дня – скорейшая постановка точного диагноза тем пациентам, у которых болезнь уже есть.

Дело в том, что для лечения отдельных орфанных заболеваний медикам удалось разработать специальные препараты, например, средства, восполняющие дефицит фермента, выработка которого нарушилась из-за болезни. Однако эффективность такой терапии сильно зависит от того, насколько своевременно она была назначена: если болезнь уже успела нанести существенный вред организму, результаты лечения будут скромными. Важно также, чтобы терапия проводилась непрерывно, несмотря на высокую среднюю стоимость препаратов.

К сожалению, большинство орфанных заболеваний лечению до сих пор не поддается – пациенту врачи могут предложить только поддерживающую терапию, в какой-то мере облегчающую общее состояние. В этом случае на первый план выходит генетическая диагностика, позволяющая не только оценить семейные риски, но и минимизировать их, дать паре возможность родить здорового ребенка. На сегодняшний день это вполне возможно, даже если оба родителя являются носителями мутации.

Как правило, к медицинским генетикам обращаются пары, уже ставшие родителями неизлечимо больного ребенка. Однако куда разумнее (и гуманнее) задуматься о проблеме заранее, еще до появления на свет нового пациента, страдающего орфанным заболеванием. Пройти скрининговое обследование и удостовериться, что в генах нет опасных мутаций, а при их выявлении – воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями, предотвращающими передачу заболевания следующим поколениям.

Ранняя диагностика и своевременное начало лечения – лишь продолжение борьбы с орфанными заболеваниями. Начинаться она должна с профилактики.

Автор: Анна Керман

Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания

Последний день зимы – Международный день редких заболеваний. Около 80% редких (орфанных) болезней – генетические. В России проверку на генетические заболевания проходит каждый младенец. Проба крови из пятки ребенка берется уже на четвертый день. С 2018 года дети с редкими заболеваниями будут получать инвалидность сразу. Для взрослых пациентов с подобным диагнозом инвалидность станет бессрочной. Генетик, сооснователь и генеральный директор медико-генетического центра Genotek Валерий Ильинский рассказал в интервью «МИР 24», как появились редкие заболевания, и много ли россиян страдают от них, а также какая помощь оказывается больным в России. 

Поясните, какие болезни относят к группе редких или, говоря научным языком, орфанных?

— Нет четкого определения, что такое орфанные заболевания. В общем виде это те заболевания, которые встречаются очень редко. Огромная группа орфанных заболеваний – это генетические заболевания, то есть те, которые вызываются мутациями наших ДНК. Но есть также и такие заболевания, которые связаны со случайными событиями.

Редкие заболевания – это не всегда генетическая лотерея?

— Практически все наследственные генетические заболевания – это орфанные заболевания, но не все орфанные заболевания – генетические. 

А какие примеры подобных заболеваний?

— Из наследственных – гиперхроматоз, тугоухость, фенилкетонурия. Это заболевания, которые проявляются чаще всего. Это примерно один случай на тысячу, три или пять тысяч человек. Многие заболевания встречаются гораздо реже – один на миллион или даже на несколько. Также есть и единичные случаи. 

Генетическое заболевание не лечится?

— Да, не лечатся. Для небольшого количества есть некая терапия, которая позволяет поддерживать жизнь. 

Продолжение смотрите в видеоролике. 

Редкие болезни и орфанные препараты

Анна Кузнецова предложила сделать штабы общественной поддержки «Единой России» платформами для обмена опытом в сфере помощи детям с инвалидностью

Успешные наработки уже есть, в том числе, в Омской области и Республике Башкортостан — об этом рассказала детский омбудсмен в ходе круглого стола «Комфортная жизнь для людей с инвалидностью», который проходит в федеральном штабе общественной поддержки партии.

«Общественные организации часто обращаются с очень точными предложениями. Штаб общественной поддержки поможет обогатится этими предложениями и обменяться ими», – сказала Анна Кузнецова. В ряде регионов России проводится правильная и точная работа по ранней помощи таким детям, начиная с родильного дома, рассказала она.

Выделенная сумма — нераспределенный резерв средств федерального бюджета, предусмотренных в 2021 году на обеспечение льготников бесплатными медикаментами. Такая социальная услуга предоставляется инвалидам, в том числе участникам Великой Отечественной войны, детям-инвалидам, чернобыльцам.

«Предлагаем в каждом регионе внедрить модель ранней помощи. В Омской области – это точная навигация родителей после получения информации о тех или иных проблемах со здоровьем ребенка. В регионе 40% детей не получили статус инвалида за счет организованной программы модели ранней помощи. В Башкортостане – эффективнейшая работа, замечательная практика специалистов, которые живут своим делом и дети буквально с нуля, попадая к ним, через простые вмешательства специалистов не получают статус инвалида и входят в норму. До 30% неполучения инвалидности ведет за собой принятие модели ранней помощи», — отметила она.

По мнению Анны Кузнецовой, необходимо также выстроить работу в сфере лечения и реабилитации детей-инвалидов. «Мы считаем нужно не просто усиливать работу, а сначала точно проанализировать запрос. Везде видим нехватку специалистов-реабилитологов, дефектологов, логопедов – тех, кто занимается детьми, непосредственно узких профильных специалистов. Эта проблема стоит особенно остро. Поручения уже дал Президент. Очень важно теперь добиться качественной их реализации», — отметила она.

Анна Кузнецова предложила также сократить прохождение медико-социальной экспертизы до одного-двух дней. По ее словам, это возможно, учитывая практику, которая была освоена в период пандемии. Речь идет также о заочном обследовании и независимой экспертизе.

«В числе тех тем, которые мы обсуждаем для внесения в народную программу [«Единой России»] — предоставление родителям детей с инвалидностью дополнительного оплачиваемого отпуска, психологическая помощь родителям. Очень важно готовить специалистов, которые будут работать со всей семьей, чтобы как можно меньше сложностей дальше родитель встречал в своей жизни, пытаясь помочь своему ребенку развиваться и реабилитироваться. И, конечно, помощь семьям с детьми в присмотре и уходе за ними, когда мама может заняться своими делами, решать жизненно необходимые вопросы, а с ребенком есть возможность оставить социальную няню, которую предоставляет регион. Это нужно распространять на все семьи, которые нуждаются в такой услуге – на нее очень большой запрос», — добавила она.

По предложению Президента Владимира Путина на Съезде «Единой России» в июне Анна Кузнецова вошла в первую пятерку списка партии.

Напомним, «Единая Россия» продолжает сбор предложений в народную программу партии. Принять участие в ее формировании может каждый житель страны, в том числе на сайте NP.ER.RU. Ранее партия провела три стратегических сессии по сбору предложений в народную программу: по поддержке семей с детьми, людей с инвалидностью, поддержке фермерства и развитию сельских территорий. В их работе приняли участие общественники — представители профильных НКО, эксперты и депутаты. Их инициативы войдут в тематические блоки документа.

Источник: https://er.ru/

29 февраля — Международный день редких (орфанных) заболеваний

29 февраля — Международный день редких (орфанных) заболеваний

День редких заболеваний отмечается во всем мире ежегодно в последний день февраля с целью повышения осведомленности о редких заболеваниях. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата — редкое заболевание). В невисокосные годы день редких заболеваний отмечается 28 февраля.

Для большинства редких заболеваний установлено генетическое их происхождение. Редкие заболевания затрагивают небольшую часть населения. Было подсчитано, что в общей сложности от 7000 редких заболеваний страдают 300 миллионов человек во всем мире. Определение редких болезней различается в зависимости от страны. В Соединенных Штатах редкое заболевание определяется как любое заболевание с распространенностью менее 200 000 пациентов. Эквивалентное число в Японии составляет 50 000 пациентов, в то время как в Европейском Союзе — это любое заболевание, которым страдает 1 человек из 2000. Хотя редкие заболевания различаются по этиологии и клиническим проявлениям, большинство из них связано со значительным бременем болезни, влияющим на физические и умственные способности, а также на продолжительность жизни. Редкие заболевания представляют собой серьезную проблему для семьи, системы здравоохранения и экономики.

Если говорить о продолжительности жизни, то у пациентов с редкими заболеваниями она примерно на 25-30% короче, чем у тех, у кого нет таких диагнозов. Но по отдельным заболеваниям этот показатель достигает 100%, некоторые болезни приводят к смерти ребенка в течение первых дней жизни. Однако есть и такие болезни, которые встречаются один раз на сто тысяч человек и реже, но не приводят к дефектам умственного и физического развития на протяжении всей жизни и не требуют специального лечения.

Понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые в нашей стране на государственном уровне было определено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» №323-ФЗ в 2011 году. К «редким» или орфанным заболеваниям отнесены нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения. Тем не менее, несмотря на название, от них в России страдают более 2 миллионов человек. Это сотни нозологий, это не только пациенты, но и их семьи, на которые в полной мере ложится бремя инвалидности одного из членов. Несмотря на различие диагнозов, пациенты сталкиваются с одними и теми же проблемами: недоступностью информации о заболевании, недоступностью диагностики, лечения и реабилитации.

Помощь больным редкими заболеваниями охватывает множество аспектов. Организация консультаций специалистов и сеансов физиотерапии, помощь в приобретении лекарств, продуктов, приборов и устройств, постановку диагноза, помощь социальных служб и создание возможностей по временному уходу – вот далеко не полный перечень потребностей пациентов с редкими заболеваниями и их семей. Для решения проблем больных с редкими заболеваниями необходима активная позиция пациентского сообщества, специалистов, гражданского общества, повышение уровня осведомленности о редких заболеваниях, стимулирование сотрудничества и обмена знаниями как внутри России, так и в пределах мирового сообщества, а также законодательные и политические инициативы в области редких заболеваний.

Несмотря на значительные сложности, в лечении орфанных заболеваний наметился прогресс. В последние годы продолжается реализация комплексного подхода к помощи пациентам с редкими заболеваниями, вырабатывается соответствующая политика в области здравоохранения. С развитием международного сотрудничества в области клинических и научных исследований, а также совместного использования научных знаний о редких заболеваниях, достигаются значительные результаты в разработке новых диагностических и лечебных процедур.

В России создана организация, объединяющая пациентов с редкими заболеваниями — Всероссийское общество орфанных заболеваний. Председатель правления ВООЗ — Екатерина Захарова видит главной целью организации сознание единой системы поддержки пациентов редких нозологий. Главная цель организации — помочь пациентам с редкими заболеваниями реализовать свое конституционное право на лечение, современную диагностику, реабилитацию и социальную поддержку.

Но жизнь показала, что нельзя останавливаться на достигнутом. Общественные организации пациентов, при поддержке медицинского сообщества, раз за разом выходят с предложениями ряда конкретных мер для решения на Государственном уровне проблем связанных с больными, страдающими редким заболеванием. Необходим Государственный план по редким болезням, в котором будут определены согласованные меры, будут определены структуры нашей системы организации медицинской помощи.

Общественные объединения пациентов являются движущей силой в повышении коллективной осведомленности; они превращаются в ключевого игрока и важного партнера медиков, исследователей и органов власти, и они должны получать всестороннюю поддержку.

В России благодаря инициативам Министерства здравоохранения РФ, на основании федеральных программ и многочисленных региональных инициатив, определенная часть пациентов с редкими заболеваниями обеспечена лечением на базе ведущих лечебных учреждений страны. Благодаря указу Президента России № 16 от 05.01.2021 о создании фонда «Круг добра» пациенты с тяжелыми редкими заболеваниями будут обеспечены дорогостоящим лечением. В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями и улучшения уровня осведомленности медицинского сообщества об этих заболеваниях является премия «Синяя птица». Она вручается ежегодно с 2010 года врачам-экспертам по редким заболеваниям, ученым, лидерам общественных объединений, представителям законодательной и исполнительной власти.

Томская область, благодаря поддержке государственной власти, одна из немногих, обеспечивает не только диагностикой, но и при необходимости выделяет средства на лечение больных с редкими наследственными заболеваниями.

Информацию подготовила: Назаренко Людмила Павловна, доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач РФ, заместитель директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководитель лаборатории наследственной патологии, член Российского и областного общества медицинских генетиков, Европейского общества генетиков человека, главный внештатный специалист по медико-генетической помощи МЗ РФ в Сибирском Федеральном округе.

Орфанных болезней становится больше — Российская газета

Есть заболевания, о которых даже не все медики знают, а уж тем более мы с вами. Называют их по-разному: редкими, сиротскими, орфанными. В нашем сегодняшнем разговоре будем придерживаться международного названия, станем говорить об орфанных болезнях. А если совсем точно — о детских орфанных заболеваниях. И отвечать на наши вопросы будет руководитель московского городского Референс-Центра врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний Наталья Печатникова.

В кои веки появился целый центр лечения орфанных заболеваний. Решила посетить его. И была очень удивлена, когда узнала, что в нем всего-то 15 коек. Мне объяснили: ребятишки с редкими заболеваниями лежат в разных отделениях больницы. А 15 коек отданы тем, кто страдает наследственными болезнями обмена. То есть самым тяжелым?

Наталья Печатникова: Я бы не сказала. Другое дело, что лечить таких детей труднее, чем других детей, страдающих орфанными болезнями.

Так что же такое орфанные болезни?

Наталья Печатникова: Мы оказываем помощь в круглосуточном режиме. Фото: Александр Корольков

Наталья Печатникова: Это болезни, как правило, наследственные и очень редко встречающиеся — 10 на 100 тысяч человек. Поэтому их еще называют сиротскими. И проявляются они по-разному. Скажем, нарушается производство жизненно важных белков или углеводов. Тогда происходит сбой в работе клеток сердца, мозга, мышц, легких, печени… Вот еще вчера ребенок был совсем здоров, не было у него никаких проблем, а потом… Казалось бы, незначительный подъем температуры — и отделение реанимации.

Вот так все вдруг?

Наталья Печатникова: Да, иногда орфанные начинаются вот так, остро. Бывает и по-другому. Ребенок начинает уставать, плохо расти, ходит с трудом. А еще появляются судороги, сердце работает с перебоями, он задыхается. Иногда теряет сознание. Не схватывает на лету информацию, отстает в общем развитии.

Начинается хождение по врачам, которые, к великому сожалению, не всегда осведомлены об орфанных заболеваниях. Потому нередко постановка диагноза занимает не только месяцы — годы. А время, такое драгоценное при лечении любой болезни, тем более орфанной, уходит…

Наталья Печатникова: Это не совсем так. Распознать болезнь, поставить диагноз чрезвычайно сложно. Кроме того, многие врачи-гематологи и неврологи ежедневно ставят диагнозы редких заболеваний. Но не делят их на орфанные и обычные. Наверное, в плане обследования пациента должны быть тесты, которые помогут исключить или подтвердить редкие, но поддающиеся лечению болезни. Тем более что в последнее время об орфанных болезнях стали говорить студентам медвузов, появились курсы усовершенствования врачей по редким болезням.

Но нет наплыва желающих заниматься именно этими недугами — они же редки! Вдруг врач останется без работы.

Наталья Печатникова: Не останется! Орфанных болезней становится больше. Почему больше? Потому, что стали лучше их диагностировать. Научились оказывать помощь таким больным. Раньше их судьба была самой печальной.

Почему вы, врач-невролог, посвятили себя именно лечению таких болезней у детей?

Наталья Печатникова: Потому что считаю эту проблему чрезвычайно важной, востребованной, развивающейся. В эту область медицины постоянно приходит новая информация, основанная на генетических, биохимических исследованиях. И буквально на глазах: вчера некоторые типы мукополисахаридозов были неизлечимы. А теперь появились препараты, которые помогают справиться с болезнью. Вот ребенок не ходил, у него плохо работала печень, мышцы, суставы не слушались. Назначили лечение. И уходят симптомы — иногда совсем, иногда частично — зависит от времени постановки диагноза, времени начала лечения.

Болезнь перестает быть редкой, когда касается самого близкого человека

Есть официальные данные, что сейчас в Москве пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, 1453 человека. Из них 756 детей.

Наталья Печатникова: Обратите внимание: количество детей и взрослых почти одинаковое. Это говорит о том, что некоторые орфанные заболевания перестали быть однозначно смертельными. При надлежащей терапии эти пациенты живут практически нормально, живут долго. Ведь еще совсем недавно — в 2013 году — были другие цифры: на 573 детей всего 384 взрослых. Небольшие, по-вашему, перемены? Мы так не считаем. Более того, у нас появилась надежда, что количество вовремя поставленных диагнозов заметно вырастет. Надежда связана с тем, что в Москве появилась скрининговая программа выявления орфанных заболеваний для детей. Если у ребенка есть, например, такие симптомы, как увеличение печени, селезенки, судороги, изменения в анализе крови, отягощенный семейный анамнез, то врач в любом медицинском учреждении Москвы отправит такого ребенка в наш центр. Или хотя бы возьмет у него специальный анализ крови и направит в лабораторию опять же нашего центра. А у нас есть все условия и для диагностики, и для лечения таких детей. Мы в круглосуточном режиме оказываем им помощь.

Какие специалисты в бригаде спасателей?

Наталья Печатникова: Педиатр, неонатолог, реаниматолог, невролог, эндокринолог, детский хирург, травматолог, ортопед, окулист, лор-врач, гематолог, нейрохирург, онколог. Вся наша больница — это и есть орфанный центр.

— Спасателей назвали. А спасенные? К вам поступают дети только Москвы?

Наталья Печатникова: По «скорой помощи» поступают, как правило, дети из Москвы и Московской области. Плановых больных, больных по неотложным показаниям принимаем со всей страны. Лечим бесплатно по системе ОМС.

Справка «РГ»

На днях ночью «скорая» доставила четырехмесячную москвичку, у который вдруг появились судороги. Их пытались остановить обычной в таких случаях терапией. Не помогло. Девочку поместили в реанимацию. Cito были взяты все необходимые анализы. У малышки диагностировали орфанное заболевание, которое лечится почти без медикаментов — с помощью специальной диеты. То, что готовит кухня нашего центра, в данном случае никак не подходило: ребенку-то всего четыре месяца! Тут подходят только специальные смеси. Ими-то и стали кормить. Уже через два дня девочка пришла в себя.

А ее дальнейшая судьба? Вы отслеживаете судьбы своих пациентов?

Наталья Печатникова: Обязательно. Они же наши дети! И мы постоянно наблюдаем за их состоянием, вносим коррективы в проводимую терапию. И если — такое тоже бывает — возникает ухудшение, то ребенок снова у нас. Родные не мечутся в поисках специалиста. В поисках спасения. У них есть наш адрес.

Ваш адрес — это гарантия?

Наталья Печатникова: Да, это гарантия самой современной и доступной помощи.

Очень больной вопрос, связанный с госпитализацией ребенка. Не всегда и не везде есть возможность, чтобы родители находились вместе с малышом в больнице. В Морозовской принято совместное пребывание матери с ребенком. Ваш центр — не исключение?

Наталья Печатникова: Мы же часть Морозовской! Ребенок с орфанным заболеванием обычно требует особенно тщательного ухода. А лучше мамы, бабушки, папы, дедушки этого никто не сделает. Ведь недаром говорят, что болезнь перестает быть редкой, когда она касается самого близкого человека. Орфанное — значит сиротское? Ни в коем случае! Человек с орфанным заболеванием не может и не должен быть сиротой, оставаться наедине с бедой.

Кстати

Орфанными заболеваниями страдали Тулуз-Лотрек, Шопен, Паганини, Линкольны.

часто задаваемых вопросов о редких заболеваниях | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Что такое редкое заболевание?
В США редкое заболевание определяется как состояние, которым страдают менее 200 000 человек в США. Это определение было введено Конгрессом в Законе о лекарствах для сирот от 1983 года. Редкие заболевания стали известны как орфанные болезни, потому что фармацевтические компании не были заинтересованы в их использовании для разработки методов лечения. Закон о лекарствах для сирот создал финансовые стимулы для поощрения компаний к разработке новых лекарств от редких заболеваний.Определение редкого заболевания было необходимо, чтобы установить, какие условия подходят для новых программ стимулирования.

В других странах есть свои официальные определения редкого заболевания. В Европейском союзе заболевание считается редким, если оно поражает менее 1 человека из 2000.

Сколько существует редких болезней?
Может быть до 7000 редких болезней. Общее количество американцев, живущих с редким заболеванием, оценивается в 25-30 миллионов человек.Эта оценка использовалась сообществом редких болезней в течение нескольких десятилетий, чтобы подчеркнуть, что, хотя отдельные болезни могут быть редкими, общее число людей с редкими заболеваниями велико.

В Соединенных Штатах Америки при постановке диагноза отслеживаются лишь несколько типов редких заболеваний. К ним относятся некоторые инфекционные заболевания, врожденные дефекты и рак. Сюда также входят заболевания, которые проходят государственные скрининговые обследования новорожденных. Поскольку большинство редких заболеваний не отслеживаются, трудно определить точное количество редких заболеваний или количество людей, которым они подвержены.

Если вы ищете статистику по конкретному заболеванию, проверьте, указано ли это заболевание в MedlinePlus Genetics или GeneReviews. Эти ресурсы обычно включают статистическую информацию. Чтобы найти статьи в медицинских журналах со статистикой, вы можете выполнить поиск в PubMed, используя название болезни и слово «распространенность» или «заболеваемость».

Что вызывает редкие заболевания?
Есть много разных причин редких заболеваний. Считается, что большинство из них являются генетическими, непосредственно вызванными изменениями генов или хромосом.В некоторых случаях генетические изменения, вызывающие заболевание, передаются от одного поколения к другому. В других случаях они возникают случайно у человека, которому первым в семье поставили диагноз.

Многие редкие заболевания, включая инфекции, некоторые редкие виды рака и некоторые аутоиммунные заболевания, не передаются по наследству. Хотя исследователи с каждым годом узнают все больше, точная причина многих редких заболеваний до сих пор неизвестна.

Что делается для разработки методов лечения редких заболеваний?

Отдел исследования редких заболеваний NCATS (ORDR) направляет и координирует деятельность Национального института здравоохранения по исследованию редких заболеваний.Некоторые из программ NCATS для редких заболеваний включают:

Усилия по улучшению и выводу на рынок средств лечения редких заболеваний координируются Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA).

(OOPD) стимулирует фармацевтические компании разрабатывать методы лечения редких заболеваний. В период с 1973 по 1983 год было одобрено менее 10 методов лечения редких заболеваний. С 1983 года программа OOPD помогла разработать и выпустить на рынок более 400 лекарств и биологических продуктов для лечения редких заболеваний.

Какие заболевания указаны на сайте GARD?
GARD ведет список редких заболеваний и другие термины, чтобы помочь людям найти надежную информацию. Мы используем доступные данные из медицинской литературы, чтобы определить, соответствует ли данное состояние определению редкого заболевания в США. Включение в этот список не является официальным признанием NIH редким заболеванием. Список регулярно обновляется, но его не следует использовать как указание на то, что заболевание встречается редко. Распространенность редкого заболевания обычно является оценочной и может со временем измениться.

Сиротских продуктов: надежда для людей с редкими заболеваниями

Прыгающие французы из штата Мэн звучат как шумное современное сценическое шоу или даже рок-группа новой волны. Но это ни то, ни другое. Это название необычного расстройства, которое вызывает сильную испуганную реакцию на неожиданный шум или зрелище. Хотя о «прыгающих французах из штата Мэн» известно немного, это расстройство и более 6000 других редких или «сиротских» заболеваний привлекают все большее внимание со стороны правительства, групп пациентов и фармацевтической промышленности.

Сиротское заболевание определяется как заболевание, которым страдают менее 200 000 человек по всей стране. Сюда входят такие знакомые заболевания, как муковисцидоз, болезнь Лу Герига и синдром Туретта, и столь же незнакомые, как болезнь Гамбургера, синдром Джоба и акромегалия, или «гигантизм». Пациенты с некоторыми заболеваниями насчитывают менее сотни человек. Однако в совокупности они затрагивают до 25 миллионов американцев, по данным Национального института здоровья (NIH), и это делает эти болезни и их лечение серьезной проблемой для общественного здравоохранения.

Большинство наследственных орфанных болезней

Каждый год обнаруживаются новые редкие болезни. Большинство из них наследуются и вызваны изменениями или дефектами генов (мутациями). Другие могут быть приобретены в результате воздействия окружающей среды и токсичных условий. Гены — это фрагменты ДНК, часть кода, который определяет черты и индивидуальные характеристики всего живого. Каждая клетка человека содержит около 30 000 генов. Помимо влияния на такие особенности, как цвет глаз и волос, гены также могут играть роль в развитии заболеваний и их передаче от родителей к ребенку.

Какими бы разными ни были редкие заболевания, пациенты разделяют множество общих разочарований. Например, для одной трети людей с редким заболеванием постановка точного диагноза может занять от одного до пяти лет. И люди часто настолько изолированы, что, возможно, никогда не узнают кого-нибудь еще с таким же заболеванием. Пациентам часто приходится преодолевать большие расстояния, чтобы посетить несколько врачей, знающих об их заболеваниях, а затраты, связанные с диагностикой, лечением и другими сопутствующими расходами, могут быть непомерными.

Управление редкими заболеваниями

Многие редкие заболевания или состояния трудно диагностировать и лечить, поскольку на ранних стадиях симптомы могут отсутствовать или замаскированы, неправильно поняты или спутаны с другими заболеваниями.

Например, адреномиелоневропатия (АМН), одна из группы генетически обусловленных прогрессирующих заболеваний, известных как лейкодистрофии, которые поражают головной, спинной мозг и периферические нервы, по данным United Leukodystrophy Foundation, часто ошибочно диагностируется как рассеянный склероз (РС). . Поскольку диагностика неврологических состояний основана на неуловимых и косвенных доказательствах, даже самым опытным клиницистам может быть трудно различить эти два состояния. Для пациентов с редкими заболеваниями лекарства могут быть неизлечимыми, но лечение симптомов может помочь.Участие в клинических испытаниях может быть способом получить самую современную помощь при некоторых заболеваниях. Людям, которые испытывают необъяснимые симптомы, рецидивирующие инфекции и боль, которые не были диагностированы в течение длительного периода времени, могут захотеть посетить справочный центр, который имеет опыт диагностики пациентов с редкими заболеваниями. Некоторые редкие заболевания не имеют четко определенных рекомендаций по лечению и требуют определенных навыков опытного врача. Обязательно отправляйтесь в больницу, где можно лечить людей с множественными проблемами.

Усыновление «сирот»

До принятия в США законов о редких заболеваниях пациентам с диагнозом редкое заболевание было отказано в доступе к эффективным лекарствам, поскольку производители рецептурных лекарств редко могли получать прибыль от продажи лекарств таким небольшим компаниям. группы. Следовательно, промышленность рецептурных лекарств не финансировала адекватным образом исследования по разработке орфанных продуктов. Другим потенциальным источникам, таким как исследовательские больницы и университеты, также не хватало капитала и деловых знаний для разработки методов лечения небольших групп пациентов.Несмотря на острую потребность здравоохранения в этих лекарствах, они стали известны как сироты, потому что компании не были заинтересованы в их использовании.

Это изменилось в 1983 году, когда Конгресс принял Закон о лекарствах для сирот (ODA). ODA создало финансовые стимулы для производителей лекарств и биопрепаратов, включая налоговые льготы на затраты на клинические исследования, финансирование государственных грантов, помощь в клинических исследованиях и семилетний период эксклюзивного маркетинга, предоставляемый первому спонсору продукта, включенного в список сирот, который получает одобрение на рынке от Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов для тех же показаний.В то же время федеральные программы FDA и NIH начали поощрять разработку продуктов, а также клинические исследования продуктов, нацеленных на редкие заболевания.

С 1983 года ODA привело к разработке более 250 орфанных лекарств, которые теперь доступны для лечения потенциальных пациентов из более чем 13 миллионов американцев. Напротив, за десять лет до 1983 года без государственной помощи было разработано менее 10 таких продуктов. Благодаря ODA лечение стало доступно людям с редкими заболеваниями, у которых когда-то не было надежды на выживание.

«Пострадало множество людей», — говорит Марлен Э. Хаффнер, доктор медицины, магистр медицины, директор Управления по разработке продуктов для сирот (OOPD) Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов. «Это оказывает серьезное влияние на здоровье населения, и со временем мы увидим еще более редкие заболевания, требующие лечения».

Однако, несмотря на успех ОПР, группы защиты интересов редких заболеваний утверждают, что тяжелое положение людей с орфанными заболеваниями заслуживает еще большего внимания.

Группы поддержки пациентов

Редкие заболевания поражают так мало людей, что бывает трудно найти информацию о них, что делает ситуацию более травматичной и стрессовой.До того, как Конгресс принял ОПР, семьи, борющиеся с редким заболеванием, обычно боролись в одиночку. Поддержку можно было найти только через телефонные звонки в другие семьи, страдающие схожими заболеваниями, и только если имена были сообщены врачами.

Группы поддержки, такие как Национальная организация по редким заболеваниям (NORD), активно работали в течение последних 20 лет, чтобы привлечь внимание к людям с редкими заболеваниями, и особенно к отсутствию вариантов лечения. Первостепенное значение в постоянной работе NORD имеют усилия по продвижению законодательства, такого как ODA, которое поощряет дальнейшие исследования и непрерывную разработку продуктов, которые необходимы — и часто спасают жизнь, — а также для обеспечения более легкого доступа к таким методам лечения.

Роль группы поддержки постоянно развивается. Недавние тенденции в FDA и NIH по поощрению ученых к участию в группах поддержки пациентов способствовали дальнейшему развитию исследований.

Новые группы поддержки через Интернет продолжают расти. Люди не только получают утешение от других в тех же условиях, но и учатся на опыте друг друга. К концу 1990-х годов у большинства некоммерческих организаций были веб-сайты, на которых люди могли задавать вопросы и получать немедленные ответы.

Тем не менее, люди, у которых диагностировано редкое заболевание, часто уязвимы для неправильной помощи. В то время как Стивен С. Грофт, фармацевт, директор Управления редких заболеваний NIH, поощряет людей использовать Интернет для поиска информации, он также предупреждает, что опасно полагаться только на компьютер для получения медицинских рекомендаций.

«Остерегайтесь бездоказательных лекарств и чудесных лекарств, рекламируемых в Интернете», — говорит он. Слишком часто предоставляется вводящая в заблуждение или неточная информация, которая может принести больше вреда, чем пользы.Кроме того, опыт одного человека может сильно отличаться от опыта другого. Он добавляет, что Интернет должен дополнять общение между пациентами и их врачами, а не заменять его.

Для получения дополнительной информации

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов
Управление разработки продуктов для сирот
(301) 796-8660
http://www.fda.gov/ForIndustry/DevelopingProductsforRareDiseasesConditions/default.htm

Национальные институты здравоохранения
Управление редких заболеваний, 6100 Executive Blvd., Room 3B01, Bethesda, MD 20892-7518
(301) 402-4336
http://rarediseases.info.nih.gov/ Национальный институт рака

Информационная служба рака
(800) 4-CANCER (422-6237)
www.cancer.gov

Национальная организация по редким заболеваниям
55 Kenosia Ave., PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968
(800) 999-6673
www.rarediseases.org

Информация о генетических и редких заболеваниях Center
PO Box 8126, Gaithersburg, MD 20898-8126
(888) 205-2311TTY: (888) 205-3223
www.genome.gov/health/

ResourcesForYou

Список редких заболеваний — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Список редких заболеваний — NORD (Национальная организация редких заболеваний) Scroll
To Top

Rare Diseases

• 10q22.3q23 microdeletion синдром
• дефицит 11-бета-гидроксилазы
• синдром микроделеции 12q14
• микроделеция 15q11.2
• синдром микроделеции 15q13.3
• 15q13.Синдром микродупликации 3
• Синдром микроделеции 15q24
• Синдром делеции 16p11.2
• Синдром микродупликации 16p11.2
• 16p13.11 Синдром микродупликации
• Синдром микроделеции 16q24.3
• Дефицит 17-альфа-бета-дегидрогеназы

901 3 дефицит

• Синдром делеции 17q12
• Дупликация 17q12
• Синдром микроделеции 17q23.1q23.2
• 18 Дефицит гидроксилазы
• 19p13.Синдром микроделеции 12
• дупликации 1q
• Синдром микроделеции 1q21.1
• Синдром микроделеции 1q44
• Сенсибилизация 2-гидроксиэтилметакрилатом
• 2-гидроксиглутаридовая ацидурия-Дефицит 2-метилэтилацетата
• Дефицит 2-метилтилацетата
• Дефицит 2-метилтилацетата 901
• Дефицит 2,4-диеноил-КоА редуктазы
• Синдром микроделеции 20p12.3
• Дефицит 21-гидроксилазы
• 22q11.Синдром делеции 2
• Синдром дупликации 22q11.2
• Синдром делеции 22q13.3
• Синдром микроделеции 2p15p16.1
• Синдром микроделеции 2q23.1
• Синдром делеции 2q37
• Дефицит 3-альфа-гидроксиацил-КоА
• Дефицит 3-альфа-гидроксиацил-КоА
• Дефицит бета-гидроксистероиддегидрогеназы
• 3-гидроксиизомасляная ацидурия
• Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы
• Дефицит 3-метилглутаконил-КоА-гидратазы (дефект AUH)
• Синдром 3M

синдром

микрокоманды гидроксифенилуксусная ацидурия

• 46, XY нарушения полового развития
• 46, XX Дисгенез гонад эпибульбарный дермоид
• 46, XX тестикулярное нарушение полового развития
• 47 XXX синдром
• 47, XYY синдром
• 47, XXY
• 48, Синдром XXXY
• 48, синдром XXYY
• 48, XYYY
• 49, синдром XXXXY
• 49, синдром XXXYY
• 49, синдром XXXXX
• Дефицит 5-альфа-редуктазы
• Синдром дефицита 5-нуклеотидазы 5-131
• 5q- синдром
• 5q14.Синдром 3 микроделеции
• Дефицит 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы
• Синдром дупликации 7q11.23
• Синдром инвертированной дупликации / делеции 8p
• Синдром 8p23.1 дупликации
• Синдром микродупликации 8q12
• Синдром дупликации

9013 Agen30 Синдром Aogen30 синдром

• аневризмы брюшной аорты
• Брюшные chemodectomas с кожными angiolipomas
• брюшной кистозной лимфангиомой
• Абдоминальное ожирение метаболический синдром
• Аберрантная подключичной артерии
• абеталипопротеинемия
• абеталипопротеинемия
• Ablepharon синдром macrostomia
• Ablepharon-macrostomia синдром
• АБРИ амилоидоз
• Синдром Абруццо-Эриксона
• Отсутствие отпечатков пальцев Врожденные милиумы
• Отсутствие ягодичной мышцы
• Отсутствует се из прозрачной перегородки
• Отсутствие Tibia
• Отсутствие большеберцовой кости с Полидактилия
• Absent груди и соски
• Отсутствует надколенника
• Acalvaria
• Acanthamoeba кератит
• акантохейлонематоз
• акантохейлонематоз
• акантома
• ЧЁРНЫЙ АКАНТОЗ
• акантоз псапз мышечные судороги Acral увеличения
• врожденное отсутствие сердца
• акаталазия
• Аксессуар глубокий малоберцовый нерв
• Аксессуар поджелудочной железы
• ACDC
• ацерулоплазминемия
• ацерулоплазминемия
• ацетил-СоА-ацетилтрансферазы 2 дефицит
• ацетил-карнитин дефицит
• ахалазии

синдром

• ахалазия микроцефалия
• Синдром Ахарда
• Синдром Ахарда Тьера
• Синдром Ахарда Тьера
• Ахейроподия
• Achondrogenesis
• Achondrogenesis
• Achondrogenesis типа 1A
• Achondrogenesis типа 1B
• Achondrogenesis тип 2
• Ахондроплазия
• Ахондроплазия
• цветовая слепота 2
• цветовая слепота 3
• Кислота сфингомиелиназы Дефицит
• Ацидемия, метилмалоновой
• ацинозный клеток карцинома
• Ацитретина эмбриопатии
• невриномы слухового нерва
• Акустическая невринома
• Приобретаемой агранулоцитоза
• приобретенных amegakaryocytic тромбоцитопения
• приобретенных ангионевротическая
• приобретенных апластической анемия
• Приобретенные обобщены липодистрофия
• приобретенной гемофилия
• приобретенных гемофилии
• Приобретенная гемофилия А
• приобретенных Липодистрофия
• Приобретенная нейромиотония
• Приобретенная аплазия чистых эритроцитов 9013 1
• Приобретенный синдром фон Виллебранда
• Синдром акрального дизостоза, дизеритропоэза
• Акральная лентигинозная меланома
• Синдром акрального шелушения кожи
• Дефект акро-пекторо-почечного поля
• Синдром акрокаллозального типа
• Синдром шкокаллозального 30, тип

90c

• Acrocardiofacial синдром
• Acrocephalopolydactyly
• акродерматит
• акродерматит enteropathica
• акродерматит enteropathica
• Acrodysostosis
• Acrodysostosis
• Acrodysplasia сколиоза
• Acrodysplasia с оссификации аномалий, низкорослости и малоберцовой гипоплазии
• Acrofacial дизостоз Катания типа
• Acrofacial дизостоз Палагония типа
• Акрофациальный дизостоз Типа Прейса
• Акрофациальный дизостоз типа Родригеса
• Синдром акрофронтофационазального дизостоза
• Акрогерия, тип Готтрона
• Акрокератоэластоидоз Коста
• Акромегалоидные изменения, гирата кутиса и роговица лейкома
• Акромегалоидный синдром 9013 акрометрической формы лица

Синдром гипергликемии

• акромегалии
• акромегалии
• Acromelanosis
• Acromelic лобно-носовой дизостоз
• Acromesomelic дисплазия
• Acromesomelic дисплазии
• Acromesomelic дисплазии типа Campailla Мартинелли
• Acromesomelic дисплазии Хантер Томпсон тип
• Acromesomelic дисплазии Марото тип
• Acromicric дисплазия
• Acromicric дисплазии
• Доминантный тип акроостеолиза
• Акроостеолиз — келоидоподобные поражения — синдром преждевременного старения 9 0131
• Акропекторный синдром
• Акропекто-надтебральная дисплазия F форма
• Акроренально-нижнечелюстной синдром
• Акро-ренальный синдром рецессивный
• Акроспирома
• ACSL4-связанная умственная отсталость

ACSL4-связанная умственная отсталость

• AC13-зависимая гиперплазия

ACTH1 гиперпластические расстройства

гиперплазия AC13 АКТГ-секретирующая аденома гипофиза

• Актинический хейлит
• Актинический красный плоский лишай
• Актиномикоз
• Острая интоксикация плодами аки
• Острая чувствительность к алкоголю
• Острый суставной ревматизм
• Острый суставной ревматизм
• Острый суставной ревматизм
• Диссеминированный энцефаломиелит
• Острая эозинофильная пневмония
• Острый эритроидный лейкоз
• Острая жировая дистрофия печени беременных nancy
• Острый фебрильный нейтрофильный дерматоз
• Острый вялый миелит
• Острая реакция трансплантат против хозяина
• Острый геморрагический лейкоэнцефалит
• Острая перемежающаяся порфирия
• Острая интермиттирующая пневмония
• Острая интермиттирующая пневмония
• Острая интермиттирующая пневмония

лейкоз

• Острый лимфобластный лейкоз врожденный спорадический аниридия
• острый мегакариобластный лейкоз
• Острый монобластный лейкоз
• Острая горная болезнь
• Острый миелобластный лейкоз с созреванием
• Острый миелобластный лейкоз без созревания
• Острый миелоидный лейкоз
• Острый миелоидный лейкоз
• Острый миелоидный лейкоз с аномальными эозинофилами костного мозга inv (16) (p13q22) или t (16; 16) (p13; q22)
• Острый миелоидный лейкоз с inv3 ( p21; q26.2) или t (3; 3) (p21; q26.2)
• Острый миелоидный лейкоз с рецидивирующей генетической аномалией
• Острый миеломоноцитарный лейкоз
• Острая некротическая энцефалопатия
• Острый некротизирующий язвенный лейкоз

Острый язвенный лейкоз

лимфоцитарный

лимфобластный

Острый язвенный лейкоз

лимфоблигивит панмиелез с миелофиброзом

• Острая задняя мультифокальная плакоидная пигментная эпителиопатия
• Острый промиелоцитарный лейкоз
• Острый промиелоцитарный лейкоз
• Острый респираторный дистресс-синдром
• 1
• Острый респираторный дистресс-синдром
• 1 Острый респираторный дистресс-синдром
• 1 Синдром острой респираторной дистресс-9030
• Синдром Адамса-Оливера
• Дискинезия, связанная с ADCY5
• Дискинезия, связанная с ADCY5
• Болезнь Аддисона
• Болезнь Аддисона
• Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы
• Аденокарциноидная опухоль
• Аденокарцинома аппендикса
• Аденоидно-кистозная карцинома
• Аденоидно-кистозная карцинома
• Аденома надпочечника
• Аденосаркома 13 Аденоза 13 Дефицит аденозиназы 1

Дефицит деаминазы 1

Дефицит деаминоза 1

Дефицит деаминазы матки

Дефицит деаминоза 1

Дефицит деаминазы

Дефицит деаминазы

Дефицит деаминазы

Дефицит деаминазы

Дефицит деаминазы

Дефицит деаминазы

Дефицит деаминазы

Дефицит деаминазы

Дефицит деаминазы

Дефицит деаминазы

• Adenosquamous карциномы эндометрия дефицит
• аденозилкобаламина
• Adenylosuccinase дефицит
• Adenylosuccinate лиазы дефицит
• Adermatoglyphia
• Ади синдром
• Ади синдром
• ожирени Dolorosa
• придатки spiradenoma / цилиндроаденом пота железа
• ADNP синдром
• Синдром АДНП
• Рак надпочечников
• Рак мозгового вещества надпочечников
• Адренокортикальная карцинома
• Адреномиелоневропат y
• Адреномиодистрофия
• Цероидный липофусциноз нейронов у взрослых
• Цероидный липофусциноз нейронов у взрослых
• Болезнь тела полиглюкозана у взрослых
• Болезнь тела полиглюкозана у взрослых
• У взрослых прогрессирующая спинальная мышечная атрофия 9013 AD Тип 9013 Синдром Арана Дюшенна 9030 лимфома
• Иммунодефицит во взрослом возрасте с аутоантителами к гамма-интерферону
• Немалиновая миопатия, возникшая у взрослых
• Болезнь Стилла у взрослых
• Болезнь Стилла у взрослых
• Синдром желточной фазы сна

поздняя стадия желточно-желточной фазы сна

• семейный
• Побочные эффекты ингибиторов 5-альфа-редуктазы
• Синдром AEC
• Инфекция, вызванная аэробными актиномицетами
• Афибриногенемия
• Африканская перегрузка железом
• Агаммаглобулинемия
• Агаммаглобул инемия X-сцепленный тип 2
• Агаммаглобулинемия, микроцефалия и тяжелый дерматит
• Агаммаглобулинемия, не-брутоновский тип
• Аганглионоз, тотальный кишечник
• Агенезия мозолистого тела
• Агенезия мозолистого тела
• лимфоузел 301 аглоссия и транспозиция органы
• агнатия-microstomia-synotia
• агнозия
• агранулоцитоз, приобретенные
• агирия пахигирия полимикрогирия
• агирия-пахигирия тип 1
• Ахумад Del Castillo синдром
• Ахумад-Del Castillo синдром
• Айкарди синдром
• Синдром Айкарди
• Синдром Айкарди-Гутьереса
• СПИД Деменция комплекс
• СПИД-дисморфический синдром
• СПИД-дисморфический синдром
• Айнхум
• Интерстициальный фиброз в дыхательных путях
• Акаба синдром Асаки
• Синдром Акессона
• Синдром Аксу фон Штокхаузена
• AL амилоидоз
• Синдром Аль Газали Азиза Салема
• Синдром Аль Газали Хидр Прем Чандран
• Синдром Аль Газали Сабринатана Наира

90 -13 Синдром Аль Газали Сабринатана Наира

90 -13 Синдром Аль Газали

90 -13 -Синдром Мюллера

• ALAD Порфирия
• Синдром Алажиля
• Синдром Аладжиля
• Болезнь глаз на Аландских островах
• Аланинурия с микроцефалией, карликовостью, гипоплазией эмали и сахарным диабетом
• 901 синдром деформации альбинизма
• Синдром Олбрайта
• Наследственная остеодистрофия Олбрайта
• Синдром Олдреда
• Болезнь Александра
• Болезнь Александра
• Синдром Алецзандрини
• ALG1-CDG (CDG-Ik) 90 131
• ALG11-CDG (CDG-Ip)
• ALG12-CDG (CDG-Ig)
• ALG13-CDG
• ALG2-CDG (CDG-Ii)
• ALG3-CDG (CDG-Id)
• ALG6-CDG (CDG-Ic)
• ALG8-CDG (CDG-Ih)
• ALG9-CDG (CDG-IL)
• Синдром чужой руки
• ALK + гистиоцитоз
• Алкаптонурия
• Алкаптонурия

синдром Алкаптонурии

Allan-Herndon-Дадли синдром

• аллергический васкулит
• аллергических бронхолегочный аспергиллез
• аллергического энцефаломиелит
• очаговой алопеции
• Очаговой эпилепсия олигофрения синдром Мойнаханы
• алопеция интеллектуальной инвалидность синдром 2
• алопеция Totalis
• алопеции
• алопеции ониходистрофия витилиго
• Алопеция-контрактура-карликовость-синдром умственной отсталости

9 0130 Синдром облысения и умственной отсталости

• Алопеция, эпилепсия, пиорея, психическая субнормальность
• Болезнь Альперса
• Синдром Альперса
• Альфа-талассемия
• Альфа-талассемия Х-сцепленная синдром умственной отсталости
• Синдром интеллектуальной инвалидности
• дефицит антитрипсина
• Альфа-кетоглутаратдегидрогеназа дефицит
• Альфа-маннозидоз
• Альфа-маннозидоз
• Альфа-талассемия
• Альфа-талассемия Х-сцепленная интеллектуальная инвалидность
• Синдром альфа-талассемии
• Альфа-талассемия
• Альфа-талассемия
• Альфа-талассемия
• Альфа-талассемия синдром
• Синдром Альсинга
• Синдром Альстрёма
• Синдром Альстрёма
• Чередующаяся гемиплегия в детстве
• Чередующаяся гемиплегия в детстве
• Алюминоз
• Альвеолярный ок. столбчатая дисплазия
• Альвеолярно-капиллярная дисплазия с смещением легочных вен
• Альвеолярный эхинококкоз
• Саркома мягкой части альвеол
• Саркома мягкой части альвеол
• Альвеолярная саркома мягкой части
• Болезнь Альцимера 301
• Болезнь Экстриза 1
• Болезнь Экстринза 1 9030 3 тип
• Болезнь Альцгеймера 4 тип
• Болезнь Альцгеймера без нейрофибриллярных клубков
• Врожденный амавроз конус-стержневого типа с врожденным гипертрихозом
• Amaurosis fugax
• Amebiasis
• Amebiastic

90mebiastic Амелобластома

• Несовершенный амелогенез
• Несовершенный амелогенез
• Тип гипоматурации несовершенный амелогенез
• Несовершенный амелогенез гипопл Астический тип, IG
• Несовершенный амелогенез гипопластический / гипоматурационный Х-сцепленный 1
• Несовершенный амелогенез локальный гипопластический
• Несовершенный амелогенез нефрокальциноз
• Несовершенный амелогенез 2 гипопластический / гипоматурированный

гипоматурационный синдром

гипоматурированный

гипоматурированный синдром

гипоматурация

• Аминоацидурия с умственной недостаточностью, карликовостью, мышечной дистрофией, остеопорозом и ацидозом
• Аминоацидурия
• Дефицит аминоацилазы 1 Синдром амниотической повязки
• Синдром амниотической повязки
• Эмболия околоплодными водами
• Амебиаз, вызванный свободноживущими амебами
• Синдром Амполы 9 0131
• амилоида невропатия
• Амилоидоз
• Амилоидоз А.А.
• Амилоидоза Beta2M
• Амилоидоза бронхолегочного
• Амилоидоза роговица
• Амилоидоза семейных висцеральные
• Амилоидоза из десны и конъюнктивов с интеллектуальной инвалидностью
• Amyopathic дерматомиозит
• амиотонии Врожденного
• боковых амиотрофической Склероз
• Боковой амиотрофический склероз
• Боковой амиотрофический склероз типа 10
• Боковой амиотрофический склероз 11 типа
• Боковой амиотрофический склероз 2 типа
• Боковой амиотрофический склероз 9013 Тип 2
• Боковой амиотрофический склероз 3 типа 901 4 Тип латерального склероза

301 латеральный амиотрофический тип 901 Тип

боковой склероз Боковой амиотрофический склероз, тип 6

• Боковой амиотрофический склероз, тип 7 ​​
• Боковой амиотрофический склероз, тип 8

9013 0 Боковой амиотрофический склероз, тип 9

• Комплекс бокового амиотрофического склероза, паркинсонизма и деменции 1
• Амиотрофия нейрогенная скапулоперонеальная, тип Новой Англии
• Рак анального канала
• Рак анального канала
• Анаптома анального сфинктера

901 301 Астрома

• 1 Астроплазия
• 1 Астрофия
• 1 Астрома
• Анапластический ganglioglioma
• Анапластическая крупноклеточная лимфома
• Анапластический олигоастроцитома
• Анапластический олигодендроглиома
• Анапластический плазмоцитоме
• Анапластическая плеоморфная xanthoastrocytoma
• Анапластическая небольшие клеточная лимфома
• Анапластического рак щитовидной железы
• Anauxetic дисплазия
• ANCA-ассоциированный васкулит
• анкилостомидозы
• Синдром Андермана
• Болезнь Андерсена (GSD IV)
• Синдром Андерсена-Тавиля
• Андерсен-Тавиль с синдром
• Синдром нечувствительности к андрогенам
• Синдром нечувствительности к андрогенам, легкая форма
• Анемия, вызванная дефицитом аденозинтрифосфатазы
• Анемия хронического заболевания
• Анемия, сидеробластная и спиноцеребеллярная атаксия
• 1, сидеробластная и спиноцеребеллярная атаксия
• , Пагубные
• Анемии, сидеробластные
• Анэнцефалия
• Анэнцефалия
• Анэнцефалия и расщелина позвоночника Х-сцепленная
• Аневризма синуса Вальсальвы
• Аневризма пазухи синуса
• Аневризма фациальная, костно-эпплазная 901 901 901 цинеэплазия 901 901 цинеэплазия 901 901 цинеэплазия 901 ягодица 901 Синдром Ангельмана
• Синдром Ангельмана
• Ангиоиммунобластная лимфаденопатия с диспротеинемией
• Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома
• Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома

90 130 Наследственная нейрокожная ангиома

• Angioma serpiginosum
• Диффузный кортикоменингеальный ангиоматоз Диври и Ван Богерта
• Ангиомиоматозная гамартома
• Ангиомиоматозная гамартома
• Ангиомиоматозная гамартома
• Ангиосаркома груди
• Ангиосаркома груди
• Ангиосаркома 901 301 Сильная

9030 Ангиосаркома Аниридия

• Аниридия — птоз — интеллектуальная инвалидность — семейное ожирение
• Аниридий отсутствует надколенник
• Аниридий мозжечковая атаксии Слабоумии
• Аниридий почечная агенезия психомоторная заторможенность
• Anisakiasis
• анкилоблефарон filiforme adnatum нёб
• анкилоблефарон filiforme неперфорированный анус
• анкилоблефарон -эктодермальные дефекты-синдром расщелины губы / неба
• Анкилозирующий позвоночный гиперостоз с тилозом
• Анкилоз зубов

Синдром Аарского — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ
Gorski JL.Синдром Аарского. В: Справочник НОРД по редким заболеваниям. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2003: 142.

Джонс К.Л., изд. Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: W. B. Saunders Co.; 1997: 128-29.

Горлин Р.Дж., Коэн М.М. мл., Левин Л.С., ред. Синдромы головы и шеи. 3-е изд. Лондон, Великобритания: Издательство Оксфордского университета; 990: 295.

СТАТЬИ ЖУРНАЛА
Оррико А., Галли Л., Клейтон-Смит Дж. И Фринс Дж. П .: Клиническая полезная генная карта для: Синдрома Аарскога – Скотта (фасциогенитальная дисплазия) — обновление 2015.Eur J Hum Genet. 2015 Apr; 23 (4).

Аль-Семари А., Вакил С.М., Аль-Мухайза М.А. и др.: Новый вариант FGD1, лежащий в основе синдрома Аарскога-Скотта с миопатией и дистальной артропатией. Clin Dysmorphol. 2013; 22: 13–17.

Verhoeven WM, Egger JI, Hoogeboom AJ: X-связанный синдром Аарскога: отчет о новом варианте гена FGD1. Исполнительная дисфункция как часть поведенческого фенотипа. Жене Коунс 2012; 23: 157–167.

Pilozzi-Edmonds L1, Maher TA, Basran RK et al: Разнояйцевые близнецы с синдромом Аарскога-Скотта из-за мозаицизма материнской зародышевой линии.Am J Med Genet A 2011; 55A: 1987–1990.

Оррико А., Галли Л., Фейвр Л. и др.: Синдром Арскога-Скотта: обновленная клиническая информация и отчет о девяти новых вариантах гена FGD1. Am J Med Genet A 2010; 152A: 313–318.

Боттани А., Оррико А., Галли Л. и др.: Односторонняя фокальная полимикрогирия у пациента с классическим синдромом Аарскога-Скотта из-за нового миссенс-варианта в эволюционно законсервированном домене RhoGEF гена фасциогенитальной дисплазии FGD1. Am J Med Genet A 2007; 143A: 2334–2338.

Оррико А., Галли Л., Обрегон М.Г., де Кастро Перес М.Ф., Фальчиани М., Соррентино В.: Необычно серьезное выражение черепно-лицевых особенностей в синдроме Арскога-Скотта из-за нового укороченного варианта гена FDG1.Am J Med Genet A 2007; 143: 58–63.

Канаме Т., Янаги К., Окамото Н., Наритоми К.: нейроповеденческие расстройства у пациентов с синдромом Аарскога-Скотта, затронутые новыми вариантами FGD1. Am J Med Genet A 2006; 140: 1331–1332.

Satoh M, Yokoya S: Комбинированное лечение анаболическим стероидом и аналогом гонадотропин-рилизинг-гормона увеличивало рост в пубертатном периоде и рост во взрослом возрасте у двух детей, которые вступили в половую зрелость с низким ростом. J Pediatr Endocrinol Metab 2006; 19: 1125–1131.

Шалев С.А., Червинский Э., Вайнер Э., Мазор Г., Фриз М.Дж., Шварц К.Е.: Клиническая вариация синдрома Аарскога в большой семье с 2189delA в гене FGD1.Am J Med Genet A 2006; 140: 162–165.

Оррико А., Галли Л., Буони С. и др.: Расстройство дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ) и вариабельная клиническая экспрессия синдрома Аарскога-Скотта из-за нового варианта гена FGD1 (R408Q). Am J Med Genet A 2005; 135: 99–102.

Оррико А., Галли Л., Кавальер М.Л. и др.: Фенотипическая и молекулярная характеристика синдрома Аарского: обзор клинической вариабельности в свете анализа варианта FDG1 у 46 пациентов. Eur J Hum Genet. 2004; 12: 16–23.

Lebel RR, May M, Pouls S, Lubs HA, Stevenson RE, Schwartz CE: Несиндромальная Х-связанная умственная отсталость, связанная с миссенс-вариантом (P312L) в гене FGD1. Clin Genet. 2002. 61: 139–145.

Schwartz CE, Gillessen-Kaesbach G, May M et al: Два новых варианта подтверждают, что FDG1 ответственен за синдром Арскога. Eur J Hum Genet 2000; 8: 869–874.

Пастерис Н.Г., Баклер Дж., Кэдл А.Б., Горски Дж. Л.: Геномная организация гена фациогенитальной дисплазии (FGD1; синдром Аарского).Геномика 1997; 43: 390–394.

Фринс JP: Синдром Аарского: изменение фенотипа с возрастом. Am J Med Genet. 1992. 43: 420–427.

ИНТЕРНЕТ
Синдром Аарского. MedlinePlus. Дата пересмотра 26.10.2017. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001654.htm По состоянию на 13 февраля 2020 г.

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. СИНДРОМ ААРСКОГА-СКОТТА; AAS. Дата последнего редактирования: 24.04.2013. https://www.omim.org/entry/305400 Проверено 13 февраля 2020 г.

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM).Университет Джона Хопкинса. FYVE, RhoGEF и PH ДОМЕННЫЙ БЕЛК 1; ФГД1. Дата последнего редактирования: 26.03.2012. https://www.omim.org/entry/300546 Доступно 13 февраля 2020 г.

ORPHANET. Синдром Арскога-Скотта. Последнее обновление: октябрь 2012 г. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=394&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aarskog-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease ofDisease = Синдром Аарскога-Скотта & search = Disease_Search_Simple Доступно 13 февраля 2020 г.

Синдром Аарского. Международные информационные системы по врожденным дефектам. Последнее обновление 10 июня 2008 г. http://ibis-birthdefects.org/start/faciogen.htm Доступ 13 февраля 2020 г.

47, XXY (синдром Клайнфельтера) — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИК
Саманго-Спроус, С., и Гропман, А.Л. Х- и Y-хромосомные вариации: гормоны, развитие мозга и показатели развития нервной системы. Сан-Рафаэль, Калифорния: Morgan & Claypool Publishers, 2017.

Visootsak, J, Graham, JM, Samango-Sprouse, C, Swerdloff, R, Simpson, JL.Управление генетическими синдромами 3-е издание: синдром Клайнфельтера. Кэссиди, С.Б., и Аллансон, ред. WileyLiss, 2008.

СТАТЬИ ЖУРНАЛА
Samango-Sprouse, CA, Counts DR, Tran SL, Lasutschinkow PC, Porter GF, Gropman AL. Обновленная информация о клинических перспективах и уходе за ребенком 47 лет XXY (синдром Клайнфельтера). Appl Clin Genet. 2019; 12: 191-202. Опубликовано 23 октября 2019 г. Doi: 10.2147 / TACG.S180450

Саманго-Спроус, C; Холл, МП; Kırkızlar, E; Курноу, К; Демко, З; Lawson, P; Брутто, S; Гропман, А.Заболеваемость анеуплоидией X- и Y-хромосом в большой популяции детородного возраста. Публичная научная библиотека. Plos ONE. 2016; 11 (8) апреля, 1-11. DOI: 10.1371 / journal.pone.0161045.

Саманго-Спроус С., Стэплтон Э.Дж., Лоусон П., Митчелл Ф., Садегин Т., Пауэлл С., Гропман А.Л. Положительные эффекты ранней андрогенной терапии на поведенческий фенотип мальчиков 47 лет, XXY. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 2015 Jun 1 (Vol. 169, No. 2, pp. 150–157.

Wosnitzer, M S. и Paduch, D. A., Эндокринологические проблемы и гормональные манипуляции у детей и мужчин с синдромом Клайнфельтера. Являюсь. J. Med. Genet. 2013; 163: 16–26.

Samango-Sprouse CA, Гропман А.Л., Садегин Т. и др. Влияние краткосрочной андрогенной терапии на профиль нервного развития младенцев и детей с синдромом 49, XXXXY. Acta Paediatr. 2011; 100 (6): 861-5.

Tartaglia N, Ayari N, Howell S, D’Epagnier C, Zeitler P. 48, XXYY, 48, XXXY и 49, XXXXY синдромы: не только варианты синдрома Клайнфельтера.Acta paediatrica. 2011, 1 июня; 100 (6): 851-60.

Samango-Sprouse CA. Расширение фенотипического профиля маленького ребенка с XXY. Pediatr Endocrinol Rev.2010; 8 Suppl 1: 160-8.

van Rijn S, Swaab H, Aleman A, Kahn RS. X Хромосомные эффекты на социальную когнитивную обработку и регуляцию эмоций: исследование с участием мужчин Клайнфельтера (47, XXY). Schizophrenia Res. 2008; 84 (2): 194-203.

Visootsak J, Graham JM Jr. Синдром Клайнфельтера и другие анеуплоидии половых хромосом. Orphanet J Rare Dis.2006; 1:42.

Викстром А.М., Пейнтер Дж. Н., Райвио Т., Айттомаки К., Дункель Л. Генетические особенности Х-хромосомы влияют на половое развитие и дегенерацию яичек у мальчиков-подростков с синдромом Клайнфельтера. Клин Эндокринол (Oxf). 2006; 65 (1): 92-7.

Шифф Дж. Д., Палермо Г. Д., Вик Л. Л. и др. Успех инъекции сперматозоидов в яички и интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов у мужчин с синдромом Клайнфельтера. J Clin Endocrinol Metab. 2005; 90 (11): 6263-7.

Swerdlow AJ, Higgins CD, Schoemaker MJ, et al.Смертность у пациентов с синдромом Клайнфельтера в Великобритании: когортное исследование. J Clin Endocrinol Metab. 2005; 90 (12): 6516-22.

Свердлоу А.Дж., Шумейкер М.Дж., Хиггинс К.Д., Райт А.Ф., Джейкобс П.А. Заболеваемость раком и смертность у мужчин с синдромом Клайнфельтера: когортное исследование. J Natl Cancer Inst. 2005; 97 (16): 1204-10.

Ваттендорф Д. Д., Мюнке М. Синдром Клайнфельтера. Я семейный врач. 2005; 72 (11): 2259-62.

Denschlag D, Tempfer C, Kunze M, Wolff G, Keck C. Вспомогательные репродуктивные техники у пациентов с синдромом Клайнфельтера: критический обзор.Fertil Steril. 2004; 82 (4): 775-9.

Bojesen A, Juul S, Gravholt CH. Пренатальная и послеродовая распространенность синдрома Клайнфельтера: исследование национального регистра. J Clin Endocrinol Metab. 2003; 88 (2): 622-6.

Камишке А., Баумгардт А., Хорст Дж., Нишлаг Э. Клинико-диагностические особенности пациентов с подозрением на синдром Клайнфельтера. Дж. Андрол. 2003; 24 (1): 41-8.

Hultborn R, Hanson C, Köpf I, Verbiené I, Warnhammar E, & Weimarck A. Распространенность синдрома Клайнфельтера у пациентов с раком груди у мужчин.Anticancer Res. 1997; 17 (6D), 4293–4297.

Линден М.Г., Бендер Б.Г., Робинсон А. Тетрасомия и пентасомия по половым хромосомам. Педиатрия. 1995; 96 (4 Пт 1): 672-82.

Kleczkowska A, Fryns JP, Van den Berghe H. Полисомия по Х-хромосоме у мужчин. Опыт Левена 1966–1987 гг. Hum Genet.1988; 80 (1): 16-22.

Bender BG, Puck MH, Salbenblatt JA, Robinson A. Дислексия у 47, XXXY мальчиков, выявленных при рождении. Генетика поведения. 1986 1 мая; 16 (3): 343-54.

Evans JA, de von Flindt R, Greenberg C, Ramsay S, Hamerton JL.Цитогенетическое обследование 14 069 новорожденных. IV. Дальнейшее наблюдение за детьми с аномалиями половых хромосом. Врожденные дефекты оригинальной серии статей. 1981 декабрь; 18 (4): 169-84.

Редкие и орфанные болезни

Хотя большинство редких болезней имеют генетическое происхождение, многие причины до конца не изучены. Даже если причина редкого заболевания установлена, исследователи все еще могут не понимать, как болезнь функционирует или как ее правильно лечить. В отчете Института медицины о редких болезнях и продуктах для сирот за 2010 год выделяются четыре потенциальных причины редких заболеваний:

• Генетические причины: 80% или более редких заболеваний имеют генетическое происхождение.Иногда один ген (как при дефиците альфа-1-антитрипсина) или несколько генов (как при синдроме Вильямса-Бёрена) способствуют проявлениям расстройства. Они могут передаваться по наследству или возникать в результате спорадических или случайных мутаций.
• Инфекционные агенты: Некоторые инфекции считаются редкими во всем мире, в то время как другие редки в богатых странах, но распространены в менее экономически развитых странах. Например, туберкулез был обычным явлением в богатых странах до того, как были обнаружены и широко применялись профилактические меры и методы лечения, но он остается основной причиной заболеваемости и смертности в развивающихся странах.Инфекционные заболевания могут быть редкими, но широко известными и опасными (например, бешенство, ботулизм и пятнистая лихорадка Скалистых гор), в то время как другие действительно малоизвестны (например, синдром Лемьера).
• Токсичные вещества: Воздействие природных или искусственных токсичных веществ также может вызывать редкие заболевания. Например, мезотелиома — это рак, обычно вызываемый воздействием асбеста. Многие виды отравлений можно отнести к числу редких состояний, но часто это не так. Токсичные вещества, вызывающие заболевания, такие как кадмий, хром и фосфин, обрабатываются Агентством по регистрации токсичных веществ и заболеваний (ATSDR), а морские токсины, вызванные вредоносным цветением водорослей, которые могут загрязнять пищу, отслеживаются Центрами по контролю и профилактике заболеваний (CDC). .
• Другие причины: Редкие состояния имеют множество других причин, таких как недостаточность питания, травмы, неблагоприятные последствия лечения и многие другие.

Финансовое напряжение, связанное с сиротами и редкими заболеваниями, может повлиять как на пациентов, так и на тех, кто за ними ухаживает. Процесс диагностики может быть трудоемким и дорогостоящим. Лекарства, разработанные специально для лечения сиротских и редких заболеваний, могут стоить семьям десятки и даже сотни тысяч долларов в год. Многие редкие состояния диагностируются в детстве и продолжают поражать людей в течение десятилетий.Орфанные препараты, как правило, имеют больше ограничений по покрытию, чем неиротские лекарства, что приводит к более высокой цене за единицу. В рамках Medicaid Part D 85% планов покрывали орфанные препараты, которые были размещены на самом высоком уровне совместного несения затрат, покрывая только от 25 до 33% полной стоимости лекарства.

Потеря производительности, потеря заработной платы или отсутствие управляемой работы с важными преимуществами могут повлиять на людей, живущих с редким заболеванием. Опекуны испытывают финансовые последствия от ухода за пациентами с редкими заболеваниями: 86% сообщили, что они сократили семейные сбережения, не сделали сбережений для долгосрочных целей, использовали личные сбережения и взяли на себя больше личных долгов.

Дополнительные препятствия для доступа к адекватным медицинским услугам и вариантам лечения существуют для пациентов и лиц, ухаживающих за ними. К ним относятся более низкий доход (подвергающий их более высокому риску негативных финансовых последствий), ограниченный транспорт (затрудняющий доступ к медицинскому обслуживанию) и отсутствие доступа к вспомогательным услугам, таким как квалифицированные медицинские работники, разбирающиеся в редких заболеваниях. Только 27% опекунов заявили, что, по их мнению, их местная больница может справиться с состоянием их пациентов.

Пациенты с сиротскими и редкими заболеваниями часто обращаются за лечением в клиники, где их состояние никогда ранее не наблюдалось, а отсутствие, замаскированные, неправильно понятые или запутанные симптомы могут способствовать задержке постановки диагноза. Для трети людей с редким заболеванием может потребоваться от одного до пяти лет, чтобы получить правильный диагноз.

Раннее выявление, диагностика и вмешательство имеют решающее значение для предотвращения смерти или потери трудоспособности при многих сиротских и редких заболеваниях. Половина всех пациентов, у которых диагностировано редкое заболевание, — дети, и до трех из десяти детей с редким заболеванием не доживут до своего пятилетия.Скрининг новорожденных, который обычно проводится 4,1 миллиона младенцев в США ежегодно, может выявить генетические, эндокринные и метаболические нарушения. Ежегодно у 4000 детей диагностируется врожденное заболевание, и примерно 1000 остаются незамеченными. Рекомендуемая единообразная скрининговая панель (RUSP) включает 35 основных условий и 26 второстепенных условий. Каждый штат решает, какие условия включить в программу скрининга новорожденных; большинство из них включает тех, кто указан в RUSP. В 2019 году десять штатов приняли законодательство, требующее проведения скрининга на определенные заболевания, определение экономической целесообразности скрининга на дополнительные заболевания и расширение охвата скринингом в рамках Medicaid, а многие другие уже приняли законы о скрининге новорожденных.

Эффективность лечения сирот и редких заболеваний варьируется от лечения болезни до изменения ее функционирования или лечения симптомов болезни. По-настоящему лечебные методы лечения редки. Терапия, изменяющая заболевание, нацелена на основную патологию болезни, чтобы предотвратить ее ухудшение. Симптоматическое лечение направлено на смягчение симптомов или поддержание физического, эмоционального и умственного функционирования. Лечение может включать лекарства, пищевые добавки, хирургические процедуры, психотерапию, физиотерапию и трудотерапию, а также медицинские устройства.Примеры включают в себя проводники сердечного клапана, которые расширяются по мере роста ребенка, чтобы предотвратить повторные операции на протяжении всей его жизни, а также меры по питанию и диетическим добавкам, чтобы способствовать правильному росту и развитию у пациентов с врожденными нарушениями метаболизма (IEM). Задержки с разработкой, утверждением и доступностью новых лекарств для лечения орфанных и редких заболеваний могут иметь непредвиденные последствия для пациентов. Например, лечение спинальной мышечной атрофии ограничено и должно назначаться младенцам и детям до 2 лет, что может означать разницу между жизнью и смертью для пациентов.

Многим пациентам с сиротами и редкими заболеваниями требуются медицинские устройства для диагностики и лечения их состояний, такие как генетические тесты, детские имплантаты, которые растут вместе с ребенком, и педиатрические интратекальные порты для доставки лекарств. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) и Национальный центр по продвижению трансляционных наук / Управление исследований редких заболеваний Национального института здравоохранения сообщили, что 917 врачей указали на неудовлетворенные потребности в медицинских устройствах в 2015 году, при этом многие отметили необходимость в совершенно новых диагностических и терапевтических средствах. устройств.

В 1983 году Конгресс принял Закон о орфанных лекарствах (ODA), который создал финансовые стимулы для производителей лекарств и биопрепаратов для исследования и разработки методов лечения орфанных заболеваний. К ним относятся налоговые льготы на затраты на клинические исследования, финансирование государственных грантов, помощь в клинических исследованиях и семилетний эксклюзивный маркетинговый период для первого спонсора продукта, указанного для сирот, который получает одобрение рынка от FDA. С момента принятия ODA было разработано более 250 орфанных лекарств, которые стали доступны более чем 13 миллионам американцев.

FDA управляет тремя программами по стимулированию исследований и разработок фармацевтических препаратов, биопрепаратов и медицинского оборудования для лечения редких заболеваний. Программа модернизации орфанных лекарств была создана для устранения накопившихся у FDA орфанных лекарств. Программа определения редких педиатрических заболеваний и ваучеров предоставляет ваучеры на приоритетное рассмотрение спонсорам заявок на получение продуктов с редкими педиатрическими заболеваниями. Программа обозначения устройств для использования в гуманитарных целях создает альтернативный способ получения разрешения на продажу медицинских устройств, которые могут помочь людям с редкими заболеваниями или состояниями.На 116 ^{-м Конгрессе} (2019-20 гг.) Было внесено несколько законопроектов, касающихся исследований и разработки методов лечения, доступности лекарств, образования и осведомленности о редких заболеваниях.

Наука о орфанных болезнях | FIFARMA

Всего несколько десятилетий назад некоторые болезни были необъяснимыми. Ответы врачей были ограниченными, а диагнозы приводили к сверхъестественным или суеверным объяснениям. Эти необъяснимые болезни теперь известны как редкие, сиротские или забытые болезни, и благодаря науке и индустрии исследований и разработок они больше не являются необъяснимым явлением, а имеют название, объяснение, лечение и даже лекарство.

Все люди являются носителями по крайней мере восьми генетических заболеваний или загадочных состояний (мутаций), которые не проявляют никаких симптомов или признаков. Однако, если два человека несут одно и то же генетическое заболевание, их дети могут унаследовать эту мутацию и заболеть.

Действительно, эти заболевания влияют на здоровье, имеют уникальный набор симптомов и требуют единственного лечения. Обычно эти типы состояний являются хроническими и прогрессирующими, то есть они длительны и медленно прогрессируют, и первые признаки могут быть замечены при рождении или в детстве.

Более того, они затрагивают небольшое количество людей. В Европе, чтобы считаться «сиротой», эти болезни должны затронуть 1 из 2 000 человек. В других странах это 1 человек из 5000.

На сегодняшний день наука обнаружила 7000 сиротских болезней, но есть еще скрытые болезни, пациенты, которые не знают, что они у них есть, и ожидающие диагнозы. На самом деле этими заболеваниями страдает около 8 процентов населения.

Что такое орфанные болезни?

80 процентов этих заболеваний имеют генетическое происхождение и, в меньшей степени, имеют иммунные, неопластические (аномальный рост клеток) или инфекционные заболевания.Неврологические расстройства (например, рассеянный склероз), проблемы со свертыванием (например, гемофилия) и заболевания легких (например, муковисцидоз) — одни из наиболее распространенных орфанных заболеваний.

Некоторые примеры орфанных болезней включают:

● Нейрофиброматоз

Это генетическое заболевание, при котором опухоли образуются в любой нервной ткани, например в головном, спинном мозге или нервах. Это заболевание может привести к потере слуха, неспособности к обучению, проблемам с сердцем, потере зрения и сильной боли.Существует лечение этого заболевания, которое заключается в стимулировании здорового роста детей и контроле опухолей с помощью хирургии.

● Несовершенный остеогенез

Это генетическое заболевание, при котором кости легко ломаются даже без видимой причины. Это может вызвать мышечную слабость, ломкость зубов, искривление позвоночника и потерю слуха. Из-за того, что один или несколько генов не работают должным образом, болезнь заставляет организм не вырабатывать коллаген — белок, который помогает укрепить кости.Хотя лекарства нет, симптомы можно контролировать. Лечение включает упражнения, обезболивающие, физиотерапию, инвалидные коляски, стоматологические приспособления и хирургию.

● Синдром Ретта

Это генетическое заболевание, вызывающее задержку развития и проблемы с нервной системой, в основном у женщин. Сначала кажется, что дети с синдромом Ретта растут и развиваются нормально, но в возрасте от трех месяцев до трех лет они перестают развиваться или теряют некоторые навыки. От синдрома Ретта нет лекарства, но его можно вылечить с помощью лекарств, хирургии, физиотерапии или логопеда.

● Болезнь Хантингтона

Это наследственное заболевание, вызывающее разрушение некоторых нервных клеток головного мозга. Люди рождаются с дефектным геном. Однако симптомы обычно появляются после 30 или 40 лет. Симптомы могут включать неконтролируемые движения, неуклюжесть и проблемы с равновесием. С помощью анализа крови вы можете увидеть, есть ли у вас ген болезни и разовьется ли он. Лекарства нет, но есть лекарства, которые помогают контролировать симптомы.

Роль науки

До недавнего времени не существовало далеко идущих исследований или политики общественного здравоохранения в отношении этого типа болезней.Был достигнут значительный прогресс в исследованиях, и наука может дать ответы даже на болезни, которые еще не задокументированы.

По словам медицинского генетика Фернандо Суареса, важно выявлять эти заболевания на ранней стадии, так как они обычно диагностируются в возрасте от 9 до 15 лет. Это происходит потому, что врачам неизвестны основные симптомы редкого заболевания.

Он также объясняет, что в этих случаях фармакологические методы лечения были редкостью. Тем не менее, это изменилось в последние годы, поскольку сейчас «большинство из них лечатся лекарствами и терапевтическими вмешательствами, но для лучшего применения важно их диагностировать.”

С другой стороны, о заболеваниях необходимо сообщать в системы общественного здравоохранения, чтобы с ними могли бороться профессионалы и чтобы можно было продвигать исследования в будущем. Чем больше будет обмена информацией между учеными, тем лучше будут задокументированы эти заболевания.

Тем не менее, поскольку существуют орфанные заболевания, существуют также орфанные препараты, специально разработанные для этих состояний. Не следует забывать, что адекватное лечение может улучшить качество жизни и увеличить продолжительность жизни тех, кто страдает от них.

Благодаря фармацевтической промышленности существуют специальные лекарства для лечения этих заболеваний, или, другими словами, они обслуживают 1 из 5000 человек. Эти лекарства отвечают потребностям общественного здравоохранения, поскольку они вносят свой вклад в общее благо, несмотря на то, что немногие люди страдают от этих состояний.

Лица, осуществляющие уход за пациентами, также играют важную роль в стимулировании инноваций и разработок в отношении этих заболеваний. Согласно статье New York Times, семьи ищут разные способы ускорить лечение или терапию, тесно беседуя с учеными и представителями фармацевтической промышленности.Лица, осуществляющие уход, могут собрать подробную информацию о симптомах, чтобы поддержать эту научную работу.

С населением в 6 миллиардов человек во всем мире и генетическими смесями, которые пересекают границы, сиротские болезни неизбежны. Однако при поддержке науки, новых лекарств и методов лечения качество жизни и ожидаемая продолжительность жизни этих пациентов со временем будут только повышаться.

Сестринская помощь при мочекаменном заболевании

ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ «БАШКИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ» МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА лекции на тему: «Сестринская помощь при хронической почечной недостаточности, мочекаменной болезни» ПМ. 02 Участие в лечебно-диагностическом и реабилитационном процессах МДК. 02.01. Сестринский уход при различных заболеваниях и состояниях Тема 2. Сестринская помощь в терапии Специальность 34.02.01. Сестринское дело Курс III Семестр V Количество часов 2 Уфа 2018 Тема: «Сестринская помощь при хронической почечной недостаточности, мочекаменной болезни» на основании рабочей программы ПМ.02 Участие в лечебно-диагностическом и реабилитационном процессах, МДК. 02.01. Сестринский уход при различных заболеваниях и состояниях, Тема 2. Сестринская помощь в терапии, утвержденной «26» июня 2018г. Рецензенты по представляемой лекции: 1. Галейшина Т.З., заместитель директора по УР 2. Батталова А.М., председатель ЦМК клинических дисциплин Автор: Галикеева К.Ф., преподаватель ПМ. 02 Участие в лечебно- диагностическом и реабилитационном процессах Утверждение на заседании учебно-методического совета колледжа от «04» июня 2018 г., протокол №10. Сестринский диагноз: боль в пояснице; боль в животе; тошнота; рвота; задержка мочеиспускания, слабость. Уход и лечение. Медицинская сестра обеспечивает: четкое и своевременное выполнение назначений врача; своевременный и правильный прием больными лекарственных препаратов; контроль передач больному продуктов питания; контроль побочных эффектов лекарственной терапии; контроль АД, ЧДД, пульса, массы тела и величины суточного диуреза; подготовку пациентов к лабораторным и инструментальным исследованиям почек (рентгенологическое, УЗИ и др.). Также она проводит: беседы о значении соблюдения двигательного режима, диеты и питьевого режима, о пользе правильного приема лекарственных средств; обучение больных контролю ЧДД, пульса, измерению АД, методике сбора мочи по Зимницкому, Нечипоренко. При почечной колике необходимо успокоить пациента, обеспечу доступ свежего воздуха, создать удобное положение в постели, положить грелку (компресс) на поясничную область или сделать по назначению врача горячую лечебную ванну на 30—60 мин, дать внутрь цистенал ( 20 капель на сахар) или 1—2 таблетки ависана. При отсутствие эффекта по назначению врача вводятся парентерально спазмолитики (атропин, папаверин, баралгин, но-шпа, платифиллин, эуфиллиц) и наркотические анальгетики. При задержке мочи проводится катетеризация мочевого пузыря мягким катетером. По показаниям проводится литотрипсия (разрушение камня с помощью ультразвукового аппарата). В межприступном периоде рекомендуется прием внутрь ависана, пинабина, уролесана, олиметина, цистенала (в обычных дозах), обильное питье минеральной воды и просто питьевой воды (2—3 л в сутки). При выборе минеральной воды нужно знать основной минеральный состав камней. Прежде всего, он определяется по реакции мочи. В зависимости от состава рекомендуется соответствующая минеральная вода. При щелочной реакции мочи чаще образуются фосфатные камни. Для больных с фосфатными камнями показаны углекислые минеральные воды — нарзан, нафтуся, арзни и др. Рекомендуются кисломолочные продукты, молоко, мясо. В кислой моче чаще образуются ураты. Больным с уратными камнями показаны щелочные минеральные воды — ессентуки № 4, 17, славянская, смирновская, боржоми и др. В меню ограничивается мясо и увеличивается потребление овощей. При оксалатных камнях показаны слабоминерализованные лечебные воды — ессентуки № 20, нафтуся, саирме. В меню больных должно быть много овощей и фруктов. Доврачебная помощь при приступе почечной колики Информация: • У больного, страдающего мочекаменной болезнью, внезапно возникли приступообразные боли в пояснице, иррадиируюшие в промежность, половые органы, левое бедро, тошноту, слабость. • Кожа бледная, влажная; язык суховат, обложен белым налетом. ЧДД 18 в минуту, пульс 92 в минуту, удовлетворительных качеств; АД 120/75 мм рт. ст.; живот мягкий, безболезненный; симптом Пастернацкого резко положительный слева. Тактика медицинской сестры Действия Обоснование Вызвать врача Для оказания квалифицированной помощи Успокоить, создать удобное положение в постели, уложить на спину или на бок, обеспечить доступ свежего воздуха Психоэмоциональная разгрузка, для комфортного состояния Дать цистенал (внутрь 20 капель на сахар) или ависан (внутрь 1—2 таблетки) Для уменьшения боли в поясничной области Обеспечить полный голод, физический и психический покой Для эффективного лечения Положить тепло (грелку) на поясничную область или сделать по назначению врача горячую лечебную ванну (30—60 мин) С целью снятия спазма гладкой мускулатуры мочеточника Запретить пить, принимать пищу Предупредить приток крови в органы брюшной полости При задержке мочи провести катетеризацию мочевого пузыря мягким катетером Для выведения мочи Измерить АД, подсчитать пульс, ЧДД Контроль состояния Подготовить аппаратуру, инструментарий, медикаменты: — систему для внутривенного вливания, шприцы для в/в, в/м и п/к введения препаратов, жгут, приготовить все необходимое для определения группы крови и резус-фактора; — 0,1%-ный раствор атропина, 2%-ный раствор папаверина, 2%-ный раствор но-шпы, 2%-ный раствор баралгина, 2,4%-ный раствор эуфиллина, раствор полиглюкина, реополиглюкина, физиологический раствор во флаконах по 500 мл; омнопон, промедол, димедрол, реланиум (амп.), 50%-ный раствор анальгина 2 мл (амп.). Профилактика. Первичная: своевременное и правильное лечение воспалительных заболеваний мочевыделительной системы, здоровый образ жизни, рациональное питание, двигательная активность, устранение вредных привычек. Вторичная: два раза в год (весной и осенью) проводятся курсы восстановительного лечения средствами, тормозящими образование моченых конкрементов, санаторно- курортное лечение (Джермук, Краинка, Трускавец, Саирме). Хроническая почечная недостаточность — патологический симптомокомплекс, обусловленный резким уменьшение числа и функции нефронов, нарушением экскреторной и инкреторной функции почек, всех видом обмена веществ, деятельности органов и систем. Весь комплекс развивающихся клинических и лабораторных признаков хронической почечной недостаточности называется уремией. Причины хронической почечной недостаточности — все болезни почек и патологические нарушения, вызывающие нарушения функции почек. Чаще всего причиной ХПН является хронический гломерулонефрит. Клиника. Зависит от: стадии ХПН (компенсации, субкомпенсации и декомпенсации). В начале развития ХПН (первая стадия) вследствие сморщивания почек нарушается их концентрационная способность. Водовыделительная функция сохраняется относительно долго. Поэтому в начале развития ХПН у пациентов моча становится низкой плотности, ее много, Полиурия у больных компенсирует выведение токсических продуктов обмена. Кожа у них становится сухой, появляется жажда. Другие симптомы в начальной стадии могут отсутствовать или слабо выражены. Стадия субкомпенсации характеризуется задержкой жидкости в организме, отеками. На стадии декомпенсации в крови повышается количество креатинина, мочевины, остаточного азота, отеки спадают. Количество белка в моче резко уменьшается. Из-за снижения кроветворной функции почек развивается анемия (нарушается выработка эритропоэтина). больной бледнеет, жалуется на слабость, сонливость, повышенную утомляемость, аппатию, головокружение, головную боль, что свидетельствует о развивающейся уремической энцефалопатии. АГ в этот период еще более повышается, становится стойкой. Развивается кожный зуд, иногда мучительный, мешающий спать; появляются носовые. желудочные, маточные кровотечения; геморрагии; уремическая

Сестринский Процесс При Мочекаменной Болезни Реферат – Telegraph

Лечение мочекаменной болезни

Что такое мочекаменная болезнь?

Мочекаменная болезнь – распространенное заболевание, от которого страдает до 5 % населения. Патологии подвержено до 40 % урологических больных. У 2/3 пациентов она встречается в трудоспособном возрасте и приводит к инвалидности в каждом пятом случае. МКБ характеризуется формированием камней в мочевых путях, преимущественно в почечных чашечках, однако симптомы болезни начинают беспокоить пациента при их дислокации в лоханку, мочеточник, мочевой пузырь, мочеиспускательный канал. Обычно камни образуются в одной из почек, но почти у трети пациентов камнеобразование имеет двусторонний характер.

Почему эта болезнь возникает?

Причины образования и роста камней у больных разные. Моча является пересыщенным солевым раствором, в котором могут легко образоваться и выпасть в осадок кристаллы солей, однако, благодаря наличию буферных систем, она остается без свободных кристаллов с момента ее образования в дистальных канальцах нефрона до выведения ее из организма. Формирование кристаллов в моче происходит при повреждении буферных систем или при появлении первичного ядра кристаллизации, сочетающегося с застойными явлениями в мочевых путях. Нарушения обменных процессов в почечных канальцах нефронов (тубулопатии) могут приводить к развитию уролитиаза. При тубулопатиях (оксалурии, цистинурии, аминоацидурии и т.д.) в почке скапливаются вещества, которые идут на построение камня. Обычно усугубляют процесс внешние неблагоприятные факторы, к которым относятся высокие температуры и влажность воздуха, насыщенность питьевой воды минеральными солями, приводящими к повышению потоотделения и обезвоживанию организма, что повышает концентрацию солей в моче и способствует их кристаллизации. Характер питания, недостаток или избыток некоторых питательных веществ, гормональные дисфункции, пороки развития, нейрогенные дискинезии, воспалительные и паразитарные заболевания мочевых путей, травмы почек предрасполагают к возникновению конкрементов.

Какие симптомы могут беспокоить пациента?

Обычно формирование и рост камня в почках протекают бессимптомно, но при возникновении нарушения оттока мочи, вызванного камнем, может появиться яркая клиническая картина.

1. 
   Боль является самым частым симптомом уролитиаза. Характер и выраженность болей зависят от локализации, подвижности, величины, формы камня. Боли могут быть тупыми и острыми, локализоваться в поясничной области или в животе слева и справа, могут усиливаться при движении, отдавать по ходу мочеточника, в паховую область. Иногда приступ правосторонней почечной колики может симулировать острый аппендицит и другие заболевания брюшной полости.

2. 
   Примесь крови в моче часто наблюдается при нефролитиазе, но ее нельзя считать постоянным симптомом. Покраснение мочи обнаруживается после приступа болей и может иметь разную выраженность – от яркого красного окрашивания со сгустками крови до микрогематурии, диагностируемой только при микроскопическом исследовании мочи. Учитывая данное обстоятельство, регулярное лабораторное исследование мочи (общий анализ) может помочь заподозрить наличие МКБ до появления ее ярких клинических проявлений.

3. 
   При локализации камней в нижней трети мочеточника вследствие рефлекторных влияний могут появиться учащенные, затрудненные, болезненные мочеиспускания малыми порциями мочи. Болевой синдром в поясничной области может быть стертым. Нередко таких больных ошибочно лечат от простатита, цистита, гиперплазии предстательной железы. 

Какие методы диагностики необходимо использовать?

Необходимо комплексное обследование пациента, состоящее из сбора жалоб, анамнеза болезни, внешнего осмотра, пальпации и перкуссии, лабораторного исследования мочи и крови. Из инструментальных методов используются УЗИ почек, обзорная рентгенография органов мочевой системы, иногда трансректальное исследование органов малого таза при подозрении на камень в нижней трети мочеточника. Оценить как морфологическое, так и функциональное состояние почек и мочеточников, определить, находится ли видимая на обзорной урограмме тень в проекции мочевых путей, помогает экскреторная (внутривенная) урография. В сомнительных случаях, при подозрении на рентгеннеконтрастные камни выполняется мультиспиральная компьютерная томография.

В зависимости от клинической ситуации, размера, локализации, плотности камня определяется тактика дальнейшего лечения. Консервативная терапия, направленная на выведение камней из мочевых путей, оправдана при небольших размерах камней, примерно до 5 мм. Более крупные камни чаще всего нуждаются в фрагментации различными способами (ультразвуковой дистанционной литотрипсией, контактной эндоскопической литотрипсией, перкутанной нефролитотрипсией, лапароскопической уретеро/приелолитотрипсией). Камни, состоящие из солей мочевой кислоты, можно подвергать растворению без применения оперативных методик. 

Вы можете записаться на прием к врачу, позвонив по телефону +7 (812) 325-00-03 или оставив онлайн-заявку.

НОУ ИНТУИТ | Лекция | Почечные колики, отеки и водный баланс

Понятие о почечной колике

При патологии органов мочевыделения болевые ощущения могут отмечаться в области проекции почек (поясница), по ходу мочеточников, в области проекции мочевого пузыря (лон), в мочеиспускательном канале. Боли могут возникнуть по причине воспаления, мочекаменной болезни, опухоли. Почечная ткань чувствительностью не обладает. Но воспаление, застойные явления вызывают ее растяжение, что сопровождается болью.

Почечная колика – это острый, интенсивный болевой приступ с локализацией в области поясницы, с иррадиацией (отдача, распространение) в паховую область, во внутреннюю поверхность бедра, сопровождающийся нарушениями мочеиспускания и функции пищеварительного тракта. Причиной является остро возникшая непроходимость мочеточника.

У пациента во время приступа отмечаются тошнота, рвота. Он мечется от боли в поисках положения, которое принесет ему облегчение – прижимает согнутую ногу к животу, наклоняет туловище в больную сторону.

Сестринский уход за пациентом при приступе почечной колики

Цель сестринского ухода: способствовать оттоку мочи

Понятие о почечной гипертензии

Почечная гипертензия — может осложнить любое заболевание почек. При почечной патологии ее связывают с задержкой натрия в организме, что ведет к увеличению внеклеточной жидкости и повышению АД. Одной из причин считается нарушение выработки почками ренина — вещества, участвующего в регуляции АД в организме.

При почечной гипертензии, как правило, повышается диастолическое давление и держится постоянно. Долгое время АД может быть на таких цифрах, когда самочувствие пациента не изменено. В дальнейшем появляются жалобы на головную боль, шум в ушах, иногда – носовое кровотечение. Постепенно развиваются тяжелые необратимые изменения со стороны сердца, мозга, сосудов глазного дна.

Почечная гипертензия может явиться симптомом нефропатии беременных — осложнения второй половины беременности. Нефропатия беременных может иметь прогрессирующий характер с развитием критического состояния у матери и плода — эклампсия, задержка внутриутробного развития и гибель плода. Критерием развития ее служит повторное повышение давления у беременной женщины до цифр 140/90 мм.рт.ст. При повышении давления до 180/110 мм.рт.ст. могут развиваться энцефалопатия, геморрагический инсульт, острая левожелудочковая недостаточность, отслойка сетчатки.

Поэтому динамичное наблюдение за АД является обязательным при наблюдении за протеканием беременности.

Профилактика

Первичная профилактика пиелонефритов:

• осуществлять
  санацию очагов инфекции,

• избегать
  переохлаждений.

• своевременно
  опорожнять мочевой пузырь (профилактика
  обратного заброса мочи)

• тщательный туалет
  промежности после дефекации (особенно
  женщинам)

• не носить тугую
  одежду (пояса, корсеты, джинсы).

• при опущении почки
  — ношение бандажа

Вторичная профилактика направлена
на предупреждение обострений (рецидивов)
хронических пиелонефритов и назначение
профилактических курсов лечения.

Диспансерное наблюдение у нефролога,
уролога и участкового терапевта — 1
раз в 3 месяца.

• анализ мочи в
  динамике

• анализ мочи на
  пробу по Нечипоренко

• анализ мочи на
  микрофлору и чувствительность к
  антибиотикам.

• контроль за АД

• консультация
  окулиста

• консультация ЛОР
  — врача и стоматолога (очаги инфекции)

У пациентов при пиелонефритах нарушается
удовлетворение следующих потребностей:

есть, поддерживать температуру тела,
осуществлять самоуход, отдыхать.

• В
  связи с определением нарушенных
  потребностей у пациентов с пиелонефритами
  можно выделить следующие проблемы:

• боли
  в поясничной области

• учащенное
  и болезненное мочеиспускание

• потрясающий
  озноб

• проливной
  пот

• повышение
  температуры тела

Сестринский
уход:

1. Контроль
   за соблюдением постельного режима, (на
   период лихорадки).

2. Контроль
   за соблюдением диеты № 7и рекомендации
   по диетотерапии:

• исключить:
  алкогольные напитки, чай, кофе, шоколад,
  острую пищу;

• применение
  натуральных фруктовых соков, фруктов,
  овощ

• употребление
  жидкости до 2-3 л в сутки:
  клюквенный, брусничный морс, почечный
  чай, настой листьев толокнянки, брусники,
  и др.

3. Контроль артериального давления,
   характеристик пульса, частоты дыхательных
   движений, цвета кожных покровов, цвета
   мочи

4. Осуществлять
   уход за кожей (выполнять гигиенические
   мероприятия) и туалет промежности.

5. Смена
   нательного и постельного белья

6. Обучить пациента правилам личной
   гигиены (уход за промежностью)

7. Подготовить
   пациента к лабораторным и инструментальным
   методам исследования

8. Дать
   рекомендации пациенту:

   • сухое
     тепло на поясничную область (шерстяной
     платок),

   • не
     носить тугую стесняющую одежду

9. Выполнение
   врачебных назначений

10. Осуществлять
    инфекционную безопасность пациента.

Тема «Сестринский процесс при мочекаменной болезни»

Мочекаменная болезнь – заболевание,
характеризующееся образованием камней
в почках, мочеточниках, мочевом пузыре.

Причины:

• нарушение обменных
  процессов,

• нарушение
  уродинамики (застой мочи) — аномалии
  развития мочевыводящих путей,

• частые беременности,
  аденома предстательной железы, перегибы
  и сужения мочеточника, нефроптоз
  (опущение почки), сидячий образ жизни,
  ношение стесняющей одежды,

• патологические
  рефлексы (обратный запрос мочи),

• инфекция мочевых
  путей,

• употребление
  жесткой воды,

• гиповитаминозы
  А, Д, В_6,

• жаркий климат,

• употребление
  небольшого количества жидкости.

• прием больших
  количеств сульфаниламидных препаратов.

Виды камней:

• ураты – камни из
  солей мочевой кислоты

• оксалаты — камни
  из солей щавелевой кислоты

• фосфаты — камни
  из солей фосфорной кислоты

• смешанные камни.

В течении мочекаменной болезни различают
приступы почечной колики и межприступный
период (протекает бессимптомно).

Факторы, провоцирующие почечную
колику: обильное употребление жидкости,
тряская езда, стресс, подъём тяжестей
перед собой.

Характеристика почечной колики
(причина болей – спазм мочеточника):

• внезапное начало

• сильные боли в
  поясничной области

• иррадиация болей
  вниз по ходу мочеточника

• тошнота, рвота,
  метеоризм

• учащенное
  мочеиспускание

• гематурия

• может быть
  отхождение мелких камней

Осложнения:

1. Гидронефроз почки (в результате обтюрации
   мочеточника камнем,

2. Острый и хронический пиелонефриты

Лабораторные и инструментальные
методы исследования

Исследования мочи:

• общий анализ
  мочи свежие эритроциты более 10-15 в
  поле зрения или сплошь покрывают поле
  зрения, соли (оксалаты, фосфаты, ураты)

Инструментальные методы:

УЗИ почек, обзорный снимок почек,
внутривенная урография – наличие
конкрементов и возможное выявление
деформации чашечно-лоханочной системы.

Неотложная помощь при почечной колике:

1. Помочь принять пациенту удобное
   положение для облегчения болей.

2. Успокоить пациента

3. Тёплая грелка на поясничную область
   или горячая ванна (при отсутствии
   противопоказаний)

4. Цистенал 10-15 капель на кусочек сахара

5. По назначению врача введение спазмолитиков
   (НО-ШПА, баралгин, папаверин).

Лечение:

1. Диетотерапия зависит от состава камней.

   • уратные камни
     – ограничение мясных продуктов,
     исключить употребление крепких мясных
     бульонов, назначение молочно-растительной
     диеты, щелочных минеральных вод
     (Ессентуки № 4, 17 , Боржоми, Смирновская).

   • фосфатные камни
     — ограничение молочных продуктов,
     назначение белковой диеты (мясо, рыба,
     крупы, бобовые), углекислые минеральные
     воды (Нафтуся, Нарзни)

   • оксалатные
     камни –
     исключение продуктов, содержащие
     щавелевую кислоту (щавель, шпинат,
     ревень). Рекомендуются минеральные
     воды (Нафтуся, Ессентуки №20)

2. В межприступном периоде употребление
   жидкости до 2 л в сутки.

3. Д ля растворения мелких камней
   используется фитолизин

4. Методы дробления камней ультразвуком
   – литотрипсия

5. Хирургические методы удаления камней

6. Санаторно-курортное лечение в
   межприступном периоде – Минеральные
   воды, Ессентуки, Трускавец.

Профилактика:

1. Рациональное
   питание.

3. Достаточное
   употребление жидкости

4. Активный
   образ жизни

5. Устранение
   факторов, приводящих к застою мочи

Сестринский
уход:

1. Оказать
   доврачебную помощь при почечной колике

2. Дать
   рекомендации по диетотерапии в
   зависимости от состава камней

3. Подготовить
   пациента к лабораторным и инструментальным
   методам исследования

4. Дать
   рекомендации по профилактике приступа
   почечной колике.

Карта сайта

Сестринская помощь при заболеваниях мочевыводящей системы

Сестринская помощь при заболеваниях мочевыводящей системы

Для каталогаСединкина, Р. Г. Сестринская помощь при заболеваниях мочевыводящей системы : учебное пособие / Сединкина Р. Г. — Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2012. — 288 с. — ISBN 978-5-9704-2162-8. — Текст : электронный // URL : https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970421628.html (дата обращения: 12.08.2021). — Режим доступа : по подписке.

АвторыСединкина Р.Г.

ИздательствоГЭОТАР-Медиа

Год издания2012

ПрототипЭлектронное издание на основе: Сестринская помощь при заболеваниях мочевыводящей системы: учебное пособие. Сединкина Р.Г. 2012. — 288 с.: ил. — ISBN 978-5-9704-2162-8.

Аннотация

Учебное пособие содержит теоретический курс по разделу «Заболевания мочевыводящей системы» с приложением на компакт-диске, а также практические рекомендации для сестринской деятельности. Пособие является фрагментом профессиональных модулей ПМ01, ПМ02, ПМ03 (базовый уровень) и составлено в соответствии с требованиями нового Федерального государственного образовательного стандарта среднего профессионального образования по специальностям 060501 «Сестринское дело» и 060102 «Акушерское дело».

Темы теоретического блока содержат перечень основных понятий и терминов, контрольные вопросы для самопроверки, тестовые задания для итогового контроля знаний. Теоретический курс гармонично дополняется полными мультимедийными презентациями теоретического материала с использованием тезисного проблемного изложения, цветных иллюстраций, а также с приложениями, в которых излагаются практические аспекты сестринской деятельности. Приложения могут использоваться студентами для более углубленного самостоятельного изучения темы.

Компактность и наглядность учебного материала упрощают его восприятие студентами, повышают интерес к предмету. Расширяют знания студентов и приложения, описывающие течение каждой из рассматриваемых патологий у беременных. Учебное пособие предназначено для студентов медицинских училищ и колледжей.

ГрифГриф Минобрнауки России. Рекомендовано ГБОУ ВПО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова в качестве учебного пособия для студентов учреждений среднего профессионального образования, обучающихся по специальности 060501 «Сестринское дело» по дисциплине «Сестринский уход при различных заболеваниях и состояниях».

Загружено 2013-11-28 12:00:00

КОС ПМ.02 — тестовые задания по теме «Сестринский процесс при мочекаменной болезни» | Тест на тему:

ГОСУДАРСТВЕННОЕ  БЮДЖЕТНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ

ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ  УЧРЕЖДЕНИЕ

ДЕПАРТАМЕНТА  ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ГОРОДА МОСКВЫ

«МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ № 5»   Ф № 4

ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ

по теме

 «Сестринский процесс при мочекаменной болезни»

ПМ 02. УЧАСТИЕ В ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКОМ И РЕАБИЛИТАЦИОННОМ ПРОЦЕССАХ

по специальности 34.02.01. Сестринское дело (базовая подготовка)

квалификация выпускника медицинская сестра/медицинский брат

                                                                                        Преподаватель:  Молодова  Е.Ю.

Москва

Задания в тестовой форме по теме

«Сестринский процесс при мочекаменной болезни»

Выберите один правильный ответ:

1.        Приступ сильной боли в пояснице с иррадиацией по ходу мочеточников

а) кишечная колика

б) почечная колика

в) желчная колика

г) печеночная колика

2.        Заболевание, основным проявлением которого является почечная колика

а) острый гломерулонефрит

б) амилоидоз почек

в) мочекаменная болезнь

г) хронический гломерулонефрит

3.        Почечную колику могут спровоцировать

а) сладкая пища

б) нерегулярное питание

в) гиподинамия

г) тряская езда

4.   Фактор, способствующий развитию мочекаменной болезни

а) погрешности в питании

б) перегревание

в) заболевания желудка

г) курение

5.        При почечной колике возможна

а) гематурия

б) бактериурия

в) глюкозурия

г) пронеинурия

6.        Симптом Пастернацкого определяется методом

а) глубокой пальпации живота

б) поверхностной пальпации живота

в) поколачивания по пояснице

г) поколачивания по реберной дуге

7.   Поведение больного во время почечной колики

а) лежит с приподнятым головным концом

б) мечется, все время меняя положение

в) лежит на боку с приведенными к животу ногами

г) сидит с наклоном вперед и упором на руки

8.        Температура воды горячей ванны составляет (в градусах Цельсия)

а) 34-36

б) 37-39

в) 40-42

г) 50-60

9.        Зависимое сестринское вмешательство при почечной колике – введение

а) атропина, баралгина

б) дибазола, ампициллина

в) кордиамина, адреналина

г) сальбутамола, эуфиллина

10.        При диагностике мочекаменной болезни медсестра готовит пациента к проведению

а) ирригоскопии

б) колоноскопии

в) урографии

г) холецистографии

11.        Подготовка пациента к рентгенологическому исследованию почек

а) накануне —  проба на переносимость препарата, клизма накануне вечером и утром в день исследования

б) клизма накануне вечером и утром в день исследования

в) клизма накануне вечером и утром в день исследования, проба на переносимость препарата за 15 мин. до исследования

г) не проводится

12.        Для сбора мочи на общий анализ медсестра должна обеспечить пациента

а) сухой чистой банкой

б) сухой чистой  пробиркой

в) стерильной банкой

г) стерильной пробиркой

13. Спазмолитический препарат

а) анальгин

б) но-шпа

в) энап

г) кордиамин

14. Образование камней в мочевыделительной системе

а) нефросклероз

б) гломерулонефрит

в) уролитиаз

г) нефроптоз

15. При очень сильной боли при почечной колике применяют

а) парацетамол

б) аспирин

в) димедрол

г) промедол

Эталон ответов к заданиям в тестовой форме по теме

«Сестринский процесс при мочекаменной болезни»

1. б
2. в
3. г
4. а
5. а
6. в
7. б
8. в
9. а
10. в
11. а
12. а
13. б
14. в
15. г

Медицинская сестра — программа «Сестринское дело. Общая практика», 600 часов

ДОГОВОР-ОФЕРТА на оказание платных образовательных услуг

Программа курса профессиональной переподготовки:  «Сестринское дело. Общая практика»

Присваеваемая квалификация: «Медицинская сестра»

Особые условия:

      — Самая выгодная цена курса!

      — Гарантированные подарки каждому обучающемуся

      — Рассрочка оплаты

      — Возможность досрочно закончить обучение. Цена обучения не меняется!

      — Возможность вернуть 13% от цены за обучение, предоставив документы в ИФНС.

Объем курса: 600 часов.

Продолжительность обучения: 6 месяцев (обучение можно закончить досрочно по истечении 4 месяцев обучения).

Требования к уровню образования: лица, имеющие среднее медицинское и/или фармацевтическое образование, не соответствующее квалификационным характеристикам и квалификационным требованиям по специальности «Сестринское дело» (согласно Приказу Минздрава России от 03.08.2012 № 66н и Приказу Минздрава России от 08.10.2015 № 707н), но имеющих непрерывный стаж практической работы по соответствующей медицинской или фармацевтической специальности более 5 лет.

Должности: Медицинская сестра, старшая медицинская сестра, медицинская сестра палатная (постовая), медицинская сестра процедурной, медицинская сестра перевязочной, медицинская сестра участковая, медицинская сестра приемного отделения, медицинская сестра патронажная, медицинская сестра по приему вызовов скорой медицинской помощи и передаче их выездным бригадам скорой медицинской помощи, медицинская сестра стерилизационной, заведующий фельдшерско-акушерским пунктом — медицинская сестра, заведующий здравпунктом — медицинская сестра, заведующий кабинетом медицинской профилактики — медицинская сестра.

О курсе:

Дополнительная профессиональная программа профессиональной переподготовки предназначена для лиц, имеющих среднее медицинское и/или фармацевтическое образование, не соответствующее квалификационным характеристикам и квалификационным требованиям по специальности «Сестринское дело» (согласно Приказу Минздрава России от 03.08.2012 № 66н и Приказу Минздрава России от 08.10.2015 № 707н), но имеющих непрерывный стаж практической работы по соответствующей медицинской или фармацевтической специальности более 5 лет.

Цель курса:

Приобретение профессиональных компетенций, для получения нового вида профессиональной деятельности по специальности «Сестринское дело».

Выдаваемые документы:

После успешного окончания обучения Вам будет выдан Диплом о профессиональной переподготовке, установленного образца

Программа курса

В результате обучения на курсе обучающиеся приобретут:

• знания:
  
  • законы и иные нормативные правовые акты Российской Федерации в сфере здравоохранения;
  • теоретические основы сестринского дела;
  • основы лечебно-диагностического процесса, профилактики заболеваний, пропаганды здорового образа жизни;
  • правила эксплуатации медицинского инструментария и оборудования;
  • статистические показатели, характеризующие состояние здоровья населения и деятельность медицинских организаций;
  • правила сбора, хранения и удаления отходов медицинских организаций;
  • основы функционирования бюджетно-страховой медицины и добровольного медицинского страхования;
  • основы валеологии и санологии;
  • основы диетологии;
  • основы диспансеризации, социальную значимость заболеваний;
  • основы медицины катастроф;
  • правила ведения учетно-отчетной документации структурного подразделения, основные виды медицинской документации;
  • медицинскую этику;
  • психологию профессионального общения;
  • основы трудового законодательства;
  • правила внутреннего трудового распорядка;
  • правила по охране труда и пожарной безопасности.

•  умения:
  • проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения;
  • проводить санитарно-гигиеническое воспитание населения;
  • участвовать в проведении профилактики инфекционных и неинфекционных заболеваний;
  • представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть вмешательств;
  • осуществлять лечебно-диагностические вмешательства, взаимодействуя с участниками лечебного процесса;
  • сотрудничать с взаимодействующими организациями и службами;
  • применять медикаментозные средства в соответствии с правилами их использования;
  • соблюдать правила использования аппаратуры, оборудования и медицинского назначения в ходе лечебно-диагностического процесса;
  • вести утвержденную медицинскую документацию;
  • осуществлять реабилитационные мероприятия;
  • оказывать паллиативную помощь;
  • оказывать доврачебную помощь при неотложных состояниях и травмах;
  • участвовать в оказании медицинской помощи при чрезвычайных ситуациях;
  • взаимодействовать с членами профессиональной бригады и добровольными помощниками в условиях чрезвычайных ситуаций.

Как записаться на обучение:

1. Необходимо нажать на кнопку «Заказать»

2. Зарегистрировать «Личный кабинет» на нашем сайте moi-universitet.ru

3. Заполнить раздел «Анкетные данные» (указав точный почтовый адрес для отправки оригинала Диплома и загрузить документы о своём образовании).

4. Произвести оплату за обучение в полном объеме на нашем сайте по банковской карте или распечатать квитанцию на оплату.

Если вам нужна рассрочка оплаты на обучение, Вы можете написать на  адрес [email protected] и Вам направят квитанцию на оплату.

5. После оплаты в течении одного рабочего дня менеджер проверит Ваши документы и предоставит доступ для обучения на образовательном портале, отправив на электронную почту уведомление о зачислении на курс.

Если Вы не получили уведомление о зачислении на курс, пожалуйста, напишите на электронный адрес [email protected]

И это ещё не всё! 

Проходя курс профессиональной переподготовки у нас, Вы гарантированно получаете 3 ценных подарка:

Уверены, дистанционный курс профессиональной переподготовки будет для Вас интересным и полезным!

Успехов Вам в приобретении новой квалификации!

4 Планы сестринского ухода при мочекаменной болезни (почечных камнях)

Мочекаменная болезнь — это процесс образования камней в почках, мочевом пузыре и / или уретре (мочевыводящих путях). Камни в почках образуются из минеральных отложений, чаще всего оксалата кальция и фосфата кальция; однако мочевая кислота, струвит и цистин также образуют зубной камень. Хотя почечные камни могут образовываться в любом месте мочевыводящих путей, чаще всего они обнаруживаются в почечной лоханке и чашечках.Почечные камни могут оставаться бессимптомными до тех пор, пока они не попадут в мочеточник и / или не будет затруднен отток мочи, если есть острая вероятность поражения почек.

Существует четыре основных типа камней в почках — кальциевых, мочевых, струвитных и цистиновых камней.

Планы сестринского ухода

Вот четыре плана сестринского ухода (NCP) и сестринской диагностики для пациентов с мочекаменной болезнью (почечными камнями):

1. Острая боль
2. Нарушение мочеиспускания
3. Риск недостаточного объема жидкости
4. Недостаточные знания

Острая боль

Диагностика медсестер

Может быть связано с

• Повышенная частота / сила сокращений мочеточника
• Травма ткани, образование отека; клеточная ишемия
• Возможно, подтверждается
• Сообщения о коликах
• Опасное / отвлекающее поведение, беспокойство, стоны, самофокусировка, маска боли на лице, напряжение мышц
• Вегетативные реакции

Желаемые результаты

• Сообщите, что боль купируется с купированием спазмов.
• Выглядит расслабленным, способным нормально спать / отдыхать.

См. Также

Вам также могут понравиться следующие сообщения и планы по уходу:

Планы лечения мочеполовых органов

Планы лечения заболеваний репродуктивной и мочевыводящей систем:

Мэтт Вера — дипломированная медсестра, получившая степень бакалавра наук по медсестринскому делу с 2009 года, и в настоящее время работает штатным писателем и редактором в Nurseslabs.Во время учебы он знает, как неприятно вдаваться в сложные медсестринские темы. Найти помощь в Интернете практически невозможно. Его ситуация подтолкнула его к страсти к помощи студентам-медсестрам, создавая легко усваиваемые материалы и лекции. Зная, насколько ценны медсестры в предоставлении качественной медицинской помощи, но их число ограничено, он хочет обучать и вдохновлять студентов-медсестер. В качестве преподавателя медсестер с 2010 года его цель в Nurseslabs — упростить процесс обучения, разбить сложные темы, помочь мотивировать учащихся и найти уникальные способы помощи учащимся в эффективном освоении основных концепций сестринского дела.

План и ведение сестринского ухода при мочекаменной болезни

Описание

• Мочекаменная болезнь — это камни (камни) в мочевыводящих путях.
• Камни образуются в мочевыводящих путях при повышении концентрации в моче таких веществ, как оксалат кальция, фосфат кальция и мочевая кислота.
• Камни различаются по размеру от мельчайших зернистых отложений до размера апельсина.
• Факторы, способствующие образованию камней, включают инфекцию, застой мочи и периоды неподвижности, которые замедляют отток почек и изменяют метаболизм кальция.
• Проблема возникает преимущественно в третьем-пятом десятилетии и чаще поражает мужчин, чем женщин.

Клинические проявления

Проявления зависят от наличия непроходимости, инфекции и отека. Симптомы варьируются от легкой до мучительной боли и дискомфорта.

Камни в почечном тазу

• Сильная глубокая боль в реберно-позвоночной области
• Гематурия и пиурия
• Боль, которая иррадирует вперед и вниз к мочевому пузырю у женщин и к семенникам у мужчин
• Острая боль, тошнота, рвота, болезненность реберно-позвоночной области (почечная колика)
• Дискомфорт в животе, диарея

Мочеточниковая колика (камни в мочеточнике)

• Острая мучительная колики, волнообразная боль, отдающая от бедра к гениталиям
• Частые позывы к мочеиспусканию, но мало мочи; обычно содержит кровь из-за абразивного действия камня (известная как мочеточниковая колика)

Камни, застрявшие в мочевом пузыре

• Симптомы раздражения, связанные с инфекцией мочевыводящих путей и гематурией
• Задержка мочи, если камень блокирует шейку мочевого пузыря
• Возможен уросепсис при наличии инфекции с камнями

Методы оценки и диагностики

• Диагноз подтверждается рентгенологическим исследованием почек, мочеточников и мочевого пузыря (KUB) или ультразвуковым исследованием, внутривенной урографией или ретроградной пиелографией.
• Биохимический анализ крови и суточный анализ мочи для измерения содержания кальция, мочевой кислоты, креатинина, натрия, pH и общего объема.
• Для определения состава камня проводится химический анализ.

Медицинский менеджмент

• Основные цели — искоренить камень, определить тип камня, предотвратить разрушение нефрона, контролировать инфекцию и устранить любую возможную преграду.

Фармакологическая и диетическая терапия

• Опиоидные анальгетики (для предотвращения шока и обморока) и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП).
• Увеличенное потребление жидкости для помощи в прохождении камней, если у пациента не рвота; Пациенты с почечными камнями должны выпивать от восьми до десяти стаканов воды по 8 унций в день или получать внутривенные вливания, чтобы моча оставалась разбавленной.
• Для кальциевых камней: пониженное потребление белка и натрия с пищей; обильное потребление жидкости; лекарства для подкисления мочи, такие как хлорид аммония и тиазидные диуретики, если производство паратгормона увеличено.
• Для мочевых камней: диета с низким содержанием пурина и ограниченным содержанием белка; аллопуринол (цилоприм).
• При цистиновых камнях: низкобелковая диета; ощелачивание мочи; повышенные жидкости.
• При оксалатных камнях: разбавленная моча; ограниченное потребление оксалатов (шпинат, клубника, ревень, шоколад, чай, арахис и пшеничные отруби).

Процедуры удаления камней

• Уретероскопия: камни фрагментированы с помощью лазера, электрогидравлической литотрипсии или ультразвука, а затем удалены.
• Экстракорпоральная ударно-волновая литотрипсия (ЭУВЛ).
• Чрескожная нефростомия; эндоурологические методы.
• Электрогидравлическая литотрипсия.
• Хемолиз (растворение камней): альтернатива для тех, кто не подвержен другим методам лечения, отказывается от других методов или имеет легко растворяющиеся камни (струвит).
• Хирургическое удаление выполняется только у 1-2% пациентов.

Сестринский процесс

Оценка

• Оцените боль и дискомфорт, включая тяжесть, локализацию и излучение боли.
• Оцените сопутствующие симптомы, включая тошноту, рвоту, диарею и вздутие живота.
• Обратите внимание на признаки инфекции мочевыводящих путей (озноб, лихорадка, учащение и неуверенность) и непроходимость (частое небольшое мочеиспускание, олигурия или анурия).
• Наблюдать за мочой на кровь; напряжение для камней или гравия.
• В анамнезе сосредоточить внимание на факторах, которые предрасполагают пациента к образованию камней в мочевыводящих путях или которые могли спровоцировать текущий эпизод почечной или мочеточниковой колики.
• Оценить осведомленность пациента о почечных камнях и мерах по предотвращению рецидива.

Диагностика

Медсестринский диагноз

• Острая боль, связанная с воспалением, непроходимостью и истиранием мочевыводящих путей
• Недостаточные знания о профилактике рецидивов почечных камней

Совместные проблемы / возможные осложнения

• Инфекция и уросепсис (от инфекции мочевыводящих путей и пиелонефрита)
• Обструкция мочевыводящих путей камнем или отеком с последующей острой почечной недостаточностью

Планирование и цели

• Основные цели могут включать облегчение боли и дискомфорта, предотвращение рецидива почечных камней и отсутствие осложнений.

Медсестринское вмешательство

Обезболивание

• Введите опиоидные анальгетики (внутривенно или внутримышечно) с НПВП внутривенно в соответствии с предписаниями.
• Поощряйте и помогайте пациенту занять удобную позу.
• Помогите пациенту передвигаться для облегчения боли.
• Внимательно наблюдайте за болью и незамедлительно сообщайте о ее усилении.

Мониторинг и лечение осложнений

• Поощрять увеличение потребления жидкости и передвижения.
• Начать внутривенное введение жидкостей, если пациент не может принимать адекватные пероральные жидкости.
• Контролировать общий диурез и характер мочеиспускания.
• Поощряйте передвижение как средство передвижения камня по мочевыводящим путям.
• Процедить мочу через марлю.
• Раздавите все сгустки крови, попавшие в мочу, и осмотрите стенки писсуара и поддона на предмет прилипания камней.
• Попросите пациента сообщить об уменьшении объема мочи, кровянистой или мутной моче, лихорадке и боли.
• Попросите пациента сообщить о любом усилении боли.
• Контролировать жизненно важные признаки для ранних признаков инфекции; Инфекции следует лечить соответствующими антибиотиками, прежде чем предпринимать попытки растворить камень.

Очки обучения

• Объясните причины образования камней в почках и способы предотвращения рецидива.
• Поощряйте пациента соблюдать режим, чтобы избежать дальнейшего камнеобразования, включая поддержание высокого потребления жидкости.
• Поощряйте пациента пить достаточно, чтобы выделять от 3000 до 4000 мл мочи каждые 24 часа.
• Рекомендовать пациенту делать посев мочи каждые 1-2 месяца в первый год и периодически в дальнейшем.
• Рекомендовать энергично лечить рецидивирующую инфекцию мочевыводящих путей.
• По возможности поощрять повышенную мобильность; препятствуйте чрезмерному употреблению витаминов (особенно витамина D) и минералов.
• Если пациенту была сделана операция, проинструктируйте о признаках и симптомах осложнений, о которых необходимо сообщить врачу; подчеркните важность последующего наблюдения для оценки функции почек и обеспечения ликвидации или удаления всех камней в почках для пациента и семьи.
• Если у пациента была ДУВЛ, посоветуйте пациенту увеличить потребление жидкости, чтобы способствовать прохождению осколков камней; сообщить пациенту, что он ожидает гематурии и, возможно, синяка на обрабатываемой стороне спины; Поручите пациенту проверять его или ее температуру ежедневно и сообщите врачу, если температура выше 38 ° C (около 101 ° F), или если боль не уменьшается с помощью прописанного лекарства.
• Предоставьте инструкции по любому необходимому домашнему уходу и последующим действиям.

ПРЕДОСТАВЛЕНИЕ ДОМА И ПОСЛЕДУЮЩИЙ УХОД ПОСЛЕ ESWL

• Попросите пациента увеличить потребление жидкости, чтобы способствовать прохождению фрагментов камня (после процедуры может потребоваться от 6 недель до нескольких месяцев).
• Сообщите пациенту о признаках и симптомах осложнений: лихорадке, уменьшении диуреза и боли.
• Сообщите пациенту, что гематурия ожидается, но она исчезнет через 24 часа.
• Дайте соответствующие диетические инструкции в зависимости от состава камней.
• Поощрять режим, чтобы избежать дальнейшего камнеобразования; посоветовать пациенту придерживаться предписанной диеты.
• Научите пациента пить вечером достаточное количество жидкости, чтобы моча не стала слишком концентрированной ночью.

НЕПРЕРЫВНЫЙ УХОД

• Внимательно наблюдайте за пациентом, чтобы убедиться, что лечение было эффективным и не возникло никаких осложнений.
• Оценить понимание пациентом ESWL и возможных осложнений; оценить понимание пациентом факторов, повышающих риск рецидива почечных камней, и стратегии снижения этих рисков.
• Оценить способность пациента контролировать pH мочи и интерпретировать результаты во время последующих посещений.
• Убедитесь, что пациент понимает признаки и симптомы камнеобразования, непроходимости и инфекции, а также важность незамедлительного сообщения об этих признаках.
• Если лекарства назначаются для предотвращения камнеобразования, объясните пациенту их действие, важность и побочные эффекты.

Оценка

Ожидаемые результаты лечения пациентов

• Сообщает об облегчении боли
• Государства расширили знания о поведении, связанном с обращением за здоровьем, чтобы предотвратить рецидивы
• Опыта без осложнений

Приоритеты медсестер

1. Облегчить боль.
2. Поддерживать адекватную функцию почек.
3. Предотвратить осложнения.
4. Предоставьте информацию о заболевании / прогнозе и потребностях в лечении.

Медсестринский диагноз: острая боль

Может быть связан с

• Повышенная частота / сила сокращений мочеточника
• Травма ткани, образование отека; клеточная ишемия

Возможно, подтверждается

• Сообщения о коликах
• Опасное / отвлекающее поведение, беспокойство, стоны, самофокусировка, маска боли на лице, напряжение мышц
• Вегетативные реакции

Желаемые результаты / критерии оценки — пациент будет:

Уровень боли

• Сообщите, что боль купируется с купированием спазмов.
• Выглядит расслабленным, способным нормально спать / отдыхать.

Медсестринское вмешательство

Обезболивание

Независимый

• Местоположение документа, продолжительность, интенсивность (шкала 0–10) и излучение. Обратите внимание на невербальные признаки, например, повышение АД и пульса, беспокойство, стоны, беспокойство.
  • Обоснование: Помогает оценить место обструкции и прогресс движения камня. Боль в боку свидетельствует о том, что камни находятся в области почек, верхнего мочеточника.Боль в боку распространяется на спину, живот, пах, гениталии из-за близости нервных сплетений и кровеносных сосудов, кровоснабжающих другие области. Внезапная сильная боль может вызвать опасения, беспокойство, сильную тревогу.
• Объясните причину боли и важность уведомления лиц, осуществляющих уход, об изменениях в возникновении / характеристиках боли.
  • Обоснование: Предоставляет возможность для своевременного введения анальгезии (помогает улучшить способность пациента справляться с трудностями и может уменьшить беспокойство) и предупреждает лиц, осуществляющих уход, о возможности прохождения камня / развития осложнений.Внезапное прекращение боли обычно указывает на отхождение камня.
• Обеспечьте меры по обеспечению комфорта, например, растирайте спину, создавая успокаивающую среду.
  • Обоснование: способствует расслаблению, снижает мышечное напряжение и улучшает способность справляться с трудностями.
• Содействовать / поощрять использование сфокусированного дыхания, управляемых образов, отвлекающих действий.
  • Обоснование: Перенаправляет внимание и способствует расслаблению мышц.
• Поощрять / помогать с частыми передвижением по показаниям и повышенным потреблением жидкости не менее 3-4 л / день в пределах сердечной толерантности.
  • Обоснование: Почечная колика может усиливаться в положении лежа на спине. Интенсивное увлажнение способствует отхождению камней, предотвращает застой мочи и помогает предотвратить дальнейшее камнеобразование.
• Отметить сообщения об усилении / постоянной боли в животе.
  • Обоснование: Полная непроходимость мочеточника может вызвать перфорацию и экстравазацию мочи в периренальное пространство. Это представляет собой неотложную хирургическую помощь.
• Принимать лекарства в соответствии с указаниями: наркотики, e.г., меперидин (Демерол), морфин;
  • Обоснование: Обычно назначают во время острого приступа, чтобы уменьшить мочеточниковую колику и способствовать мышечному / психическому расслаблению.
• Спазмолитики, например флавоксат (Urispas) оксибутинин (Ditropan)
  • Обоснование: уменьшение рефлекторного спазма может уменьшить колики и боль.

Совместная

• Приложите теплые компрессы к спине.
  • Обоснование: Снимает мышечное напряжение и может уменьшить рефлекторные спазмы.
• Сохранять проходимость катетеров при использовании.
  • Обоснование: Предотвращает застой / задержку мочи, снижает риск повышения почечного давления и инфекций.

Медсестринский диагноз: нарушение выведения мочи

Может быть связан с

• Стимуляция мочевого пузыря камнями, раздражением почек или мочеточника
• Механическая непроходимость, воспаление

Возможно, подтверждается

• Срочность и частота; олигурия (удержание)
• Гематурия

Желаемые результаты / критерии оценки — пациент будет:

Выведение с мочой

• Пустота в обычных количествах и обычном порядке.
• Нет признаков засорения.

Медсестринское вмешательство

Улучшение элиминации мочи

Независимый

• Монитор I&O и характеристик мочи.
  • Обоснование: Предоставляет информацию о функции почек и наличии осложнений, например инфекции и кровотечения. Кровотечение может указывать на усиление непроходимости или раздражения мочеточника. Примечание: Кровоизлияние из-за изъязвления мочеточника бывает редко.
• Определите нормальную картину мочеиспускания у пациента и отметьте вариации.
  • Обоснование: Камни могут вызывать нервную возбудимость, что вызывает ощущение неотложной потребности в мочеиспускании. Обычно частота и позывы увеличиваются по мере приближения камня к уретеровезикальному переходу.
• Поощрять потребление большего количества жидкости.
  • Обоснование: Повышенная гидратация вымывает бактерии, кровь и мусор и может способствовать прохождению камней.
• Процедить всю мочу.Задокументируйте любые выброшенные камни и отправьте в лабораторию для анализа.
  • Обоснование: Извлечение камней позволяет идентифицировать тип камня и влияет на выбор терапии.
• Изучить сообщения о переполнении мочевого пузыря; пальпировать на предмет надлобкового вздутия. Обратите внимание на снижение диуреза, наличие периорбитального / зависимого отека.
  • Обоснование: Может развиться задержка мочи, вызывающая растяжение тканей (мочевой пузырь / почки) и повышающая риск инфекции и почечной недостаточности.
• Наблюдать за изменениями психического статуса, поведения или уровня сознания.
  • Обоснование: Накопление уремических отходов и дисбаланс электролитов могут быть токсичными для ЦНС.

Совместная

• Контролировать лабораторные исследования, например, электролиты, BUN, Cr.
  • Обоснование: Повышенный уровень азота мочевины, хрома и некоторых электролитов указывает на наличие / степень дисфункции почек.
• Получить мочу на посев и на чувствительность.
  • Обоснование: Определяет наличие ИМП, которые могут вызывать / осложнять симптомы.
• Принимать лекарства в соответствии с указаниями, например: ацетазоламид (диамокс), аллопуринол (цилоприм).
  • Обоснование: Повышает pH (щелочность) мочи для уменьшения образования кислых камней. Противоуглеродные средства, такие как аллопуринол (цилоприм), также снижают выработку мочевой кислоты и возможность образования камней.
• Гидрохлоротиазид (Esidrix, HydroDIURIL), хлорталидон (Hygroton)
  • Обоснование: Может использоваться для предотвращения застоя мочи и уменьшения образования кальциевых камней, если это не вызвано основным заболеванием, таким как первичный гипертиреоз или аномалии витамина D.
• Хлорид аммония; фосфат калия или натрия
  • Обоснование: Снижает образование фосфатных камней.
• Антибиотики
  • Обоснование: Наличие ИМП / щелочной мочи усиливает камнеобразование.
• бикарбонат натрия
  • Обоснование: Заменяет потери, понесенные во время бикарбонатного истощения и / или подщелачивания мочи; может уменьшить / предотвратить образование некоторых камней.
• Кислота аскорбиновая.
  • Обоснование: Подкисляет мочу, чтобы предотвратить повторное образование щелочных камней.