Болезни по наследству: что скрывают гены?

Что такое наследственные болезни?

Официальная медицинская статистика свидетельствует о том, что наследственными болезнями являются от 0,2 до 4% всех существующих недугов.

Однако на самом деле большинство заболеваний возникают не только по причине появления конкретной генетической поломки, но и при определенной наследственной предрасположенности, значительно увеличивающей риск того или иного заболевания.

Эта группа недугов гораздо шире, при этом сам человек в состоянии повлиять на то, заболеет он в итоге или нет.

Сегодня врачи знают о примерно 6 тысячах различных генетических мутаций, которые приводят к появлению конкретного синдрома или заболевания. Некоторые из них имеют этнические корни, некоторые — привязку к полу.

Наследственные болезни — это область профессиональной деятельности врача-генетика.

Однако в действительности лечением их занимаются различные специалисты, ведь, как правило, болезни имеют разные проявления, и патологические процессы развиваются во всех органах и системах.

Поэтому такие пациенты обращаются на прием к врачу-неврологу, кардиологу, эндокринологу, окулисту и т.д.

Основные причины наследственных болезней

Наследственные заболевания возникают в результате появления определенной мутации в генетическом аппарате клетки. Причины этому могут быть самые различные.

Иногда природа использует такой механизм для осуществления естественного отбора, ведь нередко тяжелые генетические мутации приводят к формированию несовместимых с жизнью пороков развития.

Однако существует множество факторов, играющих роль в появлении генетических дефектов — поздний возраст родителей, наличие у них вредных привычек, мутагенное действие лекарств и др. Но чаще всего эти патологические гены являются рецессивными (скрытыми) и проявляются в том случае, когда встречаются два человека, которые являются их носителями, и оба отдают их плоду.

Самая распространенная причина — близкородственные связи и браки (это часто встречалось в королевских и царских семьях).

Некоторые заболевания бывают сцеплены с определенной половой хромосомой и проявляются лишь у мальчиков или девочек.

Какими бывают наследственные заболевания

Некоторые наследственные заболевания связаны с аномалией числа или строения хромосом. Это самые грубые мутации, которые приводят к очень серьезным заболеваниям.

Среди них такие известные, как болезнь Дауна (лишняя 47 хромосома), Черешевского-Тернера (единственная половая хромосома вместо двух), Эдвардса (дополнительная 18 хромосома), Клайнфельтера (одна или несколько дополнительных половых хромосом) и др.

При такой патологии ребенок может дорасти до взрослого возраста лишь при упорстве и старании родителей, но, далее он все равно не даст свое потомство.

Генные болезни возникают при появлении поломок в каких-либо определенных генах. Некоторые из них проявляются сразу после рождения, например фенилкетонурия, муковисцидоз и др.

А другие порой долго не дают о себе знать и появляются лишь тогда, когда возникает определенная необходимость в работе именно этого гена.

Так, некоторые из генов отвечают за метаболизм лекарств (Варфарин, Клопидогрель, антибиотики), средств для наркоза (злокачественный гипертермический синдром) и отвечают за переносимость алкоголя.

В последнем случае при болезни спирт не расщепляется, а циркулирует в крови в виде токсического соединения, а сам человек испытывает серьезные страдания.

Если поломка генов не приводит к особенно фатальным последствиям, то люди при условии адекватной медицинской помощи могут жить относительно полноценно. Они даже могут давать потомство, однако риск передачи наследственных проблем в каждом случае будет индивидуальным. Для его оценки на этапе планирования беременности паре следует обратиться к врачу-генетику.

Полигенные заболевания — очень большая группа заболеваний развивается тогда, когда имеются поломки сразу нескольких генов. К ним относятся онкологические недуги, ишемическая болезнь сердца и гипертония, эпилепсия, шизофрения и т.д.

В этом случае оценить, передадутся ли они детям, бывает очень сложно, ведь генов несколько, поломки в них могут быть различны, а родителей двое.

Но современные генетические тесты, результаты которых интерпретирует специалист, все-таки позволяют понять риск рождения малыша с наследственными отклонениями.

Врожденные болезни — это наследственные?

Иногда появление на свет малыша омрачается тем, что врач-неонатолог выявляет у него врожденное заболевание.

Далеко не всегда эта проблема вызывается мутацией в генетическом аппарате. Нередко причина кроется в приеме запрещенных при беременности лекарств, развитии воспалительных заболеваний, облучении, наличии хронических болезней у будущей мамы (гипертония, сахарный диабет, гипотиреоз и др.).

Причин много, и далеко не всегда можно точно их определить.

Врожденные заболевания не являются наследственными, то есть формально генетической поломки при этом нет. К таким болезням относятся многие пороки сердца, дефекты нервной трубки, гидроцефалия, грыжи.

Вопрос о передаче подобных недугов детям не так прост, как кажется на первый взгляд. С одной стороны генетический аппарат не нарушен, то есть напрямую проблемы не наследуются.

Однако вероятность рождения здорового потомства сомнительная, ведь многие из этих заболеваний требуют серьезного лечения, приема препаратов, что значительно усложняет вынашивание.

К тому же может наследоваться не сама болезнь, а предрасположенность к ней. В любом случае, данную проблему также стоит обсуждать с медицинским генетиком, который расставит все точки над «i» в этом непростом вопросе.

Генетические тесты

Сейчас генетические тесты пользуются большой популярностью. Они позволяют раскрыть секреты генетического аппарата, узнать о том, какие человеку угрожают болезни, какие из них он может передать своим детям.

Различные медицинские учреждения предлагают специальные программы «здоровое сердце», «пренатальная диагностика», «днк вирусов и бактерий», «онкориск» и пр. Стоимость их обычно немала, однако людям настолько интересно выяснить особенности своего генетического аппарата, что они охотно платят.

Нужны ли эти тесты настолько, чтобы тратить на них большие деньги? Вопрос неоднозначный. Останется ли жизнь прежней, когда обратившийся узнает, что у него высок риск рака или рождения ребенка с тяжелой патологией? И нужно ли вообще об этом знать?

С другой стороны в этом случае человек начнет уделять особое внимание профилактике, станет придерживаться здорового образа жизни. Самое главное, чтобы результаты пройденных тестов оценил врач-генетик и вынес адекватное заключение.

Что такое наследственность, и что на нее влияет

Промо-кадр из фильма «Семейка Тененбаум»

На самом деле, наследственность организма — это крайне сложный механизм, который регулируют генетические, эпигенетические («надгеномные») факторы и условия среды [1].

Даже ученые и врачи-генетики до сих пор не могут окончательно разобраться, что влияет на наследственность. Однако некоторые закономерности науке все же известны.

От чего зависит «плохая» наследственность человека

Когда врачи говорят о генетических заболеваниях, они имеют в виду моногенные болезни. Это значит, что ученые смогли определить конкретный ген, мутация в котором приводит к развитию болезни. Если ребенок рождается с неудачной версией гена, он точно заболеет. При этом неудачной может быть разная комбинация генов, полученных от родителей.

Для каких-то болезней достаточно одной «поломанной» копии — так происходит, когда наследование идет по аутосомно-доминантному типу. Так наследуется, например, болезнь Хангтингтона, синдром Марфана, нейрофиброматоз первого типа.

В других ситуациях нужно получить от обоих родителей мутантный вариант гена, чтобы заболеть, — это аутосомно-рецессивное наследование. Таким образом передаются по наследству муковисцидоз, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, несиндромальная тугоухость.

Когда человек получает всего одну неудачную копию гена при заболевании, которое передается с помощью рецессивного наследования, он не заболевает, а становится носителем. Именно поэтому у двух здоровых людей может родиться ребенок с генетическим заболеванием — это происходит потому, что мама и папа были носителями болезни, а их ребенок получил от них две копии мутантного гена.

У двух здоровых родителей ребенок может заболеть, если произошло наследование, сцепленное с полом. Это значит, что ген, мутация в котором провоцирует развитие болезни, расположен на половой хромосоме. Среди таких заболеваний — гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, дальтонизм.

Зачем будущим родителям генетическое обследование

Чаще всего при наследовании, сцепленном с полом, женщины являются здоровыми носителями, а их сыновья заболевают. Связано это с тем, что у женщин есть две Х-хромосомы, и обычный вариант гена на одной хромосоме компенсирует наличие «поломанной» версии на другой.

У мужчин же всего одна Х-хромосома: если ребенок получил от матери именно хромосому с мутантным вариантом гена, он заболеет. И гемофилия, и дальтонизм, и миодистрофия Дюшенна вызваны рецессивными мутациями генов в Х-хромосоме, поэтому болеют ими сыновья женщин-носителей, в то время как сами матери и их дочери остаются здоровыми.

Бывают такие болезни, при которых возможны разные типы наследования. Например, спинальная мышечная атрофия (СМА) может наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, а также Х-сцепленному типу.

«Из всех генетических болезней в своей практике я чаще всего встречаю муковисцидоз, фенилкетонурию, СМА, несиндромальную тугоухость. Родители-носители мутантных копий генов могут не подозревать о том, что они способны „наградить“ своего ребенка наследственным заболеванием.

Конечно, не все могут пройти полное генетическое обследование — это все еще достаточно дорого. Но я советую будущим родителям хотя бы сдать тест на носительство самых распространенных мутаций — это стоит разумных денег и поможет избежать больших неприятностей со здоровьем ребенка», — говорит врач-генетик Ирина Жегулина.

12 звезд, которые скрывали смертельные заболевания, — в нашей галерее:

Игра в «генетические ассоциации»

Большинство заболеваний не имеют четкой наследственности — по крайней мере, ученые ее пока не обнаружили. Но у многих болезней есть наследственные факторы, которые увеличивают риск столкнуться с ними [2].

«В случае с наследственной предрасположенностью у болезней нет каких-то конкретных генетических причин. И сегодняшние исследования посвящены тому, чтобы находить генетические ассоциации.

Приведу пример. Ученые берут группу европейцев, которые болеют сахарным диабетом второго типа, и группу здоровых европейцев. Затем они изучают их гены и пытаются понять, какие мутации отличают группу здоровых от группы больных. Получается некий усредненный „генетический портрет“ больного сахарным диабетом второго типа. И если ваши гены больше похожи на гены больных, чем на гены здоровых, то ваш риск заболеть растет. Но все же это не значит, что вы обязательно заболеете», — объясняет Ирина Жегулина.

Большинство известных генетических ассоциаций повышают риски болезней не слишком сильно. Но есть исключения: например, одна мутация в гене FLG, который отвечает за белок кожи филаггрин, увеличивает риск атопического дерматита в шесть раз, две мутации — аж в 150 раз. А «поломка» в гене BRCA1 повышает риск развития рака молочной железы с 12,4% до 55–65%.

Кто ставит «метки» на генах

«Обычно предрасположенность к болезни — это некий комплекс генетических факторов, которые вместе способны привести к развитию болезни. Часто решающим фактором бывает образ жизни — он может как усугубить генетические риски, так и снизить их.

Есть также эпигенетические изменения — своеобразные „метки“ на генах, которые изменяют их работу. Эпигенетические факторы также будут влиять на риск развития болезни.

Но если с генетикой ученые более или менее разобрались, то в случае с эпигенетикой наука только делает первые шаги в изучении ее механизмов. Почему появляются эти „метки“, как они влияют на генетические предрасположенности, передаются ли они по наследству — все это медикам лишь предстоит выяснить», — рассказывает Ирина Жегулина.

Заподозрить, что в развитии обычного заболевания виновата наследственность, можно при необычных причинах его появления или нетипичном развитии.

«Допустим, к врачу приходит человек 50 лет, у него ожирение, и он мало двигается. Врач обнаруживает сахарный диабет второго типа — скорее всего, причиной болезни стал образ жизни, и генетика ни при чем. С другой стороны, если активный молодой парень со спортивным телосложением пришел к врачу с признаками диабета второго типа, у него может быть MODY-диабет, который обусловлен генетически», — поясняет врач.

Наследственные черты

Цвет глаз, волос, рост, склонность к депрессии, темперамент, стрессоустойчивость — эти и другие признаки и черты характера тоже наследуются лишь в определенной степени. Наследственные признаки, как и большинство болезней, — это не данность, а предрасположенность.

Например, если сделать генетический анализ, можно узнать, что у вас «вероятность голубых глаз — 72%, зеленых — 27% и карих — 1%». Какими при этом глаза окажутся на самом деле, зависит от взаимодействия многих генов. Так что школьные знания, что ген карих глаз — доминантный, а ген голубых — рецессивный, не полны, все гораздо сложнее. И если у голубоглазых родителей появился кареглазый ребенок, это еще не повод подавать на развод [3].

Цвет глаз может определяться не только взаимодействием генов, но и внешними факторами. У северных оленей, например, летом светлые глаза — они хорошо отражают свет во время полярного дня. А зимой глаза становятся синими — это позволяет животным лучше видеть во время полярной ночи. Очевидно, в генах оленей «зашиты» некие инструкции, которые позволяют менять цвет глаз в зависимости от внешних условий, — вот пример причудливого взаимодействия наследственности и среды.

«Сегодня наследственность очевидна лишь по части моногенных заболеваний. Все остальное пока на этапе изучения: ученые создают биологические базы данных, ищут ассоциации между признаками, болезнями и генетическими факторами.

Новости по теме

Но пока по большинству вопросов наука не может дать ответ наверняка — наследственность это или нет. Так что и врачи-генетики, глядя на результаты генетических тестов, тоже с осторожностью делают выводы по поводу наследственных заболеваний», — объясняет Ирина Жегулина.

Ложная «наследственность»

Человек с ожирением может сказать: «Лишние килограммы — это у нас семейное». И если взглянуть на его родственников, становится ясно, почему он так говорит: мама, папа, тетя и дедушка — все полные. Но стоит ли сразу винить плохую наследственность?

Возможно, все дело в образе жизни, который принят в этой семье. Если мама любит готовить картошку со шкварками (а до нее так делала бабушка), родители помогают детям получить справки для освобождения от физкультуры (потому что сами ненавидят спорт), а лучший отдых — лежать на диване, то неудивительно, что у всех членов семьи есть лишний вес.

Хотя и генетика может играть свою роль — например, если в этой семье из поколения в поколение передается мутация гена FTO, которая замедляет чувство насыщения [4]. Тем не менее здоровые пищевые привычки и рациональный выбор продуктов могли бы решить эту проблему. 

«На консультации врач-генетик должен подробно расспросить человека о его семейной истории, привычках. Это поможет отделить реальную наследственность от „унаследованного“ образа жизни», — говорит Ирина Жегулина.

Врач добавляет, что сегодня с помощью генетики (в сочетании с семейным и личным анамнезом) можно лишь более точно оценить индивидуальные риски человека. Но сказать наверняка, заболеет он или нет, в большинстве случаев невозможно.

_{Источники:}

1. _{Супотницкий М. В. Словарь генетических терминов. — М: Вузовская книга, 2007.} 
2. _{О.-Я.Л.Бекиш. Медицинская биология. — Минск: Ураджай, 2000.} 
3. _{Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: учебник для студентов высших учебных заведений / С. Г. Инге-Вечтомов. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2010.} 
4. _{Jane Wardle, Susan Carnell, Claire M A Haworth, I Sadaf Farooqi, Stephen O’Rahilly, Robert Plomin. Obesity associated genetic variation in FTO is associated with diminished satiety // J Clin Endocrinol Metab. 2008 Sep;93(9):3640-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18583465/}

Читайте также:

Когда сам себе враг: что такое аутоиммунные заболевания

В бесплодии обвинили генетическую мутацию

Найдены новые генетические истоки пьянства

Смотрите наши видео:

Во время загрузки произошла ошибка.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Наследственные болезни — это… Что такое Наследственные болезни?

Наследственное заболевание — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — Генные болезни.

Причина заболеваний

В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные. Отсюда — классификация наследственных заболеваний:

Качественно-количественная классификация

Изменение числа хромосом

Хромосомные болезни

Выявляются грубые цитогенетических дефекты

Увеличение числа

Уменьшение числа

Качественное изменение ДНК

Ядерной

Генные болезни

Изменяется структура хромосом

Митохондриальной ДНК

Патологические нарушения клеточного энергетического обмена могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.

Дифференциация наследственных заболеваний

Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные аберрации.

От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии (СМА) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет (в зависимости от формы заболевания).

Наследственные болезни и врождённые заболевания представляют собой два частично перекрывающихся множества.

Моногенные наследственные заболевания

Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование.

Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии — 1/6000).

Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии.

Митохондриальные заболевания

Кроме того, имеется ряд моногенных болезней, связанных с дефектами митохондриальных генов, передаваемых преимущественно яйцеклеткой.

Полигенные наследственные болезни

Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.

К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца, гипертензия и многие другие.

Хромосомные аберрации

Хромосомные болезни обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата — изменением числа и структуры хромосом. Типичная причина, в частности, — алкогольная интоксикация родителей при зачатии («пьяные дети»).

Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие. (См. также Радиационная генетика)

Диагностика

Диагностика производится цитогенетическими, молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими, а также на основании фенотипических признаков (синдромологический подход).

Естественный отбор и наследственные заболевания

В последнее время складывается мнение, что относительно высокая частота наследственных заболеваний в популяции обусловлена определёнными преимуществами «мутантов» по отношению к факторам естественного отбора, сцепленными с наследственной болезнью, или с «предрасположенностью к болезни». Так, наследование и сохранение серповидноклеточной анемии у жителей некоторых районов Африки оказалось связано с устойчивостью носителей рецессивного аллеля к малярии, распространённого заболевания этих регионов.

Статистика

Статистика заболеваний, вызванных генетическими нарушениями

Белоруссия

Общепопуляционная частота врожденных и наследственных нарушений.

Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. В большинстве — это заболевания с генетическими предрасположенностями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребенка. В эти 5-6 процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей. ^[1]

Примечания

См. также

Ссылки

Wikimedia Foundation.
2010.

Генетические нарушения у людей

Генетические нарушения у людей ➤ Что такое генетические нарушения у людей ➤ У людей тысячи генетических нарушений. Некоторые распространены, тогда как довольно редки. Какой бы ни была их частота, больше всего обидно в этих расстройствах то, что ученые все еще пытаются найти лекарства от этих расстройств. Хотя в этом направлении достигнут определенный прогресс, требуется гораздо больше исследований. Вот полный взгляд на генетику и различные генетические расстройства, которые часто замечаются у людей. В своих спиральных нитях хромосомы скрывают мир информации о том, как должен выглядеть человек, какого роста он должен быть, каким должен быть цвет его кожи, а также о заболеваниях, к которым он может быть склонен.

Все эти нарушения — называются генетическими нарушениями у человека или существа.

Генетические нарушения у людей ➤ У них есть эта информация, закодированная в форме нуклеотидных последовательностей, которые образуют молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Одна молекула ДНК свернута в одну хромосому. Эти хромосомы присутствуют в парах. У человека есть 23 пары хромосом или 46 хромосом всего. Из них 1 пара образует половые хромосомы. Остальные 22 пары являются аутосомами. Половые хромосомы бывают двух типов — X и Y. У мужчины одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (XY), а у женщины две Х-хромосомы (XX). Это только различие одной половой хромосомы, которая решает пол человека.

Генетические нарушения у людей ➤ Химическая информация каждого организма специально закодирована в нуклеотидных последовательностях генов — единице наследственности. Каждый ген кодирует фермент, который играет важную роль в различных биохимических реакциях. Другими словами, ген содержит определенную последовательность нуклеотидных оснований, которые отвечают за организацию аминокислот в правильном порядке с образованием фермента. Любое нарушение в этой последовательности вызывает генетические нарушения у людей.

Генетические нарушения у людей ➤ Теперь вы можете понять важность генетики и причину, по которой так много исследований делается в области генетики человека. Понимание генов не только поможет нам распутать химический план человека, но также позволит нам справиться с генетическими нарушениями, для большинства из которых до настоящего времени не существует лекарства.

Причины генетических нарушений 

Генетические нарушения у людей вызваны аномалиями в генах или хромосомах. Такие дефекты могут быть вызваны следующими механизмами:

• Мутации : это внезапные наследственные изменения в нуклеотидной последовательности гена.
• Анеуплоидия : Анеуплоидия возникает, когда в организме имеется ненормальное количество хромосом. Это может быть связано с потерей хромосомы (моносомия) или наличием дополнительной копии хромосомы (трисомия, тетрасомия и т. Д.)
• Удаления : потеря части хромосомы, как в случае синдрома Якобсена.
• Дублирование : Дублирование части хромосомы, что приводит к дополнительному количеству генетического материала.
• Инверсии : Инверсия нуклеотидной последовательности, потому что часть хромосомы разорвалась, была инвертирована и снова прикреплена в исходном месте хромосомы.
• Транслокации : когда часть хромосомы перешла на другую хромосому. Иногда транслокация может происходить между двумя хромосомами, и в этом случае они обмениваются сегментами хромосом. Однако в некоторых случаях часть хромосомы может просто присоединяться к другой хромосоме.

Типы генетических нарушений

• Аутосомно-доминантные генетические расстройства : эти расстройства возникают, когда человек унаследовал дефектный ген от одного из родителей. Этот дефектный ген принадлежит к аутосоме. Такое наследование также известно как аутосомно-доминантный тип наследования.
• Аутосомно-рецессивные генетические расстройства : такие расстройства проявляются только тогда, когда у человека есть два дефектных аллеля одного и того же гена, по одному от каждого родителя. Эти генетические нарушения наследуются через аутосомно-рецессивный тип наследования.
• Расстройства , связанные с полом: это расстройства, связанные с половыми хромосомами или генами в них.
• Многофакторные генетические расстройства : такие расстройства являются результатом как генетических, так и экологических факторов.

Список общих генетических нарушений человека 

Ахондроплазия 

Генетические нарушения у людей ➤ Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое является наиболее распространенной генетической причиной карликовости. Лица, страдающие ахондроплазией, варьируются от 4 до 4 футов в высоту. У них непропорционально короткие конечности. Тем не менее, нет умственной отсталости. При этом заболевании хрящ, особенно в длинных костях, не превращается в кости. Это вызвано мутацией в гене FGFR3 (расположенном на 4-й хромосоме, который кодирует белок, который регулирует превращение хряща в кость). Хотя человек может унаследовать расстройство от пострадавшего родителя, расстройство обычно является результатом мутации в сперме или яйцеклетке здорового родителя. Ахондроплазия может быть обнаружена до рождения с помощью пренатального УЗИ. Там нет лечения для этого расстройства. Тем не менее, можно сделать операции по расширению конечностей,

Ахроматопсия 

Генетические нарушения у людей ➤ Это аутосомно-врожденное рецессивное заболевание, которое характеризуется потерей остроты зрения, дальтонизмом, чувствительностью к свету и нистагмом. Это также известно как монохроматизм стержня. Статистика показывает, что ахроматопсия поражает 1 человека из 33000 в США. Симптомы впервые замечены у детей в возрасте шести месяцев, когда они проявляют нистагм и фотофобную активность. Ахроматопсия бывает двух форм. Более тяжелая форма известна как конкурентная ахроматопсия. Известно, что те, кто проявляет более мягкие симптомы, страдают от частичной ахроматопсии. Использование оптических и визуальных средств полезно для улучшения зрения людей, страдающих ахроматопсией. 

Кислотный мальтийский дефицит 

Генетические нарушения у людей ➤ Это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором дефект находится в гене фермента кислой мальтазы, что приводит к накоплению гликогена в лизосомах (клеточные органеллы, которые содержат ферменты, расщепляющие отходы или клеточный дебрис). Накапливание гликогена ослабляет мышцы и нервные клетки во всем теле пациента. Это может повлиять на дыхательные мышцы, что приведет к дыхательной недостаточности. Это также известно как Болезнь Помпе. Хотя в детском и подростковом возрасте симптомы проявляются медленно и менее выражены, инфантильные формы могут стать причиной смерти в течение первого года, если их не лечить вовремя.

Альбинизм 

Генетические нарушения у людей ➤ Альбинизм — это врожденное заболевание, при котором меланин практически не вырабатывается в волосах, коже и радужной оболочке глаз. Следовательно, у альбиносов (людей, страдающих альбинизмом) светлая кожа, волосы и глаза. Это вызвано наследованием рецессивных аллелей от родителей. Это расстройство не может быть вылечено. Тем не менее, симптомы могут быть смягчены с помощью хирургического лечения, вспомогательных средств для зрения и использования устройств, которые обеспечивают защиту от солнца. Низкая / отсутствие выработки пигмента, меланин описан как альбинизм 1 типа. Дефект в гене «P» вызывает альбинизм 2 типа. 

Болезнь Альцгеймера 

Генетические нарушения у людей ➤ Болезнь Альцгеймера является наиболее распространенной формой деменции, для которой характерны постепенная потеря памяти, раздражительность, перепады настроения, спутанность сознания и нарушение речи. Хотя ученые не однозначно говорят о причине этого заболевания, наиболее распространенной причиной является гипотеза амилоидного каскада, которая предполагает избыточную продукцию небольшого фрагмента белка, называемого ABeta (Aβ). Также известное как старческое слабоумие типа Альцгеймера (SDAT) или просто болезнь Альцгеймера, это дегенеративное заболевание, и ученые еще не нашли его лечения. Тем не менее, сбалансированная диета, умственные упражнения и стимуляция часто предлагаются для профилактики и лечения заболевания. 

Синдром Ангельмана 

Генетические нарушения у людей ➤ Это неврологическое расстройство, которое впервые было описано британским педиатром доктором Гарри Ангелманом в 1965 году. Это расстройство характеризуется задержками умственного развития и развития, серьезными нарушениями речи и проблемами в движении и равновесии, рецидивирующими припадками и маленькими головками. Дети с синдромом Ангелмана обычно счастливы. Они гиперактивны с коротким периодом внимания и демонстрируют резкие движения рук. Эти дети кажутся нормальными при рождении. Это генетическое расстройство у человека является классическим случаем генетического импринтинга, в котором расстройство вызвано удалением или активацией наследственной по материнской линии хромосомы 15. Его сестринским синдромом является синдром Прадера-Вилли, в котором происходит аналогичная потеря или инактивация наследственная отцовская хромосома 15. 

Синдром Бардета-Бидля 

Генетические нарушения у людей ➤ Это плейотропное рецессивное генетическое заболевание, для которого характерны ожирение, полидактилия, разрушение клеток палочек и колбочек, умственная отсталость и дефект гонад и заболевания почек. Синдром Бардета-Бидля трудно диагностировать, особенно у молодых. Поскольку лечение этого расстройства пока не известно, лечение сосредоточено на конкретных органах и системах.

Синдром Барта 

Генетические нарушения у людей ➤ Редкий, но серьезный связанный с полом генетический беспорядок, синдром Барта вызван из-за мутаций или изменений в гене BTHS. Ген расположен на длинном плече Х-хромосомы. Это расстройство в первую очередь влияет на сердце. Помимо пороков сердца, синдром Барта приводит к плохой скелетной мускулатуре, низкому росту, митохондриальным нарушениям и дефициту лейкоцитов. Существует не лекарство от этого расстройства. Лечение направлено на устранение симптомов и профилактику инфекций. 

Биполярное расстройство 

Генетические нарушения у людей ➤ Также известные как маниакально-депрессивное расстройство или биполярное аффективное расстройство, люди, страдающие биполярным расстройством, страдают от сильно повышенного настроения, называемого манией или эпизодами тяжелой депрессии. Исследования показывают, что причиной этого расстройства являются как генетические, так и экологические факторы. Лекарства, а также психотерапия, как оказалось, полезны в борьбе с серьезными колебаниями настроения, связанными с расстройством. 

Синдром Блума 

Генетические нарушения у людей ➤ Синдром Блума — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое характеризуется высокой частотой разрывов и перестроек в хромосомах больного человека. Симптомы включают низкий рост, лицевую сыпь в форме бабочки, высокий голос, повышенную подверженность раку, лейкемии, респираторным заболеваниям и инфекциям. Некоторые могут даже показать умственную отсталость. Как и другие генетические нарушения у человека, нет никакого лечения 
синдрома Блума. Все лечение носит профилактический характер. Эта болезнь чаще встречается у евреев ашкенази с частотой 1/100 человек, страдающих от этого расстройства. 

Дальтоник 

Генетические нарушения у людей ➤ Дальтонизм относится к неспособности различить определенные цвета. Это может быть генетически унаследовано, а также может быть вызвано повреждением глаз, нервов или мозга. Что касается генетики, дальтонизм чаще всего является результатом мутаций в Х-хромосоме. Тем не менее, исследования показали, что мутация в 19 различных хромосомах может вызвать дальтонизм. Не существует лечения от цветовой слепоты. Однако некоторые типы тонированных фильтров и контактных линз могут позволить человеку различать цвета. 

Синдром Кри-дю-Чат 

Генетические нарушения у людей ➤ Синдром Cri du Chat возникает из-за удаления короткого (p) плеча хромосомы 5. Большинство случаев этого расстройства не наследуются. В таких случаях они вызваны спонтанной делецией сегмента 5 хромосомы во время образования яйцеклетки или сперматозоида или на ранних стадиях развития плода. Синдром получил название от характерного пронзительного крика младенца, который напоминает крик кошки. Другими симптомами являются нарушения умственного развития, задержка развития, микроцефалия (маленькая голова), низкий вес при рождении, типичные черты лица и слабые мышечные тона в младенческом возрасте. Никакого специального лечения для этого расстройства не доступно. 

Кистозный фиброз 

Генетические нарушения у людей ➤ Муковисцидоз является наследственным заболеванием желез, которые выделяют слизь и пот. Муковисцидоз приводит к тому, что слизь становится густой и липкой, что забивает различные органы тела, что приводит к другим осложнениям. В основном поражает легкие, печень, поджелудочную железу, пазухи, кишечник и половые органы. Муковисцидоз также вызывает чрезмерную потерю солей из-за пота, что приводит к обезвоживанию, усталости, слабости и учащенному сердцебиению. Это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором мутация вызывается в гене CFTR. В настоящее время не существует лекарства от муковисцидоза. Тем не менее, врачи лечат симптомы с помощью антибиотикотерапии наряду с другими методами лечения, которые очищают слизь, которая накапливается в различных органах. 

Синдром Дауна 

Генетические нарушения у людей ➤ Также называется трисомия 21, это генетическое заболевание у человека, которое является результатом дополнительной копии хромосомы 21, которую ребенок наследует от своего родителя. Этот дополнительный генетический материал вызывает задержки в умственном, а также физическом развитии ребенка. Физические особенности, вызванные этим синдромом, включают в себя узкий подбородок, заметно округлое лицо, выступающий язык, короткие конечности, складку обезьян и плохой мышечный тонус. Почти 1 на каждые 800-1000 родов может иметь генетическую аномалию. Частота этого расстройства увеличивается с возрастом матери при беременности. Амниоцентез во время беременности или родов может обнаружить эту патологию. Анализ кариотипирования ребенка подтверждает этот синдром, если он проводится после рождения. Никакого конкретного лечения не доступно. Тем не менее, лечение проблем со здоровьем и обучение и специальное образование таких людей очень помогают.

Мышечная дистрофия Дюшенна 

Генетические нарушения у людей ➤ Это рецессивный признак, связанный с Х, который характеризуется прогрессирующей дегенерацией мышц, что приводит к потере передвижения и в конечном итоге приводит к смерти. Это одна из самых распространенных мышечных дистрофий, которые поражают только мужчин. Самки являются лишь носителями и, следовательно, не проявляют симптомов. Расстройство вызвано мутацией в гене DMD (расположенном на Х-хромосоме), который кодирует белок дистрофина, который является важным компонентом мышечной ткани. Физиотерапия эффективна при уменьшении физических недостатков у детей, страдающих этим расстройством. Помимо этого, последние достижения в области лекарств помогают продлить жизнь пострадавших. Исследования стволовых клеток также показывают многообещающие разработки в отношении этой формы мышечной дистрофии. 

Хрупкий Х синдром 

Генетические нарушения у людей ➤ Также известный как синдром Мартин-Белла или синдром маркера X, синдром Fragile X является наиболее распространенной причиной наследственной формы умственной отсталости. Это результат нарушения тринуклеотидного повтора, при котором последовательность гена тринуклеотида CGG в Х-хромосоме повторяется несколько раз. Результатом являются умственные нарушения, высокий уровень тревоги и гиперактивности, такие как ерзание, аутичное поведение, такое как взмах руки, избегание контакта с глазами, застенчивость, умственная отсталость и расстройство с дефицитом внимания и другие симптомы. Это Х-сцепленное доминантное расстройство, которое не лечится. Лекарственные препараты, образовательные, поведенческие и физиотерапии — единственная помощь, доступная людям, страдающим от этого расстройства. 

Галактоземия 

Генетические нарушения у людей ➤ Редкое метаболическое генетическое нарушение у человека, галактоземия, ухудшает способность организма расщеплять галактозу. С другой стороны, он также известен как дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (галактоземия типа I), дефицит галактокиназы (галактоземия типа II), дефицит галактозо-6-фосфат-эпимеразы (галактоземия типа III). У детей, страдающих галактоземией, симптомы проявляются через несколько дней после рождения или вскоре после начала кормления. Симптомы включают пожелтение кожи, глаз, диарею, рвоту, отказ от питья молока, недоедание, а также умственную отсталость. Если молоко или молочные продукты назначаются детям, страдающим от галактоземии, то накопление галактозы в их системе наносит вред мозгу, глазам, печени и почкам. Исключение лактозы и галактозы из рациона человека является единственным способом лечения классической галактоземии (галактоземия типа I), которая является наиболее распространенной и наиболее тяжелой формой галактоземии. Хотя галактоземия очень отличается, ее часто путают с непереносимостью лактозы.

Гемофилия 

Генетические нарушения у людей ➤ Это рецессивное Х-сцепленное генетическое заболевание, при котором тела людей теряют способность коагулировать кровь или свертываться. Поскольку мутация вызывается в Х-хромосоме и состояние рецессивное, женщины являются носителями, а мужчины страдают от симптомов гемофилии. Однако в редких случаях женщины могут также страдать гемофилией. Есть два варианта расстройства. Гемофилия А, которая чаще встречается, чем другая разновидность, гемофилия В. Регулярная инфузия коагулирующего фактора, которой не хватает у человека, помогает контролировать кровопотерю, вызванную чрезмерным кровотечением. 

Болезнь Хантингтона 

Генетические нарушения у людей ➤ Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание в гене гентингтина, которое вырабатывает дефектный белок вместо нормального белка «охотничьего». Неисправный белок вызывает повреждение определенных областей мозга, что первоначально проявляется в виде ненормальных непроизвольных движений, которые становятся все более несогласованными резкими движениями. По мере прогрессирования заболевания, снижение умственных способностей (отмеченных деменцией), поведенческих и психиатрических проблем становятся заметными. 

Хотя физические симптомы болезнь Хантингтона может проявляться в любом возрасте, чаще всего она встречается у людей в возрасте от 35 до 45 лет. В редких случаях, когда начало заболевания происходит уже в 20 лет, это состояние называют ювенильным, акинетически-жестким или вестфальским вариантом HD. Хотя нет лекарства, лекарства помогают людям справляться с эмоциональными нарушениями. Логопедия, профессиональная и поведенческая терапия также помогают людям справляться с инвалидностью, вызванной болезнью Хантингтона. 

Синдром Джексона-Вейсса 

Генетические нарушения у людей ➤ Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, при котором имеются аномалии стопы и преждевременное слияние костей черепа, которые приводят к деформации черт лица (широко расставленные глаза, выпуклый лоб) и черепа. При этом синдроме большие пальцы ног короткие и широкие и отворачиваются от остальных пальцев. Некоторые пальцы могут быть сросшимися или иметь другие аномалии. Мутация вызвана геном FGFR2, который находится в хромосоме 10. Лечение включает в себя коррекцию деформации костей лица и ступни. 

Синдром Клайнфелтера 

Генетические нарушения у людей ➤ Это наиболее распространенное генетическое заболевание, связанное с полом, при котором у мужчин имеется дополнительная Х-хромосома. Следовательно, это расстройство также известно как синдром 47, XXY или XXY. Наиболее распространенным симптомом является бесплодие. Кроме того, мужчины с синдромом XXY имеют нарушения физического, языкового и социального развития. Поскольку эти люди производят меньше тестостерона, чем другие мужчины, такие подростки могут быть менее мускулистыми и иметь меньше волос на лице, чем их сверстники. Присутствие дополнительной Х-хромосомы не может быть отменено. Тем не менее, заместительная терапия тестостероном, различные варианты лечения, такие как поведенческая, речевая и трудовая терапия и образовательные методы лечения, являются вариантами, доступными для тех, кто страдает синдромом Клайнфелтера. 

Болезнь Краббе 

Генетические нарушения у людей ➤ Болезнь Краббе является редким дегенеративным заболеванием нервной системы. Это происходит из-за мутации в гене GALC, что приводит к дефициту фермента галактозилцерамидазы. Дефицит этого фермента влияет на развитие миелиновой оболочки нервных клеток. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется у детей в возрасте 6 месяцев. Однако, это может произойти и в подростковом возрасте, и в зрелом возрасте. Пересадка костного мозга помогает тем, кто страдает легкой формой этого расстройства. Лечение обычно симптоматическое и поддерживающее. 

Синдром Лангера-Гедьона 

Генетические нарушения у людей ➤ Синдром Лангера-Гедиона — это генетическое заболевание у человека, вызванное удалением или мутацией как минимум двух генов в хромосоме 8. Это не наследственное заболевание. Это вызвано случайными событиями во время формирования репродуктивных клеток (сперматозоидов и яиц) у людей. Это редкое заболевание, которое вызывает аномалии костей и типичные черты лица. У людей, страдающих синдромом Лангера-Гедиона, в костях много незлокачественных опухолей, которые вызывают боль, ограничивают движение суставов и оказывают давление на нервы, кровеносные сосуды, спинной мозг и ткани, окружающие опухоли. Некоторая интеллектуальная инвалидность может быть связана с этим расстройством. Внешние фиксаторы могут использоваться для лицевых и лимбических реконструкций. 

Синдром Леша-Нихана 

Генетические нарушения у людей ➤ Это Х-сцепленное рецессивное заболевание, которое вызывает дефицит фермента гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазы (HPRT). Недостаток HPRT приводит к накоплению мочевой кислоты в организме, что приводит к подагре и проблемам с почками, плохому мышечному контролю и умственной отсталости средней степени. Отличительной чертой этого расстройства является ребенок, кусающий губы и пальцы. Это самоуничижительное поведение появляется на втором году жизни ребенка. Помимо этих признаков, у индивидуума, страдающего этим расстройством, наблюдаются гримасы на лице, непроизвольное корчение и повторяющиеся движения конечностей, характерные для болезни Хантингтона. Это расстройство также известно как синдром Нихана, ювенильная подагра и синдром Келли-Зегмиллера. Лечение синдрома Леша-Нихана является симптоматическим. 

Синдром Марфана 

Генетические нарушения у людей ➤ Синдром Марфана — это наследственное генетическое заболевание соединительной ткани, при котором мутация вызывается в гене FBN1, который кодирует белок фибриллин-1. Синдром Марфана может быть легким или тяжелым. Существует большое разнообразие признаков этого расстройства, связанного со скелетом, кожей и суставами. Однако подтверждающими симптомами расстройства являются длинные конечности, вывих линзы и расширение корня аорты. Люди, страдающие от синдрома Марфана или синдрома Марфана, обычно имеют проблемы с сердцем. Как правило, они высокие и тонкие с тонкими, сужающимися пальцами. После того, как поставлен диагноз синдрома Марфана, требуется регулярное посещение кардиолога. Лечение зависит от пораженной системы органов. Регулярные осмотры,

Мышечная дистрофия 

Генетические нарушения у людей ➤ Мышечная дистрофия (МД) относится к группе генетически наследственных нарушений прогрессирующей дегенерации скелетных мышц. Это также вызывает дефекты мышечных белков и гибель мышечных клеток и тканей. Эти нарушения различаются по степени тяжести, степени и распространению мышечной слабости. Хотя в первую очередь поражаются скелетные мышцы, мышечная дистрофия также может нарушать функции других систем организма. В то время как в некоторых случаях симптомы появляются в младенчестве детства, в некоторых случаях мышечная дегенерация начинается в зрелом возрасте. Duchenne MD является наиболее распространенной формой MD. Другими распространенными расстройствами являются MD Беккера, Facioscapulohumeral MD и Myotonic MD. Не существует специального лечения, чтобы вылечить или обратить вспять MD. Тем не менее, терапевтические варианты, такие как логопедия, респираторная терапия,

Миотоническая дистрофия 

Генетические нарушения у людей ➤ Миотоническая дистрофия, также известная как дистрофия миотоническая (DM), представляет собой аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, вызванное повторением тринуклеотидной последовательности. Это влияет на мышцы тела и является мультисистемным расстройством. Помимо прогрессирующего истощения мышц, есть образование катаракты в глазу, дефекты сердечной проводимости и гормональный дисбаланс. Существует два варианта этого расстройства — DM 1 и DM 2. DM 1 является более серьезным, чем DM 2. В DM 1 повтор тринуклеотидной последовательности расположен на хромосоме 9, тогда как в случае DM 2 повтор тринуклеотидной последовательности происходит в хромосоме 3. Хотя это расстройство может проявляться на любой стадии жизни, изменчивость по отношению к возрасту в начале появления симптомов уменьшается в течение последовательного поколения. Следовательно, это хороший пример ожидания. Существует не лекарство от этого расстройства.

Синдром ногтя-коленной чашечки (NPS) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это заболевание, которое поражает суставы, кости, ногти и почки. Это чаще всего характеризуется отсутствием ногтей и наколенников. Деформации кости проявляются в локтевом суставе и бедренной кости неправильной формы. Исследования показывают, что люди, страдающие NPS, подвержены развитию глаукомы и сколиоза. Другими названиями НПВ являются наследственная онихостедисплазия, синдром подвздошной кости, болезнь Фонга или синдром Тернера-Кизера. 

Neurofibromatosis 

Генетические нарушения у людей ➤ Аутосомно-доминантное состояние, нейрофиброматоз (сокращенно NF) является генетически наследуемым состоянием, при котором в нервной ткани растут опухоли, которые могут быть доброкачественными или могут вызывать медицинские осложнения, сдавливая нервы и ткани вокруг них. Следовательно, при этом заболевании поражаются кости, нервная система, позвоночник и кожа. Опухоли под кожей могут появляться в виде бугорков и связаны с обесцвечиванием кожи. Проблемы с обучением также связаны с этим расстройством. 

Есть два типа этого расстройства. Нейрофиброматоз типа 1 встречается чаще, чем нейрофиброматоз типа 2. Хотя тип 1 вызван мутацией в хромосоме 17, нейрофиброматоз типа 2 является результатом мутации в хромосоме 22. Из-за отсутствия какого-либо лечения лечение направлено на устранение симптомов и осложнения. В случае, опухоль становится злокачественной (как это происходит в 10% случаев), может потребоваться химиотерапия. К хирургии прибегают, когда опухоль сдавливает какой-либо орган или конкретную ткань тела.

Синдром Нунана 

Генетические нарушения у людей ➤ Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое может наследоваться или возникать вследствие спонтанной мутации в генах KRAS, PTPN11, RAF1 и SOS1. Люди страдают от нарушений развития, которые приводят к порокам развития сердца, низкому росту, характерным чертам лица, нарушению свертываемости крови и вдавливанию грудной клетки. Речь, язык и неспособность к обучению также распространены. 

Тройной Х синдром 

Генетические нарушения у людей ➤ Как следует из названия, трисомия относится к генетическому заболеванию, которое приводит к дополнительной копии Х-хромосомы у женщин. Это расстройство по-разному известно как синдром XXX, трипло-X, трисомия X и 47, XXX анеуплоидия. Это генетическое заболевание не передается по наследству. Это вызвано отсутствием дизъюнкции во время деления клеток, что приводит к дополнительной копии хромосомы в репродуктивных клетках. В некоторых случаях дополнительная копия Х-хромосомы может быть вызвана во время клеточного деления в раннем эмбриональном развитии. Женщины с этим расстройством имеют три Х-хромосомы. 

Несовершенный остеогенез

Генетические нарушения у людей ➤ Это аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, при котором кости легко ломаются, а иногда и без видимой причины. Следовательно, это также известно как синдром ломкой кости или расстройство Лобштейна. Генетическая мутация нарушает синтез коллагена — белка, который делает кости сильными. Несовершенный остеогенез может также ослабить мышцы, вызвать ломкость костей, искривление позвоночника и нарушение слуха. Физические упражнения, физиотерапия, лекарства и ортопедические приспособления — единственное лечение, доступное людям, страдающим от этого расстройства, так как излечение еще не найдено. 

Синдром Патау 

Генетические нарушения у людей ➤ Синдром Патау, также известный как трисомия D или трисомия 13, вызывается из-за нерасщепления хромосомы 13 во время мейоза, в результате чего пострадавший человек наследует дополнительную копию хромосомы. Робертсоновская транслокация может быть еще одной причиной этого расстройства. Как и другие генетические расстройства у человека, возникающие из-за отсутствия дизъюнкции хромосом, частота возникновения синдрома Пату увеличивается с возрастом матери во время беременности. Дополнительная копия хромосомы приводит к почечным и сердечным дефектам, неврологическим проблемам, лицевым дефектам, полидактилии (лишние пальцы) и деформированным ногам. Особенности этого расстройства присутствуют с рождения и могут быть перепутаны с синдромом Эдварда. Следовательно, генетическое тестирование важно для подтверждения диагноза. Хотя некоторые дети могут выжить только в течение нескольких дней,

Фенилкетонурия 

Генетические нарушения у людей ➤ Фенилкетонурия (сокращенно ФКУ) является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое вызывает дефицит фермента фенилаланин-гидроксилазы. Результатом этого недостатка является то, что вместо превращения в тирозин аминокислота фенилаланин превращается в фенилкетон (также известный как фенилпируват). Это соединение обнаруживается в моче. Если не лечить, избыток фенилкетона может помешать развитию мозга. Это будет проявляться как умственная отсталость, судороги или повреждение мозга. Диета с низким содержанием фенилаланина или других средств, которая снижает количество соединения, помогает справиться с расстройством. 

Порфирия 

Генетические нарушения у людей ➤ Порфирия — это наследственное генетическое заболевание, при котором синтез любого из 8 ферментов, участвующих в процессе синтеза гема, нарушается. Гем связан с химическим веществом под названием протопорфирин. Нарушение пути биосинтеза гема приводит к накоплению в организме порфирина или его предшественников, что вызывает неврологические или кожные проблемы. Острая порфирия поражает нервную систему, тогда как кожная порфирия или эритропоэтическая порфирия в первую очередь поражает кожу. Это расстройство наследуется по аутосомно-доминантному типу. Прием гем снаружи через вену и лекарства может облегчить симптомы этого расстройства. 

Ретинобластома 

Генетические нарушения у людей ➤ Ретинобластома — это рак сетчатки, который поражает детей младше 5 лет. Это может быть как генетическим, так и не генетическим. Генетическая форма, которая является причиной почти половины случаев ретинобластомы, является результатом мутации в 13 хромосоме. Ретинобластома обычно поражает один глаз. Характерной физической особенностью является белизна сетчатки, которая называется «рефлекс кошачьего глаза» или лейкокория. Другие симптомы включают ухудшение зрения, боль в глазах, покраснение и раздражение глаз. Ретибластома излечима, если лечится на ранней стадии. Однако, если не лечить вовремя, рак может распространиться от глаза к другим частям тела. 
Синдром Ретта 
Генетические нарушения у людей ➤ Синдром Ретта — это неврологическое расстройство и нарушение развития, которое наследуется по Х-сцепленной доминантной схеме. Это происходит почти исключительно у женщин. Примерно в течение года нормального роста девочки с синдромом Ретта демонстрируют клинические признаки, которые включают снижение скорости роста головы, небольшие руки и ноги, нарушения, связанные с обучением общению, координации и речи. Пострадавшие девочки теряют контроль над целенаправленным использованием рук и демонстрируют повторяющиеся движения, такие как скручивание рук и хлопки в ладоши. 

Серповидноклеточная анемия 

Генетические нарушения у людей ➤ Серповидноклеточная анемия или серповидноклеточная анемия — это заболевание крови, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мутация в гене HBB вызывает серповидность эритроцитов, что может привести к ряду осложнений. Серп приводит к преждевременному разрушению эритроцитов, вызывая анемию и связанные с ней состояния, такие как усталость и одышка. Тяжелая анемия может задержать развитие у детей. Серповидно-клеточная анемия делает человека подверженным инфекциям, и могут возникнуть болезненные эпизоды, когда серповидноклеточные клетки застряли в мелких кровеносных сосудах. Это лишает органы и ткани достаточного количества кислорода и может привести к повреждению таких органов, как легкие, почки, селезенка и мозг. Ожидаемая продолжительность жизни из-за этого заболевания снижается до 42 лет для мужчин и 48 лет для женщин. Пересадка костного мозга и введение некоторых соединений, таких как цианат,

Болезнь Тея-Сакса 

Генетические нарушения у людей ➤ Это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое постепенно разрушает нервные клетки головного и спинного мозга, что приводит к неврологическим и физическим нарушениям. Наиболее распространенной формой является детская болезнь Тея-Сакса, которая проявляется в возрасте от 3 до 6 месяцев. Эти дети теряют моторные навыки, такие как способность поворачиваться, сидеть или ползать. По мере прогрессирования заболевания возникает умственная отсталость, потеря зрения и слуха, судороги и паралич. Такие дети обычно умирают в первые годы детства. Другие формы болезни Тея-Сакса, которые могут поражать подростков и взрослых, являются редкими и менее тяжелыми. К сожалению, нет абсолютно никакого лекарства от этой болезни. Единственная помощь, которая может быть оказана страдающему ребенку, — это сделать его максимально комфортным, пока болезнь не пройдет.

Синдром Тернера Синдром 

Генетические нарушения у людей ➤ Тернера относится к состоянию, при котором женщине не хватает одного целого или части Х-хромосомы. Наиболее характерной чертой синдрома Тернера является небольшой рост, который проявляется в возрасте около 5 лет. Другие симптомы включают потерю функции яичников, отсутствие менструального цикла, отечность, широкая грудь, низкая линия роста волос и перепончатая шея. Такие женщины подвержены сердечным заболеваниям, гипотиреозу, диабету и зрительным и слуховым проблемам. Поскольку это хромосомная аномалия, лечения нет. Однако заместительная терапия эстрогенами и дозы гормонов роста позволяют минимизировать симптомы. 

Синдром ашера

Генетические нарушения у людей ➤ Унаследованный по аутосомно-рецессивному типу, синдром Ашера или синдром Ашера является результатом мутации в хромосоме 10, которая приводит к глухоте и прогрессирующей потере зрения. Потеря зрения возникает из-за заболевания глаз, называемого пигментным ретинитом (RP), тогда как потеря слуха связана с дефектом внутреннего уха. Есть три клинических разновидности этого расстройства, обозначенные как I, II и III в порядке убывания тяжести. В настоящее время не существует лекарства от этой болезни. Тем не менее, генная терапия постепенно исследуется, чтобы найти возможное лекарство. До этого образовательные программы для облегчения общения, использования слуховых аппаратов или кохлеарных имплантатов являются некоторыми вариантами, чтобы минимизировать симптомы этого расстройства. 

Синдром фон Хиппеля-Линдау 

Генетические нарушения у людей ➤ Синдром фон Хиппеля-Линдау — это редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание у человека, которое характеризуется образованием опухолей и заполненных жидкостью мешочков (кист) в разных частях тела. Опухоли называются гемангиобластомами, которые типичны для этого расстройства и состоят из новообразованных кровеносных сосудов и, как правило, не являются раковыми. Опухоли при образовании в головном или спинном мозге вызывают головные боли, рвоту и потерю мышечной координации. Люди, страдающие этим расстройством, склонны к развитию кист в почках, поджелудочной железе и мужских половых путях. Синдром фон Хиппеля-Линдау бывает двух типов. Тип I связан с низким риском развития опухолей, в отличие от сорта типа II, у которого этот риск довольно высок. 

Синдром Ваарденбурга 

Генетические нарушения у людей ➤ Синдром Ваарденбурга является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, которое характеризуется различной степенью глухоты и изменениями пигментации волос и кожи. Одна из наиболее часто встречающихся особенностей — глаза разных цветов или ярко окрашенные голубые глаза. Расщелина губы и / или волчья пасть также связаны с этим синдромом. Глухота, возникающая из-за генетического дефекта, рассматривается как любая необратимая глухота. Другие нарушения — физические или неврологические — лечатся симптоматически. 

Болезнь Вильсона 

Генетические нарушения у людей ➤ Болезнь Вильсона представляет собой аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, при котором мутация вызывается в гене ATP7B. Этот дефект в гене ухудшает способность организма избавляться от избытка меди в организме. В результате медь накапливается в тканях, что проявляется в неврологических и психиатрических проблемах. Заболевания печени также распространены. С накоплением меди в печени избыток этого минерала попадает в кровоток, который наносит вред другим органам, обычно глазам, почкам, сердцу и гормонам. Нейропсихиатрические проблемы включают в себя умеренное ухудшение когнитивных способностей для начала. Затем следует отсутствие или координация, непроизвольное повторное движение рук, судороги и мигрени. Для тех, кто страдает этим синдромом, рекомендуются медикаменты для облегчения выведения меди из организма и диеты с низким содержанием меди. Тем не мение,

Пигментосан

Генетические нарушения у людей ➤ Пигментосан — аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, при котором ДНК теряет способность восстанавливать повреждения, вызванные ультрафиолетовыми лучами. Симптомы включают: сильный солнечный ожог при малейшем воздействии солнца, раннее развитие веснушек, нерегулярные темные пятна или преждевременное старение кожи. Такие люди склонны к раку кожи и другим злокачественным новообразованиям кожи. Основным способом борьбы с ухудшением состояния кожи является избегание воздействия солнца и использование солнцезащитных кремов, одежды и физических солнцезащитных средств. Можно использовать медикаменты и другие формы лечения, такие как криотерапия (криотерапия предлагается для лечения существующих кератозов). 

XXXX синдром

Генетические нарушения у людей ➤ Также известный как тетрасомия X, 48, XXXX или четверной X, синдром XXXX представляет собой хромосомную анеуплоидию, то есть возникает из-за дефекта в мейозе. Это происходит, когда гомологичные хромосомы не разделяются во время мейоза, когда образуются репродуктивные клетки (сперматозоиды и яйца). Это приводит к наличию четырех вместо двух Х-хромосом у женщин. Симптомы этого расстройства варьируются от легких до тяжелых. Физически эти женщины имеют эпикантические складки, плоский переносицу, расщелину или сильно выпуклый нёбо, зубы и дефекты эмали. Задержка в развитии речи, языка и моторных навыков также обнаружена. 

У 50% женщин может быть задержка или отсутствие полового созревания вообще. У некоторых могут быть нарушения менструального цикла и отсутствие вторичных половых признаков. У женщин с тетрасомией X могут быть дефекты зрения, слуха, почек, кровообращения и нервной системы. В то время как многие девочки, страдающие тетрасомией X, ведут нормальную жизнь, большинство из тех, у кого есть проблемы, обращаются за лечением эстрогенами. Лечение симптоматическое, и может потребоваться профессиональная, речевая и физиотерапия. Прогноз относительно хорош для тех, кто страдает от этого расстройства.

Синдром YY 

Генетические нарушения у людей ➤ Как следует из названия, синдром YY является результатом хромосомной анеуплоидии, из-за которой у мужчины имеется дополнительная Y-хромосома. Помимо того, что мужчины, страдающие этим заболеванием, заметно выше своих сверстников, у них нет никаких других необычных физических особенностей. Тем не менее, эти люди рискуют страдать от неспособности к обучению и отсроченного развития речевых и языковых навыков. 

Другие генетические заболевания у человека

• ацерулоплазминемия 
• Гилберта синдром 
• Aicardi синдром 
• Синдром Hurler 
• Александр Disease 
• гипофосфатазия 
• Alkaptonuria 
• Жубер 
• Синдром болезни Беста 
• Leukodystrophy
• Синдром Канавана
• Синдром Менкеса 
• Дефицит карнитина 
• Синдром Мовата-Вильсона 
• Глютеновая болезнь 
• Мукополисахаридоз (MPS) 
• Болезнь Шарко-Мари-Зуба 
• Синдром Муенке 
• Болезнь Гроба-Лоури
• Синдром Ниманна-Пика 
• Синдром Коули-анефемия 
• Синдром Прадера-Вилли 
• Синдром Крузона Синдром Рубинштейна-Тайб
• Цистиноз  
• Синдром Швахмана
• Эпидермолиз Bullosa • Синдром Смита-Магениса 
• Болезнь Фабри 
• Синдром Стиклера 
• Фибродисплазия Ossificans Progressiva 
• Вариегатная порфирия
• Болезнь Гоше 
• Синдром Вольфа-Хиршхорна, связанный симптомов.

Борьба с генетическими нарушениями 

Генетические нарушения у людей ➤ Поскольку генетические нарушения являются частью генетической структуры человека, единственный способ вылечить их — исправить соответствующий генетический дефект. Это не может быть вылечено с помощью лекарств. В настоящее время врачи прибегают к лекарствам для лечениягенетических нарушений. В зависимости от симптомов, терапевтические методы лечения также используются для лечения инвалидности, вызванной такими нарушениями. Однако ученые всего мира пытаются найти способы поиска лекарств от генетических нарушений. Для этого первым требованием было знать каждый ген, присутствующий в геноме человека, и последовательность нуклеотидных оснований, которые кодируют аминокислоты, из которых состоят белки и ферменты.

Проект «Геном человека» был начат с той же целью в 1990 году. Его цель состояла в том, чтобы идентифицировать и нанести на карту все 20000-25000 генов человеческого генома и определить последовательность пар оснований, составляющих ДНК. С огромным потенциалом генетики в борьбе с неизлечимыми болезнями генетической природы, серьезные исследования проводятся для исправления аномалий в генах или для замены дефектных генов на правильные, что именно то, что ученые пытаются сделать с помощью генной терапии. Другими многообещающими областями являются генная инженерия, технология рекомбинантных ДНК, генетическая модификация / манипулирование (ГМ) и сплайсинг генов, которые включают в себя прямые манипуляции с генами организма.

Важно знать о редких генетических заболеваниях и расстройствах, а также о наследственных генетических заболеваниях. В то время как некоторые наследуют генетические дефекты от своих родителей, есть другие, которые страдают от одного из различных генетических нарушений из-за спонтанной мутации, которая происходит во время эмбрионального развития. Ученые постоянно пытаются найти лекарства от различных генетических расстройств, которые встречаются у людей. Несмотря на достигнутые похвальные успехи, необходимы дополнительные исследования, чтобы мы могли бороться с генетическими заболеваниями и расстройствами.

причины наследственных болезней, их диагностика во время беременности и после рождения малыша. Как предотвратить и вылечить наследственную болезнь.

Рождение ребенка — самое счастливое событие для каждой семейной пары. Ожидание встречи с малышом часто бывает омрачено тревожными мыслями по поводу его здоровья и правильного развития. В большинстве случаев тревоги молодых родителей оказываются напрасными, но порой судьба обходится с еще не рожденным крохой довольно сурово: малыш получает от мамы и папы не только цвет волос, разрез глаз и милую улыбку, но и различные наследственные болезни.

По данным медицинской статистики, вероятность рождения ребенка с наследственной патологией для каждой будущей мамы составляет 3–5%. Например, вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:700. Наиболее тяжело диагностируются и поддаются дальнейшему лечению редкие, так называемые орфанные, заболевания: несовершенный остеогенез, буллезный эпидермолиз, синдром Менкеса, прогерия и многие другие. Как правило, эти генные наследственные болезни создают угрозу для жизни ребенка, значительно снижают ее продолжительность и качество, приводят к наступлению инвалидности. В нашей стране «редкими» принято считать заболевания, проявляющиеся с частотой 1:10000.

Причины наследственных болезней

Каждая клетка человеческого организма несет в себе определенный код, заключенный в хромосомах. Всего у человека их 46: из них 22 пары аутосомные, а 23-я пара хромосом отвечает за пол человека. Хромосомы в свою очередь состоят из множества генов, несущих в себе информацию об определенном свойстве организма. Самая первая клетка, образующаяся при зачатии, содержит 23 материнские хромосомы и такое же количество отцовские. Дефект гена или хромосомы и приводит к возникновению генетических нарушений.

Существуют различные типы генетических нарушений: дефект одного гена, дефект хромосом и комплексный дефект.

Дефект одного гена может передаваться от одного или обоих родителей. Причем, являясь носителем рецессивного гена, мама и папа могут даже не знать о своем заболевании. К таким заболеваниям относятся прогерия, синдром Менкеса, буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Дефект, передающийся с хромосомой из 23 половой пары, называется Х-сцепленным. Каждый человек наследует от матери Х-хромосому, а вот от отца он может получить Y-хромосому (в этом случае на свет рождается мальчик) или Х-хромосому (появляется девочка). Если на Х-хромосоме мальчика обнаруживается дефектный ген, он не может быть уравновешен второй здоровой Х-хромосомой, а потому появляется вероятность развития патологии. Этот дефект может передаваться от матери-носителя заболевания или формироваться совершенно непредсказуемо.

Дефект хромосом — изменение их структуры и числа. В основном такие дефекты образуются при формировании яйцеклеток и сперматозоидов родителей, хромосомный дефект возникает у зародыша при слиянии этих клеток. Такая патология, как правило, проявляется в виде серьезных нарушений в физическом и умственном развитии.

Комплексные дефекты возникают в результате воздействия на ген или группу генов факторов внешней среды. Механизм передачи данных заболеваний все еще не изучен до конца. По предположениям медиков ребенок наследует от родителя особую чувствительность к определенным факторам окружающей среды, под влиянием которых в итоге может развиться заболевание.

Диагностика в до родовый период

Наследственные болезни детей могут быть выявлены еще в дородовом периоде. Так, в последнее время во многих консультациях тест, определяющий уровень содержания гормонов АФП, эстрогена и ЧХГ, проводится всем женщинам между 16 и 18 неделями беременности. Он помогает определить патологии развития ребенка вследствие хромосомных дефектов. Стоит отметить, что данный скрининг позволяет выявить лишь часть генетических нарушений, в то время как современная классификация наследственных болезней представляет собой сложную систему, включающую около двух тысяч болезней, состояний и синдромов.

Будущим родителям следует иметь ввиду, что на основании результатов данного анализа не диагностируется определенное заболевание, а лишь определяется его вероятность и принимается решение о необходимости дополнительных обследований.

Амниоцентез — процедура, во время которой врач с помощью тонкой и длинной иглы делает забор амниотической жидкости, проникая в матку женщины через брюшную стенку. Предварительно женщина направляется на ультразвуковое исследование для определения положения плода и наилучшего места введения иглы. Иногда УЗИ проводится прямо во время процедуры амниоцентеза.

Это исследование позволяет выявить множество хромосомных дефектов, определить степень развития легких ребенка (в случае необходимости родов до запланированного срока), точно определить пол ребенка (при угрозе возникновения заболеваний, связанных с определенным полом). Исследование полученной жидкости занимает несколько недель. Недостаток этой процедуры заключается в том, что она может проводиться на сроке беременности свыше 16 недель, а значит, времени для принятия решения о прерывании беременности у женщины остается очень мало. К тому же в отличие от первого триместра, аборт на таком большом сроке -крайне опасная процедура как для физического, так и для психического здоровья женщины. Риск самопроизвольного аборта после данного исследования колеблется от 0,5 до 1%.

С помощью исследования хориона (ткани, окружающей плод на раннем сроке беременности) также можно определить генетические нарушения у плода, в том числе и диагностировать довольно редкие болезни, такие как буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Во время этой процедуры врач через влагалище вводит тонкую трубку в матку женщины. Кусочки ворсинок хориона всасываются через трубку, а затем отправляются на анализ. Данная процедура безболезненна и может проводиться уже на 9 неделе беременности, результаты исследования будут готовы через один-два дня. Несмотря на очевидные преимущества, данная процедура не слишком востребована из-за высокого риска самопроизвольных абортов (2–3%) и различных нарушений течения беременности.

Показаниями для исследования хориона и амниоцентеза являются:

• возраст будущей мамы больше 35 лет;
• хромосомные дефекты у одного или обоих родителей;
• рождение у семейной пары ребенка с хромосомными дефектами;
• будущие мамы, в семьях которых были Х-сцепленные заболевания.

Если проведенные исследования подтвердили наличие генетического нарушения, родителям, взвесив все «За» и «Против», предстоит сделать, пожалуй, самый трудный выбор в их жизни: сохранить или прервать беременность, поскольку лечение наследственных болезней на данномэтапе, к сожалению, невозможно.

Диагностика после рождения ребенка

Диагностировать редкие генные наследственные болезни можно на основании лабораторных исследований. Вот уже несколько лет во всех родильных домах на пятый день после рождения малыша проводится скрининг новорожденных, в ходе которого диагностируется ряд редких наследственных заболеваний: фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адрено-генитальный синдром.

Остальные заболевания диагностируются на основании симптомов и признаков, которые могут проявляться как в период новорожденности, так и спустя много лет после рождения. Симптомы буллезного эпидермолиза и несовершенногоостеогенезав большинстве случаев проявляются сразу после рождения, а диагноз прогерия чаще всего ставится только на 2–3 году жизни ребенка.

Рядовому педиатру очень сложно бывает распознать редкие болезни, врач может просто не заметить их симптомы во время обычного приема. Именно поэтому маме нужно быть очень внимательной по отношению к собственному ребенку и обращать внимание на угрожающие признаки: не по возрасту моторика, появление судорог, недостаточный набор веса, неестественный цвет и запах испражнений. Также поводом для тревоги должно стать резкое увеличение или замедление процесса роста ребенка, это может свидетельствовать о наличии такого заболевания, как карликовость. При появлении подобных симптомов родителям необходимо обязательно обратиться к врачу, настаивая на тщательном обследовании ребенка, ведь своевременная диагностика наследственных болезней и подбор правильной программы лечения могут помочь сохранить здоровье, а порой и жизнь малыша.

Как лечат генетические заболевания?

Хотя большинство наследственных болезней не поддается лечению, современная медицина в состоянии значительно увеличить продолжительность жизни больных детишек, а также улучшить ее качество. На сегодняшний день такие заболевания — не приговор, а скорее образ жизни, позволяющей ребенку нормально развиваться при условии получения необходимого лечения: прием лекарственных препаратов, гимнастика, специальные диеты. Причем чем раньше удается диагностировать, тем более успешно проходит лечение наследственных болезней.

В последнее время все чаще применяются методы пренатального (дородового) лечения: с помощью лекарственных препаратов и даже хирургических операций.

Болезнь ребенка — тяжелое испытание для всей семьи. В этих условиях родителям очень важна поддержка родственников и общение с другими мамами и папами, оказавшимися в аналогичной ситуации. Большую помощь таким семьям оказывают различные сообщества родителей с детишками, имеющими редкие генетические заболевания.

Как предотвратить наследственные заболевания?

Грамотное планирование беременности, основным направлением которого является профилактика наследственных болезней, поможет избежать рождения больного ребенка. Родителям, входящим в группу риска, стоит обязательно посетить врача-генетика:

• возраст родителей −35 лет и выше;
• наличие одного или более детей с наследственным заболеванием;
• редкие заболеванияу супругов или их близких родственников;
• пары, беспокоящиеся по поводу рождения здорового ребенка.

Консультант-генетик на основании данных медицинского обследования, а также информации об истории семьи, заболеваниях, которыми болели родственники, наличии абортов и выкидышей, рассчитывает вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием. Случается, что пара, имеющая большие шансы родить больного ребенка, отказывается от этих планов в данном союзе, а с другими партнерами обзаводятся совершенно здоровыми детишками.

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки 😉
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉

Понравился материал? Поддержите — сделайте репост! Мы стараемся для вас 😉

Gnomik.ru
©

Наследственные болезни человека список с описанием таблица

«Это у нас в семье наследственное», — мы часто говорим так по отношению к самым разным вещам. Под понятие «наследственное» может попадать и цвет волос, и телосложение, и постоянные простуды. Особенно часто мы оправдываемся наследственностью, имея в виду болезни, что далеко не всегда соответствует действительности. Что же собой представляют генетические, или наследственные, заболевания, как их диагностируют и можно ли их предотвратить?

Что такое генетические болезни? Обременительное наследство

Для начала необходимо разобраться в терминах. Начнем с того, что генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — разные понятия.

• 
  
  Генетические болезни
  
  
  обусловлены нарушениями в строении генома (отсюда другое название — моногенные заболевания). В качестве примера можно привести галактоземию. При этом заболевании плохо работают ферменты, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Уже выявлен ген, «отвечающий» за развитие заболевания. Более того, выяснено, что если ребенок получает «дефектный» ген от одного из родителей, то ферментная система работает примерно на 50%, а если от обоих, то всего на 10%

  [1]

  .

• 
  
  Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность
  
  
  , зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды: того, где мы живем, сколько двигаемся, что едим. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.

Чтобы понять принцип передачи наследственных заболеваний, надо вспомнить, что такое гены. Условно говоря, это некий набор «карт памяти», на каждой из которых «записаны» определенные данные об организме человека. Если же говорить научным языком, то ген — это фрагмент нашей ДНК. Совокупность генов (а их число доходит до 25 000

[2]

), представляющая собой плотно свернутую нить ДНК, — это хромосома. Всего у человека их 23 пары. Это весь наш генетический багаж, или иначе — геном.

Каждая из 23 хромосом имеет свою пару. Записанная в структуре одной хромосомы информация дублируется на парной. То есть любой признак, будь то цвет глаз или предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, кодируется двумя генами. Они могут быть идентичными, но могут и отличаться (такие гены называют аллелями). Например, один из двух генов, определяющий цвет глаз, может «кодировать» серый оттенок, а второй — карий. Скорее всего, у носителя таких аллелей цвет глаз будет карий, так как ген, несущий эту информацию, является доминантным. Второй же ген (серый цвет глаз) более «слабый» — рецессивный

[3]

.

Теперь разберемся в механизме наследования. Формируясь, зародыш получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Именно поэтому организм ребенка не копирует ни одного из родителей, а имеет свою индивидуальность. Передача хромосом, генов, а значит, и передача информации о наследственных заболеваниях, возможна по нескольким схемам:

• 
  
  аутосомно-доминантный
  
  
  . Если ребенок получает «сильный», доминантный, ген хотя бы от одного из родителей, то этот ген обязательно проявится. Таким образом передается, например, ахондроплазия — заболевание, при котором нарушается рост конечностей, а кости становятся ломкими

  [4]

  .

• 
  
  аутосомно-рецессивный
  
  
  . Здесь чуть сложнее — признак проявляется только в том случае, если ребенок получил от родителей два «слабых», рецессивных, гена. Вероятность проявления заболевания ниже, чем в первом случае. Таким образом передаются по наследству фенилкетонурия, альбинизм и другие заболевания

  [5]

  .

• 
  
  кодоминантный
  
  
  . При этом типе наследования проявляются оба гена — и доминантный, и рецессивный. Примером может быть серповидно-клеточная анемия: наличие активных доминантного и рецессивного генов приводит к тому, что в крови обнаруживается и нормальная, и патологическая форма гемоглобина.
• 
  
  наследование, сцепленное с полом
  
  
  . Известно, что половые хромосомы у мужчин и женщин различаются: у женщин две Х-хромосомы, а у мужчины — X и Y. К половым хромосомам «привязаны» некоторые важные признаки и информация о заболеваниях. Например, гемофилией, как известно, болеют почти исключительно мужчины

  [6]

  : если в Х-хромосоме у мужчин содержится ген, отвечающий за патологию, то Y-хромосома никак его не компенсирует, там этого гена нет

  [7]

  . По этому же принципу передаются дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшена и т.д.

К наиболее распространенным генетическим заболеваниям относятся:

• дальтонизм — около 850 случаев на 10 000;
• расщепление позвоночника — 10–20 случаев на 10 000 человек;
• синдром Клайнфельтера (эндокринные нарушения, которые могут стать причиной мужского бесплодия) — 14–20 на 10 000;
• синдром Дауна — 9–13 на 10 000;
• синдром Тернера (болезнь, которая приводит к половому инфантилизму) — около 7 на 10 000;
• фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот) — до 3,8 на 10 000;
• нейрофиброматоз (заболевание, при котором у больного возникают опухоли) — около 3 на 10 000;
• муковисцидоз — 1–5 на 10 000;
• гемофилия — до 1,5 на 10 000

  [8]

  .

Направления генетических обследований

Сегодня врачи выявляют генетические заболевания с высокой точностью, так как передовые технологии позволяют буквально заглянуть внутрь гена, определить, на каком уровне произошло нарушение.

На заметку

В зарубежной прессе уже появляются сообщения о том, что ведутся эксперименты по применению методов редактирования генома для борьбы с некоторыми заболеваниями. В частности, журнал Nature упоминал о подобных экспериментах в области борьбы с ВИЧ

[9]

.

Есть несколько направлений обследований.

Диагностическое тестирование

Диагностическое тестирование проводится, если у пациента есть симптомы или особенности внешнего развития, служащие отличительной чертой генетического заболевания. Перед направлением на диагностическое тестирование проводят всесторонний осмотр пациента. Одна из отличительных черт наследственных заболеваний — это поражение нескольких органов и систем

[10]

, поэтому при выделении целого ряда отклонений от нормы врач направляет пациента на молекулярно-генетическую диагностику.

Так как многие наследственные заболевания (например, синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) связаны с нарушением количества хромосом (кариотипа), то для их подтверждения проводят кариотипирование, то есть изучение количества хромосом. Для анализа требуются клетки крови, которые в течение нескольких дней выращивают в особой среде, а затем окрашивают. Так врачи выделяют и идентифицируют каждую хромосому, определяют, нарушен ли их количественный состав

[11]

, отмечают особенности внешнего строения.

Для выявления мутаций конкретных генов применяется метод ПЦР — полимеразной цепной реакции. Его суть состоит в выделении ДНК и многократном воспроизводстве интересующего исследователя участка. Как отмечают специалисты, преимущество ПЦР — его высокая точность: здесь почти невозможно получить ложноположительный результат. Метод удобен еще и тем, что для исследования может быть взята любая ткань организма

[12]

.

Пренатальная и предимплантационная диагностика

Если вы знаете, что у вас в семье или в семье супруга были случаи наследственных болезней, то, конечно, захотите выяснить, какова вероятность проявления их у ваших детей. Врачи часто предлагают будущим родителям сделать пренатальную диагностику. А если пара использует вспомогательные репродуктивные технологии, то и предимплантационную генетическую диагностику плода (ПГД).

ПГД нужно сделать, если возраст матери превышает 35 лет, если у пары уже были прерывавшиеся беременности, а также родились дети с наследственными заболеваниями. Также врачи рекомендуют делать ПГД, если родители являются носителями генетического недуга. В этом случае в семье есть случаи проявления патологии, но сами супруги здоровы. А вот вероятность проявления болезни у ребенка может достигать 50%, причем ПГД помогает точно определить этот показатель. Анализ проводится, когда эмбрион, полученный «в пробирке», вырастает до стадии 6 или 8 клеток

[13]

.

Пренатальная генетическая диагностика проводится, когда ребенок еще находится в утробе матери. Предположить наличие генетических отклонений врач может на основании анализов крови матери или по результатам УЗИ плода. Поэтому на начальном этапе беременная проходит трехмаркерный скрининг: в ее крови определяют уровень АФП, β-хорионического гонадотропина и эстриола. Если их концентрация отлична от нормы, то врач рекомендует выполнить генетическое обследование ребенка. Для этого с помощью пункции берут амниотическую жидкость и проводят кариотипирование плода. Единственный недостаток этого метода — долгий период ожидания результатов. Если последний будет негативным, то женщина просто может не успеть принять решение о прерывании беременности. Есть и альтернатива — анализ ворсин хориона. Его можно сделать на раннем сроке, но получение материала представляет угрозу для протекания беременности

[14]

.

В последнее время появилась еще одна возможность пренатального обследования плода — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ-тест). В этом случае нужна только кровь матери. Точность теста достигает 99%, причем можно сделать обследование как на самые часто встречающиеся генетические патологии, так и полное исследование плода

[15]

.

Определение носительства

Рассматривая виды наследования генетических заболеваний, мы упомянули об аутономно-рецессивном способе и о наследовании, сцепленном с полом. Человек может быть здоров, но в его генотипе при этом присутствует патологический ген. Выявить это помогает анализ на носительство. Многие делают его на стадии планирования беременности, чтобы вычислить вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями.

Например, такая болезнь, как гемофилия, проявляется только у мужчин, женщины не болеют, но могут быть носителями. Поэтому женщинам, у которых есть родственники с проблемами свертывания крови, перед зачатием рекомендуется сделать скрининг гетерозиготного носительства, чтобы определить вероятность рождения мальчика с гемофилией

[16]

.

Предсказательное генотипирование

И даже если у человека нет никаких признаков наследственных заболеваний, он все равно может пройти генетическую диагностику. Зачем? Дело в том, что только лишь нару

Что такое генетическое заболевание? | Факты

Генетическое заболевание — это заболевание, вызванное изменением или мутацией в последовательности ДНК человека.

• Генетическое заболевание — это заболевание, вызванное изменениями в ДНК человека.
• Эти мутации могут быть вызваны ошибкой в ​​репликации ДНК или факторами окружающей среды, такими как сигаретный дым и воздействие радиации, которые вызывают изменения в последовательности ДНК.
• Геном человека — это сложный набор инструкций, подобных книге рецептов, которые направляют наш рост и развитие.
• Однако, в отличие от печатной книги, геном человека может меняться.
• Эти изменения могут затронуть отдельные основания (A, C, G или T) или гораздо более крупные фрагменты ДНК или даже хромосомы.
• Наша ДНК обеспечивает код для создания белков, молекул, которые выполняют большинство функций в нашем организме.
• Однако, когда часть нашей ДНК каким-либо образом изменяется, белок, который он кодирует, также страдает и может больше не выполнять свои нормальные функции.
• В зависимости от того, где происходят эти мутации, они могут иметь незначительный эффект или не иметь никакого эффекта, или могут глубоко изменять биологию клеток в нашем организме, что приводит к генетическому заболеванию.

Генетические расстройства можно разделить на три основные категории:

1. Расстройства одного гена: расстройств, вызванных дефектами в одном конкретном гене, часто с простыми и предсказуемыми моделями наследования.

• Доминантные болезни: нарушения с одним геном, которые возникают, когда у человека есть одна измененная копия соответствующего гена и одна здоровая копия.Например, болезнь Хантингтона.
• Рецессивные болезни: заболевания с одним геном, которые возникают только тогда, когда у человека есть две измененные версии соответствующего гена. Например, муковисцидоз.
• Х-сцепленные расстройства: расстройства с одним геном, которые отражают присутствие измененного гена на Х-хромосоме. Х-сцепленные расстройства чаще встречаются у мужчин, потому что у них только одна Х-хромосома. Как следствие, мужчинам для появления симптомов нужна только одна копия измененного гена. Например, мышечная дистрофия.

2. Хромосомные расстройства: расстройства, возникающие в результате изменений числа или структуры хромосом.

• Например, синдром Дауна, который возникает из-за дополнительной хромосомы 21 (трисомия 21: три копии хромосомы 21).

Синдром Дауна — хромосомное заболевание, возникающее из-за дополнительной 21 хромосомы.
Изображение предоставлено: Shutterstock

3. Многофакторные расстройства (сложные заболевания): расстройств, вызванных изменениями в нескольких генах, часто в сложном взаимодействии с окружающей средой и факторы образа жизни, такие как диета или сигаретный дым.

Эта страница последний раз обновлялась 13.11.2014

Генетическое тестирование: MedlinePlus

Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование — это тип медицинского теста, который ищет изменения в вашей ДНК. ДНК — это сокращение от дезоксирибонуклеиновой кислоты. Он содержит генетические инструкции всего живого. Генетические тесты анализируют ваши клетки или ткани на предмет изменений в

.

• Гены , которые являются частями ДНК, которые несут информацию, необходимую для создания белка
• Хромосомы , которые представляют собой нитевидные структуры в ваших клетках.Они содержат ДНК и белки.
• Белки , которые делают большую часть работы в ваших клетках. Тестирование позволяет выявить изменения в количестве и уровне активности белков. Если он обнаружит изменения, это может быть связано с изменениями в вашей ДНК.

Почему проводится генетическое тестирование?

Генетическое тестирование может проводиться по разным причинам, включая

• Выявление генетических заболеваний у нерожденных младенцев. Это один из видов пренатального тестирования.
• Скрининг новорожденных на предмет определенных излечимых состояний
• Снижение риска генетических заболеваний у эмбрионов, созданных с использованием вспомогательных репродуктивных технологий
• Узнайте, есть ли у вас ген определенного заболевания, который может быть передан вашим детям.Это называется тестированием оператора связи.
• Узнайте, есть ли у вас повышенный риск развития определенного заболевания. Это может быть сделано от болезни, которая присутствует в вашей семье.
• Диагностика некоторых заболеваний
• Определите генетические изменения, которые могут быть причиной или способствовать заболеванию, которое у вас уже было диагностировано
• Выясните, насколько серьезна болезнь
• Помогите вашему врачу выбрать лучшее лекарство и дозировку для вас. Это называется фармакогеномным тестированием.

Как проводится генетическое тестирование?

Генетические тесты часто проводятся на образцах крови или мазков из щеки. Но они также могут быть выполнены на образцах волос, слюны, кожи, околоплодных вод (жидкость, которая окружает плод во время беременности) или других тканей. Образец отправляется в лабораторию. Там лаборант будет использовать один из нескольких различных методов для поиска генетических изменений.

Каковы преимущества генетического тестирования?

Преимущества генетического тестирования включают

• Помощь врачам в выработке рекомендаций по лечению или наблюдению
• Предоставляет вам дополнительную информацию для принятия решений о вашем здоровье и здоровье вашей семьи:
  • Если вы обнаружите, что подвержены риску определенного заболевания, вы можете предпринять шаги, чтобы снизить этот риск.Например, вы можете узнать, что вам следует проходить скрининг на болезнь раньше и чаще. Или вы можете решить изменить здоровый образ жизни.
  • Если вы обнаружите, что не подвержены риску определенного заболевания, вы можете пропустить ненужные проверки или обследования.
  • Тест может дать вам информацию, которая поможет вам принять решение о рождении детей
• Выявление генетических нарушений в раннем возрасте, чтобы можно было начать лечение как можно скорее

Какие недостатки генетического тестирования?

Физические риски различных видов генетического тестирования невелики.Но могут быть эмоциональные, социальные или финансовые недостатки:

• В зависимости от результатов вы можете чувствовать гнев, депрессию, тревогу или вину. Это может быть особенно верно, если у вас диагностировано заболевание, не имеющее эффективных методов лечения.
• Вы можете беспокоиться о генетической дискриминации при приеме на работу или страховании
• Генетическое тестирование может дать вам ограниченную информацию о генетическом заболевании. Например, он не может сказать вам, появятся ли у вас симптомы, насколько серьезным может быть заболевание или будет ли болезнь со временем ухудшаться.
• Некоторые генетические тесты дороги, и медицинская страховка может покрыть только часть стоимости. Или они могут вообще не покрыть это.

Как мне решить, нужно ли проходить тестирование?

Решение о том, проходить ли генетическое тестирование, является сложным. Помимо обсуждения теста с вашим врачом, вы можете встретиться с генетическим консультантом. Консультанты-генетики имеют специализированные степени и опыт в области генетики и консультирования. Они могут помочь вам разобраться в тестах и ​​взвесить риски и преимущества.Если вы все же пройдете тест, они объяснят результаты и убедятся, что у вас есть необходимая поддержка.

Что значит иметь генетическую предрасположенность к заболеванию ?: MedlinePlus Genetics

Генетическая предрасположенность (иногда также называемая генетической предрасположенностью) — это повышенная вероятность развития определенного заболевания, основанная на генетическом составе человека. Генетическая предрасположенность является результатом определенных генетических вариаций, которые часто передаются по наследству от родителей. Эти генетические изменения способствуют развитию болезни, но не вызывают ее напрямую.Некоторые люди с предрасполагающей генетической изменчивостью никогда не заболеют этим заболеванием, в то время как другие заболеют, даже в одной семье.

Генетические вариации могут иметь большое или небольшое влияние на вероятность развития определенного заболевания. Например, определенные мутации в генах , , , BRCA1, или , , , BRCA2, значительно повышают риск развития рака груди и рака яичников. Вариации в других генах, таких как BARD1 и BRIP1 , также увеличивают риск рака груди, но вклад этих генетических изменений в общий риск человека, по-видимому, намного меньше.

Текущие исследования сосредоточены на выявлении генетических изменений, которые незначительно влияют на риск заболевания, но являются обычными для населения в целом. Хотя каждый из этих вариантов лишь незначительно увеличивает риск для человека, наличие изменений в нескольких разных генах может в сочетании значительно увеличить риск заболевания. Изменения во многих генах, каждый с небольшим эффектом, может лежать в основе восприимчивости ко многим распространенным заболеваниям, включая рак, ожирение, диабет, болезни сердца и психические заболевания.

У людей с генетической предрасположенностью риск заболевания может зависеть от множества факторов в дополнение к идентифицированному генетическому изменению.К ним относятся другие генетические факторы (иногда называемые модификаторами), а также факторы образа жизни и окружающей среды. Заболевания, вызванные сочетанием факторов, описываются как многофакторные. Хотя генетический состав человека не может быть изменен, некоторые изменения в образе жизни и окружающей среде (например, более частое обследование заболеваний и поддержание здорового веса) могут снизить риск заболевания у людей с генетической предрасположенностью.

От генов к генетическим болезням: какие виды мутаций имеют значение?

Убедитесь, что в вашем браузере включен JavaScript.Если вы оставите отключенным JavaScript, вы получите доступ только к части предоставляемого нами контента. Вот как.

Абстрактные

Наши гены состоят из сотен и миллионов строительных блоков, называемых нуклеотидами ДНК, и если
всего один нуклеотид ДНК мутирует, это может вызвать разрушительное генетическое заболевание. Но
иногда мутация фактически не причиняет вреда.Какие мутации должны произойти, чтобы вызвать генетическое заболевание?
В этом научном проекте вы изучите онлайн-генетические базы данных, чтобы определить, как мутация в гене
может привести к нарушению функции белка, и как другие мутации могут не иметь никакого эффекта.

Объектив

Определите, почему одни генные мутации вызывают генетические заболевания, а другие нет.

Поделитесь своей историей с друзьями по науке!

Да,
Я сделал этот проект!

Пожалуйста, войдите в систему (или создайте бесплатную учетную запись), чтобы сообщить нам, как все прошло.

Планируете ли вы сделать проект от Science Buddies?

Вернитесь и расскажите нам о своем проекте, используя ссылку «Я сделал этот проект» для выбранного вами проекта.

Вы найдете ссылку «Я сделал этот проект» на каждом проекте на сайте Science Buddies, так что не забудьте поделиться своей историей!

Кредиты

Тейша Роуленд, доктор наук, приятели науки
Сандра Слуц, доктор наук, друзья науки

Цитируйте эту страницу

Здесь представлена ​​общая информация о цитировании.Обязательно проверьте форматирование, включая использование заглавных букв, для метода, который вы используете, и обновите цитату по мере необходимости.

MLA Стиль

Сотрудники Science Buddies.

«От генов к генетическим заболеваниям: какие виды мутаций имеют значение?» Друзья науки ,
2 октября 2020,
https://www.sciencebuddies.org/science-fair-projects/project-ideas/BioMed_p007/medical-biotechnology/genetic-diseases-mutations.
По состоянию на 9 ноября 2020 г.

APA Стиль

Сотрудники Science Buddies.(2020, 2 октября).
От генов к генетическим болезням: какие виды мутаций имеют значение?
Извлекаются из
https://www.sciencebuddies.org/science-fair-projects/project-ideas/BioMed_p007/medical-biotechnology/genetic-diseases-mutations

Дата последнего редактирования: 2020-10-02

Введение

Проект «Геном человека» подсчитал, что геном человека содержит от 20 000 до 25 000 генов . Каждый из этих генов состоит из сотен и миллионов нуклеотидов ДНК .Иногда только одна мутация ДНК (изменение последовательности ДНК) может вызвать у человека разрушительное генетическое заболевание , и исследователи смогли идентифицировать мутации, ответственные за тысячи различных генетических заболеваний и состояний. Но иногда мутация ДНК может и не навредить. Все зависит от того, что это за мутация ДНК и где она находится.

Каждый ген в организме человека состоит из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). ДНК — это генетический код, который состоит из четырех различных типов нуклеотидов : аденина (A), тимина (T), гуанина (G) и цитозина (C).Этот код ДНК превращается в нашем организме в РНК (рибонуклеиновая кислота) в процессе, называемом транскрипцией . В РНК нуклеотид, называемый урацилом, заменяет каждый тимин. Затем РНК проходит процесс, называемый трансляцией , чтобы превратиться в аминокислот . Во время трансляции каждые три нуклеотида РНК кодируют одну аминокислоту. Этот набор из трех нуклеотидов называется «кодоном », и разные кодоны могут кодировать одну и ту же аминокислоту.В конце концов, последовательность ДНК превратилась в последовательность аминокислот, объединенных в длинную цепь, которая называется белком. Белки отвечают за большинство функций наших клеток.

Во время этого процесса может произойти множество вещей, чтобы предотвратить превращение гена в белок или создать нефункциональный белок. В гене, если один нуклеотид ДНК мутирован, например, из аденина (A) в гуанин (G), это может привести к образованию неправильной аминокислоты. Если неправильная аминокислота сделана и собрана в длинную цепочку аминокислот, полученный белок может не работать.Это связано с тем, что разные аминокислоты различаются по многим параметрам, например по размеру и электрическому заряду. Эти разные характеристики влияют на то, как они взаимодействуют друг с другом, а также с другими молекулами, которые их окружают (например, с другими аминокислотами и водой). Например, положительно и отрицательно заряженные молекулы предпочитают взаимодействовать друг с другом и с водой, которая называется гидрофильной , тогда как неполярные молекулы не любят взаимодействовать с заряженными молекулами или с водой, которая называется гидрофобной .Эти, казалось бы, небольшие различия могут иметь очень большие последствия.

Например, при муковисцидозе существует мутация в гене, называемом геном CFTR , который кодирует канал, контролирующий поток частиц в клетках. В частности, этот канал обычно регулирует, могут ли небольшие отрицательно заряженные частицы, называемые ионами хлора, вливаться в клетки или выходить из них. Движение заряженных частиц уравновешивает поток воды в клетки и из них.У людей с муковисцидозом мутировавший ген CFTR создает канал, который не функционирует, и, следовательно, поток воды в тканях является ненормальным. В свою очередь, ненормальный поток воды вызывает скопление густой слизи на слизистой оболочке многих внутренних органов и может иметь множество других разрушительных эффектов на различные части тела (см. Рисунок 1).

Схема показывает контур человеческого тела с указанием различных систем организма, если они поражены кистозным фиброзом.12 систем отмечены соответствующими заболеваниями: общие (2 состояния), нос и носовые пазухи (2 состояния), печень (2 состояния), желчный пузырь (3 состояния), кость (3 состояния), кишечник (10 состояний), легкие (12 состояний). состояния), Сердце (2 состояния), Селезенка (1 состояние), Желудок (1 состояние), Поджелудочная железа (4 состояния) и Репродуктивная система (3 состояния).

Рисунок 1.
Муковисцидоз вызывается мутацией в гене CFTR , который кодирует хлоридный канал, который важен для регулирования потока воды в клетки и из них.Поскольку многие функции организма зависят от нормального потока воды, нарушение потока воды может вызвать ряд разрушительных эффектов, как показано на изображении «Проявления кистозного фиброза» (Wikimedia Commons, 2011).

Хотя мутации ДНК явно вызывают ряд генетических заболеваний, некоторые мутации ДНК могут не вызывать проблем. В этом научном проекте вы будете исследовать кистозный фиброз и вызывающие его генетические мутации, используя онлайн-генетические базы данных. Это исследование позволит вам определить, какие мутации могут изменить функцию белка, а какие могут иметь незначительный эффект или не иметь никакого эффекта.

Термины и понятия

• Гены
• ДНК
• Мутация
• Генетическая болезнь
• Нуклеотиды
• РНК
• Транскрипция
• Перевод
• Аминокислоты
• Кодон
• гидрофильный
• Гидрофобный
• Аллель

Вопросы

• Как ген становится белком?
• Какая мутация ДНК в данном гене не изменила бы производимый белок?
• Что делает одни аминокислоты гидрофобными, а другие — гидрофильными?
• Насколько распространены мутации в геноме человека? Очень вероятно или очень маловероятно, что ваша ДНК несет какие-либо мутации?

Библиография

Для выполнения этого научного проекта вам необходимо использовать следующие базы данных:

Эти ресурсы — хорошее место для начала сбора информации о генетике, генетических заболеваниях и
генное тестирование:

• Домашний справочник по генетике.(нет данных). Как работают гены. Проверено 17 августа 2011.

.

• Домашний справочник по генетике. (нет данных). Мутации и здоровье. Проверено 17 августа 2011.

.

• Национальный институт рака при Национальном институте здоровья. (нет данных). Понимание серии рака: тестирование генов. Проверено 17 августа 2011.

.

• Национальная лаборатория Ок-Ридж. (нет данных). Наука за проектом генома человека. Проверено 17 августа 2011.

.

• Национальная лаборатория Ок-Ридж. (нет данных). CFTR: ген, связанный с кистозным фиброзом.Проверено 19 августа 2011.

.

• PubMed Health. (2011, 1 мая). Муковисцидоз. Проверено 19 августа 2011.

.

• Russell, R, et al. (2003). Аминокислотные свойства. Проверено 17 августа 2011.

.

• Университет штата Юта, Учебный центр генетических наук. (нет данных) Learn.Genetics ™. Проверено 19 августа 2011.

.

Информация о непатогенных аллелях CFTR в таблице 2 была взята из следующих источников:

• Dequeker, E. et al. (2008, 6 августа).Обновленные европейские рекомендации по передовой практике молекулярно-генетической диагностики муковисцидоза и заболеваний, связанных с МВТР. Европейский журнал генетики человека, Том 17, № 1, 51-65. Проверено 25 августа 2011.

.

• Bombieri, C. et al. (2000). Новый подход к выявлению непатогенных мутаций. Анализ
  ген трансмембранного регулятора муковисцидоза у нормальных людей. Генетика человека, Том 106, № 2, 172-178. Проверено 25 августа 2011.

.

Лента новостей по этой теме

Примечание: Компьютеризированный алгоритм сопоставления предлагает указанные выше статьи.Это не так умно, как вы, и иногда может давать юмористические, нелепые или даже раздражающие результаты! Узнать больше о ленте новостей

Материалы и оборудование

• Компьютер с выходом в Интернет
• Лабораторный блокнот

Методика эксперимента

Определение мутации гена болезни

Этот научный проект посвящен генетическому заболеванию кистозным фиброзом, но вы можете сделать это с любым генетическим
болезнь, которую вы хотели бы выбрать.См. Информацию об этом в разделе «Варианты» и в таблице 2.
научный проект с генетическими заболеваниями, отличными от муковисцидоза.

1. Сначала перейдите к
   Справочное руководство по генетике
   и следуйте инструкциям в разделе «Как я могу найти дополнительную информацию о конкретном генетическом заболевании?»
2. На шаге 4 учебного раздела прочитайте статью о генетическом заболевании, уделяя особое внимание генетическим изменениям, вызывающим болезнь.
   1. Что в статье о муковисцидозе говорится о его генетических причинах? Чем отличаются хлоридные каналы при муковисцидозе и как это влияет на организм в целом?
   2. Запишите в свой блокнот следующую информацию:
      1. Симптомы и проблемы генетического заболевания.
      2. Название гена (или генов), в котором произошла мутация.
3. Продолжайте
   Справочное руководство по генетике,
   следуя инструкциям в разделе «Где я могу искать определенные гены?»
4. На шаге 4 раздела руководства прочтите о гене CFTR и о том, как он участвует в развитии муковисцидоза.
   1. К какому семейству генов принадлежит ген CFTR ?
   2. На какой хромосоме расположен ген CFTR ?
   3. Какие аминокислоты в гене CFTR обычно мутируют, вызывая кистозный фиброз?
5. Выполните шаги 5 и 6 раздела руководства и прочтите о семействах генов, связанных с кистозным фиброзом.
   1. Какие роли обычно выполняют гены этого семейства в клетке?
   2. Что общего у всех генов одного семейства?

От ДНК к аминокислотам

Когда у вас будет учебная информация по муковисцидозу, вы сможете выяснить, возникает ли простая мутация в
ДНК в конечном итоге изменила образующиеся аминокислоты, а также функцию всего белка.
Таблица 1 частично заполнена информацией о непатогенных аллелях гена CFTR . Аллели представляют собой альтернативные формы гена, которые возникают в результате мутации ДНК. Непатогенный
Аллели — это аллели, которые не вызывают муковисцидоза. Это мутации, которые не
влияет, заболеет человек или нет. Это противоположность патогенным аллелям, которые являются аллелями.
которые, как известно, вредны и действительно вызывают заболевание. В этой части научного проекта вы
заполнить остальную часть таблицы 1 дополнительной информацией об этих непатогенных аллелях.Вы также
выберите десять патогенных аллелей и введите информацию о них в оставшиеся пустые строки таблицы 1.

1. Скопируйте таблицу 1 в свой лабораторный блокнот.
2. Выберите десять патогенных аллелей муковисцидоза и внесите в таблицу 1 соответственно.
   1. Начните с перехода к
      NCBI Gene & SNP Учебное пособие,
      и начните проходить обучение.
   2. Просмотрите руководство, пока не дойдете до раздела под названием «Я хочу найти ген, участвующий в генетическом заболевании, и выяснить, как он мутирует при этом заболевании.Как я могу это сделать? «И находятся на шаге 2а.
   3. После фильтрации по критерию «Наиболее серьезная клиническая значимость» на шаге 2а вы должны получить список вариантов, помеченных только как «Патогенные» и (в зависимости от того, какие критерии фильтрации вы использовали) «Вероятно патогенные» в качестве их «Наиболее серьезной клинической интерпретации».
   4. Вы также хотите отфильтровать аллели по типу их варианта. Установите флажок «Вариант с одним нуклеотидом» (что означает, что у этого типа варианта есть изменение с одним нуклеотидом). Из полученного списка выберите десять вариантов аллелей с одним нуклеотидом, для которых «Патогенный» указан в «Самой серьезной клинической интерпретации».«
   5. Заполните в своей записной книжке Таблицу 1, указав следующую информацию о 10 патогенных аллелях:
      1. «Изменение транскрипта», в котором перечислены мутации ДНК. Вы получите эту информацию из раскрывающейся таблицы, щелкнув стрелку слева от идентификатора варианта, как описано в руководстве. Поместите эту информацию в столбец «Мутация транскрипта» в таблице 1.
      2. «Идентификатор варианта». Это идентификатор этого аллеля.
   6. Перейдите к шагу 4 раздела руководства, щелкнув ссылку «Variant ID» для каждого из десяти выбранных вами аллелей.
      1. Сначала проверьте, есть ли указанное здесь «изменение остатка», которое соответствует информации «Изменение белка», указанной на предыдущей странице для аллеля.
      2. Запишите соответствующее «изменение аллеля» для каждого из десяти аллелей в записной книжке. Поместите это в столбец «Изменение последовательности кодонов (ДНК)» в таблице 1. Это нуклеотид ДНК, который изменился.

Таблица 1. Эта таблица содержит информацию о пяти аллелях CFTR , которые заведомо не являются патогенными. Некоторые из этих аллелей были взяты из опубликованных научных исследований (ссылки см. В библиографии) и не имеют присвоенных rsID (они помечены как «N / A»).
Для первого аллеля вся соответствующая информация была введена в качестве примера. Для следующих четырех непатогенных аллелей введите информацию в пустые ячейки. Выберите десять патогенных аллелей и также введите информацию о них в таблицу.

3. Преобразуйте последовательность ДНК в мРНК, заменив каждый T на U, и запишите это в свой блокнот в таблице 1 в столбце «Codon Sequence Change (mRNA)».
   1. Например, GAG по-прежнему будет GAG, а GTG преобразован в GUG.
   2. Обязательно проделайте это и с непатогенными аллелями.
4. Чтобы определить, вызвало ли и каким образом изменение ДНК изменение аминокислоты, производимой геном, посмотрите на рисунок 2.
   1. Запишите изменение аминокислотной последовательности в таблице 1 в столбце «Изменение аминокислотной последовательности».
      1. Обязательно проделайте это и с непатогенными аллелями.
      2. Эта запись должна соответствовать «Остаточному изменению», которое вы наблюдали на шаге 2f.
   2. Какие мутации ДНК не привели бы к изменению получаемой аминокислоты?
      1. Есть ли у каких-либо непатогенных аллелей такая мутация ДНК?
   3. На странице SNP гена прокрутите вниз до «Fasta sequence».
      1. Последовательность Fasta — это полная последовательность ДНК гена.Вы должны быть в состоянии определить, где находится мутировавший нуклеотид, потому что последовательность будет прервана буквой на отдельной строке (буква не будет буквой нуклеотида ДНК, а будет другой буквой, например «N») или букву «R»). Эта буква показывает расположение мутировавшего нуклеотида.
      2. Что бы произошло, если бы мутировавший нуклеотид вместо этого был одним из нуклеотидов, непосредственно примыкающих к действительному мутировавшему нуклеотиду?

Последовательность ДНК изменена, чтобы заменить нуклеотид T на U, и таблица используется для преобразования измененных последовательностей ДНК в набор из 3 нуклеотидов мРНК, называемых кодонами, которые кодируют определенную аминокислоту.

Рисунок 2.
Последовательность ДНК преобразуется в мРНК, и каждые три нуклеотида мРНК (называемые «кодонами») кодируют определенную аминокислоту. Этот рисунок показывает, какие кодоны мРНК и какие аминокислоты кодируют. Белок состоит из последовательности нескольких определенных аминокислот. Следовательно, мутировавшая ДНК гена может в конечном итоге изменить функцию полученного белка (изображение любезно предоставлено Schering-Plough).

Тестирование значения мутации

Теперь вы знаете, какие аминокислоты мутируют при интересующем вас генетическом заболевании, и как они стали такими, но почему эта мутация так разрушает нормальную структуру белка?

1. Для каждого аллеля посмотрите на «Изменение аминокислотной последовательности», которое вы ввели в Таблицу 1.
2. Посмотрите на таблицу 2, чтобы определить, чем нормальная аминокислота и мутантная аминокислота отличаются друг от друга.
3. Запишите в свой блокнот в Таблицу 1 под столбцом «Эффект», каковы различия между нормальными и мутантными аминокислотами.
   1. Обязательно проделайте то же самое для непатогенных аллелей.
   2. Как, по вашему мнению, эти различия влияют на функционирование белка в целом?
   3. Как вы думаете, почему непатогенные аллели не нарушают функцию белка?

Таблица 2. Аминокислоты различаются в зависимости от того, имеют ли они электрический заряд или нет. Если у них есть заряд, он может быть положительным или отрицательным. Также они различаются по размеру. Все эти факторы влияют на то, как аминокислоты взаимодействуют с другими аминокислотами в том же белке и с другими молекулами, такими как вода, которые их окружают. Для дополнительной информации,
см. этот сайт: http://www.russelllab.org/aas/

.

Если вам нравится этот проект, возможно, вам понравятся следующие родственные профессии:

Консультант по генетике

Многие решения, касающиеся здоровья человека, зависят от знания генетического риска заболевания у пациента.Консультанты-генетики помогают оценить эти риски, объяснить их пациентам и проконсультировать отдельных людей и семьи о возможных вариантах.
Прочитайте больше

Врач

Врачи работают над облегчением физических и психических страданий, вызванных травмами и болезнями.Они диагностируют заболевания, а затем назначают или проводят соответствующее лечение. Врачи также стремятся предотвратить проблемы со здоровьем у своих пациентов, рекомендуя профилактический уход. В конечном итоге врачи стараются помочь людям жить и чувствовать себя лучше в любом возрасте.
Прочитайте больше

Цитогенетический технолог

У меня черные волосы, у вас светлые.У меня голубые глаза, у тебя карие глаза. Эти и другие характеристики описывают, как мы выглядим, какой у нас рост и даже какова наша личность, и все они контролируются нашими хромосомами. Хромосомы — это пакеты внутри каждой из наших клеток, которые содержат наши гены. Наши хромосомы также определяют, можем ли мы унаследовать какие-либо генетические заболевания или присутствуют ли врожденные дефекты. Извлечение, тестирование и исследование хромосом из клеток — это работа цитогенетического технолога. Цитогенетические технологи работают с врачами, чтобы помочь диагностировать и лечить болезни и понять развитие человека.Это карьера, в которой вы знаете, что вы будете кому-то помогать каждый божий день.
Прочитайте больше

Ученый в области биоинформатики

Человеческое тело можно рассматривать как машину, состоящую из сложных процессов. Ученые работают над выяснением того, как работают эти процессы, а также над секвенированием и корреляцией участков генома, которые соответствуют отдельным процессам.(Геном — это полный набор генетического материала организма.) При этом они генерируют большие объемы данных. Настолько велики, что для того, чтобы разобраться в этом, данные должны быть организованы в базы данных и помечены. Здесь и вмешиваются ученые-биоинформатики. Они проектируют базы данных и разрабатывают алгоритмы обработки и анализа геномной и другой биологической информации. Эти ученые работают на стыке биологии и информатики.
Прочитайте больше

Варианты

• Теперь, когда вы знаете, как определить, как мутация гена может вызвать конкретное генетическое заболевание, повторите
  Экспериментальная процедура при других генетических заболеваниях, таких как серповидноклеточная анемия, гемохроматоз или
  другие перечислены в таблице 3.Разные объемы информации могут быть доступны для разных заболеваний,
  и вам может потребоваться отрегулировать экспериментальную процедуру для некоторых из этих заболеваний. При исследовании генетических
  заболевания, кроме муковисцидоза, вам не нужно включать непатогенные аллели.

Болезнь Блума

Таблица 3. Эти хорошо изученные генетические заболевания и состояния имеют большое количество данных об их генетических причинах.

• Если вы повторите этот проект с генетическим заболеванием, отличным от кистозного фиброза, попробуйте поискать в литературе непатогенные аллели гена, ответственного за заболевание. Включите непатогенные аллели в свой проект и объясните, почему они не кажутся патогенными, в то время как другие мутации таковыми являются. Чтобы получить помощь в поиске литературы, прочтите руководство по
  Ресурсы для поиска и доступа к научной литературе.Вы также можете обнаружить, что вам нужна помощь кого-то, имеющего опыт работы с генетикой или биоинформатикой, чтобы понять
  Как читать научную статью.
• В то время как некоторые генные мутации вызывают видимые генетические заболевания, другие генные мутации существенно не изменяют функцию белка.
  • Глядя на Рисунок 2, показывающий аминокислоты, которые кодируют различные кодоны мРНК, какая мутация ДНК будет менее разрушительной?
  • Если посмотреть на таблицу 2 и ссылку в ее заголовке, то какие мутации аминокислот с меньшей вероятностью изменят нормальную функцию белка?

Поделитесь своей историей с друзьями по науке!

Да,
Я сделал этот проект!

Пожалуйста, войдите в систему (или создайте бесплатную учетную запись), чтобы сообщить нам, как все прошло.

Спросите эксперта

Форум «Задайте вопрос эксперту» предназначен для того, чтобы студенты могли найти ответы на научные вопросы, которые они не смогли найти с помощью других ресурсов. Если у вас есть конкретные вопросы о вашем проекте или научной ярмарке, наша команда ученых-добровольцев может вам помочь. Наши специалисты не будут выполнять эту работу за вас, но они сделают предложения, дадут рекомендации и помогут устранить неполадки.

Спросите эксперта

Ссылки по теме

Лента новостей по этой теме

Примечание: Компьютеризированный алгоритм сопоставления предлагает указанные выше статьи.Это не так умно, как вы, и иногда может давать юмористические, нелепые или даже раздражающие результаты! Узнать больше о ленте новостей

Ищете больше научных развлечений?

Попробуйте одно из наших научных занятий для быстрых научных исследований в любое время. Идеально, чтобы оживить дождливый день, школьные каникулы или момент скуки.

Найдите занятие

Видео о нашей науке

Спасибо за ваш отзыв!

Simple English Wikipedia, бесплатная энциклопедия

Генетика — это дисциплина биологии. ^[1] Это наука о наследственности. Это включает изучение генов, а также наследование вариаций и свойств живых организмов. ^{[2] [3] [4]} В лаборатории генетика осуществляется путем спаривания тщательно отобранных организмов и анализа их потомства. Говоря более информативно, генетика — это изучение того, как родители передают своим детям некоторые из своих характеристик. Это важная часть биологии, она дает основные правила, по которым действует эволюция.

Тот факт, что живые существа наследуют черты своих родителей, был известен с доисторических времен и использовался для улучшения сельскохозяйственных культур и животных путем селекции. Однако современная наука генетика стремится понять процесс наследования. Это началось с работы Грегора Менделя в середине девятнадцатого века. ^[5] Хотя он не знал физических основ наследственности, Мендель заметил, что организмы наследуют признаки через дискретные единицы наследования, которые теперь называются генами.

Модель молекулы ДНК.

Живые существа состоят из миллионов крошечных автономных компонентов, называемых клетками. Внутри каждой клетки находятся длинные и сложные молекулы, называемые дезоксирибонуклеиновой кислотой. ^[6] ДНК хранит информацию, которая сообщает клеткам, как создать это живое существо. Части этой информации, которые рассказывают, как сделать одну небольшую часть или характеристику живого существа — рыжие волосы, голубые глаза или склонность к росту — известны как гены.

Каждая клетка одного и того же живого существа имеет одинаковую ДНК, но только часть ее используется в каждой клетке.Например, в головном мозге отключаются некоторые гены, которые говорят, как работают части печени. Какие гены используются, также может измениться со временем. Например, на ранних сроках беременности ребенок использует множество генов, которые не используются позже.

У человека есть две копии каждого гена, одна от матери, а другая от отца. ^[7] Может быть несколько типов одного гена, которые дают разные инструкции: одна версия может вызывать у человека голубые глаза, другая — карие.Эти разные версии известны как аллелей гена.

Поскольку живое существо имеет две копии каждого гена, ^[8] , оно может иметь два разных его аллеля одновременно. Часто один аллель будет доминантным , что означает, что живое существо выглядит и действует так, как если бы оно имело только этот один аллель. Невыраженный аллель называется рецессивным . В других случаях вы получаете нечто среднее между двумя вариантами. В этом случае эти два аллеля называются кодоминантным .

Большинство характеристик, которые вы можете увидеть у живого существа, имеют несколько генов, которые влияют на них. И многие гены оказывают на организм множественное воздействие, потому что их функции не влияют на каждую ткань одинаково. Множественные эффекты одного гена называют плейотропизмом . Весь набор генов называется генотипом , а общее влияние генов на организм называется фенотипом . Это ключевые термины в генетике.

Доменделианские идеи [изменить | изменить источник]

Мы знаем, что человек начал разводить домашних животных с давних времен, вероятно, до изобретения сельского хозяйства.Мы не знаем, когда наследственность впервые была признана научной проблемой. Греки и, что наиболее очевидно, Аристотель изучали живые существа и предлагали идеи о воспроизводстве и наследственности. ^[9]

Вероятно, наиболее важной идеей до Менделя была идея Чарльза Дарвина, чья идея пангенезиса состояла из двух частей. Первое, что стойкие наследственные единицы передавались из поколения в поколение, было совершенно верно. Вторым было его представление о том, что они пополняются «геммулами» из соматических (телесных) тканей.Это было совершенно неверно и сегодня не играет никакой роли в науке. ^[10] Дарвин был прав в одном: все, что происходит в эволюции, должно происходить посредством наследственности, и поэтому точная генетика является фундаментальной для теории эволюции. Это «спаривание» генетики и эволюции заняло много лет. Это привело к современному эволюционному синтезу.

Менделирующая генетика [изменить | изменить источник]

Грегор Мендель, отец современной генетики.

Основные правила генетики были впервые обнаружены монахом по имени Грегор Мендель примерно в 1865 году.В течение тысяч лет люди уже изучали, как черты характера передаются от родителей их детям. Однако работа Менделя отличалась тем, что он очень тщательно планировал свои эксперименты.

В своих экспериментах Мендель изучал, как передаются признаки у растений гороха. Он начал свои скрещивания с настоящими растениями и подсчитал признаки, которые были или / или природными ( высокие или короткие ). Он вывел большое количество растений и выразил свои результаты численно.Он использовал тестовые кроссы, чтобы выявить наличие и долю рецессивных знаков.

Мендель объяснил результаты своего эксперимента, используя два научных закона:

• 1 . Факторы, позже названные генами, обычно встречаются парами в обычных клетках тела, но при образовании половых клеток они разделяются. Эти факторы определяют особенности организма и передаются по наследству от его родителей. Когда гаметы производятся мейозом, эти два фактора разделяются. Гамета получает только то или другое.Это Мендель назвал Законом сегрегации .
• 2 . При образовании гамет аллели разных генов разделяются независимо друг от друга. Он назвал это Законом независимого ассортимента . Поэтому Мендель считал, что разные черты наследуются независимо друг от друга. Теперь мы знаем, что это верно только в том случае, если гены не находятся на одной хромосоме, и в этом случае они не связаны друг с другом.

Законы Менделя помогли объяснить результаты, которые он наблюдал на своих растениях гороха.Позже генетики обнаружили, что его законы верны и для других живых существ, даже для людей. Находки Менделя в его работе над растениями садового гороха помогли основать область генетики. Его вклад не ограничивался открытыми им основными правилами. Забота Менделя о контроле условий эксперимента вместе с его вниманием к своим численным результатам задала стандарт для будущих экспериментов. С годами ученые изменили и улучшили идеи Менделя. Однако наука генетика была бы невозможна сегодня без ранних работ Грегора Менделя.

Между Менделем и современной генетикой [изменить | изменить источник]

Между работами Менделя и 1900 г. были разработаны основы цитологии, исследования клеток. Открытые факты о ядре и делении клеток были важны для правильного понимания работы Менделя. ^[11]

1832: Бартелеми Дюмортье, первый наблюдавший деление клеток в многоклеточном организме. ^{[11] [12]}

1841, 1852: Роберт Ремак (1815–1865), еврейский польско-немецкий физиолог, был первым, кто изложил основы клеточной биологии: клетки происходят только из других клеток.Позднее это популяризировал немецкий врач Рудольф Вирхов (1821–1902), который использовал знаменитую фразу omnis cellula e cellula , означающую «все клетки из других клеток».

1865: Опубликована статья Грегора Менделя, Эксперименты по гибридизации растений, .

1876: Мейоз был обнаружен и впервые описан в яйцах морских ежей немецким биологом Оскаром Хертвигом (1849–1922).

1878–1888: Вальтер Флемминг и Эдуард Страсбургер описывают поведение хромосом во время митоза. ^{[13] [14]}

1883: Мейоз был описан на уровне хромосом бельгийским зоологом Эдуардом ван Бенеденом (1846–1910) в яйцах аскарид (аскариды).

1883: Немецкий зоолог Вильгельм Ру (1850–1924) осознал важность линейной структуры хромосом. Их разделение на две равные продольные половины гарантировало, что каждая дочерняя клетка имеет одинаковый набор хромосом. Следовательно, носителями наследственности были хромосомы. ^[15]

1889: голландский ботаник Хуго де Фрис предполагает, что «наследование определенных признаков в организмах происходит в виде частиц», назвав такие частицы (пан) генами . ^[16]

1890: Значение мейоза для воспроизводства и наследования было описано только в 1890 году немецким биологом Августом Вейсманном (1834–1914), который отметил, что для превращения одной диплоидной клетки в четыре гаплоидных клетки необходимо два деления, если количество хромосом будет поддерживаться.

1902–1904: Теодор Бовери (1862–1915), немецкий биолог, в серии статей обратил внимание на соответствие между поведением хромосом и результатами, полученными Менделем. ^[17] Он сказал, что хромосомы являются «независимыми сущностями, которые сохраняют свою независимость даже в покоящемся ядре … Что выходит из ядра, то и входит в него».

1903: Уолтер Саттон предположил, что хромосомы, которые разделяются по менделевской манере, являются наследственными единицами. ^[18] Эдмунд Б. Уилсон (1856–1939), учитель Саттона и автор одного из самых известных учебников по биологии, ^[19] , назвал это гипотезой Саттона – Бовери .

На этом этапе открытия в цитологии объединились с вновь открытыми идеями Менделя, чтобы создать слияние под названием cytogenetics (цито = клетка; генетика = наследственность), которое продолжается и по сей день.

Повторное открытие работ Менделя [изменить | изменить источник]

В 1890-х годах несколько биологов начали проводить эксперименты по селекции. и вскоре результаты Менделя были продублированы еще до того, как его статьи были прочитаны. Карл Корренс и Хьюго де Фрис были главными открывшими заново писания и законы Менделя.Оба признавали приоритет Менделя, хотя вполне вероятно, что де Фрис не понимал своих результатов до тех пор, пока не прочитал Менделя. ^[20] Хотя Эрих фон Чермак первоначально также был приписан к повторному открытию, это больше не принято, потому что он не понимал законы Менделя. ^[21] Хотя позже де Фрис потерял интерес к менделизму, другие биологи превратили генетику в науку. ^[20]

Результаты Менделя были воспроизведены, и вскоре выяснилась генетическая связь.Уильям Бейтсон, пожалуй, больше всего в первые дни сделал для пропаганды теории Менделя. Слово генетика и другие термины возникли у Бейтсона.

Результаты экспериментов Менделя позже стали предметом споров. Фишер проанализировал результаты отношения F2 (второй сыновний) и обнаружил, что они неправдоподобно близки к точному отношению 3 к 1. ^[22] Иногда предполагается, что Мендель, возможно, подвергал цензуре свои результаты и что его семь черт каждый из них встречается на отдельной паре хромосом, что крайне маловероятно, если они были выбраны случайным образом.Фактически, гены, изученные Менделем, присутствовали только в четырех группах сцепления, и только одна пара генов (из 21 возможной) достаточно близка, чтобы показать отклонение от независимого набора; это не та пара, которую изучал Мендель. ^[23]

Мутации [изменение | изменить источник]

Дупликация генов позволяет диверсифицировать их, обеспечивая избыточность: один ген может мутировать и терять свою первоначальную функцию, не причиняя вреда организму.

В процессе репликации ДНК иногда возникают ошибки.Эти ошибки, называемые мутациями, могут влиять на фенотип организма. В свою очередь, это обычно влияет на приспособленность организма, его способность жить и успешно размножаться.

Частота ошибок обычно очень низкая — 1 ошибка на каждые 10–100 миллионов оснований — из-за способности ДНК-полимераз «корректировать». ^{[24] [25]} Уровень ошибок у многих вирусов в тысячу раз выше. Поскольку они полагаются на полимеразы ДНК и РНК, которые не обладают способностью к корректуре, они получают более высокий уровень мутаций.

Процессы, увеличивающие скорость изменений ДНК, называются мутагенными. Мутагенные химические вещества увеличивают ошибки в репликации ДНК, часто вмешиваясь в структуру спаривания оснований, в то время как УФ-излучение вызывает мутации, вызывая повреждение структуры ДНК. ^[24] Химическое повреждение ДНК также происходит естественным образом, и клетки используют механизмы репарации ДНК для исправления несоответствий и разрывов в ДНК — тем не менее, восстановление иногда не может вернуть ДНК к ее исходной последовательности.

У организмов, которые используют кроссоверы хромосом для обмена ДНК и рекомбинации генов, ошибки в выравнивании во время мейоза также могут вызывать мутации. ^[24] Ошибки в кроссовере особенно вероятны, когда сходные последовательности заставляют хромосомы-партнеры принимать ошибочное выравнивание; это делает некоторые участки генома более склонными к таким мутациям. Эти ошибки вызывают большие структурные изменения в последовательности ДНК — дупликации, инверсии или делеции целых участков или случайный обмен целыми частями между разными хромосомами (так называемая транслокация).

Квадраты Пеннета [изменить | изменить источник]

Разработанные Реджинальдом Пеннеттом квадраты Пеннета используются биологами для определения вероятности того, что у потомства будет определенный генотип.

Если B представляет собой аллель наличия черных волос, а b представляет аллель наличия белых волос, у потомства двух родителей Bb будет 25% вероятность наличия двух аллелей белых волос (bb), 50% наличия аллелей белых волос. по одному из каждого (Bb), и 25% имеют только аллели черных волос (BB).

Родословная [изменить | изменить источник]

Пример родословной карты.

Генетики (биологи, изучающие генетику) используют родословные карты для записи характеристик людей в семье. Используя эти таблицы, генетики могут изучить, как черта передается от человека к человеку.

Генетики могут также использовать диаграммы родословных, чтобы предсказать, как черты будут переданы будущим детям в семье. Например, генетические консультанты — это профессионалы, которые работают с семьями, которые могут быть затронуты генетическими заболеваниями.В рамках своей работы они составляют карты родословных для семьи, которые можно использовать для изучения того, как болезнь может передаваться по наследству.

Исследования близнецов [изменить | изменить источник]

Поскольку людей не разводят экспериментальным путем, генетику человека необходимо изучать другими способами. Один из недавних способов — изучить геном человека. Другой способ, на много лет старше, — изучать близнецов.
Однояйцевые близнецы — это естественные клоны. Они несут одни и те же гены, их можно использовать для исследования того, насколько наследственность влияет на отдельных людей.Исследования с близнецами были довольно интересными. Если мы составим список характерных черт, мы обнаружим, что они различаются по степени их наследственности. Например:

• Цвет глаз: полностью передается по наследству
• Вес, рост: частично по наследству, частично по наследству
• На каком языке говорит человек: полностью экологический.

Исследование проводится следующим образом. Возьмем группу однояйцевых близнецов и группу разнояйцевых близнецов. Измерьте их по различным признакам.Проведите статистический анализ (например, дисперсионный анализ). Это говорит вам, в какой степени наследуется признак. Те черты, которые передаются частично по наследству, будут значительно более похожими у однояйцевых близнецов. Подобные исследования можно продолжить, сравнивая однояйцевых близнецов, воспитанных вместе с однояйцевыми близнецами, воспитанными в разных обстоятельствах. Это дает представление о том, насколько обстоятельства могут повлиять на результаты генетически идентичных людей.

Первым исследователем близнецов стал Фрэнсис Гальтон, сводный кузен Дарвина, основоположник статистики.Его метод заключался в том, чтобы проследить историю жизни близнецов, производя различные измерения. К сожалению, хотя он знал о моно и дизиготных близнецах, он не понимал реальной генетической разницы. ^{[26] [27]} Исследования близнецов современного типа не появлялись до 1920-х годов.

Генетика прокариот и вирусов [изменить | изменить источник]

Генетика бактерий, архей и вирусов является важной областью исследований. Бактерии в основном делятся путем бесполого деления клеток, но имеют своего рода пол путем горизонтального переноса генов.Их методы — конъюгация, трансдукция и трансформация бактерий. Кроме того, теперь известна полная последовательность ДНК многих бактерий, архей и вирусов.

Хотя многим бактериям были даны общие и специфические названия, например, Staphylococcus aureus , вся идея вида довольно бессмысленна для организма, который не имеет полов и кроссинговера хромосом. ^[28] Вместо этого у этих организмов есть штаммов , и именно так они идентифицируются в лаборатории.

Экспрессия гена [изменить | изменить источник]

Экспрессия гена — это процесс, посредством которого наследуемая информация в гене, последовательность пар оснований ДНК, превращается в функциональный генный продукт, такой как белок или РНК. Основная идея заключается в том, что ДНК транскрибируется в РНК, которая затем транслируется в белки. Белки образуют многие структуры и все ферменты клетки или организма.

Можно модулировать (настраивать) несколько этапов процесса экспрессии гена. Сюда входят этапы транскрипции и трансляции, а также конечное свернутое состояние белка.Регуляция генов включает и выключает гены и, таким образом, контролирует дифференцировку клеток и морфогенез. Генная регуляция также может служить основой для эволюционных изменений: контроль времени, местоположения и количества экспрессии генов может иметь огромное влияние на развитие организма. Экспрессия гена может сильно различаться в разных тканях. Это широко распространенное в генетике явление называется плейотропизмом.

Альтернативная сварка — это современное открытие, имеющее большое значение. Это процесс, при котором из одного гена может быть собрано большое количество вариантных белков .Один конкретный ген дрозофилы (DSCAM) может быть альтернативно сплайсирован в 38000 различных мРНК. ^[29]

Эпигенетика и контроль развития [изменить | изменить источник]

Эпигенетика — это исследование изменений активности генов, которые , а не вызваны изменениями в последовательности ДНК. ^[30] Это исследование экспрессии генов, то есть того, как гены вызывают свои фенотипические эффекты. ^[31]

Эти изменения активности генов могут сохраняться до конца жизни клетки, а также могут сохраняться для многих поколений клеток в результате клеточных делений.Однако основная последовательность ДНК организма не меняется. ^[32] Вместо этого ненаследственные факторы заставляют гены организма вести себя (выражаться) по-другому. ^[33]

Hox-гены представляют собой комплекс генов, белки которых связываются с регуляторными областями генов-мишеней. Затем гены-мишени активируют или подавляют клеточные процессы, чтобы направить окончательное развитие организма. ^{[34] [35]}

[изменить | изменить источник]

Есть несколько видов наследственности, которые происходят вне ядра клетки.Нормальное наследование происходит от обоих родителей через хромосомы в ядре оплодотворенной яйцеклетки. Есть и другие виды наследования. ^[36]

Наследственность органелл [изменить | изменить источник]

Митохондрии и хлоропласты несут часть собственной ДНК. Их состав определяется генами в хромосомах и генами органелл. Карл Корренс обнаружил такой пример в 1908 году. Четырехчасовое растение Mirabilis jalapa имеет листья, которые могут быть белыми, зелеными или пестрыми.Корренс обнаружил, что пыльца не влияет на наследование. Цвет определяется генами хлоропластов.

Инфекционная наследственность [изменить | изменить источник]

Это вызвано симбиотическими или паразитическими отношениями с микроорганизмом.

Материнский эффект [изменить | изменить источник]

В этом случае транскрибируются ядерные гены женской гаметы. Эти продукты накапливаются в цитоплазме яйца и влияют на раннее развитие оплодотворенного яйца.Скручивание улитки Limnaea peregra определяется так. Правосторонние раковины относятся к генотипам Dd или dd , а левосторонние раковины — dd .

Наиболее важным примером материнского эффекта является Drosophila melanogaster . Гены материнского эффекта белкового продукта активируют другие гены, которые, в свою очередь, активируют еще больше генов. Эта работа была удостоена Нобелевской премии по физиологии и медицине за 1995 г. ^[37]

Во многих современных исследованиях используется смесь генетики, клеточной биологии и молекулярной биологии.Темы, по которым были присуждены Нобелевские премии по химии или физиологии, включают:

Генетика человеческого поведения [изменить | изменить источник]

Многие известные нарушения человеческого поведения имеют генетический компонент. Это означает, что их наследование частично вызывает поведение или повышает вероятность возникновения проблемы. Примеры: ^[38]

Также на нормальное поведение сильно влияет наследственность:

1. ↑ Слово происходит от древнегреческого , происхождение
2. ↑ Кинг Р.К. Стэнсфилд и Маллиган. П.К. 2006. Словарь генетиков , 7 изд. Оксфорд.
3. ↑ Griffiths A.J.H. | display-arguments = etal (eds) 2000. Введение в генетический анализ . 7-е изд, Фримен, Нью-Йорк. ISBN 0-7167-3520-2 [1]
4. ↑ Хартл Д. и Джонс Э. 2005. Генетика: анализ генов и геномов . 6-е изд., Jones & Bartlett. ISBN 0-7637-1511-5.
5. ↑ Weiling F. Weiling, F (1991). «Историческое исследование: Иоганн Грегор Мендель 1822–1884». Американский журнал медицинской генетики . 40 (1): 1–25, обсуждение 26. DOI: 10.1002 / ajmg.1320400103. PMID 1887835.
6. ↑ Из этого правила есть несколько исключений — например, красные кровяные тельца теряют свою ДНК и большинство других структур, прежде чем попасть в кровь.
7. ↑ У некоторых видов живых существ только один родитель. Кроме того, у некоторых живых существ есть только одна копия каждого гена (например, бактерии), а у некоторых растений — дополнительный набор. Некоторые гены происходят только от одного родителя, например гены на Y-хромосоме человека, которые передаются только от отца к сыну.
8. ↑ Это относится только к эукариотам, но не, например, к бактериям.
9. ↑ Stubbe, Hans 1972. История генетики: от доисторических времен до повторного открытия законов Менделя , пер. пользователя T.R.W. Воды. MIT Press, Кембридж, Массачусетс. Глава 2.
10. ↑ Олби, Роберт 1985. Истоки менделизма . 2-е изд, Чикаго: Издательство Чикагского университета. p84–85 ISBN 0-226-62591-5.
11. ↑ ^{11,0 11,1} Харрис, Генри, 1995. Клетки организма: история генетики соматических клеток Лаборатория Колд-Спринг-Харбор, Плейнвью Н.Ю.
12. ↑ Дюмортье Б. 1832. Исследования по сравнению структур и развитию животных и природы. Nova Acta Phys.-Med. Акад. Цезарь. Leopold.-Carolinae Nat. Curios. , часть 1. 16 , 217–311.
13. ↑ Flemming, Walther 1882. Beitrage zur Kenntnis der Zelle und ihrer Lebenserscheinungen . Фогель, Лейпциг.
14. ↑ Strasburger, Eduard 1880. Zellbildung und Zelltheilung . Дабис, Йена.
15. ↑ Roux W. 1883. Uber die Bedeutung der Kerntheilungsfiguren . Энгельманн, Лейпциг.
16. ↑ Vries, H. de (1889) Внутриклеточный пангенезис [2] (определение «пангена» на страницах 7 и 40 этого перевода 1910 года)
17. ↑ Boveri T. 1904. Ergebnisse uber die Konstitution der chromatischen Substanz des Zellkerns . Фишер, Йена.
18. ↑ Эрнест В. Кроу и Джеймс Ф. Кроу (2002). «100 лет назад: Уолтер Саттон и хромосомная теория наследственности». Генетика . 160 (1): 1–4. PMID 11805039.
19. ↑ Уилсон Э.Б. 1896; 1900; 1925. Клетка . Макмиллан, Лондон. Третье издание насчитывало 1232 страницы.
20. ↑ ^{20,0 20,1} Боулер, Питер Дж. (2003). Эволюция: история идеи . Беркли: Калифорнийский университет Press. ISBN 0-520-23693-9 .
21. ↑ Майр Э. (1982). Рост биологической мысли . Кембридж: Издательство Belknap Press Гарвардского университета.п. 730. ISBN 0-674-36446-5 .
22. ↑ Фишер Р.А. 1936. Были ли заново открыты работы Менделя? Анналы науки 1 : 115-137.
23. ↑ Карлсон Э.А. 2004. Наследие Менделя . Лаборатория Колд-Спринг-Харбор.
24. ↑ ^{24,0 24,1 24,2} Гриффитс A.J.F; Миллер Дж. И Suzuki D.T. (редакторы) (2000). «Спонтанные мутации». В Уильяме М. (ред.). Введение в генетический анализ (7-е изд.). Нью-Йорк: W.H. Фримен. ISBN 0-7167-3520-2 . CS1 maint: несколько имен: список авторов (ссылка) CS1 maint: дополнительный текст: список авторов (ссылка)
25. ↑ Фрайзингер Э. и др. 2004. Поражение (в) толерантности раскрывает понимание верности репликации ДНК. Журнал EMBO. объем = 23, страниц = 1494–505. [3]
26. ↑ Балмер М. 2000. Фрэнсис Гальтон, пионер наследственности и биометрии . Джонс Хопкинс, Балтимор, Мэриленд. стр67
27. ↑ Гальтон Ф. 1875. История близнецов как критерий относительных сил природы и воспитания. J. Anthropological Inst. 5 , 329–348.
28. ↑ Это потому, что виды эволюционируют по нормальному вертикальному наследству.
29. ↑ Schmucker D .; и другие. (2000). «Drosophila Dscam — это рецептор управления аксоном, демонстрирующий необычайное молекулярное разнообразие». Ячейка . 101 (6): 671–684. DOI: 10.1016 / S0092-8674 (00) 80878-8. PMID 10892653.
30. ↑ Под «последовательностью ДНК» мы подразумеваем последовательность пар нуклеотидных оснований в экзоне , который является частью гена, который определяет последовательность аминокислот в кодируемом белке.
31. ↑ King R.C. Стэнсфилд У.Д. и Маллиган П.К. 2006. Словарь генетиков , 7 изд. Оксфорд. p146
32. ↑ Адриан Берд (2007). «Восприятие эпигенетики». Природа . 447 (7143): 396–398. DOI: 10,1038 / природа05913. PMID 17522671. PMID 17522671
33. ↑ Спецрепортаж: Филип Хантер «Что помнят гены» | Журнал «Проспект», май 2008 г., выпуск 146
34. ↑ Льюис Э. 1995. Комплекс bithorax : первые пятьдесят лет.Лекция о присуждении Нобелевской премии. Repr. in Ringertz N. (ed) 1997. Нобелевские лекции по физиологии и медицине . World Scientific, Сингапур.
35. ↑ Лоуренс П. 1992. Создание мухи . Блэквелл, Оксфорд.
36. ↑ Клуг В.С. и др. 2012. Концепции генетики . 10-е изд, Пирсон, глава 9. ISBN 978-0-321-79578-6
37. ↑ Геринг В. 1999. Основные системы управления в развитии и эволюции: история гомеобокса . Йель.
38. ↑ Пломин, Роберт и др. 2001. Поведенческая генетика . 4-е изд, Нью-Йорк: Стоит, Обзор, 1–5. ISBN 0-7167-5159-3

Стандартные работы [изменить | изменить источник]

• King R.C. Стэнсфилд У.Д. и Маллиган П.К. 2006. Словарь генетиков . 7-е изд., Oxford University Press. ISBN 0-19-530761-5
• Гриффитс А.Дж.Х. | display-arguments = etal (eds) 2000. Введение в генетический анализ . 7-е изд, Фримен, Нью-Йорк. ISBN 0-7167-3520-2 [4]
• Хартл Д.И Джонс Э. 2005. Генетика: анализ генов и геномов . 6-е изд., Jones & Bartlett. ISBN 0-7637-1511-5.
• Клаг, Уильям С. и др. 2012. Концепции генетики . 10-е изд, Пирсон. ISBN 0-321-79578-4;

Врожденных и генетических заболеваний | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Дефицит 11-бета-гидроксилазы

Синдром микроделеции 12q14

15q11.2 микроделеции

Синдром микроделеции 15q13.3

Синдром микроделеции 15q24

синдром делеции 16p11.2

16p13.11 синдром микродупликации

16q24.3 синдром микроделеции

Дефицит 17-альфа-гидроксилазы

Дефицит 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 3

синдром делеции 17q12

17q12 дупликация

17q23.1q23.2 синдром микроделеции

18 Недостаток гидроксилазы

19p13.12 синдром микроделеции

1q21.1 синдром микроделеции

Синдром микроделеции 1q44

Дефицит 2-метилбутирил-КоА дегидрогеназы

20p12.3 синдром микроделеции

синдром делеции 22q11.2

Синдром дупликации 22q11.2

синдром делеции 22q13.3

Синдром микроделеции 2p15p16.1

Синдром микроделеции 2q23.1

синдром делеции 2q37

Дефицит 3-альфа-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы

Дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы

3-Гидроксиизомасляная ацидурия

Дефицит 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы

Дефицит 3-метилглутаконил-КоА гидратазы (дефект AUH)

синдром 3М

синдром 3MC

Синдром микроделеции 3q29

46, XX Тестикулярное нарушение полового развития

47 XXX синдром

47, синдром XYY

48, синдром XXXY

48, XYYY

49, синдром XXXXY

49, XXXYY синдром

49, ХХХХХ синдром

Дефицит 5-альфа-редуктазы

Дефицит 5-оксопролиназы

5q- синдром

5q14.3 синдром микроделеции

Дефицит 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы

7q11.23 синдром дупликации

Синдром дупликации 8p23.1

Синдром микродупликации 8q12

Синдром Агена

Синдром Аарского

Аневризма брюшной аорты

Абеталипопротеинемия

Синдром макростомии Аблефарона

ABri амилоидоз

Синдром Абруццо-Эриксона

Отсутствие отпечатков пальцев Врожденные милиумы

Отсутствие ягодичной мышцы

Отсутствие большеберцовой кости

Отсутствие большеберцовой кости с полидактилией

Отсутствие груди и сосков

Отсутствие надколенника

Акальвария

Черный акантоз
— Не редкое заболевание

Acanthosis nigricans мышечные спазмы с увеличением акрального отдела

Акардия

Акаталаземия

Добавочный глубокий малоберцовый нерв

Добавочная ладьевидная кость
— Не редкое заболевание

Добавочная поджелудочная железа

Ацерулоплазминемия

Синдром микроцефалии ахалазии

Синдром Ахарда

Ахейроподи

Ахондрогенез

Тип ахондрогенеза 1А — см. Ахондрогенез
Тип ахондрогенеза 1B — см. Ахондрогенез
Тип ахондрогенеза 2 — см. Ахондрогенез
Ахондроплазия

Ацитретиновая эмбриопатия

Акральный дизостоз, дизеритропоэз, синдром

Синдром акрального шелушения кожи

Дефект акропекторно-почечного поля

Акрокаллозальный синдром по типу Шинцеля

Акрокапитофеморальная дисплазия

Акроцефалополидактилия

Энтеропатический акродерматит

Акродизостоз

Акродисплазия, сколиоз

Акродисплазия с аномалиями оссификации, низким ростом и гипоплазией малоберцовой кости

Акрофациальный дизостоз по типу Катании

Акрофациальный дизостоз типа Палагония

Акрофациальный дизостоз по типу Родригеса

Синдром акрофронтофационазального дизостоза

Acrogeria, тип Gottron

Акрокератоэластоидоз Косты

Синдром акромегалоидного лица

Акромегалоидные признаки, чрезмерный рост, волчья пасть и грыжа

Синдром акромегалоидного гипертрихоза

Акромелический лобно-носовой дизостоз

Акромезомелическая дисплазия типа Campailla Martinelli

Акромезомелическая дисплазия по типу Хантера Томпсона

Акромезомелическая дисплазия Марото типа

Акромикрическая дисплазия

Доминантный тип акроостеолиза

Акропекторальный синдром

Акропекторно-надтебральная дисплазия F форма

Акроренально-нижнечелюстной синдром

АКТГ-независимая макронодулярная гиперплазия надпочечников

Острая перемежающаяся порфирия

Адактилия односторонняя

Синдром Адамса-Оливера

Дискинезия, связанная с ADCY5

Болезнь Аддисона

Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы

Дефицит аденозиндезаминазы 2

Дефицит аденозиндезаминазы

Дефицит аденозинмонофосфатдезаминазы 1

Дефицит аденилосукциназы

Адерматоглифия

Адреномиелоневропатия

Адреномиодистрофия

Полиглюкозановая болезнь тела взрослых

ВЗРОСЛЫЙ синдром

Немалиновая миопатия у взрослых

Желточная макулярная дистрофия с началом у взрослых

Синдром продвинутой фазы сна, семейный

Афибриногенемия

Агаммаглобулинемия, микроцефалия и тяжелый дерматит

Агаммаглобулинемия небрутоновского типа

Агенезия дорсальной части поджелудочной железы

Агнатия-микростомия-синотия

Синдром Айкарди

Синдром Айкарди-Гутьереса

Синдром Акессона

Синдром Аль Газали Азиза Салема

Синдром Аль Газали Хидра Прем Чандрана

Синдром Аль-Газали Сабринатана Наира

Синдром Аль-Газали

Синдром Аль-Газали-Доннаи-Мюллера

Синдром Алажиля

Аланинурия с микроцефалией, карликовостью, гипоплазией эмали и сахарным диабетом

Альбинизм

Синдром глухоты альбинизма

Альбинизм глазная нейросенсорная глухота с поздним началом

Наследственная остеодистрофия Олбрайт

Болезнь Александра

ALG1-CDG (CDG-Ik)

ALG11-CDG (CDG-Ip)

ALG12-CDG (CDG-Ig)

ALG13-CDG

ALG2-CDG (CDG-Ii)

ALG3-CDG (CDG-Id)

ALG6-CDG (CDG-Ic)

ALG8-CDG (CDG-Ih)

ALG9-CDG (CDG-IL)

Алькаптонурия

Синдром Аллена-Бабина-Демаркеса

Синдром Аллана-Херндона-Дадли

Алопеция, эпилепсия, олигофрения, синдром Мойнахана

Синдром умственной отсталости облысения 2

Тотальная алопеция

Универсальная алопеция

Универсальная алопеция, ониходистрофия, витилиго

Алопеция, эпилепсия, пиорея, психические отклонения

Алопеция-контрактура-карликовость-синдром умственной отсталости

Алопеция-синдром умственной отсталости

Синдром Альперса

Дефицит антитрипсина альфа-1

Дефицит альфа-кетоглутаратдегидрогеназы

Альфа-маннозидоз

Синдром умственной отсталости, сцепленный с альфа-талассемией, связанный с x

Синдром Альпорта

Синдром Альстрёма

Переменная гемиплегия детского возраста

Дисплазия альвеолярных капилляров

Врожденный амавроз конусно-стержневого типа с врожденным гипертрихозом

Синдром Амбраса

Несовершенный амелогенез

Несовершенный амелогенез гипопластический / гипоматуральный Х-сцепленный 1

Несовершенный амелогенез местный гипопластический

Несовершенный амелогенез нефрокальциноз

Амелоонихогипогидротический синдром

Аминоацидурия с умственной отсталостью, карликовостью, мышечной дистрофией, остеопорозом и ацидозом

Дефицит аминоацилазы 1

Порфирия с недостаточностью аминолевулинатдегидратазы

Смертельная микроцефалия амишей

Амишская немалинная миопатия

Синдром амниотической повязки

Амилоидоз роговицы

Амилоидоз десны и конъюнктивы с умственной отсталостью

Амиотония врожденная

Дисплазия анального сфинктера

Аноуксусная дисплазия

Синдром Андермана

Синдром Андерсена-Тавиля

Анемия вследствие недостаточности аденозинтрифосфатазы

Анемия сидеробластная и спиноцеребеллярная атаксия

Анэнцефалия

Аневризма пазухи Вальсальвы

Ангелообразная фалангоэпифизарная дисплазия

Синдром Ангельмана

Ангиома наследственная нейрокожная

Серпигинозная ангиома

Аниридия — птоз — умственная отсталость — семейное ожирение

Аниридия отсутствует надколенник

Аниридия, агенезия почек, задержка психомоторного развития

Ankyloblepharon filiforme adnatum волчья пасть

Ankyloblepharon filiforme неперфорированный задний проход

Анкилоблефарон-эктодермальные дефекты-синдром расщелины губы и неба

Анкилозирующий гиперостоз позвоночника с тилозом

Анкилоз зубов

Кольцо поджелудочной железы

Анодонтия

Аномальное происхождение правой легочной артерии семейное.

Анонихия эктродактилия

Анонихия-ониходистрофия с брахидактилией типа В и эктродактилией

Анонихия-ониходистрофия с гипоплазией или отсутствием дистальных фаланг

Анофтальмия плюс синдром

Анофтальм с аномалиями конечностей

Anorchia

Антекубитальный птеригиум

Дисгенезия переднего сегмента

Синдром Антли-Бикслера

Аномалия дуги аорты — своеобразное лицо — умственная отсталость.

Коарктация аорты

Аортопульмональное окно

Синдром Аперта

Частичная афалангия с синдактилией и дупликацией IV плюсневой кости

Aplasia cutis congenita

Aplasia cutis congenita Кишечная лимфангиэктазия

Aplasia cutis congenita рецессивных конечностей

Арахнодактилия — умственная отсталость — дисморфизм

Арахноидальные кисты

AREDYLD

Дефицит аргиназы

Аргинино-янтарная ацидурия

Архиния, атрезия хоан, микрофтальмия

Дефицит ароматазы

Синдром избытка ароматазы

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот

Арриния

Артериальный кальциноз младенческого возраста

Синдром артериальной извитости

Артрохалазия Синдром Элерса-Данлоса

Артрогрипоз и эктодермальная дисплазия

Артрогрипоз, эпилептические припадки, миграционное заболевание головного мозга

Врожденный множественный артрогрипоз нейрогенного типа

Врожденный множественный артрогрипоз, свистящее лицо

Врожденный множественный артрогрипоз, дистальный, Х-сцепленный

Синдром холестаза дисфункции почек артрогрипоз

Артрогрипоз, эктодермальная дисплазия, расщелина губы / неба и задержка развития

Артрогрипозная аномалия кисти и нейросенсорная глухота

Синдром искусств

Синдром Ашера

Аспартилгликозаминурия

Астерния

Атаксия — гипогонадизм — хориоидальная дистрофия

Атаксия телеангиэктазия

Атаксия с глазодвигательной апраксией 1 типа

Атаксия с глазодвигательной апраксией 2 типа

Атаксия с глазодвигательной апраксией 4 типа

Атаксия с дефицитом витамина Е

Ателостеогенез 1 типа

Ателостеогенез 2 типа

Ателостеогенез 3 типа

Синдром Аткина

Атрансферринемия

Атрезия тонкой кишки

Миксома предсердий семейная

Дефект межпредсердной перегородки коронарного синуса

Дефект межпредсердной перегородки ostium primum

Дефект межпредсердной перегородки sinus venosus

Атипичная болезнь Гоше из-за дефицита сапозина С — см. Болезнь Гоше
Атипичный синдром Ретта

Атипичный синдром Вернера

Ауралцефалосиндактилия

Аурикуло-мыщелковый синдром

Аурикулоостеодисплазия

Синдром Аусемса Виттебола-Поста Хеннекама

Аутизм с винным пятном

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, вызванный гаплонедостаточностью CTLA4

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа

Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа

Аутосомно-доминантный синдром Альпорта

Аутосомно-доминантная центронуклеарная миопатия

Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия, глухота и нарколепсия

Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута 2 типа с гигантскими аксонами

Синдром аутосомно-доминантной глухоты-ониходистрофии

Аутосомно-доминантный дистальный почечный канальцевый ацидоз

Аутосомно-доминантный синдром гипер-IgE

Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута типа A — см. Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута типа B — см. Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута типа C — см. Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута тип D — см. Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута типа E — см. Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-доминантная промежуточная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип F — см. Аутосомно-доминантная промежуточная болезнь Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-доминантная лейкодистрофия с вегетативной болезнью

Аутосомно-доминантный синдром множественного птеригиума — см. Дистальный артрогрипоз
Аутосомно-доминантный нейрональный цероид липофусциноз 4B

Аутосомно-доминантная ночная эпилепсия лобной доли

Аутосомно-доминантная несиндромальная умственная отсталость

Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва и катаракта

Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва плюс синдром

Аутосомно-доминантная ладонно-подошвенная кератодермия и врожденная алопеция

Аутосомно-доминантная парциальная эпилепсия со слуховыми особенностями

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек
— Не редкое заболевание

Аутосомно-доминантный псевдогипоальдостеронизм 1 типа

Аутосомно-доминантная спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 1

Поздняя аутосомно-доминантная спондилоэпифизарная дисплазия

Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек, вызванная мутациями REN

Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек, вызванная мутациями UMOD

Аутосомно-доминантная витреоретинохориоидопатия

Аутосомная эритропоэтическая протопорфирия

Аутосомно-рецессивный синдром Альпорта

Аутосомно-рецессивная аксональная нейропатия с нейромиотонией

Аутосомно-рецессивный кандидоз, семейный хронический кожно-слизистый

Аутосомно-рецессивная центроядерная миопатия

Аутосомно-рецессивная болезнь Шарко-Мари-Тута с охриплостью

Синдром аутосомно-рецессивного дистального остеолиза

Аутосомно-рецессивное воспалительное заболевание кишечника с ранним началом

Аутосомно-рецессивная промежуточная болезнь Шарко-Мари-Тута типа A — см. Аутосомно-рецессивная промежуточная болезнь Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-рецессивная промежуточная болезнь Шарко-Мари-Тута типа B — см. Аутосомно-рецессивная промежуточная болезнь Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-рецессивный нейрональный цероидный липофусциноз 4A — см. Цероидный липофусциноз взрослых нейронов
Аутосомно-рецессивная ладонно-подошвенная кератодермия и врожденная алопеция

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек

Аутосомно-рецессивная первичная микроцефалия

Аутосомно-рецессивный дефицит протеина С

Аутосомно-рецессивный псевдогипоальдостеронизм 1 типа

Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия 4

Аутосомно-рецессивная спастическая параплегия 49 тип

Аутосомно-рецессивная спиноцеребеллярная атаксия 9

Синдром Аксенфельда-Ригера

Спектр аксиальной мезодермальной дисплазии

Осевая спондилометафизарная дисплазия

Синдром Аязи

B4GALT1-CDG (CDG-IId)

Синдром Бетца-Гринвальта

Синдром Багатель Кэссиди

Синдром Баллера-Герольда

Синдром Бамфорта

Синдром Бангстада

Синдром Банки

Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы

Сидероз банту

Синдром предрасположенности к опухоли BAP1

Синдром Барайцера-Винтера

Синдром Бараката

Синдром Барбер-Сея

Синдром Барде-Бидля

Синдром Барде-Бидля 1

Синдром Барде-Бидля 10

Синдром Барде-Бидля 11

Синдром Барде-Бидля 12

Синдром Барде-Бидля 2

Синдром Барде-Бидля 3

Синдром Барде-Бидля 4

Синдром голых лимфоцитов 2

Синдром Барракера-Саймонса

Синдром Барта

Синдром Барттера тип 3

Синдром Барттера 4 типа

Синдром Баттальи-Нери

Синдром Базекса-Дюпре-Кристоля

Синдром кутисовой извилины Бира-Стивенсона

Мышечная дистрофия Беккера

Синдром невуса Беккера

Синдром Беквита-Видемана

Синдром Бемера-Эртбруггена

Синдром Бера

Синдром Беналлеге Ласте

Доброкачественный эссенциальный блефароспазм

Доброкачественная семейная неонатальная эпилепсия

Доброкачественные семейные неонатально-инфантильные припадки

Доброкачественная наследственная хорея

Синдром Берка-Табацника

Лучшая желточная макулярная дистрофия

Дефицит бета-кетотиолазы

Бета-пропеллерная белковая нейродегенерация

Миопатия Вифлема

Семейная дисплазия тазобедренного сустава по Бёкесу

Синдром Бимонда

Синдром Бимонда 2

Кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Бьетти

Раздвоенный нос

Раздвоенный нос с аноректальными и почечными аномалиями или без них

Двусторонняя лобная полимикрогирия

Двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия

Двусторонняя генерализованная полимикрогирия

Двусторонняя парасагиттальная теменно-затылочная полимикрогирия

Двусторонняя перисильвийская полимикрогирия

Нарушение синтеза желчной кислоты врожденное, 4

Атрезия желчных путей

Биотин-тиамин-зависимая болезнь базальных ганглиев

Дефицит биотинидазы

Синдром Бирка-Барела

Синдром Бирта-Хогга-Дуба

Синдром Бикслера и Кристиана Горлина

Синдром Бьорнстада

Синдром Блау

Нарушение свертываемости крови из-за дефекта P2RY12

Блефарохейло-одонтический синдром

Синдром блефаронасофациальной мальформации

Блефарофимоз с птозом, синдактилией и низким ростом

Блефароптоз миопия ectopia lentis

Синдром Блума

Болезнь Блаунта

Монохроматизм синего конуса

Синдром синего подгузника

Синдром невуса синего резинового пузыря

БПК синдром

Синдром Беринга-Опица

Костная дисплазия азузовского типа

Дисплазия костей летальная по типу Холмгрена

Книжный синдром

Дисплазия Бумеранга

Синдром смежного гена гидроцефалии БОР-Дуэйна

Синдром Борхесона-Форссмана-Леманна

Синдром Борка-Стендера-Шмидта

Синдром Боуэна-Конради

Искривление передних конечностей при карликовости

Синдром Бойлана Дью Греко

Брахиоскелетогенитальный синдром

Брахицефалофронтоназальная дисплазия

Брахидактильная карликовость типа Мселени

Брахидактилия Дисплазия запястья локтя

Брахидактилия длинный тип большого пальца

Тип брахидактилии Мононен

Преаксиальная брахидактилия с варусным большим пальцем стопы и отведением большого пальца

Брахидактилия гипоплазия большеберцовой кости

Брахидактилия типа А1

Брахидактилия типа А2

Брахидактилия типа А3

Брахидактилия типа А4

Брахидактилия типа А5

Брахидактилия типа А6

Брахидактилия типа А7

Брахидактилия типа B

Брахидактилия типа C

Брахидактилия типа E

Брахидактилия типов B и E, комбинированная

Брахидактилия с гипертонией

Брахидактилия-мезомелия-интеллектуальная инвалидность-синдром порока сердца

Брахиольмия 3 типа

Брахифалангия, полидактилия и аплазия / гипоплазия большеберцовой кости

Брадиопсия

Болезнь везикулярного транспорта дофамина-серотонина в мозге

Мозг-легочно-тиреоидный синдром

Синдром жаберной дуги Х-сцепленный

Бранхиоокуло-лицевой синдром

Жаберный синдром

Бранхиоретенальный синдром

BRCA1 синдром наследственного рака груди и яичников

BRCA2 синдром наследственного рака груди и яичников

Синдром хрупкой роговицы

Миопатия Броди

Бронхогенная киста

Бронхолегочная дисплазия

Синдром Брукса Вишневского Брауна

Синдром Брука 1

Синдром Брука 2

Синдром Бругада

Буллезная дистрофия по наследственному макулярному типу

Синдром Бушке-Оллендорфа

C синдром

C1q дефицит

Синдром Кабезаса

CAD-CDG

КАДАСИЛ

Болезнь Каффи

Синдром Калабро

Каллозо-генитальная дисплазия

Камера Синдром Маруго Коэна

Кампомелия Каммингового типа

Кампомелическая дисплазия

Камптобрахидактилия

Камптодактилия артропатия тазобедренный сустав перикардит синдром

Синдром камптодактилии Гвадалахара тип 1

Синдром камптодактилии Гвадалахара тип 2

Синдром камптодактилии Гвадалахара тип 3

Камптодактилия, гиперплазия фиброзной ткани и дисплазия скелета

Камптодактилия, высокий рост и синдром потери слуха

Синдром камптодактилии-ихтиоза

Камптомелический синдром типа длинных конечностей

Болезнь Камурати-Энгельмана, тип 2

Болезнь Камурати-Энгельмана

Болезнь Канавана

Синдром Канту Санчеса-Корона Фрагозо

Синдром Канту

Колпачковая миопатия

Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1

Карбоангидраза VA дефицит

Сердечно-клапанный синдром Элерса-Данлоса

Кардиоаудиторный синдром Санчеса Каскоса

Кардиоэнцефаломиопатия

Кардиофациально-кожный синдром

Кардиомелический синдром типа Страттона Келера

Кардиомиопатия и глухота из-за мутации гена лизина тРНК

Кардиомиопатия, катаракта, заболевание тазобедренного сустава

Кардиомиопатия, расширенная с густыми волосами и кератодермия

Кардиоскелетный синдром кувейтского типа

Синдром Кэри-Файнмана-Зитера

Комплекс Карни

Триада Карни

Дефицит карнитин пальмитоил трансферазы 1A

Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы

Карнозинемия

Болезнь Кароли

Синдром Карпентера

Остеохондроматоз запястья

Гипоплазия хряща и волос

Синдром кошачьего глаза

Катаракта, атаксия, глухота

Катаракта врожденная типа Фолькмана

Синдром микрокорнеи катаракты

Катаракта полностью врожденная

Катаракта, атаксия, низкий рост и умственная отсталость

Кататричи

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия

Синдром Кателя Манцке

Глухота хвостового придатка

Последовательность каудальной регрессии

Болезнь центрального ядра

Мозжечковая атаксия и гипогонадотропный гипогонадизм

Мозжечковая атаксия, эктодермальная дисплазия

Мозжечковая атаксия, арефлексия, полая стопа, атрофия зрительного нерва и сенсоринуральная тугоухость

Гипоплазия мозжечка

Тапеторетинальная дегенерация гипоплазии мозжечка

Гипоплазия мозжечка с эндостальным склерозом

Церебеллопаренхиматозное заболевание 3

Агенезия мозжечка, гидроцефалия

Церебральная аутосомно-рецессивная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией

Кавернозная мальформация головного мозга
— Не редкое заболевание

Церебральная дисгенезия, невропатия, ихтиоз и синдром ладонно-подошвенной кератодермии

Дефицит церебрального фолата

Церебральный гигантизм киста челюсти

Церебро-реберно-нижнечелюстной синдром

Церебро-фасциально-суставной синдром

Церебро-окуло-фациально-скелетный синдром

Цереброкостомандибулярно-подобный синдром

Цереброокулоназальный синдром

Церебротехнический ксантоматоз

Цероидный липофусциноз нейрональный 1

Церулеанская катаракта

Гипертрихоз шейки матки Периферическая нейропатия

Синдром Чанарина-Дорфмана

Синдром Чар

Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 1А

Болезнь Шарко-Мари-Тута типа 1B — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 1С — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута типа 1D — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 1E

Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 1F — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2B

Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2B1 — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2B2 — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2D — См. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2E — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2F

Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2G — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2H — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2I — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2J — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2K — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2N — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2O — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2P

Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2Q — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2R
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4А — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4B1 — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута,
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4B2

Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4C — См. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4D — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4E — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4H — См. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Синдром ЗАРЯДА

Синдром Чарли М.

Синдром Чедиака-Хигаши

Херувизм

Мальформация Киари 2 типа

Мальформация Киари 3 типа

ДЕТСКИЙ синдром

Апраксия речи в детстве

Детская энцефалопатия, вызванная недостаточностью тиаминпирофосфокиназы

Гипофосфатазия в детстве

Немалиновая миопатия с детским началом

Синдром Читаята Менье Ходжкинсона

Атрезия хоан, потеря слуха, пороки сердца, черепно-лицевой дисморфизм

Болезнь накопления холестерилового эфира

Хондрокальциноз 2

Хондродисплазия акромезомелическая с генитальными аномалиями

Хондродисплазия типа Бломстранда

Chondrodysplasia calcificans metaphysealis

Chondrodysplasia punctata 1, Х-сцепленная рецессивная

Точечная хондродисплазия Шеффилдского типа

Хондродисплазия с вывихом сустава по типу ГПАПП

Хондродисплазия, тип поганки

Хордома

Хорея-акантоцитоз

Хориоидальная дистрофия центральная ареолярная

Хороидеремия

Синдром Кристиансона

Делеция 10p хромосомы

Дупликация 10p хромосомы

Делеция 10q хромосомы

.

Несостоявшийся выкидыш — симптомы болезни, профилактика и лечение Несостоявшегося выкидыша , причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

Что такое Несостоявшийся выкидыш —

Несостоявшийся выкидыш — состояние, при котором плодное яйцо в любой срок гестации (от 0 до 28 нед) в силу невыясненных причин прекращает дальнейшее развитие, но, не отторгаясь, подвергается резорбции, проходя стадии «кровяного», «мясистого» и «каменистого заноса» (литонедион). Аналогом являются несостоявшиеся роды после 28 нед гестации. Агрессивный фактор — тканевой тромбопластин плодного яйца. Он обусловливает коагулопатию потребления (ДВС-синдром) и кровопотерю при спонтанном или инициированном выкидыше.

Что провоцирует / Причины Несостоявшегося выкидыша :

Причины несостоявшегося выкидыша многообразны.

Чаще всего, по статистике, в гибели плода виновны инфекции (хламидии, микоплазмы, уреаплазмы (хотя роль микоплазм и уреаплазм сомнительна)), бактериальные инфекции (гонорея, стрептококк), вирусные инфекции.

Далее идут генетические причины, которые обеспечивают неполноценность продукта зачатия и его самопроизвольное изгнание в связи с нежизнеспособностью. Это могут быть новообразовавшиеся мутации при слиянии ядер спермиев и овоцита, а могут быть скрытые мутации, передающиеся от отца или матери.

Неполноценность эмбриона может быть также следствием нарушения эмбриогенеза из-за воздействия на плод токсических веществ, перенесенных острых инфекций и других факторов.

Немаловажную роль играют эндокринные причины. Так, недостаток прогестерона может привести к ишемическим явлениям в эндометрии и как следствие, к его отторжению вместе с плодным яйцом.

Относительно редкими остаются имунные (резус-конфликт, антитела против ХГЧ) и аутоимунные (антифосфолипидный синдром и др.) причины.

Выкидыши также могут быть связаны с истмико-цервикальной недостаточностью (слабая шейка матки не может удержать плод в полости матки), миомами матки (миоматозный узел деформирует плодное яйцо, не дает ему полноценно закрепиться), аномалиями матки (двурогая матка, седловидная матка, инфатилизм).

Нарушения в системе свертываемости крови могут повлиять на беременность на этапе формирования плаценты. Слишком вязкая кровь быстро тромбирует сосуды плаценты, отчего кровоток в системе мать-плацента-плод прекращается и происходит гибель плода.

Длительное стрессовое воздействие на организм матери также может стать причиной спонтанного аборта и замершей беременности.

Патогенез (что происходит?) во время Несостоявшегося выкидыша :

Патогенез несостоявшегося выкидыша связывают с нарушениями регуляторных функций коры головного мозга, понижением в организме беременной количества эстрогенных гормонов, понижением возбудимости маточной мускулатуры на почве гипоплазии матки, наличия воспалительных процессов в ней.

Симптомы Несостоявшегося выкидыша :

Плодное яйцо погибает в матке и продолжает оставаться в ней, появляются схваткообразные боли внизу живота, из половых путей — кровяные выделения. Вскоре эти явления уменьшаются и затем совершенно прекращаются. Отмечается прекращение роста матки, уменьшение ее в размерах. Иногда погибшее плодное яйцо, длительно находящееся в матке, разрушается и одновременно пропитывается кровью, образуется так называемый кровяной занос. Спустя некоторое время происходит всасывание жидкой части крови, кровяной пигмент — гемоглобин выщелачивается и обесцвечивается, цвет сгустка становится желтовато-красным, напоминающим мясо, — мясистый занос. В редких случаях происходит отложение в заносе известковых солей, и он становится каменистым (литопедион).

Диагностика Несостоявшегося выкидыша :

Диагноз обосновывают начавшимся кровотечением несворачивающейся кровью у женщины, знавшей о беременности, с объемом матки, не соответствующим длительности гестационной аменореи (менее предполагаемого). В анамнезе беременных могут быть стенокардитические пароксизмы незадолго до начала кровотечения и эпизоды угрозы аборта, совпадающие с датой гибели плода.

Несостоявшийся выкидыш является показанием к экстренной госпитализации в акушерско-гинекологический стационар.

С помощью исследования ультразвуком можно определить пустое плодное яйцо (неразвивающуюся беременность). Это означает, что внутри плодного яйца не видно живого зародыша (он развился неправильно или потерял жизнеспособность), а организм женщины не отреагировал на эти изменения и не привел к самопроизвольному выкидышу.

Лечение Несостоявшегося выкидыша :

Лечение обычно начинают с внутривенного введения гепарина в дозе 20 — 30 ЕД/кг, что достаточно для прерывания внутрисосудистого свертывания крови на период транспортировки. Кроме того, внутривенно капельно вводят 50000 ЕД контрикала, угнетающего активность плазмина. Целесообразно применение этамзилата (дицинона) — по 2 — 4 мл 12,5% раствора внутривенно или внутримышечно. Затем производят удаление плодного яйца и хирургический гемостаз в условиях специализированного стационара с реанимационным отделением.

Изгнания замершего эмбриона — это только вопрос времени, и в такой ситуации лучше не ждать наступления кровотечения, а обратиться к процедуре, называемой выскабливанием (чисткой) матки. Обычно чистка матки, длящаяся несколько минут, выполняется врачом-гинекологом внутрибольничных условиях, пациентка при этом находится под общей анестезией. Процедура заключается в осторожном, но тщательном очищении полости матки с помощью специальных инструментов. Тщательное очищение матки способствует ее сокращению, что предотвращает кровотечение и инфицирование после выкидыша.

Иногда с профилактической целью после мини-операции выписывают антибиотик.

Возможно также фармакологическое очищение полости матки с использованием простагландина — гормонального препарата, приводящего к сокращениям матки и открывающим ее шейку. Однако данное средство применяют не очень часто, поскольку оно не всегда высокоэффективно.

Профилактика Несостоявшегося выкидыша :

— Необходимо заботиться о себе с самого начала беременности: не курить, не употреблять алкогольных напитков, хорошо питаться и не переутомляться.
— При обнаружении кровотечения или болей в низу живота немедленно обратитесь к врачу.
— Если боль сильная или кровотечение обильное, не следует принимать пищу или питье, необходимо обратиться в ближайшую больницу.
— Если произошло выделение каких-либо тканей из родовых путей, возьмите их с собой и передайте врачу для обязательного исследования.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Несостоявшийся выкидыш:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Несостоявшегося выкидыша , ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу.
Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Беременность, роды и послеродовой период:

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Выкидыша на ранних сроках: признаки, симптомы, причины

Существует немало дурных предзнаменований (в народе) и диагнозов ( в науке), которые могут сильно испугать будущую мать. Один из самых, мягко говоря, тревожных из них — это угроза прерывания беременности. Естественно, живя в 21 веке, а также имея под рукой искусного профессионала гинеколога, всё можно исправить и предотвратить. Однако не бывает дыма без огня и страх также не рождается сам по себе. Существует немало неутешительных статистик, гласящих о 20% беременностей, заканчивающихся выкидышами. Поэтому, сомнение и волнение – вполне нормальное явление для будущих мамочек.

Известны также случаи, когда выкидыш случается на столь ранних сроках, что даже сама женщина ещё и не в курсе о собственной беременности. Поэтому всю конструктивную информацию, которую нужно знать женщине об этом устрашающем диагнозе, читайте ниже.

Новейшая медицина подразделяет угрозу выкидыша на два подвида:

1. Срок беременности – до 22 недель (самопроизвольный выкидыш)
2. Срок, переваливший за 22 недели (угроза преждевременных родов. )

Симптомы и признаки выкидыша на ранних сроках беременности

Счастливее человека на Земле, чем беременная женщина, носящая в себе новую жизнь, в мире не сыскать. Казалось-бы, живи и радуйся, всё остальное устаканится. НО! Будущих матерей не бывает, и едва получив все необходимые факты, свидетельствующие о беременности, женщина – уже мама. Ее организм все время посылает ей сигналы, что-то хочет ей сказать. Но вот что? Это- то и вызывает первые материнские страхи.

Парадокс всего происходящего это то, что самым главным для матери и будущего ребенка является именно стойкий эмоциональный фон первой. Не нужно взращивать в себе параноидальный психоз, приключающийся с вами от малейшего головокружения. Однако и лапки складывать не нужно, ведь так можно и главный симптом угрозы выкидыша не заметить – конкретнее, резкие боли в низу живота. Если к букету примкнули и кровянистые выделения – нужно однозначно бить тревогу.

Трудно в такой ситуации держаться молодцом, но нужно помнить, что это жизненно необходимо. Поэтому лечь и успокоиться( пускай даже посредством настойки валерианы) ваша прямая обязанность. Помните, рецепт почти стопроцентно здоровой беременности – уравновешенное состояние будущей родительницы. Медик, осмотрев вас, сделает выбор между домашним и стационарным лечением ( при сильной угрозе). В случае последнего нервничать тоже не надо, ведь иногда это единственный выход для сохранения такой желанной беременности.

Наступило время поговорить о вероятных причинах угрозы, крупнейшие из них:

•  Изменения на гормональном уровне. Иногда женщине свинью подкладывает прогестерон – он иногда просто опаздывает вырабатываться, хотя очень нужен женщине. Такая гормональная «несостоятельность» лечится специальными препаратами
•  Генетическая склонность. Очень часто отклонения от нормы беременности происходят именно из-за генетической предрасположенности. Всяческие мутации будут путать карты и вызывать патологии в развитии плода
•  Активизировать нежелательные процессы в организме матери могут также и разномастные болезни.

И снова здравствуйте, эмоции. Как заезженная пластинка в ушах беременных пациенток звучат слова настырного доктора о необходимости стойкого эмоционального фона. Однако стресс + какой-либо другой вышеуказанный фактор очень часто равняется нежелательному прерыванию беременности.

Причины выкидыша на ранних сроках беременности

Существует ошибочное мнение, что преодолев угрозу выкидыша в начале беременности, далее следует 100% гарантия о невозможности оной случиться дальше. Но никто, к сожалению, не защищен. На последних сроках это уже преждевременные роды. Залогом спасения маленькой, хрупкой жизни является своевременное обращение женщины за квалифицированной помощью.

Ошибочно думать, что вас будут лечить в домашних условиях. При таких проблемах это просто нереально. Да что там говорить, это мягко говоря, рискованно, ведь только непрерывное пребывание под надзором медицинского персонала сможет вам помочь.

Вы должны уметь отличать симптомы угрозы на поздних сроках от симптомов угрозы на ранних сроках. Здесь вы будете чувствовать настоящие схватки. А предлог для волнения – это схватки + обильные выделения из влагалища.

Подробнее об отличительных «провокаторах» выкидышей на поздних стадиях:

• Аномальное протекание беременности.
• Истмико-цервикальная недостаточность. Такой устрашающий диагноз может преследовать женщин, имевших ранее травматические для перешейка или шейки матки роды, аборты.
•  Очень опасными для беременной женщины могут оказаться различные удары и ушибы головы или живота

Что и говорить, огромное количество переживаний сваливается на головы наших прекрасных дам – будущих матерей. Она думают обо всём на свете и об одном конкретно – о своём будущем ребенке! А чтобы сохранить эту будущность, мамы смотрят видеофильмы, читают полезные книги, слушают конкретные истории из жизни. Это правильно, но опять-таки – не дайте гормонам восторжествовать над вами и вашей кровиночкой, не позволяйте себе перениматься всем этим настолько, чтобы устроить себе девятимесячную лежанку в больнице на «сохранении». Будьте спокойны, с вами и вашим ребенком все будет хорошо! Да, возможно малыш доставит вам несколько неприятных месяцев, зато позже он вознаградит вас сторицей!

Почти половина беременных женщин сталкивается с реальной угрозой прерывания беременности. Но вы должны верить, что этого можно избежать.

Всегда помните, милые дамочки, что такое состояние — это ваши будущие яркие воспоминания. Это самые восхитительные дни вашей жизни. Проживите их с радостью и будьте счастливы!

Выкидыш на раннем сроке. Симптомы, признаки, причины — Невынашивание беременности — Планирование беременности

Примерно каждая пятая
беременность заканчивается наступлением
самопроизвольного выкидыша. В большинстве
случаев выкидыши происходят на очень
маленьких сроках, когда женщина даже
не догадывается о своей беременности.
Признаки выкидыша на раннем сроке до 2
недель беременности практически
отсутствуют.

Симптомы
самопроизвольного выкидыша после
третьей недели беременности:

1. Влагалищные
выделения с примесью крови

Самым
достоверным, но в то же самое время,
самым грозным симптомом начала
самопроизвольного прерывания беременности
– это появление маточного кровотечения
любой интенсивности – даже легкого
выделения сукровицы. Как правило, в
начале выкидыша кровь имеет буроватый
цвет, а по мере усиления кровотечения
приобретает ярко – алую окраску.
Интенсивность кровотечения тоже может
быть самой разнообразной и варьироваться
от нескольких капель до весьма и весьма
интенсивного. Кровотечение без
медицинского вмешательства может
продолжаться довольно длительное время.
При сильной кровопотере ребенка спасти
уже не удастся, если же выделения пока
мажущие, то необходимо срочно
обратиться за помощью к врачу.

2. Боли в области
матки и яичников.

Бытует
мнение, что выкидыш всегда сопровождается
сильным болевым синдромом. Однако это
не всегда так – в некоторых случаях
самопроизвольное прерывание беременности
протекает абсолютно безболезненно. Но
чаще всего боль то появляется, то снова
исчезает. Ни в коем случае не оставляйте
без внимания боль в спине или внизу
живота – это может сигнализировать об
угрозе прерывания беременности или
начале выкидыша. При появлении боли
немедленно обратитесь к врачу – только
врач достоверно знает, как происходит
выкидыш и можно ли еще попытаться спасти
вашу беременность.

3. Регулярный и
болезненный тонус матки

Иногда во время беременности появляется ощущение сильного напряжения в нижней части живота. на ранних сроках не так заметно, но почувствовать может любая женщина если обратит внимание на этот симптом. Повышенный тонус — это сокращение мышц матки.
Какие симптомы, при тонусе матки?
Тонус матки при беременности сопровождается рядом симптомов:
— Напряжение и тяжесть внизу живота;
— Болевые ощущения внизу живота, напоминающие схватки;
— Боли в области лобка и поясницы;
— Твердость на ощупь живота;
— Ощущение как будто матка каменеет;
— Укорачивание шейки матки – это может увидеть врач на осмотре;
— Кровянистые выделения. В этом случае нужно немедленно вызывать скорую и к врачу

Приводит ли
к выкидышу тонус матки? Большинство
медиков склоняются к тому, что нет, если
тонус не носит регулярный характер и
не болезненен. При возникшем тонусе
гинекологи рекомендуют воспользоваться
безопасными спазмолитиками и полежать
пока все не вернется в норму.

Причины самопроизвольных
выкидышей в I триместре (первые 12 недель).

1. Нарушение
гормонального фона, в т.ч. повышенное
содержание мужских половых гормонов в
организме беременной женщины

Если у
женщины, находящейся на раннем сроке
беременности нарушается нормальный
гормональный фон организма, возможно
самопроизвольное прерывание беременности.
Наиболее часто выкидыши являются
следствием нехватки в организме
беременной женщины самого главного
гормона – прогестерона. Если проблема
обнаружена своевременно, беременность
в большинстве случаев можно спасти. Для
этого врач гинеколог-эндокринолог
назначает беременной женщине курс
лечения гормональными фармакологическими
препаратами.

Другая
проблема гормонального характера –
это повышенное содержание мужских
половых гормонов в организме беременной
женщины. Эти гормоны в значительной
степени снижают нормальную выработку
прогестерона и эстрогенов, которые
отвечают за нормальное развитие и
течение беременности. За успешное
течение беременности отвечают также
те гормоны, которые вырабатываются
корой надпочечников и щитовидной
железой. Обязательно проследите перед
беременностью за состоянием этих
органов. Достаточно часто самопроизвольный
выкидыш на раннем сроке вызывается
именно этой причиной.

2. Причины
иммунологической природы

Иногда у
беременной женщины встречается такое
осложнение, как резус-конфликт. Происходит
это в том случае, если зародыш от отца
унаследовал отрицательный резус-фактор
крови, а у мамы резус-фактор положительный.
В итоге организм беременной женщины
воспринимает зародыш как нечто, для
него чужеродное, и начинает отторгать
их. В таком случае для профилактики
самопроизвольного прерывания беременности
врачи также используют лечение беременной
женщины препараты, содержащие гормон
прогестерон, который в данном случае
является сильнейшим иммуномодулятором.

3. Наличие генетических
нарушений у зародыша

По данным
врачей – генетиков примерно 75% всех
самопроизвольных прерываний беременности
случается именно из-за наличия у зародыша
различных вариантов генетического
нарушения. Однако не стоит пугаться –
в большинстве случаев это генетические
дефекты носят случайный характер.
Причиной подобных мутаций могут стать
самые разные факторы внешней среды –
воздействие различных вирусов, радиации
и проч. И беременность, прервавшаяся по
этой причине – это своеобразный
«естественный отбор», который необходим
природе для того, чтобы избавиться от
не жизнеспособного и больного потомства.
Чаще всего избежать подобных выкидышей
практически невозможно. Да и стоит ли?
Ведь если сама природа пытается избежать
появления подобного ребенка на свет,
значит, он действительно страдает
серьезнейшими патологиями, возможно
совсем не совместимыми с жизнью. Ведь
если сама природа провоцирует выкидыш
причины достаточно серьезные.

Единственное,
что можно сделать в данной ситуации –
это постараться избежать ее наступления
задолго до предполагаемой беременности,
посетив врача – генетика, который даст
вам совет, каким образом это сделать
или, по крайней мере, свести риск к
возможному минимуму. Однако, к сожалению,
учитывая большое количество негативных
воздействий различных факторов
современного мира, риск развития подобных
генных мутаций остается всегда.

4. Наличие инфекционных
заболеваний у беременной женщины

Существует
огромное количество самых различных
инфекций, передающихся половым путем
и провоцирующих самопроизвольное
прерывание беременности на ранних
сроках: токсоплазмоз, хламидиоз,
трихомониаз, сифилис, гонорея и другие.
А герпес и цитомегаловирус являются
виновниками 20 % всех самопроизвольных
выкидышей на ранних сроках беременности.

Большое
количество различных инфекций зачастую
могут протекать вовсе без каких-либо
признаков заболевания, то есть
бессимптомно. Поэтому перед тем, как вы
решите забеременеть, обязательно
пройдите полное обследование организма,
в т.ч. и на наличие инфекций, передающихся
половым путем.

Выкидыш
происходит в результате того, что
болезнетворные вирусы и бактерии
приводят к инфицированию зародыша и
поражению плодных оболочек. Для того
чтобы этого избежать, вам необходимо
пройти курс лечения еще до наступления
беременности. Если же этого избежать
не удалось, лечение необходимо начать
как можно быстрее, чтобы снизить риск
и степень негативного влияния на зародыш.

5. Хронические
заболевания внутренних органов и
ослабленный иммунитет

Если женщина
в самом начале беременности перенесла
заболевание, которое сопровождается
интоксикацией организма и значительным
повышением температуры тела, очень
высока вероятность самопроизвольного
прерывания беременности. Наиболее
опасными являются такие заболевания,
как грипп, вирусный гепатит и краснуха.

Однако даже
самая банальная ангина или насморк,
перенесенные на первых неделях
беременности, могут спровоцировать
выкидыш, не говоря уже о таких серьезных
заболеваниях, как пиелонефрит, воспаление
легких или аппендицит. Подобные
заболевания являются очень серьезным
осложнением, которое ставит под угрозу
благополучное течение беременности и
рождение здорового ребенка.

Очень важно
еще до планирования беременности пройти
полное медицинское обследование. Эта
мера необходима для того, чтобы выявить
все имеющиеся в организме женщины очаги
хронического воспаления и своевременно
начать лечение, направленное на их
устранение. Но даже в том случае, если
избавиться от хронических заболеваний
до беременности не удалось, необходимо
обратиться к врачу как можно раньше.

6. Наличие в анамнезе
абортов

Очень многие
женщины по каким-либо причинам делали
аборты. Аборт является не просто
хирургическим вмешательством в организм
женщины, а очень серьезным для него
стрессом. В результате искусственного
прерывания беременности в организме
женщины могут возникнуть осложнения:
значительная дисфункция коры надпочечников,
яичников и возникновение различных
воспалительных процессов половых
органов. Они очень часто приводят к
нарушению нормального процесса
вынашивания последующих беременностей.
И привычные невынашивания беременности,
и вторичные бесплодия – все это является
последствием искусственных абортов.
Именно поэтому так важно предохраняться
от нежелательных беременностей. А если
все же аборта избежать не удалось, при
наступлении следующей беременности
поставьте в известность врача –
гинеколога о том, что вы ранее прерывали
беременность.

7. Прием лекарственных
препаратов и некоторых трав

Лекарственные
препараты обладают способностью
проникать сквозь плацентарный барьер
и оказывать на плод негативное воздействие.
Особенно опасен прием лекарств именно
в I триместре
(первые 12 недель) беременности, т.к.
именно в этот период происходит закладка
и формирование всех жизненно важных
органов плода. И если в этот период на
плод воздействуют лекарства, возможно
формирование дефектов развития плода
и, как следствие, преждевременного
прерывания беременности.

Наиболее
опасными являются обезболивающие
лекарства, содержащие в своем составе
кодеин, некоторые антибиотики, гормональные
контрацептивны, особенно Постинор. Если
во время беременности, пока вы еще о ней
не знали, вы принимали эти лекарства,
обязательно поставьте в известность
об этом вашего врача-гинеколога. Подобные
беременности требуют более тщательного
контроля со стороны врачей. И, если
возникнет такая необходимость, препараты
при угрозе выкидыша также должен
назначать только врач.

Очень широко
распространено абсолютно ложное
убеждение о том, что лечиться женщине
необходимо средствами народной медицины,
то есть травами. На самом деле надо
беременная женщина должна быть крайне
осторожна с применением трав. Очень
многие травы оказывают очень сильное
негативное воздействие на организм
беременной женщины и формирование
плода. Наиболее опасны на раннем сроке
такие травы, как: пижма, зверобой, крапива.
Также беременная женщина должна помнить
о том, что такая безобидная приправа,
как всем привычная петрушка, зачастую
вызывает повышение тонуса матки и, как
следствие, самопроизвольное прерывание
беременности.

8. Стрессовые
ситуации

Причины
выкидыша на ранних сроках зачастую
банальны. Очень часто на нормальное
течение беременности оказывают крайне
негативное воздействие различные
стрессовые ситуации. Такой стрессовой
ситуацией может стать смерть близкого
человека, развод или напряженные
отношения с родственниками. Однако
близкие люди должны помнить о том, что
под воздействием определенных гормонов
эмоциональный фон беременной женщины
становится очень и очень нестабильным.
И причиной для сильного стресса может
стать даже самый незначительный повод
– невзначай оброненное слово или
разбившаяся чашка.

Если же по
каким-либо жизненным обстоятельствам
беременная женщина все же вынуждена
подвергаться различным стрессовым
ситуациям, ей необходимо рассказать о
сложившейся ситуации своему врачу,
который назначит ей седативные препараты,
благотворно влияющие на состояние
нервной системы. Ни в коем случае нельзя
принимать какие-либо успокаивающие
лекарства без консультации с врачом,
т.к. многие из них способны принести
значительный вред зародышу и спровоцировать
самопроизвольное прерывание беременности.

9. Тяжелая физическая
нагрузка

Подъем
тяжестей и иная физическая нагрузка
провоцируют самопроизвольное прерывание
беременности только в 5% всех случаев
выкидышей, но игнорировать такую
опасность ни в коем случае нельзя.
Постарайтесь на время беременности
отказаться от тяжелой физической работы
или хотя бы равномерно распределяйте
нагрузку, чередуя ее с отдыхом.

И уж совершенно
недопустимо поднимать тяжелые предметы.
Максимально допустимый вес для беременной
женщины – это пять килограмм. Однако
очень часто реальный вес сумок с
продуктами в разы превышает его. А уж
если в семье уже есть старший ребенок,
то таскание санок, колясок, велосипедов
становятся святой маминой обязанностью.
Но не стоит этого делать – лучше попросите
кого-либо из друзей, соседей или
родственников. Особенно если у женщины
уже появились симптомы выкидыша.

10. Падение и прочие
травмы

И беременная
женщина может оказаться в экстремальной
ситуации, например, попасть в автокатастрофу
или же просто поскользнуться и упасть.
Как правило, в подобных ситуациях зародыш
страдает крайне редко, так как хорошо
защищен: околоплодными водами, стенками
плодного пузыря, мышечной массой мамы
и ее жировой прослойкой. Однако если с
вами случилась подобная неприятность,
все же перестрахуйтесь и обратитесь за
медицинской помощью.

11. Принятие горячей
ванной

Очень редко,
но причиной самопроизвольного выкидыша
все же может стать злоупотребление
беременной женщиной ваннами с чрезмерно
горячей водой и длительным в ней
пребыванием. Никто не призывает беременную
женщину полностью отказаться от принятия
ванны, однако необходимо помнить о
простых мерах предосторожности. В
частности, вода должна быть не слишком
горячей, а продолжительность принятия
ванны – не более 15 минут. В противном
случае появляется риск самопроизвольного
прерывания беременности.

12. Вредные привычки

На течение
беременности очень негативно сказывается
наличие у беременной женщины таких
вредных привычек, как курение или
злоупотребление алкогольными напитками.
Но и отсутствие прогулок на свежем
воздухе, режима дня, злоупотребление
кофеин содержащими напитками также
очень негативно сказывается не только
на здоровье беременной женщины, но и на
развитие плода. В противном случае также
возможно самопроизвольное прерывание
беременности.

Зачастую
выкидыша можно избежать, если своевременно
обратиться за медицинской помощью.
Существует несколько стадий
самопроизвольного выкидыша: на первых
двух беременность еще можно сохранить,
остальные – уже неизбежно приводят к
потере ребенка.

1. Угроза выкидыша

Эта стадия
характеризуется появлением ноющих
болевых ощущений в области поясницы
и/или нижней части живота. После этого
могут появиться несильные кровянистые
выделения из половых путей. При появлении
подобных признаков женщина должна
немедленно вызвать скорую помощь или
сама обратиться за помощью в медицинское
учреждение. Если на этой стадии начать
немедленное лечение, то в большинстве
случаев беременность можно сохранить.
Некоторые женщины в подобном состоянии
находятся практически всю беременность.

2. Начавшийся аборт

Данная стадия
характеризуется появлением ощутимых
болей в области крестца и живота. При
этом болевые ощущения носят схваткообразный
характер. Вслед за болевыми ощущениями
появляются кровянистые выделения из
половых путей, которые значительно
усиливаются при движениях женщины.
Вскоре женщина начинает жаловаться на
чувство слабости и сильное головокружение.
Однако даже в этой стадии самопроизвольного
аборта беременность еще можно спасти,
если немедленно обратиться за медицинской
помощью.

Поэтому
при любом, даже самом незначительном
кровотечении, немедленная медицинская
помощь просто необходима. Конечно,
в некоторых случаях лечение проводится
в домашних условиях. Но чаще всего в
таких ситуациях врачи-гинекологи
предпочитают помещать женщину на
стационарное лечение в гинекологические
отделения. Беременная женщина ни в коем
случае не должна отказываться от
предлагаемой госпитализации.

Не стоит
также бояться гормонального лечения,
предлагаемого врачами – ведь наиболее
часто именно гормональные сбои подвергают
угрозе нормальное течение беременности.
И гормональный фон просто необходимо
нормализовать. Таким образом, исчезнет
фактор, провоцирующий угрозу прерывания
беременности. И те гормоны, которые
колют вам врачи, -именно те, которые
организм получил бы естественным путем
при отсутствии гормональных сбоев.

3. Выкидыш в ходу

В стадии самопроизвольного
прерывания беременности в ходу женщина
ощущает резкую и сильную боль в нижней
части живота и пояснице. Болевые ощущения
сопровождаются значительной кровопотерей.
В этой стадии выкидыша погибает плодное
яйцо, и беременность сохранить уже
невозможно. Но порой гибель выкидыша
наступает за несколько дней до начала
выкидыша. В таком случае плодное яйцо
будет покидать матку не целиком, как
округлый пузырик сероватого цвета, а
по частям. Такое явление носит название
– неполный выкидыш.

4. Свершившийся
аборт

После того, как погибшее
плодное яйцо без остатка изгоняется из
полости матки, она начинает сокращаться,
восстанавливая свой прежний размер.
Кровотечение после изгнания плодного
яйца и сокращения матки практически
полностью прекращается. Полный выкидыш
должен быть подтвержден ультразвуковым
исследованием.

Существует еще один
вариант самопроизвольного выкидыша –
замершая беременность или
несостоявшийся выкидыш.

При таком
явлении плодное яйцо под воздействием
каких-либо причин погибает, однако его
изгнания не происходит. У женщины
исчезают признаки беременности, и
значительно ухудшается общее самочувствие.
При ультразвуковом обследовании врач
отмечает гибель плода. В этом случае
вопрос о том, нужна ли чистка после
выкидыша, даже не стоит – выкидыша как
такового не происходит. И единственный
способ устранения плодного яйца и
остатков – это именно выскабливание
полости матки.

Выскабливание
полости матки

После выкидыша, если
он случился вне условий стационара,
женщина должна обратиться за медицинской
помощью. Только врач сможет объективно
оценить состояние женщины, а также то,
необходима ли чистка полости матки. Ни
в коем случае не отказывайтесь от
выскабливания матки, если ваш врач
настаивает на нем. Последствия могут
быть серьезными, ведь полное изгнание
плода и плодных оболочек происходит
крайне редко. В большинстве случаев
женщине необходимо хирургическое
выскабливание полости матки для удаления
остатков плодного яйца или плодных
оболочек. В противном случае они
немедленно начнут разлагаться, образуя
замечательную питательную среду для
размножения патогенных микроорганизмов,
которые незамедлительно приведут к
развитию различных воспалительных
процессов в женском организме.

Порядок проведения
хирургического выскабливания:

1. Подготовка

Во-первых,
женщине будет сделана клизма и удален
волосяной покров на лобке. После этого
с женщиной проведет беседу врач-анестезиолог,
который выяснит, какой вид анестезии
оптимально подходит именно для нее.

2. Осмотр
врачом-гинекологом

Врач-гинеколог,
который будет производить выскабливание,
проведет общий осмотр женщины с
применением зеркал для определения
состояния шейки матки и слизистых
влагалища. Затем также последует
акушерское ручное исследование, целью
которого является определение размеров
матки, ее формы и расположения.

3. Анестезия

Это может
быть общий наркоз, при котором женщина
находится в бессознательном сознании
и не осознает происходящего. Такой вид
анестезии используют чаще всего – это
позволяет избавить женщину от
дополнительного стресса, а врачам –
спокойно и быстро сделать свою работу.
Однако в некоторых случаях, при наличии
противопоказаний, операция проводится
под местным обезболиванием. Для этого
в шейку матки делаются инъекции с
анестетиком, который блокирует нервные
окончания, отвечающие за боль.

4. Операция

Женщина
находится на гинекологическом кресле
все время операции. Перед началом
манипуляций половые органы женщины
будут обработаны раствором йода (5%).
После слизистые оболочки влагалища и
шейка матки будут обработаны спиртовым
раствором, после чего и начинается
непосредственно само выскабливание.

При помощи
влагалищных зеркал врач-гинеколог
обнажит шейку матки женщины. После
этого, в случае, если канал шейки матки
открыт недостаточно, при помощи
расширителей врач расширит его до нужной
степени. После этого специальной
кюреткой, имеющей форму ложечки, врач
извлечет остатки плодного яйца или
оболочек. После этого, при помощи острой
кюретки врач проведет выскабливание
слизистой оболочки матки. Эта мера
необходима для того, чтобы исключить
развитие воспалительных процессов в
полости матки.

5. Гистологическое
исследование

После того
как будет произведено выскабливание
полости матки, биологический материал
в обязательном порядке будет отправлен
на гистологическое исследование в
лабораторию. Гистология после выкидыша
просто обязательна. А если этот выкидыш
– не первый, либо имеет место привычный
выкидыш, то на генетическое исследование.
Подобная мера поможет установить, что
именно являлось причиной выкидышей.

После операции
обязательно соблюдайте требования
послеоперационной физиологической
реабилитации:

1. Следите
влагалищными выделениями. При появлении
малейших сомнений немедленно обратитесь
к врачу.

2. Контролируйте
температуру тела. Ее повышение, как
правило, сигнализирует о начале
воспалительного процесса в организме.
Немедленно обратитесь к врачу при
малейшем повышении температуры тела.

3. Следите
за чистотой половых органов. Как минимум
два раза в сутки обмывайте половые
органы антисептическими растворами.
Своевременно меняйте гигиенические
прокладки, чтобы избежать размножения
болезнетворных бактерий.

Не пренебрегайте
советами по психологической
реабилитации после выкидыша, они
также важны, как и рекомендации касательно
физического здоровья женщины.

1. Смиритесь
с этой потерей и настройтесь на новый,
положительный результат. Организм
физически готов к новой беременности
через 1-2 месяца после выкидыша. Однако
намного дольше времени необходимо для
психологической реабилитации. Зачастую
женщина долгие месяцы не может смириться
с потерей ребенка, особенно если
беременность была желанной и долгожданной.

2. Не замыкайтесь
в себе, в одиночку переживая боль и
отчаяние. Обязательно расскажите о
своих чувствах близким людям – мужу,
маме, подруге. Если после этого вам не
станет легче, гораздо разумнее будет
обратиться за помощью к психологу.
Игнорирование подобной проблемы может
привести к развитию затяжной хронической
депрессии.

3. Есть
специфическое расстройство психики
женщин, потерявших ребенка в результате
выкидыша. Очень часто у них появляется
навязчивая идея о том, что выкидыша не
произошло, и при чистке малыша также не
затронули. Как правило, такие женщины
покупают в аптеке тест на беременность,
который зачастую оказывается положительным.
А результаты теста такие потому, что
гормональный фон женщины просто не
успел вернуться в первоначальное
состояние. А ведь именно на основании
содержания гормона в моче тест и
определяет наличие или отсутствие
беременности.

4. Как ни
тяжело думать об этом сразу после
выкидыша, но наилучшим способом избавления
от меланхолии станет наступление новой,
удачной беременности. Однако не стоит
забывать о том, что, во избежание
повторения трагедии, к ней необходимо
тщательно подготовиться. Женщина должна
пройти полное обследование, сдать
анализы на все скрыто протекающие
инфекции, сделать ультразвуковое
исследование. И только после получения
разрешения от врача – гинеколога
возможна беременность после выкидыша.

5.
Никогда не отчаивайтесь. Пройдет совсем
немного времени, и вы вновь увидите на
тесте две такие долгожданные полосочки.
И в этот раз вы обязательно пройдете
весь путь беременности от самого начала
и до рождения вашего малыша! Не бойтесь,
что после выкидыша вам уже не удастся
увидеть две полоски на тесте. А как это
сделать как можно быстрее — читайте в
лучшей книге о том, как забеременеть.

Что такое невынашивание беременности

Лиза Томпсон проходила восьминедельное ультразвуковое исследование, когда ее обычно дружелюбный, болтливый доктор внезапно замолчал. «Я сразу поняла, что что-то не так, — вспоминает она. Когда доктор наконец заговорил, он сказал Томпсону, что не было сердцебиения. Оказалось, что беременность молча перестала развиваться неделями ранее — явление, широко известное как невынашивание беременности.

Что такое невынашивание беременности?

Выкидыш (также известный как прерывание беременности на ранних сроках) происходит примерно в 15–20 процентах случаев признанной беременности, чаще всего в течение первых 13 недель.Согласно одному исследованию , около трех процентов признанных беременностей заканчиваются невынашиванием беременности, а это означает, что у мамы нет типичных симптомов выкидыша, таких как спазмы и кровотечение.

Следовательно, пропущенные выкидыши часто обнаруживаются случайно во время УЗИ первого триместра, между 11 и 14 неделями, отмечает Кэти Уилсон, зарегистрированная акушерка из Лондона, Онтарио, и доцент кафедры акушерства и гинекологии в программе акушерства в McMaster. Университет в Гамильтоне.

Что касается результатов ультразвукового исследования, «там может быть либо пустой мешок, внутри которого ничего нет, либо эмбрион без сердцебиения», — объясняет Ронда Цвингерман, специалист по репродуктивной функции в Mount Sinai Fertility в Торонто.

Почему случаются невынашивания беременности?

Как и в случае с другими типами невынашивания беременности на ранних сроках , большой процент невынашиваемых выкидышей считается результатом случайной генетической ошибки, из-за которой эмбрион получает больше или меньше хромосом, чем обычно.«Это может вызвать остановку развития эмбриона», — говорит Цвингерман. Другие потенциальные причины включают состояния матки (такие как миома или рубцовая ткань), которые мешают имплантации эмбриона, а также гормональные проблемы, включая неконтролируемое заболевание щитовидной железы. «И правда в том, что иногда мы не знаем», — добавляет Цвингерман.

Чего ожидать, если вам сказали, что у вас был невынашивание беременности

Ваш лечащий врач может порекомендовать повторное ультразвуковое исследование для подтверждения диагноза.Затем они назовут три возможных варианта лечения при условии, что у вас нет никаких медицинских проблем или признаков осложнений, таких как инфекция.

«Вариант первый — это то, что врачи называют выжидательной тактикой, — говорит Цвингерман, — что означает ждать и смотреть». «Если вы ничего не сделаете, организм часто начнет процесс сам по себе», — объясняет она. Опыт каждой женщины немного отличается, но вы, вероятно, испытаете симптомов, похожих на тяжелые месячные — хотя они могут быть более интенсивными, в зависимости от того, как долго вы находитесь — и кровотечение обычно замедляется в течение недели, хотя кровянистые выделения могут продолжаться еще на неделю или две.

Если процесс не начинается естественным образом в течение двух-четырех недель или если вы не можете терпеть ожидания, вам нужно будет попробовать один из двух других вариантов. Два других варианта, объясняет Цвингерман, — это медицинское лечение и хирургическое вмешательство, другими словами, таблетки или операция.

Медицинское лечение включает в себя прием таблетки — внутрь или вагинально — называемой мизопростолом, которая заставляет шейку матки открываться, а матку сокращаться и выводить ткани. Если первая доза не действует в течение 24 часов, можно принять вторую.Независимо от того, возникли ли спазмы естественным путем или вызваны лекарством, они могут быть болезненными. Когда Томпсон подействовала на лекарства, «я решила, что если у меня когда-нибудь начнутся схватки, мне, черт возьми, сделают эпидуральную анестезию», — вспоминает она. Ваш лечащий врач может порекомендовать лекарства, отпускаемые без рецепта, для облегчения боли и других возможных побочных эффектов препарата, таких как диарея и тошнота.

Выкидыш и прерывание беременности: причины, лечение и исследования

Мизопростол работает не для всех, поэтому есть вероятность, что вам все равно придется пойти хирургическим путем.«И выжидательная тактика, и мизопростол, как правило, менее успешны, чем дальше вы продвигаетесь», — объясняет Уилсон.

Операция — короткая процедура в тот же день, называемая дилатацией и кюретажем, или D&C — включает в себя осторожное расширение шейки матки и удаление содержимого матки, пока пациентка находится под общим наркозом.

Для некоторых операция может быть предпочтительнее, если мысль о передаче ткани дома слишком эмоционально подавляет. У него также есть преимущество в том, что он быстро заканчивается, а восстановление обычно короче.Однако могут быть задержки в назначении процедуры. Кроме того, «D&C немного больше рискует», — говорит Уилсон. Тем не менее, вероятность осложнений, таких как рубцевание слизистой оболочки матки, невысока.

Какой вариант лучше, очень индивидуален. «Люди делают разный выбор по разным причинам», — говорит Уилсон. Однако из исследований мы знаем, что, в конце концов, «большинство женщин будут довольны тем, что они выберут, если их хорошо проконсультировать и принять собственное решение», — говорит Цвингерман.

Снова забеременеть

Итак, когда можно снова попытаться забеременеть? «Существует распространенный миф о том, что нужно ждать определенное количество месяцев», — отмечает Цвингерман. Но большинство лиц, осуществляющих уход, теперь дают добро после первого нормального периода, который обычно наступает в течение восьми недель, потому что такое долгое ожидание поможет точно определить дату следующей беременности. Хотя, возможно, зачать раньше.

Тем не менее, некоторые пары могут предпочесть задержаться подольше, чтобы дать себе место для скорби .(Если после выкидыша вы обнаружите, что испытываете эмоциональные трудности, попросите своего опекуна направить вас на консультацию или свяжитесь с организацией, которая предоставляет поддержку со стороны сверстников, например, pailnetwork.sunnybrook.ca .)

Хотя это может занять время, у большинства женщин, которые пытаются забеременеть после потери беременности на ранних сроках, в конце концов все же появляется ребенок. Или, как в случае с Томпсон, двое — ее сыновьям-близнецам сейчас 11 лет.

Подробнее:
Распространенные вопросы о выкидышах
5 признаков выкидыша

Признаки и симптомы выкидыша

Выкидыш — это когда женщина теряет плод на ранних сроках беременности, и это может произойти от 10 до 25% беременностей.Существует много различных возможных причин выкидыша, включая травмы и инфекции, и симптомы могут варьироваться от человека к человеку. Выкидыш может произойти на очень ранних сроках беременности, и женщина даже не знает, что беременна. Однако, если выкидыш происходит на более поздних сроках беременности, могут появиться более заметные симптомы, такие как спазмы и боль в животе от легкой до сильной. Читайте дальше, чтобы узнать обо всех возможных симптомах и о том, как бороться с выкидышем.

Признаки и симптомы выкидыша

1. Кровянистые выделения или кровотечение

Хотя кровянистые выделения или кровотечение могут быть признаком выкидыша, можно испытать эти симптомы и сохранить здоровую беременность. Несмотря на это, кровотечение (будь то легкое пятно или обильное кровотечение) является одним из первых признаков выкидыша, поэтому вам всегда следует посещать врача, если вы беременны и испытываете этот симптом.

2. Судороги

Во время беременности возможны спазмы желудка из-за растяжения связок, но эти спазмы также могут указывать на выкидыш.Вы всегда должны поговорить со своим врачом, если у вас возникли спазмы во время беременности, и это особенно верно, если ваши спазмы возникают только с одной стороны или ощущаются сильнее, чем ваши обычные менструальные спазмы, или если у вас также идет кровотечение.

3. Боль в спине

В некоторых случаях спазмы, связанные с выкидышем, не бывают абдоминальными. Они также могут проявляться в виде боли в пояснице от тупой до умеренной. Если вы испытываете боль в спине во время беременности, а также испытываете кровотечение, вам следует записаться на прием к врачу.

4. Выделения из влагалища

Еще один частый признак выкидыша — выделения из влагалища. Это могут быть сгустки крови или другие жидкости. Каждый раз, когда у вас появляются выделения, которые включают раздражение влагалища или имеют неприятный запах, вам следует немедленно поговорить с врачом, так как это может указывать на проблему. Если вы отделяете ткань плода (которая будет сероватой и, возможно, со сгустками крови), вам следует попробовать взять ее образец для проверки врачом.

5. Снижение активности ребенка

Хотя большинство выкидышей происходит в первом триместре беременности, они могут произойти и позже.В этом случае изменение уровня активности вашего ребенка может быть одним из признаков и симптомов выкидыша . Из-за этого вы всегда должны обращать пристальное внимание на то, насколько активен ваш ребенок. Если он или она внезапно или резко снизит уровень активности, поговорите со своим врачом.

6. Изменение симптомов беременности

Другой возможный признак выкидыша — изменение симптомов беременности. Симптомы, которые могут измениться, включают болезненность груди, рвоту и тошноту.Любое внезапное изменение, которое происходит до вашего второго триместра, может быть связано со снижением уровня гормонов беременности, поэтому ваш врач может сделать анализ крови.

7. Отрицательный тест на беременность

Если у вас есть положительный тест на беременность, а затем отрицательный, это может указывать на выкидыш, но это не всегда так. Также возможно, что у вас был ложноположительный результат или у вас внематочная беременность. Если у вас отрицательный тест на беременность после положительного, вам следует проконсультироваться с врачом.

Видео: Как выглядит выкидыш и как на это реагировать:

Что делать, если вы подозреваете, что у вас случится выкидыш?

Если вы испытываете какие-либо из вышеперечисленных симптомов, связанных с выкидышем, вам следует немедленно обратиться к врачу. Если у вас спазмы или кровотечение, ваш врач, вероятно, сделает анализ крови (который они могут повторить через несколько дней) и выяснит, откуда исходит кровотечение.Если есть риск внематочной беременности, вам, вероятно, сделают УЗИ, и если кровянистые выделения не исчезнут. На этом этапе ваш врач может определить, каков ваш риск выкидыша, или выкидыш уже произошел.

Вполне возможно, что эмбрион будет меньше, чем вы ожидали, что может указывать на то, что вы не так далеко продвинулись в беременности, как вы думали. Вам также может потребоваться повторное ультразвуковое исследование и дополнительные анализы крови для завершения диагностики.

Если симптомы проявляются во втором триместре и ваша шейка матки открывается или укорачивается, ваш врач может захотеть выполнить серкляж (сшивание шейки матки), чтобы снизить риск выкидыша.

Возможны спазмы и легкое кровотечение в течение нескольких недель, и если это так, вы можете принять ацетаминофен и носить гигиенические прокладки (без тампонов). Во время выкидыша спазмы и кровотечение, скорее всего, усугубятся. Вы должны попытаться сохранить выделившуюся ткань, чтобы врач мог определить, почему произошел выкидыш.

Лечение невынашивания беременности

Угроза выкидыша

Если у вас есть угроза выкидыша, возможно, ваш врач попросит отдохнуть, избегая физических упражнений, путешествий и секса.Это может продолжаться до тех пор, пока боль или кровотечение не прекратятся.

Выкидыш

Есть несколько основных вариантов лечения выкидыша:

• Ожидаемое управление. Вы можете позволить выкидышу закончиться естественным путем, что может занять от нескольких недель до трех или четырех и может быть эмоционально трудным. В некоторых случаях необходимо лечение.
• Лечение. Вы можете принимать лекарства (оральные или вагинальные), чтобы ускорить процесс изгнания.В 70–90% случаев это эффективно в течение суток.
• Хирургическое лечение. Расширение всасывания и кюретаж — еще один вариант, при котором врач расширяет шейку матки и удаляет ткань. Это необходимо, если у вас инфекция или сильное кровотечение.

Домашние средства от выкидыша

• Физическое восстановление. Обычно физическое восстановление занимает от нескольких часов до нескольких дней. Ваши месячные должны вернуться через четыре или шесть недель, и вам следует избегать попадания чего-либо во влагалище в течение двух недель.
• Будущие беременности. Забеременеть можно сразу после выкидыша, и это не обязательно плохо. Множественные выкидыши случаются очень редко, и менее 5% женщин имеют два выкидыша подряд. Если у вас произошло несколько выкидышей подряд, вам следует поговорить с врачом, чтобы определить причину.
• Эмоциональная поддержка. Чтобы эмоционально оправиться от выкидыша, может потребоваться много времени. Вы должны сделать все возможное, чтобы выделить достаточно времени, чтобы скорбеть и поговорить с друзьями и семьей.Если вы особенно подавлены, вам следует поговорить с врачом.
• Профилактика. Во многих случаях вы не можете предотвратить выкидыш, но постарайтесь позаботиться о своем ребенке и о себе. Вам следует регулярно посещать дородовые консультации и избегать факторов риска (таких как алкоголь и сигареты).

Лучший ресурс по признакам выкидыша и лечению

Несмотря на их распространенность, выкидыш у женщины всегда ужасен.Хотя из-за выкидыша женщина может почувствовать себя одинокой и изолированной, важно помнить, что у значительной части женщин в репродуктивном возрасте произойдет хотя бы один выкидыш. Если у вас случился выкидыш, найдите время, чтобы лучше понять, почему это происходит и почему это не ваша вина.

Почему это произошло — моя вина?

Когда вы зачаливаете и рождается ребенок, он забирает половину генов из сперматозоидов и половину из яйцеклетки, которая овулировала в этом месяце.Именно в момент зачатия происходит перекрест этих генов. Иногда по какой-то причине, кроме невезения, некоторая информация теряется, и с этого момента беременности не суждено быть.

Может оказаться, что эта утерянная информация не понадобится в течение многих недель, и до этого времени беременность будет продолжаться в обычном режиме. Когда необходимой информации нет, тогда ребенок умирает, и у вас начинается выкидыш. Иногда, когда это происходит, выкидыш происходит не сразу.Это называется «пропущенным» выкидышем, и его можно возобновить только через несколько недель после небольшой потери крови или менструальных болей.

Другая причина может заключаться в том, что ребенок не имплантировал или не погрузился в слизистую оболочку матки должным образом — опять же, просто из-за невезения.

Это наиболее частые причины выкидыша у женщин. Не из-за того, что вы сделали или не сделали, а просто случайно. Не потому, что вы употребляли алкоголь, ели непастеризованный сыр или не принимали фолиевую кислоту.Конечно, не потому, что вы занимались сексом или недостаточно отдыхали.

Лежали ли вы в постели со дня положительного результата теста на беременность или катались на дельтаплане каждый день, ничего не изменилось. Его характер

Как подтвердить выкидыш [Полное руководство]

Согласно исследованию, проведенному Американским колледжем акушеров и гинекологов, примерно 15-20% беременностей заканчиваются выкидышем. Поэтому рекомендуется знать все, что происходит во время беременности, включая риски беременности, такие как выкидыш.Даже если это не имеет прямого отношения к вам, это может помочь кому-то другому. В этой статье мы подробно обсудим выкидыш, прежде всего его причины, симптомы, способы подтверждения выкидыша и многое другое.

Что такое выкидыш?

Как правило, выкидыш — это беременность, которая прерывается сама по себе до того, как наступит первая 20-я неделя беременности. Выкидыш — одно из самых распространенных осложнений беременности, которых опасаются. Это может произойти в течение первых 20 недель, в любое время после зачатия.Фактически, некоторые женщины путают ранний выкидыш с регулярным менструальным циклом. Риск выкидыша зависит от некоторых факторов, включая историю беременности, риски матери, метод зачатия, состояние здоровья.

Независимо от причины или вашего опыта выкидыша, если вы заметили какие-либо признаки выкидыша, вам всегда следует немедленно обратиться за медицинской помощью. Такие опасности, если их своевременно устранить, можно устранить, в то время как отсрочка лечения может вызвать более серьезные случаи, которые могут даже привести к смерти матери.Всегда лучше проверить, что происходит, прежде чем делать шаг к тому, игнорировать или лечить заболевание.

Как подтвердить выкидыш?

Не рекомендуется лечить или подтверждать выкидыш в домашних условиях. Для уверенности всегда следует обращаться за помощью к гинекологу. Обычно выкидыш диагностируется с помощью некоторых тестов, в том числе УЗИ, анализа крови на ХГЧ, тазового осмотра и сканирования сердца плода. Ниже приведены некоторые из диагнозов, которые может выполнить ваш врач.

Осмотр органов малого таза

Ваш врач может проверить, расширяется ли ваша шейка матки.В большинстве случаев расширение шейки матки может указывать на выкидыш. Кроме того, если у вас появляются кровянистые выделения или вагинальное кровотечение без каких-либо признаков расширения шейки матки. Это означало бы угрозу выкидыша. В этом состоянии беременность все еще жизнеспособна, и ваш врач должен внимательно следить за ситуацией.

Кроме того, это обследование может помочь проверить внематочную беременность. Это состояние, при котором оплодотворенная яйцеклетка имплантируется вне матки. Это состояние нежизнеспособно, и следует немедленно обратиться за медицинской помощью.

Анализ крови

Ваш врач может провести анализ крови, чтобы проверить уровень вашего гормона беременности, хорионического гонадотропина человека (ХГЧ). ХГЧ — это гормон, который вырабатывается организмом во время беременности. Для обнаружения овуляции требуется около недели. Ваш врач может провести тесты и сравнить их с предыдущими измерениями. Если у вас ненормальный уровень гормонов, это может указывать на осложнение.

Уровень гормонов должен удваиваться каждые 2-3 дня в первые недели беременности.Чтобы подтвердить этот диагноз, ваш врач должен будет определить как минимум два уровня ХГЧ в течение двух дней. Полезность анализа крови для определения выкидыша. Однако по мере прогрессирования беременности уменьшается. На этом этапе может быть более полезным другой тест, например УЗИ.

Ультразвук

После значительной стадии беременности может быть выполнено УЗИ для оценки беременности. Ваш врач проверит сердцебиение плода и оценит, нормально ли развивается эмбрион.Врачу, возможно, придется провести еще одно УЗИ примерно через неделю, чтобы подтвердить выкидыш.

Тесты тканей

В случае, если у вас вышла ткань во время беременности, ваш врач может использовать ее, чтобы подтвердить, произошел ли выкидыш или связаны ли симптомы с другим заболеванием.

Хромосомные тесты

Этот тест используется, если у вас в прошлом было два или более выкидыша. Ваш врач запросит у вас и вашего партнера анализы крови, чтобы выяснить, виноваты ли ваши хромосомы в выкидыше.

Симптомы выкидыша

Ниже приведены другие симптомы, которые могут подтвердить выкидыш. В случае появления этих признаков вам следует обратиться за медицинской помощью

• Сильное кровотечение
• Спазмы от легкой до тяжелой
• Боль в животе или спине
• Белая розовая слизь
• Отсутствие таких симптомов беременности, как рвота и тошнота
• Проходит ткань или похожий на сгусток материал

Каковы наиболее частые причины выкидыша?

Мать может винить себя в выкидышах.Однако в большинстве случаев выкидыш не связан с ее поведением или чем-то, что она сделала, к сожалению. Она ничего не может с этим поделать. По данным Американской ассоциации беременных, наиболее частой причиной выкидыша является генетическая аномалия эмбриона. Другие распространенные причины включают

Гормональный дисбаланс. Исследования утверждают, что примерно 15% всех выкидышей происходят в результате несбалансированного гормона, включая недостаточный уровень прогестерона.

Хромосомные проблемы — Обычно во время оплодотворения и яйцеклетка, и сперматозоид вносят по 23 хромосомы каждая, чтобы создать 23 идеально согласованные пары хромосом.Ясно, что это сложный процесс, и в случае небольшого сбоя может возникнуть генетическая аномалия. Риск этих сбоев увеличивается с возрастом.

Осложнения матки — например, миома матки в матке может помешать имплантации плода. Кроме того, некоторые женщины рождаются с заболеванием перегородки, которое связано с выкидышем. Ваш врач может провести специальное рентгеновское обследование, чтобы определить причину дефекта матки.

Высокая температура — Высокая температура связана с внутренней температурой тела более 102 градусов.На ранних сроках беременности высокая температура может привести к выкидышу, поскольку эти высокие температуры могут повредить эмбрион, особенно до шести недель.

Хронические заболевания. Некоторые хронические заболевания, такие как болезни сердца, волчанка, болезни почек, печени и диабет, являются причиной более 6% всех выкидышей.

Ниже приведены некоторые факторы риска, способствующие выкидышу

• Курение
• Употребление наркотиков
• Listeria
• Чрезмерное употребление алкоголя
• Материнская травма
• Пожилой возраст матери
• Определенные лекарства 9

Во время беременности никогда не следует игнорировать какие-либо симптомы выкидыша, особенно если вы не уверены в том, что переживаете.Независимо от того, что вас беспокоит во время беременности, будь то незначительная или тяжелая, обратитесь к врачу. Выкидыш можно подтвердить в домашних условиях, но рекомендуется пройти обследование у врача. Они могут обнаружить незначительное осложнение до того, как оно станет серьезным, а также вы получите эффективное и своевременное лечение.

Распространенные причины выкидыша: что нужно знать

Обновлено: 6 июня 2019 г., 10:54:04

Позаботьтесь о авитаминозах во время беременности.(Источник: Getty Images)

Автор: доктор Никхил Датар

Выкидыш, с точки зрения непрофессионала, определяется как самопроизвольное прерывание беременности до достижения возраста жизнеспособности. Плод до достижения жизнеспособности настолько мал, что не может выжить, даже если будет оказано самое лучшее лечение. В Индии мы считаем, что ребенок, родившийся после 24 недель беременности или вес плода 500 грамм, может иметь некоторые шансы на выживание. Таким образом, когда плод перестает расти в утробе или выталкивается маткой до 24 недель, это называется выкидышем.

Часто слова «выкидыш» и «аборт» являются общими словами, которые используются как синонимы. Аборт — это то, что женщина делает добровольно, если она не хочет продолжать беременность. С другой стороны, выкидыш — это естественный процесс, а не выбор женщины. Обычно одна из семи беременностей заканчивается выкидышем. Это означает, что выкидыши — очень частое явление. Они чаще встречаются в первые три месяца.

Примерно от 10 до 20 процентов известных беременностей заканчиваются выкидышем.Когда мы сеем семя, мы ожидаем, что растение вырастет. В то же время мы также знаем, что по закону природы не все семена прорастают. Сделайте шаг к эмоциональному исцелению, поняв, что может вызвать выкидыш, что увеличивает риск и какая медицинская помощь может потребоваться.

Каковы причины выкидышей?

Признаки и симптомы выкидыша включают:

• Кровотечение из влагалища или кровянистые выделения
• Судороги, которые вы ощущаете во время менструации
• Сильная боль в животе

Распространенным мифом является то, что выкидыш происходит из-за небрежности женщины в еде, работе или путешествии.Однако некоторые из причин следующие:

Аномалии у плода

Не все мужские и женские гаметы нормальные. Беременность, вызванная этими аномальными гаметами, не будет нормальной. Когда эти выкидыши были подвергнуты научному изучению, было обнаружено, что они были генетически крайне ненормальными. Так что это способ матери-природы отказаться от дальнейшего роста этих беременностей и запретить им расти.

Заболевания матери

Неконтролируемый диабет, заболевания щитовидной железы, высокая температура на ранних сроках беременности могут привести к выкидышу.Поэтому перед планированием беременности рекомендуется проверить состояние своего здоровья. Ожирение также связано с повышенным риском выкидыша. Это особенно верно, когда ИМТ очень высок.

Дефицит витаминов

Несколько исследований показали, что дефицит фолиевой кислоты связан с более высоким риском преждевременного выкидыша. Добавки витаминов обычно рекомендуются беременным женщинам и женщинам, планирующим зачать ребенка.

Инфекции

Вирусные инфекции, такие как токсоплазмоз, краснуха, герпес, могут вызывать выкидыш.Перед планированием беременности целесообразно сделать прививку от краснухи. Многие другие бактериальные инфекции, включая инфекции мочевыводящих путей, также могут вызывать выкидыш.

Гормоны

Дефицит гормонов, таких как прогестерон, может привести к преждевременному выкидышу. При беременности, наступившей после лечения бесплодия, врачи назначают эти препараты для повышения уровня гормонов в организме.

Цервикальная недостаточность

Устье матки (шейка матки) остается закрытым в течение девяти месяцев и открывается во время родов.Иногда матка открывается слишком рано. Обычно это приводит к выкидышу во втором триместре беременности.

Многоплодная беременность

Частота выкидышей среди двойни и тройни выше, чем среди одноплодных беременностей.

Патология матки

У некоторых женщин матка неправильной формы, например, двурогая матка. У некоторых маток есть или развивается перегородка. Эти аномалии могут привести к выкидышам.

Миома

Фиброиды особенно большого размера или те, которые касаются слизистой оболочки матки, могут привести к выкидышу.

Родинка везикулярная

Это редкое осложнение, при котором не формируется плод. Обычно женщины с везикулярной родинкой обращаются к врачу с кровотечением. Диагноз ставит ультразвуковое исследование. Гинеколог требует удалить эту плохую ткань беременности хирургическим путем.

Иммунологические причины

Иммунная система по ошибке создает небольшие сгустки крови в плаценте, что приводит к ненормальному или плохому кровотоку к плоду.Это сложные условия, но они встречаются редко. Они могут вызвать повторные выкидыши.

Вмешательства

Вмешательства, такие как амниоцентез или уменьшение плода, могут привести к выкидышу. Конечно, это очень мало.

Образ жизни

Такие привычки, как курение, употребление наркотиков, недоедание, чрезмерное употребление кофеина и воздействие радиации или токсичных веществ.

Некоторые вещи могут повысить вероятность выкидыша у вас, чем у другой женщины.Это так называемые факторы риска, и некоторые из них могут включать:

• Два или более выкидыша в прошлом.
• Возраст от 35 лет. С возрастом риск выкидыша возрастает.
• Курение, употребление алкоголя или вредных наркотиков. Если вы беременны или думаете о беременности и вам нужна помощь, чтобы бросить курить, сообщите об этом своему врачу.
• Воздействие вредных химических веществ. Контакт вас или вашего партнера с вредными химическими веществами, такими как растворители, может увеличить риск выкидыша.Растворитель — это химическое вещество, которое растворяет другие вещества, например разбавитель для краски. Поговорите со своим врачом о том, что вы можете сделать, чтобы защитить себя и своего ребенка.

Всегда помните, что выкидыши можно в значительной степени предотвратить, и один из наиболее важных шагов — это стать как можно более здоровым перед зачатием, чтобы создать здоровую атмосферу для зачатия. Важно, чтобы женщины регулярно тренировались, правильно питались, справлялись со стрессом, поддерживали вес в пределах нормы, ежедневно принимали фолиевую кислоту и, что наиболее важно, не употребляли алкоголь и не курили.

(Автор — старший гинеколог и медицинский директор, Больница Cloudnine Mumbai, Malad.)

📣 Индийский экспресс теперь в Telegram. Нажмите здесь, чтобы присоединиться к нашему каналу (@indianexpress) и оставаться в курсе последних новостей

Чтобы получить все последние новости для родителей, загрузите приложение Indian Express.

© IE Online Media Services Pvt Ltd

Информация о беременности: выкидыш

Потеря ребенка может быть очень травмирующим событием.Выкидыш часто вызывает чувство печали, депрессии, вины и беспокойства. Выкидыш может даже вызвать у вас страх перед рождением еще одного ребенка. Если у вас случился выкидыш, для вас важно научиться справляться со своими эмоциями и болью. Изучение и понимание причин выкидыша может помочь вам смириться с собственной потерей.

Что такое выкидыш?
Термин выкидыш используется для описания любой потери беременности до 20 недель.До 20 недель беременности ваш ребенок не может выжить вне матки. Иногда по естественным или случайным причинам ребенок может быть изгнан из матки и из организма. Выкидыши часто называют самопроизвольными абортами, потому что они могут произойти без предупреждения.

Насколько часто бывают выкидыши?
Выкидыши — удивительно обычное явление. До 25% женщин переживают хотя бы один выкидыш в детородном возрасте. Некоторые женщины переживают более одного выкидыша в своей жизни.Фактически считается, что до 50% беременностей заканчиваются выкидышем, однако многие из этих случаев прерывания беременности происходят еще до того, как женщина узнает о своей беременности. Риск выкидыша увеличивается с возрастом: у женщин старше 40 лет вероятность выкидыша составляет 30%.

Когда случаются выкидыши?
Большинство выкидышей происходит до конца первого триместра. Это означает, что большинство самопроизвольных абортов происходит до двенадцатой недели беременности.Эти выкидыши называются ранними выкидышами. Некоторые выкидыши случаются во втором триместре, хотя и реже. Эти выкидыши называются поздними выкидышами.

Кто в опасности?
Выкидыш может быть у любой женщины, однако некоторые женщины находятся в группе повышенного риска. Факторы риска включают:

• курение во время беременности
• употребление алкоголя во время беременности
• употребление наркотиков во время беременности
• больные определенными ЗППП или инфекциями
• с заболеванием щитовидной железы или диабетом
• страдает определенными аутоиммунными заболеваниями, такими как волчанка

Симптомы выкидыша
Если вы беременны, важно, чтобы вы могли определить признаки выкидыша.Если вы думаете, что у вас выкидыш, немедленно обратитесь к своему врачу или в местную больницу. Симптомы выкидыша включают:

• вагинальное кровотечение, которое не прекращается в течение нескольких дней
• Спазмы в животе
• боль в пояснице
• сильное кровотечение, сопровождающееся образованием тромбов или тканей

Важно понимать, что многие беременные женщины испытывают легкое кровотечение во время беременности.Кровотечение часто является нормальным явлением и не всегда свидетельствует о выкидыше. Однако на всякий случай сообщите своему врачу о любом типе вагинального кровотечения во время беременности.

Причины выкидыша
К сожалению, у многих женщин случаются выкидыши, которым нет объяснений. Часто бывает сложно определить причину выкидыша, особенно если он произошел в первом триместре. Ваш лечащий врач исследует ткани вашего плода, чтобы попытаться определить, почему у вашего ребенка произошел выкидыш.Иногда причины выкидыша можно определить после тщательного обследования.

Хромосомные аномалии
Хромосомные аномалии — наиболее частая причина ранних выкидышей. Фактически, до 70% выкидышей в первом триместре являются результатом хромосомных дефектов. Хромосомы — это особые нити, несущие ДНК вашего ребенка. У каждого ребенка должно быть 23 пары хромосом, которые помогают определить его физические характеристики и позволяют ему выполнять физические функции.После оплодотворения иногда яйцеклетка начинает неправильно делиться, создавая неправильное количество хромосом. Молярная беременность, при которой плод развивается ненормально или не формируются плацента или амниотические оболочки, являются распространенным типом хромосомных аномалий.

Зараженная яйцеклетка
Другой частой причиной выкидыша является пораженная яйцеклетка. Зараженная яйцеклетка образуется, когда в вашей матке развивается беременный мешок, но нет плода. По какой-то причине ваш ребенок мог рано перестать развиваться или, возможно, вообще не было эмбриона.Загрязненная беременность яйцеклетки обычно выявляется во время УЗИ, хотя иногда может остаться незамеченной.

Внематочная беременность
Иногда у женщин происходит выкидыш из-за того, что у них развилась внематочная беременность. Внематочная беременность, также известная как трубная беременность, возникает, когда оплодотворенная яйцеклетка имплантируется вне матки. Как правило, внематочная беременность развивается в фаллопиевых трубах, но также может возникнуть в яичниках или брюшной полости. Симптомы внематочной беременности обычно включают сильную боль в животе.

Лечение выкидыша
Как правило, выкидыш не лечится. Ваша матка будет изгонять вашего ребенка вместе с любыми тканями беременных через влагалище, как и во время менструации. Если кровотечение продолжается в течение многих дней, ваш лечащий врач может принять решение о проведении дилатации и выскабливания (D&C). Эта процедура удаляет все ткани, которые могут остаться в вашей матке.

Беременность после выкидыша
Хотя выкидыш может быть очень пугающим и трудным переживанием, у большинства женщин наступает еще одна успешная беременность.Перед повторной попыткой зачать ребенка важно дождаться полного выздоровления.

Выздоровление действительно зависит от вашего физического и эмоционального состояния. Женщинам, у которых беременность была более продолжительной после выкидыша, может потребоваться более длительное время восстановления. Обычно выздоровление занимает от нескольких недель до нескольких месяцев; Ваши месячные, вероятно, вернутся примерно через месяц или около того. После того, как у вас будет несколько регулярных менструальных циклов, вы можете снова попытаться зачать ребенка.

Эмоциональное восстановление так же важно, как и физическое, и может занять больше времени, чем ваше физическое восстановление. Многим женщинам и мужчинам нужно время, чтобы скорбеть о своей утрате. Хотя вы можете чувствовать себя физически готовым снова попытаться зачать ребенка, найдите время, чтобы проработать свои эмоции, связанные с потерей беременности, прежде чем снова забеременеть.

Можно ли не делать манту? Расскажем в статье.

Можно ли делать манту при насморке детям

Дорогие читатели, сегодня мы рассмотрим вопрос, можно ли делать манту при насморке. Вы узнаете, сколько времени должно пройти после полного выздоровления, если вы решите отказаться от проведения процедуры по причине наличия симптомов простуды в организме.

Манту

Данная проба являет собой иммунологический тест, он позволяет определить инфицирование организма малыша туберкулезной палочкой. Туберкулиновая проба — диагностический метод исследования, проводится подкожным введением туберкулина.

Результат оценивается через трое суток. По виду «пуговки» определяется положительная или отрицательная реакция на туберкулез. Нужно понимать, что манту не является прививкой. В организм карапуза не вводят живые бактерии.

Данное исследование позволяет выявить наличие антител к палочке Коха.

Насморк

Слизь, которая вырабатывается в носовых ходах, препятствует проникновению патогенных микроорганизмов, пересыханию полости. Обильное выделение слизистого вещества, соплей свидетельствует о наличии воспалительного процесса в носоглотке, является насморком.

Он может возникать самостоятельно, например, из-за переохлаждения, так и быть результатом аллергической реакции, а может выступать, как сопутствующий признак вирусного заболевания.

Не стоит забывать о том, что у малышей еще недостаточно сформированные внутренние структуры носика. Узкие носовые ходы затрудняют интенсивный отток слизи.

Длительный характер насморка может вызывать осложнения.

Очень важно, чтоб с появлением ринита родители сразу обращались к врачу. Только специалисту под силу правильно разобраться в причине возникновения этого недуга и назначить соответствующее лечение.

Проба и ринит

Туберкулиновые пробы ставят карапузам в детском саду или школе, или же при посещении поликлиники. Нередки случаи, когда у ребенка имеются признаки простуды, когда приходит время проводить пробу. Некоторые родители соглашаются на манту, даже при наличии насморка по причине того, что не хотят потом самостоятельно идти в поликлинику. Им гораздо проще, чтоб процедура была проведена в школе. Однако, нужно учитывать, что сильная аллергия или вирусная инфекция могут являться противопоказанием к данной процедуре. Если ребенку при таком состоянии будет проведена манту, может ли результат считаться достоверной? В таких случаях желательно обратиться к педиатру, чтобы он смог выявить причину возникшего ринита. Только врач сможет окончательно принять решение, нужно ли проводить сейчас данную процедуру или лучше отложить ее до момента выздоровления.

Перед решением провести манту, лучше убедиться, что ребенок совершенно здоров:

• отсутствует высокая температура;
• нет кашля, насморка;
• кожные покровы чистые;
• дыхание ровное;
• аппетит хороший;
• ребенок активный;
• имеет крепкий сон.

Если же малыш совсем недавно переболел и даже на данный момент отсутствуют характерные симптомы простуды, то все равно желательно немного переждать. Официально насморк не является противопоказанием к проведению манту. Однако, стоит учитывать, что ринит может являться симптомом какого-то более серьезного процесса в организме. Проба при таком состоянии может повлечь за собой появление ложноположительного или ложноотрицательного результата.

Когда у моего сына возникают симптомы простуды, в частности насморк, в то время, как пора делать манту, то я отказываюсь от этой процедуры до полного выздоровления. В прошлом году у нас именно так и случилось. Врач сказал, что в этом нет ничего страшного и можно пройти диагностику. Но я решила не рисковать, написала в школе отказ и потом, через две недели после полного выздоровления, повела сына в поликлинику для проведения пробы манту. Я считаю бессмысленным проходить данную процедуру при наличии каких-либо симптомов простуды, потому что результат может оказаться недостоверным.

Манту и простуда

Простудное заболевание, как правило, вызывают вирусы или смешанная инфекция. При этом запускается целый ряд воспалительных процессов органов дыхания. Возникает:

В таком случае проводить пробу манту нельзя. Результат при таком состоянии может оказаться ложноположительным. Только при одной гипертермии возрастает синтез брадикинина, гистамина, характерных для аллергической реакции.

Ринит после пробы

Возникновение насморка уже после проведения манту может свидетельствовать, как о побочном эффекте, так и о том, что на момент диагностики ребенок уже являлся носителем вирусной инфекции или он поддается непосредственному влиянию аллергенов. В любом случае о появлении такого побочного эффекта необходимо сообщить врачу. Он сможет обследовать малыша и определит этиологию насморка, при необходимости назначит прием медицинских препаратов.

Период восстановления

Если манту при кашле и насморке у карапуза не была проведена, вы решили отложить данную процедуру до полного выздоровления, то, сколько же понадобится времени, чтоб полностью очистить организм от вирусов? Ведь нередко при отсутствии внешних проявлений инфекция все еще может сохраняться. Считается, что лучше подождать 14 дней, не меньше, в некоторых случаях месяц, два, например, при пневмонии. Чтобы удостовериться в том, что малыш действительно абсолютно здоров и уже не осталось никакого следа от вирусов, можно сдать клинический анализ крови.

Альтернатива

В ситуациях, когда нет возможности сделать туберкулиновую пробу, специалисты могут предложить другой вариант.

1. Диаскинтест. Он основан на введении туберкулезного аллергена (рекомбинантного) внутрикожно. Именно он провоцирует развитие реакции иммунной системы.
2. Клинический анализ крови. На подтверждение туберкулеза может указывать высокий рост сегментоядерных и палочкоядерных нейтрофилов, при этом будет наблюдаться низкий уровень моноцитов и лимфоцитов, рост скорости оседания эритроцитов.
3. Квантифероновый тест.
4. Полимеразная цепная реакция для определения ДНК палочки Коха.

Делать или нет манту при насморке у ребенка — ваше право. Всегда старайтесь предварительно советоваться с врачом. Помните, что лучше проводить пробу, когда ребенок абсолютно здоров и нет никаких признаков простудного или аллергического заболевания.

Можно ли делать манту при кашле: противопоказния

О пробе манту знает любой человек еще со времён школы. Ее проводят детям, чтобы определить наличие туберкулёза у ребёнка. Однако подобный тест делают и взрослым. Из-за высокой распространённости заболевание носит статус эпидемии. Поэтому родители часто задаются вопросом о том, можно ли делать манту при кашле.

Что такое туберкулиновая проба?

Второе название манту — туберкулиновая проба. Представляет собой иммунологический тест, с помощью которого врач устанавливает факт контакта ребёнка с пациентом, инфицированным туберкулёзом. Его проводят каждый год в учебных учреждениях, но только, если отсутствуют противопоказания к проведению теста.

При проведении процедуры в область над запястьем вводится антиген. Состоит он из палочек Коха, которые являются возбудителями туберкулёза. Через трое суток появляются результаты:

1. Размер папулы менее 5 мм — считается отрицательной реакцией организма на введённый антиген.
2. Размер папулы более 5–10 мм — представляет собой спорную реакцию организма на антиген. Такой результат даёт повод к дальнейшим обследованиям пациента на инфицирование туберкулёзом.
3. Размер папулы от 15 мм — считается положительной реакцией. Дополнительно может присутствовать нагноение, что ухудшает общую ситуацию.

Однако важно понимать, что результаты не всегда являются точными. Даже если проба показала положительный результата, это не свидетельствует о наличии туберкулёза у ребёнка. Реакция манту требует дополнительного подтверждения результата.

Многие думают, что мочить пробу манту нельзя, поскольку из-за этого папула увеличивается. Однако это не более, чем стереотип. Как показывает практика, попадание влаги не влияет на результат теста. А вот механическое повреждение папулы сказывается очень негативно. Поэтому тереть место инъекции полотенцем нельзя, можно только слегка промокнуть салфеткой.

Оценка результатов

Когда можно проводить манту?

При проведении пробы нужно учитывать состояние организма ребёнка. Простудные заболевания влияют на результат проводимого теста, ухудшить общее состояние. Чтобы обезопасить организм, нужно провести дополнительную диагностику. Этим занимается участковый педиатр.

Можно ли ставить манту при кашле?

Существует несколько противопоказаний к проведению пробы на наличие туберкулёза. О каждой из них требуется поговорить отдельно, чтобы обезопасить организм.

Можно делать манту при кашле ребенку?

При кашле у детей реакция на антиген может резко измениться. Связано это с тем, что детский организм наиболее чувствителен к вакцинациям, медицинским препаратам, приёму различных продуктов питания.

Актуальным считается вопрос о том, разрешено ли делать тест на выявление туберкулёза при кашле. Этот неприятный симптом может быть реакцией на аллергию, попадание инородного объекта в верхние дыхательные пути, травму. Если же кашель был вызван простудным заболеванием, ситуация меняется. На подавление болезни организм будет задействовать большую часть усилий. Это ослабляет организм. Введение антигена может усилить кашель, вызвать ложную реакцию.

Туберкулиновая проба была названа в честь Шарля Манту, который в 1910 году доказал, что с помощью подкожных инъекций можно диагностировать туберкулез. Однако существует мнение, что проба манту была изобретена другим ученым, а именно Феликсом Менделем.

Манту после простуды, ОРВИ и бронхита: длительность медотвода от прививок

Если перед введением вакцины на пробу туберкулёза врач диагностировал простудное заболевание, он не отменяет проведение пробы манту полностью, а переносит на определённый промежуток времени. Среднее время ожидания — 1–2 месяца. Промежуток изменяется зависимо наличия осложнений, специфики протекания заболевания. Например, после ОРВИ достаточно подождать месяц прежде чем делать тест. Пневмония требует большего ожидания.

Обследование перед проведением туберкулиновой пробы

Манту и аллергический кашель

Если ребёнок страдает от аллергического кашля, введённый антиген вызывает ухудшение состояния малыша. Препарат допускается вводить, если негативные симптомы не проявлялись более 1 месяца. Однако даже если будут соблюдены все правила, папула иногда увеличивается. Это говорит о том, что в организме протекает аллергическая реакция на компоненты антигена (фенол). Отличия аллергического кашля от простудного:

• сухое откашливание, першение;
• отсутствие мокроты;
• наличие насморка, чиханья.

Ночью аллергические приступы кашля проявляются чаще чем днём. Избавиться от него можно полностью исключив контакт с аллергеном.

Почему нельзя делать прививку при простуде?

Манту при кашле не рекомендуется из-за определённых причин. Если человек болен, иммунная система занята борьбой с болезнетворными микроорганизмами. Из-за этого организм ослаблен и теряет множество полезных микроэлементов на борьбу с протекающей болезнью. Введённый антиген может вызвать рост папулы. Помимо этого может неконтролируемо повышаться температура тела, появиться озноб, мышечные боли.

Чтобы получить точный результат, необходимо провести дополнительное обследование. Оно поможет точно установить диагноз.

Если проведение пробы манту невозможно, следует воспользоваться другими диагностическими процедурами, которые выявляют туберкулез. В этом случаем назначается рентген или иммунограмма.

Последствия

Если же пробы сделана при простудном заболевании, существует риск развития осложнений:

Если осложнения появились без простуды, избавиться от них легко. Для этого используют медикаменты, корректирующие побочные симптомы. Если же возникли осложнения совместно с простудным заболеванием, нужно обратиться к лечащему врачу, чтобы специалист подобрал комплексное лечение.

Бессонница у детей

Кашель после манту

Часто после пробы манту у ребёнка появляется кашель и насморк. Это пугает родителей, вызывает дополнительные вопросы. Однако врачи отрицают возможность того, что эти симптомы возникают из-за манту. Компоненты вводимого состава безопасны для организма. Кашель после манту у ребенка свидетельствует о развитии вторичного заболевания.

Учитывая представленные выше факты, можно правильно выбирать момент, когда проведённая вакцинация не навредит организму. Если же не обращать внимания на сторонние заболевания, наличие осложнений, состояние организма от введения антигена ухудшится.

Можно ли делать манту при насморке: советы педиатра :: SYL.ru

Что такое проба Манту? При помощи этой пробы определяют реакцию на антиген туберкулеза. Эту процедуру регулярно проводят детям, начиная с годовалого возраста. Это делается с целью предотвращения заболеваний и распространения туберкулеза. Можно ли делать Манту при насморке? Этот вопрос подробно описывается в статье.

Как это работает?

Все привыкли считать, что Манту — это прививка. Но в действительности это проба. То есть тест на коже. Эта инъекция позволяет определить, как реагирует организм на возбудитель туберкулеза. При рождении ребенок прививается от туберкулеза, прививка называется БЦЖ. Проба Манту — это способ выявить присутствие туберкулезной инфекции в организме.

Положительная реакция на тест значит, что организм инфицирован микобактерией туберкулеза, но это не означает, что ребенок болен. Такие дети находятся в группе риска. Поэтому необходим тщательный контроль за их здоровьем в течение нескольких лет.

Кому делают пробу Манту?

Эта проба делается детям по достижении годовалого возраста, если родители не отказались от процедуры, подписав письменный отказ.

Манту делается регулярно, раз в год. Дети считаются более подверженными риску заразиться туберкулезом. Раз в год проба Манту делается всем ребятам школьного возраста. Но процедура противопоказана при:

• наличии кожных заболеваний;
• наличии аллергических реакций;
• таких заболеваниях, как: ОРВИ, ОРЗ, грипп;
• хронических болезнях в стадии обострения.

При наличии каких-либо из этих факторов проведение теста откладывается до полного выздоровления ребенка.

Как оценивается реакция пробы?

После 72 часов врач проверяет реакцию на пробу. Делается это с помощью линейки. Бывает два вида реакций: это покраснение кожи или возникновение папулы (участок кожи, немного возвышающийся в месте укола).

1. Отрицательная – реакция отсутствует, точка не более одного миллиметра.
2. Сомнительная – размер два-четыре миллиметра, легкое покраснение или уплотнение в виде папулы.
3. Положительная слабая – диаметр папулы от пяти до девяти миллиметров.
4. Положительная – размер от десяти до четырнадцати миллиметров.
5. Положительная очень выраженная – папула размером пятнадцать-шестнадцать миллиметров.
6. Еще одна реакция на пробу Манту — резко положительная (размер папулы более семнадцати миллиметров).

Можно ли делать Манту при насморке?

Насморк у детей случается часто. Он бывает различного происхождения. Это может быть простудное заболевание, грипп, аллергическая реакция на что-либо. Чтобы понять, можно ли делать Манту при насморке, сначала надо определить природу возникновения ринита.

Если насморк связан с аллергией, то тогда есть смысл запланировать тест на другое время года. При наличии круглогодичной реакции, даже с такими симптомами, как сопли, чихание и кашель, но при отсутствии температуры пробу можно сделать.

Если педиатр диагностировал у ребенка насморк, возникший из-за инфекционного заболевания, то тест на туберкулез лучше отложить.

Почему лучше не делать при насморке?

Ничего при этом не происходит, но результаты теста могут оказаться неверными. Проба Манту очень важна, так как помогает выявить наличие заболевание на ранних стадиях. Поэтому и результаты должны быть точными. Если присутствует инфекционное заболевание, насморк, температура, то в этом случае иммунитет направляет все свои силы на борьбу с болезнью. Сначала необходимо дождаться полного выздоровления ребенка и только после этого делать пробу. При том что такая процедура проводится раз в год, перенос времени проведения на две недели не будет критичным.

Можно ли делать Манту при насморке? Комаровский консультирует

Это вопрос, который часто волнует родителей, ведь главная забота для мам и пап — здоровье малыша. Не все родители знают, можно или нельзя, а некоторые специалисты расходятся во мнении на эту тему. Манту — это не прививка, не вакцинация, а всего лишь тест. Тем не менее, чтобы получить верный результат, ребенок должен быть полностью здоров.

Можно ли делать ребенку Манту при насморке? Точно ответить нельзя. Данное решение, конечно же, принимают только его родители.

Хотя, по мнению доктора Комаровского, ни в коем случае нельзя пренебрегать этой процедурой. В России и до сегодняшнего дня сохраняется опасность заражения таким серьзным недугом, как туберкулез. По правилам, пробу Манту необходимо проводить ежегодно, причем в одно и то же время. Но если у ребенка насморк и родители хотят перестраховаться, то можно сделать и позже, через неделю.

Мнение врачей по волнующему вопросу

Медики уверяют, что нет связи между пробой Манту и состоянием ребенка. И на вопрос родителей о том, можно ли делать прививку Манту при насморке, отвечают положительно. Однако от такой пробы не будет и пользы.

Так как организм ребенка активно борется с инфекцией, результат теста будет искажен. И, как показывает практика, у детей может возникнуть аллергическая реакция на пробу или усилятся симптомы уже имеющегося инфекционного заболевания.

Побочные явления

У ребенка могут возникнуть и другие побочные явления, о которых рассказывают родители:

• повышение температуры;
• тошнота, рвота;
• головная боль;
• общая слабость;
• сильный зуд в месте укола;
• кожная аллергия;
• кашель после проведения пробы.

При этом насморк — это самая распространеннвя реакция детского организма на туберкулиновый тест.

Почему некоторые врачи говорят, что можно делать процедуру? Какие есть факторы «за»?

Так можно ли делать реакцию Манту при насморке? Лучше перенести проведение процедуры на то время, когда ребенок будет полностью здоров.

Насморк – один из симптомов ОРЗ, возбудителем которого являются бактерии, отличные от туберкулина, вводимого под кожу для проверки иммунной системы. Тем не менее любое напряжение иммунной системы, которая сопротивляется заболеванию в момент пробы, повлияет на результат. Возможно, его результат будет неправильным. При наличии насморка инъекция может повлиять на иммунитет ребенка, ослабив его и ухудшив состояние здоровья.

Манту — это не точный метод определения заболевания, дополнение в виде таких факторов, как вирусная инфекция, сделает более сложным выявление результатов туберкулиновой пробы. Учитывая все это, лучше дождаться выздоровления и только после этого проводить тест.

Мнения врачей по этому вопросу расходятся до сих пор. Некоторые считают, что так как проба Манту не является прививкой, не может оказывать негативного влияния на организм ребенка, значит, кашель и сопли не являются противопоказанием.

Аргументы «против»

Другие же медики придерживаться мнения, что пробу надо делать только тогда, когда ребенок совершенно здоров. Так как наличие каких-либо вирусов в теле может исказить результат.

На вопрос о том, можно ли делать пробу Манту при насморке, нельзя дать однозначный ответ. Реакция может оказаться положительной как у ребенка с насморком, так и у здорового. Если реакция теста сомнительная, то врач может назначить повторно сделать пробу.

Страхи родителей о том, что могут возникнуть осложнения после проведения теста, в основном надуманные. Туберкулиновая проба вводится в организм в очень малом количестве, неспособном причинить вред ребенку.

Небольшое заключение

Теперь вы знаете все важное про пробу Манту. Существуют, конечно же, еще и другие, альтернативные методы выявления заболевания туберкулезом. Однако проба Манту — единственный способ, который признан официально. И пока что ни одно другое исследование не может его заменить.

Модальный глагол может (мог) + конструкция, чтобы уметь делать что-то ‹Инглекс

Что вы знаете о модальном глаголе может (могло)? Многие в курсе только одного его значения — мочь / у что-то делать. В этой статье расскажем, когда используются может (могла бы) и синонимичная конструкция уметь делать что-л.

Особенности модального глагола can

Модальные глаголы выражают не действие, а отношение говорящего или его оценку действию. Они употребляют только в соединении с глаголами.

Сегодня рассмотрим самый распространенный модальный глагол на английском языке — can. Он используется в двух формах: can — для употребления в настоящем времени и could — в прошедшем времени.

После глаголов может и мог всегда употребляется инфинитив без частиц (может делать, мог брать). Могут и могут не изменяться по лицам и числам, а также не нуждаются во вспомогательных глаголах.

Я могу научить играть на виолончели. — Я могу научить тебя играть на виолончели.

Для образования отрицательной формы к глаголу can добавляем частицу not — не могу или не могу. Мог в отрицательной форме — не мог или не мог.

Я не могу научить тебя игре на виолончели. — Я не могу научить тебя играть на виолончели.

При образовании вопроса могут ставятся в начало предложения перед указим, после которого следует основной глагол:

Может ли вы, научить меня игре на виолончели? — Можешь научить меня играть на виолончели?

Может (мог) — многофункциональный глагол, его можно использовать во многих ситуациях.В таблице ниже мы представили основные функции глаголов can и could.

Синоним can и could — конструкция to b Я умею делать что-л. (быть способным делать что-то).

Он сможет ответить завтра . — Он сможет ответить завтра.

Отрицательная форма to be can do something — быть неспособным сделать что-л. (Быть неспособным делать что-л.).

Он, , не может понять, что она просит его сделать. — Он не может понять, что она просит его сделать.

Конструкция, чтобы иметь возможность что-то употреблять употребляется во всех временах:

Функции can и could в предложении

1. Умственная или физическая способность что-то сделать

   Мэри может говорить на четырех иностранных языках.- Мэри говорит на четырех иностранных языках.
   Он, , даже не может сказать ни слова по-английски. — Он и слова не может сказать по-английски.

   Маргарет умела ездить на велосипеде, когда ей было 5 лет. — Когда Маргарет было 5 лет, она умела кататься на велосипеде.
   Я, , не мог, , хорошо говорить по-английски в школе. — В школе я не мог хорошо говорить по-английски.

2. Вероятность и возможность
   • Мы используем может, когда это произойдет с большей долей вероятности будущего в будущем, может — с меньшей вероятностью.

     Мы, , можем встретить вас на вокзале, когда вы приедете. — Мы можем встретить тебя на станции, когда ты прибудешь.
     Я могу немного опоздать. — Возможно , я немного опоздаю.

   • Мы теоретически использовать не можем (не могу), когда что-то реально или на самом деле невозможно.

     В мире не может быть людей, которые не пользуются смартфонами. — Не может быть, чтобы в мире было много людей, которые не используют смартфоны.
     Фильм этого режиссера не может наводить на размышления. — Фильм, снятый режиссером, не может, заставлять думать.

   • Мы используем конструкцию не могло (не могло) сделать, когда мы уверены, что действие не могло произойти в прошлом.

     Она не могла запереть дверь, потому что я взял единственный ключ. — Не может быть , чтобы она заперла дверь — я взял единственный ключ.

3. Разрешение и запрет

   Can и could используется, чтобы попросить разрешение что-то сделать.При этом могло бы звучать более формально и вежливо. В ответе на вопрос можно использовать только can.

   — Могу ли я использовать ваш словарь ?
   — Нет, нельзя .
   — Можно использовать твоим словарем?
   — Нет, нельзя .

   — Могу я сказать что-нибудь, ?
   — Да можно .
   — Можно мне кое-что сказать?
   — Да, можно .

4. Просьба

   В этом случае могла бы — более вежливая форма.

   Не могли бы вы провести меня в мою комнату, ? — Вы не проводите меня до моей комнаты, пожалуйста?
   Можно ли, , одолжить мне свои записи? — Можешь одолжить мне свои конспекты?

   Стоит отметить, что конструкция Как вы думаете, вы могли бы …? используется только с глаголом мог.

   Как вы думаете, вы могли бы подвезти меня? — Думаешь , сможешь подбросить меня?

5. Приглашение и предложение что-то сделать

   Если хочется предложить кому-то пойти в кино или пригласить прогуляться по парку, можно использовать как можно, так и можно.В вопросительных предложениях используется только can.

   Мы могли съездить на автобусную экскурсию. — Мы могли бы поехать в автобусный тур.
   Мы, , можем ходить по магазинам. — Мы можем пойти по магазинам.
   Могу ли я вам помочь? — Я могу тебе чем-то помочь? (можно в данном случае не используется)

6. Критика и упрек

   Для критики чьего-либо поступка или упрека используется только глагол мог. В прошедшем времени употребляется конструкция, могла что-то сделать.

   Вы, , можете спросить , прежде чем брать мои вещи. — Ты мог бы спрашивать перед тем, как брать мои вещи.
   Вы, , могли бы предупредить меня о его плохом настроении. — Ты мог бы и предупредить меня о его плохом настроении.

Потренироваться в употреблении английских модальных глаголов вы можете на нашем курсе «Практическая грамматика».

Распространенные выражения с can и could

1. Выражения Я не могу (не могу) не делать что-то, я не могу не делать что-то

   Фраза Я не могу не делать что-л. Переводится как «я не могу не делать что -то ».В американском английском эта конструкция звучит как Я ничего не могу с собой поделать.

   Я не могу не думать , что он лжец. — Не могу не думать о том, что он лжец.
   Я не могу не думать о тебе. — Я не могу не думать о тебе.

   Фраза Я не мог не делать что-то означает «не мог удержаться, чтобы не сделать что-то».

   Я не мог удержаться от смеха. — Я не мог удержаться от смеха.

2. Выражение Мне все равно

   Мне все равно употребляется, когда вам абсолютно нет дела до чего-то.

   — Я выиграл гонку!
   — Мне все равно .
   — Я выиграла гонку!
   — Мне все равно .

3. Выражение Мне не нужно делать что-то

   Использование выражения «Мне не нужно делать что-то», когда вам не хочется или лень что-то делать.

   Я не беспокоюсь о том, что присматривает за вашей собакой. — Я не испытываю никакого желания смотреть за вашей собакой.

4. Выражение Я могу (могу) обойтись без чего-то

   Выражение Я могу (могу) обойтись без чего-то переводится как «я могу (мог бы) обойтись без чего-то».

   Я мог запросто обойтись без палатки. — Я бы легко обошелся и без палатки.
   Я не могу обойтись без подсказок. — Я не могу обойтись без намеков.

5. Выражения Я не могу вынести что-либо и я не могу вынести что-л.

   Конструкция Я не могу вынести что-либо означает «я не могу вынести что-либо», а фраза Я терпеть не могу что-либо — «я терпеть не могу что-либо »,« я ненавижу что-либо ».

   Я не могу вынести мысль о том, что тебя нет рядом со мной.- Я не могу вынести мысли о том, что тебя не будет рядом со мной
   Я терпеть не могу его привычек. — Я терпеть не могу его привычки.

6. Выражение Я не могу вас достаточно отблагодарить за что-л.

   Для выражения безмерной благодарности використовуйте выражение Я не могу вас достаточно отблагодарить за что-л.

   Я не могу отблагодарить вас за всего, что вы для меня сделали. — Я безмерно благодарен вам за все, что вы сделали для меня.

7. Выражение, вы не можете получить его одновременно

   Выражение, которое вы не можете получить, похоже на наше «на двух стульях не усидишь».

   Не может быть двух сторон , дорогая. Либо вы идете в университет, либо вам нужно искать работу. — Ты не усидишь на двух стульях , дорогая. Или ты поступаешь в университет, или придется искать работу.

8. Выражение, которое ты никогда не сможешь сказать

   Выражение, которого никогда не сможешь сказать переводится как «никогда не знаешь», «трудно предугадать».

   — Как вы думаете, он в разводе? У него нет кольца.
   — Никогда не отличишь .
   — Думаешь, он в разводе? У него нет кольца.
   — Трудно сказать .

Записывайтесь на бесплатный пробный урок и тренируйте грамматику.

Теперь вы знаете больше функциях модального глагола can (could). Надеемся, что вы сможете с легкостью преодолеть тест.

Тест по теме «Модальный глагол на английском языке»

© 2020 englex.ru, копирование материалов возможно только при указании прямой активности ссылки на первоисточник.

.

Модальный глагол Can (Could) — детальное руководство с примерами

Модальный глагол can — один из самых употребительных глаголов на английском языке. Чаще всего он используется, когда нужно выразить возможность совершить какое-то действие , иначе говоря, сказать «я могу сделать то-то», «он может», «вы можете» и так далее. Глагол может — это форма прошедшего времени глагола может , его мы также рассмотрим в этой статье.

Содержание:

Таблица: модальный глагол Может в утвердительной, отрицательной, вопросительной формы

Как и модальные глаголы, глагол может употребляется не по общим общим правилам:

• В утвердительной и отрицательной форме между может и глаголом не ставится частица в.То есть нельзя сказать Я могу плавать — Я могу плавать , нужно: Я могу плавать .
• Глагол банка не образует форму будущего времени с помощью вспомогательного глагола воли. Нельзя сказать Я смогу помочь тебе завтра — Я смогу помочь тебе завтра. Как выразить возможность в будущем, читайте ниже .
• В форме третьего лица единственного числа глагол банка не изменяется. Мы говорим: Он плавает, Она поет, но Он умеет плавать, Она может петь .
• По особой схеме строятся вопрос и утверждение (см. Таблицу).

В отрицательной форме можно использовать как не может / не может , так и не может / не может , но в разговорной речи практически всегда сокращенная форма.Форму can’t , кстати, британцы и американцы произносят по разному:

• Британский вариант: [kɑːnt]
• Американский вариант: [kænt]

Употребление модального глагола Can (Could)

Особенность модальных глаголов в том, что с их помощью можно выразить много разных оттенков мысли, отношения к действию. Сводка значение глаголов может / могла представлена ​​на изображении. Более подробно читайте ниже.

Модальный глагол может использоваться:

1.Для выражения физической (умственной) возможности, способности что-то сделать

Can используется с глаголом в неопределенной форме (инфинитивом) без частиц к. Может имеет то же самое значение, но по отношению к прошлому.

Примеры с глаголом банка:

Я могу задерживать дыхание на две минуты. — Я могу задержать дыхание на две минуты.

Моя сестра умеет готовить блины. — Моя сестра умеет печь блинчики.

Джо может плавать, но не умеет ездить на велосипеде . — Джо умеет плавать, но не умеет ездить на велосипеде.

Это не может быть . — Этого не может быть.

Можно ли ходить по проволоке? — Вы умеете ходить по канату?

Могу ли я вам доверять ? — Я могу тебе доверять?

Примеры с глаголом могли:

Она могла петь как ангел, когда была моложе.- Она могла петь как ангел, когда была младше.

Мои соседи не смогли найти свою собаку. — Мои соседи не могли найти свою собаку.

Могли ли вы плавать в подростковом возрасте? — Ты умел плавать, когда был подростком?

Примечание: глагол банка в будущем времени

Обратите внимание, что can, как и «может», «может» и др. на русском языке, может относиться не только к настоящему, но и к будущему времени:

Вы можете решить ваши проблемы позже.- Ты можешь решить свои проблемы позже.

Мы можем посмотреть этот фильм в следующий раз. — Мы можем посмотреть этот фильм в следующем раз.

Также вместо глагола может обозначения обозначения в автономном сообществе можно будет, информируйте, подробнее об этом чём ниже.

2. Для выражения просьбы

Используются банка и банка в вопросительной форме. Просьба с может звучать несколько вежливее, она используется в предложениях, обращенных к другому лицу (то есть не с местоимением I).

Могу я взять твою ручку ? — Могу я взять вашу ручку?

Можно ли предложить вам другой вариант? — Могу я предложить вам другой вариант?

Можете ли вы помочь мне ? — Не можешь ли ты мне помочь? (подать руку — букв .: дать руку, перен .: помочь)

Не могли бы вы сказать мне где библиотека? — Не подскажете ли вы , где находится библиотека?

Не могли бы вы сделать мне одолжение, ? — Не могли бы вы сделать мне одолжение?

3.Для выражения запрета

Глагол не может часто употребляется, чтобы выразить запрет, то есть сказать не «вы не можете», а «вам нельзя».

Тебе нельзя курить здесь , там играют дети. — Здесь нельзя курить, здесь играют дети.

Вы не можете здесь парковать . Это частная территория. — Вам нельзя здесь парковаться, это частная территория.

4. Для выражения удивления, сомнения, недоверия

Здесь есть много нюансов, многое зависит от контекста.

Сомнение с оттенком недоверия чаще выражается в отрицательных предложениях с глаголом в неопределенной форме:

He не может переплыть озеро Тахо. — Да не может он переплыть озеро Тахо (недоверие, сомнение).

Удивление с оттенком сомнения, недоверия обычно выражено в вопросительных предложениях с глаголом в неопределенной. В переводе часто используют смысл слово «неужели», чтобы был понятнее.

Может ли быть настоящим единорогом? — Неужели этот единорог настоящий?

Если в таком же вопросе использовать , может немного изменится.Получится что-то вроде:

Может ли быть настоящим единорогом? — Разве мог бы этот единорог быть настоящим?

таки Часто предложения с может / могло используются иронически, с сарказмом, например:

Не могли бы вы купить еще молока ? — А ты еще больше молока не мог купить?

Может, вы проснетесь позже? — А ты еще позже не мог проснуться?

Но в этом случае большое значение имеет интонация и контекст.Один из героев сериала «Друзья», Чендлер, риточки с «Может быть» так часто использует, что его даже иногда передразнивали. К сожалению, эта особенность речи Чендлера почти не отображилась в переводе.

5. Для выражения сомнения в случившемся

То есть я не верю в то, что нечто произошло. Схема: cannot + have + Past Participle (утвердительная или вопросительная форма).

Оборот обычно переводят с помощью «не может быть» или другого подходящего выражения.

Он мой лучший друг, он не мог предать меня . — Он мой друг, не может быть, чтобы он меня предал .

У Билли мало денег. Он не мог купить эту машину . — У Билли не много денег. Не мог он эту машину купить .

Может она забыла забрать детей из дома? — Неужели она могла забыть забрать детей из дома?

Читайте также: «Времена на английском языке»

Оборот мог иметь + причастие в прошедшем времени

Отдельно следует рассмотреть оборот could have + Past Participle (причастие прошедшего времени, третья форма глагола).Он может значить:

1. Действие, которое кто-то мог сделать, но не сделал

Она могла выйти за него замуж , но она не хотела. — Она могла выйти за него замуж , но не захотела.

Они могли бы купить здесь дом 20 лет назад, но предпочли не делать этого. — Они могли купить здесь дом 20 лет назад, но решили не делать этого.

Часто при этом присутствует оттенок упрека.

Ты мог бы помочь мне вместо того, чтобы просто сидеть там. — Ты мог бы помочь мне вместо того, чтобы сидеть здесь.

Я мог бы сделать еще , чтобы помочь вам. Сожалею. — Я мог бы сделать больше, чтобы помочь тебе. Извини.

2. Предположение, догадка о чем-то, произошедшем в прошлом

В этом случае, могут быть использованы , может иметь или может иметь , см.«Глагол Май (Могущество)».

Саймон мог бы сказать ей правду. — Возможно , Саймон рассказал ей правду.

Они могли подслушать , что мы сказали. — Они могли услышать то, что мы сказали.

В отрицании и вопросе можно использовать can have + Past Participle , тогда получится оборот типа «Неужели…?» или «Не может быть…», рассмотренный выше (п. 5 «Для выражения сомнения в случившемся»)

Может она забыла о нашей встрече? — Разве могла она забыть о нашей встрече?

He не мог видеть нас.- Не может быть , чтобы он нас видел .

3. Предположение о чем-то, что в реальности не произошло

Этот случай относится к одному из типов условных предложений, подробнее о них читайте в этой статье.

Я мог бы хорошо сдать на экзамене, если бы работал усерднее. — Я мог бы справиться лучше с экзаменом, если бы лучше готовился.

Модальный глагол может и оборот, чтобы иметь возможность

Глагол может в значении «быть способным сделать что-то» может быть заменен синонимичным оборотом , чтобы иметь возможность + глагол (быть способным сделать что-то).Но между этими способами выражения возможности есть разница.

Может / быть в состоянии в будущем времени

Обычно говорят, что оборот может удобно применять, потому что у глагола может нет формы будущего времени (нельзя сказать будет можно).

Но тут важно помнить такой нюанс.

Сам по себе глагол может относиться к будущему. Например:

Ты можешь отдохнуть позже.Теперь надо работать. — Ты сможешь (можешь) отдохнуть позже. Сейчас мы должны работать.

Мы можем прочитать эту книгу завтра, давай поиграем в видеоигры. — Мы сможем (можем) почитать эту книгу завтра, давай поиграем в видеоигры.

В будущем времени оборот , чтобы иметь возможность используется, когда мы говорим о возможностях, способности, навыке, которого нет сейчас, но он появится в будущем. Глагол can НЕ может познакомиться для выражения возможности, которая появится только в будущем.

Правильно: Я сможет нормально ходить после операции. — Я смогу нормально ходить после операции.

Неправильно: Я могу нормально ходить после операции.

Еще пример:

Правильно: Когда я закончу этот курс обучения, я смогу работать моряком. — Когда я закончу эти курсы, я смогу работать матросом.

Неправильно: Когда я закончу этот курс обучения, я могу работать моряком.

Оба варианта, банка или , чтобы можно было использовать , можно использовать, говоря о решениях или договоренностях, относящихся к будущему:

Доктор может / сможет позвонить вам сегодня же. — Доктор сможет принять вас сегодня попозже.

Я могу / смогу помочь вам с домашним заданием позже. — Я смогу помочь тебе с домашним заданием позже.

Я могу / смогу до отвезти вас домой сегодня вечером.- Я смогу подвезти тебя домой сегодня вечером. [/ Su_list]

Можно / можно в настоящем времени

В настоящем времени , чтобы иметь возможность звучать более формально, даже странновато. Все равно, что по-русски сказать не «я могу играть на гитаре», а «я способен играть на гитаре».

Я умею играть на гитаре. — Я могу играть на гитаре.

Я умею играть на гитаре. — Я способен играть на гитаре.

Мишель умеет печь вкусные торты. — Мишель умеет печь вкусные пироги.

Мишель умеет печь вкуснейших тортов. — Мишель способна печь вкусные пироги.

Варианты с могут используются намного чаще.

Может / уметь в прошедшем времени

Когда речь идет о способности или возможности, существовавшей в прошлом, можно использовать оба варианта:

Когда я был моложе, я мог так хорошо все запомнить.- Когда я был моложе, я мог помнить все лучше.

Когда я был моложе, я смог так хорошо все запомнить. — Когда я был моложе, я мог помнить все лучше.

Обратите внимание, что в прошедшем времени could обычно значит (в утвердительных предложениях) способность делать что-то вообще и не используется, когда говорится о каком-то разовом действии в специальном моменте. Здесь по смыслу больше подходит к .

Правильно: Мы смогли посетить Мэри в понедельник, потому что она была не занята. — Мы смогли навестить Мэри в понедельник, потому что она не была занята.

Неправильно: Мы могли навестить Мэри в понедельник, потому что она не была занята.

В отрицательных предложениях как не мог , так и не мог / не мог начать и для длительных действий, и для разовых.

Я не смог / вчера не смог выполнить все домашние задания. — Я не мог закончить домашнюю работу вчера.

Я не мог / не мог вообще видеть группу с того места, где я стоял. — Мне совсем не было видно музыкантов с того места, где я стоял.

Я не мог / не мог водить , когда был моложе. — Я не умел водить машину , когда был моложе.

.

можно сделать — Перевод на русский — примеры английский

На основании вашего запроса эти примеры могут содержать грубую лексику.

На основании вашего запроса эти примеры могут содержать разговорную лексику.

Но гораздо больше можно сделать сейчас .

Это можно сделать , включив подходящую франшизу или франшизу, или и то, и другое.

Это можно сделать за счет включения скидки или франшизы, а равно того и другого.

Во всяком случае правильно можно сделать .

Надеюсь, что можно будет сделать на этой неделе, желательно завтра.

Это можно сделать посредством всестороннего анализа затрат и выгод.

Этого можно получить за счет всеобъемлющего анализа затрат и результатов.

Что можно сделать только за счет укрепления добрососедских и региональных отношений.

Этого можно добиться лишь за счет укрепления отношений между соседними странами и региональными связями.

Другие считают, что можно сделать с помощью юридических инструментов.

Другие же считают, что это можно сделать при помощи юридических рычагов.

Это можно сделать , расширив охват социальной защиты, доступной для молодежи.

Этого можно добиться посредством расширения охвата системы социальной защиты молодежи.

Это может быть выполнено через программы «Образование в интересах устойчивого развития», как во Франции, Германии и Японии.

Это можно сделать благодаря программам «Образование в интересах устойчивого развития», используемым, например, в Германии, Франции и Японии.

Тем не менее, необходимо дополнительно уточнить, как этот может быть реализован в масштабе всей системы.

Тем не менее необходимо более подробно разъяснить, каким образом этого можно добиться в рамках всей системы.

Это может быть выполнено только посредством процесса участия и участия.

Это можно сделать только в рамках всеобщего участия и недискриминационного процесса.

Однако этот можно сделать только при наличии данных.

Однако это можно сделать лишь в том случае, если имеются соответствующие данные.

Что можно сделать, , чтобы лучше интегрировать обучение в усилия по развитию статистического потенциала?

с) Что можно сделать для более полной профессиональной подготовки в деятельности по укреплению статистического потенциала?

Это может быть выполнено путем объединения ресурсов национальных инновационных институтов и содействия сотрудничеству и координации в области инноваций и доконкурентных исследований.

Это можно сделать на основе ресурсов национальных инновационных институтов и совместных усилий в сфере инновационных исследований.

В частности, в этой второй области можно сделать гораздо больше .

И в этой области можно добиться гораздо большего, особенно по второму направлению.

Это может быть выполнено путем создания рабочей группы, в которой представлены все различные заинтересованные стороны.

Это можно сделать путем создания рабочей группы.

Правительство признает, что можно сделать больше для регулирования и усиления реализации Закона на национальном уровне и, в частности, в частном секторе.

Правительство признает, что можно сделать больше для регулирования и активизации этого закона на национальном уровне, и в том числе в частном секторе.

(b) Сотрудничество Юг-Юг уже дает многого, но можно сделать гораздо больше .

Ь) в рамках сотрудничества Юг-Юг уже реализуется многое, однако можно сделать намного больше.

Майкл … Дай-ка я посмотрю, что можно сделать .

Если вы думаете, что весь этот можно сделать из из домашнего офиса, то я в этом серьезно сомневаюсь.

Если ты думаешь что все это может быть сделано из домашнего офиса, то я серьезно сомневаюсь в этом.

.

Топ Зрелые порно видео, Зрелые девушки лучшее

]]]]]]]]>]]]]]]>]]]]>]]>

• Вход

• Избранное

• Актрисы
  Актрисы

• Категории
  Порно Категории

  • Анал
  • БДСМ
  • Блондинки
  • Большая Грудь
  • Волосатые
  • Втроем
  • Групповое
  • Домашнее
  • Жесткое
  • Зрелые
  • Кастинг
  • Красивое
  • Крупным планом
  • Лесби
  • Мамаши
  • Массаж
  • Мастурбация
  • Минет
  • Молодые
  • Мультики
  • Пикап
  • Приваты
  • Русское
  • Толстые
  • Эротика

  • Все Категории

• Новое видео

• Лучшее видео

В избранном пусто

Войдите для сохранения и скачивания видео

• Анал
• БДСМ
• Блондинки
• Большая Грудь
• Волосатые
• Втроем
• Групповое
• Домашнее
• Жесткое
• Зрелые
• Кастинг
• Красивое
• Крупным планом
• Лесби
• Мамаши
• Массаж
• Мастурбация
• Минет
• Молодые
• Мультики
• Пикап
• Приваты
• Русское
• Толстые
• Эротика

• Все Категории

• Онлайн порно

• Порно категории

• Зрелые

• Популярное Зрелые

• Онлайн порно

• Порно категории

• Зрелые

• Популярное Зрелые

Новое
Лучшее

Лучшее

Новое
Лучшее

hd

23:32

83%

Пацан выебал бабушку своего друга

hd

51:40

77%